| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88008021_88008027delinsCGAGGAG | CA1474562291 | PKD2 | c.288_294delinsCGAGGAG (p.Ala96=) n.383_389delinsCGAGGAG n.375_381delinsCGAGGAG n.387_393delinsCGAGGAG | |
| 4 | g.88008038_88008040dup | CA200302 | PKD2 | c.305_307dup (p.Glu102_Val103insGlu) n.400_402dup n.392_394dup n.404_406dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88008035_88008040dup | CA1474562293 | PKD2 | c.302_307dup (p.Glu102_Val103insGluGlu) n.397_402dup n.389_394dup n.401_406dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008032_88008040dup | CA1474562294 | PKD2 | c.299_307dup (p.Glu102_Val103insGluGluGlu) n.394_402dup n.386_394dup n.398_406dup | dbSNP |
| 4 | g.88008038_88008040del | CA349584 | PKD2 | c.305_307del (p.Glu102del) n.400_402del n.392_394del n.404_406del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88008035_88008040del | CA553085853 | PKD2 | c.302_307del (p.Glu101_Glu102del) n.397_402del n.389_394del n.401_406del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008032_88008040del | CA2671365193 | PKD2 | c.299_307del (p.Glu100_Glu102del) n.394_402del n.386_394del n.398_406del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008029_88008040del | CA2671365192 | PKD2 | c.296_307del (p.Glu99_Glu102del) n.391_402del n.383_394del n.395_406del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008024_88008025del | CA2671365195 | PKD2 | c.291_292del (p.Glu98GlyfsTer?) n.386_387del n.378_379del n.390_391del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008025del | CA2762537010 | PKD2 | c.292del (p.Glu98ArgfsTer19) n.387del n.379del n.391del | |
| 4 | g.88008025G>A | CA357626053 | PKD2 | c.292G>A (p.Glu98Lys) n.387G>A n.379G>A n.391G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008025G>C | CA357626055 | PKD2 | c.292G>C (p.Glu98Gln) n.387G>C n.379G>C n.391G>C | |
| 4 | g.88008025G>T | CA357626056 | PKD2 | c.292G>T (p.Glu98Ter) n.387G>T n.379G>T n.391G>T | |
| 4 | g.88008029_88008030insAGAGGA | CA2578140406 | PKD2 | c.296_297insAGAGGA (p.Glu99_Glu100insGluGlu) n.391_392insAGAGGA n.383_384insAGAGGA n.395_396insAGAGGA | |
| 4 | g.88008026del | CA2671365196 | PKD2 | c.293del (p.Glu98GlyfsTer19) n.388del n.380del n.392del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008026A>C | CA357626059 | PKD2 | c.293A>C (p.Glu98Ala) n.388A>C n.380A>C n.392A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008026A>G | CA357626060 | PKD2 | c.293A>G (p.Glu98Gly) n.388A>G n.380A>G n.392A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008026A>T | CA357626062 | PKD2 | c.293A>T (p.Glu98Val) n.388A>T n.380A>T n.392A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008027G>A | CA440296737 | PKD2 | c.294G>A (p.Glu98=) n.389G>A n.381G>A n.393G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008027G>C | CA357626064 | PKD2 | c.294G>C (p.Glu98Asp) n.389G>C n.381G>C n.393G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008027G= | CA1474562296 | PKD2 | c.294G= (p.Glu98=) n.389G= n.381G= n.393G= | |
| 4 | g.88008027G>T | CA357626066 | PKD2 | c.294G>T (p.Glu98Asp) n.389G>T n.381G>T n.393G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008028del | CA2671365197 | PKD2 | c.295del (p.Glu99ArgfsTer18) n.390del n.382del n.394del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008028G>A | CA357626072 | PKD2 | c.295G>A (p.Glu99Lys) n.390G>A n.382G>A n.394G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008028G>C | CA357626070 | PKD2 | c.295G>C (p.Glu99Gln) n.390G>C n.382G>C n.394G>C | |
| 4 | g.88008028G= | CA1474562297 | PKD2 | c.295G= (p.Glu99=) n.390G= n.382G= n.394G= | |
| 4 | g.88008028G>T | CA357626067 | PKD2 | c.295G>T (p.Glu99Ter) n.390G>T n.382G>T n.394G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008029_88008030del | CA2671365198 | PKD2 | c.296_297del (p.Glu99GlyfsTer?) n.391_392del n.383_384del n.395_396del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008029del | CA2671365199 | PKD2 | c.296del (p.Glu99GlyfsTer18) n.391del n.383del n.395del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008029A>C | CA357626073 | PKD2 | c.296A>C (p.Glu99Ala) n.391A>C n.383A>C n.395A>C | |
| 4 | g.88008029A>G | CA357626074 | PKD2 | c.296A>G (p.Glu99Gly) n.391A>G n.383A>G n.395A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008029A>T | CA357626076 | PKD2 | c.296A>T (p.Glu99Val) n.391A>T n.383A>T n.395A>T | |
| 4 | g.88008030G>A | CA440296741 | PKD2 | c.297G>A (p.Glu99=) n.392G>A n.384G>A n.396G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008030G>C | CA357626078 | PKD2 | c.297G>C (p.Glu99Asp) n.392G>C n.384G>C n.396G>C | |
| 4 | g.88008030G>T | CA357626080 | PKD2 | c.297G>T (p.Glu99Asp) n.392G>T n.384G>T n.396G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008031G>A | CA357626082 | PKD2 | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.393G>A n.385G>A n.397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008031G>C | CA357626083 | PKD2 | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.393G>C n.385G>C n.397G>C | |
| 4 | g.88008031G= | CA1474562298 | PKD2 | c.298G= (p.Glu100=) n.393G= n.385G= n.397G= | |
| 4 | g.88008031G>T | CA357626085 | PKD2 | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.393G>T n.385G>T n.397G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88008032_88008033del | CA2671365200 | PKD2 | c.299_300del (p.Glu100GlyfsTer?) n.394_395del n.386_387del n.398_399del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008032A>C | CA357626087 | PKD2 | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.394A>C n.386A>C n.398A>C | |
| 4 | g.88008032A>G | CA357626089 | PKD2 | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.394A>G n.386A>G n.398A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008032A>T | CA357626091 | PKD2 | c.299A>T (p.Glu100Val) n.394A>T n.386A>T n.398A>T | |
| 4 | g.88008033G>A | CA440296749 | PKD2 | c.300G>A (p.Glu100=) n.395G>A n.387G>A n.399G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008033G>C | CA357626094 | PKD2 | c.300G>C (p.Glu100Asp) n.395G>C n.387G>C n.399G>C | |
| 4 | g.88008033G= | CA1474562299 | PKD2 | c.300G= (p.Glu100=) n.395G= n.387G= n.399G= | |
| 4 | g.88008033G>T | CA357626093 | PKD2 | c.300G>T (p.Glu100Asp) n.395G>T n.387G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008034del | CA2671365201 | PKD2 | c.301del (p.Glu101ArgfsTer16) n.396del n.388del n.400del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008034G>A | CA357626100 | PKD2 | c.301G>A (p.Glu101Lys) n.396G>A n.388G>A n.400G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008034G>C | CA357626097 | PKD2 | c.301G>C (p.Glu101Gln) n.396G>C n.388G>C n.400G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008034G>T | CA357626099 | PKD2 | c.301G>T (p.Glu101Ter) n.396G>T n.388G>T n.400G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008035del | CA2671365202 | PKD2 | c.302del (p.Glu101GlyfsTer16) n.397del n.389del n.401del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008035A= | CA1474562300 | PKD2 | c.302A= (p.Glu101=) n.397A= n.389A= n.401A= | |
| 4 | g.88008035A>C | CA357626102 | PKD2 | c.302A>C (p.Glu101Ala) n.397A>C n.389A>C n.401A>C | dbSNP |
| 4 | g.88008035A>G | CA357626104 | PKD2 | c.302A>G (p.Glu101Gly) n.397A>G n.389A>G n.401A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008035A>T | CA357626105 | PKD2 | c.302A>T (p.Glu101Val) n.397A>T n.389A>T n.401A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008036G>A | CA440296753 | PKD2 | c.303G>A (p.Glu101=) n.398G>A n.390G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008036G>C | CA357626107 | PKD2 | c.303G>C (p.Glu101Asp) n.398G>C n.390G>C n.402G>C | |
| 4 | g.88008036G= | CA1474562301 | PKD2 | c.303G= (p.Glu101=) n.398G= n.390G= n.402G= | |
| 4 | g.88008036G>T | CA357626108 | PKD2 | c.303G>T (p.Glu101Asp) n.398G>T n.390G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008036_88008037del | CA2671365204 | PKD2 | c.303_304del (p.Glu102GlyfsTer?) n.398_399del n.390_391del n.402_403del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008037del | CA2671365203 | PKD2 | c.304del (p.Glu102ArgfsTer15) n.399del n.391del n.403del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008037G>A | CA357626109 | PKD2 | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.399G>A n.391G>A n.403G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008037G>C | CA357626113 | PKD2 | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.399G>C n.391G>C n.403G>C | |
| 4 | g.88008037G= | CA1474562302 | PKD2 | c.304G= (p.Glu102=) n.399G= n.391G= n.403G= | |
| 4 | g.88008037G>T | CA357626111 | PKD2 | c.304G>T (p.Glu102Ter) n.399G>T n.391G>T n.403G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008038_88008039del | CA2671365205 | PKD2 | c.305_306del (p.Glu102GlyfsTer?) n.400_401del n.392_393del n.404_405del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008038A= | CA1474562303 | PKD2 | c.305A= (p.Glu102=) n.400A= n.392A= n.404A= | |
| 4 | g.88008038A>C | CA357626115 | PKD2 | c.305A>C (p.Glu102Ala) n.400A>C n.392A>C n.404A>C | |
| 4 | g.88008038A>G | CA357626116 | PKD2 | c.305A>G (p.Glu102Gly) n.400A>G n.392A>G n.404A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008038A>T | CA357626117 | PKD2 | c.305A>T (p.Glu102Val) n.400A>T n.392A>T n.404A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008038_88008039insAGG | CA915941902 | PKD2 | c.305_306insAGG (p.Glu102_Val103insGly) n.400_401insAGG n.392_393insAGG n.404_405insAGG | |
| 4 | g.88008039G>A | CA440296761 | PKD2 | c.306G>A (p.Glu102=) n.401G>A n.393G>A n.405G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008039G>C | CA357626122 | PKD2 | c.306G>C (p.Glu102Asp) n.401G>C n.393G>C n.405G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008039G>T | CA357626120 | PKD2 | c.306G>T (p.Glu102Asp) n.401G>T n.393G>T n.405G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008039_88008040insAGG | CA130745 | PKD2 | c.306_307insAGG (p.Glu102_Val103insArg) n.401_402insAGG n.393_394insAGG n.405_406insAGG | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88008039_88008040del | CA2671365206 | PKD2 | c.306_307del (p.Glu102AspfsTer?) n.401_402del n.393_394del n.405_406del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008040del | CA2671365207 | PKD2 | c.307del (p.Val103TrpfsTer14) n.402del n.394del n.406del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008041_88008043dup | CA2695203468 | PKD2 | c.308_310dup (p.Val103_Glu104insVal) n.403_405dup n.395_397dup n.407_409dup | |
| 4 | g.88008041_88008043del | CA553085854 | PKD2 | c.308_310del (p.Val103del) n.403_405del n.395_397del n.407_409del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008040G>A | CA357626124 | PKD2 | c.307G>A (p.Val103Met) n.402G>A n.394G>A n.406G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008040G>C | CA357626126 | PKD2 | c.307G>C (p.Val103Leu) n.402G>C n.394G>C n.406G>C | |
| 4 | g.88008040G= | CA1474562304 | PKD2 | c.307G= (p.Val103=) n.402G= n.394G= n.406G= | |
| 4 | g.88008040G>T | CA357626128 | PKD2 | c.307G>T (p.Val103Leu) n.402G>T n.394G>T n.406G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008041T>A | CA357626131 | PKD2 | c.308T>A (p.Val103Glu) n.403T>A n.395T>A n.407T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008041T>C | CA357626133 | PKD2 | c.308T>C (p.Val103Ala) n.403T>C n.395T>C n.407T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008041T>G | CA357626134 | PKD2 | c.308T>G (p.Val103Gly) n.403T>G n.395T>G n.407T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008042G>A | CA440296769 | PKD2 | c.309G>A (p.Val103=) n.404G>A n.396G>A n.408G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008042G>C | CA440296770 | PKD2 | c.309G>C (p.Val103=) n.404G>C n.396G>C n.408G>C | |
| 4 | g.88008042G= | CA1474562305 | PKD2 | c.309G= (p.Val103=) n.404G= n.396G= n.408G= | |
| 4 | g.88008042G>T | CA440296772 | PKD2 | c.309G>T (p.Val103=) n.404G>T n.396G>T n.408G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008043del | CA2671365208 | PKD2 | c.310del (p.Glu104LysfsTer13) n.405del n.397del n.409del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008043G>A | CA357626135 | PKD2 | c.310G>A (p.Glu104Lys) n.405G>A n.397G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008043G>C | CA357626137 | PKD2 | c.310G>C (p.Glu104Gln) n.405G>C n.397G>C n.409G>C | |
| 4 | g.88008043G>T | CA357626138 | PKD2 | c.310G>T (p.Glu104Ter) n.405G>T n.397G>T n.409G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008044A>C | CA357626144 | PKD2 | c.311A>C (p.Glu104Ala) n.406A>C n.398A>C n.410A>C | |
| 4 | g.88008044A>G | CA357626142 | PKD2 | c.311A>G (p.Glu104Gly) n.406A>G n.398A>G n.410A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008044A>T | CA357626141 | PKD2 | c.311A>T (p.Glu104Val) n.406A>T n.398A>T n.410A>T | |
| 4 | g.88008045A>C | CA357626146 | PKD2 | c.312A>C (p.Glu104Asp) n.407A>C n.399A>C n.411A>C | |
| 4 | g.88008045A>G | CA440296773 | PKD2 | c.312A>G (p.Glu104=) n.407A>G n.399A>G n.411A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008045A>T | CA357626148 | PKD2 | c.312A>T (p.Glu104Asp) n.407A>T n.399A>T n.411A>T | |
| 4 | g.88008046G>A | CA357626150 | PKD2 | c.313G>A (p.Gly105Arg) n.408G>A n.400G>A n.412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008046G>C | CA357626151 | PKD2 | c.313G>C (p.Gly105Arg) n.408G>C n.400G>C n.412G>C | |
| 4 | g.88008046G= | CA1474562306 | PKD2 | c.313G= (p.Gly105=) n.408G= n.400G= n.412G= | |
| 4 | g.88008046G>T | CA357626153 | PKD2 | c.313G>T (p.Gly105Trp) n.408G>T n.400G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008049del | CA2695203469 | PKD2 | c.316del (p.Glu106LysfsTer11) n.411del n.403del n.415del | ClinVar |
| 4 | g.88008047G>A | CA357626155 | PKD2 | c.314G>A (p.Gly105Glu) n.409G>A n.401G>A n.413G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008047G>C | CA357626157 | PKD2 | c.314G>C (p.Gly105Ala) n.409G>C n.401G>C n.413G>C | |
| 4 | g.88008047G>T | CA357626159 | PKD2 | c.314G>T (p.Gly105Val) n.409G>T n.401G>T n.413G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008048G>A | CA440296775 | PKD2 | c.315G>A (p.Gly105=) n.410G>A n.402G>A n.414G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008048G>C | CA440296776 | PKD2 | c.315G>C (p.Gly105=) n.410G>C n.402G>C n.414G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008048G>T | CA440296777 | PKD2 | c.315G>T (p.Gly105=) n.410G>T n.402G>T n.414G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008049G>A | CA357626161 | PKD2 | c.316G>A (p.Glu106Lys) n.411G>A n.403G>A n.415G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008049G>C | CA357626163 | PKD2 | c.316G>C (p.Glu106Gln) n.411G>C n.403G>C n.415G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008049G>T | CA357626165 | PKD2 | c.316G>T (p.Glu106Ter) n.411G>T n.403G>T n.415G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008050A>C | CA357626166 | PKD2 | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.412A>C n.404A>C n.416A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008050A>G | CA357626168 | PKD2 | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.412A>G n.404A>G n.416A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008050A>T | CA357626170 | PKD2 | c.317A>T (p.Glu106Val) n.412A>T n.404A>T n.416A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008051del | CA2671365209 | PKD2 | c.318del (p.Glu107LysfsTer10) n.413del n.405del n.417del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008051A= | CA1474562307 | PKD2 | c.318A= (p.Glu106=) n.413A= n.405A= n.417A= | |
| 4 | g.88008051A>C | CA357626172 | PKD2 | c.318A>C (p.Glu106Asp) n.413A>C n.405A>C n.417A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008051A>G | CA440296782 | PKD2 | c.318A>G (p.Glu106=) n.413A>G n.405A>G n.417A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008051A>T | CA357626171 | PKD2 | c.318A>T (p.Glu106Asp) n.413A>T n.405A>T n.417A>T | |
| 4 | g.88008052G>A | CA357626174 | PKD2 | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.414G>A n.406G>A n.418G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008052G>C | CA357626176 | PKD2 | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.414G>C n.406G>C n.418G>C | |
| 4 | g.88008052G>T | CA357626177 | PKD2 | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.414G>T n.406G>T n.418G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008053A>C | CA357626179 | PKD2 | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.415A>C n.407A>C n.419A>C | |
| 4 | g.88008053A>G | CA357626181 | PKD2 | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.415A>G n.407A>G n.419A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008053A>T | CA357626183 | PKD2 | c.320A>T (p.Glu107Val) n.415A>T n.407A>T n.419A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008054A>C | CA357626187 | PKD2 | c.321A>C (p.Glu107Asp) n.416A>C n.408A>C n.420A>C | |
| 4 | g.88008054A>G | CA440296789 | PKD2 | c.321A>G (p.Glu107=) n.416A>G n.408A>G n.420A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008054A>T | CA357626185 | PKD2 | c.321A>T (p.Glu107Asp) n.416A>T n.408A>T n.420A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008055G>A | CA100873155 | PKD2 | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.417G>A n.409G>A n.421G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008055G>C | CA357626190 | PKD2 | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.417G>C n.409G>C n.421G>C | dbSNP |
| 4 | g.88008055G= | CA1474562308 | PKD2 | c.322G= (p.Gly108=) n.417G= n.409G= n.421G= | |
| 4 | g.88008055G>T | CA357626192 | PKD2 | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.417G>T n.409G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008056G>A | CA357626194 | PKD2 | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.418G>A n.410G>A n.422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008056G>C | CA357626196 | PKD2 | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.418G>C n.410G>C n.422G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008056G= | CA1474562309 | PKD2 | c.323G= (p.Gly108=) n.418G= n.410G= n.422G= | |
| 4 | g.88008056G>T | CA357626197 | PKD2 | c.323G>T (p.Gly108Val) n.418G>T n.410G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008057C>A | CA440296738 | PKD2 | c.324C>A (p.Gly108=) n.419C>A n.411C>A n.423C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008057C>G | CA440296739 | PKD2 | c.324C>G (p.Gly108=) n.419C>G n.411C>G n.423C>G | |
| 4 | g.88008057C>T | CA440296740 | PKD2 | c.324C>T (p.Gly108=) n.419C>T n.411C>T n.423C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.88008058G>A | CA357626200 | PKD2 | c.325G>A (p.Gly109Arg) n.420G>A n.412G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008058G>C | CA357626202 | PKD2 | c.325G>C (p.Gly109Arg) n.420G>C n.412G>C n.424G>C | |
| 4 | g.88008058G>T | CA357626201 | PKD2 | c.325G>T (p.Gly109Ter) n.420G>T n.412G>T n.424G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008059G>A | CA357626204 | PKD2 | c.326G>A (p.Gly109Glu) n.421G>A n.413G>A n.425G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008059G>C | CA357626206 | PKD2 | c.326G>C (p.Gly109Ala) n.421G>C n.413G>C n.425G>C | |
| 4 | g.88008059G= | CA1474562310 | PKD2 | c.326G= (p.Gly109=) n.421G= n.413G= n.425G= | |
| 4 | g.88008059G>T | CA357626207 | PKD2 | c.326G>T (p.Gly109Val) n.421G>T n.413G>T n.425G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008060A= | CA1474562311 | PKD2 | c.327A= (p.Gly109=) n.422A= n.414A= n.426A= | |
| 4 | g.88008060A>C | CA440296745 | PKD2 | c.327A>C (p.Gly109=) n.422A>C n.414A>C n.426A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008060A>G | CA440296746 | PKD2 | c.327A>G (p.Gly109=) n.422A>G n.414A>G n.426A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008060A>T | CA440296748 | PKD2 | c.327A>T (p.Gly109=) n.422A>T n.414A>T n.426A>T | |
| 4 | g.88008061A>C | CA357626210 | PKD2 | c.328A>C (p.Met110Leu) n.423A>C n.415A>C n.427A>C | |
| 4 | g.88008061A>G | CA357626211 | PKD2 | c.328A>G (p.Met110Val) n.423A>G n.415A>G n.427A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008061A>T | CA357626213 | PKD2 | c.328A>T (p.Met110Leu) n.423A>T n.415A>T n.427A>T | |
| 4 | g.88008062T>A | CA357626216 | PKD2 | c.329T>A (p.Met110Lys) n.424T>A n.416T>A n.428T>A | |
| 4 | g.88008062T>C | CA357626217 | PKD2 | c.329T>C (p.Met110Thr) n.424T>C n.416T>C n.428T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008062T>G | CA357626220 | PKD2 | c.329T>G (p.Met110Arg) n.424T>G n.416T>G n.428T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008062T= | CA1474562312 | PKD2 | c.329T= (p.Met110=) n.424T= n.416T= n.428T= | |
| 4 | g.88008063G>A | CA357626222 | PKD2 | c.330G>A (p.Met110Ile) n.425G>A n.417G>A n.429G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008063G>C | CA357626223 | PKD2 | c.330G>C (p.Met110Ile) n.425G>C n.417G>C n.429G>C | |
| 4 | g.88008063G>T | CA357626225 | PKD2 | c.330G>T (p.Met110Ile) n.425G>T n.417G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008064G>A | CA357626230 | PKD2 | c.331G>A (p.Val111Met) n.426G>A n.418G>A n.430G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008064G>C | CA357626227 | PKD2 | c.331G>C (p.Val111Leu) n.426G>C n.418G>C n.430G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008064G= | CA1474562313 | PKD2 | c.331G= (p.Val111=) n.426G= n.418G= n.430G= | |
| 4 | g.88008064G>T | CA357626229 | PKD2 | c.331G>T (p.Val111Leu) n.426G>T n.418G>T n.430G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008065T>A | CA357626232 | PKD2 | c.332T>A (p.Val111Glu) n.427T>A n.419T>A n.431T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008065T>C | CA357626234 | PKD2 | c.332T>C (p.Val111Ala) n.427T>C n.419T>C n.431T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008065T>G | CA357626237 | PKD2 | c.332T>G (p.Val111Gly) n.427T>G n.419T>G n.431T>G | |
| 4 | g.88008066G>A | CA440296754 | PKD2 | c.333G>A (p.Val111=) n.428G>A n.420G>A n.432G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008066G>C | CA440296756 | PKD2 | c.333G>C (p.Val111=) n.428G>C n.420G>C n.432G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008066G= | CA1474562314 | PKD2 | c.333G= (p.Val111=) n.428G= n.420G= n.432G= | |
| 4 | g.88008066G>T | CA440296755 | PKD2 | c.333G>T (p.Val111=) n.428G>T n.420G>T n.432G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008067G>A | CA357626239 | PKD2 | c.334G>A (p.Val112Met) n.429G>A n.421G>A n.433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008067G>C | CA357626241 | PKD2 | c.334G>C (p.Val112Leu) n.429G>C n.421G>C n.433G>C | |
| 4 | g.88008067G= | CA1474562315 | PKD2 | c.334G= (p.Val112=) n.429G= n.421G= n.433G= | |
| 4 | g.88008067G>T | CA357626243 | PKD2 | c.334G>T (p.Val112Leu) n.429G>T n.421G>T n.433G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008068_88008072dup | CA2695203470 | PKD2 | c.335_339dup (p.Met114TrpfsTer5) n.430_434dup n.422_426dup n.434_438dup | |
| 4 | g.88008068T>A | CA357626244 | PKD2 | c.335T>A (p.Val112Glu) n.430T>A n.422T>A n.434T>A | |
| 4 | g.88008068T>C | CA357626246 | PKD2 | c.335T>C (p.Val112Ala) n.430T>C n.422T>C n.434T>C | |
| 4 | g.88008068T>G | CA357626248 | PKD2 | c.335T>G (p.Val112Gly) n.430T>G n.422T>G n.434T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008069G>A | CA440296758 | PKD2 | c.336G>A (p.Val112=) n.431G>A n.423G>A n.435G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008069G>C | CA440296759 | PKD2 | c.336G>C (p.Val112=) n.431G>C n.423G>C n.435G>C | |
| 4 | g.88008069G>T | CA440296760 | PKD2 | c.336G>T (p.Val112=) n.431G>T n.423G>T n.435G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008070G>A | CA357626250 | PKD2 | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.432G>A n.424G>A n.436G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008070G>C | CA357626252 | PKD2 | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.432G>C n.424G>C n.436G>C | |
| 4 | g.88008070G>T | CA357626253 | PKD2 | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.432G>T n.424G>T n.436G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008071A>C | CA357626260 | PKD2 | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.433A>C n.425A>C n.437A>C | |
| 4 | g.88008071A>G | CA357626261 | PKD2 | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.433A>G n.425A>G n.437A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008071A>T | CA357626258 | PKD2 | c.338A>T (p.Glu113Val) n.433A>T n.425A>T n.437A>T | |
| 4 | g.88008072del | CA2695203471 | PKD2 | c.339del (p.Met114TrpfsTer3) n.434del n.426del n.438del | |
| 4 | g.88008072G>A | CA440296764 | PKD2 | c.339G>A (p.Glu113=) n.434G>A n.426G>A n.438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008072G>C | CA357626266 | PKD2 | c.339G>C (p.Glu113Asp) n.434G>C n.426G>C n.438G>C | dbSNP |
| 4 | g.88008072G= | CA1474562316 | PKD2 | c.339G= (p.Glu113=) n.434G= n.426G= n.438G= | |
| 4 | g.88008072G>T | CA357626264 | PKD2 | c.339G>T (p.Glu113Asp) n.434G>T n.426G>T n.438G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008072_88008091dup | CA2740091305 | PKD2 | c.339_358dup (p.Pro120ArgfsTer4) n.434_453dup n.426_445dup n.438_457dup | ClinVar |
| 4 | g.88008073A>C | CA357626270 | PKD2 | c.340A>C (p.Met114Leu) n.435A>C n.427A>C n.439A>C | |
| 4 | g.88008073A>G | CA357626268 | PKD2 | c.340A>G (p.Met114Val) n.435A>G n.427A>G n.439A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008073A>T | CA357626271 | PKD2 | c.340A>T (p.Met114Leu) n.435A>T n.427A>T n.439A>T | |
| 4 | g.88008074T>A | CA357626274 | PKD2 | c.341T>A (p.Met114Lys) n.436T>A n.428T>A n.440T>A | |
| 4 | g.88008074T>C | CA357626276 | PKD2 | c.341T>C (p.Met114Thr) n.436T>C n.428T>C n.440T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008074T>G | CA357626277 | PKD2 | c.341T>G (p.Met114Arg) n.436T>G n.428T>G n.440T>G | ClinVar |
| 4 | g.88008075G>A | CA357626280 | PKD2 | c.342G>A (p.Met114Ile) n.437G>A n.429G>A n.441G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008075G>C | CA357626285 | PKD2 | c.342G>C (p.Met114Ile) n.437G>C n.429G>C n.441G>C | |
| 4 | g.88008075G>T | CA357626287 | PKD2 | c.342G>T (p.Met114Ile) n.437G>T n.429G>T n.441G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008076G>A | CA100873163 | PKD2 | c.343G>A (p.Asp115Asn) n.438G>A n.430G>A n.442G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008076G>C | CA357626291 | PKD2 | c.343G>C (p.Asp115His) n.438G>C n.430G>C n.442G>C | |
| 4 | g.88008076G= | CA1474562317 | PKD2 | c.343G= (p.Asp115=) n.438G= n.430G= n.442G= | |
| 4 | g.88008076G>T | CA357626293 | PKD2 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.438G>T n.430G>T n.442G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008077A>C | CA357626295 | PKD2 | c.344A>C (p.Asp115Ala) n.439A>C n.431A>C n.443A>C | |
| 4 | g.88008077A>G | CA357626297 | PKD2 | c.344A>G (p.Asp115Gly) n.439A>G n.431A>G n.443A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008077A>T | CA357626298 | PKD2 | c.344A>T (p.Asp115Val) n.439A>T n.431A>T n.443A>T | |
| 4 | g.88008078C>A | CA357626302 | PKD2 | c.345C>A (p.Asp115Glu) n.440C>A n.432C>A n.444C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008078C>G | CA357626301 | PKD2 | c.345C>G (p.Asp115Glu) n.440C>G n.432C>G n.444C>G | |
| 4 | g.88008078C>T | CA440296783 | PKD2 | c.345C>T (p.Asp115=) n.440C>T n.432C>T n.444C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008079del | CA2671365210 | PKD2 | c.346del (p.Val116Ter) n.441del n.433del n.445del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008079G>A | CA357626303 | PKD2 | c.346G>A (p.Val116Ile) n.441G>A n.433G>A n.445G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008079G>C | CA357626304 | PKD2 | c.346G>C (p.Val116Leu) n.441G>C n.433G>C n.445G>C | |
| 4 | g.88008079G= | CA1474562318 | PKD2 | c.346G= (p.Val116=) n.441G= n.433G= n.445G= | |
| 4 | g.88008079G>T | CA357626306 | PKD2 | c.346G>T (p.Val116Leu) n.441G>T n.433G>T n.445G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008080T>A | CA357626307 | PKD2 | c.347T>A (p.Val116Glu) n.442T>A n.434T>A n.446T>A | |
| 4 | g.88008080T>C | CA357626309 | PKD2 | c.347T>C (p.Val116Ala) n.442T>C n.434T>C n.446T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008080T>G | CA357626311 | PKD2 | c.347T>G (p.Val116Gly) n.442T>G n.434T>G n.446T>G | |
| 4 | g.88008081A>C | CA440296785 | PKD2 | c.348A>C (p.Val116=) n.443A>C n.435A>C n.447A>C | |
| 4 | g.88008081A>G | CA440296787 | PKD2 | c.348A>G (p.Val116=) n.443A>G n.435A>G n.447A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008081A>T | CA440296786 | PKD2 | c.348A>T (p.Val116=) n.443A>T n.435A>T n.447A>T | |
| 4 | g.88008082G>A | CA357626313 | PKD2 | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.444G>A n.436G>A n.448G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008082G>C | CA357626315 | PKD2 | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.444G>C n.436G>C n.448G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008082G>T | CA357626317 | PKD2 | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.444G>T n.436G>T n.448G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008083A>C | CA357626319 | PKD2 | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.445A>C n.437A>C n.449A>C | |
| 4 | g.88008083A>G | CA357626320 | PKD2 | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.445A>G n.437A>G n.449A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008083A>T | CA357626322 | PKD2 | c.350A>T (p.Glu117Val) n.445A>T n.437A>T n.449A>T | |
| 4 | g.88008084G>A | CA440296790 | PKD2 | c.351G>A (p.Glu117=) n.446G>A n.438G>A n.450G>A | |
| 4 | g.88008084G>C | CA357626326 | PKD2 | c.351G>C (p.Glu117Asp) n.446G>C n.438G>C n.450G>C | |
| 4 | g.88008084G>T | CA357626324 | PKD2 | c.351G>T (p.Glu117Asp) n.446G>T n.438G>T n.450G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008085T>A | CA357626328 | PKD2 | c.352T>A (p.Trp118Arg) n.447T>A n.439T>A n.451T>A | |
| 4 | g.88008085T>C | CA357626330 | PKD2 | c.352T>C (p.Trp118Arg) n.447T>C n.439T>C n.451T>C | |
| 4 | g.88008085T>G | CA357626331 | PKD2 | c.352T>G (p.Trp118Gly) n.447T>G n.439T>G n.451T>G | dbSNP |
| 4 | g.88008085T= | CA1474562319 | PKD2 | c.352T= (p.Trp118=) n.447T= n.439T= n.451T= | |
| 4 | g.88008086G>A | CA357626334 | PKD2 | c.353G>A (p.Trp118Ter) n.448G>A n.440G>A n.452G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008086G>C | CA357626336 | PKD2 | c.353G>C (p.Trp118Ser) n.448G>C n.440G>C n.452G>C | |
| 4 | g.88008086G>T | CA357626337 | PKD2 | c.353G>T (p.Trp118Leu) n.448G>T n.440G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008087del | CA2825001309 | PKD2 | c.354del (p.Trp118CysfsTer14) n.449del n.441del n.453del | ClinVar |
| 4 | g.88008087G>A | CA357626340 | PKD2 | c.354G>A (p.Trp118Ter) n.449G>A n.441G>A n.453G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008087G>C | CA357626342 | PKD2 | c.354G>C (p.Trp118Cys) n.449G>C n.441G>C n.453G>C | |
| 4 | g.88008087G>T | CA357626343 | PKD2 | c.354G>T (p.Trp118Cys) n.449G>T n.441G>T n.453G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008088C>A | CA357626346 | PKD2 | c.355C>A (p.Arg119Ser) n.450C>A n.442C>A n.454C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008088C= | CA1474562320 | PKD2 | c.355C= (p.Arg119=) n.450C= n.442C= n.454C= | |
| 4 | g.88008088C>G | CA357626348 | PKD2 | c.355C>G (p.Arg119Gly) n.450C>G n.442C>G n.454C>G | |
| 4 | g.88008088C>T | CA357626349 | PKD2 | c.355C>T (p.Arg119Cys) n.450C>T n.442C>T n.454C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008089G>A | CA10621885 | PKD2 | c.356G>A (p.Arg119His) n.451G>A n.443G>A n.455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008089G>C | CA357626352 | PKD2 | c.356G>C (p.Arg119Pro) n.451G>C n.443G>C n.455G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008089G= | CA1474562321 | PKD2 | c.356G= (p.Arg119=) n.451G= n.443G= n.455G= | |
| 4 | g.88008089G>T | CA3003722 | PKD2 | c.356G>T (p.Arg119Leu) n.451G>T n.443G>T n.455G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008089_88008097delinsGCCCGGGCA | CA1474562322 | PKD2 | c.356_364delinsGCCCGGGCA (p.Arg119=) n.451_459delinsGCCCGGGCA n.443_451delinsGCCCGGGCA n.455_463delinsGCCCGGGCA | |
| 4 | g.88008090C>A | CA440296797 | PKD2 | c.357C>A (p.Arg119=) n.452C>A n.444C>A n.456C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008090C= | CA1474562323 | PKD2 | c.357C= (p.Arg119=) n.452C= n.444C= n.456C= | |
| 4 | g.88008090C>G | CA440296796 | PKD2 | c.357C>G (p.Arg119=) n.452C>G n.444C>G n.456C>G | |
| 4 | g.88008090C>T | CA440296795 | PKD2 | c.357C>T (p.Arg119=) n.452C>T n.444C>T n.456C>T | |
| 4 | g.88008092del | CA2762537011 | PKD2 | c.359del (p.Pro120ArgfsTer12) n.454del n.446del n.458del | |
| 4 | g.88008090_88008097delinsTAGGACG | CA16043405 | PKD2 | c.357_364delinsTAGGACG (p.Pro120ArgfsTer12) n.452_459delinsTAGGACG n.444_451delinsTAGGACG n.456_463delinsTAGGACG | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88008091C>A | CA357626355 | PKD2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) n.453C>A n.445C>A n.457C>A | |
| 4 | g.88008091C= | CA1474562324 | PKD2 | c.358C= (p.Pro120=) n.453C= n.445C= n.457C= | |
| 4 | g.88008091C>G | CA357626357 | PKD2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) n.453C>G n.445C>G n.457C>G | |
| 4 | g.88008091C>T | CA357626358 | PKD2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) n.453C>T n.445C>T n.457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008092C>A | CA357626363 | PKD2 | c.359C>A (p.Pro120Gln) n.454C>A n.446C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008092C= | CA1474562325 | PKD2 | c.359C= (p.Pro120=) n.454C= n.446C= n.458C= | |
| 4 | g.88008092C>G | CA357626361 | PKD2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) n.454C>G n.446C>G n.458C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008092C>T | CA357626360 | PKD2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) n.454C>T n.446C>T n.458C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008093G>A | CA440296801 | PKD2 | c.360G>A (p.Pro120=) n.455G>A n.447G>A n.459G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008093G>C | CA440296802 | PKD2 | c.360G>C (p.Pro120=) n.455G>C n.447G>C n.459G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008093G>T | CA440296803 | PKD2 | c.360G>T (p.Pro120=) n.455G>T n.447G>T n.459G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008095del | CA2671365211 | PKD2 | c.362del (p.Gly121AlafsTer11) n.457del n.449del n.461del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008094G>A | CA357626365 | PKD2 | c.361G>A (p.Gly121Ser) n.456G>A n.448G>A n.460G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008094G>C | CA357626367 | PKD2 | c.361G>C (p.Gly121Arg) n.456G>C n.448G>C n.460G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008094G= | CA1474562326 | PKD2 | c.361G= (p.Gly121=) n.456G= n.448G= n.460G= | |
| 4 | g.88008094G>T | CA3003723 | PKD2 | c.361G>T (p.Gly121Cys) n.456G>T n.448G>T n.460G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008095G>A | CA357626370 | PKD2 | c.362G>A (p.Gly121Asp) n.457G>A n.449G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008095G>C | CA357626372 | PKD2 | c.362G>C (p.Gly121Ala) n.457G>C n.449G>C n.461G>C | |
| 4 | g.88008095G>T | CA357626374 | PKD2 | c.362G>T (p.Gly121Val) n.457G>T n.449G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008096del | CA2671365212 | PKD2 | c.363del (p.Ser122AlafsTer10) n.458del n.450del n.462del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008096C>A | CA440296804 | PKD2 | c.363C>A (p.Gly121=) n.458C>A n.450C>A n.462C>A | |
| 4 | g.88008096C= | CA1474562327 | PKD2 | c.363C= (p.Gly121=) n.458C= n.450C= n.462C= | |
| 4 | g.88008096C>G | CA440296805 | PKD2 | c.363C>G (p.Gly121=) n.458C>G n.450C>G n.462C>G | |
| 4 | g.88008096C>T | CA440296806 | PKD2 | c.363C>T (p.Gly121=) n.458C>T n.450C>T n.462C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008097A>C | CA357626380 | PKD2 | c.364A>C (p.Ser122Arg) n.459A>C n.451A>C n.463A>C | |
| 4 | g.88008097A>G | CA357626378 | PKD2 | c.364A>G (p.Ser122Gly) n.459A>G n.451A>G n.463A>G | |
| 4 | g.88008097A>T | CA357626376 | PKD2 | c.364A>T (p.Ser122Cys) n.459A>T n.451A>T n.463A>T | |
| 4 | g.88008098G>A | CA357626382 | PKD2 | c.365G>A (p.Ser122Asn) n.460G>A n.452G>A n.464G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008098G>C | CA357626383 | PKD2 | c.365G>C (p.Ser122Thr) n.460G>C n.452G>C n.464G>C | |
| 4 | g.88008098G>T | CA357626385 | PKD2 | c.365G>T (p.Ser122Ile) n.460G>T n.452G>T n.464G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008099C>A | CA357626388 | PKD2 | c.366C>A (p.Ser122Arg) n.461C>A n.453C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008099C= | CA1474562328 | PKD2 | c.366C= (p.Ser122=) n.461C= n.453C= n.465C= | |
| 4 | g.88008099C>G | CA357626389 | PKD2 | c.366C>G (p.Ser122Arg) n.461C>G n.453C>G n.465C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008099C>T | CA3003724 | PKD2 | c.366C>T (p.Ser122=) n.461C>T n.453C>T n.465C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008100C>A | CA440296807 | PKD2 | c.367C>A (p.Arg123=) n.462C>A n.454C>A n.466C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008100C>G | CA357626391 | PKD2 | c.367C>G (p.Arg123Gly) n.462C>G n.454C>G n.466C>G | |
| 4 | g.88008100C>T | CA357626394 | PKD2 | c.367C>T (p.Arg123Trp) n.462C>T n.454C>T n.466C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008101G>A | CA357626396 | PKD2 | c.368G>A (p.Arg123Gln) n.463G>A n.455G>A n.467G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008101G>C | CA357626397 | PKD2 | c.368G>C (p.Arg123Pro) n.463G>C n.455G>C n.467G>C | |
| 4 | g.88008101G= | CA1474562329 | PKD2 | c.368G= (p.Arg123=) n.463G= n.455G= n.467G= | |
| 4 | g.88008101G>T | CA357626398 | PKD2 | c.368G>T (p.Arg123Leu) n.463G>T n.455G>T n.467G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008102G>A | CA440296811 | PKD2 | c.369G>A (p.Arg123=) n.464G>A n.456G>A n.468G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008102G>C | CA440296812 | PKD2 | c.369G>C (p.Arg123=) n.464G>C n.456G>C n.468G>C | |
| 4 | g.88008102G>T | CA440296813 | PKD2 | c.369G>T (p.Arg123=) n.464G>T n.456G>T n.468G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008103A= | CA1474562330 | PKD2 | c.370A= (p.Arg124=) n.465A= n.457A= n.469A= | |
| 4 | g.88008103A>C | CA100873180 | PKD2 | c.370A>C (p.Arg124=) n.465A>C n.457A>C n.469A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008103A>G | CA357626401 | PKD2 | c.370A>G (p.Arg124Gly) n.465A>G n.457A>G n.469A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008103A>T | CA357626403 | PKD2 | c.370A>T (p.Arg124Trp) n.465A>T n.457A>T n.469A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008104G>A | CA357626406 | PKD2 | c.371G>A (p.Arg124Lys) n.466G>A n.458G>A n.470G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008104G>C | CA357626405 | PKD2 | c.371G>C (p.Arg124Thr) n.466G>C n.458G>C n.470G>C | |
| 4 | g.88008104G>T | CA357626404 | PKD2 | c.371G>T (p.Arg124Met) n.466G>T n.458G>T n.470G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008105G>A | CA440296815 | PKD2 | c.372G>A (p.Arg124=) n.467G>A n.459G>A n.471G>A | |
| 4 | g.88008105G>C | CA357626408 | PKD2 | c.372G>C (p.Arg124Ser) n.467G>C n.459G>C n.471G>C | |
| 4 | g.88008105G= | CA1474562331 | PKD2 | c.372G= (p.Arg124=) n.467G= n.459G= n.471G= | |
| 4 | g.88008105G>T | CA357626410 | PKD2 | c.372G>T (p.Arg124Ser) n.467G>T n.459G>T n.471G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008106T>A | CA357626412 | PKD2 | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.468T>A n.460T>A n.472T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008106T>C | CA357626414 | PKD2 | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.468T>C n.460T>C n.472T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008106T>G | CA357626416 | PKD2 | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.468T>G n.460T>G n.472T>G | dbSNP |
| 4 | g.88008106T= | CA1474562333 | PKD2 | c.373T= (p.Ser125=) n.468T= n.460T= n.472T= | |
| 4 | g.88008113_88008124dup | CA1474562332 | PKD2 | c.380_391dup (p.Ala130_Val131insAlaSerSerAla) n.475_486dup n.467_478dup n.479_490dup | dbSNP |
| 4 | g.88008107C>A | CA357626418 | PKD2 | c.374C>A (p.Ser125Ter) n.469C>A n.461C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008107C= | CA1474562334 | PKD2 | c.374C= (p.Ser125=) n.469C= n.461C= n.473C= | |
| 4 | g.88008107C>G | CA3003725 | PKD2 | c.374C>G (p.Ser125Trp) n.469C>G n.461C>G n.473C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008107C>T | CA100873188 | PKD2 | c.374C>T (p.Ser125Leu) n.469C>T n.461C>T n.473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008108G>A | CA100873190 | PKD2 | c.375G>A (p.Ser125=) n.470G>A n.462G>A n.474G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008108G>C | CA440296817 | PKD2 | c.375G>C (p.Ser125=) n.470G>C n.462G>C n.474G>C | |
| 4 | g.88008108G= | CA1474562335 | PKD2 | c.375G= (p.Ser125=) n.470G= n.462G= n.474G= | |
| 4 | g.88008108G>T | CA440296818 | PKD2 | c.375G>T (p.Ser125=) n.470G>T n.462G>T n.474G>T | |
| 4 | g.88008109G>A | CA357626422 | PKD2 | c.376G>A (p.Ala126Thr) n.471G>A n.463G>A n.475G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008109G>C | CA357626423 | PKD2 | c.376G>C (p.Ala126Pro) n.471G>C n.463G>C n.475G>C | |
| 4 | g.88008109G>T | CA357626425 | PKD2 | c.376G>T (p.Ala126Ser) n.471G>T n.463G>T n.475G>T | |
| 4 | g.88008110_88008133dup | CA916082650 | PKD2 | c.377_400dup (p.Ser133_Val134insAlaAlaSerSerAlaValSerSer) n.472_495dup n.464_487dup n.476_499dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008110C>A | CA357626427 | PKD2 | c.377C>A (p.Ala126Asp) n.472C>A n.464C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008110C>G | CA357626430 | PKD2 | c.377C>G (p.Ala126Gly) n.472C>G n.464C>G n.476C>G | |
| 4 | g.88008110C>T | CA357626432 | PKD2 | c.377C>T (p.Ala126Val) n.472C>T n.464C>T n.476C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008111_88008117del | CA2695203472 | PKD2 | c.378_384del (p.Ala127ArgfsTer3) n.473_479del n.465_471del n.477_483del | |
| 4 | g.88008111C>A | CA440296820 | PKD2 | c.378C>A (p.Ala126=) n.473C>A n.465C>A n.477C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008111C= | CA1474562336 | PKD2 | c.378C= (p.Ala126=) n.473C= n.465C= n.477C= | |
| 4 | g.88008111C>G | CA440296822 | PKD2 | c.378C>G (p.Ala126=) n.473C>G n.465C>G n.477C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008111C>T | CA440296823 | PKD2 | c.378C>T (p.Ala126=) n.473C>T n.465C>T n.477C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008112G>A | CA357626437 | PKD2 | c.379G>A (p.Ala127Thr) n.474G>A n.466G>A n.478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008112G>C | CA357626438 | PKD2 | c.379G>C (p.Ala127Pro) n.474G>C n.466G>C n.478G>C | |
| 4 | g.88008112G= | CA1474562337 | PKD2 | c.379G= (p.Ala127=) n.474G= n.466G= n.478G= | |
| 4 | g.88008112G>T | CA357626433 | PKD2 | c.379G>T (p.Ala127Ser) n.474G>T n.466G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008113C>A | CA357626439 | PKD2 | c.380C>A (p.Ala127Asp) n.475C>A n.467C>A n.479C>A | |
| 4 | g.88008113C= | CA1474562338 | PKD2 | c.380C= (p.Ala127=) n.475C= n.467C= n.479C= | |
| 4 | g.88008113C>G | CA357626440 | PKD2 | c.380C>G (p.Ala127Gly) n.475C>G n.467C>G n.479C>G | |
| 4 | g.88008113C>T | CA357626441 | PKD2 | c.380C>T (p.Ala127Val) n.475C>T n.467C>T n.479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008114C>A | CA440296824 | PKD2 | c.381C>A (p.Ala127=) n.476C>A n.468C>A n.480C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008114C>G | CA440296825 | PKD2 | c.381C>G (p.Ala127=) n.476C>G n.468C>G n.480C>G | |
| 4 | g.88008114C>T | CA440296826 | PKD2 | c.381C>T (p.Ala127=) n.476C>T n.468C>T n.480C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008115T>A | CA100873194 | PKD2 | c.382T>A (p.Ser128Thr) n.477T>A n.469T>A n.481T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008115T>C | CA357626442 | PKD2 | c.382T>C (p.Ser128Pro) n.477T>C n.469T>C n.481T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008115T>G | CA357626443 | PKD2 | c.382T>G (p.Ser128Ala) n.477T>G n.469T>G n.481T>G | |
| 4 | g.88008115T= | CA1474562339 | PKD2 | c.382T= (p.Ser128=) n.477T= n.469T= n.481T= | |
| 4 | g.88008116C>A | CA357626444 | PKD2 | c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.478C>A n.470C>A n.482C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008116C= | CA1474562340 | PKD2 | c.383C= (p.Ser128=) n.478C= n.470C= n.482C= | |
| 4 | g.88008116C>G | CA357626445 | PKD2 | c.383C>G (p.Ser128Cys) n.478C>G n.470C>G n.482C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008116C>T | CA3003726 | PKD2 | c.383C>T (p.Ser128Phe) n.478C>T n.470C>T n.482C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008117C>A | CA440296828 | PKD2 | c.384C>A (p.Ser128=) n.479C>A n.471C>A n.483C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008117C>G | CA440296829 | PKD2 | c.384C>G (p.Ser128=) n.479C>G n.471C>G n.483C>G | |
| 4 | g.88008117C>T | CA440296830 | PKD2 | c.384C>T (p.Ser128=) n.479C>T n.471C>T n.483C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008117_88008125del | CA2671365213 | PKD2 | c.384_392del (p.Ser129_Val131del) n.479_487del n.471_479del n.483_491del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008118T>A | CA357626446 | PKD2 | c.385T>A (p.Ser129Thr) n.480T>A n.472T>A n.484T>A | |
| 4 | g.88008118T>C | CA357626447 | PKD2 | c.385T>C (p.Ser129Pro) n.480T>C n.472T>C n.484T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008118T>G | CA357626448 | PKD2 | c.385T>G (p.Ser129Ala) n.480T>G n.472T>G n.484T>G | |
| 4 | g.88008119C>A | CA357626450 | PKD2 | c.386C>A (p.Ser129Ter) n.481C>A n.473C>A n.485C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008119C= | CA1474562341 | PKD2 | c.386C= (p.Ser129=) n.481C= n.473C= n.485C= | |
| 4 | g.88008119C>G | CA100873229 | PKD2 | c.386C>G (p.Ser129Trp) n.481C>G n.473C>G n.485C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008119C>T | CA357626449 | PKD2 | c.386C>T (p.Ser129Leu) n.481C>T n.473C>T n.485C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008120G>A | CA440296832 | PKD2 | c.387G>A (p.Ser129=) n.482G>A n.474G>A n.486G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008120G>C | CA440296834 | PKD2 | c.387G>C (p.Ser129=) n.482G>C n.474G>C n.486G>C | |
| 4 | g.88008120G>T | CA440296833 | PKD2 | c.387G>T (p.Ser129=) n.482G>T n.474G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008121G>A | CA357626451 | PKD2 | c.388G>A (p.Ala130Thr) n.483G>A n.475G>A n.487G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008121G>C | CA357626452 | PKD2 | c.388G>C (p.Ala130Pro) n.483G>C n.475G>C n.487G>C | |
| 4 | g.88008121G>T | CA357626453 | PKD2 | c.388G>T (p.Ala130Ser) n.483G>T n.475G>T n.487G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008122C>A | CA357626454 | PKD2 | c.389C>A (p.Ala130Asp) n.484C>A n.476C>A n.488C>A | |
| 4 | g.88008122C>G | CA357626455 | PKD2 | c.389C>G (p.Ala130Gly) n.484C>G n.476C>G n.488C>G | |
| 4 | g.88008122C>T | CA357626456 | PKD2 | c.389C>T (p.Ala130Val) n.484C>T n.476C>T n.488C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008123C>A | CA440296835 | PKD2 | c.390C>A (p.Ala130=) n.485C>A n.477C>A n.489C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008123C= | CA1474562342 | PKD2 | c.390C= (p.Ala130=) n.485C= n.477C= n.489C= | |
| 4 | g.88008123C>G | CA440296836 | PKD2 | c.390C>G (p.Ala130=) n.485C>G n.477C>G n.489C>G | |
| 4 | g.88008123C>T | CA440296837 | PKD2 | c.390C>T (p.Ala130=) n.485C>T n.477C>T n.489C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008124G>A | CA357626458 | PKD2 | c.391G>A (p.Val131Met) n.486G>A n.478G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008124G>C | CA357626460 | PKD2 | c.391G>C (p.Val131Leu) n.486G>C n.478G>C n.490G>C | |
| 4 | g.88008124G= | CA1474562343 | PKD2 | c.391G= (p.Val131=) n.486G= n.478G= n.490G= | |
| 4 | g.88008124G>T | CA357626462 | PKD2 | c.391G>T (p.Val131Leu) n.486G>T n.478G>T n.490G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008125T>A | CA357626464 | PKD2 | c.392T>A (p.Val131Glu) n.487T>A n.479T>A n.491T>A | |
| 4 | g.88008125T>C | CA357626466 | PKD2 | c.392T>C (p.Val131Ala) n.487T>C n.479T>C n.491T>C | |
| 4 | g.88008125T>G | CA357626468 | PKD2 | c.392T>G (p.Val131Gly) n.487T>G n.479T>G n.491T>G |