Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.88015930del | CA1267947167 | n.275del | dbSNP | |
2 | g.88015930A= | CA1267947168 | n.275A= | ||
2 | g.88015930A>C | CA51878238 | n.275A>C | dbSNP | |
2 | g.88015933C= | CA1267947169 | n.278C= | ||
2 | g.88015933C>T | CA894253969 | n.278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015934G>A | CA534498807 | n.279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015934G= | CA1267947170 | n.279G= | ||
2 | g.88015936G>A | CA534498810 | n.281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015936G>C | CA51878239 | n.281G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015936G= | CA1267947171 | n.281G= | ||
2 | g.88015938G>A | CA51878240 | n.283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015938G= | CA1267947172 | n.283G= | ||
2 | g.88015942C= | CA1267947173 | n.287C= | ||
2 | g.88015942C>T | CA534498814 | n.287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015944C>A | CA894253976 | n.289C>A | dbSNP | |
2 | g.88015944C= | CA1267947174 | n.289C= | ||
2 | g.88015945C>A | CA1267947176 | n.290C>A | dbSNP | |
2 | g.88015945C= | CA1267947175 | n.290C= | ||
2 | g.88015946C>A | CA1267947179 | n.291C>A | dbSNP | |
2 | g.88015946C= | CA1267947180 | n.291C= | ||
2 | g.88015946C>G | CA1033290632 | n.291C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015946C>T | CA1267947177 | n.291C>T | dbSNP | |
2 | g.88015946_88015950delinsCCTCT | CA1267947178 | n.291_295delinsCCTCT | ||
2 | g.88015949_88015952del | CA1033290640 | n.294_297del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015949C= | CA1267947181 | n.294C= | ||
2 | g.88015949C>T | CA51878241 | n.294C>T | dbSNP | |
2 | g.88015950T>C | CA894253979 | n.295T>C | dbSNP | |
2 | g.88015950T= | CA1267947182 | n.295T= | ||
2 | g.88015954_88015958delinsCCAAA | CA1267947183 | n.299_303delinsCCAAA | ||
2 | g.88015955C>A | CA534498815 | n.300C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015955C= | CA1267947184 | n.300C= | ||
2 | g.88015959_88015962del | CA51878242 | n.304_307del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015958del | CA2569351460 | n.303del | ||
2 | g.88015966_88015971dup | CA51878243 | n.311_316dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015958A= | CA1267947185 | n.303A= | ||
2 | g.88015958A>T | CA894253987 | n.303A>T | dbSNP | |
2 | g.88015960A= | CA1267947186 | n.305A= | ||
2 | g.88015960A>C | CA2543954610 | n.305A>C | ||
2 | g.88015960A>T | CA1267947187 | n.305A>T | dbSNP | |
2 | g.88015965C= | CA1267947188 | n.310C= | ||
2 | g.88015965C>G | CA894253991 | n.310C>G | dbSNP | |
2 | g.88015965C>T | CA51878244 | n.310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015966A= | CA1267947189 | n.311A= | ||
2 | g.88015966A>C | CA1267947190 | n.311A>C | dbSNP | |
2 | g.88015969_88015970del | CA2750840833 | n.314_315del | ||
2 | g.88015967A= | CA1267947191 | n.312A= | ||
2 | g.88015967A>G | CA894253992 | n.312A>G | dbSNP | |
2 | g.88015971C= | CA1267947192 | n.316C= | ||
2 | g.88015971C>G | CA534498816 | n.316C>G | dbSNP gnomAD v2 | |
2 | g.88015971C>T | CA1267947193 | n.316C>T | dbSNP | |
2 | g.88015973A= | CA1267947194 | n.318A= | ||
2 | g.88015973A>T | CA1033290646 | n.318A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015975A>G | CA2570334696 | n.320A>G | ||
2 | g.88015978T>C | CA894254000 | n.323T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015978T= | CA1267947195 | n.323T= | ||
2 | g.88015980C= | CA1267947196 | n.325C= | ||
2 | g.88015980C>T | CA51878245 | n.325C>T | dbSNP | |
2 | g.88015981A= | CA1267947197 | n.326A= | ||
2 | g.88015981A>C | CA51878246 | n.326A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015981A>G | CA51878247 | n.326A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015982T>C | CA894254030 | n.327T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015982T= | CA1267947198 | n.327T= | ||
2 | g.88015984T>C | CA534498820 | n.329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015984T= | CA1267947199 | n.329T= | ||
2 | g.88015985G>A | CA1033290673 | n.330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015985G= | CA1267947201 | n.330G= | ||
2 | g.88015985_88015986delinsGA | CA1267947200 | n.330_331delinsGA | ||
2 | g.88015989del | CA894254040 | n.334del | dbSNP | |
2 | g.88015990_88015991delinsCA | CA1267947202 | n.335_336delinsCA | ||
2 | g.88015991A= | CA1267947204 | n.336A= | ||
2 | g.88015991A>C | CA1267947203 | n.336A>C | dbSNP | |
2 | g.88015997dup | CA916587234 | n.342dup | dbSNP | |
2 | g.88015997del | CA1267947205 | n.342del | dbSNP | |
2 | g.88015994A>G | CA2528613630 | n.339A>G | ||
2 | g.88015996A= | CA1267947206 | n.341A= | ||
2 | g.88015996A>T | CA1267947207 | n.341A>T | dbSNP | |
2 | g.88015997A= | CA1267947208 | n.342A= | ||
2 | g.88015997A>G | CA894254042 | n.342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88016000C= | CA1267947209 | n.345C= | ||
2 | g.88016000C>T | CA1033290697 | n.345C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88016005T>C | CA51878248 | n.350T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88016005T= | CA1267947210 | n.350T= | ||
2 | g.88016005dup | CA2700015725 | n.350dup | dbSNP | |
2 | g.88016006A= | CA1267947211 | n.351A= | ||
2 | g.88016006A>G | CA534498823 | n.351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88016010C>A | CA894254046 | n.355C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88016010C= | CA1267947212 | n.355C= | ||
2 | g.88016010C>G | CA1267947213 | n.355C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88016011G>A | CA51878249 | n.356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88016011G>C | CA1267947215 | n.356G>C | dbSNP | |
2 | g.88016011G= | CA1267947214 | n.356G= | ||
2 | g.88016012T>G | CA51878250 | n.357T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88016012T= | CA1267947216 | n.357T= | ||
2 | g.88016016_88016033delinsTATGGCACGTGTCTGCTG | CA1267947217 | n.361_378delinsTATGGCACGTGTCTGCTG | ||
2 | g.88016017A= | CA1267947218 | n.362A= | ||
2 | g.88016018_88016034del | CA1267947219 | n.363_379del | dbSNP | |
2 | g.88016018T>C | CA894254060 | n.363T>C | dbSNP | |
2 | g.88016018T>G | CA894254057 | n.363T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88016018T= | CA1267947220 | n.363T= | ||
2 | g.88016018dup | CA1033290710 | n.363dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88016019G>A | CA51878251 | n.364G>A | dbSNP | |
2 | g.88016019G= | CA1267947221 | n.364G= | ||
2 | g.88016020G= | CA1267947222 | n.365G= | ||
2 | g.88016020G>T | CA1033290743 | n.365G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88016023C>A | CA1267947224 | n.368C>A | dbSNP | |
2 | g.88016023C= | CA1267947223 | n.368C= | ||
2 | g.88016023C>G | CA534498826 | n.368C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88016024G>A | CA1033290775 | n.369G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88016024G= | CA1267947225 | n.369G= | ||
2 | g.88016030G= | CA1267947226 | n.375G= | ||
2 | g.88016030G>T | CA51878252 | n.375G>T | dbSNP |