| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88007868_88007943delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA | CA1474562208 | PKD2 | c.135_210delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA (p.Gly45=) n.230_305delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA n.222_297delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA n.234_309delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA | |
| 4 | g.88007869_88007943delinsGCGGG | CA915941901 | PKD2 | c.136_210delinsGCGGG (p.Leu46AlafsTer?) n.231_305delinsGCGGG n.223_297delinsGCGGG n.235_309delinsGCGGG | |
| 4 | g.88007912_88007933del | CA2561239182 | PKD2 | c.179_200del (p.Arg60ProfsTer?) n.274_295del n.266_287del n.278_299del | |
| 4 | g.88007920_88007991del | CA2671365185 | PKD2 | c.187_258del (p.Ala63_Ala86del) n.282_353del n.274_345del n.286_357del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007912G>A | CA357625611 | PKD2 | c.179G>A (p.Arg60Gln) n.274G>A n.266G>A n.278G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007912G>C | CA357625612 | PKD2 | c.179G>C (p.Arg60Pro) n.274G>C n.266G>C n.278G>C | |
| 4 | g.88007912G>T | CA357625613 | PKD2 | c.179G>T (p.Arg60Leu) n.274G>T n.266G>T n.278G>T | |
| 4 | g.88007913G>A | CA440296610 | PKD2 | c.180G>A (p.Arg60=) n.275G>A n.267G>A n.279G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007913G>C | CA440296611 | PKD2 | c.180G>C (p.Arg60=) n.275G>C n.267G>C n.279G>C | |
| 4 | g.88007913G= | CA1474562232 | PKD2 | c.180G= (p.Arg60=) n.275G= n.267G= n.279G= | |
| 4 | g.88007913G>T | CA440296612 | PKD2 | c.180G>T (p.Arg60=) n.275G>T n.267G>T n.279G>T | dbSNP |
| 4 | g.88007914C>A | CA357625621 | PKD2 | c.181C>A (p.Gln61Lys) n.276C>A n.268C>A n.280C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007914C= | CA1474562233 | PKD2 | c.181C= (p.Gln61=) n.276C= n.268C= n.280C= | |
| 4 | g.88007914C>G | CA357625619 | PKD2 | c.181C>G (p.Gln61Glu) n.276C>G n.268C>G n.280C>G | |
| 4 | g.88007914C>T | CA357625616 | PKD2 | c.181C>T (p.Gln61Ter) n.276C>T n.268C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007915A>C | CA357625622 | PKD2 | c.182A>C (p.Gln61Pro) n.277A>C n.269A>C n.281A>C | |
| 4 | g.88007915A>G | CA357625624 | PKD2 | c.182A>G (p.Gln61Arg) n.277A>G n.269A>G n.281A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.88007915A>T | CA357625626 | PKD2 | c.182A>T (p.Gln61Leu) n.277A>T n.269A>T n.281A>T | |
| 4 | g.88007916G>A | CA440296614 | PKD2 | c.183G>A (p.Gln61=) n.278G>A n.270G>A n.282G>A | |
| 4 | g.88007916G>C | CA357625628 | PKD2 | c.183G>C (p.Gln61His) n.278G>C n.270G>C n.282G>C | |
| 4 | g.88007916G>T | CA357625629 | PKD2 | c.183G>T (p.Gln61His) n.278G>T n.270G>T n.282G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007917G>A | CA357625631 | PKD2 | c.184G>A (p.Ala62Thr) n.279G>A n.271G>A n.283G>A | dbSNP |
| 4 | g.88007917G>C | CA357625633 | PKD2 | c.184G>C (p.Ala62Pro) n.279G>C n.271G>C n.283G>C | |
| 4 | g.88007917G= | CA1474562234 | PKD2 | c.184G= (p.Ala62=) n.279G= n.271G= n.283G= | |
| 4 | g.88007917G>T | CA357625635 | PKD2 | c.184G>T (p.Ala62Ser) n.279G>T n.271G>T n.283G>T | |
| 4 | g.88007918C>A | CA357625636 | PKD2 | c.185C>A (p.Ala62Glu) n.280C>A n.272C>A n.284C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007918C= | CA1474562235 | PKD2 | c.185C= (p.Ala62=) n.280C= n.272C= n.284C= | |
| 4 | g.88007918C>G | CA100873066 | PKD2 | c.185C>G (p.Ala62Gly) n.280C>G n.272C>G n.284C>G | dbSNP |
| 4 | g.88007918C>T | CA357625638 | PKD2 | c.185C>T (p.Ala62Val) n.280C>T n.272C>T n.284C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.88007919G>A | CA440296618 | PKD2 | c.186G>A (p.Ala62=) n.281G>A n.273G>A n.285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007919G>C | CA440296617 | PKD2 | c.186G>C (p.Ala62=) n.281G>C n.273G>C n.285G>C | |
| 4 | g.88007919G= | CA1474562236 | PKD2 | c.186G= (p.Ala62=) n.281G= n.273G= n.285G= | |
| 4 | g.88007919G>T | CA440296616 | PKD2 | c.186G>T (p.Ala62=) n.281G>T n.273G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007920G>A | CA357625644 | PKD2 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.282G>A n.274G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007920G>C | CA357625642 | PKD2 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.282G>C n.274G>C n.286G>C | |
| 4 | g.88007920G>T | CA357625640 | PKD2 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.282G>T n.274G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007920_88007921insAG | CA2695203463 | PKD2 | c.187_188insAG (p.Ala63GlufsTer?) n.282_283insAG n.274_275insAG n.286_287insAG | |
| 4 | g.88007920_88007921delinsGC | CA1474562237 | PKD2 | c.187_188delinsGC (p.Ala63=) n.282_283delinsGC n.274_275delinsGC n.286_287delinsGC | |
| 4 | g.88007921C>A | CA357625646 | PKD2 | c.188C>A (p.Ala63Asp) n.283C>A n.275C>A n.287C>A | |
| 4 | g.88007921C>G | CA357625648 | PKD2 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.283C>G n.275C>G n.287C>G | dbSNP |
| 4 | g.88007921C>T | CA357625650 | PKD2 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.283C>T n.275C>T n.287C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007922del | CA917247583 | PKD2 | c.189del (p.Ala64ArgfsTer?) n.284del n.276del n.288del | dbSNP |
| 4 | g.88007922C>A | CA440296620 | PKD2 | c.189C>A (p.Ala63=) n.284C>A n.276C>A n.288C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007922C= | CA1474562238 | PKD2 | c.189C= (p.Ala63=) n.284C= n.276C= n.288C= | |
| 4 | g.88007922C>G | CA440296621 | PKD2 | c.189C>G (p.Ala63=) n.284C>G n.276C>G n.288C>G | |
| 4 | g.88007922C>T | CA10621927 | PKD2 | c.189C>T (p.Ala63=) n.284C>T n.276C>T n.288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007923G>A | CA357625654 | PKD2 | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.285G>A n.277G>A n.289G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007923G>C | CA357625656 | PKD2 | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.285G>C n.277G>C n.289G>C | |
| 4 | g.88007923G= | CA1474562239 | PKD2 | c.190G= (p.Ala64=) n.285G= n.277G= n.289G= | |
| 4 | g.88007923G>T | CA357625658 | PKD2 | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.285G>T n.277G>T n.289G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007924C>A | CA357625660 | PKD2 | c.191C>A (p.Ala64Glu) n.286C>A n.278C>A n.290C>A | |
| 4 | g.88007924C= | CA1474562240 | PKD2 | c.191C= (p.Ala64=) n.286C= n.278C= n.290C= | |
| 4 | g.88007924C>G | CA100873067 | PKD2 | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.286C>G n.278C>G n.290C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007924C>T | CA357625662 | PKD2 | c.191C>T (p.Ala64Val) n.286C>T n.278C>T n.290C>T | dbSNP |
| 4 | g.88007925G>A | CA440296626 | PKD2 | c.192G>A (p.Ala64=) n.287G>A n.279G>A n.291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88007925G>C | CA440296628 | PKD2 | c.192G>C (p.Ala64=) n.287G>C n.279G>C n.291G>C | |
| 4 | g.88007925G= | CA1474562241 | PKD2 | c.192G= (p.Ala64=) n.287G= n.279G= n.291G= | |
| 4 | g.88007925G>T | CA440296627 | PKD2 | c.192G>T (p.Ala64=) n.287G>T n.279G>T n.291G>T | |
| 4 | g.88007926C>A | CA440296629 | PKD2 | c.193C>A (p.Arg65=) n.288C>A n.280C>A n.292C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007926C>G | CA357625665 | PKD2 | c.193C>G (p.Arg65Gly) n.288C>G n.280C>G n.292C>G | |
| 4 | g.88007926C>T | CA357625666 | PKD2 | c.193C>T (p.Arg65Trp) n.288C>T n.280C>T n.292C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007927G>A | CA357625669 | PKD2 | c.194G>A (p.Arg65Gln) n.289G>A n.281G>A n.293G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007927G>C | CA357625667 | PKD2 | c.194G>C (p.Arg65Pro) n.289G>C n.281G>C n.293G>C | |
| 4 | g.88007927G>T | CA357625668 | PKD2 | c.194G>T (p.Arg65Leu) n.289G>T n.281G>T n.293G>T | |
| 4 | g.88007928G>A | CA440296632 | PKD2 | c.195G>A (p.Arg65=) n.290G>A n.282G>A n.294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007928G>C | CA440296633 | PKD2 | c.195G>C (p.Arg65=) n.290G>C n.282G>C n.294G>C | |
| 4 | g.88007928G= | CA1474562242 | PKD2 | c.195G= (p.Arg65=) n.290G= n.282G= n.294G= | |
| 4 | g.88007928G>T | CA440296634 | PKD2 | c.195G>T (p.Arg65=) n.290G>T n.282G>T n.294G>T | |
| 4 | g.88007928_88007929delinsAA | CA2740091304 | PKD2 | c.195_196delinsAA (p.Asp66Asn) n.290_291delinsAA n.282_283delinsAA n.294_295delinsAA | ClinVar |
| 4 | g.88007929G>A | CA357625671 | PKD2 | c.196G>A (p.Asp66Asn) n.291G>A n.283G>A n.295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007929G>C | CA3003715 | PKD2 | c.196G>C (p.Asp66His) n.291G>C n.283G>C n.295G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007929G= | CA1474562243 | PKD2 | c.196G= (p.Asp66=) n.291G= n.283G= n.295G= | |
| 4 | g.88007929G>T | CA357625673 | PKD2 | c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.291G>T n.283G>T n.295G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007929_88007932dup | CA1139658558 | PKD2 | c.196_199dup (p.Pro67ArgfsTer26) n.291_294dup n.283_286dup n.295_298dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88007930A= | CA1474562245 | PKD2 | c.197A= (p.Asp66=) n.292A= n.284A= n.296A= | |
| 4 | g.88007930A>C | CA357625675 | PKD2 | c.197A>C (p.Asp66Ala) n.292A>C n.284A>C n.296A>C | |
| 4 | g.88007930A>G | CA357625676 | PKD2 | c.197A>G (p.Asp66Gly) n.292A>G n.284A>G n.296A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007930A>T | CA357625678 | PKD2 | c.197A>T (p.Asp66Val) n.292A>T n.284A>T n.296A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007930_88007931delinsAC | CA1474562244 | PKD2 | c.197_198delinsAC (p.Asp66=) n.292_293delinsAC n.284_285delinsAC n.296_297delinsAC | |
| 4 | g.88007931C>A | CA100873075 | PKD2 | c.198C>A (p.Asp66Glu) n.293C>A n.285C>A n.297C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007931C= | CA1474562246 | PKD2 | c.198C= (p.Asp66=) n.293C= n.285C= n.297C= | |
| 4 | g.88007931C>G | CA357625683 | PKD2 | c.198C>G (p.Asp66Glu) n.293C>G n.285C>G n.297C>G | |
| 4 | g.88007931C>T | CA440296637 | PKD2 | c.198C>T (p.Asp66=) n.293C>T n.285C>T n.297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007936dup | CA658657390 | PKD2 | c.203dup (p.Ala69GlyfsTer23) n.298dup n.290dup n.302dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007936del | CA553085851 | PKD2 | c.203del (p.Pro68ArgfsTer?) n.298del n.290del n.302del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007933_88007946del | CA2695203464 | PKD2 | c.200_213del (p.Pro67ArgfsTer20) n.295_308del n.287_300del n.299_312del | |
| 4 | g.88007932C>A | CA357625686 | PKD2 | c.199C>A (p.Pro67Thr) n.294C>A n.286C>A n.298C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007932C= | CA1474562247 | PKD2 | c.199C= (p.Pro67=) n.294C= n.286C= n.298C= | |
| 4 | g.88007932C>G | CA357625688 | PKD2 | c.199C>G (p.Pro67Ala) n.294C>G n.286C>G n.298C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007932C>T | CA357625690 | PKD2 | c.199C>T (p.Pro67Ser) n.294C>T n.286C>T n.298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007933C>A | CA357625693 | PKD2 | c.200C>A (p.Pro67His) n.295C>A n.287C>A n.299C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007933C= | CA1474562248 | PKD2 | c.200C= (p.Pro67=) n.295C= n.287C= n.299C= | |
| 4 | g.88007933C>G | CA357625694 | PKD2 | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.295C>G n.287C>G n.299C>G | |
| 4 | g.88007933C>T | CA357625692 | PKD2 | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.295C>T n.287C>T n.299C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007934C>A | CA440296642 | PKD2 | c.201C>A (p.Pro67=) n.296C>A n.288C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007934C= | CA1474562249 | PKD2 | c.201C= (p.Pro67=) n.296C= n.288C= n.300C= | |
| 4 | g.88007934C>G | CA440296643 | PKD2 | c.201C>G (p.Pro67=) n.296C>G n.288C>G n.300C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007934C>T | CA440296641 | PKD2 | c.201C>T (p.Pro67=) n.296C>T n.288C>T n.300C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007935C>A | CA357625697 | PKD2 | c.202C>A (p.Pro68Thr) n.297C>A n.289C>A n.301C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007935C= | CA1474562251 | PKD2 | c.202C= (p.Pro68=) n.297C= n.289C= n.301C= | |
| 4 | g.88007935C>G | CA357625698 | PKD2 | c.202C>G (p.Pro68Ala) n.297C>G n.289C>G n.301C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007935C>T | CA357625700 | PKD2 | c.202C>T (p.Pro68Ser) n.297C>T n.289C>T n.301C>T | |
| 4 | g.88007935_88007947delinsCCGGCCGGAGCCG | CA1474562250 | PKD2 | c.202_214delinsCCGGCCGGAGCCG (p.Pro68=) n.297_309delinsCCGGCCGGAGCCG n.289_301delinsCCGGCCGGAGCCG n.301_313delinsCCGGCCGGAGCCG | |
| 4 | g.88007936C>A | CA3003716 | PKD2 | c.203C>A (p.Pro68Gln) n.298C>A n.290C>A n.302C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007936C= | CA1474562252 | PKD2 | c.203C= (p.Pro68=) n.298C= n.290C= n.302C= | |
| 4 | g.88007936C>G | CA357625703 | PKD2 | c.203C>G (p.Pro68Arg) n.298C>G n.290C>G n.302C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007936C>T | CA357625705 | PKD2 | c.203C>T (p.Pro68Leu) n.298C>T n.290C>T n.302C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007941_88007952del | CA100873084 | PKD2 | c.208_219del (p.Gly70_Ala73del) n.303_314del n.295_306del n.307_318del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007937G>A | CA440296646 | PKD2 | c.204G>A (p.Pro68=) n.299G>A n.291G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007937G>C | CA440296647 | PKD2 | c.204G>C (p.Pro68=) n.299G>C n.291G>C n.303G>C | |
| 4 | g.88007937G= | CA1474562253 | PKD2 | c.204G= (p.Pro68=) n.299G= n.291G= n.303G= | |
| 4 | g.88007937G>T | CA440296648 | PKD2 | c.204G>T (p.Pro68=) n.299G>T n.291G>T n.303G>T | |
| 4 | g.88007938G>A | CA357625710 | PKD2 | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.300G>A n.292G>A n.304G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007938G>C | CA357625707 | PKD2 | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.300G>C n.292G>C n.304G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007938G= | CA1474562254 | PKD2 | c.205G= (p.Ala69=) n.300G= n.292G= n.304G= | |
| 4 | g.88007938G>T | CA357625708 | PKD2 | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.300G>T n.292G>T n.304G>T | |
| 4 | g.88007939C>A | CA357625711 | PKD2 | c.206C>A (p.Ala69Asp) n.301C>A n.293C>A n.305C>A | |
| 4 | g.88007939C= | CA1474562255 | PKD2 | c.206C= (p.Ala69=) n.301C= n.293C= n.305C= | |
| 4 | g.88007939C>G | CA357625713 | PKD2 | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.301C>G n.293C>G n.305C>G | |
| 4 | g.88007939C>T | CA357625715 | PKD2 | c.206C>T (p.Ala69Val) n.301C>T n.293C>T n.305C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007940C>A | CA440296653 | PKD2 | c.207C>A (p.Ala69=) n.302C>A n.294C>A n.306C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007940C= | CA1474562256 | PKD2 | c.207C= (p.Ala69=) n.302C= n.294C= n.306C= | |
| 4 | g.88007940C>G | CA440296654 | PKD2 | c.207C>G (p.Ala69=) n.302C>G n.294C>G n.306C>G | |
| 4 | g.88007940C>T | CA100873091 | PKD2 | c.207C>T (p.Ala69=) n.302C>T n.294C>T n.306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007941G>A | CA357625716 | PKD2 | c.208G>A (p.Gly70Arg) n.303G>A n.295G>A n.307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007941G>C | CA357625718 | PKD2 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.303G>C n.295G>C n.307G>C | |
| 4 | g.88007941G= | CA1474562257 | PKD2 | c.208G= (p.Gly70=) n.303G= n.295G= n.307G= | |
| 4 | g.88007941G>T | CA357625720 | PKD2 | c.208G>T (p.Gly70Ter) n.303G>T n.295G>T n.307G>T | ClinVar |
| 4 | g.88007942del | CA2695203465 | PKD2 | c.209del (p.Gly70GlufsTer?) n.304del n.296del n.308del | |
| 4 | g.88007942G>A | CA357625722 | PKD2 | c.209G>A (p.Gly70Glu) n.304G>A n.296G>A n.308G>A | |
| 4 | g.88007942G>C | CA357625726 | PKD2 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.304G>C n.296G>C n.308G>C | |
| 4 | g.88007942G>T | CA357625723 | PKD2 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.304G>T n.296G>T n.308G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007943A>C | CA440296656 | PKD2 | c.210A>C (p.Gly70=) n.305A>C n.297A>C n.309A>C | |
| 4 | g.88007943A>G | CA440296657 | PKD2 | c.210A>G (p.Gly70=) n.305A>G n.297A>G n.309A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007943A>T | CA440296658 | PKD2 | c.210A>T (p.Gly70=) n.305A>T n.297A>T n.309A>T | |
| 4 | g.88007944G>A | CA357625728 | PKD2 | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.306G>A n.298G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007944G>C | CA357625730 | PKD2 | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.306G>C n.298G>C n.310G>C | |
| 4 | g.88007944G>T | CA357625732 | PKD2 | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.306G>T n.298G>T n.310G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007945C>A | CA357625734 | PKD2 | c.212C>A (p.Ala71Asp) n.307C>A n.299C>A n.311C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007945C>G | CA357625736 | PKD2 | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.307C>G n.299C>G n.311C>G | |
| 4 | g.88007945C>T | CA357625738 | PKD2 | c.212C>T (p.Ala71Val) n.307C>T n.299C>T n.311C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007946del | CA2695203466 | PKD2 | c.213del (p.Ala72ArgfsTer?) n.308del n.300del n.312del | |
| 4 | g.88007946C>A | CA440296664 | PKD2 | c.213C>A (p.Ala71=) n.308C>A n.300C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007946C= | CA1474562258 | PKD2 | c.213C= (p.Ala71=) n.308C= n.300C= n.312C= | |
| 4 | g.88007946C>G | CA440296666 | PKD2 | c.213C>G (p.Ala71=) n.308C>G n.300C>G n.312C>G | |
| 4 | g.88007946C>T | CA440296667 | PKD2 | c.213C>T (p.Ala71=) n.308C>T n.300C>T n.312C>T | dbSNP |
| 4 | g.88007947G>A | CA357625740 | PKD2 | c.214G>A (p.Ala72Thr) n.309G>A n.301G>A n.313G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007947G>C | CA357625741 | PKD2 | c.214G>C (p.Ala72Pro) n.309G>C n.301G>C n.313G>C | |
| 4 | g.88007947G>T | CA357625743 | PKD2 | c.214G>T (p.Ala72Ser) n.309G>T n.301G>T n.313G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007948C>A | CA357625746 | PKD2 | c.215C>A (p.Ala72Glu) n.310C>A n.302C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007948C>G | CA357625747 | PKD2 | c.215C>G (p.Ala72Gly) n.310C>G n.302C>G n.314C>G | |
| 4 | g.88007948C>T | CA357625749 | PKD2 | c.215C>T (p.Ala72Val) n.310C>T n.302C>T n.314C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007949G>A | CA440296670 | PKD2 | c.216G>A (p.Ala72=) n.311G>A n.303G>A n.315G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007949G>C | CA440296671 | PKD2 | c.216G>C (p.Ala72=) n.311G>C n.303G>C n.315G>C | dbSNP |
| 4 | g.88007949G= | CA1474562259 | PKD2 | c.216G= (p.Ala72=) n.311G= n.303G= n.315G= | |
| 4 | g.88007949G>T | CA440296672 | PKD2 | c.216G>T (p.Ala72=) n.311G>T n.303G>T n.315G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007950G>A | CA357625752 | PKD2 | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.312G>A n.304G>A n.316G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007950G>C | CA357625755 | PKD2 | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.312G>C n.304G>C n.316G>C | |
| 4 | g.88007950G>T | CA357625753 | PKD2 | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.312G>T n.304G>T n.316G>T | |
| 4 | g.88007951C>A | CA357625757 | PKD2 | c.218C>A (p.Ala73Asp) n.313C>A n.305C>A n.317C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007951C= | CA1474562260 | PKD2 | c.218C= (p.Ala73=) n.313C= n.305C= n.317C= | |
| 4 | g.88007951C>G | CA357625759 | PKD2 | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.313C>G n.305C>G n.317C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007951C>T | CA357625761 | PKD2 | c.218C>T (p.Ala73Val) n.313C>T n.305C>T n.317C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007952del | CA2695203467 | PKD2 | c.219del (p.Ser74ProfsTer?) n.314del n.306del n.318del | |
| 4 | g.88007952C>A | CA440296673 | PKD2 | c.219C>A (p.Ala73=) n.314C>A n.306C>A n.318C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007952C= | CA1474562261 | PKD2 | c.219C= (p.Ala73=) n.314C= n.306C= n.318C= | |
| 4 | g.88007952C>G | CA440296675 | PKD2 | c.219C>G (p.Ala73=) n.314C>G n.306C>G n.318C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007952C>T | CA440296676 | PKD2 | c.219C>T (p.Ala73=) n.314C>T n.306C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88007953T>A | CA357625762 | PKD2 | c.220T>A (p.Ser74Thr) n.315T>A n.307T>A n.319T>A | |
| 4 | g.88007953T>C | CA357625763 | PKD2 | c.220T>C (p.Ser74Pro) n.315T>C n.307T>C n.319T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007953T>G | CA357625764 | PKD2 | c.220T>G (p.Ser74Ala) n.315T>G n.307T>G n.319T>G | |
| 4 | g.88007953_88007954delinsTC | CA1474562262 | PKD2 | c.220_221delinsTC (p.Ser74=) n.315_316delinsTC n.307_308delinsTC n.319_320delinsTC | |
| 4 | g.88007954C>A | CA357625765 | PKD2 | c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.316C>A n.308C>A n.320C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007954C>G | CA357625766 | PKD2 | c.221C>G (p.Ser74Cys) n.316C>G n.308C>G n.320C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007954C>T | CA357625768 | PKD2 | c.221C>T (p.Ser74Phe) n.316C>T n.308C>T n.320C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007957del | CA553085852 | PKD2 | c.224del (p.Pro75LeufsTer?) n.319del n.311del n.323del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007955C>A | CA3003717 | PKD2 | c.222C>A (p.Ser74=) n.317C>A n.309C>A n.321C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007955C= | CA1474562263 | PKD2 | c.222C= (p.Ser74=) n.317C= n.309C= n.321C= | |
| 4 | g.88007955C>G | CA440296685 | PKD2 | c.222C>G (p.Ser74=) n.317C>G n.309C>G n.321C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007955C>T | CA440296683 | PKD2 | c.222C>T (p.Ser74=) n.317C>T n.309C>T n.321C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007956C>A | CA357625771 | PKD2 | c.223C>A (p.Pro75Thr) n.318C>A n.310C>A n.322C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007956C>G | CA357625772 | PKD2 | c.223C>G (p.Pro75Ala) n.318C>G n.310C>G n.322C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007956C>T | CA357625773 | PKD2 | c.223C>T (p.Pro75Ser) n.318C>T n.310C>T n.322C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007957C>A | CA357625777 | PKD2 | c.224C>A (p.Pro75His) n.319C>A n.311C>A n.323C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.88007957C>G | CA357625774 | PKD2 | c.224C>G (p.Pro75Arg) n.319C>G n.311C>G n.323C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007957C>T | CA357625775 | PKD2 | c.224C>T (p.Pro75Leu) n.319C>T n.311C>T n.323C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007959_88007961del | CA2671365186 | PKD2 | c.226_228del (p.Ser76del) n.321_323del n.313_315del n.325_327del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007958T>A | CA440296686 | PKD2 | c.225T>A (p.Pro75=) n.320T>A n.312T>A n.324T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007958T>C | CA440296688 | PKD2 | c.225T>C (p.Pro75=) n.320T>C n.312T>C n.324T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007958T>G | CA440296689 | PKD2 | c.225T>G (p.Pro75=) n.320T>G n.312T>G n.324T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007959del | CA2671365187 | PKD2 | c.226del (p.Ser76LeufsTer?) n.321del n.313del n.325del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007959T>A | CA357625779 | PKD2 | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.321T>A n.313T>A n.325T>A | |
| 4 | g.88007959T>C | CA357625781 | PKD2 | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.321T>C n.313T>C n.325T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007959T>G | CA357625783 | PKD2 | c.226T>G (p.Ser76Ala) n.321T>G n.313T>G n.325T>G | |
| 4 | g.88007959T= | CA1474562264 | PKD2 | c.226T= (p.Ser76=) n.321T= n.313T= n.325T= | |
| 4 | g.88007959_88007962delinsTCTC | CA1474562265 | PKD2 | c.226_229delinsTCTC (p.Ser76=) n.321_324delinsTCTC n.313_316delinsTCTC n.325_328delinsTCTC | |
| 4 | g.88007960C>A | CA357625785 | PKD2 | c.227C>A (p.Ser76Tyr) n.322C>A n.314C>A n.326C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007960C>G | CA357625787 | PKD2 | c.227C>G (p.Ser76Cys) n.322C>G n.314C>G n.326C>G | |
| 4 | g.88007960C>T | CA357625789 | PKD2 | c.227C>T (p.Ser76Phe) n.322C>T n.314C>T n.326C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007964_88007966del | CA1474562266 | PKD2 | c.231_233del (p.Pro78del) n.326_328del n.318_320del n.330_332del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007961T>A | CA440296690 | PKD2 | c.228T>A (p.Ser76=) n.323T>A n.315T>A n.327T>A | |
| 4 | g.88007961T>C | CA440296691 | PKD2 | c.228T>C (p.Ser76=) n.323T>C n.315T>C n.327T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007961T>G | CA440296692 | PKD2 | c.228T>G (p.Ser76=) n.323T>G n.315T>G n.327T>G | |
| 4 | g.88007962C>A | CA357625791 | PKD2 | c.229C>A (p.Pro77Thr) n.324C>A n.316C>A n.328C>A | |
| 4 | g.88007962C= | CA1474562267 | PKD2 | c.229C= (p.Pro77=) n.324C= n.316C= n.328C= | |
| 4 | g.88007962C>G | CA357625793 | PKD2 | c.229C>G (p.Pro77Ala) n.324C>G n.316C>G n.328C>G | dbSNP |
| 4 | g.88007962C>T | CA100873096 | PKD2 | c.229C>T (p.Pro77Ser) n.324C>T n.316C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007963C>A | CA357625794 | PKD2 | c.230C>A (p.Pro77His) n.325C>A n.317C>A n.329C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007963C= | CA1474562268 | PKD2 | c.230C= (p.Pro77=) n.325C= n.317C= n.329C= | |
| 4 | g.88007963C>G | CA3003718 | PKD2 | c.230C>G (p.Pro77Arg) n.325C>G n.317C>G n.329C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007963C>T | CA357625797 | PKD2 | c.230C>T (p.Pro77Leu) n.325C>T n.317C>T n.329C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007964T>A | CA440296695 | PKD2 | c.231T>A (p.Pro77=) n.326T>A n.318T>A n.330T>A | |
| 4 | g.88007964T>C | CA440296696 | PKD2 | c.231T>C (p.Pro77=) n.326T>C n.318T>C n.330T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007964T>G | CA440296694 | PKD2 | c.231T>G (p.Pro77=) n.326T>G n.318T>G n.330T>G | |
| 4 | g.88007965C>A | CA357625801 | PKD2 | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.327C>A n.319C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007965C= | CA1474562269 | PKD2 | c.232C= (p.Pro78=) n.327C= n.319C= n.331C= | |
| 4 | g.88007965C>G | CA357625803 | PKD2 | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.327C>G n.319C>G n.331C>G | |
| 4 | g.88007965C>T | CA357625799 | PKD2 | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.327C>T n.319C>T n.331C>T | dbSNP |
| 4 | g.88007966C>A | CA357625807 | PKD2 | c.233C>A (p.Pro78Gln) n.328C>A n.320C>A n.332C>A | |
| 4 | g.88007966C>G | CA357625805 | PKD2 | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.328C>G n.320C>G n.332C>G | |
| 4 | g.88007966C>T | CA357625808 | PKD2 | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.328C>T n.320C>T n.332C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.88007967G>A | CA440296697 | PKD2 | c.234G>A (p.Pro78=) n.329G>A n.321G>A n.333G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007967G>C | CA440296698 | PKD2 | c.234G>C (p.Pro78=) n.329G>C n.321G>C n.333G>C | |
| 4 | g.88007967G>T | CA440296699 | PKD2 | c.234G>T (p.Pro78=) n.329G>T n.321G>T n.333G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88007968C>A | CA357625810 | PKD2 | c.235C>A (p.Leu79Ile) n.330C>A n.322C>A n.334C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007968C= | CA1474562270 | PKD2 | c.235C= (p.Leu79=) n.330C= n.322C= n.334C= | |
| 4 | g.88007968C>G | CA357625811 | PKD2 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.330C>G n.322C>G n.334C>G | |
| 4 | g.88007968C>T | CA357625813 | PKD2 | c.235C>T (p.Leu79Phe) n.330C>T n.322C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007969T>A | CA357625815 | PKD2 | c.236T>A (p.Leu79His) n.331T>A n.323T>A n.335T>A | |
| 4 | g.88007969T>C | CA357625817 | PKD2 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.331T>C n.323T>C n.335T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007969T>G | CA357625819 | PKD2 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.331T>G n.323T>G n.335T>G | |
| 4 | g.88007970C>A | CA440296700 | PKD2 | c.237C>A (p.Leu79=) n.332C>A n.324C>A n.336C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007970C= | CA1474562271 | PKD2 | c.237C= (p.Leu79=) n.332C= n.324C= n.336C= | |
| 4 | g.88007970C>G | CA3003719 | PKD2 | c.237C>G (p.Leu79=) n.332C>G n.324C>G n.336C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007970C>T | CA440296701 | PKD2 | c.237C>T (p.Leu79=) n.332C>T n.324C>T n.336C>T | |
| 4 | g.88007971T>A | CA357625822 | PKD2 | c.238T>A (p.Ser80Thr) n.333T>A n.325T>A n.337T>A | |
| 4 | g.88007971T>C | CA357625824 | PKD2 | c.238T>C (p.Ser80Pro) n.333T>C n.325T>C n.337T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007971T>G | CA357625826 | PKD2 | c.238T>G (p.Ser80Ala) n.333T>G n.325T>G n.337T>G | |
| 4 | g.88007975_88007977del | CA2671365188 | PKD2 | c.242_244del (p.Ser81del) n.337_339del n.329_331del n.341_343del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007972C>A | CA357625828 | PKD2 | c.239C>A (p.Ser80Ter) n.334C>A n.326C>A n.338C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007972C= | CA1474562272 | PKD2 | c.239C= (p.Ser80=) n.334C= n.326C= n.338C= | |
| 4 | g.88007972C>G | CA3003720 | PKD2 | c.239C>G (p.Ser80Trp) n.334C>G n.326C>G n.338C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007972C>T | CA357625831 | PKD2 | c.239C>T (p.Ser80Leu) n.334C>T n.326C>T n.338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007973G>A | CA440296702 | PKD2 | c.240G>A (p.Ser80=) n.335G>A n.327G>A n.339G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007973G>C | CA440296703 | PKD2 | c.240G>C (p.Ser80=) n.335G>C n.327G>C n.339G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007973G= | CA1474562273 | PKD2 | c.240G= (p.Ser80=) n.335G= n.327G= n.339G= | |
| 4 | g.88007973G>T | CA440296704 | PKD2 | c.240G>T (p.Ser80=) n.335G>T n.327G>T n.339G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007974T>A | CA357625837 | PKD2 | c.241T>A (p.Ser81Thr) n.336T>A n.328T>A n.340T>A | |
| 4 | g.88007974T>C | CA357625835 | PKD2 | c.241T>C (p.Ser81Pro) n.336T>C n.328T>C n.340T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007974T>G | CA357625833 | PKD2 | c.241T>G (p.Ser81Ala) n.336T>G n.328T>G n.340T>G | |
| 4 | g.88007974T= | CA1474562274 | PKD2 | c.241T= (p.Ser81=) n.336T= n.328T= n.340T= | |
| 4 | g.88007975C>A | CA357625839 | PKD2 | c.242C>A (p.Ser81Ter) n.337C>A n.329C>A n.341C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007975C= | CA1474562275 | PKD2 | c.242C= (p.Ser81=) n.337C= n.329C= n.341C= | |
| 4 | g.88007975C>G | CA357625840 | PKD2 | c.242C>G (p.Ser81Trp) n.337C>G n.329C>G n.341C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007975C>T | CA357625842 | PKD2 | c.242C>T (p.Ser81Leu) n.337C>T n.329C>T n.341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007976G>A | CA440296705 | PKD2 | c.243G>A (p.Ser81=) n.338G>A n.330G>A n.342G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007976G>C | CA440296706 | PKD2 | c.243G>C (p.Ser81=) n.338G>C n.330G>C n.342G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007976G>T | CA440296707 | PKD2 | c.243G>T (p.Ser81=) n.338G>T n.330G>T n.342G>T | |
| 4 | g.88007977T>A | CA357625844 | PKD2 | c.244T>A (p.Cys82Ser) n.339T>A n.331T>A n.343T>A | |
| 4 | g.88007977T>C | CA357625846 | PKD2 | c.244T>C (p.Cys82Arg) n.339T>C n.331T>C n.343T>C | |
| 4 | g.88007977T>G | CA357625847 | PKD2 | c.244T>G (p.Cys82Gly) n.339T>G n.331T>G n.343T>G | |
| 4 | g.88007978G>A | CA357625849 | PKD2 | c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.340G>A n.332G>A n.344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007978G>C | CA357625850 | PKD2 | c.245G>C (p.Cys82Ser) n.340G>C n.332G>C n.344G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88007978G= | CA1474562276 | PKD2 | c.245G= (p.Cys82=) n.340G= n.332G= n.344G= | |
| 4 | g.88007978G>T | CA357625852 | PKD2 | c.245G>T (p.Cys82Phe) n.340G>T n.332G>T n.344G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007979C>A | CA357625855 | PKD2 | c.246C>A (p.Cys82Ter) n.341C>A n.333C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007979C= | CA1474562277 | PKD2 | c.246C= (p.Cys82=) n.341C= n.333C= n.345C= | |
| 4 | g.88007979C>G | CA357625856 | PKD2 | c.246C>G (p.Cys82Trp) n.341C>G n.333C>G n.345C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007979C>T | CA100873107 | PKD2 | c.246C>T (p.Cys82=) n.341C>T n.333C>T n.345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007980T>A | CA357625857 | PKD2 | c.247T>A (p.Ser83Thr) n.342T>A n.334T>A n.346T>A | |
| 4 | g.88007980T>C | CA357625858 | PKD2 | c.247T>C (p.Ser83Pro) n.342T>C n.334T>C n.346T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007980T>G | CA357625859 | PKD2 | c.247T>G (p.Ser83Ala) n.342T>G n.334T>G n.346T>G | |
| 4 | g.88007981C>A | CA357625864 | PKD2 | c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.343C>A n.335C>A n.347C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007981C>G | CA357625862 | PKD2 | c.248C>G (p.Ser83Cys) n.343C>G n.335C>G n.347C>G | |
| 4 | g.88007981C>T | CA357625860 | PKD2 | c.248C>T (p.Ser83Phe) n.343C>T n.335C>T n.347C>T | |
| 4 | g.88007983del | CA2671365189 | PKD2 | c.250del (p.Arg84GlyfsTer?) n.345del n.337del n.349del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007982C>A | CA440296708 | PKD2 | c.249C>A (p.Ser83=) n.344C>A n.336C>A n.348C>A | |
| 4 | g.88007982C>G | CA440296709 | PKD2 | c.249C>G (p.Ser83=) n.344C>G n.336C>G n.348C>G | |
| 4 | g.88007982C>T | CA440296710 | PKD2 | c.249C>T (p.Ser83=) n.344C>T n.336C>T n.348C>T | |
| 4 | g.88007983C>A | CA440296711 | PKD2 | c.250C>A (p.Arg84=) n.345C>A n.337C>A n.349C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007983C>G | CA357625866 | PKD2 | c.250C>G (p.Arg84Gly) n.345C>G n.337C>G n.349C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007983C>T | CA357625867 | PKD2 | c.250C>T (p.Arg84Trp) n.345C>T n.337C>T n.349C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007984G>A | CA357625870 | PKD2 | c.251G>A (p.Arg84Gln) n.346G>A n.338G>A n.350G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007984G>C | CA357625872 | PKD2 | c.251G>C (p.Arg84Pro) n.346G>C n.338G>C n.350G>C | |
| 4 | g.88007984G= | CA1474562278 | PKD2 | c.251G= (p.Arg84=) n.346G= n.338G= n.350G= | |
| 4 | g.88007984G>T | CA357625873 | PKD2 | c.251G>T (p.Arg84Leu) n.346G>T n.338G>T n.350G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007985G>A | CA440296712 | PKD2 | c.252G>A (p.Arg84=) n.347G>A n.339G>A n.351G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.88007985G>C | CA440296714 | PKD2 | c.252G>C (p.Arg84=) n.347G>C n.339G>C n.351G>C | |
| 4 | g.88007985G>T | CA440296713 | PKD2 | c.252G>T (p.Arg84=) n.347G>T n.339G>T n.351G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88007986del | CA2671365190 | PKD2 | c.253del (p.Gln85ArgfsTer?) n.348del n.340del n.352del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007986C>A | CA357625875 | PKD2 | c.253C>A (p.Gln85Lys) n.348C>A n.340C>A n.352C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007986C>G | CA357625877 | PKD2 | c.253C>G (p.Gln85Glu) n.348C>G n.340C>G n.352C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007986C>T | CA357625879 | PKD2 | c.253C>T (p.Gln85Ter) n.348C>T n.340C>T n.352C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.88007987A>C | CA357625881 | PKD2 | c.254A>C (p.Gln85Pro) n.349A>C n.341A>C n.353A>C | |
| 4 | g.88007987A>G | CA357625883 | PKD2 | c.254A>G (p.Gln85Arg) n.349A>G n.341A>G n.353A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.88007987A>T | CA357625884 | PKD2 | c.254A>T (p.Gln85Leu) n.349A>T n.341A>T n.353A>T | |
| 4 | g.88007988G>A | CA440296715 | PKD2 | c.255G>A (p.Gln85=) n.350G>A n.342G>A n.354G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007988G>C | CA357625885 | PKD2 | c.255G>C (p.Gln85His) n.350G>C n.342G>C n.354G>C | |
| 4 | g.88007988G>T | CA357625886 | PKD2 | c.255G>T (p.Gln85His) n.350G>T n.342G>T n.354G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007989G>A | CA100873110 | PKD2 | c.256G>A (p.Ala86Thr) n.351G>A n.343G>A n.355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007989G>C | CA357625889 | PKD2 | c.256G>C (p.Ala86Pro) n.351G>C n.343G>C n.355G>C | |
| 4 | g.88007989G= | CA1474562279 | PKD2 | c.256G= (p.Ala86=) n.351G= n.343G= n.355G= | |
| 4 | g.88007989G>T | CA357625891 | PKD2 | c.256G>T (p.Ala86Ser) n.351G>T n.343G>T n.355G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007990C>A | CA357625894 | PKD2 | c.257C>A (p.Ala86Glu) n.352C>A n.344C>A n.356C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007990C>G | CA357625896 | PKD2 | c.257C>G (p.Ala86Gly) n.352C>G n.344C>G n.356C>G | |
| 4 | g.88007990C>T | CA357625897 | PKD2 | c.257C>T (p.Ala86Val) n.352C>T n.344C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007991G>A | CA440296716 | PKD2 | c.258G>A (p.Ala86=) n.353G>A n.345G>A n.357G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007991G>C | CA440296717 | PKD2 | c.258G>C (p.Ala86=) n.353G>C n.345G>C n.357G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007991G= | CA1474562280 | PKD2 | c.258G= (p.Ala86=) n.353G= n.345G= n.357G= | |
| 4 | g.88007991G>T | CA440296718 | PKD2 | c.258G>T (p.Ala86=) n.353G>T n.345G>T n.357G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007992T>A | CA357625900 | PKD2 | c.259T>A (p.Trp87Arg) n.354T>A n.346T>A n.358T>A | |
| 4 | g.88007992T>C | CA357625901 | PKD2 | c.259T>C (p.Trp87Arg) n.354T>C n.346T>C n.358T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007992T>G | CA357625903 | PKD2 | c.259T>G (p.Trp87Gly) n.354T>G n.346T>G n.358T>G | |
| 4 | g.88007993G>A | CA357625905 | PKD2 | c.260G>A (p.Trp87Ter) n.355G>A n.347G>A n.359G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007993G>C | CA357625907 | PKD2 | c.260G>C (p.Trp87Ser) n.355G>C n.347G>C n.359G>C | |
| 4 | g.88007993G>T | CA357625908 | PKD2 | c.260G>T (p.Trp87Leu) n.355G>T n.347G>T n.359G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007994G>A | CA357625910 | PKD2 | c.261G>A (p.Trp87Ter) n.356G>A n.348G>A n.360G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88007994G>C | CA357625912 | PKD2 | c.261G>C (p.Trp87Cys) n.356G>C n.348G>C n.360G>C | |
| 4 | g.88007994G= | CA1474562281 | PKD2 | c.261G= (p.Trp87=) n.356G= n.348G= n.360G= | |
| 4 | g.88007994G>T | CA357625914 | PKD2 | c.261G>T (p.Trp87Cys) n.356G>T n.348G>T n.360G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007995A>C | CA357625916 | PKD2 | c.262A>C (p.Ser88Arg) n.357A>C n.349A>C n.361A>C | |
| 4 | g.88007995A>G | CA357625920 | PKD2 | c.262A>G (p.Ser88Gly) n.357A>G n.349A>G n.361A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007995A>T | CA357625919 | PKD2 | c.262A>T (p.Ser88Cys) n.357A>T n.349A>T n.361A>T | |
| 4 | g.88007996G>A | CA357625922 | PKD2 | c.263G>A (p.Ser88Asn) n.358G>A n.350G>A n.362G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007996G>C | CA357625926 | PKD2 | c.263G>C (p.Ser88Thr) n.358G>C n.350G>C n.362G>C | |
| 4 | g.88007996G>T | CA357625924 | PKD2 | c.263G>T (p.Ser88Ile) n.358G>T n.350G>T n.362G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007997C>A | CA357625928 | PKD2 | c.264C>A (p.Ser88Arg) n.359C>A n.351C>A n.363C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007997C>G | CA357625930 | PKD2 | c.264C>G (p.Ser88Arg) n.359C>G n.351C>G n.363C>G | |
| 4 | g.88007997C>T | CA440296719 | PKD2 | c.264C>T (p.Ser88=) n.359C>T n.351C>T n.363C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007998C>A | CA357625932 | PKD2 | c.265C>A (p.Arg89Ser) n.360C>A n.352C>A n.364C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88007998C= | CA1474562282 | PKD2 | c.265C= (p.Arg89=) n.360C= n.352C= n.364C= | |
| 4 | g.88007998C>G | CA357625934 | PKD2 | c.265C>G (p.Arg89Gly) n.360C>G n.352C>G n.364C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88007998C>T | CA357625936 | PKD2 | c.265C>T (p.Arg89Cys) n.360C>T n.352C>T n.364C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007999G>A | CA357625938 | PKD2 | c.266G>A (p.Arg89His) n.361G>A n.353G>A n.365G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88007999G>C | CA357625940 | PKD2 | c.266G>C (p.Arg89Pro) n.361G>C n.353G>C n.365G>C | |
| 4 | g.88007999G>T | CA357625942 | PKD2 | c.266G>T (p.Arg89Leu) n.361G>T n.353G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008000C>A | CA440296720 | PKD2 | c.267C>A (p.Arg89=) n.362C>A n.354C>A n.366C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008000C>G | CA440296721 | PKD2 | c.267C>G (p.Arg89=) n.362C>G n.354C>G n.366C>G | |
| 4 | g.88008000C>T | CA440296722 | PKD2 | c.267C>T (p.Arg89=) n.362C>T n.354C>T n.366C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008001G>A | CA357625944 | PKD2 | c.268G>A (p.Asp90Asn) n.363G>A n.355G>A n.367G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008001G>C | CA357625946 | PKD2 | c.268G>C (p.Asp90His) n.363G>C n.355G>C n.367G>C | |
| 4 | g.88008001G>T | CA357625947 | PKD2 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.363G>T n.355G>T n.367G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008002A>C | CA357625953 | PKD2 | c.269A>C (p.Asp90Ala) n.364A>C n.356A>C n.368A>C | |
| 4 | g.88008002A>G | CA357625950 | PKD2 | c.269A>G (p.Asp90Gly) n.364A>G n.356A>G n.368A>G | |
| 4 | g.88008002A>T | CA357625951 | PKD2 | c.269A>T (p.Asp90Val) n.364A>T n.356A>T n.368A>T | |
| 4 | g.88008003T>A | CA357625955 | PKD2 | c.270T>A (p.Asp90Glu) n.365T>A n.357T>A n.369T>A | |
| 4 | g.88008003T>C | CA440296723 | PKD2 | c.270T>C (p.Asp90=) n.365T>C n.357T>C n.369T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008003T>G | CA357625957 | PKD2 | c.270T>G (p.Asp90Glu) n.365T>G n.357T>G n.369T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008004A>C | CA357625959 | PKD2 | c.271A>C (p.Asn91His) n.366A>C n.358A>C n.370A>C | |
| 4 | g.88008004A>G | CA357625961 | PKD2 | c.271A>G (p.Asn91Asp) n.366A>G n.358A>G n.370A>G | |
| 4 | g.88008004A>T | CA357625962 | PKD2 | c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.366A>T n.358A>T n.370A>T | |
| 4 | g.88008005A>C | CA357625965 | PKD2 | c.272A>C (p.Asn91Thr) n.367A>C n.359A>C n.371A>C | |
| 4 | g.88008005A>G | CA357625967 | PKD2 | c.272A>G (p.Asn91Ser) n.367A>G n.359A>G n.371A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008005A>T | CA357625968 | PKD2 | c.272A>T (p.Asn91Ile) n.367A>T n.359A>T n.371A>T | |
| 4 | g.88008006C>A | CA357625970 | PKD2 | c.273C>A (p.Asn91Lys) n.368C>A n.360C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008006C= | CA1474562283 | PKD2 | c.273C= (p.Asn91=) n.368C= n.360C= n.372C= | |
| 4 | g.88008006C>G | CA357625973 | PKD2 | c.273C>G (p.Asn91Lys) n.368C>G n.360C>G n.372C>G | |
| 4 | g.88008006C>T | CA440296724 | PKD2 | c.273C>T (p.Asn91=) n.368C>T n.360C>T n.372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008009del | CA2671365191 | PKD2 | c.276del (p.Gly93AlafsTer24) n.371del n.363del n.375del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008007C>A | CA357625975 | PKD2 | c.274C>A (p.Pro92Thr) n.369C>A n.361C>A n.373C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008007C= | CA1474562284 | PKD2 | c.274C= (p.Pro92=) n.369C= n.361C= n.373C= | |
| 4 | g.88008007C>G | CA357625977 | PKD2 | c.274C>G (p.Pro92Ala) n.369C>G n.361C>G n.373C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008007C>T | CA100873113 | PKD2 | c.274C>T (p.Pro92Ser) n.369C>T n.361C>T n.373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008008C>A | CA357625978 | PKD2 | c.275C>A (p.Pro92His) n.370C>A n.362C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008008C= | CA1474562285 | PKD2 | c.275C= (p.Pro92=) n.370C= n.362C= n.374C= | |
| 4 | g.88008008C>G | CA357625980 | PKD2 | c.275C>G (p.Pro92Arg) n.370C>G n.362C>G n.374C>G | |
| 4 | g.88008008C>T | CA357625982 | PKD2 | c.275C>T (p.Pro92Leu) n.370C>T n.362C>T n.374C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008009C>A | CA440296725 | PKD2 | c.276C>A (p.Pro92=) n.371C>A n.363C>A n.375C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008009C= | CA1474562286 | PKD2 | c.276C= (p.Pro92=) n.371C= n.363C= n.375C= | |
| 4 | g.88008009C>G | CA440296726 | PKD2 | c.276C>G (p.Pro92=) n.371C>G n.363C>G n.375C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.88008009C>T | CA440296727 | PKD2 | c.276C>T (p.Pro92=) n.371C>T n.363C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008010G>A | CA357625984 | PKD2 | c.277G>A (p.Gly93Ser) n.372G>A n.364G>A n.376G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008010G>C | CA357625986 | PKD2 | c.277G>C (p.Gly93Arg) n.372G>C n.364G>C n.376G>C | |
| 4 | g.88008010G>T | CA357625988 | PKD2 | c.277G>T (p.Gly93Cys) n.372G>T n.364G>T n.376G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008011G>A | CA357625990 | PKD2 | c.278G>A (p.Gly93Asp) n.373G>A n.365G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008011G>C | CA357625992 | PKD2 | c.278G>C (p.Gly93Ala) n.373G>C n.365G>C n.377G>C | |
| 4 | g.88008011G= | CA1474562287 | PKD2 | c.278G= (p.Gly93=) n.373G= n.365G= n.377G= | |
| 4 | g.88008011G>T | CA357625994 | PKD2 | c.278G>T (p.Gly93Val) n.373G>T n.365G>T n.377G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88008012C>A | CA440296728 | PKD2 | c.279C>A (p.Gly93=) n.374C>A n.366C>A n.378C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88008012C>G | CA440296729 | PKD2 | c.279C>G (p.Gly93=) n.374C>G n.366C>G n.378C>G | |
| 4 | g.88008012C>T | CA440296730 | PKD2 | c.279C>T (p.Gly93=) n.374C>T n.366C>T n.378C>T |