| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88007868_88007943delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA | CA1474562208 | PKD2 | c.135_210delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA (p.Gly45=) n.230_305delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA n.222_297delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA n.234_309delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA | |
| 4 | g.88007869_88007943delinsGCGGG | CA915941901 | PKD2 | c.136_210delinsGCGGG (p.Leu46AlafsTer?) n.231_305delinsGCGGG n.223_297delinsGCGGG n.235_309delinsGCGGG | |
| 4 | g.88007920_88007991del | CA2671365185 | PKD2 | c.187_258del (p.Ala63_Ala86del) n.282_353del n.274_345del n.286_357del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007933_88007946del | CA2695203464 | PKD2 | c.200_213del (p.Pro67ArgfsTer20) n.295_308del n.287_300del n.299_312del | |
| 4 | g.88007935_88007947delinsCCGGCCGGAGCCG | CA1474562250 | PKD2 | c.202_214delinsCCGGCCGGAGCCG (p.Pro68=) n.297_309delinsCCGGCCGGAGCCG n.289_301delinsCCGGCCGGAGCCG n.301_313delinsCCGGCCGGAGCCG | |
| 4 | g.88007941_88007952del | CA100873084 | PKD2 | c.208_219del (p.Gly70_Ala73del) n.303_314del n.295_306del n.307_318del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007937G>A | CA440296646 | PKD2 | c.204G>A (p.Pro68=) n.299G>A n.291G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007937G>C | CA440296647 | PKD2 | c.204G>C (p.Pro68=) n.299G>C n.291G>C n.303G>C | |
| 4 | g.88007937G= | CA1474562253 | PKD2 | c.204G= (p.Pro68=) n.299G= n.291G= n.303G= | |
| 4 | g.88007937G>T | CA440296648 | PKD2 | c.204G>T (p.Pro68=) n.299G>T n.291G>T n.303G>T | |
| 4 | g.88007938G>A | CA357625710 | PKD2 | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.300G>A n.292G>A n.304G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007938G>C | CA357625707 | PKD2 | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.300G>C n.292G>C n.304G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007938G= | CA1474562254 | PKD2 | c.205G= (p.Ala69=) n.300G= n.292G= n.304G= | |
| 4 | g.88007938G>T | CA357625708 | PKD2 | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.300G>T n.292G>T n.304G>T | |
| 4 | g.88007939C>A | CA357625711 | PKD2 | c.206C>A (p.Ala69Asp) n.301C>A n.293C>A n.305C>A | |
| 4 | g.88007939C= | CA1474562255 | PKD2 | c.206C= (p.Ala69=) n.301C= n.293C= n.305C= | |
| 4 | g.88007939C>G | CA357625713 | PKD2 | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.301C>G n.293C>G n.305C>G | |
| 4 | g.88007939C>T | CA357625715 | PKD2 | c.206C>T (p.Ala69Val) n.301C>T n.293C>T n.305C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007940C>A | CA440296653 | PKD2 | c.207C>A (p.Ala69=) n.302C>A n.294C>A n.306C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007940C= | CA1474562256 | PKD2 | c.207C= (p.Ala69=) n.302C= n.294C= n.306C= | |
| 4 | g.88007940C>G | CA440296654 | PKD2 | c.207C>G (p.Ala69=) n.302C>G n.294C>G n.306C>G | |
| 4 | g.88007940C>T | CA100873091 | PKD2 | c.207C>T (p.Ala69=) n.302C>T n.294C>T n.306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007941G>A | CA357625716 | PKD2 | c.208G>A (p.Gly70Arg) n.303G>A n.295G>A n.307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007941G>C | CA357625718 | PKD2 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.303G>C n.295G>C n.307G>C | |
| 4 | g.88007941G= | CA1474562257 | PKD2 | c.208G= (p.Gly70=) n.303G= n.295G= n.307G= | |
| 4 | g.88007941G>T | CA357625720 | PKD2 | c.208G>T (p.Gly70Ter) n.303G>T n.295G>T n.307G>T | ClinVar |
| 4 | g.88007942del | CA2695203465 | PKD2 | c.209del (p.Gly70GlufsTer?) n.304del n.296del n.308del | |
| 4 | g.88007942G>A | CA357625722 | PKD2 | c.209G>A (p.Gly70Glu) n.304G>A n.296G>A n.308G>A | |
| 4 | g.88007942G>C | CA357625726 | PKD2 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.304G>C n.296G>C n.308G>C | |
| 4 | g.88007942G>T | CA357625723 | PKD2 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.304G>T n.296G>T n.308G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007943A>C | CA440296656 | PKD2 | c.210A>C (p.Gly70=) n.305A>C n.297A>C n.309A>C | |
| 4 | g.88007943A>G | CA440296657 | PKD2 | c.210A>G (p.Gly70=) n.305A>G n.297A>G n.309A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007943A>T | CA440296658 | PKD2 | c.210A>T (p.Gly70=) n.305A>T n.297A>T n.309A>T | |
| 4 | g.88007944G>A | CA357625728 | PKD2 | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.306G>A n.298G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007944G>C | CA357625730 | PKD2 | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.306G>C n.298G>C n.310G>C | |
| 4 | g.88007944G>T | CA357625732 | PKD2 | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.306G>T n.298G>T n.310G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007945C>A | CA357625734 | PKD2 | c.212C>A (p.Ala71Asp) n.307C>A n.299C>A n.311C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007945C>G | CA357625736 | PKD2 | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.307C>G n.299C>G n.311C>G | |
| 4 | g.88007945C>T | CA357625738 | PKD2 | c.212C>T (p.Ala71Val) n.307C>T n.299C>T n.311C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007946del | CA2695203466 | PKD2 | c.213del (p.Ala72ArgfsTer?) n.308del n.300del n.312del | |
| 4 | g.88007946C>A | CA440296664 | PKD2 | c.213C>A (p.Ala71=) n.308C>A n.300C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007946C= | CA1474562258 | PKD2 | c.213C= (p.Ala71=) n.308C= n.300C= n.312C= | |
| 4 | g.88007946C>G | CA440296666 | PKD2 | c.213C>G (p.Ala71=) n.308C>G n.300C>G n.312C>G | |
| 4 | g.88007946C>T | CA440296667 | PKD2 | c.213C>T (p.Ala71=) n.308C>T n.300C>T n.312C>T | dbSNP |
| 4 | g.88007947G>A | CA357625740 | PKD2 | c.214G>A (p.Ala72Thr) n.309G>A n.301G>A n.313G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007947G>C | CA357625741 | PKD2 | c.214G>C (p.Ala72Pro) n.309G>C n.301G>C n.313G>C | |
| 4 | g.88007947G>T | CA357625743 | PKD2 | c.214G>T (p.Ala72Ser) n.309G>T n.301G>T n.313G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007948C>A | CA357625746 | PKD2 | c.215C>A (p.Ala72Glu) n.310C>A n.302C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007948C>G | CA357625747 | PKD2 | c.215C>G (p.Ala72Gly) n.310C>G n.302C>G n.314C>G | |
| 4 | g.88007948C>T | CA357625749 | PKD2 | c.215C>T (p.Ala72Val) n.310C>T n.302C>T n.314C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007949G>A | CA440296670 | PKD2 | c.216G>A (p.Ala72=) n.311G>A n.303G>A n.315G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007949G>C | CA440296671 | PKD2 | c.216G>C (p.Ala72=) n.311G>C n.303G>C n.315G>C | dbSNP |
| 4 | g.88007949G= | CA1474562259 | PKD2 | c.216G= (p.Ala72=) n.311G= n.303G= n.315G= | |
| 4 | g.88007949G>T | CA440296672 | PKD2 | c.216G>T (p.Ala72=) n.311G>T n.303G>T n.315G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007950G>A | CA357625752 | PKD2 | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.312G>A n.304G>A n.316G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007950G>C | CA357625755 | PKD2 | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.312G>C n.304G>C n.316G>C | |
| 4 | g.88007950G>T | CA357625753 | PKD2 | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.312G>T n.304G>T n.316G>T | |
| 4 | g.88007951C>A | CA357625757 | PKD2 | c.218C>A (p.Ala73Asp) n.313C>A n.305C>A n.317C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007951C= | CA1474562260 | PKD2 | c.218C= (p.Ala73=) n.313C= n.305C= n.317C= | |
| 4 | g.88007951C>G | CA357625759 | PKD2 | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.313C>G n.305C>G n.317C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007951C>T | CA357625761 | PKD2 | c.218C>T (p.Ala73Val) n.313C>T n.305C>T n.317C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007952del | CA2695203467 | PKD2 | c.219del (p.Ser74ProfsTer?) n.314del n.306del n.318del | |
| 4 | g.88007952C>A | CA440296673 | PKD2 | c.219C>A (p.Ala73=) n.314C>A n.306C>A n.318C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007952C= | CA1474562261 | PKD2 | c.219C= (p.Ala73=) n.314C= n.306C= n.318C= | |
| 4 | g.88007952C>G | CA440296675 | PKD2 | c.219C>G (p.Ala73=) n.314C>G n.306C>G n.318C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007952C>T | CA440296676 | PKD2 | c.219C>T (p.Ala73=) n.314C>T n.306C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88007953T>A | CA357625762 | PKD2 | c.220T>A (p.Ser74Thr) n.315T>A n.307T>A n.319T>A | |
| 4 | g.88007953T>C | CA357625763 | PKD2 | c.220T>C (p.Ser74Pro) n.315T>C n.307T>C n.319T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007953T>G | CA357625764 | PKD2 | c.220T>G (p.Ser74Ala) n.315T>G n.307T>G n.319T>G | |
| 4 | g.88007953_88007954delinsTC | CA1474562262 | PKD2 | c.220_221delinsTC (p.Ser74=) n.315_316delinsTC n.307_308delinsTC n.319_320delinsTC | |
| 4 | g.88007954C>A | CA357625765 | PKD2 | c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.316C>A n.308C>A n.320C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007954C>G | CA357625766 | PKD2 | c.221C>G (p.Ser74Cys) n.316C>G n.308C>G n.320C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007954C>T | CA357625768 | PKD2 | c.221C>T (p.Ser74Phe) n.316C>T n.308C>T n.320C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007957del | CA553085852 | PKD2 | c.224del (p.Pro75LeufsTer?) n.319del n.311del n.323del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007955C>A | CA3003717 | PKD2 | c.222C>A (p.Ser74=) n.317C>A n.309C>A n.321C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007955C= | CA1474562263 | PKD2 | c.222C= (p.Ser74=) n.317C= n.309C= n.321C= | |
| 4 | g.88007955C>G | CA440296685 | PKD2 | c.222C>G (p.Ser74=) n.317C>G n.309C>G n.321C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007955C>T | CA440296683 | PKD2 | c.222C>T (p.Ser74=) n.317C>T n.309C>T n.321C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007956C>A | CA357625771 | PKD2 | c.223C>A (p.Pro75Thr) n.318C>A n.310C>A n.322C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007956C>G | CA357625772 | PKD2 | c.223C>G (p.Pro75Ala) n.318C>G n.310C>G n.322C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007956C>T | CA357625773 | PKD2 | c.223C>T (p.Pro75Ser) n.318C>T n.310C>T n.322C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007957C>A | CA357625777 | PKD2 | c.224C>A (p.Pro75His) n.319C>A n.311C>A n.323C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.88007957C>G | CA357625774 | PKD2 | c.224C>G (p.Pro75Arg) n.319C>G n.311C>G n.323C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007957C>T | CA357625775 | PKD2 | c.224C>T (p.Pro75Leu) n.319C>T n.311C>T n.323C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007959_88007961del | CA2671365186 | PKD2 | c.226_228del (p.Ser76del) n.321_323del n.313_315del n.325_327del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007958T>A | CA440296686 | PKD2 | c.225T>A (p.Pro75=) n.320T>A n.312T>A n.324T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007958T>C | CA440296688 | PKD2 | c.225T>C (p.Pro75=) n.320T>C n.312T>C n.324T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007958T>G | CA440296689 | PKD2 | c.225T>G (p.Pro75=) n.320T>G n.312T>G n.324T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007959del | CA2671365187 | PKD2 | c.226del (p.Ser76LeufsTer?) n.321del n.313del n.325del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007959T>A | CA357625779 | PKD2 | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.321T>A n.313T>A n.325T>A | |
| 4 | g.88007959T>C | CA357625781 | PKD2 | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.321T>C n.313T>C n.325T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007959T>G | CA357625783 | PKD2 | c.226T>G (p.Ser76Ala) n.321T>G n.313T>G n.325T>G | |
| 4 | g.88007959T= | CA1474562264 | PKD2 | c.226T= (p.Ser76=) n.321T= n.313T= n.325T= | |
| 4 | g.88007959_88007962delinsTCTC | CA1474562265 | PKD2 | c.226_229delinsTCTC (p.Ser76=) n.321_324delinsTCTC n.313_316delinsTCTC n.325_328delinsTCTC | |
| 4 | g.88007960C>A | CA357625785 | PKD2 | c.227C>A (p.Ser76Tyr) n.322C>A n.314C>A n.326C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007960C>G | CA357625787 | PKD2 | c.227C>G (p.Ser76Cys) n.322C>G n.314C>G n.326C>G | |
| 4 | g.88007960C>T | CA357625789 | PKD2 | c.227C>T (p.Ser76Phe) n.322C>T n.314C>T n.326C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007964_88007966del | CA1474562266 | PKD2 | c.231_233del (p.Pro78del) n.326_328del n.318_320del n.330_332del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007961T>A | CA440296690 | PKD2 | c.228T>A (p.Ser76=) n.323T>A n.315T>A n.327T>A | |
| 4 | g.88007961T>C | CA440296691 | PKD2 | c.228T>C (p.Ser76=) n.323T>C n.315T>C n.327T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007961T>G | CA440296692 | PKD2 | c.228T>G (p.Ser76=) n.323T>G n.315T>G n.327T>G | |
| 4 | g.88007962C>A | CA357625791 | PKD2 | c.229C>A (p.Pro77Thr) n.324C>A n.316C>A n.328C>A | |
| 4 | g.88007962C= | CA1474562267 | PKD2 | c.229C= (p.Pro77=) n.324C= n.316C= n.328C= | |
| 4 | g.88007962C>G | CA357625793 | PKD2 | c.229C>G (p.Pro77Ala) n.324C>G n.316C>G n.328C>G | dbSNP |
| 4 | g.88007962C>T | CA100873096 | PKD2 | c.229C>T (p.Pro77Ser) n.324C>T n.316C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007963C>A | CA357625794 | PKD2 | c.230C>A (p.Pro77His) n.325C>A n.317C>A n.329C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007963C= | CA1474562268 | PKD2 | c.230C= (p.Pro77=) n.325C= n.317C= n.329C= | |
| 4 | g.88007963C>G | CA3003718 | PKD2 | c.230C>G (p.Pro77Arg) n.325C>G n.317C>G n.329C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007963C>T | CA357625797 | PKD2 | c.230C>T (p.Pro77Leu) n.325C>T n.317C>T n.329C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007964T>A | CA440296695 | PKD2 | c.231T>A (p.Pro77=) n.326T>A n.318T>A n.330T>A | |
| 4 | g.88007964T>C | CA440296696 | PKD2 | c.231T>C (p.Pro77=) n.326T>C n.318T>C n.330T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007964T>G | CA440296694 | PKD2 | c.231T>G (p.Pro77=) n.326T>G n.318T>G n.330T>G | |
| 4 | g.88007965C>A | CA357625801 | PKD2 | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.327C>A n.319C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007965C= | CA1474562269 | PKD2 | c.232C= (p.Pro78=) n.327C= n.319C= n.331C= | |
| 4 | g.88007965C>G | CA357625803 | PKD2 | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.327C>G n.319C>G n.331C>G | |
| 4 | g.88007965C>T | CA357625799 | PKD2 | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.327C>T n.319C>T n.331C>T | dbSNP |
| 4 | g.88007966C>A | CA357625807 | PKD2 | c.233C>A (p.Pro78Gln) n.328C>A n.320C>A n.332C>A | |
| 4 | g.88007966C>G | CA357625805 | PKD2 | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.328C>G n.320C>G n.332C>G | |
| 4 | g.88007966C>T | CA357625808 | PKD2 | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.328C>T n.320C>T n.332C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.88007967G>A | CA440296697 | PKD2 | c.234G>A (p.Pro78=) n.329G>A n.321G>A n.333G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007967G>C | CA440296698 | PKD2 | c.234G>C (p.Pro78=) n.329G>C n.321G>C n.333G>C | |
| 4 | g.88007967G>T | CA440296699 | PKD2 | c.234G>T (p.Pro78=) n.329G>T n.321G>T n.333G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88007968C>A | CA357625810 | PKD2 | c.235C>A (p.Leu79Ile) n.330C>A n.322C>A n.334C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007968C= | CA1474562270 | PKD2 | c.235C= (p.Leu79=) n.330C= n.322C= n.334C= | |
| 4 | g.88007968C>G | CA357625811 | PKD2 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.330C>G n.322C>G n.334C>G | |
| 4 | g.88007968C>T | CA357625813 | PKD2 | c.235C>T (p.Leu79Phe) n.330C>T n.322C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007969T>A | CA357625815 | PKD2 | c.236T>A (p.Leu79His) n.331T>A n.323T>A n.335T>A | |
| 4 | g.88007969T>C | CA357625817 | PKD2 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.331T>C n.323T>C n.335T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007969T>G | CA357625819 | PKD2 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.331T>G n.323T>G n.335T>G | |
| 4 | g.88007970C>A | CA440296700 | PKD2 | c.237C>A (p.Leu79=) n.332C>A n.324C>A n.336C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007970C= | CA1474562271 | PKD2 | c.237C= (p.Leu79=) n.332C= n.324C= n.336C= | |
| 4 | g.88007970C>G | CA3003719 | PKD2 | c.237C>G (p.Leu79=) n.332C>G n.324C>G n.336C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007970C>T | CA440296701 | PKD2 | c.237C>T (p.Leu79=) n.332C>T n.324C>T n.336C>T | |
| 4 | g.88007971T>A | CA357625822 | PKD2 | c.238T>A (p.Ser80Thr) n.333T>A n.325T>A n.337T>A | |
| 4 | g.88007971T>C | CA357625824 | PKD2 | c.238T>C (p.Ser80Pro) n.333T>C n.325T>C n.337T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007971T>G | CA357625826 | PKD2 | c.238T>G (p.Ser80Ala) n.333T>G n.325T>G n.337T>G | |
| 4 | g.88007975_88007977del | CA2671365188 | PKD2 | c.242_244del (p.Ser81del) n.337_339del n.329_331del n.341_343del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007972C>A | CA357625828 | PKD2 | c.239C>A (p.Ser80Ter) n.334C>A n.326C>A n.338C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007972C= | CA1474562272 | PKD2 | c.239C= (p.Ser80=) n.334C= n.326C= n.338C= | |
| 4 | g.88007972C>G | CA3003720 | PKD2 | c.239C>G (p.Ser80Trp) n.334C>G n.326C>G n.338C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007972C>T | CA357625831 | PKD2 | c.239C>T (p.Ser80Leu) n.334C>T n.326C>T n.338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007973G>A | CA440296702 | PKD2 | c.240G>A (p.Ser80=) n.335G>A n.327G>A n.339G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007973G>C | CA440296703 | PKD2 | c.240G>C (p.Ser80=) n.335G>C n.327G>C n.339G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007973G= | CA1474562273 | PKD2 | c.240G= (p.Ser80=) n.335G= n.327G= n.339G= | |
| 4 | g.88007973G>T | CA440296704 | PKD2 | c.240G>T (p.Ser80=) n.335G>T n.327G>T n.339G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007974T>A | CA357625837 | PKD2 | c.241T>A (p.Ser81Thr) n.336T>A n.328T>A n.340T>A | |
| 4 | g.88007974T>C | CA357625835 | PKD2 | c.241T>C (p.Ser81Pro) n.336T>C n.328T>C n.340T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007974T>G | CA357625833 | PKD2 | c.241T>G (p.Ser81Ala) n.336T>G n.328T>G n.340T>G | |
| 4 | g.88007974T= | CA1474562274 | PKD2 | c.241T= (p.Ser81=) n.336T= n.328T= n.340T= | |
| 4 | g.88007975C>A | CA357625839 | PKD2 | c.242C>A (p.Ser81Ter) n.337C>A n.329C>A n.341C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007975C= | CA1474562275 | PKD2 | c.242C= (p.Ser81=) n.337C= n.329C= n.341C= | |
| 4 | g.88007975C>G | CA357625840 | PKD2 | c.242C>G (p.Ser81Trp) n.337C>G n.329C>G n.341C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007975C>T | CA357625842 | PKD2 | c.242C>T (p.Ser81Leu) n.337C>T n.329C>T n.341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007976G>A | CA440296705 | PKD2 | c.243G>A (p.Ser81=) n.338G>A n.330G>A n.342G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007976G>C | CA440296706 | PKD2 | c.243G>C (p.Ser81=) n.338G>C n.330G>C n.342G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007976G>T | CA440296707 | PKD2 | c.243G>T (p.Ser81=) n.338G>T n.330G>T n.342G>T | |
| 4 | g.88007977T>A | CA357625844 | PKD2 | c.244T>A (p.Cys82Ser) n.339T>A n.331T>A n.343T>A | |
| 4 | g.88007977T>C | CA357625846 | PKD2 | c.244T>C (p.Cys82Arg) n.339T>C n.331T>C n.343T>C | |
| 4 | g.88007977T>G | CA357625847 | PKD2 | c.244T>G (p.Cys82Gly) n.339T>G n.331T>G n.343T>G | |
| 4 | g.88007978G>A | CA357625849 | PKD2 | c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.340G>A n.332G>A n.344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007978G>C | CA357625850 | PKD2 | c.245G>C (p.Cys82Ser) n.340G>C n.332G>C n.344G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88007978G= | CA1474562276 | PKD2 | c.245G= (p.Cys82=) n.340G= n.332G= n.344G= | |
| 4 | g.88007978G>T | CA357625852 | PKD2 | c.245G>T (p.Cys82Phe) n.340G>T n.332G>T n.344G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007979C>A | CA357625855 | PKD2 | c.246C>A (p.Cys82Ter) n.341C>A n.333C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007979C= | CA1474562277 | PKD2 | c.246C= (p.Cys82=) n.341C= n.333C= n.345C= | |
| 4 | g.88007979C>G | CA357625856 | PKD2 | c.246C>G (p.Cys82Trp) n.341C>G n.333C>G n.345C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007979C>T | CA100873107 | PKD2 | c.246C>T (p.Cys82=) n.341C>T n.333C>T n.345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007980T>A | CA357625857 | PKD2 | c.247T>A (p.Ser83Thr) n.342T>A n.334T>A n.346T>A | |
| 4 | g.88007980T>C | CA357625858 | PKD2 | c.247T>C (p.Ser83Pro) n.342T>C n.334T>C n.346T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007980T>G | CA357625859 | PKD2 | c.247T>G (p.Ser83Ala) n.342T>G n.334T>G n.346T>G | |
| 4 | g.88007981C>A | CA357625864 | PKD2 | c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.343C>A n.335C>A n.347C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007981C>G | CA357625862 | PKD2 | c.248C>G (p.Ser83Cys) n.343C>G n.335C>G n.347C>G | |
| 4 | g.88007981C>T | CA357625860 | PKD2 | c.248C>T (p.Ser83Phe) n.343C>T n.335C>T n.347C>T | |
| 4 | g.88007983del | CA2671365189 | PKD2 | c.250del (p.Arg84GlyfsTer?) n.345del n.337del n.349del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007982C>A | CA440296708 | PKD2 | c.249C>A (p.Ser83=) n.344C>A n.336C>A n.348C>A | |
| 4 | g.88007982C>G | CA440296709 | PKD2 | c.249C>G (p.Ser83=) n.344C>G n.336C>G n.348C>G | |
| 4 | g.88007982C>T | CA440296710 | PKD2 | c.249C>T (p.Ser83=) n.344C>T n.336C>T n.348C>T | |
| 4 | g.88007983C>A | CA440296711 | PKD2 | c.250C>A (p.Arg84=) n.345C>A n.337C>A n.349C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007983C>G | CA357625866 | PKD2 | c.250C>G (p.Arg84Gly) n.345C>G n.337C>G n.349C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007983C>T | CA357625867 | PKD2 | c.250C>T (p.Arg84Trp) n.345C>T n.337C>T n.349C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007984G>A | CA357625870 | PKD2 | c.251G>A (p.Arg84Gln) n.346G>A n.338G>A n.350G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007984G>C | CA357625872 | PKD2 | c.251G>C (p.Arg84Pro) n.346G>C n.338G>C n.350G>C | |
| 4 | g.88007984G= | CA1474562278 | PKD2 | c.251G= (p.Arg84=) n.346G= n.338G= n.350G= | |
| 4 | g.88007984G>T | CA357625873 | PKD2 | c.251G>T (p.Arg84Leu) n.346G>T n.338G>T n.350G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007985G>A | CA440296712 | PKD2 | c.252G>A (p.Arg84=) n.347G>A n.339G>A n.351G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.88007985G>C | CA440296714 | PKD2 | c.252G>C (p.Arg84=) n.347G>C n.339G>C n.351G>C | |
| 4 | g.88007985G>T | CA440296713 | PKD2 | c.252G>T (p.Arg84=) n.347G>T n.339G>T n.351G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88007986del | CA2671365190 | PKD2 | c.253del (p.Gln85ArgfsTer?) n.348del n.340del n.352del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007986C>A | CA357625875 | PKD2 | c.253C>A (p.Gln85Lys) n.348C>A n.340C>A n.352C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007986C>G | CA357625877 | PKD2 | c.253C>G (p.Gln85Glu) n.348C>G n.340C>G n.352C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007986C>T | CA357625879 | PKD2 | c.253C>T (p.Gln85Ter) n.348C>T n.340C>T n.352C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.88007987A>C | CA357625881 | PKD2 | c.254A>C (p.Gln85Pro) n.349A>C n.341A>C n.353A>C | |
| 4 | g.88007987A>G | CA357625883 | PKD2 | c.254A>G (p.Gln85Arg) n.349A>G n.341A>G n.353A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.88007987A>T | CA357625884 | PKD2 | c.254A>T (p.Gln85Leu) n.349A>T n.341A>T n.353A>T | |
| 4 | g.88007988G>A | CA440296715 | PKD2 | c.255G>A (p.Gln85=) n.350G>A n.342G>A n.354G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007988G>C | CA357625885 | PKD2 | c.255G>C (p.Gln85His) n.350G>C n.342G>C n.354G>C | |
| 4 | g.88007988G>T | CA357625886 | PKD2 | c.255G>T (p.Gln85His) n.350G>T n.342G>T n.354G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007989G>A | CA100873110 | PKD2 | c.256G>A (p.Ala86Thr) n.351G>A n.343G>A n.355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007989G>C | CA357625889 | PKD2 | c.256G>C (p.Ala86Pro) n.351G>C n.343G>C n.355G>C | |
| 4 | g.88007989G= | CA1474562279 | PKD2 | c.256G= (p.Ala86=) n.351G= n.343G= n.355G= | |
| 4 | g.88007989G>T | CA357625891 | PKD2 | c.256G>T (p.Ala86Ser) n.351G>T n.343G>T n.355G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007990C>A | CA357625894 | PKD2 | c.257C>A (p.Ala86Glu) n.352C>A n.344C>A n.356C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007990C>G | CA357625896 | PKD2 | c.257C>G (p.Ala86Gly) n.352C>G n.344C>G n.356C>G | |
| 4 | g.88007990C>T | CA357625897 | PKD2 | c.257C>T (p.Ala86Val) n.352C>T n.344C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007991G>A | CA440296716 | PKD2 | c.258G>A (p.Ala86=) n.353G>A n.345G>A n.357G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007991G>C | CA440296717 | PKD2 | c.258G>C (p.Ala86=) n.353G>C n.345G>C n.357G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007991G= | CA1474562280 | PKD2 | c.258G= (p.Ala86=) n.353G= n.345G= n.357G= | |
| 4 | g.88007991G>T | CA440296718 | PKD2 | c.258G>T (p.Ala86=) n.353G>T n.345G>T n.357G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007992T>A | CA357625900 | PKD2 | c.259T>A (p.Trp87Arg) n.354T>A n.346T>A n.358T>A | |
| 4 | g.88007992T>C | CA357625901 | PKD2 | c.259T>C (p.Trp87Arg) n.354T>C n.346T>C n.358T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007992T>G | CA357625903 | PKD2 | c.259T>G (p.Trp87Gly) n.354T>G n.346T>G n.358T>G | |
| 4 | g.88007993G>A | CA357625905 | PKD2 | c.260G>A (p.Trp87Ter) n.355G>A n.347G>A n.359G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007993G>C | CA357625907 | PKD2 | c.260G>C (p.Trp87Ser) n.355G>C n.347G>C n.359G>C | |
| 4 | g.88007993G>T | CA357625908 | PKD2 | c.260G>T (p.Trp87Leu) n.355G>T n.347G>T n.359G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007994G>A | CA357625910 | PKD2 | c.261G>A (p.Trp87Ter) n.356G>A n.348G>A n.360G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88007994G>C | CA357625912 | PKD2 | c.261G>C (p.Trp87Cys) n.356G>C n.348G>C n.360G>C | |
| 4 | g.88007994G= | CA1474562281 | PKD2 | c.261G= (p.Trp87=) n.356G= n.348G= n.360G= | |
| 4 | g.88007994G>T | CA357625914 | PKD2 | c.261G>T (p.Trp87Cys) n.356G>T n.348G>T n.360G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007995A>C | CA357625916 | PKD2 | c.262A>C (p.Ser88Arg) n.357A>C n.349A>C n.361A>C | |
| 4 | g.88007995A>G | CA357625920 | PKD2 | c.262A>G (p.Ser88Gly) n.357A>G n.349A>G n.361A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007995A>T | CA357625919 | PKD2 | c.262A>T (p.Ser88Cys) n.357A>T n.349A>T n.361A>T | |
| 4 | g.88007996G>A | CA357625922 | PKD2 | c.263G>A (p.Ser88Asn) n.358G>A n.350G>A n.362G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007996G>C | CA357625926 | PKD2 | c.263G>C (p.Ser88Thr) n.358G>C n.350G>C n.362G>C | |
| 4 | g.88007996G>T | CA357625924 | PKD2 | c.263G>T (p.Ser88Ile) n.358G>T n.350G>T n.362G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007997C>A | CA357625928 | PKD2 | c.264C>A (p.Ser88Arg) n.359C>A n.351C>A n.363C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007997C>G | CA357625930 | PKD2 | c.264C>G (p.Ser88Arg) n.359C>G n.351C>G n.363C>G | |
| 4 | g.88007997C>T | CA440296719 | PKD2 | c.264C>T (p.Ser88=) n.359C>T n.351C>T n.363C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007998C>A | CA357625932 | PKD2 | c.265C>A (p.Arg89Ser) n.360C>A n.352C>A n.364C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007998C= | CA1474562282 | PKD2 | c.265C= (p.Arg89=) n.360C= n.352C= n.364C= | |
| 4 | g.88007998C>G | CA357625934 | PKD2 | c.265C>G (p.Arg89Gly) n.360C>G n.352C>G n.364C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007998C>T | CA357625936 | PKD2 | c.265C>T (p.Arg89Cys) n.360C>T n.352C>T n.364C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007999G>A | CA357625938 | PKD2 | c.266G>A (p.Arg89His) n.361G>A n.353G>A n.365G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007999G>C | CA357625940 | PKD2 | c.266G>C (p.Arg89Pro) n.361G>C n.353G>C n.365G>C | |
| 4 | g.88007999G>T | CA357625942 | PKD2 | c.266G>T (p.Arg89Leu) n.361G>T n.353G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008000C>A | CA440296720 | PKD2 | c.267C>A (p.Arg89=) n.362C>A n.354C>A n.366C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008000C>G | CA440296721 | PKD2 | c.267C>G (p.Arg89=) n.362C>G n.354C>G n.366C>G | |
| 4 | g.88008000C>T | CA440296722 | PKD2 | c.267C>T (p.Arg89=) n.362C>T n.354C>T n.366C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008001G>A | CA357625944 | PKD2 | c.268G>A (p.Asp90Asn) n.363G>A n.355G>A n.367G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008001G>C | CA357625946 | PKD2 | c.268G>C (p.Asp90His) n.363G>C n.355G>C n.367G>C | |
| 4 | g.88008001G>T | CA357625947 | PKD2 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.363G>T n.355G>T n.367G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008002A>C | CA357625953 | PKD2 | c.269A>C (p.Asp90Ala) n.364A>C n.356A>C n.368A>C | |
| 4 | g.88008002A>G | CA357625950 | PKD2 | c.269A>G (p.Asp90Gly) n.364A>G n.356A>G n.368A>G | |
| 4 | g.88008002A>T | CA357625951 | PKD2 | c.269A>T (p.Asp90Val) n.364A>T n.356A>T n.368A>T | |
| 4 | g.88008003T>A | CA357625955 | PKD2 | c.270T>A (p.Asp90Glu) n.365T>A n.357T>A n.369T>A | |
| 4 | g.88008003T>C | CA440296723 | PKD2 | c.270T>C (p.Asp90=) n.365T>C n.357T>C n.369T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008003T>G | CA357625957 | PKD2 | c.270T>G (p.Asp90Glu) n.365T>G n.357T>G n.369T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008004A>C | CA357625959 | PKD2 | c.271A>C (p.Asn91His) n.366A>C n.358A>C n.370A>C | |
| 4 | g.88008004A>G | CA357625961 | PKD2 | c.271A>G (p.Asn91Asp) n.366A>G n.358A>G n.370A>G | |
| 4 | g.88008004A>T | CA357625962 | PKD2 | c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.366A>T n.358A>T n.370A>T | |
| 4 | g.88008005A>C | CA357625965 | PKD2 | c.272A>C (p.Asn91Thr) n.367A>C n.359A>C n.371A>C | |
| 4 | g.88008005A>G | CA357625967 | PKD2 | c.272A>G (p.Asn91Ser) n.367A>G n.359A>G n.371A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008005A>T | CA357625968 | PKD2 | c.272A>T (p.Asn91Ile) n.367A>T n.359A>T n.371A>T | |
| 4 | g.88008006C>A | CA357625970 | PKD2 | c.273C>A (p.Asn91Lys) n.368C>A n.360C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008006C= | CA1474562283 | PKD2 | c.273C= (p.Asn91=) n.368C= n.360C= n.372C= | |
| 4 | g.88008006C>G | CA357625973 | PKD2 | c.273C>G (p.Asn91Lys) n.368C>G n.360C>G n.372C>G | |
| 4 | g.88008006C>T | CA440296724 | PKD2 | c.273C>T (p.Asn91=) n.368C>T n.360C>T n.372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008009del | CA2671365191 | PKD2 | c.276del (p.Gly93AlafsTer24) n.371del n.363del n.375del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008007C>A | CA357625975 | PKD2 | c.274C>A (p.Pro92Thr) n.369C>A n.361C>A n.373C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008007C= | CA1474562284 | PKD2 | c.274C= (p.Pro92=) n.369C= n.361C= n.373C= | |
| 4 | g.88008007C>G | CA357625977 | PKD2 | c.274C>G (p.Pro92Ala) n.369C>G n.361C>G n.373C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008007C>T | CA100873113 | PKD2 | c.274C>T (p.Pro92Ser) n.369C>T n.361C>T n.373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008008C>A | CA357625978 | PKD2 | c.275C>A (p.Pro92His) n.370C>A n.362C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008008C= | CA1474562285 | PKD2 | c.275C= (p.Pro92=) n.370C= n.362C= n.374C= | |
| 4 | g.88008008C>G | CA357625980 | PKD2 | c.275C>G (p.Pro92Arg) n.370C>G n.362C>G n.374C>G | |
| 4 | g.88008008C>T | CA357625982 | PKD2 | c.275C>T (p.Pro92Leu) n.370C>T n.362C>T n.374C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008009C>A | CA440296725 | PKD2 | c.276C>A (p.Pro92=) n.371C>A n.363C>A n.375C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008009C= | CA1474562286 | PKD2 | c.276C= (p.Pro92=) n.371C= n.363C= n.375C= | |
| 4 | g.88008009C>G | CA440296726 | PKD2 | c.276C>G (p.Pro92=) n.371C>G n.363C>G n.375C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008009C>T | CA440296727 | PKD2 | c.276C>T (p.Pro92=) n.371C>T n.363C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008010G>A | CA357625984 | PKD2 | c.277G>A (p.Gly93Ser) n.372G>A n.364G>A n.376G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008010G>C | CA357625986 | PKD2 | c.277G>C (p.Gly93Arg) n.372G>C n.364G>C n.376G>C | |
| 4 | g.88008010G>T | CA357625988 | PKD2 | c.277G>T (p.Gly93Cys) n.372G>T n.364G>T n.376G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008011G>A | CA357625990 | PKD2 | c.278G>A (p.Gly93Asp) n.373G>A n.365G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008011G>C | CA357625992 | PKD2 | c.278G>C (p.Gly93Ala) n.373G>C n.365G>C n.377G>C | |
| 4 | g.88008011G= | CA1474562287 | PKD2 | c.278G= (p.Gly93=) n.373G= n.365G= n.377G= | |
| 4 | g.88008011G>T | CA357625994 | PKD2 | c.278G>T (p.Gly93Val) n.373G>T n.365G>T n.377G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008012C>A | CA440296728 | PKD2 | c.279C>A (p.Gly93=) n.374C>A n.366C>A n.378C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008012C>G | CA440296729 | PKD2 | c.279C>G (p.Gly93=) n.374C>G n.366C>G n.378C>G | |
| 4 | g.88008012C>T | CA440296730 | PKD2 | c.279C>T (p.Gly93=) n.374C>T n.366C>T n.378C>T | |
| 4 | g.88008013T>A | CA357625996 | PKD2 | c.280T>A (p.Phe94Ile) n.375T>A n.367T>A n.379T>A | |
| 4 | g.88008013T>C | CA357625998 | PKD2 | c.280T>C (p.Phe94Leu) n.375T>C n.367T>C n.379T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008013T>G | CA357626000 | PKD2 | c.280T>G (p.Phe94Val) n.375T>G n.367T>G n.379T>G | |
| 4 | g.88008014T>A | CA357626003 | PKD2 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.376T>A n.368T>A n.380T>A | |
| 4 | g.88008014T>C | CA357626004 | PKD2 | c.281T>C (p.Phe94Ser) n.376T>C n.368T>C n.380T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008014T>G | CA357626002 | PKD2 | c.281T>G (p.Phe94Cys) n.376T>G n.368T>G n.380T>G | |
| 4 | g.88008015del | CA2578140404 | PKD2 | c.282del (p.Phe94LeufsTer23) n.377del n.369del n.381del | ClinVar |
| 4 | g.88008015C>A | CA357626005 | PKD2 | c.282C>A (p.Phe94Leu) n.377C>A n.369C>A n.381C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008015C>G | CA357626006 | PKD2 | c.282C>G (p.Phe94Leu) n.377C>G n.369C>G n.381C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008015C>T | CA440296731 | PKD2 | c.282C>T (p.Phe94=) n.377C>T n.369C>T n.381C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008016G>A | CA357626009 | PKD2 | c.283G>A (p.Glu95Lys) n.378G>A n.370G>A n.382G>A | |
| 4 | g.88008016G>C | CA357626011 | PKD2 | c.283G>C (p.Glu95Gln) n.378G>C n.370G>C n.382G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008016G= | CA1474562288 | PKD2 | c.283G= (p.Glu95=) n.378G= n.370G= n.382G= | |
| 4 | g.88008016G>T | CA357626012 | PKD2 | c.283G>T (p.Glu95Ter) n.378G>T n.370G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008017A= | CA1474562289 | PKD2 | c.284A= (p.Glu95=) n.379A= n.371A= n.383A= | |
| 4 | g.88008017A>C | CA357626017 | PKD2 | c.284A>C (p.Glu95Ala) n.379A>C n.371A>C n.383A>C | |
| 4 | g.88008017A>G | CA357626015 | PKD2 | c.284A>G (p.Glu95Gly) n.379A>G n.371A>G n.383A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008017A>T | CA357626016 | PKD2 | c.284A>T (p.Glu95Val) n.379A>T n.371A>T n.383A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008018G>A | CA440296732 | PKD2 | c.285G>A (p.Glu95=) n.380G>A n.372G>A n.384G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008018G>C | CA357626019 | PKD2 | c.285G>C (p.Glu95Asp) n.380G>C n.372G>C n.384G>C | |
| 4 | g.88008018G>T | CA357626020 | PKD2 | c.285G>T (p.Glu95Asp) n.380G>T n.372G>T n.384G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008019G>A | CA3003721 | PKD2 | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.381G>A n.373G>A n.385G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008019G>C | CA357626023 | PKD2 | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.381G>C n.373G>C n.385G>C | |
| 4 | g.88008019G= | CA1474562290 | PKD2 | c.286G= (p.Ala96=) n.381G= n.373G= n.385G= | |
| 4 | g.88008019G>T | CA357626025 | PKD2 | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.381G>T n.373G>T n.385G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008020C>A | CA357626031 | PKD2 | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.382C>A n.374C>A n.386C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008020C>G | CA357626029 | PKD2 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.382C>G n.374C>G n.386C>G | |
| 4 | g.88008020C>T | CA357626027 | PKD2 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.382C>T n.374C>T n.386C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008021C>A | CA440296733 | PKD2 | c.288C>A (p.Ala96=) n.383C>A n.375C>A n.387C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008021C= | CA1474562292 | PKD2 | c.288C= (p.Ala96=) n.383C= n.375C= n.387C= | |
| 4 | g.88008021C>G | CA440296734 | PKD2 | c.288C>G (p.Ala96=) n.383C>G n.375C>G n.387C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008021C>T | CA440296735 | PKD2 | c.288C>T (p.Ala96=) n.383C>T n.375C>T n.387C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008021_88008027delinsCGAGGAG | CA1474562291 | PKD2 | c.288_294delinsCGAGGAG (p.Ala96=) n.383_389delinsCGAGGAG n.375_381delinsCGAGGAG n.387_393delinsCGAGGAG | |
| 4 | g.88008022del | CA2671365194 | PKD2 | c.289del (p.Glu97ArgfsTer20) n.384del n.376del n.388del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008022G>A | CA357626041 | PKD2 | c.289G>A (p.Glu97Lys) n.384G>A n.376G>A n.388G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008022G>C | CA357626038 | PKD2 | c.289G>C (p.Glu97Gln) n.384G>C n.376G>C n.388G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008022G= | CA1474562295 | PKD2 | c.289G= (p.Glu97=) n.384G= n.376G= n.388G= | |
| 4 | g.88008022G>T | CA357626039 | PKD2 | c.289G>T (p.Glu97Ter) n.384G>T n.376G>T n.388G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008038_88008040dup | CA200302 | PKD2 | c.305_307dup (p.Glu102_Val103insGlu) n.400_402dup n.392_394dup n.404_406dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88008035_88008040dup | CA1474562293 | PKD2 | c.302_307dup (p.Glu102_Val103insGluGlu) n.397_402dup n.389_394dup n.401_406dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008032_88008040dup | CA1474562294 | PKD2 | c.299_307dup (p.Glu102_Val103insGluGluGlu) n.394_402dup n.386_394dup n.398_406dup | dbSNP |
| 4 | g.88008038_88008040del | CA349584 | PKD2 | c.305_307del (p.Glu102del) n.400_402del n.392_394del n.404_406del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88008035_88008040del | CA553085853 | PKD2 | c.302_307del (p.Glu101_Glu102del) n.397_402del n.389_394del n.401_406del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008032_88008040del | CA2671365193 | PKD2 | c.299_307del (p.Glu100_Glu102del) n.394_402del n.386_394del n.398_406del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008029_88008040del | CA2671365192 | PKD2 | c.296_307del (p.Glu99_Glu102del) n.391_402del n.383_394del n.395_406del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008023del | CA2762537009 | PKD2 | c.290del (p.Glu97GlyfsTer20) n.385del n.377del n.389del | |
| 4 | g.88008023A>C | CA357626045 | PKD2 | c.290A>C (p.Glu97Ala) n.385A>C n.377A>C n.389A>C | |
| 4 | g.88008023A>G | CA357626047 | PKD2 | c.290A>G (p.Glu97Gly) n.385A>G n.377A>G n.389A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008023A>T | CA357626043 | PKD2 | c.290A>T (p.Glu97Val) n.385A>T n.377A>T n.389A>T | |
| 4 | g.88008024G>A | CA440296736 | PKD2 | c.291G>A (p.Glu97=) n.386G>A n.378G>A n.390G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008024G>C | CA357626049 | PKD2 | c.291G>C (p.Glu97Asp) n.386G>C n.378G>C n.390G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008024G>T | CA357626050 | PKD2 | c.291G>T (p.Glu97Asp) n.386G>T n.378G>T n.390G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008024_88008025del | CA2671365195 | PKD2 | c.291_292del (p.Glu98GlyfsTer?) n.386_387del n.378_379del n.390_391del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008025del | CA2762537010 | PKD2 | c.292del (p.Glu98ArgfsTer19) n.387del n.379del n.391del | |
| 4 | g.88008025G>A | CA357626053 | PKD2 | c.292G>A (p.Glu98Lys) n.387G>A n.379G>A n.391G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008025G>C | CA357626055 | PKD2 | c.292G>C (p.Glu98Gln) n.387G>C n.379G>C n.391G>C | |
| 4 | g.88008025G>T | CA357626056 | PKD2 | c.292G>T (p.Glu98Ter) n.387G>T n.379G>T n.391G>T | |
| 4 | g.88008029_88008030insAGAGGA | CA2578140406 | PKD2 | c.296_297insAGAGGA (p.Glu99_Glu100insGluGlu) n.391_392insAGAGGA n.383_384insAGAGGA n.395_396insAGAGGA | |
| 4 | g.88008026del | CA2671365196 | PKD2 | c.293del (p.Glu98GlyfsTer19) n.388del n.380del n.392del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008026A>C | CA357626059 | PKD2 | c.293A>C (p.Glu98Ala) n.388A>C n.380A>C n.392A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008026A>G | CA357626060 | PKD2 | c.293A>G (p.Glu98Gly) n.388A>G n.380A>G n.392A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008026A>T | CA357626062 | PKD2 | c.293A>T (p.Glu98Val) n.388A>T n.380A>T n.392A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008027G>A | CA440296737 | PKD2 | c.294G>A (p.Glu98=) n.389G>A n.381G>A n.393G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008027G>C | CA357626064 | PKD2 | c.294G>C (p.Glu98Asp) n.389G>C n.381G>C n.393G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008027G= | CA1474562296 | PKD2 | c.294G= (p.Glu98=) n.389G= n.381G= n.393G= | |
| 4 | g.88008027G>T | CA357626066 | PKD2 | c.294G>T (p.Glu98Asp) n.389G>T n.381G>T n.393G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008028del | CA2671365197 | PKD2 | c.295del (p.Glu99ArgfsTer18) n.390del n.382del n.394del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008028G>A | CA357626072 | PKD2 | c.295G>A (p.Glu99Lys) n.390G>A n.382G>A n.394G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008028G>C | CA357626070 | PKD2 | c.295G>C (p.Glu99Gln) n.390G>C n.382G>C n.394G>C | |
| 4 | g.88008028G= | CA1474562297 | PKD2 | c.295G= (p.Glu99=) n.390G= n.382G= n.394G= | |
| 4 | g.88008028G>T | CA357626067 | PKD2 | c.295G>T (p.Glu99Ter) n.390G>T n.382G>T n.394G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008029_88008030del | CA2671365198 | PKD2 | c.296_297del (p.Glu99GlyfsTer?) n.391_392del n.383_384del n.395_396del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008029del | CA2671365199 | PKD2 | c.296del (p.Glu99GlyfsTer18) n.391del n.383del n.395del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008029A>C | CA357626073 | PKD2 | c.296A>C (p.Glu99Ala) n.391A>C n.383A>C n.395A>C | |
| 4 | g.88008029A>G | CA357626074 | PKD2 | c.296A>G (p.Glu99Gly) n.391A>G n.383A>G n.395A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008029A>T | CA357626076 | PKD2 | c.296A>T (p.Glu99Val) n.391A>T n.383A>T n.395A>T | |
| 4 | g.88008030G>A | CA440296741 | PKD2 | c.297G>A (p.Glu99=) n.392G>A n.384G>A n.396G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008030G>C | CA357626078 | PKD2 | c.297G>C (p.Glu99Asp) n.392G>C n.384G>C n.396G>C | |
| 4 | g.88008030G>T | CA357626080 | PKD2 | c.297G>T (p.Glu99Asp) n.392G>T n.384G>T n.396G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008031G>A | CA357626082 | PKD2 | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.393G>A n.385G>A n.397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008031G>C | CA357626083 | PKD2 | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.393G>C n.385G>C n.397G>C | |
| 4 | g.88008031G= | CA1474562298 | PKD2 | c.298G= (p.Glu100=) n.393G= n.385G= n.397G= | |
| 4 | g.88008031G>T | CA357626085 | PKD2 | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.393G>T n.385G>T n.397G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88008032_88008033del | CA2671365200 | PKD2 | c.299_300del (p.Glu100GlyfsTer?) n.394_395del n.386_387del n.398_399del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008032A>C | CA357626087 | PKD2 | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.394A>C n.386A>C n.398A>C | |
| 4 | g.88008032A>G | CA357626089 | PKD2 | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.394A>G n.386A>G n.398A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008032A>T | CA357626091 | PKD2 | c.299A>T (p.Glu100Val) n.394A>T n.386A>T n.398A>T | |
| 4 | g.88008033G>A | CA440296749 | PKD2 | c.300G>A (p.Glu100=) n.395G>A n.387G>A n.399G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008033G>C | CA357626094 | PKD2 | c.300G>C (p.Glu100Asp) n.395G>C n.387G>C n.399G>C | |
| 4 | g.88008033G= | CA1474562299 | PKD2 | c.300G= (p.Glu100=) n.395G= n.387G= n.399G= | |
| 4 | g.88008033G>T | CA357626093 | PKD2 | c.300G>T (p.Glu100Asp) n.395G>T n.387G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008034del | CA2671365201 | PKD2 | c.301del (p.Glu101ArgfsTer16) n.396del n.388del n.400del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008034G>A | CA357626100 | PKD2 | c.301G>A (p.Glu101Lys) n.396G>A n.388G>A n.400G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008034G>C | CA357626097 | PKD2 | c.301G>C (p.Glu101Gln) n.396G>C n.388G>C n.400G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008034G>T | CA357626099 | PKD2 | c.301G>T (p.Glu101Ter) n.396G>T n.388G>T n.400G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008035del | CA2671365202 | PKD2 | c.302del (p.Glu101GlyfsTer16) n.397del n.389del n.401del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008035A= | CA1474562300 | PKD2 | c.302A= (p.Glu101=) n.397A= n.389A= n.401A= | |
| 4 | g.88008035A>C | CA357626102 | PKD2 | c.302A>C (p.Glu101Ala) n.397A>C n.389A>C n.401A>C | dbSNP |
| 4 | g.88008035A>G | CA357626104 | PKD2 | c.302A>G (p.Glu101Gly) n.397A>G n.389A>G n.401A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008035A>T | CA357626105 | PKD2 | c.302A>T (p.Glu101Val) n.397A>T n.389A>T n.401A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008036G>A | CA440296753 | PKD2 | c.303G>A (p.Glu101=) n.398G>A n.390G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008036G>C | CA357626107 | PKD2 | c.303G>C (p.Glu101Asp) n.398G>C n.390G>C n.402G>C | |
| 4 | g.88008036G= | CA1474562301 | PKD2 | c.303G= (p.Glu101=) n.398G= n.390G= n.402G= | |
| 4 | g.88008036G>T | CA357626108 | PKD2 | c.303G>T (p.Glu101Asp) n.398G>T n.390G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008036_88008037del | CA2671365204 | PKD2 | c.303_304del (p.Glu102GlyfsTer?) n.398_399del n.390_391del n.402_403del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008037del | CA2671365203 | PKD2 | c.304del (p.Glu102ArgfsTer15) n.399del n.391del n.403del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008037G>A | CA357626109 | PKD2 | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.399G>A n.391G>A n.403G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008037G>C | CA357626113 | PKD2 | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.399G>C n.391G>C n.403G>C | |
| 4 | g.88008037G= | CA1474562302 | PKD2 | c.304G= (p.Glu102=) n.399G= n.391G= n.403G= | |
| 4 | g.88008037G>T | CA357626111 | PKD2 | c.304G>T (p.Glu102Ter) n.399G>T n.391G>T n.403G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008038_88008039del | CA2671365205 | PKD2 | c.305_306del (p.Glu102GlyfsTer?) n.400_401del n.392_393del n.404_405del | gnomAD v4 |