Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88008429_88008446dup | CA2671365341 | PKD2 | c.595+101_595+118dup (n.595+101_595+118dup) n.97+101_97+118dup n.690+101_690+118dup n.682+101_682+118dup n.694+101_694+118dup | gnomAD v4 |
4 | g.88008441_88008445del | CA2671365360 | PKD2 | c.595+113_595+117del (n.595+113_595+117del) n.97+113_97+117del n.690+113_690+117del n.682+113_682+117del n.694+113_694+117del | gnomAD v4 |
4 | g.88008445G>A | CA2671365370 | PKD2 | c.595+117G>A (n.595+117G>A) n.97+117G>A n.690+117G>A n.682+117G>A n.694+117G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008445G>T | CA2671365371 | PKD2 | c.595+117G>T (n.595+117G>T) n.97+117G>T n.690+117G>T n.682+117G>T n.694+117G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008446C>A | CA2671365372 | PKD2 | c.595+118C>A (n.595+118C>A) n.97+118C>A n.690+118C>A n.682+118C>A n.694+118C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008446C>T | CA2671365373 | PKD2 | c.595+118C>T (n.595+118C>T) n.97+118C>T n.690+118C>T n.682+118C>T n.694+118C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008447C>A | CA2671365374 | PKD2 | c.595+119C>A (n.595+119C>A) n.97+119C>A n.690+119C>A n.682+119C>A n.694+119C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008447C>T | CA2671365375 | PKD2 | c.595+119C>T (n.595+119C>T) n.97+119C>T n.690+119C>T n.682+119C>T n.694+119C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008448T>C | CA2671365376 | PKD2 | c.595+120T>C (n.595+120T>C) n.97+120T>C n.690+120T>C n.682+120T>C n.694+120T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008449C>A | CA440268371 | PKD2 | c.595+121C>A (n.595+121C>A) n.97+121C>A n.690+121C>A n.682+121C>A n.694+121C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008449C= | CA1474562539 | PKD2 | c.595+121C= (n.595+121C=) n.97+121C= n.690+121C= n.682+121C= n.694+121C= | |
4 | g.88008449C>G | CA1474562540 | PKD2 | c.595+121C>G (n.595+121C>G) n.97+121C>G n.690+121C>G n.682+121C>G n.694+121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008450C>A | CA2671365378 | PKD2 | c.595+122C>A (n.595+122C>A) n.97+122C>A n.690+122C>A n.682+122C>A n.694+122C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008450C>G | CA2671365379 | PKD2 | c.595+122C>G (n.595+122C>G) n.97+122C>G n.690+122C>G n.682+122C>G n.694+122C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008450C>T | CA2671365380 | PKD2 | c.595+122C>T (n.595+122C>T) n.97+122C>T n.690+122C>T n.682+122C>T n.694+122C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008451_88008459del | CA2671365377 | PKD2 | c.595+123_595+131del (n.595+123_595+131del) n.97+123_97+131del n.690+123_690+131del n.682+123_682+131del n.694+123_694+131del | gnomAD v4 |
4 | g.88008451C>A | CA2671365381 | PKD2 | c.595+123C>A (n.595+123C>A) n.97+123C>A n.690+123C>A n.682+123C>A n.694+123C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008451C>G | CA2671365382 | PKD2 | c.595+123C>G (n.595+123C>G) n.97+123C>G n.690+123C>G n.682+123C>G n.694+123C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008451C>T | CA2671365383 | PKD2 | c.595+123C>T (n.595+123C>T) n.97+123C>T n.690+123C>T n.682+123C>T n.694+123C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008452T>A | CA2671365384 | PKD2 | c.595+124T>A (n.595+124T>A) n.97+124T>A n.690+124T>A n.682+124T>A n.694+124T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008452T>C | CA100873541 | PKD2 | c.595+124T>C (n.595+124T>C) n.97+124T>C n.690+124T>C n.682+124T>C n.694+124T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008452T= | CA1474562541 | PKD2 | c.595+124T= (n.595+124T=) n.97+124T= n.690+124T= n.682+124T= n.694+124T= | |
4 | g.88008453T>C | CA2671365385 | PKD2 | c.595+125T>C (n.595+125T>C) n.97+125T>C n.690+125T>C n.682+125T>C n.694+125T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008453T>G | CA2671365386 | PKD2 | c.595+125T>G (n.595+125T>G) n.97+125T>G n.690+125T>G n.682+125T>G n.694+125T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008454G>A | CA2671365387 | PKD2 | c.595+126G>A (n.595+126G>A) n.97+126G>A n.690+126G>A n.682+126G>A n.694+126G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008454G>C | CA2671365388 | PKD2 | c.595+126G>C (n.595+126G>C) n.97+126G>C n.690+126G>C n.682+126G>C n.694+126G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008456A>C | CA2671365389 | PKD2 | c.595+128A>C (n.595+128A>C) n.97+128A>C n.690+128A>C n.682+128A>C n.694+128A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008457A>G | CA2671365391 | PKD2 | c.595+129A>G (n.595+129A>G) n.97+129A>G n.690+129A>G n.682+129A>G n.694+129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008457A>T | CA2671365390 | PKD2 | c.595+129A>T (n.595+129A>T) n.97+129A>T n.690+129A>T n.682+129A>T n.694+129A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008458G>A | CA799594040 | PKD2 | c.595+130G>A (n.595+130G>A) n.97+130G>A n.690+130G>A n.682+130G>A n.694+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008458G= | CA1474562542 | PKD2 | c.595+130G= (n.595+130G=) n.97+130G= n.690+130G= n.682+130G= n.694+130G= | |
4 | g.88008458G>T | CA1474562543 | PKD2 | c.595+130G>T (n.595+130G>T) n.97+130G>T n.690+130G>T n.682+130G>T n.694+130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008459del | CA2671365392 | PKD2 | c.595+131del (n.595+131del) n.97+131del n.690+131del n.682+131del n.694+131del | gnomAD v4 |
4 | g.88008459C>A | CA100873550 | PKD2 | c.595+131C>A (n.595+131C>A) n.97+131C>A n.690+131C>A n.682+131C>A n.694+131C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008459C= | CA1474562544 | PKD2 | c.595+131C= (n.595+131C=) n.97+131C= n.690+131C= n.682+131C= n.694+131C= | |
4 | g.88008459C>T | CA100873552 | PKD2 | c.595+131C>T (n.595+131C>T) n.97+131C>T n.690+131C>T n.682+131C>T n.694+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008460G>A | CA2671365393 | PKD2 | c.595+132G>A (n.595+132G>A) n.97+132G>A n.690+132G>A n.682+132G>A n.694+132G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008460G= | CA1474562545 | PKD2 | c.595+132G= (n.595+132G=) n.97+132G= n.690+132G= n.682+132G= n.694+132G= | |
4 | g.88008460G>T | CA552866433 | PKD2 | c.595+132G>T (n.595+132G>T) n.97+132G>T n.690+132G>T n.682+132G>T n.694+132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008460_88008461insGAA | CA2671365394 | PKD2 | c.595+132_595+133insGAA (n.595+132_595+133insGAA) n.97+132_97+133insGAA n.690+132_690+133insGAA n.682+132_682+133insGAA n.694+132_694+133insGAA | gnomAD v4 |
4 | g.88008461C>A | CA2671365395 | PKD2 | c.595+133C>A (n.595+133C>A) n.97+133C>A n.690+133C>A n.682+133C>A n.694+133C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008461C= | CA1474562546 | PKD2 | c.595+133C= (n.595+133C=) n.97+133C= n.690+133C= n.682+133C= n.694+133C= | |
4 | g.88008461C>T | CA552866435 | PKD2 | c.595+133C>T (n.595+133C>T) n.97+133C>T n.690+133C>T n.682+133C>T n.694+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008462A= | CA1474562547 | PKD2 | c.595+134A= (n.595+134A=) n.97+134A= n.690+134A= n.682+134A= n.694+134A= | |
4 | g.88008462A>C | CA2762537022 | PKD2 | c.595+134A>C (n.595+134A>C) n.97+134A>C n.690+134A>C n.682+134A>C n.694+134A>C | |
4 | g.88008462A>G | CA799594043 | PKD2 | c.595+134A>G (n.595+134A>G) n.97+134A>G n.690+134A>G n.682+134A>G n.694+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008463T>A | CA2671365396 | PKD2 | c.595+135T>A (n.595+135T>A) n.97+135T>A n.690+135T>A n.682+135T>A n.694+135T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008463T>G | CA2671365397 | PKD2 | c.595+135T>G (n.595+135T>G) n.97+135T>G n.690+135T>G n.682+135T>G n.694+135T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008465C>A | CA2671365398 | PKD2 | c.595+137C>A (n.595+137C>A) n.97+137C>A n.690+137C>A n.682+137C>A n.694+137C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008465C= | CA1474562548 | PKD2 | c.595+137C= (n.595+137C=) n.97+137C= n.690+137C= n.682+137C= n.694+137C= | |
4 | g.88008465C>T | CA100873554 | PKD2 | c.595+137C>T (n.595+137C>T) n.97+137C>T n.690+137C>T n.682+137C>T n.694+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008468del | CA2671365399 | PKD2 | c.595+140del (n.595+140del) n.97+140del n.690+140del n.682+140del n.694+140del | gnomAD v4 |
4 | g.88008466C>A | CA2671365400 | PKD2 | c.595+138C>A (n.595+138C>A) n.97+138C>A n.690+138C>A n.682+138C>A n.694+138C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008466C>G | CA2671365402 | PKD2 | c.595+138C>G (n.595+138C>G) n.97+138C>G n.690+138C>G n.682+138C>G n.694+138C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008466C>T | CA2671365401 | PKD2 | c.595+138C>T (n.595+138C>T) n.97+138C>T n.690+138C>T n.682+138C>T n.694+138C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008467C>A | CA2671365403 | PKD2 | c.595+139C>A (n.595+139C>A) n.97+139C>A n.690+139C>A n.682+139C>A n.694+139C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008467C>T | CA2671365404 | PKD2 | c.595+139C>T (n.595+139C>T) n.97+139C>T n.690+139C>T n.682+139C>T n.694+139C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008468C>A | CA2671365405 | PKD2 | c.595+140C>A (n.595+140C>A) n.97+140C>A n.690+140C>A n.682+140C>A n.694+140C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008468C>G | CA2671365406 | PKD2 | c.595+140C>G (n.595+140C>G) n.97+140C>G n.690+140C>G n.682+140C>G n.694+140C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008468C>T | CA2671365407 | PKD2 | c.595+140C>T (n.595+140C>T) n.97+140C>T n.690+140C>T n.682+140C>T n.694+140C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008469A>C | CA2671365408 | PKD2 | c.595+141A>C (n.595+141A>C) n.97+141A>C n.690+141A>C n.682+141A>C n.694+141A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008469A>G | CA2671365409 | PKD2 | c.595+141A>G (n.595+141A>G) n.97+141A>G n.690+141A>G n.682+141A>G n.694+141A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008470C>A | CA2671365411 | PKD2 | c.595+142C>A (n.595+142C>A) n.97+142C>A n.690+142C>A n.682+142C>A n.694+142C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008470C= | CA1474562549 | PKD2 | c.595+142C= (n.595+142C=) n.97+142C= n.690+142C= n.682+142C= n.694+142C= | |
4 | g.88008470C>T | CA799594045 | PKD2 | c.595+142C>T (n.595+142C>T) n.97+142C>T n.690+142C>T n.682+142C>T n.694+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008471_88008474del | CA2671365410 | PKD2 | c.595+143_595+146del (n.595+143_595+146del) n.97+143_97+146del n.690+143_690+146del n.682+143_682+146del n.694+143_694+146del | gnomAD v4 |
4 | g.88008471C>A | CA2671365412 | PKD2 | c.595+143C>A (n.595+143C>A) n.97+143C>A n.690+143C>A n.682+143C>A n.694+143C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008471C>G | CA2671365413 | PKD2 | c.595+143C>G (n.595+143C>G) n.97+143C>G n.690+143C>G n.682+143C>G n.694+143C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008471C>T | CA2671365414 | PKD2 | c.595+143C>T (n.595+143C>T) n.97+143C>T n.690+143C>T n.682+143C>T n.694+143C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008472T>A | CA2671365415 | PKD2 | c.595+144T>A (n.595+144T>A) n.97+144T>A n.690+144T>A n.682+144T>A n.694+144T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008472T>C | CA2671365416 | PKD2 | c.595+144T>C (n.595+144T>C) n.97+144T>C n.690+144T>C n.682+144T>C n.694+144T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008473C>G | CA649182966 | PKD2 | c.595+145C>G (n.595+145C>G) n.97+145C>G n.690+145C>G n.682+145C>G n.694+145C>G | COSMIC |
4 | g.88008473C>T | CA2671365417 | PKD2 | c.595+145C>T (n.595+145C>T) n.97+145C>T n.690+145C>T n.682+145C>T n.694+145C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008474C>A | CA2671365418 | PKD2 | c.595+146C>A (n.595+146C>A) n.97+146C>A n.690+146C>A n.682+146C>A n.694+146C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008474C= | CA1474562550 | PKD2 | c.595+146C= (n.595+146C=) n.97+146C= n.690+146C= n.682+146C= n.694+146C= | |
4 | g.88008474C>G | CA2671365419 | PKD2 | c.595+146C>G (n.595+146C>G) n.97+146C>G n.690+146C>G n.682+146C>G n.694+146C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008474C>T | CA100873559 | PKD2 | c.595+146C>T (n.595+146C>T) n.97+146C>T n.690+146C>T n.682+146C>T n.694+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008475G>A | CA2671365420 | PKD2 | c.595+147G>A (n.595+147G>A) n.97+147G>A n.690+147G>A n.682+147G>A n.694+147G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008475G= | CA1474562552 | PKD2 | c.595+147G= (n.595+147G=) n.97+147G= n.690+147G= n.682+147G= n.694+147G= | |
4 | g.88008475G>T | CA1474562551 | PKD2 | c.595+147G>T (n.595+147G>T) n.97+147G>T n.690+147G>T n.682+147G>T n.694+147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008476C>A | CA2671365421 | PKD2 | c.595+148C>A (n.595+148C>A) n.97+148C>A n.690+148C>A n.682+148C>A n.694+148C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008476C= | CA1474562553 | PKD2 | c.595+148C= (n.595+148C=) n.97+148C= n.690+148C= n.682+148C= n.694+148C= | |
4 | g.88008476C>G | CA100873565 | PKD2 | c.595+148C>G (n.595+148C>G) n.97+148C>G n.690+148C>G n.682+148C>G n.694+148C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008476C>T | CA552866437 | PKD2 | c.595+148C>T (n.595+148C>T) n.97+148C>T n.690+148C>T n.682+148C>T n.694+148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008477T>C | CA100873568 | PKD2 | c.595+149T>C (n.595+149T>C) n.97+149T>C n.690+149T>C n.682+149T>C n.694+149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008477T= | CA1474562554 | PKD2 | c.595+149T= (n.595+149T=) n.97+149T= n.690+149T= n.682+149T= n.694+149T= | |
4 | g.88008479G>C | CA799594047 | PKD2 | c.595+151G>C (n.595+151G>C) n.97+151G>C n.690+151G>C n.682+151G>C n.694+151G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008479G= | CA1474562555 | PKD2 | c.595+151G= (n.595+151G=) n.97+151G= n.690+151G= n.682+151G= n.694+151G= | |
4 | g.88008480T>C | CA2671365422 | PKD2 | c.595+152T>C (n.595+152T>C) n.97+152T>C n.690+152T>C n.682+152T>C n.694+152T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008485C= | CA1474562556 | PKD2 | c.595+157C= (n.595+157C=) n.97+157C= n.690+157C= n.682+157C= n.694+157C= | |
4 | g.88008485C>T | CA799594050 | PKD2 | c.595+157C>T (n.595+157C>T) n.97+157C>T n.690+157C>T n.682+157C>T n.694+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008486C= | CA1474562557 | PKD2 | c.595+158C= (n.595+158C=) n.97+158C= n.690+158C= n.682+158C= n.694+158C= | |
4 | g.88008486C>T | CA1474562558 | PKD2 | c.595+158C>T (n.595+158C>T) n.97+158C>T n.690+158C>T n.682+158C>T n.694+158C>T | dbSNP |
4 | g.88008487C= | CA1474562559 | PKD2 | c.595+159C= (n.595+159C=) n.97+159C= n.690+159C= n.682+159C= n.694+159C= | |
4 | g.88008487C>G | CA1474562560 | PKD2 | c.595+159C>G (n.595+159C>G) n.97+159C>G n.690+159C>G n.682+159C>G n.694+159C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008487C>T | CA1065142869 | PKD2 | c.595+159C>T (n.595+159C>T) n.97+159C>T n.690+159C>T n.682+159C>T n.694+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008488T>C | CA1065142875 | PKD2 | c.595+160T>C (n.595+160T>C) n.97+160T>C n.690+160T>C n.682+160T>C n.694+160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008488T>G | CA799594051 | PKD2 | c.595+160T>G (n.595+160T>G) n.97+160T>G n.690+160T>G n.682+160T>G n.694+160T>G | dbSNP |
4 | g.88008488T= | CA1474562561 | PKD2 | c.595+160T= (n.595+160T=) n.97+160T= n.690+160T= n.682+160T= n.694+160T= | |
4 | g.88008489A= | CA1474562562 | PKD2 | c.595+161A= (n.595+161A=) n.97+161A= n.690+161A= n.682+161A= n.694+161A= | |
4 | g.88008489A>G | CA799594053 | PKD2 | c.595+161A>G (n.595+161A>G) n.97+161A>G n.690+161A>G n.682+161A>G n.694+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008493C= | CA1474562563 | PKD2 | c.595+165C= (n.595+165C=) n.97+165C= n.690+165C= n.682+165C= n.694+165C= | |
4 | g.88008493C>T | CA799594054 | PKD2 | c.595+165C>T (n.595+165C>T) n.97+165C>T n.690+165C>T n.682+165C>T n.694+165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008494C= | CA1474562564 | PKD2 | c.595+166C= (n.595+166C=) n.97+166C= n.690+166C= n.682+166C= n.694+166C= | |
4 | g.88008494C>T | CA100873574 | PKD2 | c.595+166C>T (n.595+166C>T) n.97+166C>T n.690+166C>T n.682+166C>T n.694+166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008495G>C | CA100873576 | PKD2 | c.595+167G>C (n.595+167G>C) n.97+167G>C n.690+167G>C n.682+167G>C n.694+167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008495G= | CA1474562565 | PKD2 | c.595+167G= (n.595+167G=) n.97+167G= n.690+167G= n.682+167G= n.694+167G= | |
4 | g.88008501C= | CA1474562566 | PKD2 | c.595+173C= (n.595+173C=) n.97+173C= n.690+173C= n.682+173C= n.694+173C= | |
4 | g.88008501C>T | CA1474562567 | PKD2 | c.595+173C>T (n.595+173C>T) n.97+173C>T n.690+173C>T n.682+173C>T n.694+173C>T | dbSNP |
4 | g.88008503G>A | CA100873580 | PKD2 | c.595+175G>A (n.595+175G>A) n.97+175G>A n.690+175G>A n.682+175G>A n.694+175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008503G= | CA1474562568 | PKD2 | c.595+175G= (n.595+175G=) n.97+175G= n.690+175G= n.682+175G= n.694+175G= | |
4 | g.88008505G= | CA1474562569 | PKD2 | c.595+177G= (n.595+177G=) n.97+177G= n.690+177G= n.682+177G= n.694+177G= | |
4 | g.88008505G>T | CA799594062 | PKD2 | c.595+177G>T (n.595+177G>T) n.97+177G>T n.690+177G>T n.682+177G>T n.694+177G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008507G>A | CA1474562571 | PKD2 | c.595+179G>A (n.595+179G>A) n.97+179G>A n.690+179G>A n.682+179G>A n.694+179G>A | dbSNP |
4 | g.88008507G= | CA1474562570 | PKD2 | c.595+179G= (n.595+179G=) n.97+179G= n.690+179G= n.682+179G= n.694+179G= | |
4 | g.88008512T>G | CA1065142883 | PKD2 | c.595+184T>G (n.595+184T>G) n.97+184T>G n.690+184T>G n.682+184T>G n.694+184T>G | dbSNP |
4 | g.88008512T= | CA1474562572 | PKD2 | c.595+184T= (n.595+184T=) n.97+184T= n.690+184T= n.682+184T= n.694+184T= | |
4 | g.88008513C= | CA1474562573 | PKD2 | c.595+185C= (n.595+185C=) n.97+185C= n.690+185C= n.682+185C= n.694+185C= | |
4 | g.88008513C>G | CA799594063 | PKD2 | c.595+185C>G (n.595+185C>G) n.97+185C>G n.690+185C>G n.682+185C>G n.694+185C>G | dbSNP |
4 | g.88008521C= | CA1474562574 | PKD2 | c.595+193C= (n.595+193C=) n.97+193C= n.690+193C= n.682+193C= n.694+193C= | |
4 | g.88008521C>T | CA552866439 | PKD2 | c.595+193C>T (n.595+193C>T) n.97+193C>T n.690+193C>T n.682+193C>T n.694+193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008526G>A | CA1065142886 | PKD2 | c.595+198G>A (n.595+198G>A) n.97+198G>A n.690+198G>A n.682+198G>A n.694+198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008526G= | CA1474562575 | PKD2 | c.595+198G= (n.595+198G=) n.97+198G= n.690+198G= n.682+198G= n.694+198G= | |
4 | g.88008526G>T | CA799594068 | PKD2 | c.595+198G>T (n.595+198G>T) n.97+198G>T n.690+198G>T n.682+198G>T n.694+198G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008534A= | CA1474562576 | PKD2 | c.595+206A= (n.595+206A=) n.97+206A= n.690+206A= n.682+206A= n.694+206A= | |
4 | g.88008534A>G | CA1474562577 | PKD2 | c.595+206A>G (n.595+206A>G) n.97+206A>G n.690+206A>G n.682+206A>G n.694+206A>G | dbSNP |
4 | g.88008535T>C | CA11728815 | PKD2 | c.595+207T>C (n.595+207T>C) n.97+207T>C n.690+207T>C n.682+207T>C n.694+207T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008535T>G | CA799594071 | PKD2 | c.595+207T>G (n.595+207T>G) n.97+207T>G n.690+207T>G n.682+207T>G n.694+207T>G | dbSNP |
4 | g.88008535T= | CA1474562578 | PKD2 | c.595+207T= (n.595+207T=) n.97+207T= n.690+207T= n.682+207T= n.694+207T= | |
4 | g.88008536A= | CA1474562580 | PKD2 | c.595+208A= (n.595+208A=) n.97+208A= n.690+208A= n.682+208A= n.694+208A= | |
4 | g.88008536_88008537delinsAT | CA1474562579 | PKD2 | c.595+208_595+209delinsAT (n.595+208_595+209delinsAT) n.97+208_97+209delinsAT n.690+208_690+209delinsAT n.682+208_682+209delinsAT n.694+208_694+209delinsAT | |
4 | g.88008536_88008537insGGG | CA1474562581 | PKD2 | c.595+208_595+209insGGG (n.595+208_595+209insGGG) n.97+208_97+209insGGG n.690+208_690+209insGGG n.682+208_682+209insGGG n.694+208_694+209insGGG | dbSNP |
4 | g.88008537T>A | CA1474562583 | PKD2 | c.595+209T>A (n.595+209T>A) n.97+209T>A n.690+209T>A n.682+209T>A n.694+209T>A | dbSNP |
4 | g.88008537T= | CA1474562582 | PKD2 | c.595+209T= (n.595+209T=) n.97+209T= n.690+209T= n.682+209T= n.694+209T= | |
4 | g.88008539del | CA100873608 | PKD2 | c.595+211del (n.595+211del) n.97+211del n.690+211del n.682+211del n.694+211del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008538T>A | CA1474562585 | PKD2 | c.595+210T>A (n.595+210T>A) n.97+210T>A n.690+210T>A n.682+210T>A n.694+210T>A | dbSNP |
4 | g.88008538T>G | CA1065142888 | PKD2 | c.595+210T>G (n.595+210T>G) n.97+210T>G n.690+210T>G n.682+210T>G n.694+210T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008538T= | CA1474562584 | PKD2 | c.595+210T= (n.595+210T=) n.97+210T= n.690+210T= n.682+210T= n.694+210T= | |
4 | g.88008540A= | CA1474562586 | PKD2 | c.595+212A= (n.595+212A=) n.97+212A= n.690+212A= n.682+212A= n.694+212A= | |
4 | g.88008540A>G | CA100873614 | PKD2 | c.595+212A>G (n.595+212A>G) n.97+212A>G n.690+212A>G n.682+212A>G n.694+212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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