Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88007699_88007785del | CA2671365096 | PKD2 | c.-35_52del n.61_147del n.53_139del n.65_151del | gnomAD v4 |
4 | g.88007697_88007784del | CA2671365099 | PKD2 | c.-37_51del n.59_146del n.51_138del n.63_150del | gnomAD v4 |
4 | g.88007699_88007787del | CA2671365106 | PKD2 | c.-35_54del n.61_149del n.53_141del n.65_153del | gnomAD v4 |
4 | g.88007706_88007794del | CA2671365110 | PKD2 | c.-28_61del n.68_156del n.60_148del n.72_160del | gnomAD v4 |
4 | g.88007721_88007808del | CA2671365127 | PKD2 | c.-13_75del n.83_170del n.75_162del n.87_174del | gnomAD v4 |
4 | g.88007751C>A | CA440268291 | PKD2 | c.18C>A (p.Arg6=) n.113C>A n.105C>A n.117C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007751C>G | CA440268292 | PKD2 | c.18C>G (p.Arg6=) n.113C>G n.105C>G n.117C>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007751C>T | CA440268293 | PKD2 | c.18C>T (p.Arg6=) n.113C>T n.105C>T n.117C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007752G>A | CA357624807 | PKD2 | c.19G>A (p.Val7Met) n.114G>A n.106G>A n.118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007752G>C | CA357624808 | PKD2 | c.19G>C (p.Val7Leu) n.114G>C n.106G>C n.118G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007752G= | CA1474562136 | PKD2 | c.19G= (p.Val7=) n.114G= n.106G= n.118G= | |
4 | g.88007752G>T | CA357624809 | PKD2 | c.19G>T (p.Val7Leu) n.114G>T n.106G>T n.118G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007753T>A | CA357624810 | PKD2 | c.20T>A (p.Val7Glu) n.115T>A n.107T>A n.119T>A | |
4 | g.88007753T>C | CA357624811 | PKD2 | c.20T>C (p.Val7Ala) n.115T>C n.107T>C n.119T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007753T>G | CA357624812 | PKD2 | c.20T>G (p.Val7Gly) n.115T>G n.107T>G n.119T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007754G>A | CA440268294 | PKD2 | c.21G>A (p.Val7=) n.116G>A n.108G>A n.120G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007754G>C | CA440268295 | PKD2 | c.21G>C (p.Val7=) n.116G>C n.108G>C n.120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007754G= | CA1474562137 | PKD2 | c.21G= (p.Val7=) n.116G= n.108G= n.120G= | |
4 | g.88007754G>T | CA440268296 | PKD2 | c.21G>T (p.Val7=) n.116G>T n.108G>T n.120G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007755del | CA2762537004 | PKD2 | c.22del (p.Gln8SerfsTer22) n.117del n.109del n.121del | |
4 | g.88007755C>A | CA357624813 | PKD2 | c.22C>A (p.Gln8Lys) n.117C>A n.109C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007755C= | CA1474562138 | PKD2 | c.22C= (p.Gln8=) n.117C= n.109C= n.121C= | |
4 | g.88007755C>G | CA357624814 | PKD2 | c.22C>G (p.Gln8Glu) n.117C>G n.109C>G n.121C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007755C>T | CA3003710 | PKD2 | c.22C>T (p.Gln8Ter) n.117C>T n.109C>T n.121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007756A>C | CA357624817 | PKD2 | c.23A>C (p.Gln8Pro) n.118A>C n.110A>C n.122A>C | |
4 | g.88007756A>G | CA357624815 | PKD2 | c.23A>G (p.Gln8Arg) n.118A>G n.110A>G n.122A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007756A>T | CA357624816 | PKD2 | c.23A>T (p.Gln8Leu) n.118A>T n.110A>T n.122A>T | |
4 | g.88007757G>A | CA440268297 | PKD2 | c.24G>A (p.Gln8=) n.119G>A n.111G>A n.123G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007757G>C | CA357624819 | PKD2 | c.24G>C (p.Gln8His) n.119G>C n.111G>C n.123G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007757G>T | CA357624821 | PKD2 | c.24G>T (p.Gln8His) n.119G>T n.111G>T n.123G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007758C>A | CA357624823 | PKD2 | c.25C>A (p.Pro9Thr) n.120C>A n.112C>A n.124C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007758C= | CA1474562139 | PKD2 | c.25C= (p.Pro9=) n.120C= n.112C= n.124C= | |
4 | g.88007758C>G | CA357624825 | PKD2 | c.25C>G (p.Pro9Ala) n.120C>G n.112C>G n.124C>G | |
4 | g.88007758C>T | CA357624827 | PKD2 | c.25C>T (p.Pro9Ser) n.120C>T n.112C>T n.124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007758_88007759insTGT | CA2762537005 | PKD2 | c.25_26insTGT (p.Pro9delinsLeuSer) n.120_121insTGT n.112_113insTGT n.124_125insTGT | |
4 | g.88007759C>A | CA357624829 | PKD2 | c.26C>A (p.Pro9His) n.121C>A n.113C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007759C= | CA1474562140 | PKD2 | c.26C= (p.Pro9=) n.121C= n.113C= n.125C= | |
4 | g.88007759C>G | CA357624831 | PKD2 | c.26C>G (p.Pro9Arg) n.121C>G n.113C>G n.125C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007759C>T | CA357624833 | PKD2 | c.26C>T (p.Pro9Leu) n.121C>T n.113C>T n.125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007760del | CA2671365169 | PKD2 | c.27del (p.Gln10SerfsTer20) n.122del n.114del n.126del | gnomAD v4 |
4 | g.88007760T>A | CA440268298 | PKD2 | c.27T>A (p.Pro9=) n.122T>A n.114T>A n.126T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007760T>C | CA440268299 | PKD2 | c.27T>C (p.Pro9=) n.122T>C n.114T>C n.126T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007760T>G | CA440268300 | PKD2 | c.27T>G (p.Pro9=) n.122T>G n.114T>G n.126T>G | |
4 | g.88007761C>A | CA357624835 | PKD2 | c.28C>A (p.Gln10Lys) n.123C>A n.115C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007761C>G | CA357624837 | PKD2 | c.28C>G (p.Gln10Glu) n.123C>G n.115C>G n.127C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007761C>T | CA357624839 | PKD2 | c.28C>T (p.Gln10Ter) n.123C>T n.115C>T n.127C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007761_88007762insTTATACACATCTG | CA2762537006 | PKD2 | c.28_29insTTATACACATCTG (p.Gln10LeufsTer5) n.123_124insTTATACACATCTG n.115_116insTTATACACATCTG n.127_128insTTATACACATCTG | |
4 | g.88007762A>C | CA357624845 | PKD2 | c.29A>C (p.Gln10Pro) n.124A>C n.116A>C n.128A>C | |
4 | g.88007762A>G | CA357624843 | PKD2 | c.29A>G (p.Gln10Arg) n.124A>G n.116A>G n.128A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007762A>T | CA357624841 | PKD2 | c.29A>T (p.Gln10Leu) n.124A>T n.116A>T n.128A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007763G>A | CA440268301 | PKD2 | c.30G>A (p.Gln10=) n.125G>A n.117G>A n.129G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007763G>C | CA357624846 | PKD2 | c.30G>C (p.Gln10His) n.125G>C n.117G>C n.129G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007763G>T | CA357624848 | PKD2 | c.30G>T (p.Gln10His) n.125G>T n.117G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007764del | CA2671365170 | PKD2 | c.31del (p.Gln11SerfsTer19) n.126del n.118del n.130del | gnomAD v4 |
4 | g.88007764C>A | CA357624850 | PKD2 | c.31C>A (p.Gln11Lys) n.126C>A n.118C>A n.130C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007764C>G | CA357624852 | PKD2 | c.31C>G (p.Gln11Glu) n.126C>G n.118C>G n.130C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007764C>T | CA357624854 | PKD2 | c.31C>T (p.Gln11Ter) n.126C>T n.118C>T n.130C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007765A= | CA1474562141 | PKD2 | c.32A= (p.Gln11=) n.127A= n.119A= n.131A= | |
4 | g.88007765A>C | CA357624856 | PKD2 | c.32A>C (p.Gln11Pro) n.127A>C n.119A>C n.131A>C | dbSNP |
4 | g.88007765A>G | CA357624857 | PKD2 | c.32A>G (p.Gln11Arg) n.127A>G n.119A>G n.131A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007765A>T | CA357624859 | PKD2 | c.32A>T (p.Gln11Leu) n.127A>T n.119A>T n.131A>T | |
4 | g.88007766G>A | CA440268302 | PKD2 | c.33G>A (p.Gln11=) n.128G>A n.120G>A n.132G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007766G>C | CA357624861 | PKD2 | c.33G>C (p.Gln11His) n.128G>C n.120G>C n.132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007766G= | CA1474562142 | PKD2 | c.33G= (p.Gln11=) n.128G= n.120G= n.132G= | |
4 | g.88007766G>T | CA357624863 | PKD2 | c.33G>T (p.Gln11His) n.128G>T n.120G>T n.132G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007767C>A | CA357624865 | PKD2 | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.129C>A n.121C>A n.133C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007767C= | CA1474562143 | PKD2 | c.34C= (p.Pro12=) n.129C= n.121C= n.133C= | |
4 | g.88007767C>G | CA357624867 | PKD2 | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.129C>G n.121C>G n.133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007767C>T | CA357624869 | PKD2 | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.129C>T n.121C>T n.133C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007769del | CA2671365171 | PKD2 | c.36del (p.Asp14ThrfsTer16) n.131del n.123del n.135del | gnomAD v4 |
4 | g.88007768C>A | CA357624875 | PKD2 | c.35C>A (p.Pro12His) n.130C>A n.122C>A n.134C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007768C= | CA1474562144 | PKD2 | c.35C= (p.Pro12=) n.130C= n.122C= n.134C= | |
4 | g.88007768C>G | CA357624873 | PKD2 | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.130C>G n.122C>G n.134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007768C>T | CA357624872 | PKD2 | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.130C>T n.122C>T n.134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007769C>A | CA440268303 | PKD2 | c.36C>A (p.Pro12=) n.131C>A n.123C>A n.135C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007769C= | CA1474562145 | PKD2 | c.36C= (p.Pro12=) n.131C= n.123C= n.135C= | |
4 | g.88007769C>G | CA440268304 | PKD2 | c.36C>G (p.Pro12=) n.131C>G n.123C>G n.135C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007769C>T | CA440268305 | PKD2 | c.36C>T (p.Pro12=) n.131C>T n.123C>T n.135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007769_88007770delinsCG | CA1474562146 | PKD2 | c.36_37delinsCG (p.Pro12=) n.131_132delinsCG n.123_124delinsCG n.135_136delinsCG | |
4 | g.88007770G>A | CA357624876 | PKD2 | c.37G>A (p.Gly13Arg) n.132G>A n.124G>A n.136G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007770G>C | CA357624878 | PKD2 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.132G>C n.124G>C n.136G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007770G= | CA1474562147 | PKD2 | c.37G= (p.Gly13=) n.132G= n.124G= n.136G= | |
4 | g.88007770G>T | CA357624879 | PKD2 | c.37G>T (p.Gly13Trp) n.132G>T n.124G>T n.136G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007773dup | CA2671365172 | PKD2 | c.40dup (p.Asp14GlyfsTer?) n.135dup n.127dup n.139dup | gnomAD v4 |
4 | g.88007773del | CA552866302 | PKD2 | c.40del (p.Asp14ThrfsTer16) n.135del n.127del n.139del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007772_88007773del | CA2671365174 | PKD2 | c.39_40del (p.Asp14ArgfsTer?) n.134_135del n.126_127del n.138_139del | gnomAD v4 |
4 | g.88007771_88007781dup | CA2671365173 | PKD2 | c.38_48dup (p.Arg17GlyfsTer17) n.133_143dup n.125_135dup n.137_147dup | gnomAD v4 |
4 | g.88007771G>A | CA357624881 | PKD2 | c.38G>A (p.Gly13Glu) n.133G>A n.125G>A n.137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007771G>C | CA357624883 | PKD2 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.133G>C n.125G>C n.137G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007771G= | CA1474562148 | PKD2 | c.38G= (p.Gly13=) n.133G= n.125G= n.137G= | |
4 | g.88007771G>T | CA357624884 | PKD2 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.133G>T n.125G>T n.137G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007772G>A | CA440268306 | PKD2 | c.39G>A (p.Gly13=) n.134G>A n.126G>A n.138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007772G>C | CA440268307 | PKD2 | c.39G>C (p.Gly13=) n.134G>C n.126G>C n.138G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.88007772G= | CA1474562149 | PKD2 | c.39G= (p.Gly13=) n.134G= n.126G= n.138G= | |
4 | g.88007772G>T | CA440268308 | PKD2 | c.39G>T (p.Gly13=) n.134G>T n.126G>T n.138G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007773G>A | CA357624890 | PKD2 | c.40G>A (p.Asp14Asn) n.135G>A n.127G>A n.139G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007773G>C | CA357624892 | PKD2 | c.40G>C (p.Asp14His) n.135G>C n.127G>C n.139G>C | |
4 | g.88007773G= | CA1474562150 | PKD2 | c.40G= (p.Asp14=) n.135G= n.127G= n.139G= | |
4 | g.88007773G>T | CA357624894 | PKD2 | c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.135G>T n.127G>T n.139G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007773_88007774delinsGA | CA1474562151 | PKD2 | c.40_41delinsGA (p.Asp14=) n.135_136delinsGA n.127_128delinsGA n.139_140delinsGA | |
4 | g.88007774del | CA799592622 | PKD2 | c.41del (p.Asp14AlafsTer16) n.136del n.128del n.140del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007774A>C | CA357624896 | PKD2 | c.41A>C (p.Asp14Ala) n.136A>C n.128A>C n.140A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007774A>G | CA357624898 | PKD2 | c.41A>G (p.Asp14Gly) n.136A>G n.128A>G n.140A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007774A>T | CA357624900 | PKD2 | c.41A>T (p.Asp14Val) n.136A>T n.128A>T n.140A>T | |
4 | g.88007775C>A | CA357624904 | PKD2 | c.42C>A (p.Asp14Glu) n.137C>A n.129C>A n.141C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007775C>G | CA357624902 | PKD2 | c.42C>G (p.Asp14Glu) n.137C>G n.129C>G n.141C>G | |
4 | g.88007775C>T | CA440268309 | PKD2 | c.42C>T (p.Asp14=) n.137C>T n.129C>T n.141C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007776G>A | CA357624906 | PKD2 | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.138G>A n.130G>A n.142G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007776G>C | CA357624908 | PKD2 | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.138G>C n.130G>C n.142G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007776G>T | CA357624909 | PKD2 | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.138G>T n.130G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007777C>A | CA357624912 | PKD2 | c.44C>A (p.Ala15Asp) n.139C>A n.131C>A n.143C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007777C>G | CA357624914 | PKD2 | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.139C>G n.131C>G n.143C>G | |
4 | g.88007777C>T | CA357624916 | PKD2 | c.44C>T (p.Ala15Val) n.139C>T n.131C>T n.143C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007778del | CA2671365175 | PKD2 | c.45del (p.Lys16SerfsTer14) n.140del n.132del n.144del | gnomAD v4 |
4 | g.88007778C>A | CA440268310 | PKD2 | c.45C>A (p.Ala15=) n.140C>A n.132C>A n.144C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007778C= | CA1474562152 | PKD2 | c.45C= (p.Ala15=) n.140C= n.132C= n.144C= | |
4 | g.88007778C>G | CA440268311 | PKD2 | c.45C>G (p.Ala15=) n.140C>G n.132C>G n.144C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007778C>T | CA440268312 | PKD2 | c.45C>T (p.Ala15=) n.140C>T n.132C>T n.144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007779A= | CA1474562153 | PKD2 | c.46A= (p.Lys16=) n.141A= n.133A= n.145A= | |
4 | g.88007779A>C | CA357624919 | PKD2 | c.46A>C (p.Lys16Gln) n.141A>C n.133A>C n.145A>C | |
4 | g.88007779A>G | CA357624920 | PKD2 | c.46A>G (p.Lys16Glu) n.141A>G n.133A>G n.145A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007779A>T | CA357624921 | PKD2 | c.46A>T (p.Lys16Ter) n.141A>T n.133A>T n.145A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007780A= | CA1474562154 | PKD2 | c.47A= (p.Lys16=) n.142A= n.134A= n.146A= | |
4 | g.88007780A>C | CA357624924 | PKD2 | c.47A>C (p.Lys16Thr) n.142A>C n.134A>C n.146A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007780A>G | CA100872980 | PKD2 | c.47A>G (p.Lys16Arg) n.142A>G n.134A>G n.146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007780A>T | CA357624925 | PKD2 | c.47A>T (p.Lys16Met) n.142A>T n.134A>T n.146A>T | |
4 | g.88007781G>A | CA440268313 | PKD2 | c.48G>A (p.Lys16=) n.143G>A n.135G>A n.147G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007781G>C | CA357624928 | PKD2 | c.48G>C (p.Lys16Asn) n.143G>C n.135G>C n.147G>C | |
4 | g.88007781G>T | CA357624930 | PKD2 | c.48G>T (p.Lys16Asn) n.143G>T n.135G>T n.147G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007782_88007783del | CA2671365176 | PKD2 | c.49_50del (p.Arg17AlafsTer?) n.144_145del n.136_137del n.148_149del | gnomAD v4 |
4 | g.88007782C>A | CA440268314 | PKD2 | c.49C>A (p.Arg17=) n.144C>A n.136C>A n.148C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007782C>G | CA357624932 | PKD2 | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.144C>G n.136C>G n.148C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007782C>T | CA357624934 | PKD2 | c.49C>T (p.Arg17Trp) n.144C>T n.136C>T n.148C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007783G>A | CA357624936 | PKD2 | c.50G>A (p.Arg17Gln) n.145G>A n.137G>A n.149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007783G>C | CA357624938 | PKD2 | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.145G>C n.137G>C n.149G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007783G= | CA1474562155 | PKD2 | c.50G= (p.Arg17=) n.145G= n.137G= n.149G= | |
4 | g.88007783G>T | CA100872981 | PKD2 | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.145G>T n.137G>T n.149G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007784del | CA2578140380 | PKD2 | c.51del (p.Pro18ArgfsTer12) n.146del n.138del n.150del | |
4 | g.88007784G>A | CA440268315 | PKD2 | c.51G>A (p.Arg17=) n.146G>A n.138G>A n.150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007784G>C | CA440268316 | PKD2 | c.51G>C (p.Arg17=) n.146G>C n.138G>C n.150G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007784G= | CA1474562156 | PKD2 | c.51G= (p.Arg17=) n.146G= n.138G= n.150G= | |
4 | g.88007784G>T | CA440268317 | PKD2 | c.51G>T (p.Arg17=) n.146G>T n.138G>T n.150G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007785C>A | CA357624940 | PKD2 | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.147C>A n.139C>A n.151C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007785C= | CA1474562157 | PKD2 | c.52C= (p.Pro18=) n.147C= n.139C= n.151C= | |
4 | g.88007785C>G | CA357624943 | PKD2 | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.147C>G n.139C>G n.151C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007785C>T | CA357624945 | PKD2 | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.147C>T n.139C>T n.151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007786del | CA2671365177 | PKD2 | c.53del (p.Pro18ArgfsTer12) n.148del n.140del n.152del | gnomAD v4 |
4 | g.88007786C>A | CA357624947 | PKD2 | c.53C>A (p.Pro18Gln) n.148C>A n.140C>A n.152C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007786C= | CA1474562159 | PKD2 | c.53C= (p.Pro18=) n.148C= n.140C= n.152C= | |
4 | g.88007786C>G | CA357624948 | PKD2 | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.148C>G n.140C>G n.152C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007786C>T | CA357624950 | PKD2 | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.148C>T n.140C>T n.152C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007786_88007787delinsCG | CA1474562158 | PKD2 | c.53_54delinsCG (p.Pro18=) n.148_149delinsCG n.140_141delinsCG n.152_153delinsCG | |
4 | g.88007787del | CA552866309 | PKD2 | c.54del (p.Ala20ArgfsTer10) n.149del n.141del n.153del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007787G>A | CA440268318 | PKD2 | c.54G>A (p.Pro18=) n.149G>A n.141G>A n.153G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007787G>C | CA440268320 | PKD2 | c.54G>C (p.Pro18=) n.149G>C n.141G>C n.153G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007787G= | CA1474562160 | PKD2 | c.54G= (p.Pro18=) n.149G= n.141G= n.153G= | |
4 | g.88007787G>T | CA440268319 | PKD2 | c.54G>T (p.Pro18=) n.149G>T n.141G>T n.153G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007787_88007788delinsGC | CA1474562161 | PKD2 | c.54_55delinsGC (p.Pro18=) n.149_150delinsGC n.141_142delinsGC n.153_154delinsGC | |
4 | g.88007788C>A | CA357624953 | PKD2 | c.55C>A (p.Pro19Thr) n.150C>A n.142C>A n.154C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007788C>G | CA357624954 | PKD2 | c.55C>G (p.Pro19Ala) n.150C>G n.142C>G n.154C>G | |
4 | g.88007788C>T | CA357624957 | PKD2 | c.55C>T (p.Pro19Ser) n.150C>T n.142C>T n.154C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007790del | CA799592692 | PKD2 | c.57del (p.Ala20ArgfsTer10) n.152del n.144del n.156del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007789C>A | CA357624963 | PKD2 | c.56C>A (p.Pro19His) n.151C>A n.143C>A n.155C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007789C>G | CA357624961 | PKD2 | c.56C>G (p.Pro19Arg) n.151C>G n.143C>G n.155C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007789C>T | CA357624959 | PKD2 | c.56C>T (p.Pro19Leu) n.151C>T n.143C>T n.155C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007790C>A | CA440268321 | PKD2 | c.57C>A (p.Pro19=) n.152C>A n.144C>A n.156C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007790C= | CA1474562162 | PKD2 | c.57C= (p.Pro19=) n.152C= n.144C= n.156C= | |
4 | g.88007790C>G | CA440268322 | PKD2 | c.57C>G (p.Pro19=) n.152C>G n.144C>G n.156C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007790C>T | CA440268323 | PKD2 | c.57C>T (p.Pro19=) n.152C>T n.144C>T n.156C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007796_88007804del | CA2762537007 | PKD2 | c.63_71del (p.Arg22_Pro24del) n.158_166del n.150_158del n.162_170del | |
4 | g.88007791del | CA2671365178 | PKD2 | c.58del (p.Ala20ArgfsTer10) n.153del n.145del n.157del | gnomAD v4 |
4 | g.88007791G>A | CA357624965 | PKD2 | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.153G>A n.145G>A n.157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007791G>C | CA357624968 | PKD2 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.153G>C n.145G>C n.157G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007791G= | CA1474562163 | PKD2 | c.58G= (p.Ala20=) n.153G= n.145G= n.157G= | |
4 | g.88007791G>T | CA357624967 | PKD2 | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.153G>T n.145G>T n.157G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007792C>A | CA357624970 | PKD2 | c.59C>A (p.Ala20Glu) n.154C>A n.146C>A n.158C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007792C= | CA1474562164 | PKD2 | c.59C= (p.Ala20=) n.154C= n.146C= n.158C= | |
4 | g.88007792C>G | CA357624973 | PKD2 | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.154C>G n.146C>G n.158C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007792C>T | CA357624971 | PKD2 | c.59C>T (p.Ala20Val) n.154C>T n.146C>T n.158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007793G>A | CA440268324 | PKD2 | c.60G>A (p.Ala20=) n.155G>A n.147G>A n.159G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007793G>C | CA100872982 | PKD2 | c.60G>C (p.Ala20=) n.155G>C n.147G>C n.159G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007793G= | CA1474562165 | PKD2 | c.60G= (p.Ala20=) n.155G= n.147G= n.159G= | |
4 | g.88007793G>T | CA440268325 | PKD2 | c.60G>T (p.Ala20=) n.155G>T n.147G>T n.159G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007793_88007794delinsGC | CA1474562166 | PKD2 | c.60_61delinsGC (p.Ala20=) n.155_156delinsGC n.147_148delinsGC n.159_160delinsGC | |
4 | g.88007794C>A | CA357624979 | PKD2 | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.156C>A n.148C>A n.160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007794C= | CA1474562167 | PKD2 | c.61C= (p.Pro21=) n.156C= n.148C= n.160C= | |
4 | g.88007794C>G | CA357624981 | PKD2 | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.156C>G n.148C>G n.160C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007794C>T | CA357624982 | PKD2 | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.156C>T n.148C>T n.160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007797del | CA552866314 | PKD2 | c.64del (p.Arg22AlafsTer8) n.159del n.151del n.163del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007795C>A | CA357624985 | PKD2 | c.62C>A (p.Pro21His) n.157C>A n.149C>A n.161C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007795C>G | CA357624987 | PKD2 | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.157C>G n.149C>G n.161C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007795C>T | CA357624989 | PKD2 | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.157C>T n.149C>T n.161C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007796C>A | CA440268328 | PKD2 | c.63C>A (p.Pro21=) n.158C>A n.150C>A n.162C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007796C>G | CA440268326 | PKD2 | c.63C>G (p.Pro21=) n.158C>G n.150C>G n.162C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007796C>T | CA440268327 | PKD2 | c.63C>T (p.Pro21=) n.158C>T n.150C>T n.162C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007797C>A | CA357624991 | PKD2 | c.64C>A (p.Arg22Ser) n.159C>A n.151C>A n.163C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007797C= | CA1474562168 | PKD2 | c.64C= (p.Arg22=) n.159C= n.151C= n.163C= | |
4 | g.88007797C>G | CA357624993 | PKD2 | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.159C>G n.151C>G n.163C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007797C>T | CA357624995 | PKD2 | c.64C>T (p.Arg22Cys) n.159C>T n.151C>T n.163C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007797_88007798insT | CA2671365179 | PKD2 | c.64_65insT (p.Arg22LeufsTer?) n.159_160insT n.151_152insT n.163_164insT | gnomAD v4 |
4 | g.88007798del | CA2762537008 | PKD2 | c.65del (p.Arg22ProfsTer8) n.160del n.152del n.164del | |
4 | g.88007798G>A | CA357624997 | PKD2 | c.65G>A (p.Arg22His) n.160G>A n.152G>A n.164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007798G>C | CA357624998 | PKD2 | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.160G>C n.152G>C n.164G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007798G= | CA1474562169 | PKD2 | c.65G= (p.Arg22=) n.160G= n.152G= n.164G= | |
4 | g.88007798G>T | CA357625001 | PKD2 | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.160G>T n.152G>T n.164G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007798_88007799delinsTT | CA2739270160 | PKD2 | c.65_66delinsTT (p.Arg22Leu) n.160_161delinsTT n.152_153delinsTT n.164_165delinsTT | ClinVar |
4 | g.88007799C>A | CA440268329 | PKD2 | c.66C>A (p.Arg22=) n.161C>A n.153C>A n.165C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007799C= | CA1474562170 | PKD2 | c.66C= (p.Arg22=) n.161C= n.153C= n.165C= | |
4 | g.88007799C>G | CA440268330 | PKD2 | c.66C>G (p.Arg22=) n.161C>G n.153C>G n.165C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007799C>T | CA440268331 | PKD2 | c.66C>T (p.Arg22=) n.161C>T n.153C>T n.165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007800G>A | CA357625003 | PKD2 | c.67G>A (p.Ala23Thr) n.162G>A n.154G>A n.166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007800G>C | CA357625006 | PKD2 | c.67G>C (p.Ala23Pro) n.162G>C n.154G>C n.166G>C | |
4 | g.88007800G= | CA1474562171 | PKD2 | c.67G= (p.Ala23=) n.162G= n.154G= n.166G= | |
4 | g.88007800G>T | CA357625004 | PKD2 | c.67G>T (p.Ala23Ser) n.162G>T n.154G>T n.166G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007801C>A | CA357625009 | PKD2 | c.68C>A (p.Ala23Glu) n.163C>A n.155C>A n.167C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007801C>G | CA357625010 | PKD2 | c.68C>G (p.Ala23Gly) n.163C>G n.155C>G n.167C>G | |
4 | g.88007801C>T | CA357625012 | PKD2 | c.68C>T (p.Ala23Val) n.163C>T n.155C>T n.167C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007802G>A | CA440296413 | PKD2 | c.69G>A (p.Ala23=) n.164G>A n.156G>A n.168G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007802G>C | CA440296411 | PKD2 | c.69G>C (p.Ala23=) n.164G>C n.156G>C n.168G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007802G>T | CA440296412 | PKD2 | c.69G>T (p.Ala23=) n.164G>T n.156G>T n.168G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007803C>A | CA357625014 | PKD2 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.165C>A n.157C>A n.169C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007803C= | CA1474562172 | PKD2 | c.70C= (p.Pro24=) n.165C= n.157C= n.169C= | |
4 | g.88007803C>G | CA357625016 | PKD2 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.165C>G n.157C>G n.169C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007803C>T | CA334636 | PKD2 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.165C>T n.157C>T n.169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007803_88007804del | CA2671365180 | PKD2 | c.70_71del (p.Pro24GlyfsTer?) n.165_166del n.157_158del n.169_170del | gnomAD v4 |
4 | g.88007804C>A | CA357625019 | PKD2 | c.71C>A (p.Pro24Gln) n.166C>A n.158C>A n.170C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007804C= | CA1474562173 | PKD2 | c.71C= (p.Pro24=) n.166C= n.158C= n.170C= | |
4 | g.88007804C>G | CA357625021 | PKD2 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.166C>G n.158C>G n.170C>G | |
4 | g.88007804C>T | CA100872987 | PKD2 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.166C>T n.158C>T n.170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007805G>A | CA440296416 | PKD2 | c.72G>A (p.Pro24=) n.167G>A n.159G>A n.171G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007805G>C | CA440296418 | PKD2 | c.72G>C (p.Pro24=) n.167G>C n.159G>C n.171G>C | |
4 | g.88007805G>T | CA440296419 | PKD2 | c.72G>T (p.Pro24=) n.167G>T n.159G>T n.171G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007806G>A | CA357625027 | PKD2 | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.168G>A n.160G>A n.172G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007806G>C | CA357625028 | PKD2 | c.73G>C (p.Asp25His) n.168G>C n.160G>C n.172G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007806G>T | CA357625024 | PKD2 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.168G>T n.160G>T n.172G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007807A= | CA1474562174 | PKD2 | c.74A= (p.Asp25=) n.169A= n.161A= n.173A= | |
4 | g.88007807A>C | CA357625030 | PKD2 | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.169A>C n.161A>C n.173A>C | |
4 | g.88007807A>G | CA357625032 | PKD2 | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.169A>G n.161A>G n.173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007807A>T | CA357625034 | PKD2 | c.74A>T (p.Asp25Val) n.169A>T n.161A>T n.173A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007808C>A | CA357625035 | PKD2 | c.75C>A (p.Asp25Glu) n.170C>A n.162C>A n.174C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007808C= | CA1474562175 | PKD2 | c.75C= (p.Asp25=) n.170C= n.162C= n.174C= | |
4 | g.88007808C>G | CA357625036 | PKD2 | c.75C>G (p.Asp25Glu) n.170C>G n.162C>G n.174C>G | |
4 | g.88007808C>T | CA440296424 | PKD2 | c.75C>T (p.Asp25=) n.170C>T n.162C>T n.174C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007810del | CA2671365181 | PKD2 | c.77del (p.Pro26ArgfsTer4) n.172del n.164del n.176del | gnomAD v4 |
4 | g.88007809C>A | CA357625038 | PKD2 | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.171C>A n.163C>A n.175C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007809C= | CA1474562176 | PKD2 | c.76C= (p.Pro26=) n.171C= n.163C= n.175C= | |
4 | g.88007809C>G | CA357625040 | PKD2 | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.171C>G n.163C>G n.175C>G | |
4 | g.88007809C>T | CA100872988 | PKD2 | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.171C>T n.163C>T n.175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007810C>A | CA357625043 | PKD2 | c.77C>A (p.Pro26Gln) n.172C>A n.164C>A n.176C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007810C= | CA1474562177 | PKD2 | c.77C= (p.Pro26=) n.172C= n.164C= n.176C= | |
4 | g.88007810C>G | CA357625046 | PKD2 | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.172C>G n.164C>G n.176C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007810C>T | CA357625048 | PKD2 | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.172C>T n.164C>T n.176C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007811G>A | CA440296428 | PKD2 | c.78G>A (p.Pro26=) n.173G>A n.165G>A n.177G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007811G>C | CA440296429 | PKD2 | c.78G>C (p.Pro26=) n.173G>C n.165G>C n.177G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007811G= | CA1474562178 | PKD2 | c.78G= (p.Pro26=) n.173G= n.165G= n.177G= | |
4 | g.88007811G>T | CA100872989 | PKD2 | c.78G>T (p.Pro26=) n.173G>T n.165G>T n.177G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007812G>A | CA357625053 | PKD2 | c.79G>A (p.Gly27Ser) n.174G>A n.166G>A n.178G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007812G>C | CA357625057 | PKD2 | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.174G>C n.166G>C n.178G>C | |
4 | g.88007812G>T | CA357625052 | PKD2 | c.79G>T (p.Gly27Cys) n.174G>T n.166G>T n.178G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007813G>A | CA357625060 | PKD2 | c.80G>A (p.Gly27Asp) n.175G>A n.167G>A n.179G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007813G>C | CA357625063 | PKD2 | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.175G>C n.167G>C n.179G>C | |
4 | g.88007813G>T | CA357625065 | PKD2 | c.80G>T (p.Gly27Val) n.175G>T n.167G>T n.179G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007814C>A | CA440296432 | PKD2 | c.81C>A (p.Gly27=) n.176C>A n.168C>A n.180C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007814C>G | CA440296434 | PKD2 | c.81C>G (p.Gly27=) n.176C>G n.168C>G n.180C>G | |
4 | g.88007814C>T | CA440296436 | PKD2 | c.81C>T (p.Gly27=) n.176C>T n.168C>T n.180C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007815C>A | CA440296437 | PKD2 | c.82C>A (p.Arg28=) n.177C>A n.169C>A n.181C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007815C>G | CA357625068 | PKD2 | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.177C>G n.169C>G n.181C>G | |
4 | g.88007815C>T | CA357625069 | PKD2 | c.82C>T (p.Arg28Trp) n.177C>T n.169C>T n.181C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007816G>A | CA357625077 | PKD2 | c.83G>A (p.Arg28Gln) n.178G>A n.170G>A n.182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007816G>C | CA146023 | PKD2 | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.178G>C n.170G>C n.182G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007816G= | CA1474562179 | PKD2 | c.83G= (p.Arg28=) n.178G= n.170G= n.182G= | |
4 | g.88007816G>T | CA357625076 | PKD2 | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.178G>T n.170G>T n.182G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007817G>A | CA440296440 | PKD2 | c.84G>A (p.Arg28=) n.179G>A n.171G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007817G>C | CA440296441 | PKD2 | c.84G>C (p.Arg28=) n.179G>C n.171G>C n.183G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007817G>T | CA440296442 | PKD2 | c.84G>T (p.Arg28=) n.179G>T n.171G>T n.183G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007818C>A | CA357625083 | PKD2 | c.85C>A (p.Leu29Met) n.180C>A n.172C>A n.184C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007818C= | CA1474562180 | PKD2 | c.85C= (p.Leu29=) n.180C= n.172C= n.184C= | |
4 | g.88007818C>G | CA357625084 | PKD2 | c.85C>G (p.Leu29Val) n.180C>G n.172C>G n.184C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007818C>T | CA440296445 | PKD2 | c.85C>T (p.Leu29=) n.180C>T n.172C>T n.184C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007819T>A | CA357625088 | PKD2 | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.181T>A n.173T>A n.185T>A | |
4 | g.88007819T>C | CA357625091 | PKD2 | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.181T>C n.173T>C n.185T>C | |
4 | g.88007819T>G | CA357625092 | PKD2 | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.181T>G n.173T>G n.185T>G | |
4 | g.88007820G>A | CA440296447 | PKD2 | c.87G>A (p.Leu29=) n.182G>A n.174G>A n.186G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007820G>C | CA440296449 | PKD2 | c.87G>C (p.Leu29=) n.182G>C n.174G>C n.186G>C | |
4 | g.88007820G>T | CA440296451 | PKD2 | c.87G>T (p.Leu29=) n.182G>T n.174G>T n.186G>T | |
4 | g.88007821A>C | CA357625100 | PKD2 | c.88A>C (p.Met30Leu) n.183A>C n.175A>C n.187A>C | |
4 | g.88007821A>G | CA357625099 | PKD2 | c.88A>G (p.Met30Val) n.183A>G n.175A>G n.187A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007821A>T | CA357625095 | PKD2 | c.88A>T (p.Met30Leu) n.183A>T n.175A>T n.187A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007822T>A | CA357625104 | PKD2 | c.89T>A (p.Met30Lys) n.184T>A n.176T>A n.188T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007822T>C | CA357625109 | PKD2 | c.89T>C (p.Met30Thr) n.184T>C n.176T>C n.188T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007822T>G | CA357625106 | PKD2 | c.89T>G (p.Met30Arg) n.184T>G n.176T>G n.188T>G | |
4 | g.88007822T= | CA1474562181 | PKD2 | c.89T= (p.Met30=) n.184T= n.176T= n.188T= | |
4 | g.88007823G>A | CA357625112 | PKD2 | c.90G>A (p.Met30Ile) n.185G>A n.177G>A n.189G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007823G>C | CA357625115 | PKD2 | c.90G>C (p.Met30Ile) n.185G>C n.177G>C n.189G>C | |
4 | g.88007823G>T | CA357625118 | PKD2 | c.90G>T (p.Met30Ile) n.185G>T n.177G>T n.189G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007824G>A | CA357625121 | PKD2 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.186G>A n.178G>A n.190G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007824G>C | CA357625124 | PKD2 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.186G>C n.178G>C n.190G>C | |
4 | g.88007824G>T | CA357625127 | PKD2 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.186G>T n.178G>T n.190G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007825C>A | CA357625129 | PKD2 | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.187C>A n.179C>A n.191C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007825C= | CA1474562182 | PKD2 | c.92C= (p.Ala31=) n.187C= n.179C= n.191C= | |
4 | g.88007825C>G | CA357625130 | PKD2 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.187C>G n.179C>G n.191C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007825C>T | CA357625132 | PKD2 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.187C>T n.179C>T n.191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007826T>A | CA440296459 | PKD2 | c.93T>A (p.Ala31=) n.188T>A n.180T>A n.192T>A | |
4 | g.88007826T>C | CA440296460 | PKD2 | c.93T>C (p.Ala31=) n.188T>C n.180T>C n.192T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007826T>G | CA440296461 | PKD2 | c.93T>G (p.Ala31=) n.188T>G n.180T>G n.192T>G | |
4 | g.88007827G>A | CA357625135 | PKD2 | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.189G>A n.181G>A n.193G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007827G>C | CA357625138 | PKD2 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.189G>C n.181G>C n.193G>C | |
4 | g.88007827G>T | CA357625139 | PKD2 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.189G>T n.181G>T n.193G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007828G>A | CA357625146 | PKD2 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.190G>A n.182G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007828G>C | CA357625143 | PKD2 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.190G>C n.182G>C n.194G>C | |
4 | g.88007828G= | CA1474562183 | PKD2 | c.95G= (p.Gly32=) n.190G= n.182G= n.194G= | |
4 | g.88007828G>T | CA357625145 | PKD2 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.190G>T n.182G>T n.194G>T | |
4 | g.88007829C>A | CA440296471 | PKD2 | c.96C>A (p.Gly32=) n.191C>A n.183C>A n.195C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007829C>G | CA440296470 | PKD2 | c.96C>G (p.Gly32=) n.191C>G n.183C>G n.195C>G | |
4 | g.88007829C>T | CA440296468 | PKD2 | c.96C>T (p.Gly32=) n.191C>T n.183C>T n.195C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007830T>A | CA357625149 | PKD2 | c.97T>A (p.Cys33Ser) n.192T>A n.184T>A n.196T>A | |
4 | g.88007830T>C | CA357625151 | PKD2 | c.97T>C (p.Cys33Arg) n.192T>C n.184T>C n.196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007830T>G | CA357625153 | PKD2 | c.97T>G (p.Cys33Gly) n.192T>G n.184T>G n.196T>G | |
4 | g.88007830T= | CA1474562184 | PKD2 | c.97T= (p.Cys33=) n.192T= n.184T= n.196T= | |
4 | g.88007831G>A | CA357625156 | PKD2 | c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.193G>A n.185G>A n.197G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007831G>C | CA357625158 | PKD2 | c.98G>C (p.Cys33Ser) n.193G>C n.185G>C n.197G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007831G>T | CA357625160 | PKD2 | c.98G>T (p.Cys33Phe) n.193G>T n.185G>T n.197G>T | |
4 | g.88007832C>A | CA357625163 | PKD2 | c.99C>A (p.Cys33Ter) n.194C>A n.186C>A n.198C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007832C= | CA1474562185 | PKD2 | c.99C= (p.Cys33=) n.194C= n.186C= n.198C= | |
4 | g.88007832C>G | CA357625165 | PKD2 | c.99C>G (p.Cys33Trp) n.194C>G n.186C>G n.198C>G | |
4 | g.88007832C>T | CA440296476 | PKD2 | c.99C>T (p.Cys33=) n.194C>T n.186C>T n.198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007833G>A | CA357625168 | PKD2 | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.195G>A n.187G>A n.199G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007833G>C | CA357625169 | PKD2 | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.195G>C n.187G>C n.199G>C | |
4 | g.88007833G>T | CA357625171 | PKD2 | c.100G>T (p.Ala34Ser) n.195G>T n.187G>T n.199G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007834del | CA2671365182 | PKD2 | c.101del (p.Ala34GlyfsTer?) n.196del n.188del n.200del | gnomAD v4 |
4 | g.88007834C>A | CA357625179 | PKD2 | c.101C>A (p.Ala34Glu) n.196C>A n.188C>A n.200C>A | |
4 | g.88007834C>G | CA357625176 | PKD2 | c.101C>G (p.Ala34Gly) n.196C>G n.188C>G n.200C>G | |
4 | g.88007834C>T | CA357625174 | PKD2 | c.101C>T (p.Ala34Val) n.196C>T n.188C>T n.200C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007835G>A | CA440296484 | PKD2 | c.102G>A (p.Ala34=) n.197G>A n.189G>A n.201G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007835G>C | CA440296486 | PKD2 | c.102G>C (p.Ala34=) n.197G>C n.189G>C n.201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007835G= | CA1474562186 | PKD2 | c.102G= (p.Ala34=) n.197G= n.189G= n.201G= | |
4 | g.88007835G>T | CA440296487 | PKD2 | c.102G>T (p.Ala34=) n.197G>T n.189G>T n.201G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007836G>A | CA3003711 | PKD2 | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.198G>A n.190G>A n.202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007836G>C | CA357625183 | PKD2 | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.198G>C n.190G>C n.202G>C | |
4 | g.88007836G= | CA1474562187 | PKD2 | c.103G= (p.Ala35=) n.198G= n.190G= n.202G= | |
4 | g.88007836G>T | CA357625186 | PKD2 | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.198G>T n.190G>T n.202G>T | |
4 | g.88007836_88007837delinsAA | CA1474562189 | PKD2 | c.103_104delinsAA (p.Ala35Asn) n.198_199delinsAA n.190_191delinsAA n.202_203delinsAA | ClinVar dbSNP |
4 | g.88007836_88007837delinsGC | CA1474562188 | PKD2 | c.103_104delinsGC (p.Ala35=) n.198_199delinsGC n.190_191delinsGC n.202_203delinsGC | |
4 | g.88007837C>A | CA3003712 | PKD2 | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.199C>A n.191C>A n.203C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007837C= | CA1474562190 | PKD2 | c.104C= (p.Ala35=) n.199C= n.191C= n.203C= | |
4 | g.88007837C>G | CA357625191 | PKD2 | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.199C>G n.191C>G n.203C>G | |
4 | g.88007837C>T | CA357625194 | PKD2 | c.104C>T (p.Ala35Val) n.199C>T n.191C>T n.203C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007838C>A | CA440296492 | PKD2 | c.105C>A (p.Ala35=) n.200C>A n.192C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007838C>G | CA440296493 | PKD2 | c.105C>G (p.Ala35=) n.200C>G n.192C>G n.204C>G | |
4 | g.88007838C>T | CA440296494 | PKD2 | c.105C>T (p.Ala35=) n.200C>T n.192C>T n.204C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007839G>A | CA357625197 | PKD2 | c.106G>A (p.Val36Met) n.201G>A n.193G>A n.205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007839G>C | CA357625199 | PKD2 | c.106G>C (p.Val36Leu) n.201G>C n.193G>C n.205G>C | |
4 | g.88007839G= | CA1474562191 | PKD2 | c.106G= (p.Val36=) n.201G= n.193G= n.205G= | |
4 | g.88007839G>T | CA357625201 | PKD2 | c.106G>T (p.Val36Leu) n.201G>T n.193G>T n.205G>T | |
4 | g.88007840T>A | CA357625205 | PKD2 | c.107T>A (p.Val36Glu) n.202T>A n.194T>A n.206T>A | |
4 | g.88007840T>C | CA357625208 | PKD2 | c.107T>C (p.Val36Ala) n.202T>C n.194T>C n.206T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007840T>G | CA357625210 | PKD2 | c.107T>G (p.Val36Gly) n.202T>G n.194T>G n.206T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007840T= | CA1474562192 | PKD2 | c.107T= (p.Val36=) n.202T= n.194T= n.206T= | |
4 | g.88007841G>A | CA440296499 | PKD2 | c.108G>A (p.Val36=) n.203G>A n.195G>A n.207G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007841G>C | CA440296500 | PKD2 | c.108G>C (p.Val36=) n.203G>C n.195G>C n.207G>C | |
4 | g.88007841G= | CA1474562193 | PKD2 | c.108G= (p.Val36=) n.203G= n.195G= n.207G= | |
4 | g.88007841G>T | CA440296502 | PKD2 | c.108G>T (p.Val36=) n.203G>T n.195G>T n.207G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007843del | CA923726128 | PKD2 | c.110del (p.Gly37AlafsTer?) n.205del n.197del n.209del | ClinVar dbSNP |
4 | g.88007846_88007866dup | CA1065142407 | PKD2 | c.113_133dup (p.Gly44_Gly45insAlaSerLeuAlaAlaProGly) n.208_228dup n.200_220dup n.212_232dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007842G>A | CA100873011 | PKD2 | c.109G>A (p.Gly37Ser) n.204G>A n.196G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007842G>C | CA357625217 | PKD2 | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.204G>C n.196G>C n.208G>C | |
4 | g.88007842G= | CA1474562194 | PKD2 | c.109G= (p.Gly37=) n.204G= n.196G= n.208G= | |
4 | g.88007842G>T | CA357625214 | PKD2 | c.109G>T (p.Gly37Cys) n.204G>T n.196G>T n.208G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007843G>A | CA357625220 | PKD2 | c.110G>A (p.Gly37Asp) n.205G>A n.197G>A n.209G>A | |
4 | g.88007843G>C | CA357625221 | PKD2 | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.205G>C n.197G>C n.209G>C | |
4 | g.88007843G>T | CA357625224 | PKD2 | c.110G>T (p.Gly37Val) n.205G>T n.197G>T n.209G>T | |
4 | g.88007843_88007850delinsGCGCCAGC | CA1474562195 | PKD2 | c.110_117delinsGCGCCAGC (p.Gly37=) n.205_212delinsGCGCCAGC n.197_204delinsGCGCCAGC n.209_216delinsGCGCCAGC | |
4 | g.88007844C>A | CA440296511 | PKD2 | c.111C>A (p.Gly37=) n.206C>A n.198C>A n.210C>A | |
4 | g.88007844C>G | CA440296508 | PKD2 | c.111C>G (p.Gly37=) n.206C>G n.198C>G n.210C>G | |
4 | g.88007844C>T | CA440296509 | PKD2 | c.111C>T (p.Gly37=) n.206C>T n.198C>T n.210C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007844_88007850delinsGG | CA1139658557 | PKD2 | c.111_117delinsGG (p.Ser39ArgfsTer?) n.206_212delinsGG n.198_204delinsGG n.210_216delinsGG | ClinVar dbSNP |
4 | g.88007845G>A | CA357625227 | PKD2 | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.207G>A n.199G>A n.211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007845G>C | CA357625229 | PKD2 | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.207G>C n.199G>C n.211G>C | |
4 | g.88007845G= | CA1474562196 | PKD2 | c.112G= (p.Ala38=) n.207G= n.199G= n.211G= | |
4 | g.88007845G>T | CA357625231 | PKD2 | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.207G>T n.199G>T n.211G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007846C>A | CA357625236 | PKD2 | c.113C>A (p.Ala38Asp) n.208C>A n.200C>A n.212C>A | |
4 | g.88007846C>G | CA357625238 | PKD2 | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.208C>G n.200C>G n.212C>G | |
4 | g.88007846C>T | CA357625240 | PKD2 | c.113C>T (p.Ala38Val) n.208C>T n.200C>T n.212C>T | |
4 | g.88007847C>A | CA440296514 | PKD2 | c.114C>A (p.Ala38=) n.209C>A n.201C>A n.213C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007847C>G | CA440296515 | PKD2 | c.114C>G (p.Ala38=) n.209C>G n.201C>G n.213C>G | |
4 | g.88007847C>T | CA440296516 | PKD2 | c.114C>T (p.Ala38=) n.209C>T n.201C>T n.213C>T | |
4 | g.88007848A>C | CA357625242 | PKD2 | c.115A>C (p.Ser39Arg) n.210A>C n.202A>C n.214A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007848A>G | CA357625245 | PKD2 | c.115A>G (p.Ser39Gly) n.210A>G n.202A>G n.214A>G | |
4 | g.88007848A>T | CA357625248 | PKD2 | c.115A>T (p.Ser39Cys) n.210A>T n.202A>T n.214A>T | |
4 | g.88007849G>A | CA357625256 | PKD2 | c.116G>A (p.Ser39Asn) n.211G>A n.203G>A n.215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007849G>C | CA357625254 | PKD2 | c.116G>C (p.Ser39Thr) n.211G>C n.203G>C n.215G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007849G>T | CA357625251 | PKD2 | c.116G>T (p.Ser39Ile) n.211G>T n.203G>T n.215G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007850C>A | CA357625258 | PKD2 | c.117C>A (p.Ser39Arg) n.212C>A n.204C>A n.216C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007850C= | CA1474562197 | PKD2 | c.117C= (p.Ser39=) n.212C= n.204C= n.216C= | |
4 | g.88007850C>G | CA357625260 | PKD2 | c.117C>G (p.Ser39Arg) n.212C>G n.204C>G n.216C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007850C>T | CA440296522 | PKD2 | c.117C>T (p.Ser39=) n.212C>T n.204C>T n.216C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007851C>A | CA357625263 | PKD2 | c.118C>A (p.Leu40Ile) n.213C>A n.205C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007851C>G | CA357625266 | PKD2 | c.118C>G (p.Leu40Val) n.213C>G n.205C>G n.217C>G | |
4 | g.88007851C>T | CA357625269 | PKD2 | c.118C>T (p.Leu40Phe) n.213C>T n.205C>T n.217C>T |