Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88046710T>ACA357618847PKD2c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.-199+3253T>A (n.-199+3253T>A)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.1483T>A
n.1475T>A
n.1487T>A
4g.88046710T>CCA357618849PKD2c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.-199+3253T>C (n.-199+3253T>C)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.1483T>C
n.1475T>C
n.1487T>C
4g.88046710T>GCA357618852PKD2c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.-199+3253T>G (n.-199+3253T>G)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.1483T>G
n.1475T>G
n.1487T>G
4g.88046710_88046711delinsTCCA1474579572PKD2c.1388_1389delinsTC (p.Ile463=)
c.-199+3253_-199+3254delinsTC (n.-199+3253_-199+3254delinsTC)
c.1163_1164delinsTC (p.Ile388=)
c.668_669delinsTC (p.Ile223=)
c.548_549delinsTC (p.Ile183=)
n.1483_1484delinsTC
n.1475_1476delinsTC
n.1487_1488delinsTC
4g.88046711C>ACA100867628PKD2c.1389C>A (p.Ile463=)
c.-199+3254C>A (n.-199+3254C>A)
c.1164C>A (p.Ile388=)
c.669C>A (p.Ile223=)
c.549C>A (p.Ile183=)
n.1484C>A
n.1476C>A
n.1488C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046711C=CA1474579573PKD2c.1389C= (p.Ile463=)
c.-199+3254C= (n.-199+3254C=)
c.1164C= (p.Ile388=)
c.669C= (p.Ile223=)
c.549C= (p.Ile183=)
n.1484C=
n.1476C=
n.1488C=
4g.88046711C>GCA357618859PKD2c.1389C>G (p.Ile463Met)
c.-199+3254C>G (n.-199+3254C>G)
c.1164C>G (p.Ile388Met)
c.669C>G (p.Ile223Met)
c.549C>G (p.Ile183Met)
n.1484C>G
n.1476C>G
n.1488C>G
 gnomAD v4
4g.88046711C>TCA440263181PKD2c.1389C>T (p.Ile463=)
c.-199+3254C>T (n.-199+3254C>T)
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.669C>T (p.Ile223=)
c.549C>T (p.Ile183=)
n.1484C>T
n.1476C>T
n.1488C>T
4g.88046712delCA1139658177PKD2c.1390del (p.Arg464AspfsTer?)
c.-199+3255del (n.-199+3255del)
c.1165del (p.Arg389AspfsTer?)
c.670del (p.Arg224AspfsTer?)
c.550del (p.Arg184AspfsTer?)
n.1485del
n.1477del
n.1489del
 ClinVar dbSNP
4g.88046712C>ACA440263229PKD2c.1390C>A (p.Arg464=)
c.-199+3255C>A (n.-199+3255C>A)
c.1165C>A (p.Arg389=)
c.670C>A (p.Arg224=)
c.550C>A (p.Arg184=)
n.1485C>A
n.1477C>A
n.1489C>A
4g.88046712C=CA1474579574PKD2c.1390C= (p.Arg464=)
c.-199+3255C= (n.-199+3255C=)
c.1165C= (p.Arg389=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.550C= (p.Arg184=)
n.1485C=
n.1477C=
n.1489C=
4g.88046712C>GCA357618869PKD2c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.-199+3255C>G (n.-199+3255C>G)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.1485C>G
n.1477C>G
n.1489C>G
 gnomAD v4
4g.88046712C>TCA123164PKD2c.1390C>T (p.Arg464Ter)
c.-199+3255C>T (n.-199+3255C>T)
c.1165C>T (p.Arg389Ter)
c.670C>T (p.Arg224Ter)
c.550C>T (p.Arg184Ter)
n.1485C>T
n.1477C>T
n.1489C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.88046713delCA2695203569PKD2c.1391del (p.Arg464HisfsTer?)
c.-199+3256del (n.-199+3256del)
c.1166del (p.Arg389HisfsTer?)
c.671del (p.Arg224HisfsTer?)
c.551del (p.Arg184HisfsTer?)
n.1486del
n.1478del
n.1490del
4g.88046713G>ACA100867631PKD2c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.-199+3256G>A (n.-199+3256G>A)
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.551G>A (p.Arg184Gln)
n.1486G>A
n.1478G>A
n.1490G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046713G>CCA357618886PKD2c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.-199+3256G>C (n.-199+3256G>C)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.1486G>C
n.1478G>C
n.1490G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046713G=CA1474579575PKD2c.1391G= (p.Arg464=)
c.-199+3256G= (n.-199+3256G=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.551G= (p.Arg184=)
n.1486G=
n.1478G=
n.1490G=
4g.88046713G>TCA357618888PKD2c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.-199+3256G>T (n.-199+3256G>T)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.1486G>T
n.1478G>T
n.1490G>T
4g.88046714A>CCA440263233PKD2c.1392A>C (p.Arg464=)
c.-199+3257A>C (n.-199+3257A>C)
c.1167A>C (p.Arg389=)
c.672A>C (p.Arg224=)
c.552A>C (p.Arg184=)
n.1487A>C
n.1479A>C
n.1491A>C
4g.88046714A>GCA440263234PKD2c.1392A>G (p.Arg464=)
c.-199+3257A>G (n.-199+3257A>G)
c.1167A>G (p.Arg389=)
c.672A>G (p.Arg224=)
c.552A>G (p.Arg184=)
n.1487A>G
n.1479A>G
n.1491A>G
4g.88046714A>TCA440263235PKD2c.1392A>T (p.Arg464=)
c.-199+3257A>T (n.-199+3257A>T)
c.1167A>T (p.Arg389=)
c.672A>T (p.Arg224=)
c.552A>T (p.Arg184=)
n.1487A>T
n.1479A>T
n.1491A>T
 gnomAD v4
4g.88046715T>ACA357618897PKD2c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
c.-199+3258T>A (n.-199+3258T>A)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.1488T>A
n.1480T>A
n.1492T>A
4g.88046715T>CCA357618898PKD2c.1393T>C (p.Tyr465His)
c.-199+3258T>C (n.-199+3258T>C)
c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.553T>C (p.Tyr185His)
n.1488T>C
n.1480T>C
n.1492T>C
4g.88046715T>GCA357618901PKD2c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
c.-199+3258T>G (n.-199+3258T>G)
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.1488T>G
n.1480T>G
n.1492T>G
4g.88046716A=CA1474579576PKD2c.1394A= (p.Tyr465=)
c.-199+3259A= (n.-199+3259A=)
c.1169A= (p.Tyr390=)
c.674A= (p.Tyr225=)
c.554A= (p.Tyr185=)
n.1489A=
n.1481A=
n.1493A=
4g.88046716A>CCA357618905PKD2c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
c.-199+3259A>C (n.-199+3259A>C)
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.1489A>C
n.1481A>C
n.1493A>C
4g.88046716A>GCA3003940PKD2c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
c.-199+3259A>G (n.-199+3259A>G)
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.554A>G (p.Tyr185Cys)
n.1489A>G
n.1481A>G
n.1493A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046716A>TCA357618910PKD2c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
c.-199+3259A>T (n.-199+3259A>T)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.554A>T (p.Tyr185Phe)
n.1489A>T
n.1481A>T
n.1493A>T
4g.88046717T>ACA357618915PKD2c.1395T>A (p.Tyr465Ter)
c.-199+3260T>A (n.-199+3260T>A)
c.1170T>A (p.Tyr390Ter)
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.555T>A (p.Tyr185Ter)
n.1490T>A
n.1482T>A
n.1494T>A
 ClinVar
4g.88046717T>CCA440263237PKD2c.1395T>C (p.Tyr465=)
c.-199+3260T>C (n.-199+3260T>C)
c.1170T>C (p.Tyr390=)
c.675T>C (p.Tyr225=)
c.555T>C (p.Tyr185=)
n.1490T>C
n.1482T>C
n.1494T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046717T>GCA357618917PKD2c.1395T>G (p.Tyr465Ter)
c.-199+3260T>G (n.-199+3260T>G)
c.1170T>G (p.Tyr390Ter)
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.555T>G (p.Tyr185Ter)
n.1490T>G
n.1482T>G
n.1494T>G
4g.88046717T=CA1474579577PKD2c.1395T= (p.Tyr465=)
c.-199+3260T= (n.-199+3260T=)
c.1170T= (p.Tyr390=)
c.675T= (p.Tyr225=)
c.555T= (p.Tyr185=)
n.1490T=
n.1482T=
n.1494T=
4g.88046718G>ACA357618920PKD2c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.-199+3261G>A (n.-199+3261G>A)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.556G>A (p.Val186Ile)
n.1491G>A
n.1483G>A
n.1495G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046718G>CCA357618922PKD2c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.-199+3261G>C (n.-199+3261G>C)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.1491G>C
n.1483G>C
n.1495G>C
4g.88046718G=CA1474579578PKD2c.1396G= (p.Val466=)
c.-199+3261G= (n.-199+3261G=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.676G= (p.Val226=)
c.556G= (p.Val186=)
n.1491G=
n.1483G=
n.1495G=
4g.88046718G>TCA357618923PKD2c.1396G>T (p.Val466Phe)
c.-199+3261G>T (n.-199+3261G>T)
c.1171G>T (p.Val391Phe)
c.676G>T (p.Val226Phe)
c.556G>T (p.Val186Phe)
n.1491G>T
n.1483G>T
n.1495G>T
 ClinVar
4g.88046719T>ACA357618936PKD2c.1397T>A (p.Val466Asp)
c.-199+3262T>A (n.-199+3262T>A)
c.1172T>A (p.Val391Asp)
c.677T>A (p.Val226Asp)
c.557T>A (p.Val186Asp)
n.1492T>A
n.1484T>A
n.1496T>A
4g.88046719T>CCA357618928PKD2c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.-199+3262T>C (n.-199+3262T>C)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.1492T>C
n.1484T>C
n.1496T>C
4g.88046719T>GCA357618925PKD2c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.-199+3262T>G (n.-199+3262T>G)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
n.1492T>G
n.1484T>G
n.1496T>G
4g.88046720C>ACA3003941PKD2c.1398C>A (p.Val466=)
c.-199+3263C>A (n.-199+3263C>A)
c.1173C>A (p.Val391=)
c.678C>A (p.Val226=)
c.558C>A (p.Val186=)
n.1493C>A
n.1485C>A
n.1497C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.88046720C=CA1474579579PKD2c.1398C= (p.Val466=)
c.-199+3263C= (n.-199+3263C=)
c.1173C= (p.Val391=)
c.678C= (p.Val226=)
c.558C= (p.Val186=)
n.1493C=
n.1485C=
n.1497C=
4g.88046720C>GCA440263241PKD2c.1398C>G (p.Val466=)
c.-199+3263C>G (n.-199+3263C>G)
c.1173C>G (p.Val391=)
c.678C>G (p.Val226=)
c.558C>G (p.Val186=)
n.1493C>G
n.1485C>G
n.1497C>G
4g.88046720C>TCA440263242PKD2c.1398C>T (p.Val466=)
c.-199+3263C>T (n.-199+3263C>T)
c.1173C>T (p.Val391=)
c.678C>T (p.Val226=)
c.558C>T (p.Val186=)
n.1493C>T
n.1485C>T
n.1497C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046721A=CA1474579580PKD2c.1399A= (p.Thr467=)
c.-199+3264A= (n.-199+3264A=)
c.1174A= (p.Thr392=)
c.679A= (p.Thr227=)
c.559A= (p.Thr187=)
n.1494A=
n.1486A=
n.1498A=
4g.88046721A>CCA357618941PKD2c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.-199+3264A>C (n.-199+3264A>C)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.1494A>C
n.1486A>C
n.1498A>C
4g.88046721A>GCA3003942PKD2c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.-199+3264A>G (n.-199+3264A>G)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.1494A>G
n.1486A>G
n.1498A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046721A>TCA357618948PKD2c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.-199+3264A>T (n.-199+3264A>T)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.1494A>T
n.1486A>T
n.1498A>T
4g.88046722C>ACA357618952PKD2c.1400C>A (p.Thr467Lys)
c.-199+3265C>A (n.-199+3265C>A)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
c.680C>A (p.Thr227Lys)
c.560C>A (p.Thr187Lys)
n.1495C>A
n.1487C>A
n.1499C>A
4g.88046722C>GCA357618957PKD2c.1400C>G (p.Thr467Arg)
c.-199+3265C>G (n.-199+3265C>G)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
c.680C>G (p.Thr227Arg)
c.560C>G (p.Thr187Arg)
n.1495C>G
n.1487C>G
n.1499C>G
 gnomAD v4
4g.88046722C>TCA357618958PKD2c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.-199+3265C>T (n.-199+3265C>T)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
n.1495C>T
n.1487C>T
n.1499C>T
4g.88046723A>CCA440263245PKD2c.1401A>C (p.Thr467=)
c.-199+3266A>C (n.-199+3266A>C)
c.1176A>C (p.Thr392=)
c.681A>C (p.Thr227=)
c.561A>C (p.Thr187=)
n.1496A>C
n.1488A>C
n.1500A>C
4g.88046723A>GCA440263246PKD2c.1401A>G (p.Thr467=)
c.-199+3266A>G (n.-199+3266A>G)
c.1176A>G (p.Thr392=)
c.681A>G (p.Thr227=)
c.561A>G (p.Thr187=)
n.1496A>G
n.1488A>G
n.1500A>G
4g.88046723A>TCA440263247PKD2c.1401A>T (p.Thr467=)
c.-199+3266A>T (n.-199+3266A>T)
c.1176A>T (p.Thr392=)
c.681A>T (p.Thr227=)
c.561A>T (p.Thr187=)
n.1496A>T
n.1488A>T
n.1500A>T
4g.88046724A>CCA357618959PKD2c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.-199+3267A>C (n.-199+3267A>C)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.1497A>C
n.1489A>C
n.1501A>C
4g.88046724A>GCA357618967PKD2c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.-199+3267A>G (n.-199+3267A>G)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.1497A>G
n.1489A>G
n.1501A>G
4g.88046724A>TCA357618962PKD2c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.-199+3267A>T (n.-199+3267A>T)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.1497A>T
n.1489A>T
n.1501A>T
4g.88046725C>ACA357618973PKD2c.1403C>A (p.Thr468Asn)
c.-199+3268C>A (n.-199+3268C>A)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
n.1498C>A
n.1490C>A
n.1502C>A
4g.88046725C>GCA357618976PKD2c.1403C>G (p.Thr468Ser)
c.-199+3268C>G (n.-199+3268C>G)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
n.1498C>G
n.1490C>G
n.1502C>G
4g.88046725C>TCA357618978PKD2c.1403C>T (p.Thr468Ile)
c.-199+3268C>T (n.-199+3268C>T)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.1498C>T
n.1490C>T
n.1502C>T
4g.88046725_88046726delinsCTCA1474579581PKD2c.1403_1404delinsCT (p.Thr468=)
c.-199+3268_-199+3269delinsCT (n.-199+3268_-199+3269delinsCT)
c.1178_1179delinsCT (p.Thr393=)
c.683_684delinsCT (p.Thr228=)
c.563_564delinsCT (p.Thr188=)
n.1498_1499delinsCT
n.1490_1491delinsCT
n.1502_1503delinsCT
4g.88046726T>ACA440263251PKD2c.1404T>A (p.Thr468=)
c.-199+3269T>A (n.-199+3269T>A)
c.1179T>A (p.Thr393=)
c.684T>A (p.Thr228=)
c.564T>A (p.Thr188=)
n.1499T>A
n.1491T>A
n.1503T>A
4g.88046726T>CCA440263253PKD2c.1404T>C (p.Thr468=)
c.-199+3269T>C (n.-199+3269T>C)
c.1179T>C (p.Thr393=)
c.684T>C (p.Thr228=)
c.564T>C (p.Thr188=)
n.1499T>C
n.1491T>C
n.1503T>C
4g.88046726T>GCA440263254PKD2c.1404T>G (p.Thr468=)
c.-199+3269T>G (n.-199+3269T>G)
c.1179T>G (p.Thr393=)
c.684T>G (p.Thr228=)
c.564T>G (p.Thr188=)
n.1499T>G
n.1491T>G
n.1503T>G
4g.88046729delCA3003943PKD2c.1407del (p.Phe469LeufsTer?)
c.-199+3272del (n.-199+3272del)
c.1182del (p.Phe394LeufsTer?)
c.687del (p.Phe229LeufsTer?)
c.567del (p.Phe189LeufsTer?)
n.1502del
n.1494del
n.1506del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046727T>ACA357618984PKD2c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.-199+3270T>A (n.-199+3270T>A)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
n.1500T>A
n.1492T>A
n.1504T>A
4g.88046727T>CCA357618989PKD2c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.-199+3270T>C (n.-199+3270T>C)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
n.1500T>C
n.1492T>C
n.1504T>C
4g.88046727T>GCA357618987PKD2c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.-199+3270T>G (n.-199+3270T>G)
c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.565T>G (p.Phe189Val)
n.1500T>G
n.1492T>G
n.1504T>G
 ClinVar
4g.88046728T>ACA357619000PKD2c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.-199+3271T>A (n.-199+3271T>A)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.1501T>A
n.1493T>A
n.1505T>A
4g.88046728T>CCA357619002PKD2c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.-199+3271T>C (n.-199+3271T>C)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
n.1501T>C
n.1493T>C
n.1505T>C
4g.88046728T>GCA357619003PKD2c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.-199+3271T>G (n.-199+3271T>G)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
n.1501T>G
n.1493T>G
n.1505T>G
4g.88046729T>ACA357619005PKD2c.1407T>A (p.Phe469Leu)
c.-199+3272T>A (n.-199+3272T>A)
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
c.687T>A (p.Phe229Leu)
c.567T>A (p.Phe189Leu)
n.1502T>A
n.1494T>A
n.1506T>A
4g.88046729T>CCA440263256PKD2c.1407T>C (p.Phe469=)
c.-199+3272T>C (n.-199+3272T>C)
c.1182T>C (p.Phe394=)
c.687T>C (p.Phe229=)
c.567T>C (p.Phe189=)
n.1502T>C
n.1494T>C
n.1506T>C
4g.88046729T>GCA357619007PKD2c.1407T>G (p.Phe469Leu)
c.-199+3272T>G (n.-199+3272T>G)
c.1182T>G (p.Phe394Leu)
c.687T>G (p.Phe229Leu)
c.567T>G (p.Phe189Leu)
n.1502T>G
n.1494T>G
n.1506T>G
 gnomAD v4
4g.88046730G>ACA357619010PKD2c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.-199+3273G>A (n.-199+3273G>A)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.1503G>A
n.1495G>A
n.1507G>A
4g.88046730G>CCA357619013PKD2c.1408G>C (p.Asp470His)
c.-199+3273G>C (n.-199+3273G>C)
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.688G>C (p.Asp230His)
c.568G>C (p.Asp190His)
n.1503G>C
n.1495G>C
n.1507G>C
4g.88046730G=CA1474579582PKD2c.1408G= (p.Asp470=)
c.-199+3273G= (n.-199+3273G=)
c.1183G= (p.Asp395=)
c.688G= (p.Asp230=)
c.568G= (p.Asp190=)
n.1503G=
n.1495G=
n.1507G=
4g.88046730G>TCA357619020PKD2c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.-199+3273G>T (n.-199+3273G>T)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.1503G>T
n.1495G>T
n.1507G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046731A=CA1474579583PKD2c.1409A= (p.Asp470=)
c.-199+3274A= (n.-199+3274A=)
c.1184A= (p.Asp395=)
c.689A= (p.Asp230=)
c.569A= (p.Asp190=)
n.1504A=
n.1496A=
n.1508A=
4g.88046731A>CCA357619023PKD2c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.-199+3274A>C (n.-199+3274A>C)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.1504A>C
n.1496A>C
n.1508A>C
4g.88046731A>GCA357619027PKD2c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.-199+3274A>G (n.-199+3274A>G)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.1504A>G
n.1496A>G
n.1508A>G
 dbSNP
4g.88046731A>TCA357619028PKD2c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.-199+3274A>T (n.-199+3274A>T)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.1504A>T
n.1496A>T
n.1508A>T
4g.88046732T>ACA357619029PKD2c.1410T>A (p.Asp470Glu)
c.-199+3275T>A (n.-199+3275T>A)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
c.690T>A (p.Asp230Glu)
c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.1505T>A
n.1497T>A
n.1509T>A
4g.88046732T>CCA440263261PKD2c.1410T>C (p.Asp470=)
c.-199+3275T>C (n.-199+3275T>C)
c.1185T>C (p.Asp395=)
c.690T>C (p.Asp230=)
c.570T>C (p.Asp190=)
n.1505T>C
n.1497T>C
n.1509T>C
4g.88046732T>GCA357619031PKD2c.1410T>G (p.Asp470Glu)
c.-199+3275T>G (n.-199+3275T>G)
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
c.690T>G (p.Asp230Glu)
c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.1505T>G
n.1497T>G
n.1509T>G
4g.88046734dupCA2695203570PKD2c.1412dup (p.Phe472LeufsTer6)
c.-199+3277dup (n.-199+3277dup)
c.1187dup (p.Phe397LeufsTer6)
c.692dup (p.Phe232LeufsTer6)
c.572dup (p.Phe192LeufsTer6)
n.1507dup
n.1499dup
n.1511dup
4g.88046733T>ACA357619038PKD2c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.-199+3276T>A (n.-199+3276T>A)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
n.1506T>A
n.1498T>A
n.1510T>A
4g.88046733T>CCA357619046PKD2c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.-199+3276T>C (n.-199+3276T>C)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
n.1506T>C
n.1498T>C
n.1510T>C
4g.88046733T>GCA357619042PKD2c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.-199+3276T>G (n.-199+3276T>G)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.571T>G (p.Phe191Val)
n.1506T>G
n.1498T>G
n.1510T>G
4g.88046734T>ACA357619052PKD2c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.-199+3277T>A (n.-199+3277T>A)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
n.1507T>A
n.1499T>A
n.1511T>A
4g.88046734T>CCA357619055PKD2c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.-199+3277T>C (n.-199+3277T>C)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
n.1507T>C
n.1499T>C
n.1511T>C
4g.88046734T>GCA357619059PKD2c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.-199+3277T>G (n.-199+3277T>G)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
n.1507T>G
n.1499T>G
n.1511T>G
4g.88046735C>ACA3003944PKD2c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.-199+3278C>A (n.-199+3278C>A)
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.573C>A (p.Phe191Leu)
n.1508C>A
n.1500C>A
n.1512C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046735C=CA1474579584PKD2c.1413C= (p.Phe471=)
c.-199+3278C= (n.-199+3278C=)
c.1188C= (p.Phe396=)
c.693C= (p.Phe231=)
c.573C= (p.Phe191=)
n.1508C=
n.1500C=
n.1512C=
4g.88046735C>GCA357619066PKD2c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.-199+3278C>G (n.-199+3278C>G)
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.573C>G (p.Phe191Leu)
n.1508C>G
n.1500C>G
n.1512C>G
 gnomAD v4
4g.88046735C>TCA440263263PKD2c.1413C>T (p.Phe471=)
c.-199+3278C>T (n.-199+3278C>T)
c.1188C>T (p.Phe396=)
c.693C>T (p.Phe231=)
c.573C>T (p.Phe191=)
n.1508C>T
n.1500C>T
n.1512C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046736T>ACA357619074PKD2c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.-199+3279T>A (n.-199+3279T>A)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.1509T>A
n.1501T>A
n.1513T>A
4g.88046736T>CCA357619078PKD2c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.-199+3279T>C (n.-199+3279T>C)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
n.1509T>C
n.1501T>C
n.1513T>C
4g.88046736T>GCA357619085PKD2c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.-199+3279T>G (n.-199+3279T>G)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.574T>G (p.Phe192Val)
n.1509T>G
n.1501T>G
n.1513T>G
4g.88046737T>ACA357619091PKD2c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.-199+3280T>A (n.-199+3280T>A)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.1510T>A
n.1502T>A
n.1514T>A
4g.88046737T>CCA3003945PKD2c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.-199+3280T>C (n.-199+3280T>C)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.1510T>C
n.1502T>C
n.1514T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046737T>GCA357619097PKD2c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.-199+3280T>G (n.-199+3280T>G)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
n.1510T>G
n.1502T>G
n.1514T>G
4g.88046737T=CA1474579585PKD2c.1415T= (p.Phe472=)
c.-199+3280T= (n.-199+3280T=)
c.1190T= (p.Phe397=)
c.695T= (p.Phe232=)
c.575T= (p.Phe192=)
n.1510T=
n.1502T=
n.1514T=
4g.88046738C>ACA357619101PKD2c.1416C>A (p.Phe472Leu)
c.-199+3281C>A (n.-199+3281C>A)
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.576C>A (p.Phe192Leu)
n.1511C>A
n.1503C>A
n.1515C>A
4g.88046738C>GCA357619102PKD2c.1416C>G (p.Phe472Leu)
c.-199+3281C>G (n.-199+3281C>G)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.576C>G (p.Phe192Leu)
n.1511C>G
n.1503C>G
n.1515C>G
4g.88046738C>TCA440263265PKD2c.1416C>T (p.Phe472=)
c.-199+3281C>T (n.-199+3281C>T)
c.1191C>T (p.Phe397=)
c.696C>T (p.Phe232=)
c.576C>T (p.Phe192=)
n.1511C>T
n.1503C>T
n.1515C>T
 COSMIC
4g.88046739delCA2671366160PKD2c.1417del (p.Leu473TrpfsTer?)
c.-199+3282del (n.-199+3282del)
c.1192del (p.Leu398TrpfsTer?)
c.697del (p.Leu233TrpfsTer?)
c.577del (p.Leu193TrpfsTer?)
n.1512del
n.1504del
n.1516del
 gnomAD v4
4g.88046739C>ACA357619105PKD2c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.-199+3282C>A (n.-199+3282C>A)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.1512C>A
n.1504C>A
n.1516C>A
4g.88046739C=CA1474579586PKD2c.1417C= (p.Leu473=)
c.-199+3282C= (n.-199+3282C=)
c.1192C= (p.Leu398=)
c.697C= (p.Leu233=)
c.577C= (p.Leu193=)
n.1512C=
n.1504C=
n.1516C=
4g.88046739C>GCA357619108PKD2c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.-199+3282C>G (n.-199+3282C>G)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.1512C>G
n.1504C>G
n.1516C>G
4g.88046739C>TCA100867700PKD2c.1417C>T (p.Leu473=)
c.-199+3282C>T (n.-199+3282C>T)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.697C>T (p.Leu233=)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.1512C>T
n.1504C>T
n.1516C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046740T>ACA357619110PKD2c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.-199+3283T>A (n.-199+3283T>A)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.1513T>A
n.1505T>A
n.1517T>A
4g.88046740T>CCA357619113PKD2c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.-199+3283T>C (n.-199+3283T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.1513T>C
n.1505T>C
n.1517T>C
4g.88046740T>GCA357619117PKD2c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.-199+3283T>G (n.-199+3283T>G)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.1513T>G
n.1505T>G
n.1517T>G
4g.88046741G>ACA440263267PKD2c.1419G>A (p.Leu473=)
c.-199+3284G>A (n.-199+3284G>A)
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.1514G>A
n.1506G>A
n.1518G>A
 gnomAD v4
4g.88046741G>CCA440263268PKD2c.1419G>C (p.Leu473=)
c.-199+3284G>C (n.-199+3284G>C)
c.1194G>C (p.Leu398=)
c.699G>C (p.Leu233=)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.1514G>C
n.1506G>C
n.1518G>C
4g.88046741G>TCA440263269PKD2c.1419G>T (p.Leu473=)
c.-199+3284G>T (n.-199+3284G>T)
c.1194G>T (p.Leu398=)
c.699G>T (p.Leu233=)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.1514G>T
n.1506G>T
n.1518G>T
 COSMIC
4g.88046742G>ACA357619126PKD2c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.-199+3285G>A (n.-199+3285G>A)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.1515G>A
n.1507G>A
n.1519G>A
4g.88046742G>CCA357619129PKD2c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.-199+3285G>C (n.-199+3285G>C)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.1515G>C
n.1507G>C
n.1519G>C
4g.88046742G>TCA357619134PKD2c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.-199+3285G>T (n.-199+3285G>T)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.1515G>T
n.1507G>T
n.1519G>T
4g.88046743C>ACA357619139PKD2c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.-199+3286C>A (n.-199+3286C>A)
c.1196C>A (p.Ala399Glu)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
n.1516C>A
n.1508C>A
n.1520C>A
4g.88046743C>GCA357619141PKD2c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.-199+3286C>G (n.-199+3286C>G)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.1516C>G
n.1508C>G
n.1520C>G
4g.88046743C>TCA357619143PKD2c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.-199+3286C>T (n.-199+3286C>T)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.1516C>T
n.1508C>T
n.1520C>T
4g.88046744delCA2695203571PKD2c.1422del (p.Ala475ProfsTer?)
c.-199+3287del (n.-199+3287del)
c.1197del (p.Ala400ProfsTer?)
c.702del (p.Ala235ProfsTer?)
c.582del (p.Ala195ProfsTer?)
n.1517del
n.1509del
n.1521del
4g.88046744A>CCA440263275PKD2c.1422A>C (p.Ala474=)
c.-199+3287A>C (n.-199+3287A>C)
c.1197A>C (p.Ala399=)
c.702A>C (p.Ala234=)
c.582A>C (p.Ala194=)
n.1517A>C
n.1509A>C
n.1521A>C
4g.88046744A>GCA440263276PKD2c.1422A>G (p.Ala474=)
c.-199+3287A>G (n.-199+3287A>G)
c.1197A>G (p.Ala399=)
c.702A>G (p.Ala234=)
c.582A>G (p.Ala194=)
n.1517A>G
n.1509A>G
n.1521A>G
4g.88046744A>TCA440263277PKD2c.1422A>T (p.Ala474=)
c.-199+3287A>T (n.-199+3287A>T)
c.1197A>T (p.Ala399=)
c.702A>T (p.Ala234=)
c.582A>T (p.Ala194=)
n.1517A>T
n.1509A>T
n.1521A>T
4g.88046745G>ACA357619146PKD2c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.-199+3288G>A (n.-199+3288G>A)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.1518G>A
n.1510G>A
n.1522G>A
4g.88046745G>CCA357619155PKD2c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.-199+3288G>C (n.-199+3288G>C)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.1518G>C
n.1510G>C
n.1522G>C
4g.88046745G=CA1474579587PKD2c.1423G= (p.Ala475=)
c.-199+3288G= (n.-199+3288G=)
c.1198G= (p.Ala400=)
c.703G= (p.Ala235=)
c.583G= (p.Ala195=)
n.1518G=
n.1510G=
n.1522G=
4g.88046745G>TCA357619163PKD2c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.-199+3288G>T (n.-199+3288G>T)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.1518G>T
n.1510G>T
n.1522G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046746C>ACA357619174PKD2c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.-199+3289C>A (n.-199+3289C>A)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.1519C>A
n.1511C>A
n.1523C>A
4g.88046746C=CA1474579588PKD2c.1424C= (p.Ala475=)
c.-199+3289C= (n.-199+3289C=)
c.1199C= (p.Ala400=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.584C= (p.Ala195=)
n.1519C=
n.1511C=
n.1523C=
4g.88046746C>GCA357619169PKD2c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.-199+3289C>G (n.-199+3289C>G)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.1519C>G
n.1511C>G
n.1523C>G
4g.88046746C>TCA100867710PKD2c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.-199+3289C>T (n.-199+3289C>T)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.1519C>T
n.1511C>T
n.1523C>T
 dbSNP
4g.88046747delCA2695203572PKD2c.1425del (p.Cys476ValfsTer?)
c.-199+3290del (n.-199+3290del)
c.1200del (p.Cys401ValfsTer?)
c.705del (p.Cys236ValfsTer?)
c.585del (p.Cys196ValfsTer?)
n.1520del
n.1512del
n.1524del
4g.88046747C>ACA440263280PKD2c.1425C>A (p.Ala475=)
c.-199+3290C>A (n.-199+3290C>A)
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.705C>A (p.Ala235=)
c.585C>A (p.Ala195=)
n.1520C>A
n.1512C>A
n.1524C>A
4g.88046747C>GCA440263279PKD2c.1425C>G (p.Ala475=)
c.-199+3290C>G (n.-199+3290C>G)
c.1200C>G (p.Ala400=)
c.705C>G (p.Ala235=)
c.585C>G (p.Ala195=)
n.1520C>G
n.1512C>G
n.1524C>G
4g.88046747C>TCA440263278PKD2c.1425C>T (p.Ala475=)
c.-199+3290C>T (n.-199+3290C>T)
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.705C>T (p.Ala235=)
c.585C>T (p.Ala195=)
n.1520C>T
n.1512C>T
n.1524C>T
4g.88046748T>ACA357619182PKD2c.1426T>A (p.Cys476Ser)
c.-199+3291T>A (n.-199+3291T>A)
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
n.1521T>A
n.1513T>A
n.1525T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046748T>CCA357619176PKD2c.1426T>C (p.Cys476Arg)
c.-199+3291T>C (n.-199+3291T>C)
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
n.1521T>C
n.1513T>C
n.1525T>C
4g.88046748T>GCA357619179PKD2c.1426T>G (p.Cys476Gly)
c.-199+3291T>G (n.-199+3291T>G)
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
n.1521T>G
n.1513T>G
n.1525T>G
4g.88046748T=CA1474579589PKD2c.1426T= (p.Cys476=)
c.-199+3291T= (n.-199+3291T=)
c.1201T= (p.Cys401=)
c.706T= (p.Cys236=)
c.586T= (p.Cys196=)
n.1521T=
n.1513T=
n.1525T=
4g.88046749G>ACA357619184PKD2c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
c.-199+3292G>A (n.-199+3292G>A)
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
n.1522G>A
n.1514G>A
n.1526G>A
4g.88046749G>CCA357619187PKD2c.1427G>C (p.Cys476Ser)
c.-199+3292G>C (n.-199+3292G>C)
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
n.1522G>C
n.1514G>C
n.1526G>C
4g.88046749G=CA1474579590PKD2c.1427G= (p.Cys476=)
c.-199+3292G= (n.-199+3292G=)
c.1202G= (p.Cys401=)
c.707G= (p.Cys236=)
c.587G= (p.Cys196=)
n.1522G=
n.1514G=
n.1526G=
4g.88046749G>TCA357619189PKD2c.1427G>T (p.Cys476Phe)
c.-199+3292G>T (n.-199+3292G>T)
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
n.1522G>T
n.1514G>T
n.1526G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.88046750T>ACA357619190PKD2c.1428T>A (p.Cys476Ter)
c.-199+3293T>A (n.-199+3293T>A)
c.1203T>A (p.Cys401Ter)
c.708T>A (p.Cys236Ter)
c.588T>A (p.Cys196Ter)
n.1523T>A
n.1515T>A
n.1527T>A
4g.88046750T>CCA440263285PKD2c.1428T>C (p.Cys476=)
c.-199+3293T>C (n.-199+3293T>C)
c.1203T>C (p.Cys401=)
c.708T>C (p.Cys236=)
c.588T>C (p.Cys196=)
n.1523T>C
n.1515T>C
n.1527T>C
4g.88046750T>GCA357619192PKD2c.1428T>G (p.Cys476Trp)
c.-199+3293T>G (n.-199+3293T>G)
c.1203T>G (p.Cys401Trp)
c.708T>G (p.Cys236Trp)
c.588T>G (p.Cys196Trp)
n.1523T>G
n.1515T>G
n.1527T>G
 gnomAD v4
4g.88046751G>ACA357619195PKD2c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.-199+3294G>A (n.-199+3294G>A)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.1524G>A
n.1516G>A
n.1528G>A
4g.88046751G>CCA357619197PKD2c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.-199+3294G>C (n.-199+3294G>C)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.1524G>C
n.1516G>C
n.1528G>C
 COSMIC
4g.88046751G>TCA357619201PKD2c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.-199+3294G>T (n.-199+3294G>T)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.1524G>T
n.1516G>T
n.1528G>T
4g.88046752A>CCA357619204PKD2c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.-199+3295A>C (n.-199+3295A>C)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.1525A>C
n.1517A>C
n.1529A>C
4g.88046752A>GCA357619205PKD2c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.-199+3295A>G (n.-199+3295A>G)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.1525A>G
n.1517A>G
n.1529A>G
4g.88046752A>TCA357619207PKD2c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.-199+3295A>T (n.-199+3295A>T)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.1525A>T
n.1517A>T
n.1529A>T
4g.88046753G>ACA440263287PKD2c.1431G>A (p.Glu477=)
c.-199+3296G>A (n.-199+3296G>A)
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.711G>A (p.Glu237=)
c.591G>A (p.Glu197=)
n.1526G>A
n.1518G>A
n.1530G>A
4g.88046753G>CCA357619213PKD2c.1431G>C (p.Glu477Asp)
c.-199+3296G>C (n.-199+3296G>C)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.1526G>C
n.1518G>C
n.1530G>C
4g.88046753G>TCA357619210PKD2c.1431G>T (p.Glu477Asp)
c.-199+3296G>T (n.-199+3296G>T)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.1526G>T
n.1518G>T
n.1530G>T
4g.88046754A>CCA357619216PKD2c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.-199+3297A>C (n.-199+3297A>C)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.1527A>C
n.1519A>C
n.1531A>C
4g.88046754A>GCA357619218PKD2c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.-199+3297A>G (n.-199+3297A>G)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.1527A>G
n.1519A>G
n.1531A>G
4g.88046754A>TCA357619220PKD2c.1432A>T (p.Ile478Phe)
c.-199+3297A>T (n.-199+3297A>T)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.1527A>T
n.1519A>T
n.1531A>T
 ClinVar
4g.88046755T>ACA357619223PKD2c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.-199+3298T>A (n.-199+3298T>A)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.1528T>A
n.1520T>A
n.1532T>A
4g.88046755T>CCA357619226PKD2c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.-199+3298T>C (n.-199+3298T>C)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.1528T>C
n.1520T>C
n.1532T>C
4g.88046755T>GCA3003946PKD2c.1433T>G (p.Ile478Ser)
c.-199+3298T>G (n.-199+3298T>G)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.1528T>G
n.1520T>G
n.1532T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046755T=CA1474579591PKD2c.1433T= (p.Ile478=)
c.-199+3298T= (n.-199+3298T=)
c.1208T= (p.Ile403=)
c.713T= (p.Ile238=)
c.593T= (p.Ile198=)
n.1528T=
n.1520T=
n.1532T=
4g.88046764_88046778delCA2541686522PKD2c.1442_1456del (p.Cys481_Phe485del)
c.-199+3307_-199+3321del (n.-199+3307_-199+3321del)
c.1217_1231del (p.Cys406_Phe410del)
c.722_736del (p.Cys241_Phe245del)
c.602_616del (p.Cys201_Phe205del)
n.1537_1551del
n.1529_1543del
n.1541_1555del
4g.88046756T>ACA440263289PKD2c.1434T>A (p.Ile478=)
c.-199+3299T>A (n.-199+3299T>A)
c.1209T>A (p.Ile403=)
c.714T>A (p.Ile238=)
c.594T>A (p.Ile198=)
n.1529T>A
n.1521T>A
n.1533T>A
4g.88046756T>CCA440263290PKD2c.1434T>C (p.Ile478=)
c.-199+3299T>C (n.-199+3299T>C)
c.1209T>C (p.Ile403=)
c.714T>C (p.Ile238=)
c.594T>C (p.Ile198=)
n.1529T>C
n.1521T>C
n.1533T>C
4g.88046756T>GCA357619230PKD2c.1434T>G (p.Ile478Met)
c.-199+3299T>G (n.-199+3299T>G)
c.1209T>G (p.Ile403Met)
c.714T>G (p.Ile238Met)
c.594T>G (p.Ile198Met)
n.1529T>G
n.1521T>G
n.1533T>G
4g.88046757A=CA1474579592PKD2c.1435A= (p.Ile479=)
c.-199+3300A= (n.-199+3300A=)
c.1210A= (p.Ile404=)
c.715A= (p.Ile239=)
c.595A= (p.Ile199=)
n.1530A=
n.1522A=
n.1534A=
4g.88046757A>CCA357619232PKD2c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.-199+3300A>C (n.-199+3300A>C)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.1530A>C
n.1522A>C
n.1534A>C
4g.88046757A>GCA100867752PKD2c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.-199+3300A>G (n.-199+3300A>G)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.1530A>G
n.1522A>G
n.1534A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.88046757A>TCA357619237PKD2c.1435A>T (p.Ile479Phe)
c.-199+3300A>T (n.-199+3300A>T)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.1530A>T
n.1522A>T
n.1534A>T
4g.88046758T>ACA357619240PKD2c.1436T>A (p.Ile479Asn)
c.-199+3301T>A (n.-199+3301T>A)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.1531T>A
n.1523T>A
n.1535T>A
4g.88046758T>CCA357619242PKD2c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.-199+3301T>C (n.-199+3301T>C)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.1531T>C
n.1523T>C
n.1535T>C
4g.88046758T>GCA357619245PKD2c.1436T>G (p.Ile479Ser)
c.-199+3301T>G (n.-199+3301T>G)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.1531T>G
n.1523T>G
n.1535T>G
4g.88046759C>ACA100867757PKD2c.1437C>A (p.Ile479=)
c.-199+3302C>A (n.-199+3302C>A)
c.1212C>A (p.Ile404=)
c.717C>A (p.Ile239=)
c.597C>A (p.Ile199=)
n.1532C>A
n.1524C>A
n.1536C>A
 dbSNP
4g.88046759C=CA1474579593PKD2c.1437C= (p.Ile479=)
c.-199+3302C= (n.-199+3302C=)
c.1212C= (p.Ile404=)
c.717C= (p.Ile239=)
c.597C= (p.Ile199=)
n.1532C=
n.1524C=
n.1536C=
4g.88046759C>GCA357619248PKD2c.1437C>G (p.Ile479Met)
c.-199+3302C>G (n.-199+3302C>G)
c.1212C>G (p.Ile404Met)
c.717C>G (p.Ile239Met)
c.597C>G (p.Ile199Met)
n.1532C>G
n.1524C>G
n.1536C>G
4g.88046759C>TCA440263292PKD2c.1437C>T (p.Ile479=)
c.-199+3302C>T (n.-199+3302C>T)
c.1212C>T (p.Ile404=)
c.717C>T (p.Ile239=)
c.597C>T (p.Ile199=)
n.1532C>T
n.1524C>T
n.1536C>T
 ClinVar
4g.88046760T>ACA357619254PKD2c.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.-199+3303T>A (n.-199+3303T>A)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
n.1533T>A
n.1525T>A
n.1537T>A
4g.88046760T>CCA357619256PKD2c.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.-199+3303T>C (n.-199+3303T>C)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
n.1533T>C
n.1525T>C
n.1537T>C
4g.88046760T>GCA357619252PKD2c.1438T>G (p.Phe480Val)
c.-199+3303T>G (n.-199+3303T>G)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.598T>G (p.Phe200Val)
n.1533T>G
n.1525T>G
n.1537T>G
4g.88046763_88046767delCA2695203573PKD2c.1441_1445del (p.Cys481LeufsTer?)
c.-199+3306_-199+3310del (n.-199+3306_-199+3310del)
c.1216_1220del (p.Cys406LeufsTer?)
c.721_725del (p.Cys241LeufsTer?)
c.601_605del (p.Cys201LeufsTer?)
n.1536_1540del
n.1528_1532del
n.1540_1544del
4g.88046761T>ACA357619259PKD2c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.-199+3304T>A (n.-199+3304T>A)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.1534T>A
n.1526T>A
n.1538T>A
4g.88046761T>CCA357619266PKD2c.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.-199+3304T>C (n.-199+3304T>C)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.1534T>C
n.1526T>C
n.1538T>C
4g.88046761T>GCA357619263PKD2c.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.-199+3304T>G (n.-199+3304T>G)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
n.1534T>G
n.1526T>G
n.1538T>G
4g.88046762T>ACA357619268PKD2c.1440T>A (p.Phe480Leu)
c.-199+3305T>A (n.-199+3305T>A)
c.1215T>A (p.Phe405Leu)
c.720T>A (p.Phe240Leu)
c.600T>A (p.Phe200Leu)
n.1535T>A
n.1527T>A
n.1539T>A
4g.88046762T>CCA440263293PKD2c.1440T>C (p.Phe480=)
c.-199+3305T>C (n.-199+3305T>C)
c.1215T>C (p.Phe405=)
c.720T>C (p.Phe240=)
c.600T>C (p.Phe200=)
n.1535T>C
n.1527T>C
n.1539T>C
4g.88046762T>GCA357619271PKD2c.1440T>G (p.Phe480Leu)
c.-199+3305T>G (n.-199+3305T>G)
c.1215T>G (p.Phe405Leu)
c.720T>G (p.Phe240Leu)
c.600T>G (p.Phe200Leu)
n.1535T>G
n.1527T>G
n.1539T>G
4g.88046763T>ACA357619274PKD2c.1441T>A (p.Cys481Ser)
c.-199+3306T>A (n.-199+3306T>A)
c.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
n.1536T>A
n.1528T>A
n.1540T>A
4g.88046763T>CCA357619275PKD2c.1441T>C (p.Cys481Arg)
c.-199+3306T>C (n.-199+3306T>C)
c.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
n.1536T>C
n.1528T>C
n.1540T>C
4g.88046763T>GCA357619276PKD2c.1441T>G (p.Cys481Gly)
c.-199+3306T>G (n.-199+3306T>G)
c.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
n.1536T>G
n.1528T>G
n.1540T>G
4g.88046764G>ACA357619278PKD2c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
c.-199+3307G>A (n.-199+3307G>A)
c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
n.1537G>A
n.1529G>A
n.1541G>A
4g.88046764G>CCA357619280PKD2c.1442G>C (p.Cys481Ser)
c.-199+3307G>C (n.-199+3307G>C)
c.1217G>C (p.Cys406Ser)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
n.1537G>C
n.1529G>C
n.1541G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046764G=CA1474579595PKD2c.1442G= (p.Cys481=)
c.-199+3307G= (n.-199+3307G=)
c.1217G= (p.Cys406=)
c.722G= (p.Cys241=)
c.602G= (p.Cys201=)
n.1537G=
n.1529G=
n.1541G=
4g.88046764G>TCA357619284PKD2c.1442G>T (p.Cys481Phe)
c.-199+3307G>T (n.-199+3307G>T)
c.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
n.1537G>T
n.1529G>T
n.1541G>T
4g.88046764_88046765delinsGTCA1474579594PKD2c.1442_1443delinsGT (p.Cys481=)
c.-199+3307_-199+3308delinsGT (n.-199+3307_-199+3308delinsGT)
c.1217_1218delinsGT (p.Cys406=)
c.722_723delinsGT (p.Cys241=)
c.602_603delinsGT (p.Cys201=)
n.1537_1538delinsGT
n.1529_1530delinsGT
n.1541_1542delinsGT
4g.88046765T>ACA357619286PKD2c.1443T>A (p.Cys481Ter)
c.-199+3308T>A (n.-199+3308T>A)
c.1218T>A (p.Cys406Ter)
c.723T>A (p.Cys241Ter)
c.603T>A (p.Cys201Ter)
n.1538T>A
n.1530T>A
n.1542T>A
4g.88046765T>CCA440263295PKD2c.1443T>C (p.Cys481=)
c.-199+3308T>C (n.-199+3308T>C)
c.1218T>C (p.Cys406=)
c.723T>C (p.Cys241=)
c.603T>C (p.Cys201=)
n.1538T>C
n.1530T>C
n.1542T>C
4g.88046765T>GCA357619288PKD2c.1443T>G (p.Cys481Trp)
c.-199+3308T>G (n.-199+3308T>G)
c.1218T>G (p.Cys406Trp)
c.723T>G (p.Cys241Trp)
c.603T>G (p.Cys201Trp)
n.1538T>G
n.1530T>G
n.1542T>G
4g.88046767delCA917247594PKD2c.1445del (p.Phe482SerfsTer?)
c.-199+3310del (n.-199+3310del)
c.1220del (p.Phe407SerfsTer?)
c.725del (p.Phe242SerfsTer?)
c.605del (p.Phe202SerfsTer?)
n.1540del
n.1532del
n.1544del
 ClinVar dbSNP
4g.88046768_88046771delCA2695203574PKD2c.1446_1449del (p.Phe482LeufsTer?)
c.-199+3311_-199+3314del (n.-199+3311_-199+3314del)
c.1221_1224del (p.Phe407LeufsTer?)
c.726_729del (p.Phe242LeufsTer?)
c.606_609del (p.Phe202LeufsTer?)
n.1541_1544del
n.1533_1536del
n.1545_1548del
4g.88046766T>ACA357619292PKD2c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.-199+3309T>A (n.-199+3309T>A)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.1539T>A
n.1531T>A
n.1543T>A
4g.88046766T>CCA357619294PKD2c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.-199+3309T>C (n.-199+3309T>C)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.1539T>C
n.1531T>C
n.1543T>C
4g.88046766T>GCA3003947PKD2c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.-199+3309T>G (n.-199+3309T>G)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.604T>G (p.Phe202Val)
n.1539T>G
n.1531T>G
n.1543T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046766T=CA1474579596PKD2c.1444T= (p.Phe482=)
c.-199+3309T= (n.-199+3309T=)
c.1219T= (p.Phe407=)
c.724T= (p.Phe242=)
c.604T= (p.Phe202=)
n.1539T=
n.1531T=
n.1543T=
4g.88046767T>ACA357619300PKD2c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.-199+3310T>A (n.-199+3310T>A)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.1540T>A
n.1532T>A
n.1544T>A
 dbSNP
4g.88046767T>CCA357619304PKD2c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.-199+3310T>C (n.-199+3310T>C)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.1540T>C
n.1532T>C
n.1544T>C
 gnomAD v4
4g.88046767T>GCA350573PKD2c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.-199+3310T>G (n.-199+3310T>G)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.1540T>G
n.1532T>G
n.1544T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046767T=CA1474579597PKD2c.1445T= (p.Phe482=)
c.-199+3310T= (n.-199+3310T=)
c.1220T= (p.Phe407=)
c.725T= (p.Phe242=)
c.605T= (p.Phe202=)
n.1540T=
n.1532T=
n.1544T=
4g.88046768C>ACA357619307PKD2c.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.-199+3311C>A (n.-199+3311C>A)
c.1221C>A (p.Phe407Leu)
c.726C>A (p.Phe242Leu)
c.606C>A (p.Phe202Leu)
n.1541C>A
n.1533C>A
n.1545C>A
4g.88046768C=CA1474579598PKD2c.1446C= (p.Phe482=)
c.-199+3311C= (n.-199+3311C=)
c.1221C= (p.Phe407=)
c.726C= (p.Phe242=)
c.606C= (p.Phe202=)
n.1541C=
n.1533C=
n.1545C=
4g.88046768C>GCA357619310PKD2c.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.-199+3311C>G (n.-199+3311C>G)
c.1221C>G (p.Phe407Leu)
c.726C>G (p.Phe242Leu)
c.606C>G (p.Phe202Leu)
n.1541C>G
n.1533C>G
n.1545C>G
4g.88046768C>TCA440263296PKD2c.1446C>T (p.Phe482=)
c.-199+3311C>T (n.-199+3311C>T)
c.1221C>T (p.Phe407=)
c.726C>T (p.Phe242=)
c.606C>T (p.Phe202=)
n.1541C>T
n.1533C>T
n.1545C>T
 dbSNP
4g.88046769T>ACA357619313PKD2c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.-199+3312T>A (n.-199+3312T>A)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
n.1542T>A
n.1534T>A
n.1546T>A
4g.88046769T>CCA357619316PKD2c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.-199+3312T>C (n.-199+3312T>C)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
n.1542T>C
n.1534T>C
n.1546T>C
 gnomAD v4
4g.88046769T>GCA357619318PKD2c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.-199+3312T>G (n.-199+3312T>G)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
n.1542T>G
n.1534T>G
n.1546T>G
4g.88046771dupCA2695203575PKD2c.1449dup (p.Ile484TyrfsTer?)
c.-199+3314dup (n.-199+3314dup)
c.1224dup (p.Ile409TyrfsTer?)
c.729dup (p.Ile244TyrfsTer?)
c.609dup (p.Ile204TyrfsTer?)
n.1544dup
n.1536dup
n.1548dup
4g.88046770T>ACA357619323PKD2c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.-199+3313T>A (n.-199+3313T>A)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
n.1543T>A
n.1535T>A
n.1547T>A
4g.88046770T>CCA357619325PKD2c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.-199+3313T>C (n.-199+3313T>C)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
n.1543T>C
n.1535T>C
n.1547T>C
4g.88046770T>GCA357619327PKD2c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.-199+3313T>G (n.-199+3313T>G)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
n.1543T>G
n.1535T>G
n.1547T>G
4g.88046771T>ACA357619330PKD2c.1449T>A (p.Phe483Leu)
c.-199+3314T>A (n.-199+3314T>A)
c.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.729T>A (p.Phe243Leu)
c.609T>A (p.Phe203Leu)
n.1544T>A
n.1536T>A
n.1548T>A
4g.88046771T>CCA440263297PKD2c.1449T>C (p.Phe483=)
c.-199+3314T>C (n.-199+3314T>C)
c.1224T>C (p.Phe408=)
c.729T>C (p.Phe243=)
c.609T>C (p.Phe203=)
n.1544T>C
n.1536T>C
n.1548T>C
4g.88046771T>GCA357619333PKD2c.1449T>G (p.Phe483Leu)
c.-199+3314T>G (n.-199+3314T>G)
c.1224T>G (p.Phe408Leu)
c.729T>G (p.Phe243Leu)
c.609T>G (p.Phe203Leu)
n.1544T>G
n.1536T>G
n.1548T>G
4g.88046772A>CCA357619342PKD2c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.-199+3315A>C (n.-199+3315A>C)
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.1545A>C
n.1537A>C
n.1549A>C
4g.88046772A>GCA357619340PKD2c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.-199+3315A>G (n.-199+3315A>G)
c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.610A>G (p.Ile204Val)
n.1545A>G
n.1537A>G
n.1549A>G
4g.88046772A>TCA357619337PKD2c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.-199+3315A>T (n.-199+3315A>T)
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
n.1545A>T
n.1537A>T
n.1549A>T
4g.88046773T>ACA357619346PKD2c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.-199+3316T>A (n.-199+3316T>A)
c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
n.1546T>A
n.1538T>A
n.1550T>A
4g.88046773T>CCA357619349PKD2c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.-199+3316T>C (n.-199+3316T>C)
c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.1546T>C
n.1538T>C
n.1550T>C
4g.88046773T>GCA357619350PKD2c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.-199+3316T>G (n.-199+3316T>G)
c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
n.1546T>G
n.1538T>G
n.1550T>G
4g.88046774C>ACA440263298PKD2c.1452C>A (p.Ile484=)
c.-199+3317C>A (n.-199+3317C>A)
c.1227C>A (p.Ile409=)
c.732C>A (p.Ile244=)
c.612C>A (p.Ile204=)
n.1547C>A
n.1539C>A
n.1551C>A
4g.88046774C=CA1474579599PKD2c.1452C= (p.Ile484=)
c.-199+3317C= (n.-199+3317C=)
c.1227C= (p.Ile409=)
c.732C= (p.Ile244=)
c.612C= (p.Ile204=)
n.1547C=
n.1539C=
n.1551C=
4g.88046774C>GCA357619354PKD2c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.-199+3317C>G (n.-199+3317C>G)
c.1227C>G (p.Ile409Met)
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.612C>G (p.Ile204Met)
n.1547C>G
n.1539C>G
n.1551C>G
 dbSNP
4g.88046774C>TCA440263299PKD2c.1452C>T (p.Ile484=)
c.-199+3317C>T (n.-199+3317C>T)
c.1227C>T (p.Ile409=)
c.732C>T (p.Ile244=)
c.612C>T (p.Ile204=)
n.1547C>T
n.1539C>T
n.1551C>T
4g.88046775T>ACA357619357PKD2c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.-199+3318T>A (n.-199+3318T>A)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.613T>A (p.Phe205Ile)
n.1548T>A
n.1540T>A
n.1552T>A
4g.88046775T>CCA357619360PKD2c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.-199+3318T>C (n.-199+3318T>C)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.613T>C (p.Phe205Leu)
n.1548T>C
n.1540T>C
n.1552T>C
4g.88046775T>GCA357619362PKD2c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.-199+3318T>G (n.-199+3318T>G)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.613T>G (p.Phe205Val)
n.1548T>G
n.1540T>G
n.1552T>G
4g.88046776T>ACA357619365PKD2c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.-199+3319T>A (n.-199+3319T>A)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
n.1549T>A
n.1541T>A
n.1553T>A
4g.88046776T>CCA357619368PKD2c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.-199+3319T>C (n.-199+3319T>C)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.614T>C (p.Phe205Ser)
n.1549T>C
n.1541T>C
n.1553T>C
4g.88046776T>GCA357619371PKD2c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.-199+3319T>G (n.-199+3319T>G)
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.614T>G (p.Phe205Cys)
n.1549T>G
n.1541T>G
n.1553T>G
 gnomAD v4
4g.88046777T>ACA357619372PKD2c.1455T>A (p.Phe485Leu)
c.-199+3320T>A (n.-199+3320T>A)
c.1230T>A (p.Phe410Leu)
c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.615T>A (p.Phe205Leu)
n.1550T>A
n.1542T>A
n.1554T>A
4g.88046777T>CCA440263300PKD2c.1455T>C (p.Phe485=)
c.-199+3320T>C (n.-199+3320T>C)
c.1230T>C (p.Phe410=)
c.735T>C (p.Phe245=)
c.615T>C (p.Phe205=)
n.1550T>C
n.1542T>C
n.1554T>C
4g.88046777T>GCA357619374PKD2c.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.-199+3320T>G (n.-199+3320T>G)
c.1230T>G (p.Phe410Leu)
c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.615T>G (p.Phe205Leu)
n.1550T>G
n.1542T>G
n.1554T>G
4g.88046778T>ACA357619380PKD2c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.-199+3321T>A (n.-199+3321T>A)
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.1551T>A
n.1543T>A
n.1555T>A
4g.88046778T>CCA357619382PKD2c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.-199+3321T>C (n.-199+3321T>C)
c.1231T>C (p.Tyr411His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.1551T>C
n.1543T>C
n.1555T>C
4g.88046778T>GCA357619379PKD2c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.-199+3321T>G (n.-199+3321T>G)
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.1551T>G
n.1543T>G
n.1555T>G
4g.88046779A>CCA357619386PKD2c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.-199+3322A>C (n.-199+3322A>C)
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.1552A>C
n.1544A>C
n.1556A>C
4g.88046779A>GCA357619389PKD2c.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.-199+3322A>G (n.-199+3322A>G)
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.1552A>G
n.1544A>G
n.1556A>G
4g.88046779A>TCA357619392PKD2c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.-199+3322A>T (n.-199+3322A>T)
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.1552A>T
n.1544A>T
n.1556A>T
 COSMIC
4g.88046780C>ACA357619395PKD2c.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.-199+3323C>A (n.-199+3323C>A)
c.1233C>A (p.Tyr411Ter)
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
c.618C>A (p.Tyr206Ter)
n.1553C>A
n.1545C>A
n.1557C>A
4g.88046780C=CA1474579600PKD2c.1458C= (p.Tyr486=)
c.-199+3323C= (n.-199+3323C=)
c.1233C= (p.Tyr411=)
c.738C= (p.Tyr246=)
c.618C= (p.Tyr206=)
n.1553C=
n.1545C=
n.1557C=
4g.88046780C>GCA357619398PKD2c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.-199+3323C>G (n.-199+3323C>G)
c.1233C>G (p.Tyr411Ter)
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
c.618C>G (p.Tyr206Ter)
n.1553C>G
n.1545C>G
n.1557C>G
 ClinVar dbSNP
4g.88046780C>TCA440263301PKD2c.1458C>T (p.Tyr486=)
c.-199+3323C>T (n.-199+3323C>T)
c.1233C>T (p.Tyr411=)
c.738C>T (p.Tyr246=)
c.618C>T (p.Tyr206=)
n.1553C>T
n.1545C>T
n.1557C>T
4g.88046781T>ACA357619406PKD2c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.-199+3324T>A (n.-199+3324T>A)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
n.1554T>A
n.1546T>A
n.1558T>A
4g.88046781T>CCA3003948PKD2c.1459T>C (p.Tyr487His)
c.-199+3324T>C (n.-199+3324T>C)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.619T>C (p.Tyr207His)
n.1554T>C
n.1546T>C
n.1558T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046781T>GCA357619402PKD2c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.-199+3324T>G (n.-199+3324T>G)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
n.1554T>G
n.1546T>G
n.1558T>G
4g.88046781T=CA1474579601PKD2c.1459T= (p.Tyr487=)
c.-199+3324T= (n.-199+3324T=)
c.1234T= (p.Tyr412=)
c.739T= (p.Tyr247=)
c.619T= (p.Tyr207=)
n.1554T=
n.1546T=
n.1558T=
4g.88046782A=CA1474579602PKD2c.1460A= (p.Tyr487=)
c.-199+3325A= (n.-199+3325A=)
c.1235A= (p.Tyr412=)
c.740A= (p.Tyr247=)
c.620A= (p.Tyr207=)
n.1555A=
n.1547A=
n.1559A=
4g.88046782A>CCA357619409PKD2c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.-199+3325A>C (n.-199+3325A>C)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
n.1555A>C
n.1547A>C
n.1559A>C
4g.88046782A>GCA3003949PKD2c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.-199+3325A>G (n.-199+3325A>G)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
n.1555A>G
n.1547A>G
n.1559A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046782A>TCA357619414PKD2c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.-199+3325A>T (n.-199+3325A>T)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
n.1555A>T
n.1547A>T
n.1559A>T
4g.88046783T>ACA357619417PKD2c.1461T>A (p.Tyr487Ter)
c.-199+3326T>A (n.-199+3326T>A)
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
n.1556T>A
n.1548T>A
n.1560T>A
4g.88046783T>CCA440263302PKD2c.1461T>C (p.Tyr487=)
c.-199+3326T>C (n.-199+3326T>C)
c.1236T>C (p.Tyr412=)
c.741T>C (p.Tyr247=)
c.621T>C (p.Tyr207=)
n.1556T>C
n.1548T>C
n.1560T>C
4g.88046783T>GCA357619419PKD2c.1461T>G (p.Tyr487Ter)
c.-199+3326T>G (n.-199+3326T>G)
c.1236T>G (p.Tyr412Ter)
c.741T>G (p.Tyr247Ter)
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
n.1556T>G
n.1548T>G
n.1560T>G
4g.88046784G>ACA357619422PKD2c.1462G>A (p.Val488Met)
c.-199+3327G>A (n.-199+3327G>A)
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.622G>A (p.Val208Met)
n.1557G>A
n.1549G>A
n.1561G>A
4g.88046784G>CCA357619427PKD2c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.-199+3327G>C (n.-199+3327G>C)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.1557G>C
n.1549G>C
n.1561G>C
4g.88046784G>TCA357619425PKD2c.1462G>T (p.Val488Leu)
c.-199+3327G>T (n.-199+3327G>T)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.1557G>T
n.1549G>T
n.1561G>T
4g.88046785T>ACA357619430PKD2c.1463T>A (p.Val488Glu)
c.-199+3328T>A (n.-199+3328T>A)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.1558T>A
n.1550T>A
n.1562T>A
4g.88046785T>CCA357619434PKD2c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.-199+3328T>C (n.-199+3328T>C)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.1558T>C
n.1550T>C
n.1562T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.88046785T>GCA357619431PKD2c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.-199+3328T>G (n.-199+3328T>G)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.1558T>G
n.1550T>G
n.1562T>G
4g.88046785T=CA1474579603PKD2c.1463T= (p.Val488=)
c.-199+3328T= (n.-199+3328T=)
c.1238T= (p.Val413=)
c.743T= (p.Val248=)
c.623T= (p.Val208=)
n.1558T=
n.1550T=
n.1562T=
4g.88046786G>ACA440263305PKD2c.1464G>A (p.Val488=)
c.-199+3329G>A (n.-199+3329G>A)
c.1239G>A (p.Val413=)
c.744G>A (p.Val248=)
c.624G>A (p.Val208=)
n.1559G>A
n.1551G>A
n.1563G>A
4g.88046786G>CCA440263304PKD2c.1464G>C (p.Val488=)
c.-199+3329G>C (n.-199+3329G>C)
c.1239G>C (p.Val413=)
c.744G>C (p.Val248=)
c.624G>C (p.Val208=)
n.1559G>C
n.1551G>C
n.1563G>C
4g.88046786G>TCA440263303PKD2c.1464G>T (p.Val488=)
c.-199+3329G>T (n.-199+3329G>T)
c.1239G>T (p.Val413=)
c.744G>T (p.Val248=)
c.624G>T (p.Val208=)
n.1559G>T
n.1551G>T
n.1563G>T
4g.88046787G>ACA3003950PKD2c.1465G>A (p.Val489Met)
c.-199+3330G>A (n.-199+3330G>A)
c.1240G>A (p.Val414Met)
c.745G>A (p.Val249Met)
c.625G>A (p.Val209Met)
n.1560G>A
n.1552G>A
n.1564G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046787G>CCA357619438PKD2c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.-199+3330G>C (n.-199+3330G>C)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
n.1560G>C
n.1552G>C
n.1564G>C
4g.88046787G=CA1474579604PKD2c.1465G= (p.Val489=)
c.-199+3330G= (n.-199+3330G=)
c.1240G= (p.Val414=)
c.745G= (p.Val249=)
c.625G= (p.Val209=)
n.1560G=
n.1552G=
n.1564G=
4g.88046787G>TCA357619441PKD2c.1465G>T (p.Val489Leu)
c.-199+3330G>T (n.-199+3330G>T)
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.745G>T (p.Val249Leu)
c.625G>T (p.Val209Leu)
n.1560G>T
n.1552G>T
n.1564G>T
4g.88046788T>ACA357619445PKD2c.1466T>A (p.Val489Glu)
c.-199+3331T>A (n.-199+3331T>A)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.626T>A (p.Val209Glu)
n.1561T>A
n.1553T>A
n.1565T>A
4g.88046788T>CCA357619446PKD2c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.-199+3331T>C (n.-199+3331T>C)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
n.1561T>C
n.1553T>C
n.1565T>C
4g.88046788T>GCA357619449PKD2c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.-199+3331T>G (n.-199+3331T>G)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
n.1561T>G
n.1553T>G
n.1565T>G
4g.88046789G>ACA440263306PKD2c.1467G>A (p.Val489=)
c.-199+3332G>A (n.-199+3332G>A)
c.1242G>A (p.Val414=)
c.747G>A (p.Val249=)
c.627G>A (p.Val209=)
n.1562G>A
n.1554G>A
n.1566G>A
4g.88046789G>CCA440263307PKD2c.1467G>C (p.Val489=)
c.-199+3332G>C (n.-199+3332G>C)
c.1242G>C (p.Val414=)
c.747G>C (p.Val249=)
c.627G>C (p.Val209=)
n.1562G>C
n.1554G>C
n.1566G>C
4g.88046789G>TCA440263308PKD2c.1467G>T (p.Val489=)
c.-199+3332G>T (n.-199+3332G>T)
c.1242G>T (p.Val414=)
c.747G>T (p.Val249=)
c.627G>T (p.Val209=)
n.1562G>T
n.1554G>T
n.1566G>T
4g.88046790G>ACA357619458PKD2c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.-199+3333G>A (n.-199+3333G>A)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.1563G>A
n.1555G>A
n.1567G>A
4g.88046790G>CCA357619454PKD2c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.-199+3333G>C (n.-199+3333G>C)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.1563G>C
n.1555G>C
n.1567G>C
4g.88046790G>TCA357619455PKD2c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.-199+3333G>T (n.-199+3333G>T)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.1563G>T
n.1555G>T
n.1567G>T
4g.88046791A=CA1474579605PKD2c.1469A= (p.Glu490=)
c.-199+3334A= (n.-199+3334A=)
c.1244A= (p.Glu415=)
c.749A= (p.Glu250=)
c.629A= (p.Glu210=)
n.1564A=
n.1556A=
n.1568A=
4g.88046791A>CCA357619461PKD2c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.-199+3334A>C (n.-199+3334A>C)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.1564A>C
n.1556A>C
n.1568A>C
4g.88046791A>GCA357619463PKD2c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.-199+3334A>G (n.-199+3334A>G)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.1564A>G
n.1556A>G
n.1568A>G
4g.88046791A>TCA357619465PKD2c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.-199+3334A>T (n.-199+3334A>T)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.1564A>T
n.1556A>T
n.1568A>T
 ClinVar dbSNP
4g.88046792A>CCA357619468PKD2c.1470A>C (p.Glu490Asp)
c.-199+3335A>C (n.-199+3335A>C)
c.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.630A>C (p.Glu210Asp)
n.1565A>C
n.1557A>C
n.1569A>C
 gnomAD v4
4g.88046792A>GCA440263309PKD2c.1470A>G (p.Glu490=)
c.-199+3335A>G (n.-199+3335A>G)
c.1245A>G (p.Glu415=)
c.750A>G (p.Glu250=)
c.630A>G (p.Glu210=)
n.1565A>G
n.1557A>G
n.1569A>G
4g.88046792A>TCA357619472PKD2c.1470A>T (p.Glu490Asp)
c.-199+3335A>T (n.-199+3335A>T)
c.1245A>T (p.Glu415Asp)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.630A>T (p.Glu210Asp)
n.1565A>T
n.1557A>T
n.1569A>T
4g.88046793G>ACA357619481PKD2c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.-199+3336G>A (n.-199+3336G>A)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.1566G>A
n.1558G>A
n.1570G>A
4g.88046793G>CCA357619476PKD2c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.-199+3336G>C (n.-199+3336G>C)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.1566G>C
n.1558G>C
n.1570G>C
4g.88046793G>TCA357619478PKD2c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.-199+3336G>T (n.-199+3336G>T)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.1566G>T
n.1558G>T
n.1570G>T
4g.88046794A>CCA357619486PKD2c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.-199+3337A>C (n.-199+3337A>C)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.1567A>C
n.1559A>C
n.1571A>C
 dbSNP
4g.88046794A>GCA357619487PKD2c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.-199+3337A>G (n.-199+3337A>G)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.1567A>G
n.1559A>G
n.1571A>G
4g.88046794A>TCA357619490PKD2c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.-199+3337A>T (n.-199+3337A>T)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.1567A>T
n.1559A>T
n.1571A>T
4g.88046795G>ACA440263311PKD2c.1473G>A (p.Glu491=)
c.-199+3338G>A (n.-199+3338G>A)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.753G>A (p.Glu251=)
c.633G>A (p.Glu211=)
n.1568G>A
n.1560G>A
n.1572G>A
4g.88046795G>CCA357619493PKD2c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.-199+3338G>C (n.-199+3338G>C)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
n.1568G>C
n.1560G>C
n.1572G>C
 dbSNP
4g.88046795G=CA1474579606PKD2c.1473G= (p.Glu491=)
c.-199+3338G= (n.-199+3338G=)
c.1248G= (p.Glu416=)
c.753G= (p.Glu251=)
c.633G= (p.Glu211=)
n.1568G=
n.1560G=
n.1572G=
4g.88046795G>TCA357619496PKD2c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.-199+3338G>T (n.-199+3338G>T)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
n.1568G>T
n.1560G>T
n.1572G>T
4g.88046796A>CCA357619499PKD2c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.-199+3339A>C (n.-199+3339A>C)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.1569A>C
n.1561A>C
n.1573A>C
4g.88046796A>GCA357619501PKD2c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.-199+3339A>G (n.-199+3339A>G)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.1569A>G
n.1561A>G
n.1573A>G
4g.88046796A>TCA357619504PKD2c.1474A>T (p.Ile492Leu)
c.-199+3339A>T (n.-199+3339A>T)
c.1249A>T (p.Ile417Leu)
c.754A>T (p.Ile252Leu)
c.634A>T (p.Ile212Leu)
n.1569A>T
n.1561A>T
n.1573A>T
 gnomAD v4
4g.88046798_88046799delCA2695203576PKD2c.1476_1477del (p.Leu493GlyfsTer?)
c.-199+3341_-199+3342del (n.-199+3341_-199+3342del)
c.1251_1252del (p.Leu418GlyfsTer?)
c.756_757del (p.Leu253GlyfsTer?)
c.636_637del (p.Leu213GlyfsTer?)
n.1571_1572del
n.1563_1564del
n.1575_1576del
4g.88046797T>ACA357619507PKD2c.1475T>A (p.Ile492Lys)
c.-199+3340T>A (n.-199+3340T>A)
c.1250T>A (p.Ile417Lys)
c.755T>A (p.Ile252Lys)
c.635T>A (p.Ile212Lys)
n.1570T>A
n.1562T>A
n.1574T>A
4g.88046797T>CCA357619509PKD2c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.-199+3340T>C (n.-199+3340T>C)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.1570T>C
n.1562T>C
n.1574T>C
 gnomAD v4
4g.88046797T>GCA357619510PKD2c.1475T>G (p.Ile492Arg)
c.-199+3340T>G (n.-199+3340T>G)
c.1250T>G (p.Ile417Arg)
c.755T>G (p.Ile252Arg)
c.635T>G (p.Ile212Arg)
n.1570T>G
n.1562T>G
n.1574T>G
 gnomAD v4
4g.88046798A=CA1474579607PKD2c.1476A= (p.Ile492=)
c.-199+3341A= (n.-199+3341A=)
c.1251A= (p.Ile417=)
c.756A= (p.Ile252=)
c.636A= (p.Ile212=)
n.1571A=
n.1563A=
n.1575A=
4g.88046798A>CCA440263315PKD2c.1476A>C (p.Ile492=)
c.-199+3341A>C (n.-199+3341A>C)
c.1251A>C (p.Ile417=)
c.756A>C (p.Ile252=)
c.636A>C (p.Ile212=)
n.1571A>C
n.1563A>C
n.1575A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046798A>GCA357619514PKD2c.1476A>G (p.Ile492Met)
c.-199+3341A>G (n.-199+3341A>G)
c.1251A>G (p.Ile417Met)
c.756A>G (p.Ile252Met)
c.636A>G (p.Ile212Met)
n.1571A>G
n.1563A>G
n.1575A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046798A>TCA440263316PKD2c.1476A>T (p.Ile492=)
c.-199+3341A>T (n.-199+3341A>T)
c.1251A>T (p.Ile417=)
c.756A>T (p.Ile252=)
c.636A>T (p.Ile212=)
n.1571A>T
n.1563A>T
n.1575A>T
4g.88046799T>ACA357619518PKD2c.1477T>A (p.Leu493Met)
c.-199+3342T>A (n.-199+3342T>A)
c.1252T>A (p.Leu418Met)
c.757T>A (p.Leu253Met)
c.637T>A (p.Leu213Met)
n.1572T>A
n.1564T>A
n.1576T>A
4g.88046799T>CCA3003951PKD2c.1477T>C (p.Leu493=)
c.-199+3342T>C (n.-199+3342T>C)
c.1252T>C (p.Leu418=)
c.757T>C (p.Leu253=)
c.637T>C (p.Leu213=)
n.1572T>C
n.1564T>C
n.1576T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046799T>GCA357619521PKD2c.1477T>G (p.Leu493Val)
c.-199+3342T>G (n.-199+3342T>G)
c.1252T>G (p.Leu418Val)
c.757T>G (p.Leu253Val)
c.637T>G (p.Leu213Val)
n.1572T>G
n.1564T>G
n.1576T>G
4g.88046799T=CA1474579608PKD2c.1477T= (p.Leu493=)
c.-199+3342T= (n.-199+3342T=)
c.1252T= (p.Leu418=)
c.757T= (p.Leu253=)
c.637T= (p.Leu213=)
n.1572T=
n.1564T=
n.1576T=
4g.88046800T>ACA357619527PKD2c.1478T>A (p.Leu493Ter)
c.-199+3343T>A (n.-199+3343T>A)
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
c.638T>A (p.Leu213Ter)
n.1573T>A
n.1565T>A
n.1577T>A
4g.88046800T>CCA357619529PKD2c.1478T>C (p.Leu493Ser)
c.-199+3343T>C (n.-199+3343T>C)
c.1253T>C (p.Leu418Ser)
c.758T>C (p.Leu253Ser)
c.638T>C (p.Leu213Ser)
n.1573T>C
n.1565T>C
n.1577T>C
4g.88046800T>GCA357619532PKD2c.1478T>G (p.Leu493Trp)
c.-199+3343T>G (n.-199+3343T>G)
c.1253T>G (p.Leu418Trp)
c.758T>G (p.Leu253Trp)
c.638T>G (p.Leu213Trp)
n.1573T>G
n.1565T>G
n.1577T>G
4g.88046801G>ACA440263317PKD2c.1479G>A (p.Leu493=)
c.-199+3344G>A (n.-199+3344G>A)
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.1574G>A
n.1566G>A
n.1578G>A
4g.88046801G>CCA357619535PKD2c.1479G>C (p.Leu493Phe)
c.-199+3344G>C (n.-199+3344G>C)
c.1254G>C (p.Leu418Phe)
c.759G>C (p.Leu253Phe)
c.639G>C (p.Leu213Phe)
n.1574G>C
n.1566G>C
n.1578G>C
4g.88046801G>TCA357619536PKD2c.1479G>T (p.Leu493Phe)
c.-199+3344G>T (n.-199+3344G>T)
c.1254G>T (p.Leu418Phe)
c.759G>T (p.Leu253Phe)
c.639G>T (p.Leu213Phe)
n.1574G>T
n.1566G>T
n.1578G>T
4g.88046802G>ACA357619539PKD2c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.-199+3345G>A (n.-199+3345G>A)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.1575G>A
n.1567G>A
n.1579G>A
4g.88046802G>CCA357619542PKD2c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.-199+3345G>C (n.-199+3345G>C)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.1575G>C
n.1567G>C
n.1579G>C
4g.88046802G=CA1474579609PKD2c.1480G= (p.Glu494=)
c.-199+3345G= (n.-199+3345G=)
c.1255G= (p.Glu419=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.640G= (p.Glu214=)
n.1575G=
n.1567G=
n.1579G=
4g.88046802G>TCA357619544PKD2c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.-199+3345G>T (n.-199+3345G>T)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.1575G>T
n.1567G>T
n.1579G>T
 ClinVar dbSNP
4g.88046803A>CCA357619548PKD2c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.-199+3346A>C (n.-199+3346A>C)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.1576A>C
n.1568A>C
n.1580A>C
4g.88046803A>GCA357619550PKD2c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.-199+3346A>G (n.-199+3346A>G)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.1576A>G
n.1568A>G
n.1580A>G
4g.88046803A>TCA357619553PKD2c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.-199+3346A>T (n.-199+3346A>T)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.1576A>T
n.1568A>T
n.1580A>T
4g.88046805delCA2695203577PKD2c.1483del (p.Ile495PhefsTer19)
c.-199+3348del (n.-199+3348del)
c.1258del (p.Ile420PhefsTer19)
c.763del (p.Ile255PhefsTer19)
c.643del (p.Ile215PhefsTer19)
n.1578del
n.1570del
n.1582del
4g.88046804A=CA1474579610PKD2c.1482A= (p.Glu494=)
c.-199+3347A= (n.-199+3347A=)
c.1257A= (p.Glu419=)
c.762A= (p.Glu254=)
c.642A= (p.Glu214=)
n.1577A=
n.1569A=
n.1581A=
4g.88046804A>CCA357619554PKD2c.1482A>C (p.Glu494Asp)
c.-199+3347A>C (n.-199+3347A>C)
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
n.1577A>C
n.1569A>C
n.1581A>C
4g.88046804A>GCA440263318PKD2c.1482A>G (p.Glu494=)
c.-199+3347A>G (n.-199+3347A>G)
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.642A>G (p.Glu214=)
n.1577A>G
n.1569A>G
n.1581A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046804A>TCA357619556PKD2c.1482A>T (p.Glu494Asp)
c.-199+3347A>T (n.-199+3347A>T)
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
n.1577A>T
n.1569A>T
n.1581A>T
4g.88046805A>CCA357619560PKD2c.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.-199+3348A>C (n.-199+3348A>C)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
n.1578A>C
n.1570A>C
n.1582A>C
4g.88046805A>GCA357619565PKD2c.1483A>G (p.Ile495Val)
c.-199+3348A>G (n.-199+3348A>G)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
n.1578A>G
n.1570A>G
n.1582A>G
 gnomAD v4
4g.88046805A>TCA357619563PKD2c.1483A>T (p.Ile495Phe)
c.-199+3348A>T (n.-199+3348A>T)
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.1578A>T
n.1570A>T
n.1582A>T
4g.88046806T>ACA357619570PKD2c.1484T>A (p.Ile495Asn)
c.-199+3349T>A (n.-199+3349T>A)
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.1579T>A
n.1571T>A
n.1583T>A
4g.88046806T>CCA357619571PKD2c.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.-199+3349T>C (n.-199+3349T>C)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.1579T>C
n.1571T>C
n.1583T>C
4g.88046806T>GCA357619574PKD2c.1484T>G (p.Ile495Ser)
c.-199+3349T>G (n.-199+3349T>G)
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.1579T>G
n.1571T>G
n.1583T>G
4g.88046807T>ACA440263319PKD2c.1485T>A (p.Ile495=)
c.-199+3350T>A (n.-199+3350T>A)
c.1260T>A (p.Ile420=)
c.765T>A (p.Ile255=)
c.645T>A (p.Ile215=)
n.1580T>A
n.1572T>A
n.1584T>A
4g.88046807T>CCA440263320PKD2c.1485T>C (p.Ile495=)
c.-199+3350T>C (n.-199+3350T>C)
c.1260T>C (p.Ile420=)
c.765T>C (p.Ile255=)
c.645T>C (p.Ile215=)
n.1580T>C
n.1572T>C
n.1584T>C
 gnomAD v4
4g.88046807T>GCA357619577PKD2c.1485T>G (p.Ile495Met)
c.-199+3350T>G (n.-199+3350T>G)
c.1260T>G (p.Ile420Met)
c.765T>G (p.Ile255Met)
c.645T>G (p.Ile215Met)
n.1580T>G
n.1572T>G
n.1584T>G
4g.88046808C>ACA357619580PKD2c.1486C>A (p.Arg496Ser)
c.-199+3351C>A (n.-199+3351C>A)
c.1261C>A (p.Arg421Ser)
c.766C>A (p.Arg256Ser)
c.646C>A (p.Arg216Ser)
n.1581C>A
n.1573C>A
n.1585C>A
4g.88046808C=CA1474579611PKD2c.1486C= (p.Arg496=)
c.-199+3351C= (n.-199+3351C=)
c.1261C= (p.Arg421=)
c.766C= (p.Arg256=)
c.646C= (p.Arg216=)
n.1581C=
n.1573C=
n.1585C=
4g.88046808C>GCA357619583PKD2c.1486C>G (p.Arg496Gly)
c.-199+3351C>G (n.-199+3351C>G)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.1581C>G
n.1573C>G
n.1585C>G
4g.88046808C>TCA100867794PKD2c.1486C>T (p.Arg496Cys)
c.-199+3351C>T (n.-199+3351C>T)
c.1261C>T (p.Arg421Cys)
c.766C>T (p.Arg256Cys)
c.646C>T (p.Arg216Cys)
n.1581C>T
n.1573C>T
n.1585C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.88046809G>ACA3003952PKD2c.1487G>A (p.Arg496His)
c.-199+3352G>A (n.-199+3352G>A)
c.1262G>A (p.Arg421His)
c.767G>A (p.Arg256His)
c.647G>A (p.Arg216His)
n.1582G>A
n.1574G>A
n.1586G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046809G>CCA357619589PKD2c.1487G>C (p.Arg496Pro)
c.-199+3352G>C (n.-199+3352G>C)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.1582G>C
n.1574G>C
n.1586G>C
4g.88046809G=CA1474579612PKD2c.1487G= (p.Arg496=)
c.-199+3352G= (n.-199+3352G=)
c.1262G= (p.Arg421=)
c.767G= (p.Arg256=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.1582G=
n.1574G=
n.1586G=
4g.88046809G>TCA357619591PKD2c.1487G>T (p.Arg496Leu)
c.-199+3352G>T (n.-199+3352G>T)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.1582G>T
n.1574G>T
n.1586G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.88046810C>ACA440263321PKD2c.1488C>A (p.Arg496=)
c.-199+3353C>A (n.-199+3353C>A)
c.1263C>A (p.Arg421=)
c.768C>A (p.Arg256=)
c.648C>A (p.Arg216=)
n.1583C>A
n.1575C>A
n.1587C>A
4g.88046810C>GCA440263323PKD2c.1488C>G (p.Arg496=)
c.-199+3353C>G (n.-199+3353C>G)
c.1263C>G (p.Arg421=)
c.768C>G (p.Arg256=)
c.648C>G (p.Arg216=)
n.1583C>G
n.1575C>G
n.1587C>G
4g.88046810C>TCA440263322PKD2c.1488C>T (p.Arg496=)
c.-199+3353C>T (n.-199+3353C>T)
c.1263C>T (p.Arg421=)
c.768C>T (p.Arg256=)
c.648C>T (p.Arg216=)
n.1583C>T
n.1575C>T
n.1587C>T

Number of alleles fetched