Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88046842G>A | CA357619790 | PKD2 | c.1520G>A (p.Trp507Ter) c.-199+3385G>A (n.-199+3385G>A) c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.800G>A (p.Trp267Ter) c.680G>A (p.Trp227Ter) n.1615G>A n.1607G>A n.1619G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046842G>C | CA357619789 | PKD2 | c.1520G>C (p.Trp507Ser) c.-199+3385G>C (n.-199+3385G>C) c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.800G>C (p.Trp267Ser) c.680G>C (p.Trp227Ser) n.1615G>C n.1607G>C n.1619G>C | |
4 | g.88046842G>T | CA357619787 | PKD2 | c.1520G>T (p.Trp507Leu) c.-199+3385G>T (n.-199+3385G>T) c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.800G>T (p.Trp267Leu) c.680G>T (p.Trp227Leu) n.1615G>T n.1607G>T n.1619G>T | |
4 | g.88046843G>A | CA3003958 | PKD2 | c.1521G>A (p.Trp507Ter) c.-199+3386G>A (n.-199+3386G>A) c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.801G>A (p.Trp267Ter) c.681G>A (p.Trp227Ter) n.1616G>A n.1608G>A n.1620G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
4 | g.88046843G>C | CA357619794 | PKD2 | c.1521G>C (p.Trp507Cys) c.-199+3386G>C (n.-199+3386G>C) c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.801G>C (p.Trp267Cys) c.681G>C (p.Trp227Cys) n.1616G>C n.1608G>C n.1620G>C | |
4 | g.88046843G= | CA1474579630 | PKD2 | c.1521G= (p.Trp507=) c.-199+3386G= (n.-199+3386G=) c.1296G= (p.Trp432=) c.801G= (p.Trp267=) c.681G= (p.Trp227=) n.1616G= n.1608G= n.1620G= | |
4 | g.88046843G>T | CA357619795 | PKD2 | c.1521G>T (p.Trp507Cys) c.-199+3386G>T (n.-199+3386G>T) c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.801G>T (p.Trp267Cys) c.681G>T (p.Trp227Cys) n.1616G>T n.1608G>T n.1620G>T | |
4 | g.88046844A>C | CA357619798 | PKD2 | c.1522A>C (p.Asn508His) c.-199+3387A>C (n.-199+3387A>C) c.1297A>C (p.Asn433His) c.802A>C (p.Asn268His) c.682A>C (p.Asn228His) n.1617A>C n.1609A>C n.1621A>C | |
4 | g.88046844A>G | CA357619799 | PKD2 | c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.-199+3387A>G (n.-199+3387A>G) c.1297A>G (p.Asn433Asp) c.802A>G (p.Asn268Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.1617A>G n.1609A>G n.1621A>G | |
4 | g.88046844A>T | CA357619800 | PKD2 | c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.-199+3387A>T (n.-199+3387A>T) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.1617A>T n.1609A>T n.1621A>T | |
4 | g.88046845A= | CA1474579631 | PKD2 | c.1523A= (p.Asn508=) c.-199+3388A= (n.-199+3388A=) c.1298A= (p.Asn433=) c.803A= (p.Asn268=) c.683A= (p.Asn228=) n.1618A= n.1610A= n.1622A= | |
4 | g.88046845A>C | CA357619805 | PKD2 | c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.-199+3388A>C (n.-199+3388A>C) c.1298A>C (p.Asn433Thr) c.803A>C (p.Asn268Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.1618A>C n.1610A>C n.1622A>C | |
4 | g.88046845A>G | CA3003959 | PKD2 | c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.-199+3388A>G (n.-199+3388A>G) c.1298A>G (p.Asn433Ser) c.803A>G (p.Asn268Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.1618A>G n.1610A>G n.1622A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046845A>T | CA357619804 | PKD2 | c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.-199+3388A>T (n.-199+3388A>T) c.1298A>T (p.Asn433Ile) c.803A>T (p.Asn268Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.1618A>T n.1610A>T n.1622A>T | |
4 | g.88046846T>A | CA357619807 | PKD2 | c.1524T>A (p.Asn508Lys) c.-199+3389T>A (n.-199+3389T>A) c.1299T>A (p.Asn433Lys) c.804T>A (p.Asn268Lys) c.684T>A (p.Asn228Lys) n.1619T>A n.1611T>A n.1623T>A | |
4 | g.88046846T>C | CA440263338 | PKD2 | c.1524T>C (p.Asn508=) c.-199+3389T>C (n.-199+3389T>C) c.1299T>C (p.Asn433=) c.804T>C (p.Asn268=) c.684T>C (p.Asn228=) n.1619T>C n.1611T>C n.1623T>C | |
4 | g.88046846T>G | CA357619809 | PKD2 | c.1524T>G (p.Asn508Lys) c.-199+3389T>G (n.-199+3389T>G) c.1299T>G (p.Asn433Lys) c.804T>G (p.Asn268Lys) c.684T>G (p.Asn228Lys) n.1619T>G n.1611T>G n.1623T>G | |
4 | g.88046847T>A | CA357619811 | PKD2 | c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.-199+3390T>A (n.-199+3390T>A) c.1300T>A (p.Cys434Ser) c.805T>A (p.Cys269Ser) c.685T>A (p.Cys229Ser) n.1620T>A n.1612T>A n.1624T>A | |
4 | g.88046847T>C | CA357619813 | PKD2 | c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.-199+3390T>C (n.-199+3390T>C) c.1300T>C (p.Cys434Arg) c.805T>C (p.Cys269Arg) c.685T>C (p.Cys229Arg) n.1620T>C n.1612T>C n.1624T>C | |
4 | g.88046847T>G | CA3003960 | PKD2 | c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.-199+3390T>G (n.-199+3390T>G) c.1300T>G (p.Cys434Gly) c.805T>G (p.Cys269Gly) c.685T>G (p.Cys229Gly) n.1620T>G n.1612T>G n.1624T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046847T= | CA1474579632 | PKD2 | c.1525T= (p.Cys509=) c.-199+3390T= (n.-199+3390T=) c.1300T= (p.Cys434=) c.805T= (p.Cys269=) c.685T= (p.Cys229=) n.1620T= n.1612T= n.1624T= | |
4 | g.88046848G>A | CA357619816 | PKD2 | c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.-199+3391G>A (n.-199+3391G>A) c.1301G>A (p.Cys434Tyr) c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.686G>A (p.Cys229Tyr) n.1621G>A n.1613G>A n.1625G>A | |
4 | g.88046848G>C | CA357619818 | PKD2 | c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.-199+3391G>C (n.-199+3391G>C) c.1301G>C (p.Cys434Ser) c.806G>C (p.Cys269Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) n.1621G>C n.1613G>C n.1625G>C | |
4 | g.88046848G>T | CA357619820 | PKD2 | c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.-199+3391G>T (n.-199+3391G>T) c.1301G>T (p.Cys434Phe) c.806G>T (p.Cys269Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) n.1621G>T n.1613G>T n.1625G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046849T>A | CA357619821 | PKD2 | c.1527T>A (p.Cys509Ter) c.-199+3392T>A (n.-199+3392T>A) c.1302T>A (p.Cys434Ter) c.807T>A (p.Cys269Ter) c.687T>A (p.Cys229Ter) n.1622T>A n.1614T>A n.1626T>A | |
4 | g.88046849T>C | CA440263339 | PKD2 | c.1527T>C (p.Cys509=) c.-199+3392T>C (n.-199+3392T>C) c.1302T>C (p.Cys434=) c.807T>C (p.Cys269=) c.687T>C (p.Cys229=) n.1622T>C n.1614T>C n.1626T>C | |
4 | g.88046849T>G | CA357619823 | PKD2 | c.1527T>G (p.Cys509Trp) c.-199+3392T>G (n.-199+3392T>G) c.1302T>G (p.Cys434Trp) c.807T>G (p.Cys269Trp) c.687T>G (p.Cys229Trp) n.1622T>G n.1614T>G n.1626T>G | |
4 | g.88046850C>A | CA357619825 | PKD2 | c.1528C>A (p.Leu510Met) c.-199+3393C>A (n.-199+3393C>A) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.808C>A (p.Leu270Met) c.688C>A (p.Leu230Met) n.1623C>A n.1615C>A n.1627C>A | |
4 | g.88046850C>G | CA357619827 | PKD2 | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.-199+3393C>G (n.-199+3393C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.1623C>G n.1615C>G n.1627C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046850C>T | CA440263340 | PKD2 | c.1528C>T (p.Leu510=) c.-199+3393C>T (n.-199+3393C>T) c.1303C>T (p.Leu435=) c.808C>T (p.Leu270=) c.688C>T (p.Leu230=) n.1623C>T n.1615C>T n.1627C>T | |
4 | g.88046851T>A | CA357619829 | PKD2 | c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.-199+3394T>A (n.-199+3394T>A) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) n.1624T>A n.1616T>A n.1628T>A | |
4 | g.88046851T>C | CA357619832 | PKD2 | c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.-199+3394T>C (n.-199+3394T>C) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1624T>C n.1616T>C n.1628T>C | |
4 | g.88046851T>G | CA357619830 | PKD2 | c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.-199+3394T>G (n.-199+3394T>G) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1624T>G n.1616T>G n.1628T>G | |
4 | g.88046852G>A | CA440263341 | PKD2 | c.1530G>A (p.Leu510=) c.-199+3395G>A (n.-199+3395G>A) c.1305G>A (p.Leu435=) c.810G>A (p.Leu270=) c.690G>A (p.Leu230=) n.1625G>A n.1617G>A n.1629G>A | |
4 | g.88046852G>C | CA440263342 | PKD2 | c.1530G>C (p.Leu510=) c.-199+3395G>C (n.-199+3395G>C) c.1305G>C (p.Leu435=) c.810G>C (p.Leu270=) c.690G>C (p.Leu230=) n.1625G>C n.1617G>C n.1629G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046852G= | CA1474579633 | PKD2 | c.1530G= (p.Leu510=) c.-199+3395G= (n.-199+3395G=) c.1305G= (p.Leu435=) c.810G= (p.Leu270=) c.690G= (p.Leu230=) n.1625G= n.1617G= n.1629G= | |
4 | g.88046852G>T | CA440263343 | PKD2 | c.1530G>T (p.Leu510=) c.-199+3395G>T (n.-199+3395G>T) c.1305G>T (p.Leu435=) c.810G>T (p.Leu270=) c.690G>T (p.Leu230=) n.1625G>T n.1617G>T n.1629G>T | |
4 | g.88046853G>A | CA357619835 | PKD2 | c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.-199+3396G>A (n.-199+3396G>A) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) n.1626G>A n.1618G>A n.1630G>A | dbSNP |
4 | g.88046853G>C | CA357619836 | PKD2 | c.1531G>C (p.Asp511His) c.-199+3396G>C (n.-199+3396G>C) c.1306G>C (p.Asp436His) c.811G>C (p.Asp271His) c.691G>C (p.Asp231His) n.1626G>C n.1618G>C n.1630G>C | |
4 | g.88046853G= | CA1474579634 | PKD2 | c.1531G= (p.Asp511=) c.-199+3396G= (n.-199+3396G=) c.1306G= (p.Asp436=) c.811G= (p.Asp271=) c.691G= (p.Asp231=) n.1626G= n.1618G= n.1630G= | |
4 | g.88046853G>T | CA357619837 | PKD2 | c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.-199+3396G>T (n.-199+3396G>T) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.1626G>T n.1618G>T n.1630G>T | |
4 | g.88046854A= | CA1474579635 | PKD2 | c.1532A= (p.Asp511=) c.-199+3397A= (n.-199+3397A=) c.1307A= (p.Asp436=) c.812A= (p.Asp271=) c.692A= (p.Asp231=) n.1627A= n.1619A= n.1631A= | |
4 | g.88046854A>C | CA357619840 | PKD2 | c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.-199+3397A>C (n.-199+3397A>C) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) n.1627A>C n.1619A>C n.1631A>C | |
4 | g.88046854A>G | CA357619842 | PKD2 | c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.-199+3397A>G (n.-199+3397A>G) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) n.1627A>G n.1619A>G n.1631A>G | |
4 | g.88046854A>T | CA123166 | PKD2 | c.1532A>T (p.Asp511Val) c.-199+3397A>T (n.-199+3397A>T) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.812A>T (p.Asp271Val) c.692A>T (p.Asp231Val) n.1627A>T n.1619A>T n.1631A>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.88046854_88046855insAT | CA2695203579 | PKD2 | c.1532_1533insAT (p.Asp511GlufsTer4) c.-199+3397_-199+3398insAT (n.-199+3397_-199+3398insAT) c.1307_1308insAT (p.Asp436GlufsTer4) c.812_813insAT (p.Asp271GlufsTer4) c.692_693insAT (p.Asp231GlufsTer4) n.1627_1628insAT n.1619_1620insAT n.1631_1632insAT | |
4 | g.88046855T>A | CA357619845 | PKD2 | c.1533T>A (p.Asp511Glu) c.-199+3398T>A (n.-199+3398T>A) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) n.1628T>A n.1620T>A n.1632T>A | |
4 | g.88046855T>C | CA440263344 | PKD2 | c.1533T>C (p.Asp511=) c.-199+3398T>C (n.-199+3398T>C) c.1308T>C (p.Asp436=) c.813T>C (p.Asp271=) c.693T>C (p.Asp231=) n.1628T>C n.1620T>C n.1632T>C | |
4 | g.88046855T>G | CA357619846 | PKD2 | c.1533T>G (p.Asp511Glu) c.-199+3398T>G (n.-199+3398T>G) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) n.1628T>G n.1620T>G n.1632T>G | |
4 | g.88046858_88046860del | CA2695203578 | PKD2 | c.1536_1538del (p.Val513del) c.-199+3401_-199+3403del (n.-199+3401_-199+3403del) c.1311_1313del (p.Val438del) c.816_818del (p.Val273del) c.696_698del (p.Val233del) n.1631_1633del n.1623_1625del n.1635_1637del | |
4 | g.88046856G>A | CA3003961 | PKD2 | c.1534G>A (p.Val512Ile) c.-199+3399G>A (n.-199+3399G>A) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.814G>A (p.Val272Ile) c.694G>A (p.Val232Ile) n.1629G>A n.1621G>A n.1633G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046856G>C | CA357619850 | PKD2 | c.1534G>C (p.Val512Leu) c.-199+3399G>C (n.-199+3399G>C) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) n.1629G>C n.1621G>C n.1633G>C | |
4 | g.88046856G= | CA1474579636 | PKD2 | c.1534G= (p.Val512=) c.-199+3399G= (n.-199+3399G=) c.1309G= (p.Val437=) c.814G= (p.Val272=) c.694G= (p.Val232=) n.1629G= n.1621G= n.1633G= | |
4 | g.88046856G>T | CA3003962 | PKD2 | c.1534G>T (p.Val512Phe) c.-199+3399G>T (n.-199+3399G>T) c.1309G>T (p.Val437Phe) c.814G>T (p.Val272Phe) c.694G>T (p.Val232Phe) n.1629G>T n.1621G>T n.1633G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046862_88046870del | CA2695203580 | PKD2 | c.1540_1548del (p.Ile514_Val516del) c.-199+3405_-199+3413del (n.-199+3405_-199+3413del) c.1315_1323del (p.Ile439_Val441del) c.820_828del (p.Ile274_Val276del) c.700_708del (p.Ile234_Val236del) n.1635_1643del n.1627_1635del n.1639_1647del | |
4 | g.88046857T>A | CA357619855 | PKD2 | c.1535T>A (p.Val512Asp) c.-199+3400T>A (n.-199+3400T>A) c.1310T>A (p.Val437Asp) c.815T>A (p.Val272Asp) c.695T>A (p.Val232Asp) n.1630T>A n.1622T>A n.1634T>A | |
4 | g.88046857T>C | CA357619854 | PKD2 | c.1535T>C (p.Val512Ala) c.-199+3400T>C (n.-199+3400T>C) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) n.1630T>C n.1622T>C n.1634T>C | |
4 | g.88046857T>G | CA357619852 | PKD2 | c.1535T>G (p.Val512Gly) c.-199+3400T>G (n.-199+3400T>G) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) n.1630T>G n.1622T>G n.1634T>G | |
4 | g.88046858T>A | CA440263345 | PKD2 | c.1536T>A (p.Val512=) c.-199+3401T>A (n.-199+3401T>A) c.1311T>A (p.Val437=) c.816T>A (p.Val272=) c.696T>A (p.Val232=) n.1631T>A n.1623T>A n.1635T>A | |
4 | g.88046858T>C | CA440263346 | PKD2 | c.1536T>C (p.Val512=) c.-199+3401T>C (n.-199+3401T>C) c.1311T>C (p.Val437=) c.816T>C (p.Val272=) c.696T>C (p.Val232=) n.1631T>C n.1623T>C n.1635T>C | |
4 | g.88046858T>G | CA440263347 | PKD2 | c.1536T>G (p.Val512=) c.-199+3401T>G (n.-199+3401T>G) c.1311T>G (p.Val437=) c.816T>G (p.Val272=) c.696T>G (p.Val232=) n.1631T>G n.1623T>G n.1635T>G | |
4 | g.88046860_88046861del | CA2578140538 | PKD2 | c.1538_1539del (p.Val513AspfsTer12) c.-199+3403_-199+3404del (n.-199+3403_-199+3404del) c.1313_1314del (p.Val438AspfsTer12) c.818_819del (p.Val273AspfsTer12) c.698_699del (p.Val233AspfsTer12) n.1633_1634del n.1625_1626del n.1637_1638del | |
4 | g.88046859G>A | CA357619857 | PKD2 | c.1537G>A (p.Val513Met) c.-199+3402G>A (n.-199+3402G>A) c.1312G>A (p.Val438Met) c.817G>A (p.Val273Met) c.697G>A (p.Val233Met) n.1632G>A n.1624G>A n.1636G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046859G>C | CA357619859 | PKD2 | c.1537G>C (p.Val513Leu) c.-199+3402G>C (n.-199+3402G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) n.1632G>C n.1624G>C n.1636G>C | |
4 | g.88046859G>T | CA357619860 | PKD2 | c.1537G>T (p.Val513Leu) c.-199+3402G>T (n.-199+3402G>T) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) n.1632G>T n.1624G>T n.1636G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046860T>A | CA357619861 | PKD2 | c.1538T>A (p.Val513Glu) c.-199+3403T>A (n.-199+3403T>A) c.1313T>A (p.Val438Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) n.1633T>A n.1625T>A n.1637T>A | |
4 | g.88046860T>C | CA357619862 | PKD2 | c.1538T>C (p.Val513Ala) c.-199+3403T>C (n.-199+3403T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) n.1633T>C n.1625T>C n.1637T>C | |
4 | g.88046860T>G | CA357619864 | PKD2 | c.1538T>G (p.Val513Gly) c.-199+3403T>G (n.-199+3403T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) n.1633T>G n.1625T>G n.1637T>G | |
4 | g.88046861G>A | CA440263348 | PKD2 | c.1539G>A (p.Val513=) c.-199+3404G>A (n.-199+3404G>A) c.1314G>A (p.Val438=) c.819G>A (p.Val273=) c.699G>A (p.Val233=) n.1634G>A n.1626G>A n.1638G>A | |
4 | g.88046861G>C | CA440263349 | PKD2 | c.1539G>C (p.Val513=) c.-199+3404G>C (n.-199+3404G>C) c.1314G>C (p.Val438=) c.819G>C (p.Val273=) c.699G>C (p.Val233=) n.1634G>C n.1626G>C n.1638G>C | |
4 | g.88046861G>T | CA440263350 | PKD2 | c.1539G>T (p.Val513=) c.-199+3404G>T (n.-199+3404G>T) c.1314G>T (p.Val438=) c.819G>T (p.Val273=) c.699G>T (p.Val233=) n.1634G>T n.1626G>T n.1638G>T | |
4 | g.88046862A= | CA1474579637 | PKD2 | c.1540A= (p.Ile514=) c.-199+3405A= (n.-199+3405A=) c.1315A= (p.Ile439=) c.820A= (p.Ile274=) c.700A= (p.Ile234=) n.1635A= n.1627A= n.1639A= | |
4 | g.88046862A>C | CA357619866 | PKD2 | c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.-199+3405A>C (n.-199+3405A>C) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1635A>C n.1627A>C n.1639A>C | |
4 | g.88046862A>G | CA100867871 | PKD2 | c.1540A>G (p.Ile514Val) c.-199+3405A>G (n.-199+3405A>G) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.700A>G (p.Ile234Val) n.1635A>G n.1627A>G n.1639A>G | dbSNP |
4 | g.88046862A>T | CA357619868 | PKD2 | c.1540A>T (p.Ile514Phe) c.-199+3405A>T (n.-199+3405A>T) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.700A>T (p.Ile234Phe) n.1635A>T n.1627A>T n.1639A>T | |
4 | g.88046863T>A | CA357619871 | PKD2 | c.1541T>A (p.Ile514Asn) c.-199+3406T>A (n.-199+3406T>A) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.701T>A (p.Ile234Asn) n.1636T>A n.1628T>A n.1640T>A | |
4 | g.88046863T>C | CA357619872 | PKD2 | c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.-199+3406T>C (n.-199+3406T>C) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1636T>C n.1628T>C n.1640T>C | |
4 | g.88046863T>G | CA357619874 | PKD2 | c.1541T>G (p.Ile514Ser) c.-199+3406T>G (n.-199+3406T>G) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.701T>G (p.Ile234Ser) n.1636T>G n.1628T>G n.1640T>G | |
4 | g.88046864C>A | CA440263351 | PKD2 | c.1542C>A (p.Ile514=) c.-199+3407C>A (n.-199+3407C>A) c.1317C>A (p.Ile439=) c.822C>A (p.Ile274=) c.702C>A (p.Ile234=) n.1637C>A n.1629C>A n.1641C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046864C= | CA1474579638 | PKD2 | c.1542C= (p.Ile514=) c.-199+3407C= (n.-199+3407C=) c.1317C= (p.Ile439=) c.822C= (p.Ile274=) c.702C= (p.Ile234=) n.1637C= n.1629C= n.1641C= | |
4 | g.88046864C>G | CA357619876 | PKD2 | c.1542C>G (p.Ile514Met) c.-199+3407C>G (n.-199+3407C>G) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.822C>G (p.Ile274Met) c.702C>G (p.Ile234Met) n.1637C>G n.1629C>G n.1641C>G | ClinVar |
4 | g.88046864C>T | CA3003963 | PKD2 | c.1542C>T (p.Ile514=) c.-199+3407C>T (n.-199+3407C>T) c.1317C>T (p.Ile439=) c.822C>T (p.Ile274=) c.702C>T (p.Ile234=) n.1637C>T n.1629C>T n.1641C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046865G>A | CA3003964 | PKD2 | c.1543G>A (p.Val515Ile) c.-199+3408G>A (n.-199+3408G>A) c.1318G>A (p.Val440Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) c.703G>A (p.Val235Ile) n.1638G>A n.1630G>A n.1642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046865G>C | CA357619882 | PKD2 | c.1543G>C (p.Val515Leu) c.-199+3408G>C (n.-199+3408G>C) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.1638G>C n.1630G>C n.1642G>C | |
4 | g.88046865G= | CA1474579639 | PKD2 | c.1543G= (p.Val515=) c.-199+3408G= (n.-199+3408G=) c.1318G= (p.Val440=) c.823G= (p.Val275=) c.703G= (p.Val235=) n.1638G= n.1630G= n.1642G= | |
4 | g.88046865G>T | CA357619880 | PKD2 | c.1543G>T (p.Val515Phe) c.-199+3408G>T (n.-199+3408G>T) c.1318G>T (p.Val440Phe) c.823G>T (p.Val275Phe) c.703G>T (p.Val235Phe) n.1638G>T n.1630G>T n.1642G>T | |
4 | g.88046866T>A | CA357619885 | PKD2 | c.1544T>A (p.Val515Asp) c.-199+3409T>A (n.-199+3409T>A) c.1319T>A (p.Val440Asp) c.824T>A (p.Val275Asp) c.704T>A (p.Val235Asp) n.1639T>A n.1631T>A n.1643T>A | |
4 | g.88046866T>C | CA357619886 | PKD2 | c.1544T>C (p.Val515Ala) c.-199+3409T>C (n.-199+3409T>C) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.1639T>C n.1631T>C n.1643T>C | COSMIC |
4 | g.88046866T>G | CA357619888 | PKD2 | c.1544T>G (p.Val515Gly) c.-199+3409T>G (n.-199+3409T>G) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.1639T>G n.1631T>G n.1643T>G | |
4 | g.88046867T>A | CA440263352 | PKD2 | c.1545T>A (p.Val515=) c.-199+3410T>A (n.-199+3410T>A) c.1320T>A (p.Val440=) c.825T>A (p.Val275=) c.705T>A (p.Val235=) n.1640T>A n.1632T>A n.1644T>A | |
4 | g.88046867T>C | CA440263353 | PKD2 | c.1545T>C (p.Val515=) c.-199+3410T>C (n.-199+3410T>C) c.1320T>C (p.Val440=) c.825T>C (p.Val275=) c.705T>C (p.Val235=) n.1640T>C n.1632T>C n.1644T>C | |
4 | g.88046867T>G | CA440263354 | PKD2 | c.1545T>G (p.Val515=) c.-199+3410T>G (n.-199+3410T>G) c.1320T>G (p.Val440=) c.825T>G (p.Val275=) c.705T>G (p.Val235=) n.1640T>G n.1632T>G n.1644T>G | |
4 | g.88046868G>A | CA357619890 | PKD2 | c.1546G>A (p.Val516Met) c.-199+3411G>A (n.-199+3411G>A) c.1321G>A (p.Val441Met) c.826G>A (p.Val276Met) c.706G>A (p.Val236Met) n.1641G>A n.1633G>A n.1645G>A | |
4 | g.88046868G>C | CA357619891 | PKD2 | c.1546G>C (p.Val516Leu) c.-199+3411G>C (n.-199+3411G>C) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) n.1641G>C n.1633G>C n.1645G>C | |
4 | g.88046868G= | CA1474579640 | PKD2 | c.1546G= (p.Val516=) c.-199+3411G= (n.-199+3411G=) c.1321G= (p.Val441=) c.826G= (p.Val276=) c.706G= (p.Val236=) n.1641G= n.1633G= n.1645G= | |
4 | g.88046868G>T | CA3003965 | PKD2 | c.1546G>T (p.Val516Leu) c.-199+3411G>T (n.-199+3411G>T) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) n.1641G>T n.1633G>T n.1645G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046870_88046872del | CA2740091308 | PKD2 | c.1548_1548+2del c.-199+3413_-199+3415del (n.-199+3413_-199+3415del) c.1323_1323+2del c.828_828+2del c.708_708+2del n.1643_1643+2del n.1635_1635+2del n.1647_1647+2del | ClinVar |
4 | g.88046869T>A | CA357619895 | PKD2 | c.1547T>A (p.Val516Glu) c.-199+3412T>A (n.-199+3412T>A) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) n.1642T>A n.1634T>A n.1646T>A | |
4 | g.88046869T>C | CA357619897 | PKD2 | c.1547T>C (p.Val516Ala) c.-199+3412T>C (n.-199+3412T>C) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.1642T>C n.1634T>C n.1646T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046869T>G | CA357619899 | PKD2 | c.1547T>G (p.Val516Gly) c.-199+3412T>G (n.-199+3412T>G) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.1642T>G n.1634T>G n.1646T>G | |
4 | g.88046870G>A | CA440263355 | PKD2 | c.1548G>A (p.Val516=) c.-199+3413G>A (n.-199+3413G>A) c.1323G>A (p.Val441=) c.828G>A (p.Val276=) c.708G>A (p.Val236=) n.1643G>A n.1635G>A n.1647G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88046870G>C | CA440263356 | PKD2 | c.1548G>C (p.Val516=) c.-199+3413G>C (n.-199+3413G>C) c.1323G>C (p.Val441=) c.828G>C (p.Val276=) c.708G>C (p.Val236=) n.1643G>C n.1635G>C n.1647G>C | |
4 | g.88046870G>T | CA440263357 | PKD2 | c.1548G>T (p.Val516=) c.-199+3413G>T (n.-199+3413G>T) c.1323G>T (p.Val441=) c.828G>T (p.Val276=) c.708G>T (p.Val236=) n.1643G>T n.1635G>T n.1647G>T | |
4 | g.88046871G>A | CA3003966 | PKD2 | c.1548+1G>A (n.1548+1G>A) c.-199+3414G>A (n.-199+3414G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.708+1G>A (n.708+1G>A) n.1643+1G>A n.1635+1G>A n.1647+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046871G>C | CA357619902 | PKD2 | c.1548+1G>C (n.1548+1G>C) c.-199+3414G>C (n.-199+3414G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.708+1G>C (n.708+1G>C) n.1643+1G>C n.1635+1G>C n.1647+1G>C | |
4 | g.88046871G= | CA1474579641 | PKD2 | c.1548+1G= (n.1548+1G=) c.-199+3414G= (n.-199+3414G=) c.1323+1G= (n.1323+1G=) c.828+1G= (n.828+1G=) c.708+1G= (n.708+1G=) n.1643+1G= n.1635+1G= n.1647+1G= | |
4 | g.88046871G>T | CA357619904 | PKD2 | c.1548+1G>T (n.1548+1G>T) c.-199+3414G>T (n.-199+3414G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.828+1G>T (n.828+1G>T) c.708+1G>T (n.708+1G>T) n.1643+1G>T n.1635+1G>T n.1647+1G>T | |
4 | g.88046872T>A | CA357619909 | PKD2 | c.1548+2T>A (n.1548+2T>A) c.-199+3415T>A (n.-199+3415T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.828+2T>A (n.828+2T>A) c.708+2T>A (n.708+2T>A) n.1643+2T>A n.1635+2T>A n.1647+2T>A | |
4 | g.88046872T>C | CA357619906 | PKD2 | c.1548+2T>C (n.1548+2T>C) c.-199+3415T>C (n.-199+3415T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.708+2T>C (n.708+2T>C) n.1643+2T>C n.1635+2T>C n.1647+2T>C | |
4 | g.88046872T>G | CA357619908 | PKD2 | c.1548+2T>G (n.1548+2T>G) c.-199+3415T>G (n.-199+3415T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.828+2T>G (n.828+2T>G) c.708+2T>G (n.708+2T>G) n.1643+2T>G n.1635+2T>G n.1647+2T>G | |
4 | g.88046873A>C | CA2695203582 | PKD2 | c.1548+3A>C (n.1548+3A>C) c.-199+3416A>C (n.-199+3416A>C) c.1323+3A>C (n.1323+3A>C) c.828+3A>C (n.828+3A>C) c.708+3A>C (n.708+3A>C) n.1643+3A>C n.1635+3A>C n.1647+3A>C | |
4 | g.88046873A>G | CA2671366506 | PKD2 | c.1548+3A>G (n.1548+3A>G) c.-199+3416A>G (n.-199+3416A>G) c.1323+3A>G (n.1323+3A>G) c.828+3A>G (n.828+3A>G) c.708+3A>G (n.708+3A>G) n.1643+3A>G n.1635+3A>G n.1647+3A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046874G>A | CA2671366507 | PKD2 | c.1548+4G>A (n.1548+4G>A) c.-199+3417G>A (n.-199+3417G>A) c.1323+4G>A (n.1323+4G>A) c.828+4G>A (n.828+4G>A) c.708+4G>A (n.708+4G>A) n.1643+4G>A n.1635+4G>A n.1647+4G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046874G>C | CA2671366508 | PKD2 | c.1548+4G>C (n.1548+4G>C) c.-199+3417G>C (n.-199+3417G>C) c.1323+4G>C (n.1323+4G>C) c.828+4G>C (n.828+4G>C) c.708+4G>C (n.708+4G>C) n.1643+4G>C n.1635+4G>C n.1647+4G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046875G>A | CA2671366509 | PKD2 | c.1548+5G>A (n.1548+5G>A) c.-199+3418G>A (n.-199+3418G>A) c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) c.828+5G>A (n.828+5G>A) c.708+5G>A (n.708+5G>A) n.1643+5G>A n.1635+5G>A n.1647+5G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046875G= | CA1474579642 | PKD2 | c.1548+5G= (n.1548+5G=) c.-199+3418G= (n.-199+3418G=) c.1323+5G= (n.1323+5G=) c.828+5G= (n.828+5G=) c.708+5G= (n.708+5G=) n.1643+5G= n.1635+5G= n.1647+5G= | |
4 | g.88046876T>G | CA1474579643 | PKD2 | c.1548+6T>G (n.1548+6T>G) c.-199+3419T>G (n.-199+3419T>G) c.1323+6T>G (n.1323+6T>G) c.828+6T>G (n.828+6T>G) c.708+6T>G (n.708+6T>G) n.1643+6T>G n.1635+6T>G n.1647+6T>G | dbSNP |
4 | g.88046876T= | CA1474579644 | PKD2 | c.1548+6T= (n.1548+6T=) c.-199+3419T= (n.-199+3419T=) c.1323+6T= (n.1323+6T=) c.828+6T= (n.828+6T=) c.708+6T= (n.708+6T=) n.1643+6T= n.1635+6T= n.1647+6T= | |
4 | g.88046878dup | CA799612538 | PKD2 | c.1548+8dup (n.1548+8dup) c.-199+3421dup (n.-199+3421dup) c.1323+8dup (n.1323+8dup) c.828+8dup (n.828+8dup) c.708+8dup (n.708+8dup) n.1643+8dup n.1635+8dup n.1647+8dup | dbSNP |
4 | g.88046878T>C | CA2671366510 | PKD2 | c.1548+8T>C (n.1548+8T>C) c.-199+3421T>C (n.-199+3421T>C) c.1323+8T>C (n.1323+8T>C) c.828+8T>C (n.828+8T>C) c.708+8T>C (n.708+8T>C) n.1643+8T>C n.1635+8T>C n.1647+8T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046878T>G | CA2578140542 | PKD2 | c.1548+8T>G (n.1548+8T>G) c.-199+3421T>G (n.-199+3421T>G) c.1323+8T>G (n.1323+8T>G) c.828+8T>G (n.828+8T>G) c.708+8T>G (n.708+8T>G) n.1643+8T>G n.1635+8T>G n.1647+8T>G | |
4 | g.88046879G>C | CA3003967 | PKD2 | c.1548+9G>C (n.1548+9G>C) c.-199+3422G>C (n.-199+3422G>C) c.1323+9G>C (n.1323+9G>C) c.828+9G>C (n.828+9G>C) c.708+9G>C (n.708+9G>C) n.1643+9G>C n.1635+9G>C n.1647+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046879G= | CA1474579645 | PKD2 | c.1548+9G= (n.1548+9G=) c.-199+3422G= (n.-199+3422G=) c.1323+9G= (n.1323+9G=) c.828+9G= (n.828+9G=) c.708+9G= (n.708+9G=) n.1643+9G= n.1635+9G= n.1647+9G= | |
4 | g.88046880A= | CA1474579646 | PKD2 | c.1548+10A= (n.1548+10A=) c.-199+3423A= (n.-199+3423A=) c.1323+10A= (n.1323+10A=) c.828+10A= (n.828+10A=) c.708+10A= (n.708+10A=) n.1643+10A= n.1635+10A= n.1647+10A= | |
4 | g.88046880A>C | CA553085949 | PKD2 | c.1548+10A>C (n.1548+10A>C) c.-199+3423A>C (n.-199+3423A>C) c.1323+10A>C (n.1323+10A>C) c.828+10A>C (n.828+10A>C) c.708+10A>C (n.708+10A>C) n.1643+10A>C n.1635+10A>C n.1647+10A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046880A>G | CA1065136986 | PKD2 | c.1548+10A>G (n.1548+10A>G) c.-199+3423A>G (n.-199+3423A>G) c.1323+10A>G (n.1323+10A>G) c.828+10A>G (n.828+10A>G) c.708+10A>G (n.708+10A>G) n.1643+10A>G n.1635+10A>G n.1647+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046881G>A | CA1065136991 | PKD2 | c.1548+11G>A (n.1548+11G>A) c.-199+3424G>A (n.-199+3424G>A) c.1323+11G>A (n.1323+11G>A) c.828+11G>A (n.828+11G>A) c.708+11G>A (n.708+11G>A) n.1643+11G>A n.1635+11G>A n.1647+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046881G>C | CA2671366511 | PKD2 | c.1548+11G>C (n.1548+11G>C) c.-199+3424G>C (n.-199+3424G>C) c.1323+11G>C (n.1323+11G>C) c.828+11G>C (n.828+11G>C) c.708+11G>C (n.708+11G>C) n.1643+11G>C n.1635+11G>C n.1647+11G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046881G= | CA1474579647 | PKD2 | c.1548+11G= (n.1548+11G=) c.-199+3424G= (n.-199+3424G=) c.1323+11G= (n.1323+11G=) c.828+11G= (n.828+11G=) c.708+11G= (n.708+11G=) n.1643+11G= n.1635+11G= n.1647+11G= | |
4 | g.88046886_88046888del | CA2671366512 | PKD2 | c.1548+16_1548+18del (n.1548+16_1548+18del) c.-199+3429_-199+3431del (n.-199+3429_-199+3431del) c.1323+16_1323+18del (n.1323+16_1323+18del) c.828+16_828+18del (n.828+16_828+18del) c.708+16_708+18del (n.708+16_708+18del) n.1643+16_1643+18del n.1635+16_1635+18del n.1647+16_1647+18del | gnomAD v4 |
4 | g.88046883A= | CA1474579648 | PKD2 | c.1548+13A= (n.1548+13A=) c.-199+3426A= (n.-199+3426A=) c.1323+13A= (n.1323+13A=) c.828+13A= (n.828+13A=) c.708+13A= (n.708+13A=) n.1643+13A= n.1635+13A= n.1647+13A= | |
4 | g.88046883A>G | CA553085950 | PKD2 | c.1548+13A>G (n.1548+13A>G) c.-199+3426A>G (n.-199+3426A>G) c.1323+13A>G (n.1323+13A>G) c.828+13A>G (n.828+13A>G) c.708+13A>G (n.708+13A>G) n.1643+13A>G n.1635+13A>G n.1647+13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046884C>A | CA2671366513 | PKD2 | c.1548+14C>A (n.1548+14C>A) c.-199+3427C>A (n.-199+3427C>A) c.1323+14C>A (n.1323+14C>A) c.828+14C>A (n.828+14C>A) c.708+14C>A (n.708+14C>A) n.1643+14C>A n.1635+14C>A n.1647+14C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046884C= | CA1474579649 | PKD2 | c.1548+14C= (n.1548+14C=) c.-199+3427C= (n.-199+3427C=) c.1323+14C= (n.1323+14C=) c.828+14C= (n.828+14C=) c.708+14C= (n.708+14C=) n.1643+14C= n.1635+14C= n.1647+14C= | |
4 | g.88046884C>G | CA1474579650 | PKD2 | c.1548+14C>G (n.1548+14C>G) c.-199+3427C>G (n.-199+3427C>G) c.1323+14C>G (n.1323+14C>G) c.828+14C>G (n.828+14C>G) c.708+14C>G (n.708+14C>G) n.1643+14C>G n.1635+14C>G n.1647+14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88046884C>T | CA2578140545 | PKD2 | c.1548+14C>T (n.1548+14C>T) c.-199+3427C>T (n.-199+3427C>T) c.1323+14C>T (n.1323+14C>T) c.828+14C>T (n.828+14C>T) c.708+14C>T (n.708+14C>T) n.1643+14C>T n.1635+14C>T n.1647+14C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046885A>C | CA2567732559 | PKD2 | c.1548+15A>C (n.1548+15A>C) c.-199+3428A>C (n.-199+3428A>C) c.1323+15A>C (n.1323+15A>C) c.828+15A>C (n.828+15A>C) c.708+15A>C (n.708+15A>C) n.1643+15A>C n.1635+15A>C n.1647+15A>C | |
4 | g.88046886_88046887insTTAAAA | CA553085951 | PKD2 | c.1548+16_1548+17insTTAAAA (n.1548+16_1548+17insTTAAAA) c.-199+3429_-199+3430insTTAAAA (n.-199+3429_-199+3430insTTAAAA) c.1323+16_1323+17insTTAAAA (n.1323+16_1323+17insTTAAAA) c.828+16_828+17insTTAAAA (n.828+16_828+17insTTAAAA) c.708+16_708+17insTTAAAA (n.708+16_708+17insTTAAAA) n.1643+16_1643+17insTTAAAA n.1635+16_1635+17insTTAAAA n.1647+16_1647+17insTTAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.88046886A= | CA1474579651 | PKD2 | c.1548+16A= (n.1548+16A=) c.-199+3429A= (n.-199+3429A=) c.1323+16A= (n.1323+16A=) c.828+16A= (n.828+16A=) c.708+16A= (n.708+16A=) n.1643+16A= n.1635+16A= n.1647+16A= | |
4 | g.88046886A>C | CA799612559 | PKD2 | c.1548+16A>C (n.1548+16A>C) c.-199+3429A>C (n.-199+3429A>C) c.1323+16A>C (n.1323+16A>C) c.828+16A>C (n.828+16A>C) c.708+16A>C (n.708+16A>C) n.1643+16A>C n.1635+16A>C n.1647+16A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046886A>G | CA2578140549 | PKD2 | c.1548+16A>G (n.1548+16A>G) c.-199+3429A>G (n.-199+3429A>G) c.1323+16A>G (n.1323+16A>G) c.828+16A>G (n.828+16A>G) c.708+16A>G (n.708+16A>G) n.1643+16A>G n.1635+16A>G n.1647+16A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046886A>T | CA100867881 | PKD2 | c.1548+16A>T (n.1548+16A>T) c.-199+3429A>T (n.-199+3429A>T) c.1323+16A>T (n.1323+16A>T) c.828+16A>T (n.828+16A>T) c.708+16A>T (n.708+16A>T) n.1643+16A>T n.1635+16A>T n.1647+16A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046887C>A | CA2671366514 | PKD2 | c.1548+17C>A (n.1548+17C>A) c.-199+3430C>A (n.-199+3430C>A) c.1323+17C>A (n.1323+17C>A) c.828+17C>A (n.828+17C>A) c.708+17C>A (n.708+17C>A) n.1643+17C>A n.1635+17C>A n.1647+17C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046887C= | CA1474579652 | PKD2 | c.1548+17C= (n.1548+17C=) c.-199+3430C= (n.-199+3430C=) c.1323+17C= (n.1323+17C=) c.828+17C= (n.828+17C=) c.708+17C= (n.708+17C=) n.1643+17C= n.1635+17C= n.1647+17C= | |
4 | g.88046887C>T | CA3003968 | PKD2 | c.1548+17C>T (n.1548+17C>T) c.-199+3430C>T (n.-199+3430C>T) c.1323+17C>T (n.1323+17C>T) c.828+17C>T (n.828+17C>T) c.708+17C>T (n.708+17C>T) n.1643+17C>T n.1635+17C>T n.1647+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.88046888A>G | CA2578140551 | PKD2 | c.1548+18A>G (n.1548+18A>G) c.-199+3431A>G (n.-199+3431A>G) c.1323+18A>G (n.1323+18A>G) c.828+18A>G (n.828+18A>G) c.708+18A>G (n.708+18A>G) n.1643+18A>G n.1635+18A>G n.1647+18A>G | |
4 | g.88046889C>A | CA2671366515 | PKD2 | c.1548+19C>A (n.1548+19C>A) c.-199+3432C>A (n.-199+3432C>A) c.1323+19C>A (n.1323+19C>A) c.828+19C>A (n.828+19C>A) c.708+19C>A (n.708+19C>A) n.1643+19C>A n.1635+19C>A n.1647+19C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046890C>A | CA1474579653 | PKD2 | c.1548+20C>A (n.1548+20C>A) c.-199+3433C>A (n.-199+3433C>A) c.1323+20C>A (n.1323+20C>A) c.828+20C>A (n.828+20C>A) c.708+20C>A (n.708+20C>A) n.1643+20C>A n.1635+20C>A n.1647+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88046890C= | CA1474579654 | PKD2 | c.1548+20C= (n.1548+20C=) c.-199+3433C= (n.-199+3433C=) c.1323+20C= (n.1323+20C=) c.828+20C= (n.828+20C=) c.708+20C= (n.708+20C=) n.1643+20C= n.1635+20C= n.1647+20C= | |
4 | g.88046891A= | CA1474579656 | PKD2 | c.1548+21A= (n.1548+21A=) c.-199+3434A= (n.-199+3434A=) c.1323+21A= (n.1323+21A=) c.828+21A= (n.828+21A=) c.708+21A= (n.708+21A=) n.1643+21A= n.1635+21A= n.1647+21A= | |
4 | g.88046891A>G | CA1474579657 | PKD2 | c.1548+21A>G (n.1548+21A>G) c.-199+3434A>G (n.-199+3434A>G) c.1323+21A>G (n.1323+21A>G) c.828+21A>G (n.828+21A>G) c.708+21A>G (n.708+21A>G) n.1643+21A>G n.1635+21A>G n.1647+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88046891_88046896delinsAAATTT | CA1474579655 | PKD2 | c.1548+21_1548+26delinsAAATTT (n.1548+21_1548+26delinsAAATTT) c.-199+3434_-199+3439delinsAAATTT (n.-199+3434_-199+3439delinsAAATTT) c.1323+21_1323+26delinsAAATTT (n.1323+21_1323+26delinsAAATTT) c.828+21_828+26delinsAAATTT (n.828+21_828+26delinsAAATTT) c.708+21_708+26delinsAAATTT (n.708+21_708+26delinsAAATTT) n.1643+21_1643+26delinsAAATTT n.1635+21_1635+26delinsAAATTT n.1647+21_1647+26delinsAAATTT | |
4 | g.88046892_88046896del | CA3003969 | PKD2 | c.1548+22_1548+26del (n.1548+22_1548+26del) c.-199+3435_-199+3439del (n.-199+3435_-199+3439del) c.1323+22_1323+26del (n.1323+22_1323+26del) c.828+22_828+26del (n.828+22_828+26del) c.708+22_708+26del (n.708+22_708+26del) n.1643+22_1643+26del n.1635+22_1635+26del n.1647+22_1647+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046895T>C | CA2671366516 | PKD2 | c.1548+25T>C (n.1548+25T>C) c.-199+3438T>C (n.-199+3438T>C) c.1323+25T>C (n.1323+25T>C) c.828+25T>C (n.828+25T>C) c.708+25T>C (n.708+25T>C) n.1643+25T>C n.1635+25T>C n.1647+25T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046895T>G | CA553085952 | PKD2 | c.1548+25T>G (n.1548+25T>G) c.-199+3438T>G (n.-199+3438T>G) c.1323+25T>G (n.1323+25T>G) c.828+25T>G (n.828+25T>G) c.708+25T>G (n.708+25T>G) n.1643+25T>G n.1635+25T>G n.1647+25T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046895T= | CA1474579658 | PKD2 | c.1548+25T= (n.1548+25T=) c.-199+3438T= (n.-199+3438T=) c.1323+25T= (n.1323+25T=) c.828+25T= (n.828+25T=) c.708+25T= (n.708+25T=) n.1643+25T= n.1635+25T= n.1647+25T= | |
4 | g.88046897C= | CA1474579659 | PKD2 | c.1548+27C= (n.1548+27C=) c.-199+3440C= (n.-199+3440C=) c.1323+27C= (n.1323+27C=) c.828+27C= (n.828+27C=) c.708+27C= (n.708+27C=) n.1643+27C= n.1635+27C= n.1647+27C= | |
4 | g.88046897C>T | CA553085953 | PKD2 | c.1548+27C>T (n.1548+27C>T) c.-199+3440C>T (n.-199+3440C>T) c.1323+27C>T (n.1323+27C>T) c.828+27C>T (n.828+27C>T) c.708+27C>T (n.708+27C>T) n.1643+27C>T n.1635+27C>T n.1647+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046897_88046904delinsCCTATTCT | CA1474579660 | PKD2 | c.1548+27_1548+34delinsCCTATTCT (n.1548+27_1548+34delinsCCTATTCT) c.-199+3440_-199+3447delinsCCTATTCT (n.-199+3440_-199+3447delinsCCTATTCT) c.1323+27_1323+34delinsCCTATTCT (n.1323+27_1323+34delinsCCTATTCT) c.828+27_828+34delinsCCTATTCT (n.828+27_828+34delinsCCTATTCT) c.708+27_708+34delinsCCTATTCT (n.708+27_708+34delinsCCTATTCT) n.1643+27_1643+34delinsCCTATTCT n.1635+27_1635+34delinsCCTATTCT n.1647+27_1647+34delinsCCTATTCT | |
4 | g.88046898C= | CA1474579661 | PKD2 | c.1548+28C= (n.1548+28C=) c.-199+3441C= (n.-199+3441C=) c.1323+28C= (n.1323+28C=) c.828+28C= (n.828+28C=) c.708+28C= (n.708+28C=) n.1643+28C= n.1635+28C= n.1647+28C= | |
4 | g.88046898C>G | CA3003971 | PKD2 | c.1548+28C>G (n.1548+28C>G) c.-199+3441C>G (n.-199+3441C>G) c.1323+28C>G (n.1323+28C>G) c.828+28C>G (n.828+28C>G) c.708+28C>G (n.708+28C>G) n.1643+28C>G n.1635+28C>G n.1647+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046898_88046904del | CA3003970 | PKD2 | c.1548+28_1548+34del (n.1548+28_1548+34del) c.-199+3441_-199+3447del (n.-199+3441_-199+3447del) c.1323+28_1323+34del (n.1323+28_1323+34del) c.828+28_828+34del (n.828+28_828+34del) c.708+28_708+34del (n.708+28_708+34del) n.1643+28_1643+34del n.1635+28_1635+34del n.1647+28_1647+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046900A= | CA1474579662 | PKD2 | c.1548+30A= (n.1548+30A=) c.-199+3443A= (n.-199+3443A=) c.1323+30A= (n.1323+30A=) c.828+30A= (n.828+30A=) c.708+30A= (n.708+30A=) n.1643+30A= n.1635+30A= n.1647+30A= | |
4 | g.88046900A>C | CA553085954 | PKD2 | c.1548+30A>C (n.1548+30A>C) c.-199+3443A>C (n.-199+3443A>C) c.1323+30A>C (n.1323+30A>C) c.828+30A>C (n.828+30A>C) c.708+30A>C (n.708+30A>C) n.1643+30A>C n.1635+30A>C n.1647+30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046900A>G | CA2671366517 | PKD2 | c.1548+30A>G (n.1548+30A>G) c.-199+3443A>G (n.-199+3443A>G) c.1323+30A>G (n.1323+30A>G) c.828+30A>G (n.828+30A>G) c.708+30A>G (n.708+30A>G) n.1643+30A>G n.1635+30A>G n.1647+30A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046903C>A | CA2671366518 | PKD2 | c.1548+33C>A (n.1548+33C>A) c.-199+3446C>A (n.-199+3446C>A) c.1323+33C>A (n.1323+33C>A) c.828+33C>A (n.828+33C>A) c.708+33C>A (n.708+33C>A) n.1643+33C>A n.1635+33C>A n.1647+33C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046904T>A | CA553085955 | PKD2 | c.1548+34T>A (n.1548+34T>A) c.-199+3447T>A (n.-199+3447T>A) c.1323+34T>A (n.1323+34T>A) c.828+34T>A (n.828+34T>A) c.708+34T>A (n.708+34T>A) n.1643+34T>A n.1635+34T>A n.1647+34T>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.88046904T= | CA1474579663 | PKD2 | c.1548+34T= (n.1548+34T=) c.-199+3447T= (n.-199+3447T=) c.1323+34T= (n.1323+34T=) c.828+34T= (n.828+34T=) c.708+34T= (n.708+34T=) n.1643+34T= n.1635+34T= n.1647+34T= | |
4 | g.88046905A= | CA1474579664 | PKD2 | c.1548+35A= (n.1548+35A=) c.-199+3448A= (n.-199+3448A=) c.1323+35A= (n.1323+35A=) c.828+35A= (n.828+35A=) c.708+35A= (n.708+35A=) n.1643+35A= n.1635+35A= n.1647+35A= | |
4 | g.88046905A>C | CA2671366519 | PKD2 | c.1548+35A>C (n.1548+35A>C) c.-199+3448A>C (n.-199+3448A>C) c.1323+35A>C (n.1323+35A>C) c.828+35A>C (n.828+35A>C) c.708+35A>C (n.708+35A>C) n.1643+35A>C n.1635+35A>C n.1647+35A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046905A>G | CA3003972 | PKD2 | c.1548+35A>G (n.1548+35A>G) c.-199+3448A>G (n.-199+3448A>G) c.1323+35A>G (n.1323+35A>G) c.828+35A>G (n.828+35A>G) c.708+35A>G (n.708+35A>G) n.1643+35A>G n.1635+35A>G n.1647+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046906T>C | CA553085956 | PKD2 | c.1548+36T>C (n.1548+36T>C) c.-199+3449T>C (n.-199+3449T>C) c.1323+36T>C (n.1323+36T>C) c.828+36T>C (n.828+36T>C) c.708+36T>C (n.708+36T>C) n.1643+36T>C n.1635+36T>C n.1647+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046906T= | CA1474579665 | PKD2 | c.1548+36T= (n.1548+36T=) c.-199+3449T= (n.-199+3449T=) c.1323+36T= (n.1323+36T=) c.828+36T= (n.828+36T=) c.708+36T= (n.708+36T=) n.1643+36T= n.1635+36T= n.1647+36T= | |
4 | g.88046907T>C | CA3003973 | PKD2 | c.1548+37T>C (n.1548+37T>C) c.-199+3450T>C (n.-199+3450T>C) c.1323+37T>C (n.1323+37T>C) c.828+37T>C (n.828+37T>C) c.708+37T>C (n.708+37T>C) n.1643+37T>C n.1635+37T>C n.1647+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046907T= | CA1474579666 | PKD2 | c.1548+37T= (n.1548+37T=) c.-199+3450T= (n.-199+3450T=) c.1323+37T= (n.1323+37T=) c.828+37T= (n.828+37T=) c.708+37T= (n.708+37T=) n.1643+37T= n.1635+37T= n.1647+37T= | |
4 | g.88046908C>A | CA2671366520 | PKD2 | c.1548+38C>A (n.1548+38C>A) c.-199+3451C>A (n.-199+3451C>A) c.1323+38C>A (n.1323+38C>A) c.828+38C>A (n.828+38C>A) c.708+38C>A (n.708+38C>A) n.1643+38C>A n.1635+38C>A n.1647+38C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046908C= | CA1474579667 | PKD2 | c.1548+38C= (n.1548+38C=) c.-199+3451C= (n.-199+3451C=) c.1323+38C= (n.1323+38C=) c.828+38C= (n.828+38C=) c.708+38C= (n.708+38C=) n.1643+38C= n.1635+38C= n.1647+38C= | |
4 | g.88046908C>G | CA553085957 | PKD2 | c.1548+38C>G (n.1548+38C>G) c.-199+3451C>G (n.-199+3451C>G) c.1323+38C>G (n.1323+38C>G) c.828+38C>G (n.828+38C>G) c.708+38C>G (n.708+38C>G) n.1643+38C>G n.1635+38C>G n.1647+38C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.88046909T>C | CA2762537684 | PKD2 | c.1548+39T>C (n.1548+39T>C) c.-199+3452T>C (n.-199+3452T>C) c.1323+39T>C (n.1323+39T>C) c.828+39T>C (n.828+39T>C) c.708+39T>C (n.708+39T>C) n.1643+39T>C n.1635+39T>C n.1647+39T>C | |
4 | g.88046910A= | CA1474579668 | PKD2 | c.1548+40A= (n.1548+40A=) c.-199+3453A= (n.-199+3453A=) c.1323+40A= (n.1323+40A=) c.828+40A= (n.828+40A=) c.708+40A= (n.708+40A=) n.1643+40A= n.1635+40A= n.1647+40A= | |
4 | g.88046910A>G | CA3003974 | PKD2 | c.1548+40A>G (n.1548+40A>G) c.-199+3453A>G (n.-199+3453A>G) c.1323+40A>G (n.1323+40A>G) c.828+40A>G (n.828+40A>G) c.708+40A>G (n.708+40A>G) n.1643+40A>G n.1635+40A>G n.1647+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046911_88046912del | CA2762537685 | PKD2 | c.1548+41_1548+42del (n.1548+41_1548+42del) c.-199+3454_-199+3455del (n.-199+3454_-199+3455del) c.1323+41_1323+42del (n.1323+41_1323+42del) c.828+41_828+42del (n.828+41_828+42del) c.708+41_708+42del (n.708+41_708+42del) n.1643+41_1643+42del n.1635+41_1635+42del n.1647+41_1647+42del | |
4 | g.88046911C>A | CA2671366521 | PKD2 | c.1548+41C>A (n.1548+41C>A) c.-199+3454C>A (n.-199+3454C>A) c.1323+41C>A (n.1323+41C>A) c.828+41C>A (n.828+41C>A) c.708+41C>A (n.708+41C>A) n.1643+41C>A n.1635+41C>A n.1647+41C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046911C= | CA1474579669 | PKD2 | c.1548+41C= (n.1548+41C=) c.-199+3454C= (n.-199+3454C=) c.1323+41C= (n.1323+41C=) c.828+41C= (n.828+41C=) c.708+41C= (n.708+41C=) n.1643+41C= n.1635+41C= n.1647+41C= | |
4 | g.88046911C>T | CA1474579670 | PKD2 | c.1548+41C>T (n.1548+41C>T) c.-199+3454C>T (n.-199+3454C>T) c.1323+41C>T (n.1323+41C>T) c.828+41C>T (n.828+41C>T) c.708+41C>T (n.708+41C>T) n.1643+41C>T n.1635+41C>T n.1647+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88046912A>G | CA2578140552 | PKD2 | c.1548+42A>G (n.1548+42A>G) c.-199+3455A>G (n.-199+3455A>G) c.1323+42A>G (n.1323+42A>G) c.828+42A>G (n.828+42A>G) c.708+42A>G (n.708+42A>G) n.1643+42A>G n.1635+42A>G n.1647+42A>G | |
4 | g.88046913A= | CA1474579671 | PKD2 | c.1548+43A= (n.1548+43A=) c.-199+3456A= (n.-199+3456A=) c.1323+43A= (n.1323+43A=) c.828+43A= (n.828+43A=) c.708+43A= (n.708+43A=) n.1643+43A= n.1635+43A= n.1647+43A= | |
4 | g.88046913A>G | CA3003975 | PKD2 | c.1548+43A>G (n.1548+43A>G) c.-199+3456A>G (n.-199+3456A>G) c.1323+43A>G (n.1323+43A>G) c.828+43A>G (n.828+43A>G) c.708+43A>G (n.708+43A>G) n.1643+43A>G n.1635+43A>G n.1647+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046914G>A | CA3003976 | PKD2 | c.1548+44G>A (n.1548+44G>A) c.-199+3457G>A (n.-199+3457G>A) c.1323+44G>A (n.1323+44G>A) c.828+44G>A (n.828+44G>A) c.708+44G>A (n.708+44G>A) n.1643+44G>A n.1635+44G>A n.1647+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046914G= | CA1474579672 | PKD2 | c.1548+44G= (n.1548+44G=) c.-199+3457G= (n.-199+3457G=) c.1323+44G= (n.1323+44G=) c.828+44G= (n.828+44G=) c.708+44G= (n.708+44G=) n.1643+44G= n.1635+44G= n.1647+44G= | |
4 | g.88046914G>T | CA2671366522 | PKD2 | c.1548+44G>T (n.1548+44G>T) c.-199+3457G>T (n.-199+3457G>T) c.1323+44G>T (n.1323+44G>T) c.828+44G>T (n.828+44G>T) c.708+44G>T (n.708+44G>T) n.1643+44G>T n.1635+44G>T n.1647+44G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046915C>A | CA3003977 | PKD2 | c.1548+45C>A (n.1548+45C>A) c.-199+3458C>A (n.-199+3458C>A) c.1323+45C>A (n.1323+45C>A) c.828+45C>A (n.828+45C>A) c.708+45C>A (n.708+45C>A) n.1643+45C>A n.1635+45C>A n.1647+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046915C= | CA1474579673 | PKD2 | c.1548+45C= (n.1548+45C=) c.-199+3458C= (n.-199+3458C=) c.1323+45C= (n.1323+45C=) c.828+45C= (n.828+45C=) c.708+45C= (n.708+45C=) n.1643+45C= n.1635+45C= n.1647+45C= | |
4 | g.88046916A= | CA1474579674 | PKD2 | c.1548+46A= (n.1548+46A=) c.-199+3459A= (n.-199+3459A=) c.1323+46A= (n.1323+46A=) c.828+46A= (n.828+46A=) c.708+46A= (n.708+46A=) n.1643+46A= n.1635+46A= n.1647+46A= | |
4 | g.88046916A>G | CA3003978 | PKD2 | c.1548+46A>G (n.1548+46A>G) c.-199+3459A>G (n.-199+3459A>G) c.1323+46A>G (n.1323+46A>G) c.828+46A>G (n.828+46A>G) c.708+46A>G (n.708+46A>G) n.1643+46A>G n.1635+46A>G n.1647+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046917T>C | CA2671366523 | PKD2 | c.1548+47T>C (n.1548+47T>C) c.-199+3460T>C (n.-199+3460T>C) c.1323+47T>C (n.1323+47T>C) c.828+47T>C (n.828+47T>C) c.708+47T>C (n.708+47T>C) n.1643+47T>C n.1635+47T>C n.1647+47T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046917T= | CA1474579675 | PKD2 | c.1548+47T= (n.1548+47T=) c.-199+3460T= (n.-199+3460T=) c.1323+47T= (n.1323+47T=) c.828+47T= (n.828+47T=) c.708+47T= (n.708+47T=) n.1643+47T= n.1635+47T= n.1647+47T= | |
4 | g.88046917_88046918insA | CA917247595 | PKD2 | c.1548+47_1548+48insA (n.1548+47_1548+48insA) c.-199+3460_-199+3461insA (n.-199+3460_-199+3461insA) c.1323+47_1323+48insA (n.1323+47_1323+48insA) c.828+47_828+48insA (n.828+47_828+48insA) c.708+47_708+48insA (n.708+47_708+48insA) n.1643+47_1643+48insA n.1635+47_1635+48insA n.1647+47_1647+48insA | dbSNP |
4 | g.88046918G>A | CA2578140558 | PKD2 | c.1548+48G>A (n.1548+48G>A) c.-199+3461G>A (n.-199+3461G>A) c.1323+48G>A (n.1323+48G>A) c.828+48G>A (n.828+48G>A) c.708+48G>A (n.708+48G>A) n.1643+48G>A n.1635+48G>A n.1647+48G>A | |
4 | g.88046919T>G | CA3003979 | PKD2 | c.1548+49T>G (n.1548+49T>G) c.-199+3462T>G (n.-199+3462T>G) c.1323+49T>G (n.1323+49T>G) c.828+49T>G (n.828+49T>G) c.708+49T>G (n.708+49T>G) n.1643+49T>G n.1635+49T>G n.1647+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046919T= | CA1474579676 | PKD2 | c.1548+49T= (n.1548+49T=) c.-199+3462T= (n.-199+3462T=) c.1323+49T= (n.1323+49T=) c.828+49T= (n.828+49T=) c.708+49T= (n.708+49T=) n.1643+49T= n.1635+49T= n.1647+49T= | |
4 | g.88046919_88046920insAAAAGA | CA917247596 | PKD2 | c.1548+49_1548+50insAAAAGA (n.1548+49_1548+50insAAAAGA) c.-199+3462_-199+3463insAAAAGA (n.-199+3462_-199+3463insAAAAGA) c.1323+49_1323+50insAAAAGA (n.1323+49_1323+50insAAAAGA) c.828+49_828+50insAAAAGA (n.828+49_828+50insAAAAGA) c.708+49_708+50insAAAAGA (n.708+49_708+50insAAAAGA) n.1643+49_1643+50insAAAAGA n.1635+49_1635+50insAAAAGA n.1647+49_1647+50insAAAAGA | dbSNP |
4 | g.88046920T>A | CA2578140561 | PKD2 | c.1548+50T>A (n.1548+50T>A) c.-199+3463T>A (n.-199+3463T>A) c.1323+50T>A (n.1323+50T>A) c.828+50T>A (n.828+50T>A) c.708+50T>A (n.708+50T>A) n.1643+50T>A n.1635+50T>A n.1647+50T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046920T= | CA1474579677 | PKD2 | c.1548+50T= (n.1548+50T=) c.-199+3463T= (n.-199+3463T=) c.1323+50T= (n.1323+50T=) c.828+50T= (n.828+50T=) c.708+50T= (n.708+50T=) n.1643+50T= n.1635+50T= n.1647+50T= | |
4 | g.88046922_88046923insAGAAA | CA917247597 | PKD2 | c.1548+52_1548+53insAGAAA (n.1548+52_1548+53insAGAAA) c.-199+3465_-199+3466insAGAAA (n.-199+3465_-199+3466insAGAAA) c.1323+52_1323+53insAGAAA (n.1323+52_1323+53insAGAAA) c.828+52_828+53insAGAAA (n.828+52_828+53insAGAAA) c.708+52_708+53insAGAAA (n.708+52_708+53insAGAAA) n.1643+52_1643+53insAGAAA n.1635+52_1635+53insAGAAA n.1647+52_1647+53insAGAAA | dbSNP |
4 | g.88046922A= | CA1474579678 | PKD2 | c.1548+52A= (n.1548+52A=) c.-199+3465A= (n.-199+3465A=) c.1323+52A= (n.1323+52A=) c.828+52A= (n.828+52A=) c.708+52A= (n.708+52A=) n.1643+52A= n.1635+52A= n.1647+52A= | |
4 | g.88046922A>T | CA553085958 | PKD2 | c.1548+52A>T (n.1548+52A>T) c.-199+3465A>T (n.-199+3465A>T) c.1323+52A>T (n.1323+52A>T) c.828+52A>T (n.828+52A>T) c.708+52A>T (n.708+52A>T) n.1643+52A>T n.1635+52A>T n.1647+52A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046923C>A | CA2671366524 | PKD2 | c.1548+53C>A (n.1548+53C>A) c.-199+3466C>A (n.-199+3466C>A) c.1323+53C>A (n.1323+53C>A) c.828+53C>A (n.828+53C>A) c.708+53C>A (n.708+53C>A) n.1643+53C>A n.1635+53C>A n.1647+53C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046924T>A | CA2671366525 | PKD2 | c.1548+54T>A (n.1548+54T>A) c.-199+3467T>A (n.-199+3467T>A) c.1323+54T>A (n.1323+54T>A) c.828+54T>A (n.828+54T>A) c.708+54T>A (n.708+54T>A) n.1643+54T>A n.1635+54T>A n.1647+54T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046924T>C | CA2671366526 | PKD2 | c.1548+54T>C (n.1548+54T>C) c.-199+3467T>C (n.-199+3467T>C) c.1323+54T>C (n.1323+54T>C) c.828+54T>C (n.828+54T>C) c.708+54T>C (n.708+54T>C) n.1643+54T>C n.1635+54T>C n.1647+54T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046924T= | CA1474579679 | PKD2 | c.1548+54T= (n.1548+54T=) c.-199+3467T= (n.-199+3467T=) c.1323+54T= (n.1323+54T=) c.828+54T= (n.828+54T=) c.708+54T= (n.708+54T=) n.1643+54T= n.1635+54T= n.1647+54T= | |
4 | g.88046924_88046925insCACAGGCTGCC | CA1474579680 | PKD2 | c.1548+54_1548+55insCACAGGCTGCC (n.1548+54_1548+55insCACAGGCTGCC) c.-199+3467_-199+3468insCACAGGCTGCC (n.-199+3467_-199+3468insCACAGGCTGCC) c.1323+54_1323+55insCACAGGCTGCC (n.1323+54_1323+55insCACAGGCTGCC) c.828+54_828+55insCACAGGCTGCC (n.828+54_828+55insCACAGGCTGCC) c.708+54_708+55insCACAGGCTGCC (n.708+54_708+55insCACAGGCTGCC) n.1643+54_1643+55insCACAGGCTGCC n.1635+54_1635+55insCACAGGCTGCC n.1647+54_1647+55insCACAGGCTGCC | dbSNP |
4 | g.88046925A>G | CA2671366527 | PKD2 | c.1548+55A>G (n.1548+55A>G) c.-199+3468A>G (n.-199+3468A>G) c.1323+55A>G (n.1323+55A>G) c.828+55A>G (n.828+55A>G) c.708+55A>G (n.708+55A>G) n.1643+55A>G n.1635+55A>G n.1647+55A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046926G>C | CA2671366528 | PKD2 | c.1548+56G>C (n.1548+56G>C) c.-199+3469G>C (n.-199+3469G>C) c.1323+56G>C (n.1323+56G>C) c.828+56G>C (n.828+56G>C) c.708+56G>C (n.708+56G>C) n.1643+56G>C n.1635+56G>C n.1647+56G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046927A>G | CA2671366529 | PKD2 | c.1548+57A>G (n.1548+57A>G) c.-199+3470A>G (n.-199+3470A>G) c.1323+57A>G (n.1323+57A>G) c.828+57A>G (n.828+57A>G) c.708+57A>G (n.708+57A>G) n.1643+57A>G n.1635+57A>G n.1647+57A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046928G>A | CA1474579682 | PKD2 | c.1548+58G>A (n.1548+58G>A) c.-199+3471G>A (n.-199+3471G>A) c.1323+58G>A (n.1323+58G>A) c.828+58G>A (n.828+58G>A) c.708+58G>A (n.708+58G>A) n.1643+58G>A n.1635+58G>A n.1647+58G>A | dbSNP |
4 | g.88046928G>C | CA2671366530 | PKD2 | c.1548+58G>C (n.1548+58G>C) c.-199+3471G>C (n.-199+3471G>C) c.1323+58G>C (n.1323+58G>C) c.828+58G>C (n.828+58G>C) c.708+58G>C (n.708+58G>C) n.1643+58G>C n.1635+58G>C n.1647+58G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046928G= | CA1474579681 | PKD2 | c.1548+58G= (n.1548+58G=) c.-199+3471G= (n.-199+3471G=) c.1323+58G= (n.1323+58G=) c.828+58G= (n.828+58G=) c.708+58G= (n.708+58G=) n.1643+58G= n.1635+58G= n.1647+58G= | |
4 | g.88046928G>T | CA2671366531 | PKD2 | c.1548+58G>T (n.1548+58G>T) c.-199+3471G>T (n.-199+3471G>T) c.1323+58G>T (n.1323+58G>T) c.828+58G>T (n.828+58G>T) c.708+58G>T (n.708+58G>T) n.1643+58G>T n.1635+58G>T n.1647+58G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046929T>G | CA799612596 | PKD2 | c.1548+59T>G (n.1548+59T>G) c.-199+3472T>G (n.-199+3472T>G) c.1323+59T>G (n.1323+59T>G) c.828+59T>G (n.828+59T>G) c.708+59T>G (n.708+59T>G) n.1643+59T>G n.1635+59T>G n.1647+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046929T= | CA1474579683 | PKD2 | c.1548+59T= (n.1548+59T=) c.-199+3472T= (n.-199+3472T=) c.1323+59T= (n.1323+59T=) c.828+59T= (n.828+59T=) c.708+59T= (n.708+59T=) n.1643+59T= n.1635+59T= n.1647+59T= | |
4 | g.88046930C>A | CA2671366532 | PKD2 | c.1548+60C>A (n.1548+60C>A) c.-199+3473C>A (n.-199+3473C>A) c.1323+60C>A (n.1323+60C>A) c.828+60C>A (n.828+60C>A) c.708+60C>A (n.708+60C>A) n.1643+60C>A n.1635+60C>A n.1647+60C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046930_88046932delinsCTT | CA1474579684 | PKD2 | c.1548+60_1548+62delinsCTT (n.1548+60_1548+62delinsCTT) c.-199+3473_-199+3475delinsCTT (n.-199+3473_-199+3475delinsCTT) c.1323+60_1323+62delinsCTT (n.1323+60_1323+62delinsCTT) c.828+60_828+62delinsCTT (n.828+60_828+62delinsCTT) c.708+60_708+62delinsCTT (n.708+60_708+62delinsCTT) n.1643+60_1643+62delinsCTT n.1635+60_1635+62delinsCTT n.1647+60_1647+62delinsCTT | |
4 | g.88046932_88046933del | CA1474579685 | PKD2 | c.1548+62_1548+63del (n.1548+62_1548+63del) c.-199+3475_-199+3476del (n.-199+3475_-199+3476del) c.1323+62_1323+63del (n.1323+62_1323+63del) c.828+62_828+63del (n.828+62_828+63del) c.708+62_708+63del (n.708+62_708+63del) n.1643+62_1643+63del n.1635+62_1635+63del n.1647+62_1647+63del | dbSNP |
4 | g.88046933T>C | CA100868012 | PKD2 | c.1548+63T>C (n.1548+63T>C) c.-199+3476T>C (n.-199+3476T>C) c.1323+63T>C (n.1323+63T>C) c.828+63T>C (n.828+63T>C) c.708+63T>C (n.708+63T>C) n.1643+63T>C n.1635+63T>C n.1647+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046933T= | CA1474579686 | PKD2 | c.1548+63T= (n.1548+63T=) c.-199+3476T= (n.-199+3476T=) c.1323+63T= (n.1323+63T=) c.828+63T= (n.828+63T=) c.708+63T= (n.708+63T=) n.1643+63T= n.1635+63T= n.1647+63T= | |
4 | g.88046934G>C | CA2578140566 | PKD2 | c.1548+64G>C (n.1548+64G>C) c.-199+3477G>C (n.-199+3477G>C) c.1323+64G>C (n.1323+64G>C) c.828+64G>C (n.828+64G>C) c.708+64G>C (n.708+64G>C) n.1643+64G>C n.1635+64G>C n.1647+64G>C | |
4 | g.88046934G>T | CA2671366533 | PKD2 | c.1548+64G>T (n.1548+64G>T) c.-199+3477G>T (n.-199+3477G>T) c.1323+64G>T (n.1323+64G>T) c.828+64G>T (n.828+64G>T) c.708+64G>T (n.708+64G>T) n.1643+64G>T n.1635+64G>T n.1647+64G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046935A= | CA1474579687 | PKD2 | c.1548+65A= (n.1548+65A=) c.-199+3478A= (n.-199+3478A=) c.1323+65A= (n.1323+65A=) c.828+65A= (n.828+65A=) c.708+65A= (n.708+65A=) n.1643+65A= n.1635+65A= n.1647+65A= | |
4 | g.88046935A>C | CA100868013 | PKD2 | c.1548+65A>C (n.1548+65A>C) c.-199+3478A>C (n.-199+3478A>C) c.1323+65A>C (n.1323+65A>C) c.828+65A>C (n.828+65A>C) c.708+65A>C (n.708+65A>C) n.1643+65A>C n.1635+65A>C n.1647+65A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046937C>A | CA2671366535 | PKD2 | c.1548+67C>A (n.1548+67C>A) c.-199+3480C>A (n.-199+3480C>A) c.1323+67C>A (n.1323+67C>A) c.828+67C>A (n.828+67C>A) c.708+67C>A (n.708+67C>A) n.1643+67C>A n.1635+67C>A n.1647+67C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046937C>G | CA2671366536 | PKD2 | c.1548+67C>G (n.1548+67C>G) c.-199+3480C>G (n.-199+3480C>G) c.1323+67C>G (n.1323+67C>G) c.828+67C>G (n.828+67C>G) c.708+67C>G (n.708+67C>G) n.1643+67C>G n.1635+67C>G n.1647+67C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046940_88046942del | CA2671366534 | PKD2 | c.1548+70_1548+72del (n.1548+70_1548+72del) c.-199+3483_-199+3485del (n.-199+3483_-199+3485del) c.1323+70_1323+72del (n.1323+70_1323+72del) c.828+70_828+72del (n.828+70_828+72del) c.708+70_708+72del (n.708+70_708+72del) n.1643+70_1643+72del n.1635+70_1635+72del n.1647+70_1647+72del | gnomAD v4 |
4 | g.88046938T>A | CA2578140567 | PKD2 | c.1548+68T>A (n.1548+68T>A) c.-199+3481T>A (n.-199+3481T>A) c.1323+68T>A (n.1323+68T>A) c.828+68T>A (n.828+68T>A) c.708+68T>A (n.708+68T>A) n.1643+68T>A n.1635+68T>A n.1647+68T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046939C>A | CA1065137011 | PKD2 | c.1548+69C>A (n.1548+69C>A) c.-199+3482C>A (n.-199+3482C>A) c.1323+69C>A (n.1323+69C>A) c.828+69C>A (n.828+69C>A) c.708+69C>A (n.708+69C>A) n.1643+69C>A n.1635+69C>A n.1647+69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046939C= | CA1474579688 | PKD2 | c.1548+69C= (n.1548+69C=) c.-199+3482C= (n.-199+3482C=) c.1323+69C= (n.1323+69C=) c.828+69C= (n.828+69C=) c.708+69C= (n.708+69C=) n.1643+69C= n.1635+69C= n.1647+69C= | |
4 | g.88046939C>T | CA2671366537 | PKD2 | c.1548+69C>T (n.1548+69C>T) c.-199+3482C>T (n.-199+3482C>T) c.1323+69C>T (n.1323+69C>T) c.828+69C>T (n.828+69C>T) c.708+69C>T (n.708+69C>T) n.1643+69C>T n.1635+69C>T n.1647+69C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046941T>C | CA2578140569 | PKD2 | c.1548+71T>C (n.1548+71T>C) c.-199+3484T>C (n.-199+3484T>C) c.1323+71T>C (n.1323+71T>C) c.828+71T>C (n.828+71T>C) c.708+71T>C (n.708+71T>C) n.1643+71T>C n.1635+71T>C n.1647+71T>C | |
4 | g.88046942C>A | CA2578140570 | PKD2 | c.1548+72C>A (n.1548+72C>A) c.-199+3485C>A (n.-199+3485C>A) c.1323+72C>A (n.1323+72C>A) c.828+72C>A (n.828+72C>A) c.708+72C>A (n.708+72C>A) n.1643+72C>A n.1635+72C>A n.1647+72C>A | gnomAD v4 |