Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88046673G>ACA357618544PKD2c.1351G>A (p.Val451Met)
c.-199+3216G>A (n.-199+3216G>A)
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n.1450G>A
 dbSNP
4g.88046673G>CCA357618547PKD2c.1351G>C (p.Val451Leu)
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n.1450G>C
4g.88046673G=CA1474579563PKD2c.1351G= (p.Val451=)
c.-199+3216G= (n.-199+3216G=)
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c.511G= (p.Val171=)
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n.1438G=
n.1450G=
4g.88046673G>TCA357618542PKD2c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.-199+3216G>T (n.-199+3216G>T)
c.1126G>T (p.Val376Leu)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.511G>T (p.Val171Leu)
n.1446G>T
n.1438G>T
n.1450G>T
4g.88046674T>ACA357618550PKD2c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.-199+3217T>A (n.-199+3217T>A)
c.1127T>A (p.Val376Glu)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.512T>A (p.Val171Glu)
n.1447T>A
n.1439T>A
n.1451T>A
4g.88046674T>CCA357618553PKD2c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.-199+3217T>C (n.-199+3217T>C)
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c.632T>C (p.Val211Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.1447T>C
n.1439T>C
n.1451T>C
4g.88046674T>GCA357618556PKD2c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.-199+3217T>G (n.-199+3217T>G)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.1447T>G
n.1439T>G
n.1451T>G
4g.88046675G>ACA440263150PKD2c.1353G>A (p.Val451=)
c.-199+3218G>A (n.-199+3218G>A)
c.1128G>A (p.Val376=)
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c.513G>A (p.Val171=)
n.1448G>A
n.1440G>A
n.1452G>A
 gnomAD v4
4g.88046675G>CCA440263151PKD2c.1353G>C (p.Val451=)
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c.633G>C (p.Val211=)
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n.1448G>C
n.1440G>C
n.1452G>C
4g.88046675G=CA1474579564PKD2c.1353G= (p.Val451=)
c.-199+3218G= (n.-199+3218G=)
c.1128G= (p.Val376=)
c.633G= (p.Val211=)
c.513G= (p.Val171=)
n.1448G=
n.1440G=
n.1452G=
4g.88046675G>TCA440263152PKD2c.1353G>T (p.Val451=)
c.-199+3218G>T (n.-199+3218G>T)
c.1128G>T (p.Val376=)
c.633G>T (p.Val211=)
c.513G>T (p.Val171=)
n.1448G>T
n.1440G>T
n.1452G>T
4g.88046675_88046676insCACA552867354PKD2c.1353_1354insCA (p.Ile452GlnfsTer10)
c.-199+3218_-199+3219insCA (n.-199+3218_-199+3219insCA)
c.1128_1129insCA (p.Ile377GlnfsTer10)
c.633_634insCA (p.Ile212GlnfsTer10)
c.513_514insCA (p.Ile172GlnfsTer10)
n.1448_1449insCA
n.1440_1441insCA
n.1452_1453insCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046676A=CA1474579565PKD2c.1354A= (p.Ile452=)
c.-199+3219A= (n.-199+3219A=)
c.1129A= (p.Ile377=)
c.634A= (p.Ile212=)
c.514A= (p.Ile172=)
n.1449A=
n.1441A=
n.1453A=
4g.88046676A>CCA357618560PKD2c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.-199+3219A>C (n.-199+3219A>C)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.1449A>C
n.1441A>C
n.1453A>C
4g.88046676A>GCA3003937PKD2c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.-199+3219A>G (n.-199+3219A>G)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.1449A>G
n.1441A>G
n.1453A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046676A>TCA357618563PKD2c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.-199+3219A>T (n.-199+3219A>T)
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.1449A>T
n.1441A>T
n.1453A>T
4g.88046677T>ACA357618565PKD2c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.-199+3220T>A (n.-199+3220T>A)
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.1450T>A
n.1442T>A
n.1454T>A
4g.88046677T>CCA357618568PKD2c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.-199+3220T>C (n.-199+3220T>C)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.1450T>C
n.1442T>C
n.1454T>C
4g.88046677T>GCA357618566PKD2c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.-199+3220T>G (n.-199+3220T>G)
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.1450T>G
n.1442T>G
n.1454T>G
4g.88046678T>ACA440263156PKD2c.1356T>A (p.Ile452=)
c.-199+3221T>A (n.-199+3221T>A)
c.1131T>A (p.Ile377=)
c.636T>A (p.Ile212=)
c.516T>A (p.Ile172=)
n.1451T>A
n.1443T>A
n.1455T>A
4g.88046678T>CCA440263157PKD2c.1356T>C (p.Ile452=)
c.-199+3221T>C (n.-199+3221T>C)
c.1131T>C (p.Ile377=)
c.636T>C (p.Ile212=)
c.516T>C (p.Ile172=)
n.1451T>C
n.1443T>C
n.1455T>C
4g.88046678T>GCA357618571PKD2c.1356T>G (p.Ile452Met)
c.-199+3221T>G (n.-199+3221T>G)
c.1131T>G (p.Ile377Met)
c.636T>G (p.Ile212Met)
c.516T>G (p.Ile172Met)
n.1451T>G
n.1443T>G
n.1455T>G
4g.88046679C>ACA357618574PKD2c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.-199+3222C>A (n.-199+3222C>A)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.1452C>A
n.1444C>A
n.1456C>A
4g.88046679C>GCA357618577PKD2c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.-199+3222C>G (n.-199+3222C>G)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.1452C>G
n.1444C>G
n.1456C>G
4g.88046679C>TCA357618579PKD2c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.-199+3222C>T (n.-199+3222C>T)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.1452C>T
n.1444C>T
n.1456C>T
4g.88046680C>ACA357618588PKD2c.1358C>A (p.Pro453Gln)
c.-199+3223C>A (n.-199+3223C>A)
c.1133C>A (p.Pro378Gln)
c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.1453C>A
n.1445C>A
n.1457C>A
4g.88046680C>GCA357618585PKD2c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.-199+3223C>G (n.-199+3223C>G)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.1453C>G
n.1445C>G
n.1457C>G
4g.88046680C>TCA357618582PKD2c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.-199+3223C>T (n.-199+3223C>T)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.1453C>T
n.1445C>T
n.1457C>T
4g.88046681A=CA1474579566PKD2c.1359A= (p.Pro453=)
c.-199+3224A= (n.-199+3224A=)
c.1134A= (p.Pro378=)
c.639A= (p.Pro213=)
c.519A= (p.Pro173=)
n.1454A=
n.1446A=
n.1458A=
4g.88046681A>CCA440263162PKD2c.1359A>C (p.Pro453=)
c.-199+3224A>C (n.-199+3224A>C)
c.1134A>C (p.Pro378=)
c.639A>C (p.Pro213=)
c.519A>C (p.Pro173=)
n.1454A>C
n.1446A>C
n.1458A>C
 gnomAD v4
4g.88046681A>GCA146017PKD2c.1359A>G (p.Pro453=)
c.-199+3224A>G (n.-199+3224A>G)
c.1134A>G (p.Pro378=)
c.639A>G (p.Pro213=)
c.519A>G (p.Pro173=)
n.1454A>G
n.1446A>G
n.1458A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046681A>TCA440263161PKD2c.1359A>T (p.Pro453=)
c.-199+3224A>T (n.-199+3224A>T)
c.1134A>T (p.Pro378=)
c.639A>T (p.Pro213=)
c.519A>T (p.Pro173=)
n.1454A>T
n.1446A>T
n.1458A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046682T>ACA357618599PKD2c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.-199+3225T>A (n.-199+3225T>A)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.1455T>A
n.1447T>A
n.1459T>A
4g.88046682T>CCA357618596PKD2c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.-199+3225T>C (n.-199+3225T>C)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.1455T>C
n.1447T>C
n.1459T>C
 gnomAD v4
4g.88046682T>GCA357618602PKD2c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.-199+3225T>G (n.-199+3225T>G)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.1455T>G
n.1447T>G
n.1459T>G
4g.88046683C>ACA357618604PKD2c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.-199+3226C>A (n.-199+3226C>A)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.1456C>A
n.1448C>A
n.1460C>A
4g.88046683C>GCA357618606PKD2c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.-199+3226C>G (n.-199+3226C>G)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.1456C>G
n.1448C>G
n.1460C>G
4g.88046683C>TCA357618608PKD2c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.-199+3226C>T (n.-199+3226C>T)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.1456C>T
n.1448C>T
n.1460C>T
4g.88046684T>ACA440263166PKD2c.1362T>A (p.Ser454=)
c.-199+3227T>A (n.-199+3227T>A)
c.1137T>A (p.Ser379=)
c.642T>A (p.Ser214=)
c.522T>A (p.Ser174=)
n.1457T>A
n.1449T>A
n.1461T>A
4g.88046684T>CCA100867618PKD2c.1362T>C (p.Ser454=)
c.-199+3227T>C (n.-199+3227T>C)
c.1137T>C (p.Ser379=)
c.642T>C (p.Ser214=)
c.522T>C (p.Ser174=)
n.1457T>C
n.1449T>C
n.1461T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.88046684T>GCA440263167PKD2c.1362T>G (p.Ser454=)
c.-199+3227T>G (n.-199+3227T>G)
c.1137T>G (p.Ser379=)
c.642T>G (p.Ser214=)
c.522T>G (p.Ser174=)
n.1457T>G
n.1449T>G
n.1461T>G
 dbSNP
4g.88046684T=CA1474579567PKD2c.1362T= (p.Ser454=)
c.-199+3227T= (n.-199+3227T=)
c.1137T= (p.Ser379=)
c.642T= (p.Ser214=)
c.522T= (p.Ser174=)
n.1457T=
n.1449T=
n.1461T=
4g.88046685delCA2695203567PKD2c.1363del (p.Trp455GlyfsTer6)
c.-199+3228del (n.-199+3228del)
c.1138del (p.Trp380GlyfsTer6)
c.643del (p.Trp215GlyfsTer6)
c.523del (p.Trp175GlyfsTer6)
n.1458del
n.1450del
n.1462del
4g.88046685T>ACA357618614PKD2c.1363T>A (p.Trp455Arg)
c.-199+3228T>A (n.-199+3228T>A)
c.1138T>A (p.Trp380Arg)
c.643T>A (p.Trp215Arg)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
n.1458T>A
n.1450T>A
n.1462T>A
4g.88046685T>CCA357618616PKD2c.1363T>C (p.Trp455Arg)
c.-199+3228T>C (n.-199+3228T>C)
c.1138T>C (p.Trp380Arg)
c.643T>C (p.Trp215Arg)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.1458T>C
n.1450T>C
n.1462T>C
4g.88046685T>GCA357618618PKD2c.1363T>G (p.Trp455Gly)
c.-199+3228T>G (n.-199+3228T>G)
c.1138T>G (p.Trp380Gly)
c.643T>G (p.Trp215Gly)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
n.1458T>G
n.1450T>G
n.1462T>G
4g.88046686G>ACA357618622PKD2c.1364G>A (p.Trp455Ter)
c.-199+3229G>A (n.-199+3229G>A)
c.1139G>A (p.Trp380Ter)
c.644G>A (p.Trp215Ter)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
n.1459G>A
n.1451G>A
n.1463G>A
4g.88046686G>CCA357618623PKD2c.1364G>C (p.Trp455Ser)
c.-199+3229G>C (n.-199+3229G>C)
c.1139G>C (p.Trp380Ser)
c.644G>C (p.Trp215Ser)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.1459G>C
n.1451G>C
n.1463G>C
4g.88046686G>TCA357618625PKD2c.1364G>T (p.Trp455Leu)
c.-199+3229G>T (n.-199+3229G>T)
c.1139G>T (p.Trp380Leu)
c.644G>T (p.Trp215Leu)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
n.1459G>T
n.1451G>T
n.1463G>T
4g.88046687G>ACA357618629PKD2c.1365G>A (p.Trp455Ter)
c.-199+3230G>A (n.-199+3230G>A)
c.1140G>A (p.Trp380Ter)
c.645G>A (p.Trp215Ter)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.1460G>A
n.1452G>A
n.1464G>A
 ClinVar dbSNP
4g.88046687G>CCA357618632PKD2c.1365G>C (p.Trp455Cys)
c.-199+3230G>C (n.-199+3230G>C)
c.1140G>C (p.Trp380Cys)
c.645G>C (p.Trp215Cys)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
n.1460G>C
n.1452G>C
n.1464G>C
4g.88046687G=CA1474579568PKD2c.1365G= (p.Trp455=)
c.-199+3230G= (n.-199+3230G=)
c.1140G= (p.Trp380=)
c.645G= (p.Trp215=)
c.525G= (p.Trp175=)
n.1460G=
n.1452G=
n.1464G=
4g.88046687G>TCA357618636PKD2c.1365G>T (p.Trp455Cys)
c.-199+3230G>T (n.-199+3230G>T)
c.1140G>T (p.Trp380Cys)
c.645G>T (p.Trp215Cys)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
n.1460G>T
n.1452G>T
n.1464G>T
4g.88046688C>ACA357618646PKD2c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.-199+3231C>A (n.-199+3231C>A)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.1461C>A
n.1453C>A
n.1465C>A
4g.88046688C>GCA357618639PKD2c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.-199+3231C>G (n.-199+3231C>G)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.1461C>G
n.1453C>G
n.1465C>G
4g.88046688C>TCA357618643PKD2c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.-199+3231C>T (n.-199+3231C>T)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.1461C>T
n.1453C>T
n.1465C>T
 ClinVar dbSNP
4g.88046689A>CCA357618649PKD2c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.-199+3232A>C (n.-199+3232A>C)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.1462A>C
n.1454A>C
n.1466A>C
4g.88046689A>GCA357618656PKD2c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.-199+3232A>G (n.-199+3232A>G)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.1462A>G
n.1454A>G
n.1466A>G
4g.88046689A>TCA357618658PKD2c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.-199+3232A>T (n.-199+3232A>T)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.1462A>T
n.1454A>T
n.1466A>T
4g.88046690delCA2695203568PKD2c.1368del (p.Gln456HisfsTer5)
c.-199+3233del (n.-199+3233del)
c.1143del (p.Gln381HisfsTer5)
c.648del (p.Gln216HisfsTer5)
c.528del (p.Gln176HisfsTer5)
n.1463del
n.1455del
n.1467del
4g.88046689_88046702delinsTGAAATTGCCCA658683084PKD2c.1367_1380delinsTGAAATTGCC (p.Gln456LeufsTer6)
c.-199+3232_-199+3245delinsTGAAATTGCC (n.-199+3232_-199+3245delinsTGAAATTGCC)
c.1142_1155delinsTGAAATTGCC (p.Gln381LeufsTer6)
c.647_660delinsTGAAATTGCC (p.Gln216LeufsTer6)
c.527_540delinsTGAAATTGCC (p.Gln176LeufsTer6)
n.1462_1475delinsTGAAATTGCC
n.1454_1467delinsTGAAATTGCC
n.1466_1479delinsTGAAATTGCC
4g.88046690A=CA1474579569PKD2c.1368A= (p.Gln456=)
c.-199+3233A= (n.-199+3233A=)
c.1143A= (p.Gln381=)
c.648A= (p.Gln216=)
c.528A= (p.Gln176=)
n.1463A=
n.1455A=
n.1467A=
4g.88046690A>CCA357618662PKD2c.1368A>C (p.Gln456His)
c.-199+3233A>C (n.-199+3233A>C)
c.1143A>C (p.Gln381His)
c.648A>C (p.Gln216His)
c.528A>C (p.Gln176His)
n.1463A>C
n.1455A>C
n.1467A>C
4g.88046690A>GCA3003938PKD2c.1368A>G (p.Gln456=)
c.-199+3233A>G (n.-199+3233A>G)
c.1143A>G (p.Gln381=)
c.648A>G (p.Gln216=)
c.528A>G (p.Gln176=)
n.1463A>G
n.1455A>G
n.1467A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046690A>TCA357618669PKD2c.1368A>T (p.Gln456His)
c.-199+3233A>T (n.-199+3233A>T)
c.1143A>T (p.Gln381His)
c.648A>T (p.Gln216His)
c.528A>T (p.Gln176His)
n.1463A>T
n.1455A>T
n.1467A>T
4g.88046691T>ACA357618673PKD2c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.-199+3234T>A (n.-199+3234T>A)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.1464T>A
n.1456T>A
n.1468T>A
4g.88046691T>CCA357618677PKD2c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.-199+3234T>C (n.-199+3234T>C)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.1464T>C
n.1456T>C
n.1468T>C
4g.88046691T>GCA357618680PKD2c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.-199+3234T>G (n.-199+3234T>G)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.529T>G (p.Phe177Val)
n.1464T>G
n.1456T>G
n.1468T>G
4g.88046692T>ACA357618684PKD2c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.-199+3235T>A (n.-199+3235T>A)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.1465T>A
n.1457T>A
n.1469T>A
4g.88046692T>CCA357618686PKD2c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.-199+3235T>C (n.-199+3235T>C)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.1465T>C
n.1457T>C
n.1469T>C
4g.88046692T>GCA357618691PKD2c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.-199+3235T>G (n.-199+3235T>G)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.1465T>G
n.1457T>G
n.1469T>G
4g.88046693T>ACA357618694PKD2c.1371T>A (p.Phe457Leu)
c.-199+3236T>A (n.-199+3236T>A)
c.1146T>A (p.Phe382Leu)
c.651T>A (p.Phe217Leu)
c.531T>A (p.Phe177Leu)
n.1466T>A
n.1458T>A
n.1470T>A
 gnomAD v4
4g.88046693T>CCA440263170PKD2c.1371T>C (p.Phe457=)
c.-199+3236T>C (n.-199+3236T>C)
c.1146T>C (p.Phe382=)
c.651T>C (p.Phe217=)
c.531T>C (p.Phe177=)
n.1466T>C
n.1458T>C
n.1470T>C
4g.88046693T>GCA357618696PKD2c.1371T>G (p.Phe457Leu)
c.-199+3236T>G (n.-199+3236T>G)
c.1146T>G (p.Phe382Leu)
c.651T>G (p.Phe217Leu)
c.531T>G (p.Phe177Leu)
n.1466T>G
n.1458T>G
n.1470T>G
4g.88046694C>ACA357618699PKD2c.1372C>A (p.Gln458Lys)
c.-199+3237C>A (n.-199+3237C>A)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.1467C>A
n.1459C>A
n.1471C>A
4g.88046694C>GCA357618702PKD2c.1372C>G (p.Gln458Glu)
c.-199+3237C>G (n.-199+3237C>G)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.1467C>G
n.1459C>G
n.1471C>G
4g.88046694C>TCA357618703PKD2c.1372C>T (p.Gln458Ter)
c.-199+3237C>T (n.-199+3237C>T)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.1467C>T
n.1459C>T
n.1471C>T
4g.88046695A>CCA357618704PKD2c.1373A>C (p.Gln458Pro)
c.-199+3238A>C (n.-199+3238A>C)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.1468A>C
n.1460A>C
n.1472A>C
 ClinVar
4g.88046695A>GCA357618705PKD2c.1373A>G (p.Gln458Arg)
c.-199+3238A>G (n.-199+3238A>G)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.1468A>G
n.1460A>G
n.1472A>G
4g.88046695A>TCA357618706PKD2c.1373A>T (p.Gln458Leu)
c.-199+3238A>T (n.-199+3238A>T)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.1468A>T
n.1460A>T
n.1472A>T
4g.88046696G>ACA3003939PKD2c.1374G>A (p.Gln458=)
c.-199+3239G>A (n.-199+3239G>A)
c.1149G>A (p.Gln383=)
c.654G>A (p.Gln218=)
c.534G>A (p.Gln178=)
n.1469G>A
n.1461G>A
n.1473G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046696G>CCA357618710PKD2c.1374G>C (p.Gln458His)
c.-199+3239G>C (n.-199+3239G>C)
c.1149G>C (p.Gln383His)
c.654G>C (p.Gln218His)
c.534G>C (p.Gln178His)
n.1469G>C
n.1461G>C
n.1473G>C
4g.88046696G=CA1474579570PKD2c.1374G= (p.Gln458=)
c.-199+3239G= (n.-199+3239G=)
c.1149G= (p.Gln383=)
c.654G= (p.Gln218=)
c.534G= (p.Gln178=)
n.1469G=
n.1461G=
n.1473G=
4g.88046696G>TCA357618714PKD2c.1374G>T (p.Gln458His)
c.-199+3239G>T (n.-199+3239G>T)
c.1149G>T (p.Gln383His)
c.654G>T (p.Gln218His)
c.534G>T (p.Gln178His)
n.1469G>T
n.1461G>T
n.1473G>T
4g.88046697C>ACA357618720PKD2c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.-199+3240C>A (n.-199+3240C>A)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.1470C>A
n.1462C>A
n.1474C>A
4g.88046697C>GCA357618726PKD2c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.-199+3240C>G (n.-199+3240C>G)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.1470C>G
n.1462C>G
n.1474C>G
4g.88046697C>TCA357618728PKD2c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.-199+3240C>T (n.-199+3240C>T)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.1470C>T
n.1462C>T
n.1474C>T
4g.88046698delCA2579987811PKD2c.1376del (p.Pro459LeufsTer2)
c.-199+3241del (n.-199+3241del)
c.1151del (p.Pro384LeufsTer2)
c.656del (p.Pro219LeufsTer2)
c.536del (p.Pro179LeufsTer2)
n.1471del
n.1463del
n.1475del
4g.88046698C>ACA357618743PKD2c.1376C>A (p.Pro459His)
c.-199+3241C>A (n.-199+3241C>A)
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.536C>A (p.Pro179His)
n.1471C>A
n.1463C>A
n.1475C>A
4g.88046698C=CA1474579571PKD2c.1376C= (p.Pro459=)
c.-199+3241C= (n.-199+3241C=)
c.1151C= (p.Pro384=)
c.656C= (p.Pro219=)
c.536C= (p.Pro179=)
n.1471C=
n.1463C=
n.1475C=
4g.88046698C>GCA357618735PKD2c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.-199+3241C>G (n.-199+3241C>G)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.1471C>G
n.1463C>G
n.1475C>G
4g.88046698C>TCA357618732PKD2c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.-199+3241C>T (n.-199+3241C>T)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.1471C>T
n.1463C>T
n.1475C>T
 dbSNP
4g.88046699T>ACA440263171PKD2c.1377T>A (p.Pro459=)
c.-199+3242T>A (n.-199+3242T>A)
c.1152T>A (p.Pro384=)
c.657T>A (p.Pro219=)
c.537T>A (p.Pro179=)
n.1472T>A
n.1464T>A
n.1476T>A
4g.88046699T>CCA440263172PKD2c.1377T>C (p.Pro459=)
c.-199+3242T>C (n.-199+3242T>C)
c.1152T>C (p.Pro384=)
c.657T>C (p.Pro219=)
c.537T>C (p.Pro179=)
n.1472T>C
n.1464T>C
n.1476T>C
4g.88046699T>GCA440263173PKD2c.1377T>G (p.Pro459=)
c.-199+3242T>G (n.-199+3242T>G)
c.1152T>G (p.Pro384=)
c.657T>G (p.Pro219=)
c.537T>G (p.Pro179=)
n.1472T>G
n.1464T>G
n.1476T>G
4g.88046701delCA2548605415PKD2c.1379del (p.Leu460Ter)
c.-199+3244del (n.-199+3244del)
c.1154del (p.Leu385Ter)
c.659del (p.Leu220Ter)
c.539del (p.Leu180Ter)
n.1474del
n.1466del
n.1478del
4g.88046700T>ACA357618748PKD2c.1378T>A (p.Leu460Ile)
c.-199+3243T>A (n.-199+3243T>A)
c.1153T>A (p.Leu385Ile)
c.658T>A (p.Leu220Ile)
c.538T>A (p.Leu180Ile)
n.1473T>A
n.1465T>A
n.1477T>A
4g.88046700T>CCA440263174PKD2c.1378T>C (p.Leu460=)
c.-199+3243T>C (n.-199+3243T>C)
c.1153T>C (p.Leu385=)
c.658T>C (p.Leu220=)
c.538T>C (p.Leu180=)
n.1473T>C
n.1465T>C
n.1477T>C
 gnomAD v4
4g.88046700T>GCA357618751PKD2c.1378T>G (p.Leu460Val)
c.-199+3243T>G (n.-199+3243T>G)
c.1153T>G (p.Leu385Val)
c.658T>G (p.Leu220Val)
c.538T>G (p.Leu180Val)
n.1473T>G
n.1465T>G
n.1477T>G
4g.88046701T>ACA357618756PKD2c.1379T>A (p.Leu460Ter)
c.-199+3244T>A (n.-199+3244T>A)
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.539T>A (p.Leu180Ter)
n.1474T>A
n.1466T>A
n.1478T>A
4g.88046701T>CCA357618759PKD2c.1379T>C (p.Leu460Ser)
c.-199+3244T>C (n.-199+3244T>C)
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.539T>C (p.Leu180Ser)
n.1474T>C
n.1466T>C
n.1478T>C
4g.88046701T>GCA357618761PKD2c.1379T>G (p.Leu460Ter)
c.-199+3244T>G (n.-199+3244T>G)
c.1154T>G (p.Leu385Ter)
c.659T>G (p.Leu220Ter)
c.539T>G (p.Leu180Ter)
n.1474T>G
n.1466T>G
n.1478T>G
4g.88046702A>CCA357618766PKD2c.1380A>C (p.Leu460Phe)
c.-199+3245A>C (n.-199+3245A>C)
c.1155A>C (p.Leu385Phe)
c.660A>C (p.Leu220Phe)
c.540A>C (p.Leu180Phe)
n.1475A>C
n.1467A>C
n.1479A>C
4g.88046702A>GCA440263175PKD2c.1380A>G (p.Leu460=)
c.-199+3245A>G (n.-199+3245A>G)
c.1155A>G (p.Leu385=)
c.660A>G (p.Leu220=)
c.540A>G (p.Leu180=)
n.1475A>G
n.1467A>G
n.1479A>G
 dbSNP
4g.88046702A>TCA357618771PKD2c.1380A>T (p.Leu460Phe)
c.-199+3245A>T (n.-199+3245A>T)
c.1155A>T (p.Leu385Phe)
c.660A>T (p.Leu220Phe)
c.540A>T (p.Leu180Phe)
n.1475A>T
n.1467A>T
n.1479A>T
4g.88046703A>CCA357618774PKD2c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.-199+3246A>C (n.-199+3246A>C)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.1476A>C
n.1468A>C
n.1480A>C
4g.88046703A>GCA357618775PKD2c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.-199+3246A>G (n.-199+3246A>G)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.1476A>G
n.1468A>G
n.1480A>G
4g.88046703A>TCA357618776PKD2c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.-199+3246A>T (n.-199+3246A>T)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.1476A>T
n.1468A>T
n.1480A>T
4g.88046704A>CCA357618779PKD2c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.-199+3247A>C (n.-199+3247A>C)
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.1477A>C
n.1469A>C
n.1481A>C
4g.88046704A>GCA357618782PKD2c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.-199+3247A>G (n.-199+3247A>G)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.1477A>G
n.1469A>G
n.1481A>G
4g.88046704A>TCA357618786PKD2c.1382A>T (p.Lys461Met)
c.-199+3247A>T (n.-199+3247A>T)
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.542A>T (p.Lys181Met)
n.1477A>T
n.1469A>T
n.1481A>T
4g.88046705G>ACA440263176PKD2c.1383G>A (p.Lys461=)
c.-199+3248G>A (n.-199+3248G>A)
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.663G>A (p.Lys221=)
c.543G>A (p.Lys181=)
n.1478G>A
n.1470G>A
n.1482G>A
 gnomAD v4
4g.88046705G>CCA357618790PKD2c.1383G>C (p.Lys461Asn)
c.-199+3248G>C (n.-199+3248G>C)
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.1478G>C
n.1470G>C
n.1482G>C
 gnomAD v4
4g.88046705G>TCA357618796PKD2c.1383G>T (p.Lys461Asn)
c.-199+3248G>T (n.-199+3248G>T)
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.1478G>T
n.1470G>T
n.1482G>T
4g.88046706C>ACA357618800PKD2c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.-199+3249C>A (n.-199+3249C>A)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.1479C>A
n.1471C>A
n.1483C>A
4g.88046706C>GCA357618814PKD2c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.-199+3249C>G (n.-199+3249C>G)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.1479C>G
n.1471C>G
n.1483C>G
4g.88046706C>TCA440263177PKD2c.1384C>T (p.Leu462=)
c.-199+3249C>T (n.-199+3249C>T)
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.544C>T (p.Leu182=)
n.1479C>T
n.1471C>T
n.1483C>T
4g.88046707T>ACA357618821PKD2c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.-199+3250T>A (n.-199+3250T>A)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.1480T>A
n.1472T>A
n.1484T>A
4g.88046707T>CCA357618825PKD2c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.-199+3250T>C (n.-199+3250T>C)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.1480T>C
n.1472T>C
n.1484T>C
4g.88046707T>GCA357618829PKD2c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.-199+3250T>G (n.-199+3250T>G)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.1480T>G
n.1472T>G
n.1484T>G
4g.88046708G>ACA440263178PKD2c.1386G>A (p.Leu462=)
c.-199+3251G>A (n.-199+3251G>A)
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.546G>A (p.Leu182=)
n.1481G>A
n.1473G>A
n.1485G>A
4g.88046708G>CCA440263179PKD2c.1386G>C (p.Leu462=)
c.-199+3251G>C (n.-199+3251G>C)
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.546G>C (p.Leu182=)
n.1481G>C
n.1473G>C
n.1485G>C
 gnomAD v4
4g.88046708G>TCA440263180PKD2c.1386G>T (p.Leu462=)
c.-199+3251G>T (n.-199+3251G>T)
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.546G>T (p.Leu182=)
n.1481G>T
n.1473G>T
n.1485G>T
4g.88046709A>CCA357618837PKD2c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.-199+3252A>C (n.-199+3252A>C)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.1482A>C
n.1474A>C
n.1486A>C
4g.88046709A>GCA357618840PKD2c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.-199+3252A>G (n.-199+3252A>G)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.1482A>G
n.1474A>G
n.1486A>G
4g.88046709A>TCA357618843PKD2c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.-199+3252A>T (n.-199+3252A>T)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.1482A>T
n.1474A>T
n.1486A>T
4g.88046710T>ACA357618847PKD2c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.-199+3253T>A (n.-199+3253T>A)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.1483T>A
n.1475T>A
n.1487T>A
4g.88046710T>CCA357618849PKD2c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.-199+3253T>C (n.-199+3253T>C)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.1483T>C
n.1475T>C
n.1487T>C
4g.88046710T>GCA357618852PKD2c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.-199+3253T>G (n.-199+3253T>G)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.1483T>G
n.1475T>G
n.1487T>G
4g.88046710_88046711delinsTCCA1474579572PKD2c.1388_1389delinsTC (p.Ile463=)
c.-199+3253_-199+3254delinsTC (n.-199+3253_-199+3254delinsTC)
c.1163_1164delinsTC (p.Ile388=)
c.668_669delinsTC (p.Ile223=)
c.548_549delinsTC (p.Ile183=)
n.1483_1484delinsTC
n.1475_1476delinsTC
n.1487_1488delinsTC
4g.88046711C>ACA100867628PKD2c.1389C>A (p.Ile463=)
c.-199+3254C>A (n.-199+3254C>A)
c.1164C>A (p.Ile388=)
c.669C>A (p.Ile223=)
c.549C>A (p.Ile183=)
n.1484C>A
n.1476C>A
n.1488C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046711C=CA1474579573PKD2c.1389C= (p.Ile463=)
c.-199+3254C= (n.-199+3254C=)
c.1164C= (p.Ile388=)
c.669C= (p.Ile223=)
c.549C= (p.Ile183=)
n.1484C=
n.1476C=
n.1488C=
4g.88046711C>GCA357618859PKD2c.1389C>G (p.Ile463Met)
c.-199+3254C>G (n.-199+3254C>G)
c.1164C>G (p.Ile388Met)
c.669C>G (p.Ile223Met)
c.549C>G (p.Ile183Met)
n.1484C>G
n.1476C>G
n.1488C>G
 gnomAD v4
4g.88046711C>TCA440263181PKD2c.1389C>T (p.Ile463=)
c.-199+3254C>T (n.-199+3254C>T)
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.669C>T (p.Ile223=)
c.549C>T (p.Ile183=)
n.1484C>T
n.1476C>T
n.1488C>T
4g.88046712delCA1139658177PKD2c.1390del (p.Arg464AspfsTer?)
c.-199+3255del (n.-199+3255del)
c.1165del (p.Arg389AspfsTer?)
c.670del (p.Arg224AspfsTer?)
c.550del (p.Arg184AspfsTer?)
n.1485del
n.1477del
n.1489del
 ClinVar dbSNP
4g.88046712C>ACA440263229PKD2c.1390C>A (p.Arg464=)
c.-199+3255C>A (n.-199+3255C>A)
c.1165C>A (p.Arg389=)
c.670C>A (p.Arg224=)
c.550C>A (p.Arg184=)
n.1485C>A
n.1477C>A
n.1489C>A
4g.88046712C=CA1474579574PKD2c.1390C= (p.Arg464=)
c.-199+3255C= (n.-199+3255C=)
c.1165C= (p.Arg389=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.550C= (p.Arg184=)
n.1485C=
n.1477C=
n.1489C=
4g.88046712C>GCA357618869PKD2c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.-199+3255C>G (n.-199+3255C>G)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.1485C>G
n.1477C>G
n.1489C>G
 gnomAD v4
4g.88046712C>TCA123164PKD2c.1390C>T (p.Arg464Ter)
c.-199+3255C>T (n.-199+3255C>T)
c.1165C>T (p.Arg389Ter)
c.670C>T (p.Arg224Ter)
c.550C>T (p.Arg184Ter)
n.1485C>T
n.1477C>T
n.1489C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.88046713delCA2695203569PKD2c.1391del (p.Arg464HisfsTer?)
c.-199+3256del (n.-199+3256del)
c.1166del (p.Arg389HisfsTer?)
c.671del (p.Arg224HisfsTer?)
c.551del (p.Arg184HisfsTer?)
n.1486del
n.1478del
n.1490del
4g.88046713G>ACA100867631PKD2c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.-199+3256G>A (n.-199+3256G>A)
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.551G>A (p.Arg184Gln)
n.1486G>A
n.1478G>A
n.1490G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046713G>CCA357618886PKD2c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.-199+3256G>C (n.-199+3256G>C)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.1486G>C
n.1478G>C
n.1490G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046713G=CA1474579575PKD2c.1391G= (p.Arg464=)
c.-199+3256G= (n.-199+3256G=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.551G= (p.Arg184=)
n.1486G=
n.1478G=
n.1490G=
4g.88046713G>TCA357618888PKD2c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.-199+3256G>T (n.-199+3256G>T)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.1486G>T
n.1478G>T
n.1490G>T
4g.88046714A>CCA440263233PKD2c.1392A>C (p.Arg464=)
c.-199+3257A>C (n.-199+3257A>C)
c.1167A>C (p.Arg389=)
c.672A>C (p.Arg224=)
c.552A>C (p.Arg184=)
n.1487A>C
n.1479A>C
n.1491A>C
4g.88046714A>GCA440263234PKD2c.1392A>G (p.Arg464=)
c.-199+3257A>G (n.-199+3257A>G)
c.1167A>G (p.Arg389=)
c.672A>G (p.Arg224=)
c.552A>G (p.Arg184=)
n.1487A>G
n.1479A>G
n.1491A>G
4g.88046714A>TCA440263235PKD2c.1392A>T (p.Arg464=)
c.-199+3257A>T (n.-199+3257A>T)
c.1167A>T (p.Arg389=)
c.672A>T (p.Arg224=)
c.552A>T (p.Arg184=)
n.1487A>T
n.1479A>T
n.1491A>T
 gnomAD v4
4g.88046715T>ACA357618897PKD2c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
c.-199+3258T>A (n.-199+3258T>A)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.1488T>A
n.1480T>A
n.1492T>A
4g.88046715T>CCA357618898PKD2c.1393T>C (p.Tyr465His)
c.-199+3258T>C (n.-199+3258T>C)
c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.553T>C (p.Tyr185His)
n.1488T>C
n.1480T>C
n.1492T>C
4g.88046715T>GCA357618901PKD2c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
c.-199+3258T>G (n.-199+3258T>G)
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.1488T>G
n.1480T>G
n.1492T>G
4g.88046716A=CA1474579576PKD2c.1394A= (p.Tyr465=)
c.-199+3259A= (n.-199+3259A=)
c.1169A= (p.Tyr390=)
c.674A= (p.Tyr225=)
c.554A= (p.Tyr185=)
n.1489A=
n.1481A=
n.1493A=
4g.88046716A>CCA357618905PKD2c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
c.-199+3259A>C (n.-199+3259A>C)
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.1489A>C
n.1481A>C
n.1493A>C
4g.88046716A>GCA3003940PKD2c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
c.-199+3259A>G (n.-199+3259A>G)
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.554A>G (p.Tyr185Cys)
n.1489A>G
n.1481A>G
n.1493A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046716A>TCA357618910PKD2c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
c.-199+3259A>T (n.-199+3259A>T)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.554A>T (p.Tyr185Phe)
n.1489A>T
n.1481A>T
n.1493A>T
4g.88046717T>ACA357618915PKD2c.1395T>A (p.Tyr465Ter)
c.-199+3260T>A (n.-199+3260T>A)
c.1170T>A (p.Tyr390Ter)
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.555T>A (p.Tyr185Ter)
n.1490T>A
n.1482T>A
n.1494T>A
 ClinVar
4g.88046717T>CCA440263237PKD2c.1395T>C (p.Tyr465=)
c.-199+3260T>C (n.-199+3260T>C)
c.1170T>C (p.Tyr390=)
c.675T>C (p.Tyr225=)
c.555T>C (p.Tyr185=)
n.1490T>C
n.1482T>C
n.1494T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046717T>GCA357618917PKD2c.1395T>G (p.Tyr465Ter)
c.-199+3260T>G (n.-199+3260T>G)
c.1170T>G (p.Tyr390Ter)
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.555T>G (p.Tyr185Ter)
n.1490T>G
n.1482T>G
n.1494T>G
4g.88046717T=CA1474579577PKD2c.1395T= (p.Tyr465=)
c.-199+3260T= (n.-199+3260T=)
c.1170T= (p.Tyr390=)
c.675T= (p.Tyr225=)
c.555T= (p.Tyr185=)
n.1490T=
n.1482T=
n.1494T=
4g.88046718G>ACA357618920PKD2c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.-199+3261G>A (n.-199+3261G>A)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.556G>A (p.Val186Ile)
n.1491G>A
n.1483G>A
n.1495G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046718G>CCA357618922PKD2c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.-199+3261G>C (n.-199+3261G>C)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.1491G>C
n.1483G>C
n.1495G>C
4g.88046718G=CA1474579578PKD2c.1396G= (p.Val466=)
c.-199+3261G= (n.-199+3261G=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.676G= (p.Val226=)
c.556G= (p.Val186=)
n.1491G=
n.1483G=
n.1495G=
4g.88046718G>TCA357618923PKD2c.1396G>T (p.Val466Phe)
c.-199+3261G>T (n.-199+3261G>T)
c.1171G>T (p.Val391Phe)
c.676G>T (p.Val226Phe)
c.556G>T (p.Val186Phe)
n.1491G>T
n.1483G>T
n.1495G>T
 ClinVar
4g.88046719T>ACA357618936PKD2c.1397T>A (p.Val466Asp)
c.-199+3262T>A (n.-199+3262T>A)
c.1172T>A (p.Val391Asp)
c.677T>A (p.Val226Asp)
c.557T>A (p.Val186Asp)
n.1492T>A
n.1484T>A
n.1496T>A
4g.88046719T>CCA357618928PKD2c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.-199+3262T>C (n.-199+3262T>C)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.1492T>C
n.1484T>C
n.1496T>C
4g.88046719T>GCA357618925PKD2c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.-199+3262T>G (n.-199+3262T>G)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
n.1492T>G
n.1484T>G
n.1496T>G
4g.88046720C>ACA3003941PKD2c.1398C>A (p.Val466=)
c.-199+3263C>A (n.-199+3263C>A)
c.1173C>A (p.Val391=)
c.678C>A (p.Val226=)
c.558C>A (p.Val186=)
n.1493C>A
n.1485C>A
n.1497C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.88046720C=CA1474579579PKD2c.1398C= (p.Val466=)
c.-199+3263C= (n.-199+3263C=)
c.1173C= (p.Val391=)
c.678C= (p.Val226=)
c.558C= (p.Val186=)
n.1493C=
n.1485C=
n.1497C=
4g.88046720C>GCA440263241PKD2c.1398C>G (p.Val466=)
c.-199+3263C>G (n.-199+3263C>G)
c.1173C>G (p.Val391=)
c.678C>G (p.Val226=)
c.558C>G (p.Val186=)
n.1493C>G
n.1485C>G
n.1497C>G
4g.88046720C>TCA440263242PKD2c.1398C>T (p.Val466=)
c.-199+3263C>T (n.-199+3263C>T)
c.1173C>T (p.Val391=)
c.678C>T (p.Val226=)
c.558C>T (p.Val186=)
n.1493C>T
n.1485C>T
n.1497C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046721A=CA1474579580PKD2c.1399A= (p.Thr467=)
c.-199+3264A= (n.-199+3264A=)
c.1174A= (p.Thr392=)
c.679A= (p.Thr227=)
c.559A= (p.Thr187=)
n.1494A=
n.1486A=
n.1498A=
4g.88046721A>CCA357618941PKD2c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.-199+3264A>C (n.-199+3264A>C)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.1494A>C
n.1486A>C
n.1498A>C
4g.88046721A>GCA3003942PKD2c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.-199+3264A>G (n.-199+3264A>G)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.1494A>G
n.1486A>G
n.1498A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046721A>TCA357618948PKD2c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.-199+3264A>T (n.-199+3264A>T)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.1494A>T
n.1486A>T
n.1498A>T
4g.88046722C>ACA357618952PKD2c.1400C>A (p.Thr467Lys)
c.-199+3265C>A (n.-199+3265C>A)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
c.680C>A (p.Thr227Lys)
c.560C>A (p.Thr187Lys)
n.1495C>A
n.1487C>A
n.1499C>A
4g.88046722C>GCA357618957PKD2c.1400C>G (p.Thr467Arg)
c.-199+3265C>G (n.-199+3265C>G)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
c.680C>G (p.Thr227Arg)
c.560C>G (p.Thr187Arg)
n.1495C>G
n.1487C>G
n.1499C>G
 gnomAD v4
4g.88046722C>TCA357618958PKD2c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.-199+3265C>T (n.-199+3265C>T)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
n.1495C>T
n.1487C>T
n.1499C>T
4g.88046723A>CCA440263245PKD2c.1401A>C (p.Thr467=)
c.-199+3266A>C (n.-199+3266A>C)
c.1176A>C (p.Thr392=)
c.681A>C (p.Thr227=)
c.561A>C (p.Thr187=)
n.1496A>C
n.1488A>C
n.1500A>C
4g.88046723A>GCA440263246PKD2c.1401A>G (p.Thr467=)
c.-199+3266A>G (n.-199+3266A>G)
c.1176A>G (p.Thr392=)
c.681A>G (p.Thr227=)
c.561A>G (p.Thr187=)
n.1496A>G
n.1488A>G
n.1500A>G
4g.88046723A>TCA440263247PKD2c.1401A>T (p.Thr467=)
c.-199+3266A>T (n.-199+3266A>T)
c.1176A>T (p.Thr392=)
c.681A>T (p.Thr227=)
c.561A>T (p.Thr187=)
n.1496A>T
n.1488A>T
n.1500A>T
4g.88046724A>CCA357618959PKD2c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.-199+3267A>C (n.-199+3267A>C)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.1497A>C
n.1489A>C
n.1501A>C
4g.88046724A>GCA357618967PKD2c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.-199+3267A>G (n.-199+3267A>G)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.1497A>G
n.1489A>G
n.1501A>G
4g.88046724A>TCA357618962PKD2c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.-199+3267A>T (n.-199+3267A>T)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.1497A>T
n.1489A>T
n.1501A>T
4g.88046725C>ACA357618973PKD2c.1403C>A (p.Thr468Asn)
c.-199+3268C>A (n.-199+3268C>A)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
n.1498C>A
n.1490C>A
n.1502C>A
4g.88046725C>GCA357618976PKD2c.1403C>G (p.Thr468Ser)
c.-199+3268C>G (n.-199+3268C>G)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
n.1498C>G
n.1490C>G
n.1502C>G
4g.88046725C>TCA357618978PKD2c.1403C>T (p.Thr468Ile)
c.-199+3268C>T (n.-199+3268C>T)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.1498C>T
n.1490C>T
n.1502C>T
4g.88046725_88046726delinsCTCA1474579581PKD2c.1403_1404delinsCT (p.Thr468=)
c.-199+3268_-199+3269delinsCT (n.-199+3268_-199+3269delinsCT)
c.1178_1179delinsCT (p.Thr393=)
c.683_684delinsCT (p.Thr228=)
c.563_564delinsCT (p.Thr188=)
n.1498_1499delinsCT
n.1490_1491delinsCT
n.1502_1503delinsCT
4g.88046726T>ACA440263251PKD2c.1404T>A (p.Thr468=)
c.-199+3269T>A (n.-199+3269T>A)
c.1179T>A (p.Thr393=)
c.684T>A (p.Thr228=)
c.564T>A (p.Thr188=)
n.1499T>A
n.1491T>A
n.1503T>A
4g.88046726T>CCA440263253PKD2c.1404T>C (p.Thr468=)
c.-199+3269T>C (n.-199+3269T>C)
c.1179T>C (p.Thr393=)
c.684T>C (p.Thr228=)
c.564T>C (p.Thr188=)
n.1499T>C
n.1491T>C
n.1503T>C
4g.88046726T>GCA440263254PKD2c.1404T>G (p.Thr468=)
c.-199+3269T>G (n.-199+3269T>G)
c.1179T>G (p.Thr393=)
c.684T>G (p.Thr228=)
c.564T>G (p.Thr188=)
n.1499T>G
n.1491T>G
n.1503T>G
4g.88046729delCA3003943PKD2c.1407del (p.Phe469LeufsTer?)
c.-199+3272del (n.-199+3272del)
c.1182del (p.Phe394LeufsTer?)
c.687del (p.Phe229LeufsTer?)
c.567del (p.Phe189LeufsTer?)
n.1502del
n.1494del
n.1506del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046727T>ACA357618984PKD2c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.-199+3270T>A (n.-199+3270T>A)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
n.1500T>A
n.1492T>A
n.1504T>A
4g.88046727T>CCA357618989PKD2c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.-199+3270T>C (n.-199+3270T>C)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
n.1500T>C
n.1492T>C
n.1504T>C
4g.88046727T>GCA357618987PKD2c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.-199+3270T>G (n.-199+3270T>G)
c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.565T>G (p.Phe189Val)
n.1500T>G
n.1492T>G
n.1504T>G
 ClinVar
4g.88046728T>ACA357619000PKD2c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.-199+3271T>A (n.-199+3271T>A)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.1501T>A
n.1493T>A
n.1505T>A
4g.88046728T>CCA357619002PKD2c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.-199+3271T>C (n.-199+3271T>C)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
n.1501T>C
n.1493T>C
n.1505T>C
4g.88046728T>GCA357619003PKD2c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.-199+3271T>G (n.-199+3271T>G)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
n.1501T>G
n.1493T>G
n.1505T>G
4g.88046729T>ACA357619005PKD2c.1407T>A (p.Phe469Leu)
c.-199+3272T>A (n.-199+3272T>A)
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
c.687T>A (p.Phe229Leu)
c.567T>A (p.Phe189Leu)
n.1502T>A
n.1494T>A
n.1506T>A
4g.88046729T>CCA440263256PKD2c.1407T>C (p.Phe469=)
c.-199+3272T>C (n.-199+3272T>C)
c.1182T>C (p.Phe394=)
c.687T>C (p.Phe229=)
c.567T>C (p.Phe189=)
n.1502T>C
n.1494T>C
n.1506T>C
4g.88046729T>GCA357619007PKD2c.1407T>G (p.Phe469Leu)
c.-199+3272T>G (n.-199+3272T>G)
c.1182T>G (p.Phe394Leu)
c.687T>G (p.Phe229Leu)
c.567T>G (p.Phe189Leu)
n.1502T>G
n.1494T>G
n.1506T>G
 gnomAD v4
4g.88046730G>ACA357619010PKD2c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.-199+3273G>A (n.-199+3273G>A)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.1503G>A
n.1495G>A
n.1507G>A
4g.88046730G>CCA357619013PKD2c.1408G>C (p.Asp470His)
c.-199+3273G>C (n.-199+3273G>C)
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.688G>C (p.Asp230His)
c.568G>C (p.Asp190His)
n.1503G>C
n.1495G>C
n.1507G>C
4g.88046730G=CA1474579582PKD2c.1408G= (p.Asp470=)
c.-199+3273G= (n.-199+3273G=)
c.1183G= (p.Asp395=)
c.688G= (p.Asp230=)
c.568G= (p.Asp190=)
n.1503G=
n.1495G=
n.1507G=
4g.88046730G>TCA357619020PKD2c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.-199+3273G>T (n.-199+3273G>T)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.1503G>T
n.1495G>T
n.1507G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046731A=CA1474579583PKD2c.1409A= (p.Asp470=)
c.-199+3274A= (n.-199+3274A=)
c.1184A= (p.Asp395=)
c.689A= (p.Asp230=)
c.569A= (p.Asp190=)
n.1504A=
n.1496A=
n.1508A=
4g.88046731A>CCA357619023PKD2c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.-199+3274A>C (n.-199+3274A>C)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.1504A>C
n.1496A>C
n.1508A>C
4g.88046731A>GCA357619027PKD2c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.-199+3274A>G (n.-199+3274A>G)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.1504A>G
n.1496A>G
n.1508A>G
 dbSNP
4g.88046731A>TCA357619028PKD2c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.-199+3274A>T (n.-199+3274A>T)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.1504A>T
n.1496A>T
n.1508A>T
4g.88046732T>ACA357619029PKD2c.1410T>A (p.Asp470Glu)
c.-199+3275T>A (n.-199+3275T>A)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
c.690T>A (p.Asp230Glu)
c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.1505T>A
n.1497T>A
n.1509T>A
4g.88046732T>CCA440263261PKD2c.1410T>C (p.Asp470=)
c.-199+3275T>C (n.-199+3275T>C)
c.1185T>C (p.Asp395=)
c.690T>C (p.Asp230=)
c.570T>C (p.Asp190=)
n.1505T>C
n.1497T>C
n.1509T>C
4g.88046732T>GCA357619031PKD2c.1410T>G (p.Asp470Glu)
c.-199+3275T>G (n.-199+3275T>G)
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
c.690T>G (p.Asp230Glu)
c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.1505T>G
n.1497T>G
n.1509T>G
4g.88046734dupCA2695203570PKD2c.1412dup (p.Phe472LeufsTer6)
c.-199+3277dup (n.-199+3277dup)
c.1187dup (p.Phe397LeufsTer6)
c.692dup (p.Phe232LeufsTer6)
c.572dup (p.Phe192LeufsTer6)
n.1507dup
n.1499dup
n.1511dup
4g.88046733T>ACA357619038PKD2c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.-199+3276T>A (n.-199+3276T>A)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
n.1506T>A
n.1498T>A
n.1510T>A
4g.88046733T>CCA357619046PKD2c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.-199+3276T>C (n.-199+3276T>C)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
n.1506T>C
n.1498T>C
n.1510T>C
4g.88046733T>GCA357619042PKD2c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.-199+3276T>G (n.-199+3276T>G)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.571T>G (p.Phe191Val)
n.1506T>G
n.1498T>G
n.1510T>G
4g.88046734T>ACA357619052PKD2c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.-199+3277T>A (n.-199+3277T>A)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
n.1507T>A
n.1499T>A
n.1511T>A
4g.88046734T>CCA357619055PKD2c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.-199+3277T>C (n.-199+3277T>C)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
n.1507T>C
n.1499T>C
n.1511T>C
4g.88046734T>GCA357619059PKD2c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.-199+3277T>G (n.-199+3277T>G)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
n.1507T>G
n.1499T>G
n.1511T>G
4g.88046735C>ACA3003944PKD2c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.-199+3278C>A (n.-199+3278C>A)
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.573C>A (p.Phe191Leu)
n.1508C>A
n.1500C>A
n.1512C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046735C=CA1474579584PKD2c.1413C= (p.Phe471=)
c.-199+3278C= (n.-199+3278C=)
c.1188C= (p.Phe396=)
c.693C= (p.Phe231=)
c.573C= (p.Phe191=)
n.1508C=
n.1500C=
n.1512C=
4g.88046735C>GCA357619066PKD2c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.-199+3278C>G (n.-199+3278C>G)
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.573C>G (p.Phe191Leu)
n.1508C>G
n.1500C>G
n.1512C>G
 gnomAD v4
4g.88046735C>TCA440263263PKD2c.1413C>T (p.Phe471=)
c.-199+3278C>T (n.-199+3278C>T)
c.1188C>T (p.Phe396=)
c.693C>T (p.Phe231=)
c.573C>T (p.Phe191=)
n.1508C>T
n.1500C>T
n.1512C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046736T>ACA357619074PKD2c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.-199+3279T>A (n.-199+3279T>A)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.1509T>A
n.1501T>A
n.1513T>A
4g.88046736T>CCA357619078PKD2c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.-199+3279T>C (n.-199+3279T>C)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
n.1509T>C
n.1501T>C
n.1513T>C
4g.88046736T>GCA357619085PKD2c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.-199+3279T>G (n.-199+3279T>G)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.574T>G (p.Phe192Val)
n.1509T>G
n.1501T>G
n.1513T>G
4g.88046737T>ACA357619091PKD2c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.-199+3280T>A (n.-199+3280T>A)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.1510T>A
n.1502T>A
n.1514T>A
4g.88046737T>CCA3003945PKD2c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.-199+3280T>C (n.-199+3280T>C)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.1510T>C
n.1502T>C
n.1514T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046737T>GCA357619097PKD2c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.-199+3280T>G (n.-199+3280T>G)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
n.1510T>G
n.1502T>G
n.1514T>G
4g.88046737T=CA1474579585PKD2c.1415T= (p.Phe472=)
c.-199+3280T= (n.-199+3280T=)
c.1190T= (p.Phe397=)
c.695T= (p.Phe232=)
c.575T= (p.Phe192=)
n.1510T=
n.1502T=
n.1514T=
4g.88046738C>ACA357619101PKD2c.1416C>A (p.Phe472Leu)
c.-199+3281C>A (n.-199+3281C>A)
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.576C>A (p.Phe192Leu)
n.1511C>A
n.1503C>A
n.1515C>A
4g.88046738C>GCA357619102PKD2c.1416C>G (p.Phe472Leu)
c.-199+3281C>G (n.-199+3281C>G)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.576C>G (p.Phe192Leu)
n.1511C>G
n.1503C>G
n.1515C>G
4g.88046738C>TCA440263265PKD2c.1416C>T (p.Phe472=)
c.-199+3281C>T (n.-199+3281C>T)
c.1191C>T (p.Phe397=)
c.696C>T (p.Phe232=)
c.576C>T (p.Phe192=)
n.1511C>T
n.1503C>T
n.1515C>T
 COSMIC
4g.88046739delCA2671366160PKD2c.1417del (p.Leu473TrpfsTer?)
c.-199+3282del (n.-199+3282del)
c.1192del (p.Leu398TrpfsTer?)
c.697del (p.Leu233TrpfsTer?)
c.577del (p.Leu193TrpfsTer?)
n.1512del
n.1504del
n.1516del
 gnomAD v4
4g.88046739C>ACA357619105PKD2c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.-199+3282C>A (n.-199+3282C>A)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.1512C>A
n.1504C>A
n.1516C>A
4g.88046739C=CA1474579586PKD2c.1417C= (p.Leu473=)
c.-199+3282C= (n.-199+3282C=)
c.1192C= (p.Leu398=)
c.697C= (p.Leu233=)
c.577C= (p.Leu193=)
n.1512C=
n.1504C=
n.1516C=
4g.88046739C>GCA357619108PKD2c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.-199+3282C>G (n.-199+3282C>G)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.1512C>G
n.1504C>G
n.1516C>G
4g.88046739C>TCA100867700PKD2c.1417C>T (p.Leu473=)
c.-199+3282C>T (n.-199+3282C>T)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.697C>T (p.Leu233=)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.1512C>T
n.1504C>T
n.1516C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046740T>ACA357619110PKD2c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.-199+3283T>A (n.-199+3283T>A)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.1513T>A
n.1505T>A
n.1517T>A
4g.88046740T>CCA357619113PKD2c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.-199+3283T>C (n.-199+3283T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.1513T>C
n.1505T>C
n.1517T>C
4g.88046740T>GCA357619117PKD2c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.-199+3283T>G (n.-199+3283T>G)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.1513T>G
n.1505T>G
n.1517T>G
4g.88046741G>ACA440263267PKD2c.1419G>A (p.Leu473=)
c.-199+3284G>A (n.-199+3284G>A)
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.1514G>A
n.1506G>A
n.1518G>A
 gnomAD v4
4g.88046741G>CCA440263268PKD2c.1419G>C (p.Leu473=)
c.-199+3284G>C (n.-199+3284G>C)
c.1194G>C (p.Leu398=)
c.699G>C (p.Leu233=)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.1514G>C
n.1506G>C
n.1518G>C
4g.88046741G>TCA440263269PKD2c.1419G>T (p.Leu473=)
c.-199+3284G>T (n.-199+3284G>T)
c.1194G>T (p.Leu398=)
c.699G>T (p.Leu233=)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.1514G>T
n.1506G>T
n.1518G>T
 COSMIC
4g.88046742G>ACA357619126PKD2c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.-199+3285G>A (n.-199+3285G>A)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.1515G>A
n.1507G>A
n.1519G>A
4g.88046742G>CCA357619129PKD2c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.-199+3285G>C (n.-199+3285G>C)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.1515G>C
n.1507G>C
n.1519G>C
4g.88046742G>TCA357619134PKD2c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.-199+3285G>T (n.-199+3285G>T)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.1515G>T
n.1507G>T
n.1519G>T
4g.88046743C>ACA357619139PKD2c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.-199+3286C>A (n.-199+3286C>A)
c.1196C>A (p.Ala399Glu)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
n.1516C>A
n.1508C>A
n.1520C>A
4g.88046743C>GCA357619141PKD2c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.-199+3286C>G (n.-199+3286C>G)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.1516C>G
n.1508C>G
n.1520C>G
4g.88046743C>TCA357619143PKD2c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.-199+3286C>T (n.-199+3286C>T)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.1516C>T
n.1508C>T
n.1520C>T
4g.88046744delCA2695203571PKD2c.1422del (p.Ala475ProfsTer?)
c.-199+3287del (n.-199+3287del)
c.1197del (p.Ala400ProfsTer?)
c.702del (p.Ala235ProfsTer?)
c.582del (p.Ala195ProfsTer?)
n.1517del
n.1509del
n.1521del
4g.88046744A>CCA440263275PKD2c.1422A>C (p.Ala474=)
c.-199+3287A>C (n.-199+3287A>C)
c.1197A>C (p.Ala399=)
c.702A>C (p.Ala234=)
c.582A>C (p.Ala194=)
n.1517A>C
n.1509A>C
n.1521A>C
4g.88046744A>GCA440263276PKD2c.1422A>G (p.Ala474=)
c.-199+3287A>G (n.-199+3287A>G)
c.1197A>G (p.Ala399=)
c.702A>G (p.Ala234=)
c.582A>G (p.Ala194=)
n.1517A>G
n.1509A>G
n.1521A>G
4g.88046744A>TCA440263277PKD2c.1422A>T (p.Ala474=)
c.-199+3287A>T (n.-199+3287A>T)
c.1197A>T (p.Ala399=)
c.702A>T (p.Ala234=)
c.582A>T (p.Ala194=)
n.1517A>T
n.1509A>T
n.1521A>T
4g.88046745G>ACA357619146PKD2c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.-199+3288G>A (n.-199+3288G>A)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.1518G>A
n.1510G>A
n.1522G>A
4g.88046745G>CCA357619155PKD2c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.-199+3288G>C (n.-199+3288G>C)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.1518G>C
n.1510G>C
n.1522G>C
4g.88046745G=CA1474579587PKD2c.1423G= (p.Ala475=)
c.-199+3288G= (n.-199+3288G=)
c.1198G= (p.Ala400=)
c.703G= (p.Ala235=)
c.583G= (p.Ala195=)
n.1518G=
n.1510G=
n.1522G=
4g.88046745G>TCA357619163PKD2c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.-199+3288G>T (n.-199+3288G>T)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.1518G>T
n.1510G>T
n.1522G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046746C>ACA357619174PKD2c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.-199+3289C>A (n.-199+3289C>A)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.1519C>A
n.1511C>A
n.1523C>A
4g.88046746C=CA1474579588PKD2c.1424C= (p.Ala475=)
c.-199+3289C= (n.-199+3289C=)
c.1199C= (p.Ala400=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.584C= (p.Ala195=)
n.1519C=
n.1511C=
n.1523C=
4g.88046746C>GCA357619169PKD2c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.-199+3289C>G (n.-199+3289C>G)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.1519C>G
n.1511C>G
n.1523C>G
4g.88046746C>TCA100867710PKD2c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.-199+3289C>T (n.-199+3289C>T)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.1519C>T
n.1511C>T
n.1523C>T
 dbSNP
4g.88046747delCA2695203572PKD2c.1425del (p.Cys476ValfsTer?)
c.-199+3290del (n.-199+3290del)
c.1200del (p.Cys401ValfsTer?)
c.705del (p.Cys236ValfsTer?)
c.585del (p.Cys196ValfsTer?)
n.1520del
n.1512del
n.1524del
4g.88046747C>ACA440263280PKD2c.1425C>A (p.Ala475=)
c.-199+3290C>A (n.-199+3290C>A)
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.705C>A (p.Ala235=)
c.585C>A (p.Ala195=)
n.1520C>A
n.1512C>A
n.1524C>A
4g.88046747C>GCA440263279PKD2c.1425C>G (p.Ala475=)
c.-199+3290C>G (n.-199+3290C>G)
c.1200C>G (p.Ala400=)
c.705C>G (p.Ala235=)
c.585C>G (p.Ala195=)
n.1520C>G
n.1512C>G
n.1524C>G
4g.88046747C>TCA440263278PKD2c.1425C>T (p.Ala475=)
c.-199+3290C>T (n.-199+3290C>T)
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.705C>T (p.Ala235=)
c.585C>T (p.Ala195=)
n.1520C>T
n.1512C>T
n.1524C>T
4g.88046748T>ACA357619182PKD2c.1426T>A (p.Cys476Ser)
c.-199+3291T>A (n.-199+3291T>A)
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
n.1521T>A
n.1513T>A
n.1525T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046748T>CCA357619176PKD2c.1426T>C (p.Cys476Arg)
c.-199+3291T>C (n.-199+3291T>C)
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
n.1521T>C
n.1513T>C
n.1525T>C
4g.88046748T>GCA357619179PKD2c.1426T>G (p.Cys476Gly)
c.-199+3291T>G (n.-199+3291T>G)
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
n.1521T>G
n.1513T>G
n.1525T>G
4g.88046748T=CA1474579589PKD2c.1426T= (p.Cys476=)
c.-199+3291T= (n.-199+3291T=)
c.1201T= (p.Cys401=)
c.706T= (p.Cys236=)
c.586T= (p.Cys196=)
n.1521T=
n.1513T=
n.1525T=
4g.88046749G>ACA357619184PKD2c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
c.-199+3292G>A (n.-199+3292G>A)
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
n.1522G>A
n.1514G>A
n.1526G>A
4g.88046749G>CCA357619187PKD2c.1427G>C (p.Cys476Ser)
c.-199+3292G>C (n.-199+3292G>C)
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
n.1522G>C
n.1514G>C
n.1526G>C
4g.88046749G=CA1474579590PKD2c.1427G= (p.Cys476=)
c.-199+3292G= (n.-199+3292G=)
c.1202G= (p.Cys401=)
c.707G= (p.Cys236=)
c.587G= (p.Cys196=)
n.1522G=
n.1514G=
n.1526G=
4g.88046749G>TCA357619189PKD2c.1427G>T (p.Cys476Phe)
c.-199+3292G>T (n.-199+3292G>T)
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
n.1522G>T
n.1514G>T
n.1526G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.88046750T>ACA357619190PKD2c.1428T>A (p.Cys476Ter)
c.-199+3293T>A (n.-199+3293T>A)
c.1203T>A (p.Cys401Ter)
c.708T>A (p.Cys236Ter)
c.588T>A (p.Cys196Ter)
n.1523T>A
n.1515T>A
n.1527T>A
4g.88046750T>CCA440263285PKD2c.1428T>C (p.Cys476=)
c.-199+3293T>C (n.-199+3293T>C)
c.1203T>C (p.Cys401=)
c.708T>C (p.Cys236=)
c.588T>C (p.Cys196=)
n.1523T>C
n.1515T>C
n.1527T>C
4g.88046750T>GCA357619192PKD2c.1428T>G (p.Cys476Trp)
c.-199+3293T>G (n.-199+3293T>G)
c.1203T>G (p.Cys401Trp)
c.708T>G (p.Cys236Trp)
c.588T>G (p.Cys196Trp)
n.1523T>G
n.1515T>G
n.1527T>G
 gnomAD v4
4g.88046751G>ACA357619195PKD2c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.-199+3294G>A (n.-199+3294G>A)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.1524G>A
n.1516G>A
n.1528G>A
4g.88046751G>CCA357619197PKD2c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.-199+3294G>C (n.-199+3294G>C)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.1524G>C
n.1516G>C
n.1528G>C
 COSMIC
4g.88046751G>TCA357619201PKD2c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.-199+3294G>T (n.-199+3294G>T)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.1524G>T
n.1516G>T
n.1528G>T
4g.88046752A>CCA357619204PKD2c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.-199+3295A>C (n.-199+3295A>C)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.1525A>C
n.1517A>C
n.1529A>C
4g.88046752A>GCA357619205PKD2c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.-199+3295A>G (n.-199+3295A>G)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.1525A>G
n.1517A>G
n.1529A>G
4g.88046752A>TCA357619207PKD2c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.-199+3295A>T (n.-199+3295A>T)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.1525A>T
n.1517A>T
n.1529A>T
4g.88046753G>ACA440263287PKD2c.1431G>A (p.Glu477=)
c.-199+3296G>A (n.-199+3296G>A)
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.711G>A (p.Glu237=)
c.591G>A (p.Glu197=)
n.1526G>A
n.1518G>A
n.1530G>A
4g.88046753G>CCA357619213PKD2c.1431G>C (p.Glu477Asp)
c.-199+3296G>C (n.-199+3296G>C)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.1526G>C
n.1518G>C
n.1530G>C
4g.88046753G>TCA357619210PKD2c.1431G>T (p.Glu477Asp)
c.-199+3296G>T (n.-199+3296G>T)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.1526G>T
n.1518G>T
n.1530G>T
4g.88046754A>CCA357619216PKD2c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.-199+3297A>C (n.-199+3297A>C)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.1527A>C
n.1519A>C
n.1531A>C
4g.88046754A>GCA357619218PKD2c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.-199+3297A>G (n.-199+3297A>G)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.1527A>G
n.1519A>G
n.1531A>G
4g.88046754A>TCA357619220PKD2c.1432A>T (p.Ile478Phe)
c.-199+3297A>T (n.-199+3297A>T)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.1527A>T
n.1519A>T
n.1531A>T
 ClinVar
4g.88046755T>ACA357619223PKD2c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.-199+3298T>A (n.-199+3298T>A)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.1528T>A
n.1520T>A
n.1532T>A
4g.88046755T>CCA357619226PKD2c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.-199+3298T>C (n.-199+3298T>C)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.1528T>C
n.1520T>C
n.1532T>C
4g.88046755T>GCA3003946PKD2c.1433T>G (p.Ile478Ser)
c.-199+3298T>G (n.-199+3298T>G)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.1528T>G
n.1520T>G
n.1532T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046755T=CA1474579591PKD2c.1433T= (p.Ile478=)
c.-199+3298T= (n.-199+3298T=)
c.1208T= (p.Ile403=)
c.713T= (p.Ile238=)
c.593T= (p.Ile198=)
n.1528T=
n.1520T=
n.1532T=
4g.88046764_88046778delCA2541686522PKD2c.1442_1456del (p.Cys481_Phe485del)
c.-199+3307_-199+3321del (n.-199+3307_-199+3321del)
c.1217_1231del (p.Cys406_Phe410del)
c.722_736del (p.Cys241_Phe245del)
c.602_616del (p.Cys201_Phe205del)
n.1537_1551del
n.1529_1543del
n.1541_1555del
4g.88046756T>ACA440263289PKD2c.1434T>A (p.Ile478=)
c.-199+3299T>A (n.-199+3299T>A)
c.1209T>A (p.Ile403=)
c.714T>A (p.Ile238=)
c.594T>A (p.Ile198=)
n.1529T>A
n.1521T>A
n.1533T>A
4g.88046756T>CCA440263290PKD2c.1434T>C (p.Ile478=)
c.-199+3299T>C (n.-199+3299T>C)
c.1209T>C (p.Ile403=)
c.714T>C (p.Ile238=)
c.594T>C (p.Ile198=)
n.1529T>C
n.1521T>C
n.1533T>C
4g.88046756T>GCA357619230PKD2c.1434T>G (p.Ile478Met)
c.-199+3299T>G (n.-199+3299T>G)
c.1209T>G (p.Ile403Met)
c.714T>G (p.Ile238Met)
c.594T>G (p.Ile198Met)
n.1529T>G
n.1521T>G
n.1533T>G
4g.88046757A=CA1474579592PKD2c.1435A= (p.Ile479=)
c.-199+3300A= (n.-199+3300A=)
c.1210A= (p.Ile404=)
c.715A= (p.Ile239=)
c.595A= (p.Ile199=)
n.1530A=
n.1522A=
n.1534A=
4g.88046757A>CCA357619232PKD2c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.-199+3300A>C (n.-199+3300A>C)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.1530A>C
n.1522A>C
n.1534A>C
4g.88046757A>GCA100867752PKD2c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.-199+3300A>G (n.-199+3300A>G)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.1530A>G
n.1522A>G
n.1534A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.88046757A>TCA357619237PKD2c.1435A>T (p.Ile479Phe)
c.-199+3300A>T (n.-199+3300A>T)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.1530A>T
n.1522A>T
n.1534A>T
4g.88046758T>ACA357619240PKD2c.1436T>A (p.Ile479Asn)
c.-199+3301T>A (n.-199+3301T>A)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.1531T>A
n.1523T>A
n.1535T>A
4g.88046758T>CCA357619242PKD2c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.-199+3301T>C (n.-199+3301T>C)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.1531T>C
n.1523T>C
n.1535T>C
4g.88046758T>GCA357619245PKD2c.1436T>G (p.Ile479Ser)
c.-199+3301T>G (n.-199+3301T>G)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.1531T>G
n.1523T>G
n.1535T>G
4g.88046759C>ACA100867757PKD2c.1437C>A (p.Ile479=)
c.-199+3302C>A (n.-199+3302C>A)
c.1212C>A (p.Ile404=)
c.717C>A (p.Ile239=)
c.597C>A (p.Ile199=)
n.1532C>A
n.1524C>A
n.1536C>A
 dbSNP
4g.88046759C=CA1474579593PKD2c.1437C= (p.Ile479=)
c.-199+3302C= (n.-199+3302C=)
c.1212C= (p.Ile404=)
c.717C= (p.Ile239=)
c.597C= (p.Ile199=)
n.1532C=
n.1524C=
n.1536C=
4g.88046759C>GCA357619248PKD2c.1437C>G (p.Ile479Met)
c.-199+3302C>G (n.-199+3302C>G)
c.1212C>G (p.Ile404Met)
c.717C>G (p.Ile239Met)
c.597C>G (p.Ile199Met)
n.1532C>G
n.1524C>G
n.1536C>G
4g.88046759C>TCA440263292PKD2c.1437C>T (p.Ile479=)
c.-199+3302C>T (n.-199+3302C>T)
c.1212C>T (p.Ile404=)
c.717C>T (p.Ile239=)
c.597C>T (p.Ile199=)
n.1532C>T
n.1524C>T
n.1536C>T
 ClinVar
4g.88046760T>ACA357619254PKD2c.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.-199+3303T>A (n.-199+3303T>A)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
n.1533T>A
n.1525T>A
n.1537T>A
4g.88046760T>CCA357619256PKD2c.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.-199+3303T>C (n.-199+3303T>C)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
n.1533T>C
n.1525T>C
n.1537T>C
4g.88046760T>GCA357619252PKD2c.1438T>G (p.Phe480Val)
c.-199+3303T>G (n.-199+3303T>G)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.598T>G (p.Phe200Val)
n.1533T>G
n.1525T>G
n.1537T>G
4g.88046763_88046767delCA2695203573PKD2c.1441_1445del (p.Cys481LeufsTer?)
c.-199+3306_-199+3310del (n.-199+3306_-199+3310del)
c.1216_1220del (p.Cys406LeufsTer?)
c.721_725del (p.Cys241LeufsTer?)
c.601_605del (p.Cys201LeufsTer?)
n.1536_1540del
n.1528_1532del
n.1540_1544del
4g.88046761T>ACA357619259PKD2c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.-199+3304T>A (n.-199+3304T>A)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.1534T>A
n.1526T>A
n.1538T>A
4g.88046761T>CCA357619266PKD2c.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.-199+3304T>C (n.-199+3304T>C)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.1534T>C
n.1526T>C
n.1538T>C
4g.88046761T>GCA357619263PKD2c.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.-199+3304T>G (n.-199+3304T>G)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
n.1534T>G
n.1526T>G
n.1538T>G
4g.88046762T>ACA357619268PKD2c.1440T>A (p.Phe480Leu)
c.-199+3305T>A (n.-199+3305T>A)
c.1215T>A (p.Phe405Leu)
c.720T>A (p.Phe240Leu)
c.600T>A (p.Phe200Leu)
n.1535T>A
n.1527T>A
n.1539T>A
4g.88046762T>CCA440263293PKD2c.1440T>C (p.Phe480=)
c.-199+3305T>C (n.-199+3305T>C)
c.1215T>C (p.Phe405=)
c.720T>C (p.Phe240=)
c.600T>C (p.Phe200=)
n.1535T>C
n.1527T>C
n.1539T>C
4g.88046762T>GCA357619271PKD2c.1440T>G (p.Phe480Leu)
c.-199+3305T>G (n.-199+3305T>G)
c.1215T>G (p.Phe405Leu)
c.720T>G (p.Phe240Leu)
c.600T>G (p.Phe200Leu)
n.1535T>G
n.1527T>G
n.1539T>G
4g.88046763T>ACA357619274PKD2c.1441T>A (p.Cys481Ser)
c.-199+3306T>A (n.-199+3306T>A)
c.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
n.1536T>A
n.1528T>A
n.1540T>A
4g.88046763T>CCA357619275PKD2c.1441T>C (p.Cys481Arg)
c.-199+3306T>C (n.-199+3306T>C)
c.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
n.1536T>C
n.1528T>C
n.1540T>C
4g.88046763T>GCA357619276PKD2c.1441T>G (p.Cys481Gly)
c.-199+3306T>G (n.-199+3306T>G)
c.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
n.1536T>G
n.1528T>G
n.1540T>G
4g.88046764G>ACA357619278PKD2c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
c.-199+3307G>A (n.-199+3307G>A)
c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
n.1537G>A
n.1529G>A
n.1541G>A
4g.88046764G>CCA357619280PKD2c.1442G>C (p.Cys481Ser)
c.-199+3307G>C (n.-199+3307G>C)
c.1217G>C (p.Cys406Ser)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
n.1537G>C
n.1529G>C
n.1541G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046764G=CA1474579595PKD2c.1442G= (p.Cys481=)
c.-199+3307G= (n.-199+3307G=)
c.1217G= (p.Cys406=)
c.722G= (p.Cys241=)
c.602G= (p.Cys201=)
n.1537G=
n.1529G=
n.1541G=
4g.88046764G>TCA357619284PKD2c.1442G>T (p.Cys481Phe)
c.-199+3307G>T (n.-199+3307G>T)
c.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
n.1537G>T
n.1529G>T
n.1541G>T
4g.88046764_88046765delinsGTCA1474579594PKD2c.1442_1443delinsGT (p.Cys481=)
c.-199+3307_-199+3308delinsGT (n.-199+3307_-199+3308delinsGT)
c.1217_1218delinsGT (p.Cys406=)
c.722_723delinsGT (p.Cys241=)
c.602_603delinsGT (p.Cys201=)
n.1537_1538delinsGT
n.1529_1530delinsGT
n.1541_1542delinsGT
4g.88046765T>ACA357619286PKD2c.1443T>A (p.Cys481Ter)
c.-199+3308T>A (n.-199+3308T>A)
c.1218T>A (p.Cys406Ter)
c.723T>A (p.Cys241Ter)
c.603T>A (p.Cys201Ter)
n.1538T>A
n.1530T>A
n.1542T>A
4g.88046765T>CCA440263295PKD2c.1443T>C (p.Cys481=)
c.-199+3308T>C (n.-199+3308T>C)
c.1218T>C (p.Cys406=)
c.723T>C (p.Cys241=)
c.603T>C (p.Cys201=)
n.1538T>C
n.1530T>C
n.1542T>C
4g.88046765T>GCA357619288PKD2c.1443T>G (p.Cys481Trp)
c.-199+3308T>G (n.-199+3308T>G)
c.1218T>G (p.Cys406Trp)
c.723T>G (p.Cys241Trp)
c.603T>G (p.Cys201Trp)
n.1538T>G
n.1530T>G
n.1542T>G
4g.88046767delCA917247594PKD2c.1445del (p.Phe482SerfsTer?)
c.-199+3310del (n.-199+3310del)
c.1220del (p.Phe407SerfsTer?)
c.725del (p.Phe242SerfsTer?)
c.605del (p.Phe202SerfsTer?)
n.1540del
n.1532del
n.1544del
 ClinVar dbSNP
4g.88046768_88046771delCA2695203574PKD2c.1446_1449del (p.Phe482LeufsTer?)
c.-199+3311_-199+3314del (n.-199+3311_-199+3314del)
c.1221_1224del (p.Phe407LeufsTer?)
c.726_729del (p.Phe242LeufsTer?)
c.606_609del (p.Phe202LeufsTer?)
n.1541_1544del
n.1533_1536del
n.1545_1548del
4g.88046766T>ACA357619292PKD2c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.-199+3309T>A (n.-199+3309T>A)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.1539T>A
n.1531T>A
n.1543T>A
4g.88046766T>CCA357619294PKD2c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.-199+3309T>C (n.-199+3309T>C)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.1539T>C
n.1531T>C
n.1543T>C
4g.88046766T>GCA3003947PKD2c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.-199+3309T>G (n.-199+3309T>G)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.604T>G (p.Phe202Val)
n.1539T>G
n.1531T>G
n.1543T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046766T=CA1474579596PKD2c.1444T= (p.Phe482=)
c.-199+3309T= (n.-199+3309T=)
c.1219T= (p.Phe407=)
c.724T= (p.Phe242=)
c.604T= (p.Phe202=)
n.1539T=
n.1531T=
n.1543T=
4g.88046767T>ACA357619300PKD2c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.-199+3310T>A (n.-199+3310T>A)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.1540T>A
n.1532T>A
n.1544T>A
 dbSNP
4g.88046767T>CCA357619304PKD2c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.-199+3310T>C (n.-199+3310T>C)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.1540T>C
n.1532T>C
n.1544T>C
 gnomAD v4
4g.88046767T>GCA350573PKD2c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.-199+3310T>G (n.-199+3310T>G)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.1540T>G
n.1532T>G
n.1544T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046767T=CA1474579597PKD2c.1445T= (p.Phe482=)
c.-199+3310T= (n.-199+3310T=)
c.1220T= (p.Phe407=)
c.725T= (p.Phe242=)
c.605T= (p.Phe202=)
n.1540T=
n.1532T=
n.1544T=
4g.88046768C>ACA357619307PKD2c.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.-199+3311C>A (n.-199+3311C>A)
c.1221C>A (p.Phe407Leu)
c.726C>A (p.Phe242Leu)
c.606C>A (p.Phe202Leu)
n.1541C>A
n.1533C>A
n.1545C>A
4g.88046768C=CA1474579598PKD2c.1446C= (p.Phe482=)
c.-199+3311C= (n.-199+3311C=)
c.1221C= (p.Phe407=)
c.726C= (p.Phe242=)
c.606C= (p.Phe202=)
n.1541C=
n.1533C=
n.1545C=
4g.88046768C>GCA357619310PKD2c.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.-199+3311C>G (n.-199+3311C>G)
c.1221C>G (p.Phe407Leu)
c.726C>G (p.Phe242Leu)
c.606C>G (p.Phe202Leu)
n.1541C>G
n.1533C>G
n.1545C>G
4g.88046768C>TCA440263296PKD2c.1446C>T (p.Phe482=)
c.-199+3311C>T (n.-199+3311C>T)
c.1221C>T (p.Phe407=)
c.726C>T (p.Phe242=)
c.606C>T (p.Phe202=)
n.1541C>T
n.1533C>T
n.1545C>T
 dbSNP
4g.88046769T>ACA357619313PKD2c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.-199+3312T>A (n.-199+3312T>A)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
n.1542T>A
n.1534T>A
n.1546T>A
4g.88046769T>CCA357619316PKD2c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.-199+3312T>C (n.-199+3312T>C)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
n.1542T>C
n.1534T>C
n.1546T>C
 gnomAD v4
4g.88046769T>GCA357619318PKD2c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.-199+3312T>G (n.-199+3312T>G)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
n.1542T>G
n.1534T>G
n.1546T>G
4g.88046771dupCA2695203575PKD2c.1449dup (p.Ile484TyrfsTer?)
c.-199+3314dup (n.-199+3314dup)
c.1224dup (p.Ile409TyrfsTer?)
c.729dup (p.Ile244TyrfsTer?)
c.609dup (p.Ile204TyrfsTer?)
n.1544dup
n.1536dup
n.1548dup
4g.88046770T>ACA357619323PKD2c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.-199+3313T>A (n.-199+3313T>A)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
n.1543T>A
n.1535T>A
n.1547T>A
4g.88046770T>CCA357619325PKD2c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.-199+3313T>C (n.-199+3313T>C)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
n.1543T>C
n.1535T>C
n.1547T>C
4g.88046770T>GCA357619327PKD2c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.-199+3313T>G (n.-199+3313T>G)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
n.1543T>G
n.1535T>G
n.1547T>G
4g.88046771T>ACA357619330PKD2c.1449T>A (p.Phe483Leu)
c.-199+3314T>A (n.-199+3314T>A)
c.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.729T>A (p.Phe243Leu)
c.609T>A (p.Phe203Leu)
n.1544T>A
n.1536T>A
n.1548T>A
4g.88046771T>CCA440263297PKD2c.1449T>C (p.Phe483=)
c.-199+3314T>C (n.-199+3314T>C)
c.1224T>C (p.Phe408=)
c.729T>C (p.Phe243=)
c.609T>C (p.Phe203=)
n.1544T>C
n.1536T>C
n.1548T>C
4g.88046771T>GCA357619333PKD2c.1449T>G (p.Phe483Leu)
c.-199+3314T>G (n.-199+3314T>G)
c.1224T>G (p.Phe408Leu)
c.729T>G (p.Phe243Leu)
c.609T>G (p.Phe203Leu)
n.1544T>G
n.1536T>G
n.1548T>G
4g.88046772A>CCA357619342PKD2c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.-199+3315A>C (n.-199+3315A>C)
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.1545A>C
n.1537A>C
n.1549A>C
4g.88046772A>GCA357619340PKD2c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.-199+3315A>G (n.-199+3315A>G)
c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.610A>G (p.Ile204Val)
n.1545A>G
n.1537A>G
n.1549A>G
4g.88046772A>TCA357619337PKD2c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.-199+3315A>T (n.-199+3315A>T)
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
n.1545A>T
n.1537A>T
n.1549A>T
4g.88046773T>ACA357619346PKD2c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.-199+3316T>A (n.-199+3316T>A)
c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
n.1546T>A
n.1538T>A
n.1550T>A
4g.88046773T>CCA357619349PKD2c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.-199+3316T>C (n.-199+3316T>C)
c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.1546T>C
n.1538T>C
n.1550T>C
4g.88046773T>GCA357619350PKD2c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.-199+3316T>G (n.-199+3316T>G)
c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
n.1546T>G
n.1538T>G
n.1550T>G

Number of alleles fetched