Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88046878dup | CA799612538 | PKD2 | c.1548+8dup (n.1548+8dup) c.-199+3421dup (n.-199+3421dup) c.1323+8dup (n.1323+8dup) c.828+8dup (n.828+8dup) c.708+8dup (n.708+8dup) n.1643+8dup n.1635+8dup n.1647+8dup | dbSNP |
4 | g.88046878T>C | CA2671366510 | PKD2 | c.1548+8T>C (n.1548+8T>C) c.-199+3421T>C (n.-199+3421T>C) c.1323+8T>C (n.1323+8T>C) c.828+8T>C (n.828+8T>C) c.708+8T>C (n.708+8T>C) n.1643+8T>C n.1635+8T>C n.1647+8T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046878T>G | CA2578140542 | PKD2 | c.1548+8T>G (n.1548+8T>G) c.-199+3421T>G (n.-199+3421T>G) c.1323+8T>G (n.1323+8T>G) c.828+8T>G (n.828+8T>G) c.708+8T>G (n.708+8T>G) n.1643+8T>G n.1635+8T>G n.1647+8T>G | |
4 | g.88046879G>C | CA3003967 | PKD2 | c.1548+9G>C (n.1548+9G>C) c.-199+3422G>C (n.-199+3422G>C) c.1323+9G>C (n.1323+9G>C) c.828+9G>C (n.828+9G>C) c.708+9G>C (n.708+9G>C) n.1643+9G>C n.1635+9G>C n.1647+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046879G= | CA1474579645 | PKD2 | c.1548+9G= (n.1548+9G=) c.-199+3422G= (n.-199+3422G=) c.1323+9G= (n.1323+9G=) c.828+9G= (n.828+9G=) c.708+9G= (n.708+9G=) n.1643+9G= n.1635+9G= n.1647+9G= | |
4 | g.88046880A= | CA1474579646 | PKD2 | c.1548+10A= (n.1548+10A=) c.-199+3423A= (n.-199+3423A=) c.1323+10A= (n.1323+10A=) c.828+10A= (n.828+10A=) c.708+10A= (n.708+10A=) n.1643+10A= n.1635+10A= n.1647+10A= | |
4 | g.88046880A>C | CA553085949 | PKD2 | c.1548+10A>C (n.1548+10A>C) c.-199+3423A>C (n.-199+3423A>C) c.1323+10A>C (n.1323+10A>C) c.828+10A>C (n.828+10A>C) c.708+10A>C (n.708+10A>C) n.1643+10A>C n.1635+10A>C n.1647+10A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046880A>G | CA1065136986 | PKD2 | c.1548+10A>G (n.1548+10A>G) c.-199+3423A>G (n.-199+3423A>G) c.1323+10A>G (n.1323+10A>G) c.828+10A>G (n.828+10A>G) c.708+10A>G (n.708+10A>G) n.1643+10A>G n.1635+10A>G n.1647+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046881G>A | CA1065136991 | PKD2 | c.1548+11G>A (n.1548+11G>A) c.-199+3424G>A (n.-199+3424G>A) c.1323+11G>A (n.1323+11G>A) c.828+11G>A (n.828+11G>A) c.708+11G>A (n.708+11G>A) n.1643+11G>A n.1635+11G>A n.1647+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046881G>C | CA2671366511 | PKD2 | c.1548+11G>C (n.1548+11G>C) c.-199+3424G>C (n.-199+3424G>C) c.1323+11G>C (n.1323+11G>C) c.828+11G>C (n.828+11G>C) c.708+11G>C (n.708+11G>C) n.1643+11G>C n.1635+11G>C n.1647+11G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046881G= | CA1474579647 | PKD2 | c.1548+11G= (n.1548+11G=) c.-199+3424G= (n.-199+3424G=) c.1323+11G= (n.1323+11G=) c.828+11G= (n.828+11G=) c.708+11G= (n.708+11G=) n.1643+11G= n.1635+11G= n.1647+11G= | |
4 | g.88046886_88046888del | CA2671366512 | PKD2 | c.1548+16_1548+18del (n.1548+16_1548+18del) c.-199+3429_-199+3431del (n.-199+3429_-199+3431del) c.1323+16_1323+18del (n.1323+16_1323+18del) c.828+16_828+18del (n.828+16_828+18del) c.708+16_708+18del (n.708+16_708+18del) n.1643+16_1643+18del n.1635+16_1635+18del n.1647+16_1647+18del | gnomAD v4 |
4 | g.88046883A= | CA1474579648 | PKD2 | c.1548+13A= (n.1548+13A=) c.-199+3426A= (n.-199+3426A=) c.1323+13A= (n.1323+13A=) c.828+13A= (n.828+13A=) c.708+13A= (n.708+13A=) n.1643+13A= n.1635+13A= n.1647+13A= | |
4 | g.88046883A>G | CA553085950 | PKD2 | c.1548+13A>G (n.1548+13A>G) c.-199+3426A>G (n.-199+3426A>G) c.1323+13A>G (n.1323+13A>G) c.828+13A>G (n.828+13A>G) c.708+13A>G (n.708+13A>G) n.1643+13A>G n.1635+13A>G n.1647+13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046884C>A | CA2671366513 | PKD2 | c.1548+14C>A (n.1548+14C>A) c.-199+3427C>A (n.-199+3427C>A) c.1323+14C>A (n.1323+14C>A) c.828+14C>A (n.828+14C>A) c.708+14C>A (n.708+14C>A) n.1643+14C>A n.1635+14C>A n.1647+14C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046884C= | CA1474579649 | PKD2 | c.1548+14C= (n.1548+14C=) c.-199+3427C= (n.-199+3427C=) c.1323+14C= (n.1323+14C=) c.828+14C= (n.828+14C=) c.708+14C= (n.708+14C=) n.1643+14C= n.1635+14C= n.1647+14C= | |
4 | g.88046884C>G | CA1474579650 | PKD2 | c.1548+14C>G (n.1548+14C>G) c.-199+3427C>G (n.-199+3427C>G) c.1323+14C>G (n.1323+14C>G) c.828+14C>G (n.828+14C>G) c.708+14C>G (n.708+14C>G) n.1643+14C>G n.1635+14C>G n.1647+14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88046884C>T | CA2578140545 | PKD2 | c.1548+14C>T (n.1548+14C>T) c.-199+3427C>T (n.-199+3427C>T) c.1323+14C>T (n.1323+14C>T) c.828+14C>T (n.828+14C>T) c.708+14C>T (n.708+14C>T) n.1643+14C>T n.1635+14C>T n.1647+14C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046885A>C | CA2567732559 | PKD2 | c.1548+15A>C (n.1548+15A>C) c.-199+3428A>C (n.-199+3428A>C) c.1323+15A>C (n.1323+15A>C) c.828+15A>C (n.828+15A>C) c.708+15A>C (n.708+15A>C) n.1643+15A>C n.1635+15A>C n.1647+15A>C | |
4 | g.88046886_88046887insTTAAAA | CA553085951 | PKD2 | c.1548+16_1548+17insTTAAAA (n.1548+16_1548+17insTTAAAA) c.-199+3429_-199+3430insTTAAAA (n.-199+3429_-199+3430insTTAAAA) c.1323+16_1323+17insTTAAAA (n.1323+16_1323+17insTTAAAA) c.828+16_828+17insTTAAAA (n.828+16_828+17insTTAAAA) c.708+16_708+17insTTAAAA (n.708+16_708+17insTTAAAA) n.1643+16_1643+17insTTAAAA n.1635+16_1635+17insTTAAAA n.1647+16_1647+17insTTAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.88046886A= | CA1474579651 | PKD2 | c.1548+16A= (n.1548+16A=) c.-199+3429A= (n.-199+3429A=) c.1323+16A= (n.1323+16A=) c.828+16A= (n.828+16A=) c.708+16A= (n.708+16A=) n.1643+16A= n.1635+16A= n.1647+16A= | |
4 | g.88046886A>C | CA799612559 | PKD2 | c.1548+16A>C (n.1548+16A>C) c.-199+3429A>C (n.-199+3429A>C) c.1323+16A>C (n.1323+16A>C) c.828+16A>C (n.828+16A>C) c.708+16A>C (n.708+16A>C) n.1643+16A>C n.1635+16A>C n.1647+16A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046886A>G | CA2578140549 | PKD2 | c.1548+16A>G (n.1548+16A>G) c.-199+3429A>G (n.-199+3429A>G) c.1323+16A>G (n.1323+16A>G) c.828+16A>G (n.828+16A>G) c.708+16A>G (n.708+16A>G) n.1643+16A>G n.1635+16A>G n.1647+16A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046886A>T | CA100867881 | PKD2 | c.1548+16A>T (n.1548+16A>T) c.-199+3429A>T (n.-199+3429A>T) c.1323+16A>T (n.1323+16A>T) c.828+16A>T (n.828+16A>T) c.708+16A>T (n.708+16A>T) n.1643+16A>T n.1635+16A>T n.1647+16A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046887C>A | CA2671366514 | PKD2 | c.1548+17C>A (n.1548+17C>A) c.-199+3430C>A (n.-199+3430C>A) c.1323+17C>A (n.1323+17C>A) c.828+17C>A (n.828+17C>A) c.708+17C>A (n.708+17C>A) n.1643+17C>A n.1635+17C>A n.1647+17C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046887C= | CA1474579652 | PKD2 | c.1548+17C= (n.1548+17C=) c.-199+3430C= (n.-199+3430C=) c.1323+17C= (n.1323+17C=) c.828+17C= (n.828+17C=) c.708+17C= (n.708+17C=) n.1643+17C= n.1635+17C= n.1647+17C= | |
4 | g.88046887C>T | CA3003968 | PKD2 | c.1548+17C>T (n.1548+17C>T) c.-199+3430C>T (n.-199+3430C>T) c.1323+17C>T (n.1323+17C>T) c.828+17C>T (n.828+17C>T) c.708+17C>T (n.708+17C>T) n.1643+17C>T n.1635+17C>T n.1647+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.88046888A>G | CA2578140551 | PKD2 | c.1548+18A>G (n.1548+18A>G) c.-199+3431A>G (n.-199+3431A>G) c.1323+18A>G (n.1323+18A>G) c.828+18A>G (n.828+18A>G) c.708+18A>G (n.708+18A>G) n.1643+18A>G n.1635+18A>G n.1647+18A>G | |
4 | g.88046889C>A | CA2671366515 | PKD2 | c.1548+19C>A (n.1548+19C>A) c.-199+3432C>A (n.-199+3432C>A) c.1323+19C>A (n.1323+19C>A) c.828+19C>A (n.828+19C>A) c.708+19C>A (n.708+19C>A) n.1643+19C>A n.1635+19C>A n.1647+19C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046890C>A | CA1474579653 | PKD2 | c.1548+20C>A (n.1548+20C>A) c.-199+3433C>A (n.-199+3433C>A) c.1323+20C>A (n.1323+20C>A) c.828+20C>A (n.828+20C>A) c.708+20C>A (n.708+20C>A) n.1643+20C>A n.1635+20C>A n.1647+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88046890C= | CA1474579654 | PKD2 | c.1548+20C= (n.1548+20C=) c.-199+3433C= (n.-199+3433C=) c.1323+20C= (n.1323+20C=) c.828+20C= (n.828+20C=) c.708+20C= (n.708+20C=) n.1643+20C= n.1635+20C= n.1647+20C= | |
4 | g.88046891A= | CA1474579656 | PKD2 | c.1548+21A= (n.1548+21A=) c.-199+3434A= (n.-199+3434A=) c.1323+21A= (n.1323+21A=) c.828+21A= (n.828+21A=) c.708+21A= (n.708+21A=) n.1643+21A= n.1635+21A= n.1647+21A= | |
4 | g.88046891A>G | CA1474579657 | PKD2 | c.1548+21A>G (n.1548+21A>G) c.-199+3434A>G (n.-199+3434A>G) c.1323+21A>G (n.1323+21A>G) c.828+21A>G (n.828+21A>G) c.708+21A>G (n.708+21A>G) n.1643+21A>G n.1635+21A>G n.1647+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88046891_88046896delinsAAATTT | CA1474579655 | PKD2 | c.1548+21_1548+26delinsAAATTT (n.1548+21_1548+26delinsAAATTT) c.-199+3434_-199+3439delinsAAATTT (n.-199+3434_-199+3439delinsAAATTT) c.1323+21_1323+26delinsAAATTT (n.1323+21_1323+26delinsAAATTT) c.828+21_828+26delinsAAATTT (n.828+21_828+26delinsAAATTT) c.708+21_708+26delinsAAATTT (n.708+21_708+26delinsAAATTT) n.1643+21_1643+26delinsAAATTT n.1635+21_1635+26delinsAAATTT n.1647+21_1647+26delinsAAATTT | |
4 | g.88046892_88046896del | CA3003969 | PKD2 | c.1548+22_1548+26del (n.1548+22_1548+26del) c.-199+3435_-199+3439del (n.-199+3435_-199+3439del) c.1323+22_1323+26del (n.1323+22_1323+26del) c.828+22_828+26del (n.828+22_828+26del) c.708+22_708+26del (n.708+22_708+26del) n.1643+22_1643+26del n.1635+22_1635+26del n.1647+22_1647+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046895T>C | CA2671366516 | PKD2 | c.1548+25T>C (n.1548+25T>C) c.-199+3438T>C (n.-199+3438T>C) c.1323+25T>C (n.1323+25T>C) c.828+25T>C (n.828+25T>C) c.708+25T>C (n.708+25T>C) n.1643+25T>C n.1635+25T>C n.1647+25T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046895T>G | CA553085952 | PKD2 | c.1548+25T>G (n.1548+25T>G) c.-199+3438T>G (n.-199+3438T>G) c.1323+25T>G (n.1323+25T>G) c.828+25T>G (n.828+25T>G) c.708+25T>G (n.708+25T>G) n.1643+25T>G n.1635+25T>G n.1647+25T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046895T= | CA1474579658 | PKD2 | c.1548+25T= (n.1548+25T=) c.-199+3438T= (n.-199+3438T=) c.1323+25T= (n.1323+25T=) c.828+25T= (n.828+25T=) c.708+25T= (n.708+25T=) n.1643+25T= n.1635+25T= n.1647+25T= | |
4 | g.88046897C= | CA1474579659 | PKD2 | c.1548+27C= (n.1548+27C=) c.-199+3440C= (n.-199+3440C=) c.1323+27C= (n.1323+27C=) c.828+27C= (n.828+27C=) c.708+27C= (n.708+27C=) n.1643+27C= n.1635+27C= n.1647+27C= | |
4 | g.88046897C>T | CA553085953 | PKD2 | c.1548+27C>T (n.1548+27C>T) c.-199+3440C>T (n.-199+3440C>T) c.1323+27C>T (n.1323+27C>T) c.828+27C>T (n.828+27C>T) c.708+27C>T (n.708+27C>T) n.1643+27C>T n.1635+27C>T n.1647+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046897_88046904delinsCCTATTCT | CA1474579660 | PKD2 | c.1548+27_1548+34delinsCCTATTCT (n.1548+27_1548+34delinsCCTATTCT) c.-199+3440_-199+3447delinsCCTATTCT (n.-199+3440_-199+3447delinsCCTATTCT) c.1323+27_1323+34delinsCCTATTCT (n.1323+27_1323+34delinsCCTATTCT) c.828+27_828+34delinsCCTATTCT (n.828+27_828+34delinsCCTATTCT) c.708+27_708+34delinsCCTATTCT (n.708+27_708+34delinsCCTATTCT) n.1643+27_1643+34delinsCCTATTCT n.1635+27_1635+34delinsCCTATTCT n.1647+27_1647+34delinsCCTATTCT | |
4 | g.88046898C= | CA1474579661 | PKD2 | c.1548+28C= (n.1548+28C=) c.-199+3441C= (n.-199+3441C=) c.1323+28C= (n.1323+28C=) c.828+28C= (n.828+28C=) c.708+28C= (n.708+28C=) n.1643+28C= n.1635+28C= n.1647+28C= | |
4 | g.88046898C>G | CA3003971 | PKD2 | c.1548+28C>G (n.1548+28C>G) c.-199+3441C>G (n.-199+3441C>G) c.1323+28C>G (n.1323+28C>G) c.828+28C>G (n.828+28C>G) c.708+28C>G (n.708+28C>G) n.1643+28C>G n.1635+28C>G n.1647+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046898_88046904del | CA3003970 | PKD2 | c.1548+28_1548+34del (n.1548+28_1548+34del) c.-199+3441_-199+3447del (n.-199+3441_-199+3447del) c.1323+28_1323+34del (n.1323+28_1323+34del) c.828+28_828+34del (n.828+28_828+34del) c.708+28_708+34del (n.708+28_708+34del) n.1643+28_1643+34del n.1635+28_1635+34del n.1647+28_1647+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046900A= | CA1474579662 | PKD2 | c.1548+30A= (n.1548+30A=) c.-199+3443A= (n.-199+3443A=) c.1323+30A= (n.1323+30A=) c.828+30A= (n.828+30A=) c.708+30A= (n.708+30A=) n.1643+30A= n.1635+30A= n.1647+30A= | |
4 | g.88046900A>C | CA553085954 | PKD2 | c.1548+30A>C (n.1548+30A>C) c.-199+3443A>C (n.-199+3443A>C) c.1323+30A>C (n.1323+30A>C) c.828+30A>C (n.828+30A>C) c.708+30A>C (n.708+30A>C) n.1643+30A>C n.1635+30A>C n.1647+30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046900A>G | CA2671366517 | PKD2 | c.1548+30A>G (n.1548+30A>G) c.-199+3443A>G (n.-199+3443A>G) c.1323+30A>G (n.1323+30A>G) c.828+30A>G (n.828+30A>G) c.708+30A>G (n.708+30A>G) n.1643+30A>G n.1635+30A>G n.1647+30A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046903C>A | CA2671366518 | PKD2 | c.1548+33C>A (n.1548+33C>A) c.-199+3446C>A (n.-199+3446C>A) c.1323+33C>A (n.1323+33C>A) c.828+33C>A (n.828+33C>A) c.708+33C>A (n.708+33C>A) n.1643+33C>A n.1635+33C>A n.1647+33C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046904T>A | CA553085955 | PKD2 | c.1548+34T>A (n.1548+34T>A) c.-199+3447T>A (n.-199+3447T>A) c.1323+34T>A (n.1323+34T>A) c.828+34T>A (n.828+34T>A) c.708+34T>A (n.708+34T>A) n.1643+34T>A n.1635+34T>A n.1647+34T>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.88046904T= | CA1474579663 | PKD2 | c.1548+34T= (n.1548+34T=) c.-199+3447T= (n.-199+3447T=) c.1323+34T= (n.1323+34T=) c.828+34T= (n.828+34T=) c.708+34T= (n.708+34T=) n.1643+34T= n.1635+34T= n.1647+34T= | |
4 | g.88046905A= | CA1474579664 | PKD2 | c.1548+35A= (n.1548+35A=) c.-199+3448A= (n.-199+3448A=) c.1323+35A= (n.1323+35A=) c.828+35A= (n.828+35A=) c.708+35A= (n.708+35A=) n.1643+35A= n.1635+35A= n.1647+35A= | |
4 | g.88046905A>C | CA2671366519 | PKD2 | c.1548+35A>C (n.1548+35A>C) c.-199+3448A>C (n.-199+3448A>C) c.1323+35A>C (n.1323+35A>C) c.828+35A>C (n.828+35A>C) c.708+35A>C (n.708+35A>C) n.1643+35A>C n.1635+35A>C n.1647+35A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046905A>G | CA3003972 | PKD2 | c.1548+35A>G (n.1548+35A>G) c.-199+3448A>G (n.-199+3448A>G) c.1323+35A>G (n.1323+35A>G) c.828+35A>G (n.828+35A>G) c.708+35A>G (n.708+35A>G) n.1643+35A>G n.1635+35A>G n.1647+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046906T>C | CA553085956 | PKD2 | c.1548+36T>C (n.1548+36T>C) c.-199+3449T>C (n.-199+3449T>C) c.1323+36T>C (n.1323+36T>C) c.828+36T>C (n.828+36T>C) c.708+36T>C (n.708+36T>C) n.1643+36T>C n.1635+36T>C n.1647+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046906T= | CA1474579665 | PKD2 | c.1548+36T= (n.1548+36T=) c.-199+3449T= (n.-199+3449T=) c.1323+36T= (n.1323+36T=) c.828+36T= (n.828+36T=) c.708+36T= (n.708+36T=) n.1643+36T= n.1635+36T= n.1647+36T= | |
4 | g.88046907T>C | CA3003973 | PKD2 | c.1548+37T>C (n.1548+37T>C) c.-199+3450T>C (n.-199+3450T>C) c.1323+37T>C (n.1323+37T>C) c.828+37T>C (n.828+37T>C) c.708+37T>C (n.708+37T>C) n.1643+37T>C n.1635+37T>C n.1647+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046907T= | CA1474579666 | PKD2 | c.1548+37T= (n.1548+37T=) c.-199+3450T= (n.-199+3450T=) c.1323+37T= (n.1323+37T=) c.828+37T= (n.828+37T=) c.708+37T= (n.708+37T=) n.1643+37T= n.1635+37T= n.1647+37T= | |
4 | g.88046908C>A | CA2671366520 | PKD2 | c.1548+38C>A (n.1548+38C>A) c.-199+3451C>A (n.-199+3451C>A) c.1323+38C>A (n.1323+38C>A) c.828+38C>A (n.828+38C>A) c.708+38C>A (n.708+38C>A) n.1643+38C>A n.1635+38C>A n.1647+38C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046908C= | CA1474579667 | PKD2 | c.1548+38C= (n.1548+38C=) c.-199+3451C= (n.-199+3451C=) c.1323+38C= (n.1323+38C=) c.828+38C= (n.828+38C=) c.708+38C= (n.708+38C=) n.1643+38C= n.1635+38C= n.1647+38C= | |
4 | g.88046908C>G | CA553085957 | PKD2 | c.1548+38C>G (n.1548+38C>G) c.-199+3451C>G (n.-199+3451C>G) c.1323+38C>G (n.1323+38C>G) c.828+38C>G (n.828+38C>G) c.708+38C>G (n.708+38C>G) n.1643+38C>G n.1635+38C>G n.1647+38C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.88046909T>C | CA2762537684 | PKD2 | c.1548+39T>C (n.1548+39T>C) c.-199+3452T>C (n.-199+3452T>C) c.1323+39T>C (n.1323+39T>C) c.828+39T>C (n.828+39T>C) c.708+39T>C (n.708+39T>C) n.1643+39T>C n.1635+39T>C n.1647+39T>C | |
4 | g.88046910A= | CA1474579668 | PKD2 | c.1548+40A= (n.1548+40A=) c.-199+3453A= (n.-199+3453A=) c.1323+40A= (n.1323+40A=) c.828+40A= (n.828+40A=) c.708+40A= (n.708+40A=) n.1643+40A= n.1635+40A= n.1647+40A= | |
4 | g.88046910A>G | CA3003974 | PKD2 | c.1548+40A>G (n.1548+40A>G) c.-199+3453A>G (n.-199+3453A>G) c.1323+40A>G (n.1323+40A>G) c.828+40A>G (n.828+40A>G) c.708+40A>G (n.708+40A>G) n.1643+40A>G n.1635+40A>G n.1647+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046911_88046912del | CA2762537685 | PKD2 | c.1548+41_1548+42del (n.1548+41_1548+42del) c.-199+3454_-199+3455del (n.-199+3454_-199+3455del) c.1323+41_1323+42del (n.1323+41_1323+42del) c.828+41_828+42del (n.828+41_828+42del) c.708+41_708+42del (n.708+41_708+42del) n.1643+41_1643+42del n.1635+41_1635+42del n.1647+41_1647+42del | |
4 | g.88046911C>A | CA2671366521 | PKD2 | c.1548+41C>A (n.1548+41C>A) c.-199+3454C>A (n.-199+3454C>A) c.1323+41C>A (n.1323+41C>A) c.828+41C>A (n.828+41C>A) c.708+41C>A (n.708+41C>A) n.1643+41C>A n.1635+41C>A n.1647+41C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046911C= | CA1474579669 | PKD2 | c.1548+41C= (n.1548+41C=) c.-199+3454C= (n.-199+3454C=) c.1323+41C= (n.1323+41C=) c.828+41C= (n.828+41C=) c.708+41C= (n.708+41C=) n.1643+41C= n.1635+41C= n.1647+41C= | |
4 | g.88046911C>T | CA1474579670 | PKD2 | c.1548+41C>T (n.1548+41C>T) c.-199+3454C>T (n.-199+3454C>T) c.1323+41C>T (n.1323+41C>T) c.828+41C>T (n.828+41C>T) c.708+41C>T (n.708+41C>T) n.1643+41C>T n.1635+41C>T n.1647+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88046912A>G | CA2578140552 | PKD2 | c.1548+42A>G (n.1548+42A>G) c.-199+3455A>G (n.-199+3455A>G) c.1323+42A>G (n.1323+42A>G) c.828+42A>G (n.828+42A>G) c.708+42A>G (n.708+42A>G) n.1643+42A>G n.1635+42A>G n.1647+42A>G | |
4 | g.88046913A= | CA1474579671 | PKD2 | c.1548+43A= (n.1548+43A=) c.-199+3456A= (n.-199+3456A=) c.1323+43A= (n.1323+43A=) c.828+43A= (n.828+43A=) c.708+43A= (n.708+43A=) n.1643+43A= n.1635+43A= n.1647+43A= | |
4 | g.88046913A>G | CA3003975 | PKD2 | c.1548+43A>G (n.1548+43A>G) c.-199+3456A>G (n.-199+3456A>G) c.1323+43A>G (n.1323+43A>G) c.828+43A>G (n.828+43A>G) c.708+43A>G (n.708+43A>G) n.1643+43A>G n.1635+43A>G n.1647+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046914G>A | CA3003976 | PKD2 | c.1548+44G>A (n.1548+44G>A) c.-199+3457G>A (n.-199+3457G>A) c.1323+44G>A (n.1323+44G>A) c.828+44G>A (n.828+44G>A) c.708+44G>A (n.708+44G>A) n.1643+44G>A n.1635+44G>A n.1647+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046914G= | CA1474579672 | PKD2 | c.1548+44G= (n.1548+44G=) c.-199+3457G= (n.-199+3457G=) c.1323+44G= (n.1323+44G=) c.828+44G= (n.828+44G=) c.708+44G= (n.708+44G=) n.1643+44G= n.1635+44G= n.1647+44G= | |
4 | g.88046914G>T | CA2671366522 | PKD2 | c.1548+44G>T (n.1548+44G>T) c.-199+3457G>T (n.-199+3457G>T) c.1323+44G>T (n.1323+44G>T) c.828+44G>T (n.828+44G>T) c.708+44G>T (n.708+44G>T) n.1643+44G>T n.1635+44G>T n.1647+44G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046915C>A | CA3003977 | PKD2 | c.1548+45C>A (n.1548+45C>A) c.-199+3458C>A (n.-199+3458C>A) c.1323+45C>A (n.1323+45C>A) c.828+45C>A (n.828+45C>A) c.708+45C>A (n.708+45C>A) n.1643+45C>A n.1635+45C>A n.1647+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046915C= | CA1474579673 | PKD2 | c.1548+45C= (n.1548+45C=) c.-199+3458C= (n.-199+3458C=) c.1323+45C= (n.1323+45C=) c.828+45C= (n.828+45C=) c.708+45C= (n.708+45C=) n.1643+45C= n.1635+45C= n.1647+45C= | |
4 | g.88046916A= | CA1474579674 | PKD2 | c.1548+46A= (n.1548+46A=) c.-199+3459A= (n.-199+3459A=) c.1323+46A= (n.1323+46A=) c.828+46A= (n.828+46A=) c.708+46A= (n.708+46A=) n.1643+46A= n.1635+46A= n.1647+46A= | |
4 | g.88046916A>G | CA3003978 | PKD2 | c.1548+46A>G (n.1548+46A>G) c.-199+3459A>G (n.-199+3459A>G) c.1323+46A>G (n.1323+46A>G) c.828+46A>G (n.828+46A>G) c.708+46A>G (n.708+46A>G) n.1643+46A>G n.1635+46A>G n.1647+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046917T>C | CA2671366523 | PKD2 | c.1548+47T>C (n.1548+47T>C) c.-199+3460T>C (n.-199+3460T>C) c.1323+47T>C (n.1323+47T>C) c.828+47T>C (n.828+47T>C) c.708+47T>C (n.708+47T>C) n.1643+47T>C n.1635+47T>C n.1647+47T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046917T= | CA1474579675 | PKD2 | c.1548+47T= (n.1548+47T=) c.-199+3460T= (n.-199+3460T=) c.1323+47T= (n.1323+47T=) c.828+47T= (n.828+47T=) c.708+47T= (n.708+47T=) n.1643+47T= n.1635+47T= n.1647+47T= | |
4 | g.88046917_88046918insA | CA917247595 | PKD2 | c.1548+47_1548+48insA (n.1548+47_1548+48insA) c.-199+3460_-199+3461insA (n.-199+3460_-199+3461insA) c.1323+47_1323+48insA (n.1323+47_1323+48insA) c.828+47_828+48insA (n.828+47_828+48insA) c.708+47_708+48insA (n.708+47_708+48insA) n.1643+47_1643+48insA n.1635+47_1635+48insA n.1647+47_1647+48insA | dbSNP |
4 | g.88046918G>A | CA2578140558 | PKD2 | c.1548+48G>A (n.1548+48G>A) c.-199+3461G>A (n.-199+3461G>A) c.1323+48G>A (n.1323+48G>A) c.828+48G>A (n.828+48G>A) c.708+48G>A (n.708+48G>A) n.1643+48G>A n.1635+48G>A n.1647+48G>A | |
4 | g.88046919T>G | CA3003979 | PKD2 | c.1548+49T>G (n.1548+49T>G) c.-199+3462T>G (n.-199+3462T>G) c.1323+49T>G (n.1323+49T>G) c.828+49T>G (n.828+49T>G) c.708+49T>G (n.708+49T>G) n.1643+49T>G n.1635+49T>G n.1647+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046919T= | CA1474579676 | PKD2 | c.1548+49T= (n.1548+49T=) c.-199+3462T= (n.-199+3462T=) c.1323+49T= (n.1323+49T=) c.828+49T= (n.828+49T=) c.708+49T= (n.708+49T=) n.1643+49T= n.1635+49T= n.1647+49T= | |
4 | g.88046919_88046920insAAAAGA | CA917247596 | PKD2 | c.1548+49_1548+50insAAAAGA (n.1548+49_1548+50insAAAAGA) c.-199+3462_-199+3463insAAAAGA (n.-199+3462_-199+3463insAAAAGA) c.1323+49_1323+50insAAAAGA (n.1323+49_1323+50insAAAAGA) c.828+49_828+50insAAAAGA (n.828+49_828+50insAAAAGA) c.708+49_708+50insAAAAGA (n.708+49_708+50insAAAAGA) n.1643+49_1643+50insAAAAGA n.1635+49_1635+50insAAAAGA n.1647+49_1647+50insAAAAGA | dbSNP |
4 | g.88046920T>A | CA2578140561 | PKD2 | c.1548+50T>A (n.1548+50T>A) c.-199+3463T>A (n.-199+3463T>A) c.1323+50T>A (n.1323+50T>A) c.828+50T>A (n.828+50T>A) c.708+50T>A (n.708+50T>A) n.1643+50T>A n.1635+50T>A n.1647+50T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046920T= | CA1474579677 | PKD2 | c.1548+50T= (n.1548+50T=) c.-199+3463T= (n.-199+3463T=) c.1323+50T= (n.1323+50T=) c.828+50T= (n.828+50T=) c.708+50T= (n.708+50T=) n.1643+50T= n.1635+50T= n.1647+50T= | |
4 | g.88046922_88046923insAGAAA | CA917247597 | PKD2 | c.1548+52_1548+53insAGAAA (n.1548+52_1548+53insAGAAA) c.-199+3465_-199+3466insAGAAA (n.-199+3465_-199+3466insAGAAA) c.1323+52_1323+53insAGAAA (n.1323+52_1323+53insAGAAA) c.828+52_828+53insAGAAA (n.828+52_828+53insAGAAA) c.708+52_708+53insAGAAA (n.708+52_708+53insAGAAA) n.1643+52_1643+53insAGAAA n.1635+52_1635+53insAGAAA n.1647+52_1647+53insAGAAA | dbSNP |
4 | g.88046922A= | CA1474579678 | PKD2 | c.1548+52A= (n.1548+52A=) c.-199+3465A= (n.-199+3465A=) c.1323+52A= (n.1323+52A=) c.828+52A= (n.828+52A=) c.708+52A= (n.708+52A=) n.1643+52A= n.1635+52A= n.1647+52A= | |
4 | g.88046922A>T | CA553085958 | PKD2 | c.1548+52A>T (n.1548+52A>T) c.-199+3465A>T (n.-199+3465A>T) c.1323+52A>T (n.1323+52A>T) c.828+52A>T (n.828+52A>T) c.708+52A>T (n.708+52A>T) n.1643+52A>T n.1635+52A>T n.1647+52A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046923C>A | CA2671366524 | PKD2 | c.1548+53C>A (n.1548+53C>A) c.-199+3466C>A (n.-199+3466C>A) c.1323+53C>A (n.1323+53C>A) c.828+53C>A (n.828+53C>A) c.708+53C>A (n.708+53C>A) n.1643+53C>A n.1635+53C>A n.1647+53C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046924T>A | CA2671366525 | PKD2 | c.1548+54T>A (n.1548+54T>A) c.-199+3467T>A (n.-199+3467T>A) c.1323+54T>A (n.1323+54T>A) c.828+54T>A (n.828+54T>A) c.708+54T>A (n.708+54T>A) n.1643+54T>A n.1635+54T>A n.1647+54T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046924T>C | CA2671366526 | PKD2 | c.1548+54T>C (n.1548+54T>C) c.-199+3467T>C (n.-199+3467T>C) c.1323+54T>C (n.1323+54T>C) c.828+54T>C (n.828+54T>C) c.708+54T>C (n.708+54T>C) n.1643+54T>C n.1635+54T>C n.1647+54T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046924T= | CA1474579679 | PKD2 | c.1548+54T= (n.1548+54T=) c.-199+3467T= (n.-199+3467T=) c.1323+54T= (n.1323+54T=) c.828+54T= (n.828+54T=) c.708+54T= (n.708+54T=) n.1643+54T= n.1635+54T= n.1647+54T= | |
4 | g.88046924_88046925insCACAGGCTGCC | CA1474579680 | PKD2 | c.1548+54_1548+55insCACAGGCTGCC (n.1548+54_1548+55insCACAGGCTGCC) c.-199+3467_-199+3468insCACAGGCTGCC (n.-199+3467_-199+3468insCACAGGCTGCC) c.1323+54_1323+55insCACAGGCTGCC (n.1323+54_1323+55insCACAGGCTGCC) c.828+54_828+55insCACAGGCTGCC (n.828+54_828+55insCACAGGCTGCC) c.708+54_708+55insCACAGGCTGCC (n.708+54_708+55insCACAGGCTGCC) n.1643+54_1643+55insCACAGGCTGCC n.1635+54_1635+55insCACAGGCTGCC n.1647+54_1647+55insCACAGGCTGCC | dbSNP |
4 | g.88046925A>G | CA2671366527 | PKD2 | c.1548+55A>G (n.1548+55A>G) c.-199+3468A>G (n.-199+3468A>G) c.1323+55A>G (n.1323+55A>G) c.828+55A>G (n.828+55A>G) c.708+55A>G (n.708+55A>G) n.1643+55A>G n.1635+55A>G n.1647+55A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046926G>C | CA2671366528 | PKD2 | c.1548+56G>C (n.1548+56G>C) c.-199+3469G>C (n.-199+3469G>C) c.1323+56G>C (n.1323+56G>C) c.828+56G>C (n.828+56G>C) c.708+56G>C (n.708+56G>C) n.1643+56G>C n.1635+56G>C n.1647+56G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046927A>G | CA2671366529 | PKD2 | c.1548+57A>G (n.1548+57A>G) c.-199+3470A>G (n.-199+3470A>G) c.1323+57A>G (n.1323+57A>G) c.828+57A>G (n.828+57A>G) c.708+57A>G (n.708+57A>G) n.1643+57A>G n.1635+57A>G n.1647+57A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046928G>A | CA1474579682 | PKD2 | c.1548+58G>A (n.1548+58G>A) c.-199+3471G>A (n.-199+3471G>A) c.1323+58G>A (n.1323+58G>A) c.828+58G>A (n.828+58G>A) c.708+58G>A (n.708+58G>A) n.1643+58G>A n.1635+58G>A n.1647+58G>A | dbSNP |
4 | g.88046928G>C | CA2671366530 | PKD2 | c.1548+58G>C (n.1548+58G>C) c.-199+3471G>C (n.-199+3471G>C) c.1323+58G>C (n.1323+58G>C) c.828+58G>C (n.828+58G>C) c.708+58G>C (n.708+58G>C) n.1643+58G>C n.1635+58G>C n.1647+58G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046928G= | CA1474579681 | PKD2 | c.1548+58G= (n.1548+58G=) c.-199+3471G= (n.-199+3471G=) c.1323+58G= (n.1323+58G=) c.828+58G= (n.828+58G=) c.708+58G= (n.708+58G=) n.1643+58G= n.1635+58G= n.1647+58G= | |
4 | g.88046928G>T | CA2671366531 | PKD2 | c.1548+58G>T (n.1548+58G>T) c.-199+3471G>T (n.-199+3471G>T) c.1323+58G>T (n.1323+58G>T) c.828+58G>T (n.828+58G>T) c.708+58G>T (n.708+58G>T) n.1643+58G>T n.1635+58G>T n.1647+58G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046929T>G | CA799612596 | PKD2 | c.1548+59T>G (n.1548+59T>G) c.-199+3472T>G (n.-199+3472T>G) c.1323+59T>G (n.1323+59T>G) c.828+59T>G (n.828+59T>G) c.708+59T>G (n.708+59T>G) n.1643+59T>G n.1635+59T>G n.1647+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046929T= | CA1474579683 | PKD2 | c.1548+59T= (n.1548+59T=) c.-199+3472T= (n.-199+3472T=) c.1323+59T= (n.1323+59T=) c.828+59T= (n.828+59T=) c.708+59T= (n.708+59T=) n.1643+59T= n.1635+59T= n.1647+59T= | |
4 | g.88046930C>A | CA2671366532 | PKD2 | c.1548+60C>A (n.1548+60C>A) c.-199+3473C>A (n.-199+3473C>A) c.1323+60C>A (n.1323+60C>A) c.828+60C>A (n.828+60C>A) c.708+60C>A (n.708+60C>A) n.1643+60C>A n.1635+60C>A n.1647+60C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046930_88046932delinsCTT | CA1474579684 | PKD2 | c.1548+60_1548+62delinsCTT (n.1548+60_1548+62delinsCTT) c.-199+3473_-199+3475delinsCTT (n.-199+3473_-199+3475delinsCTT) c.1323+60_1323+62delinsCTT (n.1323+60_1323+62delinsCTT) c.828+60_828+62delinsCTT (n.828+60_828+62delinsCTT) c.708+60_708+62delinsCTT (n.708+60_708+62delinsCTT) n.1643+60_1643+62delinsCTT n.1635+60_1635+62delinsCTT n.1647+60_1647+62delinsCTT | |
4 | g.88046932_88046933del | CA1474579685 | PKD2 | c.1548+62_1548+63del (n.1548+62_1548+63del) c.-199+3475_-199+3476del (n.-199+3475_-199+3476del) c.1323+62_1323+63del (n.1323+62_1323+63del) c.828+62_828+63del (n.828+62_828+63del) c.708+62_708+63del (n.708+62_708+63del) n.1643+62_1643+63del n.1635+62_1635+63del n.1647+62_1647+63del | dbSNP |
4 | g.88046933T>C | CA100868012 | PKD2 | c.1548+63T>C (n.1548+63T>C) c.-199+3476T>C (n.-199+3476T>C) c.1323+63T>C (n.1323+63T>C) c.828+63T>C (n.828+63T>C) c.708+63T>C (n.708+63T>C) n.1643+63T>C n.1635+63T>C n.1647+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046933T= | CA1474579686 | PKD2 | c.1548+63T= (n.1548+63T=) c.-199+3476T= (n.-199+3476T=) c.1323+63T= (n.1323+63T=) c.828+63T= (n.828+63T=) c.708+63T= (n.708+63T=) n.1643+63T= n.1635+63T= n.1647+63T= | |
4 | g.88046934G>C | CA2578140566 | PKD2 | c.1548+64G>C (n.1548+64G>C) c.-199+3477G>C (n.-199+3477G>C) c.1323+64G>C (n.1323+64G>C) c.828+64G>C (n.828+64G>C) c.708+64G>C (n.708+64G>C) n.1643+64G>C n.1635+64G>C n.1647+64G>C | |
4 | g.88046934G>T | CA2671366533 | PKD2 | c.1548+64G>T (n.1548+64G>T) c.-199+3477G>T (n.-199+3477G>T) c.1323+64G>T (n.1323+64G>T) c.828+64G>T (n.828+64G>T) c.708+64G>T (n.708+64G>T) n.1643+64G>T n.1635+64G>T n.1647+64G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046935A= | CA1474579687 | PKD2 | c.1548+65A= (n.1548+65A=) c.-199+3478A= (n.-199+3478A=) c.1323+65A= (n.1323+65A=) c.828+65A= (n.828+65A=) c.708+65A= (n.708+65A=) n.1643+65A= n.1635+65A= n.1647+65A= | |
4 | g.88046935A>C | CA100868013 | PKD2 | c.1548+65A>C (n.1548+65A>C) c.-199+3478A>C (n.-199+3478A>C) c.1323+65A>C (n.1323+65A>C) c.828+65A>C (n.828+65A>C) c.708+65A>C (n.708+65A>C) n.1643+65A>C n.1635+65A>C n.1647+65A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046937C>A | CA2671366535 | PKD2 | c.1548+67C>A (n.1548+67C>A) c.-199+3480C>A (n.-199+3480C>A) c.1323+67C>A (n.1323+67C>A) c.828+67C>A (n.828+67C>A) c.708+67C>A (n.708+67C>A) n.1643+67C>A n.1635+67C>A n.1647+67C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046937C>G | CA2671366536 | PKD2 | c.1548+67C>G (n.1548+67C>G) c.-199+3480C>G (n.-199+3480C>G) c.1323+67C>G (n.1323+67C>G) c.828+67C>G (n.828+67C>G) c.708+67C>G (n.708+67C>G) n.1643+67C>G n.1635+67C>G n.1647+67C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046940_88046942del | CA2671366534 | PKD2 | c.1548+70_1548+72del (n.1548+70_1548+72del) c.-199+3483_-199+3485del (n.-199+3483_-199+3485del) c.1323+70_1323+72del (n.1323+70_1323+72del) c.828+70_828+72del (n.828+70_828+72del) c.708+70_708+72del (n.708+70_708+72del) n.1643+70_1643+72del n.1635+70_1635+72del n.1647+70_1647+72del | gnomAD v4 |
4 | g.88046938T>A | CA2578140567 | PKD2 | c.1548+68T>A (n.1548+68T>A) c.-199+3481T>A (n.-199+3481T>A) c.1323+68T>A (n.1323+68T>A) c.828+68T>A (n.828+68T>A) c.708+68T>A (n.708+68T>A) n.1643+68T>A n.1635+68T>A n.1647+68T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046939C>A | CA1065137011 | PKD2 | c.1548+69C>A (n.1548+69C>A) c.-199+3482C>A (n.-199+3482C>A) c.1323+69C>A (n.1323+69C>A) c.828+69C>A (n.828+69C>A) c.708+69C>A (n.708+69C>A) n.1643+69C>A n.1635+69C>A n.1647+69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046939C= | CA1474579688 | PKD2 | c.1548+69C= (n.1548+69C=) c.-199+3482C= (n.-199+3482C=) c.1323+69C= (n.1323+69C=) c.828+69C= (n.828+69C=) c.708+69C= (n.708+69C=) n.1643+69C= n.1635+69C= n.1647+69C= | |
4 | g.88046939C>T | CA2671366537 | PKD2 | c.1548+69C>T (n.1548+69C>T) c.-199+3482C>T (n.-199+3482C>T) c.1323+69C>T (n.1323+69C>T) c.828+69C>T (n.828+69C>T) c.708+69C>T (n.708+69C>T) n.1643+69C>T n.1635+69C>T n.1647+69C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046941T>C | CA2578140569 | PKD2 | c.1548+71T>C (n.1548+71T>C) c.-199+3484T>C (n.-199+3484T>C) c.1323+71T>C (n.1323+71T>C) c.828+71T>C (n.828+71T>C) c.708+71T>C (n.708+71T>C) n.1643+71T>C n.1635+71T>C n.1647+71T>C | |
4 | g.88046942C>A | CA2578140570 | PKD2 | c.1548+72C>A (n.1548+72C>A) c.-199+3485C>A (n.-199+3485C>A) c.1323+72C>A (n.1323+72C>A) c.828+72C>A (n.828+72C>A) c.708+72C>A (n.708+72C>A) n.1643+72C>A n.1635+72C>A n.1647+72C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046943A>G | CA2671366538 | PKD2 | c.1548+73A>G (n.1548+73A>G) c.-199+3486A>G (n.-199+3486A>G) c.1323+73A>G (n.1323+73A>G) c.828+73A>G (n.828+73A>G) c.708+73A>G (n.708+73A>G) n.1643+73A>G n.1635+73A>G n.1647+73A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046944G>A | CA2671366539 | PKD2 | c.1548+74G>A (n.1548+74G>A) c.-199+3487G>A (n.-199+3487G>A) c.1323+74G>A (n.1323+74G>A) c.828+74G>A (n.828+74G>A) c.708+74G>A (n.708+74G>A) n.1643+74G>A n.1635+74G>A n.1647+74G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046944G>T | CA2671366540 | PKD2 | c.1548+74G>T (n.1548+74G>T) c.-199+3487G>T (n.-199+3487G>T) c.1323+74G>T (n.1323+74G>T) c.828+74G>T (n.828+74G>T) c.708+74G>T (n.708+74G>T) n.1643+74G>T n.1635+74G>T n.1647+74G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046945C>A | CA2578140571 | PKD2 | c.1548+75C>A (n.1548+75C>A) c.-199+3488C>A (n.-199+3488C>A) c.1323+75C>A (n.1323+75C>A) c.828+75C>A (n.828+75C>A) c.708+75C>A (n.708+75C>A) n.1643+75C>A n.1635+75C>A n.1647+75C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046945C>T | CA2671366541 | PKD2 | c.1548+75C>T (n.1548+75C>T) c.-199+3488C>T (n.-199+3488C>T) c.1323+75C>T (n.1323+75C>T) c.828+75C>T (n.828+75C>T) c.708+75C>T (n.708+75C>T) n.1643+75C>T n.1635+75C>T n.1647+75C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046947T>C | CA1474579689 | PKD2 | c.1548+77T>C (n.1548+77T>C) c.-199+3490T>C (n.-199+3490T>C) c.1323+77T>C (n.1323+77T>C) c.828+77T>C (n.828+77T>C) c.708+77T>C (n.708+77T>C) n.1643+77T>C n.1635+77T>C n.1647+77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88046947T= | CA1474579690 | PKD2 | c.1548+77T= (n.1548+77T=) c.-199+3490T= (n.-199+3490T=) c.1323+77T= (n.1323+77T=) c.828+77T= (n.828+77T=) c.708+77T= (n.708+77T=) n.1643+77T= n.1635+77T= n.1647+77T= | |
4 | g.88046950T>A | CA553085959 | PKD2 | c.1548+80T>A (n.1548+80T>A) c.-199+3493T>A (n.-199+3493T>A) c.1323+80T>A (n.1323+80T>A) c.828+80T>A (n.828+80T>A) c.708+80T>A (n.708+80T>A) n.1643+80T>A n.1635+80T>A n.1647+80T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046950T>C | CA553085960 | PKD2 | c.1548+80T>C (n.1548+80T>C) c.-199+3493T>C (n.-199+3493T>C) c.1323+80T>C (n.1323+80T>C) c.828+80T>C (n.828+80T>C) c.708+80T>C (n.708+80T>C) n.1643+80T>C n.1635+80T>C n.1647+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046950T>G | CA2671366542 | PKD2 | c.1548+80T>G (n.1548+80T>G) c.-199+3493T>G (n.-199+3493T>G) c.1323+80T>G (n.1323+80T>G) c.828+80T>G (n.828+80T>G) c.708+80T>G (n.708+80T>G) n.1643+80T>G n.1635+80T>G n.1647+80T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046950T= | CA1474579691 | PKD2 | c.1548+80T= (n.1548+80T=) c.-199+3493T= (n.-199+3493T=) c.1323+80T= (n.1323+80T=) c.828+80T= (n.828+80T=) c.708+80T= (n.708+80T=) n.1643+80T= n.1635+80T= n.1647+80T= | |
4 | g.88046951G>A | CA2762537687 | PKD2 | c.1548+81G>A (n.1548+81G>A) c.-199+3494G>A (n.-199+3494G>A) c.1323+81G>A (n.1323+81G>A) c.828+81G>A (n.828+81G>A) c.708+81G>A (n.708+81G>A) n.1643+81G>A n.1635+81G>A n.1647+81G>A | |
4 | g.88046951G>T | CA2671366543 | PKD2 | c.1548+81G>T (n.1548+81G>T) c.-199+3494G>T (n.-199+3494G>T) c.1323+81G>T (n.1323+81G>T) c.828+81G>T (n.828+81G>T) c.708+81G>T (n.708+81G>T) n.1643+81G>T n.1635+81G>T n.1647+81G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046952G>A | CA2671366544 | PKD2 | c.1548+82G>A (n.1548+82G>A) c.-199+3495G>A (n.-199+3495G>A) c.1323+82G>A (n.1323+82G>A) c.828+82G>A (n.828+82G>A) c.708+82G>A (n.708+82G>A) n.1643+82G>A n.1635+82G>A n.1647+82G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046952G>T | CA2671366545 | PKD2 | c.1548+82G>T (n.1548+82G>T) c.-199+3495G>T (n.-199+3495G>T) c.1323+82G>T (n.1323+82G>T) c.828+82G>T (n.828+82G>T) c.708+82G>T (n.708+82G>T) n.1643+82G>T n.1635+82G>T n.1647+82G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046953_88046954insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT | CA2762537688 | PKD2 | c.1548+83_1548+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT (n.1548+83_1548+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT) c.-199+3496_-199+3497insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT (n.-199+3496_-199+3497insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT) c.1323+83_1323+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT (n.1323+83_1323+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT) c.828+83_828+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT (n.828+83_828+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT) c.708+83_708+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT (n.708+83_708+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT) n.1643+83_1643+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT n.1635+83_1635+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT n.1647+83_1647+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT | |
4 | g.88046954T>C | CA1474579693 | PKD2 | c.1548+84T>C (n.1548+84T>C) c.-199+3497T>C (n.-199+3497T>C) c.1323+84T>C (n.1323+84T>C) c.828+84T>C (n.828+84T>C) c.708+84T>C (n.708+84T>C) n.1643+84T>C n.1635+84T>C n.1647+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88046954T= | CA1474579692 | PKD2 | c.1548+84T= (n.1548+84T=) c.-199+3497T= (n.-199+3497T=) c.1323+84T= (n.1323+84T=) c.828+84T= (n.828+84T=) c.708+84T= (n.708+84T=) n.1643+84T= n.1635+84T= n.1647+84T= | |
4 | g.88046955C>A | CA1474579695 | PKD2 | c.1548+85C>A (n.1548+85C>A) c.-199+3498C>A (n.-199+3498C>A) c.1323+85C>A (n.1323+85C>A) c.828+85C>A (n.828+85C>A) c.708+85C>A (n.708+85C>A) n.1643+85C>A n.1635+85C>A n.1647+85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88046955C= | CA1474579694 | PKD2 | c.1548+85C= (n.1548+85C=) c.-199+3498C= (n.-199+3498C=) c.1323+85C= (n.1323+85C=) c.828+85C= (n.828+85C=) c.708+85C= (n.708+85C=) n.1643+85C= n.1635+85C= n.1647+85C= | |
4 | g.88046957T>C | CA2578140573 | PKD2 | c.1548+87T>C (n.1548+87T>C) c.-199+3500T>C (n.-199+3500T>C) c.1323+87T>C (n.1323+87T>C) c.828+87T>C (n.828+87T>C) c.708+87T>C (n.708+87T>C) n.1643+87T>C n.1635+87T>C n.1647+87T>C | |
4 | g.88046961A>G | CA2671366546 | PKD2 | c.1548+91A>G (n.1548+91A>G) c.-199+3504A>G (n.-199+3504A>G) c.1323+91A>G (n.1323+91A>G) c.828+91A>G (n.828+91A>G) c.708+91A>G (n.708+91A>G) n.1643+91A>G n.1635+91A>G n.1647+91A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046962T>C | CA553085961 | PKD2 | c.1548+92T>C (n.1548+92T>C) c.-199+3505T>C (n.-199+3505T>C) c.1323+92T>C (n.1323+92T>C) c.828+92T>C (n.828+92T>C) c.708+92T>C (n.708+92T>C) n.1643+92T>C n.1635+92T>C n.1647+92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046962T= | CA1474579696 | PKD2 | c.1548+92T= (n.1548+92T=) c.-199+3505T= (n.-199+3505T=) c.1323+92T= (n.1323+92T=) c.828+92T= (n.828+92T=) c.708+92T= (n.708+92T=) n.1643+92T= n.1635+92T= n.1647+92T= | |
4 | g.88046964C>A | CA2671366547 | PKD2 | c.1548+94C>A (n.1548+94C>A) c.-199+3507C>A (n.-199+3507C>A) c.1323+94C>A (n.1323+94C>A) c.828+94C>A (n.828+94C>A) c.708+94C>A (n.708+94C>A) n.1643+94C>A n.1635+94C>A n.1647+94C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046964C= | CA1474579697 | PKD2 | c.1548+94C= (n.1548+94C=) c.-199+3507C= (n.-199+3507C=) c.1323+94C= (n.1323+94C=) c.828+94C= (n.828+94C=) c.708+94C= (n.708+94C=) n.1643+94C= n.1635+94C= n.1647+94C= | |
4 | g.88046964C>T | CA100868014 | PKD2 | c.1548+94C>T (n.1548+94C>T) c.-199+3507C>T (n.-199+3507C>T) c.1323+94C>T (n.1323+94C>T) c.828+94C>T (n.828+94C>T) c.708+94C>T (n.708+94C>T) n.1643+94C>T n.1635+94C>T n.1647+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046965C>A | CA2671366548 | PKD2 | c.1548+95C>A (n.1548+95C>A) c.-199+3508C>A (n.-199+3508C>A) c.1323+95C>A (n.1323+95C>A) c.828+95C>A (n.828+95C>A) c.708+95C>A (n.708+95C>A) n.1643+95C>A n.1635+95C>A n.1647+95C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046966C>A | CA2578140574 | PKD2 | c.1548+96C>A (n.1548+96C>A) c.-199+3509C>A (n.-199+3509C>A) c.1323+96C>A (n.1323+96C>A) c.828+96C>A (n.828+96C>A) c.708+96C>A (n.708+96C>A) n.1643+96C>A n.1635+96C>A n.1647+96C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046967A= | CA1474579698 | PKD2 | c.1548+97A= (n.1548+97A=) c.-199+3510A= (n.-199+3510A=) c.1323+97A= (n.1323+97A=) c.828+97A= (n.828+97A=) c.708+97A= (n.708+97A=) n.1643+97A= n.1635+97A= n.1647+97A= | |
4 | g.88046967A>C | CA1065137021 | PKD2 | c.1548+97A>C (n.1548+97A>C) c.-199+3510A>C (n.-199+3510A>C) c.1323+97A>C (n.1323+97A>C) c.828+97A>C (n.828+97A>C) c.708+97A>C (n.708+97A>C) n.1643+97A>C n.1635+97A>C n.1647+97A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046967A>G | CA649363513 | PKD2 | c.1548+97A>G (n.1548+97A>G) c.-199+3510A>G (n.-199+3510A>G) c.1323+97A>G (n.1323+97A>G) c.828+97A>G (n.828+97A>G) c.708+97A>G (n.708+97A>G) n.1643+97A>G n.1635+97A>G n.1647+97A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.88046972dup | CA2671366549 | PKD2 | c.1548+102dup (n.1548+102dup) c.-199+3515dup (n.-199+3515dup) c.1323+102dup (n.1323+102dup) c.828+102dup (n.828+102dup) c.708+102dup (n.708+102dup) n.1643+102dup n.1635+102dup n.1647+102dup | gnomAD v4 |
4 | g.88046972del | CA2578140575 | PKD2 | c.1548+102del (n.1548+102del) c.-199+3515del (n.-199+3515del) c.1323+102del (n.1323+102del) c.828+102del (n.828+102del) c.708+102del (n.708+102del) n.1643+102del n.1635+102del n.1647+102del | gnomAD v4 |
4 | g.88046968A>G | CA2706421268 | PKD2 | c.1548+98A>G (n.1548+98A>G) c.-199+3511A>G (n.-199+3511A>G) c.1323+98A>G (n.1323+98A>G) c.828+98A>G (n.828+98A>G) c.708+98A>G (n.708+98A>G) n.1643+98A>G n.1635+98A>G n.1647+98A>G | dbSNP |
4 | g.88046969A= | CA1474579699 | PKD2 | c.1548+99A= (n.1548+99A=) c.-199+3512A= (n.-199+3512A=) c.1323+99A= (n.1323+99A=) c.828+99A= (n.828+99A=) c.708+99A= (n.708+99A=) n.1643+99A= n.1635+99A= n.1647+99A= | |
4 | g.88046969A>G | CA1065137026 | PKD2 | c.1548+99A>G (n.1548+99A>G) c.-199+3512A>G (n.-199+3512A>G) c.1323+99A>G (n.1323+99A>G) c.828+99A>G (n.828+99A>G) c.708+99A>G (n.708+99A>G) n.1643+99A>G n.1635+99A>G n.1647+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046970A>C | CA2762537689 | PKD2 | c.1548+100A>C (n.1548+100A>C) c.-199+3513A>C (n.-199+3513A>C) c.1323+100A>C (n.1323+100A>C) c.828+100A>C (n.828+100A>C) c.708+100A>C (n.708+100A>C) n.1643+100A>C n.1635+100A>C n.1647+100A>C | |
4 | g.88046971A= | CA1474579700 | PKD2 | c.1548+101A= (n.1548+101A=) c.-199+3514A= (n.-199+3514A=) c.1323+101A= (n.1323+101A=) c.828+101A= (n.828+101A=) c.708+101A= (n.708+101A=) n.1643+101A= n.1635+101A= n.1647+101A= | |
4 | g.88046971A>C | CA2762537690 | PKD2 | c.1548+101A>C (n.1548+101A>C) c.-199+3514A>C (n.-199+3514A>C) c.1323+101A>C (n.1323+101A>C) c.828+101A>C (n.828+101A>C) c.708+101A>C (n.708+101A>C) n.1643+101A>C n.1635+101A>C n.1647+101A>C | |
4 | g.88046971A>G | CA1474579701 | PKD2 | c.1548+101A>G (n.1548+101A>G) c.-199+3514A>G (n.-199+3514A>G) c.1323+101A>G (n.1323+101A>G) c.828+101A>G (n.828+101A>G) c.708+101A>G (n.708+101A>G) n.1643+101A>G n.1635+101A>G n.1647+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88046973_88046975del | CA2706421376 | PKD2 | c.1548+103_1548+105del (n.1548+103_1548+105del) c.-199+3516_-199+3518del (n.-199+3516_-199+3518del) c.1323+103_1323+105del (n.1323+103_1323+105del) c.828+103_828+105del (n.828+103_828+105del) c.708+103_708+105del (n.708+103_708+105del) n.1643+103_1643+105del n.1635+103_1635+105del n.1647+103_1647+105del | dbSNP |
4 | g.88046973G>A | CA2671366550 | PKD2 | c.1548+103G>A (n.1548+103G>A) c.-199+3516G>A (n.-199+3516G>A) c.1323+103G>A (n.1323+103G>A) c.828+103G>A (n.828+103G>A) c.708+103G>A (n.708+103G>A) n.1643+103G>A n.1635+103G>A n.1647+103G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046974A= | CA1474579702 | PKD2 | c.1548+104A= (n.1548+104A=) c.-199+3517A= (n.-199+3517A=) c.1323+104A= (n.1323+104A=) c.828+104A= (n.828+104A=) c.708+104A= (n.708+104A=) n.1643+104A= n.1635+104A= n.1647+104A= | |
4 | g.88046974A>C | CA1474579703 | PKD2 | c.1548+104A>C (n.1548+104A>C) c.-199+3517A>C (n.-199+3517A>C) c.1323+104A>C (n.1323+104A>C) c.828+104A>C (n.828+104A>C) c.708+104A>C (n.708+104A>C) n.1643+104A>C n.1635+104A>C n.1647+104A>C | dbSNP |
4 | g.88046975A= | CA1474579704 | PKD2 | c.1548+105A= (n.1548+105A=) c.-199+3518A= (n.-199+3518A=) c.1323+105A= (n.1323+105A=) c.828+105A= (n.828+105A=) c.708+105A= (n.708+105A=) n.1643+105A= n.1635+105A= n.1647+105A= | |
4 | g.88046975A>G | CA1065137031 | PKD2 | c.1548+105A>G (n.1548+105A>G) c.-199+3518A>G (n.-199+3518A>G) c.1323+105A>G (n.1323+105A>G) c.828+105A>G (n.828+105A>G) c.708+105A>G (n.708+105A>G) n.1643+105A>G n.1635+105A>G n.1647+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046976T>C | CA2762537691 | PKD2 | c.1548+106T>C (n.1548+106T>C) c.-199+3519T>C (n.-199+3519T>C) c.1323+106T>C (n.1323+106T>C) c.828+106T>C (n.828+106T>C) c.708+106T>C (n.708+106T>C) n.1643+106T>C n.1635+106T>C n.1647+106T>C | |
4 | g.88046977C>A | CA2671366551 | PKD2 | c.1548+107C>A (n.1548+107C>A) c.-199+3520C>A (n.-199+3520C>A) c.1323+107C>A (n.1323+107C>A) c.828+107C>A (n.828+107C>A) c.708+107C>A (n.708+107C>A) n.1643+107C>A n.1635+107C>A n.1647+107C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046977C= | CA1474579705 | PKD2 | c.1548+107C= (n.1548+107C=) c.-199+3520C= (n.-199+3520C=) c.1323+107C= (n.1323+107C=) c.828+107C= (n.828+107C=) c.708+107C= (n.708+107C=) n.1643+107C= n.1635+107C= n.1647+107C= | |
4 | g.88046977C>G | CA799612610 | PKD2 | c.1548+107C>G (n.1548+107C>G) c.-199+3520C>G (n.-199+3520C>G) c.1323+107C>G (n.1323+107C>G) c.828+107C>G (n.828+107C>G) c.708+107C>G (n.708+107C>G) n.1643+107C>G n.1635+107C>G n.1647+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |