Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88043262A= | CA1474578049 | PKD2 | c.1124A= (p.Asn375=) n.571A= c.-394A= (n.-394A=) c.1095-3380A= (n.1095-3380A=) c.404A= (p.Asn135=) c.284A= (p.Asn95=) n.1219A= n.1211A= n.1223A= | |
4 | g.88043262A>C | CA357615451 | PKD2 | c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.571A>C c.-394A>C (n.-394A>C) c.1095-3380A>C (n.1095-3380A>C) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.1219A>C n.1211A>C n.1223A>C | |
4 | g.88043262A>G | CA357615452 | PKD2 | c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.571A>G c.-394A>G (n.-394A>G) c.1095-3380A>G (n.1095-3380A>G) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.1219A>G n.1211A>G n.1223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88043262A>T | CA357615453 | PKD2 | c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.571A>T c.-394A>T (n.-394A>T) c.1095-3380A>T (n.1095-3380A>T) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.1219A>T n.1211A>T n.1223A>T | |
4 | g.88043263T>A | CA357615454 | PKD2 | c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.572T>A c.-393T>A (n.-393T>A) c.1095-3379T>A (n.1095-3379T>A) c.405T>A (p.Asn135Lys) c.285T>A (p.Asn95Lys) n.1220T>A n.1212T>A n.1224T>A | |
4 | g.88043263T>C | CA440261724 | PKD2 | c.1125T>C (p.Asn375=) n.572T>C c.-393T>C (n.-393T>C) c.1095-3379T>C (n.1095-3379T>C) c.405T>C (p.Asn135=) c.285T>C (p.Asn95=) n.1220T>C n.1212T>C n.1224T>C | |
4 | g.88043263T>G | CA357615455 | PKD2 | c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.572T>G c.-393T>G (n.-393T>G) c.1095-3379T>G (n.1095-3379T>G) c.405T>G (p.Asn135Lys) c.285T>G (p.Asn95Lys) n.1220T>G n.1212T>G n.1224T>G | |
4 | g.88043264G>A | CA357615456 | PKD2 | c.1126G>A (p.Gly376Ser) n.573G>A c.-392G>A (n.-392G>A) c.1095-3378G>A (n.1095-3378G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) n.1221G>A n.1213G>A n.1225G>A | ClinVar |
4 | g.88043264G>C | CA357615457 | PKD2 | c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.573G>C c.-392G>C (n.-392G>C) c.1095-3378G>C (n.1095-3378G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.1221G>C n.1213G>C n.1225G>C | |
4 | g.88043264G>T | CA357615458 | PKD2 | c.1126G>T (p.Gly376Cys) n.573G>T c.-392G>T (n.-392G>T) c.1095-3378G>T (n.1095-3378G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) n.1221G>T n.1213G>T n.1225G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88043265G>A | CA357615461 | PKD2 | c.1127G>A (p.Gly376Asp) n.574G>A c.-391G>A (n.-391G>A) c.1095-3377G>A (n.1095-3377G>A) c.407G>A (p.Gly136Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) n.1222G>A n.1214G>A n.1226G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88043265G>C | CA357615459 | PKD2 | c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.574G>C c.-391G>C (n.-391G>C) c.1095-3377G>C (n.1095-3377G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.1222G>C n.1214G>C n.1226G>C | |
4 | g.88043265G>T | CA357615460 | PKD2 | c.1127G>T (p.Gly376Val) n.574G>T c.-391G>T (n.-391G>T) c.1095-3377G>T (n.1095-3377G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.1222G>T n.1214G>T n.1226G>T | |
4 | g.88043269_88043271del | CA2695203548 | PKD2 | c.1131_1133del (p.Ser378del) n.578_580del c.-387_-385del (n.-387_-385del) c.1095-3373_1095-3371del (n.1095-3373_1095-3371del) c.411_413del (p.Ser138del) c.291_293del (p.Ser98del) n.1226_1228del n.1218_1220del n.1230_1232del | |
4 | g.88043266T>A | CA440261736 | PKD2 | c.1128T>A (p.Gly376=) n.575T>A c.-390T>A (n.-390T>A) c.1095-3376T>A (n.1095-3376T>A) c.408T>A (p.Gly136=) c.288T>A (p.Gly96=) n.1223T>A n.1215T>A n.1227T>A | |
4 | g.88043266T>C | CA440261738 | PKD2 | c.1128T>C (p.Gly376=) n.575T>C c.-390T>C (n.-390T>C) c.1095-3376T>C (n.1095-3376T>C) c.408T>C (p.Gly136=) c.288T>C (p.Gly96=) n.1223T>C n.1215T>C n.1227T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88043266T>G | CA440261740 | PKD2 | c.1128T>G (p.Gly376=) n.575T>G c.-390T>G (n.-390T>G) c.1095-3376T>G (n.1095-3376T>G) c.408T>G (p.Gly136=) c.288T>G (p.Gly96=) n.1223T>G n.1215T>G n.1227T>G | |
4 | g.88043267A>C | CA357615462 | PKD2 | c.1129A>C (p.Ser377Arg) n.576A>C c.-389A>C (n.-389A>C) c.1095-3375A>C (n.1095-3375A>C) c.409A>C (p.Ser137Arg) c.289A>C (p.Ser97Arg) n.1224A>C n.1216A>C n.1228A>C | ClinVar |
4 | g.88043267A>G | CA357615463 | PKD2 | c.1129A>G (p.Ser377Gly) n.576A>G c.-389A>G (n.-389A>G) c.1095-3375A>G (n.1095-3375A>G) c.409A>G (p.Ser137Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) n.1224A>G n.1216A>G n.1228A>G | |
4 | g.88043267A>T | CA357615464 | PKD2 | c.1129A>T (p.Ser377Cys) n.576A>T c.-389A>T (n.-389A>T) c.1095-3375A>T (n.1095-3375A>T) c.409A>T (p.Ser137Cys) c.289A>T (p.Ser97Cys) n.1224A>T n.1216A>T n.1228A>T | |
4 | g.88043268G>A | CA3003896 | PKD2 | c.1130G>A (p.Ser377Asn) n.577G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.1095-3374G>A (n.1095-3374G>A) c.410G>A (p.Ser137Asn) c.290G>A (p.Ser97Asn) n.1225G>A n.1217G>A n.1229G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043268G>C | CA357615465 | PKD2 | c.1130G>C (p.Ser377Thr) n.577G>C c.-388G>C (n.-388G>C) c.1095-3374G>C (n.1095-3374G>C) c.410G>C (p.Ser137Thr) c.290G>C (p.Ser97Thr) n.1225G>C n.1217G>C n.1229G>C | |
4 | g.88043268G= | CA1474578050 | PKD2 | c.1130G= (p.Ser377=) n.577G= c.-388G= (n.-388G=) c.1095-3374G= (n.1095-3374G=) c.410G= (p.Ser137=) c.290G= (p.Ser97=) n.1225G= n.1217G= n.1229G= | |
4 | g.88043268G>T | CA357615466 | PKD2 | c.1130G>T (p.Ser377Ile) n.577G>T c.-388G>T (n.-388G>T) c.1095-3374G>T (n.1095-3374G>T) c.410G>T (p.Ser137Ile) c.290G>T (p.Ser97Ile) n.1225G>T n.1217G>T n.1229G>T | |
4 | g.88043269T>A | CA357615467 | PKD2 | c.1131T>A (p.Ser377Arg) n.578T>A c.-387T>A (n.-387T>A) c.1095-3373T>A (n.1095-3373T>A) c.411T>A (p.Ser137Arg) c.291T>A (p.Ser97Arg) n.1226T>A n.1218T>A n.1230T>A | |
4 | g.88043269T>C | CA440261751 | PKD2 | c.1131T>C (p.Ser377=) n.578T>C c.-387T>C (n.-387T>C) c.1095-3373T>C (n.1095-3373T>C) c.411T>C (p.Ser137=) c.291T>C (p.Ser97=) n.1226T>C n.1218T>C n.1230T>C | |
4 | g.88043269T>G | CA357615468 | PKD2 | c.1131T>G (p.Ser377Arg) n.578T>G c.-387T>G (n.-387T>G) c.1095-3373T>G (n.1095-3373T>G) c.411T>G (p.Ser137Arg) c.291T>G (p.Ser97Arg) n.1226T>G n.1218T>G n.1230T>G | |
4 | g.88043270A= | CA1474578051 | PKD2 | c.1132A= (p.Ser378=) n.579A= c.-386A= (n.-386A=) c.1095-3372A= (n.1095-3372A=) c.412A= (p.Ser138=) c.292A= (p.Ser98=) n.1227A= n.1219A= n.1231A= | |
4 | g.88043270A>C | CA357615469 | PKD2 | c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.579A>C c.-386A>C (n.-386A>C) c.1095-3372A>C (n.1095-3372A>C) c.412A>C (p.Ser138Arg) c.292A>C (p.Ser98Arg) n.1227A>C n.1219A>C n.1231A>C | |
4 | g.88043270A>G | CA357615470 | PKD2 | c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.579A>G c.-386A>G (n.-386A>G) c.1095-3372A>G (n.1095-3372A>G) c.412A>G (p.Ser138Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) n.1227A>G n.1219A>G n.1231A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88043270A>T | CA357615471 | PKD2 | c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.579A>T c.-386A>T (n.-386A>T) c.1095-3372A>T (n.1095-3372A>T) c.412A>T (p.Ser138Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) n.1227A>T n.1219A>T n.1231A>T | |
4 | g.88043271G>A | CA357615474 | PKD2 | c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.580G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.1095-3371G>A (n.1095-3371G>A) c.413G>A (p.Ser138Asn) c.293G>A (p.Ser98Asn) n.1228G>A n.1220G>A n.1232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043271G>C | CA357615473 | PKD2 | c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.580G>C c.-385G>C (n.-385G>C) c.1095-3371G>C (n.1095-3371G>C) c.413G>C (p.Ser138Thr) c.293G>C (p.Ser98Thr) n.1228G>C n.1220G>C n.1232G>C | |
4 | g.88043271G= | CA1474578052 | PKD2 | c.1133G= (p.Ser378=) n.580G= c.-385G= (n.-385G=) c.1095-3371G= (n.1095-3371G=) c.413G= (p.Ser138=) c.293G= (p.Ser98=) n.1228G= n.1220G= n.1232G= | |
4 | g.88043271G>T | CA357615472 | PKD2 | c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.580G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.1095-3371G>T (n.1095-3371G>T) c.413G>T (p.Ser138Ile) c.293G>T (p.Ser98Ile) n.1228G>T n.1220G>T n.1232G>T | |
4 | g.88043272C>A | CA357615475 | PKD2 | c.1134C>A (p.Ser378Arg) n.581C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.1095-3370C>A (n.1095-3370C>A) c.414C>A (p.Ser138Arg) c.294C>A (p.Ser98Arg) n.1229C>A n.1221C>A n.1233C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88043272C= | CA1474578053 | PKD2 | c.1134C= (p.Ser378=) n.581C= c.-384C= (n.-384C=) c.1095-3370C= (n.1095-3370C=) c.414C= (p.Ser138=) c.294C= (p.Ser98=) n.1229C= n.1221C= n.1233C= | |
4 | g.88043272C>G | CA100865247 | PKD2 | c.1134C>G (p.Ser378Arg) n.581C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.1095-3370C>G (n.1095-3370C>G) c.414C>G (p.Ser138Arg) c.294C>G (p.Ser98Arg) n.1229C>G n.1221C>G n.1233C>G | dbSNP |
4 | g.88043272C>T | CA440261766 | PKD2 | c.1134C>T (p.Ser378=) n.581C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.1095-3370C>T (n.1095-3370C>T) c.414C>T (p.Ser138=) c.294C>T (p.Ser98=) n.1229C>T n.1221C>T n.1233C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88043273del | CA2671365985 | PKD2 | c.1135del (p.His379ThrfsTer?) n.582del c.-383del (n.-383del) c.1095-3369del (n.1095-3369del) c.415del (p.His139ThrfsTer?) c.295del (p.His99ThrfsTer?) n.1230del n.1222del n.1234del | gnomAD v4 |
4 | g.88043273C>A | CA357615476 | PKD2 | c.1135C>A (p.His379Asn) n.582C>A c.-383C>A (n.-383C>A) c.1095-3369C>A (n.1095-3369C>A) c.415C>A (p.His139Asn) c.295C>A (p.His99Asn) n.1230C>A n.1222C>A n.1234C>A | |
4 | g.88043273C>G | CA357615477 | PKD2 | c.1135C>G (p.His379Asp) n.582C>G c.-383C>G (n.-383C>G) c.1095-3369C>G (n.1095-3369C>G) c.415C>G (p.His139Asp) c.295C>G (p.His99Asp) n.1230C>G n.1222C>G n.1234C>G | |
4 | g.88043273C>T | CA357615478 | PKD2 | c.1135C>T (p.His379Tyr) n.582C>T c.-383C>T (n.-383C>T) c.1095-3369C>T (n.1095-3369C>T) c.415C>T (p.His139Tyr) c.295C>T (p.His99Tyr) n.1230C>T n.1222C>T n.1234C>T | |
4 | g.88043274A>C | CA357615479 | PKD2 | c.1136A>C (p.His379Pro) n.583A>C c.-382A>C (n.-382A>C) c.1095-3368A>C (n.1095-3368A>C) c.416A>C (p.His139Pro) c.296A>C (p.His99Pro) n.1231A>C n.1223A>C n.1235A>C | |
4 | g.88043274A>G | CA357615480 | PKD2 | c.1136A>G (p.His379Arg) n.583A>G c.-382A>G (n.-382A>G) c.1095-3368A>G (n.1095-3368A>G) c.416A>G (p.His139Arg) c.296A>G (p.His99Arg) n.1231A>G n.1223A>G n.1235A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88043274A>T | CA357615481 | PKD2 | c.1136A>T (p.His379Leu) n.583A>T c.-382A>T (n.-382A>T) c.1095-3368A>T (n.1095-3368A>T) c.416A>T (p.His139Leu) c.296A>T (p.His99Leu) n.1231A>T n.1223A>T n.1235A>T | |
4 | g.88043275C>A | CA357615482 | PKD2 | c.1137C>A (p.His379Gln) n.584C>A c.-381C>A (n.-381C>A) c.1095-3367C>A (n.1095-3367C>A) c.417C>A (p.His139Gln) c.297C>A (p.His99Gln) n.1232C>A n.1224C>A n.1236C>A | |
4 | g.88043275C= | CA1474578054 | PKD2 | c.1137C= (p.His379=) n.584C= c.-381C= (n.-381C=) c.1095-3367C= (n.1095-3367C=) c.417C= (p.His139=) c.297C= (p.His99=) n.1232C= n.1224C= n.1236C= | |
4 | g.88043275C>G | CA357615483 | PKD2 | c.1137C>G (p.His379Gln) n.584C>G c.-381C>G (n.-381C>G) c.1095-3367C>G (n.1095-3367C>G) c.417C>G (p.His139Gln) c.297C>G (p.His99Gln) n.1232C>G n.1224C>G n.1236C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043275C>T | CA440261775 | PKD2 | c.1137C>T (p.His379=) n.584C>T c.-381C>T (n.-381C>T) c.1095-3367C>T (n.1095-3367C>T) c.417C>T (p.His139=) c.297C>T (p.His99=) n.1232C>T n.1224C>T n.1236C>T | |
4 | g.88043276T>A | CA357615484 | PKD2 | c.1138T>A (p.Trp380Arg) n.585T>A c.-380T>A (n.-380T>A) c.1095-3366T>A (n.1095-3366T>A) c.418T>A (p.Trp140Arg) c.298T>A (p.Trp100Arg) n.1233T>A n.1225T>A n.1237T>A | |
4 | g.88043276T>C | CA357615485 | PKD2 | c.1138T>C (p.Trp380Arg) n.585T>C c.-380T>C (n.-380T>C) c.1095-3366T>C (n.1095-3366T>C) c.418T>C (p.Trp140Arg) c.298T>C (p.Trp100Arg) n.1233T>C n.1225T>C n.1237T>C | |
4 | g.88043276T>G | CA357615486 | PKD2 | c.1138T>G (p.Trp380Gly) n.585T>G c.-380T>G (n.-380T>G) c.1095-3366T>G (n.1095-3366T>G) c.418T>G (p.Trp140Gly) c.298T>G (p.Trp100Gly) n.1233T>G n.1225T>G n.1237T>G | |
4 | g.88043277G>A | CA123158 | PKD2 | c.1139G>A (p.Trp380Ter) n.586G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.1095-3365G>A (n.1095-3365G>A) c.419G>A (p.Trp140Ter) c.299G>A (p.Trp100Ter) n.1234G>A n.1226G>A n.1238G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043277G>C | CA357615488 | PKD2 | c.1139G>C (p.Trp380Ser) n.586G>C c.-379G>C (n.-379G>C) c.1095-3365G>C (n.1095-3365G>C) c.419G>C (p.Trp140Ser) c.299G>C (p.Trp100Ser) n.1234G>C n.1226G>C n.1238G>C | |
4 | g.88043277G= | CA1474578055 | PKD2 | c.1139G= (p.Trp380=) n.586G= c.-379G= (n.-379G=) c.1095-3365G= (n.1095-3365G=) c.419G= (p.Trp140=) c.299G= (p.Trp100=) n.1234G= n.1226G= n.1238G= | |
4 | g.88043277G>T | CA357615487 | PKD2 | c.1139G>T (p.Trp380Leu) n.586G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.1095-3365G>T (n.1095-3365G>T) c.419G>T (p.Trp140Leu) c.299G>T (p.Trp100Leu) n.1234G>T n.1226G>T n.1238G>T | |
4 | g.88043280del | CA2695203549 | PKD2 | c.1142del (p.Gly381GlufsTer?) n.589del c.-376del (n.-376del) c.1095-3362del (n.1095-3362del) c.422del (p.Gly141GlufsTer?) c.302del (p.Gly101GlufsTer?) n.1237del n.1229del n.1241del | |
4 | g.88043278G>A | CA357615489 | PKD2 | c.1140G>A (p.Trp380Ter) n.587G>A c.-378G>A (n.-378G>A) c.1095-3364G>A (n.1095-3364G>A) c.420G>A (p.Trp140Ter) c.300G>A (p.Trp100Ter) n.1235G>A n.1227G>A n.1239G>A | ClinVar |
4 | g.88043278G>C | CA357615490 | PKD2 | c.1140G>C (p.Trp380Cys) n.587G>C c.-378G>C (n.-378G>C) c.1095-3364G>C (n.1095-3364G>C) c.420G>C (p.Trp140Cys) c.300G>C (p.Trp100Cys) n.1235G>C n.1227G>C n.1239G>C | |
4 | g.88043278G>T | CA357615491 | PKD2 | c.1140G>T (p.Trp380Cys) n.587G>T c.-378G>T (n.-378G>T) c.1095-3364G>T (n.1095-3364G>T) c.420G>T (p.Trp140Cys) c.300G>T (p.Trp100Cys) n.1235G>T n.1227G>T n.1239G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88043279G>A | CA357615492 | PKD2 | c.1141G>A (p.Gly381Arg) n.588G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.1095-3363G>A (n.1095-3363G>A) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.301G>A (p.Gly101Arg) n.1236G>A n.1228G>A n.1240G>A | |
4 | g.88043279G>C | CA357615493 | PKD2 | c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.588G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.1095-3363G>C (n.1095-3363G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.1236G>C n.1228G>C n.1240G>C | |
4 | g.88043279G>T | CA357615494 | PKD2 | c.1141G>T (p.Gly381Ter) n.588G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.1095-3363G>T (n.1095-3363G>T) c.421G>T (p.Gly141Ter) c.301G>T (p.Gly101Ter) n.1236G>T n.1228G>T n.1240G>T | |
4 | g.88043280G>A | CA357615495 | PKD2 | c.1142G>A (p.Gly381Glu) n.589G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.1095-3362G>A (n.1095-3362G>A) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.302G>A (p.Gly101Glu) n.1237G>A n.1229G>A n.1241G>A | |
4 | g.88043280G>C | CA357615496 | PKD2 | c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.589G>C c.-376G>C (n.-376G>C) c.1095-3362G>C (n.1095-3362G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.1237G>C n.1229G>C n.1241G>C | |
4 | g.88043280G>T | CA357615497 | PKD2 | c.1142G>T (p.Gly381Val) n.589G>T c.-376G>T (n.-376G>T) c.1095-3362G>T (n.1095-3362G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.302G>T (p.Gly101Val) n.1237G>T n.1229G>T n.1241G>T | |
4 | g.88043281A>C | CA440261790 | PKD2 | c.1143A>C (p.Gly381=) n.590A>C c.-375A>C (n.-375A>C) c.1095-3361A>C (n.1095-3361A>C) c.423A>C (p.Gly141=) c.303A>C (p.Gly101=) n.1238A>C n.1230A>C n.1242A>C | |
4 | g.88043281A>G | CA440261793 | PKD2 | c.1143A>G (p.Gly381=) n.590A>G c.-375A>G (n.-375A>G) c.1095-3361A>G (n.1095-3361A>G) c.423A>G (p.Gly141=) c.303A>G (p.Gly101=) n.1238A>G n.1230A>G n.1242A>G | |
4 | g.88043281A>T | CA440261795 | PKD2 | c.1143A>T (p.Gly381=) n.590A>T c.-375A>T (n.-375A>T) c.1095-3361A>T (n.1095-3361A>T) c.423A>T (p.Gly141=) c.303A>T (p.Gly101=) n.1238A>T n.1230A>T n.1242A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88043282A= | CA1474578056 | PKD2 | c.1144A= (p.Ile382=) n.591A= c.-374A= (n.-374A=) c.1095-3360A= (n.1095-3360A=) c.424A= (p.Ile142=) c.304A= (p.Ile102=) n.1239A= n.1231A= n.1243A= | |
4 | g.88043282A>C | CA3003897 | PKD2 | c.1144A>C (p.Ile382Leu) n.591A>C c.-374A>C (n.-374A>C) c.1095-3360A>C (n.1095-3360A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.1239A>C n.1231A>C n.1243A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043282A>G | CA357615498 | PKD2 | c.1144A>G (p.Ile382Val) n.591A>G c.-374A>G (n.-374A>G) c.1095-3360A>G (n.1095-3360A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.1239A>G n.1231A>G n.1243A>G | ClinVar |
4 | g.88043282A>T | CA357615499 | PKD2 | c.1144A>T (p.Ile382Phe) n.591A>T c.-374A>T (n.-374A>T) c.1095-3360A>T (n.1095-3360A>T) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.1239A>T n.1231A>T n.1243A>T | |
4 | g.88043283T>A | CA357615501 | PKD2 | c.1145T>A (p.Ile382Asn) n.592T>A c.-373T>A (n.-373T>A) c.1095-3359T>A (n.1095-3359T>A) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.1240T>A n.1232T>A n.1244T>A | |
4 | g.88043283T>C | CA357615502 | PKD2 | c.1145T>C (p.Ile382Thr) n.592T>C c.-373T>C (n.-373T>C) c.1095-3359T>C (n.1095-3359T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.1240T>C n.1232T>C n.1244T>C | |
4 | g.88043283T>G | CA357615500 | PKD2 | c.1145T>G (p.Ile382Ser) n.592T>G c.-373T>G (n.-373T>G) c.1095-3359T>G (n.1095-3359T>G) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.1240T>G n.1232T>G n.1244T>G | |
4 | g.88043284_88043287dup | CA2573138375 | PKD2 | c.1146_1149dup (p.Ala384HisfsTer5) n.593_596dup c.-372_-369dup (n.-372_-369dup) c.1095-3358_1095-3355dup (n.1095-3358_1095-3355dup) c.426_429dup (p.Ala144HisfsTer5) c.306_309dup (p.Ala104HisfsTer5) n.1241_1244dup n.1233_1236dup n.1245_1248dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043284C>A | CA440261805 | PKD2 | c.1146C>A (p.Ile382=) n.593C>A c.-372C>A (n.-372C>A) c.1095-3358C>A (n.1095-3358C>A) c.426C>A (p.Ile142=) c.306C>A (p.Ile102=) n.1241C>A n.1233C>A n.1245C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043284C= | CA1474578057 | PKD2 | c.1146C= (p.Ile382=) n.593C= c.-372C= (n.-372C=) c.1095-3358C= (n.1095-3358C=) c.426C= (p.Ile142=) c.306C= (p.Ile102=) n.1241C= n.1233C= n.1245C= | |
4 | g.88043284C>G | CA357615503 | PKD2 | c.1146C>G (p.Ile382Met) n.593C>G c.-372C>G (n.-372C>G) c.1095-3358C>G (n.1095-3358C>G) c.426C>G (p.Ile142Met) c.306C>G (p.Ile102Met) n.1241C>G n.1233C>G n.1245C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88043284C>T | CA440261808 | PKD2 | c.1146C>T (p.Ile382=) n.593C>T c.-372C>T (n.-372C>T) c.1095-3358C>T (n.1095-3358C>T) c.426C>T (p.Ile142=) c.306C>T (p.Ile102=) n.1241C>T n.1233C>T n.1245C>T | |
4 | g.88043285A>C | CA357615504 | PKD2 | c.1147A>C (p.Ile383Leu) n.594A>C c.-371A>C (n.-371A>C) c.1095-3357A>C (n.1095-3357A>C) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.1242A>C n.1234A>C n.1246A>C | |
4 | g.88043285A>G | CA357615505 | PKD2 | c.1147A>G (p.Ile383Val) n.594A>G c.-371A>G (n.-371A>G) c.1095-3357A>G (n.1095-3357A>G) c.427A>G (p.Ile143Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.1242A>G n.1234A>G n.1246A>G | |
4 | g.88043285A>T | CA357615506 | PKD2 | c.1147A>T (p.Ile383Phe) n.594A>T c.-371A>T (n.-371A>T) c.1095-3357A>T (n.1095-3357A>T) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.1242A>T n.1234A>T n.1246A>T | |
4 | g.88043286T>A | CA357615507 | PKD2 | c.1148T>A (p.Ile383Asn) n.595T>A c.-370T>A (n.-370T>A) c.1095-3356T>A (n.1095-3356T>A) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.1243T>A n.1235T>A n.1247T>A | |
4 | g.88043286T>C | CA3003898 | PKD2 | c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.595T>C c.-370T>C (n.-370T>C) c.1095-3356T>C (n.1095-3356T>C) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.1243T>C n.1235T>C n.1247T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043286T>G | CA357615508 | PKD2 | c.1148T>G (p.Ile383Ser) n.595T>G c.-370T>G (n.-370T>G) c.1095-3356T>G (n.1095-3356T>G) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.1243T>G n.1235T>G n.1247T>G | |
4 | g.88043286T= | CA1474578058 | PKD2 | c.1148T= (p.Ile383=) n.595T= c.-370T= (n.-370T=) c.1095-3356T= (n.1095-3356T=) c.428T= (p.Ile143=) c.308T= (p.Ile103=) n.1243T= n.1235T= n.1247T= | |
4 | g.88043287T>A | CA440261814 | PKD2 | c.1149T>A (p.Ile383=) n.596T>A c.-369T>A (n.-369T>A) c.1095-3355T>A (n.1095-3355T>A) c.429T>A (p.Ile143=) c.309T>A (p.Ile103=) n.1244T>A n.1236T>A n.1248T>A | |
4 | g.88043287T>C | CA440261816 | PKD2 | c.1149T>C (p.Ile383=) n.596T>C c.-369T>C (n.-369T>C) c.1095-3355T>C (n.1095-3355T>C) c.429T>C (p.Ile143=) c.309T>C (p.Ile103=) n.1244T>C n.1236T>C n.1248T>C | |
4 | g.88043287T>G | CA357615509 | PKD2 | c.1149T>G (p.Ile383Met) n.596T>G c.-369T>G (n.-369T>G) c.1095-3355T>G (n.1095-3355T>G) c.429T>G (p.Ile143Met) c.309T>G (p.Ile103Met) n.1244T>G n.1236T>G n.1248T>G | |
4 | g.88043288G>A | CA357615510 | PKD2 | c.1150G>A (p.Ala384Thr) n.597G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.1095-3354G>A (n.1095-3354G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.1245G>A n.1237G>A n.1249G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88043288G>C | CA357615511 | PKD2 | c.1150G>C (p.Ala384Pro) n.597G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.1095-3354G>C (n.1095-3354G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.1245G>C n.1237G>C n.1249G>C | |
4 | g.88043288G>T | CA357615512 | PKD2 | c.1150G>T (p.Ala384Ser) n.597G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.1095-3354G>T (n.1095-3354G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.1245G>T n.1237G>T n.1249G>T | |
4 | g.88043289C>A | CA357615513 | PKD2 | c.1151C>A (p.Ala384Glu) n.598C>A c.-367C>A (n.-367C>A) c.1095-3353C>A (n.1095-3353C>A) c.431C>A (p.Ala144Glu) c.311C>A (p.Ala104Glu) n.1246C>A n.1238C>A n.1250C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043289C= | CA1474578059 | PKD2 | c.1151C= (p.Ala384=) n.598C= c.-367C= (n.-367C=) c.1095-3353C= (n.1095-3353C=) c.431C= (p.Ala144=) c.311C= (p.Ala104=) n.1246C= n.1238C= n.1250C= | |
4 | g.88043289C>G | CA357615514 | PKD2 | c.1151C>G (p.Ala384Gly) n.598C>G c.-367C>G (n.-367C>G) c.1095-3353C>G (n.1095-3353C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.1246C>G n.1238C>G n.1250C>G | |
4 | g.88043289C>T | CA357615515 | PKD2 | c.1151C>T (p.Ala384Val) n.598C>T c.-367C>T (n.-367C>T) c.1095-3353C>T (n.1095-3353C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.311C>T (p.Ala104Val) n.1246C>T n.1238C>T n.1250C>T | |
4 | g.88043290A= | CA1474578060 | PKD2 | c.1152A= (p.Ala384=) n.599A= c.-366A= (n.-366A=) c.1095-3352A= (n.1095-3352A=) c.432A= (p.Ala144=) c.312A= (p.Ala104=) n.1247A= n.1239A= n.1251A= | |
4 | g.88043290A>C | CA440261828 | PKD2 | c.1152A>C (p.Ala384=) n.599A>C c.-366A>C (n.-366A>C) c.1095-3352A>C (n.1095-3352A>C) c.432A>C (p.Ala144=) c.312A>C (p.Ala104=) n.1247A>C n.1239A>C n.1251A>C | |
4 | g.88043290A>G | CA440261831 | PKD2 | c.1152A>G (p.Ala384=) n.599A>G c.-366A>G (n.-366A>G) c.1095-3352A>G (n.1095-3352A>G) c.432A>G (p.Ala144=) c.312A>G (p.Ala104=) n.1247A>G n.1239A>G n.1251A>G | |
4 | g.88043290A>T | CA440261832 | PKD2 | c.1152A>T (p.Ala384=) n.599A>T c.-366A>T (n.-366A>T) c.1095-3352A>T (n.1095-3352A>T) c.432A>T (p.Ala144=) c.312A>T (p.Ala104=) n.1247A>T n.1239A>T n.1251A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043291A= | CA1474578061 | PKD2 | c.1153A= (p.Thr385=) n.600A= c.-365A= (n.-365A=) c.1095-3351A= (n.1095-3351A=) c.433A= (p.Thr145=) c.313A= (p.Thr105=) n.1248A= n.1240A= n.1252A= | |
4 | g.88043291A>C | CA357615516 | PKD2 | c.1153A>C (p.Thr385Pro) n.600A>C c.-365A>C (n.-365A>C) c.1095-3351A>C (n.1095-3351A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) n.1248A>C n.1240A>C n.1252A>C | |
4 | g.88043291A>G | CA357615518 | PKD2 | c.1153A>G (p.Thr385Ala) n.600A>G c.-365A>G (n.-365A>G) c.1095-3351A>G (n.1095-3351A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) n.1248A>G n.1240A>G n.1252A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043291A>T | CA357615517 | PKD2 | c.1153A>T (p.Thr385Ser) n.600A>T c.-365A>T (n.-365A>T) c.1095-3351A>T (n.1095-3351A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) n.1248A>T n.1240A>T n.1252A>T | |
4 | g.88043292C>A | CA357615519 | PKD2 | c.1154C>A (p.Thr385Asn) n.601C>A c.-364C>A (n.-364C>A) c.1095-3350C>A (n.1095-3350C>A) c.434C>A (p.Thr145Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) n.1249C>A n.1241C>A n.1253C>A | |
4 | g.88043292C= | CA1474578062 | PKD2 | c.1154C= (p.Thr385=) n.601C= c.-364C= (n.-364C=) c.1095-3350C= (n.1095-3350C=) c.434C= (p.Thr145=) c.314C= (p.Thr105=) n.1249C= n.1241C= n.1253C= | |
4 | g.88043292C>G | CA3003899 | PKD2 | c.1154C>G (p.Thr385Ser) n.601C>G c.-364C>G (n.-364C>G) c.1095-3350C>G (n.1095-3350C>G) c.434C>G (p.Thr145Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) n.1249C>G n.1241C>G n.1253C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.88043292C>T | CA357615520 | PKD2 | c.1154C>T (p.Thr385Ile) n.601C>T c.-364C>T (n.-364C>T) c.1095-3350C>T (n.1095-3350C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) n.1249C>T n.1241C>T n.1253C>T | |
4 | g.88043293T>A | CA440261841 | PKD2 | c.1155T>A (p.Thr385=) n.602T>A c.-363T>A (n.-363T>A) c.1095-3349T>A (n.1095-3349T>A) c.435T>A (p.Thr145=) c.315T>A (p.Thr105=) n.1250T>A n.1242T>A n.1254T>A | |
4 | g.88043293T>C | CA440261843 | PKD2 | c.1155T>C (p.Thr385=) n.602T>C c.-363T>C (n.-363T>C) c.1095-3349T>C (n.1095-3349T>C) c.435T>C (p.Thr145=) c.315T>C (p.Thr105=) n.1250T>C n.1242T>C n.1254T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88043293T>G | CA440261844 | PKD2 | c.1155T>G (p.Thr385=) n.602T>G c.-363T>G (n.-363T>G) c.1095-3349T>G (n.1095-3349T>G) c.435T>G (p.Thr145=) c.315T>G (p.Thr105=) n.1250T>G n.1242T>G n.1254T>G | |
4 | g.88043293T= | CA1474578063 | PKD2 | c.1155T= (p.Thr385=) n.602T= c.-363T= (n.-363T=) c.1095-3349T= (n.1095-3349T=) c.435T= (p.Thr145=) c.315T= (p.Thr105=) n.1250T= n.1242T= n.1254T= | |
4 | g.88043294T>A | CA357615521 | PKD2 | c.1156T>A (p.Tyr386Asn) n.603T>A c.-362T>A (n.-362T>A) c.1095-3348T>A (n.1095-3348T>A) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.1251T>A n.1243T>A n.1255T>A | |
4 | g.88043294T>C | CA357615522 | PKD2 | c.1156T>C (p.Tyr386His) n.603T>C c.-362T>C (n.-362T>C) c.1095-3348T>C (n.1095-3348T>C) c.436T>C (p.Tyr146His) c.316T>C (p.Tyr106His) n.1251T>C n.1243T>C n.1255T>C | |
4 | g.88043294T>G | CA357615523 | PKD2 | c.1156T>G (p.Tyr386Asp) n.603T>G c.-362T>G (n.-362T>G) c.1095-3348T>G (n.1095-3348T>G) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.1251T>G n.1243T>G n.1255T>G | |
4 | g.88043295A>C | CA357615524 | PKD2 | c.1157A>C (p.Tyr386Ser) n.604A>C c.-361A>C (n.-361A>C) c.1095-3347A>C (n.1095-3347A>C) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.1252A>C n.1244A>C n.1256A>C | |
4 | g.88043295A>G | CA357615525 | PKD2 | c.1157A>G (p.Tyr386Cys) n.604A>G c.-361A>G (n.-361A>G) c.1095-3347A>G (n.1095-3347A>G) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.1252A>G n.1244A>G n.1256A>G | |
4 | g.88043295A>T | CA357615526 | PKD2 | c.1157A>T (p.Tyr386Phe) n.604A>T c.-361A>T (n.-361A>T) c.1095-3347A>T (n.1095-3347A>T) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.1252A>T n.1244A>T n.1256A>T | |
4 | g.88043296T>A | CA357615527 | PKD2 | c.1158T>A (p.Tyr386Ter) n.605T>A c.-360T>A (n.-360T>A) c.1095-3346T>A (n.1095-3346T>A) c.438T>A (p.Tyr146Ter) c.318T>A (p.Tyr106Ter) n.1253T>A n.1245T>A n.1257T>A | |
4 | g.88043296T>C | CA3003900 | PKD2 | c.1158T>C (p.Tyr386=) n.605T>C c.-360T>C (n.-360T>C) c.1095-3346T>C (n.1095-3346T>C) c.438T>C (p.Tyr146=) c.318T>C (p.Tyr106=) n.1253T>C n.1245T>C n.1257T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043296T>G | CA357615528 | PKD2 | c.1158T>G (p.Tyr386Ter) n.605T>G c.-360T>G (n.-360T>G) c.1095-3346T>G (n.1095-3346T>G) c.438T>G (p.Tyr146Ter) c.318T>G (p.Tyr106Ter) n.1253T>G n.1245T>G n.1257T>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043296T= | CA1474578064 | PKD2 | c.1158T= (p.Tyr386=) n.605T= c.-360T= (n.-360T=) c.1095-3346T= (n.1095-3346T=) c.438T= (p.Tyr146=) c.318T= (p.Tyr106=) n.1253T= n.1245T= n.1257T= | |
4 | g.88043297A>C | CA357615529 | PKD2 | c.1159A>C (p.Ser387Arg) n.606A>C c.-359A>C (n.-359A>C) c.1095-3345A>C (n.1095-3345A>C) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.319A>C (p.Ser107Arg) n.1254A>C n.1246A>C n.1258A>C | |
4 | g.88043297A>G | CA357615531 | PKD2 | c.1159A>G (p.Ser387Gly) n.606A>G c.-359A>G (n.-359A>G) c.1095-3345A>G (n.1095-3345A>G) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.319A>G (p.Ser107Gly) n.1254A>G n.1246A>G n.1258A>G | |
4 | g.88043297A>T | CA357615530 | PKD2 | c.1159A>T (p.Ser387Cys) n.606A>T c.-359A>T (n.-359A>T) c.1095-3345A>T (n.1095-3345A>T) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.319A>T (p.Ser107Cys) n.1254A>T n.1246A>T n.1258A>T | |
4 | g.88043298G>A | CA357615532 | PKD2 | c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.607G>A c.-358G>A (n.-358G>A) c.1095-3344G>A (n.1095-3344G>A) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.320G>A (p.Ser107Asn) n.1255G>A n.1247G>A n.1259G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88043298G>C | CA357615534 | PKD2 | c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.607G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.1095-3344G>C (n.1095-3344G>C) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.320G>C (p.Ser107Thr) n.1255G>C n.1247G>C n.1259G>C | |
4 | g.88043298G>T | CA357615533 | PKD2 | c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.607G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.1095-3344G>T (n.1095-3344G>T) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.320G>T (p.Ser107Ile) n.1255G>T n.1247G>T n.1259G>T | |
4 | g.88043299T>A | CA357615535 | PKD2 | c.1161T>A (p.Ser387Arg) n.608T>A c.-357T>A (n.-357T>A) c.1095-3343T>A (n.1095-3343T>A) c.441T>A (p.Ser147Arg) c.321T>A (p.Ser107Arg) n.1256T>A n.1248T>A n.1260T>A | |
4 | g.88043299T>C | CA440261857 | PKD2 | c.1161T>C (p.Ser387=) n.608T>C c.-357T>C (n.-357T>C) c.1095-3343T>C (n.1095-3343T>C) c.441T>C (p.Ser147=) c.321T>C (p.Ser107=) n.1256T>C n.1248T>C n.1260T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043299T>G | CA357615536 | PKD2 | c.1161T>G (p.Ser387Arg) n.608T>G c.-357T>G (n.-357T>G) c.1095-3343T>G (n.1095-3343T>G) c.441T>G (p.Ser147Arg) c.321T>G (p.Ser107Arg) n.1256T>G n.1248T>G n.1260T>G | |
4 | g.88043299T= | CA1474578065 | PKD2 | c.1161T= (p.Ser387=) n.608T= c.-357T= (n.-357T=) c.1095-3343T= (n.1095-3343T=) c.441T= (p.Ser147=) c.321T= (p.Ser107=) n.1256T= n.1248T= n.1260T= | |
4 | g.88043300G>A | CA357615537 | PKD2 | c.1162G>A (p.Gly388Arg) n.609G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.1095-3342G>A (n.1095-3342G>A) c.442G>A (p.Gly148Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) n.1257G>A n.1249G>A n.1261G>A | |
4 | g.88043300G>C | CA357615539 | PKD2 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.609G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.1095-3342G>C (n.1095-3342G>C) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.1257G>C n.1249G>C n.1261G>C | |
4 | g.88043300G>T | CA357615538 | PKD2 | c.1162G>T (p.Gly388Ter) n.609G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.1095-3342G>T (n.1095-3342G>T) c.442G>T (p.Gly148Ter) c.322G>T (p.Gly108Ter) n.1257G>T n.1249G>T n.1261G>T | |
4 | g.88043300_88043318del | CA2825001316 | PKD2 | c.1162_1180del (p.Gly388IlefsTer?) n.609_627del c.-356_-338del (n.-356_-338del) c.1095-3342_1095-3324del (n.1095-3342_1095-3324del) c.442_460del (p.Gly148IlefsTer?) c.322_340del (p.Gly108IlefsTer?) n.1257_1275del n.1249_1267del n.1261_1279del | ClinVar |
4 | g.88043301G>A | CA357615540 | PKD2 | c.1163G>A (p.Gly388Glu) n.610G>A c.-355G>A (n.-355G>A) c.1095-3341G>A (n.1095-3341G>A) c.443G>A (p.Gly148Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) n.1258G>A n.1250G>A n.1262G>A | |
4 | g.88043301G>C | CA357615542 | PKD2 | c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.610G>C c.-355G>C (n.-355G>C) c.1095-3341G>C (n.1095-3341G>C) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.1258G>C n.1250G>C n.1262G>C | |
4 | g.88043301G>T | CA357615544 | PKD2 | c.1163G>T (p.Gly388Val) n.610G>T c.-355G>T (n.-355G>T) c.1095-3341G>T (n.1095-3341G>T) c.443G>T (p.Gly148Val) c.323G>T (p.Gly108Val) n.1258G>T n.1250G>T n.1262G>T | |
4 | g.88043302A= | CA1474578066 | PKD2 | c.1164A= (p.Gly388=) n.611A= c.-354A= (n.-354A=) c.1095-3340A= (n.1095-3340A=) c.444A= (p.Gly148=) c.324A= (p.Gly108=) n.1259A= n.1251A= n.1263A= | |
4 | g.88043302A>C | CA440261871 | PKD2 | c.1164A>C (p.Gly388=) n.611A>C c.-354A>C (n.-354A>C) c.1095-3340A>C (n.1095-3340A>C) c.444A>C (p.Gly148=) c.324A>C (p.Gly108=) n.1259A>C n.1251A>C n.1263A>C | |
4 | g.88043302A>G | CA440261878 | PKD2 | c.1164A>G (p.Gly388=) n.611A>G c.-354A>G (n.-354A>G) c.1095-3340A>G (n.1095-3340A>G) c.444A>G (p.Gly148=) c.324A>G (p.Gly108=) n.1259A>G n.1251A>G n.1263A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043302A>T | CA440261879 | PKD2 | c.1164A>T (p.Gly388=) n.611A>T c.-354A>T (n.-354A>T) c.1095-3340A>T (n.1095-3340A>T) c.444A>T (p.Gly148=) c.324A>T (p.Gly108=) n.1259A>T n.1251A>T n.1263A>T | |
4 | g.88043303G>A | CA357615546 | PKD2 | c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.612G>A c.-353G>A (n.-353G>A) c.1095-3339G>A (n.1095-3339G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) n.1260G>A n.1252G>A n.1264G>A | |
4 | g.88043303G>C | CA357615547 | PKD2 | c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.612G>C c.-353G>C (n.-353G>C) c.1095-3339G>C (n.1095-3339G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) n.1260G>C n.1252G>C n.1264G>C | |
4 | g.88043303G>T | CA357615549 | PKD2 | c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.612G>T c.-353G>T (n.-353G>T) c.1095-3339G>T (n.1095-3339G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) n.1260G>T n.1252G>T n.1264G>T | |
4 | g.88043304C>A | CA357615551 | PKD2 | c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.613C>A c.-352C>A (n.-352C>A) c.1095-3338C>A (n.1095-3338C>A) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) n.1261C>A n.1253C>A n.1265C>A | dbSNP |
4 | g.88043304C= | CA1474578067 | PKD2 | c.1166C= (p.Ala389=) n.613C= c.-352C= (n.-352C=) c.1095-3338C= (n.1095-3338C=) c.446C= (p.Ala149=) c.326C= (p.Ala109=) n.1261C= n.1253C= n.1265C= | |
4 | g.88043304C>G | CA357615553 | PKD2 | c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.613C>G c.-352C>G (n.-352C>G) c.1095-3338C>G (n.1095-3338C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.1261C>G n.1253C>G n.1265C>G | |
4 | g.88043304C>T | CA357615555 | PKD2 | c.1166C>T (p.Ala389Val) n.613C>T c.-352C>T (n.-352C>T) c.1095-3338C>T (n.1095-3338C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.326C>T (p.Ala109Val) n.1261C>T n.1253C>T n.1265C>T | |
4 | g.88043305T>A | CA440261890 | PKD2 | c.1167T>A (p.Ala389=) n.614T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.1095-3337T>A (n.1095-3337T>A) c.447T>A (p.Ala149=) c.327T>A (p.Ala109=) n.1262T>A n.1254T>A n.1266T>A | |
4 | g.88043305T>C | CA100865265 | PKD2 | c.1167T>C (p.Ala389=) n.614T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.1095-3337T>C (n.1095-3337T>C) c.447T>C (p.Ala149=) c.327T>C (p.Ala109=) n.1262T>C n.1254T>C n.1266T>C | dbSNP |
4 | g.88043305T>G | CA440261893 | PKD2 | c.1167T>G (p.Ala389=) n.614T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.1095-3337T>G (n.1095-3337T>G) c.447T>G (p.Ala149=) c.327T>G (p.Ala109=) n.1262T>G n.1254T>G n.1266T>G | |
4 | g.88043305T= | CA1474578068 | PKD2 | c.1167T= (p.Ala389=) n.614T= c.-351T= (n.-351T=) c.1095-3337T= (n.1095-3337T=) c.447T= (p.Ala149=) c.327T= (p.Ala109=) n.1262T= n.1254T= n.1266T= | |
4 | g.88043306G>A | CA357615556 | PKD2 | c.1168G>A (p.Gly390Ser) n.615G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.1095-3336G>A (n.1095-3336G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) n.1263G>A n.1255G>A n.1267G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043306G>C | CA357615558 | PKD2 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.615G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.1095-3336G>C (n.1095-3336G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) n.1263G>C n.1255G>C n.1267G>C | |
4 | g.88043306G= | CA1474578069 | PKD2 | c.1168G= (p.Gly390=) n.615G= c.-350G= (n.-350G=) c.1095-3336G= (n.1095-3336G=) c.448G= (p.Gly150=) c.328G= (p.Gly110=) n.1263G= n.1255G= n.1267G= | |
4 | g.88043306G>T | CA357615560 | PKD2 | c.1168G>T (p.Gly390Cys) n.615G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.1095-3336G>T (n.1095-3336G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) n.1263G>T n.1255G>T n.1267G>T | |
4 | g.88043307G>A | CA357615567 | PKD2 | c.1169G>A (p.Gly390Asp) n.616G>A c.-349G>A (n.-349G>A) c.1095-3335G>A (n.1095-3335G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) n.1264G>A n.1256G>A n.1268G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88043307G>C | CA357615562 | PKD2 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.616G>C c.-349G>C (n.-349G>C) c.1095-3335G>C (n.1095-3335G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) n.1264G>C n.1256G>C n.1268G>C | ClinVar |
4 | g.88043307G>T | CA357615565 | PKD2 | c.1169G>T (p.Gly390Val) n.616G>T c.-349G>T (n.-349G>T) c.1095-3335G>T (n.1095-3335G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.329G>T (p.Gly110Val) n.1264G>T n.1256G>T n.1268G>T | |
4 | g.88043308C>A | CA440261903 | PKD2 | c.1170C>A (p.Gly390=) n.617C>A c.-348C>A (n.-348C>A) c.1095-3334C>A (n.1095-3334C>A) c.450C>A (p.Gly150=) c.330C>A (p.Gly110=) n.1265C>A n.1257C>A n.1269C>A | |
4 | g.88043308C>G | CA440261904 | PKD2 | c.1170C>G (p.Gly390=) n.617C>G c.-348C>G (n.-348C>G) c.1095-3334C>G (n.1095-3334C>G) c.450C>G (p.Gly150=) c.330C>G (p.Gly110=) n.1265C>G n.1257C>G n.1269C>G | |
4 | g.88043308C>T | CA440261909 | PKD2 | c.1170C>T (p.Gly390=) n.617C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.1095-3334C>T (n.1095-3334C>T) c.450C>T (p.Gly150=) c.330C>T (p.Gly110=) n.1265C>T n.1257C>T n.1269C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88043309T>A | CA357615570 | PKD2 | c.1171T>A (p.Tyr391Asn) n.618T>A c.-347T>A (n.-347T>A) c.1095-3333T>A (n.1095-3333T>A) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.1266T>A n.1258T>A n.1270T>A | |
4 | g.88043309T>C | CA357615571 | PKD2 | c.1171T>C (p.Tyr391His) n.618T>C c.-347T>C (n.-347T>C) c.1095-3333T>C (n.1095-3333T>C) c.451T>C (p.Tyr151His) c.331T>C (p.Tyr111His) n.1266T>C n.1258T>C n.1270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043309T>G | CA357615574 | PKD2 | c.1171T>G (p.Tyr391Asp) n.618T>G c.-347T>G (n.-347T>G) c.1095-3333T>G (n.1095-3333T>G) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.1266T>G n.1258T>G n.1270T>G | |
4 | g.88043309T= | CA1474578070 | PKD2 | c.1171T= (p.Tyr391=) n.618T= c.-347T= (n.-347T=) c.1095-3333T= (n.1095-3333T=) c.451T= (p.Tyr151=) c.331T= (p.Tyr111=) n.1266T= n.1258T= n.1270T= | |
4 | g.88043310A= | CA1474578071 | PKD2 | c.1172A= (p.Tyr391=) n.619A= c.-346A= (n.-346A=) c.1095-3332A= (n.1095-3332A=) c.452A= (p.Tyr151=) c.332A= (p.Tyr111=) n.1267A= n.1259A= n.1271A= | |
4 | g.88043310A>C | CA357615576 | PKD2 | c.1172A>C (p.Tyr391Ser) n.619A>C c.-346A>C (n.-346A>C) c.1095-3332A>C (n.1095-3332A>C) c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.1267A>C n.1259A>C n.1271A>C | |
4 | g.88043310A>G | CA3003901 | PKD2 | c.1172A>G (p.Tyr391Cys) n.619A>G c.-346A>G (n.-346A>G) c.1095-3332A>G (n.1095-3332A>G) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.1267A>G n.1259A>G n.1271A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043310A>T | CA357615579 | PKD2 | c.1172A>T (p.Tyr391Phe) n.619A>T c.-346A>T (n.-346A>T) c.1095-3332A>T (n.1095-3332A>T) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.1267A>T n.1259A>T n.1271A>T | |
4 | g.88043311T>A | CA357615581 | PKD2 | c.1173T>A (p.Tyr391Ter) n.620T>A c.-345T>A (n.-345T>A) c.1095-3331T>A (n.1095-3331T>A) c.453T>A (p.Tyr151Ter) c.333T>A (p.Tyr111Ter) n.1268T>A n.1260T>A n.1272T>A | |
4 | g.88043311T>C | CA440261914 | PKD2 | c.1173T>C (p.Tyr391=) n.620T>C c.-345T>C (n.-345T>C) c.1095-3331T>C (n.1095-3331T>C) c.453T>C (p.Tyr151=) c.333T>C (p.Tyr111=) n.1268T>C n.1260T>C n.1272T>C | |
4 | g.88043311T>G | CA357615583 | PKD2 | c.1173T>G (p.Tyr391Ter) n.620T>G c.-345T>G (n.-345T>G) c.1095-3331T>G (n.1095-3331T>G) c.453T>G (p.Tyr151Ter) c.333T>G (p.Tyr111Ter) n.1268T>G n.1260T>G n.1272T>G | |
4 | g.88043312T>A | CA357615586 | PKD2 | c.1174T>A (p.Tyr392Asn) n.621T>A c.-344T>A (n.-344T>A) c.1095-3330T>A (n.1095-3330T>A) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.1269T>A n.1261T>A n.1273T>A | |
4 | g.88043312T>C | CA357615588 | PKD2 | c.1174T>C (p.Tyr392His) n.621T>C c.-344T>C (n.-344T>C) c.1095-3330T>C (n.1095-3330T>C) c.454T>C (p.Tyr152His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.1269T>C n.1261T>C n.1273T>C | |
4 | g.88043312T>G | CA357615590 | PKD2 | c.1174T>G (p.Tyr392Asp) n.621T>G c.-344T>G (n.-344T>G) c.1095-3330T>G (n.1095-3330T>G) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.1269T>G n.1261T>G n.1273T>G | |
4 | g.88043313A= | CA1474578072 | PKD2 | c.1175A= (p.Tyr392=) n.622A= c.-343A= (n.-343A=) c.1095-3329A= (n.1095-3329A=) c.455A= (p.Tyr152=) c.335A= (p.Tyr112=) n.1270A= n.1262A= n.1274A= | |
4 | g.88043313A>C | CA357615596 | PKD2 | c.1175A>C (p.Tyr392Ser) n.622A>C c.-343A>C (n.-343A>C) c.1095-3329A>C (n.1095-3329A>C) c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.1270A>C n.1262A>C n.1274A>C | |
4 | g.88043313A>G | CA357615595 | PKD2 | c.1175A>G (p.Tyr392Cys) n.622A>G c.-343A>G (n.-343A>G) c.1095-3329A>G (n.1095-3329A>G) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.1270A>G n.1262A>G n.1274A>G | |
4 | g.88043313A>T | CA357615593 | PKD2 | c.1175A>T (p.Tyr392Phe) n.622A>T c.-343A>T (n.-343A>T) c.1095-3329A>T (n.1095-3329A>T) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.1270A>T n.1262A>T n.1274A>T | dbSNP |
4 | g.88043313dup | CA2695203551 | PKD2 | c.1175dup (p.Tyr392Ter) n.622dup c.-343dup (n.-343dup) c.1095-3329dup (n.1095-3329dup) c.455dup (p.Tyr152Ter) c.335dup (p.Tyr112Ter) n.1270dup n.1262dup n.1274dup | |
4 | g.88043314T>A | CA357615598 | PKD2 | c.1176T>A (p.Tyr392Ter) n.623T>A c.-342T>A (n.-342T>A) c.1095-3328T>A (n.1095-3328T>A) c.456T>A (p.Tyr152Ter) c.336T>A (p.Tyr112Ter) n.1271T>A n.1263T>A n.1275T>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043314T>C | CA100865268 | PKD2 | c.1176T>C (p.Tyr392=) n.623T>C c.-342T>C (n.-342T>C) c.1095-3328T>C (n.1095-3328T>C) c.456T>C (p.Tyr152=) c.336T>C (p.Tyr112=) n.1271T>C n.1263T>C n.1275T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043314T>G | CA357615600 | PKD2 | c.1176T>G (p.Tyr392Ter) n.623T>G c.-342T>G (n.-342T>G) c.1095-3328T>G (n.1095-3328T>G) c.456T>G (p.Tyr152Ter) c.336T>G (p.Tyr112Ter) n.1271T>G n.1263T>G n.1275T>G | |
4 | g.88043314T= | CA1474578073 | PKD2 | c.1176T= (p.Tyr392=) n.623T= c.-342T= (n.-342T=) c.1095-3328T= (n.1095-3328T=) c.456T= (p.Tyr152=) c.336T= (p.Tyr112=) n.1271T= n.1263T= n.1275T= | |
4 | g.88043316_88043365dup | CA1139658174 | PKD2 | c.1178_1227dup (p.Lys410TrpfsTer?) n.625_674dup c.-340_-291dup (n.-340_-291dup) c.1095-3326_1095-3277dup (n.1095-3326_1095-3277dup) c.458_507dup (p.Lys170TrpfsTer?) c.338_387dup (p.Lys130TrpfsTer?) n.1273_1322dup n.1265_1314dup n.1277_1326dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043315C>A | CA357615602 | PKD2 | c.1177C>A (p.Leu393Met) n.624C>A c.-341C>A (n.-341C>A) c.1095-3327C>A (n.1095-3327C>A) c.457C>A (p.Leu153Met) c.337C>A (p.Leu113Met) n.1272C>A n.1264C>A n.1276C>A | |
4 | g.88043315C>G | CA357615604 | PKD2 | c.1177C>G (p.Leu393Val) n.624C>G c.-341C>G (n.-341C>G) c.1095-3327C>G (n.1095-3327C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.1272C>G n.1264C>G n.1276C>G | |
4 | g.88043315C>T | CA440261936 | PKD2 | c.1177C>T (p.Leu393=) n.624C>T c.-341C>T (n.-341C>T) c.1095-3327C>T (n.1095-3327C>T) c.457C>T (p.Leu153=) c.337C>T (p.Leu113=) n.1272C>T n.1264C>T n.1276C>T | |
4 | g.88043316T>A | CA357615606 | PKD2 | c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.625T>A c.-340T>A (n.-340T>A) c.1095-3326T>A (n.1095-3326T>A) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.1273T>A n.1265T>A n.1277T>A | |
4 | g.88043316T>C | CA357615608 | PKD2 | c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.625T>C c.-340T>C (n.-340T>C) c.1095-3326T>C (n.1095-3326T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1273T>C n.1265T>C n.1277T>C | |
4 | g.88043316T>G | CA357615610 | PKD2 | c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.625T>G c.-340T>G (n.-340T>G) c.1095-3326T>G (n.1095-3326T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1273T>G n.1265T>G n.1277T>G | |
4 | g.88043317G>A | CA440261938 | PKD2 | c.1179G>A (p.Leu393=) n.626G>A c.-339G>A (n.-339G>A) c.1095-3325G>A (n.1095-3325G>A) c.459G>A (p.Leu153=) c.339G>A (p.Leu113=) n.1274G>A n.1266G>A n.1278G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88043317G>C | CA440261939 | PKD2 | c.1179G>C (p.Leu393=) n.626G>C c.-339G>C (n.-339G>C) c.1095-3325G>C (n.1095-3325G>C) c.459G>C (p.Leu153=) c.339G>C (p.Leu113=) n.1274G>C n.1266G>C n.1278G>C | |
4 | g.88043317G>T | CA440261941 | PKD2 | c.1179G>T (p.Leu393=) n.626G>T c.-339G>T (n.-339G>T) c.1095-3325G>T (n.1095-3325G>T) c.459G>T (p.Leu153=) c.339G>T (p.Leu113=) n.1274G>T n.1266G>T n.1278G>T | |
4 | g.88043318G>A | CA357615611 | PKD2 | c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.627G>A c.-338G>A (n.-338G>A) c.1095-3324G>A (n.1095-3324G>A) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) n.1275G>A n.1267G>A n.1279G>A | |
4 | g.88043318G>C | CA357615613 | PKD2 | c.1180G>C (p.Asp394His) n.627G>C c.-338G>C (n.-338G>C) c.1095-3324G>C (n.1095-3324G>C) c.460G>C (p.Asp154His) c.340G>C (p.Asp114His) n.1275G>C n.1267G>C n.1279G>C | |
4 | g.88043318G>T | CA357615615 | PKD2 | c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.627G>T c.-338G>T (n.-338G>T) c.1095-3324G>T (n.1095-3324G>T) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.1275G>T n.1267G>T n.1279G>T | |
4 | g.88043318_88043321delinsGATT | CA1474578074 | PKD2 | c.1180_1183delinsGATT (p.Asp394=) n.627_630delinsGATT c.-338_-335delinsGATT (n.-338_-335delinsGATT) c.1095-3324_1095-3321delinsGATT (n.1095-3324_1095-3321delinsGATT) c.460_463delinsGATT (p.Asp154=) c.340_343delinsGATT (p.Asp114=) n.1275_1278delinsGATT n.1267_1270delinsGATT n.1279_1282delinsGATT | |
4 | g.88043319A= | CA1474578075 | PKD2 | c.1181A= (p.Asp394=) n.628A= c.-337A= (n.-337A=) c.1095-3323A= (n.1095-3323A=) c.461A= (p.Asp154=) c.341A= (p.Asp114=) n.1276A= n.1268A= n.1280A= | |
4 | g.88043319A>C | CA357615616 | PKD2 | c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.628A>C c.-337A>C (n.-337A>C) c.1095-3323A>C (n.1095-3323A>C) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) n.1276A>C n.1268A>C n.1280A>C | |
4 | g.88043319A>G | CA357615618 | PKD2 | c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.628A>G c.-337A>G (n.-337A>G) c.1095-3323A>G (n.1095-3323A>G) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) n.1276A>G n.1268A>G n.1280A>G | dbSNP |
4 | g.88043319A>T | CA357615620 | PKD2 | c.1181A>T (p.Asp394Val) n.628A>T c.-337A>T (n.-337A>T) c.1095-3323A>T (n.1095-3323A>T) c.461A>T (p.Asp154Val) c.341A>T (p.Asp114Val) n.1276A>T n.1268A>T n.1280A>T | |
4 | g.88043319_88043321del | CA917247559 | PKD2 | c.1181_1183del (p.Asp394_Leu395delinsVal) n.628_630del c.-337_-335del (n.-337_-335del) c.1095-3323_1095-3321del (n.1095-3323_1095-3321del) c.461_463del (p.Asp154_Leu155delinsVal) c.341_343del (p.Asp114_Leu115delinsVal) n.1276_1278del n.1268_1270del n.1280_1282del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043320T>A | CA357615624 | PKD2 | c.1182T>A (p.Asp394Glu) n.629T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.1095-3322T>A (n.1095-3322T>A) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.342T>A (p.Asp114Glu) n.1277T>A n.1269T>A n.1281T>A | |
4 | g.88043320T>C | CA440261950 | PKD2 | c.1182T>C (p.Asp394=) n.629T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.1095-3322T>C (n.1095-3322T>C) c.462T>C (p.Asp154=) c.342T>C (p.Asp114=) n.1277T>C n.1269T>C n.1281T>C | |
4 | g.88043320T>G | CA357615622 | PKD2 | c.1182T>G (p.Asp394Glu) n.629T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.1095-3322T>G (n.1095-3322T>G) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.342T>G (p.Asp114Glu) n.1277T>G n.1269T>G n.1281T>G | |
4 | g.88043321T>A | CA357615626 | PKD2 | c.1183T>A (p.Leu395Met) n.630T>A c.-335T>A (n.-335T>A) c.1095-3321T>A (n.1095-3321T>A) c.463T>A (p.Leu155Met) c.343T>A (p.Leu115Met) n.1278T>A n.1270T>A n.1282T>A | |
4 | g.88043321T>C | CA440261954 | PKD2 | c.1183T>C (p.Leu395=) n.630T>C c.-335T>C (n.-335T>C) c.1095-3321T>C (n.1095-3321T>C) c.463T>C (p.Leu155=) c.343T>C (p.Leu115=) n.1278T>C n.1270T>C n.1282T>C | |
4 | g.88043321T>G | CA357615628 | PKD2 | c.1183T>G (p.Leu395Val) n.630T>G c.-335T>G (n.-335T>G) c.1095-3321T>G (n.1095-3321T>G) c.463T>G (p.Leu155Val) c.343T>G (p.Leu115Val) n.1278T>G n.1270T>G n.1282T>G | |
4 | g.88043322T>A | CA357615631 | PKD2 | c.1184T>A (p.Leu395Ter) n.631T>A c.-334T>A (n.-334T>A) c.1095-3320T>A (n.1095-3320T>A) c.464T>A (p.Leu155Ter) c.344T>A (p.Leu115Ter) n.1279T>A n.1271T>A n.1283T>A | |
4 | g.88043322T>C | CA357615632 | PKD2 | c.1184T>C (p.Leu395Ser) n.631T>C c.-334T>C (n.-334T>C) c.1095-3320T>C (n.1095-3320T>C) c.464T>C (p.Leu155Ser) c.344T>C (p.Leu115Ser) n.1279T>C n.1271T>C n.1283T>C | |
4 | g.88043322T>G | CA357615634 | PKD2 | c.1184T>G (p.Leu395Trp) n.631T>G c.-334T>G (n.-334T>G) c.1095-3320T>G (n.1095-3320T>G) c.464T>G (p.Leu155Trp) c.344T>G (p.Leu115Trp) n.1279T>G n.1271T>G n.1283T>G | |
4 | g.88043323G>A | CA440261972 | PKD2 | c.1185G>A (p.Leu395=) n.632G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.1095-3319G>A (n.1095-3319G>A) c.465G>A (p.Leu155=) c.345G>A (p.Leu115=) n.1280G>A n.1272G>A n.1284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043323G>C | CA357615636 | PKD2 | c.1185G>C (p.Leu395Phe) n.632G>C c.-333G>C (n.-333G>C) c.1095-3319G>C (n.1095-3319G>C) c.465G>C (p.Leu155Phe) c.345G>C (p.Leu115Phe) n.1280G>C n.1272G>C n.1284G>C | ClinVar |
4 | g.88043323G= | CA1474578076 | PKD2 | c.1185G= (p.Leu395=) n.632G= c.-333G= (n.-333G=) c.1095-3319G= (n.1095-3319G=) c.465G= (p.Leu155=) c.345G= (p.Leu115=) n.1280G= n.1272G= n.1284G= | |
4 | g.88043323G>T | CA357615638 | PKD2 | c.1185G>T (p.Leu395Phe) n.632G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.1095-3319G>T (n.1095-3319G>T) c.465G>T (p.Leu155Phe) c.345G>T (p.Leu115Phe) n.1280G>T n.1272G>T n.1284G>T | |
4 | g.88043324T>A | CA357615640 | PKD2 | c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.633T>A c.-332T>A (n.-332T>A) c.1095-3318T>A (n.1095-3318T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.1281T>A n.1273T>A n.1285T>A | |
4 | g.88043324T>C | CA357615641 | PKD2 | c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.633T>C c.-332T>C (n.-332T>C) c.1095-3318T>C (n.1095-3318T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.1281T>C n.1273T>C n.1285T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88043324T>G | CA357615643 | PKD2 | c.1186T>G (p.Ser396Ala) n.633T>G c.-332T>G (n.-332T>G) c.1095-3318T>G (n.1095-3318T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.1281T>G n.1273T>G n.1285T>G | |
4 | g.88043324T= | CA1474578077 | PKD2 | c.1186T= (p.Ser396=) n.633T= c.-332T= (n.-332T=) c.1095-3318T= (n.1095-3318T=) c.466T= (p.Ser156=) c.346T= (p.Ser116=) n.1281T= n.1273T= n.1285T= | |
4 | g.88043325C>A | CA357615645 | PKD2 | c.1187C>A (p.Ser396Ter) n.634C>A c.-331C>A (n.-331C>A) c.1095-3317C>A (n.1095-3317C>A) c.467C>A (p.Ser156Ter) c.347C>A (p.Ser116Ter) n.1282C>A n.1274C>A n.1286C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88043325C= | CA1474578078 | PKD2 | c.1187C= (p.Ser396=) n.634C= c.-331C= (n.-331C=) c.1095-3317C= (n.1095-3317C=) c.467C= (p.Ser156=) c.347C= (p.Ser116=) n.1282C= n.1274C= n.1286C= | |
4 | g.88043325C>G | CA357615647 | PKD2 | c.1187C>G (p.Ser396Ter) n.634C>G c.-331C>G (n.-331C>G) c.1095-3317C>G (n.1095-3317C>G) c.467C>G (p.Ser156Ter) c.347C>G (p.Ser116Ter) n.1282C>G n.1274C>G n.1286C>G | |
4 | g.88043325C>T | CA3003902 | PKD2 | c.1187C>T (p.Ser396Leu) n.634C>T c.-331C>T (n.-331C>T) c.1095-3317C>T (n.1095-3317C>T) c.467C>T (p.Ser156Leu) c.347C>T (p.Ser116Leu) n.1282C>T n.1274C>T n.1286C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043326A= | CA1474578079 | PKD2 | c.1188A= (p.Ser396=) n.635A= c.-330A= (n.-330A=) c.1095-3316A= (n.1095-3316A=) c.468A= (p.Ser156=) c.348A= (p.Ser116=) n.1283A= n.1275A= n.1287A= | |
4 | g.88043326A>C | CA440261983 | PKD2 | c.1188A>C (p.Ser396=) n.635A>C c.-330A>C (n.-330A>C) c.1095-3316A>C (n.1095-3316A>C) c.468A>C (p.Ser156=) c.348A>C (p.Ser116=) n.1283A>C n.1275A>C n.1287A>C | |
4 | g.88043326A>G | CA440261985 | PKD2 | c.1188A>G (p.Ser396=) n.635A>G c.-330A>G (n.-330A>G) c.1095-3316A>G (n.1095-3316A>G) c.468A>G (p.Ser156=) c.348A>G (p.Ser116=) n.1283A>G n.1275A>G n.1287A>G | dbSNP |
4 | g.88043326A>T | CA440261987 | PKD2 | c.1188A>T (p.Ser396=) n.635A>T c.-330A>T (n.-330A>T) c.1095-3316A>T (n.1095-3316A>T) c.468A>T (p.Ser156=) c.348A>T (p.Ser116=) n.1283A>T n.1275A>T n.1287A>T | |
4 | g.88043327del | CA2671365986 | PKD2 | c.1189del (p.Arg397GlufsTer?) n.636del c.-329del (n.-329del) c.1095-3315del (n.1095-3315del) c.469del (p.Arg157GlufsTer?) c.349del (p.Arg117GlufsTer?) n.1284del n.1276del n.1288del | gnomAD v4 |
4 | g.88043327A>C | CA440261989 | PKD2 | c.1189A>C (p.Arg397=) n.636A>C c.-329A>C (n.-329A>C) c.1095-3315A>C (n.1095-3315A>C) c.469A>C (p.Arg157=) c.349A>C (p.Arg117=) n.1284A>C n.1276A>C n.1288A>C | |
4 | g.88043327A>G | CA357615653 | PKD2 | c.1189A>G (p.Arg397Gly) n.636A>G c.-329A>G (n.-329A>G) c.1095-3315A>G (n.1095-3315A>G) c.469A>G (p.Arg157Gly) c.349A>G (p.Arg117Gly) n.1284A>G n.1276A>G n.1288A>G | |
4 | g.88043327A>T | CA357615651 | PKD2 | c.1189A>T (p.Arg397Ter) n.636A>T c.-329A>T (n.-329A>T) c.1095-3315A>T (n.1095-3315A>T) c.469A>T (p.Arg157Ter) c.349A>T (p.Arg117Ter) n.1284A>T n.1276A>T n.1288A>T | |
4 | g.88043328G>A | CA357615656 | PKD2 | c.1190G>A (p.Arg397Lys) n.637G>A c.-328G>A (n.-328G>A) c.1095-3314G>A (n.1095-3314G>A) c.470G>A (p.Arg157Lys) c.350G>A (p.Arg117Lys) n.1285G>A n.1277G>A n.1289G>A | |
4 | g.88043328G>C | CA357615659 | PKD2 | c.1190G>C (p.Arg397Thr) n.637G>C c.-328G>C (n.-328G>C) c.1095-3314G>C (n.1095-3314G>C) c.470G>C (p.Arg157Thr) c.350G>C (p.Arg117Thr) n.1285G>C n.1277G>C n.1289G>C | |
4 | g.88043328G>T | CA357615658 | PKD2 | c.1190G>T (p.Arg397Ile) n.637G>T c.-328G>T (n.-328G>T) c.1095-3314G>T (n.1095-3314G>T) c.470G>T (p.Arg157Ile) c.350G>T (p.Arg117Ile) n.1285G>T n.1277G>T n.1289G>T | |
4 | g.88043329A>C | CA357615662 | PKD2 | c.1191A>C (p.Arg397Ser) n.638A>C c.-327A>C (n.-327A>C) c.1095-3313A>C (n.1095-3313A>C) c.471A>C (p.Arg157Ser) c.351A>C (p.Arg117Ser) n.1286A>C n.1278A>C n.1290A>C | |
4 | g.88043329A>G | CA440262000 | PKD2 | c.1191A>G (p.Arg397=) n.638A>G c.-327A>G (n.-327A>G) c.1095-3313A>G (n.1095-3313A>G) c.471A>G (p.Arg157=) c.351A>G (p.Arg117=) n.1286A>G n.1278A>G n.1290A>G | |
4 | g.88043329A>T | CA357615663 | PKD2 | c.1191A>T (p.Arg397Ser) n.638A>T c.-327A>T (n.-327A>T) c.1095-3313A>T (n.1095-3313A>T) c.471A>T (p.Arg157Ser) c.351A>T (p.Arg117Ser) n.1286A>T n.1278A>T n.1290A>T | |
4 | g.88043330A= | CA1474578080 | PKD2 | c.1192A= (p.Thr398=) n.639A= c.-326A= (n.-326A=) c.1095-3312A= (n.1095-3312A=) c.472A= (p.Thr158=) c.352A= (p.Thr118=) n.1287A= n.1279A= n.1291A= | |
4 | g.88043330A>C | CA357615666 | PKD2 | c.1192A>C (p.Thr398Pro) n.639A>C c.-326A>C (n.-326A>C) c.1095-3312A>C (n.1095-3312A>C) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.1287A>C n.1279A>C n.1291A>C | |
4 | g.88043330A>G | CA357615667 | PKD2 | c.1192A>G (p.Thr398Ala) n.639A>G c.-326A>G (n.-326A>G) c.1095-3312A>G (n.1095-3312A>G) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.1287A>G n.1279A>G n.1291A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043330A>T | CA357615670 | PKD2 | c.1192A>T (p.Thr398Ser) n.639A>T c.-326A>T (n.-326A>T) c.1095-3312A>T (n.1095-3312A>T) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.1287A>T n.1279A>T n.1291A>T | |
4 | g.88043330_88043331delinsAC | CA1474578081 | PKD2 | c.1192_1193delinsAC (p.Thr398=) n.639_640delinsAC c.-326_-325delinsAC (n.-326_-325delinsAC) c.1095-3312_1095-3311delinsAC (n.1095-3312_1095-3311delinsAC) c.472_473delinsAC (p.Thr158=) c.352_353delinsAC (p.Thr118=) n.1287_1288delinsAC n.1279_1280delinsAC n.1291_1292delinsAC | |
4 | g.88043331del | CA2695203553 | PKD2 | c.1193del (p.Thr398LysfsTer?) n.640del c.-325del (n.-325del) c.1095-3311del (n.1095-3311del) c.473del (p.Thr158LysfsTer?) c.353del (p.Thr118LysfsTer?) n.1288del n.1280del n.1292del | |
4 | g.88043331C>A | CA357615672 | PKD2 | c.1193C>A (p.Thr398Lys) n.640C>A c.-325C>A (n.-325C>A) c.1095-3311C>A (n.1095-3311C>A) c.473C>A (p.Thr158Lys) c.353C>A (p.Thr118Lys) n.1288C>A n.1280C>A n.1292C>A | |
4 | g.88043331C>G | CA357615674 | PKD2 | c.1193C>G (p.Thr398Arg) n.640C>G c.-325C>G (n.-325C>G) c.1095-3311C>G (n.1095-3311C>G) c.473C>G (p.Thr158Arg) c.353C>G (p.Thr118Arg) n.1288C>G n.1280C>G n.1292C>G | |
4 | g.88043331C>T | CA357615675 | PKD2 | c.1193C>T (p.Thr398Ile) n.640C>T c.-325C>T (n.-325C>T) c.1095-3311C>T (n.1095-3311C>T) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.1288C>T n.1280C>T n.1292C>T | |
4 | g.88043331delinsAA | CA915943161 | PKD2 | c.1193delinsAA (p.Thr398LysfsTer11) n.640delinsAA c.-325delinsAA (n.-325delinsAA) c.1095-3311delinsAA (n.1095-3311delinsAA) c.473delinsAA (p.Thr158LysfsTer11) c.353delinsAA (p.Thr118LysfsTer11) n.1288delinsAA n.1280delinsAA n.1292delinsAA | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043331_88043333delinsCAA | CA1474578082 | PKD2 | c.1193_1195delinsCAA (p.Thr398=) n.640_642delinsCAA c.-325_-323delinsCAA (n.-325_-323delinsCAA) c.1095-3311_1095-3309delinsCAA (n.1095-3311_1095-3309delinsCAA) c.473_475delinsCAA (p.Thr158=) c.353_355delinsCAA (p.Thr118=) n.1288_1290delinsCAA n.1280_1282delinsCAA n.1292_1294delinsCAA | |
4 | g.88043332A= | CA1474578083 | PKD2 | c.1194A= (p.Thr398=) n.641A= c.-324A= (n.-324A=) c.1095-3310A= (n.1095-3310A=) c.474A= (p.Thr158=) c.354A= (p.Thr118=) n.1289A= n.1281A= n.1293A= | |
4 | g.88043332A>C | CA100865269 | PKD2 | c.1194A>C (p.Thr398=) n.641A>C c.-324A>C (n.-324A>C) c.1095-3310A>C (n.1095-3310A>C) c.474A>C (p.Thr158=) c.354A>C (p.Thr118=) n.1289A>C n.1281A>C n.1293A>C | dbSNP |
4 | g.88043332A>G | CA440262010 | PKD2 | c.1194A>G (p.Thr398=) n.641A>G c.-324A>G (n.-324A>G) c.1095-3310A>G (n.1095-3310A>G) c.474A>G (p.Thr158=) c.354A>G (p.Thr118=) n.1289A>G n.1281A>G n.1293A>G | |
4 | g.88043332A>T | CA440262012 | PKD2 | c.1194A>T (p.Thr398=) n.641A>T c.-324A>T (n.-324A>T) c.1095-3310A>T (n.1095-3310A>T) c.474A>T (p.Thr158=) c.354A>T (p.Thr118=) n.1289A>T n.1281A>T n.1293A>T | COSMIC |
4 | g.88043332_88043333del | CA1139658175 | PKD2 | c.1194_1195del (p.Glu400GlyfsTer8) n.641_642del c.-324_-323del (n.-324_-323del) c.1095-3310_1095-3309del (n.1095-3310_1095-3309del) c.474_475del (p.Glu160GlyfsTer8) c.354_355del (p.Glu120GlyfsTer8) n.1289_1290del n.1281_1282del n.1293_1294del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043333A>C | CA440262013 | PKD2 | c.1195A>C (p.Arg399=) n.642A>C c.-323A>C (n.-323A>C) c.1095-3309A>C (n.1095-3309A>C) c.475A>C (p.Arg159=) c.355A>C (p.Arg119=) n.1290A>C n.1282A>C n.1294A>C | |
4 | g.88043333A>G | CA357615676 | PKD2 | c.1195A>G (p.Arg399Gly) n.642A>G c.-323A>G (n.-323A>G) c.1095-3309A>G (n.1095-3309A>G) c.475A>G (p.Arg159Gly) c.355A>G (p.Arg119Gly) n.1290A>G n.1282A>G n.1294A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88043333A>T | CA357615678 | PKD2 | c.1195A>T (p.Arg399Ter) n.642A>T c.-323A>T (n.-323A>T) c.1095-3309A>T (n.1095-3309A>T) c.475A>T (p.Arg159Ter) c.355A>T (p.Arg119Ter) n.1290A>T n.1282A>T n.1294A>T | |
4 | g.88043334G>A | CA357615679 | PKD2 | c.1196G>A (p.Arg399Lys) n.643G>A c.-322G>A (n.-322G>A) c.1095-3308G>A (n.1095-3308G>A) c.476G>A (p.Arg159Lys) c.356G>A (p.Arg119Lys) n.1291G>A n.1283G>A n.1295G>A | |
4 | g.88043334G>C | CA357615681 | PKD2 | c.1196G>C (p.Arg399Thr) n.643G>C c.-322G>C (n.-322G>C) c.1095-3308G>C (n.1095-3308G>C) c.476G>C (p.Arg159Thr) c.356G>C (p.Arg119Thr) n.1291G>C n.1283G>C n.1295G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88043334G>T | CA357615682 | PKD2 | c.1196G>T (p.Arg399Ile) n.643G>T c.-322G>T (n.-322G>T) c.1095-3308G>T (n.1095-3308G>T) c.476G>T (p.Arg159Ile) c.356G>T (p.Arg119Ile) n.1291G>T n.1283G>T n.1295G>T | |
4 | g.88043335del | CA2573131719 | PKD2 | c.1197del (p.Glu400ArgfsTer?) n.644del c.-321del (n.-321del) c.1095-3307del (n.1095-3307del) c.477del (p.Glu160ArgfsTer?) c.357del (p.Glu120ArgfsTer?) n.1292del n.1284del n.1296del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043335A>C | CA357615684 | PKD2 | c.1197A>C (p.Arg399Ser) n.644A>C c.-321A>C (n.-321A>C) c.1095-3307A>C (n.1095-3307A>C) c.477A>C (p.Arg159Ser) c.357A>C (p.Arg119Ser) n.1292A>C n.1284A>C n.1296A>C | |
4 | g.88043335A>G | CA440262021 | PKD2 | c.1197A>G (p.Arg399=) n.644A>G c.-321A>G (n.-321A>G) c.1095-3307A>G (n.1095-3307A>G) c.477A>G (p.Arg159=) c.357A>G (p.Arg119=) n.1292A>G n.1284A>G n.1296A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88043335A>T | CA357615686 | PKD2 | c.1197A>T (p.Arg399Ser) n.644A>T c.-321A>T (n.-321A>T) c.1095-3307A>T (n.1095-3307A>T) c.477A>T (p.Arg159Ser) c.357A>T (p.Arg119Ser) n.1292A>T n.1284A>T n.1296A>T | |
4 | g.88043336G>A | CA357615689 | PKD2 | c.1198G>A (p.Glu400Lys) n.645G>A c.-320G>A (n.-320G>A) c.1095-3306G>A (n.1095-3306G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.1293G>A n.1285G>A n.1297G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88043336G>C | CA357615690 | PKD2 | c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.645G>C c.-320G>C (n.-320G>C) c.1095-3306G>C (n.1095-3306G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.1293G>C n.1285G>C n.1297G>C | |
4 | g.88043336G>T | CA357615692 | PKD2 | c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.645G>T c.-320G>T (n.-320G>T) c.1095-3306G>T (n.1095-3306G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.1293G>T n.1285G>T n.1297G>T | |
4 | g.88043337A= | CA1474578084 | PKD2 | c.1199A= (p.Glu400=) n.646A= c.-319A= (n.-319A=) c.1095-3305A= (n.1095-3305A=) c.479A= (p.Glu160=) c.359A= (p.Glu120=) n.1294A= n.1286A= n.1298A= | |
4 | g.88043337A>C | CA357615694 | PKD2 | c.1199A>C (p.Glu400Ala) n.646A>C c.-319A>C (n.-319A>C) c.1095-3305A>C (n.1095-3305A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.1294A>C n.1286A>C n.1298A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88043337A>G | CA100865273 | PKD2 | c.1199A>G (p.Glu400Gly) n.646A>G c.-319A>G (n.-319A>G) c.1095-3305A>G (n.1095-3305A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.1294A>G n.1286A>G n.1298A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88043337A>T | CA357615697 | PKD2 | c.1199A>T (p.Glu400Val) n.646A>T c.-319A>T (n.-319A>T) c.1095-3305A>T (n.1095-3305A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) c.359A>T (p.Glu120Val) n.1294A>T n.1286A>T n.1298A>T | |
4 | g.88043338G>A | CA440262032 | PKD2 | c.1200G>A (p.Glu400=) n.647G>A c.-318G>A (n.-318G>A) c.1095-3304G>A (n.1095-3304G>A) c.480G>A (p.Glu160=) c.360G>A (p.Glu120=) n.1295G>A n.1287G>A n.1299G>A | |
4 | g.88043338G>C | CA357615700 | PKD2 | c.1200G>C (p.Glu400Asp) n.647G>C c.-318G>C (n.-318G>C) c.1095-3304G>C (n.1095-3304G>C) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.360G>C (p.Glu120Asp) n.1295G>C n.1287G>C n.1299G>C | |
4 | g.88043338G>T | CA357615702 | PKD2 | c.1200G>T (p.Glu400Asp) n.647G>T c.-318G>T (n.-318G>T) c.1095-3304G>T (n.1095-3304G>T) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.360G>T (p.Glu120Asp) n.1295G>T n.1287G>T n.1299G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88043339G>A | CA357615705 | PKD2 | c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.648G>A c.-317G>A (n.-317G>A) c.1095-3303G>A (n.1095-3303G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.1296G>A n.1288G>A n.1300G>A | COSMIC |
4 | g.88043339G>C | CA357615706 | PKD2 | c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.648G>C c.-317G>C (n.-317G>C) c.1095-3303G>C (n.1095-3303G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.1296G>C n.1288G>C n.1300G>C | |
4 | g.88043339G>T | CA357615708 | PKD2 | c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.648G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.1095-3303G>T (n.1095-3303G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.1296G>T n.1288G>T n.1300G>T | |
4 | g.88043340A>C | CA357615714 | PKD2 | c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.649A>C c.-316A>C (n.-316A>C) c.1095-3302A>C (n.1095-3302A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.1297A>C n.1289A>C n.1301A>C | |
4 | g.88043340A>G | CA357615712 | PKD2 | c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.649A>G c.-316A>G (n.-316A>G) c.1095-3302A>G (n.1095-3302A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.1297A>G n.1289A>G n.1301A>G | |
4 | g.88043340A>T | CA357615711 | PKD2 | c.1202A>T (p.Glu401Val) n.649A>T c.-316A>T (n.-316A>T) c.1095-3302A>T (n.1095-3302A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) c.362A>T (p.Glu121Val) n.1297A>T n.1289A>T n.1301A>T | |
4 | g.88043340_88043341insCT | CA2695203554 | PKD2 | c.1202_1203insCT (p.Glu401AspfsTer2) n.649_650insCT c.-316_-315insCT (n.-316_-315insCT) c.1095-3302_1095-3301insCT (n.1095-3302_1095-3301insCT) c.482_483insCT (p.Glu161AspfsTer2) c.362_363insCT (p.Glu121AspfsTer2) n.1297_1298insCT n.1289_1290insCT n.1301_1302insCT | |
4 | g.88043341A= | CA1474578085 | PKD2 | c.1203A= (p.Glu401=) n.650A= c.-315A= (n.-315A=) c.1095-3301A= (n.1095-3301A=) c.483A= (p.Glu161=) c.363A= (p.Glu121=) n.1298A= n.1290A= n.1302A= | |
4 | g.88043341A>C | CA357615718 | PKD2 | c.1203A>C (p.Glu401Asp) n.650A>C c.-315A>C (n.-315A>C) c.1095-3301A>C (n.1095-3301A>C) c.483A>C (p.Glu161Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.1298A>C n.1290A>C n.1302A>C | |
4 | g.88043341A>G | CA440262044 | PKD2 | c.1203A>G (p.Glu401=) n.650A>G c.-315A>G (n.-315A>G) c.1095-3301A>G (n.1095-3301A>G) c.483A>G (p.Glu161=) c.363A>G (p.Glu121=) n.1298A>G n.1290A>G n.1302A>G | dbSNP |
4 | g.88043341A>T | CA357615716 | PKD2 | c.1203A>T (p.Glu401Asp) n.650A>T c.-315A>T (n.-315A>T) c.1095-3301A>T (n.1095-3301A>T) c.483A>T (p.Glu161Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.1298A>T n.1290A>T n.1302A>T | |
4 | g.88043342A>C | CA357615720 | PKD2 | c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.651A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.1095-3300A>C (n.1095-3300A>C) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.1299A>C n.1291A>C n.1303A>C | |
4 | g.88043342A>G | CA357615721 | PKD2 | c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.651A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.1095-3300A>G (n.1095-3300A>G) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.1299A>G n.1291A>G n.1303A>G | |
4 | g.88043342A>T | CA357615723 | PKD2 | c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.651A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.1095-3300A>T (n.1095-3300A>T) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.1299A>T n.1291A>T n.1303A>T | |
4 | g.88043343del | CA2573138376 | PKD2 | c.1205del (p.Thr402LysfsTer?) n.652del c.-313del (n.-313del) c.1095-3299del (n.1095-3299del) c.485del (p.Thr162LysfsTer?) c.365del (p.Thr122LysfsTer?) n.1300del n.1292del n.1304del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043343C>A | CA357615726 | PKD2 | c.1205C>A (p.Thr402Lys) n.652C>A c.-313C>A (n.-313C>A) c.1095-3299C>A (n.1095-3299C>A) c.485C>A (p.Thr162Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) n.1300C>A n.1292C>A n.1304C>A | |
4 | g.88043343C>G | CA357615728 | PKD2 | c.1205C>G (p.Thr402Arg) n.652C>G c.-313C>G (n.-313C>G) c.1095-3299C>G (n.1095-3299C>G) c.485C>G (p.Thr162Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) n.1300C>G n.1292C>G n.1304C>G | |
4 | g.88043343C>T | CA357615730 | PKD2 | c.1205C>T (p.Thr402Ile) n.652C>T c.-313C>T (n.-313C>T) c.1095-3299C>T (n.1095-3299C>T) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.1300C>T n.1292C>T n.1304C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88043344A= | CA1474578086 | PKD2 | c.1206A= (p.Thr402=) n.653A= c.-312A= (n.-312A=) c.1095-3298A= (n.1095-3298A=) c.486A= (p.Thr162=) c.366A= (p.Thr122=) n.1301A= n.1293A= n.1305A= | |
4 | g.88043344A>C | CA440262058 | PKD2 | c.1206A>C (p.Thr402=) n.653A>C c.-312A>C (n.-312A>C) c.1095-3298A>C (n.1095-3298A>C) c.486A>C (p.Thr162=) c.366A>C (p.Thr122=) n.1301A>C n.1293A>C n.1305A>C | |
4 | g.88043344A>G | CA440262056 | PKD2 | c.1206A>G (p.Thr402=) n.653A>G c.-312A>G (n.-312A>G) c.1095-3298A>G (n.1095-3298A>G) c.486A>G (p.Thr162=) c.366A>G (p.Thr122=) n.1301A>G n.1293A>G n.1305A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88043344A>T | CA100865281 | PKD2 | c.1206A>T (p.Thr402=) n.653A>T c.-312A>T (n.-312A>T) c.1095-3298A>T (n.1095-3298A>T) c.486A>T (p.Thr162=) c.366A>T (p.Thr122=) n.1301A>T n.1293A>T n.1305A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88043345G>A | CA357615740 | PKD2 | c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.654G>A c.-311G>A (n.-311G>A) c.1095-3297G>A (n.1095-3297G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.1302G>A n.1294G>A n.1306G>A | |
4 | g.88043345G>C | CA357615741 | PKD2 | c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.654G>C c.-311G>C (n.-311G>C) c.1095-3297G>C (n.1095-3297G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.1302G>C n.1294G>C n.1306G>C | |
4 | g.88043345G>T | CA357615743 | PKD2 | c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.654G>T c.-311G>T (n.-311G>T) c.1095-3297G>T (n.1095-3297G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.1302G>T n.1294G>T n.1306G>T | |
4 | g.88043346C>A | CA357615745 | PKD2 | c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.655C>A c.-310C>A (n.-310C>A) c.1095-3296C>A (n.1095-3296C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.1303C>A n.1295C>A n.1307C>A | dbSNP |
4 | g.88043346C= | CA1474578087 | PKD2 | c.1208C= (p.Ala403=) n.655C= c.-310C= (n.-310C=) c.1095-3296C= (n.1095-3296C=) c.488C= (p.Ala163=) c.368C= (p.Ala123=) n.1303C= n.1295C= n.1307C= | |
4 | g.88043346C>G | CA357615746 | PKD2 | c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.655C>G c.-310C>G (n.-310C>G) c.1095-3296C>G (n.1095-3296C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.1303C>G n.1295C>G n.1307C>G | |
4 | g.88043346C>T | CA357615747 | PKD2 | c.1208C>T (p.Ala403Val) n.655C>T c.-310C>T (n.-310C>T) c.1095-3296C>T (n.1095-3296C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.1303C>T n.1295C>T n.1307C>T | |
4 | g.88043347T>A | CA440262067 | PKD2 | c.1209T>A (p.Ala403=) n.656T>A c.-309T>A (n.-309T>A) c.1095-3295T>A (n.1095-3295T>A) c.489T>A (p.Ala163=) c.369T>A (p.Ala123=) n.1304T>A n.1296T>A n.1308T>A | |
4 | g.88043347T>C | CA440262068 | PKD2 | c.1209T>C (p.Ala403=) n.656T>C c.-309T>C (n.-309T>C) c.1095-3295T>C (n.1095-3295T>C) c.489T>C (p.Ala163=) c.369T>C (p.Ala123=) n.1304T>C n.1296T>C n.1308T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88043347T>G | CA440262070 | PKD2 | c.1209T>G (p.Ala403=) n.656T>G c.-309T>G (n.-309T>G) c.1095-3295T>G (n.1095-3295T>G) c.489T>G (p.Ala163=) c.369T>G (p.Ala123=) n.1304T>G n.1296T>G n.1308T>G | |
4 | g.88043348G>A | CA357615749 | PKD2 | c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.657G>A c.-308G>A (n.-308G>A) c.1095-3294G>A (n.1095-3294G>A) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.1305G>A n.1297G>A n.1309G>A | |
4 | g.88043348G>C | CA357615754 | PKD2 | c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.657G>C c.-308G>C (n.-308G>C) c.1095-3294G>C (n.1095-3294G>C) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.1305G>C n.1297G>C n.1309G>C | |
4 | g.88043348G>T | CA357615751 | PKD2 | c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.657G>T c.-308G>T (n.-308G>T) c.1095-3294G>T (n.1095-3294G>T) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.1305G>T n.1297G>T n.1309G>T | |
4 | g.88043349C>A | CA357615755 | PKD2 | c.1211C>A (p.Ala404Glu) n.658C>A c.-307C>A (n.-307C>A) c.1095-3293C>A (n.1095-3293C>A) c.491C>A (p.Ala164Glu) c.371C>A (p.Ala124Glu) n.1306C>A n.1298C>A n.1310C>A | |
4 | g.88043349C= | CA1474578088 | PKD2 | c.1211C= (p.Ala404=) n.658C= c.-307C= (n.-307C=) c.1095-3293C= (n.1095-3293C=) c.491C= (p.Ala164=) c.371C= (p.Ala124=) n.1306C= n.1298C= n.1310C= | |
4 | g.88043349C>G | CA357615757 | PKD2 | c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.658C>G c.-307C>G (n.-307C>G) c.1095-3293C>G (n.1095-3293C>G) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.1306C>G n.1298C>G n.1310C>G | |
4 | g.88043349C>T | CA357615759 | PKD2 | c.1211C>T (p.Ala404Val) n.658C>T c.-307C>T (n.-307C>T) c.1095-3293C>T (n.1095-3293C>T) c.491C>T (p.Ala164Val) c.371C>T (p.Ala124Val) n.1306C>T n.1298C>T n.1310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88043350A>C | CA440262080 | PKD2 | c.1212A>C (p.Ala404=) n.659A>C c.-306A>C (n.-306A>C) c.1095-3292A>C (n.1095-3292A>C) c.492A>C (p.Ala164=) c.372A>C (p.Ala124=) n.1307A>C n.1299A>C n.1311A>C | |
4 | g.88043350A>G | CA440262082 | PKD2 | c.1212A>G (p.Ala404=) n.659A>G c.-306A>G (n.-306A>G) c.1095-3292A>G (n.1095-3292A>G) c.492A>G (p.Ala164=) c.372A>G (p.Ala124=) n.1307A>G n.1299A>G n.1311A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88043350A>T | CA440262084 | PKD2 | c.1212A>T (p.Ala404=) n.659A>T c.-306A>T (n.-306A>T) c.1095-3292A>T (n.1095-3292A>T) c.492A>T (p.Ala164=) c.372A>T (p.Ala124=) n.1307A>T n.1299A>T n.1311A>T | |
4 | g.88043351C>A | CA357615761 | PKD2 | c.1213C>A (p.Gln405Lys) n.660C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.1095-3291C>A (n.1095-3291C>A) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.1308C>A n.1300C>A n.1312C>A | |
4 | g.88043351C= | CA1474578089 | PKD2 | c.1213C= (p.Gln405=) n.660C= c.-305C= (n.-305C=) c.1095-3291C= (n.1095-3291C=) c.493C= (p.Gln165=) c.373C= (p.Gln125=) n.1308C= n.1300C= n.1312C= | |
4 | g.88043351C>G | CA357615763 | PKD2 | c.1213C>G (p.Gln405Glu) n.660C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.1095-3291C>G (n.1095-3291C>G) c.493C>G (p.Gln165Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.1308C>G n.1300C>G n.1312C>G | |
4 | g.88043351C>T | CA123162 | PKD2 | c.1213C>T (p.Gln405Ter) n.660C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.1095-3291C>T (n.1095-3291C>T) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.1308C>T n.1300C>T n.1312C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.88043352A>C | CA357615766 | PKD2 | c.1214A>C (p.Gln405Pro) n.661A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.1095-3290A>C (n.1095-3290A>C) c.494A>C (p.Gln165Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.1309A>C n.1301A>C n.1313A>C | |
4 | g.88043352A>G | CA357615768 | PKD2 | c.1214A>G (p.Gln405Arg) n.661A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.1095-3290A>G (n.1095-3290A>G) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.1309A>G n.1301A>G n.1313A>G | |
4 | g.88043352A>T | CA357615770 | PKD2 | c.1214A>T (p.Gln405Leu) n.661A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.1095-3290A>T (n.1095-3290A>T) c.494A>T (p.Gln165Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.1309A>T n.1301A>T n.1313A>T | |
4 | g.88043353A>C | CA357615772 | PKD2 | c.1215A>C (p.Gln405His) n.662A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.1095-3289A>C (n.1095-3289A>C) c.495A>C (p.Gln165His) c.375A>C (p.Gln125His) n.1310A>C n.1302A>C n.1314A>C | |
4 | g.88043353A>G | CA440262093 | PKD2 | c.1215A>G (p.Gln405=) n.662A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.1095-3289A>G (n.1095-3289A>G) c.495A>G (p.Gln165=) c.375A>G (p.Gln125=) n.1310A>G n.1302A>G n.1314A>G | |
4 | g.88043353A>T | CA357615774 | PKD2 | c.1215A>T (p.Gln405His) n.662A>T c.-303A>T (n.-303A>T) c.1095-3289A>T (n.1095-3289A>T) c.495A>T (p.Gln165His) c.375A>T (p.Gln125His) n.1310A>T n.1302A>T n.1314A>T | |
4 | g.88043355_88043361del | CA2825001317 | PKD2 | c.1217_1223del (p.Val406AlafsTer?) n.664_670del c.-301_-295del (n.-301_-295del) c.1095-3287_1095-3281del (n.1095-3287_1095-3281del) c.497_503del (p.Val166AlafsTer?) c.377_383del (p.Val126AlafsTer?) n.1312_1318del n.1304_1310del n.1316_1322del | ClinVar |
4 | g.88043354G>A | CA3003903 | PKD2 | c.1216G>A (p.Val406Ile) n.663G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.1095-3288G>A (n.1095-3288G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) c.376G>A (p.Val126Ile) n.1311G>A n.1303G>A n.1315G>A | dbSNP ExAC |
4 | g.88043354G>C | CA357615778 | PKD2 | c.1216G>C (p.Val406Leu) n.663G>C c.-302G>C (n.-302G>C) c.1095-3288G>C (n.1095-3288G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) n.1311G>C n.1303G>C n.1315G>C | |
4 | g.88043354G= | CA1474578090 | PKD2 | c.1216G= (p.Val406=) n.663G= c.-302G= (n.-302G=) c.1095-3288G= (n.1095-3288G=) c.496G= (p.Val166=) c.376G= (p.Val126=) n.1311G= n.1303G= n.1315G= | |
4 | g.88043354G>T | CA357615776 | PKD2 | c.1216G>T (p.Val406Phe) n.663G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.1095-3288G>T (n.1095-3288G>T) c.496G>T (p.Val166Phe) c.376G>T (p.Val126Phe) n.1311G>T n.1303G>T n.1315G>T | |
4 | g.88043355T>A | CA357615781 | PKD2 | c.1217T>A (p.Val406Asp) n.664T>A c.-301T>A (n.-301T>A) c.1095-3287T>A (n.1095-3287T>A) c.497T>A (p.Val166Asp) c.377T>A (p.Val126Asp) n.1312T>A n.1304T>A n.1316T>A | |
4 | g.88043355T>C | CA357615796 | PKD2 | c.1217T>C (p.Val406Ala) n.664T>C c.-301T>C (n.-301T>C) c.1095-3287T>C (n.1095-3287T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) n.1312T>C n.1304T>C n.1316T>C | |
4 | g.88043355T>G | CA357615794 | PKD2 | c.1217T>G (p.Val406Gly) n.664T>G c.-301T>G (n.-301T>G) c.1095-3287T>G (n.1095-3287T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) n.1312T>G n.1304T>G n.1316T>G | |
4 | g.88043356T>A | CA440262104 | PKD2 | c.1218T>A (p.Val406=) n.665T>A c.-300T>A (n.-300T>A) c.1095-3286T>A (n.1095-3286T>A) c.498T>A (p.Val166=) c.378T>A (p.Val126=) n.1313T>A n.1305T>A n.1317T>A | |
4 | g.88043356T>C | CA440262107 | PKD2 | c.1218T>C (p.Val406=) n.665T>C c.-300T>C (n.-300T>C) c.1095-3286T>C (n.1095-3286T>C) c.498T>C (p.Val166=) c.378T>C (p.Val126=) n.1313T>C n.1305T>C n.1317T>C | |
4 | g.88043356T>G | CA440262105 | PKD2 | c.1218T>G (p.Val406=) n.665T>G c.-300T>G (n.-300T>G) c.1095-3286T>G (n.1095-3286T>G) c.498T>G (p.Val166=) c.378T>G (p.Val126=) n.1313T>G n.1305T>G n.1317T>G | |
4 | g.88043357del | CA2695203556 | PKD2 | c.1219del (p.Ala407LeufsTer?) n.666del c.-299del (n.-299del) c.1095-3285del (n.1095-3285del) c.499del (p.Ala167LeufsTer?) c.379del (p.Ala127LeufsTer?) n.1314del n.1306del n.1318del | |
4 | g.88043357G>A | CA3003904 | PKD2 | c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.666G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.1095-3285G>A (n.1095-3285G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1314G>A n.1306G>A n.1318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043357G>C | CA357615800 | PKD2 | c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.666G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.1095-3285G>C (n.1095-3285G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1314G>C n.1306G>C n.1318G>C | |
4 | g.88043357G= | CA1474578091 | PKD2 | c.1219G= (p.Ala407=) n.666G= c.-299G= (n.-299G=) c.1095-3285G= (n.1095-3285G=) c.499G= (p.Ala167=) c.379G= (p.Ala127=) n.1314G= n.1306G= n.1318G= | |
4 | g.88043357G>T | CA357615802 | PKD2 | c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.666G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.1095-3285G>T (n.1095-3285G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1314G>T n.1306G>T n.1318G>T | |
4 | g.88043359_88043362del | CA2695203557 | PKD2 | c.1221_1224del (p.Leu409ArgfsTer?) n.668_671del c.-297_-294del (n.-297_-294del) c.1095-3283_1095-3280del (n.1095-3283_1095-3280del) c.501_504del (p.Leu169ArgfsTer?) c.381_384del (p.Leu129ArgfsTer?) n.1316_1319del n.1308_1311del n.1320_1323del | |
4 | g.88043358C>A | CA357615804 | PKD2 | c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.667C>A c.-298C>A (n.-298C>A) c.1095-3284C>A (n.1095-3284C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.1315C>A n.1307C>A n.1319C>A | |
4 | g.88043358C>G | CA357615806 | PKD2 | c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.667C>G c.-298C>G (n.-298C>G) c.1095-3284C>G (n.1095-3284C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1315C>G n.1307C>G n.1319C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88043358C>T | CA357615808 | PKD2 | c.1220C>T (p.Ala407Val) n.667C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.1095-3284C>T (n.1095-3284C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.380C>T (p.Ala127Val) n.1315C>T n.1307C>T n.1319C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88043359T>A | CA440262115 | PKD2 | c.1221T>A (p.Ala407=) n.668T>A c.-297T>A (n.-297T>A) c.1095-3283T>A (n.1095-3283T>A) c.501T>A (p.Ala167=) c.381T>A (p.Ala127=) n.1316T>A n.1308T>A n.1320T>A | |
4 | g.88043359T>C | CA440262116 | PKD2 | c.1221T>C (p.Ala407=) n.668T>C c.-297T>C (n.-297T>C) c.1095-3283T>C (n.1095-3283T>C) c.501T>C (p.Ala167=) c.381T>C (p.Ala127=) n.1316T>C n.1308T>C n.1320T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88043359T>G | CA440262118 | PKD2 | c.1221T>G (p.Ala407=) n.668T>G c.-297T>G (n.-297T>G) c.1095-3283T>G (n.1095-3283T>G) c.501T>G (p.Ala167=) c.381T>G (p.Ala127=) n.1316T>G n.1308T>G n.1320T>G | |
4 | g.88043359T= | CA1474578092 | PKD2 | c.1221T= (p.Ala407=) n.668T= c.-297T= (n.-297T=) c.1095-3283T= (n.1095-3283T=) c.501T= (p.Ala167=) c.381T= (p.Ala127=) n.1316T= n.1308T= n.1320T= | |
4 | g.88043360A>C | CA357615814 | PKD2 | c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.669A>C c.-296A>C (n.-296A>C) c.1095-3282A>C (n.1095-3282A>C) c.502A>C (p.Ser168Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg) n.1317A>C n.1309A>C n.1321A>C | |
4 | g.88043360A>G | CA357615811 | PKD2 | c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.669A>G c.-296A>G (n.-296A>G) c.1095-3282A>G (n.1095-3282A>G) c.502A>G (p.Ser168Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) n.1317A>G n.1309A>G n.1321A>G | |
4 | g.88043360A>T | CA357615812 | PKD2 | c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.669A>T c.-296A>T (n.-296A>T) c.1095-3282A>T (n.1095-3282A>T) c.502A>T (p.Ser168Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys) n.1317A>T n.1309A>T n.1321A>T | |
4 | g.88043361G>A | CA357615816 | PKD2 | c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.670G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.1095-3281G>A (n.1095-3281G>A) c.503G>A (p.Ser168Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) n.1318G>A n.1310G>A n.1322G>A | |
4 | g.88043361G>C | CA357615818 | PKD2 | c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.670G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.1095-3281G>C (n.1095-3281G>C) c.503G>C (p.Ser168Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) n.1318G>C n.1310G>C n.1322G>C | |
4 | g.88043361G= | CA1474578093 | PKD2 | c.1223G= (p.Ser408=) n.670G= c.-295G= (n.-295G=) c.1095-3281G= (n.1095-3281G=) c.503G= (p.Ser168=) c.383G= (p.Ser128=) n.1318G= n.1310G= n.1322G= | |
4 | g.88043361G>T | CA3003905 | PKD2 | c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.670G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.1095-3281G>T (n.1095-3281G>T) c.503G>T (p.Ser168Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) n.1318G>T n.1310G>T n.1322G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.88043362C>A | CA357615821 | PKD2 | c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.671C>A c.-294C>A (n.-294C>A) c.1095-3280C>A (n.1095-3280C>A) c.504C>A (p.Ser168Arg) c.384C>A (p.Ser128Arg) n.1319C>A n.1311C>A n.1323C>A | |
4 | g.88043362C>G | CA357615822 | PKD2 | c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.671C>G c.-294C>G (n.-294C>G) c.1095-3280C>G (n.1095-3280C>G) c.504C>G (p.Ser168Arg) c.384C>G (p.Ser128Arg) n.1319C>G n.1311C>G n.1323C>G | |
4 | g.88043362C>T | CA440262127 | PKD2 | c.1224C>T (p.Ser408=) n.671C>T c.-294C>T (n.-294C>T) c.1095-3280C>T (n.1095-3280C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.384C>T (p.Ser128=) n.1319C>T n.1311C>T n.1323C>T |