Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88046832A=CA1474579625PKD2c.1510A= (p.Arg504=)
c.-199+3375A= (n.-199+3375A=)
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n.1605A=
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c.670A>C (p.Arg224=)
n.1605A>C
n.1597A>C
n.1609A>C
4g.88046832A>GCA357619723PKD2c.1510A>G (p.Arg504Gly)
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n.1609A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046832A>TCA357619726PKD2c.1510A>T (p.Arg504Trp)
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n.1597A>T
n.1609A>T
4g.88046833G>ACA357619729PKD2c.1511G>A (p.Arg504Lys)
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n.1606G>A
n.1598G>A
n.1610G>A
4g.88046833G>CCA357619730PKD2c.1511G>C (p.Arg504Thr)
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n.1598G>C
n.1610G>C
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n.1606G>T
n.1598G>T
n.1610G>T
4g.88046834G>ACA440263335PKD2c.1512G>A (p.Arg504=)
c.-199+3377G>A (n.-199+3377G>A)
c.1287G>A (p.Arg429=)
c.792G>A (p.Arg264=)
c.672G>A (p.Arg224=)
n.1607G>A
n.1599G>A
n.1611G>A
4g.88046834G>CCA357619736PKD2c.1512G>C (p.Arg504Ser)
c.-199+3377G>C (n.-199+3377G>C)
c.1287G>C (p.Arg429Ser)
c.792G>C (p.Arg264Ser)
c.672G>C (p.Arg224Ser)
n.1607G>C
n.1599G>C
n.1611G>C
4g.88046834G>TCA357619739PKD2c.1512G>T (p.Arg504Ser)
c.-199+3377G>T (n.-199+3377G>T)
c.1287G>T (p.Arg429Ser)
c.792G>T (p.Arg264Ser)
c.672G>T (p.Arg224Ser)
n.1607G>T
n.1599G>T
n.1611G>T
4g.88046835A=CA1474579626PKD2c.1513A= (p.Ser505=)
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n.1608A=
n.1600A=
n.1612A=
4g.88046835A>CCA357619742PKD2c.1513A>C (p.Ser505Arg)
c.-199+3378A>C (n.-199+3378A>C)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
n.1608A>C
n.1600A>C
n.1612A>C
4g.88046835A>GCA357619745PKD2c.1513A>G (p.Ser505Gly)
c.-199+3378A>G (n.-199+3378A>G)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
n.1608A>G
n.1600A>G
n.1612A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046835A>TCA357619747PKD2c.1513A>T (p.Ser505Cys)
c.-199+3378A>T (n.-199+3378A>T)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
n.1608A>T
n.1600A>T
n.1612A>T
4g.88046836G>ACA357619754PKD2c.1514G>A (p.Ser505Asn)
c.-199+3379G>A (n.-199+3379G>A)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
n.1609G>A
n.1601G>A
n.1613G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046836G>CCA357619751PKD2c.1514G>C (p.Ser505Thr)
c.-199+3379G>C (n.-199+3379G>C)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
n.1609G>C
n.1601G>C
n.1613G>C
4g.88046836G=CA1474579627PKD2c.1514G= (p.Ser505=)
c.-199+3379G= (n.-199+3379G=)
c.1289G= (p.Ser430=)
c.794G= (p.Ser265=)
c.674G= (p.Ser225=)
n.1609G=
n.1601G=
n.1613G=
4g.88046836G>TCA357619749PKD2c.1514G>T (p.Ser505Ile)
c.-199+3379G>T (n.-199+3379G>T)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
n.1609G>T
n.1601G>T
n.1613G>T
4g.88046837T>ACA357619757PKD2c.1515T>A (p.Ser505Arg)
c.-199+3380T>A (n.-199+3380T>A)
c.1290T>A (p.Ser430Arg)
c.795T>A (p.Ser265Arg)
c.675T>A (p.Ser225Arg)
n.1610T>A
n.1602T>A
n.1614T>A
4g.88046837T>CCA440263336PKD2c.1515T>C (p.Ser505=)
c.-199+3380T>C (n.-199+3380T>C)
c.1290T>C (p.Ser430=)
c.795T>C (p.Ser265=)
c.675T>C (p.Ser225=)
n.1610T>C
n.1602T>C
n.1614T>C
4g.88046837T>GCA357619760PKD2c.1515T>G (p.Ser505Arg)
c.-199+3380T>G (n.-199+3380T>G)
c.1290T>G (p.Ser430Arg)
c.795T>G (p.Ser265Arg)
c.675T>G (p.Ser225Arg)
n.1610T>G
n.1602T>G
n.1614T>G
4g.88046838T>ACA357619763PKD2c.1516T>A (p.Phe506Ile)
c.-199+3381T>A (n.-199+3381T>A)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.1611T>A
n.1603T>A
n.1615T>A
4g.88046838T>CCA357619768PKD2c.1516T>C (p.Phe506Leu)
c.-199+3381T>C (n.-199+3381T>C)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.1611T>C
n.1603T>C
n.1615T>C
4g.88046838T>GCA3003956PKD2c.1516T>G (p.Phe506Val)
c.-199+3381T>G (n.-199+3381T>G)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.1611T>G
n.1603T>G
n.1615T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046838T=CA1474579628PKD2c.1516T= (p.Phe506=)
c.-199+3381T= (n.-199+3381T=)
c.1291T= (p.Phe431=)
c.796T= (p.Phe266=)
c.676T= (p.Phe226=)
n.1611T=
n.1603T=
n.1615T=
4g.88046839T>ACA357619771PKD2c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
c.-199+3382T>A (n.-199+3382T>A)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.1612T>A
n.1604T>A
n.1616T>A
4g.88046839T>CCA3003957PKD2c.1517T>C (p.Phe506Ser)
c.-199+3382T>C (n.-199+3382T>C)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.1612T>C
n.1604T>C
n.1616T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046839T>GCA357619774PKD2c.1517T>G (p.Phe506Cys)
c.-199+3382T>G (n.-199+3382T>G)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.1612T>G
n.1604T>G
n.1616T>G
4g.88046839T=CA1474579629PKD2c.1517T= (p.Phe506=)
c.-199+3382T= (n.-199+3382T=)
c.1292T= (p.Phe431=)
c.797T= (p.Phe266=)
c.677T= (p.Phe226=)
n.1612T=
n.1604T=
n.1616T=
4g.88046840C>ACA357619778PKD2c.1518C>A (p.Phe506Leu)
c.-199+3383C>A (n.-199+3383C>A)
c.1293C>A (p.Phe431Leu)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.678C>A (p.Phe226Leu)
n.1613C>A
n.1605C>A
n.1617C>A
4g.88046840C>GCA357619779PKD2c.1518C>G (p.Phe506Leu)
c.-199+3383C>G (n.-199+3383C>G)
c.1293C>G (p.Phe431Leu)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.678C>G (p.Phe226Leu)
n.1613C>G
n.1605C>G
n.1617C>G
4g.88046840C>TCA440263337PKD2c.1518C>T (p.Phe506=)
c.-199+3383C>T (n.-199+3383C>T)
c.1293C>T (p.Phe431=)
c.798C>T (p.Phe266=)
c.678C>T (p.Phe226=)
n.1613C>T
n.1605C>T
n.1617C>T
4g.88046841T>ACA357619781PKD2c.1519T>A (p.Trp507Arg)
c.-199+3384T>A (n.-199+3384T>A)
c.1294T>A (p.Trp432Arg)
c.799T>A (p.Trp267Arg)
c.679T>A (p.Trp227Arg)
n.1614T>A
n.1606T>A
n.1618T>A
4g.88046841T>CCA357619783PKD2c.1519T>C (p.Trp507Arg)
c.-199+3384T>C (n.-199+3384T>C)
c.1294T>C (p.Trp432Arg)
c.799T>C (p.Trp267Arg)
c.679T>C (p.Trp227Arg)
n.1614T>C
n.1606T>C
n.1618T>C
4g.88046841T>GCA357619784PKD2c.1519T>G (p.Trp507Gly)
c.-199+3384T>G (n.-199+3384T>G)
c.1294T>G (p.Trp432Gly)
c.799T>G (p.Trp267Gly)
c.679T>G (p.Trp227Gly)
n.1614T>G
n.1606T>G
n.1618T>G
4g.88046842G>ACA357619790PKD2c.1520G>A (p.Trp507Ter)
c.-199+3385G>A (n.-199+3385G>A)
c.1295G>A (p.Trp432Ter)
c.800G>A (p.Trp267Ter)
c.680G>A (p.Trp227Ter)
n.1615G>A
n.1607G>A
n.1619G>A
gnomAD v4
4g.88046842G>CCA357619789PKD2c.1520G>C (p.Trp507Ser)
c.-199+3385G>C (n.-199+3385G>C)
c.1295G>C (p.Trp432Ser)
c.800G>C (p.Trp267Ser)
c.680G>C (p.Trp227Ser)
n.1615G>C
n.1607G>C
n.1619G>C
4g.88046842G>TCA357619787PKD2c.1520G>T (p.Trp507Leu)
c.-199+3385G>T (n.-199+3385G>T)
c.1295G>T (p.Trp432Leu)
c.800G>T (p.Trp267Leu)
c.680G>T (p.Trp227Leu)
n.1615G>T
n.1607G>T
n.1619G>T
4g.88046843G>ACA3003958PKD2c.1521G>A (p.Trp507Ter)
c.-199+3386G>A (n.-199+3386G>A)
c.1296G>A (p.Trp432Ter)
c.801G>A (p.Trp267Ter)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
n.1616G>A
n.1608G>A
n.1620G>A
ClinVar dbSNP ExAC
4g.88046843G>CCA357619794PKD2c.1521G>C (p.Trp507Cys)
c.-199+3386G>C (n.-199+3386G>C)
c.1296G>C (p.Trp432Cys)
c.801G>C (p.Trp267Cys)
c.681G>C (p.Trp227Cys)
n.1616G>C
n.1608G>C
n.1620G>C
4g.88046843G=CA1474579630PKD2c.1521G= (p.Trp507=)
c.-199+3386G= (n.-199+3386G=)
c.1296G= (p.Trp432=)
c.801G= (p.Trp267=)
c.681G= (p.Trp227=)
n.1616G=
n.1608G=
n.1620G=
4g.88046843G>TCA357619795PKD2c.1521G>T (p.Trp507Cys)
c.-199+3386G>T (n.-199+3386G>T)
c.1296G>T (p.Trp432Cys)
c.801G>T (p.Trp267Cys)
c.681G>T (p.Trp227Cys)
n.1616G>T
n.1608G>T
n.1620G>T
4g.88046844A>CCA357619798PKD2c.1522A>C (p.Asn508His)
c.-199+3387A>C (n.-199+3387A>C)
c.1297A>C (p.Asn433His)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.682A>C (p.Asn228His)
n.1617A>C
n.1609A>C
n.1621A>C
4g.88046844A>GCA357619799PKD2c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.-199+3387A>G (n.-199+3387A>G)
c.1297A>G (p.Asn433Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.1617A>G
n.1609A>G
n.1621A>G
4g.88046844A>TCA357619800PKD2c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.-199+3387A>T (n.-199+3387A>T)
c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.1617A>T
n.1609A>T
n.1621A>T
4g.88046845A=CA1474579631PKD2c.1523A= (p.Asn508=)
c.-199+3388A= (n.-199+3388A=)
c.1298A= (p.Asn433=)
c.803A= (p.Asn268=)
c.683A= (p.Asn228=)
n.1618A=
n.1610A=
n.1622A=
4g.88046845A>CCA357619805PKD2c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.-199+3388A>C (n.-199+3388A>C)
c.1298A>C (p.Asn433Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.1618A>C
n.1610A>C
n.1622A>C
4g.88046845A>GCA3003959PKD2c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.-199+3388A>G (n.-199+3388A>G)
c.1298A>G (p.Asn433Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.1618A>G
n.1610A>G
n.1622A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046845A>TCA357619804PKD2c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.-199+3388A>T (n.-199+3388A>T)
c.1298A>T (p.Asn433Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.1618A>T
n.1610A>T
n.1622A>T
4g.88046846T>ACA357619807PKD2c.1524T>A (p.Asn508Lys)
c.-199+3389T>A (n.-199+3389T>A)
c.1299T>A (p.Asn433Lys)
c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.684T>A (p.Asn228Lys)
n.1619T>A
n.1611T>A
n.1623T>A
4g.88046846T>CCA440263338PKD2c.1524T>C (p.Asn508=)
c.-199+3389T>C (n.-199+3389T>C)
c.1299T>C (p.Asn433=)
c.804T>C (p.Asn268=)
c.684T>C (p.Asn228=)
n.1619T>C
n.1611T>C
n.1623T>C
4g.88046846T>GCA357619809PKD2c.1524T>G (p.Asn508Lys)
c.-199+3389T>G (n.-199+3389T>G)
c.1299T>G (p.Asn433Lys)
c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.684T>G (p.Asn228Lys)
n.1619T>G
n.1611T>G
n.1623T>G
4g.88046847T>ACA357619811PKD2c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.-199+3390T>A (n.-199+3390T>A)
c.1300T>A (p.Cys434Ser)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
n.1620T>A
n.1612T>A
n.1624T>A
4g.88046847T>CCA357619813PKD2c.1525T>C (p.Cys509Arg)
c.-199+3390T>C (n.-199+3390T>C)
c.1300T>C (p.Cys434Arg)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
n.1620T>C
n.1612T>C
n.1624T>C
4g.88046847T>GCA3003960PKD2c.1525T>G (p.Cys509Gly)
c.-199+3390T>G (n.-199+3390T>G)
c.1300T>G (p.Cys434Gly)
c.805T>G (p.Cys269Gly)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
n.1620T>G
n.1612T>G
n.1624T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046847T=CA1474579632PKD2c.1525T= (p.Cys509=)
c.-199+3390T= (n.-199+3390T=)
c.1300T= (p.Cys434=)
c.805T= (p.Cys269=)
c.685T= (p.Cys229=)
n.1620T=
n.1612T=
n.1624T=
4g.88046848G>ACA357619816PKD2c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
c.-199+3391G>A (n.-199+3391G>A)
c.1301G>A (p.Cys434Tyr)
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
n.1621G>A
n.1613G>A
n.1625G>A
4g.88046848G>CCA357619818PKD2c.1526G>C (p.Cys509Ser)
c.-199+3391G>C (n.-199+3391G>C)
c.1301G>C (p.Cys434Ser)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
n.1621G>C
n.1613G>C
n.1625G>C
4g.88046848G>TCA357619820PKD2c.1526G>T (p.Cys509Phe)
c.-199+3391G>T (n.-199+3391G>T)
c.1301G>T (p.Cys434Phe)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
n.1621G>T
n.1613G>T
n.1625G>T
gnomAD v4
4g.88046849T>ACA357619821PKD2c.1527T>A (p.Cys509Ter)
c.-199+3392T>A (n.-199+3392T>A)
c.1302T>A (p.Cys434Ter)
c.807T>A (p.Cys269Ter)
c.687T>A (p.Cys229Ter)
n.1622T>A
n.1614T>A
n.1626T>A
4g.88046849T>CCA440263339PKD2c.1527T>C (p.Cys509=)
c.-199+3392T>C (n.-199+3392T>C)
c.1302T>C (p.Cys434=)
c.807T>C (p.Cys269=)
c.687T>C (p.Cys229=)
n.1622T>C
n.1614T>C
n.1626T>C
4g.88046849T>GCA357619823PKD2c.1527T>G (p.Cys509Trp)
c.-199+3392T>G (n.-199+3392T>G)
c.1302T>G (p.Cys434Trp)
c.807T>G (p.Cys269Trp)
c.687T>G (p.Cys229Trp)
n.1622T>G
n.1614T>G
n.1626T>G
4g.88046850C>ACA357619825PKD2c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.-199+3393C>A (n.-199+3393C>A)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.688C>A (p.Leu230Met)
n.1623C>A
n.1615C>A
n.1627C>A
4g.88046850C>GCA357619827PKD2c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.-199+3393C>G (n.-199+3393C>G)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.1623C>G
n.1615C>G
n.1627C>G
gnomAD v4
4g.88046850C>TCA440263340PKD2c.1528C>T (p.Leu510=)
c.-199+3393C>T (n.-199+3393C>T)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.688C>T (p.Leu230=)
n.1623C>T
n.1615C>T
n.1627C>T
4g.88046851T>ACA357619829PKD2c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.-199+3394T>A (n.-199+3394T>A)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
n.1624T>A
n.1616T>A
n.1628T>A
4g.88046851T>CCA357619832PKD2c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.-199+3394T>C (n.-199+3394T>C)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.1624T>C
n.1616T>C
n.1628T>C
4g.88046851T>GCA357619830PKD2c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.-199+3394T>G (n.-199+3394T>G)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1624T>G
n.1616T>G
n.1628T>G
4g.88046852G>ACA440263341PKD2c.1530G>A (p.Leu510=)
c.-199+3395G>A (n.-199+3395G>A)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.690G>A (p.Leu230=)
n.1625G>A
n.1617G>A
n.1629G>A
4g.88046852G>CCA440263342PKD2c.1530G>C (p.Leu510=)
c.-199+3395G>C (n.-199+3395G>C)
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.690G>C (p.Leu230=)
n.1625G>C
n.1617G>C
n.1629G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046852G=CA1474579633PKD2c.1530G= (p.Leu510=)
c.-199+3395G= (n.-199+3395G=)
c.1305G= (p.Leu435=)
c.810G= (p.Leu270=)
c.690G= (p.Leu230=)
n.1625G=
n.1617G=
n.1629G=
4g.88046852G>TCA440263343PKD2c.1530G>T (p.Leu510=)
c.-199+3395G>T (n.-199+3395G>T)
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.690G>T (p.Leu230=)
n.1625G>T
n.1617G>T
n.1629G>T
4g.88046853G>ACA357619835PKD2c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.-199+3396G>A (n.-199+3396G>A)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.1626G>A
n.1618G>A
n.1630G>A
dbSNP
4g.88046853G>CCA357619836PKD2c.1531G>C (p.Asp511His)
c.-199+3396G>C (n.-199+3396G>C)
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.691G>C (p.Asp231His)
n.1626G>C
n.1618G>C
n.1630G>C
4g.88046853G=CA1474579634PKD2c.1531G= (p.Asp511=)
c.-199+3396G= (n.-199+3396G=)
c.1306G= (p.Asp436=)
c.811G= (p.Asp271=)
c.691G= (p.Asp231=)
n.1626G=
n.1618G=
n.1630G=
4g.88046853G>TCA357619837PKD2c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.-199+3396G>T (n.-199+3396G>T)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.1626G>T
n.1618G>T
n.1630G>T
4g.88046854A=CA1474579635PKD2c.1532A= (p.Asp511=)
c.-199+3397A= (n.-199+3397A=)
c.1307A= (p.Asp436=)
c.812A= (p.Asp271=)
c.692A= (p.Asp231=)
n.1627A=
n.1619A=
n.1631A=
4g.88046854A>CCA357619840PKD2c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.-199+3397A>C (n.-199+3397A>C)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.1627A>C
n.1619A>C
n.1631A>C
4g.88046854A>GCA357619842PKD2c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.-199+3397A>G (n.-199+3397A>G)
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.1627A>G
n.1619A>G
n.1631A>G
4g.88046854A>TCA123166PKD2c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.-199+3397A>T (n.-199+3397A>T)
c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.1627A>T
n.1619A>T
n.1631A>T
ClinVar dbSNP
4g.88046854_88046855insATCA2695203579PKD2c.1532_1533insAT (p.Asp511GlufsTer4)
c.-199+3397_-199+3398insAT (n.-199+3397_-199+3398insAT)
c.1307_1308insAT (p.Asp436GlufsTer4)
c.812_813insAT (p.Asp271GlufsTer4)
c.692_693insAT (p.Asp231GlufsTer4)
n.1627_1628insAT
n.1619_1620insAT
n.1631_1632insAT
4g.88046855T>ACA357619845PKD2c.1533T>A (p.Asp511Glu)
c.-199+3398T>A (n.-199+3398T>A)
c.1308T>A (p.Asp436Glu)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
n.1628T>A
n.1620T>A
n.1632T>A
4g.88046855T>CCA440263344PKD2c.1533T>C (p.Asp511=)
c.-199+3398T>C (n.-199+3398T>C)
c.1308T>C (p.Asp436=)
c.813T>C (p.Asp271=)
c.693T>C (p.Asp231=)
n.1628T>C
n.1620T>C
n.1632T>C
4g.88046855T>GCA357619846PKD2c.1533T>G (p.Asp511Glu)
c.-199+3398T>G (n.-199+3398T>G)
c.1308T>G (p.Asp436Glu)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
n.1628T>G
n.1620T>G
n.1632T>G
4g.88046858_88046860delCA2695203578PKD2c.1536_1538del (p.Val513del)
c.-199+3401_-199+3403del (n.-199+3401_-199+3403del)
c.1311_1313del (p.Val438del)
c.816_818del (p.Val273del)
c.696_698del (p.Val233del)
n.1631_1633del
n.1623_1625del
n.1635_1637del
4g.88046856G>ACA3003961PKD2c.1534G>A (p.Val512Ile)
c.-199+3399G>A (n.-199+3399G>A)
c.1309G>A (p.Val437Ile)
c.814G>A (p.Val272Ile)
c.694G>A (p.Val232Ile)
n.1629G>A
n.1621G>A
n.1633G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046856G>CCA357619850PKD2c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.-199+3399G>C (n.-199+3399G>C)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
n.1629G>C
n.1621G>C
n.1633G>C
4g.88046856G=CA1474579636PKD2c.1534G= (p.Val512=)
c.-199+3399G= (n.-199+3399G=)
c.1309G= (p.Val437=)
c.814G= (p.Val272=)
c.694G= (p.Val232=)
n.1629G=
n.1621G=
n.1633G=
4g.88046856G>TCA3003962PKD2c.1534G>T (p.Val512Phe)
c.-199+3399G>T (n.-199+3399G>T)
c.1309G>T (p.Val437Phe)
c.814G>T (p.Val272Phe)
c.694G>T (p.Val232Phe)
n.1629G>T
n.1621G>T
n.1633G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046862_88046870delCA2695203580PKD2c.1540_1548del (p.Ile514_Val516del)
c.-199+3405_-199+3413del (n.-199+3405_-199+3413del)
c.1315_1323del (p.Ile439_Val441del)
c.820_828del (p.Ile274_Val276del)
c.700_708del (p.Ile234_Val236del)
n.1635_1643del
n.1627_1635del
n.1639_1647del
4g.88046857T>ACA357619855PKD2c.1535T>A (p.Val512Asp)
c.-199+3400T>A (n.-199+3400T>A)
c.1310T>A (p.Val437Asp)
c.815T>A (p.Val272Asp)
c.695T>A (p.Val232Asp)
n.1630T>A
n.1622T>A
n.1634T>A
4g.88046857T>CCA357619854PKD2c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.-199+3400T>C (n.-199+3400T>C)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
n.1630T>C
n.1622T>C
n.1634T>C
4g.88046857T>GCA357619852PKD2c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.-199+3400T>G (n.-199+3400T>G)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
n.1630T>G
n.1622T>G
n.1634T>G
4g.88046858T>ACA440263345PKD2c.1536T>A (p.Val512=)
c.-199+3401T>A (n.-199+3401T>A)
c.1311T>A (p.Val437=)
c.816T>A (p.Val272=)
c.696T>A (p.Val232=)
n.1631T>A
n.1623T>A
n.1635T>A
4g.88046858T>CCA440263346PKD2c.1536T>C (p.Val512=)
c.-199+3401T>C (n.-199+3401T>C)
c.1311T>C (p.Val437=)
c.816T>C (p.Val272=)
c.696T>C (p.Val232=)
n.1631T>C
n.1623T>C
n.1635T>C
4g.88046858T>GCA440263347PKD2c.1536T>G (p.Val512=)
c.-199+3401T>G (n.-199+3401T>G)
c.1311T>G (p.Val437=)
c.816T>G (p.Val272=)
c.696T>G (p.Val232=)
n.1631T>G
n.1623T>G
n.1635T>G
4g.88046860_88046861delCA2578140538PKD2c.1538_1539del (p.Val513AspfsTer12)
c.-199+3403_-199+3404del (n.-199+3403_-199+3404del)
c.1313_1314del (p.Val438AspfsTer12)
c.818_819del (p.Val273AspfsTer12)
c.698_699del (p.Val233AspfsTer12)
n.1633_1634del
n.1625_1626del
n.1637_1638del
4g.88046859G>ACA357619857PKD2c.1537G>A (p.Val513Met)
c.-199+3402G>A (n.-199+3402G>A)
c.1312G>A (p.Val438Met)
c.817G>A (p.Val273Met)
c.697G>A (p.Val233Met)
n.1632G>A
n.1624G>A
n.1636G>A
gnomAD v4
4g.88046859G>CCA357619859PKD2c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.-199+3402G>C (n.-199+3402G>C)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.1632G>C
n.1624G>C
n.1636G>C
4g.88046859G>TCA357619860PKD2c.1537G>T (p.Val513Leu)
c.-199+3402G>T (n.-199+3402G>T)
c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.697G>T (p.Val233Leu)
n.1632G>T
n.1624G>T
n.1636G>T
gnomAD v4
4g.88046860T>ACA357619861PKD2c.1538T>A (p.Val513Glu)
c.-199+3403T>A (n.-199+3403T>A)
c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.698T>A (p.Val233Glu)
n.1633T>A
n.1625T>A
n.1637T>A
4g.88046860T>CCA357619862PKD2c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.-199+3403T>C (n.-199+3403T>C)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.1633T>C
n.1625T>C
n.1637T>C
4g.88046860T>GCA357619864PKD2c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.-199+3403T>G (n.-199+3403T>G)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.1633T>G
n.1625T>G
n.1637T>G
4g.88046861G>ACA440263348PKD2c.1539G>A (p.Val513=)
c.-199+3404G>A (n.-199+3404G>A)
c.1314G>A (p.Val438=)
c.819G>A (p.Val273=)
c.699G>A (p.Val233=)
n.1634G>A
n.1626G>A
n.1638G>A
4g.88046861G>CCA440263349PKD2c.1539G>C (p.Val513=)
c.-199+3404G>C (n.-199+3404G>C)
c.1314G>C (p.Val438=)
c.819G>C (p.Val273=)
c.699G>C (p.Val233=)
n.1634G>C
n.1626G>C
n.1638G>C
4g.88046861G>TCA440263350PKD2c.1539G>T (p.Val513=)
c.-199+3404G>T (n.-199+3404G>T)
c.1314G>T (p.Val438=)
c.819G>T (p.Val273=)
c.699G>T (p.Val233=)
n.1634G>T
n.1626G>T
n.1638G>T
4g.88046862A=CA1474579637PKD2c.1540A= (p.Ile514=)
c.-199+3405A= (n.-199+3405A=)
c.1315A= (p.Ile439=)
c.820A= (p.Ile274=)
c.700A= (p.Ile234=)
n.1635A=
n.1627A=
n.1639A=
4g.88046862A>CCA357619866PKD2c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.-199+3405A>C (n.-199+3405A>C)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.1635A>C
n.1627A>C
n.1639A>C
4g.88046862A>GCA100867871PKD2c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.-199+3405A>G (n.-199+3405A>G)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.700A>G (p.Ile234Val)
n.1635A>G
n.1627A>G
n.1639A>G
dbSNP
4g.88046862A>TCA357619868PKD2c.1540A>T (p.Ile514Phe)
c.-199+3405A>T (n.-199+3405A>T)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.700A>T (p.Ile234Phe)
n.1635A>T
n.1627A>T
n.1639A>T
4g.88046863T>ACA357619871PKD2c.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.-199+3406T>A (n.-199+3406T>A)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.701T>A (p.Ile234Asn)
n.1636T>A
n.1628T>A
n.1640T>A
4g.88046863T>CCA357619872PKD2c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.-199+3406T>C (n.-199+3406T>C)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.1636T>C
n.1628T>C
n.1640T>C
4g.88046863T>GCA357619874PKD2c.1541T>G (p.Ile514Ser)
c.-199+3406T>G (n.-199+3406T>G)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.701T>G (p.Ile234Ser)
n.1636T>G
n.1628T>G
n.1640T>G
4g.88046864C>ACA440263351PKD2c.1542C>A (p.Ile514=)
c.-199+3407C>A (n.-199+3407C>A)
c.1317C>A (p.Ile439=)
c.822C>A (p.Ile274=)
c.702C>A (p.Ile234=)
n.1637C>A
n.1629C>A
n.1641C>A
gnomAD v4
4g.88046864C=CA1474579638PKD2c.1542C= (p.Ile514=)
c.-199+3407C= (n.-199+3407C=)
c.1317C= (p.Ile439=)
c.822C= (p.Ile274=)
c.702C= (p.Ile234=)
n.1637C=
n.1629C=
n.1641C=
4g.88046864C>GCA357619876PKD2c.1542C>G (p.Ile514Met)
c.-199+3407C>G (n.-199+3407C>G)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
c.822C>G (p.Ile274Met)
c.702C>G (p.Ile234Met)
n.1637C>G
n.1629C>G
n.1641C>G
ClinVar
4g.88046864C>TCA3003963PKD2c.1542C>T (p.Ile514=)
c.-199+3407C>T (n.-199+3407C>T)
c.1317C>T (p.Ile439=)
c.822C>T (p.Ile274=)
c.702C>T (p.Ile234=)
n.1637C>T
n.1629C>T
n.1641C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046865G>ACA3003964PKD2c.1543G>A (p.Val515Ile)
c.-199+3408G>A (n.-199+3408G>A)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.823G>A (p.Val275Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
n.1638G>A
n.1630G>A
n.1642G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046865G>CCA357619882PKD2c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.-199+3408G>C (n.-199+3408G>C)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.1638G>C
n.1630G>C
n.1642G>C
4g.88046865G=CA1474579639PKD2c.1543G= (p.Val515=)
c.-199+3408G= (n.-199+3408G=)
c.1318G= (p.Val440=)
c.823G= (p.Val275=)
c.703G= (p.Val235=)
n.1638G=
n.1630G=
n.1642G=
4g.88046865G>TCA357619880PKD2c.1543G>T (p.Val515Phe)
c.-199+3408G>T (n.-199+3408G>T)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.823G>T (p.Val275Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
n.1638G>T
n.1630G>T
n.1642G>T
4g.88046866T>ACA357619885PKD2c.1544T>A (p.Val515Asp)
c.-199+3409T>A (n.-199+3409T>A)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.824T>A (p.Val275Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
n.1639T>A
n.1631T>A
n.1643T>A
4g.88046866T>CCA357619886PKD2c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.-199+3409T>C (n.-199+3409T>C)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.1639T>C
n.1631T>C
n.1643T>C
COSMIC
4g.88046866T>GCA357619888PKD2c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.-199+3409T>G (n.-199+3409T>G)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.1639T>G
n.1631T>G
n.1643T>G
4g.88046867T>ACA440263352PKD2c.1545T>A (p.Val515=)
c.-199+3410T>A (n.-199+3410T>A)
c.1320T>A (p.Val440=)
c.825T>A (p.Val275=)
c.705T>A (p.Val235=)
n.1640T>A
n.1632T>A
n.1644T>A
4g.88046867T>CCA440263353PKD2c.1545T>C (p.Val515=)
c.-199+3410T>C (n.-199+3410T>C)
c.1320T>C (p.Val440=)
c.825T>C (p.Val275=)
c.705T>C (p.Val235=)
n.1640T>C
n.1632T>C
n.1644T>C
4g.88046867T>GCA440263354PKD2c.1545T>G (p.Val515=)
c.-199+3410T>G (n.-199+3410T>G)
c.1320T>G (p.Val440=)
c.825T>G (p.Val275=)
c.705T>G (p.Val235=)
n.1640T>G
n.1632T>G
n.1644T>G
4g.88046868G>ACA357619890PKD2c.1546G>A (p.Val516Met)
c.-199+3411G>A (n.-199+3411G>A)
c.1321G>A (p.Val441Met)
c.826G>A (p.Val276Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
n.1641G>A
n.1633G>A
n.1645G>A
4g.88046868G>CCA357619891PKD2c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.-199+3411G>C (n.-199+3411G>C)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.1641G>C
n.1633G>C
n.1645G>C
4g.88046868G=CA1474579640PKD2c.1546G= (p.Val516=)
c.-199+3411G= (n.-199+3411G=)
c.1321G= (p.Val441=)
c.826G= (p.Val276=)
c.706G= (p.Val236=)
n.1641G=
n.1633G=
n.1645G=
4g.88046868G>TCA3003965PKD2c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.-199+3411G>T (n.-199+3411G>T)
c.1321G>T (p.Val441Leu)
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
n.1641G>T
n.1633G>T
n.1645G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046870_88046872delCA2740091308PKD2c.1548_1548+2del
c.-199+3413_-199+3415del (n.-199+3413_-199+3415del)
c.1323_1323+2del
c.828_828+2del
c.708_708+2del
n.1643_1643+2del
n.1635_1635+2del
n.1647_1647+2del
ClinVar
4g.88046869T>ACA357619895PKD2c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.-199+3412T>A (n.-199+3412T>A)
c.1322T>A (p.Val441Glu)
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
n.1642T>A
n.1634T>A
n.1646T>A
4g.88046869T>CCA357619897PKD2c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.-199+3412T>C (n.-199+3412T>C)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.1642T>C
n.1634T>C
n.1646T>C
gnomAD v4
4g.88046869T>GCA357619899PKD2c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.-199+3412T>G (n.-199+3412T>G)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
n.1642T>G
n.1634T>G
n.1646T>G
4g.88046870G>ACA440263355PKD2c.1548G>A (p.Val516=)
c.-199+3413G>A (n.-199+3413G>A)
c.1323G>A (p.Val441=)
c.828G>A (p.Val276=)
c.708G>A (p.Val236=)
n.1643G>A
n.1635G>A
n.1647G>A
ClinVar gnomAD v4
4g.88046870G>CCA440263356PKD2c.1548G>C (p.Val516=)
c.-199+3413G>C (n.-199+3413G>C)
c.1323G>C (p.Val441=)
c.828G>C (p.Val276=)
c.708G>C (p.Val236=)
n.1643G>C
n.1635G>C
n.1647G>C
4g.88046870G>TCA440263357PKD2c.1548G>T (p.Val516=)
c.-199+3413G>T (n.-199+3413G>T)
c.1323G>T (p.Val441=)
c.828G>T (p.Val276=)
c.708G>T (p.Val236=)
n.1643G>T
n.1635G>T
n.1647G>T
4g.88046871G>ACA3003966PKD2c.1548+1G>A (n.1548+1G>A)
c.-199+3414G>A (n.-199+3414G>A)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
c.828+1G>A (n.828+1G>A)
c.708+1G>A (n.708+1G>A)
n.1643+1G>A
n.1635+1G>A
n.1647+1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046871G>CCA357619902PKD2c.1548+1G>C (n.1548+1G>C)
c.-199+3414G>C (n.-199+3414G>C)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
c.828+1G>C (n.828+1G>C)
c.708+1G>C (n.708+1G>C)
n.1643+1G>C
n.1635+1G>C
n.1647+1G>C
4g.88046871G=CA1474579641PKD2c.1548+1G= (n.1548+1G=)
c.-199+3414G= (n.-199+3414G=)
c.1323+1G= (n.1323+1G=)
c.828+1G= (n.828+1G=)
c.708+1G= (n.708+1G=)
n.1643+1G=
n.1635+1G=
n.1647+1G=
4g.88046871G>TCA357619904PKD2c.1548+1G>T (n.1548+1G>T)
c.-199+3414G>T (n.-199+3414G>T)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
c.828+1G>T (n.828+1G>T)
c.708+1G>T (n.708+1G>T)
n.1643+1G>T
n.1635+1G>T
n.1647+1G>T
4g.88046872T>ACA357619909PKD2c.1548+2T>A (n.1548+2T>A)
c.-199+3415T>A (n.-199+3415T>A)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
c.828+2T>A (n.828+2T>A)
c.708+2T>A (n.708+2T>A)
n.1643+2T>A
n.1635+2T>A
n.1647+2T>A
4g.88046872T>CCA357619906PKD2c.1548+2T>C (n.1548+2T>C)
c.-199+3415T>C (n.-199+3415T>C)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
c.828+2T>C (n.828+2T>C)
c.708+2T>C (n.708+2T>C)
n.1643+2T>C
n.1635+2T>C
n.1647+2T>C
4g.88046872T>GCA357619908PKD2c.1548+2T>G (n.1548+2T>G)
c.-199+3415T>G (n.-199+3415T>G)
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
c.828+2T>G (n.828+2T>G)
c.708+2T>G (n.708+2T>G)
n.1643+2T>G
n.1635+2T>G
n.1647+2T>G
4g.88046873A>CCA2695203582PKD2c.1548+3A>C (n.1548+3A>C)
c.-199+3416A>C (n.-199+3416A>C)
c.1323+3A>C (n.1323+3A>C)
c.828+3A>C (n.828+3A>C)
c.708+3A>C (n.708+3A>C)
n.1643+3A>C
n.1635+3A>C
n.1647+3A>C
4g.88046873A>GCA2671366506PKD2c.1548+3A>G (n.1548+3A>G)
c.-199+3416A>G (n.-199+3416A>G)
c.1323+3A>G (n.1323+3A>G)
c.828+3A>G (n.828+3A>G)
c.708+3A>G (n.708+3A>G)
n.1643+3A>G
n.1635+3A>G
n.1647+3A>G
gnomAD v4
4g.88046874G>ACA2671366507PKD2c.1548+4G>A (n.1548+4G>A)
c.-199+3417G>A (n.-199+3417G>A)
c.1323+4G>A (n.1323+4G>A)
c.828+4G>A (n.828+4G>A)
c.708+4G>A (n.708+4G>A)
n.1643+4G>A
n.1635+4G>A
n.1647+4G>A
gnomAD v4
4g.88046874G>CCA2671366508PKD2c.1548+4G>C (n.1548+4G>C)
c.-199+3417G>C (n.-199+3417G>C)
c.1323+4G>C (n.1323+4G>C)
c.828+4G>C (n.828+4G>C)
c.708+4G>C (n.708+4G>C)
n.1643+4G>C
n.1635+4G>C
n.1647+4G>C
gnomAD v4
4g.88046875G>ACA2671366509PKD2c.1548+5G>A (n.1548+5G>A)
c.-199+3418G>A (n.-199+3418G>A)
c.1323+5G>A (n.1323+5G>A)
c.828+5G>A (n.828+5G>A)
c.708+5G>A (n.708+5G>A)
n.1643+5G>A
n.1635+5G>A
n.1647+5G>A
gnomAD v4
4g.88046875G=CA1474579642PKD2c.1548+5G= (n.1548+5G=)
c.-199+3418G= (n.-199+3418G=)
c.1323+5G= (n.1323+5G=)
c.828+5G= (n.828+5G=)
c.708+5G= (n.708+5G=)
n.1643+5G=
n.1635+5G=
n.1647+5G=
4g.88046876T>GCA1474579643PKD2c.1548+6T>G (n.1548+6T>G)
c.-199+3419T>G (n.-199+3419T>G)
c.1323+6T>G (n.1323+6T>G)
c.828+6T>G (n.828+6T>G)
c.708+6T>G (n.708+6T>G)
n.1643+6T>G
n.1635+6T>G
n.1647+6T>G
dbSNP
4g.88046876T=CA1474579644PKD2c.1548+6T= (n.1548+6T=)
c.-199+3419T= (n.-199+3419T=)
c.1323+6T= (n.1323+6T=)
c.828+6T= (n.828+6T=)
c.708+6T= (n.708+6T=)
n.1643+6T=
n.1635+6T=
n.1647+6T=
4g.88046878dupCA799612538PKD2c.1548+8dup (n.1548+8dup)
c.-199+3421dup (n.-199+3421dup)
c.1323+8dup (n.1323+8dup)
c.828+8dup (n.828+8dup)
c.708+8dup (n.708+8dup)
n.1643+8dup
n.1635+8dup
n.1647+8dup
dbSNP
4g.88046878T>CCA2671366510PKD2c.1548+8T>C (n.1548+8T>C)
c.-199+3421T>C (n.-199+3421T>C)
c.1323+8T>C (n.1323+8T>C)
c.828+8T>C (n.828+8T>C)
c.708+8T>C (n.708+8T>C)
n.1643+8T>C
n.1635+8T>C
n.1647+8T>C
gnomAD v4
4g.88046878T>GCA2578140542PKD2c.1548+8T>G (n.1548+8T>G)
c.-199+3421T>G (n.-199+3421T>G)
c.1323+8T>G (n.1323+8T>G)
c.828+8T>G (n.828+8T>G)
c.708+8T>G (n.708+8T>G)
n.1643+8T>G
n.1635+8T>G
n.1647+8T>G
4g.88046879G>CCA3003967PKD2c.1548+9G>C (n.1548+9G>C)
c.-199+3422G>C (n.-199+3422G>C)
c.1323+9G>C (n.1323+9G>C)
c.828+9G>C (n.828+9G>C)
c.708+9G>C (n.708+9G>C)
n.1643+9G>C
n.1635+9G>C
n.1647+9G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046879G=CA1474579645PKD2c.1548+9G= (n.1548+9G=)
c.-199+3422G= (n.-199+3422G=)
c.1323+9G= (n.1323+9G=)
c.828+9G= (n.828+9G=)
c.708+9G= (n.708+9G=)
n.1643+9G=
n.1635+9G=
n.1647+9G=
4g.88046880A=CA1474579646PKD2c.1548+10A= (n.1548+10A=)
c.-199+3423A= (n.-199+3423A=)
c.1323+10A= (n.1323+10A=)
c.828+10A= (n.828+10A=)
c.708+10A= (n.708+10A=)
n.1643+10A=
n.1635+10A=
n.1647+10A=
4g.88046880A>CCA553085949PKD2c.1548+10A>C (n.1548+10A>C)
c.-199+3423A>C (n.-199+3423A>C)
c.1323+10A>C (n.1323+10A>C)
c.828+10A>C (n.828+10A>C)
c.708+10A>C (n.708+10A>C)
n.1643+10A>C
n.1635+10A>C
n.1647+10A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046880A>GCA1065136986PKD2c.1548+10A>G (n.1548+10A>G)
c.-199+3423A>G (n.-199+3423A>G)
c.1323+10A>G (n.1323+10A>G)
c.828+10A>G (n.828+10A>G)
c.708+10A>G (n.708+10A>G)
n.1643+10A>G
n.1635+10A>G
n.1647+10A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046881G>ACA1065136991PKD2c.1548+11G>A (n.1548+11G>A)
c.-199+3424G>A (n.-199+3424G>A)
c.1323+11G>A (n.1323+11G>A)
c.828+11G>A (n.828+11G>A)
c.708+11G>A (n.708+11G>A)
n.1643+11G>A
n.1635+11G>A
n.1647+11G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046881G>CCA2671366511PKD2c.1548+11G>C (n.1548+11G>C)
c.-199+3424G>C (n.-199+3424G>C)
c.1323+11G>C (n.1323+11G>C)
c.828+11G>C (n.828+11G>C)
c.708+11G>C (n.708+11G>C)
n.1643+11G>C
n.1635+11G>C
n.1647+11G>C
gnomAD v4
4g.88046881G=CA1474579647PKD2c.1548+11G= (n.1548+11G=)
c.-199+3424G= (n.-199+3424G=)
c.1323+11G= (n.1323+11G=)
c.828+11G= (n.828+11G=)
c.708+11G= (n.708+11G=)
n.1643+11G=
n.1635+11G=
n.1647+11G=
4g.88046886_88046888delCA2671366512PKD2c.1548+16_1548+18del (n.1548+16_1548+18del)
c.-199+3429_-199+3431del (n.-199+3429_-199+3431del)
c.1323+16_1323+18del (n.1323+16_1323+18del)
c.828+16_828+18del (n.828+16_828+18del)
c.708+16_708+18del (n.708+16_708+18del)
n.1643+16_1643+18del
n.1635+16_1635+18del
n.1647+16_1647+18del
gnomAD v4
4g.88046883A=CA1474579648PKD2c.1548+13A= (n.1548+13A=)
c.-199+3426A= (n.-199+3426A=)
c.1323+13A= (n.1323+13A=)
c.828+13A= (n.828+13A=)
c.708+13A= (n.708+13A=)
n.1643+13A=
n.1635+13A=
n.1647+13A=
4g.88046883A>GCA553085950PKD2c.1548+13A>G (n.1548+13A>G)
c.-199+3426A>G (n.-199+3426A>G)
c.1323+13A>G (n.1323+13A>G)
c.828+13A>G (n.828+13A>G)
c.708+13A>G (n.708+13A>G)
n.1643+13A>G
n.1635+13A>G
n.1647+13A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046884C>ACA2671366513PKD2c.1548+14C>A (n.1548+14C>A)
c.-199+3427C>A (n.-199+3427C>A)
c.1323+14C>A (n.1323+14C>A)
c.828+14C>A (n.828+14C>A)
c.708+14C>A (n.708+14C>A)
n.1643+14C>A
n.1635+14C>A
n.1647+14C>A
gnomAD v4
4g.88046884C=CA1474579649PKD2c.1548+14C= (n.1548+14C=)
c.-199+3427C= (n.-199+3427C=)
c.1323+14C= (n.1323+14C=)
c.828+14C= (n.828+14C=)
c.708+14C= (n.708+14C=)
n.1643+14C=
n.1635+14C=
n.1647+14C=
4g.88046884C>GCA1474579650PKD2c.1548+14C>G (n.1548+14C>G)
c.-199+3427C>G (n.-199+3427C>G)
c.1323+14C>G (n.1323+14C>G)
c.828+14C>G (n.828+14C>G)
c.708+14C>G (n.708+14C>G)
n.1643+14C>G
n.1635+14C>G
n.1647+14C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.88046884C>TCA2578140545PKD2c.1548+14C>T (n.1548+14C>T)
c.-199+3427C>T (n.-199+3427C>T)
c.1323+14C>T (n.1323+14C>T)
c.828+14C>T (n.828+14C>T)
c.708+14C>T (n.708+14C>T)
n.1643+14C>T
n.1635+14C>T
n.1647+14C>T
gnomAD v4
4g.88046885A>CCA2567732559PKD2c.1548+15A>C (n.1548+15A>C)
c.-199+3428A>C (n.-199+3428A>C)
c.1323+15A>C (n.1323+15A>C)
c.828+15A>C (n.828+15A>C)
c.708+15A>C (n.708+15A>C)
n.1643+15A>C
n.1635+15A>C
n.1647+15A>C
4g.88046886_88046887insTTAAAACA553085951PKD2c.1548+16_1548+17insTTAAAA (n.1548+16_1548+17insTTAAAA)
c.-199+3429_-199+3430insTTAAAA (n.-199+3429_-199+3430insTTAAAA)
c.1323+16_1323+17insTTAAAA (n.1323+16_1323+17insTTAAAA)
c.828+16_828+17insTTAAAA (n.828+16_828+17insTTAAAA)
c.708+16_708+17insTTAAAA (n.708+16_708+17insTTAAAA)
n.1643+16_1643+17insTTAAAA
n.1635+16_1635+17insTTAAAA
n.1647+16_1647+17insTTAAAA
dbSNP gnomAD v2
4g.88046886A=CA1474579651PKD2c.1548+16A= (n.1548+16A=)
c.-199+3429A= (n.-199+3429A=)
c.1323+16A= (n.1323+16A=)
c.828+16A= (n.828+16A=)
c.708+16A= (n.708+16A=)
n.1643+16A=
n.1635+16A=
n.1647+16A=
4g.88046886A>CCA799612559PKD2c.1548+16A>C (n.1548+16A>C)
c.-199+3429A>C (n.-199+3429A>C)
c.1323+16A>C (n.1323+16A>C)
c.828+16A>C (n.828+16A>C)
c.708+16A>C (n.708+16A>C)
n.1643+16A>C
n.1635+16A>C
n.1647+16A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046886A>GCA2578140549PKD2c.1548+16A>G (n.1548+16A>G)
c.-199+3429A>G (n.-199+3429A>G)
c.1323+16A>G (n.1323+16A>G)
c.828+16A>G (n.828+16A>G)
c.708+16A>G (n.708+16A>G)
n.1643+16A>G
n.1635+16A>G
n.1647+16A>G
gnomAD v4
4g.88046886A>TCA100867881PKD2c.1548+16A>T (n.1548+16A>T)
c.-199+3429A>T (n.-199+3429A>T)
c.1323+16A>T (n.1323+16A>T)
c.828+16A>T (n.828+16A>T)
c.708+16A>T (n.708+16A>T)
n.1643+16A>T
n.1635+16A>T
n.1647+16A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046887C>ACA2671366514PKD2c.1548+17C>A (n.1548+17C>A)
c.-199+3430C>A (n.-199+3430C>A)
c.1323+17C>A (n.1323+17C>A)
c.828+17C>A (n.828+17C>A)
c.708+17C>A (n.708+17C>A)
n.1643+17C>A
n.1635+17C>A
n.1647+17C>A
gnomAD v4
4g.88046887C=CA1474579652PKD2c.1548+17C= (n.1548+17C=)
c.-199+3430C= (n.-199+3430C=)
c.1323+17C= (n.1323+17C=)
c.828+17C= (n.828+17C=)
c.708+17C= (n.708+17C=)
n.1643+17C=
n.1635+17C=
n.1647+17C=
4g.88046887C>TCA3003968PKD2c.1548+17C>T (n.1548+17C>T)
c.-199+3430C>T (n.-199+3430C>T)
c.1323+17C>T (n.1323+17C>T)
c.828+17C>T (n.828+17C>T)
c.708+17C>T (n.708+17C>T)
n.1643+17C>T
n.1635+17C>T
n.1647+17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.88046888A>GCA2578140551PKD2c.1548+18A>G (n.1548+18A>G)
c.-199+3431A>G (n.-199+3431A>G)
c.1323+18A>G (n.1323+18A>G)
c.828+18A>G (n.828+18A>G)
c.708+18A>G (n.708+18A>G)
n.1643+18A>G
n.1635+18A>G
n.1647+18A>G
4g.88046889C>ACA2671366515PKD2c.1548+19C>A (n.1548+19C>A)
c.-199+3432C>A (n.-199+3432C>A)
c.1323+19C>A (n.1323+19C>A)
c.828+19C>A (n.828+19C>A)
c.708+19C>A (n.708+19C>A)
n.1643+19C>A
n.1635+19C>A
n.1647+19C>A
gnomAD v4
4g.88046890C>ACA1474579653PKD2c.1548+20C>A (n.1548+20C>A)
c.-199+3433C>A (n.-199+3433C>A)
c.1323+20C>A (n.1323+20C>A)
c.828+20C>A (n.828+20C>A)
c.708+20C>A (n.708+20C>A)
n.1643+20C>A
n.1635+20C>A
n.1647+20C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.88046890C=CA1474579654PKD2c.1548+20C= (n.1548+20C=)
c.-199+3433C= (n.-199+3433C=)
c.1323+20C= (n.1323+20C=)
c.828+20C= (n.828+20C=)
c.708+20C= (n.708+20C=)
n.1643+20C=
n.1635+20C=
n.1647+20C=
4g.88046891A=CA1474579656PKD2c.1548+21A= (n.1548+21A=)
c.-199+3434A= (n.-199+3434A=)
c.1323+21A= (n.1323+21A=)
c.828+21A= (n.828+21A=)
c.708+21A= (n.708+21A=)
n.1643+21A=
n.1635+21A=
n.1647+21A=
4g.88046891A>GCA1474579657PKD2c.1548+21A>G (n.1548+21A>G)
c.-199+3434A>G (n.-199+3434A>G)
c.1323+21A>G (n.1323+21A>G)
c.828+21A>G (n.828+21A>G)
c.708+21A>G (n.708+21A>G)
n.1643+21A>G
n.1635+21A>G
n.1647+21A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.88046891_88046896delinsAAATTTCA1474579655PKD2c.1548+21_1548+26delinsAAATTT (n.1548+21_1548+26delinsAAATTT)
c.-199+3434_-199+3439delinsAAATTT (n.-199+3434_-199+3439delinsAAATTT)
c.1323+21_1323+26delinsAAATTT (n.1323+21_1323+26delinsAAATTT)
c.828+21_828+26delinsAAATTT (n.828+21_828+26delinsAAATTT)
c.708+21_708+26delinsAAATTT (n.708+21_708+26delinsAAATTT)
n.1643+21_1643+26delinsAAATTT
n.1635+21_1635+26delinsAAATTT
n.1647+21_1647+26delinsAAATTT
4g.88046892_88046896delCA3003969PKD2c.1548+22_1548+26del (n.1548+22_1548+26del)
c.-199+3435_-199+3439del (n.-199+3435_-199+3439del)
c.1323+22_1323+26del (n.1323+22_1323+26del)
c.828+22_828+26del (n.828+22_828+26del)
c.708+22_708+26del (n.708+22_708+26del)
n.1643+22_1643+26del
n.1635+22_1635+26del
n.1647+22_1647+26del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046895T>CCA2671366516PKD2c.1548+25T>C (n.1548+25T>C)
c.-199+3438T>C (n.-199+3438T>C)
c.1323+25T>C (n.1323+25T>C)
c.828+25T>C (n.828+25T>C)
c.708+25T>C (n.708+25T>C)
n.1643+25T>C
n.1635+25T>C
n.1647+25T>C
gnomAD v4
4g.88046895T>GCA553085952PKD2c.1548+25T>G (n.1548+25T>G)
c.-199+3438T>G (n.-199+3438T>G)
c.1323+25T>G (n.1323+25T>G)
c.828+25T>G (n.828+25T>G)
c.708+25T>G (n.708+25T>G)
n.1643+25T>G
n.1635+25T>G
n.1647+25T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046895T=CA1474579658PKD2c.1548+25T= (n.1548+25T=)
c.-199+3438T= (n.-199+3438T=)
c.1323+25T= (n.1323+25T=)
c.828+25T= (n.828+25T=)
c.708+25T= (n.708+25T=)
n.1643+25T=
n.1635+25T=
n.1647+25T=
4g.88046897C=CA1474579659PKD2c.1548+27C= (n.1548+27C=)
c.-199+3440C= (n.-199+3440C=)
c.1323+27C= (n.1323+27C=)
c.828+27C= (n.828+27C=)
c.708+27C= (n.708+27C=)
n.1643+27C=
n.1635+27C=
n.1647+27C=
4g.88046897C>TCA553085953PKD2c.1548+27C>T (n.1548+27C>T)
c.-199+3440C>T (n.-199+3440C>T)
c.1323+27C>T (n.1323+27C>T)
c.828+27C>T (n.828+27C>T)
c.708+27C>T (n.708+27C>T)
n.1643+27C>T
n.1635+27C>T
n.1647+27C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046897_88046904delinsCCTATTCTCA1474579660PKD2c.1548+27_1548+34delinsCCTATTCT (n.1548+27_1548+34delinsCCTATTCT)
c.-199+3440_-199+3447delinsCCTATTCT (n.-199+3440_-199+3447delinsCCTATTCT)
c.1323+27_1323+34delinsCCTATTCT (n.1323+27_1323+34delinsCCTATTCT)
c.828+27_828+34delinsCCTATTCT (n.828+27_828+34delinsCCTATTCT)
c.708+27_708+34delinsCCTATTCT (n.708+27_708+34delinsCCTATTCT)
n.1643+27_1643+34delinsCCTATTCT
n.1635+27_1635+34delinsCCTATTCT
n.1647+27_1647+34delinsCCTATTCT
4g.88046898C=CA1474579661PKD2c.1548+28C= (n.1548+28C=)
c.-199+3441C= (n.-199+3441C=)
c.1323+28C= (n.1323+28C=)
c.828+28C= (n.828+28C=)
c.708+28C= (n.708+28C=)
n.1643+28C=
n.1635+28C=
n.1647+28C=
4g.88046898C>GCA3003971PKD2c.1548+28C>G (n.1548+28C>G)
c.-199+3441C>G (n.-199+3441C>G)
c.1323+28C>G (n.1323+28C>G)
c.828+28C>G (n.828+28C>G)
c.708+28C>G (n.708+28C>G)
n.1643+28C>G
n.1635+28C>G
n.1647+28C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046898_88046904delCA3003970PKD2c.1548+28_1548+34del (n.1548+28_1548+34del)
c.-199+3441_-199+3447del (n.-199+3441_-199+3447del)
c.1323+28_1323+34del (n.1323+28_1323+34del)
c.828+28_828+34del (n.828+28_828+34del)
c.708+28_708+34del (n.708+28_708+34del)
n.1643+28_1643+34del
n.1635+28_1635+34del
n.1647+28_1647+34del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046900A=CA1474579662PKD2c.1548+30A= (n.1548+30A=)
c.-199+3443A= (n.-199+3443A=)
c.1323+30A= (n.1323+30A=)
c.828+30A= (n.828+30A=)
c.708+30A= (n.708+30A=)
n.1643+30A=
n.1635+30A=
n.1647+30A=
4g.88046900A>CCA553085954PKD2c.1548+30A>C (n.1548+30A>C)
c.-199+3443A>C (n.-199+3443A>C)
c.1323+30A>C (n.1323+30A>C)
c.828+30A>C (n.828+30A>C)
c.708+30A>C (n.708+30A>C)
n.1643+30A>C
n.1635+30A>C
n.1647+30A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046900A>GCA2671366517PKD2c.1548+30A>G (n.1548+30A>G)
c.-199+3443A>G (n.-199+3443A>G)
c.1323+30A>G (n.1323+30A>G)
c.828+30A>G (n.828+30A>G)
c.708+30A>G (n.708+30A>G)
n.1643+30A>G
n.1635+30A>G
n.1647+30A>G
gnomAD v4
4g.88046903C>ACA2671366518PKD2c.1548+33C>A (n.1548+33C>A)
c.-199+3446C>A (n.-199+3446C>A)
c.1323+33C>A (n.1323+33C>A)
c.828+33C>A (n.828+33C>A)
c.708+33C>A (n.708+33C>A)
n.1643+33C>A
n.1635+33C>A
n.1647+33C>A
gnomAD v4
4g.88046904T>ACA553085955PKD2c.1548+34T>A (n.1548+34T>A)
c.-199+3447T>A (n.-199+3447T>A)
c.1323+34T>A (n.1323+34T>A)
c.828+34T>A (n.828+34T>A)
c.708+34T>A (n.708+34T>A)
n.1643+34T>A
n.1635+34T>A
n.1647+34T>A
dbSNP gnomAD v2
4g.88046904T=CA1474579663PKD2c.1548+34T= (n.1548+34T=)
c.-199+3447T= (n.-199+3447T=)
c.1323+34T= (n.1323+34T=)
c.828+34T= (n.828+34T=)
c.708+34T= (n.708+34T=)
n.1643+34T=
n.1635+34T=
n.1647+34T=
4g.88046905A=CA1474579664PKD2c.1548+35A= (n.1548+35A=)
c.-199+3448A= (n.-199+3448A=)
c.1323+35A= (n.1323+35A=)
c.828+35A= (n.828+35A=)
c.708+35A= (n.708+35A=)
n.1643+35A=
n.1635+35A=
n.1647+35A=
4g.88046905A>CCA2671366519PKD2c.1548+35A>C (n.1548+35A>C)
c.-199+3448A>C (n.-199+3448A>C)
c.1323+35A>C (n.1323+35A>C)
c.828+35A>C (n.828+35A>C)
c.708+35A>C (n.708+35A>C)
n.1643+35A>C
n.1635+35A>C
n.1647+35A>C
gnomAD v4
4g.88046905A>GCA3003972PKD2c.1548+35A>G (n.1548+35A>G)
c.-199+3448A>G (n.-199+3448A>G)
c.1323+35A>G (n.1323+35A>G)
c.828+35A>G (n.828+35A>G)
c.708+35A>G (n.708+35A>G)
n.1643+35A>G
n.1635+35A>G
n.1647+35A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046906T>CCA553085956PKD2c.1548+36T>C (n.1548+36T>C)
c.-199+3449T>C (n.-199+3449T>C)
c.1323+36T>C (n.1323+36T>C)
c.828+36T>C (n.828+36T>C)
c.708+36T>C (n.708+36T>C)
n.1643+36T>C
n.1635+36T>C
n.1647+36T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046906T=CA1474579665PKD2c.1548+36T= (n.1548+36T=)
c.-199+3449T= (n.-199+3449T=)
c.1323+36T= (n.1323+36T=)
c.828+36T= (n.828+36T=)
c.708+36T= (n.708+36T=)
n.1643+36T=
n.1635+36T=
n.1647+36T=
4g.88046907T>CCA3003973PKD2c.1548+37T>C (n.1548+37T>C)
c.-199+3450T>C (n.-199+3450T>C)
c.1323+37T>C (n.1323+37T>C)
c.828+37T>C (n.828+37T>C)
c.708+37T>C (n.708+37T>C)
n.1643+37T>C
n.1635+37T>C
n.1647+37T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046907T=CA1474579666PKD2c.1548+37T= (n.1548+37T=)
c.-199+3450T= (n.-199+3450T=)
c.1323+37T= (n.1323+37T=)
c.828+37T= (n.828+37T=)
c.708+37T= (n.708+37T=)
n.1643+37T=
n.1635+37T=
n.1647+37T=
4g.88046908C>ACA2671366520PKD2c.1548+38C>A (n.1548+38C>A)
c.-199+3451C>A (n.-199+3451C>A)
c.1323+38C>A (n.1323+38C>A)
c.828+38C>A (n.828+38C>A)
c.708+38C>A (n.708+38C>A)
n.1643+38C>A
n.1635+38C>A
n.1647+38C>A
gnomAD v4
4g.88046908C=CA1474579667PKD2c.1548+38C= (n.1548+38C=)
c.-199+3451C= (n.-199+3451C=)
c.1323+38C= (n.1323+38C=)
c.828+38C= (n.828+38C=)
c.708+38C= (n.708+38C=)
n.1643+38C=
n.1635+38C=
n.1647+38C=
4g.88046908C>GCA553085957PKD2c.1548+38C>G (n.1548+38C>G)
c.-199+3451C>G (n.-199+3451C>G)
c.1323+38C>G (n.1323+38C>G)
c.828+38C>G (n.828+38C>G)
c.708+38C>G (n.708+38C>G)
n.1643+38C>G
n.1635+38C>G
n.1647+38C>G
dbSNP gnomAD v2
4g.88046909T>CCA2762537684PKD2c.1548+39T>C (n.1548+39T>C)
c.-199+3452T>C (n.-199+3452T>C)
c.1323+39T>C (n.1323+39T>C)
c.828+39T>C (n.828+39T>C)
c.708+39T>C (n.708+39T>C)
n.1643+39T>C
n.1635+39T>C
n.1647+39T>C
4g.88046910A=CA1474579668PKD2c.1548+40A= (n.1548+40A=)
c.-199+3453A= (n.-199+3453A=)
c.1323+40A= (n.1323+40A=)
c.828+40A= (n.828+40A=)
c.708+40A= (n.708+40A=)
n.1643+40A=
n.1635+40A=
n.1647+40A=
4g.88046910A>GCA3003974PKD2c.1548+40A>G (n.1548+40A>G)
c.-199+3453A>G (n.-199+3453A>G)
c.1323+40A>G (n.1323+40A>G)
c.828+40A>G (n.828+40A>G)
c.708+40A>G (n.708+40A>G)
n.1643+40A>G
n.1635+40A>G
n.1647+40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046911_88046912delCA2762537685PKD2c.1548+41_1548+42del (n.1548+41_1548+42del)
c.-199+3454_-199+3455del (n.-199+3454_-199+3455del)
c.1323+41_1323+42del (n.1323+41_1323+42del)
c.828+41_828+42del (n.828+41_828+42del)
c.708+41_708+42del (n.708+41_708+42del)
n.1643+41_1643+42del
n.1635+41_1635+42del
n.1647+41_1647+42del
4g.88046911C>ACA2671366521PKD2c.1548+41C>A (n.1548+41C>A)
c.-199+3454C>A (n.-199+3454C>A)
c.1323+41C>A (n.1323+41C>A)
c.828+41C>A (n.828+41C>A)
c.708+41C>A (n.708+41C>A)
n.1643+41C>A
n.1635+41C>A
n.1647+41C>A
gnomAD v4
4g.88046911C=CA1474579669PKD2c.1548+41C= (n.1548+41C=)
c.-199+3454C= (n.-199+3454C=)
c.1323+41C= (n.1323+41C=)
c.828+41C= (n.828+41C=)
c.708+41C= (n.708+41C=)
n.1643+41C=
n.1635+41C=
n.1647+41C=
4g.88046911C>TCA1474579670PKD2c.1548+41C>T (n.1548+41C>T)
c.-199+3454C>T (n.-199+3454C>T)
c.1323+41C>T (n.1323+41C>T)
c.828+41C>T (n.828+41C>T)
c.708+41C>T (n.708+41C>T)
n.1643+41C>T
n.1635+41C>T
n.1647+41C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.88046912A>GCA2578140552PKD2c.1548+42A>G (n.1548+42A>G)
c.-199+3455A>G (n.-199+3455A>G)
c.1323+42A>G (n.1323+42A>G)
c.828+42A>G (n.828+42A>G)
c.708+42A>G (n.708+42A>G)
n.1643+42A>G
n.1635+42A>G
n.1647+42A>G
4g.88046913A=CA1474579671PKD2c.1548+43A= (n.1548+43A=)
c.-199+3456A= (n.-199+3456A=)
c.1323+43A= (n.1323+43A=)
c.828+43A= (n.828+43A=)
c.708+43A= (n.708+43A=)
n.1643+43A=
n.1635+43A=
n.1647+43A=
4g.88046913A>GCA3003975PKD2c.1548+43A>G (n.1548+43A>G)
c.-199+3456A>G (n.-199+3456A>G)
c.1323+43A>G (n.1323+43A>G)
c.828+43A>G (n.828+43A>G)
c.708+43A>G (n.708+43A>G)
n.1643+43A>G
n.1635+43A>G
n.1647+43A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046914G>ACA3003976PKD2c.1548+44G>A (n.1548+44G>A)
c.-199+3457G>A (n.-199+3457G>A)
c.1323+44G>A (n.1323+44G>A)
c.828+44G>A (n.828+44G>A)
c.708+44G>A (n.708+44G>A)
n.1643+44G>A
n.1635+44G>A
n.1647+44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046914G=CA1474579672PKD2c.1548+44G= (n.1548+44G=)
c.-199+3457G= (n.-199+3457G=)
c.1323+44G= (n.1323+44G=)
c.828+44G= (n.828+44G=)
c.708+44G= (n.708+44G=)
n.1643+44G=
n.1635+44G=
n.1647+44G=
4g.88046914G>TCA2671366522PKD2c.1548+44G>T (n.1548+44G>T)
c.-199+3457G>T (n.-199+3457G>T)
c.1323+44G>T (n.1323+44G>T)
c.828+44G>T (n.828+44G>T)
c.708+44G>T (n.708+44G>T)
n.1643+44G>T
n.1635+44G>T
n.1647+44G>T
gnomAD v4
4g.88046915C>ACA3003977PKD2c.1548+45C>A (n.1548+45C>A)
c.-199+3458C>A (n.-199+3458C>A)
c.1323+45C>A (n.1323+45C>A)
c.828+45C>A (n.828+45C>A)
c.708+45C>A (n.708+45C>A)
n.1643+45C>A
n.1635+45C>A
n.1647+45C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046915C=CA1474579673PKD2c.1548+45C= (n.1548+45C=)
c.-199+3458C= (n.-199+3458C=)
c.1323+45C= (n.1323+45C=)
c.828+45C= (n.828+45C=)
c.708+45C= (n.708+45C=)
n.1643+45C=
n.1635+45C=
n.1647+45C=
4g.88046916A=CA1474579674PKD2c.1548+46A= (n.1548+46A=)
c.-199+3459A= (n.-199+3459A=)
c.1323+46A= (n.1323+46A=)
c.828+46A= (n.828+46A=)
c.708+46A= (n.708+46A=)
n.1643+46A=
n.1635+46A=
n.1647+46A=
4g.88046916A>GCA3003978PKD2c.1548+46A>G (n.1548+46A>G)
c.-199+3459A>G (n.-199+3459A>G)
c.1323+46A>G (n.1323+46A>G)
c.828+46A>G (n.828+46A>G)
c.708+46A>G (n.708+46A>G)
n.1643+46A>G
n.1635+46A>G
n.1647+46A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046917T>CCA2671366523PKD2c.1548+47T>C (n.1548+47T>C)
c.-199+3460T>C (n.-199+3460T>C)
c.1323+47T>C (n.1323+47T>C)
c.828+47T>C (n.828+47T>C)
c.708+47T>C (n.708+47T>C)
n.1643+47T>C
n.1635+47T>C
n.1647+47T>C
gnomAD v4
4g.88046917T=CA1474579675PKD2c.1548+47T= (n.1548+47T=)
c.-199+3460T= (n.-199+3460T=)
c.1323+47T= (n.1323+47T=)
c.828+47T= (n.828+47T=)
c.708+47T= (n.708+47T=)
n.1643+47T=
n.1635+47T=
n.1647+47T=
4g.88046917_88046918insACA917247595PKD2c.1548+47_1548+48insA (n.1548+47_1548+48insA)
c.-199+3460_-199+3461insA (n.-199+3460_-199+3461insA)
c.1323+47_1323+48insA (n.1323+47_1323+48insA)
c.828+47_828+48insA (n.828+47_828+48insA)
c.708+47_708+48insA (n.708+47_708+48insA)
n.1643+47_1643+48insA
n.1635+47_1635+48insA
n.1647+47_1647+48insA
dbSNP
4g.88046918G>ACA2578140558PKD2c.1548+48G>A (n.1548+48G>A)
c.-199+3461G>A (n.-199+3461G>A)
c.1323+48G>A (n.1323+48G>A)
c.828+48G>A (n.828+48G>A)
c.708+48G>A (n.708+48G>A)
n.1643+48G>A
n.1635+48G>A
n.1647+48G>A
4g.88046919T>GCA3003979PKD2c.1548+49T>G (n.1548+49T>G)
c.-199+3462T>G (n.-199+3462T>G)
c.1323+49T>G (n.1323+49T>G)
c.828+49T>G (n.828+49T>G)
c.708+49T>G (n.708+49T>G)
n.1643+49T>G
n.1635+49T>G
n.1647+49T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046919T=CA1474579676PKD2c.1548+49T= (n.1548+49T=)
c.-199+3462T= (n.-199+3462T=)
c.1323+49T= (n.1323+49T=)
c.828+49T= (n.828+49T=)
c.708+49T= (n.708+49T=)
n.1643+49T=
n.1635+49T=
n.1647+49T=
4g.88046919_88046920insAAAAGACA917247596PKD2c.1548+49_1548+50insAAAAGA (n.1548+49_1548+50insAAAAGA)
c.-199+3462_-199+3463insAAAAGA (n.-199+3462_-199+3463insAAAAGA)
c.1323+49_1323+50insAAAAGA (n.1323+49_1323+50insAAAAGA)
c.828+49_828+50insAAAAGA (n.828+49_828+50insAAAAGA)
c.708+49_708+50insAAAAGA (n.708+49_708+50insAAAAGA)
n.1643+49_1643+50insAAAAGA
n.1635+49_1635+50insAAAAGA
n.1647+49_1647+50insAAAAGA
dbSNP
4g.88046920T>ACA2578140561PKD2c.1548+50T>A (n.1548+50T>A)
c.-199+3463T>A (n.-199+3463T>A)
c.1323+50T>A (n.1323+50T>A)
c.828+50T>A (n.828+50T>A)
c.708+50T>A (n.708+50T>A)
n.1643+50T>A
n.1635+50T>A
n.1647+50T>A
gnomAD v4
4g.88046920T=CA1474579677PKD2c.1548+50T= (n.1548+50T=)
c.-199+3463T= (n.-199+3463T=)
c.1323+50T= (n.1323+50T=)
c.828+50T= (n.828+50T=)
c.708+50T= (n.708+50T=)
n.1643+50T=
n.1635+50T=
n.1647+50T=
4g.88046922_88046923insAGAAACA917247597PKD2c.1548+52_1548+53insAGAAA (n.1548+52_1548+53insAGAAA)
c.-199+3465_-199+3466insAGAAA (n.-199+3465_-199+3466insAGAAA)
c.1323+52_1323+53insAGAAA (n.1323+52_1323+53insAGAAA)
c.828+52_828+53insAGAAA (n.828+52_828+53insAGAAA)
c.708+52_708+53insAGAAA (n.708+52_708+53insAGAAA)
n.1643+52_1643+53insAGAAA
n.1635+52_1635+53insAGAAA
n.1647+52_1647+53insAGAAA
dbSNP
4g.88046922A=CA1474579678PKD2c.1548+52A= (n.1548+52A=)
c.-199+3465A= (n.-199+3465A=)
c.1323+52A= (n.1323+52A=)
c.828+52A= (n.828+52A=)
c.708+52A= (n.708+52A=)
n.1643+52A=
n.1635+52A=
n.1647+52A=
4g.88046922A>TCA553085958PKD2c.1548+52A>T (n.1548+52A>T)
c.-199+3465A>T (n.-199+3465A>T)
c.1323+52A>T (n.1323+52A>T)
c.828+52A>T (n.828+52A>T)
c.708+52A>T (n.708+52A>T)
n.1643+52A>T
n.1635+52A>T
n.1647+52A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046923C>ACA2671366524PKD2c.1548+53C>A (n.1548+53C>A)
c.-199+3466C>A (n.-199+3466C>A)
c.1323+53C>A (n.1323+53C>A)
c.828+53C>A (n.828+53C>A)
c.708+53C>A (n.708+53C>A)
n.1643+53C>A
n.1635+53C>A
n.1647+53C>A
gnomAD v4
4g.88046924T>ACA2671366525PKD2c.1548+54T>A (n.1548+54T>A)
c.-199+3467T>A (n.-199+3467T>A)
c.1323+54T>A (n.1323+54T>A)
c.828+54T>A (n.828+54T>A)
c.708+54T>A (n.708+54T>A)
n.1643+54T>A
n.1635+54T>A
n.1647+54T>A
gnomAD v4
4g.88046924T>CCA2671366526PKD2c.1548+54T>C (n.1548+54T>C)
c.-199+3467T>C (n.-199+3467T>C)
c.1323+54T>C (n.1323+54T>C)
c.828+54T>C (n.828+54T>C)
c.708+54T>C (n.708+54T>C)
n.1643+54T>C
n.1635+54T>C
n.1647+54T>C
gnomAD v4
4g.88046924T=CA1474579679PKD2c.1548+54T= (n.1548+54T=)
c.-199+3467T= (n.-199+3467T=)
c.1323+54T= (n.1323+54T=)
c.828+54T= (n.828+54T=)
c.708+54T= (n.708+54T=)
n.1643+54T=
n.1635+54T=
n.1647+54T=
4g.88046924_88046925insCACAGGCTGCCCA1474579680PKD2c.1548+54_1548+55insCACAGGCTGCC (n.1548+54_1548+55insCACAGGCTGCC)
c.-199+3467_-199+3468insCACAGGCTGCC (n.-199+3467_-199+3468insCACAGGCTGCC)
c.1323+54_1323+55insCACAGGCTGCC (n.1323+54_1323+55insCACAGGCTGCC)
c.828+54_828+55insCACAGGCTGCC (n.828+54_828+55insCACAGGCTGCC)
c.708+54_708+55insCACAGGCTGCC (n.708+54_708+55insCACAGGCTGCC)
n.1643+54_1643+55insCACAGGCTGCC
n.1635+54_1635+55insCACAGGCTGCC
n.1647+54_1647+55insCACAGGCTGCC
dbSNP
4g.88046925A>GCA2671366527PKD2c.1548+55A>G (n.1548+55A>G)
c.-199+3468A>G (n.-199+3468A>G)
c.1323+55A>G (n.1323+55A>G)
c.828+55A>G (n.828+55A>G)
c.708+55A>G (n.708+55A>G)
n.1643+55A>G
n.1635+55A>G
n.1647+55A>G
gnomAD v4
4g.88046926G>CCA2671366528PKD2c.1548+56G>C (n.1548+56G>C)
c.-199+3469G>C (n.-199+3469G>C)
c.1323+56G>C (n.1323+56G>C)
c.828+56G>C (n.828+56G>C)
c.708+56G>C (n.708+56G>C)
n.1643+56G>C
n.1635+56G>C
n.1647+56G>C
gnomAD v4
4g.88046927A>GCA2671366529PKD2c.1548+57A>G (n.1548+57A>G)
c.-199+3470A>G (n.-199+3470A>G)
c.1323+57A>G (n.1323+57A>G)
c.828+57A>G (n.828+57A>G)
c.708+57A>G (n.708+57A>G)
n.1643+57A>G
n.1635+57A>G
n.1647+57A>G
gnomAD v4
4g.88046928G>ACA1474579682PKD2c.1548+58G>A (n.1548+58G>A)
c.-199+3471G>A (n.-199+3471G>A)
c.1323+58G>A (n.1323+58G>A)
c.828+58G>A (n.828+58G>A)
c.708+58G>A (n.708+58G>A)
n.1643+58G>A
n.1635+58G>A
n.1647+58G>A
dbSNP
4g.88046928G>CCA2671366530PKD2c.1548+58G>C (n.1548+58G>C)
c.-199+3471G>C (n.-199+3471G>C)
c.1323+58G>C (n.1323+58G>C)
c.828+58G>C (n.828+58G>C)
c.708+58G>C (n.708+58G>C)
n.1643+58G>C
n.1635+58G>C
n.1647+58G>C
gnomAD v4
4g.88046928G=CA1474579681PKD2c.1548+58G= (n.1548+58G=)
c.-199+3471G= (n.-199+3471G=)
c.1323+58G= (n.1323+58G=)
c.828+58G= (n.828+58G=)
c.708+58G= (n.708+58G=)
n.1643+58G=
n.1635+58G=
n.1647+58G=
4g.88046928G>TCA2671366531PKD2c.1548+58G>T (n.1548+58G>T)
c.-199+3471G>T (n.-199+3471G>T)
c.1323+58G>T (n.1323+58G>T)
c.828+58G>T (n.828+58G>T)
c.708+58G>T (n.708+58G>T)
n.1643+58G>T
n.1635+58G>T
n.1647+58G>T
gnomAD v4
4g.88046929T>GCA799612596PKD2c.1548+59T>G (n.1548+59T>G)
c.-199+3472T>G (n.-199+3472T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP

Number of alleles fetched