Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8804679G>A	CA725526384	PMM2	c.179-88G>A (n.179-88G>A) c.178+2769G>A (n.178+2769G>A) c.179-1637G>A (n.179-1637G>A) c.175-88G>A (n.175-88G>A) n.220-1637G>A n.241-88G>A c.150-88G>A c.145+2290G>A (n.145+2290G>A) c.98-88G>A (n.98-88G>A) c.32-88G>A (n.32-88G>A) c.7-1637G>A (n.7-1637G>A) c.-29+2769G>A (n.-29+2769G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804679G=	CA2206132260	PMM2	c.179-88G= (n.179-88G=) c.178+2769G= (n.178+2769G=) c.179-1637G= (n.179-1637G=) c.175-88G= (n.175-88G=) n.220-1637G= n.241-88G= c.150-88G= c.145+2290G= (n.145+2290G=) c.98-88G= (n.98-88G=) c.32-88G= (n.32-88G=) c.7-1637G= (n.7-1637G=) c.-29+2769G= (n.-29+2769G=)
16	g.8804679G>T	CA974434902	PMM2	c.179-88G>T (n.179-88G>T) c.178+2769G>T (n.178+2769G>T) c.179-1637G>T (n.179-1637G>T) c.175-88G>T (n.175-88G>T) n.220-1637G>T n.241-88G>T c.150-88G>T c.145+2290G>T (n.145+2290G>T) c.98-88G>T (n.98-88G>T) c.32-88G>T (n.32-88G>T) c.7-1637G>T (n.7-1637G>T) c.-29+2769G>T (n.-29+2769G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804680T>G	CA2631641034	PMM2	c.179-87T>G (n.179-87T>G) c.178+2770T>G (n.178+2770T>G) c.179-1636T>G (n.179-1636T>G) c.175-87T>G (n.175-87T>G) n.220-1636T>G n.241-87T>G c.150-87T>G c.145+2291T>G (n.145+2291T>G) c.98-87T>G (n.98-87T>G) c.32-87T>G (n.32-87T>G) c.7-1636T>G (n.7-1636T>G) c.-29+2770T>G (n.-29+2770T>G)	gnomAD v4
16	g.8804681T>G	CA2631641035	PMM2	c.179-86T>G (n.179-86T>G) c.178+2771T>G (n.178+2771T>G) c.179-1635T>G (n.179-1635T>G) c.175-86T>G (n.175-86T>G) n.220-1635T>G n.241-86T>G c.150-86T>G c.145+2292T>G (n.145+2292T>G) c.98-86T>G (n.98-86T>G) c.32-86T>G (n.32-86T>G) c.7-1635T>G (n.7-1635T>G) c.-29+2771T>G (n.-29+2771T>G)	gnomAD v4
16	g.8804682T>A	CA277488314	PMM2	c.179-85T>A (n.179-85T>A) c.178+2772T>A (n.178+2772T>A) c.179-1634T>A (n.179-1634T>A) c.175-85T>A (n.175-85T>A) n.220-1634T>A n.241-85T>A c.150-85T>A c.145+2293T>A (n.145+2293T>A) c.98-85T>A (n.98-85T>A) c.32-85T>A (n.32-85T>A) c.7-1634T>A (n.7-1634T>A) c.-29+2772T>A (n.-29+2772T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804682T>G	CA2631641038	PMM2	c.179-85T>G (n.179-85T>G) c.178+2772T>G (n.178+2772T>G) c.179-1634T>G (n.179-1634T>G) c.175-85T>G (n.175-85T>G) n.220-1634T>G n.241-85T>G c.150-85T>G c.145+2293T>G (n.145+2293T>G) c.98-85T>G (n.98-85T>G) c.32-85T>G (n.32-85T>G) c.7-1634T>G (n.7-1634T>G) c.-29+2772T>G (n.-29+2772T>G)	gnomAD v4
16	g.8804682T=	CA2206132261	PMM2	c.179-85T= (n.179-85T=) c.178+2772T= (n.178+2772T=) c.179-1634T= (n.179-1634T=) c.175-85T= (n.175-85T=) n.220-1634T= n.241-85T= c.150-85T= c.145+2293T= (n.145+2293T=) c.98-85T= (n.98-85T=) c.32-85T= (n.32-85T=) c.7-1634T= (n.7-1634T=) c.-29+2772T= (n.-29+2772T=)
16	g.8804684A>T	CA2631641039	PMM2	c.179-83A>T (n.179-83A>T) c.178+2774A>T (n.178+2774A>T) c.179-1632A>T (n.179-1632A>T) c.175-83A>T (n.175-83A>T) n.220-1632A>T n.241-83A>T c.150-83A>T c.145+2295A>T (n.145+2295A>T) c.98-83A>T (n.98-83A>T) c.32-83A>T (n.32-83A>T) c.7-1632A>T (n.7-1632A>T) c.-29+2774A>T (n.-29+2774A>T)	gnomAD v4
16	g.8804685T>A	CA2206132263	PMM2	c.179-82T>A (n.179-82T>A) c.178+2775T>A (n.178+2775T>A) c.179-1631T>A (n.179-1631T>A) c.175-82T>A (n.175-82T>A) n.220-1631T>A n.241-82T>A c.150-82T>A c.145+2296T>A (n.145+2296T>A) c.98-82T>A (n.98-82T>A) c.32-82T>A (n.32-82T>A) c.7-1631T>A (n.7-1631T>A) c.-29+2775T>A (n.-29+2775T>A)	dbSNP
16	g.8804685T=	CA2206132262	PMM2	c.179-82T= (n.179-82T=) c.178+2775T= (n.178+2775T=) c.179-1631T= (n.179-1631T=) c.175-82T= (n.175-82T=) n.220-1631T= n.241-82T= c.150-82T= c.145+2296T= (n.145+2296T=) c.98-82T= (n.98-82T=) c.32-82T= (n.32-82T=) c.7-1631T= (n.7-1631T=) c.-29+2775T= (n.-29+2775T=)
16	g.8804687G=	CA2206132264	PMM2	c.179-80G= (n.179-80G=) c.178+2777G= (n.178+2777G=) c.179-1629G= (n.179-1629G=) c.175-80G= (n.175-80G=) n.220-1629G= n.241-80G= c.150-80G= c.145+2298G= (n.145+2298G=) c.98-80G= (n.98-80G=) c.32-80G= (n.32-80G=) c.7-1629G= (n.7-1629G=) c.-29+2777G= (n.-29+2777G=)
16	g.8804687G>T	CA620728850	PMM2	c.179-80G>T (n.179-80G>T) c.178+2777G>T (n.178+2777G>T) c.179-1629G>T (n.179-1629G>T) c.175-80G>T (n.175-80G>T) n.220-1629G>T n.241-80G>T c.150-80G>T c.145+2298G>T (n.145+2298G>T) c.98-80G>T (n.98-80G>T) c.32-80G>T (n.32-80G>T) c.7-1629G>T (n.7-1629G>T) c.-29+2777G>T (n.-29+2777G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804688del	CA2631641042	PMM2	c.179-79del (n.179-79del) c.178+2778del (n.178+2778del) c.179-1628del (n.179-1628del) c.175-79del (n.175-79del) n.220-1628del n.241-79del c.150-79del c.145+2299del (n.145+2299del) c.98-79del (n.98-79del) c.32-79del (n.32-79del) c.7-1628del (n.7-1628del) c.-29+2778del (n.-29+2778del)	gnomAD v4
16	g.8804689T>C	CA620728851	PMM2	c.179-78T>C (n.179-78T>C) c.178+2779T>C (n.178+2779T>C) c.179-1627T>C (n.179-1627T>C) c.175-78T>C (n.175-78T>C) n.220-1627T>C n.241-78T>C c.150-78T>C c.145+2300T>C (n.145+2300T>C) c.98-78T>C (n.98-78T>C) c.32-78T>C (n.32-78T>C) c.7-1627T>C (n.7-1627T>C) c.-29+2779T>C (n.-29+2779T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804689T=	CA2206132265	PMM2	c.179-78T= (n.179-78T=) c.178+2779T= (n.178+2779T=) c.179-1627T= (n.179-1627T=) c.175-78T= (n.175-78T=) n.220-1627T= n.241-78T= c.150-78T= c.145+2300T= (n.145+2300T=) c.98-78T= (n.98-78T=) c.32-78T= (n.32-78T=) c.7-1627T= (n.7-1627T=) c.-29+2779T= (n.-29+2779T=)
16	g.8804691del	CA2575906380	PMM2	c.179-76del (n.179-76del) c.178+2781del (n.178+2781del) c.179-1625del (n.179-1625del) c.175-76del (n.175-76del) n.220-1625del n.241-76del c.150-76del c.145+2302del (n.145+2302del) c.98-76del (n.98-76del) c.32-76del (n.32-76del) c.7-1625del (n.7-1625del) c.-29+2781del (n.-29+2781del)
16	g.8804695_8804704del	CA2631641048	PMM2	c.179-72_179-63del (n.179-72_179-63del) c.178+2785_178+2794del (n.178+2785_178+2794del) c.179-1621_179-1612del (n.179-1621_179-1612del) c.175-72_175-63del (n.175-72_175-63del) n.220-1621_220-1612del n.241-72_241-63del c.150-72_150-63del c.145+2306_145+2315del (n.145+2306_145+2315del) c.98-72_98-63del (n.98-72_98-63del) c.32-72_32-63del (n.32-72_32-63del) c.7-1621_7-1612del (n.7-1621_7-1612del) c.-29+2785_-29+2794del (n.-29+2785_-29+2794del)	gnomAD v4
16	g.8804693C>A	CA725526392	PMM2	c.179-74C>A (n.179-74C>A) c.178+2783C>A (n.178+2783C>A) c.179-1623C>A (n.179-1623C>A) c.175-74C>A (n.175-74C>A) n.220-1623C>A n.241-74C>A c.150-74C>A c.145+2304C>A (n.145+2304C>A) c.98-74C>A (n.98-74C>A) c.32-74C>A (n.32-74C>A) c.7-1623C>A (n.7-1623C>A) c.-29+2783C>A (n.-29+2783C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804693C=	CA2206132266	PMM2	c.179-74C= (n.179-74C=) c.178+2783C= (n.178+2783C=) c.179-1623C= (n.179-1623C=) c.175-74C= (n.175-74C=) n.220-1623C= n.241-74C= c.150-74C= c.145+2304C= (n.145+2304C=) c.98-74C= (n.98-74C=) c.32-74C= (n.32-74C=) c.7-1623C= (n.7-1623C=) c.-29+2783C= (n.-29+2783C=)
16	g.8804693C>G	CA277488315	PMM2	c.179-74C>G (n.179-74C>G) c.178+2783C>G (n.178+2783C>G) c.179-1623C>G (n.179-1623C>G) c.175-74C>G (n.175-74C>G) n.220-1623C>G n.241-74C>G c.150-74C>G c.145+2304C>G (n.145+2304C>G) c.98-74C>G (n.98-74C>G) c.32-74C>G (n.32-74C>G) c.7-1623C>G (n.7-1623C>G) c.-29+2783C>G (n.-29+2783C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804693C>T	CA277488318	PMM2	c.179-74C>T (n.179-74C>T) c.178+2783C>T (n.178+2783C>T) c.179-1623C>T (n.179-1623C>T) c.175-74C>T (n.175-74C>T) n.220-1623C>T n.241-74C>T c.150-74C>T c.145+2304C>T (n.145+2304C>T) c.98-74C>T (n.98-74C>T) c.32-74C>T (n.32-74C>T) c.7-1623C>T (n.7-1623C>T) c.-29+2783C>T (n.-29+2783C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804694A=	CA2206132267	PMM2	c.179-73A= (n.179-73A=) c.178+2784A= (n.178+2784A=) c.179-1622A= (n.179-1622A=) c.175-73A= (n.175-73A=) n.220-1622A= n.241-73A= c.150-73A= c.145+2305A= (n.145+2305A=) c.98-73A= (n.98-73A=) c.32-73A= (n.32-73A=) c.7-1622A= (n.7-1622A=) c.-29+2784A= (n.-29+2784A=)
16	g.8804694A>G	CA277488320	PMM2	c.179-73A>G (n.179-73A>G) c.178+2784A>G (n.178+2784A>G) c.179-1622A>G (n.179-1622A>G) c.175-73A>G (n.175-73A>G) n.220-1622A>G n.241-73A>G c.150-73A>G c.145+2305A>G (n.145+2305A>G) c.98-73A>G (n.98-73A>G) c.32-73A>G (n.32-73A>G) c.7-1622A>G (n.7-1622A>G) c.-29+2784A>G (n.-29+2784A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804695T>C	CA2206132268	PMM2	c.179-72T>C (n.179-72T>C) c.178+2785T>C (n.178+2785T>C) c.179-1621T>C (n.179-1621T>C) c.175-72T>C (n.175-72T>C) n.220-1621T>C n.241-72T>C c.150-72T>C c.145+2306T>C (n.145+2306T>C) c.98-72T>C (n.98-72T>C) c.32-72T>C (n.32-72T>C) c.7-1621T>C (n.7-1621T>C) c.-29+2785T>C (n.-29+2785T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804695T=	CA2206132269	PMM2	c.179-72T= (n.179-72T=) c.178+2785T= (n.178+2785T=) c.179-1621T= (n.179-1621T=) c.175-72T= (n.175-72T=) n.220-1621T= n.241-72T= c.150-72T= c.145+2306T= (n.145+2306T=) c.98-72T= (n.98-72T=) c.32-72T= (n.32-72T=) c.7-1621T= (n.7-1621T=) c.-29+2785T= (n.-29+2785T=)
16	g.8804696T>C	CA2631641061	PMM2	c.179-71T>C (n.179-71T>C) c.178+2786T>C (n.178+2786T>C) c.179-1620T>C (n.179-1620T>C) c.175-71T>C (n.175-71T>C) n.220-1620T>C n.241-71T>C c.150-71T>C c.145+2307T>C (n.145+2307T>C) c.98-71T>C (n.98-71T>C) c.32-71T>C (n.32-71T>C) c.7-1620T>C (n.7-1620T>C) c.-29+2786T>C (n.-29+2786T>C)	gnomAD v4
16	g.8804697G>T	CA2631641063	PMM2	c.179-70G>T (n.179-70G>T) c.178+2787G>T (n.178+2787G>T) c.179-1619G>T (n.179-1619G>T) c.175-70G>T (n.175-70G>T) n.220-1619G>T n.241-70G>T c.150-70G>T c.145+2308G>T (n.145+2308G>T) c.98-70G>T (n.98-70G>T) c.32-70G>T (n.32-70G>T) c.7-1619G>T (n.7-1619G>T) c.-29+2787G>T (n.-29+2787G>T)	gnomAD v4
16	g.8804698T>G	CA2575906381	PMM2	c.179-69T>G (n.179-69T>G) c.178+2788T>G (n.178+2788T>G) c.179-1618T>G (n.179-1618T>G) c.175-69T>G (n.175-69T>G) n.220-1618T>G n.241-69T>G c.150-69T>G c.145+2309T>G (n.145+2309T>G) c.98-69T>G (n.98-69T>G) c.32-69T>G (n.32-69T>G) c.7-1618T>G (n.7-1618T>G) c.-29+2788T>G (n.-29+2788T>G)
16	g.8804699_8804703delinsTAATC	CA2206132270	PMM2	c.179-68_179-64delinsTAATC (n.179-68_179-64delinsTAATC) c.178+2789_178+2793delinsTAATC (n.178+2789_178+2793delinsTAATC) c.179-1617_179-1613delinsTAATC (n.179-1617_179-1613delinsTAATC) c.175-68_175-64delinsTAATC (n.175-68_175-64delinsTAATC) n.220-1617_220-1613delinsTAATC n.241-68_241-64delinsTAATC c.150-68_150-64delinsTAATC c.145+2310_145+2314delinsTAATC (n.145+2310_145+2314delinsTAATC) c.98-68_98-64delinsTAATC (n.98-68_98-64delinsTAATC) c.32-68_32-64delinsTAATC (n.32-68_32-64delinsTAATC) c.7-1617_7-1613delinsTAATC (n.7-1617_7-1613delinsTAATC) c.-29+2789_-29+2793delinsTAATC (n.-29+2789_-29+2793delinsTAATC)
16	g.8804700A>C	CA2575906383	PMM2	c.179-67A>C (n.179-67A>C) c.178+2790A>C (n.178+2790A>C) c.179-1616A>C (n.179-1616A>C) c.175-67A>C (n.175-67A>C) n.220-1616A>C n.241-67A>C c.150-67A>C c.145+2311A>C (n.145+2311A>C) c.98-67A>C (n.98-67A>C) c.32-67A>C (n.32-67A>C) c.7-1616A>C (n.7-1616A>C) c.-29+2790A>C (n.-29+2790A>C)	gnomAD v4
16	g.8804700A>T	CA2575906382	PMM2	c.179-67A>T (n.179-67A>T) c.178+2790A>T (n.178+2790A>T) c.179-1616A>T (n.179-1616A>T) c.175-67A>T (n.175-67A>T) n.220-1616A>T n.241-67A>T c.150-67A>T c.145+2311A>T (n.145+2311A>T) c.98-67A>T (n.98-67A>T) c.32-67A>T (n.32-67A>T) c.7-1616A>T (n.7-1616A>T) c.-29+2790A>T (n.-29+2790A>T)	gnomAD v4
16	g.8804702_8804705del	CA620728853	PMM2	c.179-65_179-62del (n.179-65_179-62del) c.178+2792_178+2795del (n.178+2792_178+2795del) c.179-1614_179-1611del (n.179-1614_179-1611del) c.175-65_175-62del (n.175-65_175-62del) n.220-1614_220-1611del n.241-65_241-62del c.150-65_150-62del c.145+2313_145+2316del (n.145+2313_145+2316del) c.98-65_98-62del (n.98-65_98-62del) c.32-65_32-62del (n.32-65_32-62del) c.7-1614_7-1611del (n.7-1614_7-1611del) c.-29+2792_-29+2795del (n.-29+2792_-29+2795del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804701A>G	CA2631641072	PMM2	c.179-66A>G (n.179-66A>G) c.178+2791A>G (n.178+2791A>G) c.179-1615A>G (n.179-1615A>G) c.175-66A>G (n.175-66A>G) n.220-1615A>G n.241-66A>G c.150-66A>G c.145+2312A>G (n.145+2312A>G) c.98-66A>G (n.98-66A>G) c.32-66A>G (n.32-66A>G) c.7-1615A>G (n.7-1615A>G) c.-29+2791A>G (n.-29+2791A>G)	gnomAD v4
16	g.8804703C>A	CA2575906384	PMM2	c.179-64C>A (n.179-64C>A) c.178+2793C>A (n.178+2793C>A) c.179-1613C>A (n.179-1613C>A) c.175-64C>A (n.175-64C>A) n.220-1613C>A n.241-64C>A c.150-64C>A c.145+2314C>A (n.145+2314C>A) c.98-64C>A (n.98-64C>A) c.32-64C>A (n.32-64C>A) c.7-1613C>A (n.7-1613C>A) c.-29+2793C>A (n.-29+2793C>A)	gnomAD v4
16	g.8804703C=	CA2206132271	PMM2	c.179-64C= (n.179-64C=) c.178+2793C= (n.178+2793C=) c.179-1613C= (n.179-1613C=) c.175-64C= (n.175-64C=) n.220-1613C= n.241-64C= c.150-64C= c.145+2314C= (n.145+2314C=) c.98-64C= (n.98-64C=) c.32-64C= (n.32-64C=) c.7-1613C= (n.7-1613C=) c.-29+2793C= (n.-29+2793C=)
16	g.8804703C>T	CA725526394	PMM2	c.179-64C>T (n.179-64C>T) c.178+2793C>T (n.178+2793C>T) c.179-1613C>T (n.179-1613C>T) c.175-64C>T (n.175-64C>T) n.220-1613C>T n.241-64C>T c.150-64C>T c.145+2314C>T (n.145+2314C>T) c.98-64C>T (n.98-64C>T) c.32-64C>T (n.32-64C>T) c.7-1613C>T (n.7-1613C>T) c.-29+2793C>T (n.-29+2793C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804705A=	CA2206132272	PMM2	c.179-62A= (n.179-62A=) c.178+2795A= (n.178+2795A=) c.179-1611A= (n.179-1611A=) c.175-62A= (n.175-62A=) n.220-1611A= n.241-62A= c.150-62A= c.145+2316A= (n.145+2316A=) c.98-62A= (n.98-62A=) c.32-62A= (n.32-62A=) c.7-1611A= (n.7-1611A=) c.-29+2795A= (n.-29+2795A=)
16	g.8804705A>G	CA277488323	PMM2	c.179-62A>G (n.179-62A>G) c.178+2795A>G (n.178+2795A>G) c.179-1611A>G (n.179-1611A>G) c.175-62A>G (n.175-62A>G) n.220-1611A>G n.241-62A>G c.150-62A>G c.145+2316A>G (n.145+2316A>G) c.98-62A>G (n.98-62A>G) c.32-62A>G (n.32-62A>G) c.7-1611A>G (n.7-1611A>G) c.-29+2795A>G (n.-29+2795A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804706G>A	CA2206132274	PMM2	c.179-61G>A (n.179-61G>A) c.178+2796G>A (n.178+2796G>A) c.179-1610G>A (n.179-1610G>A) c.175-61G>A (n.175-61G>A) n.220-1610G>A n.241-61G>A c.150-61G>A c.145+2317G>A (n.145+2317G>A) c.98-61G>A (n.98-61G>A) c.32-61G>A (n.32-61G>A) c.7-1610G>A (n.7-1610G>A) c.-29+2796G>A (n.-29+2796G>A)	dbSNP
16	g.8804706G=	CA2206132273	PMM2	c.179-61G= (n.179-61G=) c.178+2796G= (n.178+2796G=) c.179-1610G= (n.179-1610G=) c.175-61G= (n.175-61G=) n.220-1610G= n.241-61G= c.150-61G= c.145+2317G= (n.145+2317G=) c.98-61G= (n.98-61G=) c.32-61G= (n.32-61G=) c.7-1610G= (n.7-1610G=) c.-29+2796G= (n.-29+2796G=)
16	g.8804706G>T	CA2631641082	PMM2	c.179-61G>T (n.179-61G>T) c.178+2796G>T (n.178+2796G>T) c.179-1610G>T (n.179-1610G>T) c.175-61G>T (n.175-61G>T) n.220-1610G>T n.241-61G>T c.150-61G>T c.145+2317G>T (n.145+2317G>T) c.98-61G>T (n.98-61G>T) c.32-61G>T (n.32-61G>T) c.7-1610G>T (n.7-1610G>T) c.-29+2796G>T (n.-29+2796G>T)	gnomAD v4
16	g.8804707G>C	CA2575906385	PMM2	c.179-60G>C (n.179-60G>C) c.178+2797G>C (n.178+2797G>C) c.179-1609G>C (n.179-1609G>C) c.175-60G>C (n.175-60G>C) n.220-1609G>C n.241-60G>C c.150-60G>C c.145+2318G>C (n.145+2318G>C) c.98-60G>C (n.98-60G>C) c.32-60G>C (n.32-60G>C) c.7-1609G>C (n.7-1609G>C) c.-29+2797G>C (n.-29+2797G>C)
16	g.8804707G=	CA2206132275	PMM2	c.179-60G= (n.179-60G=) c.178+2797G= (n.178+2797G=) c.179-1609G= (n.179-1609G=) c.175-60G= (n.175-60G=) n.220-1609G= n.241-60G= c.150-60G= c.145+2318G= (n.145+2318G=) c.98-60G= (n.98-60G=) c.32-60G= (n.32-60G=) c.7-1609G= (n.7-1609G=) c.-29+2797G= (n.-29+2797G=)
16	g.8804707G>T	CA725526396	PMM2	c.179-60G>T (n.179-60G>T) c.178+2797G>T (n.178+2797G>T) c.179-1609G>T (n.179-1609G>T) c.175-60G>T (n.175-60G>T) n.220-1609G>T n.241-60G>T c.150-60G>T c.145+2318G>T (n.145+2318G>T) c.98-60G>T (n.98-60G>T) c.32-60G>T (n.32-60G>T) c.7-1609G>T (n.7-1609G>T) c.-29+2797G>T (n.-29+2797G>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804708A>G	CA2575906386	PMM2	c.179-59A>G (n.179-59A>G) c.178+2798A>G (n.178+2798A>G) c.179-1608A>G (n.179-1608A>G) c.175-59A>G (n.175-59A>G) n.220-1608A>G n.241-59A>G c.150-59A>G c.145+2319A>G (n.145+2319A>G) c.98-59A>G (n.98-59A>G) c.32-59A>G (n.32-59A>G) c.7-1608A>G (n.7-1608A>G) c.-29+2798A>G (n.-29+2798A>G)
16	g.8804709G=	CA2206132276	PMM2	c.179-58G= (n.179-58G=) c.178+2799G= (n.178+2799G=) c.179-1607G= (n.179-1607G=) c.175-58G= (n.175-58G=) n.220-1607G= n.241-58G= c.150-58G= c.145+2320G= (n.145+2320G=) c.98-58G= (n.98-58G=) c.32-58G= (n.32-58G=) c.7-1607G= (n.7-1607G=) c.-29+2799G= (n.-29+2799G=)
16	g.8804709G>T	CA277488326	PMM2	c.179-58G>T (n.179-58G>T) c.178+2799G>T (n.178+2799G>T) c.179-1607G>T (n.179-1607G>T) c.175-58G>T (n.175-58G>T) n.220-1607G>T n.241-58G>T c.150-58G>T c.145+2320G>T (n.145+2320G>T) c.98-58G>T (n.98-58G>T) c.32-58G>T (n.32-58G>T) c.7-1607G>T (n.7-1607G>T) c.-29+2799G>T (n.-29+2799G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804710T>G	CA974434920	PMM2	c.179-57T>G (n.179-57T>G) c.178+2800T>G (n.178+2800T>G) c.179-1606T>G (n.179-1606T>G) c.175-57T>G (n.175-57T>G) n.220-1606T>G n.241-57T>G c.150-57T>G c.145+2321T>G (n.145+2321T>G) c.98-57T>G (n.98-57T>G) c.32-57T>G (n.32-57T>G) c.7-1606T>G (n.7-1606T>G) c.-29+2800T>G (n.-29+2800T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804710T=	CA2206132277	PMM2	c.179-57T= (n.179-57T=) c.178+2800T= (n.178+2800T=) c.179-1606T= (n.179-1606T=) c.175-57T= (n.175-57T=) n.220-1606T= n.241-57T= c.150-57T= c.145+2321T= (n.145+2321T=) c.98-57T= (n.98-57T=) c.32-57T= (n.32-57T=) c.7-1606T= (n.7-1606T=) c.-29+2800T= (n.-29+2800T=)
16	g.8804711A=	CA2206132278	PMM2	c.179-56A= (n.179-56A=) c.178+2801A= (n.178+2801A=) c.179-1605A= (n.179-1605A=) c.175-56A= (n.175-56A=) n.220-1605A= n.241-56A= c.150-56A= c.145+2322A= (n.145+2322A=) c.98-56A= (n.98-56A=) c.32-56A= (n.32-56A=) c.7-1605A= (n.7-1605A=) c.-29+2801A= (n.-29+2801A=)
16	g.8804711A>G	CA277488329	PMM2	c.179-56A>G (n.179-56A>G) c.178+2801A>G (n.178+2801A>G) c.179-1605A>G (n.179-1605A>G) c.175-56A>G (n.175-56A>G) n.220-1605A>G n.241-56A>G c.150-56A>G c.145+2322A>G (n.145+2322A>G) c.98-56A>G (n.98-56A>G) c.32-56A>G (n.32-56A>G) c.7-1605A>G (n.7-1605A>G) c.-29+2801A>G (n.-29+2801A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804715del	CA2575906387	PMM2	c.179-52del (n.179-52del) c.178+2805del (n.178+2805del) c.179-1601del (n.179-1601del) c.175-52del (n.175-52del) n.220-1601del n.241-52del c.150-52del c.145+2326del (n.145+2326del) c.98-52del (n.98-52del) c.32-52del (n.32-52del) c.7-1601del (n.7-1601del) c.-29+2805del (n.-29+2805del)
16	g.8804713_8804715del	CA2631641084	PMM2	c.179-54_179-52del (n.179-54_179-52del) c.178+2803_178+2805del (n.178+2803_178+2805del) c.179-1603_179-1601del (n.179-1603_179-1601del) c.175-54_175-52del (n.175-54_175-52del) n.220-1603_220-1601del n.241-54_241-52del c.150-54_150-52del c.145+2324_145+2326del (n.145+2324_145+2326del) c.98-54_98-52del (n.98-54_98-52del) c.32-54_32-52del (n.32-54_32-52del) c.7-1603_7-1601del (n.7-1603_7-1601del) c.-29+2803_-29+2805del (n.-29+2803_-29+2805del)	gnomAD v4
16	g.8804712A>G	CA2631641086	PMM2	c.179-55A>G (n.179-55A>G) c.178+2802A>G (n.178+2802A>G) c.179-1604A>G (n.179-1604A>G) c.175-55A>G (n.175-55A>G) n.220-1604A>G n.241-55A>G c.150-55A>G c.145+2323A>G (n.145+2323A>G) c.98-55A>G (n.98-55A>G) c.32-55A>G (n.32-55A>G) c.7-1604A>G (n.7-1604A>G) c.-29+2802A>G (n.-29+2802A>G)	gnomAD v4
16	g.8804715A=	CA2206132279	PMM2	c.179-52A= (n.179-52A=) c.178+2805A= (n.178+2805A=) c.179-1601A= (n.179-1601A=) c.175-52A= (n.175-52A=) n.220-1601A= n.241-52A= c.150-52A= c.145+2326A= (n.145+2326A=) c.98-52A= (n.98-52A=) c.32-52A= (n.32-52A=) c.7-1601A= (n.7-1601A=) c.-29+2805A= (n.-29+2805A=)
16	g.8804715A>G	CA620728856	PMM2	c.179-52A>G (n.179-52A>G) c.178+2805A>G (n.178+2805A>G) c.179-1601A>G (n.179-1601A>G) c.175-52A>G (n.175-52A>G) n.220-1601A>G n.241-52A>G c.150-52A>G c.145+2326A>G (n.145+2326A>G) c.98-52A>G (n.98-52A>G) c.32-52A>G (n.32-52A>G) c.7-1601A>G (n.7-1601A>G) c.-29+2805A>G (n.-29+2805A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804715A>T	CA2631641088	PMM2	c.179-52A>T (n.179-52A>T) c.178+2805A>T (n.178+2805A>T) c.179-1601A>T (n.179-1601A>T) c.175-52A>T (n.175-52A>T) n.220-1601A>T n.241-52A>T c.150-52A>T c.145+2326A>T (n.145+2326A>T) c.98-52A>T (n.98-52A>T) c.32-52A>T (n.32-52A>T) c.7-1601A>T (n.7-1601A>T) c.-29+2805A>T (n.-29+2805A>T)	gnomAD v4
16	g.8804716C=	CA2206132280	PMM2	c.179-51C= (n.179-51C=) c.178+2806C= (n.178+2806C=) c.179-1600C= (n.179-1600C=) c.175-51C= (n.175-51C=) n.220-1600C= n.241-51C= c.150-51C= c.145+2327C= (n.145+2327C=) c.98-51C= (n.98-51C=) c.32-51C= (n.32-51C=) c.7-1600C= (n.7-1600C=) c.-29+2806C= (n.-29+2806C=)
16	g.8804716C>T	CA620728858	PMM2	c.179-51C>T (n.179-51C>T) c.178+2806C>T (n.178+2806C>T) c.179-1600C>T (n.179-1600C>T) c.175-51C>T (n.175-51C>T) n.220-1600C>T n.241-51C>T c.150-51C>T c.145+2327C>T (n.145+2327C>T) c.98-51C>T (n.98-51C>T) c.32-51C>T (n.32-51C>T) c.7-1600C>T (n.7-1600C>T) c.-29+2806C>T (n.-29+2806C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804717A>G	CA2741465104	PMM2	c.179-50A>G (n.179-50A>G) c.178+2807A>G (n.178+2807A>G) c.179-1599A>G (n.179-1599A>G) c.175-50A>G (n.175-50A>G) n.220-1599A>G n.241-50A>G c.150-50A>G c.145+2328A>G (n.145+2328A>G) c.98-50A>G (n.98-50A>G) c.32-50A>G (n.32-50A>G) c.7-1599A>G (n.7-1599A>G) c.-29+2807A>G (n.-29+2807A>G)
16	g.8804718C>A	CA2631641097	PMM2	c.179-49C>A (n.179-49C>A) c.178+2808C>A (n.178+2808C>A) c.179-1598C>A (n.179-1598C>A) c.175-49C>A (n.175-49C>A) n.220-1598C>A n.241-49C>A c.150-49C>A c.145+2329C>A (n.145+2329C>A) c.98-49C>A (n.98-49C>A) c.32-49C>A (n.32-49C>A) c.7-1598C>A (n.7-1598C>A) c.-29+2808C>A (n.-29+2808C>A)	gnomAD v4
16	g.8804718C=	CA2206132281	PMM2	c.179-49C= (n.179-49C=) c.178+2808C= (n.178+2808C=) c.179-1598C= (n.179-1598C=) c.175-49C= (n.175-49C=) n.220-1598C= n.241-49C= c.150-49C= c.145+2329C= (n.145+2329C=) c.98-49C= (n.98-49C=) c.32-49C= (n.32-49C=) c.7-1598C= (n.7-1598C=) c.-29+2808C= (n.-29+2808C=)
16	g.8804718C>G	CA2631641098	PMM2	c.179-49C>G (n.179-49C>G) c.178+2808C>G (n.178+2808C>G) c.179-1598C>G (n.179-1598C>G) c.175-49C>G (n.175-49C>G) n.220-1598C>G n.241-49C>G c.150-49C>G c.145+2329C>G (n.145+2329C>G) c.98-49C>G (n.98-49C>G) c.32-49C>G (n.32-49C>G) c.7-1598C>G (n.7-1598C>G) c.-29+2808C>G (n.-29+2808C>G)	gnomAD v4
16	g.8804718C>T	CA7893947	PMM2	c.179-49C>T (n.179-49C>T) c.178+2808C>T (n.178+2808C>T) c.179-1598C>T (n.179-1598C>T) c.175-49C>T (n.175-49C>T) n.220-1598C>T n.241-49C>T c.150-49C>T c.145+2329C>T (n.145+2329C>T) c.98-49C>T (n.98-49C>T) c.32-49C>T (n.32-49C>T) c.7-1598C>T (n.7-1598C>T) c.-29+2808C>T (n.-29+2808C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804721G>A	CA2206132283	PMM2	c.179-46G>A (n.179-46G>A) c.178+2811G>A (n.178+2811G>A) c.179-1595G>A (n.179-1595G>A) c.175-46G>A (n.175-46G>A) n.220-1595G>A n.241-46G>A c.150-46G>A c.145+2332G>A (n.145+2332G>A) c.98-46G>A (n.98-46G>A) c.32-46G>A (n.32-46G>A) c.7-1595G>A (n.7-1595G>A) c.-29+2811G>A (n.-29+2811G>A)	dbSNP
16	g.8804721G=	CA2206132282	PMM2	c.179-46G= (n.179-46G=) c.178+2811G= (n.178+2811G=) c.179-1595G= (n.179-1595G=) c.175-46G= (n.175-46G=) n.220-1595G= n.241-46G= c.150-46G= c.145+2332G= (n.145+2332G=) c.98-46G= (n.98-46G=) c.32-46G= (n.32-46G=) c.7-1595G= (n.7-1595G=) c.-29+2811G= (n.-29+2811G=)
16	g.8804721G>T	CA2575906388	PMM2	c.179-46G>T (n.179-46G>T) c.178+2811G>T (n.178+2811G>T) c.179-1595G>T (n.179-1595G>T) c.175-46G>T (n.175-46G>T) n.220-1595G>T n.241-46G>T c.150-46G>T c.145+2332G>T (n.145+2332G>T) c.98-46G>T (n.98-46G>T) c.32-46G>T (n.32-46G>T) c.7-1595G>T (n.7-1595G>T) c.-29+2811G>T (n.-29+2811G>T)
16	g.8804725dup	CA2631641103	PMM2	c.179-42dup (n.179-42dup) c.178+2815dup (n.178+2815dup) c.179-1591dup (n.179-1591dup) c.175-42dup (n.175-42dup) n.220-1591dup n.241-42dup c.150-42dup c.145+2336dup (n.145+2336dup) c.98-42dup (n.98-42dup) c.32-42dup (n.32-42dup) c.7-1591dup (n.7-1591dup) c.-29+2815dup (n.-29+2815dup)	gnomAD v4
16	g.8804726G>A	CA277488333	PMM2	c.179-41G>A (n.179-41G>A) c.178+2816G>A (n.178+2816G>A) c.179-1590G>A (n.179-1590G>A) c.175-41G>A (n.175-41G>A) n.220-1590G>A n.241-41G>A c.150-41G>A c.145+2337G>A (n.145+2337G>A) c.98-41G>A (n.98-41G>A) c.32-41G>A (n.32-41G>A) c.7-1590G>A (n.7-1590G>A) c.-29+2816G>A (n.-29+2816G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804726G=	CA2206132284	PMM2	c.179-41G= (n.179-41G=) c.178+2816G= (n.178+2816G=) c.179-1590G= (n.179-1590G=) c.175-41G= (n.175-41G=) n.220-1590G= n.241-41G= c.150-41G= c.145+2337G= (n.145+2337G=) c.98-41G= (n.98-41G=) c.32-41G= (n.32-41G=) c.7-1590G= (n.7-1590G=) c.-29+2816G= (n.-29+2816G=)
16	g.8804728T>A	CA2631641108	PMM2	c.179-39T>A (n.179-39T>A) c.178+2818T>A (n.178+2818T>A) c.179-1588T>A (n.179-1588T>A) c.175-39T>A (n.175-39T>A) n.220-1588T>A n.241-39T>A c.150-39T>A c.145+2339T>A (n.145+2339T>A) c.98-39T>A (n.98-39T>A) c.32-39T>A (n.32-39T>A) c.7-1588T>A (n.7-1588T>A) c.-29+2818T>A (n.-29+2818T>A)	gnomAD v4
16	g.8804728T>G	CA2631641109	PMM2	c.179-39T>G (n.179-39T>G) c.178+2818T>G (n.178+2818T>G) c.179-1588T>G (n.179-1588T>G) c.175-39T>G (n.175-39T>G) n.220-1588T>G n.241-39T>G c.150-39T>G c.145+2339T>G (n.145+2339T>G) c.98-39T>G (n.98-39T>G) c.32-39T>G (n.32-39T>G) c.7-1588T>G (n.7-1588T>G) c.-29+2818T>G (n.-29+2818T>G)	gnomAD v4
16	g.8804729T>A	CA2206132286	PMM2	c.179-38T>A (n.179-38T>A) c.178+2819T>A (n.178+2819T>A) c.179-1587T>A (n.179-1587T>A) c.175-38T>A (n.175-38T>A) n.220-1587T>A n.241-38T>A c.150-38T>A c.145+2340T>A (n.145+2340T>A) c.98-38T>A (n.98-38T>A) c.32-38T>A (n.32-38T>A) c.7-1587T>A (n.7-1587T>A) c.-29+2819T>A (n.-29+2819T>A)	dbSNP
16	g.8804729T=	CA2206132285	PMM2	c.179-38T= (n.179-38T=) c.178+2819T= (n.178+2819T=) c.179-1587T= (n.179-1587T=) c.175-38T= (n.175-38T=) n.220-1587T= n.241-38T= c.150-38T= c.145+2340T= (n.145+2340T=) c.98-38T= (n.98-38T=) c.32-38T= (n.32-38T=) c.7-1587T= (n.7-1587T=) c.-29+2819T= (n.-29+2819T=)
16	g.8804730C>A	CA2206132288	PMM2	c.179-37C>A (n.179-37C>A) c.178+2820C>A (n.178+2820C>A) c.179-1586C>A (n.179-1586C>A) c.175-37C>A (n.175-37C>A) n.220-1586C>A n.241-37C>A c.150-37C>A c.145+2341C>A (n.145+2341C>A) c.98-37C>A (n.98-37C>A) c.32-37C>A (n.32-37C>A) c.7-1586C>A (n.7-1586C>A) c.-29+2820C>A (n.-29+2820C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804730C=	CA2206132287	PMM2	c.179-37C= (n.179-37C=) c.178+2820C= (n.178+2820C=) c.179-1586C= (n.179-1586C=) c.175-37C= (n.175-37C=) n.220-1586C= n.241-37C= c.150-37C= c.145+2341C= (n.145+2341C=) c.98-37C= (n.98-37C=) c.32-37C= (n.32-37C=) c.7-1586C= (n.7-1586C=) c.-29+2820C= (n.-29+2820C=)
16	g.8804730C>G	CA2631641113	PMM2	c.179-37C>G (n.179-37C>G) c.178+2820C>G (n.178+2820C>G) c.179-1586C>G (n.179-1586C>G) c.175-37C>G (n.175-37C>G) n.220-1586C>G n.241-37C>G c.150-37C>G c.145+2341C>G (n.145+2341C>G) c.98-37C>G (n.98-37C>G) c.32-37C>G (n.32-37C>G) c.7-1586C>G (n.7-1586C>G) c.-29+2820C>G (n.-29+2820C>G)	gnomAD v4
16	g.8804733T>A	CA7893948	PMM2	c.179-34T>A (n.179-34T>A) c.178+2823T>A (n.178+2823T>A) c.179-1583T>A (n.179-1583T>A) c.175-34T>A (n.175-34T>A) n.220-1583T>A n.241-34T>A c.150-34T>A c.145+2344T>A (n.145+2344T>A) c.98-34T>A (n.98-34T>A) c.32-34T>A (n.32-34T>A) c.7-1583T>A (n.7-1583T>A) c.-29+2823T>A (n.-29+2823T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804733T>C	CA620728860	PMM2	c.179-34T>C (n.179-34T>C) c.178+2823T>C (n.178+2823T>C) c.179-1583T>C (n.179-1583T>C) c.175-34T>C (n.175-34T>C) n.220-1583T>C n.241-34T>C c.150-34T>C c.145+2344T>C (n.145+2344T>C) c.98-34T>C (n.98-34T>C) c.32-34T>C (n.32-34T>C) c.7-1583T>C (n.7-1583T>C) c.-29+2823T>C (n.-29+2823T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804733T=	CA2206132289	PMM2	c.179-34T= (n.179-34T=) c.178+2823T= (n.178+2823T=) c.179-1583T= (n.179-1583T=) c.175-34T= (n.175-34T=) n.220-1583T= n.241-34T= c.150-34T= c.145+2344T= (n.145+2344T=) c.98-34T= (n.98-34T=) c.32-34T= (n.32-34T=) c.7-1583T= (n.7-1583T=) c.-29+2823T= (n.-29+2823T=)
16	g.8804734G>T	CA2805788109	PMM2	c.179-33G>T (n.179-33G>T) c.178+2824G>T (n.178+2824G>T) c.179-1582G>T (n.179-1582G>T) c.175-33G>T (n.175-33G>T) n.220-1582G>T n.241-33G>T c.150-33G>T c.145+2345G>T (n.145+2345G>T) c.98-33G>T (n.98-33G>T) c.32-33G>T (n.32-33G>T) c.7-1582G>T (n.7-1582G>T) c.-29+2824G>T (n.-29+2824G>T)
16	g.8804735C>A	CA2631641122	PMM2	c.179-32C>A (n.179-32C>A) c.178+2825C>A (n.178+2825C>A) c.179-1581C>A (n.179-1581C>A) c.175-32C>A (n.175-32C>A) n.220-1581C>A n.241-32C>A c.150-32C>A c.145+2346C>A (n.145+2346C>A) c.98-32C>A (n.98-32C>A) c.32-32C>A (n.32-32C>A) c.7-1581C>A (n.7-1581C>A) c.-29+2825C>A (n.-29+2825C>A)	gnomAD v4
16	g.8804736A>C	CA2631641127	PMM2	c.179-31A>C (n.179-31A>C) c.178+2826A>C (n.178+2826A>C) c.179-1580A>C (n.179-1580A>C) c.175-31A>C (n.175-31A>C) n.220-1580A>C n.241-31A>C c.150-31A>C c.145+2347A>C (n.145+2347A>C) c.98-31A>C (n.98-31A>C) c.32-31A>C (n.32-31A>C) c.7-1580A>C (n.7-1580A>C) c.-29+2826A>C (n.-29+2826A>C)	gnomAD v4
16	g.8804736A>G	CA2631641129	PMM2	c.179-31A>G (n.179-31A>G) c.178+2826A>G (n.178+2826A>G) c.179-1580A>G (n.179-1580A>G) c.175-31A>G (n.175-31A>G) n.220-1580A>G n.241-31A>G c.150-31A>G c.145+2347A>G (n.145+2347A>G) c.98-31A>G (n.98-31A>G) c.32-31A>G (n.32-31A>G) c.7-1580A>G (n.7-1580A>G) c.-29+2826A>G (n.-29+2826A>G)	gnomAD v4
16	g.8804738T>G	CA2631641131	PMM2	c.179-29T>G (n.179-29T>G) c.178+2828T>G (n.178+2828T>G) c.179-1578T>G (n.179-1578T>G) c.175-29T>G (n.175-29T>G) n.220-1578T>G n.241-29T>G c.150-29T>G c.145+2349T>G (n.145+2349T>G) c.98-29T>G (n.98-29T>G) c.32-29T>G (n.32-29T>G) c.7-1578T>G (n.7-1578T>G) c.-29+2828T>G (n.-29+2828T>G)	gnomAD v4
16	g.8804739C>A	CA7893950	PMM2	c.179-28C>A (n.179-28C>A) c.178+2829C>A (n.178+2829C>A) c.179-1577C>A (n.179-1577C>A) c.175-28C>A (n.175-28C>A) n.220-1577C>A n.241-28C>A c.150-28C>A c.145+2350C>A (n.145+2350C>A) c.98-28C>A (n.98-28C>A) c.32-28C>A (n.32-28C>A) c.7-1577C>A (n.7-1577C>A) c.-29+2829C>A (n.-29+2829C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804739C=	CA2206132290	PMM2	c.179-28C= (n.179-28C=) c.178+2829C= (n.178+2829C=) c.179-1577C= (n.179-1577C=) c.175-28C= (n.175-28C=) n.220-1577C= n.241-28C= c.150-28C= c.145+2350C= (n.145+2350C=) c.98-28C= (n.98-28C=) c.32-28C= (n.32-28C=) c.7-1577C= (n.7-1577C=) c.-29+2829C= (n.-29+2829C=)
16	g.8804739C>G	CA2206132291	PMM2	c.179-28C>G (n.179-28C>G) c.178+2829C>G (n.178+2829C>G) c.179-1577C>G (n.179-1577C>G) c.175-28C>G (n.175-28C>G) n.220-1577C>G n.241-28C>G c.150-28C>G c.145+2350C>G (n.145+2350C>G) c.98-28C>G (n.98-28C>G) c.32-28C>G (n.32-28C>G) c.7-1577C>G (n.7-1577C>G) c.-29+2829C>G (n.-29+2829C>G)	dbSNP
16	g.8804739C>T	CA7893949	PMM2	c.179-28C>T (n.179-28C>T) c.178+2829C>T (n.178+2829C>T) c.179-1577C>T (n.179-1577C>T) c.175-28C>T (n.175-28C>T) n.220-1577C>T n.241-28C>T c.150-28C>T c.145+2350C>T (n.145+2350C>T) c.98-28C>T (n.98-28C>T) c.32-28C>T (n.32-28C>T) c.7-1577C>T (n.7-1577C>T) c.-29+2829C>T (n.-29+2829C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804740T>C	CA2631641137	PMM2	c.179-27T>C (n.179-27T>C) c.178+2830T>C (n.178+2830T>C) c.179-1576T>C (n.179-1576T>C) c.175-27T>C (n.175-27T>C) n.220-1576T>C n.241-27T>C c.150-27T>C c.145+2351T>C (n.145+2351T>C) c.98-27T>C (n.98-27T>C) c.32-27T>C (n.32-27T>C) c.7-1576T>C (n.7-1576T>C) c.-29+2830T>C (n.-29+2830T>C)	gnomAD v4
16	g.8804741A>G	CA2631641138	PMM2	c.179-26A>G (n.179-26A>G) c.178+2831A>G (n.178+2831A>G) c.179-1575A>G (n.179-1575A>G) c.175-26A>G (n.175-26A>G) n.220-1575A>G n.241-26A>G c.150-26A>G c.145+2352A>G (n.145+2352A>G) c.98-26A>G (n.98-26A>G) c.32-26A>G (n.32-26A>G) c.7-1575A>G (n.7-1575A>G) c.-29+2831A>G (n.-29+2831A>G)	gnomAD v4
16	g.8804742del	CA2631641140	PMM2	c.179-25del (n.179-25del) c.178+2832del (n.178+2832del) c.179-1574del (n.179-1574del) c.175-25del (n.175-25del) n.220-1574del n.241-25del c.150-25del c.145+2353del (n.145+2353del) c.98-25del (n.98-25del) c.32-25del (n.32-25del) c.7-1574del (n.7-1574del) c.-29+2832del (n.-29+2832del)	gnomAD v4
16	g.8804742A=	CA2206132292	PMM2	c.179-25A= (n.179-25A=) c.178+2832A= (n.178+2832A=) c.179-1574A= (n.179-1574A=) c.175-25A= (n.175-25A=) n.220-1574A= n.241-25A= c.150-25A= c.145+2353A= (n.145+2353A=) c.98-25A= (n.98-25A=) c.32-25A= (n.32-25A=) c.7-1574A= (n.7-1574A=) c.-29+2832A= (n.-29+2832A=)
16	g.8804742A>G	CA7893951	PMM2	c.179-25A>G (n.179-25A>G) c.178+2832A>G (n.178+2832A>G) c.179-1574A>G (n.179-1574A>G) c.175-25A>G (n.175-25A>G) n.220-1574A>G n.241-25A>G c.150-25A>G c.145+2353A>G (n.145+2353A>G) c.98-25A>G (n.98-25A>G) c.32-25A>G (n.32-25A>G) c.7-1574A>G (n.7-1574A>G) c.-29+2832A>G (n.-29+2832A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.8804743G>A	CA725526414	PMM2	c.179-24G>A (n.179-24G>A) c.178+2833G>A (n.178+2833G>A) c.179-1573G>A (n.179-1573G>A) c.175-24G>A (n.175-24G>A) n.220-1573G>A n.241-24G>A c.150-24G>A c.145+2354G>A (n.145+2354G>A) c.98-24G>A (n.98-24G>A) c.32-24G>A (n.32-24G>A) c.7-1573G>A (n.7-1573G>A) c.-29+2833G>A (n.-29+2833G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804743G>C	CA2206132294	PMM2	c.179-24G>C (n.179-24G>C) c.178+2833G>C (n.178+2833G>C) c.179-1573G>C (n.179-1573G>C) c.175-24G>C (n.175-24G>C) n.220-1573G>C n.241-24G>C c.150-24G>C c.145+2354G>C (n.145+2354G>C) c.98-24G>C (n.98-24G>C) c.32-24G>C (n.32-24G>C) c.7-1573G>C (n.7-1573G>C) c.-29+2833G>C (n.-29+2833G>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804743G=	CA2206132293	PMM2	c.179-24G= (n.179-24G=) c.178+2833G= (n.178+2833G=) c.179-1573G= (n.179-1573G=) c.175-24G= (n.175-24G=) n.220-1573G= n.241-24G= c.150-24G= c.145+2354G= (n.145+2354G=) c.98-24G= (n.98-24G=) c.32-24G= (n.32-24G=) c.7-1573G= (n.7-1573G=) c.-29+2833G= (n.-29+2833G=)
16	g.8804745_8804746del	CA912996683	PMM2	c.179-22_179-21del (n.179-22_179-21del) c.178+2835_178+2836del (n.178+2835_178+2836del) c.179-1571_179-1570del (n.179-1571_179-1570del) c.175-22_175-21del (n.175-22_175-21del) n.220-1571_220-1570del n.241-22_241-21del c.150-22_150-21del c.145+2356_145+2357del (n.145+2356_145+2357del) c.98-22_98-21del (n.98-22_98-21del) c.32-22_32-21del (n.32-22_32-21del) c.7-1571_7-1570del (n.7-1571_7-1570del) c.-29+2835_-29+2836del (n.-29+2835_-29+2836del)
16	g.8804744T>G	CA2631641145	PMM2	c.179-23T>G (n.179-23T>G) c.178+2834T>G (n.178+2834T>G) c.179-1572T>G (n.179-1572T>G) c.175-23T>G (n.175-23T>G) n.220-1572T>G n.241-23T>G c.150-23T>G c.145+2355T>G (n.145+2355T>G) c.98-23T>G (n.98-23T>G) c.32-23T>G (n.32-23T>G) c.7-1572T>G (n.7-1572T>G) c.-29+2834T>G (n.-29+2834T>G)	gnomAD v4
16	g.8804745_8804746delinsGT	CA2206132295	PMM2	c.179-22_179-21delinsGT (n.179-22_179-21delinsGT) c.178+2835_178+2836delinsGT (n.178+2835_178+2836delinsGT) c.179-1571_179-1570delinsGT (n.179-1571_179-1570delinsGT) c.175-22_175-21delinsGT (n.175-22_175-21delinsGT) n.220-1571_220-1570delinsGT n.241-22_241-21delinsGT c.150-22_150-21delinsGT c.145+2356_145+2357delinsGT (n.145+2356_145+2357delinsGT) c.98-22_98-21delinsGT (n.98-22_98-21delinsGT) c.32-22_32-21delinsGT (n.32-22_32-21delinsGT) c.7-1571_7-1570delinsGT (n.7-1571_7-1570delinsGT) c.-29+2835_-29+2836delinsGT (n.-29+2835_-29+2836delinsGT)
16	g.8804745_8804746insCAAAGA	CA2631641157	PMM2	c.179-22_179-21insCAAAGA (n.179-22_179-21insCAAAGA) c.178+2835_178+2836insCAAAGA (n.178+2835_178+2836insCAAAGA) c.179-1571_179-1570insCAAAGA (n.179-1571_179-1570insCAAAGA) c.175-22_175-21insCAAAGA (n.175-22_175-21insCAAAGA) n.220-1571_220-1570insCAAAGA n.241-22_241-21insCAAAGA c.150-22_150-21insCAAAGA c.145+2356_145+2357insCAAAGA (n.145+2356_145+2357insCAAAGA) c.98-22_98-21insCAAAGA (n.98-22_98-21insCAAAGA) c.32-22_32-21insCAAAGA (n.32-22_32-21insCAAAGA) c.7-1571_7-1570insCAAAGA (n.7-1571_7-1570insCAAAGA) c.-29+2835_-29+2836insCAAAGA (n.-29+2835_-29+2836insCAAAGA)	gnomAD v4
16	g.8804746T>A	CA493510292	PMM2	c.179-21T>A (n.179-21T>A) c.178+2836T>A (n.178+2836T>A) c.179-1570T>A (n.179-1570T>A) c.175-21T>A (n.175-21T>A) n.220-1570T>A n.241-21T>A c.150-21T>A c.145+2357T>A (n.145+2357T>A) c.98-21T>A (n.98-21T>A) c.32-21T>A (n.32-21T>A) c.7-1570T>A (n.7-1570T>A) c.-29+2836T>A (n.-29+2836T>A)
16	g.8804752dup	CA146025	PMM2	c.179-15dup (n.179-15dup) c.178+2842dup (n.178+2842dup) c.179-1564dup (n.179-1564dup) c.175-15dup (n.175-15dup) n.220-1564dup n.241-15dup c.150-15dup c.145+2363dup (n.145+2363dup) c.98-15dup (n.98-15dup) c.32-15dup (n.32-15dup) c.7-1564dup (n.7-1564dup) c.-29+2842dup (n.-29+2842dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804751_8804752dup	CA2631641163	PMM2	c.179-16_179-15dup (n.179-16_179-15dup) c.178+2841_178+2842dup (n.178+2841_178+2842dup) c.179-1565_179-1564dup (n.179-1565_179-1564dup) c.175-16_175-15dup (n.175-16_175-15dup) n.220-1565_220-1564dup n.241-16_241-15dup c.150-16_150-15dup c.145+2362_145+2363dup (n.145+2362_145+2363dup) c.98-16_98-15dup (n.98-16_98-15dup) c.32-16_32-15dup (n.32-16_32-15dup) c.7-1565_7-1564dup (n.7-1565_7-1564dup) c.-29+2841_-29+2842dup (n.-29+2841_-29+2842dup)	gnomAD v4
16	g.8804752del	CA7893952	PMM2	c.179-15del (n.179-15del) c.178+2842del (n.178+2842del) c.179-1564del (n.179-1564del) c.175-15del (n.175-15del) n.220-1564del n.241-15del c.150-15del c.145+2363del (n.145+2363del) c.98-15del (n.98-15del) c.32-15del (n.32-15del) c.7-1564del (n.7-1564del) c.-29+2842del (n.-29+2842del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804749_8804752del	CA2590853583	PMM2	c.179-18_179-15del (n.179-18_179-15del) c.178+2839_178+2842del (n.178+2839_178+2842del) c.179-1567_179-1564del (n.179-1567_179-1564del) c.175-18_175-15del (n.175-18_175-15del) n.220-1567_220-1564del n.241-18_241-15del c.150-18_150-15del c.145+2360_145+2363del (n.145+2360_145+2363del) c.98-18_98-15del (n.98-18_98-15del) c.32-18_32-15del (n.32-18_32-15del) c.7-1567_7-1564del (n.7-1567_7-1564del) c.-29+2839_-29+2842del (n.-29+2839_-29+2842del)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804747T>G	CA277488353	PMM2	c.179-20T>G (n.179-20T>G) c.178+2837T>G (n.178+2837T>G) c.179-1569T>G (n.179-1569T>G) c.175-20T>G (n.175-20T>G) n.220-1569T>G n.241-20T>G c.150-20T>G c.145+2358T>G (n.145+2358T>G) c.98-20T>G (n.98-20T>G) c.32-20T>G (n.32-20T>G) c.7-1569T>G (n.7-1569T>G) c.-29+2837T>G (n.-29+2837T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804747T=	CA2206132296	PMM2	c.179-20T= (n.179-20T=) c.178+2837T= (n.178+2837T=) c.179-1569T= (n.179-1569T=) c.175-20T= (n.175-20T=) n.220-1569T= n.241-20T= c.150-20T= c.145+2358T= (n.145+2358T=) c.98-20T= (n.98-20T=) c.32-20T= (n.32-20T=) c.7-1569T= (n.7-1569T=) c.-29+2837T= (n.-29+2837T=)
16	g.8804748T>A	CA2631641180	PMM2	c.179-19T>A (n.179-19T>A) c.178+2838T>A (n.178+2838T>A) c.179-1568T>A (n.179-1568T>A) c.175-19T>A (n.175-19T>A) n.220-1568T>A n.241-19T>A c.150-19T>A c.145+2359T>A (n.145+2359T>A) c.98-19T>A (n.98-19T>A) c.32-19T>A (n.32-19T>A) c.7-1568T>A (n.7-1568T>A) c.-29+2838T>A (n.-29+2838T>A)	gnomAD v4
16	g.8804748T>G	CA2631641182	PMM2	c.179-19T>G (n.179-19T>G) c.178+2838T>G (n.178+2838T>G) c.179-1568T>G (n.179-1568T>G) c.175-19T>G (n.175-19T>G) n.220-1568T>G n.241-19T>G c.150-19T>G c.145+2359T>G (n.145+2359T>G) c.98-19T>G (n.98-19T>G) c.32-19T>G (n.32-19T>G) c.7-1568T>G (n.7-1568T>G) c.-29+2838T>G (n.-29+2838T>G)	gnomAD v4
16	g.8804749T>C	CA2631641183	PMM2	c.179-18T>C (n.179-18T>C) c.178+2839T>C (n.178+2839T>C) c.179-1567T>C (n.179-1567T>C) c.175-18T>C (n.175-18T>C) n.220-1567T>C n.241-18T>C c.150-18T>C c.145+2360T>C (n.145+2360T>C) c.98-18T>C (n.98-18T>C) c.32-18T>C (n.32-18T>C) c.7-1567T>C (n.7-1567T>C) c.-29+2839T>C (n.-29+2839T>C)	gnomAD v4
16	g.8804750T>A	CA2631641186	PMM2	c.179-17T>A (n.179-17T>A) c.178+2840T>A (n.178+2840T>A) c.179-1566T>A (n.179-1566T>A) c.175-17T>A (n.175-17T>A) n.220-1566T>A n.241-17T>A c.150-17T>A c.145+2361T>A (n.145+2361T>A) c.98-17T>A (n.98-17T>A) c.32-17T>A (n.32-17T>A) c.7-1566T>A (n.7-1566T>A) c.-29+2840T>A (n.-29+2840T>A)	gnomAD v4
16	g.8804751T>G	CA2631641187	PMM2	c.179-16T>G (n.179-16T>G) c.178+2841T>G (n.178+2841T>G) c.179-1565T>G (n.179-1565T>G) c.175-16T>G (n.175-16T>G) n.220-1565T>G n.241-16T>G c.150-16T>G c.145+2362T>G (n.145+2362T>G) c.98-16T>G (n.98-16T>G) c.32-16T>G (n.32-16T>G) c.7-1565T>G (n.7-1565T>G) c.-29+2841T>G (n.-29+2841T>G)	gnomAD v4
16	g.8804752T>C	CA2631641188	PMM2	c.179-15T>C (n.179-15T>C) c.178+2842T>C (n.178+2842T>C) c.179-1564T>C (n.179-1564T>C) c.175-15T>C (n.175-15T>C) n.220-1564T>C n.241-15T>C c.150-15T>C c.145+2363T>C (n.145+2363T>C) c.98-15T>C (n.98-15T>C) c.32-15T>C (n.32-15T>C) c.7-1564T>C (n.7-1564T>C) c.-29+2842T>C (n.-29+2842T>C)	gnomAD v4
16	g.8804753G=	CA2206132297	PMM2	c.179-14G= (n.179-14G=) c.178+2843G= (n.178+2843G=) c.179-1563G= (n.179-1563G=) c.175-14G= (n.175-14G=) n.220-1563G= n.241-14G= c.150-14G= c.145+2364G= (n.145+2364G=) c.98-14G= (n.98-14G=) c.32-14G= (n.32-14G=) c.7-1563G= (n.7-1563G=) c.-29+2843G= (n.-29+2843G=)
16	g.8804753G>T	CA620728865	PMM2	c.179-14G>T (n.179-14G>T) c.178+2843G>T (n.178+2843G>T) c.179-1563G>T (n.179-1563G>T) c.175-14G>T (n.175-14G>T) n.220-1563G>T n.241-14G>T c.150-14G>T c.145+2364G>T (n.145+2364G>T) c.98-14G>T (n.98-14G>T) c.32-14G>T (n.32-14G>T) c.7-1563G>T (n.7-1563G>T) c.-29+2843G>T (n.-29+2843G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804754dup	CA2631641192	PMM2	c.179-13dup (n.179-13dup) c.178+2844dup (n.178+2844dup) c.179-1562dup (n.179-1562dup) c.175-13dup (n.175-13dup) n.220-1562dup n.241-13dup c.150-13dup c.145+2365dup (n.145+2365dup) c.98-13dup (n.98-13dup) c.32-13dup (n.32-13dup) c.7-1562dup (n.7-1562dup) c.-29+2844dup (n.-29+2844dup)	gnomAD v4
16	g.8804754del	CA2575906389	PMM2	c.179-13del (n.179-13del) c.178+2844del (n.178+2844del) c.179-1562del (n.179-1562del) c.175-13del (n.175-13del) n.220-1562del n.241-13del c.150-13del c.145+2365del (n.145+2365del) c.98-13del (n.98-13del) c.32-13del (n.32-13del) c.7-1562del (n.7-1562del) c.-29+2844del (n.-29+2844del)
16	g.8804754G>A	CA620728866	PMM2	c.179-13G>A (n.179-13G>A) c.178+2844G>A (n.178+2844G>A) c.179-1562G>A (n.179-1562G>A) c.175-13G>A (n.175-13G>A) n.220-1562G>A n.241-13G>A c.150-13G>A c.145+2365G>A (n.145+2365G>A) c.98-13G>A (n.98-13G>A) c.32-13G>A (n.32-13G>A) c.7-1562G>A (n.7-1562G>A) c.-29+2844G>A (n.-29+2844G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804754G=	CA2206132298	PMM2	c.179-13G= (n.179-13G=) c.178+2844G= (n.178+2844G=) c.179-1562G= (n.179-1562G=) c.175-13G= (n.175-13G=) n.220-1562G= n.241-13G= c.150-13G= c.145+2365G= (n.145+2365G=) c.98-13G= (n.98-13G=) c.32-13G= (n.32-13G=) c.7-1562G= (n.7-1562G=) c.-29+2844G= (n.-29+2844G=)
16	g.8804754G>T	CA2631641200	PMM2	c.179-13G>T (n.179-13G>T) c.178+2844G>T (n.178+2844G>T) c.179-1562G>T (n.179-1562G>T) c.175-13G>T (n.175-13G>T) n.220-1562G>T n.241-13G>T c.150-13G>T c.145+2365G>T (n.145+2365G>T) c.98-13G>T (n.98-13G>T) c.32-13G>T (n.32-13G>T) c.7-1562G>T (n.7-1562G>T) c.-29+2844G>T (n.-29+2844G>T)	gnomAD v4
16	g.8804755T>C	CA2580092090	PMM2	c.179-12T>C (n.179-12T>C) c.178+2845T>C (n.178+2845T>C) c.179-1561T>C (n.179-1561T>C) c.175-12T>C (n.175-12T>C) n.220-1561T>C n.241-12T>C c.150-12T>C c.145+2366T>C (n.145+2366T>C) c.98-12T>C (n.98-12T>C) c.32-12T>C (n.32-12T>C) c.7-1561T>C (n.7-1561T>C) c.-29+2845T>C (n.-29+2845T>C)	ClinVar
16	g.8804756_8804757insGATTGTAGTAGA	CA2631641201	PMM2	c.179-11_179-10insGATTGTAGTAGA (n.179-11_179-10insGATTGTAGTAGA) c.178+2846_178+2847insGATTGTAGTAGA (n.178+2846_178+2847insGATTGTAGTAGA) c.179-1560_179-1559insGATTGTAGTAGA (n.179-1560_179-1559insGATTGTAGTAGA) c.175-11_175-10insGATTGTAGTAGA (n.175-11_175-10insGATTGTAGTAGA) n.220-1560_220-1559insGATTGTAGTAGA n.241-11_241-10insGATTGTAGTAGA c.150-11_150-10insGATTGTAGTAGA c.145+2367_145+2368insGATTGTAGTAGA (n.145+2367_145+2368insGATTGTAGTAGA) c.98-11_98-10insGATTGTAGTAGA (n.98-11_98-10insGATTGTAGTAGA) c.32-11_32-10insGATTGTAGTAGA (n.32-11_32-10insGATTGTAGTAGA) c.7-1560_7-1559insGATTGTAGTAGA (n.7-1560_7-1559insGATTGTAGTAGA) c.-29+2846_-29+2847insGATTGTAGTAGA (n.-29+2846_-29+2847insGATTGTAGTAGA)	gnomAD v4
16	g.8804757T>G	CA7893953	PMM2	c.179-10T>G (n.179-10T>G) c.178+2847T>G (n.178+2847T>G) c.179-1559T>G (n.179-1559T>G) c.175-10T>G (n.175-10T>G) n.220-1559T>G n.241-10T>G c.150-10T>G c.145+2368T>G (n.145+2368T>G) c.98-10T>G (n.98-10T>G) c.32-10T>G (n.32-10T>G) c.7-1559T>G (n.7-1559T>G) c.-29+2847T>G (n.-29+2847T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804757T=	CA2206132299	PMM2	c.179-10T= (n.179-10T=) c.178+2847T= (n.178+2847T=) c.179-1559T= (n.179-1559T=) c.175-10T= (n.175-10T=) n.220-1559T= n.241-10T= c.150-10T= c.145+2368T= (n.145+2368T=) c.98-10T= (n.98-10T=) c.32-10T= (n.32-10T=) c.7-1559T= (n.7-1559T=) c.-29+2847T= (n.-29+2847T=)
16	g.8804758T>C	CA2631641205	PMM2	c.179-9T>C (n.179-9T>C) c.178+2848T>C (n.178+2848T>C) c.179-1558T>C (n.179-1558T>C) c.175-9T>C (n.175-9T>C) n.220-1558T>C n.241-9T>C c.150-9T>C c.145+2369T>C (n.145+2369T>C) c.98-9T>C (n.98-9T>C) c.32-9T>C (n.32-9T>C) c.7-1558T>C (n.7-1558T>C) c.-29+2848T>C (n.-29+2848T>C)	gnomAD v4
16	g.8804759G>C	CA2631641206	PMM2	c.179-8G>C (n.179-8G>C) c.178+2849G>C (n.178+2849G>C) c.179-1557G>C (n.179-1557G>C) c.175-8G>C (n.175-8G>C) n.220-1557G>C n.241-8G>C c.150-8G>C c.145+2370G>C (n.145+2370G>C) c.98-8G>C (n.98-8G>C) c.32-8G>C (n.32-8G>C) c.7-1557G>C (n.7-1557G>C) c.-29+2849G>C (n.-29+2849G>C)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8804759G>T	CA2631641210	PMM2	c.179-8G>T (n.179-8G>T) c.178+2849G>T (n.178+2849G>T) c.179-1557G>T (n.179-1557G>T) c.175-8G>T (n.175-8G>T) n.220-1557G>T n.241-8G>T c.150-8G>T c.145+2370G>T (n.145+2370G>T) c.98-8G>T (n.98-8G>T) c.32-8G>T (n.32-8G>T) c.7-1557G>T (n.7-1557G>T) c.-29+2849G>T (n.-29+2849G>T)	gnomAD v4
16	g.8804760A=	CA2206132300	PMM2	c.179-7A= (n.179-7A=) c.178+2850A= (n.178+2850A=) c.179-1556A= (n.179-1556A=) c.175-7A= (n.175-7A=) n.220-1556A= n.241-7A= c.150-7A= c.145+2371A= (n.145+2371A=) c.98-7A= (n.98-7A=) c.32-7A= (n.32-7A=) c.7-1556A= (n.7-1556A=) c.-29+2850A= (n.-29+2850A=)
16	g.8804760A>G	CA2521146276	PMM2	c.179-7A>G (n.179-7A>G) c.178+2850A>G (n.178+2850A>G) c.179-1556A>G (n.179-1556A>G) c.175-7A>G (n.175-7A>G) n.220-1556A>G n.241-7A>G c.150-7A>G c.145+2371A>G (n.145+2371A>G) c.98-7A>G (n.98-7A>G) c.32-7A>G (n.32-7A>G) c.7-1556A>G (n.7-1556A>G) c.-29+2850A>G (n.-29+2850A>G)
16	g.8804760A>T	CA2206132301	PMM2	c.179-7A>T (n.179-7A>T) c.178+2850A>T (n.178+2850A>T) c.179-1556A>T (n.179-1556A>T) c.175-7A>T (n.175-7A>T) n.220-1556A>T n.241-7A>T c.150-7A>T c.145+2371A>T (n.145+2371A>T) c.98-7A>T (n.98-7A>T) c.32-7A>T (n.32-7A>T) c.7-1556A>T (n.7-1556A>T) c.-29+2850A>T (n.-29+2850A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8804761T>C	CA2206132303	PMM2	c.179-6T>C (n.179-6T>C) c.178+2851T>C (n.178+2851T>C) c.179-1555T>C (n.179-1555T>C) c.175-6T>C (n.175-6T>C) n.220-1555T>C n.241-6T>C c.150-6T>C c.145+2372T>C (n.145+2372T>C) c.98-6T>C (n.98-6T>C) c.32-6T>C (n.32-6T>C) c.7-1555T>C (n.7-1555T>C) c.-29+2851T>C (n.-29+2851T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8804761T=	CA2206132302	PMM2	c.179-6T= (n.179-6T=) c.178+2851T= (n.178+2851T=) c.179-1555T= (n.179-1555T=) c.175-6T= (n.175-6T=) n.220-1555T= n.241-6T= c.150-6T= c.145+2372T= (n.145+2372T=) c.98-6T= (n.98-6T=) c.32-6T= (n.32-6T=) c.7-1555T= (n.7-1555T=) c.-29+2851T= (n.-29+2851T=)
16	g.8804762T>G	CA2631641226	PMM2	c.179-5T>G (n.179-5T>G) c.178+2852T>G (n.178+2852T>G) c.179-1554T>G (n.179-1554T>G) c.175-5T>G (n.175-5T>G) n.220-1554T>G n.241-5T>G c.150-5T>G c.145+2373T>G (n.145+2373T>G) c.98-5T>G (n.98-5T>G) c.32-5T>G (n.32-5T>G) c.7-1554T>G (n.7-1554T>G) c.-29+2852T>G (n.-29+2852T>G)	gnomAD v4
16	g.8804763G>A	CA2580092091	PMM2	c.179-4G>A (n.179-4G>A) c.178+2853G>A (n.178+2853G>A) c.179-1553G>A (n.179-1553G>A) c.175-4G>A (n.175-4G>A) n.220-1553G>A n.241-4G>A c.150-4G>A c.145+2374G>A (n.145+2374G>A) c.98-4G>A (n.98-4G>A) c.32-4G>A (n.32-4G>A) c.7-1553G>A (n.7-1553G>A) c.-29+2853G>A (n.-29+2853G>A)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8804763G=	CA2206132304	PMM2	c.179-4G= (n.179-4G=) c.178+2853G= (n.178+2853G=) c.179-1553G= (n.179-1553G=) c.175-4G= (n.175-4G=) n.220-1553G= n.241-4G= c.150-4G= c.145+2374G= (n.145+2374G=) c.98-4G= (n.98-4G=) c.32-4G= (n.32-4G=) c.7-1553G= (n.7-1553G=) c.-29+2853G= (n.-29+2853G=)
16	g.8804763G>T	CA7893954	PMM2	c.179-4G>T (n.179-4G>T) c.178+2853G>T (n.178+2853G>T) c.179-1553G>T (n.179-1553G>T) c.175-4G>T (n.175-4G>T) n.220-1553G>T n.241-4G>T c.150-4G>T c.145+2374G>T (n.145+2374G>T) c.98-4G>T (n.98-4G>T) c.32-4G>T (n.32-4G>T) c.7-1553G>T (n.7-1553G>T) c.-29+2853G>T (n.-29+2853G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804764T>C	CA974434941	PMM2	c.179-3T>C (n.179-3T>C) c.178+2854T>C (n.178+2854T>C) c.179-1552T>C (n.179-1552T>C) c.175-3T>C (n.175-3T>C) n.220-1552T>C n.241-3T>C c.150-3T>C c.145+2375T>C (n.145+2375T>C) c.98-3T>C (n.98-3T>C) c.32-3T>C (n.32-3T>C) c.7-1552T>C (n.7-1552T>C) c.-29+2854T>C (n.-29+2854T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804764T=	CA2206132305	PMM2	c.179-3T= (n.179-3T=) c.178+2854T= (n.178+2854T=) c.179-1552T= (n.179-1552T=) c.175-3T= (n.175-3T=) n.220-1552T= n.241-3T= c.150-3T= c.145+2375T= (n.145+2375T=) c.98-3T= (n.98-3T=) c.32-3T= (n.32-3T=) c.7-1552T= (n.7-1552T=) c.-29+2854T= (n.-29+2854T=)
16	g.8804765A>C	CA394695752	PMM2	c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.178+2855A>C (n.178+2855A>C) c.179-1551A>C (n.179-1551A>C) c.175-2A>C (n.175-2A>C) n.220-1551A>C n.241-2A>C c.150-2A>C c.145+2376A>C (n.145+2376A>C) c.98-2A>C (n.98-2A>C) c.32-2A>C (n.32-2A>C) c.7-1551A>C (n.7-1551A>C) c.-29+2855A>C (n.-29+2855A>C)
16	g.8804765A>G	CA394695754	PMM2	c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.178+2855A>G (n.178+2855A>G) c.179-1551A>G (n.179-1551A>G) c.175-2A>G (n.175-2A>G) n.220-1551A>G n.241-2A>G c.150-2A>G c.145+2376A>G (n.145+2376A>G) c.98-2A>G (n.98-2A>G) c.32-2A>G (n.32-2A>G) c.7-1551A>G (n.7-1551A>G) c.-29+2855A>G (n.-29+2855A>G)	ClinVar dbSNP
16	g.8804765A>T	CA394695755	PMM2	c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.178+2855A>T (n.178+2855A>T) c.179-1551A>T (n.179-1551A>T) c.175-2A>T (n.175-2A>T) n.220-1551A>T n.241-2A>T c.150-2A>T c.145+2376A>T (n.145+2376A>T) c.98-2A>T (n.98-2A>T) c.32-2A>T (n.32-2A>T) c.7-1551A>T (n.7-1551A>T) c.-29+2855A>T (n.-29+2855A>T)	gnomAD v4
16	g.8804766G>A	CA394695758	PMM2	c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.178+2856G>A (n.178+2856G>A) c.179-1550G>A (n.179-1550G>A) c.175-1G>A (n.175-1G>A) n.220-1550G>A n.241-1G>A c.150-1G>A c.145+2377G>A (n.145+2377G>A) c.98-1G>A (n.98-1G>A) c.32-1G>A (n.32-1G>A) c.7-1550G>A (n.7-1550G>A) c.-29+2856G>A (n.-29+2856G>A)
16	g.8804766G>C	CA394695760	PMM2	c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.178+2856G>C (n.178+2856G>C) c.179-1550G>C (n.179-1550G>C) c.175-1G>C (n.175-1G>C) n.220-1550G>C n.241-1G>C c.150-1G>C c.145+2377G>C (n.145+2377G>C) c.98-1G>C (n.98-1G>C) c.32-1G>C (n.32-1G>C) c.7-1550G>C (n.7-1550G>C) c.-29+2856G>C (n.-29+2856G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804766G=	CA2206132306	PMM2	c.179-1G= (n.179-1G=) c.178+2856G= (n.178+2856G=) c.179-1550G= (n.179-1550G=) c.175-1G= (n.175-1G=) n.220-1550G= n.241-1G= c.150-1G= c.145+2377G= (n.145+2377G=) c.98-1G= (n.98-1G=) c.32-1G= (n.32-1G=) c.7-1550G= (n.7-1550G=) c.-29+2856G= (n.-29+2856G=)
16	g.8804766G>T	CA394695757	PMM2	c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.178+2856G>T (n.178+2856G>T) c.179-1550G>T (n.179-1550G>T) c.175-1G>T (n.175-1G>T) n.220-1550G>T n.241-1G>T c.150-1G>T c.145+2377G>T (n.145+2377G>T) c.98-1G>T (n.98-1G>T) c.32-1G>T (n.32-1G>T) c.7-1550G>T (n.7-1550G>T) c.-29+2856G>T (n.-29+2856G>T)	ClinVar dbSNP
16	g.8804767T>A	CA394695765	PMM2	c.179T>A (p.Val60Glu) c.178+2857T>A (n.178+2857T>A) c.179-1549T>A (n.179-1549T>A) c.175T>A (n.175T>A) n.220-1549T>A n.241T>A c.150T>A c.145+2378T>A (n.145+2378T>A) c.98T>A (p.Val33Glu) c.32T>A (n.32T>A) c.7-1549T>A (n.7-1549T>A) c.-29+2857T>A (n.-29+2857T>A)
16	g.8804767T>C	CA394695762	PMM2	c.179T>C (p.Val60Ala) c.178+2857T>C (n.178+2857T>C) c.179-1549T>C (n.179-1549T>C) c.175T>C (n.175T>C) n.220-1549T>C n.241T>C c.150T>C c.145+2378T>C (n.145+2378T>C) c.98T>C (p.Val33Ala) c.32T>C (n.32T>C) c.7-1549T>C (n.7-1549T>C) c.-29+2857T>C (n.-29+2857T>C)
16	g.8804767T>G	CA394695763	PMM2	c.179T>G (p.Val60Gly) c.178+2857T>G (n.178+2857T>G) c.179-1549T>G (n.179-1549T>G) c.175T>G (n.175T>G) n.220-1549T>G n.241T>G c.150T>G c.145+2378T>G (n.145+2378T>G) c.98T>G (p.Val33Gly) c.32T>G (n.32T>G) c.7-1549T>G (n.7-1549T>G) c.-29+2857T>G (n.-29+2857T>G)
16	g.8804768G>A	CA493510318	PMM2	c.180G>A (p.Val60=) c.178+2858G>A (n.178+2858G>A) c.179-1548G>A (n.179-1548G>A) c.176G>A (n.176G>A) n.220-1548G>A n.242G>A c.151G>A c.145+2379G>A (n.145+2379G>A) c.99G>A (p.Val33=) c.33G>A (n.33G>A) c.7-1548G>A (n.7-1548G>A) c.-29+2858G>A (n.-29+2858G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804768G>C	CA493510321	PMM2	c.180G>C (p.Val60=) c.178+2858G>C (n.178+2858G>C) c.179-1548G>C (n.179-1548G>C) c.176G>C (n.176G>C) n.220-1548G>C n.242G>C c.151G>C c.145+2379G>C (n.145+2379G>C) c.99G>C (p.Val33=) c.33G>C (n.33G>C) c.7-1548G>C (n.7-1548G>C) c.-29+2858G>C (n.-29+2858G>C)	gnomAD v4
16	g.8804768G=	CA2206132307	PMM2	c.180G= (p.Val60=) c.178+2858G= (n.178+2858G=) c.179-1548G= (n.179-1548G=) c.176G= (n.176G=) n.220-1548G= n.242G= c.151G= c.145+2379G= (n.145+2379G=) c.99G= (p.Val33=) c.33G= (n.33G=) c.7-1548G= (n.7-1548G=) c.-29+2858G= (n.-29+2858G=)
16	g.8804768G>T	CA493510323	PMM2	c.180G>T (p.Val60=) c.178+2858G>T (n.178+2858G>T) c.179-1548G>T (n.179-1548G>T) c.176G>T (n.176G>T) n.220-1548G>T n.242G>T c.151G>T c.145+2379G>T (n.145+2379G>T) c.99G>T (p.Val33=) c.33G>T (n.33G>T) c.7-1548G>T (n.7-1548G>T) c.-29+2858G>T (n.-29+2858G>T)
16	g.8804769G>A	CA394695766	PMM2	c.181G>A (p.Val61Ile) c.178+2859G>A (n.178+2859G>A) c.179-1547G>A (n.179-1547G>A) c.177G>A (n.177G>A) n.220-1547G>A n.243G>A c.152G>A c.145+2380G>A (n.145+2380G>A) c.100G>A (p.Val34Ile) c.34G>A (n.34G>A) c.7-1547G>A (n.7-1547G>A) c.-29+2859G>A (n.-29+2859G>A)	gnomAD v4
16	g.8804769G>C	CA394695768	PMM2	c.181G>C (p.Val61Leu) c.178+2859G>C (n.178+2859G>C) c.179-1547G>C (n.179-1547G>C) c.177G>C (n.177G>C) n.220-1547G>C n.243G>C c.152G>C c.145+2380G>C (n.145+2380G>C) c.100G>C (p.Val34Leu) c.34G>C (n.34G>C) c.7-1547G>C (n.7-1547G>C) c.-29+2859G>C (n.-29+2859G>C)
16	g.8804769G>T	CA394695770	PMM2	c.181G>T (p.Val61Phe) c.178+2859G>T (n.178+2859G>T) c.179-1547G>T (n.179-1547G>T) c.177G>T (n.177G>T) n.220-1547G>T n.243G>T c.152G>T c.145+2380G>T (n.145+2380G>T) c.100G>T (p.Val34Phe) c.34G>T (n.34G>T) c.7-1547G>T (n.7-1547G>T) c.-29+2859G>T (n.-29+2859G>T)
16	g.8804770T>A	CA394695773	PMM2	c.182T>A (p.Val61Asp) c.178+2860T>A (n.178+2860T>A) c.179-1546T>A (n.179-1546T>A) c.178T>A (n.178T>A) n.220-1546T>A n.244T>A c.153T>A c.145+2381T>A (n.145+2381T>A) c.101T>A (p.Val34Asp) c.35T>A (n.35T>A) c.7-1546T>A (n.7-1546T>A) c.-29+2860T>A (n.-29+2860T>A)
16	g.8804770T>C	CA7893955	PMM2	c.182T>C (p.Val61Ala) c.178+2860T>C (n.178+2860T>C) c.179-1546T>C (n.179-1546T>C) c.178T>C (n.178T>C) n.220-1546T>C n.244T>C c.153T>C c.145+2381T>C (n.145+2381T>C) c.101T>C (p.Val34Ala) c.35T>C (n.35T>C) c.7-1546T>C (n.7-1546T>C) c.-29+2860T>C (n.-29+2860T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804770T>G	CA394695772	PMM2	c.182T>G (p.Val61Gly) c.178+2860T>G (n.178+2860T>G) c.179-1546T>G (n.179-1546T>G) c.178T>G (n.178T>G) n.220-1546T>G n.244T>G c.153T>G c.145+2381T>G (n.145+2381T>G) c.101T>G (p.Val34Gly) c.35T>G (n.35T>G) c.7-1546T>G (n.7-1546T>G) c.-29+2860T>G (n.-29+2860T>G)
16	g.8804770T=	CA2206132308	PMM2	c.182T= (p.Val61=) c.178+2860T= (n.178+2860T=) c.179-1546T= (n.179-1546T=) c.178T= (n.178T=) n.220-1546T= n.244T= c.153T= c.145+2381T= (n.145+2381T=) c.101T= (p.Val34=) c.35T= (n.35T=) c.7-1546T= (n.7-1546T=) c.-29+2860T= (n.-29+2860T=)
16	g.8804771T>A	CA493510334	PMM2	c.183T>A (p.Val61=) c.178+2861T>A (n.178+2861T>A) c.179-1545T>A (n.179-1545T>A) c.179T>A (n.179T>A) n.220-1545T>A n.245T>A c.154T>A c.145+2382T>A (n.145+2382T>A) c.102T>A (p.Val34=) c.36T>A (n.36T>A) c.7-1545T>A (n.7-1545T>A) c.-29+2861T>A (n.-29+2861T>A)
16	g.8804771T>C	CA493510333	PMM2	c.183T>C (p.Val61=) c.178+2861T>C (n.178+2861T>C) c.179-1545T>C (n.179-1545T>C) c.179T>C (n.179T>C) n.220-1545T>C n.245T>C c.154T>C c.145+2382T>C (n.145+2382T>C) c.102T>C (p.Val34=) c.36T>C (n.36T>C) c.7-1545T>C (n.7-1545T>C) c.-29+2861T>C (n.-29+2861T>C)
16	g.8804771T>G	CA493510330	PMM2	c.183T>G (p.Val61=) c.178+2861T>G (n.178+2861T>G) c.179-1545T>G (n.179-1545T>G) c.179T>G (n.179T>G) n.220-1545T>G n.245T>G c.154T>G c.145+2382T>G (n.145+2382T>G) c.102T>G (p.Val34=) c.36T>G (n.36T>G) c.7-1545T>G (n.7-1545T>G) c.-29+2861T>G (n.-29+2861T>G)
16	g.8804772G>A	CA394695775	PMM2	c.184G>A (p.Glu62Lys) c.178+2862G>A (n.178+2862G>A) c.179-1544G>A (n.179-1544G>A) c.180G>A (n.180G>A) n.220-1544G>A n.246G>A c.155G>A c.145+2383G>A (n.145+2383G>A) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.37G>A (n.37G>A) c.7-1544G>A (n.7-1544G>A) c.-29+2862G>A (n.-29+2862G>A)
16	g.8804772G>C	CA394695777	PMM2	c.184G>C (p.Glu62Gln) c.178+2862G>C (n.178+2862G>C) c.179-1544G>C (n.179-1544G>C) c.180G>C (n.180G>C) n.220-1544G>C n.246G>C c.155G>C c.145+2383G>C (n.145+2383G>C) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.37G>C (n.37G>C) c.7-1544G>C (n.7-1544G>C) c.-29+2862G>C (n.-29+2862G>C)
16	g.8804772G>T	CA394695778	PMM2	c.184G>T (p.Glu62Ter) c.178+2862G>T (n.178+2862G>T) c.179-1544G>T (n.179-1544G>T) c.180G>T (n.180G>T) n.220-1544G>T n.246G>T c.155G>T c.145+2383G>T (n.145+2383G>T) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.37G>T (n.37G>T) c.7-1544G>T (n.7-1544G>T) c.-29+2862G>T (n.-29+2862G>T)
16	g.8804772_8804773delinsGA	CA2206132309	PMM2	c.184_185delinsGA (p.Glu62=) c.178+2862_178+2863delinsGA (n.178+2862_178+2863delinsGA) c.179-1544_179-1543delinsGA (n.179-1544_179-1543delinsGA) c.180_181delinsGA (n.180_181delinsGA) n.220-1544_220-1543delinsGA n.246_247delinsGA c.155_156delinsGA c.145+2383_145+2384delinsGA (n.145+2383_145+2384delinsGA) c.103_104delinsGA (p.Glu35=) c.37_38delinsGA (n.37_38delinsGA) c.7-1544_7-1543delinsGA (n.7-1544_7-1543delinsGA) c.-29+2862_-29+2863delinsGA (n.-29+2862_-29+2863delinsGA)
16	g.8804773A=	CA2206132310	PMM2	c.185A= (p.Glu62=) c.178+2863A= (n.178+2863A=) c.179-1543A= (n.179-1543A=) c.181A= (n.181A=) n.220-1543A= n.247A= c.156A= c.145+2384A= (n.145+2384A=) c.104A= (p.Glu35=) c.38A= (n.38A=) c.7-1543A= (n.7-1543A=) c.-29+2863A= (n.-29+2863A=)
16	g.8804773A>C	CA394695780	PMM2	c.185A>C (p.Glu62Ala) c.178+2863A>C (n.178+2863A>C) c.179-1543A>C (n.179-1543A>C) c.181A>C (n.181A>C) n.220-1543A>C n.247A>C c.156A>C c.145+2384A>C (n.145+2384A>C) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.38A>C (n.38A>C) c.7-1543A>C (n.7-1543A>C) c.-29+2863A>C (n.-29+2863A>C)
16	g.8804773A>G	CA7893956	PMM2	c.185A>G (p.Glu62Gly) c.178+2863A>G (n.178+2863A>G) c.179-1543A>G (n.179-1543A>G) c.181A>G (n.181A>G) n.220-1543A>G n.247A>G c.156A>G c.145+2384A>G (n.145+2384A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.38A>G (n.38A>G) c.7-1543A>G (n.7-1543A>G) c.-29+2863A>G (n.-29+2863A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804773A>T	CA394695782	PMM2	c.185A>T (p.Glu62Val) c.178+2863A>T (n.178+2863A>T) c.179-1543A>T (n.179-1543A>T) c.181A>T (n.181A>T) n.220-1543A>T n.247A>T c.156A>T c.145+2384A>T (n.145+2384A>T) c.104A>T (p.Glu35Val) c.38A>T (n.38A>T) c.7-1543A>T (n.7-1543A>T) c.-29+2863A>T (n.-29+2863A>T)
16	g.8804777del	CA16041793	PMM2	c.189del (p.Lys63AsnfsTer12) c.178+2867del (n.178+2867del) c.179-1539del (n.179-1539del) c.185del (n.185del) n.220-1539del n.251del c.160del c.145+2388del (n.145+2388del) c.108del (p.Lys36AsnfsTer12) c.42del (n.42del) c.7-1539del (n.7-1539del) c.-29+2867del (n.-29+2867del)	ClinVar dbSNP
16	g.8804774A=	CA2206132311	PMM2	c.186A= (p.Glu62=) c.178+2864A= (n.178+2864A=) c.179-1542A= (n.179-1542A=) c.182A= (n.182A=) n.220-1542A= n.248A= c.157A= c.145+2385A= (n.145+2385A=) c.105A= (p.Glu35=) c.39A= (n.39A=) c.7-1542A= (n.7-1542A=) c.-29+2864A= (n.-29+2864A=)
16	g.8804774A>C	CA394695784	PMM2	c.186A>C (p.Glu62Asp) c.178+2864A>C (n.178+2864A>C) c.179-1542A>C (n.179-1542A>C) c.182A>C (n.182A>C) n.220-1542A>C n.248A>C c.157A>C c.145+2385A>C (n.145+2385A>C) c.105A>C (p.Glu35Asp) c.39A>C (n.39A>C) c.7-1542A>C (n.7-1542A>C) c.-29+2864A>C (n.-29+2864A>C)
16	g.8804774A>G	CA493510345	PMM2	c.186A>G (p.Glu62=) c.178+2864A>G (n.178+2864A>G) c.179-1542A>G (n.179-1542A>G) c.182A>G (n.182A>G) n.220-1542A>G n.248A>G c.157A>G c.145+2385A>G (n.145+2385A>G) c.105A>G (p.Glu35=) c.39A>G (n.39A>G) c.7-1542A>G (n.7-1542A>G) c.-29+2864A>G (n.-29+2864A>G)	dbSNP
16	g.8804774A>T	CA394695785	PMM2	c.186A>T (p.Glu62Asp) c.178+2864A>T (n.178+2864A>T) c.179-1542A>T (n.179-1542A>T) c.182A>T (n.182A>T) n.220-1542A>T n.248A>T c.157A>T c.145+2385A>T (n.145+2385A>T) c.105A>T (p.Glu35Asp) c.39A>T (n.39A>T) c.7-1542A>T (n.7-1542A>T) c.-29+2864A>T (n.-29+2864A>T)
16	g.8804775A>C	CA394695788	PMM2	c.187A>C (p.Lys63Gln) c.178+2865A>C (n.178+2865A>C) c.179-1541A>C (n.179-1541A>C) c.183A>C (n.183A>C) n.220-1541A>C n.249A>C c.158A>C c.145+2386A>C (n.145+2386A>C) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.40A>C (n.40A>C) c.7-1541A>C (n.7-1541A>C) c.-29+2865A>C (n.-29+2865A>C)
16	g.8804775A>G	CA394695789	PMM2	c.187A>G (p.Lys63Glu) c.178+2865A>G (n.178+2865A>G) c.179-1541A>G (n.179-1541A>G) c.183A>G (n.183A>G) n.220-1541A>G n.249A>G c.158A>G c.145+2386A>G (n.145+2386A>G) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.40A>G (n.40A>G) c.7-1541A>G (n.7-1541A>G) c.-29+2865A>G (n.-29+2865A>G)
16	g.8804775A>T	CA394695791	PMM2	c.187A>T (p.Lys63Ter) c.178+2865A>T (n.178+2865A>T) c.179-1541A>T (n.179-1541A>T) c.183A>T (n.183A>T) n.220-1541A>T n.249A>T c.158A>T c.145+2386A>T (n.145+2386A>T) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.40A>T (n.40A>T) c.7-1541A>T (n.7-1541A>T) c.-29+2865A>T (n.-29+2865A>T)
16	g.8804776A>C	CA394695792	PMM2	c.188A>C (p.Lys63Thr) c.178+2866A>C (n.178+2866A>C) c.179-1540A>C (n.179-1540A>C) c.184A>C (n.184A>C) n.220-1540A>C n.250A>C c.159A>C c.145+2387A>C (n.145+2387A>C) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.41A>C (n.41A>C) c.7-1540A>C (n.7-1540A>C) c.-29+2866A>C (n.-29+2866A>C)
16	g.8804776A>G	CA394695793	PMM2	c.188A>G (p.Lys63Arg) c.178+2866A>G (n.178+2866A>G) c.179-1540A>G (n.179-1540A>G) c.184A>G (n.184A>G) n.220-1540A>G n.250A>G c.159A>G c.145+2387A>G (n.145+2387A>G) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.41A>G (n.41A>G) c.7-1540A>G (n.7-1540A>G) c.-29+2866A>G (n.-29+2866A>G)
16	g.8804776A>T	CA394695795	PMM2	c.188A>T (p.Lys63Ile) c.178+2866A>T (n.178+2866A>T) c.179-1540A>T (n.179-1540A>T) c.184A>T (n.184A>T) n.220-1540A>T n.250A>T c.159A>T c.145+2387A>T (n.145+2387A>T) c.107A>T (p.Lys36Ile) c.41A>T (n.41A>T) c.7-1540A>T (n.7-1540A>T) c.-29+2866A>T (n.-29+2866A>T)	ClinVar
16	g.8804777A=	CA2206132312	PMM2	c.189A= (p.Lys63=) c.178+2867A= (n.178+2867A=) c.179-1539A= (n.179-1539A=) c.185A= (n.185A=) n.220-1539A= n.251A= c.160A= c.145+2388A= (n.145+2388A=) c.108A= (p.Lys36=) c.42A= (n.42A=) c.7-1539A= (n.7-1539A=) c.-29+2867A= (n.-29+2867A=)
16	g.8804777A>C	CA394695797	PMM2	c.189A>C (p.Lys63Asn) c.178+2867A>C (n.178+2867A>C) c.179-1539A>C (n.179-1539A>C) c.185A>C (n.185A>C) n.220-1539A>C n.251A>C c.160A>C c.145+2388A>C (n.145+2388A>C) c.108A>C (p.Lys36Asn) c.42A>C (n.42A>C) c.7-1539A>C (n.7-1539A>C) c.-29+2867A>C (n.-29+2867A>C)
16	g.8804777A>G	CA277488370	PMM2	c.189A>G (p.Lys63=) c.178+2867A>G (n.178+2867A>G) c.179-1539A>G (n.179-1539A>G) c.185A>G (n.185A>G) n.220-1539A>G n.251A>G c.160A>G c.145+2388A>G (n.145+2388A>G) c.108A>G (p.Lys36=) c.42A>G (n.42A>G) c.7-1539A>G (n.7-1539A>G) c.-29+2867A>G (n.-29+2867A>G)	dbSNP
16	g.8804777A>T	CA394695798	PMM2	c.189A>T (p.Lys63Asn) c.178+2867A>T (n.178+2867A>T) c.179-1539A>T (n.179-1539A>T) c.185A>T (n.185A>T) n.220-1539A>T n.251A>T c.160A>T c.145+2388A>T (n.145+2388A>T) c.108A>T (p.Lys36Asn) c.42A>T (n.42A>T) c.7-1539A>T (n.7-1539A>T) c.-29+2867A>T (n.-29+2867A>T)
16	g.8804777_8804778delinsAT	CA2206132313	PMM2	c.189_190delinsAT (p.Lys63=) c.178+2867_178+2868delinsAT (n.178+2867_178+2868delinsAT) c.179-1539_179-1538delinsAT (n.179-1539_179-1538delinsAT) c.185_186delinsAT (n.185_186delinsAT) n.220-1539_220-1538delinsAT n.251_252delinsAT c.160_161delinsAT c.145+2388_145+2389delinsAT (n.145+2388_145+2389delinsAT) c.108_109delinsAT (p.Lys36=) c.42_43delinsAT (n.42_43delinsAT) c.7-1539_7-1538delinsAT (n.7-1539_7-1538delinsAT) c.-29+2867_-29+2868delinsAT (n.-29+2867_-29+2868delinsAT)
16	g.8804778_8804779del	CA912996684	PMM2	c.190_191del (p.Tyr64ArgfsTer20) c.178+2868_178+2869del (n.178+2868_178+2869del) c.179-1538_179-1537del (n.179-1538_179-1537del) c.186_187del (n.186_187del) n.220-1538_220-1537del n.252_253del c.161_162del c.145+2389_145+2390del (n.145+2389_145+2390del) c.109_110del (p.Tyr37ArgfsTer20) c.43_44del (n.43_44del) c.7-1538_7-1537del (n.7-1538_7-1537del) c.-29+2868_-29+2869del (n.-29+2868_-29+2869del)
16	g.8804778del	CA620728873	PMM2	c.190del (p.Tyr64ThrfsTer11) c.178+2868del (n.178+2868del) c.179-1538del (n.179-1538del) c.186del (n.186del) n.220-1538del n.252del c.161del c.145+2389del (n.145+2389del) c.109del (p.Tyr37ThrfsTer11) c.43del (n.43del) c.7-1538del (n.7-1538del) c.-29+2868del (n.-29+2868del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804778T>A	CA394695800	PMM2	c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.178+2868T>A (n.178+2868T>A) c.179-1538T>A (n.179-1538T>A) c.186T>A (n.186T>A) n.220-1538T>A n.252T>A c.161T>A c.145+2389T>A (n.145+2389T>A) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.43T>A (n.43T>A) c.7-1538T>A (n.7-1538T>A) c.-29+2868T>A (n.-29+2868T>A)
16	g.8804778T>C	CA394695802	PMM2	c.190T>C (p.Tyr64His) c.178+2868T>C (n.178+2868T>C) c.179-1538T>C (n.179-1538T>C) c.186T>C (n.186T>C) n.220-1538T>C n.252T>C c.161T>C c.145+2389T>C (n.145+2389T>C) c.109T>C (p.Tyr37His) c.43T>C (n.43T>C) c.7-1538T>C (n.7-1538T>C) c.-29+2868T>C (n.-29+2868T>C)
16	g.8804778T>G	CA394695804	PMM2	c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.178+2868T>G (n.178+2868T>G) c.179-1538T>G (n.179-1538T>G) c.186T>G (n.186T>G) n.220-1538T>G n.252T>G c.161T>G c.145+2389T>G (n.145+2389T>G) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.43T>G (n.43T>G) c.7-1538T>G (n.7-1538T>G) c.-29+2868T>G (n.-29+2868T>G)
16	g.8804779A=	CA2206132314	PMM2	c.191A= (p.Tyr64=) c.178+2869A= (n.178+2869A=) c.179-1537A= (n.179-1537A=) c.187A= (n.187A=) n.220-1537A= n.253A= c.162A= c.145+2390A= (n.145+2390A=) c.110A= (p.Tyr37=) c.44A= (n.44A=) c.7-1537A= (n.7-1537A=) c.-29+2869A= (n.-29+2869A=)
16	g.8804779A>C	CA277488372	PMM2	c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.178+2869A>C (n.178+2869A>C) c.179-1537A>C (n.179-1537A>C) c.187A>C (n.187A>C) n.220-1537A>C n.253A>C c.162A>C c.145+2390A>C (n.145+2390A>C) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.44A>C (n.44A>C) c.7-1537A>C (n.7-1537A>C) c.-29+2869A>C (n.-29+2869A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804779A>G	CA394695807	PMM2	c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.178+2869A>G (n.178+2869A>G) c.179-1537A>G (n.179-1537A>G) c.187A>G (n.187A>G) n.220-1537A>G n.253A>G c.162A>G c.145+2390A>G (n.145+2390A>G) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.44A>G (n.44A>G) c.7-1537A>G (n.7-1537A>G) c.-29+2869A>G (n.-29+2869A>G)
16	g.8804779A>T	CA394695805	PMM2	c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.178+2869A>T (n.178+2869A>T) c.179-1537A>T (n.179-1537A>T) c.187A>T (n.187A>T) n.220-1537A>T n.253A>T c.162A>T c.145+2390A>T (n.145+2390A>T) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.44A>T (n.44A>T) c.7-1537A>T (n.7-1537A>T) c.-29+2869A>T (n.-29+2869A>T)

Number of alleles fetched