Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88008072_88008091dup | CA2740091305 | PKD2 | c.339_358dup (p.Pro120ArgfsTer4) n.434_453dup n.426_445dup n.438_457dup | ClinVar |
4 | g.88008089G>A | CA10621885 | PKD2 | c.356G>A (p.Arg119His) n.451G>A n.443G>A n.455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008089G>C | CA357626352 | PKD2 | c.356G>C (p.Arg119Pro) n.451G>C n.443G>C n.455G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008089G= | CA1474562321 | PKD2 | c.356G= (p.Arg119=) n.451G= n.443G= n.455G= | |
4 | g.88008089G>T | CA3003722 | PKD2 | c.356G>T (p.Arg119Leu) n.451G>T n.443G>T n.455G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008089_88008097delinsGCCCGGGCA | CA1474562322 | PKD2 | c.356_364delinsGCCCGGGCA (p.Arg119=) n.451_459delinsGCCCGGGCA n.443_451delinsGCCCGGGCA n.455_463delinsGCCCGGGCA | |
4 | g.88008090C>A | CA440296797 | PKD2 | c.357C>A (p.Arg119=) n.452C>A n.444C>A n.456C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008090C= | CA1474562323 | PKD2 | c.357C= (p.Arg119=) n.452C= n.444C= n.456C= | |
4 | g.88008090C>G | CA440296796 | PKD2 | c.357C>G (p.Arg119=) n.452C>G n.444C>G n.456C>G | |
4 | g.88008090C>T | CA440296795 | PKD2 | c.357C>T (p.Arg119=) n.452C>T n.444C>T n.456C>T | |
4 | g.88008092del | CA2762537011 | PKD2 | c.359del (p.Pro120ArgfsTer12) n.454del n.446del n.458del | |
4 | g.88008090_88008097delinsTAGGACG | CA16043405 | PKD2 | c.357_364delinsTAGGACG (p.Pro120ArgfsTer12) n.452_459delinsTAGGACG n.444_451delinsTAGGACG n.456_463delinsTAGGACG | ClinVar dbSNP |
4 | g.88008091C>A | CA357626355 | PKD2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) n.453C>A n.445C>A n.457C>A | |
4 | g.88008091C= | CA1474562324 | PKD2 | c.358C= (p.Pro120=) n.453C= n.445C= n.457C= | |
4 | g.88008091C>G | CA357626357 | PKD2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) n.453C>G n.445C>G n.457C>G | |
4 | g.88008091C>T | CA357626358 | PKD2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) n.453C>T n.445C>T n.457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008092C>A | CA357626363 | PKD2 | c.359C>A (p.Pro120Gln) n.454C>A n.446C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008092C= | CA1474562325 | PKD2 | c.359C= (p.Pro120=) n.454C= n.446C= n.458C= | |
4 | g.88008092C>G | CA357626361 | PKD2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) n.454C>G n.446C>G n.458C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008092C>T | CA357626360 | PKD2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) n.454C>T n.446C>T n.458C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008093G>A | CA440296801 | PKD2 | c.360G>A (p.Pro120=) n.455G>A n.447G>A n.459G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008093G>C | CA440296802 | PKD2 | c.360G>C (p.Pro120=) n.455G>C n.447G>C n.459G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008093G>T | CA440296803 | PKD2 | c.360G>T (p.Pro120=) n.455G>T n.447G>T n.459G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008095del | CA2671365211 | PKD2 | c.362del (p.Gly121AlafsTer11) n.457del n.449del n.461del | gnomAD v4 |
4 | g.88008094G>A | CA357626365 | PKD2 | c.361G>A (p.Gly121Ser) n.456G>A n.448G>A n.460G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008094G>C | CA357626367 | PKD2 | c.361G>C (p.Gly121Arg) n.456G>C n.448G>C n.460G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008094G= | CA1474562326 | PKD2 | c.361G= (p.Gly121=) n.456G= n.448G= n.460G= | |
4 | g.88008094G>T | CA3003723 | PKD2 | c.361G>T (p.Gly121Cys) n.456G>T n.448G>T n.460G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008095G>A | CA357626370 | PKD2 | c.362G>A (p.Gly121Asp) n.457G>A n.449G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008095G>C | CA357626372 | PKD2 | c.362G>C (p.Gly121Ala) n.457G>C n.449G>C n.461G>C | |
4 | g.88008095G>T | CA357626374 | PKD2 | c.362G>T (p.Gly121Val) n.457G>T n.449G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008096del | CA2671365212 | PKD2 | c.363del (p.Ser122AlafsTer10) n.458del n.450del n.462del | gnomAD v4 |
4 | g.88008096C>A | CA440296804 | PKD2 | c.363C>A (p.Gly121=) n.458C>A n.450C>A n.462C>A | |
4 | g.88008096C= | CA1474562327 | PKD2 | c.363C= (p.Gly121=) n.458C= n.450C= n.462C= | |
4 | g.88008096C>G | CA440296805 | PKD2 | c.363C>G (p.Gly121=) n.458C>G n.450C>G n.462C>G | |
4 | g.88008096C>T | CA440296806 | PKD2 | c.363C>T (p.Gly121=) n.458C>T n.450C>T n.462C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008097A>C | CA357626380 | PKD2 | c.364A>C (p.Ser122Arg) n.459A>C n.451A>C n.463A>C | |
4 | g.88008097A>G | CA357626378 | PKD2 | c.364A>G (p.Ser122Gly) n.459A>G n.451A>G n.463A>G | |
4 | g.88008097A>T | CA357626376 | PKD2 | c.364A>T (p.Ser122Cys) n.459A>T n.451A>T n.463A>T | |
4 | g.88008098G>A | CA357626382 | PKD2 | c.365G>A (p.Ser122Asn) n.460G>A n.452G>A n.464G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008098G>C | CA357626383 | PKD2 | c.365G>C (p.Ser122Thr) n.460G>C n.452G>C n.464G>C | |
4 | g.88008098G>T | CA357626385 | PKD2 | c.365G>T (p.Ser122Ile) n.460G>T n.452G>T n.464G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008099C>A | CA357626388 | PKD2 | c.366C>A (p.Ser122Arg) n.461C>A n.453C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008099C= | CA1474562328 | PKD2 | c.366C= (p.Ser122=) n.461C= n.453C= n.465C= | |
4 | g.88008099C>G | CA357626389 | PKD2 | c.366C>G (p.Ser122Arg) n.461C>G n.453C>G n.465C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008099C>T | CA3003724 | PKD2 | c.366C>T (p.Ser122=) n.461C>T n.453C>T n.465C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008100C>A | CA440296807 | PKD2 | c.367C>A (p.Arg123=) n.462C>A n.454C>A n.466C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008100C>G | CA357626391 | PKD2 | c.367C>G (p.Arg123Gly) n.462C>G n.454C>G n.466C>G | |
4 | g.88008100C>T | CA357626394 | PKD2 | c.367C>T (p.Arg123Trp) n.462C>T n.454C>T n.466C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008101G>A | CA357626396 | PKD2 | c.368G>A (p.Arg123Gln) n.463G>A n.455G>A n.467G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008101G>C | CA357626397 | PKD2 | c.368G>C (p.Arg123Pro) n.463G>C n.455G>C n.467G>C | |
4 | g.88008101G= | CA1474562329 | PKD2 | c.368G= (p.Arg123=) n.463G= n.455G= n.467G= | |
4 | g.88008101G>T | CA357626398 | PKD2 | c.368G>T (p.Arg123Leu) n.463G>T n.455G>T n.467G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008102G>A | CA440296811 | PKD2 | c.369G>A (p.Arg123=) n.464G>A n.456G>A n.468G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008102G>C | CA440296812 | PKD2 | c.369G>C (p.Arg123=) n.464G>C n.456G>C n.468G>C | |
4 | g.88008102G>T | CA440296813 | PKD2 | c.369G>T (p.Arg123=) n.464G>T n.456G>T n.468G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008103A= | CA1474562330 | PKD2 | c.370A= (p.Arg124=) n.465A= n.457A= n.469A= | |
4 | g.88008103A>C | CA100873180 | PKD2 | c.370A>C (p.Arg124=) n.465A>C n.457A>C n.469A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008103A>G | CA357626401 | PKD2 | c.370A>G (p.Arg124Gly) n.465A>G n.457A>G n.469A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008103A>T | CA357626403 | PKD2 | c.370A>T (p.Arg124Trp) n.465A>T n.457A>T n.469A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008104G>A | CA357626406 | PKD2 | c.371G>A (p.Arg124Lys) n.466G>A n.458G>A n.470G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008104G>C | CA357626405 | PKD2 | c.371G>C (p.Arg124Thr) n.466G>C n.458G>C n.470G>C | |
4 | g.88008104G>T | CA357626404 | PKD2 | c.371G>T (p.Arg124Met) n.466G>T n.458G>T n.470G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008105G>A | CA440296815 | PKD2 | c.372G>A (p.Arg124=) n.467G>A n.459G>A n.471G>A | |
4 | g.88008105G>C | CA357626408 | PKD2 | c.372G>C (p.Arg124Ser) n.467G>C n.459G>C n.471G>C | |
4 | g.88008105G= | CA1474562331 | PKD2 | c.372G= (p.Arg124=) n.467G= n.459G= n.471G= | |
4 | g.88008105G>T | CA357626410 | PKD2 | c.372G>T (p.Arg124Ser) n.467G>T n.459G>T n.471G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008106T>A | CA357626412 | PKD2 | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.468T>A n.460T>A n.472T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008106T>C | CA357626414 | PKD2 | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.468T>C n.460T>C n.472T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008106T>G | CA357626416 | PKD2 | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.468T>G n.460T>G n.472T>G | dbSNP |
4 | g.88008106T= | CA1474562333 | PKD2 | c.373T= (p.Ser125=) n.468T= n.460T= n.472T= | |
4 | g.88008113_88008124dup | CA1474562332 | PKD2 | c.380_391dup (p.Ala130_Val131insAlaSerSerAla) n.475_486dup n.467_478dup n.479_490dup | dbSNP |
4 | g.88008107C>A | CA357626418 | PKD2 | c.374C>A (p.Ser125Ter) n.469C>A n.461C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008107C= | CA1474562334 | PKD2 | c.374C= (p.Ser125=) n.469C= n.461C= n.473C= | |
4 | g.88008107C>G | CA3003725 | PKD2 | c.374C>G (p.Ser125Trp) n.469C>G n.461C>G n.473C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008107C>T | CA100873188 | PKD2 | c.374C>T (p.Ser125Leu) n.469C>T n.461C>T n.473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008108G>A | CA100873190 | PKD2 | c.375G>A (p.Ser125=) n.470G>A n.462G>A n.474G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008108G>C | CA440296817 | PKD2 | c.375G>C (p.Ser125=) n.470G>C n.462G>C n.474G>C | |
4 | g.88008108G= | CA1474562335 | PKD2 | c.375G= (p.Ser125=) n.470G= n.462G= n.474G= | |
4 | g.88008108G>T | CA440296818 | PKD2 | c.375G>T (p.Ser125=) n.470G>T n.462G>T n.474G>T | |
4 | g.88008109G>A | CA357626422 | PKD2 | c.376G>A (p.Ala126Thr) n.471G>A n.463G>A n.475G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008109G>C | CA357626423 | PKD2 | c.376G>C (p.Ala126Pro) n.471G>C n.463G>C n.475G>C | |
4 | g.88008109G>T | CA357626425 | PKD2 | c.376G>T (p.Ala126Ser) n.471G>T n.463G>T n.475G>T | |
4 | g.88008110_88008133dup | CA916082650 | PKD2 | c.377_400dup (p.Ser133_Val134insAlaAlaSerSerAlaValSerSer) n.472_495dup n.464_487dup n.476_499dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008110C>A | CA357626427 | PKD2 | c.377C>A (p.Ala126Asp) n.472C>A n.464C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008110C>G | CA357626430 | PKD2 | c.377C>G (p.Ala126Gly) n.472C>G n.464C>G n.476C>G | |
4 | g.88008110C>T | CA357626432 | PKD2 | c.377C>T (p.Ala126Val) n.472C>T n.464C>T n.476C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008111_88008117del | CA2695203472 | PKD2 | c.378_384del (p.Ala127ArgfsTer3) n.473_479del n.465_471del n.477_483del | |
4 | g.88008111C>A | CA440296820 | PKD2 | c.378C>A (p.Ala126=) n.473C>A n.465C>A n.477C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008111C= | CA1474562336 | PKD2 | c.378C= (p.Ala126=) n.473C= n.465C= n.477C= | |
4 | g.88008111C>G | CA440296822 | PKD2 | c.378C>G (p.Ala126=) n.473C>G n.465C>G n.477C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008111C>T | CA440296823 | PKD2 | c.378C>T (p.Ala126=) n.473C>T n.465C>T n.477C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008112G>A | CA357626437 | PKD2 | c.379G>A (p.Ala127Thr) n.474G>A n.466G>A n.478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008112G>C | CA357626438 | PKD2 | c.379G>C (p.Ala127Pro) n.474G>C n.466G>C n.478G>C | |
4 | g.88008112G= | CA1474562337 | PKD2 | c.379G= (p.Ala127=) n.474G= n.466G= n.478G= | |
4 | g.88008112G>T | CA357626433 | PKD2 | c.379G>T (p.Ala127Ser) n.474G>T n.466G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008113C>A | CA357626439 | PKD2 | c.380C>A (p.Ala127Asp) n.475C>A n.467C>A n.479C>A | |
4 | g.88008113C= | CA1474562338 | PKD2 | c.380C= (p.Ala127=) n.475C= n.467C= n.479C= | |
4 | g.88008113C>G | CA357626440 | PKD2 | c.380C>G (p.Ala127Gly) n.475C>G n.467C>G n.479C>G | |
4 | g.88008113C>T | CA357626441 | PKD2 | c.380C>T (p.Ala127Val) n.475C>T n.467C>T n.479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008114C>A | CA440296824 | PKD2 | c.381C>A (p.Ala127=) n.476C>A n.468C>A n.480C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008114C>G | CA440296825 | PKD2 | c.381C>G (p.Ala127=) n.476C>G n.468C>G n.480C>G | |
4 | g.88008114C>T | CA440296826 | PKD2 | c.381C>T (p.Ala127=) n.476C>T n.468C>T n.480C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008115T>A | CA100873194 | PKD2 | c.382T>A (p.Ser128Thr) n.477T>A n.469T>A n.481T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008115T>C | CA357626442 | PKD2 | c.382T>C (p.Ser128Pro) n.477T>C n.469T>C n.481T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008115T>G | CA357626443 | PKD2 | c.382T>G (p.Ser128Ala) n.477T>G n.469T>G n.481T>G | |
4 | g.88008115T= | CA1474562339 | PKD2 | c.382T= (p.Ser128=) n.477T= n.469T= n.481T= | |
4 | g.88008116C>A | CA357626444 | PKD2 | c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.478C>A n.470C>A n.482C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008116C= | CA1474562340 | PKD2 | c.383C= (p.Ser128=) n.478C= n.470C= n.482C= | |
4 | g.88008116C>G | CA357626445 | PKD2 | c.383C>G (p.Ser128Cys) n.478C>G n.470C>G n.482C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008116C>T | CA3003726 | PKD2 | c.383C>T (p.Ser128Phe) n.478C>T n.470C>T n.482C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008117C>A | CA440296828 | PKD2 | c.384C>A (p.Ser128=) n.479C>A n.471C>A n.483C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008117C>G | CA440296829 | PKD2 | c.384C>G (p.Ser128=) n.479C>G n.471C>G n.483C>G | |
4 | g.88008117C>T | CA440296830 | PKD2 | c.384C>T (p.Ser128=) n.479C>T n.471C>T n.483C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008117_88008125del | CA2671365213 | PKD2 | c.384_392del (p.Ser129_Val131del) n.479_487del n.471_479del n.483_491del | gnomAD v4 |
4 | g.88008118T>A | CA357626446 | PKD2 | c.385T>A (p.Ser129Thr) n.480T>A n.472T>A n.484T>A | |
4 | g.88008118T>C | CA357626447 | PKD2 | c.385T>C (p.Ser129Pro) n.480T>C n.472T>C n.484T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008118T>G | CA357626448 | PKD2 | c.385T>G (p.Ser129Ala) n.480T>G n.472T>G n.484T>G | |
4 | g.88008119C>A | CA357626450 | PKD2 | c.386C>A (p.Ser129Ter) n.481C>A n.473C>A n.485C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008119C= | CA1474562341 | PKD2 | c.386C= (p.Ser129=) n.481C= n.473C= n.485C= | |
4 | g.88008119C>G | CA100873229 | PKD2 | c.386C>G (p.Ser129Trp) n.481C>G n.473C>G n.485C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008119C>T | CA357626449 | PKD2 | c.386C>T (p.Ser129Leu) n.481C>T n.473C>T n.485C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008120G>A | CA440296832 | PKD2 | c.387G>A (p.Ser129=) n.482G>A n.474G>A n.486G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008120G>C | CA440296834 | PKD2 | c.387G>C (p.Ser129=) n.482G>C n.474G>C n.486G>C | |
4 | g.88008120G>T | CA440296833 | PKD2 | c.387G>T (p.Ser129=) n.482G>T n.474G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008121G>A | CA357626451 | PKD2 | c.388G>A (p.Ala130Thr) n.483G>A n.475G>A n.487G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008121G>C | CA357626452 | PKD2 | c.388G>C (p.Ala130Pro) n.483G>C n.475G>C n.487G>C | |
4 | g.88008121G>T | CA357626453 | PKD2 | c.388G>T (p.Ala130Ser) n.483G>T n.475G>T n.487G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008122C>A | CA357626454 | PKD2 | c.389C>A (p.Ala130Asp) n.484C>A n.476C>A n.488C>A | |
4 | g.88008122C>G | CA357626455 | PKD2 | c.389C>G (p.Ala130Gly) n.484C>G n.476C>G n.488C>G | |
4 | g.88008122C>T | CA357626456 | PKD2 | c.389C>T (p.Ala130Val) n.484C>T n.476C>T n.488C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008123C>A | CA440296835 | PKD2 | c.390C>A (p.Ala130=) n.485C>A n.477C>A n.489C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008123C= | CA1474562342 | PKD2 | c.390C= (p.Ala130=) n.485C= n.477C= n.489C= | |
4 | g.88008123C>G | CA440296836 | PKD2 | c.390C>G (p.Ala130=) n.485C>G n.477C>G n.489C>G | |
4 | g.88008123C>T | CA440296837 | PKD2 | c.390C>T (p.Ala130=) n.485C>T n.477C>T n.489C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008124G>A | CA357626458 | PKD2 | c.391G>A (p.Val131Met) n.486G>A n.478G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008124G>C | CA357626460 | PKD2 | c.391G>C (p.Val131Leu) n.486G>C n.478G>C n.490G>C | |
4 | g.88008124G= | CA1474562343 | PKD2 | c.391G= (p.Val131=) n.486G= n.478G= n.490G= | |
4 | g.88008124G>T | CA357626462 | PKD2 | c.391G>T (p.Val131Leu) n.486G>T n.478G>T n.490G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008125T>A | CA357626464 | PKD2 | c.392T>A (p.Val131Glu) n.487T>A n.479T>A n.491T>A | |
4 | g.88008125T>C | CA357626466 | PKD2 | c.392T>C (p.Val131Ala) n.487T>C n.479T>C n.491T>C | |
4 | g.88008125T>G | CA357626468 | PKD2 | c.392T>G (p.Val131Gly) n.487T>G n.479T>G n.491T>G | |
4 | g.88008126G>A | CA440296841 | PKD2 | c.393G>A (p.Val131=) n.488G>A n.480G>A n.492G>A | |
4 | g.88008126G>C | CA440296842 | PKD2 | c.393G>C (p.Val131=) n.488G>C n.480G>C n.492G>C | |
4 | g.88008126G>T | CA440296843 | PKD2 | c.393G>T (p.Val131=) n.488G>T n.480G>T n.492G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008127A= | CA1474562344 | PKD2 | c.394A= (p.Ser132=) n.489A= n.481A= n.493A= | |
4 | g.88008127A>C | CA357626471 | PKD2 | c.394A>C (p.Ser132Arg) n.489A>C n.481A>C n.493A>C | |
4 | g.88008127A>G | CA357626473 | PKD2 | c.394A>G (p.Ser132Gly) n.489A>G n.481A>G n.493A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008127A>T | CA357626470 | PKD2 | c.394A>T (p.Ser132Cys) n.489A>T n.481A>T n.493A>T | |
4 | g.88008128G>A | CA357626477 | PKD2 | c.395G>A (p.Ser132Asn) n.490G>A n.482G>A n.494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008128G>C | CA357626475 | PKD2 | c.395G>C (p.Ser132Thr) n.490G>C n.482G>C n.494G>C | |
4 | g.88008128G= | CA1474562345 | PKD2 | c.395G= (p.Ser132=) n.490G= n.482G= n.494G= | |
4 | g.88008128G>T | CA357626479 | PKD2 | c.395G>T (p.Ser132Ile) n.490G>T n.482G>T n.494G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008130_88008173del | CA2695203473 | PKD2 | c.397_440del (p.Ser133GlyfsTer?) n.492_535del n.484_527del n.496_539del | |
4 | g.88008129C>A | CA357626481 | PKD2 | c.396C>A (p.Ser132Arg) n.491C>A n.483C>A n.495C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008129C= | CA1474562346 | PKD2 | c.396C= (p.Ser132=) n.491C= n.483C= n.495C= | |
4 | g.88008129C>G | CA357626483 | PKD2 | c.396C>G (p.Ser132Arg) n.491C>G n.483C>G n.495C>G | |
4 | g.88008129C>T | CA440296847 | PKD2 | c.396C>T (p.Ser132=) n.491C>T n.483C>T n.495C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008130T>A | CA357626485 | PKD2 | c.397T>A (p.Ser133Thr) n.492T>A n.484T>A n.496T>A | |
4 | g.88008130T>C | CA357626487 | PKD2 | c.397T>C (p.Ser133Pro) n.492T>C n.484T>C n.496T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008130T>G | CA357626489 | PKD2 | c.397T>G (p.Ser133Ala) n.492T>G n.484T>G n.496T>G | dbSNP |
4 | g.88008130T= | CA1474562347 | PKD2 | c.397T= (p.Ser133=) n.492T= n.484T= n.496T= | |
4 | g.88008131_88008132insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTC | CA2762537012 | PKD2 | c.398_399insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTC (p.Val134PhefsTer?) n.493_494insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTC n.485_486insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTC n.497_498insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTC | |
4 | g.88008131C>A | CA357626491 | PKD2 | c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.493C>A n.485C>A n.497C>A | |
4 | g.88008131C>G | CA357626492 | PKD2 | c.398C>G (p.Ser133Cys) n.493C>G n.485C>G n.497C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008131C>T | CA357626495 | PKD2 | c.398C>T (p.Ser133Phe) n.493C>T n.485C>T n.497C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008132C>A | CA440296850 | PKD2 | c.399C>A (p.Ser133=) n.494C>A n.486C>A n.498C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008132C= | CA1474562348 | PKD2 | c.399C= (p.Ser133=) n.494C= n.486C= n.498C= | |
4 | g.88008132C>G | CA440296851 | PKD2 | c.399C>G (p.Ser133=) n.494C>G n.486C>G n.498C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008132C>T | CA440296852 | PKD2 | c.399C>T (p.Ser133=) n.494C>T n.486C>T n.498C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008134_88008143del | CA2695203474 | PKD2 | c.401_410del (p.Val134GlyfsTer?) n.496_505del n.488_497del n.500_509del | |
4 | g.88008133G>A | CA357626496 | PKD2 | c.400G>A (p.Val134Met) n.495G>A n.487G>A n.499G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008133G>C | CA357626497 | PKD2 | c.400G>C (p.Val134Leu) n.495G>C n.487G>C n.499G>C | |
4 | g.88008133G= | CA1474562349 | PKD2 | c.400G= (p.Val134=) n.495G= n.487G= n.499G= | |
4 | g.88008133G>T | CA357626499 | PKD2 | c.400G>T (p.Val134Leu) n.495G>T n.487G>T n.499G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008134T>A | CA357626505 | PKD2 | c.401T>A (p.Val134Glu) n.496T>A n.488T>A n.500T>A | |
4 | g.88008134T>C | CA357626503 | PKD2 | c.401T>C (p.Val134Ala) n.496T>C n.488T>C n.500T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008134T>G | CA357626501 | PKD2 | c.401T>G (p.Val134Gly) n.496T>G n.488T>G n.500T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008135G>A | CA10618562 | PKD2 | c.402G>A (p.Val134=) n.497G>A n.489G>A n.501G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008135G>C | CA440296856 | PKD2 | c.402G>C (p.Val134=) n.497G>C n.489G>C n.501G>C | |
4 | g.88008135G= | CA1474562350 | PKD2 | c.402G= (p.Val134=) n.497G= n.489G= n.501G= | |
4 | g.88008135G>T | CA440296857 | PKD2 | c.402G>T (p.Val134=) n.497G>T n.489G>T n.501G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008135_88008136delinsAA | CA2580071875 | PKD2 | c.402_403delinsAA (p.Gly135Ser) n.497_498delinsAA n.489_490delinsAA n.501_502delinsAA | ClinVar |
4 | g.88008137dup | CA2695203475 | PKD2 | c.404dup (p.Ala136ArgfsTer?) n.499dup n.491dup n.503dup | |
4 | g.88008136G>A | CA10621896 | PKD2 | c.403G>A (p.Gly135Ser) n.498G>A n.490G>A n.502G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008136G>C | CA357626509 | PKD2 | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.498G>C n.490G>C n.502G>C | |
4 | g.88008136G= | CA1474562351 | PKD2 | c.403G= (p.Gly135=) n.498G= n.490G= n.502G= | |
4 | g.88008136G>T | CA357626511 | PKD2 | c.403G>T (p.Gly135Cys) n.498G>T n.490G>T n.502G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008137G>A | CA357626514 | PKD2 | c.404G>A (p.Gly135Asp) n.499G>A n.491G>A n.503G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008137G>C | CA357626515 | PKD2 | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.499G>C n.491G>C n.503G>C | |
4 | g.88008137G= | CA1474562353 | PKD2 | c.404G= (p.Gly135=) n.499G= n.491G= n.503G= | |
4 | g.88008137G>T | CA100873243 | PKD2 | c.404G>T (p.Gly135Val) n.499G>T n.491G>T n.503G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008137_88008138delinsGC | CA1474562352 | PKD2 | c.404_405delinsGC (p.Gly135=) n.499_500delinsGC n.491_492delinsGC n.503_504delinsGC | |
4 | g.88008138del | CA1139658559 | PKD2 | c.405del (p.Ala136ArgfsTer?) n.500del n.492del n.504del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88008138C>A | CA440296861 | PKD2 | c.405C>A (p.Gly135=) n.500C>A n.492C>A n.504C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008138C= | CA1474562354 | PKD2 | c.405C= (p.Gly135=) n.500C= n.492C= n.504C= | |
4 | g.88008138C>G | CA440296862 | PKD2 | c.405C>G (p.Gly135=) n.500C>G n.492C>G n.504C>G | |
4 | g.88008138C>T | CA440296863 | PKD2 | c.405C>T (p.Gly135=) n.500C>T n.492C>T n.504C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008139G>A | CA357626518 | PKD2 | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.501G>A n.493G>A n.505G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008139G>C | CA357626520 | PKD2 | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.501G>C n.493G>C n.505G>C | |
4 | g.88008139G>T | CA357626522 | PKD2 | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.501G>T n.493G>T n.505G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008140C>A | CA357626523 | PKD2 | c.407C>A (p.Ala136Glu) n.502C>A n.494C>A n.506C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008140C= | CA1474562355 | PKD2 | c.407C= (p.Ala136=) n.502C= n.494C= n.506C= | |
4 | g.88008140C>G | CA357626525 | PKD2 | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.502C>G n.494C>G n.506C>G | |
4 | g.88008140C>T | CA357626527 | PKD2 | c.407C>T (p.Ala136Val) n.502C>T n.494C>T n.506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008141G>A | CA440296868 | PKD2 | c.408G>A (p.Ala136=) n.503G>A n.495G>A n.507G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008141G>C | CA440296869 | PKD2 | c.408G>C (p.Ala136=) n.503G>C n.495G>C n.507G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008141G>T | CA440296870 | PKD2 | c.408G>T (p.Ala136=) n.503G>T n.495G>T n.507G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008142C>A | CA440296871 | PKD2 | c.409C>A (p.Arg137=) n.504C>A n.496C>A n.508C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008142C>G | CA357626531 | PKD2 | c.409C>G (p.Arg137Gly) n.504C>G n.496C>G n.508C>G | |
4 | g.88008142C>T | CA357626529 | PKD2 | c.409C>T (p.Arg137Trp) n.504C>T n.496C>T n.508C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008143G>A | CA357626534 | PKD2 | c.410G>A (p.Arg137Gln) n.505G>A n.497G>A n.509G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008143G>C | CA357626535 | PKD2 | c.410G>C (p.Arg137Pro) n.505G>C n.497G>C n.509G>C | |
4 | g.88008143G= | CA1474562356 | PKD2 | c.410G= (p.Arg137=) n.505G= n.497G= n.509G= | |
4 | g.88008143G>T | CA357626537 | PKD2 | c.410G>T (p.Arg137Leu) n.505G>T n.497G>T n.509G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008144G>A | CA440296876 | PKD2 | c.411G>A (p.Arg137=) n.506G>A n.498G>A n.510G>A | |
4 | g.88008144G>C | CA440296875 | PKD2 | c.411G>C (p.Arg137=) n.506G>C n.498G>C n.510G>C | |
4 | g.88008144G>T | CA440296874 | PKD2 | c.411G>T (p.Arg137=) n.506G>T n.498G>T n.510G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008145A>C | CA357626540 | PKD2 | c.412A>C (p.Ser138Arg) n.507A>C n.499A>C n.511A>C | |
4 | g.88008145A>G | CA357626542 | PKD2 | c.412A>G (p.Ser138Gly) n.507A>G n.499A>G n.511A>G | dbSNP |
4 | g.88008145A>T | CA357626543 | PKD2 | c.412A>T (p.Ser138Cys) n.507A>T n.499A>T n.511A>T | |
4 | g.88008146G>A | CA357626545 | PKD2 | c.413G>A (p.Ser138Asn) n.508G>A n.500G>A n.512G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008146G>C | CA357626547 | PKD2 | c.413G>C (p.Ser138Thr) n.508G>C n.500G>C n.512G>C | |
4 | g.88008146G= | CA1474562357 | PKD2 | c.413G= (p.Ser138=) n.508G= n.500G= n.512G= | |
4 | g.88008146G>T | CA357626549 | PKD2 | c.413G>T (p.Ser138Ile) n.508G>T n.500G>T n.512G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008148_88008154del | CA2695203476 | PKD2 | c.415_421del (p.Arg139LeufsTer?) n.510_516del n.502_508del n.514_520del | |
4 | g.88008147C>A | CA357626550 | PKD2 | c.414C>A (p.Ser138Arg) n.509C>A n.501C>A n.513C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008147C= | CA1474562358 | PKD2 | c.414C= (p.Ser138=) n.509C= n.501C= n.513C= | |
4 | g.88008147C>G | CA357626551 | PKD2 | c.414C>G (p.Ser138Arg) n.509C>G n.501C>G n.513C>G | |
4 | g.88008147C>T | CA440296880 | PKD2 | c.414C>T (p.Ser138=) n.509C>T n.501C>T n.513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008148C>A | CA440296881 | PKD2 | c.415C>A (p.Arg139=) n.510C>A n.502C>A n.514C>A | |
4 | g.88008148C>G | CA357626553 | PKD2 | c.415C>G (p.Arg139Gly) n.510C>G n.502C>G n.514C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008148C>T | CA357626554 | PKD2 | c.415C>T (p.Arg139Trp) n.510C>T n.502C>T n.514C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008148_88008149delinsCG | CA1474562359 | PKD2 | c.415_416delinsCG (p.Arg139=) n.510_511delinsCG n.502_503delinsCG n.514_515delinsCG | |
4 | g.88008149G>A | CA357626561 | PKD2 | c.416G>A (p.Arg139Gln) n.511G>A n.503G>A n.515G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008149G>C | CA357626558 | PKD2 | c.416G>C (p.Arg139Pro) n.511G>C n.503G>C n.515G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008149G= | CA1474562360 | PKD2 | c.416G= (p.Arg139=) n.511G= n.503G= n.515G= | |
4 | g.88008149G>T | CA357626559 | PKD2 | c.416G>T (p.Arg139Leu) n.511G>T n.503G>T n.515G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008153dup | CA645519975 | PKD2 | c.420dup (p.Leu141AlafsTer?) n.515dup n.507dup n.519dup | COSMIC |
4 | g.88008153del | CA553085870 | PKD2 | c.420del (p.Gly143AlafsTer?) n.515del n.507del n.519del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008156_88008163dup | CA2831038870 | PKD2 | c.423_430dup (p.Tyr144LeufsTer?) n.518_525dup n.510_517dup n.522_529dup | |
4 | g.88008156_88008163del | CA2695203477 | PKD2 | c.423_430del (p.Gly142ProfsTer?) n.518_525del n.510_517del n.522_529del | |
4 | g.88008150G>A | CA440296884 | PKD2 | c.417G>A (p.Arg139=) n.512G>A n.504G>A n.516G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008150G>C | CA440296885 | PKD2 | c.417G>C (p.Arg139=) n.512G>C n.504G>C n.516G>C | |
4 | g.88008150G>T | CA440296886 | PKD2 | c.417G>T (p.Arg139=) n.512G>T n.504G>T n.516G>T | |
4 | g.88008151G>A | CA357626564 | PKD2 | c.418G>A (p.Gly140Arg) n.513G>A n.505G>A n.517G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008151G>C | CA357626565 | PKD2 | c.418G>C (p.Gly140Arg) n.513G>C n.505G>C n.517G>C | |
4 | g.88008151G= | CA1474562361 | PKD2 | c.418G= (p.Gly140=) n.513G= n.505G= n.517G= | |
4 | g.88008151G>T | CA357626567 | PKD2 | c.418G>T (p.Gly140Trp) n.513G>T n.505G>T n.517G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008152_88008185del | CA2695203478 | PKD2 | c.419_452del (p.Gly140AlafsTer?) n.514_547del n.506_539del n.518_551del | |
4 | g.88008152G>A | CA3003727 | PKD2 | c.419G>A (p.Gly140Glu) n.514G>A n.506G>A n.518G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008152G>C | CA357626569 | PKD2 | c.419G>C (p.Gly140Ala) n.514G>C n.506G>C n.518G>C | |
4 | g.88008152G= | CA1474562362 | PKD2 | c.419G= (p.Gly140=) n.514G= n.506G= n.518G= | |
4 | g.88008152G>T | CA357626571 | PKD2 | c.419G>T (p.Gly140Val) n.514G>T n.506G>T n.518G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008153G>A | CA146019 | PKD2 | c.420G>A (p.Gly140=) n.515G>A n.507G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008153G>C | CA440296888 | PKD2 | c.420G>C (p.Gly140=) n.515G>C n.507G>C n.519G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008153G= | CA1474562363 | PKD2 | c.420G= (p.Gly140=) n.515G= n.507G= n.519G= | |
4 | g.88008153G>T | CA440296889 | PKD2 | c.420G>T (p.Gly140=) n.515G>T n.507G>T n.519G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008154C>A | CA357626574 | PKD2 | c.421C>A (p.Leu141Ile) n.516C>A n.508C>A n.520C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008154C= | CA1474562364 | PKD2 | c.421C= (p.Leu141=) n.516C= n.508C= n.520C= | |
4 | g.88008154C>G | CA357626576 | PKD2 | c.421C>G (p.Leu141Val) n.516C>G n.508C>G n.520C>G | |
4 | g.88008154C>T | CA357626578 | PKD2 | c.421C>T (p.Leu141Phe) n.516C>T n.508C>T n.520C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008155T>A | CA357626580 | PKD2 | c.422T>A (p.Leu141His) n.517T>A n.509T>A n.521T>A | |
4 | g.88008155T>C | CA357626582 | PKD2 | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.517T>C n.509T>C n.521T>C | ClinVar |
4 | g.88008155T>G | CA357626584 | PKD2 | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.517T>G n.509T>G n.521T>G | |
4 | g.88008156dup | CA1474562365 | PKD2 | c.423dup (p.Gly142TrpfsTer?) n.518dup n.510dup n.522dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.88008156T>A | CA440296896 | PKD2 | c.423T>A (p.Leu141=) n.518T>A n.510T>A n.522T>A | |
4 | g.88008156T>C | CA440296895 | PKD2 | c.423T>C (p.Leu141=) n.518T>C n.510T>C n.522T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008156T>G | CA440296894 | PKD2 | c.423T>G (p.Leu141=) n.518T>G n.510T>G n.522T>G | |
4 | g.88008157G>A | CA357626588 | PKD2 | c.424G>A (p.Gly142Arg) n.519G>A n.511G>A n.523G>A | |
4 | g.88008157G>C | CA357626590 | PKD2 | c.424G>C (p.Gly142Arg) n.519G>C n.511G>C n.523G>C | |
4 | g.88008157G>T | CA357626586 | PKD2 | c.424G>T (p.Gly142Trp) n.519G>T n.511G>T n.523G>T | |
4 | g.88008161dup | CA2671365214 | PKD2 | c.428dup (p.Tyr144LeufsTer?) n.523dup n.515dup n.527dup | gnomAD v4 |
4 | g.88008161del | CA1065142684 | PKD2 | c.428del (p.Gly143AlafsTer?) n.523del n.515del n.527del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008158_88008161del | CA2762537013 | PKD2 | c.425_428del (p.Gly142AlafsTer?) n.520_523del n.512_515del n.524_527del | |
4 | g.88008158G>A | CA357626593 | PKD2 | c.425G>A (p.Gly142Glu) n.520G>A n.512G>A n.524G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008158G>C | CA357626594 | PKD2 | c.425G>C (p.Gly142Ala) n.520G>C n.512G>C n.524G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008158G>T | CA357626596 | PKD2 | c.425G>T (p.Gly142Val) n.520G>T n.512G>T n.524G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008159G>A | CA440296900 | PKD2 | c.426G>A (p.Gly142=) n.521G>A n.513G>A n.525G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008159G>C | CA440296901 | PKD2 | c.426G>C (p.Gly142=) n.521G>C n.513G>C n.525G>C | |
4 | g.88008159G>T | CA440296902 | PKD2 | c.426G>T (p.Gly142=) n.521G>T n.513G>T n.525G>T | |
4 | g.88008160G>A | CA357626598 | PKD2 | c.427G>A (p.Gly143Ser) n.522G>A n.514G>A n.526G>A | |
4 | g.88008160G>C | CA357626600 | PKD2 | c.427G>C (p.Gly143Arg) n.522G>C n.514G>C n.526G>C | |
4 | g.88008160G>T | CA357626602 | PKD2 | c.427G>T (p.Gly143Cys) n.522G>T n.514G>T n.526G>T | |
4 | g.88008160_88008406del | CA2825001310 | PKD2 | c.427_595+78del n.522_690+78del n.514_682+78del n.526_694+78del | ClinVar |
4 | g.88008161G>A | CA357626604 | PKD2 | c.428G>A (p.Gly143Asp) n.523G>A n.515G>A n.527G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008161G>C | CA357626606 | PKD2 | c.428G>C (p.Gly143Ala) n.523G>C n.515G>C n.527G>C | |
4 | g.88008161G>T | CA357626608 | PKD2 | c.428G>T (p.Gly143Val) n.523G>T n.515G>T n.527G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008162del | CA2671365215 | PKD2 | c.429del (p.Tyr144ThrfsTer?) n.524del n.516del n.528del | gnomAD v4 |
4 | g.88008162C>A | CA440296906 | PKD2 | c.429C>A (p.Gly143=) n.524C>A n.516C>A n.528C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008162C= | CA1474562366 | PKD2 | c.429C= (p.Gly143=) n.524C= n.516C= n.528C= | |
4 | g.88008162C>G | CA440296907 | PKD2 | c.429C>G (p.Gly143=) n.524C>G n.516C>G n.528C>G | |
4 | g.88008162C>T | CA440296908 | PKD2 | c.429C>T (p.Gly143=) n.524C>T n.516C>T n.528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008163T>A | CA357626609 | PKD2 | c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.525T>A n.517T>A n.529T>A | |
4 | g.88008163T>C | CA357626610 | PKD2 | c.430T>C (p.Tyr144His) n.525T>C n.517T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008163T>G | CA357626612 | PKD2 | c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.525T>G n.517T>G n.529T>G | |
4 | g.88008164A>C | CA357626614 | PKD2 | c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.526A>C n.518A>C n.530A>C | |
4 | g.88008164A>G | CA357626616 | PKD2 | c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.526A>G n.518A>G n.530A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008164A>T | CA357626618 | PKD2 | c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.526A>T n.518A>T n.530A>T | |
4 | g.88008164_88008165del | CA2762537014 | PKD2 | c.431_432del (p.Tyr144SerfsTer?) n.526_527del n.518_519del n.530_531del | |
4 | g.88008165C>A | CA357626620 | PKD2 | c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.527C>A n.519C>A n.531C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008165C>G | CA357626621 | PKD2 | c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.527C>G n.519C>G n.531C>G | |
4 | g.88008165C>T | CA440296910 | PKD2 | c.432C>T (p.Tyr144=) n.527C>T n.519C>T n.531C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008166del | CA2671365216 | PKD2 | c.433del (p.His145ThrfsTer?) n.528del n.520del n.532del | gnomAD v4 |
4 | g.88008166C>A | CA357626622 | PKD2 | c.433C>A (p.His145Asn) n.528C>A n.520C>A n.532C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008166C= | CA1474562367 | PKD2 | c.433C= (p.His145=) n.528C= n.520C= n.532C= | |
4 | g.88008166C>G | CA357626624 | PKD2 | c.433C>G (p.His145Asp) n.528C>G n.520C>G n.532C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008166C>T | CA357626626 | PKD2 | c.433C>T (p.His145Tyr) n.528C>T n.520C>T n.532C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008167A= | CA1474562368 | PKD2 | c.434A= (p.His145=) n.529A= n.521A= n.533A= | |
4 | g.88008167A>C | CA357626627 | PKD2 | c.434A>C (p.His145Pro) n.529A>C n.521A>C n.533A>C | |
4 | g.88008167A>G | CA357626629 | PKD2 | c.434A>G (p.His145Arg) n.529A>G n.521A>G n.533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008167A>T | CA357626631 | PKD2 | c.434A>T (p.His145Leu) n.529A>T n.521A>T n.533A>T | |
4 | g.88008168C>A | CA357626635 | PKD2 | c.435C>A (p.His145Gln) n.530C>A n.522C>A n.534C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008168C= | CA1474562369 | PKD2 | c.435C= (p.His145=) n.530C= n.522C= n.534C= | |
4 | g.88008168C>G | CA357626633 | PKD2 | c.435C>G (p.His145Gln) n.530C>G n.522C>G n.534C>G | |
4 | g.88008168C>T | CA440296912 | PKD2 | c.435C>T (p.His145=) n.530C>T n.522C>T n.534C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008169G>A | CA357626636 | PKD2 | c.436G>A (p.Gly146Ser) n.531G>A n.523G>A n.535G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008169G>C | CA357626638 | PKD2 | c.436G>C (p.Gly146Arg) n.531G>C n.523G>C n.535G>C | |
4 | g.88008169G= | CA1474562370 | PKD2 | c.436G= (p.Gly146=) n.531G= n.523G= n.535G= | |
4 | g.88008169G>T | CA357626639 | PKD2 | c.436G>T (p.Gly146Cys) n.531G>T n.523G>T n.535G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008170G>A | CA357626641 | PKD2 | c.437G>A (p.Gly146Asp) n.532G>A n.524G>A n.536G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008170G>C | CA357626643 | PKD2 | c.437G>C (p.Gly146Ala) n.532G>C n.524G>C n.536G>C | |
4 | g.88008170G= | CA1474562371 | PKD2 | c.437G= (p.Gly146=) n.532G= n.524G= n.536G= | |
4 | g.88008170G>T | CA357626645 | PKD2 | c.437G>T (p.Gly146Val) n.532G>T n.524G>T n.536G>T | |
4 | g.88008171C>A | CA440296918 | PKD2 | c.438C>A (p.Gly146=) n.533C>A n.525C>A n.537C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008171C= | CA1474562372 | PKD2 | c.438C= (p.Gly146=) n.533C= n.525C= n.537C= | |
4 | g.88008171C>G | CA440296917 | PKD2 | c.438C>G (p.Gly146=) n.533C>G n.525C>G n.537C>G | |
4 | g.88008171C>T | CA440296916 | PKD2 | c.438C>T (p.Gly146=) n.533C>T n.525C>T n.537C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008172G>A | CA357626646 | PKD2 | c.439G>A (p.Ala147Thr) n.534G>A n.526G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008172G>C | CA357626650 | PKD2 | c.439G>C (p.Ala147Pro) n.534G>C n.526G>C n.538G>C | |
4 | g.88008172G>T | CA357626648 | PKD2 | c.439G>T (p.Ala147Ser) n.534G>T n.526G>T n.538G>T | |
4 | g.88008173C>A | CA357626652 | PKD2 | c.440C>A (p.Ala147Glu) n.535C>A n.527C>A n.539C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008173C= | CA1474562373 | PKD2 | c.440C= (p.Ala147=) n.535C= n.527C= n.539C= | |
4 | g.88008173C>G | CA357626653 | PKD2 | c.440C>G (p.Ala147Gly) n.535C>G n.527C>G n.539C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008173C>T | CA357626655 | PKD2 | c.440C>T (p.Ala147Val) n.535C>T n.527C>T n.539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008173_88008174delinsCG | CA1474562374 | PKD2 | c.440_441delinsCG (p.Ala147=) n.535_536delinsCG n.527_528delinsCG n.539_540delinsCG | |
4 | g.88008174G>A | CA100873246 | PKD2 | c.441G>A (p.Ala147=) n.536G>A n.528G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008174G>C | CA440296922 | PKD2 | c.441G>C (p.Ala147=) n.536G>C n.528G>C n.540G>C | |
4 | g.88008174G= | CA1474562375 | PKD2 | c.441G= (p.Ala147=) n.536G= n.528G= n.540G= | |
4 | g.88008174G>T | CA440296923 | PKD2 | c.441G>T (p.Ala147=) n.536G>T n.528G>T n.540G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008176dup | CA2697546799 | PKD2 | c.443dup (p.His149ProfsTer?) n.538dup n.530dup n.542dup | ClinVar |
4 | g.88008176del | CA891843016 | PKD2 | c.443del (p.Gly148AlafsTer?) n.538del n.530del n.542del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88008175G>A | CA357626658 | PKD2 | c.442G>A (p.Gly148Ser) n.537G>A n.529G>A n.541G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008175G>C | CA357626659 | PKD2 | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.537G>C n.529G>C n.541G>C | |
4 | g.88008175G= | CA1474562376 | PKD2 | c.442G= (p.Gly148=) n.537G= n.529G= n.541G= | |
4 | g.88008175G>T | CA357626661 | PKD2 | c.442G>T (p.Gly148Cys) n.537G>T n.529G>T n.541G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008176G>A | CA357626663 | PKD2 | c.443G>A (p.Gly148Asp) n.538G>A n.530G>A n.542G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008176G>C | CA357626667 | PKD2 | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.538G>C n.530G>C n.542G>C | |
4 | g.88008176G>T | CA357626665 | PKD2 | c.443G>T (p.Gly148Val) n.538G>T n.530G>T n.542G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008177C>A | CA440296924 | PKD2 | c.444C>A (p.Gly148=) n.539C>A n.531C>A n.543C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008177C= | CA1474562377 | PKD2 | c.444C= (p.Gly148=) n.539C= n.531C= n.543C= | |
4 | g.88008177C>G | CA440296925 | PKD2 | c.444C>G (p.Gly148=) n.539C>G n.531C>G n.543C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008177C>T | CA3003728 | PKD2 | c.444C>T (p.Gly148=) n.539C>T n.531C>T n.543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008178C>A | CA357626670 | PKD2 | c.445C>A (p.His149Asn) n.540C>A n.532C>A n.544C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008178C= | CA1474562378 | PKD2 | c.445C= (p.His149=) n.540C= n.532C= n.544C= | |
4 | g.88008178C>G | CA357626672 | PKD2 | c.445C>G (p.His149Asp) n.540C>G n.532C>G n.544C>G | |
4 | g.88008178C>T | CA357626674 | PKD2 | c.445C>T (p.His149Tyr) n.540C>T n.532C>T n.544C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008179A>C | CA357626676 | PKD2 | c.446A>C (p.His149Pro) n.541A>C n.533A>C n.545A>C | |
4 | g.88008179A>G | CA357626679 | PKD2 | c.446A>G (p.His149Arg) n.541A>G n.533A>G n.545A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008179A>T | CA357626677 | PKD2 | c.446A>T (p.His149Leu) n.541A>T n.533A>T n.545A>T | |
4 | g.88008180C>A | CA357626682 | PKD2 | c.447C>A (p.His149Gln) n.542C>A n.534C>A n.546C>A | |
4 | g.88008180C>G | CA357626684 | PKD2 | c.447C>G (p.His149Gln) n.542C>G n.534C>G n.546C>G | |
4 | g.88008180C>T | CA440296929 | PKD2 | c.447C>T (p.His149=) n.542C>T n.534C>T n.546C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008181C>A | CA357626686 | PKD2 | c.448C>A (p.Pro150Thr) n.543C>A n.535C>A n.547C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008181C>G | CA357626688 | PKD2 | c.448C>G (p.Pro150Ala) n.543C>G n.535C>G n.547C>G | |
4 | g.88008181C>T | CA357626690 | PKD2 | c.448C>T (p.Pro150Ser) n.543C>T n.535C>T n.547C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008182C>A | CA357626691 | PKD2 | c.449C>A (p.Pro150Gln) n.544C>A n.536C>A n.548C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008182C= | CA1474562379 | PKD2 | c.449C= (p.Pro150=) n.544C= n.536C= n.548C= | |
4 | g.88008182C>G | CA357626692 | PKD2 | c.449C>G (p.Pro150Arg) n.544C>G n.536C>G n.548C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88008182C>T | CA100873251 | PKD2 | c.449C>T (p.Pro150Leu) n.544C>T n.536C>T n.548C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008182_88008183insCG | CA2695203479 | PKD2 | c.449_450insCG (p.Ser151GlyfsTer?) n.544_545insCG n.536_537insCG n.548_549insCG | |
4 | g.88008183G>A | CA440296932 | PKD2 | c.450G>A (p.Pro150=) n.545G>A n.537G>A n.549G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008183G>C | CA440296933 | PKD2 | c.450G>C (p.Pro150=) n.545G>C n.537G>C n.549G>C | |
4 | g.88008183G>T | CA440296934 | PKD2 | c.450G>T (p.Pro150=) n.545G>T n.537G>T n.549G>T | |
4 | g.88008184A= | CA1474562380 | PKD2 | c.451A= (p.Ser151=) n.546A= n.538A= n.550A= | |
4 | g.88008184A>C | CA357626695 | PKD2 | c.451A>C (p.Ser151Arg) n.546A>C n.538A>C n.550A>C | |
4 | g.88008184A>G | CA357626696 | PKD2 | c.451A>G (p.Ser151Gly) n.546A>G n.538A>G n.550A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88008184A>T | CA357626698 | PKD2 | c.451A>T (p.Ser151Cys) n.546A>T n.538A>T n.550A>T | |
4 | g.88008185G>A | CA357626704 | PKD2 | c.452G>A (p.Ser151Asn) n.547G>A n.539G>A n.551G>A | |
4 | g.88008185G>C | CA357626702 | PKD2 | c.452G>C (p.Ser151Thr) n.547G>C n.539G>C n.551G>C | |
4 | g.88008185G>T | CA357626701 | PKD2 | c.452G>T (p.Ser151Ile) n.547G>T n.539G>T n.551G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008186C>A | CA357626706 | PKD2 | c.453C>A (p.Ser151Arg) n.548C>A n.540C>A n.552C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008186C= | CA1474562381 | PKD2 | c.453C= (p.Ser151=) n.548C= n.540C= n.552C= | |
4 | g.88008186C>G | CA100873253 | PKD2 | c.453C>G (p.Ser151Arg) n.548C>G n.540C>G n.552C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88008186C>T | CA440296942 | PKD2 | c.453C>T (p.Ser151=) n.548C>T n.540C>T n.552C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008187G>A | CA357626709 | PKD2 | c.454G>A (p.Gly152Arg) n.549G>A n.541G>A n.553G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008187G>C | CA357626714 | PKD2 | c.454G>C (p.Gly152Arg) n.549G>C n.541G>C n.553G>C | |
4 | g.88008187G>T | CA357626711 | PKD2 | c.454G>T (p.Gly152Trp) n.549G>T n.541G>T n.553G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008189del | CA2671365217 | PKD2 | c.456del (p.Arg153GlyfsTer?) n.551del n.543del n.555del | gnomAD v4 |
4 | g.88008188G>A | CA357626717 | PKD2 | c.455G>A (p.Gly152Glu) n.550G>A n.542G>A n.554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88008188G>C | CA357626721 | PKD2 | c.455G>C (p.Gly152Ala) n.550G>C n.542G>C n.554G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88008188G= | CA1474562382 | PKD2 | c.455G= (p.Gly152=) n.550G= n.542G= n.554G= | |
4 | g.88008188G>T | CA357626719 | PKD2 | c.455G>T (p.Gly152Val) n.550G>T n.542G>T n.554G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88008189G>A | CA440296947 | PKD2 | c.456G>A (p.Gly152=) n.551G>A n.543G>A n.555G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88008189G>C | CA440296949 | PKD2 | c.456G>C (p.Gly152=) n.551G>C n.543G>C n.555G>C | |
4 | g.88008189G>T | CA440296951 | PKD2 | c.456G>T (p.Gly152=) n.551G>T n.543G>T n.555G>T |