Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88046764_88046778delCA2541686522PKD2c.1442_1456del (p.Cys481_Phe485del)
c.-199+3307_-199+3321del (n.-199+3307_-199+3321del)
c.1217_1231del (p.Cys406_Phe410del)
c.722_736del (p.Cys241_Phe245del)
c.602_616del (p.Cys201_Phe205del)
n.1537_1551del
n.1529_1543del
n.1541_1555del
4g.88046763_88046767delCA2695203573PKD2c.1441_1445del (p.Cys481LeufsTer?)
c.-199+3306_-199+3310del (n.-199+3306_-199+3310del)
c.1216_1220del (p.Cys406LeufsTer?)
c.721_725del (p.Cys241LeufsTer?)
c.601_605del (p.Cys201LeufsTer?)
n.1536_1540del
n.1528_1532del
n.1540_1544del
4g.88046764_88046765delinsGTCA1474579594PKD2c.1442_1443delinsGT (p.Cys481=)
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c.1217_1218delinsGT (p.Cys406=)
c.722_723delinsGT (p.Cys241=)
c.602_603delinsGT (p.Cys201=)
n.1537_1538delinsGT
n.1529_1530delinsGT
n.1541_1542delinsGT
4g.88046765T>ACA357619286PKD2c.1443T>A (p.Cys481Ter)
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n.1530T>A
n.1542T>A
4g.88046765T>CCA440263295PKD2c.1443T>C (p.Cys481=)
c.-199+3308T>C (n.-199+3308T>C)
c.1218T>C (p.Cys406=)
c.723T>C (p.Cys241=)
c.603T>C (p.Cys201=)
n.1538T>C
n.1530T>C
n.1542T>C
4g.88046765T>GCA357619288PKD2c.1443T>G (p.Cys481Trp)
c.-199+3308T>G (n.-199+3308T>G)
c.1218T>G (p.Cys406Trp)
c.723T>G (p.Cys241Trp)
c.603T>G (p.Cys201Trp)
n.1538T>G
n.1530T>G
n.1542T>G
4g.88046767delCA917247594PKD2c.1445del (p.Phe482SerfsTer?)
c.-199+3310del (n.-199+3310del)
c.1220del (p.Phe407SerfsTer?)
c.725del (p.Phe242SerfsTer?)
c.605del (p.Phe202SerfsTer?)
n.1540del
n.1532del
n.1544del
 ClinVar dbSNP
4g.88046768_88046771delCA2695203574PKD2c.1446_1449del (p.Phe482LeufsTer?)
c.-199+3311_-199+3314del (n.-199+3311_-199+3314del)
c.1221_1224del (p.Phe407LeufsTer?)
c.726_729del (p.Phe242LeufsTer?)
c.606_609del (p.Phe202LeufsTer?)
n.1541_1544del
n.1533_1536del
n.1545_1548del
4g.88046766T>ACA357619292PKD2c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.-199+3309T>A (n.-199+3309T>A)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.1539T>A
n.1531T>A
n.1543T>A
4g.88046766T>CCA357619294PKD2c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.-199+3309T>C (n.-199+3309T>C)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.1539T>C
n.1531T>C
n.1543T>C
4g.88046766T>GCA3003947PKD2c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.-199+3309T>G (n.-199+3309T>G)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.604T>G (p.Phe202Val)
n.1539T>G
n.1531T>G
n.1543T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046766T=CA1474579596PKD2c.1444T= (p.Phe482=)
c.-199+3309T= (n.-199+3309T=)
c.1219T= (p.Phe407=)
c.724T= (p.Phe242=)
c.604T= (p.Phe202=)
n.1539T=
n.1531T=
n.1543T=
4g.88046767T>ACA357619300PKD2c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.-199+3310T>A (n.-199+3310T>A)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.1540T>A
n.1532T>A
n.1544T>A
 dbSNP
4g.88046767T>CCA357619304PKD2c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.-199+3310T>C (n.-199+3310T>C)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.1540T>C
n.1532T>C
n.1544T>C
 gnomAD v4
4g.88046767T>GCA350573PKD2c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.-199+3310T>G (n.-199+3310T>G)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.1540T>G
n.1532T>G
n.1544T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046767T=CA1474579597PKD2c.1445T= (p.Phe482=)
c.-199+3310T= (n.-199+3310T=)
c.1220T= (p.Phe407=)
c.725T= (p.Phe242=)
c.605T= (p.Phe202=)
n.1540T=
n.1532T=
n.1544T=
4g.88046768C>ACA357619307PKD2c.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.-199+3311C>A (n.-199+3311C>A)
c.1221C>A (p.Phe407Leu)
c.726C>A (p.Phe242Leu)
c.606C>A (p.Phe202Leu)
n.1541C>A
n.1533C>A
n.1545C>A
4g.88046768C=CA1474579598PKD2c.1446C= (p.Phe482=)
c.-199+3311C= (n.-199+3311C=)
c.1221C= (p.Phe407=)
c.726C= (p.Phe242=)
c.606C= (p.Phe202=)
n.1541C=
n.1533C=
n.1545C=
4g.88046768C>GCA357619310PKD2c.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.-199+3311C>G (n.-199+3311C>G)
c.1221C>G (p.Phe407Leu)
c.726C>G (p.Phe242Leu)
c.606C>G (p.Phe202Leu)
n.1541C>G
n.1533C>G
n.1545C>G
4g.88046768C>TCA440263296PKD2c.1446C>T (p.Phe482=)
c.-199+3311C>T (n.-199+3311C>T)
c.1221C>T (p.Phe407=)
c.726C>T (p.Phe242=)
c.606C>T (p.Phe202=)
n.1541C>T
n.1533C>T
n.1545C>T
 dbSNP
4g.88046769T>ACA357619313PKD2c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.-199+3312T>A (n.-199+3312T>A)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
n.1542T>A
n.1534T>A
n.1546T>A
4g.88046769T>CCA357619316PKD2c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.-199+3312T>C (n.-199+3312T>C)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
n.1542T>C
n.1534T>C
n.1546T>C
 gnomAD v4
4g.88046769T>GCA357619318PKD2c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.-199+3312T>G (n.-199+3312T>G)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
n.1542T>G
n.1534T>G
n.1546T>G
4g.88046771dupCA2695203575PKD2c.1449dup (p.Ile484TyrfsTer?)
c.-199+3314dup (n.-199+3314dup)
c.1224dup (p.Ile409TyrfsTer?)
c.729dup (p.Ile244TyrfsTer?)
c.609dup (p.Ile204TyrfsTer?)
n.1544dup
n.1536dup
n.1548dup
4g.88046770T>ACA357619323PKD2c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.-199+3313T>A (n.-199+3313T>A)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
n.1543T>A
n.1535T>A
n.1547T>A
4g.88046770T>CCA357619325PKD2c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.-199+3313T>C (n.-199+3313T>C)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
n.1543T>C
n.1535T>C
n.1547T>C
4g.88046770T>GCA357619327PKD2c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.-199+3313T>G (n.-199+3313T>G)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
n.1543T>G
n.1535T>G
n.1547T>G
4g.88046771T>ACA357619330PKD2c.1449T>A (p.Phe483Leu)
c.-199+3314T>A (n.-199+3314T>A)
c.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.729T>A (p.Phe243Leu)
c.609T>A (p.Phe203Leu)
n.1544T>A
n.1536T>A
n.1548T>A
4g.88046771T>CCA440263297PKD2c.1449T>C (p.Phe483=)
c.-199+3314T>C (n.-199+3314T>C)
c.1224T>C (p.Phe408=)
c.729T>C (p.Phe243=)
c.609T>C (p.Phe203=)
n.1544T>C
n.1536T>C
n.1548T>C
4g.88046771T>GCA357619333PKD2c.1449T>G (p.Phe483Leu)
c.-199+3314T>G (n.-199+3314T>G)
c.1224T>G (p.Phe408Leu)
c.729T>G (p.Phe243Leu)
c.609T>G (p.Phe203Leu)
n.1544T>G
n.1536T>G
n.1548T>G
4g.88046772A>CCA357619342PKD2c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.-199+3315A>C (n.-199+3315A>C)
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.1545A>C
n.1537A>C
n.1549A>C
4g.88046772A>GCA357619340PKD2c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.-199+3315A>G (n.-199+3315A>G)
c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.610A>G (p.Ile204Val)
n.1545A>G
n.1537A>G
n.1549A>G
4g.88046772A>TCA357619337PKD2c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.-199+3315A>T (n.-199+3315A>T)
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
n.1545A>T
n.1537A>T
n.1549A>T
4g.88046773T>ACA357619346PKD2c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.-199+3316T>A (n.-199+3316T>A)
c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
n.1546T>A
n.1538T>A
n.1550T>A
4g.88046773T>CCA357619349PKD2c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.-199+3316T>C (n.-199+3316T>C)
c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.1546T>C
n.1538T>C
n.1550T>C
4g.88046773T>GCA357619350PKD2c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.-199+3316T>G (n.-199+3316T>G)
c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
n.1546T>G
n.1538T>G
n.1550T>G
4g.88046774C>ACA440263298PKD2c.1452C>A (p.Ile484=)
c.-199+3317C>A (n.-199+3317C>A)
c.1227C>A (p.Ile409=)
c.732C>A (p.Ile244=)
c.612C>A (p.Ile204=)
n.1547C>A
n.1539C>A
n.1551C>A
4g.88046774C=CA1474579599PKD2c.1452C= (p.Ile484=)
c.-199+3317C= (n.-199+3317C=)
c.1227C= (p.Ile409=)
c.732C= (p.Ile244=)
c.612C= (p.Ile204=)
n.1547C=
n.1539C=
n.1551C=
4g.88046774C>GCA357619354PKD2c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.-199+3317C>G (n.-199+3317C>G)
c.1227C>G (p.Ile409Met)
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.612C>G (p.Ile204Met)
n.1547C>G
n.1539C>G
n.1551C>G
 dbSNP
4g.88046774C>TCA440263299PKD2c.1452C>T (p.Ile484=)
c.-199+3317C>T (n.-199+3317C>T)
c.1227C>T (p.Ile409=)
c.732C>T (p.Ile244=)
c.612C>T (p.Ile204=)
n.1547C>T
n.1539C>T
n.1551C>T
4g.88046775T>ACA357619357PKD2c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.-199+3318T>A (n.-199+3318T>A)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.613T>A (p.Phe205Ile)
n.1548T>A
n.1540T>A
n.1552T>A
4g.88046775T>CCA357619360PKD2c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.-199+3318T>C (n.-199+3318T>C)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.613T>C (p.Phe205Leu)
n.1548T>C
n.1540T>C
n.1552T>C
4g.88046775T>GCA357619362PKD2c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.-199+3318T>G (n.-199+3318T>G)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.613T>G (p.Phe205Val)
n.1548T>G
n.1540T>G
n.1552T>G
4g.88046776T>ACA357619365PKD2c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.-199+3319T>A (n.-199+3319T>A)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
n.1549T>A
n.1541T>A
n.1553T>A
4g.88046776T>CCA357619368PKD2c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.-199+3319T>C (n.-199+3319T>C)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.614T>C (p.Phe205Ser)
n.1549T>C
n.1541T>C
n.1553T>C
4g.88046776T>GCA357619371PKD2c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.-199+3319T>G (n.-199+3319T>G)
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.614T>G (p.Phe205Cys)
n.1549T>G
n.1541T>G
n.1553T>G
 gnomAD v4
4g.88046777T>ACA357619372PKD2c.1455T>A (p.Phe485Leu)
c.-199+3320T>A (n.-199+3320T>A)
c.1230T>A (p.Phe410Leu)
c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.615T>A (p.Phe205Leu)
n.1550T>A
n.1542T>A
n.1554T>A
4g.88046777T>CCA440263300PKD2c.1455T>C (p.Phe485=)
c.-199+3320T>C (n.-199+3320T>C)
c.1230T>C (p.Phe410=)
c.735T>C (p.Phe245=)
c.615T>C (p.Phe205=)
n.1550T>C
n.1542T>C
n.1554T>C
4g.88046777T>GCA357619374PKD2c.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.-199+3320T>G (n.-199+3320T>G)
c.1230T>G (p.Phe410Leu)
c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.615T>G (p.Phe205Leu)
n.1550T>G
n.1542T>G
n.1554T>G
4g.88046778T>ACA357619380PKD2c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.-199+3321T>A (n.-199+3321T>A)
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.1551T>A
n.1543T>A
n.1555T>A
4g.88046778T>CCA357619382PKD2c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.-199+3321T>C (n.-199+3321T>C)
c.1231T>C (p.Tyr411His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.1551T>C
n.1543T>C
n.1555T>C
4g.88046778T>GCA357619379PKD2c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.-199+3321T>G (n.-199+3321T>G)
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.1551T>G
n.1543T>G
n.1555T>G
4g.88046779A>CCA357619386PKD2c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.-199+3322A>C (n.-199+3322A>C)
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.1552A>C
n.1544A>C
n.1556A>C
4g.88046779A>GCA357619389PKD2c.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.-199+3322A>G (n.-199+3322A>G)
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.1552A>G
n.1544A>G
n.1556A>G
4g.88046779A>TCA357619392PKD2c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.-199+3322A>T (n.-199+3322A>T)
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.1552A>T
n.1544A>T
n.1556A>T
 COSMIC
4g.88046780C>ACA357619395PKD2c.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.-199+3323C>A (n.-199+3323C>A)
c.1233C>A (p.Tyr411Ter)
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
c.618C>A (p.Tyr206Ter)
n.1553C>A
n.1545C>A
n.1557C>A
4g.88046780C=CA1474579600PKD2c.1458C= (p.Tyr486=)
c.-199+3323C= (n.-199+3323C=)
c.1233C= (p.Tyr411=)
c.738C= (p.Tyr246=)
c.618C= (p.Tyr206=)
n.1553C=
n.1545C=
n.1557C=
4g.88046780C>GCA357619398PKD2c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.-199+3323C>G (n.-199+3323C>G)
c.1233C>G (p.Tyr411Ter)
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
c.618C>G (p.Tyr206Ter)
n.1553C>G
n.1545C>G
n.1557C>G
 ClinVar dbSNP
4g.88046780C>TCA440263301PKD2c.1458C>T (p.Tyr486=)
c.-199+3323C>T (n.-199+3323C>T)
c.1233C>T (p.Tyr411=)
c.738C>T (p.Tyr246=)
c.618C>T (p.Tyr206=)
n.1553C>T
n.1545C>T
n.1557C>T
4g.88046781T>ACA357619406PKD2c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.-199+3324T>A (n.-199+3324T>A)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
n.1554T>A
n.1546T>A
n.1558T>A
4g.88046781T>CCA3003948PKD2c.1459T>C (p.Tyr487His)
c.-199+3324T>C (n.-199+3324T>C)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.619T>C (p.Tyr207His)
n.1554T>C
n.1546T>C
n.1558T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046781T>GCA357619402PKD2c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.-199+3324T>G (n.-199+3324T>G)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
n.1554T>G
n.1546T>G
n.1558T>G
4g.88046781T=CA1474579601PKD2c.1459T= (p.Tyr487=)
c.-199+3324T= (n.-199+3324T=)
c.1234T= (p.Tyr412=)
c.739T= (p.Tyr247=)
c.619T= (p.Tyr207=)
n.1554T=
n.1546T=
n.1558T=
4g.88046782A=CA1474579602PKD2c.1460A= (p.Tyr487=)
c.-199+3325A= (n.-199+3325A=)
c.1235A= (p.Tyr412=)
c.740A= (p.Tyr247=)
c.620A= (p.Tyr207=)
n.1555A=
n.1547A=
n.1559A=
4g.88046782A>CCA357619409PKD2c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.-199+3325A>C (n.-199+3325A>C)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
n.1555A>C
n.1547A>C
n.1559A>C
4g.88046782A>GCA3003949PKD2c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.-199+3325A>G (n.-199+3325A>G)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
n.1555A>G
n.1547A>G
n.1559A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046782A>TCA357619414PKD2c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.-199+3325A>T (n.-199+3325A>T)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
n.1555A>T
n.1547A>T
n.1559A>T
4g.88046783T>ACA357619417PKD2c.1461T>A (p.Tyr487Ter)
c.-199+3326T>A (n.-199+3326T>A)
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
n.1556T>A
n.1548T>A
n.1560T>A
4g.88046783T>CCA440263302PKD2c.1461T>C (p.Tyr487=)
c.-199+3326T>C (n.-199+3326T>C)
c.1236T>C (p.Tyr412=)
c.741T>C (p.Tyr247=)
c.621T>C (p.Tyr207=)
n.1556T>C
n.1548T>C
n.1560T>C
4g.88046783T>GCA357619419PKD2c.1461T>G (p.Tyr487Ter)
c.-199+3326T>G (n.-199+3326T>G)
c.1236T>G (p.Tyr412Ter)
c.741T>G (p.Tyr247Ter)
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
n.1556T>G
n.1548T>G
n.1560T>G
4g.88046784G>ACA357619422PKD2c.1462G>A (p.Val488Met)
c.-199+3327G>A (n.-199+3327G>A)
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.622G>A (p.Val208Met)
n.1557G>A
n.1549G>A
n.1561G>A
4g.88046784G>CCA357619427PKD2c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.-199+3327G>C (n.-199+3327G>C)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.1557G>C
n.1549G>C
n.1561G>C
4g.88046784G>TCA357619425PKD2c.1462G>T (p.Val488Leu)
c.-199+3327G>T (n.-199+3327G>T)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.1557G>T
n.1549G>T
n.1561G>T
4g.88046785T>ACA357619430PKD2c.1463T>A (p.Val488Glu)
c.-199+3328T>A (n.-199+3328T>A)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.1558T>A
n.1550T>A
n.1562T>A
4g.88046785T>CCA357619434PKD2c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.-199+3328T>C (n.-199+3328T>C)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.1558T>C
n.1550T>C
n.1562T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.88046785T>GCA357619431PKD2c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.-199+3328T>G (n.-199+3328T>G)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.1558T>G
n.1550T>G
n.1562T>G
4g.88046785T=CA1474579603PKD2c.1463T= (p.Val488=)
c.-199+3328T= (n.-199+3328T=)
c.1238T= (p.Val413=)
c.743T= (p.Val248=)
c.623T= (p.Val208=)
n.1558T=
n.1550T=
n.1562T=
4g.88046786G>ACA440263305PKD2c.1464G>A (p.Val488=)
c.-199+3329G>A (n.-199+3329G>A)
c.1239G>A (p.Val413=)
c.744G>A (p.Val248=)
c.624G>A (p.Val208=)
n.1559G>A
n.1551G>A
n.1563G>A
4g.88046786G>CCA440263304PKD2c.1464G>C (p.Val488=)
c.-199+3329G>C (n.-199+3329G>C)
c.1239G>C (p.Val413=)
c.744G>C (p.Val248=)
c.624G>C (p.Val208=)
n.1559G>C
n.1551G>C
n.1563G>C
4g.88046786G>TCA440263303PKD2c.1464G>T (p.Val488=)
c.-199+3329G>T (n.-199+3329G>T)
c.1239G>T (p.Val413=)
c.744G>T (p.Val248=)
c.624G>T (p.Val208=)
n.1559G>T
n.1551G>T
n.1563G>T
4g.88046787G>ACA3003950PKD2c.1465G>A (p.Val489Met)
c.-199+3330G>A (n.-199+3330G>A)
c.1240G>A (p.Val414Met)
c.745G>A (p.Val249Met)
c.625G>A (p.Val209Met)
n.1560G>A
n.1552G>A
n.1564G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046787G>CCA357619438PKD2c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.-199+3330G>C (n.-199+3330G>C)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
n.1560G>C
n.1552G>C
n.1564G>C
4g.88046787G=CA1474579604PKD2c.1465G= (p.Val489=)
c.-199+3330G= (n.-199+3330G=)
c.1240G= (p.Val414=)
c.745G= (p.Val249=)
c.625G= (p.Val209=)
n.1560G=
n.1552G=
n.1564G=
4g.88046787G>TCA357619441PKD2c.1465G>T (p.Val489Leu)
c.-199+3330G>T (n.-199+3330G>T)
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.745G>T (p.Val249Leu)
c.625G>T (p.Val209Leu)
n.1560G>T
n.1552G>T
n.1564G>T
4g.88046788T>ACA357619445PKD2c.1466T>A (p.Val489Glu)
c.-199+3331T>A (n.-199+3331T>A)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.626T>A (p.Val209Glu)
n.1561T>A
n.1553T>A
n.1565T>A
4g.88046788T>CCA357619446PKD2c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.-199+3331T>C (n.-199+3331T>C)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
n.1561T>C
n.1553T>C
n.1565T>C
4g.88046788T>GCA357619449PKD2c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.-199+3331T>G (n.-199+3331T>G)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
n.1561T>G
n.1553T>G
n.1565T>G
4g.88046789G>ACA440263306PKD2c.1467G>A (p.Val489=)
c.-199+3332G>A (n.-199+3332G>A)
c.1242G>A (p.Val414=)
c.747G>A (p.Val249=)
c.627G>A (p.Val209=)
n.1562G>A
n.1554G>A
n.1566G>A
4g.88046789G>CCA440263307PKD2c.1467G>C (p.Val489=)
c.-199+3332G>C (n.-199+3332G>C)
c.1242G>C (p.Val414=)
c.747G>C (p.Val249=)
c.627G>C (p.Val209=)
n.1562G>C
n.1554G>C
n.1566G>C
4g.88046789G>TCA440263308PKD2c.1467G>T (p.Val489=)
c.-199+3332G>T (n.-199+3332G>T)
c.1242G>T (p.Val414=)
c.747G>T (p.Val249=)
c.627G>T (p.Val209=)
n.1562G>T
n.1554G>T
n.1566G>T
4g.88046790G>ACA357619458PKD2c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.-199+3333G>A (n.-199+3333G>A)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.1563G>A
n.1555G>A
n.1567G>A
4g.88046790G>CCA357619454PKD2c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.-199+3333G>C (n.-199+3333G>C)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.1563G>C
n.1555G>C
n.1567G>C
4g.88046790G>TCA357619455PKD2c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.-199+3333G>T (n.-199+3333G>T)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.1563G>T
n.1555G>T
n.1567G>T
4g.88046791A=CA1474579605PKD2c.1469A= (p.Glu490=)
c.-199+3334A= (n.-199+3334A=)
c.1244A= (p.Glu415=)
c.749A= (p.Glu250=)
c.629A= (p.Glu210=)
n.1564A=
n.1556A=
n.1568A=
4g.88046791A>CCA357619461PKD2c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.-199+3334A>C (n.-199+3334A>C)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.1564A>C
n.1556A>C
n.1568A>C
4g.88046791A>GCA357619463PKD2c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.-199+3334A>G (n.-199+3334A>G)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.1564A>G
n.1556A>G
n.1568A>G
4g.88046791A>TCA357619465PKD2c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.-199+3334A>T (n.-199+3334A>T)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.1564A>T
n.1556A>T
n.1568A>T
 ClinVar dbSNP
4g.88046792A>CCA357619468PKD2c.1470A>C (p.Glu490Asp)
c.-199+3335A>C (n.-199+3335A>C)
c.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.630A>C (p.Glu210Asp)
n.1565A>C
n.1557A>C
n.1569A>C
 gnomAD v4
4g.88046792A>GCA440263309PKD2c.1470A>G (p.Glu490=)
c.-199+3335A>G (n.-199+3335A>G)
c.1245A>G (p.Glu415=)
c.750A>G (p.Glu250=)
c.630A>G (p.Glu210=)
n.1565A>G
n.1557A>G
n.1569A>G
4g.88046792A>TCA357619472PKD2c.1470A>T (p.Glu490Asp)
c.-199+3335A>T (n.-199+3335A>T)
c.1245A>T (p.Glu415Asp)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.630A>T (p.Glu210Asp)
n.1565A>T
n.1557A>T
n.1569A>T
4g.88046793G>ACA357619481PKD2c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.-199+3336G>A (n.-199+3336G>A)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.1566G>A
n.1558G>A
n.1570G>A
4g.88046793G>CCA357619476PKD2c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.-199+3336G>C (n.-199+3336G>C)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.1566G>C
n.1558G>C
n.1570G>C
4g.88046793G>TCA357619478PKD2c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.-199+3336G>T (n.-199+3336G>T)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.1566G>T
n.1558G>T
n.1570G>T
4g.88046794A>CCA357619486PKD2c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.-199+3337A>C (n.-199+3337A>C)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.1567A>C
n.1559A>C
n.1571A>C
 dbSNP
4g.88046794A>GCA357619487PKD2c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.-199+3337A>G (n.-199+3337A>G)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.1567A>G
n.1559A>G
n.1571A>G
4g.88046794A>TCA357619490PKD2c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.-199+3337A>T (n.-199+3337A>T)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.1567A>T
n.1559A>T
n.1571A>T
4g.88046795G>ACA440263311PKD2c.1473G>A (p.Glu491=)
c.-199+3338G>A (n.-199+3338G>A)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.753G>A (p.Glu251=)
c.633G>A (p.Glu211=)
n.1568G>A
n.1560G>A
n.1572G>A
4g.88046795G>CCA357619493PKD2c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.-199+3338G>C (n.-199+3338G>C)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
n.1568G>C
n.1560G>C
n.1572G>C
 dbSNP
4g.88046795G=CA1474579606PKD2c.1473G= (p.Glu491=)
c.-199+3338G= (n.-199+3338G=)
c.1248G= (p.Glu416=)
c.753G= (p.Glu251=)
c.633G= (p.Glu211=)
n.1568G=
n.1560G=
n.1572G=
4g.88046795G>TCA357619496PKD2c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.-199+3338G>T (n.-199+3338G>T)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
n.1568G>T
n.1560G>T
n.1572G>T
4g.88046796A>CCA357619499PKD2c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.-199+3339A>C (n.-199+3339A>C)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.1569A>C
n.1561A>C
n.1573A>C
4g.88046796A>GCA357619501PKD2c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.-199+3339A>G (n.-199+3339A>G)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.1569A>G
n.1561A>G
n.1573A>G
4g.88046796A>TCA357619504PKD2c.1474A>T (p.Ile492Leu)
c.-199+3339A>T (n.-199+3339A>T)
c.1249A>T (p.Ile417Leu)
c.754A>T (p.Ile252Leu)
c.634A>T (p.Ile212Leu)
n.1569A>T
n.1561A>T
n.1573A>T
 gnomAD v4
4g.88046798_88046799delCA2695203576PKD2c.1476_1477del (p.Leu493GlyfsTer?)
c.-199+3341_-199+3342del (n.-199+3341_-199+3342del)
c.1251_1252del (p.Leu418GlyfsTer?)
c.756_757del (p.Leu253GlyfsTer?)
c.636_637del (p.Leu213GlyfsTer?)
n.1571_1572del
n.1563_1564del
n.1575_1576del
4g.88046797T>ACA357619507PKD2c.1475T>A (p.Ile492Lys)
c.-199+3340T>A (n.-199+3340T>A)
c.1250T>A (p.Ile417Lys)
c.755T>A (p.Ile252Lys)
c.635T>A (p.Ile212Lys)
n.1570T>A
n.1562T>A
n.1574T>A
4g.88046797T>CCA357619509PKD2c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.-199+3340T>C (n.-199+3340T>C)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.1570T>C
n.1562T>C
n.1574T>C
 gnomAD v4
4g.88046797T>GCA357619510PKD2c.1475T>G (p.Ile492Arg)
c.-199+3340T>G (n.-199+3340T>G)
c.1250T>G (p.Ile417Arg)
c.755T>G (p.Ile252Arg)
c.635T>G (p.Ile212Arg)
n.1570T>G
n.1562T>G
n.1574T>G
 gnomAD v4
4g.88046798A=CA1474579607PKD2c.1476A= (p.Ile492=)
c.-199+3341A= (n.-199+3341A=)
c.1251A= (p.Ile417=)
c.756A= (p.Ile252=)
c.636A= (p.Ile212=)
n.1571A=
n.1563A=
n.1575A=
4g.88046798A>CCA440263315PKD2c.1476A>C (p.Ile492=)
c.-199+3341A>C (n.-199+3341A>C)
c.1251A>C (p.Ile417=)
c.756A>C (p.Ile252=)
c.636A>C (p.Ile212=)
n.1571A>C
n.1563A>C
n.1575A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046798A>GCA357619514PKD2c.1476A>G (p.Ile492Met)
c.-199+3341A>G (n.-199+3341A>G)
c.1251A>G (p.Ile417Met)
c.756A>G (p.Ile252Met)
c.636A>G (p.Ile212Met)
n.1571A>G
n.1563A>G
n.1575A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046798A>TCA440263316PKD2c.1476A>T (p.Ile492=)
c.-199+3341A>T (n.-199+3341A>T)
c.1251A>T (p.Ile417=)
c.756A>T (p.Ile252=)
c.636A>T (p.Ile212=)
n.1571A>T
n.1563A>T
n.1575A>T
4g.88046799T>ACA357619518PKD2c.1477T>A (p.Leu493Met)
c.-199+3342T>A (n.-199+3342T>A)
c.1252T>A (p.Leu418Met)
c.757T>A (p.Leu253Met)
c.637T>A (p.Leu213Met)
n.1572T>A
n.1564T>A
n.1576T>A
4g.88046799T>CCA3003951PKD2c.1477T>C (p.Leu493=)
c.-199+3342T>C (n.-199+3342T>C)
c.1252T>C (p.Leu418=)
c.757T>C (p.Leu253=)
c.637T>C (p.Leu213=)
n.1572T>C
n.1564T>C
n.1576T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046799T>GCA357619521PKD2c.1477T>G (p.Leu493Val)
c.-199+3342T>G (n.-199+3342T>G)
c.1252T>G (p.Leu418Val)
c.757T>G (p.Leu253Val)
c.637T>G (p.Leu213Val)
n.1572T>G
n.1564T>G
n.1576T>G
4g.88046799T=CA1474579608PKD2c.1477T= (p.Leu493=)
c.-199+3342T= (n.-199+3342T=)
c.1252T= (p.Leu418=)
c.757T= (p.Leu253=)
c.637T= (p.Leu213=)
n.1572T=
n.1564T=
n.1576T=
4g.88046800T>ACA357619527PKD2c.1478T>A (p.Leu493Ter)
c.-199+3343T>A (n.-199+3343T>A)
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
c.638T>A (p.Leu213Ter)
n.1573T>A
n.1565T>A
n.1577T>A
4g.88046800T>CCA357619529PKD2c.1478T>C (p.Leu493Ser)
c.-199+3343T>C (n.-199+3343T>C)
c.1253T>C (p.Leu418Ser)
c.758T>C (p.Leu253Ser)
c.638T>C (p.Leu213Ser)
n.1573T>C
n.1565T>C
n.1577T>C
4g.88046800T>GCA357619532PKD2c.1478T>G (p.Leu493Trp)
c.-199+3343T>G (n.-199+3343T>G)
c.1253T>G (p.Leu418Trp)
c.758T>G (p.Leu253Trp)
c.638T>G (p.Leu213Trp)
n.1573T>G
n.1565T>G
n.1577T>G
4g.88046801G>ACA440263317PKD2c.1479G>A (p.Leu493=)
c.-199+3344G>A (n.-199+3344G>A)
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.1574G>A
n.1566G>A
n.1578G>A
4g.88046801G>CCA357619535PKD2c.1479G>C (p.Leu493Phe)
c.-199+3344G>C (n.-199+3344G>C)
c.1254G>C (p.Leu418Phe)
c.759G>C (p.Leu253Phe)
c.639G>C (p.Leu213Phe)
n.1574G>C
n.1566G>C
n.1578G>C
4g.88046801G>TCA357619536PKD2c.1479G>T (p.Leu493Phe)
c.-199+3344G>T (n.-199+3344G>T)
c.1254G>T (p.Leu418Phe)
c.759G>T (p.Leu253Phe)
c.639G>T (p.Leu213Phe)
n.1574G>T
n.1566G>T
n.1578G>T
4g.88046802G>ACA357619539PKD2c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.-199+3345G>A (n.-199+3345G>A)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.1575G>A
n.1567G>A
n.1579G>A
4g.88046802G>CCA357619542PKD2c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.-199+3345G>C (n.-199+3345G>C)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.1575G>C
n.1567G>C
n.1579G>C
4g.88046802G=CA1474579609PKD2c.1480G= (p.Glu494=)
c.-199+3345G= (n.-199+3345G=)
c.1255G= (p.Glu419=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.640G= (p.Glu214=)
n.1575G=
n.1567G=
n.1579G=
4g.88046802G>TCA357619544PKD2c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.-199+3345G>T (n.-199+3345G>T)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.1575G>T
n.1567G>T
n.1579G>T
 ClinVar dbSNP
4g.88046803A>CCA357619548PKD2c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.-199+3346A>C (n.-199+3346A>C)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.1576A>C
n.1568A>C
n.1580A>C
4g.88046803A>GCA357619550PKD2c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.-199+3346A>G (n.-199+3346A>G)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.1576A>G
n.1568A>G
n.1580A>G
4g.88046803A>TCA357619553PKD2c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.-199+3346A>T (n.-199+3346A>T)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.1576A>T
n.1568A>T
n.1580A>T
4g.88046805delCA2695203577PKD2c.1483del (p.Ile495PhefsTer19)
c.-199+3348del (n.-199+3348del)
c.1258del (p.Ile420PhefsTer19)
c.763del (p.Ile255PhefsTer19)
c.643del (p.Ile215PhefsTer19)
n.1578del
n.1570del
n.1582del
4g.88046804A=CA1474579610PKD2c.1482A= (p.Glu494=)
c.-199+3347A= (n.-199+3347A=)
c.1257A= (p.Glu419=)
c.762A= (p.Glu254=)
c.642A= (p.Glu214=)
n.1577A=
n.1569A=
n.1581A=
4g.88046804A>CCA357619554PKD2c.1482A>C (p.Glu494Asp)
c.-199+3347A>C (n.-199+3347A>C)
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
n.1577A>C
n.1569A>C
n.1581A>C
4g.88046804A>GCA440263318PKD2c.1482A>G (p.Glu494=)
c.-199+3347A>G (n.-199+3347A>G)
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.642A>G (p.Glu214=)
n.1577A>G
n.1569A>G
n.1581A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046804A>TCA357619556PKD2c.1482A>T (p.Glu494Asp)
c.-199+3347A>T (n.-199+3347A>T)
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
n.1577A>T
n.1569A>T
n.1581A>T
4g.88046805A>CCA357619560PKD2c.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.-199+3348A>C (n.-199+3348A>C)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
n.1578A>C
n.1570A>C
n.1582A>C
4g.88046805A>GCA357619565PKD2c.1483A>G (p.Ile495Val)
c.-199+3348A>G (n.-199+3348A>G)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
n.1578A>G
n.1570A>G
n.1582A>G
 gnomAD v4
4g.88046805A>TCA357619563PKD2c.1483A>T (p.Ile495Phe)
c.-199+3348A>T (n.-199+3348A>T)
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.1578A>T
n.1570A>T
n.1582A>T
4g.88046806T>ACA357619570PKD2c.1484T>A (p.Ile495Asn)
c.-199+3349T>A (n.-199+3349T>A)
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.1579T>A
n.1571T>A
n.1583T>A
4g.88046806T>CCA357619571PKD2c.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.-199+3349T>C (n.-199+3349T>C)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.1579T>C
n.1571T>C
n.1583T>C
4g.88046806T>GCA357619574PKD2c.1484T>G (p.Ile495Ser)
c.-199+3349T>G (n.-199+3349T>G)
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.1579T>G
n.1571T>G
n.1583T>G
4g.88046807T>ACA440263319PKD2c.1485T>A (p.Ile495=)
c.-199+3350T>A (n.-199+3350T>A)
c.1260T>A (p.Ile420=)
c.765T>A (p.Ile255=)
c.645T>A (p.Ile215=)
n.1580T>A
n.1572T>A
n.1584T>A
4g.88046807T>CCA440263320PKD2c.1485T>C (p.Ile495=)
c.-199+3350T>C (n.-199+3350T>C)
c.1260T>C (p.Ile420=)
c.765T>C (p.Ile255=)
c.645T>C (p.Ile215=)
n.1580T>C
n.1572T>C
n.1584T>C
 gnomAD v4
4g.88046807T>GCA357619577PKD2c.1485T>G (p.Ile495Met)
c.-199+3350T>G (n.-199+3350T>G)
c.1260T>G (p.Ile420Met)
c.765T>G (p.Ile255Met)
c.645T>G (p.Ile215Met)
n.1580T>G
n.1572T>G
n.1584T>G
4g.88046808C>ACA357619580PKD2c.1486C>A (p.Arg496Ser)
c.-199+3351C>A (n.-199+3351C>A)
c.1261C>A (p.Arg421Ser)
c.766C>A (p.Arg256Ser)
c.646C>A (p.Arg216Ser)
n.1581C>A
n.1573C>A
n.1585C>A
4g.88046808C=CA1474579611PKD2c.1486C= (p.Arg496=)
c.-199+3351C= (n.-199+3351C=)
c.1261C= (p.Arg421=)
c.766C= (p.Arg256=)
c.646C= (p.Arg216=)
n.1581C=
n.1573C=
n.1585C=
4g.88046808C>GCA357619583PKD2c.1486C>G (p.Arg496Gly)
c.-199+3351C>G (n.-199+3351C>G)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.1581C>G
n.1573C>G
n.1585C>G
4g.88046808C>TCA100867794PKD2c.1486C>T (p.Arg496Cys)
c.-199+3351C>T (n.-199+3351C>T)
c.1261C>T (p.Arg421Cys)
c.766C>T (p.Arg256Cys)
c.646C>T (p.Arg216Cys)
n.1581C>T
n.1573C>T
n.1585C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.88046809G>ACA3003952PKD2c.1487G>A (p.Arg496His)
c.-199+3352G>A (n.-199+3352G>A)
c.1262G>A (p.Arg421His)
c.767G>A (p.Arg256His)
c.647G>A (p.Arg216His)
n.1582G>A
n.1574G>A
n.1586G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046809G>CCA357619589PKD2c.1487G>C (p.Arg496Pro)
c.-199+3352G>C (n.-199+3352G>C)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.1582G>C
n.1574G>C
n.1586G>C
4g.88046809G=CA1474579612PKD2c.1487G= (p.Arg496=)
c.-199+3352G= (n.-199+3352G=)
c.1262G= (p.Arg421=)
c.767G= (p.Arg256=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.1582G=
n.1574G=
n.1586G=
4g.88046809G>TCA357619591PKD2c.1487G>T (p.Arg496Leu)
c.-199+3352G>T (n.-199+3352G>T)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.1582G>T
n.1574G>T
n.1586G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.88046810C>ACA440263321PKD2c.1488C>A (p.Arg496=)
c.-199+3353C>A (n.-199+3353C>A)
c.1263C>A (p.Arg421=)
c.768C>A (p.Arg256=)
c.648C>A (p.Arg216=)
n.1583C>A
n.1575C>A
n.1587C>A
4g.88046810C>GCA440263323PKD2c.1488C>G (p.Arg496=)
c.-199+3353C>G (n.-199+3353C>G)
c.1263C>G (p.Arg421=)
c.768C>G (p.Arg256=)
c.648C>G (p.Arg216=)
n.1583C>G
n.1575C>G
n.1587C>G
4g.88046810C>TCA440263322PKD2c.1488C>T (p.Arg496=)
c.-199+3353C>T (n.-199+3353C>T)
c.1263C>T (p.Arg421=)
c.768C>T (p.Arg256=)
c.648C>T (p.Arg216=)
n.1583C>T
n.1575C>T
n.1587C>T
4g.88046811A=CA1474579613PKD2c.1489A= (p.Ile497=)
c.-199+3354A= (n.-199+3354A=)
c.1264A= (p.Ile422=)
c.769A= (p.Ile257=)
c.649A= (p.Ile217=)
n.1584A=
n.1576A=
n.1588A=
4g.88046811A>CCA357619600PKD2c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.-199+3354A>C (n.-199+3354A>C)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.1584A>C
n.1576A>C
n.1588A>C
 gnomAD v4
4g.88046811A>GCA357619597PKD2c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.-199+3354A>G (n.-199+3354A>G)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.1584A>G
n.1576A>G
n.1588A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046811A>TCA357619596PKD2c.1489A>T (p.Ile497Phe)
c.-199+3354A>T (n.-199+3354A>T)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.1584A>T
n.1576A>T
n.1588A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046812T>ACA357619604PKD2c.1490T>A (p.Ile497Asn)
c.-199+3355T>A (n.-199+3355T>A)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.1585T>A
n.1577T>A
n.1589T>A
4g.88046812T>CCA3003953PKD2c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.-199+3355T>C (n.-199+3355T>C)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.1585T>C
n.1577T>C
n.1589T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.88046812T>GCA357619605PKD2c.1490T>G (p.Ile497Ser)
c.-199+3355T>G (n.-199+3355T>G)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.1585T>G
n.1577T>G
n.1589T>G
4g.88046812T=CA1474579614PKD2c.1490T= (p.Ile497=)
c.-199+3355T= (n.-199+3355T=)
c.1265T= (p.Ile422=)
c.770T= (p.Ile257=)
c.650T= (p.Ile217=)
n.1585T=
n.1577T=
n.1589T=
4g.88046813T>ACA440263324PKD2c.1491T>A (p.Ile497=)
c.-199+3356T>A (n.-199+3356T>A)
c.1266T>A (p.Ile422=)
c.771T>A (p.Ile257=)
c.651T>A (p.Ile217=)
n.1586T>A
n.1578T>A
n.1590T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.88046813T>CCA440263325PKD2c.1491T>C (p.Ile497=)
c.-199+3356T>C (n.-199+3356T>C)
c.1266T>C (p.Ile422=)
c.771T>C (p.Ile257=)
c.651T>C (p.Ile217=)
n.1586T>C
n.1578T>C
n.1590T>C
4g.88046813T>GCA357619610PKD2c.1491T>G (p.Ile497Met)
c.-199+3356T>G (n.-199+3356T>G)
c.1266T>G (p.Ile422Met)
c.771T>G (p.Ile257Met)
c.651T>G (p.Ile217Met)
n.1586T>G
n.1578T>G
n.1590T>G
 gnomAD v4
4g.88046813T=CA1474579615PKD2c.1491T= (p.Ile497=)
c.-199+3356T= (n.-199+3356T=)
c.1266T= (p.Ile422=)
c.771T= (p.Ile257=)
c.651T= (p.Ile217=)
n.1586T=
n.1578T=
n.1590T=
4g.88046814C>ACA357619613PKD2c.1492C>A (p.His498Asn)
c.-199+3357C>A (n.-199+3357C>A)
c.1267C>A (p.His423Asn)
c.772C>A (p.His258Asn)
c.652C>A (p.His218Asn)
n.1587C>A
n.1579C>A
n.1591C>A
4g.88046814C=CA1474579616PKD2c.1492C= (p.His498=)
c.-199+3357C= (n.-199+3357C=)
c.1267C= (p.His423=)
c.772C= (p.His258=)
c.652C= (p.His218=)
n.1587C=
n.1579C=
n.1591C=
4g.88046814C>GCA357619616PKD2c.1492C>G (p.His498Asp)
c.-199+3357C>G (n.-199+3357C>G)
c.1267C>G (p.His423Asp)
c.772C>G (p.His258Asp)
c.652C>G (p.His218Asp)
n.1587C>G
n.1579C>G
n.1591C>G
 ClinVar dbSNP
4g.88046814C>TCA357619618PKD2c.1492C>T (p.His498Tyr)
c.-199+3357C>T (n.-199+3357C>T)
c.1267C>T (p.His423Tyr)
c.772C>T (p.His258Tyr)
c.652C>T (p.His218Tyr)
n.1587C>T
n.1579C>T
n.1591C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88046815A>CCA357619620PKD2c.1493A>C (p.His498Pro)
c.-199+3358A>C (n.-199+3358A>C)
c.1268A>C (p.His423Pro)
c.773A>C (p.His258Pro)
c.653A>C (p.His218Pro)
n.1588A>C
n.1580A>C
n.1592A>C
4g.88046815A>GCA357619621PKD2c.1493A>G (p.His498Arg)
c.-199+3358A>G (n.-199+3358A>G)
c.1268A>G (p.His423Arg)
c.773A>G (p.His258Arg)
c.653A>G (p.His218Arg)
n.1588A>G
n.1580A>G
n.1592A>G
4g.88046815A>TCA357619624PKD2c.1493A>T (p.His498Leu)
c.-199+3358A>T (n.-199+3358A>T)
c.1268A>T (p.His423Leu)
c.773A>T (p.His258Leu)
c.653A>T (p.His218Leu)
n.1588A>T
n.1580A>T
n.1592A>T
4g.88046816C>ACA357619626PKD2c.1494C>A (p.His498Gln)
c.-199+3359C>A (n.-199+3359C>A)
c.1269C>A (p.His423Gln)
c.774C>A (p.His258Gln)
c.654C>A (p.His218Gln)
n.1589C>A
n.1581C>A
n.1593C>A
4g.88046816C>GCA357619629PKD2c.1494C>G (p.His498Gln)
c.-199+3359C>G (n.-199+3359C>G)
c.1269C>G (p.His423Gln)
c.774C>G (p.His258Gln)
c.654C>G (p.His218Gln)
n.1589C>G
n.1581C>G
n.1593C>G
4g.88046816C>TCA440263326PKD2c.1494C>T (p.His498=)
c.-199+3359C>T (n.-199+3359C>T)
c.1269C>T (p.His423=)
c.774C>T (p.His258=)
c.654C>T (p.His218=)
n.1589C>T
n.1581C>T
n.1593C>T
4g.88046817A>CCA357619632PKD2c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.-199+3360A>C (n.-199+3360A>C)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.1590A>C
n.1582A>C
n.1594A>C
4g.88046817A>GCA357619634PKD2c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.-199+3360A>G (n.-199+3360A>G)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.1590A>G
n.1582A>G
n.1594A>G
4g.88046817A>TCA357619636PKD2c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.-199+3360A>T (n.-199+3360A>T)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.1590A>T
n.1582A>T
n.1594A>T
4g.88046818A=CA1474579617PKD2c.1496A= (p.Lys499=)
c.-199+3361A= (n.-199+3361A=)
c.1271A= (p.Lys424=)
c.776A= (p.Lys259=)
c.656A= (p.Lys219=)
n.1591A=
n.1583A=
n.1595A=
4g.88046818A>CCA357619639PKD2c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.-199+3361A>C (n.-199+3361A>C)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.1591A>C
n.1583A>C
n.1595A>C
4g.88046818A>GCA357619643PKD2c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.-199+3361A>G (n.-199+3361A>G)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.1591A>G
n.1583A>G
n.1595A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88046818A>TCA357619641PKD2c.1496A>T (p.Lys499Ile)
c.-199+3361A>T (n.-199+3361A>T)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
c.776A>T (p.Lys259Ile)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
n.1591A>T
n.1583A>T
n.1595A>T
4g.88046819A=CA1474579618PKD2c.1497A= (p.Lys499=)
c.-199+3362A= (n.-199+3362A=)
c.1272A= (p.Lys424=)
c.777A= (p.Lys259=)
c.657A= (p.Lys219=)
n.1592A=
n.1584A=
n.1596A=
4g.88046819A>CCA357619645PKD2c.1497A>C (p.Lys499Asn)
c.-199+3362A>C (n.-199+3362A>C)
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
c.777A>C (p.Lys259Asn)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
n.1592A>C
n.1584A>C
n.1596A>C
4g.88046819A>GCA440263327PKD2c.1497A>G (p.Lys499=)
c.-199+3362A>G (n.-199+3362A>G)
c.1272A>G (p.Lys424=)
c.777A>G (p.Lys259=)
c.657A>G (p.Lys219=)
n.1592A>G
n.1584A>G
n.1596A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046819A>TCA357619647PKD2c.1497A>T (p.Lys499Asn)
c.-199+3362A>T (n.-199+3362A>T)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
c.777A>T (p.Lys259Asn)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
n.1592A>T
n.1584A>T
n.1596A>T
4g.88046820C>ACA357619649PKD2c.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.-199+3363C>A (n.-199+3363C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
n.1593C>A
n.1585C>A
n.1597C>A
 gnomAD v4
4g.88046820C=CA1474579619PKD2c.1498C= (p.Leu500=)
c.-199+3363C= (n.-199+3363C=)
c.1273C= (p.Leu425=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.658C= (p.Leu220=)
n.1593C=
n.1585C=
n.1597C=
4g.88046820C>GCA3003954PKD2c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.-199+3363C>G (n.-199+3363C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1593C>G
n.1585C>G
n.1597C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046820C>TCA440263328PKD2c.1498C>T (p.Leu500=)
c.-199+3363C>T (n.-199+3363C>T)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1593C>T
n.1585C>T
n.1597C>T
4g.88046821T>ACA357619653PKD2c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.-199+3364T>A (n.-199+3364T>A)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1594T>A
n.1586T>A
n.1598T>A
4g.88046821T>CCA357619655PKD2c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.-199+3364T>C (n.-199+3364T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1594T>C
n.1586T>C
n.1598T>C
4g.88046821T>GCA357619657PKD2c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.-199+3364T>G (n.-199+3364T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1594T>G
n.1586T>G
n.1598T>G
4g.88046822A=CA1474579620PKD2c.1500A= (p.Leu500=)
c.-199+3365A= (n.-199+3365A=)
c.1275A= (p.Leu425=)
c.780A= (p.Leu260=)
c.660A= (p.Leu220=)
n.1595A=
n.1587A=
n.1599A=
4g.88046822A>CCA440263329PKD2c.1500A>C (p.Leu500=)
c.-199+3365A>C (n.-199+3365A>C)
c.1275A>C (p.Leu425=)
c.780A>C (p.Leu260=)
c.660A>C (p.Leu220=)
n.1595A>C
n.1587A>C
n.1599A>C
4g.88046822A>GCA100867825PKD2c.1500A>G (p.Leu500=)
c.-199+3365A>G (n.-199+3365A>G)
c.1275A>G (p.Leu425=)
c.780A>G (p.Leu260=)
c.660A>G (p.Leu220=)
n.1595A>G
n.1587A>G
n.1599A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046822A>TCA440263330PKD2c.1500A>T (p.Leu500=)
c.-199+3365A>T (n.-199+3365A>T)
c.1275A>T (p.Leu425=)
c.780A>T (p.Leu260=)
c.660A>T (p.Leu220=)
n.1595A>T
n.1587A>T
n.1599A>T
4g.88046823C>ACA357619661PKD2c.1501C>A (p.His501Asn)
c.-199+3366C>A (n.-199+3366C>A)
c.1276C>A (p.His426Asn)
c.781C>A (p.His261Asn)
c.661C>A (p.His221Asn)
n.1596C>A
n.1588C>A
n.1600C>A
4g.88046823C=CA1474579621PKD2c.1501C= (p.His501=)
c.-199+3366C= (n.-199+3366C=)
c.1276C= (p.His426=)
c.781C= (p.His261=)
c.661C= (p.His221=)
n.1596C=
n.1588C=
n.1600C=
4g.88046823C>GCA357619664PKD2c.1501C>G (p.His501Asp)
c.-199+3366C>G (n.-199+3366C>G)
c.1276C>G (p.His426Asp)
c.781C>G (p.His261Asp)
c.661C>G (p.His221Asp)
n.1596C>G
n.1588C>G
n.1600C>G
4g.88046823C>TCA3003955PKD2c.1501C>T (p.His501Tyr)
c.-199+3366C>T (n.-199+3366C>T)
c.1276C>T (p.His426Tyr)
c.781C>T (p.His261Tyr)
c.661C>T (p.His221Tyr)
n.1596C>T
n.1588C>T
n.1600C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046824A=CA1474579622PKD2c.1502A= (p.His501=)
c.-199+3367A= (n.-199+3367A=)
c.1277A= (p.His426=)
c.782A= (p.His261=)
c.662A= (p.His221=)
n.1597A=
n.1589A=
n.1601A=
4g.88046824A>CCA357619671PKD2c.1502A>C (p.His501Pro)
c.-199+3367A>C (n.-199+3367A>C)
c.1277A>C (p.His426Pro)
c.782A>C (p.His261Pro)
c.662A>C (p.His221Pro)
n.1597A>C
n.1589A>C
n.1601A>C
4g.88046824A>GCA100867826PKD2c.1502A>G (p.His501Arg)
c.-199+3367A>G (n.-199+3367A>G)
c.1277A>G (p.His426Arg)
c.782A>G (p.His261Arg)
c.662A>G (p.His221Arg)
n.1597A>G
n.1589A>G
n.1601A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046824A>TCA357619669PKD2c.1502A>T (p.His501Leu)
c.-199+3367A>T (n.-199+3367A>T)
c.1277A>T (p.His426Leu)
c.782A>T (p.His261Leu)
c.662A>T (p.His221Leu)
n.1597A>T
n.1589A>T
n.1601A>T
4g.88046825C>ACA357619677PKD2c.1503C>A (p.His501Gln)
c.-199+3368C>A (n.-199+3368C>A)
c.1278C>A (p.His426Gln)
c.783C>A (p.His261Gln)
c.663C>A (p.His221Gln)
n.1598C>A
n.1590C>A
n.1602C>A
 gnomAD v4
4g.88046825C>GCA357619680PKD2c.1503C>G (p.His501Gln)
c.-199+3368C>G (n.-199+3368C>G)
c.1278C>G (p.His426Gln)
c.783C>G (p.His261Gln)
c.663C>G (p.His221Gln)
n.1598C>G
n.1590C>G
n.1602C>G
4g.88046825C>TCA440263331PKD2c.1503C>T (p.His501=)
c.-199+3368C>T (n.-199+3368C>T)
c.1278C>T (p.His426=)
c.783C>T (p.His261=)
c.663C>T (p.His221=)
n.1598C>T
n.1590C>T
n.1602C>T
4g.88046826T>ACA357619682PKD2c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
c.-199+3369T>A (n.-199+3369T>A)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
n.1599T>A
n.1591T>A
n.1603T>A
4g.88046826T>CCA357619684PKD2c.1504T>C (p.Tyr502His)
c.-199+3369T>C (n.-199+3369T>C)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
n.1599T>C
n.1591T>C
n.1603T>C
4g.88046826T>GCA357619687PKD2c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
c.-199+3369T>G (n.-199+3369T>G)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.1599T>G
n.1591T>G
n.1603T>G
4g.88046827A=CA1474579623PKD2c.1505A= (p.Tyr502=)
c.-199+3370A= (n.-199+3370A=)
c.1280A= (p.Tyr427=)
c.785A= (p.Tyr262=)
c.665A= (p.Tyr222=)
n.1600A=
n.1592A=
n.1604A=
4g.88046827A>CCA357619690PKD2c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
c.-199+3370A>C (n.-199+3370A>C)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.1600A>C
n.1592A>C
n.1604A>C
4g.88046827A>GCA357619693PKD2c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
c.-199+3370A>G (n.-199+3370A>G)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.1600A>G
n.1592A>G
n.1604A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.88046827A>TCA357619695PKD2c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
c.-199+3370A>T (n.-199+3370A>T)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.1600A>T
n.1592A>T
n.1604A>T
4g.88046828T>ACA357619696PKD2c.1506T>A (p.Tyr502Ter)
c.-199+3371T>A (n.-199+3371T>A)
c.1281T>A (p.Tyr427Ter)
c.786T>A (p.Tyr262Ter)
c.666T>A (p.Tyr222Ter)
n.1601T>A
n.1593T>A
n.1605T>A
4g.88046828T>CCA440263332PKD2c.1506T>C (p.Tyr502=)
c.-199+3371T>C (n.-199+3371T>C)
c.1281T>C (p.Tyr427=)
c.786T>C (p.Tyr262=)
c.666T>C (p.Tyr222=)
n.1601T>C
n.1593T>C
n.1605T>C
4g.88046828T>GCA357619697PKD2c.1506T>G (p.Tyr502Ter)
c.-199+3371T>G (n.-199+3371T>G)
c.1281T>G (p.Tyr427Ter)
c.786T>G (p.Tyr262Ter)
c.666T>G (p.Tyr222Ter)
n.1601T>G
n.1593T>G
n.1605T>G
4g.88046830delCA2740091307PKD2c.1508del (p.Phe503SerfsTer11)
c.-199+3373del (n.-199+3373del)
c.1283del (p.Phe428SerfsTer11)
c.788del (p.Phe263SerfsTer11)
c.668del (p.Phe223SerfsTer11)
n.1603del
n.1595del
n.1607del
 ClinVar
4g.88046829T>ACA357619702PKD2c.1507T>A (p.Phe503Ile)
c.-199+3372T>A (n.-199+3372T>A)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.1602T>A
n.1594T>A
n.1606T>A
4g.88046829T>CCA357619705PKD2c.1507T>C (p.Phe503Leu)
c.-199+3372T>C (n.-199+3372T>C)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.1602T>C
n.1594T>C
n.1606T>C
 gnomAD v4
4g.88046829T>GCA357619707PKD2c.1507T>G (p.Phe503Val)
c.-199+3372T>G (n.-199+3372T>G)
c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
n.1602T>G
n.1594T>G
n.1606T>G
4g.88046830T>ACA357619716PKD2c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
c.-199+3373T>A (n.-199+3373T>A)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.1603T>A
n.1595T>A
n.1607T>A
4g.88046830T>CCA357619714PKD2c.1508T>C (p.Phe503Ser)
c.-199+3373T>C (n.-199+3373T>C)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.1603T>C
n.1595T>C
n.1607T>C
4g.88046830T>GCA357619712PKD2c.1508T>G (p.Phe503Cys)
c.-199+3373T>G (n.-199+3373T>G)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
n.1603T>G
n.1595T>G
n.1607T>G
4g.88046831C>ACA357619719PKD2c.1509C>A (p.Phe503Leu)
c.-199+3374C>A (n.-199+3374C>A)
c.1284C>A (p.Phe428Leu)
c.789C>A (p.Phe263Leu)
c.669C>A (p.Phe223Leu)
n.1604C>A
n.1596C>A
n.1608C>A
 gnomAD v4
4g.88046831C=CA1474579624PKD2c.1509C= (p.Phe503=)
c.-199+3374C= (n.-199+3374C=)
c.1284C= (p.Phe428=)
c.789C= (p.Phe263=)
c.669C= (p.Phe223=)
n.1604C=
n.1596C=
n.1608C=
4g.88046831C>GCA357619721PKD2c.1509C>G (p.Phe503Leu)
c.-199+3374C>G (n.-199+3374C>G)
c.1284C>G (p.Phe428Leu)
c.789C>G (p.Phe263Leu)
c.669C>G (p.Phe223Leu)
n.1604C>G
n.1596C>G
n.1608C>G
4g.88046831C>TCA440263333PKD2c.1509C>T (p.Phe503=)
c.-199+3374C>T (n.-199+3374C>T)
c.1284C>T (p.Phe428=)
c.789C>T (p.Phe263=)
c.669C>T (p.Phe223=)
n.1604C>T
n.1596C>T
n.1608C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.88046832A=CA1474579625PKD2c.1510A= (p.Arg504=)
c.-199+3375A= (n.-199+3375A=)
c.1285A= (p.Arg429=)
c.790A= (p.Arg264=)
c.670A= (p.Arg224=)
n.1605A=
n.1597A=
n.1609A=
4g.88046832A>CCA440263334PKD2c.1510A>C (p.Arg504=)
c.-199+3375A>C (n.-199+3375A>C)
c.1285A>C (p.Arg429=)
c.790A>C (p.Arg264=)
c.670A>C (p.Arg224=)
n.1605A>C
n.1597A>C
n.1609A>C
4g.88046832A>GCA357619723PKD2c.1510A>G (p.Arg504Gly)
c.-199+3375A>G (n.-199+3375A>G)
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
n.1605A>G
n.1597A>G
n.1609A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046832A>TCA357619726PKD2c.1510A>T (p.Arg504Trp)
c.-199+3375A>T (n.-199+3375A>T)
c.1285A>T (p.Arg429Trp)
c.790A>T (p.Arg264Trp)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
n.1605A>T
n.1597A>T
n.1609A>T
4g.88046833G>ACA357619729PKD2c.1511G>A (p.Arg504Lys)
c.-199+3376G>A (n.-199+3376G>A)
c.1286G>A (p.Arg429Lys)
c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
n.1606G>A
n.1598G>A
n.1610G>A
4g.88046833G>CCA357619730PKD2c.1511G>C (p.Arg504Thr)
c.-199+3376G>C (n.-199+3376G>C)
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
n.1606G>C
n.1598G>C
n.1610G>C
4g.88046833G>TCA357619733PKD2c.1511G>T (p.Arg504Met)
c.-199+3376G>T (n.-199+3376G>T)
c.1286G>T (p.Arg429Met)
c.791G>T (p.Arg264Met)
c.671G>T (p.Arg224Met)
n.1606G>T
n.1598G>T
n.1610G>T
4g.88046834G>ACA440263335PKD2c.1512G>A (p.Arg504=)
c.-199+3377G>A (n.-199+3377G>A)
c.1287G>A (p.Arg429=)
c.792G>A (p.Arg264=)
c.672G>A (p.Arg224=)
n.1607G>A
n.1599G>A
n.1611G>A
4g.88046834G>CCA357619736PKD2c.1512G>C (p.Arg504Ser)
c.-199+3377G>C (n.-199+3377G>C)
c.1287G>C (p.Arg429Ser)
c.792G>C (p.Arg264Ser)
c.672G>C (p.Arg224Ser)
n.1607G>C
n.1599G>C
n.1611G>C
4g.88046834G>TCA357619739PKD2c.1512G>T (p.Arg504Ser)
c.-199+3377G>T (n.-199+3377G>T)
c.1287G>T (p.Arg429Ser)
c.792G>T (p.Arg264Ser)
c.672G>T (p.Arg224Ser)
n.1607G>T
n.1599G>T
n.1611G>T
4g.88046835A=CA1474579626PKD2c.1513A= (p.Ser505=)
c.-199+3378A= (n.-199+3378A=)
c.1288A= (p.Ser430=)
c.793A= (p.Ser265=)
c.673A= (p.Ser225=)
n.1608A=
n.1600A=
n.1612A=
4g.88046835A>CCA357619742PKD2c.1513A>C (p.Ser505Arg)
c.-199+3378A>C (n.-199+3378A>C)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
n.1608A>C
n.1600A>C
n.1612A>C
4g.88046835A>GCA357619745PKD2c.1513A>G (p.Ser505Gly)
c.-199+3378A>G (n.-199+3378A>G)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
n.1608A>G
n.1600A>G
n.1612A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046835A>TCA357619747PKD2c.1513A>T (p.Ser505Cys)
c.-199+3378A>T (n.-199+3378A>T)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
n.1608A>T
n.1600A>T
n.1612A>T
4g.88046836G>ACA357619754PKD2c.1514G>A (p.Ser505Asn)
c.-199+3379G>A (n.-199+3379G>A)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
n.1609G>A
n.1601G>A
n.1613G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046836G>CCA357619751PKD2c.1514G>C (p.Ser505Thr)
c.-199+3379G>C (n.-199+3379G>C)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
n.1609G>C
n.1601G>C
n.1613G>C
4g.88046836G=CA1474579627PKD2c.1514G= (p.Ser505=)
c.-199+3379G= (n.-199+3379G=)
c.1289G= (p.Ser430=)
c.794G= (p.Ser265=)
c.674G= (p.Ser225=)
n.1609G=
n.1601G=
n.1613G=
4g.88046836G>TCA357619749PKD2c.1514G>T (p.Ser505Ile)
c.-199+3379G>T (n.-199+3379G>T)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
n.1609G>T
n.1601G>T
n.1613G>T
4g.88046837T>ACA357619757PKD2c.1515T>A (p.Ser505Arg)
c.-199+3380T>A (n.-199+3380T>A)
c.1290T>A (p.Ser430Arg)
c.795T>A (p.Ser265Arg)
c.675T>A (p.Ser225Arg)
n.1610T>A
n.1602T>A
n.1614T>A
4g.88046837T>CCA440263336PKD2c.1515T>C (p.Ser505=)
c.-199+3380T>C (n.-199+3380T>C)
c.1290T>C (p.Ser430=)
c.795T>C (p.Ser265=)
c.675T>C (p.Ser225=)
n.1610T>C
n.1602T>C
n.1614T>C
4g.88046837T>GCA357619760PKD2c.1515T>G (p.Ser505Arg)
c.-199+3380T>G (n.-199+3380T>G)
c.1290T>G (p.Ser430Arg)
c.795T>G (p.Ser265Arg)
c.675T>G (p.Ser225Arg)
n.1610T>G
n.1602T>G
n.1614T>G
4g.88046838T>ACA357619763PKD2c.1516T>A (p.Phe506Ile)
c.-199+3381T>A (n.-199+3381T>A)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.1611T>A
n.1603T>A
n.1615T>A
4g.88046838T>CCA357619768PKD2c.1516T>C (p.Phe506Leu)
c.-199+3381T>C (n.-199+3381T>C)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.1611T>C
n.1603T>C
n.1615T>C
4g.88046838T>GCA3003956PKD2c.1516T>G (p.Phe506Val)
c.-199+3381T>G (n.-199+3381T>G)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.1611T>G
n.1603T>G
n.1615T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046838T=CA1474579628PKD2c.1516T= (p.Phe506=)
c.-199+3381T= (n.-199+3381T=)
c.1291T= (p.Phe431=)
c.796T= (p.Phe266=)
c.676T= (p.Phe226=)
n.1611T=
n.1603T=
n.1615T=
4g.88046839T>ACA357619771PKD2c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
c.-199+3382T>A (n.-199+3382T>A)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.1612T>A
n.1604T>A
n.1616T>A
4g.88046839T>CCA3003957PKD2c.1517T>C (p.Phe506Ser)
c.-199+3382T>C (n.-199+3382T>C)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.1612T>C
n.1604T>C
n.1616T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046839T>GCA357619774PKD2c.1517T>G (p.Phe506Cys)
c.-199+3382T>G (n.-199+3382T>G)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.1612T>G
n.1604T>G
n.1616T>G
4g.88046839T=CA1474579629PKD2c.1517T= (p.Phe506=)
c.-199+3382T= (n.-199+3382T=)
c.1292T= (p.Phe431=)
c.797T= (p.Phe266=)
c.677T= (p.Phe226=)
n.1612T=
n.1604T=
n.1616T=
4g.88046840C>ACA357619778PKD2c.1518C>A (p.Phe506Leu)
c.-199+3383C>A (n.-199+3383C>A)
c.1293C>A (p.Phe431Leu)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.678C>A (p.Phe226Leu)
n.1613C>A
n.1605C>A
n.1617C>A
4g.88046840C>GCA357619779PKD2c.1518C>G (p.Phe506Leu)
c.-199+3383C>G (n.-199+3383C>G)
c.1293C>G (p.Phe431Leu)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.678C>G (p.Phe226Leu)
n.1613C>G
n.1605C>G
n.1617C>G
4g.88046840C>TCA440263337PKD2c.1518C>T (p.Phe506=)
c.-199+3383C>T (n.-199+3383C>T)
c.1293C>T (p.Phe431=)
c.798C>T (p.Phe266=)
c.678C>T (p.Phe226=)
n.1613C>T
n.1605C>T
n.1617C>T
4g.88046841T>ACA357619781PKD2c.1519T>A (p.Trp507Arg)
c.-199+3384T>A (n.-199+3384T>A)
c.1294T>A (p.Trp432Arg)
c.799T>A (p.Trp267Arg)
c.679T>A (p.Trp227Arg)
n.1614T>A
n.1606T>A
n.1618T>A
4g.88046841T>CCA357619783PKD2c.1519T>C (p.Trp507Arg)
c.-199+3384T>C (n.-199+3384T>C)
c.1294T>C (p.Trp432Arg)
c.799T>C (p.Trp267Arg)
c.679T>C (p.Trp227Arg)
n.1614T>C
n.1606T>C
n.1618T>C
4g.88046841T>GCA357619784PKD2c.1519T>G (p.Trp507Gly)
c.-199+3384T>G (n.-199+3384T>G)
c.1294T>G (p.Trp432Gly)
c.799T>G (p.Trp267Gly)
c.679T>G (p.Trp227Gly)
n.1614T>G
n.1606T>G
n.1618T>G
4g.88046842G>ACA357619790PKD2c.1520G>A (p.Trp507Ter)
c.-199+3385G>A (n.-199+3385G>A)
c.1295G>A (p.Trp432Ter)
c.800G>A (p.Trp267Ter)
c.680G>A (p.Trp227Ter)
n.1615G>A
n.1607G>A
n.1619G>A
 gnomAD v4
4g.88046842G>CCA357619789PKD2c.1520G>C (p.Trp507Ser)
c.-199+3385G>C (n.-199+3385G>C)
c.1295G>C (p.Trp432Ser)
c.800G>C (p.Trp267Ser)
c.680G>C (p.Trp227Ser)
n.1615G>C
n.1607G>C
n.1619G>C
4g.88046842G>TCA357619787PKD2c.1520G>T (p.Trp507Leu)
c.-199+3385G>T (n.-199+3385G>T)
c.1295G>T (p.Trp432Leu)
c.800G>T (p.Trp267Leu)
c.680G>T (p.Trp227Leu)
n.1615G>T
n.1607G>T
n.1619G>T
4g.88046843G>ACA3003958PKD2c.1521G>A (p.Trp507Ter)
c.-199+3386G>A (n.-199+3386G>A)
c.1296G>A (p.Trp432Ter)
c.801G>A (p.Trp267Ter)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
n.1616G>A
n.1608G>A
n.1620G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
4g.88046843G>CCA357619794PKD2c.1521G>C (p.Trp507Cys)
c.-199+3386G>C (n.-199+3386G>C)
c.1296G>C (p.Trp432Cys)
c.801G>C (p.Trp267Cys)
c.681G>C (p.Trp227Cys)
n.1616G>C
n.1608G>C
n.1620G>C
4g.88046843G=CA1474579630PKD2c.1521G= (p.Trp507=)
c.-199+3386G= (n.-199+3386G=)
c.1296G= (p.Trp432=)
c.801G= (p.Trp267=)
c.681G= (p.Trp227=)
n.1616G=
n.1608G=
n.1620G=
4g.88046843G>TCA357619795PKD2c.1521G>T (p.Trp507Cys)
c.-199+3386G>T (n.-199+3386G>T)
c.1296G>T (p.Trp432Cys)
c.801G>T (p.Trp267Cys)
c.681G>T (p.Trp227Cys)
n.1616G>T
n.1608G>T
n.1620G>T
4g.88046844A>CCA357619798PKD2c.1522A>C (p.Asn508His)
c.-199+3387A>C (n.-199+3387A>C)
c.1297A>C (p.Asn433His)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.682A>C (p.Asn228His)
n.1617A>C
n.1609A>C
n.1621A>C
4g.88046844A>GCA357619799PKD2c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.-199+3387A>G (n.-199+3387A>G)
c.1297A>G (p.Asn433Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.1617A>G
n.1609A>G
n.1621A>G
4g.88046844A>TCA357619800PKD2c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.-199+3387A>T (n.-199+3387A>T)
c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.1617A>T
n.1609A>T
n.1621A>T
4g.88046845A=CA1474579631PKD2c.1523A= (p.Asn508=)
c.-199+3388A= (n.-199+3388A=)
c.1298A= (p.Asn433=)
c.803A= (p.Asn268=)
c.683A= (p.Asn228=)
n.1618A=
n.1610A=
n.1622A=
4g.88046845A>CCA357619805PKD2c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.-199+3388A>C (n.-199+3388A>C)
c.1298A>C (p.Asn433Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.1618A>C
n.1610A>C
n.1622A>C
4g.88046845A>GCA3003959PKD2c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.-199+3388A>G (n.-199+3388A>G)
c.1298A>G (p.Asn433Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.1618A>G
n.1610A>G
n.1622A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046845A>TCA357619804PKD2c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.-199+3388A>T (n.-199+3388A>T)
c.1298A>T (p.Asn433Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.1618A>T
n.1610A>T
n.1622A>T
4g.88046846T>ACA357619807PKD2c.1524T>A (p.Asn508Lys)
c.-199+3389T>A (n.-199+3389T>A)
c.1299T>A (p.Asn433Lys)
c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.684T>A (p.Asn228Lys)
n.1619T>A
n.1611T>A
n.1623T>A
4g.88046846T>CCA440263338PKD2c.1524T>C (p.Asn508=)
c.-199+3389T>C (n.-199+3389T>C)
c.1299T>C (p.Asn433=)
c.804T>C (p.Asn268=)
c.684T>C (p.Asn228=)
n.1619T>C
n.1611T>C
n.1623T>C
4g.88046846T>GCA357619809PKD2c.1524T>G (p.Asn508Lys)
c.-199+3389T>G (n.-199+3389T>G)
c.1299T>G (p.Asn433Lys)
c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.684T>G (p.Asn228Lys)
n.1619T>G
n.1611T>G
n.1623T>G
4g.88046847T>ACA357619811PKD2c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.-199+3390T>A (n.-199+3390T>A)
c.1300T>A (p.Cys434Ser)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
n.1620T>A
n.1612T>A
n.1624T>A
4g.88046847T>CCA357619813PKD2c.1525T>C (p.Cys509Arg)
c.-199+3390T>C (n.-199+3390T>C)
c.1300T>C (p.Cys434Arg)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
n.1620T>C
n.1612T>C
n.1624T>C
4g.88046847T>GCA3003960PKD2c.1525T>G (p.Cys509Gly)
c.-199+3390T>G (n.-199+3390T>G)
c.1300T>G (p.Cys434Gly)
c.805T>G (p.Cys269Gly)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
n.1620T>G
n.1612T>G
n.1624T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046847T=CA1474579632PKD2c.1525T= (p.Cys509=)
c.-199+3390T= (n.-199+3390T=)
c.1300T= (p.Cys434=)
c.805T= (p.Cys269=)
c.685T= (p.Cys229=)
n.1620T=
n.1612T=
n.1624T=
4g.88046848G>ACA357619816PKD2c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
c.-199+3391G>A (n.-199+3391G>A)
c.1301G>A (p.Cys434Tyr)
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
n.1621G>A
n.1613G>A
n.1625G>A
4g.88046848G>CCA357619818PKD2c.1526G>C (p.Cys509Ser)
c.-199+3391G>C (n.-199+3391G>C)
c.1301G>C (p.Cys434Ser)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
n.1621G>C
n.1613G>C
n.1625G>C
4g.88046848G>TCA357619820PKD2c.1526G>T (p.Cys509Phe)
c.-199+3391G>T (n.-199+3391G>T)
c.1301G>T (p.Cys434Phe)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
n.1621G>T
n.1613G>T
n.1625G>T
 gnomAD v4
4g.88046849T>ACA357619821PKD2c.1527T>A (p.Cys509Ter)
c.-199+3392T>A (n.-199+3392T>A)
c.1302T>A (p.Cys434Ter)
c.807T>A (p.Cys269Ter)
c.687T>A (p.Cys229Ter)
n.1622T>A
n.1614T>A
n.1626T>A
4g.88046849T>CCA440263339PKD2c.1527T>C (p.Cys509=)
c.-199+3392T>C (n.-199+3392T>C)
c.1302T>C (p.Cys434=)
c.807T>C (p.Cys269=)
c.687T>C (p.Cys229=)
n.1622T>C
n.1614T>C
n.1626T>C
4g.88046849T>GCA357619823PKD2c.1527T>G (p.Cys509Trp)
c.-199+3392T>G (n.-199+3392T>G)
c.1302T>G (p.Cys434Trp)
c.807T>G (p.Cys269Trp)
c.687T>G (p.Cys229Trp)
n.1622T>G
n.1614T>G
n.1626T>G
4g.88046850C>ACA357619825PKD2c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.-199+3393C>A (n.-199+3393C>A)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.688C>A (p.Leu230Met)
n.1623C>A
n.1615C>A
n.1627C>A
4g.88046850C>GCA357619827PKD2c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.-199+3393C>G (n.-199+3393C>G)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.1623C>G
n.1615C>G
n.1627C>G
 gnomAD v4
4g.88046850C>TCA440263340PKD2c.1528C>T (p.Leu510=)
c.-199+3393C>T (n.-199+3393C>T)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.688C>T (p.Leu230=)
n.1623C>T
n.1615C>T
n.1627C>T
4g.88046851T>ACA357619829PKD2c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.-199+3394T>A (n.-199+3394T>A)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
n.1624T>A
n.1616T>A
n.1628T>A
4g.88046851T>CCA357619832PKD2c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.-199+3394T>C (n.-199+3394T>C)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.1624T>C
n.1616T>C
n.1628T>C
4g.88046851T>GCA357619830PKD2c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.-199+3394T>G (n.-199+3394T>G)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1624T>G
n.1616T>G
n.1628T>G
4g.88046852G>ACA440263341PKD2c.1530G>A (p.Leu510=)
c.-199+3395G>A (n.-199+3395G>A)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.690G>A (p.Leu230=)
n.1625G>A
n.1617G>A
n.1629G>A
4g.88046852G>CCA440263342PKD2c.1530G>C (p.Leu510=)
c.-199+3395G>C (n.-199+3395G>C)
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.690G>C (p.Leu230=)
n.1625G>C
n.1617G>C
n.1629G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046852G=CA1474579633PKD2c.1530G= (p.Leu510=)
c.-199+3395G= (n.-199+3395G=)
c.1305G= (p.Leu435=)
c.810G= (p.Leu270=)
c.690G= (p.Leu230=)
n.1625G=
n.1617G=
n.1629G=
4g.88046852G>TCA440263343PKD2c.1530G>T (p.Leu510=)
c.-199+3395G>T (n.-199+3395G>T)
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.690G>T (p.Leu230=)
n.1625G>T
n.1617G>T
n.1629G>T
4g.88046853G>ACA357619835PKD2c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.-199+3396G>A (n.-199+3396G>A)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.1626G>A
n.1618G>A
n.1630G>A
 dbSNP
4g.88046853G>CCA357619836PKD2c.1531G>C (p.Asp511His)
c.-199+3396G>C (n.-199+3396G>C)
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.691G>C (p.Asp231His)
n.1626G>C
n.1618G>C
n.1630G>C
4g.88046853G=CA1474579634PKD2c.1531G= (p.Asp511=)
c.-199+3396G= (n.-199+3396G=)
c.1306G= (p.Asp436=)
c.811G= (p.Asp271=)
c.691G= (p.Asp231=)
n.1626G=
n.1618G=
n.1630G=
4g.88046853G>TCA357619837PKD2c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.-199+3396G>T (n.-199+3396G>T)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.1626G>T
n.1618G>T
n.1630G>T
4g.88046854A=CA1474579635PKD2c.1532A= (p.Asp511=)
c.-199+3397A= (n.-199+3397A=)
c.1307A= (p.Asp436=)
c.812A= (p.Asp271=)
c.692A= (p.Asp231=)
n.1627A=
n.1619A=
n.1631A=
4g.88046854A>CCA357619840PKD2c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.-199+3397A>C (n.-199+3397A>C)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.1627A>C
n.1619A>C
n.1631A>C
4g.88046854A>GCA357619842PKD2c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.-199+3397A>G (n.-199+3397A>G)
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.1627A>G
n.1619A>G
n.1631A>G
4g.88046854A>TCA123166PKD2c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.-199+3397A>T (n.-199+3397A>T)
c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.1627A>T
n.1619A>T
n.1631A>T
 ClinVar dbSNP
4g.88046854_88046855insATCA2695203579PKD2c.1532_1533insAT (p.Asp511GlufsTer4)
c.-199+3397_-199+3398insAT (n.-199+3397_-199+3398insAT)
c.1307_1308insAT (p.Asp436GlufsTer4)
c.812_813insAT (p.Asp271GlufsTer4)
c.692_693insAT (p.Asp231GlufsTer4)
n.1627_1628insAT
n.1619_1620insAT
n.1631_1632insAT
4g.88046855T>ACA357619845PKD2c.1533T>A (p.Asp511Glu)
c.-199+3398T>A (n.-199+3398T>A)
c.1308T>A (p.Asp436Glu)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
n.1628T>A
n.1620T>A
n.1632T>A
4g.88046855T>CCA440263344PKD2c.1533T>C (p.Asp511=)
c.-199+3398T>C (n.-199+3398T>C)
c.1308T>C (p.Asp436=)
c.813T>C (p.Asp271=)
c.693T>C (p.Asp231=)
n.1628T>C
n.1620T>C
n.1632T>C
4g.88046855T>GCA357619846PKD2c.1533T>G (p.Asp511Glu)
c.-199+3398T>G (n.-199+3398T>G)
c.1308T>G (p.Asp436Glu)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
n.1628T>G
n.1620T>G
n.1632T>G
4g.88046858_88046860delCA2695203578PKD2c.1536_1538del (p.Val513del)
c.-199+3401_-199+3403del (n.-199+3401_-199+3403del)
c.1311_1313del (p.Val438del)
c.816_818del (p.Val273del)
c.696_698del (p.Val233del)
n.1631_1633del
n.1623_1625del
n.1635_1637del
4g.88046856G>ACA3003961PKD2c.1534G>A (p.Val512Ile)
c.-199+3399G>A (n.-199+3399G>A)
c.1309G>A (p.Val437Ile)
c.814G>A (p.Val272Ile)
c.694G>A (p.Val232Ile)
n.1629G>A
n.1621G>A
n.1633G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046856G>CCA357619850PKD2c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.-199+3399G>C (n.-199+3399G>C)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
n.1629G>C
n.1621G>C
n.1633G>C
4g.88046856G=CA1474579636PKD2c.1534G= (p.Val512=)
c.-199+3399G= (n.-199+3399G=)
c.1309G= (p.Val437=)
c.814G= (p.Val272=)
c.694G= (p.Val232=)
n.1629G=
n.1621G=
n.1633G=
4g.88046856G>TCA3003962PKD2c.1534G>T (p.Val512Phe)
c.-199+3399G>T (n.-199+3399G>T)
c.1309G>T (p.Val437Phe)
c.814G>T (p.Val272Phe)
c.694G>T (p.Val232Phe)
n.1629G>T
n.1621G>T
n.1633G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046862_88046870delCA2695203580PKD2c.1540_1548del (p.Ile514_Val516del)
c.-199+3405_-199+3413del (n.-199+3405_-199+3413del)
c.1315_1323del (p.Ile439_Val441del)
c.820_828del (p.Ile274_Val276del)
c.700_708del (p.Ile234_Val236del)
n.1635_1643del
n.1627_1635del
n.1639_1647del
4g.88046857T>ACA357619855PKD2c.1535T>A (p.Val512Asp)
c.-199+3400T>A (n.-199+3400T>A)
c.1310T>A (p.Val437Asp)
c.815T>A (p.Val272Asp)
c.695T>A (p.Val232Asp)
n.1630T>A
n.1622T>A
n.1634T>A
4g.88046857T>CCA357619854PKD2c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.-199+3400T>C (n.-199+3400T>C)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
n.1630T>C
n.1622T>C
n.1634T>C
4g.88046857T>GCA357619852PKD2c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.-199+3400T>G (n.-199+3400T>G)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
n.1630T>G
n.1622T>G
n.1634T>G
4g.88046858T>ACA440263345PKD2c.1536T>A (p.Val512=)
c.-199+3401T>A (n.-199+3401T>A)
c.1311T>A (p.Val437=)
c.816T>A (p.Val272=)
c.696T>A (p.Val232=)
n.1631T>A
n.1623T>A
n.1635T>A
4g.88046858T>CCA440263346PKD2c.1536T>C (p.Val512=)
c.-199+3401T>C (n.-199+3401T>C)
c.1311T>C (p.Val437=)
c.816T>C (p.Val272=)
c.696T>C (p.Val232=)
n.1631T>C
n.1623T>C
n.1635T>C
4g.88046858T>GCA440263347PKD2c.1536T>G (p.Val512=)
c.-199+3401T>G (n.-199+3401T>G)
c.1311T>G (p.Val437=)
c.816T>G (p.Val272=)
c.696T>G (p.Val232=)
n.1631T>G
n.1623T>G
n.1635T>G
4g.88046860_88046861delCA2578140538PKD2c.1538_1539del (p.Val513AspfsTer12)
c.-199+3403_-199+3404del (n.-199+3403_-199+3404del)
c.1313_1314del (p.Val438AspfsTer12)
c.818_819del (p.Val273AspfsTer12)
c.698_699del (p.Val233AspfsTer12)
n.1633_1634del
n.1625_1626del
n.1637_1638del
4g.88046859G>ACA357619857PKD2c.1537G>A (p.Val513Met)
c.-199+3402G>A (n.-199+3402G>A)
c.1312G>A (p.Val438Met)
c.817G>A (p.Val273Met)
c.697G>A (p.Val233Met)
n.1632G>A
n.1624G>A
n.1636G>A
 gnomAD v4
4g.88046859G>CCA357619859PKD2c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.-199+3402G>C (n.-199+3402G>C)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.1632G>C
n.1624G>C
n.1636G>C
4g.88046859G>TCA357619860PKD2c.1537G>T (p.Val513Leu)
c.-199+3402G>T (n.-199+3402G>T)
c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.697G>T (p.Val233Leu)
n.1632G>T
n.1624G>T
n.1636G>T
 gnomAD v4
4g.88046860T>ACA357619861PKD2c.1538T>A (p.Val513Glu)
c.-199+3403T>A (n.-199+3403T>A)
c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.698T>A (p.Val233Glu)
n.1633T>A
n.1625T>A
n.1637T>A
4g.88046860T>CCA357619862PKD2c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.-199+3403T>C (n.-199+3403T>C)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.1633T>C
n.1625T>C
n.1637T>C
4g.88046860T>GCA357619864PKD2c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.-199+3403T>G (n.-199+3403T>G)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.1633T>G
n.1625T>G
n.1637T>G
4g.88046861G>ACA440263348PKD2c.1539G>A (p.Val513=)
c.-199+3404G>A (n.-199+3404G>A)
c.1314G>A (p.Val438=)
c.819G>A (p.Val273=)
c.699G>A (p.Val233=)
n.1634G>A
n.1626G>A
n.1638G>A
4g.88046861G>CCA440263349PKD2c.1539G>C (p.Val513=)
c.-199+3404G>C (n.-199+3404G>C)
c.1314G>C (p.Val438=)
c.819G>C (p.Val273=)
c.699G>C (p.Val233=)
n.1634G>C
n.1626G>C
n.1638G>C
4g.88046861G>TCA440263350PKD2c.1539G>T (p.Val513=)
c.-199+3404G>T (n.-199+3404G>T)
c.1314G>T (p.Val438=)
c.819G>T (p.Val273=)
c.699G>T (p.Val233=)
n.1634G>T
n.1626G>T
n.1638G>T
4g.88046862A=CA1474579637PKD2c.1540A= (p.Ile514=)
c.-199+3405A= (n.-199+3405A=)
c.1315A= (p.Ile439=)
c.820A= (p.Ile274=)
c.700A= (p.Ile234=)
n.1635A=
n.1627A=
n.1639A=
4g.88046862A>CCA357619866PKD2c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.-199+3405A>C (n.-199+3405A>C)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.1635A>C
n.1627A>C
n.1639A>C
4g.88046862A>GCA100867871PKD2c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.-199+3405A>G (n.-199+3405A>G)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.700A>G (p.Ile234Val)
n.1635A>G
n.1627A>G
n.1639A>G
 dbSNP
4g.88046862A>TCA357619868PKD2c.1540A>T (p.Ile514Phe)
c.-199+3405A>T (n.-199+3405A>T)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.700A>T (p.Ile234Phe)
n.1635A>T
n.1627A>T
n.1639A>T
4g.88046863T>ACA357619871PKD2c.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.-199+3406T>A (n.-199+3406T>A)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.701T>A (p.Ile234Asn)
n.1636T>A
n.1628T>A
n.1640T>A
4g.88046863T>CCA357619872PKD2c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.-199+3406T>C (n.-199+3406T>C)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.1636T>C
n.1628T>C
n.1640T>C
4g.88046863T>GCA357619874PKD2c.1541T>G (p.Ile514Ser)
c.-199+3406T>G (n.-199+3406T>G)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.701T>G (p.Ile234Ser)
n.1636T>G
n.1628T>G
n.1640T>G
4g.88046864C>ACA440263351PKD2c.1542C>A (p.Ile514=)
c.-199+3407C>A (n.-199+3407C>A)
c.1317C>A (p.Ile439=)
c.822C>A (p.Ile274=)
c.702C>A (p.Ile234=)
n.1637C>A
n.1629C>A
n.1641C>A
 gnomAD v4
4g.88046864C=CA1474579638PKD2c.1542C= (p.Ile514=)
c.-199+3407C= (n.-199+3407C=)
c.1317C= (p.Ile439=)
c.822C= (p.Ile274=)
c.702C= (p.Ile234=)
n.1637C=
n.1629C=
n.1641C=
4g.88046864C>GCA357619876PKD2c.1542C>G (p.Ile514Met)
c.-199+3407C>G (n.-199+3407C>G)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
c.822C>G (p.Ile274Met)
c.702C>G (p.Ile234Met)
n.1637C>G
n.1629C>G
n.1641C>G
 ClinVar
4g.88046864C>TCA3003963PKD2c.1542C>T (p.Ile514=)
c.-199+3407C>T (n.-199+3407C>T)
c.1317C>T (p.Ile439=)
c.822C>T (p.Ile274=)
c.702C>T (p.Ile234=)
n.1637C>T
n.1629C>T
n.1641C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046865G>ACA3003964PKD2c.1543G>A (p.Val515Ile)
c.-199+3408G>A (n.-199+3408G>A)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.823G>A (p.Val275Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
n.1638G>A
n.1630G>A
n.1642G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046865G>CCA357619882PKD2c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.-199+3408G>C (n.-199+3408G>C)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.1638G>C
n.1630G>C
n.1642G>C
4g.88046865G=CA1474579639PKD2c.1543G= (p.Val515=)
c.-199+3408G= (n.-199+3408G=)
c.1318G= (p.Val440=)
c.823G= (p.Val275=)
c.703G= (p.Val235=)
n.1638G=
n.1630G=
n.1642G=
4g.88046865G>TCA357619880PKD2c.1543G>T (p.Val515Phe)
c.-199+3408G>T (n.-199+3408G>T)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.823G>T (p.Val275Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
n.1638G>T
n.1630G>T
n.1642G>T

Number of alleles fetched