Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88008110_88008133dup | CA916082650 | PKD2 | c.377_400dup (p.Ser133_Val134insAlaAlaSerSerAlaValSerSer) n.472_495dup n.464_487dup n.476_499dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008130_88008173del | CA2695203473 | PKD2 | c.397_440del (p.Ser133GlyfsTer?) n.492_535del n.484_527del n.496_539del | |
4 | g.88008129C>A | CA357626481 | PKD2 | c.396C>A (p.Ser132Arg) n.491C>A n.483C>A n.495C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008129C= | CA1474562346 | PKD2 | c.396C= (p.Ser132=) n.491C= n.483C= n.495C= | |
4 | g.88008129C>G | CA357626483 | PKD2 | c.396C>G (p.Ser132Arg) n.491C>G n.483C>G n.495C>G | |
4 | g.88008129C>T | CA440296847 | PKD2 | c.396C>T (p.Ser132=) n.491C>T n.483C>T n.495C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008130T>A | CA357626485 | PKD2 | c.397T>A (p.Ser133Thr) n.492T>A n.484T>A n.496T>A | |
4 | g.88008130T>C | CA357626487 | PKD2 | c.397T>C (p.Ser133Pro) n.492T>C n.484T>C n.496T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008130T>G | CA357626489 | PKD2 | c.397T>G (p.Ser133Ala) n.492T>G n.484T>G n.496T>G | dbSNP |
4 | g.88008130T= | CA1474562347 | PKD2 | c.397T= (p.Ser133=) n.492T= n.484T= n.496T= | |
4 | g.88008131_88008132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTC | CA2762537012 | PKD2 | c.398_399insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTC (p.Val134PhefsTer?) n.493_494insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTC n.485_486insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTC n.497_498insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTC | |
4 | g.88008131C>A | CA357626491 | PKD2 | c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.493C>A n.485C>A n.497C>A | |
4 | g.88008131C>G | CA357626492 | PKD2 | c.398C>G (p.Ser133Cys) n.493C>G n.485C>G n.497C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008131C>T | CA357626495 | PKD2 | c.398C>T (p.Ser133Phe) n.493C>T n.485C>T n.497C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008132C>A | CA440296850 | PKD2 | c.399C>A (p.Ser133=) n.494C>A n.486C>A n.498C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008132C= | CA1474562348 | PKD2 | c.399C= (p.Ser133=) n.494C= n.486C= n.498C= | |
4 | g.88008132C>G | CA440296851 | PKD2 | c.399C>G (p.Ser133=) n.494C>G n.486C>G n.498C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008132C>T | CA440296852 | PKD2 | c.399C>T (p.Ser133=) n.494C>T n.486C>T n.498C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008134_88008143del | CA2695203474 | PKD2 | c.401_410del (p.Val134GlyfsTer?) n.496_505del n.488_497del n.500_509del | |
4 | g.88008133G>A | CA357626496 | PKD2 | c.400G>A (p.Val134Met) n.495G>A n.487G>A n.499G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008133G>C | CA357626497 | PKD2 | c.400G>C (p.Val134Leu) n.495G>C n.487G>C n.499G>C | |
4 | g.88008133G= | CA1474562349 | PKD2 | c.400G= (p.Val134=) n.495G= n.487G= n.499G= | |
4 | g.88008133G>T | CA357626499 | PKD2 | c.400G>T (p.Val134Leu) n.495G>T n.487G>T n.499G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008134T>A | CA357626505 | PKD2 | c.401T>A (p.Val134Glu) n.496T>A n.488T>A n.500T>A | |
4 | g.88008134T>C | CA357626503 | PKD2 | c.401T>C (p.Val134Ala) n.496T>C n.488T>C n.500T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008134T>G | CA357626501 | PKD2 | c.401T>G (p.Val134Gly) n.496T>G n.488T>G n.500T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008135G>A | CA10618562 | PKD2 | c.402G>A (p.Val134=) n.497G>A n.489G>A n.501G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008135G>C | CA440296856 | PKD2 | c.402G>C (p.Val134=) n.497G>C n.489G>C n.501G>C | |
4 | g.88008135G= | CA1474562350 | PKD2 | c.402G= (p.Val134=) n.497G= n.489G= n.501G= | |
4 | g.88008135G>T | CA440296857 | PKD2 | c.402G>T (p.Val134=) n.497G>T n.489G>T n.501G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008135_88008136delinsAA | CA2580071875 | PKD2 | c.402_403delinsAA (p.Gly135Ser) n.497_498delinsAA n.489_490delinsAA n.501_502delinsAA | ClinVar |
4 | g.88008137dup | CA2695203475 | PKD2 | c.404dup (p.Ala136ArgfsTer?) n.499dup n.491dup n.503dup | |
4 | g.88008136G>A | CA10621896 | PKD2 | c.403G>A (p.Gly135Ser) n.498G>A n.490G>A n.502G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008136G>C | CA357626509 | PKD2 | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.498G>C n.490G>C n.502G>C | |
4 | g.88008136G= | CA1474562351 | PKD2 | c.403G= (p.Gly135=) n.498G= n.490G= n.502G= | |
4 | g.88008136G>T | CA357626511 | PKD2 | c.403G>T (p.Gly135Cys) n.498G>T n.490G>T n.502G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008137G>A | CA357626514 | PKD2 | c.404G>A (p.Gly135Asp) n.499G>A n.491G>A n.503G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008137G>C | CA357626515 | PKD2 | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.499G>C n.491G>C n.503G>C | |
4 | g.88008137G= | CA1474562353 | PKD2 | c.404G= (p.Gly135=) n.499G= n.491G= n.503G= | |
4 | g.88008137G>T | CA100873243 | PKD2 | c.404G>T (p.Gly135Val) n.499G>T n.491G>T n.503G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008137_88008138delinsGC | CA1474562352 | PKD2 | c.404_405delinsGC (p.Gly135=) n.499_500delinsGC n.491_492delinsGC n.503_504delinsGC | |
4 | g.88008138del | CA1139658559 | PKD2 | c.405del (p.Ala136ArgfsTer?) n.500del n.492del n.504del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88008138C>A | CA440296861 | PKD2 | c.405C>A (p.Gly135=) n.500C>A n.492C>A n.504C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008138C= | CA1474562354 | PKD2 | c.405C= (p.Gly135=) n.500C= n.492C= n.504C= | |
4 | g.88008138C>G | CA440296862 | PKD2 | c.405C>G (p.Gly135=) n.500C>G n.492C>G n.504C>G | |
4 | g.88008138C>T | CA440296863 | PKD2 | c.405C>T (p.Gly135=) n.500C>T n.492C>T n.504C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008139G>A | CA357626518 | PKD2 | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.501G>A n.493G>A n.505G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008139G>C | CA357626520 | PKD2 | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.501G>C n.493G>C n.505G>C | |
4 | g.88008139G>T | CA357626522 | PKD2 | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.501G>T n.493G>T n.505G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008140C>A | CA357626523 | PKD2 | c.407C>A (p.Ala136Glu) n.502C>A n.494C>A n.506C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008140C= | CA1474562355 | PKD2 | c.407C= (p.Ala136=) n.502C= n.494C= n.506C= | |
4 | g.88008140C>G | CA357626525 | PKD2 | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.502C>G n.494C>G n.506C>G | |
4 | g.88008140C>T | CA357626527 | PKD2 | c.407C>T (p.Ala136Val) n.502C>T n.494C>T n.506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008141G>A | CA440296868 | PKD2 | c.408G>A (p.Ala136=) n.503G>A n.495G>A n.507G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008141G>C | CA440296869 | PKD2 | c.408G>C (p.Ala136=) n.503G>C n.495G>C n.507G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008141G>T | CA440296870 | PKD2 | c.408G>T (p.Ala136=) n.503G>T n.495G>T n.507G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008142C>A | CA440296871 | PKD2 | c.409C>A (p.Arg137=) n.504C>A n.496C>A n.508C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008142C>G | CA357626531 | PKD2 | c.409C>G (p.Arg137Gly) n.504C>G n.496C>G n.508C>G | |
4 | g.88008142C>T | CA357626529 | PKD2 | c.409C>T (p.Arg137Trp) n.504C>T n.496C>T n.508C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008143G>A | CA357626534 | PKD2 | c.410G>A (p.Arg137Gln) n.505G>A n.497G>A n.509G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008143G>C | CA357626535 | PKD2 | c.410G>C (p.Arg137Pro) n.505G>C n.497G>C n.509G>C | |
4 | g.88008143G= | CA1474562356 | PKD2 | c.410G= (p.Arg137=) n.505G= n.497G= n.509G= | |
4 | g.88008143G>T | CA357626537 | PKD2 | c.410G>T (p.Arg137Leu) n.505G>T n.497G>T n.509G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008144G>A | CA440296876 | PKD2 | c.411G>A (p.Arg137=) n.506G>A n.498G>A n.510G>A | |
4 | g.88008144G>C | CA440296875 | PKD2 | c.411G>C (p.Arg137=) n.506G>C n.498G>C n.510G>C | |
4 | g.88008144G>T | CA440296874 | PKD2 | c.411G>T (p.Arg137=) n.506G>T n.498G>T n.510G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008145A>C | CA357626540 | PKD2 | c.412A>C (p.Ser138Arg) n.507A>C n.499A>C n.511A>C | |
4 | g.88008145A>G | CA357626542 | PKD2 | c.412A>G (p.Ser138Gly) n.507A>G n.499A>G n.511A>G | dbSNP |
4 | g.88008145A>T | CA357626543 | PKD2 | c.412A>T (p.Ser138Cys) n.507A>T n.499A>T n.511A>T | |
4 | g.88008146G>A | CA357626545 | PKD2 | c.413G>A (p.Ser138Asn) n.508G>A n.500G>A n.512G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008146G>C | CA357626547 | PKD2 | c.413G>C (p.Ser138Thr) n.508G>C n.500G>C n.512G>C | |
4 | g.88008146G= | CA1474562357 | PKD2 | c.413G= (p.Ser138=) n.508G= n.500G= n.512G= | |
4 | g.88008146G>T | CA357626549 | PKD2 | c.413G>T (p.Ser138Ile) n.508G>T n.500G>T n.512G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008148_88008154del | CA2695203476 | PKD2 | c.415_421del (p.Arg139LeufsTer?) n.510_516del n.502_508del n.514_520del | |
4 | g.88008147C>A | CA357626550 | PKD2 | c.414C>A (p.Ser138Arg) n.509C>A n.501C>A n.513C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008147C= | CA1474562358 | PKD2 | c.414C= (p.Ser138=) n.509C= n.501C= n.513C= | |
4 | g.88008147C>G | CA357626551 | PKD2 | c.414C>G (p.Ser138Arg) n.509C>G n.501C>G n.513C>G | |
4 | g.88008147C>T | CA440296880 | PKD2 | c.414C>T (p.Ser138=) n.509C>T n.501C>T n.513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008148C>A | CA440296881 | PKD2 | c.415C>A (p.Arg139=) n.510C>A n.502C>A n.514C>A | |
4 | g.88008148C>G | CA357626553 | PKD2 | c.415C>G (p.Arg139Gly) n.510C>G n.502C>G n.514C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008148C>T | CA357626554 | PKD2 | c.415C>T (p.Arg139Trp) n.510C>T n.502C>T n.514C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008148_88008149delinsCG | CA1474562359 | PKD2 | c.415_416delinsCG (p.Arg139=) n.510_511delinsCG n.502_503delinsCG n.514_515delinsCG | |
4 | g.88008149G>A | CA357626561 | PKD2 | c.416G>A (p.Arg139Gln) n.511G>A n.503G>A n.515G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008149G>C | CA357626558 | PKD2 | c.416G>C (p.Arg139Pro) n.511G>C n.503G>C n.515G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008149G= | CA1474562360 | PKD2 | c.416G= (p.Arg139=) n.511G= n.503G= n.515G= | |
4 | g.88008149G>T | CA357626559 | PKD2 | c.416G>T (p.Arg139Leu) n.511G>T n.503G>T n.515G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008153dup | CA645519975 | PKD2 | c.420dup (p.Leu141AlafsTer?) n.515dup n.507dup n.519dup | COSMIC |
4 | g.88008153del | CA553085870 | PKD2 | c.420del (p.Gly143AlafsTer?) n.515del n.507del n.519del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008156_88008163dup | CA2831038870 | PKD2 | c.423_430dup (p.Tyr144LeufsTer?) n.518_525dup n.510_517dup n.522_529dup | |
4 | g.88008156_88008163del | CA2695203477 | PKD2 | c.423_430del (p.Gly142ProfsTer?) n.518_525del n.510_517del n.522_529del | |
4 | g.88008150G>A | CA440296884 | PKD2 | c.417G>A (p.Arg139=) n.512G>A n.504G>A n.516G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008150G>C | CA440296885 | PKD2 | c.417G>C (p.Arg139=) n.512G>C n.504G>C n.516G>C | |
4 | g.88008150G>T | CA440296886 | PKD2 | c.417G>T (p.Arg139=) n.512G>T n.504G>T n.516G>T | |
4 | g.88008151G>A | CA357626564 | PKD2 | c.418G>A (p.Gly140Arg) n.513G>A n.505G>A n.517G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008151G>C | CA357626565 | PKD2 | c.418G>C (p.Gly140Arg) n.513G>C n.505G>C n.517G>C | |
4 | g.88008151G= | CA1474562361 | PKD2 | c.418G= (p.Gly140=) n.513G= n.505G= n.517G= | |
4 | g.88008151G>T | CA357626567 | PKD2 | c.418G>T (p.Gly140Trp) n.513G>T n.505G>T n.517G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008152_88008185del | CA2695203478 | PKD2 | c.419_452del (p.Gly140AlafsTer?) n.514_547del n.506_539del n.518_551del | |
4 | g.88008152G>A | CA3003727 | PKD2 | c.419G>A (p.Gly140Glu) n.514G>A n.506G>A n.518G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008152G>C | CA357626569 | PKD2 | c.419G>C (p.Gly140Ala) n.514G>C n.506G>C n.518G>C | |
4 | g.88008152G= | CA1474562362 | PKD2 | c.419G= (p.Gly140=) n.514G= n.506G= n.518G= | |
4 | g.88008152G>T | CA357626571 | PKD2 | c.419G>T (p.Gly140Val) n.514G>T n.506G>T n.518G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008153G>A | CA146019 | PKD2 | c.420G>A (p.Gly140=) n.515G>A n.507G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008153G>C | CA440296888 | PKD2 | c.420G>C (p.Gly140=) n.515G>C n.507G>C n.519G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008153G= | CA1474562363 | PKD2 | c.420G= (p.Gly140=) n.515G= n.507G= n.519G= | |
4 | g.88008153G>T | CA440296889 | PKD2 | c.420G>T (p.Gly140=) n.515G>T n.507G>T n.519G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008154C>A | CA357626574 | PKD2 | c.421C>A (p.Leu141Ile) n.516C>A n.508C>A n.520C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008154C= | CA1474562364 | PKD2 | c.421C= (p.Leu141=) n.516C= n.508C= n.520C= | |
4 | g.88008154C>G | CA357626576 | PKD2 | c.421C>G (p.Leu141Val) n.516C>G n.508C>G n.520C>G | |
4 | g.88008154C>T | CA357626578 | PKD2 | c.421C>T (p.Leu141Phe) n.516C>T n.508C>T n.520C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008155T>A | CA357626580 | PKD2 | c.422T>A (p.Leu141His) n.517T>A n.509T>A n.521T>A | |
4 | g.88008155T>C | CA357626582 | PKD2 | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.517T>C n.509T>C n.521T>C | ClinVar |
4 | g.88008155T>G | CA357626584 | PKD2 | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.517T>G n.509T>G n.521T>G | |
4 | g.88008156dup | CA1474562365 | PKD2 | c.423dup (p.Gly142TrpfsTer?) n.518dup n.510dup n.522dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.88008156T>A | CA440296896 | PKD2 | c.423T>A (p.Leu141=) n.518T>A n.510T>A n.522T>A | |
4 | g.88008156T>C | CA440296895 | PKD2 | c.423T>C (p.Leu141=) n.518T>C n.510T>C n.522T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008156T>G | CA440296894 | PKD2 | c.423T>G (p.Leu141=) n.518T>G n.510T>G n.522T>G | |
4 | g.88008157G>A | CA357626588 | PKD2 | c.424G>A (p.Gly142Arg) n.519G>A n.511G>A n.523G>A | |
4 | g.88008157G>C | CA357626590 | PKD2 | c.424G>C (p.Gly142Arg) n.519G>C n.511G>C n.523G>C | |
4 | g.88008157G>T | CA357626586 | PKD2 | c.424G>T (p.Gly142Trp) n.519G>T n.511G>T n.523G>T | |
4 | g.88008161dup | CA2671365214 | PKD2 | c.428dup (p.Tyr144LeufsTer?) n.523dup n.515dup n.527dup | gnomAD v4 |
4 | g.88008161del | CA1065142684 | PKD2 | c.428del (p.Gly143AlafsTer?) n.523del n.515del n.527del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008158_88008161del | CA2762537013 | PKD2 | c.425_428del (p.Gly142AlafsTer?) n.520_523del n.512_515del n.524_527del | |
4 | g.88008158G>A | CA357626593 | PKD2 | c.425G>A (p.Gly142Glu) n.520G>A n.512G>A n.524G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008158G>C | CA357626594 | PKD2 | c.425G>C (p.Gly142Ala) n.520G>C n.512G>C n.524G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008158G>T | CA357626596 | PKD2 | c.425G>T (p.Gly142Val) n.520G>T n.512G>T n.524G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008159G>A | CA440296900 | PKD2 | c.426G>A (p.Gly142=) n.521G>A n.513G>A n.525G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008159G>C | CA440296901 | PKD2 | c.426G>C (p.Gly142=) n.521G>C n.513G>C n.525G>C | |
4 | g.88008159G>T | CA440296902 | PKD2 | c.426G>T (p.Gly142=) n.521G>T n.513G>T n.525G>T | |
4 | g.88008160G>A | CA357626598 | PKD2 | c.427G>A (p.Gly143Ser) n.522G>A n.514G>A n.526G>A | |
4 | g.88008160G>C | CA357626600 | PKD2 | c.427G>C (p.Gly143Arg) n.522G>C n.514G>C n.526G>C | |
4 | g.88008160G>T | CA357626602 | PKD2 | c.427G>T (p.Gly143Cys) n.522G>T n.514G>T n.526G>T | |
4 | g.88008160_88008406del | CA2825001310 | PKD2 | c.427_595+78del n.522_690+78del n.514_682+78del n.526_694+78del | ClinVar |
4 | g.88008161G>A | CA357626604 | PKD2 | c.428G>A (p.Gly143Asp) n.523G>A n.515G>A n.527G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008161G>C | CA357626606 | PKD2 | c.428G>C (p.Gly143Ala) n.523G>C n.515G>C n.527G>C | |
4 | g.88008161G>T | CA357626608 | PKD2 | c.428G>T (p.Gly143Val) n.523G>T n.515G>T n.527G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008162del | CA2671365215 | PKD2 | c.429del (p.Tyr144ThrfsTer?) n.524del n.516del n.528del | gnomAD v4 |
4 | g.88008162C>A | CA440296906 | PKD2 | c.429C>A (p.Gly143=) n.524C>A n.516C>A n.528C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008162C= | CA1474562366 | PKD2 | c.429C= (p.Gly143=) n.524C= n.516C= n.528C= | |
4 | g.88008162C>G | CA440296907 | PKD2 | c.429C>G (p.Gly143=) n.524C>G n.516C>G n.528C>G | |
4 | g.88008162C>T | CA440296908 | PKD2 | c.429C>T (p.Gly143=) n.524C>T n.516C>T n.528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008163T>A | CA357626609 | PKD2 | c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.525T>A n.517T>A n.529T>A | |
4 | g.88008163T>C | CA357626610 | PKD2 | c.430T>C (p.Tyr144His) n.525T>C n.517T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008163T>G | CA357626612 | PKD2 | c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.525T>G n.517T>G n.529T>G | |
4 | g.88008164A>C | CA357626614 | PKD2 | c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.526A>C n.518A>C n.530A>C | |
4 | g.88008164A>G | CA357626616 | PKD2 | c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.526A>G n.518A>G n.530A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008164A>T | CA357626618 | PKD2 | c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.526A>T n.518A>T n.530A>T | |
4 | g.88008164_88008165del | CA2762537014 | PKD2 | c.431_432del (p.Tyr144SerfsTer?) n.526_527del n.518_519del n.530_531del | |
4 | g.88008165C>A | CA357626620 | PKD2 | c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.527C>A n.519C>A n.531C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008165C>G | CA357626621 | PKD2 | c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.527C>G n.519C>G n.531C>G | |
4 | g.88008165C>T | CA440296910 | PKD2 | c.432C>T (p.Tyr144=) n.527C>T n.519C>T n.531C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008166del | CA2671365216 | PKD2 | c.433del (p.His145ThrfsTer?) n.528del n.520del n.532del | gnomAD v4 |
4 | g.88008166C>A | CA357626622 | PKD2 | c.433C>A (p.His145Asn) n.528C>A n.520C>A n.532C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008166C= | CA1474562367 | PKD2 | c.433C= (p.His145=) n.528C= n.520C= n.532C= | |
4 | g.88008166C>G | CA357626624 | PKD2 | c.433C>G (p.His145Asp) n.528C>G n.520C>G n.532C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008166C>T | CA357626626 | PKD2 | c.433C>T (p.His145Tyr) n.528C>T n.520C>T n.532C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008167A= | CA1474562368 | PKD2 | c.434A= (p.His145=) n.529A= n.521A= n.533A= | |
4 | g.88008167A>C | CA357626627 | PKD2 | c.434A>C (p.His145Pro) n.529A>C n.521A>C n.533A>C | |
4 | g.88008167A>G | CA357626629 | PKD2 | c.434A>G (p.His145Arg) n.529A>G n.521A>G n.533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008167A>T | CA357626631 | PKD2 | c.434A>T (p.His145Leu) n.529A>T n.521A>T n.533A>T | |
4 | g.88008168C>A | CA357626635 | PKD2 | c.435C>A (p.His145Gln) n.530C>A n.522C>A n.534C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008168C= | CA1474562369 | PKD2 | c.435C= (p.His145=) n.530C= n.522C= n.534C= | |
4 | g.88008168C>G | CA357626633 | PKD2 | c.435C>G (p.His145Gln) n.530C>G n.522C>G n.534C>G | |
4 | g.88008168C>T | CA440296912 | PKD2 | c.435C>T (p.His145=) n.530C>T n.522C>T n.534C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008169G>A | CA357626636 | PKD2 | c.436G>A (p.Gly146Ser) n.531G>A n.523G>A n.535G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008169G>C | CA357626638 | PKD2 | c.436G>C (p.Gly146Arg) n.531G>C n.523G>C n.535G>C | |
4 | g.88008169G= | CA1474562370 | PKD2 | c.436G= (p.Gly146=) n.531G= n.523G= n.535G= | |
4 | g.88008169G>T | CA357626639 | PKD2 | c.436G>T (p.Gly146Cys) n.531G>T n.523G>T n.535G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008170G>A | CA357626641 | PKD2 | c.437G>A (p.Gly146Asp) n.532G>A n.524G>A n.536G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008170G>C | CA357626643 | PKD2 | c.437G>C (p.Gly146Ala) n.532G>C n.524G>C n.536G>C | |
4 | g.88008170G= | CA1474562371 | PKD2 | c.437G= (p.Gly146=) n.532G= n.524G= n.536G= | |
4 | g.88008170G>T | CA357626645 | PKD2 | c.437G>T (p.Gly146Val) n.532G>T n.524G>T n.536G>T | |
4 | g.88008171C>A | CA440296918 | PKD2 | c.438C>A (p.Gly146=) n.533C>A n.525C>A n.537C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008171C= | CA1474562372 | PKD2 | c.438C= (p.Gly146=) n.533C= n.525C= n.537C= | |
4 | g.88008171C>G | CA440296917 | PKD2 | c.438C>G (p.Gly146=) n.533C>G n.525C>G n.537C>G | |
4 | g.88008171C>T | CA440296916 | PKD2 | c.438C>T (p.Gly146=) n.533C>T n.525C>T n.537C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008172G>A | CA357626646 | PKD2 | c.439G>A (p.Ala147Thr) n.534G>A n.526G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008172G>C | CA357626650 | PKD2 | c.439G>C (p.Ala147Pro) n.534G>C n.526G>C n.538G>C | |
4 | g.88008172G>T | CA357626648 | PKD2 | c.439G>T (p.Ala147Ser) n.534G>T n.526G>T n.538G>T | |
4 | g.88008173C>A | CA357626652 | PKD2 | c.440C>A (p.Ala147Glu) n.535C>A n.527C>A n.539C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008173C= | CA1474562373 | PKD2 | c.440C= (p.Ala147=) n.535C= n.527C= n.539C= | |
4 | g.88008173C>G | CA357626653 | PKD2 | c.440C>G (p.Ala147Gly) n.535C>G n.527C>G n.539C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008173C>T | CA357626655 | PKD2 | c.440C>T (p.Ala147Val) n.535C>T n.527C>T n.539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008173_88008174delinsCG | CA1474562374 | PKD2 | c.440_441delinsCG (p.Ala147=) n.535_536delinsCG n.527_528delinsCG n.539_540delinsCG | |
4 | g.88008174G>A | CA100873246 | PKD2 | c.441G>A (p.Ala147=) n.536G>A n.528G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008174G>C | CA440296922 | PKD2 | c.441G>C (p.Ala147=) n.536G>C n.528G>C n.540G>C | |
4 | g.88008174G= | CA1474562375 | PKD2 | c.441G= (p.Ala147=) n.536G= n.528G= n.540G= | |
4 | g.88008174G>T | CA440296923 | PKD2 | c.441G>T (p.Ala147=) n.536G>T n.528G>T n.540G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008176dup | CA2697546799 | PKD2 | c.443dup (p.His149ProfsTer?) n.538dup n.530dup n.542dup | ClinVar |
4 | g.88008176del | CA891843016 | PKD2 | c.443del (p.Gly148AlafsTer?) n.538del n.530del n.542del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88008175G>A | CA357626658 | PKD2 | c.442G>A (p.Gly148Ser) n.537G>A n.529G>A n.541G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008175G>C | CA357626659 | PKD2 | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.537G>C n.529G>C n.541G>C | |
4 | g.88008175G= | CA1474562376 | PKD2 | c.442G= (p.Gly148=) n.537G= n.529G= n.541G= | |
4 | g.88008175G>T | CA357626661 | PKD2 | c.442G>T (p.Gly148Cys) n.537G>T n.529G>T n.541G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008176G>A | CA357626663 | PKD2 | c.443G>A (p.Gly148Asp) n.538G>A n.530G>A n.542G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008176G>C | CA357626667 | PKD2 | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.538G>C n.530G>C n.542G>C | |
4 | g.88008176G>T | CA357626665 | PKD2 | c.443G>T (p.Gly148Val) n.538G>T n.530G>T n.542G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008177C>A | CA440296924 | PKD2 | c.444C>A (p.Gly148=) n.539C>A n.531C>A n.543C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008177C= | CA1474562377 | PKD2 | c.444C= (p.Gly148=) n.539C= n.531C= n.543C= | |
4 | g.88008177C>G | CA440296925 | PKD2 | c.444C>G (p.Gly148=) n.539C>G n.531C>G n.543C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008177C>T | CA3003728 | PKD2 | c.444C>T (p.Gly148=) n.539C>T n.531C>T n.543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008178C>A | CA357626670 | PKD2 | c.445C>A (p.His149Asn) n.540C>A n.532C>A n.544C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008178C= | CA1474562378 | PKD2 | c.445C= (p.His149=) n.540C= n.532C= n.544C= | |
4 | g.88008178C>G | CA357626672 | PKD2 | c.445C>G (p.His149Asp) n.540C>G n.532C>G n.544C>G | |
4 | g.88008178C>T | CA357626674 | PKD2 | c.445C>T (p.His149Tyr) n.540C>T n.532C>T n.544C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008179A>C | CA357626676 | PKD2 | c.446A>C (p.His149Pro) n.541A>C n.533A>C n.545A>C | |
4 | g.88008179A>G | CA357626679 | PKD2 | c.446A>G (p.His149Arg) n.541A>G n.533A>G n.545A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008179A>T | CA357626677 | PKD2 | c.446A>T (p.His149Leu) n.541A>T n.533A>T n.545A>T | |
4 | g.88008180C>A | CA357626682 | PKD2 | c.447C>A (p.His149Gln) n.542C>A n.534C>A n.546C>A | |
4 | g.88008180C>G | CA357626684 | PKD2 | c.447C>G (p.His149Gln) n.542C>G n.534C>G n.546C>G | |
4 | g.88008180C>T | CA440296929 | PKD2 | c.447C>T (p.His149=) n.542C>T n.534C>T n.546C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008181C>A | CA357626686 | PKD2 | c.448C>A (p.Pro150Thr) n.543C>A n.535C>A n.547C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008181C>G | CA357626688 | PKD2 | c.448C>G (p.Pro150Ala) n.543C>G n.535C>G n.547C>G | |
4 | g.88008181C>T | CA357626690 | PKD2 | c.448C>T (p.Pro150Ser) n.543C>T n.535C>T n.547C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008182C>A | CA357626691 | PKD2 | c.449C>A (p.Pro150Gln) n.544C>A n.536C>A n.548C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008182C= | CA1474562379 | PKD2 | c.449C= (p.Pro150=) n.544C= n.536C= n.548C= | |
4 | g.88008182C>G | CA357626692 | PKD2 | c.449C>G (p.Pro150Arg) n.544C>G n.536C>G n.548C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008182C>T | CA100873251 | PKD2 | c.449C>T (p.Pro150Leu) n.544C>T n.536C>T n.548C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008182_88008183insCG | CA2695203479 | PKD2 | c.449_450insCG (p.Ser151GlyfsTer?) n.544_545insCG n.536_537insCG n.548_549insCG | |
4 | g.88008183G>A | CA440296932 | PKD2 | c.450G>A (p.Pro150=) n.545G>A n.537G>A n.549G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008183G>C | CA440296933 | PKD2 | c.450G>C (p.Pro150=) n.545G>C n.537G>C n.549G>C | |
4 | g.88008183G>T | CA440296934 | PKD2 | c.450G>T (p.Pro150=) n.545G>T n.537G>T n.549G>T | |
4 | g.88008184A= | CA1474562380 | PKD2 | c.451A= (p.Ser151=) n.546A= n.538A= n.550A= | |
4 | g.88008184A>C | CA357626695 | PKD2 | c.451A>C (p.Ser151Arg) n.546A>C n.538A>C n.550A>C | |
4 | g.88008184A>G | CA357626696 | PKD2 | c.451A>G (p.Ser151Gly) n.546A>G n.538A>G n.550A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008184A>T | CA357626698 | PKD2 | c.451A>T (p.Ser151Cys) n.546A>T n.538A>T n.550A>T | |
4 | g.88008185G>A | CA357626704 | PKD2 | c.452G>A (p.Ser151Asn) n.547G>A n.539G>A n.551G>A | |
4 | g.88008185G>C | CA357626702 | PKD2 | c.452G>C (p.Ser151Thr) n.547G>C n.539G>C n.551G>C | |
4 | g.88008185G>T | CA357626701 | PKD2 | c.452G>T (p.Ser151Ile) n.547G>T n.539G>T n.551G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008186C>A | CA357626706 | PKD2 | c.453C>A (p.Ser151Arg) n.548C>A n.540C>A n.552C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008186C= | CA1474562381 | PKD2 | c.453C= (p.Ser151=) n.548C= n.540C= n.552C= | |
4 | g.88008186C>G | CA100873253 | PKD2 | c.453C>G (p.Ser151Arg) n.548C>G n.540C>G n.552C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008186C>T | CA440296942 | PKD2 | c.453C>T (p.Ser151=) n.548C>T n.540C>T n.552C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008187G>A | CA357626709 | PKD2 | c.454G>A (p.Gly152Arg) n.549G>A n.541G>A n.553G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008187G>C | CA357626714 | PKD2 | c.454G>C (p.Gly152Arg) n.549G>C n.541G>C n.553G>C | |
4 | g.88008187G>T | CA357626711 | PKD2 | c.454G>T (p.Gly152Trp) n.549G>T n.541G>T n.553G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008189del | CA2671365217 | PKD2 | c.456del (p.Arg153GlyfsTer?) n.551del n.543del n.555del | gnomAD v4 |
4 | g.88008188G>A | CA357626717 | PKD2 | c.455G>A (p.Gly152Glu) n.550G>A n.542G>A n.554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008188G>C | CA357626721 | PKD2 | c.455G>C (p.Gly152Ala) n.550G>C n.542G>C n.554G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008188G= | CA1474562382 | PKD2 | c.455G= (p.Gly152=) n.550G= n.542G= n.554G= | |
4 | g.88008188G>T | CA357626719 | PKD2 | c.455G>T (p.Gly152Val) n.550G>T n.542G>T n.554G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008189G>A | CA440296947 | PKD2 | c.456G>A (p.Gly152=) n.551G>A n.543G>A n.555G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008189G>C | CA440296949 | PKD2 | c.456G>C (p.Gly152=) n.551G>C n.543G>C n.555G>C | |
4 | g.88008189G>T | CA440296951 | PKD2 | c.456G>T (p.Gly152=) n.551G>T n.543G>T n.555G>T | |
4 | g.88008190A>C | CA440296954 | PKD2 | c.457A>C (p.Arg153=) n.552A>C n.544A>C n.556A>C | |
4 | g.88008190A>G | CA357626722 | PKD2 | c.457A>G (p.Arg153Gly) n.552A>G n.544A>G n.556A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008190A>T | CA357626724 | PKD2 | c.457A>T (p.Arg153Trp) n.552A>T n.544A>T n.556A>T | |
4 | g.88008191G>A | CA357626726 | PKD2 | c.458G>A (p.Arg153Lys) n.553G>A n.545G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008191G>C | CA357626730 | PKD2 | c.458G>C (p.Arg153Thr) n.553G>C n.545G>C n.557G>C | |
4 | g.88008191G>T | CA357626728 | PKD2 | c.458G>T (p.Arg153Met) n.553G>T n.545G>T n.557G>T | |
4 | g.88008192G>A | CA440296959 | PKD2 | c.459G>A (p.Arg153=) n.554G>A n.546G>A n.558G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88008192G>C | CA357626733 | PKD2 | c.459G>C (p.Arg153Ser) n.554G>C n.546G>C n.558G>C | |
4 | g.88008192G>T | CA357626735 | PKD2 | c.459G>T (p.Arg153Ser) n.554G>T n.546G>T n.558G>T | |
4 | g.88008193C>A | CA440296960 | PKD2 | c.460C>A (p.Arg154=) n.555C>A n.547C>A n.559C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008193C= | CA1474562383 | PKD2 | c.460C= (p.Arg154=) n.555C= n.547C= n.559C= | |
4 | g.88008193C>G | CA357626737 | PKD2 | c.460C>G (p.Arg154Gly) n.555C>G n.547C>G n.559C>G | |
4 | g.88008193C>T | CA357626738 | PKD2 | c.460C>T (p.Arg154Trp) n.555C>T n.547C>T n.559C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008194G>A | CA357626741 | PKD2 | c.461G>A (p.Arg154Gln) n.556G>A n.548G>A n.560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008194G>C | CA357626742 | PKD2 | c.461G>C (p.Arg154Pro) n.556G>C n.548G>C n.560G>C | |
4 | g.88008194G= | CA1474562384 | PKD2 | c.461G= (p.Arg154=) n.556G= n.548G= n.560G= | |
4 | g.88008194G>T | CA357626744 | PKD2 | c.461G>T (p.Arg154Leu) n.556G>T n.548G>T n.560G>T | |
4 | g.88008195G>A | CA440296967 | PKD2 | c.462G>A (p.Arg154=) n.557G>A n.549G>A n.561G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008195G>C | CA440296969 | PKD2 | c.462G>C (p.Arg154=) n.557G>C n.549G>C n.561G>C | |
4 | g.88008195G= | CA1474562385 | PKD2 | c.462G= (p.Arg154=) n.557G= n.549G= n.561G= | |
4 | g.88008195G>T | CA440296965 | PKD2 | c.462G>T (p.Arg154=) n.557G>T n.549G>T n.561G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008196C>A | CA357626747 | PKD2 | c.463C>A (p.Arg155Ser) n.558C>A n.550C>A n.562C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008196C= | CA1474562386 | PKD2 | c.463C= (p.Arg155=) n.558C= n.550C= n.562C= | |
4 | g.88008196C>G | CA357626748 | PKD2 | c.463C>G (p.Arg155Gly) n.558C>G n.550C>G n.562C>G | |
4 | g.88008196C>T | CA100873257 | PKD2 | c.463C>T (p.Arg155Cys) n.558C>T n.550C>T n.562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008197G>A | CA357626752 | PKD2 | c.464G>A (p.Arg155His) n.559G>A n.551G>A n.563G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008197G>C | CA357626753 | PKD2 | c.464G>C (p.Arg155Pro) n.559G>C n.551G>C n.563G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008197G= | CA1474562387 | PKD2 | c.464G= (p.Arg155=) n.559G= n.551G= n.563G= | |
4 | g.88008197G>T | CA357626755 | PKD2 | c.464G>T (p.Arg155Leu) n.559G>T n.551G>T n.563G>T | |
4 | g.88008198C>A | CA440296975 | PKD2 | c.465C>A (p.Arg155=) n.560C>A n.552C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008198C>G | CA440296976 | PKD2 | c.465C>G (p.Arg155=) n.560C>G n.552C>G n.564C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008198C>T | CA440296978 | PKD2 | c.465C>T (p.Arg155=) n.560C>T n.552C>T n.564C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008199C>A | CA440296980 | PKD2 | c.466C>A (p.Arg156=) n.561C>A n.553C>A n.565C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008199C>G | CA357626760 | PKD2 | c.466C>G (p.Arg156Gly) n.561C>G n.553C>G n.565C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008199C>T | CA357626758 | PKD2 | c.466C>T (p.Arg156Trp) n.561C>T n.553C>T n.565C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008200G>A | CA357626762 | PKD2 | c.467G>A (p.Arg156Gln) n.562G>A n.554G>A n.566G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008200G>C | CA357626764 | PKD2 | c.467G>C (p.Arg156Pro) n.562G>C n.554G>C n.566G>C | |
4 | g.88008200G>T | CA357626766 | PKD2 | c.467G>T (p.Arg156Leu) n.562G>T n.554G>T n.566G>T | |
4 | g.88008201G>A | CA440296982 | PKD2 | c.468G>A (p.Arg156=) n.563G>A n.555G>A n.567G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008201G>C | CA440296983 | PKD2 | c.468G>C (p.Arg156=) n.563G>C n.555G>C n.567G>C | |
4 | g.88008201G>T | CA440296984 | PKD2 | c.468G>T (p.Arg156=) n.563G>T n.555G>T n.567G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.88008202C>A | CA440296985 | PKD2 | c.469C>A (p.Arg157=) n.564C>A n.556C>A n.568C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008202C= | CA1474562388 | PKD2 | c.469C= (p.Arg157=) n.564C= n.556C= n.568C= | |
4 | g.88008202C>G | CA357626767 | PKD2 | c.469C>G (p.Arg157Gly) n.564C>G n.556C>G n.568C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008202C>T | CA357626769 | PKD2 | c.469C>T (p.Arg157Ter) n.564C>T n.556C>T n.568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008203G>A | CA357626771 | PKD2 | c.470G>A (p.Arg157Gln) n.565G>A n.557G>A n.569G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008203G>C | CA357626772 | PKD2 | c.470G>C (p.Arg157Pro) n.565G>C n.557G>C n.569G>C | |
4 | g.88008203G>T | CA357626774 | PKD2 | c.470G>T (p.Arg157Leu) n.565G>T n.557G>T n.569G>T | |
4 | g.88008204A>C | CA440296989 | PKD2 | c.471A>C (p.Arg157=) n.566A>C n.558A>C n.570A>C | |
4 | g.88008204A>G | CA440296990 | PKD2 | c.471A>G (p.Arg157=) n.566A>G n.558A>G n.570A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008204A>T | CA440296991 | PKD2 | c.471A>T (p.Arg157=) n.566A>T n.558A>T n.570A>T | |
4 | g.88008204dup | CA2695203480 | PKD2 | c.471dup (p.Glu158ArgfsTer?) n.566dup n.558dup n.570dup | |
4 | g.88008205G>A | CA357626777 | PKD2 | c.472G>A (p.Glu158Lys) n.567G>A n.559G>A n.571G>A | |
4 | g.88008205G>C | CA357626779 | PKD2 | c.472G>C (p.Glu158Gln) n.567G>C n.559G>C n.571G>C | |
4 | g.88008205G>T | CA357626780 | PKD2 | c.472G>T (p.Glu158Ter) n.567G>T n.559G>T n.571G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008205_88008206delinsGA | CA1474562389 | PKD2 | c.472_473delinsGA (p.Glu158=) n.567_568delinsGA n.559_560delinsGA n.571_572delinsGA | |
4 | g.88008206del | CA915941903 | PKD2 | c.473del (p.Glu158GlyfsTer?) n.568del n.560del n.572del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88008206A>C | CA357626785 | PKD2 | c.473A>C (p.Glu158Ala) n.568A>C n.560A>C n.572A>C | |
4 | g.88008206A>G | CA357626787 | PKD2 | c.473A>G (p.Glu158Gly) n.568A>G n.560A>G n.572A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008206A>T | CA357626783 | PKD2 | c.473A>T (p.Glu158Val) n.568A>T n.560A>T n.572A>T | |
4 | g.88008207G>A | CA440296996 | PKD2 | c.474G>A (p.Glu158=) n.569G>A n.561G>A n.573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008207G>C | CA357626789 | PKD2 | c.474G>C (p.Glu158Asp) n.569G>C n.561G>C n.573G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008207G= | CA1474562390 | PKD2 | c.474G= (p.Glu158=) n.569G= n.561G= n.573G= | |
4 | g.88008207G>T | CA357626791 | PKD2 | c.474G>T (p.Glu158Asp) n.569G>T n.561G>T n.573G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008208G>A | CA357626793 | PKD2 | c.475G>A (p.Asp159Asn) n.570G>A n.562G>A n.574G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008208G>C | CA357626795 | PKD2 | c.475G>C (p.Asp159His) n.570G>C n.562G>C n.574G>C | |
4 | g.88008208G>T | CA357626797 | PKD2 | c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.570G>T n.562G>T n.574G>T | |
4 | g.88008209A>C | CA357626803 | PKD2 | c.476A>C (p.Asp159Ala) n.571A>C n.563A>C n.575A>C | |
4 | g.88008209A>G | CA357626800 | PKD2 | c.476A>G (p.Asp159Gly) n.571A>G n.563A>G n.575A>G | |
4 | g.88008209A>T | CA357626801 | PKD2 | c.476A>T (p.Asp159Val) n.571A>T n.563A>T n.575A>T | |
4 | g.88008209_88008231delinsACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGC | CA1474562391 | PKD2 | c.476_498delinsACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGC (p.Asp159=) n.571_593delinsACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGC n.563_585delinsACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGC n.575_597delinsACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGC | |
4 | g.88008210C>A | CA357626805 | PKD2 | c.477C>A (p.Asp159Glu) n.572C>A n.564C>A n.576C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008210C>G | CA357626806 | PKD2 | c.477C>G (p.Asp159Glu) n.572C>G n.564C>G n.576C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008210C>T | CA440297004 | PKD2 | c.477C>T (p.Asp159=) n.572C>T n.564C>T n.576C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88008214_88008235del | CA645509147 | PKD2 | c.481_502del (p.Gly161SerfsTer?) n.576_597del n.568_589del n.580_601del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88008211C>A | CA357626808 | PKD2 | c.478C>A (p.Gln160Lys) n.573C>A n.565C>A n.577C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008211C= | CA1474562392 | PKD2 | c.478C= (p.Gln160=) n.573C= n.565C= n.577C= | |
4 | g.88008211C>G | CA357626810 | PKD2 | c.478C>G (p.Gln160Glu) n.573C>G n.565C>G n.577C>G | |
4 | g.88008211C>T | CA357626812 | PKD2 | c.478C>T (p.Gln160Ter) n.573C>T n.565C>T n.577C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008212A>C | CA357626814 | PKD2 | c.479A>C (p.Gln160Pro) n.574A>C n.566A>C n.578A>C | |
4 | g.88008212A>G | CA357626819 | PKD2 | c.479A>G (p.Gln160Arg) n.574A>G n.566A>G n.578A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008212A>T | CA357626817 | PKD2 | c.479A>T (p.Gln160Leu) n.574A>T n.566A>T n.578A>T | |
4 | g.88008213G>A | CA440297006 | PKD2 | c.480G>A (p.Gln160=) n.575G>A n.567G>A n.579G>A | |
4 | g.88008213G>C | CA357626820 | PKD2 | c.480G>C (p.Gln160His) n.575G>C n.567G>C n.579G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008213G>T | CA357626821 | PKD2 | c.480G>T (p.Gln160His) n.575G>T n.567G>T n.579G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008214G>A | CA357626823 | PKD2 | c.481G>A (p.Gly161Ser) n.576G>A n.568G>A n.580G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008214G>C | CA357626825 | PKD2 | c.481G>C (p.Gly161Arg) n.576G>C n.568G>C n.580G>C | |
4 | g.88008214G>T | CA357626826 | PKD2 | c.481G>T (p.Gly161Cys) n.576G>T n.568G>T n.580G>T | |
4 | g.88008215G>A | CA357626829 | PKD2 | c.482G>A (p.Gly161Asp) n.577G>A n.569G>A n.581G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008215G>C | CA357626831 | PKD2 | c.482G>C (p.Gly161Ala) n.577G>C n.569G>C n.581G>C | |
4 | g.88008215G= | CA1474562393 | PKD2 | c.482G= (p.Gly161=) n.577G= n.569G= n.581G= | |
4 | g.88008215G>T | CA357626832 | PKD2 | c.482G>T (p.Gly161Val) n.577G>T n.569G>T n.581G>T | |
4 | g.88008216C>A | CA440297008 | PKD2 | c.483C>A (p.Gly161=) n.578C>A n.570C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008216C>G | CA440297010 | PKD2 | c.483C>G (p.Gly161=) n.578C>G n.570C>G n.582C>G | |
4 | g.88008216C>T | CA440297011 | PKD2 | c.483C>T (p.Gly161=) n.578C>T n.570C>T n.582C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008217C>A | CA357626835 | PKD2 | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.579C>A n.571C>A n.583C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008217C= | CA1474562394 | PKD2 | c.484C= (p.Pro162=) n.579C= n.571C= n.583C= | |
4 | g.88008217C>G | CA357626837 | PKD2 | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.579C>G n.571C>G n.583C>G | |
4 | g.88008217C>T | CA100873269 | PKD2 | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.579C>T n.571C>T n.583C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008218C>A | CA357626843 | PKD2 | c.485C>A (p.Pro162Gln) n.580C>A n.572C>A n.584C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008218C= | CA1474562395 | PKD2 | c.485C= (p.Pro162=) n.580C= n.572C= n.584C= | |
4 | g.88008218C>G | CA357626841 | PKD2 | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.580C>G n.572C>G n.584C>G | |
4 | g.88008218C>T | CA100873277 | PKD2 | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.580C>T n.572C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008219G>A | CA440297015 | PKD2 | c.486G>A (p.Pro162=) n.581G>A n.573G>A n.585G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008219G>C | CA440297016 | PKD2 | c.486G>C (p.Pro162=) n.581G>C n.573G>C n.585G>C | ClinVar |
4 | g.88008219G= | CA1474562396 | PKD2 | c.486G= (p.Pro162=) n.581G= n.573G= n.585G= | |
4 | g.88008219G>T | CA440297018 | PKD2 | c.486G>T (p.Pro162=) n.581G>T n.573G>T n.585G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008220C>A | CA357626845 | PKD2 | c.487C>A (p.Pro163Thr) n.582C>A n.574C>A n.586C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008220C= | CA1474562397 | PKD2 | c.487C= (p.Pro163=) n.582C= n.574C= n.586C= | |
4 | g.88008220C>G | CA357626849 | PKD2 | c.487C>G (p.Pro163Ala) n.582C>G n.574C>G n.586C>G | |
4 | g.88008220C>T | CA357626847 | PKD2 | c.487C>T (p.Pro163Ser) n.582C>T n.574C>T n.586C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008221C>A | CA357626852 | PKD2 | c.488C>A (p.Pro163Gln) n.583C>A n.575C>A n.587C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008221C= | CA1474562398 | PKD2 | c.488C= (p.Pro163=) n.583C= n.575C= n.587C= | |
4 | g.88008221C>G | CA357626854 | PKD2 | c.488C>G (p.Pro163Arg) n.583C>G n.575C>G n.587C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008221C>T | CA357626855 | PKD2 | c.488C>T (p.Pro163Leu) n.583C>T n.575C>T n.587C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008222G>A | CA440297023 | PKD2 | c.489G>A (p.Pro163=) n.584G>A n.576G>A n.588G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88008222G>C | CA440297024 | PKD2 | c.489G>C (p.Pro163=) n.584G>C n.576G>C n.588G>C | |
4 | g.88008222G>T | CA440297025 | PKD2 | c.489G>T (p.Pro163=) n.584G>T n.576G>T n.588G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008223_88008224del | CA2762537015 | PKD2 | c.490_491del (p.Cys164ProfsTer?) n.585_586del n.577_578del n.589_590del | |
4 | g.88008223T>A | CA357626857 | PKD2 | c.490T>A (p.Cys164Ser) n.585T>A n.577T>A n.589T>A | ClinVar |
4 | g.88008223T>C | CA357626859 | PKD2 | c.490T>C (p.Cys164Arg) n.585T>C n.577T>C n.589T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008223T>G | CA357626860 | PKD2 | c.490T>G (p.Cys164Gly) n.585T>G n.577T>G n.589T>G | |
4 | g.88008224G>A | CA357626863 | PKD2 | c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.586G>A n.578G>A n.590G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008224G>C | CA357626865 | PKD2 | c.491G>C (p.Cys164Ser) n.586G>C n.578G>C n.590G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008224G= | CA1474562399 | PKD2 | c.491G= (p.Cys164=) n.586G= n.578G= n.590G= | |
4 | g.88008224G>T | CA357626867 | PKD2 | c.491G>T (p.Cys164Phe) n.586G>T n.578G>T n.590G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008225C>A | CA357626868 | PKD2 | c.492C>A (p.Cys164Ter) n.587C>A n.579C>A n.591C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008225C>G | CA357626870 | PKD2 | c.492C>G (p.Cys164Trp) n.587C>G n.579C>G n.591C>G | |
4 | g.88008225C>T | CA440297028 | PKD2 | c.492C>T (p.Cys164=) n.587C>T n.579C>T n.591C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008228del | CA2671365218 | PKD2 | c.495del (p.Ser166AlafsTer?) n.590del n.582del n.594del | gnomAD v4 |
4 | g.88008226C>A | CA357626875 | PKD2 | c.493C>A (p.Pro165Thr) n.588C>A n.580C>A n.592C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008226C= | CA1474562400 | PKD2 | c.493C= (p.Pro165=) n.588C= n.580C= n.592C= | |
4 | g.88008226C>G | CA357626873 | PKD2 | c.493C>G (p.Pro165Ala) n.588C>G n.580C>G n.592C>G | |
4 | g.88008226C>T | CA357626871 | PKD2 | c.493C>T (p.Pro165Ser) n.588C>T n.580C>T n.592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008227C>A | CA357626877 | PKD2 | c.494C>A (p.Pro165His) n.589C>A n.581C>A n.593C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008227C= | CA1474562401 | PKD2 | c.494C= (p.Pro165=) n.589C= n.581C= n.593C= | |
4 | g.88008227C>G | CA357626879 | PKD2 | c.494C>G (p.Pro165Arg) n.589C>G n.581C>G n.593C>G | |
4 | g.88008227C>T | CA357626881 | PKD2 | c.494C>T (p.Pro165Leu) n.589C>T n.581C>T n.593C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008228C>A | CA440297033 | PKD2 | c.495C>A (p.Pro165=) n.590C>A n.582C>A n.594C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008228C= | CA1474562402 | PKD2 | c.495C= (p.Pro165=) n.590C= n.582C= n.594C= | |
4 | g.88008228C>G | CA440297032 | PKD2 | c.495C>G (p.Pro165=) n.590C>G n.582C>G n.594C>G | |
4 | g.88008228C>T | CA440297031 | PKD2 | c.495C>T (p.Pro165=) n.590C>T n.582C>T n.594C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008229A= | CA1474562403 | PKD2 | c.496A= (p.Ser166=) n.591A= n.583A= n.595A= | |
4 | g.88008229A>C | CA357626883 | PKD2 | c.496A>C (p.Ser166Arg) n.591A>C n.583A>C n.595A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008229A>G | CA357626885 | PKD2 | c.496A>G (p.Ser166Gly) n.591A>G n.583A>G n.595A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008229A>T | CA100873286 | PKD2 | c.496A>T (p.Ser166Cys) n.591A>T n.583A>T n.595A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |