Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88008160_88008406del | CA2825001310 | PKD2 | c.427_595+78del n.522_690+78del n.514_682+78del n.526_694+78del | ClinVar |
4 | g.88008318C>A | CA440268351 | PKD2 | c.585C>A (p.Arg195=) n.87C>A n.680C>A n.672C>A n.684C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008318C= | CA1474562446 | PKD2 | c.585C= (p.Arg195=) n.87C= n.680C= n.672C= n.684C= | |
4 | g.88008318C>G | CA440268352 | PKD2 | c.585C>G (p.Arg195=) n.87C>G n.680C>G n.672C>G n.684C>G | |
4 | g.88008318C>T | CA100873402 | PKD2 | c.585C>T (p.Arg195=) n.87C>T n.680C>T n.672C>T n.684C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008319G>A | CA357627231 | PKD2 | c.586G>A (p.Gly196Arg) n.88G>A n.681G>A n.673G>A n.685G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008319G>C | CA3003732 | PKD2 | c.586G>C (p.Gly196Arg) n.88G>C n.681G>C n.673G>C n.685G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008319G= | CA1474562447 | PKD2 | c.586G= (p.Gly196=) n.88G= n.681G= n.673G= n.685G= | |
4 | g.88008319G>T | CA357627232 | PKD2 | c.586G>T (p.Gly196Trp) n.88G>T n.681G>T n.673G>T n.685G>T | |
4 | g.88008320G>A | CA357627235 | PKD2 | c.587G>A (p.Gly196Glu) n.89G>A n.682G>A n.674G>A n.686G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008320G>C | CA357627234 | PKD2 | c.587G>C (p.Gly196Ala) n.89G>C n.682G>C n.674G>C n.686G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008320G= | CA1474562448 | PKD2 | c.587G= (p.Gly196=) n.89G= n.682G= n.674G= n.686G= | |
4 | g.88008320G>T | CA357627233 | PKD2 | c.587G>T (p.Gly196Val) n.89G>T n.682G>T n.674G>T n.686G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008322_88008329del | CA2695203483 | PKD2 | c.589_595+1del n.91_97+1del n.684_690+1del n.676_682+1del n.688_694+1del | |
4 | g.88008321G>A | CA440268353 | PKD2 | c.588G>A (p.Gly196=) n.90G>A n.683G>A n.675G>A n.687G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008321G>C | CA440268354 | PKD2 | c.588G>C (p.Gly196=) n.90G>C n.683G>C n.675G>C n.687G>C | |
4 | g.88008321G= | CA1474562449 | PKD2 | c.588G= (p.Gly196=) n.90G= n.683G= n.675G= n.687G= | |
4 | g.88008321G>T | CA440268355 | PKD2 | c.588G>T (p.Gly196=) n.90G>T n.683G>T n.675G>T n.687G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008322C>A | CA357627236 | PKD2 | c.589C>A (p.Leu197Met) n.91C>A n.684C>A n.676C>A n.688C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008322C>G | CA357627237 | PKD2 | c.589C>G (p.Leu197Val) n.91C>G n.684C>G n.676C>G n.688C>G | |
4 | g.88008322C>T | CA440268357 | PKD2 | c.589C>T (p.Leu197=) n.91C>T n.684C>T n.676C>T n.688C>T | |
4 | g.88008323T>A | CA100873412 | PKD2 | c.590T>A (p.Leu197Gln) n.92T>A n.685T>A n.677T>A n.689T>A | dbSNP |
4 | g.88008323T>C | CA357627238 | PKD2 | c.590T>C (p.Leu197Pro) n.92T>C n.685T>C n.677T>C n.689T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008323T>G | CA357627239 | PKD2 | c.590T>G (p.Leu197Arg) n.92T>G n.685T>G n.677T>G n.689T>G | |
4 | g.88008323T= | CA1474562450 | PKD2 | c.590T= (p.Leu197=) n.92T= n.685T= n.677T= n.689T= | |
4 | g.88008324G>A | CA440268359 | PKD2 | c.591G>A (p.Leu197=) n.93G>A n.686G>A n.678G>A n.690G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008324G>C | CA440268360 | PKD2 | c.591G>C (p.Leu197=) n.93G>C n.686G>C n.678G>C n.690G>C | |
4 | g.88008324G= | CA1474562451 | PKD2 | c.591G= (p.Leu197=) n.93G= n.686G= n.678G= n.690G= | |
4 | g.88008324G>T | CA440268361 | PKD2 | c.591G>T (p.Leu197=) n.93G>T n.686G>T n.678G>T n.690G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008328_88008342del | CA2695203484 | PKD2 | c.595_595+14del n.97_97+14del n.690_690+14del n.682_682+14del n.694_694+14del | |
4 | g.88008325C>A | CA440268362 | PKD2 | c.592C>A (p.Arg198=) n.94C>A n.687C>A n.679C>A n.691C>A | |
4 | g.88008325C= | CA1474562452 | PKD2 | c.592C= (p.Arg198=) n.94C= n.687C= n.679C= n.691C= | |
4 | g.88008325C>G | CA357627240 | PKD2 | c.592C>G (p.Arg198Gly) n.94C>G n.687C>G n.679C>G n.691C>G | |
4 | g.88008325C>T | CA357627241 | PKD2 | c.592C>T (p.Arg198Ter) n.94C>T n.687C>T n.679C>T n.691C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008326G>A | CA357627242 | PKD2 | c.593G>A (p.Arg198Gln) n.95G>A n.688G>A n.680G>A n.692G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008326G>C | CA357627243 | PKD2 | c.593G>C (p.Arg198Pro) n.95G>C n.688G>C n.680G>C n.692G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008326G= | CA1474562453 | PKD2 | c.593G= (p.Arg198=) n.95G= n.688G= n.680G= n.692G= | |
4 | g.88008326G>T | CA357627244 | PKD2 | c.593G>T (p.Arg198Leu) n.95G>T n.688G>T n.680G>T n.692G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008327A>C | CA440268366 | PKD2 | c.594A>C (p.Arg198=) n.96A>C n.689A>C n.681A>C n.693A>C | |
4 | g.88008327A>G | CA440268367 | PKD2 | c.594A>G (p.Arg198=) n.96A>G n.689A>G n.681A>G n.693A>G | |
4 | g.88008327A>T | CA440268368 | PKD2 | c.594A>T (p.Arg198=) n.96A>T n.689A>T n.681A>T n.693A>T | |
4 | g.88008328G>A | CA357627245 | PKD2 | c.595G>A (p.Gly199Ser) n.97G>A n.690G>A n.682G>A n.694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008328G>C | CA357627246 | PKD2 | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.97G>C n.690G>C n.682G>C n.694G>C | |
4 | g.88008328G= | CA1474562454 | PKD2 | c.595G= (p.Gly199=) n.97G= n.690G= n.682G= n.694G= | |
4 | g.88008328G>T | CA357627247 | PKD2 | c.595G>T (p.Gly199Cys) n.97G>T n.690G>T n.682G>T n.694G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008329G>A | CA357627250 | PKD2 | c.595+1G>A (n.595+1G>A) n.97+1G>A n.690+1G>A n.682+1G>A n.694+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008329G>C | CA357627248 | PKD2 | c.595+1G>C (n.595+1G>C) n.97+1G>C n.690+1G>C n.682+1G>C n.694+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008329G= | CA1474562455 | PKD2 | c.595+1G= (n.595+1G=) n.97+1G= n.690+1G= n.682+1G= n.694+1G= | |
4 | g.88008329G>T | CA357627249 | PKD2 | c.595+1G>T (n.595+1G>T) n.97+1G>T n.690+1G>T n.682+1G>T n.694+1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008330T>A | CA357627251 | PKD2 | c.595+2T>A (n.595+2T>A) n.97+2T>A n.690+2T>A n.682+2T>A n.694+2T>A | |
4 | g.88008330T>C | CA357627252 | PKD2 | c.595+2T>C (n.595+2T>C) n.97+2T>C n.690+2T>C n.682+2T>C n.694+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008330T>G | CA100873422 | PKD2 | c.595+2T>G (n.595+2T>G) n.97+2T>G n.690+2T>G n.682+2T>G n.694+2T>G | dbSNP |
4 | g.88008330T= | CA1474562456 | PKD2 | c.595+2T= (n.595+2T=) n.97+2T= n.690+2T= n.682+2T= n.694+2T= | |
4 | g.88008331A= | CA1474562457 | PKD2 | c.595+3A= (n.595+3A=) n.97+3A= n.690+3A= n.682+3A= n.694+3A= | |
4 | g.88008331A>C | CA2671365228 | PKD2 | c.595+3A>C (n.595+3A>C) n.97+3A>C n.690+3A>C n.682+3A>C n.694+3A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008331A>G | CA552866417 | PKD2 | c.595+3A>G (n.595+3A>G) n.97+3A>G n.690+3A>G n.682+3A>G n.694+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008331A>T | CA913190203 | PKD2 | c.595+3A>T (n.595+3A>T) n.97+3A>T n.690+3A>T n.682+3A>T n.694+3A>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.88008331_88008333delinsAAG | CA1474562458 | PKD2 | c.595+3_595+5delinsAAG (n.595+3_595+5delinsAAG) n.97+3_97+5delinsAAG n.690+3_690+5delinsAAG n.682+3_682+5delinsAAG n.694+3_694+5delinsAAG | |
4 | g.88008332A= | CA1474562459 | PKD2 | c.595+4A= (n.595+4A=) n.97+4A= n.690+4A= n.682+4A= n.694+4A= | |
4 | g.88008332A>C | CA2762537016 | PKD2 | c.595+4A>C (n.595+4A>C) n.97+4A>C n.690+4A>C n.682+4A>C n.694+4A>C | |
4 | g.88008332A>G | CA799593909 | PKD2 | c.595+4A>G (n.595+4A>G) n.97+4A>G n.690+4A>G n.682+4A>G n.694+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008334_88008335del | CA799593908 | PKD2 | c.595+6_595+7del (n.595+6_595+7del) n.97+6_97+7del n.690+6_690+7del n.682+6_682+7del n.694+6_694+7del | dbSNP |
4 | g.88008334A>C | CA2517494451 | PKD2 | c.595+6A>C (n.595+6A>C) n.97+6A>C n.690+6A>C n.682+6A>C n.694+6A>C | |
4 | g.88008334A>G | CA2578140440 | PKD2 | c.595+6A>G (n.595+6A>G) n.97+6A>G n.690+6A>G n.682+6A>G n.694+6A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008335G>A | CA799593911 | PKD2 | c.595+7G>A (n.595+7G>A) n.97+7G>A n.690+7G>A n.682+7G>A n.694+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008335G= | CA1474562460 | PKD2 | c.595+7G= (n.595+7G=) n.97+7G= n.690+7G= n.682+7G= n.694+7G= | |
4 | g.88008336C>A | CA2671365229 | PKD2 | c.595+8C>A (n.595+8C>A) n.97+8C>A n.690+8C>A n.682+8C>A n.694+8C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008336C= | CA1474562461 | PKD2 | c.595+8C= (n.595+8C=) n.97+8C= n.690+8C= n.682+8C= n.694+8C= | |
4 | g.88008336C>T | CA552866418 | PKD2 | c.595+8C>T (n.595+8C>T) n.97+8C>T n.690+8C>T n.682+8C>T n.694+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008337G>A | CA2671365230 | PKD2 | c.595+9G>A (n.595+9G>A) n.97+9G>A n.690+9G>A n.682+9G>A n.694+9G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008337G= | CA1474562462 | PKD2 | c.595+9G= (n.595+9G=) n.97+9G= n.690+9G= n.682+9G= n.694+9G= | |
4 | g.88008337G>T | CA2671365231 | PKD2 | c.595+9G>T (n.595+9G>T) n.97+9G>T n.690+9G>T n.682+9G>T n.694+9G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008338C>A | CA2671365232 | PKD2 | c.595+10C>A (n.595+10C>A) n.97+10C>A n.690+10C>A n.682+10C>A n.694+10C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008338C= | CA1474562464 | PKD2 | c.595+10C= (n.595+10C=) n.97+10C= n.690+10C= n.682+10C= n.694+10C= | |
4 | g.88008338C>G | CA1474562463 | PKD2 | c.595+10C>G (n.595+10C>G) n.97+10C>G n.690+10C>G n.682+10C>G n.694+10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008338C>T | CA2671365233 | PKD2 | c.595+10C>T (n.595+10C>T) n.97+10C>T n.690+10C>T n.682+10C>T n.694+10C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008338dup | CA917247593 | PKD2 | c.595+10dup (n.595+10dup) n.97+10dup n.690+10dup n.682+10dup n.694+10dup | dbSNP |
4 | g.88008339G>A | CA552866419 | PKD2 | c.595+11G>A (n.595+11G>A) n.97+11G>A n.690+11G>A n.682+11G>A n.694+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008339G= | CA1474562465 | PKD2 | c.595+11G= (n.595+11G=) n.97+11G= n.690+11G= n.682+11G= n.694+11G= | |
4 | g.88008339G>T | CA100873429 | PKD2 | c.595+11G>T (n.595+11G>T) n.97+11G>T n.690+11G>T n.682+11G>T n.694+11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008340C>A | CA2671365234 | PKD2 | c.595+12C>A (n.595+12C>A) n.97+12C>A n.690+12C>A n.682+12C>A n.694+12C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008340C>G | CA2524433603 | PKD2 | c.595+12C>G (n.595+12C>G) n.97+12C>G n.690+12C>G n.682+12C>G n.694+12C>G | |
4 | g.88008340C>T | CA2671365235 | PKD2 | c.595+12C>T (n.595+12C>T) n.97+12C>T n.690+12C>T n.682+12C>T n.694+12C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008341G>A | CA2671365236 | PKD2 | c.595+13G>A (n.595+13G>A) n.97+13G>A n.690+13G>A n.682+13G>A n.694+13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88008341G>T | CA2671365237 | PKD2 | c.595+13G>T (n.595+13G>T) n.97+13G>T n.690+13G>T n.682+13G>T n.694+13G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008342A>C | CA2671365238 | PKD2 | c.595+14A>C (n.595+14A>C) n.97+14A>C n.690+14A>C n.682+14A>C n.694+14A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008343C>A | CA2671365240 | PKD2 | c.595+15C>A (n.595+15C>A) n.97+15C>A n.690+15C>A n.682+15C>A n.694+15C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008343C= | CA1474562466 | PKD2 | c.595+15C= (n.595+15C=) n.97+15C= n.690+15C= n.682+15C= n.694+15C= | |
4 | g.88008343C>T | CA3003733 | PKD2 | c.595+15C>T (n.595+15C>T) n.97+15C>T n.690+15C>T n.682+15C>T n.694+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008348_88008400del | CA2671365239 | PKD2 | c.595+20_595+72del (n.595+20_595+72del) n.97+20_97+72del n.690+20_690+72del n.682+20_682+72del n.694+20_694+72del | gnomAD v4 |
4 | g.88008344C>A | CA2578140441 | PKD2 | c.595+16C>A (n.595+16C>A) n.97+16C>A n.690+16C>A n.682+16C>A n.694+16C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008344C= | CA1474562467 | PKD2 | c.595+16C= (n.595+16C=) n.97+16C= n.690+16C= n.682+16C= n.694+16C= | |
4 | g.88008344C>G | CA2671365241 | PKD2 | c.595+16C>G (n.595+16C>G) n.97+16C>G n.690+16C>G n.682+16C>G n.694+16C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008344C>T | CA799593920 | PKD2 | c.595+16C>T (n.595+16C>T) n.97+16C>T n.690+16C>T n.682+16C>T n.694+16C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.88008345C>A | CA2578140443 | PKD2 | c.595+17C>A (n.595+17C>A) n.97+17C>A n.690+17C>A n.682+17C>A n.694+17C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008345C= | CA1474562468 | PKD2 | c.595+17C= (n.595+17C=) n.97+17C= n.690+17C= n.682+17C= n.694+17C= | |
4 | g.88008345C>T | CA1474562469 | PKD2 | c.595+17C>T (n.595+17C>T) n.97+17C>T n.690+17C>T n.682+17C>T n.694+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008346G>A | CA2671365242 | PKD2 | c.595+18G>A (n.595+18G>A) n.97+18G>A n.690+18G>A n.682+18G>A n.694+18G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008346G= | CA1474562470 | PKD2 | c.595+18G= (n.595+18G=) n.97+18G= n.690+18G= n.682+18G= n.694+18G= | |
4 | g.88008346G>T | CA799593926 | PKD2 | c.595+18G>T (n.595+18G>T) n.97+18G>T n.690+18G>T n.682+18G>T n.694+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008347C>A | CA2671365243 | PKD2 | c.595+19C>A (n.595+19C>A) n.97+19C>A n.690+19C>A n.682+19C>A n.694+19C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008347C= | CA1474562471 | PKD2 | c.595+19C= (n.595+19C=) n.97+19C= n.690+19C= n.682+19C= n.694+19C= | |
4 | g.88008347C>G | CA2762537017 | PKD2 | c.595+19C>G (n.595+19C>G) n.97+19C>G n.690+19C>G n.682+19C>G n.694+19C>G | |
4 | g.88008347C>T | CA100873467 | PKD2 | c.595+19C>T (n.595+19C>T) n.97+19C>T n.690+19C>T n.682+19C>T n.694+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008348A= | CA1474562472 | PKD2 | c.595+20A= (n.595+20A=) n.97+20A= n.690+20A= n.682+20A= n.694+20A= | |
4 | g.88008348A>C | CA799593932 | PKD2 | c.595+20A>C (n.595+20A>C) n.97+20A>C n.690+20A>C n.682+20A>C n.694+20A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008348A>G | CA552866422 | PKD2 | c.595+20A>G (n.595+20A>G) n.97+20A>G n.690+20A>G n.682+20A>G n.694+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008349G>A | CA2671365244 | PKD2 | c.595+21G>A (n.595+21G>A) n.97+21G>A n.690+21G>A n.682+21G>A n.694+21G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008349G>C | CA799593933 | PKD2 | c.595+21G>C (n.595+21G>C) n.97+21G>C n.690+21G>C n.682+21G>C n.694+21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008349G= | CA1474562473 | PKD2 | c.595+21G= (n.595+21G=) n.97+21G= n.690+21G= n.682+21G= n.694+21G= | |
4 | g.88008350C>A | CA2671365245 | PKD2 | c.595+22C>A (n.595+22C>A) n.97+22C>A n.690+22C>A n.682+22C>A n.694+22C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008350C>T | CA2671365246 | PKD2 | c.595+22C>T (n.595+22C>T) n.97+22C>T n.690+22C>T n.682+22C>T n.694+22C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008351G>A | CA552866424 | PKD2 | c.595+23G>A (n.595+23G>A) n.97+23G>A n.690+23G>A n.682+23G>A n.694+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008351G= | CA1474562474 | PKD2 | c.595+23G= (n.595+23G=) n.97+23G= n.690+23G= n.682+23G= n.694+23G= | |
4 | g.88008351G>T | CA552866425 | PKD2 | c.595+23G>T (n.595+23G>T) n.97+23G>T n.690+23G>T n.682+23G>T n.694+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008352G>A | CA2671365247 | PKD2 | c.595+24G>A (n.595+24G>A) n.97+24G>A n.690+24G>A n.682+24G>A n.694+24G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008353C>T | CA2671365248 | PKD2 | c.595+25C>T (n.595+25C>T) n.97+25C>T n.690+25C>T n.682+25C>T n.694+25C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008354A= | CA1474562475 | PKD2 | c.595+26A= (n.595+26A=) n.97+26A= n.690+26A= n.682+26A= n.694+26A= | |
4 | g.88008354A>C | CA1474562476 | PKD2 | c.595+26A>C (n.595+26A>C) n.97+26A>C n.690+26A>C n.682+26A>C n.694+26A>C | dbSNP |
4 | g.88008354A>G | CA2671365249 | PKD2 | c.595+26A>G (n.595+26A>G) n.97+26A>G n.690+26A>G n.682+26A>G n.694+26A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008354A>T | CA2578140444 | PKD2 | c.595+26A>T (n.595+26A>T) n.97+26A>T n.690+26A>T n.682+26A>T n.694+26A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008355G>A | CA799593937 | PKD2 | c.595+27G>A (n.595+27G>A) n.97+27G>A n.690+27G>A n.682+27G>A n.694+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008355G= | CA1474562477 | PKD2 | c.595+27G= (n.595+27G=) n.97+27G= n.690+27G= n.682+27G= n.694+27G= | |
4 | g.88008355G>T | CA2671365250 | PKD2 | c.595+27G>T (n.595+27G>T) n.97+27G>T n.690+27G>T n.682+27G>T n.694+27G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008356A>G | CA2671365251 | PKD2 | c.595+28A>G (n.595+28A>G) n.97+28A>G n.690+28A>G n.682+28A>G n.694+28A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008356A>T | CA2762537018 | PKD2 | c.595+28A>T (n.595+28A>T) n.97+28A>T n.690+28A>T n.682+28A>T n.694+28A>T | |
4 | g.88008357T>G | CA2671365252 | PKD2 | c.595+29T>G (n.595+29T>G) n.97+29T>G n.690+29T>G n.682+29T>G n.694+29T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008358G>A | CA2671365253 | PKD2 | c.595+30G>A (n.595+30G>A) n.97+30G>A n.690+30G>A n.682+30G>A n.694+30G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008358G>C | CA2671365254 | PKD2 | c.595+30G>C (n.595+30G>C) n.97+30G>C n.690+30G>C n.682+30G>C n.694+30G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008358G>T | CA2671365255 | PKD2 | c.595+30G>T (n.595+30G>T) n.97+30G>T n.690+30G>T n.682+30G>T n.694+30G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008359C>T | CA2671365256 | PKD2 | c.595+31C>T (n.595+31C>T) n.97+31C>T n.690+31C>T n.682+31C>T n.694+31C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008360A>C | CA2762537019 | PKD2 | c.595+32A>C (n.595+32A>C) n.97+32A>C n.690+32A>C n.682+32A>C n.694+32A>C | |
4 | g.88008361C>A | CA2671365257 | PKD2 | c.595+33C>A (n.595+33C>A) n.97+33C>A n.690+33C>A n.682+33C>A n.694+33C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008361C= | CA1474562478 | PKD2 | c.595+33C= (n.595+33C=) n.97+33C= n.690+33C= n.682+33C= n.694+33C= | |
4 | g.88008361C>G | CA552866426 | PKD2 | c.595+33C>G (n.595+33C>G) n.97+33C>G n.690+33C>G n.682+33C>G n.694+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008361C>T | CA100873483 | PKD2 | c.595+33C>T (n.595+33C>T) n.97+33C>T n.690+33C>T n.682+33C>T n.694+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008362G>A | CA2671365258 | PKD2 | c.595+34G>A (n.595+34G>A) n.97+34G>A n.690+34G>A n.682+34G>A n.694+34G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008362G>C | CA2671365259 | PKD2 | c.595+34G>C (n.595+34G>C) n.97+34G>C n.690+34G>C n.682+34G>C n.694+34G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008362G>T | CA2671365260 | PKD2 | c.595+34G>T (n.595+34G>T) n.97+34G>T n.690+34G>T n.682+34G>T n.694+34G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008363A>G | CA2671365261 | PKD2 | c.595+35A>G (n.595+35A>G) n.97+35A>G n.690+35A>G n.682+35A>G n.694+35A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008364A>C | CA2502926790 | PKD2 | c.595+36A>C (n.595+36A>C) n.97+36A>C n.690+36A>C n.682+36A>C n.694+36A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008364A>G | CA2762537020 | PKD2 | c.595+36A>G (n.595+36A>G) n.97+36A>G n.690+36A>G n.682+36A>G n.694+36A>G | |
4 | g.88008365C>A | CA2671365262 | PKD2 | c.595+37C>A (n.595+37C>A) n.97+37C>A n.690+37C>A n.682+37C>A n.694+37C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008366del | CA2762537021 | PKD2 | c.595+38del (n.595+38del) n.97+38del n.690+38del n.682+38del n.694+38del | |
4 | g.88008366C>G | CA2671365263 | PKD2 | c.595+38C>G (n.595+38C>G) n.97+38C>G n.690+38C>G n.682+38C>G n.694+38C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008366C>T | CA2671365264 | PKD2 | c.595+38C>T (n.595+38C>T) n.97+38C>T n.690+38C>T n.682+38C>T n.694+38C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008367A= | CA1474562479 | PKD2 | c.595+39A= (n.595+39A=) n.97+39A= n.690+39A= n.682+39A= n.694+39A= | |
4 | g.88008367A>C | CA2671365265 | PKD2 | c.595+39A>C (n.595+39A>C) n.97+39A>C n.690+39A>C n.682+39A>C n.694+39A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008367A>G | CA799593942 | PKD2 | c.595+39A>G (n.595+39A>G) n.97+39A>G n.690+39A>G n.682+39A>G n.694+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008367A>T | CA2671365266 | PKD2 | c.595+39A>T (n.595+39A>T) n.97+39A>T n.690+39A>T n.682+39A>T n.694+39A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008368G>C | CA2671365267 | PKD2 | c.595+40G>C (n.595+40G>C) n.97+40G>C n.690+40G>C n.682+40G>C n.694+40G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008369A>C | CA2671365268 | PKD2 | c.595+41A>C (n.595+41A>C) n.97+41A>C n.690+41A>C n.682+41A>C n.694+41A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008370A= | CA1474562480 | PKD2 | c.595+42A= (n.595+42A=) n.97+42A= n.690+42A= n.682+42A= n.694+42A= | |
4 | g.88008370A>C | CA1065142783 | PKD2 | c.595+42A>C (n.595+42A>C) n.97+42A>C n.690+42A>C n.682+42A>C n.694+42A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008371C>A | CA100873499 | PKD2 | c.595+43C>A (n.595+43C>A) n.97+43C>A n.690+43C>A n.682+43C>A n.694+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008371C= | CA1474562481 | PKD2 | c.595+43C= (n.595+43C=) n.97+43C= n.690+43C= n.682+43C= n.694+43C= | |
4 | g.88008371C>T | CA799593947 | PKD2 | c.595+43C>T (n.595+43C>T) n.97+43C>T n.690+43C>T n.682+43C>T n.694+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008375_88008378del | CA2740550599 | PKD2 | c.595+47_595+50del (n.595+47_595+50del) n.97+47_97+50del n.690+47_690+50del n.682+47_682+50del n.694+47_694+50del | |
4 | g.88008378_88008387dup | CA2671365269 | PKD2 | c.595+50_595+59dup (n.595+50_595+59dup) n.97+50_97+59dup n.690+50_690+59dup n.682+50_682+59dup n.694+50_694+59dup | gnomAD v4 |
4 | g.88008378_88008387del | CA2671365270 | PKD2 | c.595+50_595+59del (n.595+50_595+59del) n.97+50_97+59del n.690+50_690+59del n.682+50_682+59del n.694+50_694+59del | gnomAD v4 |
4 | g.88008372G>A | CA2578140445 | PKD2 | c.595+44G>A (n.595+44G>A) n.97+44G>A n.690+44G>A n.682+44G>A n.694+44G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008372G>C | CA2567732555 | PKD2 | c.595+44G>C (n.595+44G>C) n.97+44G>C n.690+44G>C n.682+44G>C n.694+44G>C | |
4 | g.88008372G>T | CA2671365271 | PKD2 | c.595+44G>T (n.595+44G>T) n.97+44G>T n.690+44G>T n.682+44G>T n.694+44G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008373G>A | CA2671365272 | PKD2 | c.595+45G>A (n.595+45G>A) n.97+45G>A n.690+45G>A n.682+45G>A n.694+45G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008373G>C | CA2671365273 | PKD2 | c.595+45G>C (n.595+45G>C) n.97+45G>C n.690+45G>C n.682+45G>C n.694+45G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008374C>A | CA2671365274 | PKD2 | c.595+46C>A (n.595+46C>A) n.97+46C>A n.690+46C>A n.682+46C>A n.694+46C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008374C>T | CA2671365275 | PKD2 | c.595+46C>T (n.595+46C>T) n.97+46C>T n.690+46C>T n.682+46C>T n.694+46C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008375C>A | CA552866427 | PKD2 | c.595+47C>A (n.595+47C>A) n.97+47C>A n.690+47C>A n.682+47C>A n.694+47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008375C= | CA1474562482 | PKD2 | c.595+47C= (n.595+47C=) n.97+47C= n.690+47C= n.682+47C= n.694+47C= | |
4 | g.88008375C>G | CA2556926404 | PKD2 | c.595+47C>G (n.595+47C>G) n.97+47C>G n.690+47C>G n.682+47C>G n.694+47C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008375C>T | CA100873500 | PKD2 | c.595+47C>T (n.595+47C>T) n.97+47C>T n.690+47C>T n.682+47C>T n.694+47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008376G>A | CA2601524236 | PKD2 | c.595+48G>A (n.595+48G>A) n.97+48G>A n.690+48G>A n.682+48G>A n.694+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008376G>C | CA1474562484 | PKD2 | c.595+48G>C (n.595+48G>C) n.97+48G>C n.690+48G>C n.682+48G>C n.694+48G>C | dbSNP |
4 | g.88008376G= | CA1474562483 | PKD2 | c.595+48G= (n.595+48G=) n.97+48G= n.690+48G= n.682+48G= n.694+48G= | |
4 | g.88008376G>T | CA2671365276 | PKD2 | c.595+48G>T (n.595+48G>T) n.97+48G>T n.690+48G>T n.682+48G>T n.694+48G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008377G>A | CA1474562486 | PKD2 | c.595+49G>A (n.595+49G>A) n.97+49G>A n.690+49G>A n.682+49G>A n.694+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008377G= | CA1474562487 | PKD2 | c.595+49G= (n.595+49G=) n.97+49G= n.690+49G= n.682+49G= n.694+49G= | |
4 | g.88008377G>T | CA2671365277 | PKD2 | c.595+49G>T (n.595+49G>T) n.97+49G>T n.690+49G>T n.682+49G>T n.694+49G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008377_88008390delinsGCGCCGGCCGGGGC | CA1474562485 | PKD2 | c.595+49_595+62delinsGCGCCGGCCGGGGC (n.595+49_595+62delinsGCGCCGGCCGGGGC) n.97+49_97+62delinsGCGCCGGCCGGGGC n.690+49_690+62delinsGCGCCGGCCGGGGC n.682+49_682+62delinsGCGCCGGCCGGGGC n.694+49_694+62delinsGCGCCGGCCGGGGC | |
4 | g.88008378C>A | CA2671365278 | PKD2 | c.595+50C>A (n.595+50C>A) n.97+50C>A n.690+50C>A n.682+50C>A n.694+50C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008378C>G | CA2671365279 | PKD2 | c.595+50C>G (n.595+50C>G) n.97+50C>G n.690+50C>G n.682+50C>G n.694+50C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008378C>T | CA2671365280 | PKD2 | c.595+50C>T (n.595+50C>T) n.97+50C>T n.690+50C>T n.682+50C>T n.694+50C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008378_88008388delinsCGCCGGCCGGG | CA1474562488 | PKD2 | c.595+50_595+60delinsCGCCGGCCGGG (n.595+50_595+60delinsCGCCGGCCGGG) n.97+50_97+60delinsCGCCGGCCGGG n.690+50_690+60delinsCGCCGGCCGGG n.682+50_682+60delinsCGCCGGCCGGG n.694+50_694+60delinsCGCCGGCCGGG | |
4 | g.88008379_88008391del | CA1065142792 | PKD2 | c.595+51_595+63del (n.595+51_595+63del) n.97+51_97+63del n.690+51_690+63del n.682+51_682+63del n.694+51_694+63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008382_88008397dup | CA799593952 | PKD2 | c.595+54_595+69dup (n.595+54_595+69dup) n.97+54_97+69dup n.690+54_690+69dup n.682+54_682+69dup n.694+54_694+69dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008379G>A | CA2671365281 | PKD2 | c.595+51G>A (n.595+51G>A) n.97+51G>A n.690+51G>A n.682+51G>A n.694+51G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008379G= | CA1474562489 | PKD2 | c.595+51G= (n.595+51G=) n.97+51G= n.690+51G= n.682+51G= n.694+51G= | |
4 | g.88008379G>T | CA3003734 | PKD2 | c.595+51G>T (n.595+51G>T) n.97+51G>T n.690+51G>T n.682+51G>T n.694+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.88008382_88008391del | CA1065142801 | PKD2 | c.595+54_595+63del (n.595+54_595+63del) n.97+54_97+63del n.690+54_690+63del n.682+54_682+63del n.694+54_694+63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008380C>A | CA2671365282 | PKD2 | c.595+52C>A (n.595+52C>A) n.97+52C>A n.690+52C>A n.682+52C>A n.694+52C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008380C= | CA1474562490 | PKD2 | c.595+52C= (n.595+52C=) n.97+52C= n.690+52C= n.682+52C= n.694+52C= | |
4 | g.88008380C>G | CA100873501 | PKD2 | c.595+52C>G (n.595+52C>G) n.97+52C>G n.690+52C>G n.682+52C>G n.694+52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008380C>T | CA2671365283 | PKD2 | c.595+52C>T (n.595+52C>T) n.97+52C>T n.690+52C>T n.682+52C>T n.694+52C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008381C>A | CA2671365284 | PKD2 | c.595+53C>A (n.595+53C>A) n.97+53C>A n.690+53C>A n.682+53C>A n.694+53C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008381C>T | CA2671365285 | PKD2 | c.595+53C>T (n.595+53C>T) n.97+53C>T n.690+53C>T n.682+53C>T n.694+53C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008381_88008388delinsCGGCCGGG | CA1474562491 | PKD2 | c.595+53_595+60delinsCGGCCGGG (n.595+53_595+60delinsCGGCCGGG) n.97+53_97+60delinsCGGCCGGG n.690+53_690+60delinsCGGCCGGG n.682+53_682+60delinsCGGCCGGG n.694+53_694+60delinsCGGCCGGG | |
4 | g.88008382G>A | CA2671365286 | PKD2 | c.595+54G>A (n.595+54G>A) n.97+54G>A n.690+54G>A n.682+54G>A n.694+54G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008382G>C | CA2671365287 | PKD2 | c.595+54G>C (n.595+54G>C) n.97+54G>C n.690+54G>C n.682+54G>C n.694+54G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008382G= | CA1474562492 | PKD2 | c.595+54G= (n.595+54G=) n.97+54G= n.690+54G= n.682+54G= n.694+54G= | |
4 | g.88008382G>T | CA799593960 | PKD2 | c.595+54G>T (n.595+54G>T) n.97+54G>T n.690+54G>T n.682+54G>T n.694+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008383_88008389del | CA1065142811 | PKD2 | c.595+55_595+61del (n.595+55_595+61del) n.97+55_97+61del n.690+55_690+61del n.682+55_682+61del n.694+55_694+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008383G>A | CA2671365288 | PKD2 | c.595+55G>A (n.595+55G>A) n.97+55G>A n.690+55G>A n.682+55G>A n.694+55G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008383G>C | CA2671365289 | PKD2 | c.595+55G>C (n.595+55G>C) n.97+55G>C n.690+55G>C n.682+55G>C n.694+55G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008383G>T | CA2671365290 | PKD2 | c.595+55G>T (n.595+55G>T) n.97+55G>T n.690+55G>T n.682+55G>T n.694+55G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008383_88008384del | CA2572835417 | PKD2 | c.595+55_595+56del (n.595+55_595+56del) n.97+55_97+56del n.690+55_690+56del n.682+55_682+56del n.694+55_694+56del | |
4 | g.88008384C>A | CA2671365291 | PKD2 | c.595+56C>A (n.595+56C>A) n.97+56C>A n.690+56C>A n.682+56C>A n.694+56C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008384C= | CA1474562493 | PKD2 | c.595+56C= (n.595+56C=) n.97+56C= n.690+56C= n.682+56C= n.694+56C= | |
4 | g.88008384C>T | CA100873505 | PKD2 | c.595+56C>T (n.595+56C>T) n.97+56C>T n.690+56C>T n.682+56C>T n.694+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008385C>A | CA2671365293 | PKD2 | c.595+57C>A (n.595+57C>A) n.97+57C>A n.690+57C>A n.682+57C>A n.694+57C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008385C= | CA1474562494 | PKD2 | c.595+57C= (n.595+57C=) n.97+57C= n.690+57C= n.682+57C= n.694+57C= | |
4 | g.88008385C>G | CA2671365292 | PKD2 | c.595+57C>G (n.595+57C>G) n.97+57C>G n.690+57C>G n.682+57C>G n.694+57C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008385C>T | CA799593966 | PKD2 | c.595+57C>T (n.595+57C>T) n.97+57C>T n.690+57C>T n.682+57C>T n.694+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008386G>A | CA2671365296 | PKD2 | c.595+58G>A (n.595+58G>A) n.97+58G>A n.690+58G>A n.682+58G>A n.694+58G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008386G>C | CA1474562496 | PKD2 | c.595+58G>C (n.595+58G>C) n.97+58G>C n.690+58G>C n.682+58G>C n.694+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008386G= | CA1474562495 | PKD2 | c.595+58G= (n.595+58G=) n.97+58G= n.690+58G= n.682+58G= n.694+58G= | |
4 | g.88008386G>T | CA2671365295 | PKD2 | c.595+58G>T (n.595+58G>T) n.97+58G>T n.690+58G>T n.682+58G>T n.694+58G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008389del | CA2671365294 | PKD2 | c.595+61del (n.595+61del) n.97+61del n.690+61del n.682+61del n.694+61del | gnomAD v4 |
4 | g.88008387G>A | CA2671365297 | PKD2 | c.595+59G>A (n.595+59G>A) n.97+59G>A n.690+59G>A n.682+59G>A n.694+59G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008387G>T | CA2671365298 | PKD2 | c.595+59G>T (n.595+59G>T) n.97+59G>T n.690+59G>T n.682+59G>T n.694+59G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008388G>A | CA2671365299 | PKD2 | c.595+60G>A (n.595+60G>A) n.97+60G>A n.690+60G>A n.682+60G>A n.694+60G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008388G>C | CA1474562498 | PKD2 | c.595+60G>C (n.595+60G>C) n.97+60G>C n.690+60G>C n.682+60G>C n.694+60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008388G= | CA1474562497 | PKD2 | c.595+60G= (n.595+60G=) n.97+60G= n.690+60G= n.682+60G= n.694+60G= | |
4 | g.88008388_88008389insA | CA2519036634 | PKD2 | c.595+60_595+61insA (n.595+60_595+61insA) n.97+60_97+61insA n.690+60_690+61insA n.682+60_682+61insA n.694+60_694+61insA | |
4 | g.88008389G>A | CA2671365300 | PKD2 | c.595+61G>A (n.595+61G>A) n.97+61G>A n.690+61G>A n.682+61G>A n.694+61G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008389G>C | CA2671365301 | PKD2 | c.595+61G>C (n.595+61G>C) n.97+61G>C n.690+61G>C n.682+61G>C n.694+61G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008389G>T | CA2671365302 | PKD2 | c.595+61G>T (n.595+61G>T) n.97+61G>T n.690+61G>T n.682+61G>T n.694+61G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008390C>A | CA2671365303 | PKD2 | c.595+62C>A (n.595+62C>A) n.97+62C>A n.690+62C>A n.682+62C>A n.694+62C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008390C>T | CA2671365304 | PKD2 | c.595+62C>T (n.595+62C>T) n.97+62C>T n.690+62C>T n.682+62C>T n.694+62C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008391C>A | CA2671365305 | PKD2 | c.595+63C>A (n.595+63C>A) n.97+63C>A n.690+63C>A n.682+63C>A n.694+63C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008391C>T | CA2671365306 | PKD2 | c.595+63C>T (n.595+63C>T) n.97+63C>T n.690+63C>T n.682+63C>T n.694+63C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008392A>G | CA2578140446 | PKD2 | c.595+64A>G (n.595+64A>G) n.97+64A>G n.690+64A>G n.682+64A>G n.694+64A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008393T>C | CA1474562500 | PKD2 | c.595+65T>C (n.595+65T>C) n.97+65T>C n.690+65T>C n.682+65T>C n.694+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008393T= | CA1474562499 | PKD2 | c.595+65T= (n.595+65T=) n.97+65T= n.690+65T= n.682+65T= n.694+65T= | |
4 | g.88008394C>A | CA552866428 | PKD2 | c.595+66C>A (n.595+66C>A) n.97+66C>A n.690+66C>A n.682+66C>A n.694+66C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008394C= | CA1474562501 | PKD2 | c.595+66C= (n.595+66C=) n.97+66C= n.690+66C= n.682+66C= n.694+66C= | |
4 | g.88008394C>T | CA1474562502 | PKD2 | c.595+66C>T (n.595+66C>T) n.97+66C>T n.690+66C>T n.682+66C>T n.694+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008395G>A | CA2578140447 | PKD2 | c.595+67G>A (n.595+67G>A) n.97+67G>A n.690+67G>A n.682+67G>A n.694+67G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008397_88008403del | CA2671365307 | PKD2 | c.595+69_595+75del (n.595+69_595+75del) n.97+69_97+75del n.690+69_690+75del n.682+69_682+75del n.694+69_694+75del | gnomAD v4 |
4 | g.88008396C>A | CA2671365308 | PKD2 | c.595+68C>A (n.595+68C>A) n.97+68C>A n.690+68C>A n.682+68C>A n.694+68C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008396C>G | CA2671365309 | PKD2 | c.595+68C>G (n.595+68C>G) n.97+68C>G n.690+68C>G n.682+68C>G n.694+68C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008397C>A | CA2578140448 | PKD2 | c.595+69C>A (n.595+69C>A) n.97+69C>A n.690+69C>A n.682+69C>A n.694+69C>A | |
4 | g.88008397C= | CA1474562503 | PKD2 | c.595+69C= (n.595+69C=) n.97+69C= n.690+69C= n.682+69C= n.694+69C= | |
4 | g.88008397C>T | CA1474562504 | PKD2 | c.595+69C>T (n.595+69C>T) n.97+69C>T n.690+69C>T n.682+69C>T n.694+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008398C>A | CA2671365310 | PKD2 | c.595+70C>A (n.595+70C>A) n.97+70C>A n.690+70C>A n.682+70C>A n.694+70C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008398C>G | CA2671365311 | PKD2 | c.595+70C>G (n.595+70C>G) n.97+70C>G n.690+70C>G n.682+70C>G n.694+70C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008398C>T | CA2671365312 | PKD2 | c.595+70C>T (n.595+70C>T) n.97+70C>T n.690+70C>T n.682+70C>T n.694+70C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008399G>A | CA2671365313 | PKD2 | c.595+71G>A (n.595+71G>A) n.97+71G>A n.690+71G>A n.682+71G>A n.694+71G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008399G>T | CA2671365314 | PKD2 | c.595+71G>T (n.595+71G>T) n.97+71G>T n.690+71G>T n.682+71G>T n.694+71G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008400C>A | CA2671365315 | PKD2 | c.595+72C>A (n.595+72C>A) n.97+72C>A n.690+72C>A n.682+72C>A n.694+72C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008400C>G | CA2671365317 | PKD2 | c.595+72C>G (n.595+72C>G) n.97+72C>G n.690+72C>G n.682+72C>G n.694+72C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008400C>T | CA2671365316 | PKD2 | c.595+72C>T (n.595+72C>T) n.97+72C>T n.690+72C>T n.682+72C>T n.694+72C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008401T>C | CA1065142816 | PKD2 | c.595+73T>C (n.595+73T>C) n.97+73T>C n.690+73T>C n.682+73T>C n.694+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008401T= | CA1474562505 | PKD2 | c.595+73T= (n.595+73T=) n.97+73T= n.690+73T= n.682+73T= n.694+73T= | |
4 | g.88008402G>A | CA2671365319 | PKD2 | c.595+74G>A (n.595+74G>A) n.97+74G>A n.690+74G>A n.682+74G>A n.694+74G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008402G>T | CA2671365318 | PKD2 | c.595+74G>T (n.595+74G>T) n.97+74G>T n.690+74G>T n.682+74G>T n.694+74G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008403C>A | CA2671365320 | PKD2 | c.595+75C>A (n.595+75C>A) n.97+75C>A n.690+75C>A n.682+75C>A n.694+75C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008403C= | CA1474562506 | PKD2 | c.595+75C= (n.595+75C=) n.97+75C= n.690+75C= n.682+75C= n.694+75C= | |
4 | g.88008403C>G | CA2499452306 | PKD2 | c.595+75C>G (n.595+75C>G) n.97+75C>G n.690+75C>G n.682+75C>G n.694+75C>G | |
4 | g.88008403C>T | CA100873518 | PKD2 | c.595+75C>T (n.595+75C>T) n.97+75C>T n.690+75C>T n.682+75C>T n.694+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008404G>A | CA2671365321 | PKD2 | c.595+76G>A (n.595+76G>A) n.97+76G>A n.690+76G>A n.682+76G>A n.694+76G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008404G>C | CA552866429 | PKD2 | c.595+76G>C (n.595+76G>C) n.97+76G>C n.690+76G>C n.682+76G>C n.694+76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008404G= | CA1474562507 | PKD2 | c.595+76G= (n.595+76G=) n.97+76G= n.690+76G= n.682+76G= n.694+76G= | |
4 | g.88008404G>T | CA2671365322 | PKD2 | c.595+76G>T (n.595+76G>T) n.97+76G>T n.690+76G>T n.682+76G>T n.694+76G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008405G>A | CA2671365323 | PKD2 | c.595+77G>A (n.595+77G>A) n.97+77G>A n.690+77G>A n.682+77G>A n.694+77G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008406C>A | CA2671365324 | PKD2 | c.595+78C>A (n.595+78C>A) n.97+78C>A n.690+78C>A n.682+78C>A n.694+78C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008406C>T | CA2671365325 | PKD2 | c.595+78C>T (n.595+78C>T) n.97+78C>T n.690+78C>T n.682+78C>T n.694+78C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008407A= | CA1474562508 | PKD2 | c.595+79A= (n.595+79A=) n.97+79A= n.690+79A= n.682+79A= n.694+79A= | |
4 | g.88008407A>G | CA552866430 | PKD2 | c.595+79A>G (n.595+79A>G) n.97+79A>G n.690+79A>G n.682+79A>G n.694+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008408G>A | CA2671365326 | PKD2 | c.595+80G>A (n.595+80G>A) n.97+80G>A n.690+80G>A n.682+80G>A n.694+80G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008408G>C | CA799593978 | PKD2 | c.595+80G>C (n.595+80G>C) n.97+80G>C n.690+80G>C n.682+80G>C n.694+80G>C | dbSNP |
4 | g.88008408G= | CA1474562509 | PKD2 | c.595+80G= (n.595+80G=) n.97+80G= n.690+80G= n.682+80G= n.694+80G= | |
4 | g.88008409C>A | CA2671365328 | PKD2 | c.595+81C>A (n.595+81C>A) n.97+81C>A n.690+81C>A n.682+81C>A n.694+81C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008409C= | CA1474562510 | PKD2 | c.595+81C= (n.595+81C=) n.97+81C= n.690+81C= n.682+81C= n.694+81C= | |
4 | g.88008409C>G | CA1474562511 | PKD2 | c.595+81C>G (n.595+81C>G) n.97+81C>G n.690+81C>G n.682+81C>G n.694+81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008409C>T | CA2671365327 | PKD2 | c.595+81C>T (n.595+81C>T) n.97+81C>T n.690+81C>T n.682+81C>T n.694+81C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008410T>A | CA2578140449 | PKD2 | c.595+82T>A (n.595+82T>A) n.97+82T>A n.690+82T>A n.682+82T>A n.694+82T>A | |
4 | g.88008410T>C | CA2671365329 | PKD2 | c.595+82T>C (n.595+82T>C) n.97+82T>C n.690+82T>C n.682+82T>C n.694+82T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008410T>G | CA1474562513 | PKD2 | c.595+82T>G (n.595+82T>G) n.97+82T>G n.690+82T>G n.682+82T>G n.694+82T>G | dbSNP |
4 | g.88008410T= | CA1474562512 | PKD2 | c.595+82T= (n.595+82T=) n.97+82T= n.690+82T= n.682+82T= n.694+82T= | |
4 | g.88008410_88008411insTT | CA2508559519 | PKD2 | c.595+82_595+83insTT (n.595+82_595+83insTT) n.97+82_97+83insTT n.690+82_690+83insTT n.682+82_682+83insTT n.694+82_694+83insTT | |
4 | g.88008411C>A | CA2671365332 | PKD2 | c.595+83C>A (n.595+83C>A) n.97+83C>A n.690+83C>A n.682+83C>A n.694+83C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008411C>T | CA2578140450 | PKD2 | c.595+83C>T (n.595+83C>T) n.97+83C>T n.690+83C>T n.682+83C>T n.694+83C>T | |
4 | g.88008414dup | CA2671365330 | PKD2 | c.595+86dup (n.595+86dup) n.97+86dup n.690+86dup n.682+86dup n.694+86dup | gnomAD v4 |
4 | g.88008414del | CA2671365331 | PKD2 | c.595+86del (n.595+86del) n.97+86del n.690+86del n.682+86del n.694+86del | gnomAD v4 |
4 | g.88008412C>A | CA2671365333 | PKD2 | c.595+84C>A (n.595+84C>A) n.97+84C>A n.690+84C>A n.682+84C>A n.694+84C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008412C= | CA1474562514 | PKD2 | c.595+84C= (n.595+84C=) n.97+84C= n.690+84C= n.682+84C= n.694+84C= | |
4 | g.88008412C>G | CA2671365334 | PKD2 | c.595+84C>G (n.595+84C>G) n.97+84C>G n.690+84C>G n.682+84C>G n.694+84C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008412C>T | CA100873521 | PKD2 | c.595+84C>T (n.595+84C>T) n.97+84C>T n.690+84C>T n.682+84C>T n.694+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008413C>A | CA2671365335 | PKD2 | c.595+85C>A (n.595+85C>A) n.97+85C>A n.690+85C>A n.682+85C>A n.694+85C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008413C= | CA1474562515 | PKD2 | c.595+85C= (n.595+85C=) n.97+85C= n.690+85C= n.682+85C= n.694+85C= | |
4 | g.88008413C>G | CA2511556686 | PKD2 | c.595+85C>G (n.595+85C>G) n.97+85C>G n.690+85C>G n.682+85C>G n.694+85C>G | |
4 | g.88008413C>T | CA799593994 | PKD2 | c.595+85C>T (n.595+85C>T) n.97+85C>T n.690+85C>T n.682+85C>T n.694+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008414C>A | CA2578140451 | PKD2 | c.595+86C>A (n.595+86C>A) n.97+86C>A n.690+86C>A n.682+86C>A n.694+86C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008414C= | CA1474562516 | PKD2 | c.595+86C= (n.595+86C=) n.97+86C= n.690+86C= n.682+86C= n.694+86C= | |
4 | g.88008414C>G | CA2538048521 | PKD2 | c.595+86C>G (n.595+86C>G) n.97+86C>G n.690+86C>G n.682+86C>G n.694+86C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008414C>T | CA1065142826 | PKD2 | c.595+86C>T (n.595+86C>T) n.97+86C>T n.690+86C>T n.682+86C>T n.694+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008415G>A | CA799593998 | PKD2 | c.595+87G>A (n.595+87G>A) n.97+87G>A n.690+87G>A n.682+87G>A n.694+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008415G>C | CA552866431 | PKD2 | c.595+87G>C (n.595+87G>C) n.97+87G>C n.690+87G>C n.682+87G>C n.694+87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008415G= | CA1474562517 | PKD2 | c.595+87G= (n.595+87G=) n.97+87G= n.690+87G= n.682+87G= n.694+87G= | |
4 | g.88008415G>T | CA799594000 | PKD2 | c.595+87G>T (n.595+87G>T) n.97+87G>T n.690+87G>T n.682+87G>T n.694+87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008416G>A | CA2578140452 | PKD2 | c.595+88G>A (n.595+88G>A) n.97+88G>A n.690+88G>A n.682+88G>A n.694+88G>A | |
4 | g.88008417G>A | CA1474562519 | PKD2 | c.595+89G>A (n.595+89G>A) n.97+89G>A n.690+89G>A n.682+89G>A n.694+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008417G>C | CA1474562518 | PKD2 | c.595+89G>C (n.595+89G>C) n.97+89G>C n.690+89G>C n.682+89G>C n.694+89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008417G= | CA1474562520 | PKD2 | c.595+89G= (n.595+89G=) n.97+89G= n.690+89G= n.682+89G= n.694+89G= | |
4 | g.88008417G>T | CA2671365336 | PKD2 | c.595+89G>T (n.595+89G>T) n.97+89G>T n.690+89G>T n.682+89G>T n.694+89G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008418C>A | CA2578140453 | PKD2 | c.595+90C>A (n.595+90C>A) n.97+90C>A n.690+90C>A n.682+90C>A n.694+90C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008418C= | CA1474562521 | PKD2 | c.595+90C= (n.595+90C=) n.97+90C= n.690+90C= n.682+90C= n.694+90C= | |
4 | g.88008418C>T | CA799594004 | PKD2 | c.595+90C>T (n.595+90C>T) n.97+90C>T n.690+90C>T n.682+90C>T n.694+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |