Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88008160_88008406del | CA2825001310 | PKD2 | c.427_595+78del n.522_690+78del n.514_682+78del n.526_694+78del | ClinVar |
4 | g.88008209_88008231delinsACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGC | CA1474562391 | PKD2 | c.476_498delinsACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGC (p.Asp159=) n.571_593delinsACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGC n.563_585delinsACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGC n.575_597delinsACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGC | |
4 | g.88008214_88008235del | CA645509147 | PKD2 | c.481_502del (p.Gly161SerfsTer?) n.576_597del n.568_589del n.580_601del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88008228del | CA2671365218 | PKD2 | c.495del (p.Ser166AlafsTer?) n.590del n.582del n.594del | gnomAD v4 |
4 | g.88008228C>A | CA440297033 | PKD2 | c.495C>A (p.Pro165=) n.590C>A n.582C>A n.594C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008228C= | CA1474562402 | PKD2 | c.495C= (p.Pro165=) n.590C= n.582C= n.594C= | |
4 | g.88008228C>G | CA440297032 | PKD2 | c.495C>G (p.Pro165=) n.590C>G n.582C>G n.594C>G | |
4 | g.88008228C>T | CA440297031 | PKD2 | c.495C>T (p.Pro165=) n.590C>T n.582C>T n.594C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008229A= | CA1474562403 | PKD2 | c.496A= (p.Ser166=) n.591A= n.583A= n.595A= | |
4 | g.88008229A>C | CA357626883 | PKD2 | c.496A>C (p.Ser166Arg) n.591A>C n.583A>C n.595A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008229A>G | CA357626885 | PKD2 | c.496A>G (p.Ser166Gly) n.591A>G n.583A>G n.595A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008229A>T | CA100873286 | PKD2 | c.496A>T (p.Ser166Cys) n.591A>T n.583A>T n.595A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008230G>A | CA357626888 | PKD2 | c.497G>A (p.Ser166Asn) n.592G>A n.584G>A n.596G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008230G>C | CA357626890 | PKD2 | c.497G>C (p.Ser166Thr) n.592G>C n.584G>C n.596G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008230G>T | CA357626892 | PKD2 | c.497G>T (p.Ser166Ile) n.592G>T n.584G>T n.596G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008231C>A | CA357626894 | PKD2 | c.498C>A (p.Ser166Arg) n.593C>A n.585C>A n.597C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008231C>G | CA357626896 | PKD2 | c.498C>G (p.Ser166Arg) n.593C>G n.585C>G n.597C>G | |
4 | g.88008231C>T | CA440297041 | PKD2 | c.498C>T (p.Ser166=) n.593C>T n.585C>T n.597C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008232C>A | CA357626902 | PKD2 | c.499C>A (p.Pro167Thr) n.1C>A n.594C>A n.586C>A n.598C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008232C>G | CA357626900 | PKD2 | c.499C>G (p.Pro167Ala) n.1C>G n.594C>G n.586C>G n.598C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008232C>T | CA357626898 | PKD2 | c.499C>T (p.Pro167Ser) n.1C>T n.594C>T n.586C>T n.598C>T | |
4 | g.88008233C>A | CA357626905 | PKD2 | c.500C>A (p.Pro167Gln) n.2C>A n.595C>A n.587C>A n.599C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008233C>G | CA357626906 | PKD2 | c.500C>G (p.Pro167Arg) n.2C>G n.595C>G n.587C>G n.599C>G | |
4 | g.88008233C>T | CA357626908 | PKD2 | c.500C>T (p.Pro167Leu) n.2C>T n.595C>T n.587C>T n.599C>T | |
4 | g.88008234A>C | CA440297047 | PKD2 | c.501A>C (p.Pro167=) n.3A>C n.596A>C n.588A>C n.600A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008234A>G | CA440297049 | PKD2 | c.501A>G (p.Pro167=) n.3A>G n.596A>G n.588A>G n.600A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008234A>T | CA440297050 | PKD2 | c.501A>T (p.Pro167=) n.3A>T n.596A>T n.588A>T n.600A>T | |
4 | g.88008234_88008236del | CA2671365219 | PKD2 | c.501_503del (p.Val168del) n.3_5del n.596_598del n.588_590del n.600_602del | gnomAD v4 |
4 | g.88008235G>A | CA357626910 | PKD2 | c.502G>A (p.Val168Ile) n.4G>A n.597G>A n.589G>A n.601G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008235G>C | CA357626911 | PKD2 | c.502G>C (p.Val168Leu) n.4G>C n.597G>C n.589G>C n.601G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008235G>T | CA357626913 | PKD2 | c.502G>T (p.Val168Phe) n.4G>T n.597G>T n.589G>T n.601G>T | |
4 | g.88008236T>A | CA357626915 | PKD2 | c.503T>A (p.Val168Asp) n.5T>A n.598T>A n.590T>A n.602T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008236T>C | CA357626916 | PKD2 | c.503T>C (p.Val168Ala) n.5T>C n.598T>C n.590T>C n.602T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88008236T>G | CA357626918 | PKD2 | c.503T>G (p.Val168Gly) n.5T>G n.598T>G n.590T>G n.602T>G | |
4 | g.88008237del | CA2671365220 | PKD2 | c.504del (p.Gly169AlafsTer?) n.6del n.599del n.591del n.603del | gnomAD v4 |
4 | g.88008237C>A | CA440297061 | PKD2 | c.504C>A (p.Val168=) n.6C>A n.599C>A n.591C>A n.603C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008237C= | CA1474562404 | PKD2 | c.504C= (p.Val168=) n.6C= n.599C= n.591C= n.603C= | |
4 | g.88008237C>G | CA440297063 | PKD2 | c.504C>G (p.Val168=) n.6C>G n.599C>G n.591C>G n.603C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008237C>T | CA440297064 | PKD2 | c.504C>T (p.Val168=) n.6C>T n.599C>T n.591C>T n.603C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008238G>A | CA357626920 | PKD2 | c.505G>A (p.Gly169Ser) n.7G>A n.600G>A n.592G>A n.604G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008238G>C | CA357626923 | PKD2 | c.505G>C (p.Gly169Arg) n.7G>C n.600G>C n.592G>C n.604G>C | dbSNP |
4 | g.88008238G= | CA1474562405 | PKD2 | c.505G= (p.Gly169=) n.7G= n.600G= n.592G= n.604G= | |
4 | g.88008238G>T | CA100873294 | PKD2 | c.505G>T (p.Gly169Cys) n.7G>T n.600G>T n.592G>T n.604G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008239G>A | CA357626930 | PKD2 | c.506G>A (p.Gly169Asp) n.8G>A n.601G>A n.593G>A n.605G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008239G>C | CA357626926 | PKD2 | c.506G>C (p.Gly169Ala) n.8G>C n.601G>C n.593G>C n.605G>C | |
4 | g.88008239G>T | CA357626928 | PKD2 | c.506G>T (p.Gly169Val) n.8G>T n.601G>T n.593G>T n.605G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008240C>A | CA440297068 | PKD2 | c.507C>A (p.Gly169=) n.9C>A n.602C>A n.594C>A n.606C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008240C= | CA1474562406 | PKD2 | c.507C= (p.Gly169=) n.9C= n.602C= n.594C= n.606C= | |
4 | g.88008240C>G | CA440297069 | PKD2 | c.507C>G (p.Gly169=) n.9C>G n.602C>G n.594C>G n.606C>G | |
4 | g.88008240C>T | CA440297070 | PKD2 | c.507C>T (p.Gly169=) n.9C>T n.602C>T n.594C>T n.606C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008241G>A | CA357626932 | PKD2 | c.508G>A (p.Gly170Ser) n.10G>A n.603G>A n.595G>A n.607G>A | |
4 | g.88008241G>C | CA357626933 | PKD2 | c.508G>C (p.Gly170Arg) n.10G>C n.603G>C n.595G>C n.607G>C | |
4 | g.88008241G>T | CA357626934 | PKD2 | c.508G>T (p.Gly170Cys) n.10G>T n.603G>T n.595G>T n.607G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008242G>A | CA357626937 | PKD2 | c.509G>A (p.Gly170Asp) n.11G>A n.604G>A n.596G>A n.608G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008242G>C | CA357626939 | PKD2 | c.509G>C (p.Gly170Ala) n.11G>C n.604G>C n.596G>C n.608G>C | |
4 | g.88008242G>T | CA357626940 | PKD2 | c.509G>T (p.Gly170Val) n.11G>T n.604G>T n.596G>T n.608G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008243C>A | CA440297076 | PKD2 | c.510C>A (p.Gly170=) n.12C>A n.605C>A n.597C>A n.609C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008243C= | CA1474562407 | PKD2 | c.510C= (p.Gly170=) n.12C= n.605C= n.597C= n.609C= | |
4 | g.88008243C>G | CA440297077 | PKD2 | c.510C>G (p.Gly170=) n.12C>G n.605C>G n.597C>G n.609C>G | dbSNP |
4 | g.88008243C>T | CA100873304 | PKD2 | c.510C>T (p.Gly170=) n.12C>T n.605C>T n.597C>T n.609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008243_88008244delinsCG | CA1474562408 | PKD2 | c.510_511delinsCG (p.Gly170=) n.12_13delinsCG n.605_606delinsCG n.597_598delinsCG n.609_610delinsCG | |
4 | g.88008244G>A | CA357626941 | PKD2 | c.511G>A (p.Gly171Arg) n.13G>A n.606G>A n.598G>A n.610G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008244G>C | CA357626943 | PKD2 | c.511G>C (p.Gly171Arg) n.13G>C n.606G>C n.598G>C n.610G>C | |
4 | g.88008244G= | CA1474562409 | PKD2 | c.511G= (p.Gly171=) n.13G= n.606G= n.598G= n.610G= | |
4 | g.88008244G>T | CA357626945 | PKD2 | c.511G>T (p.Gly171Trp) n.13G>T n.606G>T n.598G>T n.610G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008247del | CA658657391 | PKD2 | c.514del (p.Asp172ThrfsTer?) n.16del n.609del n.601del n.613del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008245G>A | CA357626948 | PKD2 | c.512G>A (p.Gly171Glu) n.14G>A n.607G>A n.599G>A n.611G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008245G>C | CA357626949 | PKD2 | c.512G>C (p.Gly171Ala) n.14G>C n.607G>C n.599G>C n.611G>C | |
4 | g.88008245G>T | CA357626951 | PKD2 | c.512G>T (p.Gly171Val) n.14G>T n.607G>T n.599G>T n.611G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008246G>A | CA440297085 | PKD2 | c.513G>A (p.Gly171=) n.15G>A n.608G>A n.600G>A n.612G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008246G>C | CA440297087 | PKD2 | c.513G>C (p.Gly171=) n.15G>C n.608G>C n.600G>C n.612G>C | |
4 | g.88008246G>T | CA440297086 | PKD2 | c.513G>T (p.Gly171=) n.15G>T n.608G>T n.600G>T n.612G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008247G>A | CA357626955 | PKD2 | c.514G>A (p.Asp172Asn) n.16G>A n.609G>A n.601G>A n.613G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008247G>C | CA357626957 | PKD2 | c.514G>C (p.Asp172His) n.16G>C n.609G>C n.601G>C n.613G>C | |
4 | g.88008247G= | CA1474562410 | PKD2 | c.514G= (p.Asp172=) n.16G= n.609G= n.601G= n.613G= | |
4 | g.88008247G>T | CA10621928 | PKD2 | c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.16G>T n.609G>T n.601G>T n.613G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008248A>C | CA357626961 | PKD2 | c.515A>C (p.Asp172Ala) n.17A>C n.610A>C n.602A>C n.614A>C | |
4 | g.88008248A>G | CA357626959 | PKD2 | c.515A>G (p.Asp172Gly) n.17A>G n.610A>G n.602A>G n.614A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008248A>T | CA357626963 | PKD2 | c.515A>T (p.Asp172Val) n.17A>T n.610A>T n.602A>T n.614A>T | |
4 | g.88008249C>A | CA357626965 | PKD2 | c.516C>A (p.Asp172Glu) n.18C>A n.611C>A n.603C>A n.615C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008249C>G | CA357626966 | PKD2 | c.516C>G (p.Asp172Glu) n.18C>G n.611C>G n.603C>G n.615C>G | |
4 | g.88008249C>T | CA440297092 | PKD2 | c.516C>T (p.Asp172=) n.18C>T n.611C>T n.603C>T n.615C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008250C>A | CA357626968 | PKD2 | c.517C>A (p.Pro173Thr) n.19C>A n.612C>A n.604C>A n.616C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008250C>G | CA357626970 | PKD2 | c.517C>G (p.Pro173Ala) n.19C>G n.612C>G n.604C>G n.616C>G | |
4 | g.88008250C>T | CA357626972 | PKD2 | c.517C>T (p.Pro173Ser) n.19C>T n.612C>T n.604C>T n.616C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008251C>A | CA357626974 | PKD2 | c.518C>A (p.Pro173Gln) n.20C>A n.613C>A n.605C>A n.617C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008251C= | CA1474562411 | PKD2 | c.518C= (p.Pro173=) n.20C= n.613C= n.605C= n.617C= | |
4 | g.88008251C>G | CA3003729 | PKD2 | c.518C>G (p.Pro173Arg) n.20C>G n.613C>G n.605C>G n.617C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008251C>T | CA100873308 | PKD2 | c.518C>T (p.Pro173Leu) n.20C>T n.613C>T n.605C>T n.617C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008252G>A | CA3003730 | PKD2 | c.519G>A (p.Pro173=) n.21G>A n.614G>A n.606G>A n.618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008252G>C | CA440297097 | PKD2 | c.519G>C (p.Pro173=) n.21G>C n.614G>C n.606G>C n.618G>C | |
4 | g.88008252G= | CA1474562412 | PKD2 | c.519G= (p.Pro173=) n.21G= n.614G= n.606G= n.618G= | |
4 | g.88008252G>T | CA440297095 | PKD2 | c.519G>T (p.Pro173=) n.21G>T n.614G>T n.606G>T n.618G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008253C>A | CA357626979 | PKD2 | c.520C>A (p.Leu174Met) n.22C>A n.615C>A n.607C>A n.619C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008253C>G | CA357626981 | PKD2 | c.520C>G (p.Leu174Val) n.22C>G n.615C>G n.607C>G n.619C>G | |
4 | g.88008253C>T | CA440297099 | PKD2 | c.520C>T (p.Leu174=) n.22C>T n.615C>T n.607C>T n.619C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008254T>A | CA357626988 | PKD2 | c.521T>A (p.Leu174Gln) n.23T>A n.616T>A n.608T>A n.620T>A | |
4 | g.88008254T>C | CA357626984 | PKD2 | c.521T>C (p.Leu174Pro) n.23T>C n.616T>C n.608T>C n.620T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008254T>G | CA357626987 | PKD2 | c.521T>G (p.Leu174Arg) n.23T>G n.616T>G n.608T>G n.620T>G | |
4 | g.88008255G>A | CA440297103 | PKD2 | c.522G>A (p.Leu174=) n.24G>A n.617G>A n.609G>A n.621G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008255G>C | CA440297104 | PKD2 | c.522G>C (p.Leu174=) n.24G>C n.617G>C n.609G>C n.621G>C | |
4 | g.88008255G>T | CA440297105 | PKD2 | c.522G>T (p.Leu174=) n.24G>T n.617G>T n.609G>T n.621G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008256C>A | CA357626991 | PKD2 | c.523C>A (p.His175Asn) n.25C>A n.618C>A n.610C>A n.622C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008256C>G | CA357626993 | PKD2 | c.523C>G (p.His175Asp) n.25C>G n.618C>G n.610C>G n.622C>G | |
4 | g.88008256C>T | CA357626995 | PKD2 | c.523C>T (p.His175Tyr) n.25C>T n.618C>T n.610C>T n.622C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008257A>C | CA357626997 | PKD2 | c.524A>C (p.His175Pro) n.26A>C n.619A>C n.611A>C n.623A>C | |
4 | g.88008257A>G | CA357626999 | PKD2 | c.524A>G (p.His175Arg) n.26A>G n.619A>G n.611A>G n.623A>G | |
4 | g.88008257A>T | CA357627000 | PKD2 | c.524A>T (p.His175Leu) n.26A>T n.619A>T n.611A>T n.623A>T | |
4 | g.88008258T>A | CA357627002 | PKD2 | c.525T>A (p.His175Gln) n.27T>A n.620T>A n.612T>A n.624T>A | |
4 | g.88008258T>C | CA440297109 | PKD2 | c.525T>C (p.His175=) n.27T>C n.620T>C n.612T>C n.624T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008258T>G | CA357627004 | PKD2 | c.525T>G (p.His175Gln) n.27T>G n.620T>G n.612T>G n.624T>G | |
4 | g.88008259C>A | CA357627006 | PKD2 | c.526C>A (p.Arg176Ser) n.28C>A n.621C>A n.613C>A n.625C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008259C= | CA1474562413 | PKD2 | c.526C= (p.Arg176=) n.28C= n.621C= n.613C= n.625C= | |
4 | g.88008259C>G | CA357627009 | PKD2 | c.526C>G (p.Arg176Gly) n.28C>G n.621C>G n.613C>G n.625C>G | |
4 | g.88008259C>T | CA357627011 | PKD2 | c.526C>T (p.Arg176Cys) n.28C>T n.621C>T n.613C>T n.625C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008260G>A | CA100873333 | PKD2 | c.527G>A (p.Arg176His) n.29G>A n.622G>A n.614G>A n.626G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008260G>C | CA357627016 | PKD2 | c.527G>C (p.Arg176Pro) n.29G>C n.622G>C n.614G>C n.626G>C | |
4 | g.88008260G= | CA1474562414 | PKD2 | c.527G= (p.Arg176=) n.29G= n.622G= n.614G= n.626G= | |
4 | g.88008260G>T | CA357627013 | PKD2 | c.527G>T (p.Arg176Leu) n.29G>T n.622G>T n.614G>T n.626G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008261C>A | CA440297115 | PKD2 | c.528C>A (p.Arg176=) n.30C>A n.623C>A n.615C>A n.627C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008261C>G | CA440297113 | PKD2 | c.528C>G (p.Arg176=) n.30C>G n.623C>G n.615C>G n.627C>G | |
4 | g.88008261C>T | CA440297114 | PKD2 | c.528C>T (p.Arg176=) n.30C>T n.623C>T n.615C>T n.627C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008262C>A | CA357627018 | PKD2 | c.529C>A (p.His177Asn) n.31C>A n.624C>A n.616C>A n.628C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008262C>G | CA357627020 | PKD2 | c.529C>G (p.His177Asp) n.31C>G n.624C>G n.616C>G n.628C>G | |
4 | g.88008262C>T | CA357627022 | PKD2 | c.529C>T (p.His177Tyr) n.31C>T n.624C>T n.616C>T n.628C>T | |
4 | g.88008263A>C | CA357627024 | PKD2 | c.530A>C (p.His177Pro) n.32A>C n.625A>C n.617A>C n.629A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008263A>G | CA357627026 | PKD2 | c.530A>G (p.His177Arg) n.32A>G n.625A>G n.617A>G n.629A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008263A>T | CA357627028 | PKD2 | c.530A>T (p.His177Leu) n.32A>T n.625A>T n.617A>T n.629A>T | |
4 | g.88008264C>A | CA357627031 | PKD2 | c.531C>A (p.His177Gln) n.33C>A n.626C>A n.618C>A n.630C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008264C= | CA1474562415 | PKD2 | c.531C= (p.His177=) n.33C= n.626C= n.618C= n.630C= | |
4 | g.88008264C>G | CA357627033 | PKD2 | c.531C>G (p.His177Gln) n.33C>G n.626C>G n.618C>G n.630C>G | |
4 | g.88008264C>T | CA100873335 | PKD2 | c.531C>T (p.His177=) n.33C>T n.626C>T n.618C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008265dup | CA2671365221 | PKD2 | c.532dup (p.Leu178ProfsTer?) n.34dup n.627dup n.619dup n.631dup | gnomAD v4 |
4 | g.88008265C>A | CA357627035 | PKD2 | c.532C>A (p.Leu178Ile) n.34C>A n.627C>A n.619C>A n.631C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008265C= | CA1474562416 | PKD2 | c.532C= (p.Leu178=) n.34C= n.627C= n.619C= n.631C= | |
4 | g.88008265C>G | CA357627037 | PKD2 | c.532C>G (p.Leu178Val) n.34C>G n.627C>G n.619C>G n.631C>G | |
4 | g.88008265C>T | CA100873337 | PKD2 | c.532C>T (p.Leu178Phe) n.34C>T n.627C>T n.619C>T n.631C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008266del | CA2671365222 | PKD2 | c.533del (p.Leu178ProfsTer?) n.35del n.628del n.620del n.632del | gnomAD v4 |
4 | g.88008266T>A | CA357627041 | PKD2 | c.533T>A (p.Leu178His) n.35T>A n.628T>A n.620T>A n.632T>A | |
4 | g.88008266T>C | CA357627043 | PKD2 | c.533T>C (p.Leu178Pro) n.35T>C n.628T>C n.620T>C n.632T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008266T>G | CA357627039 | PKD2 | c.533T>G (p.Leu178Arg) n.35T>G n.628T>G n.620T>G n.632T>G | |
4 | g.88008266T= | CA1474562417 | PKD2 | c.533T= (p.Leu178=) n.35T= n.628T= n.620T= n.632T= | |
4 | g.88008267C>A | CA440297125 | PKD2 | c.534C>A (p.Leu178=) n.36C>A n.629C>A n.621C>A n.633C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008267C= | CA1474562418 | PKD2 | c.534C= (p.Leu178=) n.36C= n.629C= n.621C= n.633C= | |
4 | g.88008267C>G | CA440297128 | PKD2 | c.534C>G (p.Leu178=) n.36C>G n.629C>G n.621C>G n.633C>G | |
4 | g.88008267C>T | CA440297126 | PKD2 | c.534C>T (p.Leu178=) n.36C>T n.629C>T n.621C>T n.633C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008271dup | CA658821195 | PKD2 | c.538dup (p.Leu180ProfsTer?) n.40dup n.633dup n.625dup n.637dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008269_88008271dup | CA553085879 | PKD2 | c.536_538dup (p.Pro179_Leu180insPro) n.38_40dup n.631_633dup n.623_625dup n.635_637dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008271del | CA2671365223 | PKD2 | c.538del (p.Leu180TrpfsTer?) n.40del n.633del n.625del n.637del | gnomAD v4 |
4 | g.88008268C>A | CA357627045 | PKD2 | c.535C>A (p.Pro179Thr) n.37C>A n.630C>A n.622C>A n.634C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008268C= | CA913189104 | PKD2 | c.535C= (p.Pro179=) n.37C= n.630C= n.622C= n.634C= | |
4 | g.88008268C>G | CA357627047 | PKD2 | c.535C>G (p.Pro179Ala) n.37C>G n.630C>G n.622C>G n.634C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008268C>T | CA100873345 | PKD2 | c.535C>T (p.Pro179Ser) n.37C>T n.630C>T n.622C>T n.634C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008269C>A | CA357627050 | PKD2 | c.536C>A (p.Pro179His) n.38C>A n.631C>A n.623C>A n.635C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008269C>G | CA357627052 | PKD2 | c.536C>G (p.Pro179Arg) n.38C>G n.631C>G n.623C>G n.635C>G | |
4 | g.88008269C>T | CA357627054 | PKD2 | c.536C>T (p.Pro179Leu) n.38C>T n.631C>T n.623C>T n.635C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008270C>A | CA440297131 | PKD2 | c.537C>A (p.Pro179=) n.39C>A n.632C>A n.624C>A n.636C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008270C= | CA1474562419 | PKD2 | c.537C= (p.Pro179=) n.39C= n.632C= n.624C= n.636C= | |
4 | g.88008270C>G | CA440297132 | PKD2 | c.537C>G (p.Pro179=) n.39C>G n.632C>G n.624C>G n.636C>G | dbSNP |
4 | g.88008270C>T | CA440297134 | PKD2 | c.537C>T (p.Pro179=) n.39C>T n.632C>T n.624C>T n.636C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008271C>A | CA357627057 | PKD2 | c.538C>A (p.Leu180Met) n.40C>A n.633C>A n.625C>A n.637C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008271C= | CA1474562420 | PKD2 | c.538C= (p.Leu180=) n.40C= n.633C= n.625C= n.637C= | |
4 | g.88008271C>G | CA100873349 | PKD2 | c.538C>G (p.Leu180Val) n.40C>G n.633C>G n.625C>G n.637C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008271C>T | CA100873355 | PKD2 | c.538C>T (p.Leu180=) n.40C>T n.633C>T n.625C>T n.637C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008272del | CA2695203481 | PKD2 | c.539del (p.Leu180ArgfsTer?) n.41del n.634del n.626del n.638del | |
4 | g.88008272T>A | CA357627059 | PKD2 | c.539T>A (p.Leu180Gln) n.41T>A n.634T>A n.626T>A n.638T>A | dbSNP |
4 | g.88008272T>C | CA357627061 | PKD2 | c.539T>C (p.Leu180Pro) n.41T>C n.634T>C n.626T>C n.638T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008272T>G | CA357627062 | PKD2 | c.539T>G (p.Leu180Arg) n.41T>G n.634T>G n.626T>G n.638T>G | |
4 | g.88008272T= | CA1474562421 | PKD2 | c.539T= (p.Leu180=) n.41T= n.634T= n.626T= n.638T= | |
4 | g.88008273G>A | CA440297140 | PKD2 | c.540G>A (p.Leu180=) n.42G>A n.635G>A n.627G>A n.639G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008273G>C | CA440297141 | PKD2 | c.540G>C (p.Leu180=) n.42G>C n.635G>C n.627G>C n.639G>C | |
4 | g.88008273G>T | CA440297142 | PKD2 | c.540G>T (p.Leu180=) n.42G>T n.635G>T n.627G>T n.639G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008273_88008288dup | CA2695203482 | PKD2 | c.540_555dup (p.Arg186GlyfsTer32) n.42_57dup n.635_650dup n.627_642dup n.639_654dup | |
4 | g.88008274G>A | CA357627064 | PKD2 | c.541G>A (p.Glu181Lys) n.43G>A n.636G>A n.628G>A n.640G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008274G>C | CA357627066 | PKD2 | c.541G>C (p.Glu181Gln) n.43G>C n.636G>C n.628G>C n.640G>C | |
4 | g.88008274G>T | CA357627068 | PKD2 | c.541G>T (p.Glu181Ter) n.43G>T n.636G>T n.628G>T n.640G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008275A>C | CA357627072 | PKD2 | c.542A>C (p.Glu181Ala) n.44A>C n.637A>C n.629A>C n.641A>C | |
4 | g.88008275A>G | CA357627073 | PKD2 | c.542A>G (p.Glu181Gly) n.44A>G n.637A>G n.629A>G n.641A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008275A>T | CA357627070 | PKD2 | c.542A>T (p.Glu181Val) n.44A>T n.637A>T n.629A>T n.641A>T | |
4 | g.88008276del | CA2671365224 | PKD2 | c.543del (p.Gln183SerfsTer?) n.45del n.638del n.630del n.642del | gnomAD v4 |
4 | g.88008276A>C | CA357627075 | PKD2 | c.543A>C (p.Glu181Asp) n.45A>C n.638A>C n.630A>C n.642A>C | |
4 | g.88008276A>G | CA440297148 | PKD2 | c.543A>G (p.Glu181=) n.45A>G n.638A>G n.630A>G n.642A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008276A>T | CA357627076 | PKD2 | c.543A>T (p.Glu181Asp) n.45A>T n.638A>T n.630A>T n.642A>T | |
4 | g.88008277G>A | CA357627078 | PKD2 | c.544G>A (p.Gly182Arg) n.46G>A n.639G>A n.631G>A n.643G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008277G>C | CA10621897 | PKD2 | c.544G>C (p.Gly182Arg) n.46G>C n.639G>C n.631G>C n.643G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008277G= | CA1474562422 | PKD2 | c.544G= (p.Gly182=) n.46G= n.639G= n.631G= n.643G= | |
4 | g.88008277G>T | CA357627080 | PKD2 | c.544G>T (p.Gly182Trp) n.46G>T n.639G>T n.631G>T n.643G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008278G>A | CA357627082 | PKD2 | c.545G>A (p.Gly182Glu) n.47G>A n.640G>A n.632G>A n.644G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008278G>C | CA357627083 | PKD2 | c.545G>C (p.Gly182Ala) n.47G>C n.640G>C n.632G>C n.644G>C | |
4 | g.88008278G= | CA1474562423 | PKD2 | c.545G= (p.Gly182=) n.47G= n.640G= n.632G= n.644G= | |
4 | g.88008278G>T | CA357627084 | PKD2 | c.545G>T (p.Gly182Val) n.47G>T n.640G>T n.632G>T n.644G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008279G>A | CA440297152 | PKD2 | c.546G>A (p.Gly182=) n.48G>A n.641G>A n.633G>A n.645G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008279G>C | CA440297153 | PKD2 | c.546G>C (p.Gly182=) n.48G>C n.641G>C n.633G>C n.645G>C | |
4 | g.88008279G>T | CA440297154 | PKD2 | c.546G>T (p.Gly182=) n.48G>T n.641G>T n.633G>T n.645G>T | |
4 | g.88008280C>A | CA357627086 | PKD2 | c.547C>A (p.Gln183Lys) n.49C>A n.642C>A n.634C>A n.646C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008280C= | CA1474562424 | PKD2 | c.547C= (p.Gln183=) n.49C= n.642C= n.634C= n.646C= | |
4 | g.88008280C>G | CA357627087 | PKD2 | c.547C>G (p.Gln183Glu) n.49C>G n.642C>G n.634C>G n.646C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008280C>T | CA357627089 | PKD2 | c.547C>T (p.Gln183Ter) n.49C>T n.642C>T n.634C>T n.646C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008281del | CA2831038871 | PKD2 | c.548del (p.Gln183ArgfsTer?) n.50del n.643del n.635del n.647del | |
4 | g.88008281A>C | CA357627092 | PKD2 | c.548A>C (p.Gln183Pro) n.50A>C n.643A>C n.635A>C n.647A>C | |
4 | g.88008281A>G | CA357627094 | PKD2 | c.548A>G (p.Gln183Arg) n.50A>G n.643A>G n.635A>G n.647A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008281A>T | CA357627096 | PKD2 | c.548A>T (p.Gln183Leu) n.50A>T n.643A>T n.635A>T n.647A>T | |
4 | g.88008282G>A | CA440297155 | PKD2 | c.549G>A (p.Gln183=) n.51G>A n.644G>A n.636G>A n.648G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008282G>C | CA357627099 | PKD2 | c.549G>C (p.Gln183His) n.51G>C n.644G>C n.636G>C n.648G>C | dbSNP |
4 | g.88008282G>T | CA357627098 | PKD2 | c.549G>T (p.Gln183His) n.51G>T n.644G>T n.636G>T n.648G>T | |
4 | g.88008283C>A | CA357627100 | PKD2 | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.52C>A n.645C>A n.637C>A n.649C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008283C>G | CA357627101 | PKD2 | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.52C>G n.645C>G n.637C>G n.649C>G | |
4 | g.88008283C>T | CA357627103 | PKD2 | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.52C>T n.645C>T n.637C>T n.649C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008284C>A | CA357627105 | PKD2 | c.551C>A (p.Pro184Gln) n.53C>A n.646C>A n.638C>A n.650C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008284C= | CA1474562425 | PKD2 | c.551C= (p.Pro184=) n.53C= n.646C= n.638C= n.650C= | |
4 | g.88008284C>G | CA357627106 | PKD2 | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.53C>G n.646C>G n.638C>G n.650C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008284C>T | CA357627108 | PKD2 | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.53C>T n.646C>T n.638C>T n.650C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008285G>A | CA440297158 | PKD2 | c.552G>A (p.Pro184=) n.54G>A n.647G>A n.639G>A n.651G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008285G>C | CA440297159 | PKD2 | c.552G>C (p.Pro184=) n.54G>C n.647G>C n.639G>C n.651G>C | |
4 | g.88008285G>T | CA440297160 | PKD2 | c.552G>T (p.Pro184=) n.54G>T n.647G>T n.639G>T n.651G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008286C>A | CA357627114 | PKD2 | c.553C>A (p.Pro185Thr) n.55C>A n.648C>A n.640C>A n.652C>A | dbSNP |
4 | g.88008286C= | CA1474562426 | PKD2 | c.553C= (p.Pro185=) n.55C= n.648C= n.640C= n.652C= | |
4 | g.88008286C>G | CA357627111 | PKD2 | c.553C>G (p.Pro185Ala) n.55C>G n.648C>G n.640C>G n.652C>G | |
4 | g.88008286C>T | CA357627112 | PKD2 | c.553C>T (p.Pro185Ser) n.55C>T n.648C>T n.640C>T n.652C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008289del | CA2671365225 | PKD2 | c.556del (p.Arg186GlufsTer?) n.58del n.651del n.643del n.655del | gnomAD v4 |
4 | g.88008287C>A | CA357627117 | PKD2 | c.554C>A (p.Pro185His) n.56C>A n.649C>A n.641C>A n.653C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008287C= | CA1474562427 | PKD2 | c.554C= (p.Pro185=) n.56C= n.649C= n.641C= n.653C= | |
4 | g.88008287C>G | CA357627118 | PKD2 | c.554C>G (p.Pro185Arg) n.56C>G n.649C>G n.641C>G n.653C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.88008287C>T | CA357627120 | PKD2 | c.554C>T (p.Pro185Leu) n.56C>T n.649C>T n.641C>T n.653C>T | |
4 | g.88008288C>A | CA440297162 | PKD2 | c.555C>A (p.Pro185=) n.57C>A n.650C>A n.642C>A n.654C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008288C>G | CA440297163 | PKD2 | c.555C>G (p.Pro185=) n.57C>G n.650C>G n.642C>G n.654C>G | |
4 | g.88008288C>T | CA440297164 | PKD2 | c.555C>T (p.Pro185=) n.57C>T n.650C>T n.642C>T n.654C>T | |
4 | g.88008289C>A | CA440297165 | PKD2 | c.556C>A (p.Arg186=) n.58C>A n.651C>A n.643C>A n.655C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008289C= | CA1474562428 | PKD2 | c.556C= (p.Arg186=) n.58C= n.651C= n.643C= n.655C= | |
4 | g.88008289C>G | CA357627123 | PKD2 | c.556C>G (p.Arg186Gly) n.58C>G n.651C>G n.643C>G n.655C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008289C>T | CA357627124 | PKD2 | c.556C>T (p.Arg186Ter) n.58C>T n.651C>T n.643C>T n.655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008290G>A | CA357627126 | PKD2 | c.557G>A (p.Arg186Gln) n.59G>A n.652G>A n.644G>A n.656G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008290G>C | CA357627130 | PKD2 | c.557G>C (p.Arg186Pro) n.59G>C n.652G>C n.644G>C n.656G>C | |
4 | g.88008290G>T | CA357627128 | PKD2 | c.557G>T (p.Arg186Leu) n.59G>T n.652G>T n.644G>T n.656G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008291A= | CA1474562429 | PKD2 | c.558A= (p.Arg186=) n.60A= n.653A= n.645A= n.657A= | |
4 | g.88008291A>C | CA440297166 | PKD2 | c.558A>C (p.Arg186=) n.60A>C n.653A>C n.645A>C n.657A>C | |
4 | g.88008291A>G | CA440297167 | PKD2 | c.558A>G (p.Arg186=) n.60A>G n.653A>G n.645A>G n.657A>G | |
4 | g.88008291A>T | CA440297168 | PKD2 | c.558A>T (p.Arg186=) n.60A>T n.653A>T n.645A>T n.657A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008292G>A | CA357627132 | PKD2 | c.559G>A (p.Val187Met) n.61G>A n.654G>A n.646G>A n.658G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008292G>C | CA357627134 | PKD2 | c.559G>C (p.Val187Leu) n.61G>C n.654G>C n.646G>C n.658G>C | |
4 | g.88008292G= | CA1474562430 | PKD2 | c.559G= (p.Val187=) n.61G= n.654G= n.646G= n.658G= | |
4 | g.88008292G>T | CA357627136 | PKD2 | c.559G>T (p.Val187Leu) n.61G>T n.654G>T n.646G>T n.658G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008293T>A | CA357627138 | PKD2 | c.560T>A (p.Val187Glu) n.62T>A n.655T>A n.647T>A n.659T>A | |
4 | g.88008293T>C | CA357627140 | PKD2 | c.560T>C (p.Val187Ala) n.62T>C n.655T>C n.647T>C n.659T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008293T>G | CA357627141 | PKD2 | c.560T>G (p.Val187Gly) n.62T>G n.655T>G n.647T>G n.659T>G | dbSNP |
4 | g.88008293T= | CA1474562431 | PKD2 | c.560T= (p.Val187=) n.62T= n.655T= n.647T= n.659T= | |
4 | g.88008294G>A | CA440297173 | PKD2 | c.561G>A (p.Val187=) n.63G>A n.656G>A n.648G>A n.660G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008294G>C | CA440297174 | PKD2 | c.561G>C (p.Val187=) n.63G>C n.656G>C n.648G>C n.660G>C | |
4 | g.88008294G= | CA1474562432 | PKD2 | c.561G= (p.Val187=) n.63G= n.656G= n.648G= n.660G= | |
4 | g.88008294G>T | CA440297175 | PKD2 | c.561G>T (p.Val187=) n.63G>T n.656G>T n.648G>T n.660G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008295G>A | CA357627142 | PKD2 | c.562G>A (p.Ala188Thr) n.64G>A n.657G>A n.649G>A n.661G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008295G>C | CA357627143 | PKD2 | c.562G>C (p.Ala188Pro) n.64G>C n.657G>C n.649G>C n.661G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008295G>T | CA357627144 | PKD2 | c.562G>T (p.Ala188Ser) n.64G>T n.657G>T n.649G>T n.661G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008296C>A | CA357627146 | PKD2 | c.563C>A (p.Ala188Asp) n.65C>A n.658C>A n.650C>A n.662C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008296C>G | CA357627148 | PKD2 | c.563C>G (p.Ala188Gly) n.65C>G n.658C>G n.650C>G n.662C>G | |
4 | g.88008296C>T | CA357627149 | PKD2 | c.563C>T (p.Ala188Val) n.65C>T n.658C>T n.650C>T n.662C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008297C>A | CA440297177 | PKD2 | c.564C>A (p.Ala188=) n.66C>A n.659C>A n.651C>A n.663C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008297C= | CA1474562433 | PKD2 | c.564C= (p.Ala188=) n.66C= n.659C= n.651C= n.663C= | |
4 | g.88008297C>G | CA440297178 | PKD2 | c.564C>G (p.Ala188=) n.66C>G n.659C>G n.651C>G n.663C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008297C>T | CA440297179 | PKD2 | c.564C>T (p.Ala188=) n.66C>T n.659C>T n.651C>T n.663C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008297_88008298del | CA2671365226 | PKD2 | c.564_565del (p.Trp189GlyfsTer23) n.66_67del n.659_660del n.651_652del n.663_664del | gnomAD v4 |
4 | g.88008298T>A | CA357627155 | PKD2 | c.565T>A (p.Trp189Arg) n.67T>A n.660T>A n.652T>A n.664T>A | |
4 | g.88008298T>C | CA357627153 | PKD2 | c.565T>C (p.Trp189Arg) n.67T>C n.660T>C n.652T>C n.664T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008298T>G | CA357627151 | PKD2 | c.565T>G (p.Trp189Gly) n.67T>G n.660T>G n.652T>G n.664T>G | |
4 | g.88008299G>A | CA357627156 | PKD2 | c.566G>A (p.Trp189Ter) n.68G>A n.661G>A n.653G>A n.665G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008299G>C | CA357627158 | PKD2 | c.566G>C (p.Trp189Ser) n.68G>C n.661G>C n.653G>C n.665G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008299G= | CA1474562434 | PKD2 | c.566G= (p.Trp189=) n.68G= n.661G= n.653G= n.665G= | |
4 | g.88008299G>T | CA357627159 | PKD2 | c.566G>T (p.Trp189Leu) n.68G>T n.661G>T n.653G>T n.665G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008301del | CA2671365227 | PKD2 | c.568del (p.Ala190ArgfsTer?) n.70del n.663del n.655del n.667del | gnomAD v4 |
4 | g.88008300G>A | CA357627161 | PKD2 | c.567G>A (p.Trp189Ter) n.69G>A n.662G>A n.654G>A n.666G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.88008300G>C | CA357627163 | PKD2 | c.567G>C (p.Trp189Cys) n.69G>C n.662G>C n.654G>C n.666G>C | |
4 | g.88008300G= | CA1474562435 | PKD2 | c.567G= (p.Trp189=) n.69G= n.662G= n.654G= n.666G= | |
4 | g.88008300G>T | CA357627165 | PKD2 | c.567G>T (p.Trp189Cys) n.69G>T n.662G>T n.654G>T n.666G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008301G>A | CA146021 | PKD2 | c.568G>A (p.Ala190Thr) n.70G>A n.663G>A n.655G>A n.667G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008301G>C | CA357627169 | PKD2 | c.568G>C (p.Ala190Pro) n.70G>C n.663G>C n.655G>C n.667G>C | |
4 | g.88008301G= | CA1474562436 | PKD2 | c.568G= (p.Ala190=) n.70G= n.663G= n.655G= n.667G= | |
4 | g.88008301G>T | CA357627171 | PKD2 | c.568G>T (p.Ala190Ser) n.70G>T n.663G>T n.655G>T n.667G>T | |
4 | g.88008302C>A | CA357627173 | PKD2 | c.569C>A (p.Ala190Glu) n.71C>A n.664C>A n.656C>A n.668C>A | |
4 | g.88008302C= | CA1474562437 | PKD2 | c.569C= (p.Ala190=) n.71C= n.664C= n.656C= n.668C= | |
4 | g.88008302C>G | CA357627175 | PKD2 | c.569C>G (p.Ala190Gly) n.71C>G n.664C>G n.656C>G n.668C>G | |
4 | g.88008302C>T | CA357627177 | PKD2 | c.569C>T (p.Ala190Val) n.71C>T n.664C>T n.656C>T n.668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008303G>A | CA440297185 | PKD2 | c.570G>A (p.Ala190=) n.72G>A n.665G>A n.657G>A n.669G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008303G>C | CA440297186 | PKD2 | c.570G>C (p.Ala190=) n.72G>C n.665G>C n.657G>C n.669G>C | |
4 | g.88008303G= | CA1474562438 | PKD2 | c.570G= (p.Ala190=) n.72G= n.665G= n.657G= n.669G= | |
4 | g.88008303G>T | CA3003731 | PKD2 | c.570G>T (p.Ala190=) n.72G>T n.665G>T n.657G>T n.669G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008303_88008305delinsGGA | CA1474562439 | PKD2 | c.570_572delinsGGA (p.Ala190=) n.72_74delinsGGA n.665_667delinsGGA n.657_659delinsGGA n.669_671delinsGGA | |
4 | g.88008304G>A | CA357627183 | PKD2 | c.571G>A (p.Glu191Lys) n.73G>A n.666G>A n.658G>A n.670G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008304G>C | CA357627184 | PKD2 | c.571G>C (p.Glu191Gln) n.73G>C n.666G>C n.658G>C n.670G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008304G>T | CA357627181 | PKD2 | c.571G>T (p.Glu191Ter) n.73G>T n.666G>T n.658G>T n.670G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008307_88008308del | CA913190202 | PKD2 | c.574_575del (p.Arg192AlafsTer20) n.76_77del n.669_670del n.661_662del n.673_674del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88008305A>C | CA357627189 | PKD2 | c.572A>C (p.Glu191Ala) n.74A>C n.667A>C n.659A>C n.671A>C | |
4 | g.88008305A>G | CA357627187 | PKD2 | c.572A>G (p.Glu191Gly) n.74A>G n.667A>G n.659A>G n.671A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008305A>T | CA357627190 | PKD2 | c.572A>T (p.Glu191Val) n.74A>T n.667A>T n.659A>T n.671A>T | |
4 | g.88008305_88008309delinsAGAGG | CA1474562440 | PKD2 | c.572_576delinsAGAGG (p.Glu191=) n.74_78delinsAGAGG n.667_671delinsAGAGG n.659_663delinsAGAGG n.671_675delinsAGAGG | |
4 | g.88008306G>A | CA440297190 | PKD2 | c.573G>A (p.Glu191=) n.75G>A n.668G>A n.660G>A n.672G>A | |
4 | g.88008306G>C | CA357627193 | PKD2 | c.573G>C (p.Glu191Asp) n.75G>C n.668G>C n.660G>C n.672G>C | |
4 | g.88008306G>T | CA357627195 | PKD2 | c.573G>T (p.Glu191Asp) n.75G>T n.668G>T n.660G>T n.672G>T | |
4 | g.88008306_88008309del | CA1474562441 | PKD2 | c.573_576del (p.Glu191AspfsTer?) n.75_78del n.668_671del n.660_663del n.672_675del | dbSNP |
4 | g.88008307A>C | CA440297191 | PKD2 | c.574A>C (p.Arg192=) n.76A>C n.669A>C n.661A>C n.673A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008307A>G | CA357627197 | PKD2 | c.574A>G (p.Arg192Gly) n.76A>G n.669A>G n.661A>G n.673A>G | |
4 | g.88008307A>T | CA357627199 | PKD2 | c.574A>T (p.Arg192Trp) n.76A>T n.669A>T n.661A>T n.673A>T | |
4 | g.88008308G>A | CA357627201 | PKD2 | c.575G>A (p.Arg192Lys) n.77G>A n.670G>A n.662G>A n.674G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008308G>C | CA357627203 | PKD2 | c.575G>C (p.Arg192Thr) n.77G>C n.670G>C n.662G>C n.674G>C | |
4 | g.88008308G>T | CA357627204 | PKD2 | c.575G>T (p.Arg192Met) n.77G>T n.670G>T n.662G>T n.674G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008309G>A | CA440297194 | PKD2 | c.576G>A (p.Arg192=) n.78G>A n.671G>A n.663G>A n.675G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008309G>C | CA357627205 | PKD2 | c.576G>C (p.Arg192Ser) n.78G>C n.671G>C n.663G>C n.675G>C | |
4 | g.88008309G>T | CA357627206 | PKD2 | c.576G>T (p.Arg192Ser) n.78G>T n.671G>T n.663G>T n.675G>T | |
4 | g.88008310C>A | CA357627209 | PKD2 | c.577C>A (p.Leu193Met) n.79C>A n.672C>A n.664C>A n.676C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008310C>G | CA357627211 | PKD2 | c.577C>G (p.Leu193Val) n.79C>G n.672C>G n.664C>G n.676C>G | |
4 | g.88008310C>T | CA440297195 | PKD2 | c.577C>T (p.Leu193=) n.79C>T n.672C>T n.664C>T n.676C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008311T>A | CA357627213 | PKD2 | c.578T>A (p.Leu193Gln) n.80T>A n.673T>A n.665T>A n.677T>A | |
4 | g.88008311T>C | CA357627215 | PKD2 | c.578T>C (p.Leu193Pro) n.80T>C n.673T>C n.665T>C n.677T>C | |
4 | g.88008311T>G | CA357627216 | PKD2 | c.578T>G (p.Leu193Arg) n.80T>G n.673T>G n.665T>G n.677T>G | |
4 | g.88008312G>A | CA440268342 | PKD2 | c.579G>A (p.Leu193=) n.81G>A n.674G>A n.666G>A n.678G>A | |
4 | g.88008312G>C | CA440268344 | PKD2 | c.579G>C (p.Leu193=) n.81G>C n.674G>C n.666G>C n.678G>C | |
4 | g.88008312G>T | CA440268345 | PKD2 | c.579G>T (p.Leu193=) n.81G>T n.674G>T n.666G>T n.678G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008313G>A | CA357627222 | PKD2 | c.580G>A (p.Val194Ile) n.82G>A n.675G>A n.667G>A n.679G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008313G>C | CA357627221 | PKD2 | c.580G>C (p.Val194Leu) n.82G>C n.675G>C n.667G>C n.679G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008313G= | CA1474562442 | PKD2 | c.580G= (p.Val194=) n.82G= n.675G= n.667G= n.679G= | |
4 | g.88008313G>T | CA357627219 | PKD2 | c.580G>T (p.Val194Phe) n.82G>T n.675G>T n.667G>T n.679G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008314T>A | CA357627223 | PKD2 | c.581T>A (p.Val194Asp) n.83T>A n.676T>A n.668T>A n.680T>A | |
4 | g.88008314T>C | CA357627224 | PKD2 | c.581T>C (p.Val194Ala) n.83T>C n.676T>C n.668T>C n.680T>C | |
4 | g.88008314T>G | CA100873398 | PKD2 | c.581T>G (p.Val194Gly) n.83T>G n.676T>G n.668T>G n.680T>G | dbSNP |
4 | g.88008314T= | CA1474562443 | PKD2 | c.581T= (p.Val194=) n.83T= n.676T= n.668T= n.680T= | |
4 | g.88008315T>A | CA440268349 | PKD2 | c.582T>A (p.Val194=) n.84T>A n.677T>A n.669T>A n.681T>A | |
4 | g.88008315T>C | CA440268348 | PKD2 | c.582T>C (p.Val194=) n.84T>C n.677T>C n.669T>C n.681T>C | |
4 | g.88008315T>G | CA440268346 | PKD2 | c.582T>G (p.Val194=) n.84T>G n.677T>G n.669T>G n.681T>G | |
4 | g.88008316C>A | CA357627225 | PKD2 | c.583C>A (p.Arg195Ser) n.85C>A n.678C>A n.670C>A n.682C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008316C= | CA1474562444 | PKD2 | c.583C= (p.Arg195=) n.85C= n.678C= n.670C= n.682C= | |
4 | g.88008316C>G | CA357627226 | PKD2 | c.583C>G (p.Arg195Gly) n.85C>G n.678C>G n.670C>G n.682C>G | |
4 | g.88008316C>T | CA357627227 | PKD2 | c.583C>T (p.Arg195Cys) n.85C>T n.678C>T n.670C>T n.682C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008317G>A | CA357627228 | PKD2 | c.584G>A (p.Arg195His) n.86G>A n.679G>A n.671G>A n.683G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008317G>C | CA357627229 | PKD2 | c.584G>C (p.Arg195Pro) n.86G>C n.679G>C n.671G>C n.683G>C | |
4 | g.88008317G= | CA1474562445 | PKD2 | c.584G= (p.Arg195=) n.86G= n.679G= n.671G= n.683G= | |
4 | g.88008317G>T | CA357627230 | PKD2 | c.584G>T (p.Arg195Leu) n.86G>T n.679G>T n.671G>T n.683G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008318C>A | CA440268351 | PKD2 | c.585C>A (p.Arg195=) n.87C>A n.680C>A n.672C>A n.684C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008318C= | CA1474562446 | PKD2 | c.585C= (p.Arg195=) n.87C= n.680C= n.672C= n.684C= | |
4 | g.88008318C>G | CA440268352 | PKD2 | c.585C>G (p.Arg195=) n.87C>G n.680C>G n.672C>G n.684C>G | |
4 | g.88008318C>T | CA100873402 | PKD2 | c.585C>T (p.Arg195=) n.87C>T n.680C>T n.672C>T n.684C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008319G>A | CA357627231 | PKD2 | c.586G>A (p.Gly196Arg) n.88G>A n.681G>A n.673G>A n.685G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008319G>C | CA3003732 | PKD2 | c.586G>C (p.Gly196Arg) n.88G>C n.681G>C n.673G>C n.685G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008319G= | CA1474562447 | PKD2 | c.586G= (p.Gly196=) n.88G= n.681G= n.673G= n.685G= | |
4 | g.88008319G>T | CA357627232 | PKD2 | c.586G>T (p.Gly196Trp) n.88G>T n.681G>T n.673G>T n.685G>T | |
4 | g.88008320G>A | CA357627235 | PKD2 | c.587G>A (p.Gly196Glu) n.89G>A n.682G>A n.674G>A n.686G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008320G>C | CA357627234 | PKD2 | c.587G>C (p.Gly196Ala) n.89G>C n.682G>C n.674G>C n.686G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008320G= | CA1474562448 | PKD2 | c.587G= (p.Gly196=) n.89G= n.682G= n.674G= n.686G= | |
4 | g.88008320G>T | CA357627233 | PKD2 | c.587G>T (p.Gly196Val) n.89G>T n.682G>T n.674G>T n.686G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008322_88008329del | CA2695203483 | PKD2 | c.589_595+1del n.91_97+1del n.684_690+1del n.676_682+1del n.688_694+1del | |
4 | g.88008321G>A | CA440268353 | PKD2 | c.588G>A (p.Gly196=) n.90G>A n.683G>A n.675G>A n.687G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008321G>C | CA440268354 | PKD2 | c.588G>C (p.Gly196=) n.90G>C n.683G>C n.675G>C n.687G>C | |
4 | g.88008321G= | CA1474562449 | PKD2 | c.588G= (p.Gly196=) n.90G= n.683G= n.675G= n.687G= | |
4 | g.88008321G>T | CA440268355 | PKD2 | c.588G>T (p.Gly196=) n.90G>T n.683G>T n.675G>T n.687G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008322C>A | CA357627236 | PKD2 | c.589C>A (p.Leu197Met) n.91C>A n.684C>A n.676C>A n.688C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008322C>G | CA357627237 | PKD2 | c.589C>G (p.Leu197Val) n.91C>G n.684C>G n.676C>G n.688C>G | |
4 | g.88008322C>T | CA440268357 | PKD2 | c.589C>T (p.Leu197=) n.91C>T n.684C>T n.676C>T n.688C>T | |
4 | g.88008323T>A | CA100873412 | PKD2 | c.590T>A (p.Leu197Gln) n.92T>A n.685T>A n.677T>A n.689T>A | dbSNP |
4 | g.88008323T>C | CA357627238 | PKD2 | c.590T>C (p.Leu197Pro) n.92T>C n.685T>C n.677T>C n.689T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008323T>G | CA357627239 | PKD2 | c.590T>G (p.Leu197Arg) n.92T>G n.685T>G n.677T>G n.689T>G | |
4 | g.88008323T= | CA1474562450 | PKD2 | c.590T= (p.Leu197=) n.92T= n.685T= n.677T= n.689T= | |
4 | g.88008324G>A | CA440268359 | PKD2 | c.591G>A (p.Leu197=) n.93G>A n.686G>A n.678G>A n.690G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008324G>C | CA440268360 | PKD2 | c.591G>C (p.Leu197=) n.93G>C n.686G>C n.678G>C n.690G>C | |
4 | g.88008324G= | CA1474562451 | PKD2 | c.591G= (p.Leu197=) n.93G= n.686G= n.678G= n.690G= | |
4 | g.88008324G>T | CA440268361 | PKD2 | c.591G>T (p.Leu197=) n.93G>T n.686G>T n.678G>T n.690G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008328_88008342del | CA2695203484 | PKD2 | c.595_595+14del n.97_97+14del n.690_690+14del n.682_682+14del n.694_694+14del | |
4 | g.88008325C>A | CA440268362 | PKD2 | c.592C>A (p.Arg198=) n.94C>A n.687C>A n.679C>A n.691C>A | |
4 | g.88008325C= | CA1474562452 | PKD2 | c.592C= (p.Arg198=) n.94C= n.687C= n.679C= n.691C= | |
4 | g.88008325C>G | CA357627240 | PKD2 | c.592C>G (p.Arg198Gly) n.94C>G n.687C>G n.679C>G n.691C>G | |
4 | g.88008325C>T | CA357627241 | PKD2 | c.592C>T (p.Arg198Ter) n.94C>T n.687C>T n.679C>T n.691C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008326G>A | CA357627242 | PKD2 | c.593G>A (p.Arg198Gln) n.95G>A n.688G>A n.680G>A n.692G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008326G>C | CA357627243 | PKD2 | c.593G>C (p.Arg198Pro) n.95G>C n.688G>C n.680G>C n.692G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008326G= | CA1474562453 | PKD2 | c.593G= (p.Arg198=) n.95G= n.688G= n.680G= n.692G= | |
4 | g.88008326G>T | CA357627244 | PKD2 | c.593G>T (p.Arg198Leu) n.95G>T n.688G>T n.680G>T n.692G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008327A>C | CA440268366 | PKD2 | c.594A>C (p.Arg198=) n.96A>C n.689A>C n.681A>C n.693A>C | |
4 | g.88008327A>G | CA440268367 | PKD2 | c.594A>G (p.Arg198=) n.96A>G n.689A>G n.681A>G n.693A>G | |
4 | g.88008327A>T | CA440268368 | PKD2 | c.594A>T (p.Arg198=) n.96A>T n.689A>T n.681A>T n.693A>T | |
4 | g.88008328G>A | CA357627245 | PKD2 | c.595G>A (p.Gly199Ser) n.97G>A n.690G>A n.682G>A n.694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008328G>C | CA357627246 | PKD2 | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.97G>C n.690G>C n.682G>C n.694G>C | |
4 | g.88008328G= | CA1474562454 | PKD2 | c.595G= (p.Gly199=) n.97G= n.690G= n.682G= n.694G= | |
4 | g.88008328G>T | CA357627247 | PKD2 | c.595G>T (p.Gly199Cys) n.97G>T n.690G>T n.682G>T n.694G>T | gnomAD v4 |