Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88046662_88046668dup | CA2695203566 | PKD2 | c.1340_1346dup (p.Gly450AsnfsTer23) c.-199+3205_-199+3211dup (n.-199+3205_-199+3211dup) c.1115_1121dup (p.Gly375AsnfsTer23) c.620_626dup (p.Gly210AsnfsTer23) c.500_506dup (p.Gly170AsnfsTer23) n.1435_1441dup n.1427_1433dup n.1439_1445dup | |
4 | g.88046662_88046668del | CA2695203564 | PKD2 | c.1340_1346del (p.Ala447ValfsTer3) c.-199+3205_-199+3211del (n.-199+3205_-199+3211del) c.1115_1121del (p.Ala372ValfsTer3) c.620_626del (p.Ala207ValfsTer3) c.500_506del (p.Ala167ValfsTer3) n.1435_1441del n.1427_1433del n.1439_1445del | |
4 | g.88046667G>A | CA357618504 | PKD2 | c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.-199+3210G>A (n.-199+3210G>A) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.1440G>A n.1432G>A n.1444G>A | |
4 | g.88046667G>C | CA357618505 | PKD2 | c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.-199+3210G>C (n.-199+3210G>C) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1440G>C n.1432G>C n.1444G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.88046667G= | CA1474579558 | PKD2 | c.1345G= (p.Gly449=) c.-199+3210G= (n.-199+3210G=) c.1120G= (p.Gly374=) c.625G= (p.Gly209=) c.505G= (p.Gly169=) n.1440G= n.1432G= n.1444G= | |
4 | g.88046667G>T | CA357618508 | PKD2 | c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.-199+3210G>T (n.-199+3210G>T) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.1440G>T n.1432G>T n.1444G>T | |
4 | g.88046668G>A | CA357618512 | PKD2 | c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.-199+3211G>A (n.-199+3211G>A) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.1441G>A n.1433G>A n.1445G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.88046668G>C | CA357618521 | PKD2 | c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.-199+3211G>C (n.-199+3211G>C) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1441G>C n.1433G>C n.1445G>C | ClinVar |
4 | g.88046668G= | CA1474579559 | PKD2 | c.1346G= (p.Gly449=) c.-199+3211G= (n.-199+3211G=) c.1121G= (p.Gly374=) c.626G= (p.Gly209=) c.506G= (p.Gly169=) n.1441G= n.1433G= n.1445G= | |
4 | g.88046668G>T | CA100867573 | PKD2 | c.1346G>T (p.Gly449Val) c.-199+3211G>T (n.-199+3211G>T) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.1441G>T n.1433G>T n.1445G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.88046669T>A | CA440263141 | PKD2 | c.1347T>A (p.Gly449=) c.-199+3212T>A (n.-199+3212T>A) c.1122T>A (p.Gly374=) c.627T>A (p.Gly209=) c.507T>A (p.Gly169=) n.1442T>A n.1434T>A n.1446T>A | |
4 | g.88046669T>C | CA440263142 | PKD2 | c.1347T>C (p.Gly449=) c.-199+3212T>C (n.-199+3212T>C) c.1122T>C (p.Gly374=) c.627T>C (p.Gly209=) c.507T>C (p.Gly169=) n.1442T>C n.1434T>C n.1446T>C | |
4 | g.88046669T>G | CA440263143 | PKD2 | c.1347T>G (p.Gly449=) c.-199+3212T>G (n.-199+3212T>G) c.1122T>G (p.Gly374=) c.627T>G (p.Gly209=) c.507T>G (p.Gly169=) n.1442T>G n.1434T>G n.1446T>G | |
4 | g.88046670G>A | CA357618526 | PKD2 | c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.-199+3213G>A (n.-199+3213G>A) c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.628G>A (p.Gly210Ser) c.508G>A (p.Gly170Ser) n.1443G>A n.1435G>A n.1447G>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.88046670G>C | CA357618528 | PKD2 | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.-199+3213G>C (n.-199+3213G>C) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.1443G>C n.1435G>C n.1447G>C | |
4 | g.88046670G= | CA1474579560 | PKD2 | c.1348G= (p.Gly450=) c.-199+3213G= (n.-199+3213G=) c.1123G= (p.Gly375=) c.628G= (p.Gly210=) c.508G= (p.Gly170=) n.1443G= n.1435G= n.1447G= | |
4 | g.88046670G>T | CA357618530 | PKD2 | c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.-199+3213G>T (n.-199+3213G>T) c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.628G>T (p.Gly210Cys) c.508G>T (p.Gly170Cys) n.1443G>T n.1435G>T n.1447G>T | |
4 | g.88046671G>A | CA357618534 | PKD2 | c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.-199+3214G>A (n.-199+3214G>A) c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.629G>A (p.Gly210Asp) c.509G>A (p.Gly170Asp) n.1444G>A n.1436G>A n.1448G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.88046671G>C | CA357618536 | PKD2 | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.-199+3214G>C (n.-199+3214G>C) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.1444G>C n.1436G>C n.1448G>C | |
4 | g.88046671G= | CA1474579561 | PKD2 | c.1349G= (p.Gly450=) c.-199+3214G= (n.-199+3214G=) c.1124G= (p.Gly375=) c.629G= (p.Gly210=) c.509G= (p.Gly170=) n.1444G= n.1436G= n.1448G= | |
4 | g.88046671G>T | CA357618539 | PKD2 | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.-199+3214G>T (n.-199+3214G>T) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.629G>T (p.Gly210Val) c.509G>T (p.Gly170Val) n.1444G>T n.1436G>T n.1448G>T | |
4 | g.88046672T>A | CA440263146 | PKD2 | c.1350T>A (p.Gly450=) c.-199+3215T>A (n.-199+3215T>A) c.1125T>A (p.Gly375=) c.630T>A (p.Gly210=) c.510T>A (p.Gly170=) n.1445T>A n.1437T>A n.1449T>A | |
4 | g.88046672T>C | CA440263148 | PKD2 | c.1350T>C (p.Gly450=) c.-199+3215T>C (n.-199+3215T>C) c.1125T>C (p.Gly375=) c.630T>C (p.Gly210=) c.510T>C (p.Gly170=) n.1445T>C n.1437T>C n.1449T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046672T>G | CA440263147 | PKD2 | c.1350T>G (p.Gly450=) c.-199+3215T>G (n.-199+3215T>G) c.1125T>G (p.Gly375=) c.630T>G (p.Gly210=) c.510T>G (p.Gly170=) n.1445T>G n.1437T>G n.1449T>G | |
4 | g.88046672T= | CA1474579562 | PKD2 | c.1350T= (p.Gly450=) c.-199+3215T= (n.-199+3215T=) c.1125T= (p.Gly375=) c.630T= (p.Gly210=) c.510T= (p.Gly170=) n.1445T= n.1437T= n.1449T= | |
4 | g.88046673G>A | CA357618544 | PKD2 | c.1351G>A (p.Val451Met) c.-199+3216G>A (n.-199+3216G>A) c.1126G>A (p.Val376Met) c.631G>A (p.Val211Met) c.511G>A (p.Val171Met) n.1446G>A n.1438G>A n.1450G>A | dbSNP |
4 | g.88046673G>C | CA357618547 | PKD2 | c.1351G>C (p.Val451Leu) c.-199+3216G>C (n.-199+3216G>C) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1446G>C n.1438G>C n.1450G>C | |
4 | g.88046673G= | CA1474579563 | PKD2 | c.1351G= (p.Val451=) c.-199+3216G= (n.-199+3216G=) c.1126G= (p.Val376=) c.631G= (p.Val211=) c.511G= (p.Val171=) n.1446G= n.1438G= n.1450G= | |
4 | g.88046673G>T | CA357618542 | PKD2 | c.1351G>T (p.Val451Leu) c.-199+3216G>T (n.-199+3216G>T) c.1126G>T (p.Val376Leu) c.631G>T (p.Val211Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) n.1446G>T n.1438G>T n.1450G>T | |
4 | g.88046674T>A | CA357618550 | PKD2 | c.1352T>A (p.Val451Glu) c.-199+3217T>A (n.-199+3217T>A) c.1127T>A (p.Val376Glu) c.632T>A (p.Val211Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) n.1447T>A n.1439T>A n.1451T>A | |
4 | g.88046674T>C | CA357618553 | PKD2 | c.1352T>C (p.Val451Ala) c.-199+3217T>C (n.-199+3217T>C) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.632T>C (p.Val211Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.1447T>C n.1439T>C n.1451T>C | |
4 | g.88046674T>G | CA357618556 | PKD2 | c.1352T>G (p.Val451Gly) c.-199+3217T>G (n.-199+3217T>G) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.632T>G (p.Val211Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.1447T>G n.1439T>G n.1451T>G | |
4 | g.88046675G>A | CA440263150 | PKD2 | c.1353G>A (p.Val451=) c.-199+3218G>A (n.-199+3218G>A) c.1128G>A (p.Val376=) c.633G>A (p.Val211=) c.513G>A (p.Val171=) n.1448G>A n.1440G>A n.1452G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046675G>C | CA440263151 | PKD2 | c.1353G>C (p.Val451=) c.-199+3218G>C (n.-199+3218G>C) c.1128G>C (p.Val376=) c.633G>C (p.Val211=) c.513G>C (p.Val171=) n.1448G>C n.1440G>C n.1452G>C | |
4 | g.88046675G= | CA1474579564 | PKD2 | c.1353G= (p.Val451=) c.-199+3218G= (n.-199+3218G=) c.1128G= (p.Val376=) c.633G= (p.Val211=) c.513G= (p.Val171=) n.1448G= n.1440G= n.1452G= | |
4 | g.88046675G>T | CA440263152 | PKD2 | c.1353G>T (p.Val451=) c.-199+3218G>T (n.-199+3218G>T) c.1128G>T (p.Val376=) c.633G>T (p.Val211=) c.513G>T (p.Val171=) n.1448G>T n.1440G>T n.1452G>T | |
4 | g.88046675_88046676insCA | CA552867354 | PKD2 | c.1353_1354insCA (p.Ile452GlnfsTer10) c.-199+3218_-199+3219insCA (n.-199+3218_-199+3219insCA) c.1128_1129insCA (p.Ile377GlnfsTer10) c.633_634insCA (p.Ile212GlnfsTer10) c.513_514insCA (p.Ile172GlnfsTer10) n.1448_1449insCA n.1440_1441insCA n.1452_1453insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046676A= | CA1474579565 | PKD2 | c.1354A= (p.Ile452=) c.-199+3219A= (n.-199+3219A=) c.1129A= (p.Ile377=) c.634A= (p.Ile212=) c.514A= (p.Ile172=) n.1449A= n.1441A= n.1453A= | |
4 | g.88046676A>C | CA357618560 | PKD2 | c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.-199+3219A>C (n.-199+3219A>C) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) n.1449A>C n.1441A>C n.1453A>C | |
4 | g.88046676A>G | CA3003937 | PKD2 | c.1354A>G (p.Ile452Val) c.-199+3219A>G (n.-199+3219A>G) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.514A>G (p.Ile172Val) n.1449A>G n.1441A>G n.1453A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046676A>T | CA357618563 | PKD2 | c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.-199+3219A>T (n.-199+3219A>T) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) n.1449A>T n.1441A>T n.1453A>T | |
4 | g.88046677T>A | CA357618565 | PKD2 | c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.-199+3220T>A (n.-199+3220T>A) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) n.1450T>A n.1442T>A n.1454T>A | |
4 | g.88046677T>C | CA357618568 | PKD2 | c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.-199+3220T>C (n.-199+3220T>C) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) n.1450T>C n.1442T>C n.1454T>C | |
4 | g.88046677T>G | CA357618566 | PKD2 | c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.-199+3220T>G (n.-199+3220T>G) c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) n.1450T>G n.1442T>G n.1454T>G | |
4 | g.88046678T>A | CA440263156 | PKD2 | c.1356T>A (p.Ile452=) c.-199+3221T>A (n.-199+3221T>A) c.1131T>A (p.Ile377=) c.636T>A (p.Ile212=) c.516T>A (p.Ile172=) n.1451T>A n.1443T>A n.1455T>A | |
4 | g.88046678T>C | CA440263157 | PKD2 | c.1356T>C (p.Ile452=) c.-199+3221T>C (n.-199+3221T>C) c.1131T>C (p.Ile377=) c.636T>C (p.Ile212=) c.516T>C (p.Ile172=) n.1451T>C n.1443T>C n.1455T>C | |
4 | g.88046678T>G | CA357618571 | PKD2 | c.1356T>G (p.Ile452Met) c.-199+3221T>G (n.-199+3221T>G) c.1131T>G (p.Ile377Met) c.636T>G (p.Ile212Met) c.516T>G (p.Ile172Met) n.1451T>G n.1443T>G n.1455T>G | |
4 | g.88046679C>A | CA357618574 | PKD2 | c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.-199+3222C>A (n.-199+3222C>A) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.1452C>A n.1444C>A n.1456C>A | |
4 | g.88046679C>G | CA357618577 | PKD2 | c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.-199+3222C>G (n.-199+3222C>G) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.1452C>G n.1444C>G n.1456C>G | |
4 | g.88046679C>T | CA357618579 | PKD2 | c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.-199+3222C>T (n.-199+3222C>T) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.1452C>T n.1444C>T n.1456C>T | |
4 | g.88046680C>A | CA357618588 | PKD2 | c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.-199+3223C>A (n.-199+3223C>A) c.1133C>A (p.Pro378Gln) c.638C>A (p.Pro213Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) n.1453C>A n.1445C>A n.1457C>A | |
4 | g.88046680C>G | CA357618585 | PKD2 | c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.-199+3223C>G (n.-199+3223C>G) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.1453C>G n.1445C>G n.1457C>G | |
4 | g.88046680C>T | CA357618582 | PKD2 | c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.-199+3223C>T (n.-199+3223C>T) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.1453C>T n.1445C>T n.1457C>T | |
4 | g.88046681A= | CA1474579566 | PKD2 | c.1359A= (p.Pro453=) c.-199+3224A= (n.-199+3224A=) c.1134A= (p.Pro378=) c.639A= (p.Pro213=) c.519A= (p.Pro173=) n.1454A= n.1446A= n.1458A= | |
4 | g.88046681A>C | CA440263162 | PKD2 | c.1359A>C (p.Pro453=) c.-199+3224A>C (n.-199+3224A>C) c.1134A>C (p.Pro378=) c.639A>C (p.Pro213=) c.519A>C (p.Pro173=) n.1454A>C n.1446A>C n.1458A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046681A>G | CA146017 | PKD2 | c.1359A>G (p.Pro453=) c.-199+3224A>G (n.-199+3224A>G) c.1134A>G (p.Pro378=) c.639A>G (p.Pro213=) c.519A>G (p.Pro173=) n.1454A>G n.1446A>G n.1458A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046681A>T | CA440263161 | PKD2 | c.1359A>T (p.Pro453=) c.-199+3224A>T (n.-199+3224A>T) c.1134A>T (p.Pro378=) c.639A>T (p.Pro213=) c.519A>T (p.Pro173=) n.1454A>T n.1446A>T n.1458A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046682T>A | CA357618599 | PKD2 | c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.-199+3225T>A (n.-199+3225T>A) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) n.1455T>A n.1447T>A n.1459T>A | |
4 | g.88046682T>C | CA357618596 | PKD2 | c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.-199+3225T>C (n.-199+3225T>C) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) n.1455T>C n.1447T>C n.1459T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046682T>G | CA357618602 | PKD2 | c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.-199+3225T>G (n.-199+3225T>G) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) n.1455T>G n.1447T>G n.1459T>G | |
4 | g.88046683C>A | CA357618604 | PKD2 | c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.-199+3226C>A (n.-199+3226C>A) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) n.1456C>A n.1448C>A n.1460C>A | |
4 | g.88046683C>G | CA357618606 | PKD2 | c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.-199+3226C>G (n.-199+3226C>G) c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.641C>G (p.Ser214Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) n.1456C>G n.1448C>G n.1460C>G | |
4 | g.88046683C>T | CA357618608 | PKD2 | c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.-199+3226C>T (n.-199+3226C>T) c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.641C>T (p.Ser214Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) n.1456C>T n.1448C>T n.1460C>T | |
4 | g.88046684T>A | CA440263166 | PKD2 | c.1362T>A (p.Ser454=) c.-199+3227T>A (n.-199+3227T>A) c.1137T>A (p.Ser379=) c.642T>A (p.Ser214=) c.522T>A (p.Ser174=) n.1457T>A n.1449T>A n.1461T>A | |
4 | g.88046684T>C | CA100867618 | PKD2 | c.1362T>C (p.Ser454=) c.-199+3227T>C (n.-199+3227T>C) c.1137T>C (p.Ser379=) c.642T>C (p.Ser214=) c.522T>C (p.Ser174=) n.1457T>C n.1449T>C n.1461T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88046684T>G | CA440263167 | PKD2 | c.1362T>G (p.Ser454=) c.-199+3227T>G (n.-199+3227T>G) c.1137T>G (p.Ser379=) c.642T>G (p.Ser214=) c.522T>G (p.Ser174=) n.1457T>G n.1449T>G n.1461T>G | dbSNP |
4 | g.88046684T= | CA1474579567 | PKD2 | c.1362T= (p.Ser454=) c.-199+3227T= (n.-199+3227T=) c.1137T= (p.Ser379=) c.642T= (p.Ser214=) c.522T= (p.Ser174=) n.1457T= n.1449T= n.1461T= | |
4 | g.88046685del | CA2695203567 | PKD2 | c.1363del (p.Trp455GlyfsTer6) c.-199+3228del (n.-199+3228del) c.1138del (p.Trp380GlyfsTer6) c.643del (p.Trp215GlyfsTer6) c.523del (p.Trp175GlyfsTer6) n.1458del n.1450del n.1462del | |
4 | g.88046685T>A | CA357618614 | PKD2 | c.1363T>A (p.Trp455Arg) c.-199+3228T>A (n.-199+3228T>A) c.1138T>A (p.Trp380Arg) c.643T>A (p.Trp215Arg) c.523T>A (p.Trp175Arg) n.1458T>A n.1450T>A n.1462T>A | |
4 | g.88046685T>C | CA357618616 | PKD2 | c.1363T>C (p.Trp455Arg) c.-199+3228T>C (n.-199+3228T>C) c.1138T>C (p.Trp380Arg) c.643T>C (p.Trp215Arg) c.523T>C (p.Trp175Arg) n.1458T>C n.1450T>C n.1462T>C | |
4 | g.88046685T>G | CA357618618 | PKD2 | c.1363T>G (p.Trp455Gly) c.-199+3228T>G (n.-199+3228T>G) c.1138T>G (p.Trp380Gly) c.643T>G (p.Trp215Gly) c.523T>G (p.Trp175Gly) n.1458T>G n.1450T>G n.1462T>G | |
4 | g.88046686G>A | CA357618622 | PKD2 | c.1364G>A (p.Trp455Ter) c.-199+3229G>A (n.-199+3229G>A) c.1139G>A (p.Trp380Ter) c.644G>A (p.Trp215Ter) c.524G>A (p.Trp175Ter) n.1459G>A n.1451G>A n.1463G>A | |
4 | g.88046686G>C | CA357618623 | PKD2 | c.1364G>C (p.Trp455Ser) c.-199+3229G>C (n.-199+3229G>C) c.1139G>C (p.Trp380Ser) c.644G>C (p.Trp215Ser) c.524G>C (p.Trp175Ser) n.1459G>C n.1451G>C n.1463G>C | |
4 | g.88046686G>T | CA357618625 | PKD2 | c.1364G>T (p.Trp455Leu) c.-199+3229G>T (n.-199+3229G>T) c.1139G>T (p.Trp380Leu) c.644G>T (p.Trp215Leu) c.524G>T (p.Trp175Leu) n.1459G>T n.1451G>T n.1463G>T | |
4 | g.88046687G>A | CA357618629 | PKD2 | c.1365G>A (p.Trp455Ter) c.-199+3230G>A (n.-199+3230G>A) c.1140G>A (p.Trp380Ter) c.645G>A (p.Trp215Ter) c.525G>A (p.Trp175Ter) n.1460G>A n.1452G>A n.1464G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.88046687G>C | CA357618632 | PKD2 | c.1365G>C (p.Trp455Cys) c.-199+3230G>C (n.-199+3230G>C) c.1140G>C (p.Trp380Cys) c.645G>C (p.Trp215Cys) c.525G>C (p.Trp175Cys) n.1460G>C n.1452G>C n.1464G>C | |
4 | g.88046687G= | CA1474579568 | PKD2 | c.1365G= (p.Trp455=) c.-199+3230G= (n.-199+3230G=) c.1140G= (p.Trp380=) c.645G= (p.Trp215=) c.525G= (p.Trp175=) n.1460G= n.1452G= n.1464G= | |
4 | g.88046687G>T | CA357618636 | PKD2 | c.1365G>T (p.Trp455Cys) c.-199+3230G>T (n.-199+3230G>T) c.1140G>T (p.Trp380Cys) c.645G>T (p.Trp215Cys) c.525G>T (p.Trp175Cys) n.1460G>T n.1452G>T n.1464G>T | |
4 | g.88046688C>A | CA357618646 | PKD2 | c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.-199+3231C>A (n.-199+3231C>A) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) n.1461C>A n.1453C>A n.1465C>A | |
4 | g.88046688C>G | CA357618639 | PKD2 | c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.-199+3231C>G (n.-199+3231C>G) c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) n.1461C>G n.1453C>G n.1465C>G | |
4 | g.88046688C>T | CA357618643 | PKD2 | c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.-199+3231C>T (n.-199+3231C>T) c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) n.1461C>T n.1453C>T n.1465C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.88046689A>C | CA357618649 | PKD2 | c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.-199+3232A>C (n.-199+3232A>C) c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) n.1462A>C n.1454A>C n.1466A>C | |
4 | g.88046689A>G | CA357618656 | PKD2 | c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.-199+3232A>G (n.-199+3232A>G) c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) n.1462A>G n.1454A>G n.1466A>G | |
4 | g.88046689A>T | CA357618658 | PKD2 | c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.-199+3232A>T (n.-199+3232A>T) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) n.1462A>T n.1454A>T n.1466A>T | |
4 | g.88046690del | CA2695203568 | PKD2 | c.1368del (p.Gln456HisfsTer5) c.-199+3233del (n.-199+3233del) c.1143del (p.Gln381HisfsTer5) c.648del (p.Gln216HisfsTer5) c.528del (p.Gln176HisfsTer5) n.1463del n.1455del n.1467del | |
4 | g.88046689_88046702delinsTGAAATTGCC | CA658683084 | PKD2 | c.1367_1380delinsTGAAATTGCC (p.Gln456LeufsTer6) c.-199+3232_-199+3245delinsTGAAATTGCC (n.-199+3232_-199+3245delinsTGAAATTGCC) c.1142_1155delinsTGAAATTGCC (p.Gln381LeufsTer6) c.647_660delinsTGAAATTGCC (p.Gln216LeufsTer6) c.527_540delinsTGAAATTGCC (p.Gln176LeufsTer6) n.1462_1475delinsTGAAATTGCC n.1454_1467delinsTGAAATTGCC n.1466_1479delinsTGAAATTGCC | |
4 | g.88046690A= | CA1474579569 | PKD2 | c.1368A= (p.Gln456=) c.-199+3233A= (n.-199+3233A=) c.1143A= (p.Gln381=) c.648A= (p.Gln216=) c.528A= (p.Gln176=) n.1463A= n.1455A= n.1467A= | |
4 | g.88046690A>C | CA357618662 | PKD2 | c.1368A>C (p.Gln456His) c.-199+3233A>C (n.-199+3233A>C) c.1143A>C (p.Gln381His) c.648A>C (p.Gln216His) c.528A>C (p.Gln176His) n.1463A>C n.1455A>C n.1467A>C | |
4 | g.88046690A>G | CA3003938 | PKD2 | c.1368A>G (p.Gln456=) c.-199+3233A>G (n.-199+3233A>G) c.1143A>G (p.Gln381=) c.648A>G (p.Gln216=) c.528A>G (p.Gln176=) n.1463A>G n.1455A>G n.1467A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046690A>T | CA357618669 | PKD2 | c.1368A>T (p.Gln456His) c.-199+3233A>T (n.-199+3233A>T) c.1143A>T (p.Gln381His) c.648A>T (p.Gln216His) c.528A>T (p.Gln176His) n.1463A>T n.1455A>T n.1467A>T | |
4 | g.88046691T>A | CA357618673 | PKD2 | c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.-199+3234T>A (n.-199+3234T>A) c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) n.1464T>A n.1456T>A n.1468T>A | |
4 | g.88046691T>C | CA357618677 | PKD2 | c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.-199+3234T>C (n.-199+3234T>C) c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) n.1464T>C n.1456T>C n.1468T>C | |
4 | g.88046691T>G | CA357618680 | PKD2 | c.1369T>G (p.Phe457Val) c.-199+3234T>G (n.-199+3234T>G) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.649T>G (p.Phe217Val) c.529T>G (p.Phe177Val) n.1464T>G n.1456T>G n.1468T>G | |
4 | g.88046692T>A | CA357618684 | PKD2 | c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.-199+3235T>A (n.-199+3235T>A) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.1465T>A n.1457T>A n.1469T>A | |
4 | g.88046692T>C | CA357618686 | PKD2 | c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.-199+3235T>C (n.-199+3235T>C) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) n.1465T>C n.1457T>C n.1469T>C | |
4 | g.88046692T>G | CA357618691 | PKD2 | c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.-199+3235T>G (n.-199+3235T>G) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) n.1465T>G n.1457T>G n.1469T>G | |
4 | g.88046693T>A | CA357618694 | PKD2 | c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.-199+3236T>A (n.-199+3236T>A) c.1146T>A (p.Phe382Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) c.531T>A (p.Phe177Leu) n.1466T>A n.1458T>A n.1470T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046693T>C | CA440263170 | PKD2 | c.1371T>C (p.Phe457=) c.-199+3236T>C (n.-199+3236T>C) c.1146T>C (p.Phe382=) c.651T>C (p.Phe217=) c.531T>C (p.Phe177=) n.1466T>C n.1458T>C n.1470T>C | |
4 | g.88046693T>G | CA357618696 | PKD2 | c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.-199+3236T>G (n.-199+3236T>G) c.1146T>G (p.Phe382Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) c.531T>G (p.Phe177Leu) n.1466T>G n.1458T>G n.1470T>G | |
4 | g.88046694C>A | CA357618699 | PKD2 | c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.-199+3237C>A (n.-199+3237C>A) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.1467C>A n.1459C>A n.1471C>A | |
4 | g.88046694C>G | CA357618702 | PKD2 | c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.-199+3237C>G (n.-199+3237C>G) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.1467C>G n.1459C>G n.1471C>G | |
4 | g.88046694C>T | CA357618703 | PKD2 | c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.-199+3237C>T (n.-199+3237C>T) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.1467C>T n.1459C>T n.1471C>T | |
4 | g.88046695A>C | CA357618704 | PKD2 | c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.-199+3238A>C (n.-199+3238A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.1468A>C n.1460A>C n.1472A>C | ClinVar |
4 | g.88046695A>G | CA357618705 | PKD2 | c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.-199+3238A>G (n.-199+3238A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.1468A>G n.1460A>G n.1472A>G | |
4 | g.88046695A>T | CA357618706 | PKD2 | c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.-199+3238A>T (n.-199+3238A>T) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.1468A>T n.1460A>T n.1472A>T | |
4 | g.88046696G>A | CA3003939 | PKD2 | c.1374G>A (p.Gln458=) c.-199+3239G>A (n.-199+3239G>A) c.1149G>A (p.Gln383=) c.654G>A (p.Gln218=) c.534G>A (p.Gln178=) n.1469G>A n.1461G>A n.1473G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046696G>C | CA357618710 | PKD2 | c.1374G>C (p.Gln458His) c.-199+3239G>C (n.-199+3239G>C) c.1149G>C (p.Gln383His) c.654G>C (p.Gln218His) c.534G>C (p.Gln178His) n.1469G>C n.1461G>C n.1473G>C | |
4 | g.88046696G= | CA1474579570 | PKD2 | c.1374G= (p.Gln458=) c.-199+3239G= (n.-199+3239G=) c.1149G= (p.Gln383=) c.654G= (p.Gln218=) c.534G= (p.Gln178=) n.1469G= n.1461G= n.1473G= | |
4 | g.88046696G>T | CA357618714 | PKD2 | c.1374G>T (p.Gln458His) c.-199+3239G>T (n.-199+3239G>T) c.1149G>T (p.Gln383His) c.654G>T (p.Gln218His) c.534G>T (p.Gln178His) n.1469G>T n.1461G>T n.1473G>T | |
4 | g.88046697C>A | CA357618720 | PKD2 | c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.-199+3240C>A (n.-199+3240C>A) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.1470C>A n.1462C>A n.1474C>A | |
4 | g.88046697C>G | CA357618726 | PKD2 | c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.-199+3240C>G (n.-199+3240C>G) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.1470C>G n.1462C>G n.1474C>G | |
4 | g.88046697C>T | CA357618728 | PKD2 | c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.-199+3240C>T (n.-199+3240C>T) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.1470C>T n.1462C>T n.1474C>T | |
4 | g.88046698del | CA2579987811 | PKD2 | c.1376del (p.Pro459LeufsTer2) c.-199+3241del (n.-199+3241del) c.1151del (p.Pro384LeufsTer2) c.656del (p.Pro219LeufsTer2) c.536del (p.Pro179LeufsTer2) n.1471del n.1463del n.1475del | |
4 | g.88046698C>A | CA357618743 | PKD2 | c.1376C>A (p.Pro459His) c.-199+3241C>A (n.-199+3241C>A) c.1151C>A (p.Pro384His) c.656C>A (p.Pro219His) c.536C>A (p.Pro179His) n.1471C>A n.1463C>A n.1475C>A | |
4 | g.88046698C= | CA1474579571 | PKD2 | c.1376C= (p.Pro459=) c.-199+3241C= (n.-199+3241C=) c.1151C= (p.Pro384=) c.656C= (p.Pro219=) c.536C= (p.Pro179=) n.1471C= n.1463C= n.1475C= | |
4 | g.88046698C>G | CA357618735 | PKD2 | c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.-199+3241C>G (n.-199+3241C>G) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.1471C>G n.1463C>G n.1475C>G | |
4 | g.88046698C>T | CA357618732 | PKD2 | c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.-199+3241C>T (n.-199+3241C>T) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.1471C>T n.1463C>T n.1475C>T | dbSNP |
4 | g.88046699T>A | CA440263171 | PKD2 | c.1377T>A (p.Pro459=) c.-199+3242T>A (n.-199+3242T>A) c.1152T>A (p.Pro384=) c.657T>A (p.Pro219=) c.537T>A (p.Pro179=) n.1472T>A n.1464T>A n.1476T>A | |
4 | g.88046699T>C | CA440263172 | PKD2 | c.1377T>C (p.Pro459=) c.-199+3242T>C (n.-199+3242T>C) c.1152T>C (p.Pro384=) c.657T>C (p.Pro219=) c.537T>C (p.Pro179=) n.1472T>C n.1464T>C n.1476T>C | |
4 | g.88046699T>G | CA440263173 | PKD2 | c.1377T>G (p.Pro459=) c.-199+3242T>G (n.-199+3242T>G) c.1152T>G (p.Pro384=) c.657T>G (p.Pro219=) c.537T>G (p.Pro179=) n.1472T>G n.1464T>G n.1476T>G | |
4 | g.88046701del | CA2548605415 | PKD2 | c.1379del (p.Leu460Ter) c.-199+3244del (n.-199+3244del) c.1154del (p.Leu385Ter) c.659del (p.Leu220Ter) c.539del (p.Leu180Ter) n.1474del n.1466del n.1478del | |
4 | g.88046700T>A | CA357618748 | PKD2 | c.1378T>A (p.Leu460Ile) c.-199+3243T>A (n.-199+3243T>A) c.1153T>A (p.Leu385Ile) c.658T>A (p.Leu220Ile) c.538T>A (p.Leu180Ile) n.1473T>A n.1465T>A n.1477T>A | |
4 | g.88046700T>C | CA440263174 | PKD2 | c.1378T>C (p.Leu460=) c.-199+3243T>C (n.-199+3243T>C) c.1153T>C (p.Leu385=) c.658T>C (p.Leu220=) c.538T>C (p.Leu180=) n.1473T>C n.1465T>C n.1477T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046700T>G | CA357618751 | PKD2 | c.1378T>G (p.Leu460Val) c.-199+3243T>G (n.-199+3243T>G) c.1153T>G (p.Leu385Val) c.658T>G (p.Leu220Val) c.538T>G (p.Leu180Val) n.1473T>G n.1465T>G n.1477T>G | |
4 | g.88046701T>A | CA357618756 | PKD2 | c.1379T>A (p.Leu460Ter) c.-199+3244T>A (n.-199+3244T>A) c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) c.539T>A (p.Leu180Ter) n.1474T>A n.1466T>A n.1478T>A | |
4 | g.88046701T>C | CA357618759 | PKD2 | c.1379T>C (p.Leu460Ser) c.-199+3244T>C (n.-199+3244T>C) c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) c.539T>C (p.Leu180Ser) n.1474T>C n.1466T>C n.1478T>C | |
4 | g.88046701T>G | CA357618761 | PKD2 | c.1379T>G (p.Leu460Ter) c.-199+3244T>G (n.-199+3244T>G) c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.659T>G (p.Leu220Ter) c.539T>G (p.Leu180Ter) n.1474T>G n.1466T>G n.1478T>G | |
4 | g.88046702A>C | CA357618766 | PKD2 | c.1380A>C (p.Leu460Phe) c.-199+3245A>C (n.-199+3245A>C) c.1155A>C (p.Leu385Phe) c.660A>C (p.Leu220Phe) c.540A>C (p.Leu180Phe) n.1475A>C n.1467A>C n.1479A>C | |
4 | g.88046702A>G | CA440263175 | PKD2 | c.1380A>G (p.Leu460=) c.-199+3245A>G (n.-199+3245A>G) c.1155A>G (p.Leu385=) c.660A>G (p.Leu220=) c.540A>G (p.Leu180=) n.1475A>G n.1467A>G n.1479A>G | dbSNP |
4 | g.88046702A>T | CA357618771 | PKD2 | c.1380A>T (p.Leu460Phe) c.-199+3245A>T (n.-199+3245A>T) c.1155A>T (p.Leu385Phe) c.660A>T (p.Leu220Phe) c.540A>T (p.Leu180Phe) n.1475A>T n.1467A>T n.1479A>T | |
4 | g.88046703A>C | CA357618774 | PKD2 | c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.-199+3246A>C (n.-199+3246A>C) c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) n.1476A>C n.1468A>C n.1480A>C | |
4 | g.88046703A>G | CA357618775 | PKD2 | c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.-199+3246A>G (n.-199+3246A>G) c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) n.1476A>G n.1468A>G n.1480A>G | |
4 | g.88046703A>T | CA357618776 | PKD2 | c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.-199+3246A>T (n.-199+3246A>T) c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) n.1476A>T n.1468A>T n.1480A>T | |
4 | g.88046704A>C | CA357618779 | PKD2 | c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.-199+3247A>C (n.-199+3247A>C) c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) n.1477A>C n.1469A>C n.1481A>C | |
4 | g.88046704A>G | CA357618782 | PKD2 | c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.-199+3247A>G (n.-199+3247A>G) c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) n.1477A>G n.1469A>G n.1481A>G | |
4 | g.88046704A>T | CA357618786 | PKD2 | c.1382A>T (p.Lys461Met) c.-199+3247A>T (n.-199+3247A>T) c.1157A>T (p.Lys386Met) c.662A>T (p.Lys221Met) c.542A>T (p.Lys181Met) n.1477A>T n.1469A>T n.1481A>T | |
4 | g.88046705G>A | CA440263176 | PKD2 | c.1383G>A (p.Lys461=) c.-199+3248G>A (n.-199+3248G>A) c.1158G>A (p.Lys386=) c.663G>A (p.Lys221=) c.543G>A (p.Lys181=) n.1478G>A n.1470G>A n.1482G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046705G>C | CA357618790 | PKD2 | c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.-199+3248G>C (n.-199+3248G>C) c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.663G>C (p.Lys221Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) n.1478G>C n.1470G>C n.1482G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046705G>T | CA357618796 | PKD2 | c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.-199+3248G>T (n.-199+3248G>T) c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.663G>T (p.Lys221Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) n.1478G>T n.1470G>T n.1482G>T | |
4 | g.88046706C>A | CA357618800 | PKD2 | c.1384C>A (p.Leu462Met) c.-199+3249C>A (n.-199+3249C>A) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.664C>A (p.Leu222Met) c.544C>A (p.Leu182Met) n.1479C>A n.1471C>A n.1483C>A | |
4 | g.88046706C>G | CA357618814 | PKD2 | c.1384C>G (p.Leu462Val) c.-199+3249C>G (n.-199+3249C>G) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.1479C>G n.1471C>G n.1483C>G | |
4 | g.88046706C>T | CA440263177 | PKD2 | c.1384C>T (p.Leu462=) c.-199+3249C>T (n.-199+3249C>T) c.1159C>T (p.Leu387=) c.664C>T (p.Leu222=) c.544C>T (p.Leu182=) n.1479C>T n.1471C>T n.1483C>T | |
4 | g.88046707T>A | CA357618821 | PKD2 | c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.-199+3250T>A (n.-199+3250T>A) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) n.1480T>A n.1472T>A n.1484T>A | |
4 | g.88046707T>C | CA357618825 | PKD2 | c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.-199+3250T>C (n.-199+3250T>C) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1480T>C n.1472T>C n.1484T>C | |
4 | g.88046707T>G | CA357618829 | PKD2 | c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.-199+3250T>G (n.-199+3250T>G) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.1480T>G n.1472T>G n.1484T>G | |
4 | g.88046708G>A | CA440263178 | PKD2 | c.1386G>A (p.Leu462=) c.-199+3251G>A (n.-199+3251G>A) c.1161G>A (p.Leu387=) c.666G>A (p.Leu222=) c.546G>A (p.Leu182=) n.1481G>A n.1473G>A n.1485G>A | |
4 | g.88046708G>C | CA440263179 | PKD2 | c.1386G>C (p.Leu462=) c.-199+3251G>C (n.-199+3251G>C) c.1161G>C (p.Leu387=) c.666G>C (p.Leu222=) c.546G>C (p.Leu182=) n.1481G>C n.1473G>C n.1485G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046708G>T | CA440263180 | PKD2 | c.1386G>T (p.Leu462=) c.-199+3251G>T (n.-199+3251G>T) c.1161G>T (p.Leu387=) c.666G>T (p.Leu222=) c.546G>T (p.Leu182=) n.1481G>T n.1473G>T n.1485G>T | |
4 | g.88046709A>C | CA357618837 | PKD2 | c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.-199+3252A>C (n.-199+3252A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) n.1482A>C n.1474A>C n.1486A>C | |
4 | g.88046709A>G | CA357618840 | PKD2 | c.1387A>G (p.Ile463Val) c.-199+3252A>G (n.-199+3252A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.667A>G (p.Ile223Val) c.547A>G (p.Ile183Val) n.1482A>G n.1474A>G n.1486A>G | |
4 | g.88046709A>T | CA357618843 | PKD2 | c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.-199+3252A>T (n.-199+3252A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) n.1482A>T n.1474A>T n.1486A>T | |
4 | g.88046710T>A | CA357618847 | PKD2 | c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.-199+3253T>A (n.-199+3253T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) n.1483T>A n.1475T>A n.1487T>A | |
4 | g.88046710T>C | CA357618849 | PKD2 | c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.-199+3253T>C (n.-199+3253T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) n.1483T>C n.1475T>C n.1487T>C | |
4 | g.88046710T>G | CA357618852 | PKD2 | c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.-199+3253T>G (n.-199+3253T>G) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) n.1483T>G n.1475T>G n.1487T>G | |
4 | g.88046710_88046711delinsTC | CA1474579572 | PKD2 | c.1388_1389delinsTC (p.Ile463=) c.-199+3253_-199+3254delinsTC (n.-199+3253_-199+3254delinsTC) c.1163_1164delinsTC (p.Ile388=) c.668_669delinsTC (p.Ile223=) c.548_549delinsTC (p.Ile183=) n.1483_1484delinsTC n.1475_1476delinsTC n.1487_1488delinsTC | |
4 | g.88046711C>A | CA100867628 | PKD2 | c.1389C>A (p.Ile463=) c.-199+3254C>A (n.-199+3254C>A) c.1164C>A (p.Ile388=) c.669C>A (p.Ile223=) c.549C>A (p.Ile183=) n.1484C>A n.1476C>A n.1488C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046711C= | CA1474579573 | PKD2 | c.1389C= (p.Ile463=) c.-199+3254C= (n.-199+3254C=) c.1164C= (p.Ile388=) c.669C= (p.Ile223=) c.549C= (p.Ile183=) n.1484C= n.1476C= n.1488C= | |
4 | g.88046711C>G | CA357618859 | PKD2 | c.1389C>G (p.Ile463Met) c.-199+3254C>G (n.-199+3254C>G) c.1164C>G (p.Ile388Met) c.669C>G (p.Ile223Met) c.549C>G (p.Ile183Met) n.1484C>G n.1476C>G n.1488C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046711C>T | CA440263181 | PKD2 | c.1389C>T (p.Ile463=) c.-199+3254C>T (n.-199+3254C>T) c.1164C>T (p.Ile388=) c.669C>T (p.Ile223=) c.549C>T (p.Ile183=) n.1484C>T n.1476C>T n.1488C>T | |
4 | g.88046712del | CA1139658177 | PKD2 | c.1390del (p.Arg464AspfsTer?) c.-199+3255del (n.-199+3255del) c.1165del (p.Arg389AspfsTer?) c.670del (p.Arg224AspfsTer?) c.550del (p.Arg184AspfsTer?) n.1485del n.1477del n.1489del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88046712C>A | CA440263229 | PKD2 | c.1390C>A (p.Arg464=) c.-199+3255C>A (n.-199+3255C>A) c.1165C>A (p.Arg389=) c.670C>A (p.Arg224=) c.550C>A (p.Arg184=) n.1485C>A n.1477C>A n.1489C>A | |
4 | g.88046712C= | CA1474579574 | PKD2 | c.1390C= (p.Arg464=) c.-199+3255C= (n.-199+3255C=) c.1165C= (p.Arg389=) c.670C= (p.Arg224=) c.550C= (p.Arg184=) n.1485C= n.1477C= n.1489C= | |
4 | g.88046712C>G | CA357618869 | PKD2 | c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.-199+3255C>G (n.-199+3255C>G) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) n.1485C>G n.1477C>G n.1489C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046712C>T | CA123164 | PKD2 | c.1390C>T (p.Arg464Ter) c.-199+3255C>T (n.-199+3255C>T) c.1165C>T (p.Arg389Ter) c.670C>T (p.Arg224Ter) c.550C>T (p.Arg184Ter) n.1485C>T n.1477C>T n.1489C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.88046713del | CA2695203569 | PKD2 | c.1391del (p.Arg464HisfsTer?) c.-199+3256del (n.-199+3256del) c.1166del (p.Arg389HisfsTer?) c.671del (p.Arg224HisfsTer?) c.551del (p.Arg184HisfsTer?) n.1486del n.1478del n.1490del | |
4 | g.88046713G>A | CA100867631 | PKD2 | c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.-199+3256G>A (n.-199+3256G>A) c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) c.551G>A (p.Arg184Gln) n.1486G>A n.1478G>A n.1490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046713G>C | CA357618886 | PKD2 | c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.-199+3256G>C (n.-199+3256G>C) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) n.1486G>C n.1478G>C n.1490G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046713G= | CA1474579575 | PKD2 | c.1391G= (p.Arg464=) c.-199+3256G= (n.-199+3256G=) c.1166G= (p.Arg389=) c.671G= (p.Arg224=) c.551G= (p.Arg184=) n.1486G= n.1478G= n.1490G= | |
4 | g.88046713G>T | CA357618888 | PKD2 | c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.-199+3256G>T (n.-199+3256G>T) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) n.1486G>T n.1478G>T n.1490G>T | |
4 | g.88046714A>C | CA440263233 | PKD2 | c.1392A>C (p.Arg464=) c.-199+3257A>C (n.-199+3257A>C) c.1167A>C (p.Arg389=) c.672A>C (p.Arg224=) c.552A>C (p.Arg184=) n.1487A>C n.1479A>C n.1491A>C | |
4 | g.88046714A>G | CA440263234 | PKD2 | c.1392A>G (p.Arg464=) c.-199+3257A>G (n.-199+3257A>G) c.1167A>G (p.Arg389=) c.672A>G (p.Arg224=) c.552A>G (p.Arg184=) n.1487A>G n.1479A>G n.1491A>G | |
4 | g.88046714A>T | CA440263235 | PKD2 | c.1392A>T (p.Arg464=) c.-199+3257A>T (n.-199+3257A>T) c.1167A>T (p.Arg389=) c.672A>T (p.Arg224=) c.552A>T (p.Arg184=) n.1487A>T n.1479A>T n.1491A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88046715T>A | CA357618897 | PKD2 | c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.-199+3258T>A (n.-199+3258T>A) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.553T>A (p.Tyr185Asn) n.1488T>A n.1480T>A n.1492T>A | |
4 | g.88046715T>C | CA357618898 | PKD2 | c.1393T>C (p.Tyr465His) c.-199+3258T>C (n.-199+3258T>C) c.1168T>C (p.Tyr390His) c.673T>C (p.Tyr225His) c.553T>C (p.Tyr185His) n.1488T>C n.1480T>C n.1492T>C | |
4 | g.88046715T>G | CA357618901 | PKD2 | c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.-199+3258T>G (n.-199+3258T>G) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.553T>G (p.Tyr185Asp) n.1488T>G n.1480T>G n.1492T>G | |
4 | g.88046716A= | CA1474579576 | PKD2 | c.1394A= (p.Tyr465=) c.-199+3259A= (n.-199+3259A=) c.1169A= (p.Tyr390=) c.674A= (p.Tyr225=) c.554A= (p.Tyr185=) n.1489A= n.1481A= n.1493A= | |
4 | g.88046716A>C | CA357618905 | PKD2 | c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.-199+3259A>C (n.-199+3259A>C) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.554A>C (p.Tyr185Ser) n.1489A>C n.1481A>C n.1493A>C | |
4 | g.88046716A>G | CA3003940 | PKD2 | c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.-199+3259A>G (n.-199+3259A>G) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.554A>G (p.Tyr185Cys) n.1489A>G n.1481A>G n.1493A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046716A>T | CA357618910 | PKD2 | c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.-199+3259A>T (n.-199+3259A>T) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.554A>T (p.Tyr185Phe) n.1489A>T n.1481A>T n.1493A>T | |
4 | g.88046717T>A | CA357618915 | PKD2 | c.1395T>A (p.Tyr465Ter) c.-199+3260T>A (n.-199+3260T>A) c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.555T>A (p.Tyr185Ter) n.1490T>A n.1482T>A n.1494T>A | ClinVar |
4 | g.88046717T>C | CA440263237 | PKD2 | c.1395T>C (p.Tyr465=) c.-199+3260T>C (n.-199+3260T>C) c.1170T>C (p.Tyr390=) c.675T>C (p.Tyr225=) c.555T>C (p.Tyr185=) n.1490T>C n.1482T>C n.1494T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046717T>G | CA357618917 | PKD2 | c.1395T>G (p.Tyr465Ter) c.-199+3260T>G (n.-199+3260T>G) c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.555T>G (p.Tyr185Ter) n.1490T>G n.1482T>G n.1494T>G | |
4 | g.88046717T= | CA1474579577 | PKD2 | c.1395T= (p.Tyr465=) c.-199+3260T= (n.-199+3260T=) c.1170T= (p.Tyr390=) c.675T= (p.Tyr225=) c.555T= (p.Tyr185=) n.1490T= n.1482T= n.1494T= | |
4 | g.88046718G>A | CA357618920 | PKD2 | c.1396G>A (p.Val466Ile) c.-199+3261G>A (n.-199+3261G>A) c.1171G>A (p.Val391Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) n.1491G>A n.1483G>A n.1495G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046718G>C | CA357618922 | PKD2 | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.-199+3261G>C (n.-199+3261G>C) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) n.1491G>C n.1483G>C n.1495G>C | |
4 | g.88046718G= | CA1474579578 | PKD2 | c.1396G= (p.Val466=) c.-199+3261G= (n.-199+3261G=) c.1171G= (p.Val391=) c.676G= (p.Val226=) c.556G= (p.Val186=) n.1491G= n.1483G= n.1495G= | |
4 | g.88046718G>T | CA357618923 | PKD2 | c.1396G>T (p.Val466Phe) c.-199+3261G>T (n.-199+3261G>T) c.1171G>T (p.Val391Phe) c.676G>T (p.Val226Phe) c.556G>T (p.Val186Phe) n.1491G>T n.1483G>T n.1495G>T | ClinVar |
4 | g.88046719T>A | CA357618936 | PKD2 | c.1397T>A (p.Val466Asp) c.-199+3262T>A (n.-199+3262T>A) c.1172T>A (p.Val391Asp) c.677T>A (p.Val226Asp) c.557T>A (p.Val186Asp) n.1492T>A n.1484T>A n.1496T>A | |
4 | g.88046719T>C | CA357618928 | PKD2 | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.-199+3262T>C (n.-199+3262T>C) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) n.1492T>C n.1484T>C n.1496T>C | |
4 | g.88046719T>G | CA357618925 | PKD2 | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.-199+3262T>G (n.-199+3262T>G) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) n.1492T>G n.1484T>G n.1496T>G | |
4 | g.88046720C>A | CA3003941 | PKD2 | c.1398C>A (p.Val466=) c.-199+3263C>A (n.-199+3263C>A) c.1173C>A (p.Val391=) c.678C>A (p.Val226=) c.558C>A (p.Val186=) n.1493C>A n.1485C>A n.1497C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.88046720C= | CA1474579579 | PKD2 | c.1398C= (p.Val466=) c.-199+3263C= (n.-199+3263C=) c.1173C= (p.Val391=) c.678C= (p.Val226=) c.558C= (p.Val186=) n.1493C= n.1485C= n.1497C= | |
4 | g.88046720C>G | CA440263241 | PKD2 | c.1398C>G (p.Val466=) c.-199+3263C>G (n.-199+3263C>G) c.1173C>G (p.Val391=) c.678C>G (p.Val226=) c.558C>G (p.Val186=) n.1493C>G n.1485C>G n.1497C>G | |
4 | g.88046720C>T | CA440263242 | PKD2 | c.1398C>T (p.Val466=) c.-199+3263C>T (n.-199+3263C>T) c.1173C>T (p.Val391=) c.678C>T (p.Val226=) c.558C>T (p.Val186=) n.1493C>T n.1485C>T n.1497C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046721A= | CA1474579580 | PKD2 | c.1399A= (p.Thr467=) c.-199+3264A= (n.-199+3264A=) c.1174A= (p.Thr392=) c.679A= (p.Thr227=) c.559A= (p.Thr187=) n.1494A= n.1486A= n.1498A= | |
4 | g.88046721A>C | CA357618941 | PKD2 | c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.-199+3264A>C (n.-199+3264A>C) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) n.1494A>C n.1486A>C n.1498A>C | |
4 | g.88046721A>G | CA3003942 | PKD2 | c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.-199+3264A>G (n.-199+3264A>G) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) n.1494A>G n.1486A>G n.1498A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046721A>T | CA357618948 | PKD2 | c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.-199+3264A>T (n.-199+3264A>T) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) n.1494A>T n.1486A>T n.1498A>T | |
4 | g.88046722C>A | CA357618952 | PKD2 | c.1400C>A (p.Thr467Lys) c.-199+3265C>A (n.-199+3265C>A) c.1175C>A (p.Thr392Lys) c.680C>A (p.Thr227Lys) c.560C>A (p.Thr187Lys) n.1495C>A n.1487C>A n.1499C>A | |
4 | g.88046722C>G | CA357618957 | PKD2 | c.1400C>G (p.Thr467Arg) c.-199+3265C>G (n.-199+3265C>G) c.1175C>G (p.Thr392Arg) c.680C>G (p.Thr227Arg) c.560C>G (p.Thr187Arg) n.1495C>G n.1487C>G n.1499C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046722C>T | CA357618958 | PKD2 | c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.-199+3265C>T (n.-199+3265C>T) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) n.1495C>T n.1487C>T n.1499C>T | |
4 | g.88046723A>C | CA440263245 | PKD2 | c.1401A>C (p.Thr467=) c.-199+3266A>C (n.-199+3266A>C) c.1176A>C (p.Thr392=) c.681A>C (p.Thr227=) c.561A>C (p.Thr187=) n.1496A>C n.1488A>C n.1500A>C | |
4 | g.88046723A>G | CA440263246 | PKD2 | c.1401A>G (p.Thr467=) c.-199+3266A>G (n.-199+3266A>G) c.1176A>G (p.Thr392=) c.681A>G (p.Thr227=) c.561A>G (p.Thr187=) n.1496A>G n.1488A>G n.1500A>G | |
4 | g.88046723A>T | CA440263247 | PKD2 | c.1401A>T (p.Thr467=) c.-199+3266A>T (n.-199+3266A>T) c.1176A>T (p.Thr392=) c.681A>T (p.Thr227=) c.561A>T (p.Thr187=) n.1496A>T n.1488A>T n.1500A>T | |
4 | g.88046724A>C | CA357618959 | PKD2 | c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.-199+3267A>C (n.-199+3267A>C) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) n.1497A>C n.1489A>C n.1501A>C | |
4 | g.88046724A>G | CA357618967 | PKD2 | c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.-199+3267A>G (n.-199+3267A>G) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) n.1497A>G n.1489A>G n.1501A>G | |
4 | g.88046724A>T | CA357618962 | PKD2 | c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.-199+3267A>T (n.-199+3267A>T) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) n.1497A>T n.1489A>T n.1501A>T | |
4 | g.88046725C>A | CA357618973 | PKD2 | c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.-199+3268C>A (n.-199+3268C>A) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) n.1498C>A n.1490C>A n.1502C>A | |
4 | g.88046725C>G | CA357618976 | PKD2 | c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.-199+3268C>G (n.-199+3268C>G) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) n.1498C>G n.1490C>G n.1502C>G | |
4 | g.88046725C>T | CA357618978 | PKD2 | c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.-199+3268C>T (n.-199+3268C>T) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) n.1498C>T n.1490C>T n.1502C>T | |
4 | g.88046725_88046726delinsCT | CA1474579581 | PKD2 | c.1403_1404delinsCT (p.Thr468=) c.-199+3268_-199+3269delinsCT (n.-199+3268_-199+3269delinsCT) c.1178_1179delinsCT (p.Thr393=) c.683_684delinsCT (p.Thr228=) c.563_564delinsCT (p.Thr188=) n.1498_1499delinsCT n.1490_1491delinsCT n.1502_1503delinsCT | |
4 | g.88046726T>A | CA440263251 | PKD2 | c.1404T>A (p.Thr468=) c.-199+3269T>A (n.-199+3269T>A) c.1179T>A (p.Thr393=) c.684T>A (p.Thr228=) c.564T>A (p.Thr188=) n.1499T>A n.1491T>A n.1503T>A | |
4 | g.88046726T>C | CA440263253 | PKD2 | c.1404T>C (p.Thr468=) c.-199+3269T>C (n.-199+3269T>C) c.1179T>C (p.Thr393=) c.684T>C (p.Thr228=) c.564T>C (p.Thr188=) n.1499T>C n.1491T>C n.1503T>C | |
4 | g.88046726T>G | CA440263254 | PKD2 | c.1404T>G (p.Thr468=) c.-199+3269T>G (n.-199+3269T>G) c.1179T>G (p.Thr393=) c.684T>G (p.Thr228=) c.564T>G (p.Thr188=) n.1499T>G n.1491T>G n.1503T>G | |
4 | g.88046729del | CA3003943 | PKD2 | c.1407del (p.Phe469LeufsTer?) c.-199+3272del (n.-199+3272del) c.1182del (p.Phe394LeufsTer?) c.687del (p.Phe229LeufsTer?) c.567del (p.Phe189LeufsTer?) n.1502del n.1494del n.1506del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046727T>A | CA357618984 | PKD2 | c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.-199+3270T>A (n.-199+3270T>A) c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) n.1500T>A n.1492T>A n.1504T>A | |
4 | g.88046727T>C | CA357618989 | PKD2 | c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.-199+3270T>C (n.-199+3270T>C) c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) n.1500T>C n.1492T>C n.1504T>C | |
4 | g.88046727T>G | CA357618987 | PKD2 | c.1405T>G (p.Phe469Val) c.-199+3270T>G (n.-199+3270T>G) c.1180T>G (p.Phe394Val) c.685T>G (p.Phe229Val) c.565T>G (p.Phe189Val) n.1500T>G n.1492T>G n.1504T>G | ClinVar |
4 | g.88046728T>A | CA357619000 | PKD2 | c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.-199+3271T>A (n.-199+3271T>A) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.1501T>A n.1493T>A n.1505T>A | |
4 | g.88046728T>C | CA357619002 | PKD2 | c.1406T>C (p.Phe469Ser) c.-199+3271T>C (n.-199+3271T>C) c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) n.1501T>C n.1493T>C n.1505T>C | |
4 | g.88046728T>G | CA357619003 | PKD2 | c.1406T>G (p.Phe469Cys) c.-199+3271T>G (n.-199+3271T>G) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) n.1501T>G n.1493T>G n.1505T>G | |
4 | g.88046729T>A | CA357619005 | PKD2 | c.1407T>A (p.Phe469Leu) c.-199+3272T>A (n.-199+3272T>A) c.1182T>A (p.Phe394Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.567T>A (p.Phe189Leu) n.1502T>A n.1494T>A n.1506T>A | |
4 | g.88046729T>C | CA440263256 | PKD2 | c.1407T>C (p.Phe469=) c.-199+3272T>C (n.-199+3272T>C) c.1182T>C (p.Phe394=) c.687T>C (p.Phe229=) c.567T>C (p.Phe189=) n.1502T>C n.1494T>C n.1506T>C | |
4 | g.88046729T>G | CA357619007 | PKD2 | c.1407T>G (p.Phe469Leu) c.-199+3272T>G (n.-199+3272T>G) c.1182T>G (p.Phe394Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.567T>G (p.Phe189Leu) n.1502T>G n.1494T>G n.1506T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046730G>A | CA357619010 | PKD2 | c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.-199+3273G>A (n.-199+3273G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) n.1503G>A n.1495G>A n.1507G>A | |
4 | g.88046730G>C | CA357619013 | PKD2 | c.1408G>C (p.Asp470His) c.-199+3273G>C (n.-199+3273G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) c.688G>C (p.Asp230His) c.568G>C (p.Asp190His) n.1503G>C n.1495G>C n.1507G>C | |
4 | g.88046730G= | CA1474579582 | PKD2 | c.1408G= (p.Asp470=) c.-199+3273G= (n.-199+3273G=) c.1183G= (p.Asp395=) c.688G= (p.Asp230=) c.568G= (p.Asp190=) n.1503G= n.1495G= n.1507G= | |
4 | g.88046730G>T | CA357619020 | PKD2 | c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.-199+3273G>T (n.-199+3273G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.1503G>T n.1495G>T n.1507G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046731A= | CA1474579583 | PKD2 | c.1409A= (p.Asp470=) c.-199+3274A= (n.-199+3274A=) c.1184A= (p.Asp395=) c.689A= (p.Asp230=) c.569A= (p.Asp190=) n.1504A= n.1496A= n.1508A= | |
4 | g.88046731A>C | CA357619023 | PKD2 | c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.-199+3274A>C (n.-199+3274A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) n.1504A>C n.1496A>C n.1508A>C | |
4 | g.88046731A>G | CA357619027 | PKD2 | c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.-199+3274A>G (n.-199+3274A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) n.1504A>G n.1496A>G n.1508A>G | dbSNP |
4 | g.88046731A>T | CA357619028 | PKD2 | c.1409A>T (p.Asp470Val) c.-199+3274A>T (n.-199+3274A>T) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.689A>T (p.Asp230Val) c.569A>T (p.Asp190Val) n.1504A>T n.1496A>T n.1508A>T | |
4 | g.88046732T>A | CA357619029 | PKD2 | c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.-199+3275T>A (n.-199+3275T>A) c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.690T>A (p.Asp230Glu) c.570T>A (p.Asp190Glu) n.1505T>A n.1497T>A n.1509T>A | |
4 | g.88046732T>C | CA440263261 | PKD2 | c.1410T>C (p.Asp470=) c.-199+3275T>C (n.-199+3275T>C) c.1185T>C (p.Asp395=) c.690T>C (p.Asp230=) c.570T>C (p.Asp190=) n.1505T>C n.1497T>C n.1509T>C | |
4 | g.88046732T>G | CA357619031 | PKD2 | c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.-199+3275T>G (n.-199+3275T>G) c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.690T>G (p.Asp230Glu) c.570T>G (p.Asp190Glu) n.1505T>G n.1497T>G n.1509T>G | |
4 | g.88046734dup | CA2695203570 | PKD2 | c.1412dup (p.Phe472LeufsTer6) c.-199+3277dup (n.-199+3277dup) c.1187dup (p.Phe397LeufsTer6) c.692dup (p.Phe232LeufsTer6) c.572dup (p.Phe192LeufsTer6) n.1507dup n.1499dup n.1511dup | |
4 | g.88046733T>A | CA357619038 | PKD2 | c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.-199+3276T>A (n.-199+3276T>A) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.1506T>A n.1498T>A n.1510T>A | |
4 | g.88046733T>C | CA357619046 | PKD2 | c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.-199+3276T>C (n.-199+3276T>C) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) n.1506T>C n.1498T>C n.1510T>C | |
4 | g.88046733T>G | CA357619042 | PKD2 | c.1411T>G (p.Phe471Val) c.-199+3276T>G (n.-199+3276T>G) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.691T>G (p.Phe231Val) c.571T>G (p.Phe191Val) n.1506T>G n.1498T>G n.1510T>G | |
4 | g.88046734T>A | CA357619052 | PKD2 | c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.-199+3277T>A (n.-199+3277T>A) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.1507T>A n.1499T>A n.1511T>A | |
4 | g.88046734T>C | CA357619055 | PKD2 | c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.-199+3277T>C (n.-199+3277T>C) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.1507T>C n.1499T>C n.1511T>C | |
4 | g.88046734T>G | CA357619059 | PKD2 | c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.-199+3277T>G (n.-199+3277T>G) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.1507T>G n.1499T>G n.1511T>G | |
4 | g.88046735C>A | CA3003944 | PKD2 | c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.-199+3278C>A (n.-199+3278C>A) c.1188C>A (p.Phe396Leu) c.693C>A (p.Phe231Leu) c.573C>A (p.Phe191Leu) n.1508C>A n.1500C>A n.1512C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046735C= | CA1474579584 | PKD2 | c.1413C= (p.Phe471=) c.-199+3278C= (n.-199+3278C=) c.1188C= (p.Phe396=) c.693C= (p.Phe231=) c.573C= (p.Phe191=) n.1508C= n.1500C= n.1512C= | |
4 | g.88046735C>G | CA357619066 | PKD2 | c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.-199+3278C>G (n.-199+3278C>G) c.1188C>G (p.Phe396Leu) c.693C>G (p.Phe231Leu) c.573C>G (p.Phe191Leu) n.1508C>G n.1500C>G n.1512C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046735C>T | CA440263263 | PKD2 | c.1413C>T (p.Phe471=) c.-199+3278C>T (n.-199+3278C>T) c.1188C>T (p.Phe396=) c.693C>T (p.Phe231=) c.573C>T (p.Phe191=) n.1508C>T n.1500C>T n.1512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046736T>A | CA357619074 | PKD2 | c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.-199+3279T>A (n.-199+3279T>A) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile) n.1509T>A n.1501T>A n.1513T>A | |
4 | g.88046736T>C | CA357619078 | PKD2 | c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.-199+3279T>C (n.-199+3279T>C) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu) n.1509T>C n.1501T>C n.1513T>C | |
4 | g.88046736T>G | CA357619085 | PKD2 | c.1414T>G (p.Phe472Val) c.-199+3279T>G (n.-199+3279T>G) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.694T>G (p.Phe232Val) c.574T>G (p.Phe192Val) n.1509T>G n.1501T>G n.1513T>G | |
4 | g.88046737T>A | CA357619091 | PKD2 | c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.-199+3280T>A (n.-199+3280T>A) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr) n.1510T>A n.1502T>A n.1514T>A | |
4 | g.88046737T>C | CA3003945 | PKD2 | c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.-199+3280T>C (n.-199+3280T>C) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser) n.1510T>C n.1502T>C n.1514T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046737T>G | CA357619097 | PKD2 | c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.-199+3280T>G (n.-199+3280T>G) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys) n.1510T>G n.1502T>G n.1514T>G | |
4 | g.88046737T= | CA1474579585 | PKD2 | c.1415T= (p.Phe472=) c.-199+3280T= (n.-199+3280T=) c.1190T= (p.Phe397=) c.695T= (p.Phe232=) c.575T= (p.Phe192=) n.1510T= n.1502T= n.1514T= | |
4 | g.88046738C>A | CA357619101 | PKD2 | c.1416C>A (p.Phe472Leu) c.-199+3281C>A (n.-199+3281C>A) c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) c.576C>A (p.Phe192Leu) n.1511C>A n.1503C>A n.1515C>A | |
4 | g.88046738C>G | CA357619102 | PKD2 | c.1416C>G (p.Phe472Leu) c.-199+3281C>G (n.-199+3281C>G) c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) c.576C>G (p.Phe192Leu) n.1511C>G n.1503C>G n.1515C>G | |
4 | g.88046738C>T | CA440263265 | PKD2 | c.1416C>T (p.Phe472=) c.-199+3281C>T (n.-199+3281C>T) c.1191C>T (p.Phe397=) c.696C>T (p.Phe232=) c.576C>T (p.Phe192=) n.1511C>T n.1503C>T n.1515C>T | COSMIC |
4 | g.88046739del | CA2671366160 | PKD2 | c.1417del (p.Leu473TrpfsTer?) c.-199+3282del (n.-199+3282del) c.1192del (p.Leu398TrpfsTer?) c.697del (p.Leu233TrpfsTer?) c.577del (p.Leu193TrpfsTer?) n.1512del n.1504del n.1516del | gnomAD v4 |
4 | g.88046739C>A | CA357619105 | PKD2 | c.1417C>A (p.Leu473Met) c.-199+3282C>A (n.-199+3282C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.697C>A (p.Leu233Met) c.577C>A (p.Leu193Met) n.1512C>A n.1504C>A n.1516C>A | |
4 | g.88046739C= | CA1474579586 | PKD2 | c.1417C= (p.Leu473=) c.-199+3282C= (n.-199+3282C=) c.1192C= (p.Leu398=) c.697C= (p.Leu233=) c.577C= (p.Leu193=) n.1512C= n.1504C= n.1516C= | |
4 | g.88046739C>G | CA357619108 | PKD2 | c.1417C>G (p.Leu473Val) c.-199+3282C>G (n.-199+3282C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.697C>G (p.Leu233Val) c.577C>G (p.Leu193Val) n.1512C>G n.1504C>G n.1516C>G | |
4 | g.88046739C>T | CA100867700 | PKD2 | c.1417C>T (p.Leu473=) c.-199+3282C>T (n.-199+3282C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) c.697C>T (p.Leu233=) c.577C>T (p.Leu193=) n.1512C>T n.1504C>T n.1516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046740T>A | CA357619110 | PKD2 | c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.-199+3283T>A (n.-199+3283T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.578T>A (p.Leu193Gln) n.1513T>A n.1505T>A n.1517T>A | |
4 | g.88046740T>C | CA357619113 | PKD2 | c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.-199+3283T>C (n.-199+3283T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) n.1513T>C n.1505T>C n.1517T>C | |
4 | g.88046740T>G | CA357619117 | PKD2 | c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.-199+3283T>G (n.-199+3283T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) n.1513T>G n.1505T>G n.1517T>G | |
4 | g.88046741G>A | CA440263267 | PKD2 | c.1419G>A (p.Leu473=) c.-199+3284G>A (n.-199+3284G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) c.699G>A (p.Leu233=) c.579G>A (p.Leu193=) n.1514G>A n.1506G>A n.1518G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88046741G>C | CA440263268 | PKD2 | c.1419G>C (p.Leu473=) c.-199+3284G>C (n.-199+3284G>C) c.1194G>C (p.Leu398=) c.699G>C (p.Leu233=) c.579G>C (p.Leu193=) n.1514G>C n.1506G>C n.1518G>C | |
4 | g.88046741G>T | CA440263269 | PKD2 | c.1419G>T (p.Leu473=) c.-199+3284G>T (n.-199+3284G>T) c.1194G>T (p.Leu398=) c.699G>T (p.Leu233=) c.579G>T (p.Leu193=) n.1514G>T n.1506G>T n.1518G>T | COSMIC |
4 | g.88046742G>A | CA357619126 | PKD2 | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.-199+3285G>A (n.-199+3285G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.1515G>A n.1507G>A n.1519G>A | |
4 | g.88046742G>C | CA357619129 | PKD2 | c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.-199+3285G>C (n.-199+3285G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.1515G>C n.1507G>C n.1519G>C | |
4 | g.88046742G>T | CA357619134 | PKD2 | c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.-199+3285G>T (n.-199+3285G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.1515G>T n.1507G>T n.1519G>T | |
4 | g.88046743C>A | CA357619139 | PKD2 | c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.-199+3286C>A (n.-199+3286C>A) c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.581C>A (p.Ala194Glu) n.1516C>A n.1508C>A n.1520C>A | |
4 | g.88046743C>G | CA357619141 | PKD2 | c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.-199+3286C>G (n.-199+3286C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.1516C>G n.1508C>G n.1520C>G | |
4 | g.88046743C>T | CA357619143 | PKD2 | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.-199+3286C>T (n.-199+3286C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.1516C>T n.1508C>T n.1520C>T | |
4 | g.88046744del | CA2695203571 | PKD2 | c.1422del (p.Ala475ProfsTer?) c.-199+3287del (n.-199+3287del) c.1197del (p.Ala400ProfsTer?) c.702del (p.Ala235ProfsTer?) c.582del (p.Ala195ProfsTer?) n.1517del n.1509del n.1521del | |
4 | g.88046744A>C | CA440263275 | PKD2 | c.1422A>C (p.Ala474=) c.-199+3287A>C (n.-199+3287A>C) c.1197A>C (p.Ala399=) c.702A>C (p.Ala234=) c.582A>C (p.Ala194=) n.1517A>C n.1509A>C n.1521A>C | |
4 | g.88046744A>G | CA440263276 | PKD2 | c.1422A>G (p.Ala474=) c.-199+3287A>G (n.-199+3287A>G) c.1197A>G (p.Ala399=) c.702A>G (p.Ala234=) c.582A>G (p.Ala194=) n.1517A>G n.1509A>G n.1521A>G | |
4 | g.88046744A>T | CA440263277 | PKD2 | c.1422A>T (p.Ala474=) c.-199+3287A>T (n.-199+3287A>T) c.1197A>T (p.Ala399=) c.702A>T (p.Ala234=) c.582A>T (p.Ala194=) n.1517A>T n.1509A>T n.1521A>T | |
4 | g.88046745G>A | CA357619146 | PKD2 | c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.-199+3288G>A (n.-199+3288G>A) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) n.1518G>A n.1510G>A n.1522G>A | |
4 | g.88046745G>C | CA357619155 | PKD2 | c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.-199+3288G>C (n.-199+3288G>C) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) n.1518G>C n.1510G>C n.1522G>C | |
4 | g.88046745G= | CA1474579587 | PKD2 | c.1423G= (p.Ala475=) c.-199+3288G= (n.-199+3288G=) c.1198G= (p.Ala400=) c.703G= (p.Ala235=) c.583G= (p.Ala195=) n.1518G= n.1510G= n.1522G= | |
4 | g.88046745G>T | CA357619163 | PKD2 | c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.-199+3288G>T (n.-199+3288G>T) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.1518G>T n.1510G>T n.1522G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046746C>A | CA357619174 | PKD2 | c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.-199+3289C>A (n.-199+3289C>A) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) n.1519C>A n.1511C>A n.1523C>A | |
4 | g.88046746C= | CA1474579588 | PKD2 | c.1424C= (p.Ala475=) c.-199+3289C= (n.-199+3289C=) c.1199C= (p.Ala400=) c.704C= (p.Ala235=) c.584C= (p.Ala195=) n.1519C= n.1511C= n.1523C= | |
4 | g.88046746C>G | CA357619169 | PKD2 | c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.-199+3289C>G (n.-199+3289C>G) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) n.1519C>G n.1511C>G n.1523C>G | |
4 | g.88046746C>T | CA100867710 | PKD2 | c.1424C>T (p.Ala475Val) c.-199+3289C>T (n.-199+3289C>T) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.584C>T (p.Ala195Val) n.1519C>T n.1511C>T n.1523C>T | dbSNP |
4 | g.88046747del | CA2695203572 | PKD2 | c.1425del (p.Cys476ValfsTer?) c.-199+3290del (n.-199+3290del) c.1200del (p.Cys401ValfsTer?) c.705del (p.Cys236ValfsTer?) c.585del (p.Cys196ValfsTer?) n.1520del n.1512del n.1524del | |
4 | g.88046747C>A | CA440263280 | PKD2 | c.1425C>A (p.Ala475=) c.-199+3290C>A (n.-199+3290C>A) c.1200C>A (p.Ala400=) c.705C>A (p.Ala235=) c.585C>A (p.Ala195=) n.1520C>A n.1512C>A n.1524C>A | |
4 | g.88046747C>G | CA440263279 | PKD2 | c.1425C>G (p.Ala475=) c.-199+3290C>G (n.-199+3290C>G) c.1200C>G (p.Ala400=) c.705C>G (p.Ala235=) c.585C>G (p.Ala195=) n.1520C>G n.1512C>G n.1524C>G | |
4 | g.88046747C>T | CA440263278 | PKD2 | c.1425C>T (p.Ala475=) c.-199+3290C>T (n.-199+3290C>T) c.1200C>T (p.Ala400=) c.705C>T (p.Ala235=) c.585C>T (p.Ala195=) n.1520C>T n.1512C>T n.1524C>T | |
4 | g.88046748T>A | CA357619182 | PKD2 | c.1426T>A (p.Cys476Ser) c.-199+3291T>A (n.-199+3291T>A) c.1201T>A (p.Cys401Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.586T>A (p.Cys196Ser) n.1521T>A n.1513T>A n.1525T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88046748T>C | CA357619176 | PKD2 | c.1426T>C (p.Cys476Arg) c.-199+3291T>C (n.-199+3291T>C) c.1201T>C (p.Cys401Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.586T>C (p.Cys196Arg) n.1521T>C n.1513T>C n.1525T>C | |
4 | g.88046748T>G | CA357619179 | PKD2 | c.1426T>G (p.Cys476Gly) c.-199+3291T>G (n.-199+3291T>G) c.1201T>G (p.Cys401Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.586T>G (p.Cys196Gly) n.1521T>G n.1513T>G n.1525T>G | |
4 | g.88046748T= | CA1474579589 | PKD2 | c.1426T= (p.Cys476=) c.-199+3291T= (n.-199+3291T=) c.1201T= (p.Cys401=) c.706T= (p.Cys236=) c.586T= (p.Cys196=) n.1521T= n.1513T= n.1525T= | |
4 | g.88046749G>A | CA357619184 | PKD2 | c.1427G>A (p.Cys476Tyr) c.-199+3292G>A (n.-199+3292G>A) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) n.1522G>A n.1514G>A n.1526G>A | |
4 | g.88046749G>C | CA357619187 | PKD2 | c.1427G>C (p.Cys476Ser) c.-199+3292G>C (n.-199+3292G>C) c.1202G>C (p.Cys401Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) n.1522G>C n.1514G>C n.1526G>C | |
4 | g.88046749G= | CA1474579590 | PKD2 | c.1427G= (p.Cys476=) c.-199+3292G= (n.-199+3292G=) c.1202G= (p.Cys401=) c.707G= (p.Cys236=) c.587G= (p.Cys196=) n.1522G= n.1514G= n.1526G= | |
4 | g.88046749G>T | CA357619189 | PKD2 | c.1427G>T (p.Cys476Phe) c.-199+3292G>T (n.-199+3292G>T) c.1202G>T (p.Cys401Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) n.1522G>T n.1514G>T n.1526G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88046750T>A | CA357619190 | PKD2 | c.1428T>A (p.Cys476Ter) c.-199+3293T>A (n.-199+3293T>A) c.1203T>A (p.Cys401Ter) c.708T>A (p.Cys236Ter) c.588T>A (p.Cys196Ter) n.1523T>A n.1515T>A n.1527T>A | |
4 | g.88046750T>C | CA440263285 | PKD2 | c.1428T>C (p.Cys476=) c.-199+3293T>C (n.-199+3293T>C) c.1203T>C (p.Cys401=) c.708T>C (p.Cys236=) c.588T>C (p.Cys196=) n.1523T>C n.1515T>C n.1527T>C | |
4 | g.88046750T>G | CA357619192 | PKD2 | c.1428T>G (p.Cys476Trp) c.-199+3293T>G (n.-199+3293T>G) c.1203T>G (p.Cys401Trp) c.708T>G (p.Cys236Trp) c.588T>G (p.Cys196Trp) n.1523T>G n.1515T>G n.1527T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88046751G>A | CA357619195 | PKD2 | c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.-199+3294G>A (n.-199+3294G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) n.1524G>A n.1516G>A n.1528G>A | |
4 | g.88046751G>C | CA357619197 | PKD2 | c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.-199+3294G>C (n.-199+3294G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) n.1524G>C n.1516G>C n.1528G>C | COSMIC |
4 | g.88046751G>T | CA357619201 | PKD2 | c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.-199+3294G>T (n.-199+3294G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) n.1524G>T n.1516G>T n.1528G>T | |
4 | g.88046752A>C | CA357619204 | PKD2 | c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.-199+3295A>C (n.-199+3295A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) n.1525A>C n.1517A>C n.1529A>C | |
4 | g.88046752A>G | CA357619205 | PKD2 | c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.-199+3295A>G (n.-199+3295A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) n.1525A>G n.1517A>G n.1529A>G | |
4 | g.88046752A>T | CA357619207 | PKD2 | c.1430A>T (p.Glu477Val) c.-199+3295A>T (n.-199+3295A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.590A>T (p.Glu197Val) n.1525A>T n.1517A>T n.1529A>T | |
4 | g.88046753G>A | CA440263287 | PKD2 | c.1431G>A (p.Glu477=) c.-199+3296G>A (n.-199+3296G>A) c.1206G>A (p.Glu402=) c.711G>A (p.Glu237=) c.591G>A (p.Glu197=) n.1526G>A n.1518G>A n.1530G>A | |
4 | g.88046753G>C | CA357619213 | PKD2 | c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.-199+3296G>C (n.-199+3296G>C) c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.591G>C (p.Glu197Asp) n.1526G>C n.1518G>C n.1530G>C | |
4 | g.88046753G>T | CA357619210 | PKD2 | c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.-199+3296G>T (n.-199+3296G>T) c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.591G>T (p.Glu197Asp) n.1526G>T n.1518G>T n.1530G>T | |
4 | g.88046754A>C | CA357619216 | PKD2 | c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.-199+3297A>C (n.-199+3297A>C) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) n.1527A>C n.1519A>C n.1531A>C | |
4 | g.88046754A>G | CA357619218 | PKD2 | c.1432A>G (p.Ile478Val) c.-199+3297A>G (n.-199+3297A>G) c.1207A>G (p.Ile403Val) c.712A>G (p.Ile238Val) c.592A>G (p.Ile198Val) n.1527A>G n.1519A>G n.1531A>G | |
4 | g.88046754A>T | CA357619220 | PKD2 | c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.-199+3297A>T (n.-199+3297A>T) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) n.1527A>T n.1519A>T n.1531A>T | ClinVar |
4 | g.88046755T>A | CA357619223 | PKD2 | c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.-199+3298T>A (n.-199+3298T>A) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) n.1528T>A n.1520T>A n.1532T>A | |
4 | g.88046755T>C | CA357619226 | PKD2 | c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.-199+3298T>C (n.-199+3298T>C) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) n.1528T>C n.1520T>C n.1532T>C | |
4 | g.88046755T>G | CA3003946 | PKD2 | c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.-199+3298T>G (n.-199+3298T>G) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) n.1528T>G n.1520T>G n.1532T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046755T= | CA1474579591 | PKD2 | c.1433T= (p.Ile478=) c.-199+3298T= (n.-199+3298T=) c.1208T= (p.Ile403=) c.713T= (p.Ile238=) c.593T= (p.Ile198=) n.1528T= n.1520T= n.1532T= | |
4 | g.88046764_88046778del | CA2541686522 | PKD2 | c.1442_1456del (p.Cys481_Phe485del) c.-199+3307_-199+3321del (n.-199+3307_-199+3321del) c.1217_1231del (p.Cys406_Phe410del) c.722_736del (p.Cys241_Phe245del) c.602_616del (p.Cys201_Phe205del) n.1537_1551del n.1529_1543del n.1541_1555del | |
4 | g.88046756T>A | CA440263289 | PKD2 | c.1434T>A (p.Ile478=) c.-199+3299T>A (n.-199+3299T>A) c.1209T>A (p.Ile403=) c.714T>A (p.Ile238=) c.594T>A (p.Ile198=) n.1529T>A n.1521T>A n.1533T>A | |
4 | g.88046756T>C | CA440263290 | PKD2 | c.1434T>C (p.Ile478=) c.-199+3299T>C (n.-199+3299T>C) c.1209T>C (p.Ile403=) c.714T>C (p.Ile238=) c.594T>C (p.Ile198=) n.1529T>C n.1521T>C n.1533T>C | |
4 | g.88046756T>G | CA357619230 | PKD2 | c.1434T>G (p.Ile478Met) c.-199+3299T>G (n.-199+3299T>G) c.1209T>G (p.Ile403Met) c.714T>G (p.Ile238Met) c.594T>G (p.Ile198Met) n.1529T>G n.1521T>G n.1533T>G | |
4 | g.88046757A= | CA1474579592 | PKD2 | c.1435A= (p.Ile479=) c.-199+3300A= (n.-199+3300A=) c.1210A= (p.Ile404=) c.715A= (p.Ile239=) c.595A= (p.Ile199=) n.1530A= n.1522A= n.1534A= | |
4 | g.88046757A>C | CA357619232 | PKD2 | c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.-199+3300A>C (n.-199+3300A>C) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.1530A>C n.1522A>C n.1534A>C | |
4 | g.88046757A>G | CA100867752 | PKD2 | c.1435A>G (p.Ile479Val) c.-199+3300A>G (n.-199+3300A>G) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.715A>G (p.Ile239Val) c.595A>G (p.Ile199Val) n.1530A>G n.1522A>G n.1534A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88046757A>T | CA357619237 | PKD2 | c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.-199+3300A>T (n.-199+3300A>T) c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) n.1530A>T n.1522A>T n.1534A>T | |
4 | g.88046758T>A | CA357619240 | PKD2 | c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.-199+3301T>A (n.-199+3301T>A) c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) n.1531T>A n.1523T>A n.1535T>A | |
4 | g.88046758T>C | CA357619242 | PKD2 | c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.-199+3301T>C (n.-199+3301T>C) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) n.1531T>C n.1523T>C n.1535T>C | |
4 | g.88046758T>G | CA357619245 | PKD2 | c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.-199+3301T>G (n.-199+3301T>G) c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) n.1531T>G n.1523T>G n.1535T>G | |
4 | g.88046759C>A | CA100867757 | PKD2 | c.1437C>A (p.Ile479=) c.-199+3302C>A (n.-199+3302C>A) c.1212C>A (p.Ile404=) c.717C>A (p.Ile239=) c.597C>A (p.Ile199=) n.1532C>A n.1524C>A n.1536C>A | dbSNP |
4 | g.88046759C= | CA1474579593 | PKD2 | c.1437C= (p.Ile479=) c.-199+3302C= (n.-199+3302C=) c.1212C= (p.Ile404=) c.717C= (p.Ile239=) c.597C= (p.Ile199=) n.1532C= n.1524C= n.1536C= | |
4 | g.88046759C>G | CA357619248 | PKD2 | c.1437C>G (p.Ile479Met) c.-199+3302C>G (n.-199+3302C>G) c.1212C>G (p.Ile404Met) c.717C>G (p.Ile239Met) c.597C>G (p.Ile199Met) n.1532C>G n.1524C>G n.1536C>G | |
4 | g.88046759C>T | CA440263292 | PKD2 | c.1437C>T (p.Ile479=) c.-199+3302C>T (n.-199+3302C>T) c.1212C>T (p.Ile404=) c.717C>T (p.Ile239=) c.597C>T (p.Ile199=) n.1532C>T n.1524C>T n.1536C>T | ClinVar |
4 | g.88046760T>A | CA357619254 | PKD2 | c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.-199+3303T>A (n.-199+3303T>A) c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) n.1533T>A n.1525T>A n.1537T>A | |
4 | g.88046760T>C | CA357619256 | PKD2 | c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.-199+3303T>C (n.-199+3303T>C) c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) n.1533T>C n.1525T>C n.1537T>C | |
4 | g.88046760T>G | CA357619252 | PKD2 | c.1438T>G (p.Phe480Val) c.-199+3303T>G (n.-199+3303T>G) c.1213T>G (p.Phe405Val) c.718T>G (p.Phe240Val) c.598T>G (p.Phe200Val) n.1533T>G n.1525T>G n.1537T>G | |
4 | g.88046763_88046767del | CA2695203573 | PKD2 | c.1441_1445del (p.Cys481LeufsTer?) c.-199+3306_-199+3310del (n.-199+3306_-199+3310del) c.1216_1220del (p.Cys406LeufsTer?) c.721_725del (p.Cys241LeufsTer?) c.601_605del (p.Cys201LeufsTer?) n.1536_1540del n.1528_1532del n.1540_1544del | |
4 | g.88046761T>A | CA357619259 | PKD2 | c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.-199+3304T>A (n.-199+3304T>A) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.1534T>A n.1526T>A n.1538T>A | |
4 | g.88046761T>C | CA357619266 | PKD2 | c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.-199+3304T>C (n.-199+3304T>C) c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) n.1534T>C n.1526T>C n.1538T>C | |
4 | g.88046761T>G | CA357619263 | PKD2 | c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.-199+3304T>G (n.-199+3304T>G) c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) n.1534T>G n.1526T>G n.1538T>G | |
4 | g.88046762T>A | CA357619268 | PKD2 | c.1440T>A (p.Phe480Leu) c.-199+3305T>A (n.-199+3305T>A) c.1215T>A (p.Phe405Leu) c.720T>A (p.Phe240Leu) c.600T>A (p.Phe200Leu) n.1535T>A n.1527T>A n.1539T>A | |
4 | g.88046762T>C | CA440263293 | PKD2 | c.1440T>C (p.Phe480=) c.-199+3305T>C (n.-199+3305T>C) c.1215T>C (p.Phe405=) c.720T>C (p.Phe240=) c.600T>C (p.Phe200=) n.1535T>C n.1527T>C n.1539T>C | |
4 | g.88046762T>G | CA357619271 | PKD2 | c.1440T>G (p.Phe480Leu) c.-199+3305T>G (n.-199+3305T>G) c.1215T>G (p.Phe405Leu) c.720T>G (p.Phe240Leu) c.600T>G (p.Phe200Leu) n.1535T>G n.1527T>G n.1539T>G | |
4 | g.88046763T>A | CA357619274 | PKD2 | c.1441T>A (p.Cys481Ser) c.-199+3306T>A (n.-199+3306T>A) c.1216T>A (p.Cys406Ser) c.721T>A (p.Cys241Ser) c.601T>A (p.Cys201Ser) n.1536T>A n.1528T>A n.1540T>A | |
4 | g.88046763T>C | CA357619275 | PKD2 | c.1441T>C (p.Cys481Arg) c.-199+3306T>C (n.-199+3306T>C) c.1216T>C (p.Cys406Arg) c.721T>C (p.Cys241Arg) c.601T>C (p.Cys201Arg) n.1536T>C n.1528T>C n.1540T>C | |
4 | g.88046763T>G | CA357619276 | PKD2 | c.1441T>G (p.Cys481Gly) c.-199+3306T>G (n.-199+3306T>G) c.1216T>G (p.Cys406Gly) c.721T>G (p.Cys241Gly) c.601T>G (p.Cys201Gly) n.1536T>G n.1528T>G n.1540T>G | |
4 | g.88046764G>A | CA357619278 | PKD2 | c.1442G>A (p.Cys481Tyr) c.-199+3307G>A (n.-199+3307G>A) c.1217G>A (p.Cys406Tyr) c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.602G>A (p.Cys201Tyr) n.1537G>A n.1529G>A n.1541G>A | |
4 | g.88046764G>C | CA357619280 | PKD2 | c.1442G>C (p.Cys481Ser) c.-199+3307G>C (n.-199+3307G>C) c.1217G>C (p.Cys406Ser) c.722G>C (p.Cys241Ser) c.602G>C (p.Cys201Ser) n.1537G>C n.1529G>C n.1541G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046764G= | CA1474579595 | PKD2 | c.1442G= (p.Cys481=) c.-199+3307G= (n.-199+3307G=) c.1217G= (p.Cys406=) c.722G= (p.Cys241=) c.602G= (p.Cys201=) n.1537G= n.1529G= n.1541G= | |
4 | g.88046764G>T | CA357619284 | PKD2 | c.1442G>T (p.Cys481Phe) c.-199+3307G>T (n.-199+3307G>T) c.1217G>T (p.Cys406Phe) c.722G>T (p.Cys241Phe) c.602G>T (p.Cys201Phe) n.1537G>T n.1529G>T n.1541G>T | |
4 | g.88046764_88046765delinsGT | CA1474579594 | PKD2 | c.1442_1443delinsGT (p.Cys481=) c.-199+3307_-199+3308delinsGT (n.-199+3307_-199+3308delinsGT) c.1217_1218delinsGT (p.Cys406=) c.722_723delinsGT (p.Cys241=) c.602_603delinsGT (p.Cys201=) n.1537_1538delinsGT n.1529_1530delinsGT n.1541_1542delinsGT | |
4 | g.88046765T>A | CA357619286 | PKD2 | c.1443T>A (p.Cys481Ter) c.-199+3308T>A (n.-199+3308T>A) c.1218T>A (p.Cys406Ter) c.723T>A (p.Cys241Ter) c.603T>A (p.Cys201Ter) n.1538T>A n.1530T>A n.1542T>A | |
4 | g.88046765T>C | CA440263295 | PKD2 | c.1443T>C (p.Cys481=) c.-199+3308T>C (n.-199+3308T>C) c.1218T>C (p.Cys406=) c.723T>C (p.Cys241=) c.603T>C (p.Cys201=) n.1538T>C n.1530T>C n.1542T>C | |
4 | g.88046765T>G | CA357619288 | PKD2 | c.1443T>G (p.Cys481Trp) c.-199+3308T>G (n.-199+3308T>G) c.1218T>G (p.Cys406Trp) c.723T>G (p.Cys241Trp) c.603T>G (p.Cys201Trp) n.1538T>G n.1530T>G n.1542T>G | |
4 | g.88046767del | CA917247594 | PKD2 | c.1445del (p.Phe482SerfsTer?) c.-199+3310del (n.-199+3310del) c.1220del (p.Phe407SerfsTer?) c.725del (p.Phe242SerfsTer?) c.605del (p.Phe202SerfsTer?) n.1540del n.1532del n.1544del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88046768_88046771del | CA2695203574 | PKD2 | c.1446_1449del (p.Phe482LeufsTer?) c.-199+3311_-199+3314del (n.-199+3311_-199+3314del) c.1221_1224del (p.Phe407LeufsTer?) c.726_729del (p.Phe242LeufsTer?) c.606_609del (p.Phe202LeufsTer?) n.1541_1544del n.1533_1536del n.1545_1548del | |
4 | g.88046766T>A | CA357619292 | PKD2 | c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.-199+3309T>A (n.-199+3309T>A) c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) n.1539T>A n.1531T>A n.1543T>A | |
4 | g.88046766T>C | CA357619294 | PKD2 | c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.-199+3309T>C (n.-199+3309T>C) c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) n.1539T>C n.1531T>C n.1543T>C | |
4 | g.88046766T>G | CA3003947 | PKD2 | c.1444T>G (p.Phe482Val) c.-199+3309T>G (n.-199+3309T>G) c.1219T>G (p.Phe407Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.604T>G (p.Phe202Val) n.1539T>G n.1531T>G n.1543T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046766T= | CA1474579596 | PKD2 | c.1444T= (p.Phe482=) c.-199+3309T= (n.-199+3309T=) c.1219T= (p.Phe407=) c.724T= (p.Phe242=) c.604T= (p.Phe202=) n.1539T= n.1531T= n.1543T= | |
4 | g.88046767T>A | CA357619300 | PKD2 | c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.-199+3310T>A (n.-199+3310T>A) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.1540T>A n.1532T>A n.1544T>A | dbSNP |
4 | g.88046767T>C | CA357619304 | PKD2 | c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.-199+3310T>C (n.-199+3310T>C) c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) n.1540T>C n.1532T>C n.1544T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88046767T>G | CA350573 | PKD2 | c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.-199+3310T>G (n.-199+3310T>G) c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) n.1540T>G n.1532T>G n.1544T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88046767T= | CA1474579597 | PKD2 | c.1445T= (p.Phe482=) c.-199+3310T= (n.-199+3310T=) c.1220T= (p.Phe407=) c.725T= (p.Phe242=) c.605T= (p.Phe202=) n.1540T= n.1532T= n.1544T= |