Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88007836_88007837delinsAA | CA1474562189 | PKD2 | c.103_104delinsAA (p.Ala35Asn) n.198_199delinsAA n.190_191delinsAA n.202_203delinsAA | ClinVar dbSNP |
4 | g.88007836_88007837delinsGC | CA1474562188 | PKD2 | c.103_104delinsGC (p.Ala35=) n.198_199delinsGC n.190_191delinsGC n.202_203delinsGC | |
4 | g.88007837C>A | CA3003712 | PKD2 | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.199C>A n.191C>A n.203C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007837C= | CA1474562190 | PKD2 | c.104C= (p.Ala35=) n.199C= n.191C= n.203C= | |
4 | g.88007837C>G | CA357625191 | PKD2 | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.199C>G n.191C>G n.203C>G | |
4 | g.88007837C>T | CA357625194 | PKD2 | c.104C>T (p.Ala35Val) n.199C>T n.191C>T n.203C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007838C>A | CA440296492 | PKD2 | c.105C>A (p.Ala35=) n.200C>A n.192C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007838C>G | CA440296493 | PKD2 | c.105C>G (p.Ala35=) n.200C>G n.192C>G n.204C>G | |
4 | g.88007838C>T | CA440296494 | PKD2 | c.105C>T (p.Ala35=) n.200C>T n.192C>T n.204C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007839G>A | CA357625197 | PKD2 | c.106G>A (p.Val36Met) n.201G>A n.193G>A n.205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007839G>C | CA357625199 | PKD2 | c.106G>C (p.Val36Leu) n.201G>C n.193G>C n.205G>C | |
4 | g.88007839G= | CA1474562191 | PKD2 | c.106G= (p.Val36=) n.201G= n.193G= n.205G= | |
4 | g.88007839G>T | CA357625201 | PKD2 | c.106G>T (p.Val36Leu) n.201G>T n.193G>T n.205G>T | |
4 | g.88007840T>A | CA357625205 | PKD2 | c.107T>A (p.Val36Glu) n.202T>A n.194T>A n.206T>A | |
4 | g.88007840T>C | CA357625208 | PKD2 | c.107T>C (p.Val36Ala) n.202T>C n.194T>C n.206T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007840T>G | CA357625210 | PKD2 | c.107T>G (p.Val36Gly) n.202T>G n.194T>G n.206T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007840T= | CA1474562192 | PKD2 | c.107T= (p.Val36=) n.202T= n.194T= n.206T= | |
4 | g.88007841G>A | CA440296499 | PKD2 | c.108G>A (p.Val36=) n.203G>A n.195G>A n.207G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007841G>C | CA440296500 | PKD2 | c.108G>C (p.Val36=) n.203G>C n.195G>C n.207G>C | |
4 | g.88007841G= | CA1474562193 | PKD2 | c.108G= (p.Val36=) n.203G= n.195G= n.207G= | |
4 | g.88007841G>T | CA440296502 | PKD2 | c.108G>T (p.Val36=) n.203G>T n.195G>T n.207G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007843del | CA923726128 | PKD2 | c.110del (p.Gly37AlafsTer?) n.205del n.197del n.209del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88007846_88007866dup | CA1065142407 | PKD2 | c.113_133dup (p.Gly44_Gly45insAlaSerLeuAlaAlaProGly) n.208_228dup n.200_220dup n.212_232dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007842G>A | CA100873011 | PKD2 | c.109G>A (p.Gly37Ser) n.204G>A n.196G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007842G>C | CA357625217 | PKD2 | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.204G>C n.196G>C n.208G>C | |
4 | g.88007842G= | CA1474562194 | PKD2 | c.109G= (p.Gly37=) n.204G= n.196G= n.208G= | |
4 | g.88007842G>T | CA357625214 | PKD2 | c.109G>T (p.Gly37Cys) n.204G>T n.196G>T n.208G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007843G>A | CA357625220 | PKD2 | c.110G>A (p.Gly37Asp) n.205G>A n.197G>A n.209G>A | |
4 | g.88007843G>C | CA357625221 | PKD2 | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.205G>C n.197G>C n.209G>C | |
4 | g.88007843G>T | CA357625224 | PKD2 | c.110G>T (p.Gly37Val) n.205G>T n.197G>T n.209G>T | |
4 | g.88007843_88007850delinsGCGCCAGC | CA1474562195 | PKD2 | c.110_117delinsGCGCCAGC (p.Gly37=) n.205_212delinsGCGCCAGC n.197_204delinsGCGCCAGC n.209_216delinsGCGCCAGC | |
4 | g.88007844C>A | CA440296511 | PKD2 | c.111C>A (p.Gly37=) n.206C>A n.198C>A n.210C>A | |
4 | g.88007844C>G | CA440296508 | PKD2 | c.111C>G (p.Gly37=) n.206C>G n.198C>G n.210C>G | |
4 | g.88007844C>T | CA440296509 | PKD2 | c.111C>T (p.Gly37=) n.206C>T n.198C>T n.210C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007844_88007850delinsGG | CA1139658557 | PKD2 | c.111_117delinsGG (p.Ser39ArgfsTer?) n.206_212delinsGG n.198_204delinsGG n.210_216delinsGG | ClinVar dbSNP |
4 | g.88007845G>A | CA357625227 | PKD2 | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.207G>A n.199G>A n.211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007845G>C | CA357625229 | PKD2 | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.207G>C n.199G>C n.211G>C | |
4 | g.88007845G= | CA1474562196 | PKD2 | c.112G= (p.Ala38=) n.207G= n.199G= n.211G= | |
4 | g.88007845G>T | CA357625231 | PKD2 | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.207G>T n.199G>T n.211G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007846C>A | CA357625236 | PKD2 | c.113C>A (p.Ala38Asp) n.208C>A n.200C>A n.212C>A | |
4 | g.88007846C>G | CA357625238 | PKD2 | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.208C>G n.200C>G n.212C>G | |
4 | g.88007846C>T | CA357625240 | PKD2 | c.113C>T (p.Ala38Val) n.208C>T n.200C>T n.212C>T | |
4 | g.88007847C>A | CA440296514 | PKD2 | c.114C>A (p.Ala38=) n.209C>A n.201C>A n.213C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007847C>G | CA440296515 | PKD2 | c.114C>G (p.Ala38=) n.209C>G n.201C>G n.213C>G | |
4 | g.88007847C>T | CA440296516 | PKD2 | c.114C>T (p.Ala38=) n.209C>T n.201C>T n.213C>T | |
4 | g.88007848A>C | CA357625242 | PKD2 | c.115A>C (p.Ser39Arg) n.210A>C n.202A>C n.214A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007848A>G | CA357625245 | PKD2 | c.115A>G (p.Ser39Gly) n.210A>G n.202A>G n.214A>G | |
4 | g.88007848A>T | CA357625248 | PKD2 | c.115A>T (p.Ser39Cys) n.210A>T n.202A>T n.214A>T | |
4 | g.88007849G>A | CA357625256 | PKD2 | c.116G>A (p.Ser39Asn) n.211G>A n.203G>A n.215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007849G>C | CA357625254 | PKD2 | c.116G>C (p.Ser39Thr) n.211G>C n.203G>C n.215G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007849G>T | CA357625251 | PKD2 | c.116G>T (p.Ser39Ile) n.211G>T n.203G>T n.215G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007850C>A | CA357625258 | PKD2 | c.117C>A (p.Ser39Arg) n.212C>A n.204C>A n.216C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007850C= | CA1474562197 | PKD2 | c.117C= (p.Ser39=) n.212C= n.204C= n.216C= | |
4 | g.88007850C>G | CA357625260 | PKD2 | c.117C>G (p.Ser39Arg) n.212C>G n.204C>G n.216C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007850C>T | CA440296522 | PKD2 | c.117C>T (p.Ser39=) n.212C>T n.204C>T n.216C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007851C>A | CA357625263 | PKD2 | c.118C>A (p.Leu40Ile) n.213C>A n.205C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007851C>G | CA357625266 | PKD2 | c.118C>G (p.Leu40Val) n.213C>G n.205C>G n.217C>G | |
4 | g.88007851C>T | CA357625269 | PKD2 | c.118C>T (p.Leu40Phe) n.213C>T n.205C>T n.217C>T | |
4 | g.88007852T>A | CA357625272 | PKD2 | c.119T>A (p.Leu40His) n.214T>A n.206T>A n.218T>A | |
4 | g.88007852T>C | CA357625274 | PKD2 | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.214T>C n.206T>C n.218T>C | dbSNP |
4 | g.88007852T>G | CA357625277 | PKD2 | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.214T>G n.206T>G n.218T>G | |
4 | g.88007852T= | CA1474562198 | PKD2 | c.119T= (p.Leu40=) n.214T= n.206T= n.218T= | |
4 | g.88007853C>A | CA440296525 | PKD2 | c.120C>A (p.Leu40=) n.215C>A n.207C>A n.219C>A | |
4 | g.88007853C= | CA1474562199 | PKD2 | c.120C= (p.Leu40=) n.215C= n.207C= n.219C= | |
4 | g.88007853C>G | CA440296524 | PKD2 | c.120C>G (p.Leu40=) n.215C>G n.207C>G n.219C>G | |
4 | g.88007853C>T | CA440296523 | PKD2 | c.120C>T (p.Leu40=) n.215C>T n.207C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007854G>A | CA357625280 | PKD2 | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.216G>A n.208G>A n.220G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007854G>C | CA357625283 | PKD2 | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.216G>C n.208G>C n.220G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007854G>T | CA357625285 | PKD2 | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.216G>T n.208G>T n.220G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007855C>A | CA357625289 | PKD2 | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.217C>A n.209C>A n.221C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007855C>G | CA357625292 | PKD2 | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.217C>G n.209C>G n.221C>G | |
4 | g.88007855C>T | CA357625294 | PKD2 | c.122C>T (p.Ala41Val) n.217C>T n.209C>T n.221C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007856C>A | CA440296527 | PKD2 | c.123C>A (p.Ala41=) n.218C>A n.210C>A n.222C>A | dbSNP |
4 | g.88007856C= | CA1474562200 | PKD2 | c.123C= (p.Ala41=) n.218C= n.210C= n.222C= | |
4 | g.88007856C>G | CA440296529 | PKD2 | c.123C>G (p.Ala41=) n.218C>G n.210C>G n.222C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007856C>T | CA440296530 | PKD2 | c.123C>T (p.Ala41=) n.218C>T n.210C>T n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007857G>A | CA357625303 | PKD2 | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.219G>A n.211G>A n.223G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007857G>C | CA357625301 | PKD2 | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.219G>C n.211G>C n.223G>C | |
4 | g.88007857G>T | CA357625298 | PKD2 | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.219G>T n.211G>T n.223G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007858C>A | CA357625307 | PKD2 | c.125C>A (p.Ala42Asp) n.220C>A n.212C>A n.224C>A | |
4 | g.88007858C>G | CA357625310 | PKD2 | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.220C>G n.212C>G n.224C>G | |
4 | g.88007858C>T | CA357625313 | PKD2 | c.125C>T (p.Ala42Val) n.220C>T n.212C>T n.224C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007861del | CA2671365183 | PKD2 | c.128del (p.Pro43ArgfsTer?) n.223del n.215del n.227del | gnomAD v4 |
4 | g.88007859C>A | CA440296533 | PKD2 | c.126C>A (p.Ala42=) n.221C>A n.213C>A n.225C>A | |
4 | g.88007859C= | CA1474562201 | PKD2 | c.126C= (p.Ala42=) n.221C= n.213C= n.225C= | |
4 | g.88007859C>G | CA440296534 | PKD2 | c.126C>G (p.Ala42=) n.221C>G n.213C>G n.225C>G | |
4 | g.88007859C>T | CA440296536 | PKD2 | c.126C>T (p.Ala42=) n.221C>T n.213C>T n.225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007860C>A | CA357625316 | PKD2 | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.222C>A n.214C>A n.226C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007860C= | CA1474562202 | PKD2 | c.127C= (p.Pro43=) n.222C= n.214C= n.226C= | |
4 | g.88007860C>G | CA357625318 | PKD2 | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.222C>G n.214C>G n.226C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007860C>T | CA357625321 | PKD2 | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.222C>T n.214C>T n.226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007861C>A | CA357625325 | PKD2 | c.128C>A (p.Pro43Gln) n.223C>A n.215C>A n.227C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007861C= | CA1474562203 | PKD2 | c.128C= (p.Pro43=) n.223C= n.215C= n.227C= | |
4 | g.88007861C>G | CA357625327 | PKD2 | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.223C>G n.215C>G n.227C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007861C>T | CA357625330 | PKD2 | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.223C>T n.215C>T n.227C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007862G>A | CA440296537 | PKD2 | c.129G>A (p.Pro43=) n.224G>A n.216G>A n.228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007862G>C | CA440296538 | PKD2 | c.129G>C (p.Pro43=) n.224G>C n.216G>C n.228G>C | |
4 | g.88007862G= | CA1474562204 | PKD2 | c.129G= (p.Pro43=) n.224G= n.216G= n.228G= | |
4 | g.88007862G>T | CA440296540 | PKD2 | c.129G>T (p.Pro43=) n.224G>T n.216G>T n.228G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007863G>A | CA357625334 | PKD2 | c.130G>A (p.Gly44Ser) n.225G>A n.217G>A n.229G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007863G>C | CA357625336 | PKD2 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.225G>C n.217G>C n.229G>C | |
4 | g.88007863G>T | CA357625338 | PKD2 | c.130G>T (p.Gly44Cys) n.225G>T n.217G>T n.229G>T | |
4 | g.88007864G>A | CA357625341 | PKD2 | c.131G>A (p.Gly44Asp) n.226G>A n.218G>A n.230G>A | |
4 | g.88007864G>C | CA357625343 | PKD2 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.226G>C n.218G>C n.230G>C | |
4 | g.88007864G= | CA1474562205 | PKD2 | c.131G= (p.Gly44=) n.226G= n.218G= n.230G= | |
4 | g.88007864G>T | CA357625346 | PKD2 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.226G>T n.218G>T n.230G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007865C>A | CA440296543 | PKD2 | c.132C>A (p.Gly44=) n.227C>A n.219C>A n.231C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007865C= | CA1474562206 | PKD2 | c.132C= (p.Gly44=) n.227C= n.219C= n.231C= | |
4 | g.88007865C>G | CA440296544 | PKD2 | c.132C>G (p.Gly44=) n.227C>G n.219C>G n.231C>G | |
4 | g.88007865C>T | CA440296545 | PKD2 | c.132C>T (p.Gly44=) n.227C>T n.219C>T n.231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007866G>A | CA357625352 | PKD2 | c.133G>A (p.Gly45Ser) n.228G>A n.220G>A n.232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007866G>C | CA357625353 | PKD2 | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.228G>C n.220G>C n.232G>C | |
4 | g.88007866G= | CA1474562207 | PKD2 | c.133G= (p.Gly45=) n.228G= n.220G= n.232G= | |
4 | g.88007866G>T | CA357625349 | PKD2 | c.133G>T (p.Gly45Cys) n.228G>T n.220G>T n.232G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007867G>A | CA357625356 | PKD2 | c.134G>A (p.Gly45Asp) n.229G>A n.221G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007867G>C | CA357625358 | PKD2 | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.229G>C n.221G>C n.233G>C | |
4 | g.88007867G>T | CA357625359 | PKD2 | c.134G>T (p.Gly45Val) n.229G>T n.221G>T n.233G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007868C>A | CA440296547 | PKD2 | c.135C>A (p.Gly45=) n.230C>A n.222C>A n.234C>A | |
4 | g.88007868C>G | CA440296548 | PKD2 | c.135C>G (p.Gly45=) n.230C>G n.222C>G n.234C>G | |
4 | g.88007868C>T | CA440296549 | PKD2 | c.135C>T (p.Gly45=) n.230C>T n.222C>T n.234C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007868_88007943delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA | CA1474562208 | PKD2 | c.135_210delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA (p.Gly45=) n.230_305delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA n.222_297delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA n.234_309delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA | |
4 | g.88007869C>A | CA357625364 | PKD2 | c.136C>A (p.Leu46Ile) n.231C>A n.223C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007869C= | CA1474562209 | PKD2 | c.136C= (p.Leu46=) n.231C= n.223C= n.235C= | |
4 | g.88007869C>G | CA357625365 | PKD2 | c.136C>G (p.Leu46Val) n.231C>G n.223C>G n.235C>G | |
4 | g.88007869C>T | CA357625368 | PKD2 | c.136C>T (p.Leu46Phe) n.231C>T n.223C>T n.235C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007869_88007943delinsGCGGG | CA915941901 | PKD2 | c.136_210delinsGCGGG (p.Leu46AlafsTer?) n.231_305delinsGCGGG n.223_297delinsGCGGG n.235_309delinsGCGGG | |
4 | g.88007870T>A | CA357625370 | PKD2 | c.137T>A (p.Leu46His) n.232T>A n.224T>A n.236T>A | dbSNP |
4 | g.88007870T>C | CA357625372 | PKD2 | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.232T>C n.224T>C n.236T>C | |
4 | g.88007870T>G | CA357625374 | PKD2 | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.232T>G n.224T>G n.236T>G | |
4 | g.88007870T= | CA1474562210 | PKD2 | c.137T= (p.Leu46=) n.232T= n.224T= n.236T= | |
4 | g.88007871C>A | CA440296550 | PKD2 | c.138C>A (p.Leu46=) n.233C>A n.225C>A n.237C>A | |
4 | g.88007871C>G | CA440296551 | PKD2 | c.138C>G (p.Leu46=) n.233C>G n.225C>G n.237C>G | |
4 | g.88007871C>T | CA440296552 | PKD2 | c.138C>T (p.Leu46=) n.233C>T n.225C>T n.237C>T | |
4 | g.88007872T>A | CA357625378 | PKD2 | c.139T>A (p.Cys47Ser) n.234T>A n.226T>A n.238T>A | |
4 | g.88007872T>C | CA357625380 | PKD2 | c.139T>C (p.Cys47Arg) n.234T>C n.226T>C n.238T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007872T>G | CA357625382 | PKD2 | c.139T>G (p.Cys47Gly) n.234T>G n.226T>G n.238T>G | |
4 | g.88007873G>A | CA357625389 | PKD2 | c.140G>A (p.Cys47Tyr) n.235G>A n.227G>A n.239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007873G>C | CA357625393 | PKD2 | c.140G>C (p.Cys47Ser) n.235G>C n.227G>C n.239G>C | |
4 | g.88007873G= | CA1474562211 | PKD2 | c.140G= (p.Cys47=) n.235G= n.227G= n.239G= | |
4 | g.88007873G>T | CA357625387 | PKD2 | c.140G>T (p.Cys47Phe) n.235G>T n.227G>T n.239G>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007874C>A | CA357625396 | PKD2 | c.141C>A (p.Cys47Ter) n.236C>A n.228C>A n.240C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007874C>G | CA357625397 | PKD2 | c.141C>G (p.Cys47Trp) n.236C>G n.228C>G n.240C>G | |
4 | g.88007874C>T | CA440296555 | PKD2 | c.141C>T (p.Cys47=) n.236C>T n.228C>T n.240C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007875G>A | CA357625401 | PKD2 | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.237G>A n.229G>A n.241G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007875G>C | CA357625404 | PKD2 | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.237G>C n.229G>C n.241G>C | |
4 | g.88007875G>T | CA357625407 | PKD2 | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.237G>T n.229G>T n.241G>T | |
4 | g.88007876A>C | CA357625416 | PKD2 | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.238A>C n.230A>C n.242A>C | |
4 | g.88007876A>G | CA357625411 | PKD2 | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.238A>G n.230A>G n.242A>G | |
4 | g.88007876A>T | CA357625413 | PKD2 | c.143A>T (p.Glu48Val) n.238A>T n.230A>T n.242A>T | |
4 | g.88007877G>A | CA440296557 | PKD2 | c.144G>A (p.Glu48=) n.239G>A n.231G>A n.243G>A | |
4 | g.88007877G>C | CA357625418 | PKD2 | c.144G>C (p.Glu48Asp) n.239G>C n.231G>C n.243G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007877G>T | CA357625421 | PKD2 | c.144G>T (p.Glu48Asp) n.239G>T n.231G>T n.243G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007878C>A | CA357625424 | PKD2 | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.240C>A n.232C>A n.244C>A | |
4 | g.88007878C= | CA1474562212 | PKD2 | c.145C= (p.Gln49=) n.240C= n.232C= n.244C= | |
4 | g.88007878C>G | CA357625426 | PKD2 | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.240C>G n.232C>G n.244C>G | |
4 | g.88007878C>T | CA16043404 | PKD2 | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.240C>T n.232C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007879A>C | CA357625431 | PKD2 | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.241A>C n.233A>C n.245A>C | |
4 | g.88007879A>G | CA357625435 | PKD2 | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.241A>G n.233A>G n.245A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007879A>T | CA357625432 | PKD2 | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.241A>T n.233A>T n.245A>T | |
4 | g.88007880G>A | CA440296562 | PKD2 | c.147G>A (p.Gln49=) n.242G>A n.234G>A n.246G>A | |
4 | g.88007880G>C | CA357625436 | PKD2 | c.147G>C (p.Gln49His) n.242G>C n.234G>C n.246G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007880G= | CA1474562213 | PKD2 | c.147G= (p.Gln49=) n.242G= n.234G= n.246G= | |
4 | g.88007880G>T | CA357625437 | PKD2 | c.147G>T (p.Gln49His) n.242G>T n.234G>T n.246G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007881C>A | CA440296563 | PKD2 | c.148C>A (p.Arg50=) n.243C>A n.235C>A n.247C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007881C>G | CA357625438 | PKD2 | c.148C>G (p.Arg50Gly) n.243C>G n.235C>G n.247C>G | |
4 | g.88007881C>T | CA357625439 | PKD2 | c.148C>T (p.Arg50Trp) n.243C>T n.235C>T n.247C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007881_88007882delinsCG | CA1474562214 | PKD2 | c.148_149delinsCG (p.Arg50=) n.243_244delinsCG n.235_236delinsCG n.247_248delinsCG | |
4 | g.88007882G>A | CA357625442 | PKD2 | c.149G>A (p.Arg50Gln) n.244G>A n.236G>A n.248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007882G>C | CA357625444 | PKD2 | c.149G>C (p.Arg50Pro) n.244G>C n.236G>C n.248G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007882G= | CA1474562216 | PKD2 | c.149G= (p.Arg50=) n.244G= n.236G= n.248G= | |
4 | g.88007882G>T | CA357625446 | PKD2 | c.149G>T (p.Arg50Leu) n.244G>T n.236G>T n.248G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007885del | CA1474562215 | PKD2 | c.152del (p.Gly51AlafsTer?) n.247del n.239del n.251del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007883G>A | CA440296568 | PKD2 | c.150G>A (p.Arg50=) n.245G>A n.237G>A n.249G>A | ClinVar |
4 | g.88007883G>C | CA440296569 | PKD2 | c.150G>C (p.Arg50=) n.245G>C n.237G>C n.249G>C | |
4 | g.88007883G>T | CA440296567 | PKD2 | c.150G>T (p.Arg50=) n.245G>T n.237G>T n.249G>T | |
4 | g.88007884G>A | CA357625452 | PKD2 | c.151G>A (p.Gly51Ser) n.246G>A n.238G>A n.250G>A | |
4 | g.88007884G>C | CA357625449 | PKD2 | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.246G>C n.238G>C n.250G>C | |
4 | g.88007884G>T | CA357625451 | PKD2 | c.151G>T (p.Gly51Cys) n.246G>T n.238G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007885G>A | CA357625453 | PKD2 | c.152G>A (p.Gly51Asp) n.247G>A n.239G>A n.251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007885G>C | CA357625454 | PKD2 | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.247G>C n.239G>C n.251G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007885G= | CA1474562217 | PKD2 | c.152G= (p.Gly51=) n.247G= n.239G= n.251G= | |
4 | g.88007885G>T | CA357625456 | PKD2 | c.152G>T (p.Gly51Val) n.247G>T n.239G>T n.251G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007886C>A | CA440296570 | PKD2 | c.153C>A (p.Gly51=) n.248C>A n.240C>A n.252C>A | |
4 | g.88007886C>G | CA440296571 | PKD2 | c.153C>G (p.Gly51=) n.248C>G n.240C>G n.252C>G | |
4 | g.88007886C>T | CA440296572 | PKD2 | c.153C>T (p.Gly51=) n.248C>T n.240C>T n.252C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007887C>A | CA10618560 | PKD2 | c.154C>A (p.Leu52Met) n.249C>A n.241C>A n.253C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007887C= | CA1474562218 | PKD2 | c.154C= (p.Leu52=) n.249C= n.241C= n.253C= | |
4 | g.88007887C>G | CA357625467 | PKD2 | c.154C>G (p.Leu52Val) n.249C>G n.241C>G n.253C>G | |
4 | g.88007887C>T | CA440296573 | PKD2 | c.154C>T (p.Leu52=) n.249C>T n.241C>T n.253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007888T>A | CA357625470 | PKD2 | c.155T>A (p.Leu52Gln) n.250T>A n.242T>A n.254T>A | |
4 | g.88007888T>C | CA357625475 | PKD2 | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.250T>C n.242T>C n.254T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007888T>G | CA357625473 | PKD2 | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.250T>G n.242T>G n.254T>G | |
4 | g.88007888T= | CA1474562219 | PKD2 | c.155T= (p.Leu52=) n.250T= n.242T= n.254T= | |
4 | g.88007889G>A | CA440296575 | PKD2 | c.156G>A (p.Leu52=) n.251G>A n.243G>A n.255G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007889G>C | CA440296576 | PKD2 | c.156G>C (p.Leu52=) n.251G>C n.243G>C n.255G>C | |
4 | g.88007889G>T | CA440296577 | PKD2 | c.156G>T (p.Leu52=) n.251G>T n.243G>T n.255G>T | |
4 | g.88007890G>A | CA357625478 | PKD2 | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.252G>A n.244G>A n.256G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007890G>C | CA357625480 | PKD2 | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.252G>C n.244G>C n.256G>C | |
4 | g.88007890G>T | CA357625483 | PKD2 | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.252G>T n.244G>T n.256G>T | |
4 | g.88007891A>C | CA357625484 | PKD2 | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.253A>C n.245A>C n.257A>C | |
4 | g.88007891A>G | CA357625485 | PKD2 | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.253A>G n.245A>G n.257A>G | |
4 | g.88007891A>T | CA357625486 | PKD2 | c.158A>T (p.Glu53Val) n.253A>T n.245A>T n.257A>T | |
4 | g.88007892G>A | CA100873033 | PKD2 | c.159G>A (p.Glu53=) n.254G>A n.246G>A n.258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007892G>C | CA357625490 | PKD2 | c.159G>C (p.Glu53Asp) n.254G>C n.246G>C n.258G>C | |
4 | g.88007892G= | CA1474562220 | PKD2 | c.159G= (p.Glu53=) n.254G= n.246G= n.258G= | |
4 | g.88007892G>T | CA357625493 | PKD2 | c.159G>T (p.Glu53Asp) n.254G>T n.246G>T n.258G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007893A>C | CA357625497 | PKD2 | c.160A>C (p.Ile54Leu) n.255A>C n.247A>C n.259A>C | |
4 | g.88007893A>G | CA357625499 | PKD2 | c.160A>G (p.Ile54Val) n.255A>G n.247A>G n.259A>G | |
4 | g.88007893A>T | CA357625502 | PKD2 | c.160A>T (p.Ile54Phe) n.255A>T n.247A>T n.259A>T | |
4 | g.88007894T>A | CA357625507 | PKD2 | c.161T>A (p.Ile54Asn) n.256T>A n.248T>A n.260T>A | |
4 | g.88007894T>C | CA100873040 | PKD2 | c.161T>C (p.Ile54Thr) n.256T>C n.248T>C n.260T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007894T>G | CA357625509 | PKD2 | c.161T>G (p.Ile54Ser) n.256T>G n.248T>G n.260T>G | |
4 | g.88007894T= | CA1474562221 | PKD2 | c.161T= (p.Ile54=) n.256T= n.248T= n.260T= | |
4 | g.88007895C>A | CA440296579 | PKD2 | c.162C>A (p.Ile54=) n.257C>A n.249C>A n.261C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007895C= | CA1474562222 | PKD2 | c.162C= (p.Ile54=) n.257C= n.249C= n.261C= | |
4 | g.88007895C>G | CA3003713 | PKD2 | c.162C>G (p.Ile54Met) n.257C>G n.249C>G n.261C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007895C>T | CA440296582 | PKD2 | c.162C>T (p.Ile54=) n.257C>T n.249C>T n.261C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007896G>A | CA357625517 | PKD2 | c.163G>A (p.Glu55Lys) n.258G>A n.250G>A n.262G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007896G>C | CA357625518 | PKD2 | c.163G>C (p.Glu55Gln) n.258G>C n.250G>C n.262G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007896G= | CA1474562223 | PKD2 | c.163G= (p.Glu55=) n.258G= n.250G= n.262G= | |
4 | g.88007896G>T | CA357625519 | PKD2 | c.163G>T (p.Glu55Ter) n.258G>T n.250G>T n.262G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007897A>C | CA357625522 | PKD2 | c.164A>C (p.Glu55Ala) n.259A>C n.251A>C n.263A>C | |
4 | g.88007897A>G | CA357625524 | PKD2 | c.164A>G (p.Glu55Gly) n.259A>G n.251A>G n.263A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007897A>T | CA357625527 | PKD2 | c.164A>T (p.Glu55Val) n.259A>T n.251A>T n.263A>T | |
4 | g.88007898G>A | CA440296586 | PKD2 | c.165G>A (p.Glu55=) n.260G>A n.252G>A n.264G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007898G>C | CA357625529 | PKD2 | c.165G>C (p.Glu55Asp) n.260G>C n.252G>C n.264G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007898G= | CA1474562224 | PKD2 | c.165G= (p.Glu55=) n.260G= n.252G= n.264G= | |
4 | g.88007898G>T | CA357625532 | PKD2 | c.165G>T (p.Glu55Asp) n.260G>T n.252G>T n.264G>T | |
4 | g.88007899A>C | CA357625535 | PKD2 | c.166A>C (p.Met56Leu) n.261A>C n.253A>C n.265A>C | |
4 | g.88007899A>G | CA357625537 | PKD2 | c.166A>G (p.Met56Val) n.261A>G n.253A>G n.265A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007899A>T | CA357625539 | PKD2 | c.166A>T (p.Met56Leu) n.261A>T n.253A>T n.265A>T | |
4 | g.88007900T>A | CA357625544 | PKD2 | c.167T>A (p.Met56Lys) n.262T>A n.254T>A n.266T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007900T>C | CA357625541 | PKD2 | c.167T>C (p.Met56Thr) n.262T>C n.254T>C n.266T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007900T>G | CA357625543 | PKD2 | c.167T>G (p.Met56Arg) n.262T>G n.254T>G n.266T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007901G>A | CA357625547 | PKD2 | c.168G>A (p.Met56Ile) n.263G>A n.255G>A n.267G>A | |
4 | g.88007901G>C | CA357625549 | PKD2 | c.168G>C (p.Met56Ile) n.263G>C n.255G>C n.267G>C | |
4 | g.88007901G>T | CA357625552 | PKD2 | c.168G>T (p.Met56Ile) n.263G>T n.255G>T n.267G>T | |
4 | g.88007904_88007908del | CA2548194911 | PKD2 | c.171_175del (p.Gln57HisfsTer?) n.266_270del n.258_262del n.270_274del | |
4 | g.88007902del | CA2671365184 | PKD2 | c.169del (p.Gln57SerfsTer?) n.264del n.256del n.268del | gnomAD v4 |
4 | g.88007902C>A | CA357625555 | PKD2 | c.169C>A (p.Gln57Lys) n.264C>A n.256C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007902C>G | CA357625558 | PKD2 | c.169C>G (p.Gln57Glu) n.264C>G n.256C>G n.268C>G | |
4 | g.88007902C>T | CA357625560 | PKD2 | c.169C>T (p.Gln57Ter) n.264C>T n.256C>T n.268C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007903A= | CA1474562225 | PKD2 | c.170A= (p.Gln57=) n.265A= n.257A= n.269A= | |
4 | g.88007903A>C | CA357625562 | PKD2 | c.170A>C (p.Gln57Pro) n.265A>C n.257A>C n.269A>C | |
4 | g.88007903A>G | CA357625564 | PKD2 | c.170A>G (p.Gln57Arg) n.265A>G n.257A>G n.269A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007903A>T | CA357625570 | PKD2 | c.170A>T (p.Gln57Leu) n.265A>T n.257A>T n.269A>T | |
4 | g.88007904G>A | CA440296594 | PKD2 | c.171G>A (p.Gln57=) n.266G>A n.258G>A n.270G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007904G>C | CA357625573 | PKD2 | c.171G>C (p.Gln57His) n.266G>C n.258G>C n.270G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007904G= | CA1474562226 | PKD2 | c.171G= (p.Gln57=) n.266G= n.258G= n.270G= | |
4 | g.88007904G>T | CA357625575 | PKD2 | c.171G>T (p.Gln57His) n.266G>T n.258G>T n.270G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007905C>A | CA357625578 | PKD2 | c.172C>A (p.Arg58Ser) n.267C>A n.259C>A n.271C>A | |
4 | g.88007905C= | CA1474562227 | PKD2 | c.172C= (p.Arg58=) n.267C= n.259C= n.271C= | |
4 | g.88007905C>G | CA357625583 | PKD2 | c.172C>G (p.Arg58Gly) n.267C>G n.259C>G n.271C>G | |
4 | g.88007905C>T | CA357625580 | PKD2 | c.172C>T (p.Arg58Cys) n.267C>T n.259C>T n.271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007906G>A | CA357625586 | PKD2 | c.173G>A (p.Arg58His) n.268G>A n.260G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007906G>C | CA357625591 | PKD2 | c.173G>C (p.Arg58Pro) n.268G>C n.260G>C n.272G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007906G= | CA1474562228 | PKD2 | c.173G= (p.Arg58=) n.268G= n.260G= n.272G= | |
4 | g.88007906G>T | CA357625589 | PKD2 | c.173G>T (p.Arg58Leu) n.268G>T n.260G>T n.272G>T | |
4 | g.88007907C>A | CA3003714 | PKD2 | c.174C>A (p.Arg58=) n.269C>A n.261C>A n.273C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007907C= | CA1474562229 | PKD2 | c.174C= (p.Arg58=) n.269C= n.261C= n.273C= | |
4 | g.88007907C>G | CA440296597 | PKD2 | c.174C>G (p.Arg58=) n.269C>G n.261C>G n.273C>G | |
4 | g.88007907C>T | CA440296600 | PKD2 | c.174C>T (p.Arg58=) n.269C>T n.261C>T n.273C>T | |
4 | g.88007908A>C | CA357625599 | PKD2 | c.175A>C (p.Ile59Leu) n.270A>C n.262A>C n.274A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007908A>G | CA357625595 | PKD2 | c.175A>G (p.Ile59Val) n.270A>G n.262A>G n.274A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007908A>T | CA357625597 | PKD2 | c.175A>T (p.Ile59Phe) n.270A>T n.262A>T n.274A>T | |
4 | g.88007909T>A | CA357625601 | PKD2 | c.176T>A (p.Ile59Asn) n.271T>A n.263T>A n.275T>A | |
4 | g.88007909T>C | CA357625602 | PKD2 | c.176T>C (p.Ile59Thr) n.271T>C n.263T>C n.275T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007909T>G | CA357625604 | PKD2 | c.176T>G (p.Ile59Ser) n.271T>G n.263T>G n.275T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007909T= | CA1474562230 | PKD2 | c.176T= (p.Ile59=) n.271T= n.263T= n.275T= | |
4 | g.88007910C>A | CA440296605 | PKD2 | c.177C>A (p.Ile59=) n.272C>A n.264C>A n.276C>A | |
4 | g.88007910C>G | CA357625605 | PKD2 | c.177C>G (p.Ile59Met) n.272C>G n.264C>G n.276C>G | |
4 | g.88007910C>T | CA440296606 | PKD2 | c.177C>T (p.Ile59=) n.272C>T n.264C>T n.276C>T | |
4 | g.88007912_88007933del | CA2561239182 | PKD2 | c.179_200del (p.Arg60ProfsTer?) n.274_295del n.266_287del n.278_299del | |
4 | g.88007920_88007991del | CA2671365185 | PKD2 | c.187_258del (p.Ala63_Ala86del) n.282_353del n.274_345del n.286_357del | gnomAD v4 |
4 | g.88007911C>A | CA440296608 | PKD2 | c.178C>A (p.Arg60=) n.273C>A n.265C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007911C= | CA1474562231 | PKD2 | c.178C= (p.Arg60=) n.273C= n.265C= n.277C= | |
4 | g.88007911C>G | CA357625607 | PKD2 | c.178C>G (p.Arg60Gly) n.273C>G n.265C>G n.277C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007911C>T | CA357625609 | PKD2 | c.178C>T (p.Arg60Trp) n.273C>T n.265C>T n.277C>T | dbSNP |
4 | g.88007912G>A | CA357625611 | PKD2 | c.179G>A (p.Arg60Gln) n.274G>A n.266G>A n.278G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007912G>C | CA357625612 | PKD2 | c.179G>C (p.Arg60Pro) n.274G>C n.266G>C n.278G>C | |
4 | g.88007912G>T | CA357625613 | PKD2 | c.179G>T (p.Arg60Leu) n.274G>T n.266G>T n.278G>T | |
4 | g.88007913G>A | CA440296610 | PKD2 | c.180G>A (p.Arg60=) n.275G>A n.267G>A n.279G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007913G>C | CA440296611 | PKD2 | c.180G>C (p.Arg60=) n.275G>C n.267G>C n.279G>C | |
4 | g.88007913G= | CA1474562232 | PKD2 | c.180G= (p.Arg60=) n.275G= n.267G= n.279G= | |
4 | g.88007913G>T | CA440296612 | PKD2 | c.180G>T (p.Arg60=) n.275G>T n.267G>T n.279G>T | dbSNP |
4 | g.88007914C>A | CA357625621 | PKD2 | c.181C>A (p.Gln61Lys) n.276C>A n.268C>A n.280C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007914C= | CA1474562233 | PKD2 | c.181C= (p.Gln61=) n.276C= n.268C= n.280C= | |
4 | g.88007914C>G | CA357625619 | PKD2 | c.181C>G (p.Gln61Glu) n.276C>G n.268C>G n.280C>G | |
4 | g.88007914C>T | CA357625616 | PKD2 | c.181C>T (p.Gln61Ter) n.276C>T n.268C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007915A>C | CA357625622 | PKD2 | c.182A>C (p.Gln61Pro) n.277A>C n.269A>C n.281A>C | |
4 | g.88007915A>G | CA357625624 | PKD2 | c.182A>G (p.Gln61Arg) n.277A>G n.269A>G n.281A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007915A>T | CA357625626 | PKD2 | c.182A>T (p.Gln61Leu) n.277A>T n.269A>T n.281A>T | |
4 | g.88007916G>A | CA440296614 | PKD2 | c.183G>A (p.Gln61=) n.278G>A n.270G>A n.282G>A | |
4 | g.88007916G>C | CA357625628 | PKD2 | c.183G>C (p.Gln61His) n.278G>C n.270G>C n.282G>C | |
4 | g.88007916G>T | CA357625629 | PKD2 | c.183G>T (p.Gln61His) n.278G>T n.270G>T n.282G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007917G>A | CA357625631 | PKD2 | c.184G>A (p.Ala62Thr) n.279G>A n.271G>A n.283G>A | dbSNP |
4 | g.88007917G>C | CA357625633 | PKD2 | c.184G>C (p.Ala62Pro) n.279G>C n.271G>C n.283G>C | |
4 | g.88007917G= | CA1474562234 | PKD2 | c.184G= (p.Ala62=) n.279G= n.271G= n.283G= | |
4 | g.88007917G>T | CA357625635 | PKD2 | c.184G>T (p.Ala62Ser) n.279G>T n.271G>T n.283G>T | |
4 | g.88007918C>A | CA357625636 | PKD2 | c.185C>A (p.Ala62Glu) n.280C>A n.272C>A n.284C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007918C= | CA1474562235 | PKD2 | c.185C= (p.Ala62=) n.280C= n.272C= n.284C= | |
4 | g.88007918C>G | CA100873066 | PKD2 | c.185C>G (p.Ala62Gly) n.280C>G n.272C>G n.284C>G | dbSNP |
4 | g.88007918C>T | CA357625638 | PKD2 | c.185C>T (p.Ala62Val) n.280C>T n.272C>T n.284C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007919G>A | CA440296618 | PKD2 | c.186G>A (p.Ala62=) n.281G>A n.273G>A n.285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007919G>C | CA440296617 | PKD2 | c.186G>C (p.Ala62=) n.281G>C n.273G>C n.285G>C | |
4 | g.88007919G= | CA1474562236 | PKD2 | c.186G= (p.Ala62=) n.281G= n.273G= n.285G= | |
4 | g.88007919G>T | CA440296616 | PKD2 | c.186G>T (p.Ala62=) n.281G>T n.273G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007920G>A | CA357625644 | PKD2 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.282G>A n.274G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007920G>C | CA357625642 | PKD2 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.282G>C n.274G>C n.286G>C | |
4 | g.88007920G>T | CA357625640 | PKD2 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.282G>T n.274G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007920_88007921insAG | CA2695203463 | PKD2 | c.187_188insAG (p.Ala63GlufsTer?) n.282_283insAG n.274_275insAG n.286_287insAG | |
4 | g.88007920_88007921delinsGC | CA1474562237 | PKD2 | c.187_188delinsGC (p.Ala63=) n.282_283delinsGC n.274_275delinsGC n.286_287delinsGC | |
4 | g.88007921C>A | CA357625646 | PKD2 | c.188C>A (p.Ala63Asp) n.283C>A n.275C>A n.287C>A | |
4 | g.88007921C>G | CA357625648 | PKD2 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.283C>G n.275C>G n.287C>G | dbSNP |
4 | g.88007921C>T | CA357625650 | PKD2 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.283C>T n.275C>T n.287C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007922del | CA917247583 | PKD2 | c.189del (p.Ala64ArgfsTer?) n.284del n.276del n.288del | dbSNP |
4 | g.88007922C>A | CA440296620 | PKD2 | c.189C>A (p.Ala63=) n.284C>A n.276C>A n.288C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007922C= | CA1474562238 | PKD2 | c.189C= (p.Ala63=) n.284C= n.276C= n.288C= | |
4 | g.88007922C>G | CA440296621 | PKD2 | c.189C>G (p.Ala63=) n.284C>G n.276C>G n.288C>G | |
4 | g.88007922C>T | CA10621927 | PKD2 | c.189C>T (p.Ala63=) n.284C>T n.276C>T n.288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007923G>A | CA357625654 | PKD2 | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.285G>A n.277G>A n.289G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007923G>C | CA357625656 | PKD2 | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.285G>C n.277G>C n.289G>C | |
4 | g.88007923G= | CA1474562239 | PKD2 | c.190G= (p.Ala64=) n.285G= n.277G= n.289G= | |
4 | g.88007923G>T | CA357625658 | PKD2 | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.285G>T n.277G>T n.289G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007924C>A | CA357625660 | PKD2 | c.191C>A (p.Ala64Glu) n.286C>A n.278C>A n.290C>A | |
4 | g.88007924C= | CA1474562240 | PKD2 | c.191C= (p.Ala64=) n.286C= n.278C= n.290C= | |
4 | g.88007924C>G | CA100873067 | PKD2 | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.286C>G n.278C>G n.290C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007924C>T | CA357625662 | PKD2 | c.191C>T (p.Ala64Val) n.286C>T n.278C>T n.290C>T | dbSNP |
4 | g.88007925G>A | CA440296626 | PKD2 | c.192G>A (p.Ala64=) n.287G>A n.279G>A n.291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.88007925G>C | CA440296628 | PKD2 | c.192G>C (p.Ala64=) n.287G>C n.279G>C n.291G>C | |
4 | g.88007925G= | CA1474562241 | PKD2 | c.192G= (p.Ala64=) n.287G= n.279G= n.291G= | |
4 | g.88007925G>T | CA440296627 | PKD2 | c.192G>T (p.Ala64=) n.287G>T n.279G>T n.291G>T | |
4 | g.88007926C>A | CA440296629 | PKD2 | c.193C>A (p.Arg65=) n.288C>A n.280C>A n.292C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007926C>G | CA357625665 | PKD2 | c.193C>G (p.Arg65Gly) n.288C>G n.280C>G n.292C>G | |
4 | g.88007926C>T | CA357625666 | PKD2 | c.193C>T (p.Arg65Trp) n.288C>T n.280C>T n.292C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007927G>A | CA357625669 | PKD2 | c.194G>A (p.Arg65Gln) n.289G>A n.281G>A n.293G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007927G>C | CA357625667 | PKD2 | c.194G>C (p.Arg65Pro) n.289G>C n.281G>C n.293G>C | |
4 | g.88007927G>T | CA357625668 | PKD2 | c.194G>T (p.Arg65Leu) n.289G>T n.281G>T n.293G>T | |
4 | g.88007928G>A | CA440296632 | PKD2 | c.195G>A (p.Arg65=) n.290G>A n.282G>A n.294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007928G>C | CA440296633 | PKD2 | c.195G>C (p.Arg65=) n.290G>C n.282G>C n.294G>C | |
4 | g.88007928G= | CA1474562242 | PKD2 | c.195G= (p.Arg65=) n.290G= n.282G= n.294G= | |
4 | g.88007928G>T | CA440296634 | PKD2 | c.195G>T (p.Arg65=) n.290G>T n.282G>T n.294G>T | |
4 | g.88007928_88007929delinsAA | CA2740091304 | PKD2 | c.195_196delinsAA (p.Asp66Asn) n.290_291delinsAA n.282_283delinsAA n.294_295delinsAA | ClinVar |
4 | g.88007929G>A | CA357625671 | PKD2 | c.196G>A (p.Asp66Asn) n.291G>A n.283G>A n.295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007929G>C | CA3003715 | PKD2 | c.196G>C (p.Asp66His) n.291G>C n.283G>C n.295G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007929G= | CA1474562243 | PKD2 | c.196G= (p.Asp66=) n.291G= n.283G= n.295G= | |
4 | g.88007929G>T | CA357625673 | PKD2 | c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.291G>T n.283G>T n.295G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007929_88007932dup | CA1139658558 | PKD2 | c.196_199dup (p.Pro67ArgfsTer26) n.291_294dup n.283_286dup n.295_298dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.88007930A= | CA1474562245 | PKD2 | c.197A= (p.Asp66=) n.292A= n.284A= n.296A= | |
4 | g.88007930A>C | CA357625675 | PKD2 | c.197A>C (p.Asp66Ala) n.292A>C n.284A>C n.296A>C | |
4 | g.88007930A>G | CA357625676 | PKD2 | c.197A>G (p.Asp66Gly) n.292A>G n.284A>G n.296A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007930A>T | CA357625678 | PKD2 | c.197A>T (p.Asp66Val) n.292A>T n.284A>T n.296A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007930_88007931delinsAC | CA1474562244 | PKD2 | c.197_198delinsAC (p.Asp66=) n.292_293delinsAC n.284_285delinsAC n.296_297delinsAC | |
4 | g.88007931C>A | CA100873075 | PKD2 | c.198C>A (p.Asp66Glu) n.293C>A n.285C>A n.297C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007931C= | CA1474562246 | PKD2 | c.198C= (p.Asp66=) n.293C= n.285C= n.297C= | |
4 | g.88007931C>G | CA357625683 | PKD2 | c.198C>G (p.Asp66Glu) n.293C>G n.285C>G n.297C>G | |
4 | g.88007931C>T | CA440296637 | PKD2 | c.198C>T (p.Asp66=) n.293C>T n.285C>T n.297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007936dup | CA658657390 | PKD2 | c.203dup (p.Ala69GlyfsTer23) n.298dup n.290dup n.302dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007936del | CA553085851 | PKD2 | c.203del (p.Pro68ArgfsTer?) n.298del n.290del n.302del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007933_88007946del | CA2695203464 | PKD2 | c.200_213del (p.Pro67ArgfsTer20) n.295_308del n.287_300del n.299_312del | |
4 | g.88007932C>A | CA357625686 | PKD2 | c.199C>A (p.Pro67Thr) n.294C>A n.286C>A n.298C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007932C= | CA1474562247 | PKD2 | c.199C= (p.Pro67=) n.294C= n.286C= n.298C= | |
4 | g.88007932C>G | CA357625688 | PKD2 | c.199C>G (p.Pro67Ala) n.294C>G n.286C>G n.298C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007932C>T | CA357625690 | PKD2 | c.199C>T (p.Pro67Ser) n.294C>T n.286C>T n.298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007933C>A | CA357625693 | PKD2 | c.200C>A (p.Pro67His) n.295C>A n.287C>A n.299C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007933C= | CA1474562248 | PKD2 | c.200C= (p.Pro67=) n.295C= n.287C= n.299C= | |
4 | g.88007933C>G | CA357625694 | PKD2 | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.295C>G n.287C>G n.299C>G | |
4 | g.88007933C>T | CA357625692 | PKD2 | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.295C>T n.287C>T n.299C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007934C>A | CA440296642 | PKD2 | c.201C>A (p.Pro67=) n.296C>A n.288C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007934C= | CA1474562249 | PKD2 | c.201C= (p.Pro67=) n.296C= n.288C= n.300C= | |
4 | g.88007934C>G | CA440296643 | PKD2 | c.201C>G (p.Pro67=) n.296C>G n.288C>G n.300C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007934C>T | CA440296641 | PKD2 | c.201C>T (p.Pro67=) n.296C>T n.288C>T n.300C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007935C>A | CA357625697 | PKD2 | c.202C>A (p.Pro68Thr) n.297C>A n.289C>A n.301C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007935C= | CA1474562251 | PKD2 | c.202C= (p.Pro68=) n.297C= n.289C= n.301C= | |
4 | g.88007935C>G | CA357625698 | PKD2 | c.202C>G (p.Pro68Ala) n.297C>G n.289C>G n.301C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007935C>T | CA357625700 | PKD2 | c.202C>T (p.Pro68Ser) n.297C>T n.289C>T n.301C>T | |
4 | g.88007935_88007947delinsCCGGCCGGAGCCG | CA1474562250 | PKD2 | c.202_214delinsCCGGCCGGAGCCG (p.Pro68=) n.297_309delinsCCGGCCGGAGCCG n.289_301delinsCCGGCCGGAGCCG n.301_313delinsCCGGCCGGAGCCG | |
4 | g.88007936C>A | CA3003716 | PKD2 | c.203C>A (p.Pro68Gln) n.298C>A n.290C>A n.302C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007936C= | CA1474562252 | PKD2 | c.203C= (p.Pro68=) n.298C= n.290C= n.302C= | |
4 | g.88007936C>G | CA357625703 | PKD2 | c.203C>G (p.Pro68Arg) n.298C>G n.290C>G n.302C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007936C>T | CA357625705 | PKD2 | c.203C>T (p.Pro68Leu) n.298C>T n.290C>T n.302C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007941_88007952del | CA100873084 | PKD2 | c.208_219del (p.Gly70_Ala73del) n.303_314del n.295_306del n.307_318del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007937G>A | CA440296646 | PKD2 | c.204G>A (p.Pro68=) n.299G>A n.291G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007937G>C | CA440296647 | PKD2 | c.204G>C (p.Pro68=) n.299G>C n.291G>C n.303G>C | |
4 | g.88007937G= | CA1474562253 | PKD2 | c.204G= (p.Pro68=) n.299G= n.291G= n.303G= | |
4 | g.88007937G>T | CA440296648 | PKD2 | c.204G>T (p.Pro68=) n.299G>T n.291G>T n.303G>T |