Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88007607_88007697del | CA2671364919 | gnomAD v4 | ||
4 | g.88007643_88007699del | CA2671364987 | PKD2 | c.-91_-35del (n.-91_-35del) n.9_65del | gnomAD v4 |
4 | g.88007638_88007667delinsCGGCGGCGGGCGCCGGGAAGAAAGGAACAT | CA1474562027 | PKD2 | c.-96_-67delinsCGGCGGCGGGCGCCGGGAAGAAAGGAACAT (n.-96_-67delinsCGGCGGCGGGCGCCGGGAAGAAAGGAACAT) n.4_33delinsCGGCGGCGGGCGCCGGGAAGAAAGGAACAT | |
4 | g.88007642_88007670del | CA1474562028 | PKD2 | c.-92_-64del (n.-92_-64del) n.4_32del n.8_36del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007651_88007695del | CA2671365006 | PKD2 | c.-83_-39del (n.-83_-39del) n.13_57del n.5_49del n.17_61del | gnomAD v4 |
4 | g.88007666A= | CA1474562048 | PKD2 | c.-68A= (n.-68A=) n.28A= n.20A= n.32A= | |
4 | g.88007666A>C | CA100872881 | PKD2 | c.-68A>C (n.-68A>C) n.28A>C n.20A>C n.32A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007666A>G | CA10621879 | PKD2 | c.-68A>G (n.-68A>G) n.28A>G n.20A>G n.32A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007666A>T | CA2671365047 | PKD2 | c.-68A>T (n.-68A>T) n.28A>T n.20A>T n.32A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007667T>A | CA1474562050 | PKD2 | c.-67T>A (n.-67T>A) n.29T>A n.21T>A n.33T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007667T>C | CA1065142237 | PKD2 | c.-67T>C (n.-67T>C) n.29T>C n.21T>C n.33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007667T>G | CA799592413 | PKD2 | c.-67T>G (n.-67T>G) n.29T>G n.21T>G n.33T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007667T= | CA1474562049 | PKD2 | c.-67T= (n.-67T=) n.29T= n.21T= n.33T= | |
4 | g.88007668G>A | CA2671365048 | PKD2 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.30G>A n.22G>A n.34G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007668G>C | CA2671365049 | PKD2 | c.-66G>C (n.-66G>C) n.30G>C n.22G>C n.34G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007668G= | CA1474562051 | PKD2 | c.-66G= (n.-66G=) n.30G= n.22G= n.34G= | |
4 | g.88007668G>T | CA1065142241 | PKD2 | c.-66G>T (n.-66G>T) n.30G>T n.22G>T n.34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007669del | CA2578140350 | PKD2 | c.-65del (n.-65del) n.31del n.23del n.35del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007669G>A | CA2671365050 | PKD2 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.31G>A n.23G>A n.35G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007669G>C | CA2578140351 | PKD2 | c.-65G>C (n.-65G>C) n.31G>C n.23G>C n.35G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007669G= | CA1474562052 | PKD2 | c.-65G= (n.-65G=) n.31G= n.23G= n.35G= | |
4 | g.88007669G>T | CA1474562053 | PKD2 | c.-65G>T (n.-65G>T) n.31G>T n.23G>T n.35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007670del | CA2578140352 | PKD2 | c.-64del (n.-64del) n.32del n.24del n.36del | |
4 | g.88007670C>A | CA2671365052 | PKD2 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.32C>A n.24C>A n.36C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007670C= | CA1474562054 | PKD2 | c.-64C= (n.-64C=) n.32C= n.24C= n.36C= | |
4 | g.88007670C>G | CA2762537001 | PKD2 | c.-64C>G (n.-64C>G) n.32C>G n.24C>G n.36C>G | |
4 | g.88007670C>T | CA10618544 | PKD2 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.32C>T n.24C>T n.36C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007674_88007745del | CA2671365051 | PKD2 | c.-60_12del n.36_107del n.28_99del n.40_111del | gnomAD v4 |
4 | g.88007671T>A | CA2671365053 | PKD2 | c.-63T>A (n.-63T>A) n.33T>A n.25T>A n.37T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007671T>C | CA2671365054 | PKD2 | c.-63T>C (n.-63T>C) n.33T>C n.25T>C n.37T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007672C>A | CA2671365056 | PKD2 | c.-62C>A (n.-62C>A) n.34C>A n.26C>A n.38C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007672C= | CA1474562056 | PKD2 | c.-62C= (n.-62C=) n.34C= n.26C= n.38C= | |
4 | g.88007672C>G | CA2671365057 | PKD2 | c.-62C>G (n.-62C>G) n.34C>G n.26C>G n.38C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007672C>T | CA1474562057 | PKD2 | c.-62C>T (n.-62C>T) n.34C>T n.26C>T n.38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007673del | CA2671365055 | PKD2 | c.-61del (n.-61del) n.35del n.27del n.39del | gnomAD v4 |
4 | g.88007672_88007675delinsCCTG | CA1474562055 | PKD2 | c.-62_-59delinsCCTG (n.-62_-59delinsCCTG) n.34_37delinsCCTG n.26_29delinsCCTG n.38_41delinsCCTG | |
4 | g.88007673C>A | CA2671365058 | PKD2 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.35C>A n.27C>A n.39C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007673C= | CA1474562058 | PKD2 | c.-61C= (n.-61C=) n.35C= n.27C= n.39C= | |
4 | g.88007673C>T | CA1474562059 | PKD2 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.35C>T n.27C>T n.39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007673_88007675del | CA799592419 | PKD2 | c.-61_-59del (n.-61_-59del) n.35_37del n.27_29del n.39_41del | dbSNP |
4 | g.88007674del | CA2671365059 | PKD2 | c.-60del (n.-60del) n.36del n.28del n.40del | gnomAD v4 |
4 | g.88007674T>A | CA2671365060 | PKD2 | c.-60T>A (n.-60T>A) n.36T>A n.28T>A n.40T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007674T>C | CA2671365061 | PKD2 | c.-60T>C (n.-60T>C) n.36T>C n.28T>C n.40T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007674T>G | CA2671365062 | PKD2 | c.-60T>G (n.-60T>G) n.36T>G n.28T>G n.40T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007675G>A | CA1474562061 | PKD2 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.37G>A n.29G>A n.41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007675G>C | CA2671365063 | PKD2 | c.-59G>C (n.-59G>C) n.37G>C n.29G>C n.41G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007675G= | CA1474562060 | PKD2 | c.-59G= (n.-59G=) n.37G= n.29G= n.41G= | |
4 | g.88007675G>T | CA2671365064 | PKD2 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.37G>T n.29G>T n.41G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007676A>G | CA2671365065 | PKD2 | c.-58A>G (n.-58A>G) n.38A>G n.30A>G n.42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007676A>T | CA2671365066 | PKD2 | c.-58A>T (n.-58A>T) n.38A>T n.30A>T n.42A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007677G>A | CA799592420 | PKD2 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.39G>A n.31G>A n.43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007677G>C | CA2671365067 | PKD2 | c.-57G>C (n.-57G>C) n.39G>C n.31G>C n.43G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007677G= | CA1474562062 | PKD2 | c.-57G= (n.-57G=) n.39G= n.31G= n.43G= | |
4 | g.88007677G>T | CA2671365068 | PKD2 | c.-57G>T (n.-57G>T) n.39G>T n.31G>T n.43G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007678G>A | CA2671365070 | PKD2 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.40G>A n.32G>A n.44G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007678G>C | CA2671365071 | PKD2 | c.-56G>C (n.-56G>C) n.40G>C n.32G>C n.44G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007678G= | CA1474562063 | PKD2 | c.-56G= (n.-56G=) n.40G= n.32G= n.44G= | |
4 | g.88007678G>T | CA1474562064 | PKD2 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.40G>T n.32G>T n.44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007684_88007707del | CA2671365069 | PKD2 | c.-50_-27del (n.-50_-27del) n.46_69del n.38_61del n.50_73del | gnomAD v4 |
4 | g.88007679C>A | CA2671365073 | PKD2 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.41C>A n.33C>A n.45C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007679C= | CA1474562065 | PKD2 | c.-55C= (n.-55C=) n.41C= n.33C= n.45C= | |
4 | g.88007679C>G | CA2671365074 | PKD2 | c.-55C>G (n.-55C>G) n.41C>G n.33C>G n.45C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007679C>T | CA799592422 | PKD2 | c.-55C>T (n.-55C>T) n.41C>T n.33C>T n.45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007679_88007681del | CA2671365072 | PKD2 | c.-55_-53del (n.-55_-53del) n.41_43del n.33_35del n.45_47del | gnomAD v4 |
4 | g.88007680G>A | CA552866250 | PKD2 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.42G>A n.34G>A n.46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007680G>C | CA2671365075 | PKD2 | c.-54G>C (n.-54G>C) n.42G>C n.34G>C n.46G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007680G= | CA1474562066 | PKD2 | c.-54G= (n.-54G=) n.42G= n.34G= n.46G= | |
4 | g.88007680G>T | CA1474562067 | PKD2 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.42G>T n.34G>T n.46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007681C>A | CA799592428 | PKD2 | c.-53C>A (n.-53C>A) n.43C>A n.35C>A n.47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007681C= | CA1474562068 | PKD2 | c.-53C= (n.-53C=) n.43C= n.35C= n.47C= | |
4 | g.88007681C>T | CA1474562069 | PKD2 | c.-53C>T (n.-53C>T) n.43C>T n.35C>T n.47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007682A>C | CA2671365076 | PKD2 | c.-52A>C (n.-52A>C) n.44A>C n.36A>C n.48A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007682A>G | CA2671365077 | PKD2 | c.-52A>G (n.-52A>G) n.44A>G n.36A>G n.48A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007682A>T | CA2671365078 | PKD2 | c.-52A>T (n.-52A>T) n.44A>T n.36A>T n.48A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007683C>A | CA1474562071 | PKD2 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.45C>A n.37C>A n.49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007683C= | CA1474562070 | PKD2 | c.-51C= (n.-51C=) n.45C= n.37C= n.49C= | |
4 | g.88007683C>G | CA3003700 | PKD2 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.45C>G n.37C>G n.49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007683C>T | CA552866251 | PKD2 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.45C>T n.37C>T n.49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007684A= | CA1474562074 | PKD2 | c.-50A= (n.-50A=) n.46A= n.38A= n.50A= | |
4 | g.88007684A>C | CA799592437 | PKD2 | c.-50A>C (n.-50A>C) n.46A>C n.38A>C n.50A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007684A>G | CA552866252 | PKD2 | c.-50A>G (n.-50A>G) n.46A>G n.38A>G n.50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007684A>T | CA1474562073 | PKD2 | c.-50A>T (n.-50A>T) n.46A>T n.38A>T n.50A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007684_88007696delinsAGCGCCGAGCGCG | CA1474562072 | PKD2 | c.-50_-38delinsAGCGCCGAGCGCG (n.-50_-38delinsAGCGCCGAGCGCG) n.46_58delinsAGCGCCGAGCGCG n.38_50delinsAGCGCCGAGCGCG n.50_62delinsAGCGCCGAGCGCG | |
4 | g.88007685G>A | CA552866253 | PKD2 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.47G>A n.39G>A n.51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007685G>C | CA1474562077 | PKD2 | c.-49G>C (n.-49G>C) n.47G>C n.39G>C n.51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007685G= | CA1474562075 | PKD2 | c.-49G= (n.-49G=) n.47G= n.39G= n.51G= | |
4 | g.88007685G>T | CA552866254 | PKD2 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.47G>T n.39G>T n.51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007691_88007702del | CA1474562076 | PKD2 | c.-43_-32del (n.-43_-32del) n.53_64del n.45_56del n.57_68del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007686C>A | CA552866255 | PKD2 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.48C>A n.40C>A n.52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007686C= | CA1474562078 | PKD2 | c.-48C= (n.-48C=) n.48C= n.40C= n.52C= | |
4 | g.88007686C>G | CA2671365080 | PKD2 | c.-48C>G (n.-48C>G) n.48C>G n.40C>G n.52C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007686C>T | CA2671365079 | PKD2 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.48C>T n.40C>T n.52C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007687G>A | CA2671365081 | PKD2 | c.-47G>A (n.-47G>A) n.49G>A n.41G>A n.53G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007687G>C | CA3003701 | PKD2 | c.-47G>C (n.-47G>C) n.49G>C n.41G>C n.53G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007687G= | CA1474562079 | PKD2 | c.-47G= (n.-47G=) n.49G= n.41G= n.53G= | |
4 | g.88007687G>T | CA2542724539 | PKD2 | c.-47G>T (n.-47G>T) n.49G>T n.41G>T n.53G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007688C>A | CA2671365082 | PKD2 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.50C>A n.42C>A n.54C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007688C= | CA1474562080 | PKD2 | c.-46C= (n.-46C=) n.50C= n.42C= n.54C= | |
4 | g.88007688C>G | CA2671365083 | PKD2 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.50C>G n.42C>G n.54C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007688C>T | CA1474562081 | PKD2 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.50C>T n.42C>T n.54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007689C>A | CA2671365084 | PKD2 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.51C>A n.43C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007689C= | CA1474562082 | PKD2 | c.-45C= (n.-45C=) n.51C= n.43C= n.55C= | |
4 | g.88007689C>G | CA799592448 | PKD2 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.51C>G n.43C>G n.55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007689C>T | CA552866256 | PKD2 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.51C>T n.43C>T n.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007690G>A | CA2671365085 | PKD2 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.52G>A n.44G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007690G>C | CA2671365086 | PKD2 | c.-44G>C (n.-44G>C) n.52G>C n.44G>C n.56G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007690G>T | CA2671365087 | PKD2 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.52G>T n.44G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007691A>C | CA2578140353 | PKD2 | c.-43A>C (n.-43A>C) n.53A>C n.45A>C n.57A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007691A>G | CA2671365088 | PKD2 | c.-43A>G (n.-43A>G) n.53A>G n.45A>G n.57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007692G>A | CA2671365093 | PKD2 | c.-42G>A (n.-42G>A) n.54G>A n.46G>A n.58G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007692G>C | CA2671365090 | PKD2 | c.-42G>C (n.-42G>C) n.54G>C n.46G>C n.58G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007692G>T | CA2671365089 | PKD2 | c.-42G>T (n.-42G>T) n.54G>T n.46G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007695_88007696del | CA2671365092 | PKD2 | c.-39_-38del (n.-39_-38del) n.57_58del n.49_50del n.61_62del | gnomAD v4 |
4 | g.88007694_88007705del | CA2671365091 | PKD2 | c.-40_-29del (n.-40_-29del) n.56_67del n.48_59del n.60_71del | gnomAD v4 |
4 | g.88007693C>A | CA2671365094 | PKD2 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.55C>A n.47C>A n.59C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007693C= | CA1474562083 | PKD2 | c.-41C= (n.-41C=) n.55C= n.47C= n.59C= | |
4 | g.88007693C>G | CA3003702 | PKD2 | c.-41C>G (n.-41C>G) n.55C>G n.47C>G n.59C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007693C>T | CA552866258 | PKD2 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.55C>T n.47C>T n.59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007694G>A | CA2578140354 | PKD2 | c.-40G>A (n.-40G>A) n.56G>A n.48G>A n.60G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007694G>C | CA2671365095 | PKD2 | c.-40G>C (n.-40G>C) n.56G>C n.48G>C n.60G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007694G= | CA1474562084 | PKD2 | c.-40G= (n.-40G=) n.56G= n.48G= n.60G= | |
4 | g.88007694G>T | CA552866260 | PKD2 | c.-40G>T (n.-40G>T) n.56G>T n.48G>T n.60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007699_88007785del | CA2671365096 | PKD2 | c.-35_52del n.61_147del n.53_139del n.65_151del | gnomAD v4 |
4 | g.88007695del | CA2578140355 | PKD2 | c.-39del (n.-39del) n.57del n.49del n.61del | |
4 | g.88007695C>A | CA2671365097 | PKD2 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.57C>A n.49C>A n.61C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007695C= | CA1474562085 | PKD2 | c.-39C= (n.-39C=) n.57C= n.49C= n.61C= | |
4 | g.88007695C>G | CA2671365098 | PKD2 | c.-39C>G (n.-39C>G) n.57C>G n.49C>G n.61C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007695C>T | CA3003703 | PKD2 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.57C>T n.49C>T n.61C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007696G>A | CA1474562087 | PKD2 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.58G>A n.50G>A n.62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007696G>C | CA2671365100 | PKD2 | c.-38G>C (n.-38G>C) n.58G>C n.50G>C n.62G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007696G= | CA1474562086 | PKD2 | c.-38G= (n.-38G=) n.58G= n.50G= n.62G= | |
4 | g.88007696G>T | CA799592460 | PKD2 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.58G>T n.50G>T n.62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007697_88007784del | CA2671365099 | PKD2 | c.-37_51del n.59_146del n.51_138del n.63_150del | gnomAD v4 |
4 | g.88007697G>A | CA2671365103 | PKD2 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.59G>A n.51G>A n.63G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007697G>C | CA2671365101 | PKD2 | c.-37G>C (n.-37G>C) n.59G>C n.51G>C n.63G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007697G>T | CA2671365102 | PKD2 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.59G>T n.51G>T n.63G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007698C>A | CA2671365105 | PKD2 | c.-36C>A (n.-36C>A) n.60C>A n.52C>A n.64C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007698C= | CA1474562088 | PKD2 | c.-36C= (n.-36C=) n.60C= n.52C= n.64C= | |
4 | g.88007698C>G | CA1474562089 | PKD2 | c.-36C>G (n.-36C>G) n.60C>G n.52C>G n.64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007698C>T | CA2578140357 | PKD2 | c.-36C>T (n.-36C>T) n.60C>T n.52C>T n.64C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007698_88007705del | CA2671365104 | PKD2 | c.-36_-29del (n.-36_-29del) n.60_67del n.52_59del n.64_71del | gnomAD v4 |
4 | g.88007700_88007717del | CA2578140356 | PKD2 | c.-34_-17del (n.-34_-17del) n.62_79del n.54_71del n.66_83del | |
4 | g.88007699G>A | CA2671365107 | PKD2 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.61G>A n.53G>A n.65G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007699G>C | CA2671365108 | PKD2 | c.-35G>C (n.-35G>C) n.61G>C n.53G>C n.65G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007699G>T | CA2671365109 | PKD2 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.61G>T n.53G>T n.65G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007699_88007787del | CA2671365106 | PKD2 | c.-35_54del n.61_149del n.53_141del n.65_153del | gnomAD v4 |
4 | g.88007700C>A | CA2671365111 | PKD2 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.62C>A n.54C>A n.66C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007700C= | CA1474562090 | PKD2 | c.-34C= (n.-34C=) n.62C= n.54C= n.66C= | |
4 | g.88007700C>G | CA2671365112 | PKD2 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.62C>G n.54C>G n.66C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007700C>T | CA552866261 | PKD2 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.62C>T n.54C>T n.66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007706_88007794del | CA2671365110 | PKD2 | c.-28_61del n.68_156del n.60_148del n.72_160del | gnomAD v4 |
4 | g.88007701C>A | CA799592467 | PKD2 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.63C>A n.55C>A n.67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007701C= | CA1474562091 | PKD2 | c.-33C= (n.-33C=) n.63C= n.55C= n.67C= | |
4 | g.88007701C>G | CA2671365113 | PKD2 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.63C>G n.55C>G n.67C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007701C>T | CA799592468 | PKD2 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.63C>T n.55C>T n.67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007704_88007705del | CA2671365114 | PKD2 | c.-30_-29del (n.-30_-29del) n.66_67del n.58_59del n.70_71del | gnomAD v4 |
4 | g.88007702G>A | CA2671365115 | PKD2 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.64G>A n.56G>A n.68G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007702G>C | CA552866262 | PKD2 | c.-32G>C (n.-32G>C) n.64G>C n.56G>C n.68G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007702G= | CA1474562092 | PKD2 | c.-32G= (n.-32G=) n.64G= n.56G= n.68G= | |
4 | g.88007702G>T | CA2671365116 | PKD2 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.64G>T n.56G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007703C>A | CA2671365117 | PKD2 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.65C>A n.57C>A n.69C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007703C>G | CA2671365118 | PKD2 | c.-31C>G (n.-31C>G) n.65C>G n.57C>G n.69C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007703C>T | CA2671365119 | PKD2 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.65C>T n.57C>T n.69C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007704G>A | CA552866264 | PKD2 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.66G>A n.58G>A n.70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007704G>C | CA2671365120 | PKD2 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.66G>C n.58G>C n.70G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007704G= | CA1474562093 | PKD2 | c.-30G= (n.-30G=) n.66G= n.58G= n.70G= | |
4 | g.88007704G>T | CA1474562094 | PKD2 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.66G>T n.58G>T n.70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007705C>A | CA552866265 | PKD2 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.67C>A n.59C>A n.71C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007705C= | CA1474562095 | PKD2 | c.-29C= (n.-29C=) n.67C= n.59C= n.71C= | |
4 | g.88007705C>G | CA2671365121 | PKD2 | c.-29C>G (n.-29C>G) n.67C>G n.59C>G n.71C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007705C>T | CA2671365122 | PKD2 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.67C>T n.59C>T n.71C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007706del | CA2671365126 | PKD2 | c.-28del (n.-28del) n.68del n.60del n.72del | gnomAD v4 |
4 | g.88007706A>C | CA2671365123 | PKD2 | c.-28A>C (n.-28A>C) n.68A>C n.60A>C n.72A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007706A>G | CA2671365125 | PKD2 | c.-28A>G (n.-28A>G) n.68A>G n.60A>G n.72A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007706A>T | CA2671365124 | PKD2 | c.-28A>T (n.-28A>T) n.68A>T n.60A>T n.72A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007707C>A | CA1065142275 | PKD2 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.69C>A n.61C>A n.73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007707C= | CA1474562096 | PKD2 | c.-27C= (n.-27C=) n.69C= n.61C= n.73C= | |
4 | g.88007707C>G | CA552866267 | PKD2 | c.-27C>G (n.-27C>G) n.69C>G n.61C>G n.73C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007707C>T | CA3003704 | PKD2 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.69C>T n.61C>T n.73C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007709del | CA2671365128 | PKD2 | c.-25del (n.-25del) n.71del n.63del n.75del | gnomAD v4 |
4 | g.88007721_88007808del | CA2671365127 | PKD2 | c.-13_75del n.83_170del n.75_162del n.87_174del | gnomAD v4 |
4 | g.88007708C>A | CA1474562097 | PKD2 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.70C>A n.62C>A n.74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007708C= | CA1474562099 | PKD2 | c.-26C= (n.-26C=) n.70C= n.62C= n.74C= | |
4 | g.88007708C>G | CA2671365129 | PKD2 | c.-26C>G (n.-26C>G) n.70C>G n.62C>G n.74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007708C>T | CA3003705 | PKD2 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.70C>T n.62C>T n.74C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007708_88007710delinsCCG | CA1474562098 | PKD2 | c.-26_-24delinsCCG (n.-26_-24delinsCCG) n.70_72delinsCCG n.62_64delinsCCG n.74_76delinsCCG | |
4 | g.88007709C>A | CA2671365130 | PKD2 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.71C>A n.63C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007709C= | CA1474562100 | PKD2 | c.-25C= (n.-25C=) n.71C= n.63C= n.75C= | |
4 | g.88007709C>G | CA552866274 | PKD2 | c.-25C>G (n.-25C>G) n.71C>G n.63C>G n.75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007709C>T | CA799592485 | PKD2 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.71C>T n.63C>T n.75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007714_88007715del | CA799592480 | PKD2 | c.-20_-19del (n.-20_-19del) n.76_77del n.68_69del n.80_81del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007710G>A | CA2578140359 | PKD2 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.72G>A n.64G>A n.76G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007710G>C | CA100872896 | PKD2 | c.-24G>C (n.-24G>C) n.72G>C n.64G>C n.76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007710G= | CA1474562101 | PKD2 | c.-24G= (n.-24G=) n.72G= n.64G= n.76G= | |
4 | g.88007710G>T | CA2671365131 | PKD2 | c.-24G>T (n.-24G>T) n.72G>T n.64G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007711C>A | CA552866275 | PKD2 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.73C>A n.65C>A n.77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007711C= | CA1474562102 | PKD2 | c.-23C= (n.-23C=) n.73C= n.65C= n.77C= | |
4 | g.88007711C>G | CA1474562103 | PKD2 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.73C>G n.65C>G n.77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007711C>T | CA2671365132 | PKD2 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.73C>T n.65C>T n.77C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007712G>A | CA552866276 | PKD2 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.74G>A n.66G>A n.78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007712G>C | CA2671365133 | PKD2 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.74G>C n.66G>C n.78G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007712G= | CA1474562104 | PKD2 | c.-22G= (n.-22G=) n.74G= n.66G= n.78G= | |
4 | g.88007712G>T | CA2671365134 | PKD2 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.74G>T n.66G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007713C>A | CA552866277 | PKD2 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.75C>A n.67C>A n.79C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007713C= | CA1474562105 | PKD2 | c.-21C= (n.-21C=) n.75C= n.67C= n.79C= | |
4 | g.88007713C>G | CA2671365135 | PKD2 | c.-21C>G (n.-21C>G) n.75C>G n.67C>G n.79C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007713C>T | CA2671365136 | PKD2 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.75C>T n.67C>T n.79C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007714G>A | CA2671365137 | PKD2 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.76G>A n.68G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007714G>C | CA1474562107 | PKD2 | c.-20G>C (n.-20G>C) n.76G>C n.68G>C n.80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007714G= | CA1474562106 | PKD2 | c.-20G= (n.-20G=) n.76G= n.68G= n.80G= | |
4 | g.88007714G>T | CA2671365138 | PKD2 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.76G>T n.68G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007715C>A | CA2671365139 | PKD2 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.77C>A n.69C>A n.81C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007715C>G | CA2671365140 | PKD2 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.77C>G n.69C>G n.81C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007715C>T | CA2578140360 | PKD2 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.77C>T n.69C>T n.81C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007716C>A | CA2671365141 | PKD2 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.78C>A n.70C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007716C= | CA1474562108 | PKD2 | c.-18C= (n.-18C=) n.78C= n.70C= n.82C= | |
4 | g.88007716C>G | CA100872897 | PKD2 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.78C>G n.70C>G n.82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007716C>T | CA1474562109 | PKD2 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.78C>T n.70C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007717G>A | CA552866281 | PKD2 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.79G>A n.71G>A n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007717G>C | CA2762537003 | PKD2 | c.-17G>C (n.-17G>C) n.79G>C n.71G>C n.83G>C | |
4 | g.88007717G= | CA1474562110 | PKD2 | c.-17G= (n.-17G=) n.79G= n.71G= n.83G= | |
4 | g.88007717G>T | CA552866282 | PKD2 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.79G>T n.71G>T n.83G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007717_88007718del | CA2762537002 | PKD2 | c.-17_-16del (n.-17_-16del) n.79_80del n.71_72del n.83_84del | |
4 | g.88007718del | CA2671365142 | PKD2 | c.-16del (n.-16del) n.80del n.72del n.84del | gnomAD v4 |
4 | g.88007718G>A | CA3003706 | PKD2 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.80G>A n.72G>A n.84G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007718G>C | CA2671365143 | PKD2 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.80G>C n.72G>C n.84G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007718G= | CA1474562111 | PKD2 | c.-16G= (n.-16G=) n.80G= n.72G= n.84G= | |
4 | g.88007718G>T | CA2578140365 | PKD2 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.80G>T n.72G>T n.84G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007719A>C | CA2531561483 | PKD2 | c.-15A>C (n.-15A>C) n.81A>C n.73A>C n.85A>C | |
4 | g.88007719A>G | CA2671365144 | PKD2 | c.-15A>G (n.-15A>G) n.81A>G n.73A>G n.85A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007719A>T | CA2671365145 | PKD2 | c.-15A>T (n.-15A>T) n.81A>T n.73A>T n.85A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007720C>A | CA3003707 | PKD2 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.82C>A n.74C>A n.86C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007720C= | CA1474562112 | PKD2 | c.-14C= (n.-14C=) n.82C= n.74C= n.86C= | |
4 | g.88007720C>G | CA1474562113 | PKD2 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.82C>G n.74C>G n.86C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007720C>T | CA2671365146 | PKD2 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.82C>T n.74C>T n.86C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007720_88007721insCCGG | CA2671365149 | PKD2 | c.-14_-13insCCGG (n.-14_-13insCCGG) n.82_83insCCGG n.74_75insCCGG n.86_87insCCGG | gnomAD v4 |
4 | g.88007721G>A | CA1474562115 | PKD2 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.83G>A n.75G>A n.87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007721G>C | CA2671365147 | PKD2 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.83G>C n.75G>C n.87G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007721G= | CA1474562114 | PKD2 | c.-13G= (n.-13G=) n.83G= n.75G= n.87G= | |
4 | g.88007721G>T | CA2671365148 | PKD2 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.83G>T n.75G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007722C>A | CA2671365150 | PKD2 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.84C>A n.76C>A n.88C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007722C>G | CA2671365151 | PKD2 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.84C>G n.76C>G n.88C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007722C>T | CA2671365152 | PKD2 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.84C>T n.76C>T n.88C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007723C>A | CA2671365153 | PKD2 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.85C>A n.77C>A n.89C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007723C= | CA1474562116 | PKD2 | c.-11C= (n.-11C=) n.85C= n.77C= n.89C= | |
4 | g.88007723C>G | CA2671365154 | PKD2 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.85C>G n.77C>G n.89C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007723C>T | CA552866285 | PKD2 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.85C>T n.77C>T n.89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007724A= | CA1474562117 | PKD2 | c.-10A= (n.-10A=) n.86A= n.78A= n.90A= | |
4 | g.88007724A>G | CA2671365155 | PKD2 | c.-10A>G (n.-10A>G) n.86A>G n.78A>G n.90A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007724A>T | CA552866287 | PKD2 | c.-10A>T (n.-10A>T) n.86A>T n.78A>T n.90A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007725G>A | CA2671365156 | PKD2 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.87G>A n.79G>A n.91G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007725G>C | CA2671365157 | PKD2 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.87G>C n.79G>C n.91G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007725G>T | CA2671365158 | PKD2 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.87G>T n.79G>T n.91G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007726del | CA2671365159 | PKD2 | c.-8del (n.-8del) n.88del n.80del n.92del | gnomAD v4 |
4 | g.88007726T>A | CA2671365160 | PKD2 | c.-8T>A (n.-8T>A) n.88T>A n.80T>A n.92T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007726T>C | CA799592512 | PKD2 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.88T>C n.80T>C n.92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007726T= | CA1474562118 | PKD2 | c.-8T= (n.-8T=) n.88T= n.80T= n.92T= | |
4 | g.88007727G>A | CA1474562120 | PKD2 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.89G>A n.81G>A n.93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007727G>C | CA2671365162 | PKD2 | c.-7G>C (n.-7G>C) n.89G>C n.81G>C n.93G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007727G= | CA1474562119 | PKD2 | c.-7G= (n.-7G=) n.89G= n.81G= n.93G= | |
4 | g.88007727G>T | CA2671365161 | PKD2 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.89G>T n.81G>T n.93G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007728A>G | CA2671365163 | PKD2 | c.-6A>G (n.-6A>G) n.90A>G n.82A>G n.94A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007729C>A | CA1474562122 | PKD2 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.91C>A n.83C>A n.95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007729C= | CA1474562121 | PKD2 | c.-5C= (n.-5C=) n.91C= n.83C= n.95C= | |
4 | g.88007729C>G | CA2671365164 | PKD2 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.91C>G n.83C>G n.95C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007729C>T | CA552866288 | PKD2 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.91C>T n.83C>T n.95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007730C>A | CA799592517 | PKD2 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.92C>A n.84C>A n.96C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007730C= | CA1474562123 | PKD2 | c.-4C= (n.-4C=) n.92C= n.84C= n.96C= | |
4 | g.88007730C>G | CA2671365165 | PKD2 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.92C>G n.84C>G n.96C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007730C>T | CA100872925 | PKD2 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.92C>T n.84C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007731G>A | CA552866291 | PKD2 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.93G>A n.85G>A n.97G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007731G= | CA1474562124 | PKD2 | c.-3G= (n.-3G=) n.93G= n.85G= n.97G= | |
4 | g.88007731G>T | CA1065142300 | PKD2 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.93G>T n.85G>T n.97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007732C>A | CA799592519 | PKD2 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.94C>A n.86C>A n.98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007732C= | CA1474562126 | PKD2 | c.-2C= (n.-2C=) n.94C= n.86C= n.98C= | |
4 | g.88007732C>G | CA1474562125 | PKD2 | c.-2C>G (n.-2C>G) n.94C>G n.86C>G n.98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007732C>T | CA2601524212 | PKD2 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.94C>T n.86C>T n.98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007733G>A | CA2671365166 | PKD2 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.95G>A n.87G>A n.99G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007733G>C | CA1474562128 | PKD2 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.95G>C n.87G>C n.99G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007733G= | CA1474562127 | PKD2 | c.-1G= (n.-1G=) n.95G= n.87G= n.99G= | |
4 | g.88007733G>T | CA552866293 | PKD2 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.95G>T n.87G>T n.99G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007734A>C | CA357624737 | PKD2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.96A>C n.88A>C n.100A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007734A>G | CA357624741 | PKD2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.96A>G n.88A>G n.100A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007734A>T | CA357624739 | PKD2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.96A>T n.88A>T n.100A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007735T>A | CA357624744 | PKD2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.97T>A n.89T>A n.101T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007735T>C | CA357624748 | PKD2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.97T>C n.89T>C n.101T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007735T>G | CA357624746 | PKD2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.97T>G n.89T>G n.101T>G | |
4 | g.88007735T= | CA1474562129 | PKD2 | c.2T= (p.Met1=) n.97T= n.89T= n.101T= | |
4 | g.88007736G>A | CA357624750 | PKD2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.98G>A n.90G>A n.102G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007736G>C | CA357624754 | PKD2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.98G>C n.90G>C n.102G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007736G>T | CA357624752 | PKD2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.98G>T n.90G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007737del | CA2671365167 | PKD2 | c.4del (p.Val2Ter) n.99del n.91del n.103del | gnomAD v4 |
4 | g.88007737G>A | CA357624756 | PKD2 | c.4G>A (p.Val2Met) n.99G>A n.91G>A n.103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007737G>C | CA357624759 | PKD2 | c.4G>C (p.Val2Leu) n.99G>C n.91G>C n.103G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007737G= | CA1474562130 | PKD2 | c.4G= (p.Val2=) n.99G= n.91G= n.103G= | |
4 | g.88007737G>T | CA357624757 | PKD2 | c.4G>T (p.Val2Leu) n.99G>T n.91G>T n.103G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007738T>A | CA357624762 | PKD2 | c.5T>A (p.Val2Glu) n.100T>A n.92T>A n.104T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007738T>C | CA357624765 | PKD2 | c.5T>C (p.Val2Ala) n.100T>C n.92T>C n.104T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007738T>G | CA357624763 | PKD2 | c.5T>G (p.Val2Gly) n.100T>G n.92T>G n.104T>G | |
4 | g.88007739del | CA2706419636 | PKD2 | c.6del (p.Asn3ThrfsTer27) n.101del n.93del n.105del | dbSNP |
4 | g.88007739G>A | CA440268285 | PKD2 | c.6G>A (p.Val2=) n.101G>A n.93G>A n.105G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007739G>C | CA440268286 | PKD2 | c.6G>C (p.Val2=) n.101G>C n.93G>C n.105G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007739G>T | CA440268287 | PKD2 | c.6G>T (p.Val2=) n.101G>T n.93G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007740A>C | CA357624767 | PKD2 | c.7A>C (p.Asn3His) n.102A>C n.94A>C n.106A>C | |
4 | g.88007740A>G | CA357624770 | PKD2 | c.7A>G (p.Asn3Asp) n.102A>G n.94A>G n.106A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007740A>T | CA357624772 | PKD2 | c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.102A>T n.94A>T n.106A>T | |
4 | g.88007741A>C | CA357624775 | PKD2 | c.8A>C (p.Asn3Thr) n.103A>C n.95A>C n.107A>C | |
4 | g.88007741A>G | CA357624776 | PKD2 | c.8A>G (p.Asn3Ser) n.103A>G n.95A>G n.107A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007741A>T | CA357624778 | PKD2 | c.8A>T (p.Asn3Ile) n.103A>T n.95A>T n.107A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007742C>A | CA357624780 | PKD2 | c.9C>A (p.Asn3Lys) n.104C>A n.96C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007742C= | CA1474562131 | PKD2 | c.9C= (p.Asn3=) n.104C= n.96C= n.108C= | |
4 | g.88007742C>G | CA357624782 | PKD2 | c.9C>G (p.Asn3Lys) n.104C>G n.96C>G n.108C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007742C>T | CA3003708 | PKD2 | c.9C>T (p.Asn3=) n.104C>T n.96C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007743T>A | CA357624785 | PKD2 | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.105T>A n.97T>A n.109T>A | |
4 | g.88007743T>C | CA357624787 | PKD2 | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.105T>C n.97T>C n.109T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007743T>G | CA357624789 | PKD2 | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.105T>G n.97T>G n.109T>G | |
4 | g.88007744C>A | CA357624790 | PKD2 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.106C>A n.98C>A n.110C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007744C= | CA1474562132 | PKD2 | c.11C= (p.Ser4=) n.106C= n.98C= n.110C= | |
4 | g.88007744C>G | CA357624792 | PKD2 | c.11C>G (p.Ser4Cys) n.106C>G n.98C>G n.110C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007744C>T | CA357624791 | PKD2 | c.11C>T (p.Ser4Phe) n.106C>T n.98C>T n.110C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007745del | CA2671365168 | PKD2 | c.12del (p.Ser5ValfsTer25) n.107del n.99del n.111del | gnomAD v4 |
4 | g.88007745C>A | CA440268288 | PKD2 | c.12C>A (p.Ser4=) n.107C>A n.99C>A n.111C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007745C= | CA1474562133 | PKD2 | c.12C= (p.Ser4=) n.107C= n.99C= n.111C= | |
4 | g.88007745C>G | CA440268289 | PKD2 | c.12C>G (p.Ser4=) n.107C>G n.99C>G n.111C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007745C>T | CA440268290 | PKD2 | c.12C>T (p.Ser4=) n.107C>T n.99C>T n.111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007746A>C | CA357624793 | PKD2 | c.13A>C (p.Ser5Arg) n.108A>C n.100A>C n.112A>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007746A>G | CA357624794 | PKD2 | c.13A>G (p.Ser5Gly) n.108A>G n.100A>G n.112A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007746A>T | CA357624795 | PKD2 | c.13A>T (p.Ser5Cys) n.108A>T n.100A>T n.112A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007747G>A | CA357624796 | PKD2 | c.14G>A (p.Ser5Asn) n.109G>A n.101G>A n.113G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007747G>C | CA357624797 | PKD2 | c.14G>C (p.Ser5Thr) n.109G>C n.101G>C n.113G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007747G>T | CA357624798 | PKD2 | c.14G>T (p.Ser5Ile) n.109G>T n.101G>T n.113G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007748T>A | CA357624799 | PKD2 | c.15T>A (p.Ser5Arg) n.110T>A n.102T>A n.114T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007748T>C | CA3003709 | PKD2 | c.15T>C (p.Ser5=) n.110T>C n.102T>C n.114T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007748T>G | CA357624800 | PKD2 | c.15T>G (p.Ser5Arg) n.110T>G n.102T>G n.114T>G | |
4 | g.88007748T= | CA1474562134 | PKD2 | c.15T= (p.Ser5=) n.110T= n.102T= n.114T= | |
4 | g.88007749C>A | CA357624803 | PKD2 | c.16C>A (p.Arg6Ser) n.111C>A n.103C>A n.115C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007749C>G | CA357624802 | PKD2 | c.16C>G (p.Arg6Gly) n.111C>G n.103C>G n.115C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007749C>T | CA357624801 | PKD2 | c.16C>T (p.Arg6Cys) n.111C>T n.103C>T n.115C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007750G>A | CA357624804 | PKD2 | c.17G>A (p.Arg6His) n.112G>A n.104G>A n.116G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007750G>C | CA357624805 | PKD2 | c.17G>C (p.Arg6Pro) n.112G>C n.104G>C n.116G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007750G= | CA1474562135 | PKD2 | c.17G= (p.Arg6=) n.112G= n.104G= n.116G= | |
4 | g.88007750G>T | CA357624806 | PKD2 | c.17G>T (p.Arg6Leu) n.112G>T n.104G>T n.116G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007751C>A | CA440268291 | PKD2 | c.18C>A (p.Arg6=) n.113C>A n.105C>A n.117C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007751C>G | CA440268292 | PKD2 | c.18C>G (p.Arg6=) n.113C>G n.105C>G n.117C>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.88007751C>T | CA440268293 | PKD2 | c.18C>T (p.Arg6=) n.113C>T n.105C>T n.117C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007752G>A | CA357624807 | PKD2 | c.19G>A (p.Val7Met) n.114G>A n.106G>A n.118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007752G>C | CA357624808 | PKD2 | c.19G>C (p.Val7Leu) n.114G>C n.106G>C n.118G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007752G= | CA1474562136 | PKD2 | c.19G= (p.Val7=) n.114G= n.106G= n.118G= | |
4 | g.88007752G>T | CA357624809 | PKD2 | c.19G>T (p.Val7Leu) n.114G>T n.106G>T n.118G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007753T>A | CA357624810 | PKD2 | c.20T>A (p.Val7Glu) n.115T>A n.107T>A n.119T>A | |
4 | g.88007753T>C | CA357624811 | PKD2 | c.20T>C (p.Val7Ala) n.115T>C n.107T>C n.119T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007753T>G | CA357624812 | PKD2 | c.20T>G (p.Val7Gly) n.115T>G n.107T>G n.119T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007754G>A | CA440268294 | PKD2 | c.21G>A (p.Val7=) n.116G>A n.108G>A n.120G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007754G>C | CA440268295 | PKD2 | c.21G>C (p.Val7=) n.116G>C n.108G>C n.120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007754G= | CA1474562137 | PKD2 | c.21G= (p.Val7=) n.116G= n.108G= n.120G= | |
4 | g.88007754G>T | CA440268296 | PKD2 | c.21G>T (p.Val7=) n.116G>T n.108G>T n.120G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007755del | CA2762537004 | PKD2 | c.22del (p.Gln8SerfsTer22) n.117del n.109del n.121del | |
4 | g.88007755C>A | CA357624813 | PKD2 | c.22C>A (p.Gln8Lys) n.117C>A n.109C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007755C= | CA1474562138 | PKD2 | c.22C= (p.Gln8=) n.117C= n.109C= n.121C= | |
4 | g.88007755C>G | CA357624814 | PKD2 | c.22C>G (p.Gln8Glu) n.117C>G n.109C>G n.121C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007755C>T | CA3003710 | PKD2 | c.22C>T (p.Gln8Ter) n.117C>T n.109C>T n.121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88007756A>C | CA357624817 | PKD2 | c.23A>C (p.Gln8Pro) n.118A>C n.110A>C n.122A>C | |
4 | g.88007756A>G | CA357624815 | PKD2 | c.23A>G (p.Gln8Arg) n.118A>G n.110A>G n.122A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007756A>T | CA357624816 | PKD2 | c.23A>T (p.Gln8Leu) n.118A>T n.110A>T n.122A>T | |
4 | g.88007757G>A | CA440268297 | PKD2 | c.24G>A (p.Gln8=) n.119G>A n.111G>A n.123G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007757G>C | CA357624819 | PKD2 | c.24G>C (p.Gln8His) n.119G>C n.111G>C n.123G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007757G>T | CA357624821 | PKD2 | c.24G>T (p.Gln8His) n.119G>T n.111G>T n.123G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007758C>A | CA357624823 | PKD2 | c.25C>A (p.Pro9Thr) n.120C>A n.112C>A n.124C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007758C= | CA1474562139 | PKD2 | c.25C= (p.Pro9=) n.120C= n.112C= n.124C= | |
4 | g.88007758C>G | CA357624825 | PKD2 | c.25C>G (p.Pro9Ala) n.120C>G n.112C>G n.124C>G | |
4 | g.88007758C>T | CA357624827 | PKD2 | c.25C>T (p.Pro9Ser) n.120C>T n.112C>T n.124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88007758_88007759insTGT | CA2762537005 | PKD2 | c.25_26insTGT (p.Pro9delinsLeuSer) n.120_121insTGT n.112_113insTGT n.124_125insTGT | |
4 | g.88007759C>A | CA357624829 | PKD2 | c.26C>A (p.Pro9His) n.121C>A n.113C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007759C= | CA1474562140 | PKD2 | c.26C= (p.Pro9=) n.121C= n.113C= n.125C= | |
4 | g.88007759C>G | CA357624831 | PKD2 | c.26C>G (p.Pro9Arg) n.121C>G n.113C>G n.125C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007759C>T | CA357624833 | PKD2 | c.26C>T (p.Pro9Leu) n.121C>T n.113C>T n.125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007760del | CA2671365169 | PKD2 | c.27del (p.Gln10SerfsTer20) n.122del n.114del n.126del | gnomAD v4 |
4 | g.88007760T>A | CA440268298 | PKD2 | c.27T>A (p.Pro9=) n.122T>A n.114T>A n.126T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007760T>C | CA440268299 | PKD2 | c.27T>C (p.Pro9=) n.122T>C n.114T>C n.126T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007760T>G | CA440268300 | PKD2 | c.27T>G (p.Pro9=) n.122T>G n.114T>G n.126T>G | |
4 | g.88007761C>A | CA357624835 | PKD2 | c.28C>A (p.Gln10Lys) n.123C>A n.115C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007761C>G | CA357624837 | PKD2 | c.28C>G (p.Gln10Glu) n.123C>G n.115C>G n.127C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007761C>T | CA357624839 | PKD2 | c.28C>T (p.Gln10Ter) n.123C>T n.115C>T n.127C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007761_88007762insTTATACACATCTG | CA2762537006 | PKD2 | c.28_29insTTATACACATCTG (p.Gln10LeufsTer5) n.123_124insTTATACACATCTG n.115_116insTTATACACATCTG n.127_128insTTATACACATCTG | |
4 | g.88007762A>C | CA357624845 | PKD2 | c.29A>C (p.Gln10Pro) n.124A>C n.116A>C n.128A>C | |
4 | g.88007762A>G | CA357624843 | PKD2 | c.29A>G (p.Gln10Arg) n.124A>G n.116A>G n.128A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007762A>T | CA357624841 | PKD2 | c.29A>T (p.Gln10Leu) n.124A>T n.116A>T n.128A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007763G>A | CA440268301 | PKD2 | c.30G>A (p.Gln10=) n.125G>A n.117G>A n.129G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007763G>C | CA357624846 | PKD2 | c.30G>C (p.Gln10His) n.125G>C n.117G>C n.129G>C | gnomAD v4 |
4 | g.88007763G>T | CA357624848 | PKD2 | c.30G>T (p.Gln10His) n.125G>T n.117G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007764del | CA2671365170 | PKD2 | c.31del (p.Gln11SerfsTer19) n.126del n.118del n.130del | gnomAD v4 |
4 | g.88007764C>A | CA357624850 | PKD2 | c.31C>A (p.Gln11Lys) n.126C>A n.118C>A n.130C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007764C>G | CA357624852 | PKD2 | c.31C>G (p.Gln11Glu) n.126C>G n.118C>G n.130C>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007764C>T | CA357624854 | PKD2 | c.31C>T (p.Gln11Ter) n.126C>T n.118C>T n.130C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88007765A= | CA1474562141 | PKD2 | c.32A= (p.Gln11=) n.127A= n.119A= n.131A= | |
4 | g.88007765A>C | CA357624856 | PKD2 | c.32A>C (p.Gln11Pro) n.127A>C n.119A>C n.131A>C | dbSNP |
4 | g.88007765A>G | CA357624857 | PKD2 | c.32A>G (p.Gln11Arg) n.127A>G n.119A>G n.131A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88007765A>T | CA357624859 | PKD2 | c.32A>T (p.Gln11Leu) n.127A>T n.119A>T n.131A>T | |
4 | g.88007766G>A | CA440268302 | PKD2 | c.33G>A (p.Gln11=) n.128G>A n.120G>A n.132G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88007766G>C | CA357624861 | PKD2 | c.33G>C (p.Gln11His) n.128G>C n.120G>C n.132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88007766G= | CA1474562142 | PKD2 | c.33G= (p.Gln11=) n.128G= n.120G= n.132G= | |
4 | g.88007766G>T | CA357624863 | PKD2 | c.33G>T (p.Gln11His) n.128G>T n.120G>T n.132G>T | gnomAD v4 |