Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88038271_88038293del | CA2695203538 | PKD2 | c.864_886del (p.Asp289AlafsTer6) n.311_333del n.450_472del c.144_166del (p.Asp49AlafsTer6) c.24_46del (p.Asp9AlafsTer6) n.959_981del n.951_973del n.963_985del | |
4 | g.88038282A= | CA1474575797 | PKD2 | c.875A= (p.Tyr292=) n.322A= n.461A= c.155A= (p.Tyr52=) c.35A= (p.Tyr12=) n.970A= n.962A= n.974A= | |
4 | g.88038282A>C | CA357632372 | PKD2 | c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.322A>C n.461A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.970A>C n.962A>C n.974A>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.88038282A>G | CA357632375 | PKD2 | c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.322A>G n.461A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.970A>G n.962A>G n.974A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88038282A>T | CA357632378 | PKD2 | c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.322A>T n.461A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.970A>T n.962A>T n.974A>T | |
4 | g.88038283C>A | CA357632381 | PKD2 | c.876C>A (p.Tyr292Ter) n.323C>A n.462C>A c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.36C>A (p.Tyr12Ter) n.971C>A n.963C>A n.975C>A | |
4 | g.88038283C= | CA1474575798 | PKD2 | c.876C= (p.Tyr292=) n.323C= n.462C= c.156C= (p.Tyr52=) c.36C= (p.Tyr12=) n.971C= n.963C= n.975C= | |
4 | g.88038283C>G | CA357632385 | PKD2 | c.876C>G (p.Tyr292Ter) n.323C>G n.462C>G c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.36C>G (p.Tyr12Ter) n.971C>G n.963C>G n.975C>G | COSMIC |
4 | g.88038283C>T | CA440296771 | PKD2 | c.876C>T (p.Tyr292=) n.323C>T n.462C>T c.156C>T (p.Tyr52=) c.36C>T (p.Tyr12=) n.971C>T n.963C>T n.975C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038284T>A | CA357632396 | PKD2 | c.877T>A (p.Trp293Arg) n.324T>A n.463T>A c.157T>A (p.Trp53Arg) c.37T>A (p.Trp13Arg) n.972T>A n.964T>A n.976T>A | |
4 | g.88038284T>C | CA357632390 | PKD2 | c.877T>C (p.Trp293Arg) n.324T>C n.463T>C c.157T>C (p.Trp53Arg) c.37T>C (p.Trp13Arg) n.972T>C n.964T>C n.976T>C | |
4 | g.88038284T>G | CA357632393 | PKD2 | c.877T>G (p.Trp293Gly) n.324T>G n.463T>G c.157T>G (p.Trp53Gly) c.37T>G (p.Trp13Gly) n.972T>G n.964T>G n.976T>G | |
4 | g.88038285G>A | CA357632400 | PKD2 | c.878G>A (p.Trp293Ter) n.325G>A n.464G>A c.158G>A (p.Trp53Ter) c.38G>A (p.Trp13Ter) n.973G>A n.965G>A n.977G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88038285G>C | CA357632402 | PKD2 | c.878G>C (p.Trp293Ser) n.325G>C n.464G>C c.158G>C (p.Trp53Ser) c.38G>C (p.Trp13Ser) n.973G>C n.965G>C n.977G>C | |
4 | g.88038285G>T | CA357632405 | PKD2 | c.878G>T (p.Trp293Leu) n.325G>T n.464G>T c.158G>T (p.Trp53Leu) c.38G>T (p.Trp13Leu) n.973G>T n.965G>T n.977G>T | |
4 | g.88038286G>A | CA357632410 | PKD2 | c.879G>A (p.Trp293Ter) n.326G>A n.465G>A c.159G>A (p.Trp53Ter) c.39G>A (p.Trp13Ter) n.974G>A n.966G>A n.978G>A | |
4 | g.88038286G>C | CA357632412 | PKD2 | c.879G>C (p.Trp293Cys) n.326G>C n.465G>C c.159G>C (p.Trp53Cys) c.39G>C (p.Trp13Cys) n.974G>C n.966G>C n.978G>C | |
4 | g.88038286G>T | CA357632416 | PKD2 | c.879G>T (p.Trp293Cys) n.326G>T n.465G>T c.159G>T (p.Trp53Cys) c.39G>T (p.Trp13Cys) n.974G>T n.966G>T n.978G>T | |
4 | g.88038287A= | CA1474575799 | PKD2 | c.880A= (p.Lys294=) n.327A= n.466A= c.160A= (p.Lys54=) c.40A= (p.Lys14=) n.975A= n.967A= n.979A= | |
4 | g.88038287A>C | CA3003833 | PKD2 | c.880A>C (p.Lys294Gln) n.327A>C n.466A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) c.40A>C (p.Lys14Gln) n.975A>C n.967A>C n.979A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038287A>G | CA357632422 | PKD2 | c.880A>G (p.Lys294Glu) n.327A>G n.466A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) c.40A>G (p.Lys14Glu) n.975A>G n.967A>G n.979A>G | |
4 | g.88038287A>T | CA357632424 | PKD2 | c.880A>T (p.Lys294Ter) n.327A>T n.466A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) c.40A>T (p.Lys14Ter) n.975A>T n.967A>T n.979A>T | |
4 | g.88038288A>C | CA357632428 | PKD2 | c.881A>C (p.Lys294Thr) n.328A>C n.467A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) c.41A>C (p.Lys14Thr) n.976A>C n.968A>C n.980A>C | |
4 | g.88038288A>G | CA357632430 | PKD2 | c.881A>G (p.Lys294Arg) n.328A>G n.467A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) c.41A>G (p.Lys14Arg) n.976A>G n.968A>G n.980A>G | |
4 | g.88038288A>T | CA357632434 | PKD2 | c.881A>T (p.Lys294Met) n.328A>T n.467A>T c.161A>T (p.Lys54Met) c.41A>T (p.Lys14Met) n.976A>T n.968A>T n.980A>T | |
4 | g.88038289G>A | CA440296774 | PKD2 | c.882G>A (p.Lys294=) n.329G>A n.468G>A c.162G>A (p.Lys54=) c.42G>A (p.Lys14=) n.977G>A n.969G>A n.981G>A | |
4 | g.88038289G>C | CA357632439 | PKD2 | c.882G>C (p.Lys294Asn) n.329G>C n.468G>C c.162G>C (p.Lys54Asn) c.42G>C (p.Lys14Asn) n.977G>C n.969G>C n.981G>C | |
4 | g.88038289G>T | CA357632436 | PKD2 | c.882G>T (p.Lys294Asn) n.329G>T n.468G>T c.162G>T (p.Lys54Asn) c.42G>T (p.Lys14Asn) n.977G>T n.969G>T n.981G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88038290A= | CA1474575800 | PKD2 | c.883A= (p.Met295=) n.330A= n.469A= c.163A= (p.Met55=) c.43A= (p.Met15=) n.978A= n.970A= n.982A= | |
4 | g.88038290A>C | CA357632443 | PKD2 | c.883A>C (p.Met295Leu) n.330A>C n.469A>C c.163A>C (p.Met55Leu) c.43A>C (p.Met15Leu) n.978A>C n.970A>C n.982A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88038290A>G | CA357632446 | PKD2 | c.883A>G (p.Met295Val) n.330A>G n.469A>G c.163A>G (p.Met55Val) c.43A>G (p.Met15Val) n.978A>G n.970A>G n.982A>G | |
4 | g.88038290A>T | CA357632447 | PKD2 | c.883A>T (p.Met295Leu) n.330A>T n.469A>T c.163A>T (p.Met55Leu) c.43A>T (p.Met15Leu) n.978A>T n.970A>T n.982A>T | |
4 | g.88038291T>A | CA357632452 | PKD2 | c.884T>A (p.Met295Lys) n.331T>A n.470T>A c.164T>A (p.Met55Lys) c.44T>A (p.Met15Lys) n.979T>A n.971T>A n.983T>A | |
4 | g.88038291T>C | CA357632455 | PKD2 | c.884T>C (p.Met295Thr) n.331T>C n.470T>C c.164T>C (p.Met55Thr) c.44T>C (p.Met15Thr) n.979T>C n.971T>C n.983T>C | |
4 | g.88038291T>G | CA357632456 | PKD2 | c.884T>G (p.Met295Arg) n.331T>G n.470T>G c.164T>G (p.Met55Arg) c.44T>G (p.Met15Arg) n.979T>G n.971T>G n.983T>G | |
4 | g.88038292G>A | CA357632461 | PKD2 | c.885G>A (p.Met295Ile) n.332G>A n.471G>A c.165G>A (p.Met55Ile) c.45G>A (p.Met15Ile) n.980G>A n.972G>A n.984G>A | |
4 | g.88038292G>C | CA357632463 | PKD2 | c.885G>C (p.Met295Ile) n.332G>C n.471G>C c.165G>C (p.Met55Ile) c.45G>C (p.Met15Ile) n.980G>C n.972G>C n.984G>C | |
4 | g.88038292G>T | CA357632466 | PKD2 | c.885G>T (p.Met295Ile) n.332G>T n.471G>T c.165G>T (p.Met55Ile) c.45G>T (p.Met15Ile) n.980G>T n.972G>T n.984G>T | |
4 | g.88038293C>A | CA357632471 | PKD2 | c.886C>A (p.Gln296Lys) n.333C>A n.472C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) c.46C>A (p.Gln16Lys) n.981C>A n.973C>A n.985C>A | |
4 | g.88038293C>G | CA357632473 | PKD2 | c.886C>G (p.Gln296Glu) n.333C>G n.472C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.46C>G (p.Gln16Glu) n.981C>G n.973C>G n.985C>G | |
4 | g.88038293C>T | CA357632476 | PKD2 | c.886C>T (p.Gln296Ter) n.333C>T n.472C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.46C>T (p.Gln16Ter) n.981C>T n.973C>T n.985C>T | |
4 | g.88038294A>C | CA357632484 | PKD2 | c.887A>C (p.Gln296Pro) n.334A>C n.473A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) c.47A>C (p.Gln16Pro) n.982A>C n.974A>C n.986A>C | |
4 | g.88038294A>G | CA357632487 | PKD2 | c.887A>G (p.Gln296Arg) n.334A>G n.473A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) n.982A>G n.974A>G n.986A>G | |
4 | g.88038294A>T | CA357632481 | PKD2 | c.887A>T (p.Gln296Leu) n.334A>T n.473A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) n.982A>T n.974A>T n.986A>T | |
4 | g.88038295del | CA645519976 | PKD2 | c.888del (p.Gln296HisfsTer21) n.335del n.474del c.168del (p.Gln56HisfsTer21) c.48del (p.Gln16HisfsTer21) n.983del n.975del n.987del | COSMIC |
4 | g.88038295G>A | CA440296778 | PKD2 | c.888G>A (p.Gln296=) n.335G>A n.474G>A c.168G>A (p.Gln56=) c.48G>A (p.Gln16=) n.983G>A n.975G>A n.987G>A | |
4 | g.88038295G>C | CA357632491 | PKD2 | c.888G>C (p.Gln296His) n.335G>C n.474G>C c.168G>C (p.Gln56His) c.48G>C (p.Gln16His) n.983G>C n.975G>C n.987G>C | |
4 | g.88038295G>T | CA357632494 | PKD2 | c.888G>T (p.Gln296His) n.335G>T n.474G>T c.168G>T (p.Gln56His) c.48G>T (p.Gln16His) n.983G>T n.975G>T n.987G>T | |
4 | g.88038296C>A | CA357632500 | PKD2 | c.889C>A (p.Pro297Thr) n.336C>A n.475C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.984C>A n.976C>A n.988C>A | |
4 | g.88038296C>G | CA357632502 | PKD2 | c.889C>G (p.Pro297Ala) n.336C>G n.475C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.984C>G n.976C>G n.988C>G | |
4 | g.88038296C>T | CA357632503 | PKD2 | c.889C>T (p.Pro297Ser) n.336C>T n.475C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.984C>T n.976C>T n.988C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88038297C>A | CA357632512 | PKD2 | c.890C>A (p.Pro297His) n.337C>A n.476C>A c.170C>A (p.Pro57His) c.50C>A (p.Pro17His) n.985C>A n.977C>A n.989C>A | |
4 | g.88038297C>G | CA357632506 | PKD2 | c.890C>G (p.Pro297Arg) n.337C>G n.476C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.985C>G n.977C>G n.989C>G | |
4 | g.88038297C>T | CA357632508 | PKD2 | c.890C>T (p.Pro297Leu) n.337C>T n.476C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.985C>T n.977C>T n.989C>T | |
4 | g.88038298C>A | CA440296779 | PKD2 | c.891C>A (p.Pro297=) n.338C>A n.477C>A c.171C>A (p.Pro57=) c.51C>A (p.Pro17=) n.986C>A n.978C>A n.990C>A | |
4 | g.88038298C>G | CA440296780 | PKD2 | c.891C>G (p.Pro297=) n.338C>G n.477C>G c.171C>G (p.Pro57=) c.51C>G (p.Pro17=) n.986C>G n.978C>G n.990C>G | |
4 | g.88038298C>T | CA440296781 | PKD2 | c.891C>T (p.Pro297=) n.338C>T n.477C>T c.171C>T (p.Pro57=) c.51C>T (p.Pro17=) n.986C>T n.978C>T n.990C>T | |
4 | g.88038299A= | CA1474575801 | PKD2 | c.892A= (p.Ser298=) n.339A= n.478A= c.172A= (p.Ser58=) c.52A= (p.Ser18=) n.987A= n.979A= n.991A= | |
4 | g.88038299A>C | CA357632514 | PKD2 | c.892A>C (p.Ser298Arg) n.339A>C n.478A>C c.172A>C (p.Ser58Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) n.987A>C n.979A>C n.991A>C | |
4 | g.88038299A>G | CA3003834 | PKD2 | c.892A>G (p.Ser298Gly) n.339A>G n.478A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) n.987A>G n.979A>G n.991A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038299A>T | CA357632517 | PKD2 | c.892A>T (p.Ser298Cys) n.339A>T n.478A>T c.172A>T (p.Ser58Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) n.987A>T n.979A>T n.991A>T | |
4 | g.88038300G>A | CA357632519 | PKD2 | c.893G>A (p.Ser298Asn) n.340G>A n.479G>A c.173G>A (p.Ser58Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) n.988G>A n.980G>A n.992G>A | |
4 | g.88038300G>C | CA357632520 | PKD2 | c.893G>C (p.Ser298Thr) n.340G>C n.479G>C c.173G>C (p.Ser58Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) n.988G>C n.980G>C n.992G>C | |
4 | g.88038300G>T | CA357632522 | PKD2 | c.893G>T (p.Ser298Ile) n.340G>T n.479G>T c.173G>T (p.Ser58Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) n.988G>T n.980G>T n.992G>T | |
4 | g.88038301C>A | CA357632525 | PKD2 | c.894C>A (p.Ser298Arg) n.341C>A n.480C>A c.174C>A (p.Ser58Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) n.989C>A n.981C>A n.993C>A | |
4 | g.88038301C>G | CA357632527 | PKD2 | c.894C>G (p.Ser298Arg) n.341C>G n.480C>G c.174C>G (p.Ser58Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) n.989C>G n.981C>G n.993C>G | |
4 | g.88038301C>T | CA440296784 | PKD2 | c.894C>T (p.Ser298=) n.341C>T n.480C>T c.174C>T (p.Ser58=) c.54C>T (p.Ser18=) n.989C>T n.981C>T n.993C>T | |
4 | g.88038302A>C | CA357632532 | PKD2 | c.895A>C (p.Asn299His) n.342A>C n.481A>C c.175A>C (p.Asn59His) c.55A>C (p.Asn19His) n.990A>C n.982A>C n.994A>C | |
4 | g.88038302A>G | CA357632538 | PKD2 | c.895A>G (p.Asn299Asp) n.342A>G n.481A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.990A>G n.982A>G n.994A>G | |
4 | g.88038302A>T | CA357632535 | PKD2 | c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.342A>T n.481A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.990A>T n.982A>T n.994A>T | |
4 | g.88038303A>C | CA357632541 | PKD2 | c.896A>C (p.Asn299Thr) n.343A>C n.482A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.991A>C n.983A>C n.995A>C | |
4 | g.88038303A>G | CA357632543 | PKD2 | c.896A>G (p.Asn299Ser) n.343A>G n.482A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.991A>G n.983A>G n.995A>G | |
4 | g.88038303A>T | CA357632546 | PKD2 | c.896A>T (p.Asn299Ile) n.343A>T n.482A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.991A>T n.983A>T n.995A>T | |
4 | g.88038304C>A | CA357632549 | PKD2 | c.897C>A (p.Asn299Lys) n.344C>A n.483C>A c.177C>A (p.Asn59Lys) c.57C>A (p.Asn19Lys) n.992C>A n.984C>A n.996C>A | |
4 | g.88038304C= | CA1474575802 | PKD2 | c.897C= (p.Asn299=) n.344C= n.483C= c.177C= (p.Asn59=) c.57C= (p.Asn19=) n.992C= n.984C= n.996C= | |
4 | g.88038304C>G | CA357632552 | PKD2 | c.897C>G (p.Asn299Lys) n.344C>G n.483C>G c.177C>G (p.Asn59Lys) c.57C>G (p.Asn19Lys) n.992C>G n.984C>G n.996C>G | |
4 | g.88038304C>T | CA440296788 | PKD2 | c.897C>T (p.Asn299=) n.344C>T n.483C>T c.177C>T (p.Asn59=) c.57C>T (p.Asn19=) n.992C>T n.984C>T n.996C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038305C>A | CA357632556 | PKD2 | c.898C>A (p.Gln300Lys) n.345C>A n.484C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) c.58C>A (p.Gln20Lys) n.993C>A n.985C>A n.997C>A | |
4 | g.88038305C= | CA1474575803 | PKD2 | c.898C= (p.Gln300=) n.345C= n.484C= c.178C= (p.Gln60=) c.58C= (p.Gln20=) n.993C= n.985C= n.997C= | |
4 | g.88038305C>G | CA3003835 | PKD2 | c.898C>G (p.Gln300Glu) n.345C>G n.484C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) c.58C>G (p.Gln20Glu) n.993C>G n.985C>G n.997C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038305C>T | CA357632560 | PKD2 | c.898C>T (p.Gln300Ter) n.345C>T n.484C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) c.58C>T (p.Gln20Ter) n.993C>T n.985C>T n.997C>T | |
4 | g.88038306A= | CA1474575804 | PKD2 | c.899A= (p.Gln300=) n.346A= n.485A= c.179A= (p.Gln60=) c.59A= (p.Gln20=) n.994A= n.986A= n.998A= | |
4 | g.88038306A>C | CA357632561 | PKD2 | c.899A>C (p.Gln300Pro) n.346A>C n.485A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) c.59A>C (p.Gln20Pro) n.994A>C n.986A>C n.998A>C | |
4 | g.88038306A>G | CA3003836 | PKD2 | c.899A>G (p.Gln300Arg) n.346A>G n.485A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) c.59A>G (p.Gln20Arg) n.994A>G n.986A>G n.998A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038306A>T | CA357632562 | PKD2 | c.899A>T (p.Gln300Leu) n.346A>T n.485A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) c.59A>T (p.Gln20Leu) n.994A>T n.986A>T n.998A>T | |
4 | g.88038307G>A | CA440296791 | PKD2 | c.900G>A (p.Gln300=) n.347G>A n.486G>A c.180G>A (p.Gln60=) c.60G>A (p.Gln20=) n.995G>A n.987G>A n.999G>A | |
4 | g.88038307G>C | CA357632565 | PKD2 | c.900G>C (p.Gln300His) n.347G>C n.486G>C c.180G>C (p.Gln60His) c.60G>C (p.Gln20His) n.995G>C n.987G>C n.999G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038307G= | CA1474575805 | PKD2 | c.900G= (p.Gln300=) n.347G= n.486G= c.180G= (p.Gln60=) c.60G= (p.Gln20=) n.995G= n.987G= n.999G= | |
4 | g.88038307G>T | CA357632566 | PKD2 | c.900G>T (p.Gln300His) n.347G>T n.486G>T c.180G>T (p.Gln60His) c.60G>T (p.Gln20His) n.995G>T n.987G>T n.999G>T | |
4 | g.88038308A= | CA1474575806 | PKD2 | c.901A= (p.Thr301=) n.348A= n.487A= c.181A= (p.Thr61=) c.61A= (p.Thr21=) n.996A= n.988A= n.1000A= | |
4 | g.88038308A>C | CA357632572 | PKD2 | c.901A>C (p.Thr301Pro) n.348A>C n.487A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) n.996A>C n.988A>C n.1000A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88038308A>G | CA348412 | PKD2 | c.901A>G (p.Thr301Ala) n.348A>G n.487A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) c.61A>G (p.Thr21Ala) n.996A>G n.988A>G n.1000A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038308A>T | CA357632576 | PKD2 | c.901A>T (p.Thr301Ser) n.348A>T n.487A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) n.996A>T n.988A>T n.1000A>T | |
4 | g.88038309C>A | CA357632582 | PKD2 | c.902C>A (p.Thr301Asn) n.349C>A n.488C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) c.62C>A (p.Thr21Asn) n.997C>A n.989C>A n.1001C>A | |
4 | g.88038309C>G | CA357632584 | PKD2 | c.902C>G (p.Thr301Ser) n.349C>G n.488C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) c.62C>G (p.Thr21Ser) n.997C>G n.989C>G n.1001C>G | |
4 | g.88038309C>T | CA357632586 | PKD2 | c.902C>T (p.Thr301Ile) n.349C>T n.488C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) c.62C>T (p.Thr21Ile) n.997C>T n.989C>T n.1001C>T | |
4 | g.88038310T>A | CA440296792 | PKD2 | c.903T>A (p.Thr301=) n.350T>A n.489T>A c.183T>A (p.Thr61=) c.63T>A (p.Thr21=) n.998T>A n.990T>A n.1002T>A | |
4 | g.88038310T>C | CA3003837 | PKD2 | c.903T>C (p.Thr301=) n.350T>C n.489T>C c.183T>C (p.Thr61=) c.63T>C (p.Thr21=) n.998T>C n.990T>C n.1002T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038310T>G | CA440296793 | PKD2 | c.903T>G (p.Thr301=) n.350T>G n.489T>G c.183T>G (p.Thr61=) c.63T>G (p.Thr21=) n.998T>G n.990T>G n.1002T>G | |
4 | g.88038310T= | CA1474575807 | PKD2 | c.903T= (p.Thr301=) n.350T= n.489T= c.183T= (p.Thr61=) c.63T= (p.Thr21=) n.998T= n.990T= n.1002T= | |
4 | g.88038311G>A | CA357632594 | PKD2 | c.904G>A (p.Glu302Lys) n.351G>A n.490G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.999G>A n.991G>A n.1003G>A | |
4 | g.88038311G>C | CA357632598 | PKD2 | c.904G>C (p.Glu302Gln) n.351G>C n.490G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.999G>C n.991G>C n.1003G>C | |
4 | g.88038311G>T | CA357632600 | PKD2 | c.904G>T (p.Glu302Ter) n.351G>T n.490G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.999G>T n.991G>T n.1003G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88038312A>C | CA357632602 | PKD2 | c.905A>C (p.Glu302Ala) n.352A>C n.491A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.1000A>C n.992A>C n.1004A>C | |
4 | g.88038312A>G | CA357632603 | PKD2 | c.905A>G (p.Glu302Gly) n.352A>G n.491A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.1000A>G n.992A>G n.1004A>G | |
4 | g.88038312A>T | CA357632604 | PKD2 | c.905A>T (p.Glu302Val) n.352A>T n.491A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.65A>T (p.Glu22Val) n.1000A>T n.992A>T n.1004A>T | |
4 | g.88038313A>C | CA357632609 | PKD2 | c.906A>C (p.Glu302Asp) n.353A>C n.492A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) c.66A>C (p.Glu22Asp) n.1001A>C n.993A>C n.1005A>C | |
4 | g.88038313A>G | CA440296794 | PKD2 | c.906A>G (p.Glu302=) n.353A>G n.492A>G c.186A>G (p.Glu62=) c.66A>G (p.Glu22=) n.1001A>G n.993A>G n.1005A>G | |
4 | g.88038313A>T | CA357632607 | PKD2 | c.906A>T (p.Glu302Asp) n.353A>T n.492A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) c.66A>T (p.Glu22Asp) n.1001A>T n.993A>T n.1005A>T | |
4 | g.88038314G>A | CA357632611 | PKD2 | c.907G>A (p.Ala303Thr) n.354G>A n.493G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) n.1002G>A n.994G>A n.1006G>A | |
4 | g.88038314G>C | CA357632613 | PKD2 | c.907G>C (p.Ala303Pro) n.354G>C n.493G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) n.1002G>C n.994G>C n.1006G>C | |
4 | g.88038314G>T | CA357632615 | PKD2 | c.907G>T (p.Ala303Ser) n.354G>T n.493G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) n.1002G>T n.994G>T n.1006G>T | |
4 | g.88038315C>A | CA357632618 | PKD2 | c.908C>A (p.Ala303Asp) n.355C>A n.494C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) n.1003C>A n.995C>A n.1007C>A | |
4 | g.88038315C= | CA1474575808 | PKD2 | c.908C= (p.Ala303=) n.355C= n.494C= c.188C= (p.Ala63=) c.68C= (p.Ala23=) n.1003C= n.995C= n.1007C= | |
4 | g.88038315C>G | CA3003838 | PKD2 | c.908C>G (p.Ala303Gly) n.355C>G n.494C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) n.1003C>G n.995C>G n.1007C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038315C>T | CA357632621 | PKD2 | c.908C>T (p.Ala303Val) n.355C>T n.494C>T c.188C>T (p.Ala63Val) c.68C>T (p.Ala23Val) n.1003C>T n.995C>T n.1007C>T | |
4 | g.88038316T>A | CA440296798 | PKD2 | c.909T>A (p.Ala303=) n.356T>A n.495T>A c.189T>A (p.Ala63=) c.69T>A (p.Ala23=) n.1004T>A n.996T>A n.1008T>A | |
4 | g.88038316T>C | CA440296799 | PKD2 | c.909T>C (p.Ala303=) n.356T>C n.495T>C c.189T>C (p.Ala63=) c.69T>C (p.Ala23=) n.1004T>C n.996T>C n.1008T>C | |
4 | g.88038316T>G | CA440296800 | PKD2 | c.909T>G (p.Ala303=) n.356T>G n.495T>G c.189T>G (p.Ala63=) c.69T>G (p.Ala23=) n.1004T>G n.996T>G n.1008T>G | |
4 | g.88038317G>A | CA357632628 | PKD2 | c.910G>A (p.Asp304Asn) n.357G>A n.496G>A c.190G>A (p.Asp64Asn) c.70G>A (p.Asp24Asn) n.1005G>A n.997G>A n.1009G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88038317G>C | CA357632626 | PKD2 | c.910G>C (p.Asp304His) n.357G>C n.496G>C c.190G>C (p.Asp64His) c.70G>C (p.Asp24His) n.1005G>C n.997G>C n.1009G>C | |
4 | g.88038317G>T | CA357632624 | PKD2 | c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.357G>T n.496G>T c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.1005G>T n.997G>T n.1009G>T | |
4 | g.88038318A= | CA1474575809 | PKD2 | c.911A= (p.Asp304=) n.358A= n.497A= c.191A= (p.Asp64=) c.71A= (p.Asp24=) n.1006A= n.998A= n.1010A= | |
4 | g.88038318A>C | CA357632630 | PKD2 | c.911A>C (p.Asp304Ala) n.358A>C n.497A>C c.191A>C (p.Asp64Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) n.1006A>C n.998A>C n.1010A>C | |
4 | g.88038318A>G | CA357632631 | PKD2 | c.911A>G (p.Asp304Gly) n.358A>G n.497A>G c.191A>G (p.Asp64Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) n.1006A>G n.998A>G n.1010A>G | |
4 | g.88038318A>T | CA3003839 | PKD2 | c.911A>T (p.Asp304Val) n.358A>T n.497A>T c.191A>T (p.Asp64Val) c.71A>T (p.Asp24Val) n.1006A>T n.998A>T n.1010A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038319C>A | CA357632634 | PKD2 | c.912C>A (p.Asp304Glu) n.359C>A n.498C>A c.192C>A (p.Asp64Glu) c.72C>A (p.Asp24Glu) n.1007C>A n.999C>A n.1011C>A | |
4 | g.88038319C= | CA1474575810 | PKD2 | c.912C= (p.Asp304=) n.359C= n.498C= c.192C= (p.Asp64=) c.72C= (p.Asp24=) n.1007C= n.999C= n.1011C= | |
4 | g.88038319C>G | CA357632636 | PKD2 | c.912C>G (p.Asp304Glu) n.359C>G n.498C>G c.192C>G (p.Asp64Glu) c.72C>G (p.Asp24Glu) n.1007C>G n.999C>G n.1011C>G | |
4 | g.88038319C>T | CA3003840 | PKD2 | c.912C>T (p.Asp304=) n.359C>T n.498C>T c.192C>T (p.Asp64=) c.72C>T (p.Asp24=) n.1007C>T n.999C>T n.1011C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.88038320A>C | CA357632638 | PKD2 | c.913A>C (p.Asn305His) n.360A>C n.499A>C c.193A>C (p.Asn65His) c.73A>C (p.Asn25His) n.1008A>C n.1000A>C n.1012A>C | |
4 | g.88038320A>G | CA357632640 | PKD2 | c.913A>G (p.Asn305Asp) n.360A>G n.499A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) c.73A>G (p.Asn25Asp) n.1008A>G n.1000A>G n.1012A>G | |
4 | g.88038320A>T | CA357632639 | PKD2 | c.913A>T (p.Asn305Tyr) n.360A>T n.499A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.1008A>T n.1000A>T n.1012A>T | |
4 | g.88038321A= | CA1474575811 | PKD2 | c.914A= (p.Asn305=) n.361A= n.500A= c.194A= (p.Asn65=) c.74A= (p.Asn25=) n.1009A= n.1001A= n.1013A= | |
4 | g.88038321A>C | CA357632642 | PKD2 | c.914A>C (p.Asn305Thr) n.361A>C n.500A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) c.74A>C (p.Asn25Thr) n.1009A>C n.1001A>C n.1013A>C | |
4 | g.88038321A>G | CA357632644 | PKD2 | c.914A>G (p.Asn305Ser) n.361A>G n.500A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) c.74A>G (p.Asn25Ser) n.1009A>G n.1001A>G n.1013A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038321A>T | CA357632646 | PKD2 | c.914A>T (p.Asn305Ile) n.361A>T n.500A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) c.74A>T (p.Asn25Ile) n.1009A>T n.1001A>T n.1013A>T | |
4 | g.88038322C>A | CA357632648 | PKD2 | c.915C>A (p.Asn305Lys) n.362C>A n.501C>A c.195C>A (p.Asn65Lys) c.75C>A (p.Asn25Lys) n.1010C>A n.1002C>A n.1014C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038322C= | CA1474575812 | PKD2 | c.915C= (p.Asn305=) n.362C= n.501C= c.195C= (p.Asn65=) c.75C= (p.Asn25=) n.1010C= n.1002C= n.1014C= | |
4 | g.88038322C>G | CA357632649 | PKD2 | c.915C>G (p.Asn305Lys) n.362C>G n.501C>G c.195C>G (p.Asn65Lys) c.75C>G (p.Asn25Lys) n.1010C>G n.1002C>G n.1014C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88038322C>T | CA100891389 | PKD2 | c.915C>T (p.Asn305=) n.362C>T n.501C>T c.195C>T (p.Asn65=) c.75C>T (p.Asn25=) n.1010C>T n.1002C>T n.1014C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038323C>A | CA100891391 | PKD2 | c.916C>A (p.Arg306=) n.363C>A n.502C>A c.196C>A (p.Arg66=) c.76C>A (p.Arg26=) n.1011C>A n.1003C>A n.1015C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038323C= | CA1474575813 | PKD2 | c.916C= (p.Arg306=) n.363C= n.502C= c.196C= (p.Arg66=) c.76C= (p.Arg26=) n.1011C= n.1003C= n.1015C= | |
4 | g.88038323C>G | CA357632651 | PKD2 | c.916C>G (p.Arg306Gly) n.363C>G n.502C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) n.1011C>G n.1003C>G n.1015C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038323C>T | CA16609391 | PKD2 | c.916C>T (p.Arg306Ter) n.363C>T n.502C>T c.196C>T (p.Arg66Ter) c.76C>T (p.Arg26Ter) n.1011C>T n.1003C>T n.1015C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038324G>A | CA100891394 | PKD2 | c.917G>A (p.Arg306Gln) n.364G>A n.503G>A c.197G>A (p.Arg66Gln) c.77G>A (p.Arg26Gln) n.1012G>A n.1004G>A n.1016G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038324G>C | CA357632655 | PKD2 | c.917G>C (p.Arg306Pro) n.364G>C n.503G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) n.1012G>C n.1004G>C n.1016G>C | |
4 | g.88038324G= | CA1474575814 | PKD2 | c.917G= (p.Arg306=) n.364G= n.503G= c.197G= (p.Arg66=) c.77G= (p.Arg26=) n.1012G= n.1004G= n.1016G= | |
4 | g.88038324G>T | CA357632657 | PKD2 | c.917G>T (p.Arg306Leu) n.364G>T n.503G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) n.1012G>T n.1004G>T n.1016G>T | |
4 | g.88038325A>C | CA440296808 | PKD2 | c.918A>C (p.Arg306=) n.365A>C n.504A>C c.198A>C (p.Arg66=) c.78A>C (p.Arg26=) n.1013A>C n.1005A>C n.1017A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88038325A>G | CA440296809 | PKD2 | c.918A>G (p.Arg306=) n.365A>G n.504A>G c.198A>G (p.Arg66=) c.78A>G (p.Arg26=) n.1013A>G n.1005A>G n.1017A>G | |
4 | g.88038325A>T | CA440296810 | PKD2 | c.918A>T (p.Arg306=) n.365A>T n.504A>T c.198A>T (p.Arg66=) c.78A>T (p.Arg26=) n.1013A>T n.1005A>T n.1017A>T | |
4 | g.88038326del | CA2695203540 | PKD2 | c.919del (p.Ser307ValfsTer10) n.366del n.505del c.199del (p.Ser67ValfsTer10) c.79del (p.Ser27ValfsTer10) n.1014del n.1006del n.1018del | |
4 | g.88038326A= | CA1474575815 | PKD2 | c.919A= (p.Ser307=) n.366A= n.505A= c.199A= (p.Ser67=) c.79A= (p.Ser27=) n.1014A= n.1006A= n.1018A= | |
4 | g.88038326A>C | CA357632660 | PKD2 | c.919A>C (p.Ser307Arg) n.366A>C n.505A>C c.199A>C (p.Ser67Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) n.1014A>C n.1006A>C n.1018A>C | |
4 | g.88038326A>G | CA357632662 | PKD2 | c.919A>G (p.Ser307Gly) n.366A>G n.505A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) n.1014A>G n.1006A>G n.1018A>G | |
4 | g.88038326A>T | CA3003841 | PKD2 | c.919A>T (p.Ser307Cys) n.366A>T n.505A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) n.1014A>T n.1006A>T n.1018A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.88038327G>A | CA357632664 | PKD2 | c.920G>A (p.Ser307Asn) n.367G>A n.506G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) n.1015G>A n.1007G>A n.1019G>A | |
4 | g.88038327G>C | CA357632667 | PKD2 | c.920G>C (p.Ser307Thr) n.367G>C n.506G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) n.1015G>C n.1007G>C n.1019G>C | |
4 | g.88038327G>T | CA357632666 | PKD2 | c.920G>T (p.Ser307Ile) n.367G>T n.506G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) n.1015G>T n.1007G>T n.1019G>T | |
4 | g.88038328T>A | CA357632668 | PKD2 | c.921T>A (p.Ser307Arg) n.368T>A n.507T>A c.201T>A (p.Ser67Arg) c.81T>A (p.Ser27Arg) n.1016T>A n.1008T>A n.1020T>A | |
4 | g.88038328T>C | CA440296814 | PKD2 | c.921T>C (p.Ser307=) n.368T>C n.507T>C c.201T>C (p.Ser67=) c.81T>C (p.Ser27=) n.1016T>C n.1008T>C n.1020T>C | |
4 | g.88038328T>G | CA357632669 | PKD2 | c.921T>G (p.Ser307Arg) n.368T>G n.507T>G c.201T>G (p.Ser67Arg) c.81T>G (p.Ser27Arg) n.1016T>G n.1008T>G n.1020T>G | |
4 | g.88038330del | CA2695203541 | PKD2 | c.923del (p.Phe308SerfsTer9) n.370del n.509del c.203del (p.Phe68SerfsTer9) c.83del (p.Phe28SerfsTer9) n.1018del n.1010del n.1022del | |
4 | g.88038329T>A | CA357632670 | PKD2 | c.922T>A (p.Phe308Ile) n.369T>A n.508T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.82T>A (p.Phe28Ile) n.1017T>A n.1009T>A n.1021T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88038329T>C | CA357632671 | PKD2 | c.922T>C (p.Phe308Leu) n.369T>C n.508T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.82T>C (p.Phe28Leu) n.1017T>C n.1009T>C n.1021T>C | |
4 | g.88038329T>G | CA357632672 | PKD2 | c.922T>G (p.Phe308Val) n.369T>G n.508T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.82T>G (p.Phe28Val) n.1017T>G n.1009T>G n.1021T>G | |
4 | g.88038329_88038332delinsTTCA | CA1474575816 | PKD2 | c.922_925delinsTTCA (p.Phe308=) n.369_372delinsTTCA n.508_511delinsTTCA c.202_205delinsTTCA (p.Phe68=) c.82_85delinsTTCA (p.Phe28=) n.1017_1020delinsTTCA n.1009_1012delinsTTCA n.1021_1024delinsTTCA | |
4 | g.88038330T>A | CA357632673 | PKD2 | c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.370T>A n.509T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.1018T>A n.1010T>A n.1022T>A | |
4 | g.88038330T>C | CA357632674 | PKD2 | c.923T>C (p.Phe308Ser) n.370T>C n.509T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.83T>C (p.Phe28Ser) n.1018T>C n.1010T>C n.1022T>C | |
4 | g.88038330T>G | CA357632675 | PKD2 | c.923T>G (p.Phe308Cys) n.370T>G n.509T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.83T>G (p.Phe28Cys) n.1018T>G n.1010T>G n.1022T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038330T= | CA1474575817 | PKD2 | c.923T= (p.Phe308=) n.370T= n.509T= c.203T= (p.Phe68=) c.83T= (p.Phe28=) n.1018T= n.1010T= n.1022T= | |
4 | g.88038332_88038334del | CA553085855 | PKD2 | c.925_927del (p.Ile309del) n.372_374del n.511_513del c.205_207del (p.Ile69del) c.85_87del (p.Ile29del) n.1020_1022del n.1012_1014del n.1024_1026del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038331C>A | CA357632676 | PKD2 | c.924C>A (p.Phe308Leu) n.371C>A n.510C>A c.204C>A (p.Phe68Leu) c.84C>A (p.Phe28Leu) n.1019C>A n.1011C>A n.1023C>A | |
4 | g.88038331C>G | CA357632677 | PKD2 | c.924C>G (p.Phe308Leu) n.371C>G n.510C>G c.204C>G (p.Phe68Leu) c.84C>G (p.Phe28Leu) n.1019C>G n.1011C>G n.1023C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88038331C>T | CA440296816 | PKD2 | c.924C>T (p.Phe308=) n.371C>T n.510C>T c.204C>T (p.Phe68=) c.84C>T (p.Phe28=) n.1019C>T n.1011C>T n.1023C>T | |
4 | g.88038332A= | CA1474575818 | PKD2 | c.925A= (p.Ile309=) n.372A= n.511A= c.205A= (p.Ile69=) c.85A= (p.Ile29=) n.1020A= n.1012A= n.1024A= | |
4 | g.88038332A>C | CA357632678 | PKD2 | c.925A>C (p.Ile309Leu) n.372A>C n.511A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) n.1020A>C n.1012A>C n.1024A>C | |
4 | g.88038332A>G | CA357632679 | PKD2 | c.925A>G (p.Ile309Val) n.372A>G n.511A>G c.205A>G (p.Ile69Val) c.85A>G (p.Ile29Val) n.1020A>G n.1012A>G n.1024A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88038332A>T | CA357632680 | PKD2 | c.925A>T (p.Ile309Phe) n.372A>T n.511A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) c.85A>T (p.Ile29Phe) n.1020A>T n.1012A>T n.1024A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038332_88038335delinsATCT | CA1474575819 | PKD2 | c.925_928delinsATCT (p.Ile309=) n.372_375delinsATCT n.511_514delinsATCT c.205_208delinsATCT (p.Ile69=) c.85_88delinsATCT (p.Ile29=) n.1020_1023delinsATCT n.1012_1015delinsATCT n.1024_1027delinsATCT | |
4 | g.88038333T>A | CA357632683 | PKD2 | c.926T>A (p.Ile309Asn) n.373T>A n.512T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) c.86T>A (p.Ile29Asn) n.1021T>A n.1013T>A n.1025T>A | |
4 | g.88038333T>C | CA357632682 | PKD2 | c.926T>C (p.Ile309Thr) n.373T>C n.512T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) n.1021T>C n.1013T>C n.1025T>C | |
4 | g.88038333T>G | CA357632681 | PKD2 | c.926T>G (p.Ile309Ser) n.373T>G n.512T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) c.86T>G (p.Ile29Ser) n.1021T>G n.1013T>G n.1025T>G | |
4 | g.88038336_88038338del | CA3003842 | PKD2 | c.929_931del (p.Phe310del) n.376_378del n.515_517del c.209_211del (p.Phe70del) c.89_91del (p.Phe30del) n.1024_1026del n.1016_1018del n.1028_1030del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038334C>A | CA440296819 | PKD2 | c.927C>A (p.Ile309=) n.374C>A n.513C>A c.207C>A (p.Ile69=) c.87C>A (p.Ile29=) n.1022C>A n.1014C>A n.1026C>A | |
4 | g.88038334C>G | CA357632684 | PKD2 | c.927C>G (p.Ile309Met) n.374C>G n.513C>G c.207C>G (p.Ile69Met) c.87C>G (p.Ile29Met) n.1022C>G n.1014C>G n.1026C>G | |
4 | g.88038334C>T | CA440296821 | PKD2 | c.927C>T (p.Ile309=) n.374C>T n.513C>T c.207C>T (p.Ile69=) c.87C>T (p.Ile29=) n.1022C>T n.1014C>T n.1026C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88038334dup | CA2832528904 | PKD2 | c.927dup (p.Phe310LeufsTer3) n.374dup n.513dup c.207dup (p.Phe70LeufsTer3) c.87dup (p.Phe30LeufsTer3) n.1022dup n.1014dup n.1026dup | |
4 | g.88038335T>A | CA357632685 | PKD2 | c.928T>A (p.Phe310Ile) n.375T>A n.514T>A c.208T>A (p.Phe70Ile) c.88T>A (p.Phe30Ile) n.1023T>A n.1015T>A n.1027T>A | |
4 | g.88038335T>C | CA357632686 | PKD2 | c.928T>C (p.Phe310Leu) n.375T>C n.514T>C c.208T>C (p.Phe70Leu) c.88T>C (p.Phe30Leu) n.1023T>C n.1015T>C n.1027T>C | |
4 | g.88038335T>G | CA357632687 | PKD2 | c.928T>G (p.Phe310Val) n.375T>G n.514T>G c.208T>G (p.Phe70Val) c.88T>G (p.Phe30Val) n.1023T>G n.1015T>G n.1027T>G | |
4 | g.88038336T>A | CA357632688 | PKD2 | c.929T>A (p.Phe310Tyr) n.376T>A n.515T>A c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.1024T>A n.1016T>A n.1028T>A | |
4 | g.88038336T>C | CA357632689 | PKD2 | c.929T>C (p.Phe310Ser) n.376T>C n.515T>C c.209T>C (p.Phe70Ser) c.89T>C (p.Phe30Ser) n.1024T>C n.1016T>C n.1028T>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.88038336T>G | CA357632690 | PKD2 | c.929T>G (p.Phe310Cys) n.376T>G n.515T>G c.209T>G (p.Phe70Cys) c.89T>G (p.Phe30Cys) n.1024T>G n.1016T>G n.1028T>G | |
4 | g.88038336T= | CA1474575820 | PKD2 | c.929T= (p.Phe310=) n.376T= n.515T= c.209T= (p.Phe70=) c.89T= (p.Phe30=) n.1024T= n.1016T= n.1028T= | |
4 | g.88038337C>A | CA357632691 | PKD2 | c.930C>A (p.Phe310Leu) n.377C>A n.516C>A c.210C>A (p.Phe70Leu) c.90C>A (p.Phe30Leu) n.1025C>A n.1017C>A n.1029C>A | |
4 | g.88038337C= | CA1474575821 | PKD2 | c.930C= (p.Phe310=) n.377C= n.516C= c.210C= (p.Phe70=) c.90C= (p.Phe30=) n.1025C= n.1017C= n.1029C= | |
4 | g.88038337C>G | CA357632692 | PKD2 | c.930C>G (p.Phe310Leu) n.377C>G n.516C>G c.210C>G (p.Phe70Leu) c.90C>G (p.Phe30Leu) n.1025C>G n.1017C>G n.1029C>G | |
4 | g.88038337C>T | CA3003843 | PKD2 | c.930C>T (p.Phe310=) n.377C>T n.516C>T c.210C>T (p.Phe70=) c.90C>T (p.Phe30=) n.1025C>T n.1017C>T n.1029C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038338T>A | CA357632694 | PKD2 | c.931T>A (p.Tyr311Asn) n.378T>A n.517T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.1026T>A n.1018T>A n.1030T>A | |
4 | g.88038338T>C | CA3003844 | PKD2 | c.931T>C (p.Tyr311His) n.378T>C n.517T>C c.211T>C (p.Tyr71His) c.91T>C (p.Tyr31His) n.1026T>C n.1018T>C n.1030T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038338T>G | CA357632693 | PKD2 | c.931T>G (p.Tyr311Asp) n.378T>G n.517T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.91T>G (p.Tyr31Asp) n.1026T>G n.1018T>G n.1030T>G | |
4 | g.88038338T= | CA1474575822 | PKD2 | c.931T= (p.Tyr311=) n.378T= n.517T= c.211T= (p.Tyr71=) c.91T= (p.Tyr31=) n.1026T= n.1018T= n.1030T= | |
4 | g.88038338dup | CA2671365796 | PKD2 | c.931dup (p.Tyr311LeufsTer2) n.378dup n.517dup c.211dup (p.Tyr71LeufsTer2) c.91dup (p.Tyr31LeufsTer2) n.1026dup n.1018dup n.1030dup | gnomAD v4 |
4 | g.88038339A= | CA1474575823 | PKD2 | c.932A= (p.Tyr311=) n.379A= n.518A= c.212A= (p.Tyr71=) c.92A= (p.Tyr31=) n.1027A= n.1019A= n.1031A= | |
4 | g.88038339A>C | CA357632695 | PKD2 | c.932A>C (p.Tyr311Ser) n.379A>C n.518A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.92A>C (p.Tyr31Ser) n.1027A>C n.1019A>C n.1031A>C | |
4 | g.88038339A>G | CA357632696 | PKD2 | c.932A>G (p.Tyr311Cys) n.379A>G n.518A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.92A>G (p.Tyr31Cys) n.1027A>G n.1019A>G n.1031A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038339A>T | CA357632697 | PKD2 | c.932A>T (p.Tyr311Phe) n.379A>T n.518A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.92A>T (p.Tyr31Phe) n.1027A>T n.1019A>T n.1031A>T | |
4 | g.88038340T>A | CA357632698 | PKD2 | c.933T>A (p.Tyr311Ter) n.380T>A n.519T>A c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.93T>A (p.Tyr31Ter) n.1028T>A n.1020T>A n.1032T>A | |
4 | g.88038340T>C | CA440296827 | PKD2 | c.933T>C (p.Tyr311=) n.380T>C n.519T>C c.213T>C (p.Tyr71=) c.93T>C (p.Tyr31=) n.1028T>C n.1020T>C n.1032T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88038340T>G | CA357632699 | PKD2 | c.933T>G (p.Tyr311Ter) n.380T>G n.519T>G c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.93T>G (p.Tyr31Ter) n.1028T>G n.1020T>G n.1032T>G | |
4 | g.88038341G>A | CA357632700 | PKD2 | c.934G>A (p.Glu312Lys) n.381G>A n.520G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.1029G>A n.1021G>A n.1033G>A | |
4 | g.88038341G>C | CA357632701 | PKD2 | c.934G>C (p.Glu312Gln) n.381G>C n.520G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.1029G>C n.1021G>C n.1033G>C | |
4 | g.88038341G>T | CA357632702 | PKD2 | c.934G>T (p.Glu312Ter) n.381G>T n.520G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.1029G>T n.1021G>T n.1033G>T | |
4 | g.88038342A>C | CA357632703 | PKD2 | c.935A>C (p.Glu312Ala) n.382A>C n.521A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.1030A>C n.1022A>C n.1034A>C | |
4 | g.88038342A>G | CA357632704 | PKD2 | c.935A>G (p.Glu312Gly) n.382A>G n.521A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.1030A>G n.1022A>G n.1034A>G | |
4 | g.88038342A>T | CA357632705 | PKD2 | c.935A>T (p.Glu312Val) n.382A>T n.521A>T c.215A>T (p.Glu72Val) c.95A>T (p.Glu32Val) n.1030A>T n.1022A>T n.1034A>T | |
4 | g.88038343G>A | CA440296831 | PKD2 | c.936G>A (p.Glu312=) n.383G>A n.522G>A c.216G>A (p.Glu72=) c.96G>A (p.Glu32=) n.1031G>A n.1023G>A n.1035G>A | |
4 | g.88038343G>C | CA357632706 | PKD2 | c.936G>C (p.Glu312Asp) n.383G>C n.522G>C c.216G>C (p.Glu72Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) n.1031G>C n.1023G>C n.1035G>C | |
4 | g.88038343G>T | CA357632707 | PKD2 | c.936G>T (p.Glu312Asp) n.383G>T n.522G>T c.216G>T (p.Glu72Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) n.1031G>T n.1023G>T n.1035G>T | |
4 | g.88038344A>C | CA357632708 | PKD2 | c.937A>C (p.Asn313His) n.384A>C n.523A>C c.217A>C (p.Asn73His) c.97A>C (p.Asn33His) n.1032A>C n.1024A>C n.1036A>C | |
4 | g.88038344A>G | CA357632710 | PKD2 | c.937A>G (p.Asn313Asp) n.384A>G n.523A>G c.217A>G (p.Asn73Asp) c.97A>G (p.Asn33Asp) n.1032A>G n.1024A>G n.1036A>G | |
4 | g.88038344A>T | CA357632709 | PKD2 | c.937A>T (p.Asn313Tyr) n.384A>T n.523A>T c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.1032A>T n.1024A>T n.1036A>T | |
4 | g.88038345A>C | CA357632711 | PKD2 | c.938A>C (p.Asn313Thr) n.385A>C n.524A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) c.98A>C (p.Asn33Thr) n.1033A>C n.1025A>C n.1037A>C | |
4 | g.88038345A>G | CA357632712 | PKD2 | c.938A>G (p.Asn313Ser) n.385A>G n.524A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) c.98A>G (p.Asn33Ser) n.1033A>G n.1025A>G n.1037A>G | |
4 | g.88038345A>T | CA357632713 | PKD2 | c.938A>T (p.Asn313Ile) n.385A>T n.524A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) c.98A>T (p.Asn33Ile) n.1033A>T n.1025A>T n.1037A>T | |
4 | g.88038346C>A | CA357632714 | PKD2 | c.939C>A (p.Asn313Lys) n.386C>A n.525C>A c.219C>A (p.Asn73Lys) c.99C>A (p.Asn33Lys) n.1034C>A n.1026C>A n.1038C>A | |
4 | g.88038346C= | CA1474575824 | PKD2 | c.939C= (p.Asn313=) n.386C= n.525C= c.219C= (p.Asn73=) c.99C= (p.Asn33=) n.1034C= n.1026C= n.1038C= | |
4 | g.88038346C>G | CA357632715 | PKD2 | c.939C>G (p.Asn313Lys) n.386C>G n.525C>G c.219C>G (p.Asn73Lys) c.99C>G (p.Asn33Lys) n.1034C>G n.1026C>G n.1038C>G | |
4 | g.88038346C>T | CA100891404 | PKD2 | c.939C>T (p.Asn313=) n.386C>T n.525C>T c.219C>T (p.Asn73=) c.99C>T (p.Asn33=) n.1034C>T n.1026C>T n.1038C>T | dbSNP |
4 | g.88038347C>A | CA357632716 | PKD2 | c.940C>A (p.Leu314Met) n.387C>A n.526C>A c.220C>A (p.Leu74Met) c.100C>A (p.Leu34Met) n.1035C>A n.1027C>A n.1039C>A | |
4 | g.88038347C= | CA1474575825 | PKD2 | c.940C= (p.Leu314=) n.387C= n.526C= c.220C= (p.Leu74=) c.100C= (p.Leu34=) n.1035C= n.1027C= n.1039C= | |
4 | g.88038347C>G | CA357632717 | PKD2 | c.940C>G (p.Leu314Val) n.387C>G n.526C>G c.220C>G (p.Leu74Val) c.100C>G (p.Leu34Val) n.1035C>G n.1027C>G n.1039C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88038347C>T | CA3003845 | PKD2 | c.940C>T (p.Leu314=) n.387C>T n.526C>T c.220C>T (p.Leu74=) c.100C>T (p.Leu34=) n.1035C>T n.1027C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88038348T>A | CA357632718 | PKD2 | c.941T>A (p.Leu314Gln) n.388T>A n.527T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.1036T>A n.1028T>A n.1040T>A | |
4 | g.88038348T>C | CA357632719 | PKD2 | c.941T>C (p.Leu314Pro) n.388T>C n.527T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.1036T>C n.1028T>C n.1040T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88038348T>G | CA357632720 | PKD2 | c.941T>G (p.Leu314Arg) n.388T>G n.527T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.1036T>G n.1028T>G n.1040T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88038349G>A | CA440296838 | PKD2 | c.942G>A (p.Leu314=) n.389G>A n.528G>A c.222G>A (p.Leu74=) c.102G>A (p.Leu34=) n.1037G>A n.1029G>A n.1041G>A | |
4 | g.88038349G>C | CA440296840 | PKD2 | c.942G>C (p.Leu314=) n.389G>C n.528G>C c.222G>C (p.Leu74=) c.102G>C (p.Leu34=) n.1037G>C n.1029G>C n.1041G>C | |
4 | g.88038349G>T | CA440296839 | PKD2 | c.942G>T (p.Leu314=) n.389G>T n.528G>T c.222G>T (p.Leu74=) c.102G>T (p.Leu34=) n.1037G>T n.1029G>T n.1041G>T | |
4 | g.88038350C>A | CA357632722 | PKD2 | c.943C>A (p.Leu315Met) n.390C>A n.529C>A c.223C>A (p.Leu75Met) c.103C>A (p.Leu35Met) n.1038C>A n.1030C>A n.1042C>A | |
4 | g.88038350C>G | CA357632721 | PKD2 | c.943C>G (p.Leu315Val) n.390C>G n.529C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.103C>G (p.Leu35Val) n.1038C>G n.1030C>G n.1042C>G | |
4 | g.88038350C>T | CA440296844 | PKD2 | c.943C>T (p.Leu315=) n.390C>T n.529C>T c.223C>T (p.Leu75=) c.103C>T (p.Leu35=) n.1038C>T n.1030C>T n.1042C>T | |
4 | g.88038351T>A | CA357632723 | PKD2 | c.944T>A (p.Leu315Gln) n.391T>A n.530T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) n.1039T>A n.1031T>A n.1043T>A | |
4 | g.88038351T>C | CA357632725 | PKD2 | c.944T>C (p.Leu315Pro) n.391T>C n.530T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) n.1039T>C n.1031T>C n.1043T>C | |
4 | g.88038351T>G | CA357632724 | PKD2 | c.944T>G (p.Leu315Arg) n.391T>G n.530T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) n.1039T>G n.1031T>G n.1043T>G | |
4 | g.88038352G>A | CA3003846 | PKD2 | c.945G>A (p.Leu315=) n.392G>A n.531G>A c.225G>A (p.Leu75=) c.105G>A (p.Leu35=) n.1040G>A n.1032G>A n.1044G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038352G>C | CA440296845 | PKD2 | c.945G>C (p.Leu315=) n.392G>C n.531G>C c.225G>C (p.Leu75=) c.105G>C (p.Leu35=) n.1040G>C n.1032G>C n.1044G>C | |
4 | g.88038352G= | CA1474575826 | PKD2 | c.945G= (p.Leu315=) n.392G= n.531G= c.225G= (p.Leu75=) c.105G= (p.Leu35=) n.1040G= n.1032G= n.1044G= | |
4 | g.88038352G>T | CA440296846 | PKD2 | c.945G>T (p.Leu315=) n.392G>T n.531G>T c.225G>T (p.Leu75=) c.105G>T (p.Leu35=) n.1040G>T n.1032G>T n.1044G>T | COSMIC |
4 | g.88038353T>A | CA357632726 | PKD2 | c.946T>A (p.Leu316Ile) n.393T>A n.532T>A c.226T>A (p.Leu76Ile) c.106T>A (p.Leu36Ile) n.1041T>A n.1033T>A n.1045T>A | |
4 | g.88038353T>C | CA440296848 | PKD2 | c.946T>C (p.Leu316=) n.393T>C n.532T>C c.226T>C (p.Leu76=) c.106T>C (p.Leu36=) n.1041T>C n.1033T>C n.1045T>C | |
4 | g.88038353T>G | CA357632727 | PKD2 | c.946T>G (p.Leu316Val) n.393T>G n.532T>G c.226T>G (p.Leu76Val) c.106T>G (p.Leu36Val) n.1041T>G n.1033T>G n.1045T>G | |
4 | g.88038354T>A | CA357632728 | PKD2 | c.947T>A (p.Leu316Ter) n.394T>A n.533T>A c.227T>A (p.Leu76Ter) c.107T>A (p.Leu36Ter) n.1042T>A n.1034T>A n.1046T>A | |
4 | g.88038354T>C | CA357632730 | PKD2 | c.947T>C (p.Leu316Ser) n.394T>C n.533T>C c.227T>C (p.Leu76Ser) c.107T>C (p.Leu36Ser) n.1042T>C n.1034T>C n.1046T>C | |
4 | g.88038354T>G | CA357632732 | PKD2 | c.947T>G (p.Leu316Ter) n.394T>G n.533T>G c.227T>G (p.Leu76Ter) c.107T>G (p.Leu36Ter) n.1042T>G n.1034T>G n.1046T>G | |
4 | g.88038355del | CA2695203542 | PKD2 | c.948del (p.Val318PhefsTer20) n.395del n.534del c.228del (p.Val78PhefsTer20) c.108del (p.Val38PhefsTer20) n.1043del n.1035del n.1047del | |
4 | g.88038355A>C | CA357632734 | PKD2 | c.948A>C (p.Leu316Phe) n.395A>C n.534A>C c.228A>C (p.Leu76Phe) c.108A>C (p.Leu36Phe) n.1043A>C n.1035A>C n.1047A>C | |
4 | g.88038355A>G | CA440296849 | PKD2 | c.948A>G (p.Leu316=) n.395A>G n.534A>G c.228A>G (p.Leu76=) c.108A>G (p.Leu36=) n.1043A>G n.1035A>G n.1047A>G | |
4 | g.88038355A>T | CA357632736 | PKD2 | c.948A>T (p.Leu316Phe) n.395A>T n.534A>T c.228A>T (p.Leu76Phe) c.108A>T (p.Leu36Phe) n.1043A>T n.1035A>T n.1047A>T | |
4 | g.88038356G>A | CA357632739 | PKD2 | c.949G>A (p.Gly317Arg) n.396G>A n.535G>A c.229G>A (p.Gly77Arg) c.109G>A (p.Gly37Arg) n.1044G>A n.1036G>A n.1048G>A | |
4 | g.88038356G>C | CA357632740 | PKD2 | c.949G>C (p.Gly317Arg) n.396G>C n.535G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) n.1044G>C n.1036G>C n.1048G>C | |
4 | g.88038356G>T | CA357632742 | PKD2 | c.949G>T (p.Gly317Trp) n.396G>T n.535G>T c.229G>T (p.Gly77Trp) c.109G>T (p.Gly37Trp) n.1044G>T n.1036G>T n.1048G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88038359dup | CA440296853 | PKD2 | c.952dup (p.Val318GlyfsTer23) n.399dup n.538dup c.232dup (p.Val78GlyfsTer23) c.112dup (p.Val38GlyfsTer23) n.1047dup n.1039dup n.1051dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88038357_88038359del | CA2706420555 | PKD2 | c.950_952del (p.Gly317del) n.397_399del n.536_538del c.230_232del (p.Gly77del) c.110_112del (p.Gly37del) n.1045_1047del n.1037_1039del n.1049_1051del | dbSNP |
4 | g.88038357G>A | CA357632745 | PKD2 | c.950G>A (p.Gly317Glu) n.397G>A n.536G>A c.230G>A (p.Gly77Glu) c.110G>A (p.Gly37Glu) n.1045G>A n.1037G>A n.1049G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.88038357G>C | CA357632744 | PKD2 | c.950G>C (p.Gly317Ala) n.397G>C n.536G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) n.1045G>C n.1037G>C n.1049G>C | |
4 | g.88038357G>T | CA357632743 | PKD2 | c.950G>T (p.Gly317Val) n.397G>T n.536G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.110G>T (p.Gly37Val) n.1045G>T n.1037G>T n.1049G>T | |
4 | g.88038358G>A | CA440296855 | PKD2 | c.951G>A (p.Gly317=) n.398G>A n.537G>A c.231G>A (p.Gly77=) c.111G>A (p.Gly37=) n.1046G>A n.1038G>A n.1050G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88038358G>C | CA440296854 | PKD2 | c.951G>C (p.Gly317=) n.398G>C n.537G>C c.231G>C (p.Gly77=) c.111G>C (p.Gly37=) n.1046G>C n.1038G>C n.1050G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88038358G= | CA1474575827 | PKD2 | c.951G= (p.Gly317=) n.398G= n.537G= c.231G= (p.Gly77=) c.111G= (p.Gly37=) n.1046G= n.1038G= n.1050G= | |
4 | g.88038358G>T | CA3003847 | PKD2 | c.951G>T (p.Gly317=) n.398G>T n.537G>T c.231G>T (p.Gly77=) c.111G>T (p.Gly37=) n.1046G>T n.1038G>T n.1050G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038359G>A | CA357632749 | PKD2 | c.952G>A (p.Val318Ile) n.399G>A n.538G>A c.232G>A (p.Val78Ile) c.112G>A (p.Val38Ile) n.1047G>A n.1039G>A n.1051G>A | |
4 | g.88038359G>C | CA357632751 | PKD2 | c.952G>C (p.Val318Leu) n.399G>C n.538G>C c.232G>C (p.Val78Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) n.1047G>C n.1039G>C n.1051G>C | |
4 | g.88038359G>T | CA357632753 | PKD2 | c.952G>T (p.Val318Phe) n.399G>T n.538G>T c.232G>T (p.Val78Phe) c.112G>T (p.Val38Phe) n.1047G>T n.1039G>T n.1051G>T | |
4 | g.88038360T>A | CA357632756 | PKD2 | c.953T>A (p.Val318Asp) n.400T>A n.539T>A c.233T>A (p.Val78Asp) c.113T>A (p.Val38Asp) n.1048T>A n.1040T>A n.1052T>A | |
4 | g.88038360T>C | CA357632758 | PKD2 | c.953T>C (p.Val318Ala) n.400T>C n.539T>C c.233T>C (p.Val78Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) n.1048T>C n.1040T>C n.1052T>C | |
4 | g.88038360T>G | CA357632759 | PKD2 | c.953T>G (p.Val318Gly) n.400T>G n.539T>G c.233T>G (p.Val78Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) n.1048T>G n.1040T>G n.1052T>G | |
4 | g.88038361T>A | CA440296858 | PKD2 | c.954T>A (p.Val318=) n.401T>A n.540T>A c.234T>A (p.Val78=) c.114T>A (p.Val38=) n.1049T>A n.1041T>A n.1053T>A | |
4 | g.88038361T>C | CA440296859 | PKD2 | c.954T>C (p.Val318=) n.401T>C n.540T>C c.234T>C (p.Val78=) c.114T>C (p.Val38=) n.1049T>C n.1041T>C n.1053T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.88038361T>G | CA440296860 | PKD2 | c.954T>G (p.Val318=) n.401T>G n.540T>G c.234T>G (p.Val78=) c.114T>G (p.Val38=) n.1049T>G n.1041T>G n.1053T>G | |
4 | g.88038361T= | CA1474575828 | PKD2 | c.954T= (p.Val318=) n.401T= n.540T= c.234T= (p.Val78=) c.114T= (p.Val38=) n.1049T= n.1041T= n.1053T= | |
4 | g.88038362C>A | CA357632763 | PKD2 | c.955C>A (p.Pro319Thr) n.402C>A n.541C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) n.1050C>A n.1042C>A n.1054C>A | |
4 | g.88038362C>G | CA357632765 | PKD2 | c.955C>G (p.Pro319Ala) n.402C>G n.541C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) n.1050C>G n.1042C>G n.1054C>G | |
4 | g.88038362C>T | CA357632767 | PKD2 | c.955C>T (p.Pro319Ser) n.402C>T n.541C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) n.1050C>T n.1042C>T n.1054C>T | |
4 | g.88038363C>A | CA357632769 | PKD2 | c.956C>A (p.Pro319Gln) n.403C>A n.542C>A c.236C>A (p.Pro79Gln) c.116C>A (p.Pro39Gln) n.1051C>A n.1043C>A n.1055C>A | |
4 | g.88038363C= | CA1474575829 | PKD2 | c.956C= (p.Pro319=) n.403C= n.542C= c.236C= (p.Pro79=) c.116C= (p.Pro39=) n.1051C= n.1043C= n.1055C= | |
4 | g.88038363C>G | CA357632771 | PKD2 | c.956C>G (p.Pro319Arg) n.403C>G n.542C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) n.1051C>G n.1043C>G n.1055C>G | |
4 | g.88038363C>T | CA357632773 | PKD2 | c.956C>T (p.Pro319Leu) n.403C>T n.542C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) n.1051C>T n.1043C>T n.1055C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.88038364A= | CA1474575830 | PKD2 | c.957A= (p.Pro319=) n.404A= n.543A= c.237A= (p.Pro79=) c.117A= (p.Pro39=) n.1052A= n.1044A= n.1056A= | |
4 | g.88038364A>C | CA440296864 | PKD2 | c.957A>C (p.Pro319=) n.404A>C n.543A>C c.237A>C (p.Pro79=) c.117A>C (p.Pro39=) n.1052A>C n.1044A>C n.1056A>C | |
4 | g.88038364A>G | CA440296866 | PKD2 | c.957A>G (p.Pro319=) n.404A>G n.543A>G c.237A>G (p.Pro79=) c.117A>G (p.Pro39=) n.1052A>G n.1044A>G n.1056A>G | dbSNP |
4 | g.88038364A>T | CA440296865 | PKD2 | c.957A>T (p.Pro319=) n.404A>T n.543A>T c.237A>T (p.Pro79=) c.117A>T (p.Pro39=) n.1052A>T n.1044A>T n.1056A>T | |
4 | g.88038365del | CA645519977 | PKD2 | c.958del (p.Arg320GlufsTer18) n.405del n.544del c.238del (p.Arg80GlufsTer18) c.118del (p.Arg40GlufsTer18) n.1053del n.1045del n.1057del | COSMIC |
4 | g.88038365C>A | CA440296867 | PKD2 | c.958C>A (p.Arg320=) n.405C>A n.544C>A c.238C>A (p.Arg80=) c.118C>A (p.Arg40=) n.1053C>A n.1045C>A n.1057C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038365C= | CA1474575831 | PKD2 | c.958C= (p.Arg320=) n.405C= n.544C= c.238C= (p.Arg80=) c.118C= (p.Arg40=) n.1053C= n.1045C= n.1057C= | |
4 | g.88038365C>G | CA357632775 | PKD2 | c.958C>G (p.Arg320Gly) n.405C>G n.544C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) n.1053C>G n.1045C>G n.1057C>G | |
4 | g.88038365C>T | CA3003848 | PKD2 | c.958C>T (p.Arg320Ter) n.405C>T n.544C>T c.238C>T (p.Arg80Ter) c.118C>T (p.Arg40Ter) n.1053C>T n.1045C>T n.1057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038366G>A | CA357632779 | PKD2 | c.959G>A (p.Arg320Gln) n.406G>A n.545G>A c.239G>A (p.Arg80Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) n.1054G>A n.1046G>A n.1058G>A | |
4 | g.88038366G>C | CA357632780 | PKD2 | c.959G>C (p.Arg320Pro) n.406G>C n.545G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) n.1054G>C n.1046G>C n.1058G>C | |
4 | g.88038366G>T | CA357632782 | PKD2 | c.959G>T (p.Arg320Leu) n.406G>T n.545G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) n.1054G>T n.1046G>T n.1058G>T | |
4 | g.88038367A= | CA1474575832 | PKD2 | c.960A= (p.Arg320=) n.407A= n.546A= c.240A= (p.Arg80=) c.120A= (p.Arg40=) n.1055A= n.1047A= n.1059A= | |
4 | g.88038367A>C | CA440296872 | PKD2 | c.960A>C (p.Arg320=) n.407A>C n.546A>C c.240A>C (p.Arg80=) c.120A>C (p.Arg40=) n.1055A>C n.1047A>C n.1059A>C | |
4 | g.88038367A>G | CA440296873 | PKD2 | c.960A>G (p.Arg320=) n.407A>G n.546A>G c.240A>G (p.Arg80=) c.120A>G (p.Arg40=) n.1055A>G n.1047A>G n.1059A>G | |
4 | g.88038367A>T | CA3003849 | PKD2 | c.960A>T (p.Arg320=) n.407A>T n.546A>T c.240A>T (p.Arg80=) c.120A>T (p.Arg40=) n.1055A>T n.1047A>T n.1059A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038368A= | CA1474575833 | PKD2 | c.961A= (p.Ile321=) n.408A= n.547A= c.241A= (p.Ile81=) c.121A= (p.Ile41=) n.1056A= n.1048A= n.1060A= | |
4 | g.88038368A>C | CA357632785 | PKD2 | c.961A>C (p.Ile321Leu) n.408A>C n.547A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) c.121A>C (p.Ile41Leu) n.1056A>C n.1048A>C n.1060A>C | |
4 | g.88038368A>G | CA3003850 | PKD2 | c.961A>G (p.Ile321Val) n.408A>G n.547A>G c.241A>G (p.Ile81Val) c.121A>G (p.Ile41Val) n.1056A>G n.1048A>G n.1060A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038368A>T | CA357632786 | PKD2 | c.961A>T (p.Ile321Leu) n.408A>T n.547A>T c.241A>T (p.Ile81Leu) c.121A>T (p.Ile41Leu) n.1056A>T n.1048A>T n.1060A>T | |
4 | g.88038369T>A | CA357632787 | PKD2 | c.962T>A (p.Ile321Lys) n.409T>A n.548T>A c.242T>A (p.Ile81Lys) c.122T>A (p.Ile41Lys) n.1057T>A n.1049T>A n.1061T>A | |
4 | g.88038369T>C | CA357632788 | PKD2 | c.962T>C (p.Ile321Thr) n.409T>C n.548T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) c.122T>C (p.Ile41Thr) n.1057T>C n.1049T>C n.1061T>C | |
4 | g.88038369T>G | CA357632790 | PKD2 | c.962T>G (p.Ile321Arg) n.409T>G n.548T>G c.242T>G (p.Ile81Arg) c.122T>G (p.Ile41Arg) n.1057T>G n.1049T>G n.1061T>G | |
4 | g.88038370A>C | CA440296877 | PKD2 | c.963A>C (p.Ile321=) n.410A>C n.549A>C c.243A>C (p.Ile81=) c.123A>C (p.Ile41=) n.1058A>C n.1050A>C n.1062A>C | |
4 | g.88038370A>G | CA357632792 | PKD2 | c.963A>G (p.Ile321Met) n.410A>G n.549A>G c.243A>G (p.Ile81Met) c.123A>G (p.Ile41Met) n.1058A>G n.1050A>G n.1062A>G | |
4 | g.88038370A>T | CA440296878 | PKD2 | c.963A>T (p.Ile321=) n.410A>T n.549A>T c.243A>T (p.Ile81=) c.123A>T (p.Ile41=) n.1058A>T n.1050A>T n.1062A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88038371C>A | CA440296879 | PKD2 | c.964C>A (p.Arg322=) n.411C>A n.550C>A c.244C>A (p.Arg82=) c.124C>A (p.Arg42=) n.1059C>A n.1051C>A n.1063C>A | |
4 | g.88038371C= | CA1474575834 | PKD2 | c.964C= (p.Arg322=) n.411C= n.550C= c.244C= (p.Arg82=) c.124C= (p.Arg42=) n.1059C= n.1051C= n.1063C= | |
4 | g.88038371C>G | CA357632794 | PKD2 | c.964C>G (p.Arg322Gly) n.411C>G n.550C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) c.124C>G (p.Arg42Gly) n.1059C>G n.1051C>G n.1063C>G | |
4 | g.88038371C>T | CA357632796 | PKD2 | c.964C>T (p.Arg322Trp) n.411C>T n.550C>T c.244C>T (p.Arg82Trp) c.124C>T (p.Arg42Trp) n.1059C>T n.1051C>T n.1063C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038372G>A | CA3003851 | PKD2 | c.965G>A (p.Arg322Gln) n.412G>A c.245G>A (p.Arg82Gln) c.125G>A (p.Arg42Gln) n.1060G>A n.1052G>A n.1064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.88038372G>C | CA357632799 | PKD2 | c.965G>C (p.Arg322Pro) n.412G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) c.125G>C (p.Arg42Pro) n.1060G>C n.1052G>C n.1064G>C | |
4 | g.88038372G= | CA1474575835 | PKD2 | c.965G= (p.Arg322=) n.412G= c.245G= (p.Arg82=) c.125G= (p.Arg42=) n.1060G= n.1052G= n.1064G= | |
4 | g.88038372G>T | CA357632800 | PKD2 | c.965G>T (p.Arg322Leu) n.412G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) c.125G>T (p.Arg42Leu) n.1060G>T n.1052G>T n.1064G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.88038373G>A | CA440296882 | PKD2 | c.966G>A (p.Arg322=) n.413G>A c.246G>A (p.Arg82=) c.126G>A (p.Arg42=) n.1061G>A n.1053G>A n.1065G>A | |
4 | g.88038373G>C | CA440296883 | PKD2 | c.966G>C (p.Arg322=) n.413G>C c.246G>C (p.Arg82=) c.126G>C (p.Arg42=) n.1061G>C n.1053G>C n.1065G>C | |
4 | g.88038373G= | CA1474575836 | PKD2 | c.966G= (p.Arg322=) n.413G= c.246G= (p.Arg82=) c.126G= (p.Arg42=) n.1061G= n.1053G= n.1065G= | |
4 | g.88038373G>T | CA3003852 | PKD2 | c.966G>T (p.Arg322=) n.413G>T c.246G>T (p.Arg82=) c.126G>T (p.Arg42=) n.1061G>T n.1053G>T n.1065G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038374C>A | CA357632804 | PKD2 | c.967C>A (p.Gln323Lys) n.414C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) c.127C>A (p.Gln43Lys) n.1062C>A n.1054C>A n.1066C>A | |
4 | g.88038374C>G | CA357632806 | PKD2 | c.967C>G (p.Gln323Glu) n.414C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) c.127C>G (p.Gln43Glu) n.1062C>G n.1054C>G n.1066C>G | |
4 | g.88038374C>T | CA357632807 | PKD2 | c.967C>T (p.Gln323Ter) n.414C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) c.127C>T (p.Gln43Ter) n.1062C>T n.1054C>T n.1066C>T | |
4 | g.88038375A>C | CA357632808 | PKD2 | c.968A>C (p.Gln323Pro) n.415A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) c.128A>C (p.Gln43Pro) n.1063A>C n.1055A>C n.1067A>C | |
4 | g.88038375A>G | CA357632810 | PKD2 | c.968A>G (p.Gln323Arg) n.415A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) c.128A>G (p.Gln43Arg) n.1063A>G n.1055A>G n.1067A>G | |
4 | g.88038375A>T | CA357632812 | PKD2 | c.968A>T (p.Gln323Leu) n.415A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) c.128A>T (p.Gln43Leu) n.1063A>T n.1055A>T n.1067A>T | |
4 | g.88038376A>C | CA357632813 | PKD2 | c.969A>C (p.Gln323His) n.416A>C c.249A>C (p.Gln83His) c.129A>C (p.Gln43His) n.1064A>C n.1056A>C n.1068A>C | |
4 | g.88038376A>G | CA440296887 | PKD2 | c.969A>G (p.Gln323=) n.416A>G c.249A>G (p.Gln83=) c.129A>G (p.Gln43=) n.1064A>G n.1056A>G n.1068A>G | |
4 | g.88038376A>T | CA357632815 | PKD2 | c.969A>T (p.Gln323His) n.416A>T c.249A>T (p.Gln83His) c.129A>T (p.Gln43His) n.1064A>T n.1056A>T n.1068A>T | |
4 | g.88038377C>A | CA357632818 | PKD2 | c.970C>A (p.Leu324Ile) n.417C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) n.1065C>A n.1057C>A n.1069C>A | |
4 | g.88038377C>G | CA357632819 | PKD2 | c.970C>G (p.Leu324Val) n.417C>G c.250C>G (p.Leu84Val) c.130C>G (p.Leu44Val) n.1065C>G n.1057C>G n.1069C>G | |
4 | g.88038377C>T | CA357632821 | PKD2 | c.970C>T (p.Leu324Phe) n.417C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) c.130C>T (p.Leu44Phe) n.1065C>T n.1057C>T n.1069C>T | |
4 | g.88038378T>A | CA357632827 | PKD2 | c.971T>A (p.Leu324His) n.418T>A c.251T>A (p.Leu84His) c.131T>A (p.Leu44His) n.1066T>A n.1058T>A n.1070T>A | |
4 | g.88038378T>C | CA357632825 | PKD2 | c.971T>C (p.Leu324Pro) n.418T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.1066T>C n.1058T>C n.1070T>C | |
4 | g.88038378T>G | CA357632824 | PKD2 | c.971T>G (p.Leu324Arg) n.418T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.1066T>G n.1058T>G n.1070T>G | |
4 | g.88038379C>A | CA440296890 | PKD2 | c.972C>A (p.Leu324=) n.419C>A c.252C>A (p.Leu84=) c.132C>A (p.Leu44=) n.1067C>A n.1059C>A n.1071C>A | |
4 | g.88038379C= | CA1474575837 | PKD2 | c.972C= (p.Leu324=) n.419C= c.252C= (p.Leu84=) c.132C= (p.Leu44=) n.1067C= n.1059C= n.1071C= | |
4 | g.88038379C>G | CA440296892 | PKD2 | c.972C>G (p.Leu324=) n.419C>G c.252C>G (p.Leu84=) c.132C>G (p.Leu44=) n.1067C>G n.1059C>G n.1071C>G | |
4 | g.88038379C>T | CA440296891 | PKD2 | c.972C>T (p.Leu324=) n.419C>T c.252C>T (p.Leu84=) c.132C>T (p.Leu44=) n.1067C>T n.1059C>T n.1071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88038380dup | CA2695203543 | PKD2 | c.973dup (p.Arg325ProfsTer16) n.420dup c.253dup (p.Arg85ProfsTer16) c.133dup (p.Arg45ProfsTer16) n.1068dup n.1060dup n.1072dup | |
4 | g.88038379_88038380insTA | CA2671365797 | PKD2 | c.972_973insTA (p.Arg325TyrfsTer14) n.419_420insTA c.252_253insTA (p.Arg85TyrfsTer14) c.132_133insTA (p.Arg45TyrfsTer14) n.1067_1068insTA n.1059_1060insTA n.1071_1072insTA | gnomAD v4 |
4 | g.88038380C>A | CA440296893 | PKD2 | c.973C>A (p.Arg325=) n.420C>A c.253C>A (p.Arg85=) c.133C>A (p.Arg45=) n.1068C>A n.1060C>A n.1072C>A | |
4 | g.88038380C= | CA1474575838 | PKD2 | c.973C= (p.Arg325=) n.420C= c.253C= (p.Arg85=) c.133C= (p.Arg45=) n.1068C= n.1060C= n.1072C= | |
4 | g.88038380C>G | CA357632830 | PKD2 | c.973C>G (p.Arg325Gly) n.420C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.1068C>G n.1060C>G n.1072C>G | ClinVar |
4 | g.88038380C>T | CA16611587 | PKD2 | c.973C>T (p.Arg325Ter) n.420C>T c.253C>T (p.Arg85Ter) c.133C>T (p.Arg45Ter) n.1068C>T n.1060C>T n.1072C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88038381G>A | CA357632833 | PKD2 | c.974G>A (p.Arg325Gln) n.421G>A c.254G>A (p.Arg85Gln) c.134G>A (p.Arg45Gln) n.1069G>A n.1061G>A n.1073G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.88038381G>C | CA357632837 | PKD2 | c.974G>C (p.Arg325Pro) n.421G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.1069G>C n.1061G>C n.1073G>C | |
4 | g.88038381G= | CA1474575839 | PKD2 | c.974G= (p.Arg325=) n.421G= c.254G= (p.Arg85=) c.134G= (p.Arg45=) n.1069G= n.1061G= n.1073G= | |
4 | g.88038381G>T | CA357632835 | PKD2 | c.974G>T (p.Arg325Leu) n.421G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.1069G>T n.1061G>T n.1073G>T | |
4 | g.88038382A>C | CA440296897 | PKD2 | c.975A>C (p.Arg325=) n.422A>C c.255A>C (p.Arg85=) c.135A>C (p.Arg45=) n.1070A>C n.1062A>C n.1074A>C | |
4 | g.88038382A>G | CA440296898 | PKD2 | c.975A>G (p.Arg325=) n.422A>G c.255A>G (p.Arg85=) c.135A>G (p.Arg45=) n.1070A>G n.1062A>G n.1074A>G | |
4 | g.88038382A>T | CA440296899 | PKD2 | c.975A>T (p.Arg325=) n.422A>T c.255A>T (p.Arg85=) c.135A>T (p.Arg45=) n.1070A>T n.1062A>T n.1074A>T | |
4 | g.88038382_88038383insAAATA | CA2671365798 | PKD2 | c.975_976insAAATA (p.Val326LysfsTer2) n.422_423insAAATA c.255_256insAAATA (p.Val86LysfsTer2) c.135_136insAAATA (p.Val46LysfsTer2) n.1070_1071insAAATA n.1062_1063insAAATA n.1074_1075insAAATA | gnomAD v4 |