Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88007721_88007808del | CA2671365127 | PKD2 | c.-13_75del n.83_170del n.75_162del n.87_174del | gnomAD v4 |
4 | g.88007796_88007804del | CA2762537007 | PKD2 | c.63_71del (p.Arg22_Pro24del) n.158_166del n.150_158del n.162_170del | |
4 | g.88007803_88007804del | CA2671365180 | PKD2 | c.70_71del (p.Pro24GlyfsTer?) n.165_166del n.157_158del n.169_170del | gnomAD v4 |
4 | g.88007804C>A | CA357625019 | PKD2 | c.71C>A (p.Pro24Gln) n.166C>A n.158C>A n.170C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007804C= | CA1474562173 | PKD2 | c.71C= (p.Pro24=) n.166C= n.158C= n.170C= | |
4 | g.88007804C>G | CA357625021 | PKD2 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.166C>G n.158C>G n.170C>G | |
4 | g.88007804C>T | CA100872987 | PKD2 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.166C>T n.158C>T n.170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007805G>A | CA440296416 | PKD2 | c.72G>A (p.Pro24=) n.167G>A n.159G>A n.171G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007805G>C | CA440296418 | PKD2 | c.72G>C (p.Pro24=) n.167G>C n.159G>C n.171G>C | |
4 | g.88007805G>T | CA440296419 | PKD2 | c.72G>T (p.Pro24=) n.167G>T n.159G>T n.171G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007806G>A | CA357625027 | PKD2 | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.168G>A n.160G>A n.172G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007806G>C | CA357625028 | PKD2 | c.73G>C (p.Asp25His) n.168G>C n.160G>C n.172G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007806G>T | CA357625024 | PKD2 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.168G>T n.160G>T n.172G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007807A= | CA1474562174 | PKD2 | c.74A= (p.Asp25=) n.169A= n.161A= n.173A= | |
4 | g.88007807A>C | CA357625030 | PKD2 | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.169A>C n.161A>C n.173A>C | |
4 | g.88007807A>G | CA357625032 | PKD2 | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.169A>G n.161A>G n.173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007807A>T | CA357625034 | PKD2 | c.74A>T (p.Asp25Val) n.169A>T n.161A>T n.173A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007808C>A | CA357625035 | PKD2 | c.75C>A (p.Asp25Glu) n.170C>A n.162C>A n.174C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007808C= | CA1474562175 | PKD2 | c.75C= (p.Asp25=) n.170C= n.162C= n.174C= | |
4 | g.88007808C>G | CA357625036 | PKD2 | c.75C>G (p.Asp25Glu) n.170C>G n.162C>G n.174C>G | |
4 | g.88007808C>T | CA440296424 | PKD2 | c.75C>T (p.Asp25=) n.170C>T n.162C>T n.174C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007810del | CA2671365181 | PKD2 | c.77del (p.Pro26ArgfsTer4) n.172del n.164del n.176del | gnomAD v4 |
4 | g.88007809C>A | CA357625038 | PKD2 | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.171C>A n.163C>A n.175C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007809C= | CA1474562176 | PKD2 | c.76C= (p.Pro26=) n.171C= n.163C= n.175C= | |
4 | g.88007809C>G | CA357625040 | PKD2 | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.171C>G n.163C>G n.175C>G | |
4 | g.88007809C>T | CA100872988 | PKD2 | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.171C>T n.163C>T n.175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007810C>A | CA357625043 | PKD2 | c.77C>A (p.Pro26Gln) n.172C>A n.164C>A n.176C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007810C= | CA1474562177 | PKD2 | c.77C= (p.Pro26=) n.172C= n.164C= n.176C= | |
4 | g.88007810C>G | CA357625046 | PKD2 | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.172C>G n.164C>G n.176C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007810C>T | CA357625048 | PKD2 | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.172C>T n.164C>T n.176C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007811G>A | CA440296428 | PKD2 | c.78G>A (p.Pro26=) n.173G>A n.165G>A n.177G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007811G>C | CA440296429 | PKD2 | c.78G>C (p.Pro26=) n.173G>C n.165G>C n.177G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007811G= | CA1474562178 | PKD2 | c.78G= (p.Pro26=) n.173G= n.165G= n.177G= | |
4 | g.88007811G>T | CA100872989 | PKD2 | c.78G>T (p.Pro26=) n.173G>T n.165G>T n.177G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007812G>A | CA357625053 | PKD2 | c.79G>A (p.Gly27Ser) n.174G>A n.166G>A n.178G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007812G>C | CA357625057 | PKD2 | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.174G>C n.166G>C n.178G>C | |
4 | g.88007812G>T | CA357625052 | PKD2 | c.79G>T (p.Gly27Cys) n.174G>T n.166G>T n.178G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007813G>A | CA357625060 | PKD2 | c.80G>A (p.Gly27Asp) n.175G>A n.167G>A n.179G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007813G>C | CA357625063 | PKD2 | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.175G>C n.167G>C n.179G>C | |
4 | g.88007813G>T | CA357625065 | PKD2 | c.80G>T (p.Gly27Val) n.175G>T n.167G>T n.179G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007814C>A | CA440296432 | PKD2 | c.81C>A (p.Gly27=) n.176C>A n.168C>A n.180C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007814C>G | CA440296434 | PKD2 | c.81C>G (p.Gly27=) n.176C>G n.168C>G n.180C>G | |
4 | g.88007814C>T | CA440296436 | PKD2 | c.81C>T (p.Gly27=) n.176C>T n.168C>T n.180C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007815C>A | CA440296437 | PKD2 | c.82C>A (p.Arg28=) n.177C>A n.169C>A n.181C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007815C>G | CA357625068 | PKD2 | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.177C>G n.169C>G n.181C>G | |
4 | g.88007815C>T | CA357625069 | PKD2 | c.82C>T (p.Arg28Trp) n.177C>T n.169C>T n.181C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007816G>A | CA357625077 | PKD2 | c.83G>A (p.Arg28Gln) n.178G>A n.170G>A n.182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007816G>C | CA146023 | PKD2 | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.178G>C n.170G>C n.182G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007816G= | CA1474562179 | PKD2 | c.83G= (p.Arg28=) n.178G= n.170G= n.182G= | |
4 | g.88007816G>T | CA357625076 | PKD2 | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.178G>T n.170G>T n.182G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007817G>A | CA440296440 | PKD2 | c.84G>A (p.Arg28=) n.179G>A n.171G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007817G>C | CA440296441 | PKD2 | c.84G>C (p.Arg28=) n.179G>C n.171G>C n.183G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007817G>T | CA440296442 | PKD2 | c.84G>T (p.Arg28=) n.179G>T n.171G>T n.183G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007818C>A | CA357625083 | PKD2 | c.85C>A (p.Leu29Met) n.180C>A n.172C>A n.184C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007818C= | CA1474562180 | PKD2 | c.85C= (p.Leu29=) n.180C= n.172C= n.184C= | |
4 | g.88007818C>G | CA357625084 | PKD2 | c.85C>G (p.Leu29Val) n.180C>G n.172C>G n.184C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007818C>T | CA440296445 | PKD2 | c.85C>T (p.Leu29=) n.180C>T n.172C>T n.184C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007819T>A | CA357625088 | PKD2 | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.181T>A n.173T>A n.185T>A | |
4 | g.88007819T>C | CA357625091 | PKD2 | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.181T>C n.173T>C n.185T>C | |
4 | g.88007819T>G | CA357625092 | PKD2 | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.181T>G n.173T>G n.185T>G | |
4 | g.88007820G>A | CA440296447 | PKD2 | c.87G>A (p.Leu29=) n.182G>A n.174G>A n.186G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007820G>C | CA440296449 | PKD2 | c.87G>C (p.Leu29=) n.182G>C n.174G>C n.186G>C | |
4 | g.88007820G>T | CA440296451 | PKD2 | c.87G>T (p.Leu29=) n.182G>T n.174G>T n.186G>T | |
4 | g.88007821A>C | CA357625100 | PKD2 | c.88A>C (p.Met30Leu) n.183A>C n.175A>C n.187A>C | |
4 | g.88007821A>G | CA357625099 | PKD2 | c.88A>G (p.Met30Val) n.183A>G n.175A>G n.187A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007821A>T | CA357625095 | PKD2 | c.88A>T (p.Met30Leu) n.183A>T n.175A>T n.187A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007822T>A | CA357625104 | PKD2 | c.89T>A (p.Met30Lys) n.184T>A n.176T>A n.188T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007822T>C | CA357625109 | PKD2 | c.89T>C (p.Met30Thr) n.184T>C n.176T>C n.188T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007822T>G | CA357625106 | PKD2 | c.89T>G (p.Met30Arg) n.184T>G n.176T>G n.188T>G | |
4 | g.88007822T= | CA1474562181 | PKD2 | c.89T= (p.Met30=) n.184T= n.176T= n.188T= | |
4 | g.88007823G>A | CA357625112 | PKD2 | c.90G>A (p.Met30Ile) n.185G>A n.177G>A n.189G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007823G>C | CA357625115 | PKD2 | c.90G>C (p.Met30Ile) n.185G>C n.177G>C n.189G>C | |
4 | g.88007823G>T | CA357625118 | PKD2 | c.90G>T (p.Met30Ile) n.185G>T n.177G>T n.189G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007824G>A | CA357625121 | PKD2 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.186G>A n.178G>A n.190G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007824G>C | CA357625124 | PKD2 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.186G>C n.178G>C n.190G>C | |
4 | g.88007824G>T | CA357625127 | PKD2 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.186G>T n.178G>T n.190G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007825C>A | CA357625129 | PKD2 | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.187C>A n.179C>A n.191C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007825C= | CA1474562182 | PKD2 | c.92C= (p.Ala31=) n.187C= n.179C= n.191C= | |
4 | g.88007825C>G | CA357625130 | PKD2 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.187C>G n.179C>G n.191C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007825C>T | CA357625132 | PKD2 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.187C>T n.179C>T n.191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007826T>A | CA440296459 | PKD2 | c.93T>A (p.Ala31=) n.188T>A n.180T>A n.192T>A | |
4 | g.88007826T>C | CA440296460 | PKD2 | c.93T>C (p.Ala31=) n.188T>C n.180T>C n.192T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007826T>G | CA440296461 | PKD2 | c.93T>G (p.Ala31=) n.188T>G n.180T>G n.192T>G | |
4 | g.88007827G>A | CA357625135 | PKD2 | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.189G>A n.181G>A n.193G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007827G>C | CA357625138 | PKD2 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.189G>C n.181G>C n.193G>C | |
4 | g.88007827G>T | CA357625139 | PKD2 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.189G>T n.181G>T n.193G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007828G>A | CA357625146 | PKD2 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.190G>A n.182G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007828G>C | CA357625143 | PKD2 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.190G>C n.182G>C n.194G>C | |
4 | g.88007828G= | CA1474562183 | PKD2 | c.95G= (p.Gly32=) n.190G= n.182G= n.194G= | |
4 | g.88007828G>T | CA357625145 | PKD2 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.190G>T n.182G>T n.194G>T | |
4 | g.88007829C>A | CA440296471 | PKD2 | c.96C>A (p.Gly32=) n.191C>A n.183C>A n.195C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007829C>G | CA440296470 | PKD2 | c.96C>G (p.Gly32=) n.191C>G n.183C>G n.195C>G | |
4 | g.88007829C>T | CA440296468 | PKD2 | c.96C>T (p.Gly32=) n.191C>T n.183C>T n.195C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007830T>A | CA357625149 | PKD2 | c.97T>A (p.Cys33Ser) n.192T>A n.184T>A n.196T>A | |
4 | g.88007830T>C | CA357625151 | PKD2 | c.97T>C (p.Cys33Arg) n.192T>C n.184T>C n.196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007830T>G | CA357625153 | PKD2 | c.97T>G (p.Cys33Gly) n.192T>G n.184T>G n.196T>G | |
4 | g.88007830T= | CA1474562184 | PKD2 | c.97T= (p.Cys33=) n.192T= n.184T= n.196T= | |
4 | g.88007831G>A | CA357625156 | PKD2 | c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.193G>A n.185G>A n.197G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007831G>C | CA357625158 | PKD2 | c.98G>C (p.Cys33Ser) n.193G>C n.185G>C n.197G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007831G>T | CA357625160 | PKD2 | c.98G>T (p.Cys33Phe) n.193G>T n.185G>T n.197G>T | |
4 | g.88007832C>A | CA357625163 | PKD2 | c.99C>A (p.Cys33Ter) n.194C>A n.186C>A n.198C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007832C= | CA1474562185 | PKD2 | c.99C= (p.Cys33=) n.194C= n.186C= n.198C= | |
4 | g.88007832C>G | CA357625165 | PKD2 | c.99C>G (p.Cys33Trp) n.194C>G n.186C>G n.198C>G | |
4 | g.88007832C>T | CA440296476 | PKD2 | c.99C>T (p.Cys33=) n.194C>T n.186C>T n.198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007833G>A | CA357625168 | PKD2 | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.195G>A n.187G>A n.199G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007833G>C | CA357625169 | PKD2 | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.195G>C n.187G>C n.199G>C | |
4 | g.88007833G>T | CA357625171 | PKD2 | c.100G>T (p.Ala34Ser) n.195G>T n.187G>T n.199G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007834del | CA2671365182 | PKD2 | c.101del (p.Ala34GlyfsTer?) n.196del n.188del n.200del | gnomAD v4 |
4 | g.88007834C>A | CA357625179 | PKD2 | c.101C>A (p.Ala34Glu) n.196C>A n.188C>A n.200C>A | |
4 | g.88007834C>G | CA357625176 | PKD2 | c.101C>G (p.Ala34Gly) n.196C>G n.188C>G n.200C>G | |
4 | g.88007834C>T | CA357625174 | PKD2 | c.101C>T (p.Ala34Val) n.196C>T n.188C>T n.200C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007835G>A | CA440296484 | PKD2 | c.102G>A (p.Ala34=) n.197G>A n.189G>A n.201G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007835G>C | CA440296486 | PKD2 | c.102G>C (p.Ala34=) n.197G>C n.189G>C n.201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007835G= | CA1474562186 | PKD2 | c.102G= (p.Ala34=) n.197G= n.189G= n.201G= | |
4 | g.88007835G>T | CA440296487 | PKD2 | c.102G>T (p.Ala34=) n.197G>T n.189G>T n.201G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007836G>A | CA3003711 | PKD2 | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.198G>A n.190G>A n.202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007836G>C | CA357625183 | PKD2 | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.198G>C n.190G>C n.202G>C | |
4 | g.88007836G= | CA1474562187 | PKD2 | c.103G= (p.Ala35=) n.198G= n.190G= n.202G= | |
4 | g.88007836G>T | CA357625186 | PKD2 | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.198G>T n.190G>T n.202G>T | |
4 | g.88007836_88007837delinsAA | CA1474562189 | PKD2 | c.103_104delinsAA (p.Ala35Asn) n.198_199delinsAA n.190_191delinsAA n.202_203delinsAA | ClinVar dbSNP |
4 | g.88007836_88007837delinsGC | CA1474562188 | PKD2 | c.103_104delinsGC (p.Ala35=) n.198_199delinsGC n.190_191delinsGC n.202_203delinsGC | |
4 | g.88007837C>A | CA3003712 | PKD2 | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.199C>A n.191C>A n.203C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007837C= | CA1474562190 | PKD2 | c.104C= (p.Ala35=) n.199C= n.191C= n.203C= | |
4 | g.88007837C>G | CA357625191 | PKD2 | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.199C>G n.191C>G n.203C>G | |
4 | g.88007837C>T | CA357625194 | PKD2 | c.104C>T (p.Ala35Val) n.199C>T n.191C>T n.203C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007838C>A | CA440296492 | PKD2 | c.105C>A (p.Ala35=) n.200C>A n.192C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007838C>G | CA440296493 | PKD2 | c.105C>G (p.Ala35=) n.200C>G n.192C>G n.204C>G | |
4 | g.88007838C>T | CA440296494 | PKD2 | c.105C>T (p.Ala35=) n.200C>T n.192C>T n.204C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007839G>A | CA357625197 | PKD2 | c.106G>A (p.Val36Met) n.201G>A n.193G>A n.205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007839G>C | CA357625199 | PKD2 | c.106G>C (p.Val36Leu) n.201G>C n.193G>C n.205G>C | |
4 | g.88007839G= | CA1474562191 | PKD2 | c.106G= (p.Val36=) n.201G= n.193G= n.205G= | |
4 | g.88007839G>T | CA357625201 | PKD2 | c.106G>T (p.Val36Leu) n.201G>T n.193G>T n.205G>T | |
4 | g.88007840T>A | CA357625205 | PKD2 | c.107T>A (p.Val36Glu) n.202T>A n.194T>A n.206T>A | |
4 | g.88007840T>C | CA357625208 | PKD2 | c.107T>C (p.Val36Ala) n.202T>C n.194T>C n.206T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007840T>G | CA357625210 | PKD2 | c.107T>G (p.Val36Gly) n.202T>G n.194T>G n.206T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007840T= | CA1474562192 | PKD2 | c.107T= (p.Val36=) n.202T= n.194T= n.206T= | |
4 | g.88007841G>A | CA440296499 | PKD2 | c.108G>A (p.Val36=) n.203G>A n.195G>A n.207G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007841G>C | CA440296500 | PKD2 | c.108G>C (p.Val36=) n.203G>C n.195G>C n.207G>C | |
4 | g.88007841G= | CA1474562193 | PKD2 | c.108G= (p.Val36=) n.203G= n.195G= n.207G= | |
4 | g.88007841G>T | CA440296502 | PKD2 | c.108G>T (p.Val36=) n.203G>T n.195G>T n.207G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007843del | CA923726128 | PKD2 | c.110del (p.Gly37AlafsTer?) n.205del n.197del n.209del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88007846_88007866dup | CA1065142407 | PKD2 | c.113_133dup (p.Gly44_Gly45insAlaSerLeuAlaAlaProGly) n.208_228dup n.200_220dup n.212_232dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007842G>A | CA100873011 | PKD2 | c.109G>A (p.Gly37Ser) n.204G>A n.196G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007842G>C | CA357625217 | PKD2 | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.204G>C n.196G>C n.208G>C | |
4 | g.88007842G= | CA1474562194 | PKD2 | c.109G= (p.Gly37=) n.204G= n.196G= n.208G= | |
4 | g.88007842G>T | CA357625214 | PKD2 | c.109G>T (p.Gly37Cys) n.204G>T n.196G>T n.208G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007843G>A | CA357625220 | PKD2 | c.110G>A (p.Gly37Asp) n.205G>A n.197G>A n.209G>A | |
4 | g.88007843G>C | CA357625221 | PKD2 | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.205G>C n.197G>C n.209G>C | |
4 | g.88007843G>T | CA357625224 | PKD2 | c.110G>T (p.Gly37Val) n.205G>T n.197G>T n.209G>T | |
4 | g.88007843_88007850delinsGCGCCAGC | CA1474562195 | PKD2 | c.110_117delinsGCGCCAGC (p.Gly37=) n.205_212delinsGCGCCAGC n.197_204delinsGCGCCAGC n.209_216delinsGCGCCAGC | |
4 | g.88007844C>A | CA440296511 | PKD2 | c.111C>A (p.Gly37=) n.206C>A n.198C>A n.210C>A | |
4 | g.88007844C>G | CA440296508 | PKD2 | c.111C>G (p.Gly37=) n.206C>G n.198C>G n.210C>G | |
4 | g.88007844C>T | CA440296509 | PKD2 | c.111C>T (p.Gly37=) n.206C>T n.198C>T n.210C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007844_88007850delinsGG | CA1139658557 | PKD2 | c.111_117delinsGG (p.Ser39ArgfsTer?) n.206_212delinsGG n.198_204delinsGG n.210_216delinsGG | ClinVar dbSNP |
4 | g.88007845G>A | CA357625227 | PKD2 | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.207G>A n.199G>A n.211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007845G>C | CA357625229 | PKD2 | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.207G>C n.199G>C n.211G>C | |
4 | g.88007845G= | CA1474562196 | PKD2 | c.112G= (p.Ala38=) n.207G= n.199G= n.211G= | |
4 | g.88007845G>T | CA357625231 | PKD2 | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.207G>T n.199G>T n.211G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007846C>A | CA357625236 | PKD2 | c.113C>A (p.Ala38Asp) n.208C>A n.200C>A n.212C>A | |
4 | g.88007846C>G | CA357625238 | PKD2 | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.208C>G n.200C>G n.212C>G | |
4 | g.88007846C>T | CA357625240 | PKD2 | c.113C>T (p.Ala38Val) n.208C>T n.200C>T n.212C>T | |
4 | g.88007847C>A | CA440296514 | PKD2 | c.114C>A (p.Ala38=) n.209C>A n.201C>A n.213C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007847C>G | CA440296515 | PKD2 | c.114C>G (p.Ala38=) n.209C>G n.201C>G n.213C>G | |
4 | g.88007847C>T | CA440296516 | PKD2 | c.114C>T (p.Ala38=) n.209C>T n.201C>T n.213C>T | |
4 | g.88007848A>C | CA357625242 | PKD2 | c.115A>C (p.Ser39Arg) n.210A>C n.202A>C n.214A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007848A>G | CA357625245 | PKD2 | c.115A>G (p.Ser39Gly) n.210A>G n.202A>G n.214A>G | |
4 | g.88007848A>T | CA357625248 | PKD2 | c.115A>T (p.Ser39Cys) n.210A>T n.202A>T n.214A>T | |
4 | g.88007849G>A | CA357625256 | PKD2 | c.116G>A (p.Ser39Asn) n.211G>A n.203G>A n.215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007849G>C | CA357625254 | PKD2 | c.116G>C (p.Ser39Thr) n.211G>C n.203G>C n.215G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007849G>T | CA357625251 | PKD2 | c.116G>T (p.Ser39Ile) n.211G>T n.203G>T n.215G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007850C>A | CA357625258 | PKD2 | c.117C>A (p.Ser39Arg) n.212C>A n.204C>A n.216C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007850C= | CA1474562197 | PKD2 | c.117C= (p.Ser39=) n.212C= n.204C= n.216C= | |
4 | g.88007850C>G | CA357625260 | PKD2 | c.117C>G (p.Ser39Arg) n.212C>G n.204C>G n.216C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007850C>T | CA440296522 | PKD2 | c.117C>T (p.Ser39=) n.212C>T n.204C>T n.216C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007851C>A | CA357625263 | PKD2 | c.118C>A (p.Leu40Ile) n.213C>A n.205C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007851C>G | CA357625266 | PKD2 | c.118C>G (p.Leu40Val) n.213C>G n.205C>G n.217C>G | |
4 | g.88007851C>T | CA357625269 | PKD2 | c.118C>T (p.Leu40Phe) n.213C>T n.205C>T n.217C>T | |
4 | g.88007852T>A | CA357625272 | PKD2 | c.119T>A (p.Leu40His) n.214T>A n.206T>A n.218T>A | |
4 | g.88007852T>C | CA357625274 | PKD2 | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.214T>C n.206T>C n.218T>C | dbSNP |
4 | g.88007852T>G | CA357625277 | PKD2 | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.214T>G n.206T>G n.218T>G | |
4 | g.88007852T= | CA1474562198 | PKD2 | c.119T= (p.Leu40=) n.214T= n.206T= n.218T= | |
4 | g.88007853C>A | CA440296525 | PKD2 | c.120C>A (p.Leu40=) n.215C>A n.207C>A n.219C>A | |
4 | g.88007853C= | CA1474562199 | PKD2 | c.120C= (p.Leu40=) n.215C= n.207C= n.219C= | |
4 | g.88007853C>G | CA440296524 | PKD2 | c.120C>G (p.Leu40=) n.215C>G n.207C>G n.219C>G | |
4 | g.88007853C>T | CA440296523 | PKD2 | c.120C>T (p.Leu40=) n.215C>T n.207C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007854G>A | CA357625280 | PKD2 | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.216G>A n.208G>A n.220G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007854G>C | CA357625283 | PKD2 | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.216G>C n.208G>C n.220G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007854G>T | CA357625285 | PKD2 | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.216G>T n.208G>T n.220G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007855C>A | CA357625289 | PKD2 | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.217C>A n.209C>A n.221C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007855C>G | CA357625292 | PKD2 | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.217C>G n.209C>G n.221C>G | |
4 | g.88007855C>T | CA357625294 | PKD2 | c.122C>T (p.Ala41Val) n.217C>T n.209C>T n.221C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007856C>A | CA440296527 | PKD2 | c.123C>A (p.Ala41=) n.218C>A n.210C>A n.222C>A | dbSNP |
4 | g.88007856C= | CA1474562200 | PKD2 | c.123C= (p.Ala41=) n.218C= n.210C= n.222C= | |
4 | g.88007856C>G | CA440296529 | PKD2 | c.123C>G (p.Ala41=) n.218C>G n.210C>G n.222C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007856C>T | CA440296530 | PKD2 | c.123C>T (p.Ala41=) n.218C>T n.210C>T n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007857G>A | CA357625303 | PKD2 | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.219G>A n.211G>A n.223G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007857G>C | CA357625301 | PKD2 | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.219G>C n.211G>C n.223G>C | |
4 | g.88007857G>T | CA357625298 | PKD2 | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.219G>T n.211G>T n.223G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007858C>A | CA357625307 | PKD2 | c.125C>A (p.Ala42Asp) n.220C>A n.212C>A n.224C>A | |
4 | g.88007858C>G | CA357625310 | PKD2 | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.220C>G n.212C>G n.224C>G | |
4 | g.88007858C>T | CA357625313 | PKD2 | c.125C>T (p.Ala42Val) n.220C>T n.212C>T n.224C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007861del | CA2671365183 | PKD2 | c.128del (p.Pro43ArgfsTer?) n.223del n.215del n.227del | gnomAD v4 |
4 | g.88007859C>A | CA440296533 | PKD2 | c.126C>A (p.Ala42=) n.221C>A n.213C>A n.225C>A | |
4 | g.88007859C= | CA1474562201 | PKD2 | c.126C= (p.Ala42=) n.221C= n.213C= n.225C= | |
4 | g.88007859C>G | CA440296534 | PKD2 | c.126C>G (p.Ala42=) n.221C>G n.213C>G n.225C>G | |
4 | g.88007859C>T | CA440296536 | PKD2 | c.126C>T (p.Ala42=) n.221C>T n.213C>T n.225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007860C>A | CA357625316 | PKD2 | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.222C>A n.214C>A n.226C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007860C= | CA1474562202 | PKD2 | c.127C= (p.Pro43=) n.222C= n.214C= n.226C= | |
4 | g.88007860C>G | CA357625318 | PKD2 | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.222C>G n.214C>G n.226C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007860C>T | CA357625321 | PKD2 | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.222C>T n.214C>T n.226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007861C>A | CA357625325 | PKD2 | c.128C>A (p.Pro43Gln) n.223C>A n.215C>A n.227C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007861C= | CA1474562203 | PKD2 | c.128C= (p.Pro43=) n.223C= n.215C= n.227C= | |
4 | g.88007861C>G | CA357625327 | PKD2 | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.223C>G n.215C>G n.227C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007861C>T | CA357625330 | PKD2 | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.223C>T n.215C>T n.227C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007862G>A | CA440296537 | PKD2 | c.129G>A (p.Pro43=) n.224G>A n.216G>A n.228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007862G>C | CA440296538 | PKD2 | c.129G>C (p.Pro43=) n.224G>C n.216G>C n.228G>C | |
4 | g.88007862G= | CA1474562204 | PKD2 | c.129G= (p.Pro43=) n.224G= n.216G= n.228G= | |
4 | g.88007862G>T | CA440296540 | PKD2 | c.129G>T (p.Pro43=) n.224G>T n.216G>T n.228G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007863G>A | CA357625334 | PKD2 | c.130G>A (p.Gly44Ser) n.225G>A n.217G>A n.229G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007863G>C | CA357625336 | PKD2 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.225G>C n.217G>C n.229G>C | |
4 | g.88007863G>T | CA357625338 | PKD2 | c.130G>T (p.Gly44Cys) n.225G>T n.217G>T n.229G>T | |
4 | g.88007864G>A | CA357625341 | PKD2 | c.131G>A (p.Gly44Asp) n.226G>A n.218G>A n.230G>A | |
4 | g.88007864G>C | CA357625343 | PKD2 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.226G>C n.218G>C n.230G>C | |
4 | g.88007864G= | CA1474562205 | PKD2 | c.131G= (p.Gly44=) n.226G= n.218G= n.230G= | |
4 | g.88007864G>T | CA357625346 | PKD2 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.226G>T n.218G>T n.230G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007865C>A | CA440296543 | PKD2 | c.132C>A (p.Gly44=) n.227C>A n.219C>A n.231C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007865C= | CA1474562206 | PKD2 | c.132C= (p.Gly44=) n.227C= n.219C= n.231C= | |
4 | g.88007865C>G | CA440296544 | PKD2 | c.132C>G (p.Gly44=) n.227C>G n.219C>G n.231C>G | |
4 | g.88007865C>T | CA440296545 | PKD2 | c.132C>T (p.Gly44=) n.227C>T n.219C>T n.231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007866G>A | CA357625352 | PKD2 | c.133G>A (p.Gly45Ser) n.228G>A n.220G>A n.232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007866G>C | CA357625353 | PKD2 | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.228G>C n.220G>C n.232G>C | |
4 | g.88007866G= | CA1474562207 | PKD2 | c.133G= (p.Gly45=) n.228G= n.220G= n.232G= | |
4 | g.88007866G>T | CA357625349 | PKD2 | c.133G>T (p.Gly45Cys) n.228G>T n.220G>T n.232G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007867G>A | CA357625356 | PKD2 | c.134G>A (p.Gly45Asp) n.229G>A n.221G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007867G>C | CA357625358 | PKD2 | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.229G>C n.221G>C n.233G>C | |
4 | g.88007867G>T | CA357625359 | PKD2 | c.134G>T (p.Gly45Val) n.229G>T n.221G>T n.233G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007868C>A | CA440296547 | PKD2 | c.135C>A (p.Gly45=) n.230C>A n.222C>A n.234C>A | |
4 | g.88007868C>G | CA440296548 | PKD2 | c.135C>G (p.Gly45=) n.230C>G n.222C>G n.234C>G | |
4 | g.88007868C>T | CA440296549 | PKD2 | c.135C>T (p.Gly45=) n.230C>T n.222C>T n.234C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007868_88007943delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA | CA1474562208 | PKD2 | c.135_210delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA (p.Gly45=) n.230_305delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA n.222_297delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA n.234_309delinsCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGA | |
4 | g.88007869C>A | CA357625364 | PKD2 | c.136C>A (p.Leu46Ile) n.231C>A n.223C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007869C= | CA1474562209 | PKD2 | c.136C= (p.Leu46=) n.231C= n.223C= n.235C= | |
4 | g.88007869C>G | CA357625365 | PKD2 | c.136C>G (p.Leu46Val) n.231C>G n.223C>G n.235C>G | |
4 | g.88007869C>T | CA357625368 | PKD2 | c.136C>T (p.Leu46Phe) n.231C>T n.223C>T n.235C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007869_88007943delinsGCGGG | CA915941901 | PKD2 | c.136_210delinsGCGGG (p.Leu46AlafsTer?) n.231_305delinsGCGGG n.223_297delinsGCGGG n.235_309delinsGCGGG | |
4 | g.88007870T>A | CA357625370 | PKD2 | c.137T>A (p.Leu46His) n.232T>A n.224T>A n.236T>A | dbSNP |
4 | g.88007870T>C | CA357625372 | PKD2 | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.232T>C n.224T>C n.236T>C | |
4 | g.88007870T>G | CA357625374 | PKD2 | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.232T>G n.224T>G n.236T>G | |
4 | g.88007870T= | CA1474562210 | PKD2 | c.137T= (p.Leu46=) n.232T= n.224T= n.236T= | |
4 | g.88007871C>A | CA440296550 | PKD2 | c.138C>A (p.Leu46=) n.233C>A n.225C>A n.237C>A | |
4 | g.88007871C>G | CA440296551 | PKD2 | c.138C>G (p.Leu46=) n.233C>G n.225C>G n.237C>G | |
4 | g.88007871C>T | CA440296552 | PKD2 | c.138C>T (p.Leu46=) n.233C>T n.225C>T n.237C>T | |
4 | g.88007872T>A | CA357625378 | PKD2 | c.139T>A (p.Cys47Ser) n.234T>A n.226T>A n.238T>A | |
4 | g.88007872T>C | CA357625380 | PKD2 | c.139T>C (p.Cys47Arg) n.234T>C n.226T>C n.238T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007872T>G | CA357625382 | PKD2 | c.139T>G (p.Cys47Gly) n.234T>G n.226T>G n.238T>G | |
4 | g.88007873G>A | CA357625389 | PKD2 | c.140G>A (p.Cys47Tyr) n.235G>A n.227G>A n.239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007873G>C | CA357625393 | PKD2 | c.140G>C (p.Cys47Ser) n.235G>C n.227G>C n.239G>C | |
4 | g.88007873G= | CA1474562211 | PKD2 | c.140G= (p.Cys47=) n.235G= n.227G= n.239G= | |
4 | g.88007873G>T | CA357625387 | PKD2 | c.140G>T (p.Cys47Phe) n.235G>T n.227G>T n.239G>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007874C>A | CA357625396 | PKD2 | c.141C>A (p.Cys47Ter) n.236C>A n.228C>A n.240C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007874C>G | CA357625397 | PKD2 | c.141C>G (p.Cys47Trp) n.236C>G n.228C>G n.240C>G | |
4 | g.88007874C>T | CA440296555 | PKD2 | c.141C>T (p.Cys47=) n.236C>T n.228C>T n.240C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007875G>A | CA357625401 | PKD2 | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.237G>A n.229G>A n.241G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007875G>C | CA357625404 | PKD2 | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.237G>C n.229G>C n.241G>C | |
4 | g.88007875G>T | CA357625407 | PKD2 | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.237G>T n.229G>T n.241G>T | |
4 | g.88007876A>C | CA357625416 | PKD2 | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.238A>C n.230A>C n.242A>C | |
4 | g.88007876A>G | CA357625411 | PKD2 | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.238A>G n.230A>G n.242A>G | |
4 | g.88007876A>T | CA357625413 | PKD2 | c.143A>T (p.Glu48Val) n.238A>T n.230A>T n.242A>T | |
4 | g.88007877G>A | CA440296557 | PKD2 | c.144G>A (p.Glu48=) n.239G>A n.231G>A n.243G>A | |
4 | g.88007877G>C | CA357625418 | PKD2 | c.144G>C (p.Glu48Asp) n.239G>C n.231G>C n.243G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007877G>T | CA357625421 | PKD2 | c.144G>T (p.Glu48Asp) n.239G>T n.231G>T n.243G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007878C>A | CA357625424 | PKD2 | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.240C>A n.232C>A n.244C>A | |
4 | g.88007878C= | CA1474562212 | PKD2 | c.145C= (p.Gln49=) n.240C= n.232C= n.244C= | |
4 | g.88007878C>G | CA357625426 | PKD2 | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.240C>G n.232C>G n.244C>G | |
4 | g.88007878C>T | CA16043404 | PKD2 | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.240C>T n.232C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007879A>C | CA357625431 | PKD2 | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.241A>C n.233A>C n.245A>C | |
4 | g.88007879A>G | CA357625435 | PKD2 | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.241A>G n.233A>G n.245A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007879A>T | CA357625432 | PKD2 | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.241A>T n.233A>T n.245A>T | |
4 | g.88007880G>A | CA440296562 | PKD2 | c.147G>A (p.Gln49=) n.242G>A n.234G>A n.246G>A | |
4 | g.88007880G>C | CA357625436 | PKD2 | c.147G>C (p.Gln49His) n.242G>C n.234G>C n.246G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007880G= | CA1474562213 | PKD2 | c.147G= (p.Gln49=) n.242G= n.234G= n.246G= | |
4 | g.88007880G>T | CA357625437 | PKD2 | c.147G>T (p.Gln49His) n.242G>T n.234G>T n.246G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007881C>A | CA440296563 | PKD2 | c.148C>A (p.Arg50=) n.243C>A n.235C>A n.247C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007881C>G | CA357625438 | PKD2 | c.148C>G (p.Arg50Gly) n.243C>G n.235C>G n.247C>G | |
4 | g.88007881C>T | CA357625439 | PKD2 | c.148C>T (p.Arg50Trp) n.243C>T n.235C>T n.247C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007881_88007882delinsCG | CA1474562214 | PKD2 | c.148_149delinsCG (p.Arg50=) n.243_244delinsCG n.235_236delinsCG n.247_248delinsCG | |
4 | g.88007882G>A | CA357625442 | PKD2 | c.149G>A (p.Arg50Gln) n.244G>A n.236G>A n.248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007882G>C | CA357625444 | PKD2 | c.149G>C (p.Arg50Pro) n.244G>C n.236G>C n.248G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007882G= | CA1474562216 | PKD2 | c.149G= (p.Arg50=) n.244G= n.236G= n.248G= | |
4 | g.88007882G>T | CA357625446 | PKD2 | c.149G>T (p.Arg50Leu) n.244G>T n.236G>T n.248G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007885del | CA1474562215 | PKD2 | c.152del (p.Gly51AlafsTer?) n.247del n.239del n.251del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007883G>A | CA440296568 | PKD2 | c.150G>A (p.Arg50=) n.245G>A n.237G>A n.249G>A | ClinVar |
4 | g.88007883G>C | CA440296569 | PKD2 | c.150G>C (p.Arg50=) n.245G>C n.237G>C n.249G>C | |
4 | g.88007883G>T | CA440296567 | PKD2 | c.150G>T (p.Arg50=) n.245G>T n.237G>T n.249G>T | |
4 | g.88007884G>A | CA357625452 | PKD2 | c.151G>A (p.Gly51Ser) n.246G>A n.238G>A n.250G>A | |
4 | g.88007884G>C | CA357625449 | PKD2 | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.246G>C n.238G>C n.250G>C | |
4 | g.88007884G>T | CA357625451 | PKD2 | c.151G>T (p.Gly51Cys) n.246G>T n.238G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007885G>A | CA357625453 | PKD2 | c.152G>A (p.Gly51Asp) n.247G>A n.239G>A n.251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007885G>C | CA357625454 | PKD2 | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.247G>C n.239G>C n.251G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007885G= | CA1474562217 | PKD2 | c.152G= (p.Gly51=) n.247G= n.239G= n.251G= | |
4 | g.88007885G>T | CA357625456 | PKD2 | c.152G>T (p.Gly51Val) n.247G>T n.239G>T n.251G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007886C>A | CA440296570 | PKD2 | c.153C>A (p.Gly51=) n.248C>A n.240C>A n.252C>A | |
4 | g.88007886C>G | CA440296571 | PKD2 | c.153C>G (p.Gly51=) n.248C>G n.240C>G n.252C>G | |
4 | g.88007886C>T | CA440296572 | PKD2 | c.153C>T (p.Gly51=) n.248C>T n.240C>T n.252C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007887C>A | CA10618560 | PKD2 | c.154C>A (p.Leu52Met) n.249C>A n.241C>A n.253C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007887C= | CA1474562218 | PKD2 | c.154C= (p.Leu52=) n.249C= n.241C= n.253C= | |
4 | g.88007887C>G | CA357625467 | PKD2 | c.154C>G (p.Leu52Val) n.249C>G n.241C>G n.253C>G | |
4 | g.88007887C>T | CA440296573 | PKD2 | c.154C>T (p.Leu52=) n.249C>T n.241C>T n.253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007888T>A | CA357625470 | PKD2 | c.155T>A (p.Leu52Gln) n.250T>A n.242T>A n.254T>A | |
4 | g.88007888T>C | CA357625475 | PKD2 | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.250T>C n.242T>C n.254T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007888T>G | CA357625473 | PKD2 | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.250T>G n.242T>G n.254T>G | |
4 | g.88007888T= | CA1474562219 | PKD2 | c.155T= (p.Leu52=) n.250T= n.242T= n.254T= | |
4 | g.88007889G>A | CA440296575 | PKD2 | c.156G>A (p.Leu52=) n.251G>A n.243G>A n.255G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007889G>C | CA440296576 | PKD2 | c.156G>C (p.Leu52=) n.251G>C n.243G>C n.255G>C | |
4 | g.88007889G>T | CA440296577 | PKD2 | c.156G>T (p.Leu52=) n.251G>T n.243G>T n.255G>T | |
4 | g.88007890G>A | CA357625478 | PKD2 | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.252G>A n.244G>A n.256G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007890G>C | CA357625480 | PKD2 | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.252G>C n.244G>C n.256G>C | |
4 | g.88007890G>T | CA357625483 | PKD2 | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.252G>T n.244G>T n.256G>T | |
4 | g.88007891A>C | CA357625484 | PKD2 | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.253A>C n.245A>C n.257A>C | |
4 | g.88007891A>G | CA357625485 | PKD2 | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.253A>G n.245A>G n.257A>G | |
4 | g.88007891A>T | CA357625486 | PKD2 | c.158A>T (p.Glu53Val) n.253A>T n.245A>T n.257A>T | |
4 | g.88007892G>A | CA100873033 | PKD2 | c.159G>A (p.Glu53=) n.254G>A n.246G>A n.258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007892G>C | CA357625490 | PKD2 | c.159G>C (p.Glu53Asp) n.254G>C n.246G>C n.258G>C | |
4 | g.88007892G= | CA1474562220 | PKD2 | c.159G= (p.Glu53=) n.254G= n.246G= n.258G= | |
4 | g.88007892G>T | CA357625493 | PKD2 | c.159G>T (p.Glu53Asp) n.254G>T n.246G>T n.258G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007893A>C | CA357625497 | PKD2 | c.160A>C (p.Ile54Leu) n.255A>C n.247A>C n.259A>C | |
4 | g.88007893A>G | CA357625499 | PKD2 | c.160A>G (p.Ile54Val) n.255A>G n.247A>G n.259A>G | |
4 | g.88007893A>T | CA357625502 | PKD2 | c.160A>T (p.Ile54Phe) n.255A>T n.247A>T n.259A>T | |
4 | g.88007894T>A | CA357625507 | PKD2 | c.161T>A (p.Ile54Asn) n.256T>A n.248T>A n.260T>A | |
4 | g.88007894T>C | CA100873040 | PKD2 | c.161T>C (p.Ile54Thr) n.256T>C n.248T>C n.260T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007894T>G | CA357625509 | PKD2 | c.161T>G (p.Ile54Ser) n.256T>G n.248T>G n.260T>G | |
4 | g.88007894T= | CA1474562221 | PKD2 | c.161T= (p.Ile54=) n.256T= n.248T= n.260T= | |
4 | g.88007895C>A | CA440296579 | PKD2 | c.162C>A (p.Ile54=) n.257C>A n.249C>A n.261C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007895C= | CA1474562222 | PKD2 | c.162C= (p.Ile54=) n.257C= n.249C= n.261C= | |
4 | g.88007895C>G | CA3003713 | PKD2 | c.162C>G (p.Ile54Met) n.257C>G n.249C>G n.261C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007895C>T | CA440296582 | PKD2 | c.162C>T (p.Ile54=) n.257C>T n.249C>T n.261C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007896G>A | CA357625517 | PKD2 | c.163G>A (p.Glu55Lys) n.258G>A n.250G>A n.262G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007896G>C | CA357625518 | PKD2 | c.163G>C (p.Glu55Gln) n.258G>C n.250G>C n.262G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007896G= | CA1474562223 | PKD2 | c.163G= (p.Glu55=) n.258G= n.250G= n.262G= | |
4 | g.88007896G>T | CA357625519 | PKD2 | c.163G>T (p.Glu55Ter) n.258G>T n.250G>T n.262G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007897A>C | CA357625522 | PKD2 | c.164A>C (p.Glu55Ala) n.259A>C n.251A>C n.263A>C | |
4 | g.88007897A>G | CA357625524 | PKD2 | c.164A>G (p.Glu55Gly) n.259A>G n.251A>G n.263A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007897A>T | CA357625527 | PKD2 | c.164A>T (p.Glu55Val) n.259A>T n.251A>T n.263A>T | |
4 | g.88007898G>A | CA440296586 | PKD2 | c.165G>A (p.Glu55=) n.260G>A n.252G>A n.264G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007898G>C | CA357625529 | PKD2 | c.165G>C (p.Glu55Asp) n.260G>C n.252G>C n.264G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007898G= | CA1474562224 | PKD2 | c.165G= (p.Glu55=) n.260G= n.252G= n.264G= | |
4 | g.88007898G>T | CA357625532 | PKD2 | c.165G>T (p.Glu55Asp) n.260G>T n.252G>T n.264G>T | |
4 | g.88007899A>C | CA357625535 | PKD2 | c.166A>C (p.Met56Leu) n.261A>C n.253A>C n.265A>C | |
4 | g.88007899A>G | CA357625537 | PKD2 | c.166A>G (p.Met56Val) n.261A>G n.253A>G n.265A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007899A>T | CA357625539 | PKD2 | c.166A>T (p.Met56Leu) n.261A>T n.253A>T n.265A>T | |
4 | g.88007900T>A | CA357625544 | PKD2 | c.167T>A (p.Met56Lys) n.262T>A n.254T>A n.266T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007900T>C | CA357625541 | PKD2 | c.167T>C (p.Met56Thr) n.262T>C n.254T>C n.266T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007900T>G | CA357625543 | PKD2 | c.167T>G (p.Met56Arg) n.262T>G n.254T>G n.266T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007901G>A | CA357625547 | PKD2 | c.168G>A (p.Met56Ile) n.263G>A n.255G>A n.267G>A | |
4 | g.88007901G>C | CA357625549 | PKD2 | c.168G>C (p.Met56Ile) n.263G>C n.255G>C n.267G>C | |
4 | g.88007901G>T | CA357625552 | PKD2 | c.168G>T (p.Met56Ile) n.263G>T n.255G>T n.267G>T | |
4 | g.88007904_88007908del | CA2548194911 | PKD2 | c.171_175del (p.Gln57HisfsTer?) n.266_270del n.258_262del n.270_274del | |
4 | g.88007902del | CA2671365184 | PKD2 | c.169del (p.Gln57SerfsTer?) n.264del n.256del n.268del | gnomAD v4 |
4 | g.88007902C>A | CA357625555 | PKD2 | c.169C>A (p.Gln57Lys) n.264C>A n.256C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007902C>G | CA357625558 | PKD2 | c.169C>G (p.Gln57Glu) n.264C>G n.256C>G n.268C>G | |
4 | g.88007902C>T | CA357625560 | PKD2 | c.169C>T (p.Gln57Ter) n.264C>T n.256C>T n.268C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007903A= | CA1474562225 | PKD2 | c.170A= (p.Gln57=) n.265A= n.257A= n.269A= | |
4 | g.88007903A>C | CA357625562 | PKD2 | c.170A>C (p.Gln57Pro) n.265A>C n.257A>C n.269A>C | |
4 | g.88007903A>G | CA357625564 | PKD2 | c.170A>G (p.Gln57Arg) n.265A>G n.257A>G n.269A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007903A>T | CA357625570 | PKD2 | c.170A>T (p.Gln57Leu) n.265A>T n.257A>T n.269A>T | |
4 | g.88007904G>A | CA440296594 | PKD2 | c.171G>A (p.Gln57=) n.266G>A n.258G>A n.270G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007904G>C | CA357625573 | PKD2 | c.171G>C (p.Gln57His) n.266G>C n.258G>C n.270G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007904G= | CA1474562226 | PKD2 | c.171G= (p.Gln57=) n.266G= n.258G= n.270G= | |
4 | g.88007904G>T | CA357625575 | PKD2 | c.171G>T (p.Gln57His) n.266G>T n.258G>T n.270G>T | gnomAD v4 |