Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.88015894A= | CA1267947148 | n.239A= | ||
2 | g.88015894A>C | CA1033290598 | n.239A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015895G= | CA1267947149 | n.240G= | ||
2 | g.88015900_88015906dup | CA51878235 | n.245_251dup | dbSNP | |
2 | g.88015898C= | CA1267947150 | n.243C= | ||
2 | g.88015898C>T | CA894253940 | n.243C>T | dbSNP | |
2 | g.88015902T>C | CA534498804 | n.247T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015902T= | CA1267947151 | n.247T= | ||
2 | g.88015906A= | CA1267947152 | n.251A= | ||
2 | g.88015906A>G | CA894253943 | n.251A>G | dbSNP | |
2 | g.88015907G>A | CA51878236 | n.252G>A | dbSNP | |
2 | g.88015907G>C | CA1267947154 | n.252G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015907G= | CA1267947153 | n.252G= | ||
2 | g.88015911T>C | CA534498806 | n.256T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015911T= | CA1267947155 | n.256T= | ||
2 | g.88015912C= | CA1267947156 | n.257C= | ||
2 | g.88015912C>G | CA2601758338 | n.257C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015912C>T | CA51878237 | n.257C>T | dbSNP | |
2 | g.88015913T>G | CA1033290602 | n.258T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015913T= | CA1267947157 | n.258T= | ||
2 | g.88015914G>A | CA894253949 | n.259G>A | dbSNP | |
2 | g.88015914G= | CA1267947158 | n.259G= | ||
2 | g.88015917_88015922delinsACTAGT | CA1267947159 | n.262_267delinsACTAGT | ||
2 | g.88015920_88015924del | CA1267947160 | n.265_269del | dbSNP | |
2 | g.88015919T>A | CA1267947162 | n.264T>A | dbSNP | |
2 | g.88015919T= | CA1267947161 | n.264T= | ||
2 | g.88015921G>A | CA894253957 | n.266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015921G= | CA1267947163 | n.266G= | ||
2 | g.88015924T>C | CA894253959 | n.269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015924T= | CA1267947164 | n.269T= | ||
2 | g.88015925G>A | CA1033290612 | n.270G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015925G= | CA1267947165 | n.270G= | ||
2 | g.88015928_88015929delinsTA | CA1267947166 | n.273_274delinsTA | ||
2 | g.88015930del | CA1267947167 | n.275del | dbSNP | |
2 | g.88015930A= | CA1267947168 | n.275A= | ||
2 | g.88015930A>C | CA51878238 | n.275A>C | dbSNP | |
2 | g.88015933C= | CA1267947169 | n.278C= | ||
2 | g.88015933C>T | CA894253969 | n.278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015934G>A | CA534498807 | n.279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015934G= | CA1267947170 | n.279G= | ||
2 | g.88015936G>A | CA534498810 | n.281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015936G>C | CA51878239 | n.281G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015936G= | CA1267947171 | n.281G= | ||
2 | g.88015938G>A | CA51878240 | n.283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015938G= | CA1267947172 | n.283G= | ||
2 | g.88015942C= | CA1267947173 | n.287C= | ||
2 | g.88015942C>T | CA534498814 | n.287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015944C>A | CA894253976 | n.289C>A | dbSNP | |
2 | g.88015944C= | CA1267947174 | n.289C= | ||
2 | g.88015945C>A | CA1267947176 | n.290C>A | dbSNP | |
2 | g.88015945C= | CA1267947175 | n.290C= | ||
2 | g.88015946C>A | CA1267947179 | n.291C>A | dbSNP | |
2 | g.88015946C= | CA1267947180 | n.291C= | ||
2 | g.88015946C>G | CA1033290632 | n.291C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015946C>T | CA1267947177 | n.291C>T | dbSNP | |
2 | g.88015946_88015950delinsCCTCT | CA1267947178 | n.291_295delinsCCTCT | ||
2 | g.88015949_88015952del | CA1033290640 | n.294_297del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015949C= | CA1267947181 | n.294C= | ||
2 | g.88015949C>T | CA51878241 | n.294C>T | dbSNP | |
2 | g.88015950T>C | CA894253979 | n.295T>C | dbSNP | |
2 | g.88015950T= | CA1267947182 | n.295T= | ||
2 | g.88015954_88015958delinsCCAAA | CA1267947183 | n.299_303delinsCCAAA | ||
2 | g.88015955C>A | CA534498815 | n.300C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015955C= | CA1267947184 | n.300C= | ||
2 | g.88015959_88015962del | CA51878242 | n.304_307del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015958del | CA2569351460 | n.303del | ||
2 | g.88015966_88015971dup | CA51878243 | n.311_316dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015958A= | CA1267947185 | n.303A= | ||
2 | g.88015958A>T | CA894253987 | n.303A>T | dbSNP | |
2 | g.88015960A= | CA1267947186 | n.305A= | ||
2 | g.88015960A>C | CA2543954610 | n.305A>C | ||
2 | g.88015960A>T | CA1267947187 | n.305A>T | dbSNP | |
2 | g.88015965C= | CA1267947188 | n.310C= | ||
2 | g.88015965C>G | CA894253991 | n.310C>G | dbSNP | |
2 | g.88015965C>T | CA51878244 | n.310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015966A= | CA1267947189 | n.311A= | ||
2 | g.88015966A>C | CA1267947190 | n.311A>C | dbSNP | |
2 | g.88015969_88015970del | CA2750840833 | n.314_315del | ||
2 | g.88015967A= | CA1267947191 | n.312A= | ||
2 | g.88015967A>G | CA894253992 | n.312A>G | dbSNP | |
2 | g.88015971C= | CA1267947192 | n.316C= | ||
2 | g.88015971C>G | CA534498816 | n.316C>G | dbSNP gnomAD v2 | |
2 | g.88015971C>T | CA1267947193 | n.316C>T | dbSNP | |
2 | g.88015973A= | CA1267947194 | n.318A= | ||
2 | g.88015973A>T | CA1033290646 | n.318A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015975A>G | CA2570334696 | n.320A>G | ||
2 | g.88015978T>C | CA894254000 | n.323T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015978T= | CA1267947195 | n.323T= | ||
2 | g.88015980C= | CA1267947196 | n.325C= | ||
2 | g.88015980C>T | CA51878245 | n.325C>T | dbSNP | |
2 | g.88015981A= | CA1267947197 | n.326A= | ||
2 | g.88015981A>C | CA51878246 | n.326A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015981A>G | CA51878247 | n.326A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015982T>C | CA894254030 | n.327T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015982T= | CA1267947198 | n.327T= | ||
2 | g.88015984T>C | CA534498820 | n.329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015984T= | CA1267947199 | n.329T= | ||
2 | g.88015985G>A | CA1033290673 | n.330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.88015985G= | CA1267947201 | n.330G= | ||
2 | g.88015985_88015986delinsGA | CA1267947200 | n.330_331delinsGA | ||
2 | g.88015989del | CA894254040 | n.334del | dbSNP | |
2 | g.88015990_88015991delinsCA | CA1267947202 | n.335_336delinsCA | ||
2 | g.88015991A= | CA1267947204 | n.336A= | ||
2 | g.88015991A>C | CA1267947203 | n.336A>C | dbSNP | |
2 | g.88015997dup | CA916587234 | n.342dup | dbSNP | |
2 | g.88015997del | CA1267947205 | n.342del | dbSNP | |
2 | g.88015994A>G | CA2528613630 | n.339A>G |