| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88046567C>A | CA2578140733 | PKD2 | c.1320-75C>A (n.1320-75C>A) c.-199+3110C>A (n.-199+3110C>A) c.1095-75C>A (n.1095-75C>A) c.600-75C>A (n.600-75C>A) c.480-75C>A (n.480-75C>A) n.1415-75C>A n.1407-75C>A n.1419-75C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046567C>G | CA2671366117 | PKD2 | c.1320-75C>G (n.1320-75C>G) c.-199+3110C>G (n.-199+3110C>G) c.1095-75C>G (n.1095-75C>G) c.600-75C>G (n.600-75C>G) c.480-75C>G (n.480-75C>G) n.1415-75C>G n.1407-75C>G n.1419-75C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046570A= | CA1474579520 | PKD2 | c.1320-72A= (n.1320-72A=) c.-199+3113A= (n.-199+3113A=) c.1095-72A= (n.1095-72A=) c.600-72A= (n.600-72A=) c.480-72A= (n.480-72A=) n.1415-72A= n.1407-72A= n.1419-72A= | |
| 4 | g.88046570A>G | CA100867409 | PKD2 | c.1320-72A>G (n.1320-72A>G) c.-199+3113A>G (n.-199+3113A>G) c.1095-72A>G (n.1095-72A>G) c.600-72A>G (n.600-72A>G) c.480-72A>G (n.480-72A>G) n.1415-72A>G n.1407-72A>G n.1419-72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046571T>C | CA100867415 | PKD2 | c.1320-71T>C (n.1320-71T>C) c.-199+3114T>C (n.-199+3114T>C) c.1095-71T>C (n.1095-71T>C) c.600-71T>C (n.600-71T>C) c.480-71T>C (n.480-71T>C) n.1415-71T>C n.1407-71T>C n.1419-71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046571T= | CA1474579521 | PKD2 | c.1320-71T= (n.1320-71T=) c.-199+3114T= (n.-199+3114T=) c.1095-71T= (n.1095-71T=) c.600-71T= (n.600-71T=) c.480-71T= (n.480-71T=) n.1415-71T= n.1407-71T= n.1419-71T= | |
| 4 | g.88046572G>A | CA2671366118 | PKD2 | c.1320-70G>A (n.1320-70G>A) c.-199+3115G>A (n.-199+3115G>A) c.1095-70G>A (n.1095-70G>A) c.600-70G>A (n.600-70G>A) c.480-70G>A (n.480-70G>A) n.1415-70G>A n.1407-70G>A n.1419-70G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046573G>T | CA2578140734 | PKD2 | c.1320-69G>T (n.1320-69G>T) c.-199+3116G>T (n.-199+3116G>T) c.1095-69G>T (n.1095-69G>T) c.600-69G>T (n.600-69G>T) c.480-69G>T (n.480-69G>T) n.1415-69G>T n.1407-69G>T n.1419-69G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046574A>G | CA2671366119 | PKD2 | c.1320-68A>G (n.1320-68A>G) c.-199+3117A>G (n.-199+3117A>G) c.1095-68A>G (n.1095-68A>G) c.600-68A>G (n.600-68A>G) c.480-68A>G (n.480-68A>G) n.1415-68A>G n.1407-68A>G n.1419-68A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046575C>A | CA2578140735 | PKD2 | c.1320-67C>A (n.1320-67C>A) c.-199+3118C>A (n.-199+3118C>A) c.1095-67C>A (n.1095-67C>A) c.600-67C>A (n.600-67C>A) c.480-67C>A (n.480-67C>A) n.1415-67C>A n.1407-67C>A n.1419-67C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046577T>A | CA2671366120 | PKD2 | c.1320-65T>A (n.1320-65T>A) c.-199+3120T>A (n.-199+3120T>A) c.1095-65T>A (n.1095-65T>A) c.600-65T>A (n.600-65T>A) c.480-65T>A (n.480-65T>A) n.1415-65T>A n.1407-65T>A n.1419-65T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046577T>G | CA100867422 | PKD2 | c.1320-65T>G (n.1320-65T>G) c.-199+3120T>G (n.-199+3120T>G) c.1095-65T>G (n.1095-65T>G) c.600-65T>G (n.600-65T>G) c.480-65T>G (n.480-65T>G) n.1415-65T>G n.1407-65T>G n.1419-65T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046577T= | CA1474579522 | PKD2 | c.1320-65T= (n.1320-65T=) c.-199+3120T= (n.-199+3120T=) c.1095-65T= (n.1095-65T=) c.600-65T= (n.600-65T=) c.480-65T= (n.480-65T=) n.1415-65T= n.1407-65T= n.1419-65T= | |
| 4 | g.88046578C>T | CA2671366121 | PKD2 | c.1320-64C>T (n.1320-64C>T) c.-199+3121C>T (n.-199+3121C>T) c.1095-64C>T (n.1095-64C>T) c.600-64C>T (n.600-64C>T) c.480-64C>T (n.480-64C>T) n.1415-64C>T n.1407-64C>T n.1419-64C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046579dup | CA799612051 | PKD2 | c.1320-63dup (n.1320-63dup) c.-199+3122dup (n.-199+3122dup) c.1095-63dup (n.1095-63dup) c.600-63dup (n.600-63dup) c.480-63dup (n.480-63dup) n.1415-63dup n.1407-63dup n.1419-63dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046579C>A | CA2671366122 | PKD2 | c.1320-63C>A (n.1320-63C>A) c.-199+3122C>A (n.-199+3122C>A) c.1095-63C>A (n.1095-63C>A) c.600-63C>A (n.600-63C>A) c.480-63C>A (n.480-63C>A) n.1415-63C>A n.1407-63C>A n.1419-63C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046580A>C | CA1065136869 | PKD2 | c.1320-62A>C (n.1320-62A>C) c.-199+3123A>C (n.-199+3123A>C) c.1095-62A>C (n.1095-62A>C) c.600-62A>C (n.600-62A>C) c.480-62A>C (n.480-62A>C) n.1415-62A>C n.1407-62A>C n.1419-62A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046580A>G | CA2671366123 | PKD2 | c.1320-62A>G (n.1320-62A>G) c.-199+3123A>G (n.-199+3123A>G) c.1095-62A>G (n.1095-62A>G) c.600-62A>G (n.600-62A>G) c.480-62A>G (n.480-62A>G) n.1415-62A>G n.1407-62A>G n.1419-62A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046581T>C | CA2671366124 | PKD2 | c.1320-61T>C (n.1320-61T>C) c.-199+3124T>C (n.-199+3124T>C) c.1095-61T>C (n.1095-61T>C) c.600-61T>C (n.600-61T>C) c.480-61T>C (n.480-61T>C) n.1415-61T>C n.1407-61T>C n.1419-61T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046582T>C | CA552867339 | PKD2 | c.1320-60T>C (n.1320-60T>C) c.-199+3125T>C (n.-199+3125T>C) c.1095-60T>C (n.1095-60T>C) c.600-60T>C (n.600-60T>C) c.480-60T>C (n.480-60T>C) n.1415-60T>C n.1407-60T>C n.1419-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046582T= | CA1474579523 | PKD2 | c.1320-60T= (n.1320-60T=) c.-199+3125T= (n.-199+3125T=) c.1095-60T= (n.1095-60T=) c.600-60T= (n.600-60T=) c.480-60T= (n.480-60T=) n.1415-60T= n.1407-60T= n.1419-60T= | |
| 4 | g.88046583C>T | CA2578140736 | PKD2 | c.1320-59C>T (n.1320-59C>T) c.-199+3126C>T (n.-199+3126C>T) c.1095-59C>T (n.1095-59C>T) c.600-59C>T (n.600-59C>T) c.480-59C>T (n.480-59C>T) n.1415-59C>T n.1407-59C>T n.1419-59C>T | |
| 4 | g.88046587G>A | CA2578140737 | PKD2 | c.1320-55G>A (n.1320-55G>A) c.-199+3130G>A (n.-199+3130G>A) c.1095-55G>A (n.1095-55G>A) c.600-55G>A (n.600-55G>A) c.480-55G>A (n.480-55G>A) n.1415-55G>A n.1407-55G>A n.1419-55G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046587G>T | CA2671366125 | PKD2 | c.1320-55G>T (n.1320-55G>T) c.-199+3130G>T (n.-199+3130G>T) c.1095-55G>T (n.1095-55G>T) c.600-55G>T (n.600-55G>T) c.480-55G>T (n.480-55G>T) n.1415-55G>T n.1407-55G>T n.1419-55G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046588C>A | CA2671366126 | PKD2 | c.1320-54C>A (n.1320-54C>A) c.-199+3131C>A (n.-199+3131C>A) c.1095-54C>A (n.1095-54C>A) c.600-54C>A (n.600-54C>A) c.480-54C>A (n.480-54C>A) n.1415-54C>A n.1407-54C>A n.1419-54C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046589T>C | CA2671366127 | PKD2 | c.1320-53T>C (n.1320-53T>C) c.-199+3132T>C (n.-199+3132T>C) c.1095-53T>C (n.1095-53T>C) c.600-53T>C (n.600-53T>C) c.480-53T>C (n.480-53T>C) n.1415-53T>C n.1407-53T>C n.1419-53T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046590G>A | CA2578140738 | PKD2 | c.1320-52G>A (n.1320-52G>A) c.-199+3133G>A (n.-199+3133G>A) c.1095-52G>A (n.1095-52G>A) c.600-52G>A (n.600-52G>A) c.480-52G>A (n.480-52G>A) n.1415-52G>A n.1407-52G>A n.1419-52G>A | |
| 4 | g.88046591T>C | CA2578140739 | PKD2 | c.1320-51T>C (n.1320-51T>C) c.-199+3134T>C (n.-199+3134T>C) c.1095-51T>C (n.1095-51T>C) c.600-51T>C (n.600-51T>C) c.480-51T>C (n.480-51T>C) n.1415-51T>C n.1407-51T>C n.1419-51T>C | |
| 4 | g.88046591T>G | CA2671366128 | PKD2 | c.1320-51T>G (n.1320-51T>G) c.-199+3134T>G (n.-199+3134T>G) c.1095-51T>G (n.1095-51T>G) c.600-51T>G (n.600-51T>G) c.480-51T>G (n.480-51T>G) n.1415-51T>G n.1407-51T>G n.1419-51T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046592A= | CA1474579524 | PKD2 | c.1320-50A= (n.1320-50A=) c.-199+3135A= (n.-199+3135A=) c.1095-50A= (n.1095-50A=) c.600-50A= (n.600-50A=) c.480-50A= (n.480-50A=) n.1415-50A= n.1407-50A= n.1419-50A= | |
| 4 | g.88046592A>C | CA2671366129 | PKD2 | c.1320-50A>C (n.1320-50A>C) c.-199+3135A>C (n.-199+3135A>C) c.1095-50A>C (n.1095-50A>C) c.600-50A>C (n.600-50A>C) c.480-50A>C (n.480-50A>C) n.1415-50A>C n.1407-50A>C n.1419-50A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046592A>G | CA1474579525 | PKD2 | c.1320-50A>G (n.1320-50A>G) c.-199+3135A>G (n.-199+3135A>G) c.1095-50A>G (n.1095-50A>G) c.600-50A>G (n.600-50A>G) c.480-50A>G (n.480-50A>G) n.1415-50A>G n.1407-50A>G n.1419-50A>G | dbSNP |
| 4 | g.88046592A>T | CA3003922 | PKD2 | c.1320-50A>T (n.1320-50A>T) c.-199+3135A>T (n.-199+3135A>T) c.1095-50A>T (n.1095-50A>T) c.600-50A>T (n.600-50A>T) c.480-50A>T (n.480-50A>T) n.1415-50A>T n.1407-50A>T n.1419-50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046593T>G | CA1474579527 | PKD2 | c.1320-49T>G (n.1320-49T>G) c.-199+3136T>G (n.-199+3136T>G) c.1095-49T>G (n.1095-49T>G) c.600-49T>G (n.600-49T>G) c.480-49T>G (n.480-49T>G) n.1415-49T>G n.1407-49T>G n.1419-49T>G | dbSNP |
| 4 | g.88046593T= | CA1474579526 | PKD2 | c.1320-49T= (n.1320-49T=) c.-199+3136T= (n.-199+3136T=) c.1095-49T= (n.1095-49T=) c.600-49T= (n.600-49T=) c.480-49T= (n.480-49T=) n.1415-49T= n.1407-49T= n.1419-49T= | |
| 4 | g.88046595C>A | CA2671366130 | PKD2 | c.1320-47C>A (n.1320-47C>A) c.-199+3138C>A (n.-199+3138C>A) c.1095-47C>A (n.1095-47C>A) c.600-47C>A (n.600-47C>A) c.480-47C>A (n.480-47C>A) n.1415-47C>A n.1407-47C>A n.1419-47C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046595C>T | CA2671366131 | PKD2 | c.1320-47C>T (n.1320-47C>T) c.-199+3138C>T (n.-199+3138C>T) c.1095-47C>T (n.1095-47C>T) c.600-47C>T (n.600-47C>T) c.480-47C>T (n.480-47C>T) n.1415-47C>T n.1407-47C>T n.1419-47C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046596A= | CA1474579528 | PKD2 | c.1320-46A= (n.1320-46A=) c.-199+3139A= (n.-199+3139A=) c.1095-46A= (n.1095-46A=) c.600-46A= (n.600-46A=) c.480-46A= (n.480-46A=) n.1415-46A= n.1407-46A= n.1419-46A= | |
| 4 | g.88046596A>C | CA2578140740 | PKD2 | c.1320-46A>C (n.1320-46A>C) c.-199+3139A>C (n.-199+3139A>C) c.1095-46A>C (n.1095-46A>C) c.600-46A>C (n.600-46A>C) c.480-46A>C (n.480-46A>C) n.1415-46A>C n.1407-46A>C n.1419-46A>C | |
| 4 | g.88046596A>G | CA3003923 | PKD2 | c.1320-46A>G (n.1320-46A>G) c.-199+3139A>G (n.-199+3139A>G) c.1095-46A>G (n.1095-46A>G) c.600-46A>G (n.600-46A>G) c.480-46A>G (n.480-46A>G) n.1415-46A>G n.1407-46A>G n.1419-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046597T>C | CA3003924 | PKD2 | c.1320-45T>C (n.1320-45T>C) c.-199+3140T>C (n.-199+3140T>C) c.1095-45T>C (n.1095-45T>C) c.600-45T>C (n.600-45T>C) c.480-45T>C (n.480-45T>C) n.1415-45T>C n.1407-45T>C n.1419-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046597T>G | CA2671366132 | PKD2 | c.1320-45T>G (n.1320-45T>G) c.-199+3140T>G (n.-199+3140T>G) c.1095-45T>G (n.1095-45T>G) c.600-45T>G (n.600-45T>G) c.480-45T>G (n.480-45T>G) n.1415-45T>G n.1407-45T>G n.1419-45T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046597T= | CA1474579529 | PKD2 | c.1320-45T= (n.1320-45T=) c.-199+3140T= (n.-199+3140T=) c.1095-45T= (n.1095-45T=) c.600-45T= (n.600-45T=) c.480-45T= (n.480-45T=) n.1415-45T= n.1407-45T= n.1419-45T= | |
| 4 | g.88046598G>A | CA2671366133 | PKD2 | c.1320-44G>A (n.1320-44G>A) c.-199+3141G>A (n.-199+3141G>A) c.1095-44G>A (n.1095-44G>A) c.600-44G>A (n.600-44G>A) c.480-44G>A (n.480-44G>A) n.1415-44G>A n.1407-44G>A n.1419-44G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046598_88046601delinsGTGT | CA1474579530 | PKD2 | c.1320-44_1320-41delinsGTGT (n.1320-44_1320-41delinsGTGT) c.-199+3141_-199+3144delinsGTGT (n.-199+3141_-199+3144delinsGTGT) c.1095-44_1095-41delinsGTGT (n.1095-44_1095-41delinsGTGT) c.600-44_600-41delinsGTGT (n.600-44_600-41delinsGTGT) c.480-44_480-41delinsGTGT (n.480-44_480-41delinsGTGT) n.1415-44_1415-41delinsGTGT n.1407-44_1407-41delinsGTGT n.1419-44_1419-41delinsGTGT | |
| 4 | g.88046599T>G | CA2671366134 | PKD2 | c.1320-43T>G (n.1320-43T>G) c.-199+3142T>G (n.-199+3142T>G) c.1095-43T>G (n.1095-43T>G) c.600-43T>G (n.600-43T>G) c.480-43T>G (n.480-43T>G) n.1415-43T>G n.1407-43T>G n.1419-43T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046609_88046611dup | CA552867341 | PKD2 | c.1320-33_1320-31dup (n.1320-33_1320-31dup) c.-199+3152_-199+3154dup (n.-199+3152_-199+3154dup) c.1095-33_1095-31dup (n.1095-33_1095-31dup) c.600-33_600-31dup (n.600-33_600-31dup) c.480-33_480-31dup (n.480-33_480-31dup) n.1415-33_1415-31dup n.1407-33_1407-31dup n.1419-33_1419-31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046609_88046611del | CA3003925 | PKD2 | c.1320-33_1320-31del (n.1320-33_1320-31del) c.-199+3152_-199+3154del (n.-199+3152_-199+3154del) c.1095-33_1095-31del (n.1095-33_1095-31del) c.600-33_600-31del (n.600-33_600-31del) c.480-33_480-31del (n.480-33_480-31del) n.1415-33_1415-31del n.1407-33_1407-31del n.1419-33_1419-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046600G>A | CA2562088843 | PKD2 | c.1320-42G>A (n.1320-42G>A) c.-199+3143G>A (n.-199+3143G>A) c.1095-42G>A (n.1095-42G>A) c.600-42G>A (n.600-42G>A) c.480-42G>A (n.480-42G>A) n.1415-42G>A n.1407-42G>A n.1419-42G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046601T>C | CA3003926 | PKD2 | c.1320-41T>C (n.1320-41T>C) c.-199+3144T>C (n.-199+3144T>C) c.1095-41T>C (n.1095-41T>C) c.600-41T>C (n.600-41T>C) c.480-41T>C (n.480-41T>C) n.1415-41T>C n.1407-41T>C n.1419-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046601T>G | CA552867342 | PKD2 | c.1320-41T>G (n.1320-41T>G) c.-199+3144T>G (n.-199+3144T>G) c.1095-41T>G (n.1095-41T>G) c.600-41T>G (n.600-41T>G) c.480-41T>G (n.480-41T>G) n.1415-41T>G n.1407-41T>G n.1419-41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046601T= | CA1474579531 | PKD2 | c.1320-41T= (n.1320-41T=) c.-199+3144T= (n.-199+3144T=) c.1095-41T= (n.1095-41T=) c.600-41T= (n.600-41T=) c.480-41T= (n.480-41T=) n.1415-41T= n.1407-41T= n.1419-41T= | |
| 4 | g.88046603G>A | CA2671366135 | PKD2 | c.1320-39G>A (n.1320-39G>A) c.-199+3146G>A (n.-199+3146G>A) c.1095-39G>A (n.1095-39G>A) c.600-39G>A (n.600-39G>A) c.480-39G>A (n.480-39G>A) n.1415-39G>A n.1407-39G>A n.1419-39G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046604T>G | CA2671366136 | PKD2 | c.1320-38T>G (n.1320-38T>G) c.-199+3147T>G (n.-199+3147T>G) c.1095-38T>G (n.1095-38T>G) c.600-38T>G (n.600-38T>G) c.480-38T>G (n.480-38T>G) n.1415-38T>G n.1407-38T>G n.1419-38T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046606G>A | CA2671366137 | PKD2 | c.1320-36G>A (n.1320-36G>A) c.-199+3149G>A (n.-199+3149G>A) c.1095-36G>A (n.1095-36G>A) c.600-36G>A (n.600-36G>A) c.480-36G>A (n.480-36G>A) n.1415-36G>A n.1407-36G>A n.1419-36G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046606G>T | CA2671366138 | PKD2 | c.1320-36G>T (n.1320-36G>T) c.-199+3149G>T (n.-199+3149G>T) c.1095-36G>T (n.1095-36G>T) c.600-36G>T (n.600-36G>T) c.480-36G>T (n.480-36G>T) n.1415-36G>T n.1407-36G>T n.1419-36G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046606_88046612delinsGTTGTTA | CA1474579532 | PKD2 | c.1320-36_1320-30delinsGTTGTTA (n.1320-36_1320-30delinsGTTGTTA) c.-199+3149_-199+3155delinsGTTGTTA (n.-199+3149_-199+3155delinsGTTGTTA) c.1095-36_1095-30delinsGTTGTTA (n.1095-36_1095-30delinsGTTGTTA) c.600-36_600-30delinsGTTGTTA (n.600-36_600-30delinsGTTGTTA) c.480-36_480-30delinsGTTGTTA (n.480-36_480-30delinsGTTGTTA) n.1415-36_1415-30delinsGTTGTTA n.1407-36_1407-30delinsGTTGTTA n.1419-36_1419-30delinsGTTGTTA | |
| 4 | g.88046607T>C | CA3003928 | PKD2 | c.1320-35T>C (n.1320-35T>C) c.-199+3150T>C (n.-199+3150T>C) c.1095-35T>C (n.1095-35T>C) c.600-35T>C (n.600-35T>C) c.480-35T>C (n.480-35T>C) n.1415-35T>C n.1407-35T>C n.1419-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046607T>G | CA2671366139 | PKD2 | c.1320-35T>G (n.1320-35T>G) c.-199+3150T>G (n.-199+3150T>G) c.1095-35T>G (n.1095-35T>G) c.600-35T>G (n.600-35T>G) c.480-35T>G (n.480-35T>G) n.1415-35T>G n.1407-35T>G n.1419-35T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046607T= | CA1474579533 | PKD2 | c.1320-35T= (n.1320-35T=) c.-199+3150T= (n.-199+3150T=) c.1095-35T= (n.1095-35T=) c.600-35T= (n.600-35T=) c.480-35T= (n.480-35T=) n.1415-35T= n.1407-35T= n.1419-35T= | |
| 4 | g.88046612_88046617del | CA3003927 | PKD2 | c.1320-30_1320-25del (n.1320-30_1320-25del) c.-199+3155_-199+3160del (n.-199+3155_-199+3160del) c.1095-30_1095-25del (n.1095-30_1095-25del) c.600-30_600-25del (n.600-30_600-25del) c.480-30_480-25del (n.480-30_480-25del) n.1415-30_1415-25del n.1407-30_1407-25del n.1419-30_1419-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046608T>C | CA2671366140 | PKD2 | c.1320-34T>C (n.1320-34T>C) c.-199+3151T>C (n.-199+3151T>C) c.1095-34T>C (n.1095-34T>C) c.600-34T>C (n.600-34T>C) c.480-34T>C (n.480-34T>C) n.1415-34T>C n.1407-34T>C n.1419-34T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046608T>G | CA2706421099 | PKD2 | c.1320-34T>G (n.1320-34T>G) c.-199+3151T>G (n.-199+3151T>G) c.1095-34T>G (n.1095-34T>G) c.600-34T>G (n.600-34T>G) c.480-34T>G (n.480-34T>G) n.1415-34T>G n.1407-34T>G n.1419-34T>G | dbSNP |
| 4 | g.88046609G>T | CA2671366141 | PKD2 | c.1320-33G>T (n.1320-33G>T) c.-199+3152G>T (n.-199+3152G>T) c.1095-33G>T (n.1095-33G>T) c.600-33G>T (n.600-33G>T) c.480-33G>T (n.480-33G>T) n.1415-33G>T n.1407-33G>T n.1419-33G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046611T>C | CA2762537658 | PKD2 | c.1320-31T>C (n.1320-31T>C) c.-199+3154T>C (n.-199+3154T>C) c.1095-31T>C (n.1095-31T>C) c.600-31T>C (n.600-31T>C) c.480-31T>C (n.480-31T>C) n.1415-31T>C n.1407-31T>C n.1419-31T>C | |
| 4 | g.88046612A= | CA1474579534 | PKD2 | c.1320-30A= (n.1320-30A=) c.-199+3155A= (n.-199+3155A=) c.1095-30A= (n.1095-30A=) c.600-30A= (n.600-30A=) c.480-30A= (n.480-30A=) n.1415-30A= n.1407-30A= n.1419-30A= | |
| 4 | g.88046612A>C | CA799612065 | PKD2 | c.1320-30A>C (n.1320-30A>C) c.-199+3155A>C (n.-199+3155A>C) c.1095-30A>C (n.1095-30A>C) c.600-30A>C (n.600-30A>C) c.480-30A>C (n.480-30A>C) n.1415-30A>C n.1407-30A>C n.1419-30A>C | dbSNP |
| 4 | g.88046612A>G | CA1474579535 | PKD2 | c.1320-30A>G (n.1320-30A>G) c.-199+3155A>G (n.-199+3155A>G) c.1095-30A>G (n.1095-30A>G) c.600-30A>G (n.600-30A>G) c.480-30A>G (n.480-30A>G) n.1415-30A>G n.1407-30A>G n.1419-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88046612A>T | CA3003929 | PKD2 | c.1320-30A>T (n.1320-30A>T) c.-199+3155A>T (n.-199+3155A>T) c.1095-30A>T (n.1095-30A>T) c.600-30A>T (n.600-30A>T) c.480-30A>T (n.480-30A>T) n.1415-30A>T n.1407-30A>T n.1419-30A>T | dbSNP ExAC |
| 4 | g.88046613T>C | CA3003930 | PKD2 | c.1320-29T>C (n.1320-29T>C) c.-199+3156T>C (n.-199+3156T>C) c.1095-29T>C (n.1095-29T>C) c.600-29T>C (n.600-29T>C) c.480-29T>C (n.480-29T>C) n.1415-29T>C n.1407-29T>C n.1419-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046613T= | CA1474579536 | PKD2 | c.1320-29T= (n.1320-29T=) c.-199+3156T= (n.-199+3156T=) c.1095-29T= (n.1095-29T=) c.600-29T= (n.600-29T=) c.480-29T= (n.480-29T=) n.1415-29T= n.1407-29T= n.1419-29T= | |
| 4 | g.88046614T>G | CA2671366142 | PKD2 | c.1320-28T>G (n.1320-28T>G) c.-199+3157T>G (n.-199+3157T>G) c.1095-28T>G (n.1095-28T>G) c.600-28T>G (n.600-28T>G) c.480-28T>G (n.480-28T>G) n.1415-28T>G n.1407-28T>G n.1419-28T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046619del | CA2578140741 | PKD2 | c.1320-23del (n.1320-23del) c.-199+3162del (n.-199+3162del) c.1095-23del (n.1095-23del) c.600-23del (n.600-23del) c.480-23del (n.480-23del) n.1415-23del n.1407-23del n.1419-23del | |
| 4 | g.88046617T>C | CA1474579538 | PKD2 | c.1320-25T>C (n.1320-25T>C) c.-199+3160T>C (n.-199+3160T>C) c.1095-25T>C (n.1095-25T>C) c.600-25T>C (n.600-25T>C) c.480-25T>C (n.480-25T>C) n.1415-25T>C n.1407-25T>C n.1419-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88046617T= | CA1474579537 | PKD2 | c.1320-25T= (n.1320-25T=) c.-199+3160T= (n.-199+3160T=) c.1095-25T= (n.1095-25T=) c.600-25T= (n.600-25T=) c.480-25T= (n.480-25T=) n.1415-25T= n.1407-25T= n.1419-25T= | |
| 4 | g.88046618T>C | CA2671366143 | PKD2 | c.1320-24T>C (n.1320-24T>C) c.-199+3161T>C (n.-199+3161T>C) c.1095-24T>C (n.1095-24T>C) c.600-24T>C (n.600-24T>C) c.480-24T>C (n.480-24T>C) n.1415-24T>C n.1407-24T>C n.1419-24T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046619T>C | CA552867349 | PKD2 | c.1320-23T>C (n.1320-23T>C) c.-199+3162T>C (n.-199+3162T>C) c.1095-23T>C (n.1095-23T>C) c.600-23T>C (n.600-23T>C) c.480-23T>C (n.480-23T>C) n.1415-23T>C n.1407-23T>C n.1419-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046619T= | CA1474579539 | PKD2 | c.1320-23T= (n.1320-23T=) c.-199+3162T= (n.-199+3162T=) c.1095-23T= (n.1095-23T=) c.600-23T= (n.600-23T=) c.480-23T= (n.480-23T=) n.1415-23T= n.1407-23T= n.1419-23T= | |
| 4 | g.88046620A= | CA1474579540 | PKD2 | c.1320-22A= (n.1320-22A=) c.-199+3163A= (n.-199+3163A=) c.1095-22A= (n.1095-22A=) c.600-22A= (n.600-22A=) c.480-22A= (n.480-22A=) n.1415-22A= n.1407-22A= n.1419-22A= | |
| 4 | g.88046620A>G | CA2671366144 | PKD2 | c.1320-22A>G (n.1320-22A>G) c.-199+3163A>G (n.-199+3163A>G) c.1095-22A>G (n.1095-22A>G) c.600-22A>G (n.600-22A>G) c.480-22A>G (n.480-22A>G) n.1415-22A>G n.1407-22A>G n.1419-22A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046620A>T | CA3003931 | PKD2 | c.1320-22A>T (n.1320-22A>T) c.-199+3163A>T (n.-199+3163A>T) c.1095-22A>T (n.1095-22A>T) c.600-22A>T (n.600-22A>T) c.480-22A>T (n.480-22A>T) n.1415-22A>T n.1407-22A>T n.1419-22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046621A= | CA1474579541 | PKD2 | c.1320-21A= (n.1320-21A=) c.-199+3164A= (n.-199+3164A=) c.1095-21A= (n.1095-21A=) c.600-21A= (n.600-21A=) c.480-21A= (n.480-21A=) n.1415-21A= n.1407-21A= n.1419-21A= | |
| 4 | g.88046621A>T | CA3003932 | PKD2 | c.1320-21A>T (n.1320-21A>T) c.-199+3164A>T (n.-199+3164A>T) c.1095-21A>T (n.1095-21A>T) c.600-21A>T (n.600-21A>T) c.480-21A>T (n.480-21A>T) n.1415-21A>T n.1407-21A>T n.1419-21A>T | dbSNP ExAC |
| 4 | g.88046622T>C | CA2671366145 | PKD2 | c.1320-20T>C (n.1320-20T>C) c.-199+3165T>C (n.-199+3165T>C) c.1095-20T>C (n.1095-20T>C) c.600-20T>C (n.600-20T>C) c.480-20T>C (n.480-20T>C) n.1415-20T>C n.1407-20T>C n.1419-20T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046622T= | CA1474579542 | PKD2 | c.1320-20T= (n.1320-20T=) c.-199+3165T= (n.-199+3165T=) c.1095-20T= (n.1095-20T=) c.600-20T= (n.600-20T=) c.480-20T= (n.480-20T=) n.1415-20T= n.1407-20T= n.1419-20T= | |
| 4 | g.88046624_88046626del | CA2762537659 | PKD2 | c.1320-18_1320-16del (n.1320-18_1320-16del) c.-199+3167_-199+3169del (n.-199+3167_-199+3169del) c.1095-18_1095-16del (n.1095-18_1095-16del) c.600-18_600-16del (n.600-18_600-16del) c.480-18_480-16del (n.480-18_480-16del) n.1415-18_1415-16del n.1407-18_1407-16del n.1419-18_1419-16del | |
| 4 | g.88046623T>C | CA2671366146 | PKD2 | c.1320-19T>C (n.1320-19T>C) c.-199+3166T>C (n.-199+3166T>C) c.1095-19T>C (n.1095-19T>C) c.600-19T>C (n.600-19T>C) c.480-19T>C (n.480-19T>C) n.1415-19T>C n.1407-19T>C n.1419-19T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046626_88046627insGGGTGTT | CA552867351 | PKD2 | c.1320-16_1320-15insGGGTGTT (n.1320-16_1320-15insGGGTGTT) c.-199+3169_-199+3170insGGGTGTT (n.-199+3169_-199+3170insGGGTGTT) c.1095-16_1095-15insGGGTGTT (n.1095-16_1095-15insGGGTGTT) c.600-16_600-15insGGGTGTT (n.600-16_600-15insGGGTGTT) c.480-16_480-15insGGGTGTT (n.480-16_480-15insGGGTGTT) n.1415-16_1415-15insGGGTGTT n.1407-16_1407-15insGGGTGTT n.1419-16_1419-15insGGGTGTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.88046624G>A | CA100867523 | PKD2 | c.1320-18G>A (n.1320-18G>A) c.-199+3167G>A (n.-199+3167G>A) c.1095-18G>A (n.1095-18G>A) c.600-18G>A (n.600-18G>A) c.480-18G>A (n.480-18G>A) n.1415-18G>A n.1407-18G>A n.1419-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046624G= | CA1474579543 | PKD2 | c.1320-18G= (n.1320-18G=) c.-199+3167G= (n.-199+3167G=) c.1095-18G= (n.1095-18G=) c.600-18G= (n.600-18G=) c.480-18G= (n.480-18G=) n.1415-18G= n.1407-18G= n.1419-18G= | |
| 4 | g.88046626T>C | CA2671366147 | PKD2 | c.1320-16T>C (n.1320-16T>C) c.-199+3169T>C (n.-199+3169T>C) c.1095-16T>C (n.1095-16T>C) c.600-16T>C (n.600-16T>C) c.480-16T>C (n.480-16T>C) n.1415-16T>C n.1407-16T>C n.1419-16T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046627C>A | CA2671366148 | PKD2 | c.1320-15C>A (n.1320-15C>A) c.-199+3170C>A (n.-199+3170C>A) c.1095-15C>A (n.1095-15C>A) c.600-15C>A (n.600-15C>A) c.480-15C>A (n.480-15C>A) n.1415-15C>A n.1407-15C>A n.1419-15C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046627C= | CA1474579544 | PKD2 | c.1320-15C= (n.1320-15C=) c.-199+3170C= (n.-199+3170C=) c.1095-15C= (n.1095-15C=) c.600-15C= (n.600-15C=) c.480-15C= (n.480-15C=) n.1415-15C= n.1407-15C= n.1419-15C= | |
| 4 | g.88046627C>G | CA100867532 | PKD2 | c.1320-15C>G (n.1320-15C>G) c.-199+3170C>G (n.-199+3170C>G) c.1095-15C>G (n.1095-15C>G) c.600-15C>G (n.600-15C>G) c.480-15C>G (n.480-15C>G) n.1415-15C>G n.1407-15C>G n.1419-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046627C>T | CA799612092 | PKD2 | c.1320-15C>T (n.1320-15C>T) c.-199+3170C>T (n.-199+3170C>T) c.1095-15C>T (n.1095-15C>T) c.600-15C>T (n.600-15C>T) c.480-15C>T (n.480-15C>T) n.1415-15C>T n.1407-15C>T n.1419-15C>T | dbSNP |
| 4 | g.88046628T>C | CA2671366149 | PKD2 | c.1320-14T>C (n.1320-14T>C) c.-199+3171T>C (n.-199+3171T>C) c.1095-14T>C (n.1095-14T>C) c.600-14T>C (n.600-14T>C) c.480-14T>C (n.480-14T>C) n.1415-14T>C n.1407-14T>C n.1419-14T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046628T>G | CA2578140742 | PKD2 | c.1320-14T>G (n.1320-14T>G) c.-199+3171T>G (n.-199+3171T>G) c.1095-14T>G (n.1095-14T>G) c.600-14T>G (n.600-14T>G) c.480-14T>G (n.480-14T>G) n.1415-14T>G n.1407-14T>G n.1419-14T>G | |
| 4 | g.88046630del | CA2578140743 | PKD2 | c.1320-12del (n.1320-12del) c.-199+3173del (n.-199+3173del) c.1095-12del (n.1095-12del) c.600-12del (n.600-12del) c.480-12del (n.480-12del) n.1415-12del n.1407-12del n.1419-12del | |
| 4 | g.88046630A>T | CA2578140744 | PKD2 | c.1320-12A>T (n.1320-12A>T) c.-199+3173A>T (n.-199+3173A>T) c.1095-12A>T (n.1095-12A>T) c.600-12A>T (n.600-12A>T) c.480-12A>T (n.480-12A>T) n.1415-12A>T n.1407-12A>T n.1419-12A>T | |
| 4 | g.88046631T>C | CA2671366150 | PKD2 | c.1320-11T>C (n.1320-11T>C) c.-199+3174T>C (n.-199+3174T>C) c.1095-11T>C (n.1095-11T>C) c.600-11T>C (n.600-11T>C) c.480-11T>C (n.480-11T>C) n.1415-11T>C n.1407-11T>C n.1419-11T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046633dup | CA2671366151 | PKD2 | c.1320-9dup (n.1320-9dup) c.-199+3176dup (n.-199+3176dup) c.1095-9dup (n.1095-9dup) c.600-9dup (n.600-9dup) c.480-9dup (n.480-9dup) n.1415-9dup n.1407-9dup n.1419-9dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046633T>C | CA2671366152 | PKD2 | c.1320-9T>C (n.1320-9T>C) c.-199+3176T>C (n.-199+3176T>C) c.1095-9T>C (n.1095-9T>C) c.600-9T>C (n.600-9T>C) c.480-9T>C (n.480-9T>C) n.1415-9T>C n.1407-9T>C n.1419-9T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046634A>G | CA2671366153 | PKD2 | c.1320-8A>G (n.1320-8A>G) c.-199+3177A>G (n.-199+3177A>G) c.1095-8A>G (n.1095-8A>G) c.600-8A>G (n.600-8A>G) c.480-8A>G (n.480-8A>G) n.1415-8A>G n.1407-8A>G n.1419-8A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046634A>T | CA2671366154 | PKD2 | c.1320-8A>T (n.1320-8A>T) c.-199+3177A>T (n.-199+3177A>T) c.1095-8A>T (n.1095-8A>T) c.600-8A>T (n.600-8A>T) c.480-8A>T (n.480-8A>T) n.1415-8A>T n.1407-8A>T n.1419-8A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046635C>A | CA2671366155 | PKD2 | c.1320-7C>A (n.1320-7C>A) c.-199+3178C>A (n.-199+3178C>A) c.1095-7C>A (n.1095-7C>A) c.600-7C>A (n.600-7C>A) c.480-7C>A (n.480-7C>A) n.1415-7C>A n.1407-7C>A n.1419-7C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046635C>T | CA2671366156 | PKD2 | c.1320-7C>T (n.1320-7C>T) c.-199+3178C>T (n.-199+3178C>T) c.1095-7C>T (n.1095-7C>T) c.600-7C>T (n.600-7C>T) c.480-7C>T (n.480-7C>T) n.1415-7C>T n.1407-7C>T n.1419-7C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046636A= | CA1474579545 | PKD2 | c.1320-6A= (n.1320-6A=) c.-199+3179A= (n.-199+3179A=) c.1095-6A= (n.1095-6A=) c.600-6A= (n.600-6A=) c.480-6A= (n.480-6A=) n.1415-6A= n.1407-6A= n.1419-6A= | |
| 4 | g.88046636A>C | CA3003933 | PKD2 | c.1320-6A>C (n.1320-6A>C) c.-199+3179A>C (n.-199+3179A>C) c.1095-6A>C (n.1095-6A>C) c.600-6A>C (n.600-6A>C) c.480-6A>C (n.480-6A>C) n.1415-6A>C n.1407-6A>C n.1419-6A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046636A>G | CA2580071866 | PKD2 | c.1320-6A>G (n.1320-6A>G) c.-199+3179A>G (n.-199+3179A>G) c.1095-6A>G (n.1095-6A>G) c.600-6A>G (n.600-6A>G) c.480-6A>G (n.480-6A>G) n.1415-6A>G n.1407-6A>G n.1419-6A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.88046637T>C | CA2671366157 | PKD2 | c.1320-5T>C (n.1320-5T>C) c.-199+3180T>C (n.-199+3180T>C) c.1095-5T>C (n.1095-5T>C) c.600-5T>C (n.600-5T>C) c.480-5T>C (n.480-5T>C) n.1415-5T>C n.1407-5T>C n.1419-5T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046637T>G | CA2695203562 | PKD2 | c.1320-5T>G (n.1320-5T>G) c.-199+3180T>G (n.-199+3180T>G) c.1095-5T>G (n.1095-5T>G) c.600-5T>G (n.600-5T>G) c.480-5T>G (n.480-5T>G) n.1415-5T>G n.1407-5T>G n.1419-5T>G | |
| 4 | g.88046638G>A | CA2671366158 | PKD2 | c.1320-4G>A (n.1320-4G>A) c.-199+3181G>A (n.-199+3181G>A) c.1095-4G>A (n.1095-4G>A) c.600-4G>A (n.600-4G>A) c.480-4G>A (n.480-4G>A) n.1415-4G>A n.1407-4G>A n.1419-4G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046638G>T | CA2578140745 | PKD2 | c.1320-4G>T (n.1320-4G>T) c.-199+3181G>T (n.-199+3181G>T) c.1095-4G>T (n.1095-4G>T) c.600-4G>T (n.600-4G>T) c.480-4G>T (n.480-4G>T) n.1415-4G>T n.1407-4G>T n.1419-4G>T | |
| 4 | g.88046639C>A | CA2573052372 | PKD2 | c.1320-3C>A (n.1320-3C>A) c.-199+3182C>A (n.-199+3182C>A) c.1095-3C>A (n.1095-3C>A) c.600-3C>A (n.600-3C>A) c.480-3C>A (n.480-3C>A) n.1415-3C>A n.1407-3C>A n.1419-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88046639C>T | CA2671366159 | PKD2 | c.1320-3C>T (n.1320-3C>T) c.-199+3182C>T (n.-199+3182C>T) c.1095-3C>T (n.1095-3C>T) c.600-3C>T (n.600-3C>T) c.480-3C>T (n.480-3C>T) n.1415-3C>T n.1407-3C>T n.1419-3C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046639_88046640delinsCA | CA1474579546 | PKD2 | c.1320-3_1320-2delinsCA (n.1320-3_1320-2delinsCA) c.-199+3182_-199+3183delinsCA (n.-199+3182_-199+3183delinsCA) c.1095-3_1095-2delinsCA (n.1095-3_1095-2delinsCA) c.600-3_600-2delinsCA (n.600-3_600-2delinsCA) c.480-3_480-2delinsCA (n.480-3_480-2delinsCA) n.1415-3_1415-2delinsCA n.1407-3_1407-2delinsCA n.1419-3_1419-2delinsCA | |
| 4 | g.88046640del | CA915943163 | PKD2 | c.1320-2del (n.1320-2del) c.-199+3183del (n.-199+3183del) c.1095-2del (n.1095-2del) c.600-2del (n.600-2del) c.480-2del (n.480-2del) n.1415-2del n.1407-2del n.1419-2del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88046640A>C | CA357618330 | PKD2 | c.1320-2A>C (n.1320-2A>C) c.-199+3183A>C (n.-199+3183A>C) c.1095-2A>C (n.1095-2A>C) c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.480-2A>C (n.480-2A>C) n.1415-2A>C n.1407-2A>C n.1419-2A>C | |
| 4 | g.88046640A>G | CA357618336 | PKD2 | c.1320-2A>G (n.1320-2A>G) c.-199+3183A>G (n.-199+3183A>G) c.1095-2A>G (n.1095-2A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.480-2A>G (n.480-2A>G) n.1415-2A>G n.1407-2A>G n.1419-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046640A>T | CA357618333 | PKD2 | c.1320-2A>T (n.1320-2A>T) c.-199+3183A>T (n.-199+3183A>T) c.1095-2A>T (n.1095-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.480-2A>T (n.480-2A>T) n.1415-2A>T n.1407-2A>T n.1419-2A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046641G>A | CA357618339 | PKD2 | c.1320-1G>A (n.1320-1G>A) c.-199+3184G>A (n.-199+3184G>A) c.1095-1G>A (n.1095-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.480-1G>A (n.480-1G>A) n.1415-1G>A n.1407-1G>A n.1419-1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046641G>C | CA357618341 | PKD2 | c.1320-1G>C (n.1320-1G>C) c.-199+3184G>C (n.-199+3184G>C) c.1095-1G>C (n.1095-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.480-1G>C (n.480-1G>C) n.1415-1G>C n.1407-1G>C n.1419-1G>C | |
| 4 | g.88046641G>T | CA357618343 | PKD2 | c.1320-1G>T (n.1320-1G>T) c.-199+3184G>T (n.-199+3184G>T) c.1095-1G>T (n.1095-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.480-1G>T (n.480-1G>T) n.1415-1G>T n.1407-1G>T n.1419-1G>T | |
| 4 | g.88046642G>A | CA10602711 | PKD2 | c.1320G>A (p.Arg440=) c.-199+3185G>A (n.-199+3185G>A) c.1095G>A (p.Ala365=) c.600G>A (p.Arg200=) c.480G>A (p.Arg160=) n.1415G>A n.1407G>A n.1419G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046642G>C | CA357618350 | PKD2 | c.1320G>C (p.Arg440Ser) c.-199+3185G>C (n.-199+3185G>C) c.1095G>C (p.Ala365=) c.600G>C (p.Arg200Ser) c.480G>C (p.Arg160Ser) n.1415G>C n.1407G>C n.1419G>C | |
| 4 | g.88046642G= | CA1474579547 | PKD2 | c.1320G= (p.Arg440=) c.-199+3185G= (n.-199+3185G=) c.1095G= (p.Ala365=) c.600G= (p.Arg200=) c.480G= (p.Arg160=) n.1415G= n.1407G= n.1419G= | |
| 4 | g.88046642G>T | CA357618352 | PKD2 | c.1320G>T (p.Arg440Ser) c.-199+3185G>T (n.-199+3185G>T) c.1095G>T (p.Ala365=) c.600G>T (p.Arg200Ser) c.480G>T (p.Arg160Ser) n.1415G>T n.1407G>T n.1419G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88046643T>A | CA357618356 | PKD2 | c.1321T>A (p.Leu441Ile) c.-199+3186T>A (n.-199+3186T>A) c.1096T>A (p.Leu366Ile) c.601T>A (p.Leu201Ile) c.481T>A (p.Leu161Ile) n.1416T>A n.1408T>A n.1420T>A | |
| 4 | g.88046643T>C | CA440263104 | PKD2 | c.1321T>C (p.Leu441=) c.-199+3186T>C (n.-199+3186T>C) c.1096T>C (p.Leu366=) c.601T>C (p.Leu201=) c.481T>C (p.Leu161=) n.1416T>C n.1408T>C n.1420T>C | |
| 4 | g.88046643T>G | CA357618359 | PKD2 | c.1321T>G (p.Leu441Val) c.-199+3186T>G (n.-199+3186T>G) c.1096T>G (p.Leu366Val) c.601T>G (p.Leu201Val) c.481T>G (p.Leu161Val) n.1416T>G n.1408T>G n.1420T>G | |
| 4 | g.88046644dup | CA1474579548 | PKD2 | c.1322dup (p.Leu441PhefsTer4) c.-199+3187dup (n.-199+3187dup) c.1097dup (p.Leu366PhefsTer4) c.602dup (p.Leu201PhefsTer4) c.482dup (p.Leu161PhefsTer4) n.1417dup n.1409dup n.1421dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88046644T>A | CA357618362 | PKD2 | c.1322T>A (p.Leu441Ter) c.-199+3187T>A (n.-199+3187T>A) c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.602T>A (p.Leu201Ter) c.482T>A (p.Leu161Ter) n.1417T>A n.1409T>A n.1421T>A | |
| 4 | g.88046644T>C | CA357618364 | PKD2 | c.1322T>C (p.Leu441Ser) c.-199+3187T>C (n.-199+3187T>C) c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.602T>C (p.Leu201Ser) c.482T>C (p.Leu161Ser) n.1417T>C n.1409T>C n.1421T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046644T>G | CA357618366 | PKD2 | c.1322T>G (p.Leu441Ter) c.-199+3187T>G (n.-199+3187T>G) c.1097T>G (p.Leu366Ter) c.602T>G (p.Leu201Ter) c.482T>G (p.Leu161Ter) n.1417T>G n.1409T>G n.1421T>G | |
| 4 | g.88046645A>C | CA357618378 | PKD2 | c.1323A>C (p.Leu441Phe) c.-199+3188A>C (n.-199+3188A>C) c.1098A>C (p.Leu366Phe) c.603A>C (p.Leu201Phe) c.483A>C (p.Leu161Phe) n.1418A>C n.1410A>C n.1422A>C | |
| 4 | g.88046645A>G | CA440263108 | PKD2 | c.1323A>G (p.Leu441=) c.-199+3188A>G (n.-199+3188A>G) c.1098A>G (p.Leu366=) c.603A>G (p.Leu201=) c.483A>G (p.Leu161=) n.1418A>G n.1410A>G n.1422A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046645A>T | CA357618381 | PKD2 | c.1323A>T (p.Leu441Phe) c.-199+3188A>T (n.-199+3188A>T) c.1098A>T (p.Leu366Phe) c.603A>T (p.Leu201Phe) c.483A>T (p.Leu161Phe) n.1418A>T n.1410A>T n.1422A>T | |
| 4 | g.88046645_88046646delinsAT | CA1474579549 | PKD2 | c.1323_1324delinsAT (p.Leu441=) c.-199+3188_-199+3189delinsAT (n.-199+3188_-199+3189delinsAT) c.1098_1099delinsAT (p.Leu366=) c.603_604delinsAT (p.Leu201=) c.483_484delinsAT (p.Leu161=) n.1418_1419delinsAT n.1410_1411delinsAT n.1422_1423delinsAT | |
| 4 | g.88046646T>A | CA357618384 | PKD2 | c.1324T>A (p.Leu442Met) c.-199+3189T>A (n.-199+3189T>A) c.1099T>A (p.Leu367Met) c.604T>A (p.Leu202Met) c.484T>A (p.Leu162Met) n.1419T>A n.1411T>A n.1423T>A | |
| 4 | g.88046646T>C | CA440263109 | PKD2 | c.1324T>C (p.Leu442=) c.-199+3189T>C (n.-199+3189T>C) c.1099T>C (p.Leu367=) c.604T>C (p.Leu202=) c.484T>C (p.Leu162=) n.1419T>C n.1411T>C n.1423T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046646T>G | CA357618387 | PKD2 | c.1324T>G (p.Leu442Val) c.-199+3189T>G (n.-199+3189T>G) c.1099T>G (p.Leu367Val) c.604T>G (p.Leu202Val) c.484T>G (p.Leu162Val) n.1419T>G n.1411T>G n.1423T>G | |
| 4 | g.88046647del | CA913189888 | PKD2 | c.1325del (p.Leu442TrpfsTer10) c.-199+3190del (n.-199+3190del) c.1100del (p.Leu367TrpfsTer10) c.605del (p.Leu202TrpfsTer10) c.485del (p.Leu162TrpfsTer10) n.1420del n.1412del n.1424del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88046647T>A | CA357618391 | PKD2 | c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.-199+3190T>A (n.-199+3190T>A) c.1100T>A (p.Leu367Ter) c.605T>A (p.Leu202Ter) c.485T>A (p.Leu162Ter) n.1420T>A n.1412T>A n.1424T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88046647T>C | CA357618393 | PKD2 | c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.-199+3190T>C (n.-199+3190T>C) c.1100T>C (p.Leu367Ser) c.605T>C (p.Leu202Ser) c.485T>C (p.Leu162Ser) n.1420T>C n.1412T>C n.1424T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.88046647T>G | CA357618395 | PKD2 | c.1325T>G (p.Leu442Trp) c.-199+3190T>G (n.-199+3190T>G) c.1100T>G (p.Leu367Trp) c.605T>G (p.Leu202Trp) c.485T>G (p.Leu162Trp) n.1420T>G n.1412T>G n.1424T>G | |
| 4 | g.88046647T= | CA1474579550 | PKD2 | c.1325T= (p.Leu442=) c.-199+3190T= (n.-199+3190T=) c.1100T= (p.Leu367=) c.605T= (p.Leu202=) c.485T= (p.Leu162=) n.1420T= n.1412T= n.1424T= | |
| 4 | g.88046648G>A | CA440263111 | PKD2 | c.1326G>A (p.Leu442=) c.-199+3191G>A (n.-199+3191G>A) c.1101G>A (p.Leu367=) c.606G>A (p.Leu202=) c.486G>A (p.Leu162=) n.1421G>A n.1413G>A n.1425G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046648G>C | CA357618398 | PKD2 | c.1326G>C (p.Leu442Phe) c.-199+3191G>C (n.-199+3191G>C) c.1101G>C (p.Leu367Phe) c.606G>C (p.Leu202Phe) c.486G>C (p.Leu162Phe) n.1421G>C n.1413G>C n.1425G>C | |
| 4 | g.88046648G= | CA1474579551 | PKD2 | c.1326G= (p.Leu442=) c.-199+3191G= (n.-199+3191G=) c.1101G= (p.Leu367=) c.606G= (p.Leu202=) c.486G= (p.Leu162=) n.1421G= n.1413G= n.1425G= | |
| 4 | g.88046648G>T | CA3003934 | PKD2 | c.1326G>T (p.Leu442Phe) c.-199+3191G>T (n.-199+3191G>T) c.1101G>T (p.Leu367Phe) c.606G>T (p.Leu202Phe) c.486G>T (p.Leu162Phe) n.1421G>T n.1413G>T n.1425G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046649G>A | CA357618403 | PKD2 | c.1327G>A (p.Val443Ile) c.-199+3192G>A (n.-199+3192G>A) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) c.487G>A (p.Val163Ile) n.1422G>A n.1414G>A n.1426G>A | |
| 4 | g.88046649G>C | CA357618405 | PKD2 | c.1327G>C (p.Val443Leu) c.-199+3192G>C (n.-199+3192G>C) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) n.1422G>C n.1414G>C n.1426G>C | |
| 4 | g.88046649G>T | CA357618408 | PKD2 | c.1327G>T (p.Val443Phe) c.-199+3192G>T (n.-199+3192G>T) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.607G>T (p.Val203Phe) c.487G>T (p.Val163Phe) n.1422G>T n.1414G>T n.1426G>T | |
| 4 | g.88046650T>A | CA357618411 | PKD2 | c.1328T>A (p.Val443Asp) c.-199+3193T>A (n.-199+3193T>A) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.608T>A (p.Val203Asp) c.488T>A (p.Val163Asp) n.1423T>A n.1415T>A n.1427T>A | |
| 4 | g.88046650T>C | CA357618414 | PKD2 | c.1328T>C (p.Val443Ala) c.-199+3193T>C (n.-199+3193T>C) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) n.1423T>C n.1415T>C n.1427T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046650T>G | CA357618417 | PKD2 | c.1328T>G (p.Val443Gly) c.-199+3193T>G (n.-199+3193T>G) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) n.1423T>G n.1415T>G n.1427T>G | |
| 4 | g.88046651T>A | CA440263112 | PKD2 | c.1329T>A (p.Val443=) c.-199+3194T>A (n.-199+3194T>A) c.1104T>A (p.Val368=) c.609T>A (p.Val203=) c.489T>A (p.Val163=) n.1424T>A n.1416T>A n.1428T>A | |
| 4 | g.88046651T>C | CA440263113 | PKD2 | c.1329T>C (p.Val443=) c.-199+3194T>C (n.-199+3194T>C) c.1104T>C (p.Val368=) c.609T>C (p.Val203=) c.489T>C (p.Val163=) n.1424T>C n.1416T>C n.1428T>C | |
| 4 | g.88046651T>G | CA440263115 | PKD2 | c.1329T>G (p.Val443=) c.-199+3194T>G (n.-199+3194T>G) c.1104T>G (p.Val368=) c.609T>G (p.Val203=) c.489T>G (p.Val163=) n.1424T>G n.1416T>G n.1428T>G | |
| 4 | g.88046652G>A | CA357618426 | PKD2 | c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.-199+3195G>A (n.-199+3195G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.1425G>A n.1417G>A n.1429G>A | |
| 4 | g.88046652G>C | CA357618423 | PKD2 | c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.-199+3195G>C (n.-199+3195G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.1425G>C n.1417G>C n.1429G>C | |
| 4 | g.88046652G>T | CA357618421 | PKD2 | c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.-199+3195G>T (n.-199+3195G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.1425G>T n.1417G>T n.1429G>T | |
| 4 | g.88046653A>C | CA357618429 | PKD2 | c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.-199+3196A>C (n.-199+3196A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.1426A>C n.1418A>C n.1430A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046653A>G | CA357618431 | PKD2 | c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.-199+3196A>G (n.-199+3196A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.1426A>G n.1418A>G n.1430A>G | |
| 4 | g.88046653A>T | CA357618430 | PKD2 | c.1331A>T (p.Glu444Val) c.-199+3196A>T (n.-199+3196A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.491A>T (p.Glu164Val) n.1426A>T n.1418A>T n.1430A>T | |
| 4 | g.88046653_88046656delinsGAATCACA | CA2695203563 | PKD2 | c.1331_1334delinsGAATCACA (p.Glu444GlyfsTer28) c.-199+3196_-199+3199delinsGAATCACA (n.-199+3196_-199+3199delinsGAATCACA) c.1106_1109delinsGAATCACA (p.Glu369GlyfsTer28) c.611_614delinsGAATCACA (p.Glu204GlyfsTer28) c.491_494delinsGAATCACA (p.Glu164GlyfsTer28) n.1426_1429delinsGAATCACA n.1418_1421delinsGAATCACA n.1430_1433delinsGAATCACA | |
| 4 | g.88046654A>C | CA357618432 | PKD2 | c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.-199+3197A>C (n.-199+3197A>C) c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.612A>C (p.Glu204Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) n.1427A>C n.1419A>C n.1431A>C | |
| 4 | g.88046654A>G | CA440263119 | PKD2 | c.1332A>G (p.Glu444=) c.-199+3197A>G (n.-199+3197A>G) c.1107A>G (p.Glu369=) c.612A>G (p.Glu204=) c.492A>G (p.Glu164=) n.1427A>G n.1419A>G n.1431A>G | |
| 4 | g.88046654A>T | CA357618434 | PKD2 | c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.-199+3197A>T (n.-199+3197A>T) c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.612A>T (p.Glu204Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) n.1427A>T n.1419A>T n.1431A>T | |
| 4 | g.88046655T>A | CA357618437 | PKD2 | c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.-199+3198T>A (n.-199+3198T>A) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.493T>A (p.Phe165Ile) n.1428T>A n.1420T>A n.1432T>A | |
| 4 | g.88046655T>C | CA357618439 | PKD2 | c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.-199+3198T>C (n.-199+3198T>C) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.493T>C (p.Phe165Leu) n.1428T>C n.1420T>C n.1432T>C | dbSNP |
| 4 | g.88046655T>G | CA357618442 | PKD2 | c.1333T>G (p.Phe445Val) c.-199+3198T>G (n.-199+3198T>G) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.613T>G (p.Phe205Val) c.493T>G (p.Phe165Val) n.1428T>G n.1420T>G n.1432T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046655T= | CA1474579552 | PKD2 | c.1333T= (p.Phe445=) c.-199+3198T= (n.-199+3198T=) c.1108T= (p.Phe370=) c.613T= (p.Phe205=) c.493T= (p.Phe165=) n.1428T= n.1420T= n.1432T= | |
| 4 | g.88046656T>A | CA357618445 | PKD2 | c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.-199+3199T>A (n.-199+3199T>A) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.1429T>A n.1421T>A n.1433T>A | |
| 4 | g.88046656T>C | CA357618448 | PKD2 | c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.-199+3199T>C (n.-199+3199T>C) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.494T>C (p.Phe165Ser) n.1429T>C n.1421T>C n.1433T>C | dbSNP |
| 4 | g.88046656T>G | CA357618451 | PKD2 | c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.-199+3199T>G (n.-199+3199T>G) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.494T>G (p.Phe165Cys) n.1429T>G n.1421T>G n.1433T>G | |
| 4 | g.88046656T= | CA1474579553 | PKD2 | c.1334T= (p.Phe445=) c.-199+3199T= (n.-199+3199T=) c.1109T= (p.Phe370=) c.614T= (p.Phe205=) c.494T= (p.Phe165=) n.1429T= n.1421T= n.1433T= | |
| 4 | g.88046657C>A | CA357618453 | PKD2 | c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.-199+3200C>A (n.-199+3200C>A) c.1110C>A (p.Phe370Leu) c.615C>A (p.Phe205Leu) c.495C>A (p.Phe165Leu) n.1430C>A n.1422C>A n.1434C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046657C= | CA1474579554 | PKD2 | c.1335C= (p.Phe445=) c.-199+3200C= (n.-199+3200C=) c.1110C= (p.Phe370=) c.615C= (p.Phe205=) c.495C= (p.Phe165=) n.1430C= n.1422C= n.1434C= | |
| 4 | g.88046657C>G | CA357618456 | PKD2 | c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.-199+3200C>G (n.-199+3200C>G) c.1110C>G (p.Phe370Leu) c.615C>G (p.Phe205Leu) c.495C>G (p.Phe165Leu) n.1430C>G n.1422C>G n.1434C>G | |
| 4 | g.88046657C>T | CA440263123 | PKD2 | c.1335C>T (p.Phe445=) c.-199+3200C>T (n.-199+3200C>T) c.1110C>T (p.Phe370=) c.615C>T (p.Phe205=) c.495C>T (p.Phe165=) n.1430C>T n.1422C>T n.1434C>T | dbSNP |
| 4 | g.88046658C>A | CA357618464 | PKD2 | c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.-199+3201C>A (n.-199+3201C>A) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) n.1431C>A n.1423C>A n.1435C>A | |
| 4 | g.88046658C= | CA1474579555 | PKD2 | c.1336C= (p.Pro446=) c.-199+3201C= (n.-199+3201C=) c.1111C= (p.Pro371=) c.616C= (p.Pro206=) c.496C= (p.Pro166=) n.1431C= n.1423C= n.1435C= | |
| 4 | g.88046658C>G | CA3003935 | PKD2 | c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.-199+3201C>G (n.-199+3201C>G) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) n.1431C>G n.1423C>G n.1435C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046658C>T | CA357618459 | PKD2 | c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.-199+3201C>T (n.-199+3201C>T) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) n.1431C>T n.1423C>T n.1435C>T | COSMIC |
| 4 | g.88046659C>A | CA357618467 | PKD2 | c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.-199+3202C>A (n.-199+3202C>A) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) c.497C>A (p.Pro166Gln) n.1432C>A n.1424C>A n.1436C>A | |
| 4 | g.88046659C= | CA1474579556 | PKD2 | c.1337C= (p.Pro446=) c.-199+3202C= (n.-199+3202C=) c.1112C= (p.Pro371=) c.617C= (p.Pro206=) c.497C= (p.Pro166=) n.1432C= n.1424C= n.1436C= | |
| 4 | g.88046659C>G | CA357618468 | PKD2 | c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.-199+3202C>G (n.-199+3202C>G) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) n.1432C>G n.1424C>G n.1436C>G | |
| 4 | g.88046659C>T | CA100867568 | PKD2 | c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.-199+3202C>T (n.-199+3202C>T) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) n.1432C>T n.1424C>T n.1436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046660A>C | CA440263127 | PKD2 | c.1338A>C (p.Pro446=) c.-199+3203A>C (n.-199+3203A>C) c.1113A>C (p.Pro371=) c.618A>C (p.Pro206=) c.498A>C (p.Pro166=) n.1433A>C n.1425A>C n.1437A>C | |
| 4 | g.88046660A>G | CA440263128 | PKD2 | c.1338A>G (p.Pro446=) c.-199+3203A>G (n.-199+3203A>G) c.1113A>G (p.Pro371=) c.618A>G (p.Pro206=) c.498A>G (p.Pro166=) n.1433A>G n.1425A>G n.1437A>G | |
| 4 | g.88046660A>T | CA440263129 | PKD2 | c.1338A>T (p.Pro446=) c.-199+3203A>T (n.-199+3203A>T) c.1113A>T (p.Pro371=) c.618A>T (p.Pro206=) c.498A>T (p.Pro166=) n.1433A>T n.1425A>T n.1437A>T | |
| 4 | g.88046661del | CA2695203565 | PKD2 | c.1339del (p.Ala447GlnfsTer5) c.-199+3204del (n.-199+3204del) c.1114del (p.Ala372GlnfsTer5) c.619del (p.Ala207GlnfsTer5) c.499del (p.Ala167GlnfsTer5) n.1434del n.1426del n.1438del | |
| 4 | g.88046661G>A | CA357618473 | PKD2 | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.-199+3204G>A (n.-199+3204G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.1434G>A n.1426G>A n.1438G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046661G>C | CA357618475 | PKD2 | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.-199+3204G>C (n.-199+3204G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) n.1434G>C n.1426G>C n.1438G>C | |
| 4 | g.88046661G>T | CA357618479 | PKD2 | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.-199+3204G>T (n.-199+3204G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) n.1434G>T n.1426G>T n.1438G>T | COSMIC |
| 4 | g.88046662_88046668dup | CA2695203566 | PKD2 | c.1340_1346dup (p.Gly450AsnfsTer23) c.-199+3205_-199+3211dup (n.-199+3205_-199+3211dup) c.1115_1121dup (p.Gly375AsnfsTer23) c.620_626dup (p.Gly210AsnfsTer23) c.500_506dup (p.Gly170AsnfsTer23) n.1435_1441dup n.1427_1433dup n.1439_1445dup | |
| 4 | g.88046662_88046668del | CA2695203564 | PKD2 | c.1340_1346del (p.Ala447ValfsTer3) c.-199+3205_-199+3211del (n.-199+3205_-199+3211del) c.1115_1121del (p.Ala372ValfsTer3) c.620_626del (p.Ala207ValfsTer3) c.500_506del (p.Ala167ValfsTer3) n.1435_1441del n.1427_1433del n.1439_1445del | |
| 4 | g.88046662C>A | CA357618483 | PKD2 | c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.-199+3205C>A (n.-199+3205C>A) c.1115C>A (p.Ala372Glu) c.620C>A (p.Ala207Glu) c.500C>A (p.Ala167Glu) n.1435C>A n.1427C>A n.1439C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88046662C>G | CA357618484 | PKD2 | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.-199+3205C>G (n.-199+3205C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) n.1435C>G n.1427C>G n.1439C>G | |
| 4 | g.88046662C>T | CA357618486 | PKD2 | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.-199+3205C>T (n.-199+3205C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.500C>T (p.Ala167Val) n.1435C>T n.1427C>T n.1439C>T | |
| 4 | g.88046663A>C | CA440263131 | PKD2 | c.1341A>C (p.Ala447=) c.-199+3206A>C (n.-199+3206A>C) c.1116A>C (p.Ala372=) c.621A>C (p.Ala207=) c.501A>C (p.Ala167=) n.1436A>C n.1428A>C n.1440A>C | |
| 4 | g.88046663A>G | CA440263132 | PKD2 | c.1341A>G (p.Ala447=) c.-199+3206A>G (n.-199+3206A>G) c.1116A>G (p.Ala372=) c.621A>G (p.Ala207=) c.501A>G (p.Ala167=) n.1436A>G n.1428A>G n.1440A>G | |
| 4 | g.88046663A>T | CA440263133 | PKD2 | c.1341A>T (p.Ala447=) c.-199+3206A>T (n.-199+3206A>T) c.1116A>T (p.Ala372=) c.621A>T (p.Ala207=) c.501A>T (p.Ala167=) n.1436A>T n.1428A>T n.1440A>T | |
| 4 | g.88046664A= | CA1474579557 | PKD2 | c.1342A= (p.Thr448=) c.-199+3207A= (n.-199+3207A=) c.1117A= (p.Thr373=) c.622A= (p.Thr208=) c.502A= (p.Thr168=) n.1437A= n.1429A= n.1441A= | |
| 4 | g.88046664A>C | CA3003936 | PKD2 | c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.-199+3207A>C (n.-199+3207A>C) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.502A>C (p.Thr168Pro) n.1437A>C n.1429A>C n.1441A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046664A>G | CA357618491 | PKD2 | c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.-199+3207A>G (n.-199+3207A>G) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.502A>G (p.Thr168Ala) n.1437A>G n.1429A>G n.1441A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88046664A>T | CA357618493 | PKD2 | c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.-199+3207A>T (n.-199+3207A>T) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.502A>T (p.Thr168Ser) n.1437A>T n.1429A>T n.1441A>T | |
| 4 | g.88046665C>A | CA357618498 | PKD2 | c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.-199+3208C>A (n.-199+3208C>A) c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.623C>A (p.Thr208Lys) c.503C>A (p.Thr168Lys) n.1438C>A n.1430C>A n.1442C>A | |
| 4 | g.88046665C>G | CA357618501 | PKD2 | c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.-199+3208C>G (n.-199+3208C>G) c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.623C>G (p.Thr208Arg) c.503C>G (p.Thr168Arg) n.1438C>G n.1430C>G n.1442C>G | |
| 4 | g.88046665C>T | CA357618496 | PKD2 | c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.-199+3208C>T (n.-199+3208C>T) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.503C>T (p.Thr168Ile) n.1438C>T n.1430C>T n.1442C>T | |
| 4 | g.88046666A>C | CA440263135 | PKD2 | c.1344A>C (p.Thr448=) c.-199+3209A>C (n.-199+3209A>C) c.1119A>C (p.Thr373=) c.624A>C (p.Thr208=) c.504A>C (p.Thr168=) n.1439A>C n.1431A>C n.1443A>C | |
| 4 | g.88046666A>G | CA440263136 | PKD2 | c.1344A>G (p.Thr448=) c.-199+3209A>G (n.-199+3209A>G) c.1119A>G (p.Thr373=) c.624A>G (p.Thr208=) c.504A>G (p.Thr168=) n.1439A>G n.1431A>G n.1443A>G | |
| 4 | g.88046666A>T | CA440263137 | PKD2 | c.1344A>T (p.Thr448=) c.-199+3209A>T (n.-199+3209A>T) c.1119A>T (p.Thr373=) c.624A>T (p.Thr208=) c.504A>T (p.Thr168=) n.1439A>T n.1431A>T n.1443A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046667G>A | CA357618504 | PKD2 | c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.-199+3210G>A (n.-199+3210G>A) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.1440G>A n.1432G>A n.1444G>A | |
| 4 | g.88046667G>C | CA357618505 | PKD2 | c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.-199+3210G>C (n.-199+3210G>C) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1440G>C n.1432G>C n.1444G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88046667G= | CA1474579558 | PKD2 | c.1345G= (p.Gly449=) c.-199+3210G= (n.-199+3210G=) c.1120G= (p.Gly374=) c.625G= (p.Gly209=) c.505G= (p.Gly169=) n.1440G= n.1432G= n.1444G= | |
| 4 | g.88046667G>T | CA357618508 | PKD2 | c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.-199+3210G>T (n.-199+3210G>T) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.1440G>T n.1432G>T n.1444G>T |