Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88043316_88043365dup | CA1139658174 | PKD2 | c.1178_1227dup (p.Lys410TrpfsTer?) n.625_674dup c.-340_-291dup (n.-340_-291dup) c.1095-3326_1095-3277dup (n.1095-3326_1095-3277dup) c.458_507dup (p.Lys170TrpfsTer?) c.338_387dup (p.Lys130TrpfsTer?) n.1273_1322dup n.1265_1314dup n.1277_1326dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043355_88043361del | CA2825001317 | PKD2 | c.1217_1223del (p.Val406AlafsTer?) n.664_670del c.-301_-295del (n.-301_-295del) c.1095-3287_1095-3281del (n.1095-3287_1095-3281del) c.497_503del (p.Val166AlafsTer?) c.377_383del (p.Val126AlafsTer?) n.1312_1318del n.1304_1310del n.1316_1322del | ClinVar |
4 | g.88043359_88043362del | CA2695203557 | PKD2 | c.1221_1224del (p.Leu409ArgfsTer?) n.668_671del c.-297_-294del (n.-297_-294del) c.1095-3283_1095-3280del (n.1095-3283_1095-3280del) c.501_504del (p.Leu169ArgfsTer?) c.381_384del (p.Leu129ArgfsTer?) n.1316_1319del n.1308_1311del n.1320_1323del | |
4 | g.88043361G>A | CA357615816 | PKD2 | c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.670G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.1095-3281G>A (n.1095-3281G>A) c.503G>A (p.Ser168Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) n.1318G>A n.1310G>A n.1322G>A | |
4 | g.88043361G>C | CA357615818 | PKD2 | c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.670G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.1095-3281G>C (n.1095-3281G>C) c.503G>C (p.Ser168Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) n.1318G>C n.1310G>C n.1322G>C | |
4 | g.88043361G= | CA1474578093 | PKD2 | c.1223G= (p.Ser408=) n.670G= c.-295G= (n.-295G=) c.1095-3281G= (n.1095-3281G=) c.503G= (p.Ser168=) c.383G= (p.Ser128=) n.1318G= n.1310G= n.1322G= | |
4 | g.88043361G>T | CA3003905 | PKD2 | c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.670G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.1095-3281G>T (n.1095-3281G>T) c.503G>T (p.Ser168Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) n.1318G>T n.1310G>T n.1322G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.88043362C>A | CA357615821 | PKD2 | c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.671C>A c.-294C>A (n.-294C>A) c.1095-3280C>A (n.1095-3280C>A) c.504C>A (p.Ser168Arg) c.384C>A (p.Ser128Arg) n.1319C>A n.1311C>A n.1323C>A | |
4 | g.88043362C>G | CA357615822 | PKD2 | c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.671C>G c.-294C>G (n.-294C>G) c.1095-3280C>G (n.1095-3280C>G) c.504C>G (p.Ser168Arg) c.384C>G (p.Ser128Arg) n.1319C>G n.1311C>G n.1323C>G | |
4 | g.88043362C>T | CA440262127 | PKD2 | c.1224C>T (p.Ser408=) n.671C>T c.-294C>T (n.-294C>T) c.1095-3280C>T (n.1095-3280C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.384C>T (p.Ser128=) n.1319C>T n.1311C>T n.1323C>T | |
4 | g.88043363C>A | CA357615824 | PKD2 | c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.672C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.1095-3279C>A (n.1095-3279C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) n.1320C>A n.1312C>A n.1324C>A | |
4 | g.88043363C>G | CA357615827 | PKD2 | c.1225C>G (p.Leu409Val) n.672C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.1095-3279C>G (n.1095-3279C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.1320C>G n.1312C>G n.1324C>G | |
4 | g.88043363C>T | CA357615825 | PKD2 | c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.672C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.1095-3279C>T (n.1095-3279C>T) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) n.1320C>T n.1312C>T n.1324C>T | |
4 | g.88043364T>A | CA357615830 | PKD2 | c.1226T>A (p.Leu409His) n.673T>A c.-292T>A (n.-292T>A) c.1095-3278T>A (n.1095-3278T>A) c.506T>A (p.Leu169His) c.386T>A (p.Leu129His) n.1321T>A n.1313T>A n.1325T>A | |
4 | g.88043364T>C | CA357615831 | PKD2 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.673T>C c.-292T>C (n.-292T>C) c.1095-3278T>C (n.1095-3278T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1321T>C n.1313T>C n.1325T>C | |
4 | g.88043364T>G | CA357615834 | PKD2 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.673T>G c.-292T>G (n.-292T>G) c.1095-3278T>G (n.1095-3278T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1321T>G n.1313T>G n.1325T>G | |
4 | g.88043365C>A | CA440262132 | PKD2 | c.1227C>A (p.Leu409=) n.674C>A c.-291C>A (n.-291C>A) c.1095-3277C>A (n.1095-3277C>A) c.507C>A (p.Leu169=) c.387C>A (p.Leu129=) n.1322C>A n.1314C>A n.1326C>A | |
4 | g.88043365C>G | CA440262134 | PKD2 | c.1227C>G (p.Leu409=) n.674C>G c.-291C>G (n.-291C>G) c.1095-3277C>G (n.1095-3277C>G) c.507C>G (p.Leu169=) c.387C>G (p.Leu129=) n.1322C>G n.1314C>G n.1326C>G | |
4 | g.88043365C>T | CA440262136 | PKD2 | c.1227C>T (p.Leu409=) n.674C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.1095-3277C>T (n.1095-3277C>T) c.507C>T (p.Leu169=) c.387C>T (p.Leu129=) n.1322C>T n.1314C>T n.1326C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88043366A= | CA1474578094 | PKD2 | c.1228A= (p.Lys410=) n.675A= c.-290A= (n.-290A=) c.1095-3276A= (n.1095-3276A=) c.508A= (p.Lys170=) c.388A= (p.Lys130=) n.1323A= n.1315A= n.1327A= | |
4 | g.88043366A>C | CA357615835 | PKD2 | c.1228A>C (p.Lys410Gln) n.675A>C c.-290A>C (n.-290A>C) c.1095-3276A>C (n.1095-3276A>C) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) n.1323A>C n.1315A>C n.1327A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88043366A>G | CA3003906 | PKD2 | c.1228A>G (p.Lys410Glu) n.675A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.1095-3276A>G (n.1095-3276A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) n.1323A>G n.1315A>G n.1327A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043366A>T | CA357615837 | PKD2 | c.1228A>T (p.Lys410Ter) n.675A>T c.-290A>T (n.-290A>T) c.1095-3276A>T (n.1095-3276A>T) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) n.1323A>T n.1315A>T n.1327A>T | |
4 | g.88043367A= | CA1474578095 | PKD2 | c.1229A= (p.Lys410=) n.676A= c.-289A= (n.-289A=) c.1095-3275A= (n.1095-3275A=) c.509A= (p.Lys170=) c.389A= (p.Lys130=) n.1324A= n.1316A= n.1328A= | |
4 | g.88043367A>C | CA357615838 | PKD2 | c.1229A>C (p.Lys410Thr) n.676A>C c.-289A>C (n.-289A>C) c.1095-3275A>C (n.1095-3275A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) n.1324A>C n.1316A>C n.1328A>C | |
4 | g.88043367A>G | CA3003907 | PKD2 | c.1229A>G (p.Lys410Arg) n.676A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.1095-3275A>G (n.1095-3275A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) n.1324A>G n.1316A>G n.1328A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043367A>T | CA357615840 | PKD2 | c.1229A>T (p.Lys410Met) n.676A>T c.-289A>T (n.-289A>T) c.1095-3275A>T (n.1095-3275A>T) c.509A>T (p.Lys170Met) c.389A>T (p.Lys130Met) n.1324A>T n.1316A>T n.1328A>T | |
4 | g.88043368G>A | CA440262143 | PKD2 | c.1230G>A (p.Lys410=) n.677G>A c.-288G>A (n.-288G>A) c.1095-3274G>A (n.1095-3274G>A) c.510G>A (p.Lys170=) c.390G>A (p.Lys130=) n.1325G>A n.1317G>A n.1329G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88043368G>C | CA357615842 | PKD2 | c.1230G>C (p.Lys410Asn) n.677G>C c.-288G>C (n.-288G>C) c.1095-3274G>C (n.1095-3274G>C) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.390G>C (p.Lys130Asn) n.1325G>C n.1317G>C n.1329G>C | |
4 | g.88043368G= | CA1474578096 | PKD2 | c.1230G= (p.Lys410=) n.677G= c.-288G= (n.-288G=) c.1095-3274G= (n.1095-3274G=) c.510G= (p.Lys170=) c.390G= (p.Lys130=) n.1325G= n.1317G= n.1329G= | |
4 | g.88043368G>T | CA357615844 | PKD2 | c.1230G>T (p.Lys410Asn) n.677G>T c.-288G>T (n.-288G>T) c.1095-3274G>T (n.1095-3274G>T) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.390G>T (p.Lys130Asn) n.1325G>T n.1317G>T n.1329G>T | |
4 | g.88043369A>C | CA357615847 | PKD2 | c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.678A>C c.-287A>C (n.-287A>C) c.1095-3273A>C (n.1095-3273A>C) c.511A>C (p.Lys171Gln) c.391A>C (p.Lys131Gln) n.1326A>C n.1318A>C n.1330A>C | |
4 | g.88043369A>G | CA357615849 | PKD2 | c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.678A>G c.-287A>G (n.-287A>G) c.1095-3273A>G (n.1095-3273A>G) c.511A>G (p.Lys171Glu) c.391A>G (p.Lys131Glu) n.1326A>G n.1318A>G n.1330A>G | |
4 | g.88043369A>T | CA357615848 | PKD2 | c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.678A>T c.-287A>T (n.-287A>T) c.1095-3273A>T (n.1095-3273A>T) c.511A>T (p.Lys171Ter) c.391A>T (p.Lys131Ter) n.1326A>T n.1318A>T n.1330A>T | |
4 | g.88043373dup | CA1139658176 | PKD2 | c.1235dup (p.Asn412LysfsTer14) n.682dup c.-283dup (n.-283dup) c.1095-3269dup (n.1095-3269dup) c.515dup (p.Asn172LysfsTer14) c.395dup (p.Asn132LysfsTer14) n.1330dup n.1322dup n.1334dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043369_88043377dup | CA2580616117 | PKD2 | c.1231_1239dup (p.Val413_Trp414insLysAsnVal) n.678_686dup c.-287_-279dup (n.-287_-279dup) c.1095-3273_1095-3265dup (n.1095-3273_1095-3265dup) c.511_519dup (p.Val173_Trp174insLysAsnVal) c.391_399dup (p.Val133_Trp134insLysAsnVal) n.1326_1334dup n.1318_1326dup n.1330_1338dup | ClinVar |
4 | g.88043370A>C | CA357615852 | PKD2 | c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.679A>C c.-286A>C (n.-286A>C) c.1095-3272A>C (n.1095-3272A>C) c.512A>C (p.Lys171Thr) c.392A>C (p.Lys131Thr) n.1327A>C n.1319A>C n.1331A>C | |
4 | g.88043370A>G | CA357615854 | PKD2 | c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.679A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.1095-3272A>G (n.1095-3272A>G) c.512A>G (p.Lys171Arg) c.392A>G (p.Lys131Arg) n.1327A>G n.1319A>G n.1331A>G | |
4 | g.88043370A>T | CA357615856 | PKD2 | c.1232A>T (p.Lys411Ile) n.679A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.1095-3272A>T (n.1095-3272A>T) c.512A>T (p.Lys171Ile) c.392A>T (p.Lys131Ile) n.1327A>T n.1319A>T n.1331A>T | |
4 | g.88043371A>C | CA357615858 | PKD2 | c.1233A>C (p.Lys411Asn) n.680A>C c.-285A>C (n.-285A>C) c.1095-3271A>C (n.1095-3271A>C) c.513A>C (p.Lys171Asn) c.393A>C (p.Lys131Asn) n.1328A>C n.1320A>C n.1332A>C | |
4 | g.88043371A>G | CA440262152 | PKD2 | c.1233A>G (p.Lys411=) n.680A>G c.-285A>G (n.-285A>G) c.1095-3271A>G (n.1095-3271A>G) c.513A>G (p.Lys171=) c.393A>G (p.Lys131=) n.1328A>G n.1320A>G n.1332A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88043371A>T | CA357615860 | PKD2 | c.1233A>T (p.Lys411Asn) n.680A>T c.-285A>T (n.-285A>T) c.1095-3271A>T (n.1095-3271A>T) c.513A>T (p.Lys171Asn) c.393A>T (p.Lys131Asn) n.1328A>T n.1320A>T n.1332A>T | |
4 | g.88043372A>C | CA357615863 | PKD2 | c.1234A>C (p.Asn412His) n.681A>C c.-284A>C (n.-284A>C) c.1095-3270A>C (n.1095-3270A>C) c.514A>C (p.Asn172His) c.394A>C (p.Asn132His) n.1329A>C n.1321A>C n.1333A>C | |
4 | g.88043372A>G | CA357615864 | PKD2 | c.1234A>G (p.Asn412Asp) n.681A>G c.-284A>G (n.-284A>G) c.1095-3270A>G (n.1095-3270A>G) c.514A>G (p.Asn172Asp) c.394A>G (p.Asn132Asp) n.1329A>G n.1321A>G n.1333A>G | |
4 | g.88043372A>T | CA357615867 | PKD2 | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) n.681A>T c.-284A>T (n.-284A>T) c.1095-3270A>T (n.1095-3270A>T) c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.1329A>T n.1321A>T n.1333A>T | |
4 | g.88043373A>C | CA357615869 | PKD2 | c.1235A>C (p.Asn412Thr) n.682A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.1095-3269A>C (n.1095-3269A>C) c.515A>C (p.Asn172Thr) c.395A>C (p.Asn132Thr) n.1330A>C n.1322A>C n.1334A>C | |
4 | g.88043373A>G | CA357615871 | PKD2 | c.1235A>G (p.Asn412Ser) n.682A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.1095-3269A>G (n.1095-3269A>G) c.515A>G (p.Asn172Ser) c.395A>G (p.Asn132Ser) n.1330A>G n.1322A>G n.1334A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88043373A>T | CA357615873 | PKD2 | c.1235A>T (p.Asn412Ile) n.682A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.1095-3269A>T (n.1095-3269A>T) c.515A>T (p.Asn172Ile) c.395A>T (p.Asn132Ile) n.1330A>T n.1322A>T n.1334A>T | |
4 | g.88043374T>A | CA357615877 | PKD2 | c.1236T>A (p.Asn412Lys) n.683T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.1095-3268T>A (n.1095-3268T>A) c.516T>A (p.Asn172Lys) c.396T>A (p.Asn132Lys) n.1331T>A n.1323T>A n.1335T>A | |
4 | g.88043374T>C | CA440262163 | PKD2 | c.1236T>C (p.Asn412=) n.683T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.1095-3268T>C (n.1095-3268T>C) c.516T>C (p.Asn172=) c.396T>C (p.Asn132=) n.1331T>C n.1323T>C n.1335T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043374T>G | CA357615875 | PKD2 | c.1236T>G (p.Asn412Lys) n.683T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.1095-3268T>G (n.1095-3268T>G) c.516T>G (p.Asn172Lys) c.396T>G (p.Asn132Lys) n.1331T>G n.1323T>G n.1335T>G | |
4 | g.88043374T= | CA1474578097 | PKD2 | c.1236T= (p.Asn412=) n.683T= c.-282T= (n.-282T=) c.1095-3268T= (n.1095-3268T=) c.516T= (p.Asn172=) c.396T= (p.Asn132=) n.1331T= n.1323T= n.1335T= | |
4 | g.88043375G>A | CA357615880 | PKD2 | c.1237G>A (p.Val413Ile) n.684G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.1095-3267G>A (n.1095-3267G>A) c.517G>A (p.Val173Ile) c.397G>A (p.Val133Ile) n.1332G>A n.1324G>A n.1336G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88043375G>C | CA357615882 | PKD2 | c.1237G>C (p.Val413Leu) n.684G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.1095-3267G>C (n.1095-3267G>C) c.517G>C (p.Val173Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) n.1332G>C n.1324G>C n.1336G>C | |
4 | g.88043375G>T | CA357615883 | PKD2 | c.1237G>T (p.Val413Phe) n.684G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.1095-3267G>T (n.1095-3267G>T) c.517G>T (p.Val173Phe) c.397G>T (p.Val133Phe) n.1332G>T n.1324G>T n.1336G>T | |
4 | g.88043376T>A | CA357615887 | PKD2 | c.1238T>A (p.Val413Asp) n.685T>A c.-280T>A (n.-280T>A) c.1095-3266T>A (n.1095-3266T>A) c.518T>A (p.Val173Asp) c.398T>A (p.Val133Asp) n.1333T>A n.1325T>A n.1337T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88043376T>C | CA357615888 | PKD2 | c.1238T>C (p.Val413Ala) n.685T>C c.-280T>C (n.-280T>C) c.1095-3266T>C (n.1095-3266T>C) c.518T>C (p.Val173Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) n.1333T>C n.1325T>C n.1337T>C | |
4 | g.88043376T>G | CA357615890 | PKD2 | c.1238T>G (p.Val413Gly) n.685T>G c.-280T>G (n.-280T>G) c.1095-3266T>G (n.1095-3266T>G) c.518T>G (p.Val173Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) n.1333T>G n.1325T>G n.1337T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043376T= | CA1474578098 | PKD2 | c.1238T= (p.Val413=) n.685T= c.-280T= (n.-280T=) c.1095-3266T= (n.1095-3266T=) c.518T= (p.Val173=) c.398T= (p.Val133=) n.1333T= n.1325T= n.1337T= | |
4 | g.88043377C>A | CA440262172 | PKD2 | c.1239C>A (p.Val413=) n.686C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.1095-3265C>A (n.1095-3265C>A) c.519C>A (p.Val173=) c.399C>A (p.Val133=) n.1334C>A n.1326C>A n.1338C>A | |
4 | g.88043377C>G | CA440262174 | PKD2 | c.1239C>G (p.Val413=) n.686C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.1095-3265C>G (n.1095-3265C>G) c.519C>G (p.Val173=) c.399C>G (p.Val133=) n.1334C>G n.1326C>G n.1338C>G | |
4 | g.88043377C>T | CA440262175 | PKD2 | c.1239C>T (p.Val413=) n.686C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.1095-3265C>T (n.1095-3265C>T) c.519C>T (p.Val173=) c.399C>T (p.Val133=) n.1334C>T n.1326C>T n.1338C>T | |
4 | g.88043378T>A | CA357615893 | PKD2 | c.1240T>A (p.Trp414Arg) n.687T>A c.-278T>A (n.-278T>A) c.1095-3264T>A (n.1095-3264T>A) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.400T>A (p.Trp134Arg) n.1335T>A n.1327T>A n.1339T>A | |
4 | g.88043378T>C | CA357615894 | PKD2 | c.1240T>C (p.Trp414Arg) n.687T>C c.-278T>C (n.-278T>C) c.1095-3264T>C (n.1095-3264T>C) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.400T>C (p.Trp134Arg) n.1335T>C n.1327T>C n.1339T>C | |
4 | g.88043378T>G | CA357615896 | PKD2 | c.1240T>G (p.Trp414Gly) n.687T>G c.-278T>G (n.-278T>G) c.1095-3264T>G (n.1095-3264T>G) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.400T>G (p.Trp134Gly) n.1335T>G n.1327T>G n.1339T>G | |
4 | g.88043379G>A | CA357615898 | PKD2 | c.1241G>A (p.Trp414Ter) n.688G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.1095-3263G>A (n.1095-3263G>A) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.401G>A (p.Trp134Ter) n.1336G>A n.1328G>A n.1340G>A | |
4 | g.88043379G>C | CA357615901 | PKD2 | c.1241G>C (p.Trp414Ser) n.688G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.1095-3263G>C (n.1095-3263G>C) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.401G>C (p.Trp134Ser) n.1336G>C n.1328G>C n.1340G>C | |
4 | g.88043379G>T | CA357615903 | PKD2 | c.1241G>T (p.Trp414Leu) n.688G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.1095-3263G>T (n.1095-3263G>T) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.401G>T (p.Trp134Leu) n.1336G>T n.1328G>T n.1340G>T | |
4 | g.88043380G>A | CA357615907 | PKD2 | c.1242G>A (p.Trp414Ter) n.689G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.1095-3262G>A (n.1095-3262G>A) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.402G>A (p.Trp134Ter) n.1337G>A n.1329G>A n.1341G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88043380G>C | CA357615909 | PKD2 | c.1242G>C (p.Trp414Cys) n.689G>C c.-276G>C (n.-276G>C) c.1095-3262G>C (n.1095-3262G>C) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.402G>C (p.Trp134Cys) n.1337G>C n.1329G>C n.1341G>C | |
4 | g.88043380G= | CA1474578099 | PKD2 | c.1242G= (p.Trp414=) n.689G= c.-276G= (n.-276G=) c.1095-3262G= (n.1095-3262G=) c.522G= (p.Trp174=) c.402G= (p.Trp134=) n.1337G= n.1329G= n.1341G= | |
4 | g.88043380G>T | CA357615905 | PKD2 | c.1242G>T (p.Trp414Cys) n.689G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.1095-3262G>T (n.1095-3262G>T) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.402G>T (p.Trp134Cys) n.1337G>T n.1329G>T n.1341G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88043381C>A | CA357615913 | PKD2 | c.1243C>A (p.Leu415Met) n.690C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.1095-3261C>A (n.1095-3261C>A) c.523C>A (p.Leu175Met) c.403C>A (p.Leu135Met) n.1338C>A n.1330C>A n.1342C>A | |
4 | g.88043381C>G | CA357615911 | PKD2 | c.1243C>G (p.Leu415Val) n.690C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.1095-3261C>G (n.1095-3261C>G) c.523C>G (p.Leu175Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1338C>G n.1330C>G n.1342C>G | |
4 | g.88043381C>T | CA440262186 | PKD2 | c.1243C>T (p.Leu415=) n.690C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.1095-3261C>T (n.1095-3261C>T) c.523C>T (p.Leu175=) c.403C>T (p.Leu135=) n.1338C>T n.1330C>T n.1342C>T | |
4 | g.88043382T>A | CA357615915 | PKD2 | c.1244T>A (p.Leu415Gln) n.691T>A c.-274T>A (n.-274T>A) c.1095-3260T>A (n.1095-3260T>A) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.1339T>A n.1331T>A n.1343T>A | |
4 | g.88043382T>C | CA357615917 | PKD2 | c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.691T>C c.-274T>C (n.-274T>C) c.1095-3260T>C (n.1095-3260T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1339T>C n.1331T>C n.1343T>C | |
4 | g.88043382T>G | CA357615919 | PKD2 | c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.691T>G c.-274T>G (n.-274T>G) c.1095-3260T>G (n.1095-3260T>G) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1339T>G n.1331T>G n.1343T>G | |
4 | g.88043383G>A | CA440262192 | PKD2 | c.1245G>A (p.Leu415=) n.692G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.1095-3259G>A (n.1095-3259G>A) c.525G>A (p.Leu175=) c.405G>A (p.Leu135=) n.1340G>A n.1332G>A n.1344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043383G>C | CA440262194 | PKD2 | c.1245G>C (p.Leu415=) n.692G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.1095-3259G>C (n.1095-3259G>C) c.525G>C (p.Leu175=) c.405G>C (p.Leu135=) n.1340G>C n.1332G>C n.1344G>C | |
4 | g.88043383G= | CA1474578100 | PKD2 | c.1245G= (p.Leu415=) n.692G= c.-273G= (n.-273G=) c.1095-3259G= (n.1095-3259G=) c.525G= (p.Leu175=) c.405G= (p.Leu135=) n.1340G= n.1332G= n.1344G= | |
4 | g.88043383G>T | CA440262195 | PKD2 | c.1245G>T (p.Leu415=) n.692G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.1095-3259G>T (n.1095-3259G>T) c.525G>T (p.Leu175=) c.405G>T (p.Leu135=) n.1340G>T n.1332G>T n.1344G>T | |
4 | g.88043384G>A | CA357615921 | PKD2 | c.1246G>A (p.Asp416Asn) n.693G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.1095-3258G>A (n.1095-3258G>A) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) n.1341G>A n.1333G>A n.1345G>A | |
4 | g.88043384G>C | CA357615922 | PKD2 | c.1246G>C (p.Asp416His) n.693G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.1095-3258G>C (n.1095-3258G>C) c.526G>C (p.Asp176His) c.406G>C (p.Asp136His) n.1341G>C n.1333G>C n.1345G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88043384G>T | CA357615925 | PKD2 | c.1246G>T (p.Asp416Tyr) n.693G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.1095-3258G>T (n.1095-3258G>T) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.1341G>T n.1333G>T n.1345G>T | |
4 | g.88043385A>C | CA357615926 | PKD2 | c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.-271A>C (n.-271A>C) c.1095-3257A>C (n.1095-3257A>C) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) n.1342A>C n.1334A>C n.1346A>C | |
4 | g.88043385A>G | CA357615928 | PKD2 | c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.-271A>G (n.-271A>G) c.1095-3257A>G (n.1095-3257A>G) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) n.1342A>G n.1334A>G n.1346A>G | |
4 | g.88043385A>T | CA357615930 | PKD2 | c.1247A>T (p.Asp416Val) c.-271A>T (n.-271A>T) c.1095-3257A>T (n.1095-3257A>T) c.527A>T (p.Asp176Val) c.407A>T (p.Asp136Val) n.1342A>T n.1334A>T n.1346A>T | |
4 | g.88043386C>A | CA357615931 | PKD2 | c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.-270C>A (n.-270C>A) c.1095-3256C>A (n.1095-3256C>A) c.528C>A (p.Asp176Glu) c.408C>A (p.Asp136Glu) n.1343C>A n.1335C>A n.1347C>A | |
4 | g.88043386C>G | CA357615934 | PKD2 | c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.-270C>G (n.-270C>G) c.1095-3256C>G (n.1095-3256C>G) c.528C>G (p.Asp176Glu) c.408C>G (p.Asp136Glu) n.1343C>G n.1335C>G n.1347C>G | |
4 | g.88043386C>T | CA440262204 | PKD2 | c.1248C>T (p.Asp416=) c.-270C>T (n.-270C>T) c.1095-3256C>T (n.1095-3256C>T) c.528C>T (p.Asp176=) c.408C>T (p.Asp136=) n.1343C>T n.1335C>T n.1347C>T | |
4 | g.88043387C>A | CA440262206 | PKD2 | c.1249C>A (p.Arg417=) c.-269C>A (n.-269C>A) c.1095-3255C>A (n.1095-3255C>A) c.529C>A (p.Arg177=) c.409C>A (p.Arg137=) n.1344C>A n.1336C>A n.1348C>A | |
4 | g.88043387C= | CA1474578101 | PKD2 | c.1249C= (p.Arg417=) c.-269C= (n.-269C=) c.1095-3255C= (n.1095-3255C=) c.529C= (p.Arg177=) c.409C= (p.Arg137=) n.1344C= n.1336C= n.1348C= | |
4 | g.88043387C>G | CA357615937 | PKD2 | c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.-269C>G (n.-269C>G) c.1095-3255C>G (n.1095-3255C>G) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) n.1344C>G n.1336C>G n.1348C>G | |
4 | g.88043387C>T | CA357615936 | PKD2 | c.1249C>T (p.Arg417Ter) c.-269C>T (n.-269C>T) c.1095-3255C>T (n.1095-3255C>T) c.529C>T (p.Arg177Ter) c.409C>T (p.Arg137Ter) n.1344C>T n.1336C>T n.1348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043388G>A | CA3003908 | PKD2 | c.1250G>A (p.Arg417Gln) c.-268G>A (n.-268G>A) c.1095-3254G>A (n.1095-3254G>A) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.410G>A (p.Arg137Gln) n.1345G>A n.1337G>A n.1349G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043388G>C | CA357615941 | PKD2 | c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.-268G>C (n.-268G>C) c.1095-3254G>C (n.1095-3254G>C) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) n.1345G>C n.1337G>C n.1349G>C | |
4 | g.88043388G= | CA1474578102 | PKD2 | c.1250G= (p.Arg417=) c.-268G= (n.-268G=) c.1095-3254G= (n.1095-3254G=) c.530G= (p.Arg177=) c.410G= (p.Arg137=) n.1345G= n.1337G= n.1349G= | |
4 | g.88043388G>T | CA357615942 | PKD2 | c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.-268G>T (n.-268G>T) c.1095-3254G>T (n.1095-3254G>T) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) n.1345G>T n.1337G>T n.1349G>T | |
4 | g.88043389del | CA2671365987 | PKD2 | c.1251del (p.Gly418GlufsTer?) c.-267del (n.-267del) c.1095-3253del (n.1095-3253del) c.531del (p.Gly178GlufsTer?) c.411del (p.Gly138GlufsTer?) n.1346del n.1338del n.1350del | gnomAD v4 |
4 | g.88043389A>C | CA440262216 | PKD2 | c.1251A>C (p.Arg417=) c.-267A>C (n.-267A>C) c.1095-3253A>C (n.1095-3253A>C) c.531A>C (p.Arg177=) c.411A>C (p.Arg137=) n.1346A>C n.1338A>C n.1350A>C | |
4 | g.88043389A>G | CA440262218 | PKD2 | c.1251A>G (p.Arg417=) c.-267A>G (n.-267A>G) c.1095-3253A>G (n.1095-3253A>G) c.531A>G (p.Arg177=) c.411A>G (p.Arg137=) n.1346A>G n.1338A>G n.1350A>G | |
4 | g.88043389A>T | CA440262214 | PKD2 | c.1251A>T (p.Arg417=) c.-267A>T (n.-267A>T) c.1095-3253A>T (n.1095-3253A>T) c.531A>T (p.Arg177=) c.411A>T (p.Arg137=) n.1346A>T n.1338A>T n.1350A>T | |
4 | g.88043390G>A | CA357615945 | PKD2 | c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.-266G>A (n.-266G>A) c.1095-3252G>A (n.1095-3252G>A) c.532G>A (p.Gly178Arg) c.412G>A (p.Gly138Arg) n.1347G>A n.1339G>A n.1351G>A | |
4 | g.88043390G>C | CA357615947 | PKD2 | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.-266G>C (n.-266G>C) c.1095-3252G>C (n.1095-3252G>C) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) n.1347G>C n.1339G>C n.1351G>C | |
4 | g.88043390G>T | CA357615949 | PKD2 | c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.-266G>T (n.-266G>T) c.1095-3252G>T (n.1095-3252G>T) c.532G>T (p.Gly178Ter) c.412G>T (p.Gly138Ter) n.1347G>T n.1339G>T n.1351G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88043391G>A | CA357615951 | PKD2 | c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.-265G>A (n.-265G>A) c.1095-3251G>A (n.1095-3251G>A) c.533G>A (p.Gly178Glu) c.413G>A (p.Gly138Glu) n.1348G>A n.1340G>A n.1352G>A | |
4 | g.88043391G>C | CA357615953 | PKD2 | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.-265G>C (n.-265G>C) c.1095-3251G>C (n.1095-3251G>C) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) n.1348G>C n.1340G>C n.1352G>C | |
4 | g.88043391G>T | CA357615955 | PKD2 | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.-265G>T (n.-265G>T) c.1095-3251G>T (n.1095-3251G>T) c.533G>T (p.Gly178Val) c.413G>T (p.Gly138Val) n.1348G>T n.1340G>T n.1352G>T | |
4 | g.88043392A>C | CA440262227 | PKD2 | c.1254A>C (p.Gly418=) c.-264A>C (n.-264A>C) c.1095-3250A>C (n.1095-3250A>C) c.534A>C (p.Gly178=) c.414A>C (p.Gly138=) n.1349A>C n.1341A>C n.1353A>C | |
4 | g.88043392A>G | CA440262229 | PKD2 | c.1254A>G (p.Gly418=) c.-264A>G (n.-264A>G) c.1095-3250A>G (n.1095-3250A>G) c.534A>G (p.Gly178=) c.414A>G (p.Gly138=) n.1349A>G n.1341A>G n.1353A>G | |
4 | g.88043392A>T | CA440262230 | PKD2 | c.1254A>T (p.Gly418=) c.-264A>T (n.-264A>T) c.1095-3250A>T (n.1095-3250A>T) c.534A>T (p.Gly178=) c.414A>T (p.Gly138=) n.1349A>T n.1341A>T n.1353A>T | |
4 | g.88043393A= | CA1474578103 | PKD2 | c.1255A= (p.Thr419=) c.-263A= (n.-263A=) c.1095-3249A= (n.1095-3249A=) c.535A= (p.Thr179=) c.415A= (p.Thr139=) n.1350A= n.1342A= n.1354A= | |
4 | g.88043393A>C | CA357615957 | PKD2 | c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.-263A>C (n.-263A>C) c.1095-3249A>C (n.1095-3249A>C) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.1350A>C n.1342A>C n.1354A>C | |
4 | g.88043393A>G | CA3003909 | PKD2 | c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.-263A>G (n.-263A>G) c.1095-3249A>G (n.1095-3249A>G) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) n.1350A>G n.1342A>G n.1354A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043393A>T | CA357615960 | PKD2 | c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.-263A>T (n.-263A>T) c.1095-3249A>T (n.1095-3249A>T) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) n.1350A>T n.1342A>T n.1354A>T | |
4 | g.88043394C>A | CA357615963 | PKD2 | c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.-262C>A (n.-262C>A) c.1095-3248C>A (n.1095-3248C>A) c.536C>A (p.Thr179Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) n.1351C>A n.1343C>A n.1355C>A | |
4 | g.88043394C>G | CA357615976 | PKD2 | c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.-262C>G (n.-262C>G) c.1095-3248C>G (n.1095-3248C>G) c.536C>G (p.Thr179Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) n.1351C>G n.1343C>G n.1355C>G | |
4 | g.88043394C>T | CA357615961 | PKD2 | c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.-262C>T (n.-262C>T) c.1095-3248C>T (n.1095-3248C>T) c.536C>T (p.Thr179Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) n.1351C>T n.1343C>T n.1355C>T | |
4 | g.88043395C>A | CA440262237 | PKD2 | c.1257C>A (p.Thr419=) c.-261C>A (n.-261C>A) c.1095-3247C>A (n.1095-3247C>A) c.537C>A (p.Thr179=) c.417C>A (p.Thr139=) n.1352C>A n.1344C>A n.1356C>A | |
4 | g.88043395C= | CA1474578104 | PKD2 | c.1257C= (p.Thr419=) c.-261C= (n.-261C=) c.1095-3247C= (n.1095-3247C=) c.537C= (p.Thr179=) c.417C= (p.Thr139=) n.1352C= n.1344C= n.1356C= | |
4 | g.88043395C>G | CA440262239 | PKD2 | c.1257C>G (p.Thr419=) c.-261C>G (n.-261C>G) c.1095-3247C>G (n.1095-3247C>G) c.537C>G (p.Thr179=) c.417C>G (p.Thr139=) n.1352C>G n.1344C>G n.1356C>G | |
4 | g.88043395C>T | CA3003910 | PKD2 | c.1257C>T (p.Thr419=) c.-261C>T (n.-261C>T) c.1095-3247C>T (n.1095-3247C>T) c.537C>T (p.Thr179=) c.417C>T (p.Thr139=) n.1352C>T n.1344C>T n.1356C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043396A= | CA1474578105 | PKD2 | c.1258A= (p.Arg420=) c.-260A= (n.-260A=) c.1095-3246A= (n.1095-3246A=) c.538A= (p.Arg180=) c.418A= (p.Arg140=) n.1353A= n.1345A= n.1357A= | |
4 | g.88043396A>C | CA440262242 | PKD2 | c.1258A>C (p.Arg420=) c.-260A>C (n.-260A>C) c.1095-3246A>C (n.1095-3246A>C) c.538A>C (p.Arg180=) c.418A>C (p.Arg140=) n.1353A>C n.1345A>C n.1357A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88043396A>G | CA357615984 | PKD2 | c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.-260A>G (n.-260A>G) c.1095-3246A>G (n.1095-3246A>G) c.538A>G (p.Arg180Gly) c.418A>G (p.Arg140Gly) n.1353A>G n.1345A>G n.1357A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043396A>T | CA357615988 | PKD2 | c.1258A>T (p.Arg420Trp) c.-260A>T (n.-260A>T) c.1095-3246A>T (n.1095-3246A>T) c.538A>T (p.Arg180Trp) c.418A>T (p.Arg140Trp) n.1353A>T n.1345A>T n.1357A>T | |
4 | g.88043397G>A | CA357615993 | PKD2 | c.1259G>A (p.Arg420Lys) c.-259G>A (n.-259G>A) c.1095-3245G>A (n.1095-3245G>A) c.539G>A (p.Arg180Lys) c.419G>A (p.Arg140Lys) n.1354G>A n.1346G>A n.1358G>A | ClinVar |
4 | g.88043397G>C | CA357615996 | PKD2 | c.1259G>C (p.Arg420Thr) c.-259G>C (n.-259G>C) c.1095-3245G>C (n.1095-3245G>C) c.539G>C (p.Arg180Thr) c.419G>C (p.Arg140Thr) n.1354G>C n.1346G>C n.1358G>C | |
4 | g.88043397G>T | CA357615999 | PKD2 | c.1259G>T (p.Arg420Met) c.-259G>T (n.-259G>T) c.1095-3245G>T (n.1095-3245G>T) c.539G>T (p.Arg180Met) c.419G>T (p.Arg140Met) n.1354G>T n.1346G>T n.1358G>T | |
4 | g.88043398G>A | CA440262247 | PKD2 | c.1260G>A (p.Arg420=) c.-258G>A (n.-258G>A) c.1095-3244G>A (n.1095-3244G>A) c.540G>A (p.Arg180=) c.420G>A (p.Arg140=) n.1355G>A n.1347G>A n.1359G>A | |
4 | g.88043398G>C | CA357616005 | PKD2 | c.1260G>C (p.Arg420Ser) c.-258G>C (n.-258G>C) c.1095-3244G>C (n.1095-3244G>C) c.540G>C (p.Arg180Ser) c.420G>C (p.Arg140Ser) n.1355G>C n.1347G>C n.1359G>C | |
4 | g.88043398G>T | CA357616002 | PKD2 | c.1260G>T (p.Arg420Ser) c.-258G>T (n.-258G>T) c.1095-3244G>T (n.1095-3244G>T) c.540G>T (p.Arg180Ser) c.420G>T (p.Arg140Ser) n.1355G>T n.1347G>T n.1359G>T | |
4 | g.88043399G>A | CA357616009 | PKD2 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.-257G>A (n.-257G>A) c.1095-3243G>A (n.1095-3243G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) n.1356G>A n.1348G>A n.1360G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043399G>C | CA357616013 | PKD2 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.-257G>C (n.-257G>C) c.1095-3243G>C (n.1095-3243G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) n.1356G>C n.1348G>C n.1360G>C | |
4 | g.88043399G= | CA1474578106 | PKD2 | c.1261G= (p.Ala421=) c.-257G= (n.-257G=) c.1095-3243G= (n.1095-3243G=) c.541G= (p.Ala181=) c.421G= (p.Ala141=) n.1356G= n.1348G= n.1360G= | |
4 | g.88043399G>T | CA3003911 | PKD2 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.-257G>T (n.-257G>T) c.1095-3243G>T (n.1095-3243G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) n.1356G>T n.1348G>T n.1360G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.88043400C>A | CA357616024 | PKD2 | c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.-256C>A (n.-256C>A) c.1095-3242C>A (n.1095-3242C>A) c.542C>A (p.Ala181Glu) c.422C>A (p.Ala141Glu) n.1357C>A n.1349C>A n.1361C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043400C= | CA1474578107 | PKD2 | c.1262C= (p.Ala421=) c.-256C= (n.-256C=) c.1095-3242C= (n.1095-3242C=) c.542C= (p.Ala181=) c.422C= (p.Ala141=) n.1357C= n.1349C= n.1361C= | |
4 | g.88043400C>G | CA357616039 | PKD2 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.-256C>G (n.-256C>G) c.1095-3242C>G (n.1095-3242C>G) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.1357C>G n.1349C>G n.1361C>G | |
4 | g.88043400C>T | CA357616044 | PKD2 | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.-256C>T (n.-256C>T) c.1095-3242C>T (n.1095-3242C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) c.422C>T (p.Ala141Val) n.1357C>T n.1349C>T n.1361C>T | |
4 | g.88043401A>C | CA440262257 | PKD2 | c.1263A>C (p.Ala421=) c.-255A>C (n.-255A>C) c.1095-3241A>C (n.1095-3241A>C) c.543A>C (p.Ala181=) c.423A>C (p.Ala141=) n.1358A>C n.1350A>C n.1362A>C | |
4 | g.88043401A>G | CA440262259 | PKD2 | c.1263A>G (p.Ala421=) c.-255A>G (n.-255A>G) c.1095-3241A>G (n.1095-3241A>G) c.543A>G (p.Ala181=) c.423A>G (p.Ala141=) n.1358A>G n.1350A>G n.1362A>G | |
4 | g.88043401A>T | CA440262261 | PKD2 | c.1263A>T (p.Ala421=) c.-255A>T (n.-255A>T) c.1095-3241A>T (n.1095-3241A>T) c.543A>T (p.Ala181=) c.423A>T (p.Ala141=) n.1358A>T n.1350A>T n.1362A>T | |
4 | g.88043402A>C | CA357616047 | PKD2 | c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.-254A>C (n.-254A>C) c.1095-3240A>C (n.1095-3240A>C) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) n.1359A>C n.1351A>C n.1363A>C | |
4 | g.88043402A>G | CA357616053 | PKD2 | c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.-254A>G (n.-254A>G) c.1095-3240A>G (n.1095-3240A>G) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) n.1359A>G n.1351A>G n.1363A>G | |
4 | g.88043402A>T | CA357616050 | PKD2 | c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.-254A>T (n.-254A>T) c.1095-3240A>T (n.1095-3240A>T) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) n.1359A>T n.1351A>T n.1363A>T | |
4 | g.88043403C>A | CA357616059 | PKD2 | c.1265C>A (p.Thr422Asn) c.-253C>A (n.-253C>A) c.1095-3239C>A (n.1095-3239C>A) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.425C>A (p.Thr142Asn) n.1360C>A n.1352C>A n.1364C>A | |
4 | g.88043403C>G | CA357616061 | PKD2 | c.1265C>G (p.Thr422Ser) c.-253C>G (n.-253C>G) c.1095-3239C>G (n.1095-3239C>G) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.425C>G (p.Thr142Ser) n.1360C>G n.1352C>G n.1364C>G | |
4 | g.88043403C>T | CA357616064 | PKD2 | c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.-253C>T (n.-253C>T) c.1095-3239C>T (n.1095-3239C>T) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) n.1360C>T n.1352C>T n.1364C>T | |
4 | g.88043404T>A | CA3003912 | PKD2 | c.1266T>A (p.Thr422=) c.-252T>A (n.-252T>A) c.1095-3238T>A (n.1095-3238T>A) c.546T>A (p.Thr182=) c.426T>A (p.Thr142=) n.1361T>A n.1353T>A n.1365T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043404T>C | CA440262271 | PKD2 | c.1266T>C (p.Thr422=) c.-252T>C (n.-252T>C) c.1095-3238T>C (n.1095-3238T>C) c.546T>C (p.Thr182=) c.426T>C (p.Thr142=) n.1361T>C n.1353T>C n.1365T>C | |
4 | g.88043404T>G | CA440262272 | PKD2 | c.1266T>G (p.Thr422=) c.-252T>G (n.-252T>G) c.1095-3238T>G (n.1095-3238T>G) c.546T>G (p.Thr182=) c.426T>G (p.Thr142=) n.1361T>G n.1353T>G n.1365T>G | |
4 | g.88043404T= | CA1474578108 | PKD2 | c.1266T= (p.Thr422=) c.-252T= (n.-252T=) c.1095-3238T= (n.1095-3238T=) c.546T= (p.Thr182=) c.426T= (p.Thr142=) n.1361T= n.1353T= n.1365T= | |
4 | g.88043405T>A | CA357616068 | PKD2 | c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.-251T>A (n.-251T>A) c.1095-3237T>A (n.1095-3237T>A) c.547T>A (p.Phe183Ile) c.427T>A (p.Phe143Ile) n.1362T>A n.1354T>A n.1366T>A | |
4 | g.88043405T>C | CA3003913 | PKD2 | c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.-251T>C (n.-251T>C) c.1095-3237T>C (n.1095-3237T>C) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.427T>C (p.Phe143Leu) n.1362T>C n.1354T>C n.1366T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043405T>G | CA357616071 | PKD2 | c.1267T>G (p.Phe423Val) c.-251T>G (n.-251T>G) c.1095-3237T>G (n.1095-3237T>G) c.547T>G (p.Phe183Val) c.427T>G (p.Phe143Val) n.1362T>G n.1354T>G n.1366T>G | |
4 | g.88043405T= | CA1474578109 | PKD2 | c.1267T= (p.Phe423=) c.-251T= (n.-251T=) c.1095-3237T= (n.1095-3237T=) c.547T= (p.Phe183=) c.427T= (p.Phe143=) n.1362T= n.1354T= n.1366T= | |
4 | g.88043406T>A | CA357616074 | PKD2 | c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.-250T>A (n.-250T>A) c.1095-3236T>A (n.1095-3236T>A) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.1363T>A n.1355T>A n.1367T>A | |
4 | g.88043406T>C | CA357616078 | PKD2 | c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.-250T>C (n.-250T>C) c.1095-3236T>C (n.1095-3236T>C) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.428T>C (p.Phe143Ser) n.1363T>C n.1355T>C n.1367T>C | |
4 | g.88043406T>G | CA357616081 | PKD2 | c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.-250T>G (n.-250T>G) c.1095-3236T>G (n.1095-3236T>G) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.428T>G (p.Phe143Cys) n.1363T>G n.1355T>G n.1367T>G | |
4 | g.88043406_88043407delinsA | CA2695203559 | PKD2 | c.1268_1269delinsA (p.Phe423Ter) c.-250_-249delinsA (n.-250_-249delinsA) c.1095-3236_1095-3235delinsA (n.1095-3236_1095-3235delinsA) c.548_549delinsA (p.Phe183Ter) c.428_429delinsA (p.Phe143Ter) n.1363_1364delinsA n.1355_1356delinsA n.1367_1368delinsA | |
4 | g.88043407T>A | CA357616084 | PKD2 | c.1269T>A (p.Phe423Leu) c.-249T>A (n.-249T>A) c.1095-3235T>A (n.1095-3235T>A) c.549T>A (p.Phe183Leu) c.429T>A (p.Phe143Leu) n.1364T>A n.1356T>A n.1368T>A | |
4 | g.88043407T>C | CA440262281 | PKD2 | c.1269T>C (p.Phe423=) c.-249T>C (n.-249T>C) c.1095-3235T>C (n.1095-3235T>C) c.549T>C (p.Phe183=) c.429T>C (p.Phe143=) n.1364T>C n.1356T>C n.1368T>C | dbSNP |
4 | g.88043407T>G | CA357616086 | PKD2 | c.1269T>G (p.Phe423Leu) c.-249T>G (n.-249T>G) c.1095-3235T>G (n.1095-3235T>G) c.549T>G (p.Phe183Leu) c.429T>G (p.Phe143Leu) n.1364T>G n.1356T>G n.1368T>G | |
4 | g.88043407T= | CA1474578110 | PKD2 | c.1269T= (p.Phe423=) c.-249T= (n.-249T=) c.1095-3235T= (n.1095-3235T=) c.549T= (p.Phe183=) c.429T= (p.Phe143=) n.1364T= n.1356T= n.1368T= | |
4 | g.88043408A>C | CA357616101 | PKD2 | c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.-248A>C (n.-248A>C) c.1095-3234A>C (n.1095-3234A>C) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.1365A>C n.1357A>C n.1369A>C | |
4 | g.88043408A>G | CA357616097 | PKD2 | c.1270A>G (p.Ile424Val) c.-248A>G (n.-248A>G) c.1095-3234A>G (n.1095-3234A>G) c.550A>G (p.Ile184Val) c.430A>G (p.Ile144Val) n.1365A>G n.1357A>G n.1369A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88043408A>T | CA357616093 | PKD2 | c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.-248A>T (n.-248A>T) c.1095-3234A>T (n.1095-3234A>T) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.430A>T (p.Ile144Phe) n.1365A>T n.1357A>T n.1369A>T | |
4 | g.88043409T>A | CA357616106 | PKD2 | c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.-247T>A (n.-247T>A) c.1095-3233T>A (n.1095-3233T>A) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.431T>A (p.Ile144Asn) n.1366T>A n.1358T>A n.1370T>A | |
4 | g.88043409T>C | CA357616112 | PKD2 | c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.-247T>C (n.-247T>C) c.1095-3233T>C (n.1095-3233T>C) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.1366T>C n.1358T>C n.1370T>C | ClinVar |
4 | g.88043409T>G | CA357616109 | PKD2 | c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.-247T>G (n.-247T>G) c.1095-3233T>G (n.1095-3233T>G) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.431T>G (p.Ile144Ser) n.1366T>G n.1358T>G n.1370T>G | |
4 | g.88043410T>A | CA440262290 | PKD2 | c.1272T>A (p.Ile424=) c.-246T>A (n.-246T>A) c.1095-3232T>A (n.1095-3232T>A) c.552T>A (p.Ile184=) c.432T>A (p.Ile144=) n.1367T>A n.1359T>A n.1371T>A | |
4 | g.88043410T>C | CA100865368 | PKD2 | c.1272T>C (p.Ile424=) c.-246T>C (n.-246T>C) c.1095-3232T>C (n.1095-3232T>C) c.552T>C (p.Ile184=) c.432T>C (p.Ile144=) n.1367T>C n.1359T>C n.1371T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043410T>G | CA357616118 | PKD2 | c.1272T>G (p.Ile424Met) c.-246T>G (n.-246T>G) c.1095-3232T>G (n.1095-3232T>G) c.552T>G (p.Ile184Met) c.432T>G (p.Ile144Met) n.1367T>G n.1359T>G n.1371T>G | |
4 | g.88043410T= | CA1474578111 | PKD2 | c.1272T= (p.Ile424=) c.-246T= (n.-246T=) c.1095-3232T= (n.1095-3232T=) c.552T= (p.Ile184=) c.432T= (p.Ile144=) n.1367T= n.1359T= n.1371T= | |
4 | g.88043411G>A | CA357616121 | PKD2 | c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.-245G>A (n.-245G>A) c.1095-3231G>A (n.1095-3231G>A) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) n.1368G>A n.1360G>A n.1372G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88043411G>C | CA357616130 | PKD2 | c.1273G>C (p.Asp425His) c.-245G>C (n.-245G>C) c.1095-3231G>C (n.1095-3231G>C) c.553G>C (p.Asp185His) c.433G>C (p.Asp145His) n.1368G>C n.1360G>C n.1372G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043411G= | CA1474578112 | PKD2 | c.1273G= (p.Asp425=) c.-245G= (n.-245G=) c.1095-3231G= (n.1095-3231G=) c.553G= (p.Asp185=) c.433G= (p.Asp145=) n.1368G= n.1360G= n.1372G= | |
4 | g.88043411G>T | CA357616124 | PKD2 | c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.-245G>T (n.-245G>T) c.1095-3231G>T (n.1095-3231G>T) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.1368G>T n.1360G>T n.1372G>T | |
4 | g.88043412A>C | CA357616136 | PKD2 | c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.-244A>C (n.-244A>C) c.1095-3230A>C (n.1095-3230A>C) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) n.1369A>C n.1361A>C n.1373A>C | |
4 | g.88043412A>G | CA357616139 | PKD2 | c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.-244A>G (n.-244A>G) c.1095-3230A>G (n.1095-3230A>G) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) n.1369A>G n.1361A>G n.1373A>G | |
4 | g.88043412A>T | CA357616142 | PKD2 | c.1274A>T (p.Asp425Val) c.-244A>T (n.-244A>T) c.1095-3230A>T (n.1095-3230A>T) c.554A>T (p.Asp185Val) c.434A>T (p.Asp145Val) n.1369A>T n.1361A>T n.1373A>T | |
4 | g.88043413C>A | CA357616143 | PKD2 | c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.-243C>A (n.-243C>A) c.1095-3229C>A (n.1095-3229C>A) c.555C>A (p.Asp185Glu) c.435C>A (p.Asp145Glu) n.1370C>A n.1362C>A n.1374C>A | |
4 | g.88043413C>G | CA357616144 | PKD2 | c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.-243C>G (n.-243C>G) c.1095-3229C>G (n.1095-3229C>G) c.555C>G (p.Asp185Glu) c.435C>G (p.Asp145Glu) n.1370C>G n.1362C>G n.1374C>G | |
4 | g.88043413C>T | CA440262300 | PKD2 | c.1275C>T (p.Asp425=) c.-243C>T (n.-243C>T) c.1095-3229C>T (n.1095-3229C>T) c.555C>T (p.Asp185=) c.435C>T (p.Asp145=) n.1370C>T n.1362C>T n.1374C>T | |
4 | g.88043414T>A | CA357616145 | PKD2 | c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.-242T>A (n.-242T>A) c.1095-3228T>A (n.1095-3228T>A) c.556T>A (p.Phe186Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) n.1371T>A n.1363T>A n.1375T>A | |
4 | g.88043414T>C | CA357616146 | PKD2 | c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.-242T>C (n.-242T>C) c.1095-3228T>C (n.1095-3228T>C) c.556T>C (p.Phe186Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) n.1371T>C n.1363T>C n.1375T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88043414T>G | CA357616147 | PKD2 | c.1276T>G (p.Phe426Val) c.-242T>G (n.-242T>G) c.1095-3228T>G (n.1095-3228T>G) c.556T>G (p.Phe186Val) c.436T>G (p.Phe146Val) n.1371T>G n.1363T>G n.1375T>G | ClinVar |
4 | g.88043414T= | CA1474578113 | PKD2 | c.1276T= (p.Phe426=) c.-242T= (n.-242T=) c.1095-3228T= (n.1095-3228T=) c.556T= (p.Phe186=) c.436T= (p.Phe146=) n.1371T= n.1363T= n.1375T= | |
4 | g.88043415T>A | CA357616149 | PKD2 | c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.-241T>A (n.-241T>A) c.1095-3227T>A (n.1095-3227T>A) c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) n.1372T>A n.1364T>A n.1376T>A | |
4 | g.88043415T>C | CA357616152 | PKD2 | c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.-241T>C (n.-241T>C) c.1095-3227T>C (n.1095-3227T>C) c.557T>C (p.Phe186Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) n.1372T>C n.1364T>C n.1376T>C | |
4 | g.88043415T>G | CA357616154 | PKD2 | c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.-241T>G (n.-241T>G) c.1095-3227T>G (n.1095-3227T>G) c.557T>G (p.Phe186Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) n.1372T>G n.1364T>G n.1376T>G | |
4 | g.88043416C>A | CA357616159 | PKD2 | c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.-240C>A (n.-240C>A) c.1095-3226C>A (n.1095-3226C>A) c.558C>A (p.Phe186Leu) c.438C>A (p.Phe146Leu) n.1373C>A n.1365C>A n.1377C>A | |
4 | g.88043416C= | CA1474578114 | PKD2 | c.1278C= (p.Phe426=) c.-240C= (n.-240C=) c.1095-3226C= (n.1095-3226C=) c.558C= (p.Phe186=) c.438C= (p.Phe146=) n.1373C= n.1365C= n.1377C= | |
4 | g.88043416C>G | CA357616165 | PKD2 | c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.-240C>G (n.-240C>G) c.1095-3226C>G (n.1095-3226C>G) c.558C>G (p.Phe186Leu) c.438C>G (p.Phe146Leu) n.1373C>G n.1365C>G n.1377C>G | |
4 | g.88043416C>T | CA100865369 | PKD2 | c.1278C>T (p.Phe426=) c.-240C>T (n.-240C>T) c.1095-3226C>T (n.1095-3226C>T) c.558C>T (p.Phe186=) c.438C>T (p.Phe146=) n.1373C>T n.1365C>T n.1377C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043417T>A | CA357616170 | PKD2 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.-239T>A (n.-239T>A) c.1095-3225T>A (n.1095-3225T>A) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) n.1374T>A n.1366T>A n.1378T>A | |
4 | g.88043417T>C | CA357616174 | PKD2 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.-239T>C (n.-239T>C) c.1095-3225T>C (n.1095-3225T>C) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) n.1374T>C n.1366T>C n.1378T>C | COSMIC |
4 | g.88043417T>G | CA357616173 | PKD2 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.-239T>G (n.-239T>G) c.1095-3225T>G (n.1095-3225T>G) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) n.1374T>G n.1366T>G n.1378T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88043418C>A | CA357616175 | PKD2 | c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.-238C>A (n.-238C>A) c.1095-3224C>A (n.1095-3224C>A) c.560C>A (p.Ser187Ter) c.440C>A (p.Ser147Ter) n.1375C>A n.1367C>A n.1379C>A | |
4 | g.88043418C>G | CA357616176 | PKD2 | c.1280C>G (p.Ser427Ter) c.-238C>G (n.-238C>G) c.1095-3224C>G (n.1095-3224C>G) c.560C>G (p.Ser187Ter) c.440C>G (p.Ser147Ter) n.1375C>G n.1367C>G n.1379C>G | |
4 | g.88043418C>T | CA357616179 | PKD2 | c.1280C>T (p.Ser427Leu) c.-238C>T (n.-238C>T) c.1095-3224C>T (n.1095-3224C>T) c.560C>T (p.Ser187Leu) c.440C>T (p.Ser147Leu) n.1375C>T n.1367C>T n.1379C>T | |
4 | g.88043419A= | CA1474578115 | PKD2 | c.1281A= (p.Ser427=) c.-237A= (n.-237A=) c.1095-3223A= (n.1095-3223A=) c.561A= (p.Ser187=) c.441A= (p.Ser147=) n.1376A= n.1368A= n.1380A= | |
4 | g.88043419A>C | CA440262317 | PKD2 | c.1281A>C (p.Ser427=) c.-237A>C (n.-237A>C) c.1095-3223A>C (n.1095-3223A>C) c.561A>C (p.Ser187=) c.441A>C (p.Ser147=) n.1376A>C n.1368A>C n.1380A>C | |
4 | g.88043419A>G | CA440262319 | PKD2 | c.1281A>G (p.Ser427=) c.-237A>G (n.-237A>G) c.1095-3223A>G (n.1095-3223A>G) c.561A>G (p.Ser187=) c.441A>G (p.Ser147=) n.1376A>G n.1368A>G n.1380A>G | |
4 | g.88043419A>T | CA3003914 | PKD2 | c.1281A>T (p.Ser427=) c.-237A>T (n.-237A>T) c.1095-3223A>T (n.1095-3223A>T) c.561A>T (p.Ser187=) c.441A>T (p.Ser147=) n.1376A>T n.1368A>T n.1380A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043420G>A | CA357616183 | PKD2 | c.1282G>A (p.Val428Met) c.-236G>A (n.-236G>A) c.1095-3222G>A (n.1095-3222G>A) c.562G>A (p.Val188Met) c.442G>A (p.Val148Met) n.1377G>A n.1369G>A n.1381G>A | |
4 | g.88043420G>C | CA357616185 | PKD2 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.-236G>C (n.-236G>C) c.1095-3222G>C (n.1095-3222G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) n.1377G>C n.1369G>C n.1381G>C | |
4 | g.88043420G>T | CA357616187 | PKD2 | c.1282G>T (p.Val428Leu) c.-236G>T (n.-236G>T) c.1095-3222G>T (n.1095-3222G>T) c.562G>T (p.Val188Leu) c.442G>T (p.Val148Leu) n.1377G>T n.1369G>T n.1381G>T | |
4 | g.88043421T>A | CA357616194 | PKD2 | c.1283T>A (p.Val428Glu) c.-235T>A (n.-235T>A) c.1095-3221T>A (n.1095-3221T>A) c.563T>A (p.Val188Glu) c.443T>A (p.Val148Glu) n.1378T>A n.1370T>A n.1382T>A | |
4 | g.88043421T>C | CA357616211 | PKD2 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.-235T>C (n.-235T>C) c.1095-3221T>C (n.1095-3221T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) n.1378T>C n.1370T>C n.1382T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043421T>G | CA357616214 | PKD2 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.-235T>G (n.-235T>G) c.1095-3221T>G (n.1095-3221T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) n.1378T>G n.1370T>G n.1382T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88043421T= | CA1474578116 | PKD2 | c.1283T= (p.Val428=) c.-235T= (n.-235T=) c.1095-3221T= (n.1095-3221T=) c.563T= (p.Val188=) c.443T= (p.Val148=) n.1378T= n.1370T= n.1382T= | |
4 | g.88043422G>A | CA3003915 | PKD2 | c.1284G>A (p.Val428=) c.-234G>A (n.-234G>A) c.1095-3220G>A (n.1095-3220G>A) c.564G>A (p.Val188=) c.444G>A (p.Val148=) n.1379G>A n.1371G>A n.1383G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043422G>C | CA440262328 | PKD2 | c.1284G>C (p.Val428=) c.-234G>C (n.-234G>C) c.1095-3220G>C (n.1095-3220G>C) c.564G>C (p.Val188=) c.444G>C (p.Val148=) n.1379G>C n.1371G>C n.1383G>C | |
4 | g.88043422G= | CA1474578117 | PKD2 | c.1284G= (p.Val428=) c.-234G= (n.-234G=) c.1095-3220G= (n.1095-3220G=) c.564G= (p.Val188=) c.444G= (p.Val148=) n.1379G= n.1371G= n.1383G= | |
4 | g.88043422G>T | CA440262329 | PKD2 | c.1284G>T (p.Val428=) c.-234G>T (n.-234G>T) c.1095-3220G>T (n.1095-3220G>T) c.564G>T (p.Val188=) c.444G>T (p.Val148=) n.1379G>T n.1371G>T n.1383G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88043423T>A | CA357616246 | PKD2 | c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.-233T>A (n.-233T>A) c.1095-3219T>A (n.1095-3219T>A) c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.1380T>A n.1372T>A n.1384T>A | |
4 | g.88043423T>C | CA357616234 | PKD2 | c.1285T>C (p.Tyr429His) c.-233T>C (n.-233T>C) c.1095-3219T>C (n.1095-3219T>C) c.565T>C (p.Tyr189His) c.445T>C (p.Tyr149His) n.1380T>C n.1372T>C n.1384T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88043423T>G | CA357616239 | PKD2 | c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.-233T>G (n.-233T>G) c.1095-3219T>G (n.1095-3219T>G) c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.1380T>G n.1372T>G n.1384T>G | |
4 | g.88043424A= | CA1474578118 | PKD2 | c.1286A= (p.Tyr429=) c.-232A= (n.-232A=) c.1095-3218A= (n.1095-3218A=) c.566A= (p.Tyr189=) c.446A= (p.Tyr149=) n.1381A= n.1373A= n.1385A= | |
4 | g.88043424A>C | CA357616251 | PKD2 | c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.-232A>C (n.-232A>C) c.1095-3218A>C (n.1095-3218A>C) c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.1381A>C n.1373A>C n.1385A>C | |
4 | g.88043424A>G | CA357616270 | PKD2 | c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.-232A>G (n.-232A>G) c.1095-3218A>G (n.1095-3218A>G) c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.1381A>G n.1373A>G n.1385A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043424A>T | CA357616275 | PKD2 | c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.-232A>T (n.-232A>T) c.1095-3218A>T (n.1095-3218A>T) c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.1381A>T n.1373A>T n.1385A>T | |
4 | g.88043425C>A | CA357616281 | PKD2 | c.1287C>A (p.Tyr429Ter) c.-231C>A (n.-231C>A) c.1095-3217C>A (n.1095-3217C>A) c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.1382C>A n.1374C>A n.1386C>A | |
4 | g.88043425C= | CA1474578119 | PKD2 | c.1287C= (p.Tyr429=) c.-231C= (n.-231C=) c.1095-3217C= (n.1095-3217C=) c.567C= (p.Tyr189=) c.447C= (p.Tyr149=) n.1382C= n.1374C= n.1386C= | |
4 | g.88043425C>G | CA357616285 | PKD2 | c.1287C>G (p.Tyr429Ter) c.-231C>G (n.-231C>G) c.1095-3217C>G (n.1095-3217C>G) c.567C>G (p.Tyr189Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.1382C>G n.1374C>G n.1386C>G | |
4 | g.88043425C>T | CA440262337 | PKD2 | c.1287C>T (p.Tyr429=) c.-231C>T (n.-231C>T) c.1095-3217C>T (n.1095-3217C>T) c.567C>T (p.Tyr189=) c.447C>T (p.Tyr149=) n.1382C>T n.1374C>T n.1386C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.88043426A>C | CA357616292 | PKD2 | c.1288A>C (p.Asn430His) c.-230A>C (n.-230A>C) c.1095-3216A>C (n.1095-3216A>C) c.568A>C (p.Asn190His) c.448A>C (p.Asn150His) n.1383A>C n.1375A>C n.1387A>C | |
4 | g.88043426A>G | CA357616295 | PKD2 | c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.-230A>G (n.-230A>G) c.1095-3216A>G (n.1095-3216A>G) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) n.1383A>G n.1375A>G n.1387A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88043426A>T | CA357616298 | PKD2 | c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.-230A>T (n.-230A>T) c.1095-3216A>T (n.1095-3216A>T) c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.1383A>T n.1375A>T n.1387A>T | |
4 | g.88043427A= | CA1474578120 | PKD2 | c.1289A= (p.Asn430=) c.-229A= (n.-229A=) c.1095-3215A= (n.1095-3215A=) c.569A= (p.Asn190=) c.449A= (p.Asn150=) n.1384A= n.1376A= n.1388A= | |
4 | g.88043427A>C | CA357616300 | PKD2 | c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.-229A>C (n.-229A>C) c.1095-3215A>C (n.1095-3215A>C) c.569A>C (p.Asn190Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) n.1384A>C n.1376A>C n.1388A>C | |
4 | g.88043427A>G | CA357616304 | PKD2 | c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.-229A>G (n.-229A>G) c.1095-3215A>G (n.1095-3215A>G) c.569A>G (p.Asn190Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) n.1384A>G n.1376A>G n.1388A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043427A>T | CA357616306 | PKD2 | c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.-229A>T (n.-229A>T) c.1095-3215A>T (n.1095-3215A>T) c.569A>T (p.Asn190Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) n.1384A>T n.1376A>T n.1388A>T | |
4 | g.88043428C>A | CA357616315 | PKD2 | c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.-228C>A (n.-228C>A) c.1095-3214C>A (n.1095-3214C>A) c.570C>A (p.Asn190Lys) c.450C>A (p.Asn150Lys) n.1385C>A n.1377C>A n.1389C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88043428C= | CA1474578121 | PKD2 | c.1290C= (p.Asn430=) c.-228C= (n.-228C=) c.1095-3214C= (n.1095-3214C=) c.570C= (p.Asn190=) c.450C= (p.Asn150=) n.1385C= n.1377C= n.1389C= | |
4 | g.88043428C>G | CA357616312 | PKD2 | c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.-228C>G (n.-228C>G) c.1095-3214C>G (n.1095-3214C>G) c.570C>G (p.Asn190Lys) c.450C>G (p.Asn150Lys) n.1385C>G n.1377C>G n.1389C>G | |
4 | g.88043428C>T | CA3003916 | PKD2 | c.1290C>T (p.Asn430=) c.-228C>T (n.-228C>T) c.1095-3214C>T (n.1095-3214C>T) c.570C>T (p.Asn190=) c.450C>T (p.Asn150=) n.1385C>T n.1377C>T n.1389C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043429G>A | CA3003917 | PKD2 | c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.-227G>A (n.-227G>A) c.1095-3213G>A (n.1095-3213G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1386G>A n.1378G>A n.1390G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043429G>C | CA357616320 | PKD2 | c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.-227G>C (n.-227G>C) c.1095-3213G>C (n.1095-3213G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1386G>C n.1378G>C n.1390G>C | |
4 | g.88043429G= | CA1474578122 | PKD2 | c.1291G= (p.Ala431=) c.-227G= (n.-227G=) c.1095-3213G= (n.1095-3213G=) c.571G= (p.Ala191=) c.451G= (p.Ala151=) n.1386G= n.1378G= n.1390G= | |
4 | g.88043429G>T | CA357616321 | PKD2 | c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.-227G>T (n.-227G>T) c.1095-3213G>T (n.1095-3213G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1386G>T n.1378G>T n.1390G>T | |
4 | g.88043430C>A | CA357616323 | PKD2 | c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.-226C>A (n.-226C>A) c.1095-3212C>A (n.1095-3212C>A) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.1387C>A n.1379C>A n.1391C>A | |
4 | g.88043430C>G | CA357616329 | PKD2 | c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.-226C>G (n.-226C>G) c.1095-3212C>G (n.1095-3212C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1387C>G n.1379C>G n.1391C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88043430C>T | CA357616332 | PKD2 | c.1292C>T (p.Ala431Val) c.-226C>T (n.-226C>T) c.1095-3212C>T (n.1095-3212C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.1387C>T n.1379C>T n.1391C>T | |
4 | g.88043431C>A | CA440262354 | PKD2 | c.1293C>A (p.Ala431=) c.-225C>A (n.-225C>A) c.1095-3211C>A (n.1095-3211C>A) c.573C>A (p.Ala191=) c.453C>A (p.Ala151=) n.1388C>A n.1380C>A n.1392C>A | |
4 | g.88043431C>G | CA440262356 | PKD2 | c.1293C>G (p.Ala431=) c.-225C>G (n.-225C>G) c.1095-3211C>G (n.1095-3211C>G) c.573C>G (p.Ala191=) c.453C>G (p.Ala151=) n.1388C>G n.1380C>G n.1392C>G | |
4 | g.88043431C>T | CA440262358 | PKD2 | c.1293C>T (p.Ala431=) c.-225C>T (n.-225C>T) c.1095-3211C>T (n.1095-3211C>T) c.573C>T (p.Ala191=) c.453C>T (p.Ala151=) n.1388C>T n.1380C>T n.1392C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88043432A>C | CA357616333 | PKD2 | c.1294A>C (p.Asn432His) c.-224A>C (n.-224A>C) c.1095-3210A>C (n.1095-3210A>C) c.574A>C (p.Asn192His) c.454A>C (p.Asn152His) n.1389A>C n.1381A>C n.1393A>C | |
4 | g.88043432A>G | CA357616334 | PKD2 | c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.-224A>G (n.-224A>G) c.1095-3210A>G (n.1095-3210A>G) c.574A>G (p.Asn192Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) n.1389A>G n.1381A>G n.1393A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88043432A>T | CA357616337 | PKD2 | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.-224A>T (n.-224A>T) c.1095-3210A>T (n.1095-3210A>T) c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.1389A>T n.1381A>T n.1393A>T | |
4 | g.88043433A>C | CA357616342 | PKD2 | c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.-223A>C (n.-223A>C) c.1095-3209A>C (n.1095-3209A>C) c.575A>C (p.Asn192Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) n.1390A>C n.1382A>C n.1394A>C | |
4 | g.88043433A>G | CA357616349 | PKD2 | c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.-223A>G (n.-223A>G) c.1095-3209A>G (n.1095-3209A>G) c.575A>G (p.Asn192Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) n.1390A>G n.1382A>G n.1394A>G | |
4 | g.88043433A>T | CA357616351 | PKD2 | c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.-223A>T (n.-223A>T) c.1095-3209A>T (n.1095-3209A>T) c.575A>T (p.Asn192Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) n.1390A>T n.1382A>T n.1394A>T | |
4 | g.88043434C>A | CA357616357 | PKD2 | c.1296C>A (p.Asn432Lys) c.-222C>A (n.-222C>A) c.1095-3208C>A (n.1095-3208C>A) c.576C>A (p.Asn192Lys) c.456C>A (p.Asn152Lys) n.1391C>A n.1383C>A n.1395C>A | |
4 | g.88043434C= | CA1474578123 | PKD2 | c.1296C= (p.Asn432=) c.-222C= (n.-222C=) c.1095-3208C= (n.1095-3208C=) c.576C= (p.Asn192=) c.456C= (p.Asn152=) n.1391C= n.1383C= n.1395C= | |
4 | g.88043434C>G | CA357616360 | PKD2 | c.1296C>G (p.Asn432Lys) c.-222C>G (n.-222C>G) c.1095-3208C>G (n.1095-3208C>G) c.576C>G (p.Asn192Lys) c.456C>G (p.Asn152Lys) n.1391C>G n.1383C>G n.1395C>G | |
4 | g.88043434C>T | CA440262367 | PKD2 | c.1296C>T (p.Asn432=) c.-222C>T (n.-222C>T) c.1095-3208C>T (n.1095-3208C>T) c.576C>T (p.Asn192=) c.456C>T (p.Asn152=) n.1391C>T n.1383C>T n.1395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043435A>C | CA357616363 | PKD2 | c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.-221A>C (n.-221A>C) c.1095-3207A>C (n.1095-3207A>C) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) n.1392A>C n.1384A>C n.1396A>C | |
4 | g.88043435A>G | CA357616371 | PKD2 | c.1297A>G (p.Ile433Val) c.-221A>G (n.-221A>G) c.1095-3207A>G (n.1095-3207A>G) c.577A>G (p.Ile193Val) c.457A>G (p.Ile153Val) n.1392A>G n.1384A>G n.1396A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88043435A>T | CA357616367 | PKD2 | c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.-221A>T (n.-221A>T) c.1095-3207A>T (n.1095-3207A>T) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) n.1392A>T n.1384A>T n.1396A>T | |
4 | g.88043436T>A | CA357616376 | PKD2 | c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.-220T>A (n.-220T>A) c.1095-3206T>A (n.1095-3206T>A) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) n.1393T>A n.1385T>A n.1397T>A | |
4 | g.88043436T>C | CA357616380 | PKD2 | c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.-220T>C (n.-220T>C) c.1095-3206T>C (n.1095-3206T>C) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) n.1393T>C n.1385T>C n.1397T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043436T>G | CA357616384 | PKD2 | c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.-220T>G (n.-220T>G) c.1095-3206T>G (n.1095-3206T>G) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) n.1393T>G n.1385T>G n.1397T>G | |
4 | g.88043436T= | CA1474578124 | PKD2 | c.1298T= (p.Ile433=) c.-220T= (n.-220T=) c.1095-3206T= (n.1095-3206T=) c.578T= (p.Ile193=) c.458T= (p.Ile153=) n.1393T= n.1385T= n.1397T= | |
4 | g.88043437T>A | CA440262378 | PKD2 | c.1299T>A (p.Ile433=) c.-219T>A (n.-219T>A) c.1095-3205T>A (n.1095-3205T>A) c.579T>A (p.Ile193=) c.459T>A (p.Ile153=) n.1394T>A n.1386T>A n.1398T>A | |
4 | g.88043437T>C | CA440262380 | PKD2 | c.1299T>C (p.Ile433=) c.-219T>C (n.-219T>C) c.1095-3205T>C (n.1095-3205T>C) c.579T>C (p.Ile193=) c.459T>C (p.Ile153=) n.1394T>C n.1386T>C n.1398T>C | |
4 | g.88043437T>G | CA357616391 | PKD2 | c.1299T>G (p.Ile433Met) c.-219T>G (n.-219T>G) c.1095-3205T>G (n.1095-3205T>G) c.579T>G (p.Ile193Met) c.459T>G (p.Ile153Met) n.1394T>G n.1386T>G n.1398T>G | |
4 | g.88043438A>C | CA357616395 | PKD2 | c.1300A>C (p.Asn434His) c.-218A>C (n.-218A>C) c.1095-3204A>C (n.1095-3204A>C) c.580A>C (p.Asn194His) c.460A>C (p.Asn154His) n.1395A>C n.1387A>C n.1399A>C | |
4 | g.88043438A>G | CA357616398 | PKD2 | c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.-218A>G (n.-218A>G) c.1095-3204A>G (n.1095-3204A>G) c.580A>G (p.Asn194Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) n.1395A>G n.1387A>G n.1399A>G | |
4 | g.88043438A>T | CA357616402 | PKD2 | c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.-218A>T (n.-218A>T) c.1095-3204A>T (n.1095-3204A>T) c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) n.1395A>T n.1387A>T n.1399A>T | |
4 | g.88043439A>C | CA357616424 | PKD2 | c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.-217A>C (n.-217A>C) c.1095-3203A>C (n.1095-3203A>C) c.581A>C (p.Asn194Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) n.1396A>C n.1388A>C n.1400A>C | |
4 | g.88043439A>G | CA357616427 | PKD2 | c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.-217A>G (n.-217A>G) c.1095-3203A>G (n.1095-3203A>G) c.581A>G (p.Asn194Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) n.1396A>G n.1388A>G n.1400A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88043439A>T | CA357616430 | PKD2 | c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.-217A>T (n.-217A>T) c.1095-3203A>T (n.1095-3203A>T) c.581A>T (p.Asn194Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) n.1396A>T n.1388A>T n.1400A>T | |
4 | g.88043440C>A | CA357616432 | PKD2 | c.1302C>A (p.Asn434Lys) c.-216C>A (n.-216C>A) c.1095-3202C>A (n.1095-3202C>A) c.582C>A (p.Asn194Lys) c.462C>A (p.Asn154Lys) n.1397C>A n.1389C>A n.1401C>A | |
4 | g.88043440C= | CA1474578125 | PKD2 | c.1302C= (p.Asn434=) c.-216C= (n.-216C=) c.1095-3202C= (n.1095-3202C=) c.582C= (p.Asn194=) c.462C= (p.Asn154=) n.1397C= n.1389C= n.1401C= | |
4 | g.88043440C>G | CA357616435 | PKD2 | c.1302C>G (p.Asn434Lys) c.-216C>G (n.-216C>G) c.1095-3202C>G (n.1095-3202C>G) c.582C>G (p.Asn194Lys) c.462C>G (p.Asn154Lys) n.1397C>G n.1389C>G n.1401C>G | |
4 | g.88043440C>T | CA440262391 | PKD2 | c.1302C>T (p.Asn434=) c.-216C>T (n.-216C>T) c.1095-3202C>T (n.1095-3202C>T) c.582C>T (p.Asn194=) c.462C>T (p.Asn154=) n.1397C>T n.1389C>T n.1401C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043441C>A | CA357616437 | PKD2 | c.1303C>A (p.Leu435Met) c.-215C>A (n.-215C>A) c.1095-3201C>A (n.1095-3201C>A) c.583C>A (p.Leu195Met) c.463C>A (p.Leu155Met) n.1398C>A n.1390C>A n.1402C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88043441C>G | CA357616440 | PKD2 | c.1303C>G (p.Leu435Val) c.-215C>G (n.-215C>G) c.1095-3201C>G (n.1095-3201C>G) c.583C>G (p.Leu195Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.1398C>G n.1390C>G n.1402C>G | |
4 | g.88043441C>T | CA440262393 | PKD2 | c.1303C>T (p.Leu435=) c.-215C>T (n.-215C>T) c.1095-3201C>T (n.1095-3201C>T) c.583C>T (p.Leu195=) c.463C>T (p.Leu155=) n.1398C>T n.1390C>T n.1402C>T | |
4 | g.88043445_88043449del | CA2695203560 | PKD2 | c.1307_1311del (p.Phe436CysfsTer7) c.-211_-207del (n.-211_-207del) c.1095-3197_1095-3193del (n.1095-3197_1095-3193del) c.587_591del (p.Phe196CysfsTer7) c.467_471del (p.Phe156CysfsTer7) n.1402_1406del n.1394_1398del n.1406_1410del | |
4 | g.88043442T>A | CA357616444 | PKD2 | c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.-214T>A (n.-214T>A) c.1095-3200T>A (n.1095-3200T>A) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.1399T>A n.1391T>A n.1403T>A | |
4 | g.88043442T>C | CA357616446 | PKD2 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.-214T>C (n.-214T>C) c.1095-3200T>C (n.1095-3200T>C) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1399T>C n.1391T>C n.1403T>C | |
4 | g.88043442T>G | CA357616455 | PKD2 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.-214T>G (n.-214T>G) c.1095-3200T>G (n.1095-3200T>G) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1399T>G n.1391T>G n.1403T>G | |
4 | g.88043443G>A | CA440262398 | PKD2 | c.1305G>A (p.Leu435=) c.-213G>A (n.-213G>A) c.1095-3199G>A (n.1095-3199G>A) c.585G>A (p.Leu195=) c.465G>A (p.Leu155=) n.1400G>A n.1392G>A n.1404G>A | |
4 | g.88043443G>C | CA440262400 | PKD2 | c.1305G>C (p.Leu435=) c.-213G>C (n.-213G>C) c.1095-3199G>C (n.1095-3199G>C) c.585G>C (p.Leu195=) c.465G>C (p.Leu155=) n.1400G>C n.1392G>C n.1404G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043443G= | CA1474578126 | PKD2 | c.1305G= (p.Leu435=) c.-213G= (n.-213G=) c.1095-3199G= (n.1095-3199G=) c.585G= (p.Leu195=) c.465G= (p.Leu155=) n.1400G= n.1392G= n.1404G= | |
4 | g.88043443G>T | CA440262402 | PKD2 | c.1305G>T (p.Leu435=) c.-213G>T (n.-213G>T) c.1095-3199G>T (n.1095-3199G>T) c.585G>T (p.Leu195=) c.465G>T (p.Leu155=) n.1400G>T n.1392G>T n.1404G>T | |
4 | g.88043444T>A | CA357616464 | PKD2 | c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.-212T>A (n.-212T>A) c.1095-3198T>A (n.1095-3198T>A) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.1401T>A n.1393T>A n.1405T>A | |
4 | g.88043444T>C | CA357616467 | PKD2 | c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.-212T>C (n.-212T>C) c.1095-3198T>C (n.1095-3198T>C) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.1401T>C n.1393T>C n.1405T>C | |
4 | g.88043444T>G | CA357616471 | PKD2 | c.1306T>G (p.Phe436Val) c.-212T>G (n.-212T>G) c.1095-3198T>G (n.1095-3198T>G) c.586T>G (p.Phe196Val) c.466T>G (p.Phe156Val) n.1401T>G n.1393T>G n.1405T>G | |
4 | g.88043455_88043498del | CA2695203561 | PKD2 | c.1317_1319+41del c.-201_-199+41del c.1095-3187_1095-3144del (n.1095-3187_1095-3144del) c.597_599+41del c.477_479+41del n.1412_1414+41del n.1404_1406+41del n.1416_1418+41del | |
4 | g.88043445T>A | CA357616476 | PKD2 | c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.-211T>A (n.-211T>A) c.1095-3197T>A (n.1095-3197T>A) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.1402T>A n.1394T>A n.1406T>A | |
4 | g.88043445T>C | CA357616482 | PKD2 | c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.-211T>C (n.-211T>C) c.1095-3197T>C (n.1095-3197T>C) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.1402T>C n.1394T>C n.1406T>C | |
4 | g.88043445T>G | CA357616484 | PKD2 | c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.-211T>G (n.-211T>G) c.1095-3197T>G (n.1095-3197T>G) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.1402T>G n.1394T>G n.1406T>G | |
4 | g.88043446C>A | CA357616489 | PKD2 | c.1308C>A (p.Phe436Leu) c.-210C>A (n.-210C>A) c.1095-3196C>A (n.1095-3196C>A) c.588C>A (p.Phe196Leu) c.468C>A (p.Phe156Leu) n.1403C>A n.1395C>A n.1407C>A | |
4 | g.88043446C>G | CA357616491 | PKD2 | c.1308C>G (p.Phe436Leu) c.-210C>G (n.-210C>G) c.1095-3196C>G (n.1095-3196C>G) c.588C>G (p.Phe196Leu) c.468C>G (p.Phe156Leu) n.1403C>G n.1395C>G n.1407C>G | |
4 | g.88043446C>T | CA440262408 | PKD2 | c.1308C>T (p.Phe436=) c.-210C>T (n.-210C>T) c.1095-3196C>T (n.1095-3196C>T) c.588C>T (p.Phe196=) c.468C>T (p.Phe156=) n.1403C>T n.1395C>T n.1407C>T | |
4 | g.88043447T>A | CA357616500 | PKD2 | c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.-209T>A (n.-209T>A) c.1095-3195T>A (n.1095-3195T>A) c.589T>A (p.Cys197Ser) c.469T>A (p.Cys157Ser) n.1404T>A n.1396T>A n.1408T>A | |
4 | g.88043447T>C | CA357616504 | PKD2 | c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.-209T>C (n.-209T>C) c.1095-3195T>C (n.1095-3195T>C) c.589T>C (p.Cys197Arg) c.469T>C (p.Cys157Arg) n.1404T>C n.1396T>C n.1408T>C | |
4 | g.88043447T>G | CA357616497 | PKD2 | c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.-209T>G (n.-209T>G) c.1095-3195T>G (n.1095-3195T>G) c.589T>G (p.Cys197Gly) c.469T>G (p.Cys157Gly) n.1404T>G n.1396T>G n.1408T>G | |
4 | g.88043448G>A | CA357616510 | PKD2 | c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.-208G>A (n.-208G>A) c.1095-3194G>A (n.1095-3194G>A) c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.1405G>A n.1397G>A n.1409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88043448G>C | CA357616513 | PKD2 | c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.-208G>C (n.-208G>C) c.1095-3194G>C (n.1095-3194G>C) c.590G>C (p.Cys197Ser) c.470G>C (p.Cys157Ser) n.1405G>C n.1397G>C n.1409G>C | |
4 | g.88043448G= | CA1474578127 | PKD2 | c.1310G= (p.Cys437=) c.-208G= (n.-208G=) c.1095-3194G= (n.1095-3194G=) c.590G= (p.Cys197=) c.470G= (p.Cys157=) n.1405G= n.1397G= n.1409G= | |
4 | g.88043448G>T | CA357616516 | PKD2 | c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.-208G>T (n.-208G>T) c.1095-3194G>T (n.1095-3194G>T) c.590G>T (p.Cys197Phe) c.470G>T (p.Cys157Phe) n.1405G>T n.1397G>T n.1409G>T | |
4 | g.88043449T>A | CA357616519 | PKD2 | c.1311T>A (p.Cys437Ter) c.-207T>A (n.-207T>A) c.1095-3193T>A (n.1095-3193T>A) c.591T>A (p.Cys197Ter) c.471T>A (p.Cys157Ter) n.1406T>A n.1398T>A n.1410T>A | |
4 | g.88043449T>C | CA440262421 | PKD2 | c.1311T>C (p.Cys437=) c.-207T>C (n.-207T>C) c.1095-3193T>C (n.1095-3193T>C) c.591T>C (p.Cys197=) c.471T>C (p.Cys157=) n.1406T>C n.1398T>C n.1410T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043449T>G | CA357616521 | PKD2 | c.1311T>G (p.Cys437Trp) c.-207T>G (n.-207T>G) c.1095-3193T>G (n.1095-3193T>G) c.591T>G (p.Cys197Trp) c.471T>G (p.Cys157Trp) n.1406T>G n.1398T>G n.1410T>G | |
4 | g.88043449T= | CA1474578128 | PKD2 | c.1311T= (p.Cys437=) c.-207T= (n.-207T=) c.1095-3193T= (n.1095-3193T=) c.591T= (p.Cys197=) c.471T= (p.Cys157=) n.1406T= n.1398T= n.1410T= | |
4 | g.88043450G>A | CA357616525 | PKD2 | c.1312G>A (p.Val438Met) c.-206G>A (n.-206G>A) c.1095-3192G>A (n.1095-3192G>A) c.592G>A (p.Val198Met) c.472G>A (p.Val158Met) n.1407G>A n.1399G>A n.1411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043450G>C | CA357616524 | PKD2 | c.1312G>C (p.Val438Leu) c.-206G>C (n.-206G>C) c.1095-3192G>C (n.1095-3192G>C) c.592G>C (p.Val198Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) n.1407G>C n.1399G>C n.1411G>C | |
4 | g.88043450G= | CA1474578129 | PKD2 | c.1312G= (p.Val438=) c.-206G= (n.-206G=) c.1095-3192G= (n.1095-3192G=) c.592G= (p.Val198=) c.472G= (p.Val158=) n.1407G= n.1399G= n.1411G= | |
4 | g.88043450G>T | CA357616523 | PKD2 | c.1312G>T (p.Val438Leu) c.-206G>T (n.-206G>T) c.1095-3192G>T (n.1095-3192G>T) c.592G>T (p.Val198Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) n.1407G>T n.1399G>T n.1411G>T | |
4 | g.88043451T>A | CA357616529 | PKD2 | c.1313T>A (p.Val438Glu) c.-205T>A (n.-205T>A) c.1095-3191T>A (n.1095-3191T>A) c.593T>A (p.Val198Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) n.1408T>A n.1400T>A n.1412T>A | |
4 | g.88043451T>C | CA357616533 | PKD2 | c.1313T>C (p.Val438Ala) c.-205T>C (n.-205T>C) c.1095-3191T>C (n.1095-3191T>C) c.593T>C (p.Val198Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) n.1408T>C n.1400T>C n.1412T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88043451T>G | CA357616535 | PKD2 | c.1313T>G (p.Val438Gly) c.-205T>G (n.-205T>G) c.1095-3191T>G (n.1095-3191T>G) c.593T>G (p.Val198Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) n.1408T>G n.1400T>G n.1412T>G | |
4 | g.88043451_88043452insTG | CA2762538027 | PKD2 | c.1313_1314insTG (p.Val439GlyfsTer14) c.-205_-204insTG (n.-205_-204insTG) c.1095-3191_1095-3190insTG (n.1095-3191_1095-3190insTG) c.593_594insTG (p.Val199GlyfsTer14) c.473_474insTG (p.Val159GlyfsTer14) n.1408_1409insTG n.1400_1401insTG n.1412_1413insTG | |
4 | g.88043452G>A | CA440262431 | PKD2 | c.1314G>A (p.Val438=) c.-204G>A (n.-204G>A) c.1095-3190G>A (n.1095-3190G>A) c.594G>A (p.Val198=) c.474G>A (p.Val158=) n.1409G>A n.1401G>A n.1413G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88043452G>C | CA440262432 | PKD2 | c.1314G>C (p.Val438=) c.-204G>C (n.-204G>C) c.1095-3190G>C (n.1095-3190G>C) c.594G>C (p.Val198=) c.474G>C (p.Val158=) n.1409G>C n.1401G>C n.1413G>C | |
4 | g.88043452G>T | CA440262433 | PKD2 | c.1314G>T (p.Val438=) c.-204G>T (n.-204G>T) c.1095-3190G>T (n.1095-3190G>T) c.594G>T (p.Val198=) c.474G>T (p.Val158=) n.1409G>T n.1401G>T n.1413G>T | |
4 | g.88043453G>A | CA357616542 | PKD2 | c.1315G>A (p.Val439Ile) c.-203G>A (n.-203G>A) c.1095-3189G>A (n.1095-3189G>A) c.595G>A (p.Val199Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) n.1410G>A n.1402G>A n.1414G>A | COSMIC |
4 | g.88043453G>C | CA357616545 | PKD2 | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.-203G>C (n.-203G>C) c.1095-3189G>C (n.1095-3189G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) n.1410G>C n.1402G>C n.1414G>C | |
4 | g.88043453G>T | CA357616548 | PKD2 | c.1315G>T (p.Val439Phe) c.-203G>T (n.-203G>T) c.1095-3189G>T (n.1095-3189G>T) c.595G>T (p.Val199Phe) c.475G>T (p.Val159Phe) n.1410G>T n.1402G>T n.1414G>T | |
4 | g.88043454T>A | CA357616556 | PKD2 | c.1316T>A (p.Val439Asp) c.-202T>A (n.-202T>A) c.1095-3188T>A (n.1095-3188T>A) c.596T>A (p.Val199Asp) c.476T>A (p.Val159Asp) n.1411T>A n.1403T>A n.1415T>A | |
4 | g.88043454T>C | CA357616564 | PKD2 | c.1316T>C (p.Val439Ala) c.-202T>C (n.-202T>C) c.1095-3188T>C (n.1095-3188T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) n.1411T>C n.1403T>C n.1415T>C | |
4 | g.88043454T>G | CA357616559 | PKD2 | c.1316T>G (p.Val439Gly) c.-202T>G (n.-202T>G) c.1095-3188T>G (n.1095-3188T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) n.1411T>G n.1403T>G n.1415T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88043455C>A | CA440262441 | PKD2 | c.1317C>A (p.Val439=) c.-201C>A (n.-201C>A) c.1095-3187C>A (n.1095-3187C>A) c.597C>A (p.Val199=) c.477C>A (p.Val159=) n.1412C>A n.1404C>A n.1416C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88043455C>G | CA440262443 | PKD2 | c.1317C>G (p.Val439=) c.-201C>G (n.-201C>G) c.1095-3187C>G (n.1095-3187C>G) c.597C>G (p.Val199=) c.477C>G (p.Val159=) n.1412C>G n.1404C>G n.1416C>G | |
4 | g.88043455C>T | CA440262445 | PKD2 | c.1317C>T (p.Val439=) c.-201C>T (n.-201C>T) c.1095-3187C>T (n.1095-3187C>T) c.597C>T (p.Val199=) c.477C>T (p.Val159=) n.1412C>T n.1404C>T n.1416C>T | |
4 | g.88043455_88043457del | CA2762538028 | PKD2 | c.1317_1319del (p.Arg440del) c.-201_-199del (n.-201_-199del) c.1095-3187_1095-3185del (n.1095-3187_1095-3185del) c.597_599del (p.Arg200del) c.477_479del (p.Arg160del) n.1412_1414del n.1404_1406del n.1416_1418del | |
4 | g.88043456A>C | CA440262447 | PKD2 | c.1318A>C (p.Arg440=) c.-200A>C (n.-200A>C) c.1095-3186A>C (n.1095-3186A>C) c.598A>C (p.Arg200=) c.478A>C (p.Arg160=) n.1413A>C n.1405A>C n.1417A>C | |
4 | g.88043456A>G | CA357616569 | PKD2 | c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.-200A>G (n.-200A>G) c.1095-3186A>G (n.1095-3186A>G) c.598A>G (p.Arg200Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) n.1413A>G n.1405A>G n.1417A>G | |
4 | g.88043456A>T | CA357616572 | PKD2 | c.1318A>T (p.Arg440Trp) c.-200A>T (n.-200A>T) c.1095-3186A>T (n.1095-3186A>T) c.598A>T (p.Arg200Trp) c.478A>T (p.Arg160Trp) n.1413A>T n.1405A>T n.1417A>T | |
4 | g.88043457G>A | CA357616578 | PKD2 | c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.-199G>A (n.-199G>A) c.1095-3185G>A (n.1095-3185G>A) c.599G>A (p.Arg200Lys) c.479G>A (p.Arg160Lys) n.1414G>A n.1406G>A n.1418G>A | |
4 | g.88043457G>C | CA357616581 | PKD2 | c.1319G>C (p.Arg440Thr) c.-199G>C (n.-199G>C) c.1095-3185G>C (n.1095-3185G>C) c.599G>C (p.Arg200Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) n.1414G>C n.1406G>C n.1418G>C | |
4 | g.88043457G>T | CA357616583 | PKD2 | c.1319G>T (p.Arg440Met) c.-199G>T (n.-199G>T) c.1095-3185G>T (n.1095-3185G>T) c.599G>T (p.Arg200Met) c.479G>T (p.Arg160Met) n.1414G>T n.1406G>T n.1418G>T | COSMIC |
4 | g.88043458G>A | CA357616589 | PKD2 | c.1319+1G>A (n.1319+1G>A) c.-199+1G>A (n.-199+1G>A) c.1095-3184G>A (n.1095-3184G>A) c.599+1G>A (n.599+1G>A) c.479+1G>A (n.479+1G>A) n.1414+1G>A n.1406+1G>A n.1418+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043458G>C | CA357616590 | PKD2 | c.1319+1G>C (n.1319+1G>C) c.-199+1G>C (n.-199+1G>C) c.1095-3184G>C (n.1095-3184G>C) c.599+1G>C (n.599+1G>C) c.479+1G>C (n.479+1G>C) n.1414+1G>C n.1406+1G>C n.1418+1G>C | |
4 | g.88043458G= | CA1474578130 | PKD2 | c.1319+1G= (n.1319+1G=) c.-199+1G= (n.-199+1G=) c.1095-3184G= (n.1095-3184G=) c.599+1G= (n.599+1G=) c.479+1G= (n.479+1G=) n.1414+1G= n.1406+1G= n.1418+1G= | |
4 | g.88043458G>T | CA357616595 | PKD2 | c.1319+1G>T (n.1319+1G>T) c.-199+1G>T (n.-199+1G>T) c.1095-3184G>T (n.1095-3184G>T) c.599+1G>T (n.599+1G>T) c.479+1G>T (n.479+1G>T) n.1414+1G>T n.1406+1G>T n.1418+1G>T | |
4 | g.88043459T>A | CA357616600 | PKD2 | c.1319+2T>A (n.1319+2T>A) c.-199+2T>A (n.-199+2T>A) c.1095-3183T>A (n.1095-3183T>A) c.599+2T>A (n.599+2T>A) c.479+2T>A (n.479+2T>A) n.1414+2T>A n.1406+2T>A n.1418+2T>A | |
4 | g.88043459T>C | CA357616604 | PKD2 | c.1319+2T>C (n.1319+2T>C) c.-199+2T>C (n.-199+2T>C) c.1095-3183T>C (n.1095-3183T>C) c.599+2T>C (n.599+2T>C) c.479+2T>C (n.479+2T>C) n.1414+2T>C n.1406+2T>C n.1418+2T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88043459T>G | CA357616608 | PKD2 | c.1319+2T>G (n.1319+2T>G) c.-199+2T>G (n.-199+2T>G) c.1095-3183T>G (n.1095-3183T>G) c.599+2T>G (n.599+2T>G) c.479+2T>G (n.479+2T>G) n.1414+2T>G n.1406+2T>G n.1418+2T>G | |
4 | g.88043459_88043460delinsTG | CA1474578131 | PKD2 | c.1319+2_1319+3delinsTG (n.1319+2_1319+3delinsTG) c.-199+2_-199+3delinsTG (n.-199+2_-199+3delinsTG) c.1095-3183_1095-3182delinsTG (n.1095-3183_1095-3182delinsTG) c.599+2_599+3delinsTG (n.599+2_599+3delinsTG) c.479+2_479+3delinsTG (n.479+2_479+3delinsTG) n.1414+2_1414+3delinsTG n.1406+2_1406+3delinsTG n.1418+2_1418+3delinsTG | |
4 | g.88043460G>A | CA100865380 | PKD2 | c.1319+3G>A (n.1319+3G>A) c.-199+3G>A (n.-199+3G>A) c.1095-3182G>A (n.1095-3182G>A) c.599+3G>A (n.599+3G>A) c.479+3G>A (n.479+3G>A) n.1414+3G>A n.1406+3G>A n.1418+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88043460G= | CA1474578132 | PKD2 | c.1319+3G= (n.1319+3G=) c.-199+3G= (n.-199+3G=) c.1095-3182G= (n.1095-3182G=) c.599+3G= (n.599+3G=) c.479+3G= (n.479+3G=) n.1414+3G= n.1406+3G= n.1418+3G= | |
4 | g.88043460G>T | CA2671365988 | PKD2 | c.1319+3G>T (n.1319+3G>T) c.-199+3G>T (n.-199+3G>T) c.1095-3182G>T (n.1095-3182G>T) c.599+3G>T (n.599+3G>T) c.479+3G>T (n.479+3G>T) n.1414+3G>T n.1406+3G>T n.1418+3G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88043460delinsTA | CA915943162 | PKD2 | c.1319+3delinsTA (n.1319+3delinsTA) c.-199+3delinsTA (n.-199+3delinsTA) c.1095-3182delinsTA (n.1095-3182delinsTA) c.599+3delinsTA (n.599+3delinsTA) c.479+3delinsTA (n.479+3delinsTA) n.1414+3delinsTA n.1406+3delinsTA n.1418+3delinsTA | |
4 | g.88043461T>G | CA2578140707 | PKD2 | c.1319+4T>G (n.1319+4T>G) c.-199+4T>G (n.-199+4T>G) c.1095-3181T>G (n.1095-3181T>G) c.599+4T>G (n.599+4T>G) c.479+4T>G (n.479+4T>G) n.1414+4T>G n.1406+4T>G n.1418+4T>G |