| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87986497G>A | CA7297392 | GALC | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.424C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) c.*183C>T (n.*183C>T) n.313C>T n.135C>T c.494C>T (n.494C>T) c.424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986497G>C | CA390752333 | GALC | c.434C>G (p.Thr145Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) n.424C>G c.266C>G (p.Thr89Arg) c.*183C>G (n.*183C>G) n.313C>G n.135C>G c.494C>G (n.494C>G) c.424C>G | |
| 14 | g.87986497G= | CA2153386567 | GALC | c.434C= (p.Thr145=) c.365C= (p.Thr122=) c.356C= (p.Thr119=) n.424C= c.266C= (p.Thr89=) c.*183C= (n.*183C=) n.313C= n.135C= c.494C= (n.494C=) c.424C= | |
| 14 | g.87986497G>T | CA390752331 | GALC | c.434C>A (p.Thr145Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) n.424C>A c.266C>A (p.Thr89Lys) c.*183C>A (n.*183C>A) n.313C>A n.135C>A c.494C>A (n.494C>A) c.424C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986497dup | CA912979928 | GALC | c.434dup (p.Leu146ThrfsTer?) c.365dup (p.Leu123ThrfsTer?) c.356dup (p.Leu120ThrfsTer?) n.424dup c.266dup (p.Leu90ThrfsTer?) c.*183dup (n.*183dup) n.313dup n.135dup c.494dup (n.494dup) c.424dup | |
| 14 | g.87986498T>A | CA390752335 | GALC | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.423A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) c.*182A>T (n.*182A>T) n.312A>T n.134A>T c.493A>T (n.493A>T) c.423A>T | |
| 14 | g.87986498T>C | CA390752336 | GALC | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.423A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) c.*182A>G (n.*182A>G) n.312A>G n.134A>G c.493A>G (n.493A>G) c.423A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87986498T>G | CA390752339 | GALC | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.423A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) c.*182A>C (n.*182A>C) n.312A>C n.134A>C c.493A>C (n.493A>C) c.423A>C | |
| 14 | g.87986498T= | CA2153386568 | GALC | c.433A= (p.Thr145=) c.364A= (p.Thr122=) c.355A= (p.Thr119=) n.423A= c.265A= (p.Thr89=) c.*182A= (n.*182A=) n.312A= n.134A= c.493A= (n.493A=) c.423A= | |
| 14 | g.87986498dup | CA658823916 | GALC | c.433dup (p.Thr145AsnfsTer?) c.364dup (p.Thr122AsnfsTer?) c.355dup (p.Thr119AsnfsTer?) n.423dup c.265dup (p.Thr89AsnfsTer?) c.*182dup (n.*182dup) n.312dup n.134dup c.493dup (n.493dup) c.423dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87986498_87986499dup | CA2499222773 | GALC | c.432_433dup (p.Thr145IlefsTer27) c.363_364dup (p.Thr122IlefsTer27) c.354_355dup (p.Thr119IlefsTer27) n.422_423dup c.264_265dup (p.Thr89IlefsTer27) c.*181_*182dup (n.*181_*182dup) n.311_312dup n.133_134dup c.492_493dup (n.492_493dup) c.422_423dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87986499A>C | CA390752341 | GALC | c.432T>G (p.Ile144Met) c.363T>G (p.Ile121Met) c.354T>G (p.Ile118Met) n.422T>G c.264T>G (p.Ile88Met) c.*181T>G (n.*181T>G) n.311T>G n.133T>G c.492T>G (n.492T>G) c.422T>G | |
| 14 | g.87986499A>G | CA487366589 | GALC | c.432T>C (p.Ile144=) c.363T>C (p.Ile121=) c.354T>C (p.Ile118=) n.422T>C c.264T>C (p.Ile88=) c.*181T>C (n.*181T>C) n.311T>C n.133T>C c.492T>C (n.492T>C) c.422T>C | |
| 14 | g.87986499A>T | CA487366590 | GALC | c.432T>A (p.Ile144=) c.363T>A (p.Ile121=) c.354T>A (p.Ile118=) n.422T>A c.264T>A (p.Ile88=) c.*181T>A (n.*181T>A) n.311T>A n.133T>A c.492T>A (n.492T>A) c.422T>A | |
| 14 | g.87986500A>C | CA390752343 | GALC | c.431T>G (p.Ile144Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) n.421T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) c.*180T>G (n.*180T>G) n.310T>G n.132T>G c.491T>G (n.491T>G) c.421T>G | |
| 14 | g.87986500A>G | CA390752345 | GALC | c.431T>C (p.Ile144Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) n.421T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) c.*180T>C (n.*180T>C) n.310T>C n.132T>C c.491T>C (n.491T>C) c.421T>C | |
| 14 | g.87986500A>T | CA390752347 | GALC | c.431T>A (p.Ile144Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) n.421T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) c.*180T>A (n.*180T>A) n.310T>A n.132T>A c.491T>A (n.491T>A) c.421T>A | |
| 14 | g.87986500_87986501delinsAT | CA2153386569 | GALC | c.430_431delinsAT (p.Ile144=) c.361_362delinsAT (p.Ile121=) c.352_353delinsAT (p.Ile118=) n.420_421delinsAT c.262_263delinsAT (p.Ile88=) c.*179_*180delinsAT (n.*179_*180delinsAT) n.309_310delinsAT n.131_132delinsAT c.490_491delinsAT (n.490_491delinsAT) c.420_421delinsAT | |
| 14 | g.87986501del | CA275239 | GALC | c.430del (p.Ile144LeufsTer27) c.361del (p.Ile121LeufsTer27) c.352del (p.Ile118LeufsTer27) n.420del c.262del (p.Ile88LeufsTer27) c.*179del (n.*179del) n.309del n.131del c.490del (n.490del) c.420del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986501T>A | CA390752350 | GALC | c.430A>T (p.Ile144Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) n.420A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) c.*179A>T (n.*179A>T) n.309A>T n.131A>T c.490A>T (n.490A>T) c.420A>T | |
| 14 | g.87986501T>C | CA390752351 | GALC | c.430A>G (p.Ile144Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.352A>G (p.Ile118Val) n.420A>G c.262A>G (p.Ile88Val) c.*179A>G (n.*179A>G) n.309A>G n.131A>G c.490A>G (n.490A>G) c.420A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986501T>G | CA390752353 | GALC | c.430A>C (p.Ile144Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) n.420A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) c.*179A>C (n.*179A>C) n.309A>C n.131A>C c.490A>C (n.490A>C) c.420A>C | |
| 14 | g.87986502del | CA390752356 | GALC | c.429del (p.Asn143LysfsTer28) c.360del (p.Asn120LysfsTer28) c.351del (p.Asn117LysfsTer28) n.419del c.261del (p.Asn87LysfsTer28) c.*178del (n.*178del) n.308del n.130del c.489del (n.489del) c.419del | |
| 14 | g.87986502A>C | CA390752355 | GALC | c.429T>G (p.Asn143Lys) c.360T>G (p.Asn120Lys) c.351T>G (p.Asn117Lys) n.419T>G c.261T>G (p.Asn87Lys) c.*178T>G (n.*178T>G) n.308T>G n.130T>G c.489T>G (n.489T>G) c.419T>G | |
| 14 | g.87986502A>G | CA487366594 | GALC | c.429T>C (p.Asn143=) c.360T>C (p.Asn120=) c.351T>C (p.Asn117=) n.419T>C c.261T>C (p.Asn87=) c.*178T>C (n.*178T>C) n.308T>C n.130T>C c.489T>C (n.489T>C) c.419T>C | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87986502A>T | CA390752358 | GALC | c.429T>A (p.Asn143Lys) c.360T>A (p.Asn120Lys) c.351T>A (p.Asn117Lys) n.419T>A c.261T>A (p.Asn87Lys) c.*178T>A (n.*178T>A) n.308T>A n.130T>A c.489T>A (n.489T>A) c.419T>A | |
| 14 | g.87986503T>A | CA390752359 | GALC | c.428A>T (p.Asn143Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.350A>T (p.Asn117Ile) n.418A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) c.*177A>T (n.*177A>T) n.307A>T n.129A>T c.488A>T (n.488A>T) c.418A>T | |
| 14 | g.87986503T>C | CA7297393 | GALC | c.428A>G (p.Asn143Ser) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.350A>G (p.Asn117Ser) n.418A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) c.*177A>G (n.*177A>G) n.307A>G n.129A>G c.488A>G (n.488A>G) c.418A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986503T>G | CA390752362 | GALC | c.428A>C (p.Asn143Thr) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.350A>C (p.Asn117Thr) n.418A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) c.*177A>C (n.*177A>C) n.307A>C n.129A>C c.488A>C (n.488A>C) c.418A>C | |
| 14 | g.87986503T= | CA2153386570 | GALC | c.428A= (p.Asn143=) c.359A= (p.Asn120=) c.350A= (p.Asn117=) n.418A= c.260A= (p.Asn87=) c.*177A= (n.*177A=) n.307A= n.129A= c.488A= (n.488A=) c.418A= | |
| 14 | g.87986504T>A | CA390752363 | GALC | c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) n.417A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.*176A>T (n.*176A>T) n.306A>T n.128A>T c.487A>T (n.487A>T) c.417A>T | |
| 14 | g.87986504T>C | CA390752365 | GALC | c.427A>G (p.Asn143Asp) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.349A>G (p.Asn117Asp) n.417A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) c.*176A>G (n.*176A>G) n.306A>G n.128A>G c.487A>G (n.487A>G) c.417A>G | |
| 14 | g.87986504T>G | CA390752368 | GALC | c.427A>C (p.Asn143His) c.358A>C (p.Asn120His) c.349A>C (p.Asn117His) n.417A>C c.259A>C (p.Asn87His) c.*176A>C (n.*176A>C) n.306A>C n.128A>C c.487A>C (n.487A>C) c.417A>C | |
| 14 | g.87986505G>A | CA7297394 | GALC | c.426C>T (p.Pro142=) c.357C>T (p.Pro119=) c.348C>T (p.Pro116=) n.416C>T c.258C>T (p.Pro86=) c.*175C>T (n.*175C>T) n.305C>T n.127C>T c.486C>T (n.486C>T) c.416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986505G>C | CA487366596 | GALC | c.426C>G (p.Pro142=) c.357C>G (p.Pro119=) c.348C>G (p.Pro116=) n.416C>G c.258C>G (p.Pro86=) c.*175C>G (n.*175C>G) n.305C>G n.127C>G c.486C>G (n.486C>G) c.416C>G | |
| 14 | g.87986505G= | CA2153386571 | GALC | c.426C= (p.Pro142=) c.357C= (p.Pro119=) c.348C= (p.Pro116=) n.416C= c.258C= (p.Pro86=) c.*175C= (n.*175C=) n.305C= n.127C= c.486C= (n.486C=) c.416C= | |
| 14 | g.87986505G>T | CA487366595 | GALC | c.426C>A (p.Pro142=) c.357C>A (p.Pro119=) c.348C>A (p.Pro116=) n.416C>A c.258C>A (p.Pro86=) c.*175C>A (n.*175C>A) n.305C>A n.127C>A c.486C>A (n.486C>A) c.416C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87986506G>A | CA390752371 | GALC | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.415C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) c.*174C>T (n.*174C>T) n.304C>T n.126C>T c.485C>T (n.485C>T) c.415C>T | |
| 14 | g.87986506G>C | CA390752373 | GALC | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.415C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) c.*174C>G (n.*174C>G) n.304C>G n.126C>G c.485C>G (n.485C>G) c.415C>G | |
| 14 | g.87986506G>T | CA390752374 | GALC | c.425C>A (p.Pro142His) c.356C>A (p.Pro119His) c.347C>A (p.Pro116His) n.415C>A c.257C>A (p.Pro86His) c.*174C>A (n.*174C>A) n.304C>A n.126C>A c.485C>A (n.485C>A) c.415C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986507G>A | CA390752378 | GALC | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.414C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) c.*173C>T (n.*173C>T) n.303C>T n.125C>T c.484C>T (n.484C>T) c.414C>T | |
| 14 | g.87986507G>C | CA390752379 | GALC | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.414C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) c.*173C>G (n.*173C>G) n.303C>G n.125C>G c.484C>G (n.484C>G) c.414C>G | |
| 14 | g.87986507G>T | CA390752381 | GALC | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.414C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) c.*173C>A (n.*173C>A) n.303C>A n.125C>A c.484C>A (n.484C>A) c.414C>A | |
| 14 | g.87986508A>C | CA390752383 | GALC | c.423T>G (p.Asn141Lys) c.354T>G (p.Asn118Lys) c.345T>G (p.Asn115Lys) n.413T>G c.255T>G (p.Asn85Lys) c.*172T>G (n.*172T>G) n.302T>G n.124T>G c.483T>G (n.483T>G) c.413T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986508A>G | CA487366597 | GALC | c.423T>C (p.Asn141=) c.354T>C (p.Asn118=) c.345T>C (p.Asn115=) n.413T>C c.255T>C (p.Asn85=) c.*172T>C (n.*172T>C) n.302T>C n.124T>C c.483T>C (n.483T>C) c.413T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986508A>T | CA390752385 | GALC | c.423T>A (p.Asn141Lys) c.354T>A (p.Asn118Lys) c.345T>A (p.Asn115Lys) n.413T>A c.255T>A (p.Asn85Lys) c.*172T>A (n.*172T>A) n.302T>A n.124T>A c.483T>A (n.483T>A) c.413T>A | |
| 14 | g.87986508_87986509delinsAT | CA2153386572 | GALC | c.422_423delinsAT (p.Asn141=) c.353_354delinsAT (p.Asn118=) c.344_345delinsAT (p.Asn115=) n.412_413delinsAT c.254_255delinsAT (p.Asn85=) c.*171_*172delinsAT (n.*171_*172delinsAT) n.301_302delinsAT n.123_124delinsAT c.482_483delinsAT (n.482_483delinsAT) c.412_413delinsAT | |
| 14 | g.87986509T>A | CA390752388 | GALC | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) n.412A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) c.*171A>T (n.*171A>T) n.301A>T n.123A>T c.482A>T (n.482A>T) c.412A>T | |
| 14 | g.87986509T>C | CA390752390 | GALC | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) n.412A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) c.*171A>G (n.*171A>G) n.301A>G n.123A>G c.482A>G (n.482A>G) c.412A>G | |
| 14 | g.87986509T>G | CA390752392 | GALC | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) n.412A>C c.254A>C (p.Asn85Thr) c.*171A>C (n.*171A>C) n.301A>C n.123A>C c.482A>C (n.482A>C) c.412A>C | |
| 14 | g.87986510del | CA965677768 | GALC | c.422del (p.Asn141IlefsTer30) c.353del (p.Asn118IlefsTer30) c.344del (p.Asn115IlefsTer30) n.412del c.254del (p.Asn85IlefsTer30) c.*171del (n.*171del) n.301del n.123del c.482del (n.482del) c.412del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986510T>A | CA390752393 | GALC | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.411A>T c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.*170A>T (n.*170A>T) n.300A>T n.122A>T c.481A>T (n.481A>T) c.411A>T | |
| 14 | g.87986510T>C | CA390752395 | GALC | c.421A>G (p.Asn141Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) n.411A>G c.253A>G (p.Asn85Asp) c.*170A>G (n.*170A>G) n.300A>G n.122A>G c.481A>G (n.481A>G) c.411A>G | |
| 14 | g.87986510T>G | CA390752397 | GALC | c.421A>C (p.Asn141His) c.352A>C (p.Asn118His) c.343A>C (p.Asn115His) n.411A>C c.253A>C (p.Asn85His) c.*170A>C (n.*170A>C) n.300A>C n.122A>C c.481A>C (n.481A>C) c.411A>C | |
| 14 | g.87986511C>A | CA390752399 | GALC | c.420G>T (p.Arg140Ser) c.351G>T (p.Arg117Ser) c.342G>T (p.Arg114Ser) n.410G>T c.252G>T (p.Arg84Ser) c.*169G>T (n.*169G>T) n.299G>T n.121G>T c.480G>T (n.480G>T) c.410G>T | |
| 14 | g.87986511C>G | CA390752400 | GALC | c.420G>C (p.Arg140Ser) c.351G>C (p.Arg117Ser) c.342G>C (p.Arg114Ser) n.410G>C c.252G>C (p.Arg84Ser) c.*169G>C (n.*169G>C) n.299G>C n.121G>C c.480G>C (n.480G>C) c.410G>C | |
| 14 | g.87986511C>T | CA487366598 | GALC | c.420G>A (p.Arg140=) c.351G>A (p.Arg117=) c.342G>A (p.Arg114=) n.410G>A c.252G>A (p.Arg84=) c.*169G>A (n.*169G>A) n.299G>A n.121G>A c.480G>A (n.480G>A) c.410G>A | |
| 14 | g.87986512C>A | CA390752401 | GALC | c.419G>T (p.Arg140Met) c.350G>T (p.Arg117Met) c.341G>T (p.Arg114Met) n.409G>T c.251G>T (p.Arg84Met) c.*168G>T (n.*168G>T) n.298G>T n.120G>T c.479G>T (n.479G>T) c.409G>T | |
| 14 | g.87986512C= | CA2153386573 | GALC | c.419G= (p.Arg140=) c.350G= (p.Arg117=) c.341G= (p.Arg114=) n.409G= c.251G= (p.Arg84=) c.*168G= (n.*168G=) n.298G= n.120G= c.479G= (n.479G=) c.409G= | |
| 14 | g.87986512C>G | CA390752402 | GALC | c.419G>C (p.Arg140Thr) c.350G>C (p.Arg117Thr) c.341G>C (p.Arg114Thr) n.409G>C c.251G>C (p.Arg84Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) n.298G>C n.120G>C c.479G>C (n.479G>C) c.409G>C | |
| 14 | g.87986512C>T | CA7297395 | GALC | c.419G>A (p.Arg140Lys) c.350G>A (p.Arg117Lys) c.341G>A (p.Arg114Lys) n.409G>A c.251G>A (p.Arg84Lys) c.*168G>A (n.*168G>A) n.298G>A n.120G>A c.479G>A (n.479G>A) c.409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986513T>A | CA390752406 | GALC | c.418A>T (p.Arg140Trp) c.349A>T (p.Arg117Trp) c.340A>T (p.Arg114Trp) n.408A>T c.250A>T (p.Arg84Trp) c.*167A>T (n.*167A>T) n.297A>T n.119A>T c.478A>T (n.478A>T) c.408A>T | dbSNP |
| 14 | g.87986513T>C | CA390752405 | GALC | c.418A>G (p.Arg140Gly) c.349A>G (p.Arg117Gly) c.340A>G (p.Arg114Gly) n.408A>G c.250A>G (p.Arg84Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) n.297A>G n.119A>G c.478A>G (n.478A>G) c.408A>G | |
| 14 | g.87986513T>G | CA487366599 | GALC | c.418A>C (p.Arg140=) c.349A>C (p.Arg117=) c.340A>C (p.Arg114=) n.408A>C c.250A>C (p.Arg84=) c.*167A>C (n.*167A>C) n.297A>C n.119A>C c.478A>C (n.478A>C) c.408A>C | |
| 14 | g.87986513T= | CA2153386574 | GALC | c.418A= (p.Arg140=) c.349A= (p.Arg117=) c.340A= (p.Arg114=) n.408A= c.250A= (p.Arg84=) c.*167A= (n.*167A=) n.297A= n.119A= c.478A= (n.478A=) c.408A= | |
| 14 | g.87986517_87986519del | CA2625961985 | GALC | c.416_418del (p.Lys139del) c.347_349del (p.Lys116del) c.338_340del (p.Lys113del) n.406_408del c.248_250del (p.Lys83del) c.*165_*167del (n.*165_*167del) n.295_297del n.117_119del c.476_478del (n.476_478del) c.406_408del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986514C>A | CA390752408 | GALC | c.417G>T (p.Lys139Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.339G>T (p.Lys113Asn) n.407G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) c.*166G>T (n.*166G>T) n.296G>T n.118G>T c.477G>T (n.477G>T) c.407G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986514C>G | CA390752409 | GALC | c.417G>C (p.Lys139Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.339G>C (p.Lys113Asn) n.407G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) c.*166G>C (n.*166G>C) n.296G>C n.118G>C c.477G>C (n.477G>C) c.407G>C | |
| 14 | g.87986514C>T | CA487366601 | GALC | c.417G>A (p.Lys139=) c.348G>A (p.Lys116=) c.339G>A (p.Lys113=) n.407G>A c.249G>A (p.Lys83=) c.*166G>A (n.*166G>A) n.296G>A n.118G>A c.477G>A (n.477G>A) c.407G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.87986515T>A | CA390752411 | GALC | c.416A>T (p.Lys139Met) c.347A>T (p.Lys116Met) c.338A>T (p.Lys113Met) n.406A>T c.248A>T (p.Lys83Met) c.*165A>T (n.*165A>T) n.295A>T n.117A>T c.476A>T (n.476A>T) c.406A>T | |
| 14 | g.87986515T>C | CA390752413 | GALC | c.416A>G (p.Lys139Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) n.406A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) c.*165A>G (n.*165A>G) n.295A>G n.117A>G c.476A>G (n.476A>G) c.406A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87986515T>G | CA390752415 | GALC | c.416A>C (p.Lys139Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) n.406A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) n.295A>C n.117A>C c.476A>C (n.476A>C) c.406A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986515T= | CA2153386575 | GALC | c.416A= (p.Lys139=) c.347A= (p.Lys116=) c.338A= (p.Lys113=) n.406A= c.248A= (p.Lys83=) c.*165A= (n.*165A=) n.295A= n.117A= c.476A= (n.476A=) c.406A= | |
| 14 | g.87986516T>A | CA16041705 | GALC | c.415A>T (p.Lys139Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) n.405A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) c.*164A>T (n.*164A>T) n.294A>T n.116A>T c.475A>T (n.475A>T) c.405A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87986516T>C | CA264711504 | GALC | c.415A>G (p.Lys139Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) n.405A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) c.*164A>G (n.*164A>G) n.294A>G n.116A>G c.475A>G (n.475A>G) c.405A>G | dbSNP |
| 14 | g.87986516T>G | CA390752419 | GALC | c.415A>C (p.Lys139Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) n.405A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) c.*164A>C (n.*164A>C) n.294A>C n.116A>C c.475A>C (n.475A>C) c.405A>C | |
| 14 | g.87986516T= | CA2153386576 | GALC | c.415A= (p.Lys139=) c.346A= (p.Lys116=) c.337A= (p.Lys113=) n.405A= c.247A= (p.Lys83=) c.*164A= (n.*164A=) n.294A= n.116A= c.475A= (n.475A=) c.405A= | |
| 14 | g.87986517C>A | CA390752421 | GALC | c.414G>T (p.Lys138Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.336G>T (p.Lys112Asn) n.404G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) c.*163G>T (n.*163G>T) n.293G>T n.115G>T c.474G>T (n.474G>T) c.404G>T | |
| 14 | g.87986517C= | CA2153386577 | GALC | c.414G= (p.Lys138=) c.345G= (p.Lys115=) c.336G= (p.Lys112=) n.404G= c.246G= (p.Lys82=) c.*163G= (n.*163G=) n.293G= n.115G= c.474G= (n.474G=) c.404G= | |
| 14 | g.87986517C>G | CA264711507 | GALC | c.414G>C (p.Lys138Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.336G>C (p.Lys112Asn) n.404G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) c.*163G>C (n.*163G>C) n.293G>C n.115G>C c.474G>C (n.474G>C) c.404G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986517C>T | CA487366602 | GALC | c.414G>A (p.Lys138=) c.345G>A (p.Lys115=) c.336G>A (p.Lys112=) n.404G>A c.246G>A (p.Lys82=) c.*163G>A (n.*163G>A) n.293G>A n.115G>A c.474G>A (n.474G>A) c.404G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87986517_87986520del | CA912979929 | GALC | c.411_414del (p.Lys138ArgfsTer?) c.342_345del (p.Lys115ArgfsTer?) c.333_336del (p.Lys112ArgfsTer?) n.401_404del c.243_246del (p.Lys82ArgfsTer?) c.*160_*163del (n.*160_*163del) n.290_293del n.112_115del c.471_474del (n.471_474del) c.401_404del | |
| 14 | g.87986517_87986520delinsCTTA | CA2153386578 | GALC | c.411_414delinsTAAG (p.Ala137=) c.342_345delinsTAAG (p.Ala114=) c.333_336delinsTAAG (p.Ala111=) n.401_404delinsTAAG c.243_246delinsTAAG (p.Ala81=) c.*160_*163delinsTAAG (n.*160_*163delinsTAAG) n.290_293delinsTAAG n.112_115delinsTAAG c.471_474delinsTAAG (n.471_474delinsTAAG) c.401_404delinsTAAG | |
| 14 | g.87986518T>A | CA390752425 | GALC | c.413A>T (p.Lys138Met) c.344A>T (p.Lys115Met) c.335A>T (p.Lys112Met) n.403A>T c.245A>T (p.Lys82Met) c.*162A>T (n.*162A>T) n.292A>T n.114A>T c.473A>T (n.473A>T) c.403A>T | |
| 14 | g.87986518T>C | CA390752426 | GALC | c.413A>G (p.Lys138Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.403A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) n.292A>G n.114A>G c.473A>G (n.473A>G) c.403A>G | |
| 14 | g.87986518T>G | CA390752428 | GALC | c.413A>C (p.Lys138Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.403A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.*162A>C (n.*162A>C) n.292A>C n.114A>C c.473A>C (n.473A>C) c.403A>C | |
| 14 | g.87986518_87986520del | CA658823917 | GALC | c.411_413del (p.Lys138del) c.342_344del (p.Lys115del) c.333_335del (p.Lys112del) n.401_403del c.243_245del (p.Lys82del) c.*160_*162del (n.*160_*162del) n.290_292del n.112_114del c.471_473del (n.471_473del) c.401_403del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87986519T>A | CA390752435 | GALC | c.412A>T (p.Lys138Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.402A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.*161A>T (n.*161A>T) n.291A>T n.113A>T c.472A>T (n.472A>T) c.402A>T | |
| 14 | g.87986519T>C | CA390752433 | GALC | c.412A>G (p.Lys138Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.402A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.*161A>G (n.*161A>G) n.291A>G n.113A>G c.472A>G (n.472A>G) c.402A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986519T>G | CA390752431 | GALC | c.412A>C (p.Lys138Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.402A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.*161A>C (n.*161A>C) n.291A>C n.113A>C c.472A>C (n.472A>C) c.402A>C | |
| 14 | g.87986520A>C | CA487366603 | GALC | c.411T>G (p.Ala137=) c.342T>G (p.Ala114=) c.333T>G (p.Ala111=) n.401T>G c.243T>G (p.Ala81=) c.*160T>G (n.*160T>G) n.290T>G n.112T>G c.471T>G (n.471T>G) c.401T>G | |
| 14 | g.87986520A>G | CA487366604 | GALC | c.411T>C (p.Ala137=) c.342T>C (p.Ala114=) c.333T>C (p.Ala111=) n.401T>C c.243T>C (p.Ala81=) c.*160T>C (n.*160T>C) n.290T>C n.112T>C c.471T>C (n.471T>C) c.401T>C | |
| 14 | g.87986520A>T | CA487366605 | GALC | c.411T>A (p.Ala137=) c.342T>A (p.Ala114=) c.333T>A (p.Ala111=) n.401T>A c.243T>A (p.Ala81=) c.*160T>A (n.*160T>A) n.290T>A n.112T>A c.471T>A (n.471T>A) c.401T>A | ClinVar |
| 14 | g.87986521G>A | CA390752437 | GALC | c.410C>T (p.Ala137Val) c.341C>T (p.Ala114Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.400C>T c.242C>T (p.Ala81Val) c.*159C>T (n.*159C>T) n.289C>T n.111C>T c.470C>T (n.470C>T) c.400C>T | |
| 14 | g.87986521G>C | CA390752439 | GALC | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.400C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) n.289C>G n.111C>G c.470C>G (n.470C>G) c.400C>G | |
| 14 | g.87986521G>T | CA390752441 | GALC | c.410C>A (p.Ala137Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.400C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) c.*159C>A (n.*159C>A) n.289C>A n.111C>A c.470C>A (n.470C>A) c.400C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986521_87986524delinsGCTT | CA2153386579 | GALC | c.407_410delinsAAGC (p.Glu136=) c.338_341delinsAAGC (p.Glu113=) c.329_332delinsAAGC (p.Glu110=) n.397_400delinsAAGC c.239_242delinsAAGC (p.Glu80=) c.*156_*159delinsAAGC (n.*156_*159delinsAAGC) n.286_289delinsAAGC n.108_111delinsAAGC c.467_470delinsAAGC (n.467_470delinsAAGC) c.397_400delinsAAGC | |
| 14 | g.87986522C>A | CA390752442 | GALC | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.399G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) c.*158G>T (n.*158G>T) n.288G>T n.110G>T c.469G>T (n.469G>T) c.399G>T | |
| 14 | g.87986522C>G | CA390752444 | GALC | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.399G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) c.*158G>C (n.*158G>C) n.288G>C n.110G>C c.469G>C (n.469G>C) c.399G>C | |
| 14 | g.87986522C>T | CA390752446 | GALC | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.399G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) c.*158G>A (n.*158G>A) n.288G>A n.110G>A c.469G>A (n.469G>A) c.399G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986525_87986527del | CA965677779 | GALC | c.407_409del (p.Glu136del) c.338_340del (p.Glu113del) c.329_331del (p.Glu110del) n.397_399del c.239_241del (p.Glu80del) c.*156_*158del (n.*156_*158del) n.286_288del n.108_110del c.467_469del (n.467_469del) c.397_399del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986523T>A | CA390752448 | GALC | c.408A>T (p.Glu136Asp) c.339A>T (p.Glu113Asp) c.330A>T (p.Glu110Asp) n.398A>T c.240A>T (p.Glu80Asp) c.*157A>T (n.*157A>T) n.287A>T n.109A>T c.468A>T (n.468A>T) c.398A>T | |
| 14 | g.87986523T>C | CA264711509 | GALC | c.408A>G (p.Glu136=) c.339A>G (p.Glu113=) c.330A>G (p.Glu110=) n.398A>G c.240A>G (p.Glu80=) c.*157A>G (n.*157A>G) n.287A>G n.109A>G c.468A>G (n.468A>G) c.398A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986523T>G | CA390752450 | GALC | c.408A>C (p.Glu136Asp) c.339A>C (p.Glu113Asp) c.330A>C (p.Glu110Asp) n.398A>C c.240A>C (p.Glu80Asp) c.*157A>C (n.*157A>C) n.287A>C n.109A>C c.468A>C (n.468A>C) c.398A>C | |
| 14 | g.87986523T= | CA2153386580 | GALC | c.408A= (p.Glu136=) c.339A= (p.Glu113=) c.330A= (p.Glu110=) n.398A= c.240A= (p.Glu80=) c.*157A= (n.*157A=) n.287A= n.109A= c.468A= (n.468A=) c.398A= | |
| 14 | g.87986524del | CA2695219700 | GALC | c.408del (p.Ala137LeufsTer?) c.339del (p.Ala114LeufsTer?) c.330del (p.Ala111LeufsTer?) n.398del c.240del (p.Ala81LeufsTer?) c.*157del (n.*157del) n.287del n.109del c.468del (n.468del) c.398del | ClinVar |
| 14 | g.87986524T>A | CA390752452 | GALC | c.407A>T (p.Glu136Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.329A>T (p.Glu110Val) n.397A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.*156A>T (n.*156A>T) n.286A>T n.108A>T c.467A>T (n.467A>T) c.397A>T | |
| 14 | g.87986524T>C | CA264711510 | GALC | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.397A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) n.286A>G n.108A>G c.467A>G (n.467A>G) c.397A>G | dbSNP |
| 14 | g.87986524T>G | CA390752456 | GALC | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.397A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) n.286A>C n.108A>C c.467A>C (n.467A>C) c.397A>C | |
| 14 | g.87986524T= | CA2153386581 | GALC | c.407A= (p.Glu136=) c.338A= (p.Glu113=) c.329A= (p.Glu110=) n.397A= c.239A= (p.Glu80=) c.*156A= (n.*156A=) n.286A= n.108A= c.467A= (n.467A=) c.397A= | |
| 14 | g.87986525C>A | CA7297396 | GALC | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.396G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) n.285G>T n.107G>T c.466G>T (n.466G>T) c.396G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986525C= | CA2153386582 | GALC | c.406G= (p.Glu136=) c.337G= (p.Glu113=) c.328G= (p.Glu110=) n.396G= c.238G= (p.Glu80=) c.*155G= (n.*155G=) n.285G= n.107G= c.466G= (n.466G=) c.396G= | |
| 14 | g.87986525C>G | CA390752459 | GALC | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.396G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.*155G>C (n.*155G>C) n.285G>C n.107G>C c.466G>C (n.466G>C) c.396G>C | |
| 14 | g.87986525C>T | CA390752461 | GALC | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.396G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) n.285G>A n.107G>A c.466G>A (n.466G>A) c.396G>A | |
| 14 | g.87986526T>A | CA390752464 | GALC | c.405A>T (p.Lys135Asn) c.336A>T (p.Lys112Asn) c.327A>T (p.Lys109Asn) n.395A>T c.237A>T (p.Lys79Asn) c.*154A>T (n.*154A>T) n.284A>T n.106A>T c.465A>T (n.465A>T) c.395A>T | |
| 14 | g.87986526T>C | CA7297397 | GALC | c.405A>G (p.Lys135=) c.336A>G (p.Lys112=) c.327A>G (p.Lys109=) n.395A>G c.237A>G (p.Lys79=) c.*154A>G (n.*154A>G) n.284A>G n.106A>G c.465A>G (n.465A>G) c.395A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986526T>G | CA390752462 | GALC | c.405A>C (p.Lys135Asn) c.336A>C (p.Lys112Asn) c.327A>C (p.Lys109Asn) n.395A>C c.237A>C (p.Lys79Asn) c.*154A>C (n.*154A>C) n.284A>C n.106A>C c.465A>C (n.465A>C) c.395A>C | |
| 14 | g.87986526T= | CA2153386583 | GALC | c.405A= (p.Lys135=) c.336A= (p.Lys112=) c.327A= (p.Lys109=) n.395A= c.237A= (p.Lys79=) c.*154A= (n.*154A=) n.284A= n.106A= c.465A= (n.465A=) c.395A= | |
| 14 | g.87986527T>A | CA390752466 | GALC | c.404A>T (p.Lys135Ile) c.335A>T (p.Lys112Ile) c.326A>T (p.Lys109Ile) n.394A>T c.236A>T (p.Lys79Ile) c.*153A>T (n.*153A>T) n.283A>T n.105A>T c.464A>T (n.464A>T) c.394A>T | |
| 14 | g.87986527T>C | CA390752468 | GALC | c.404A>G (p.Lys135Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.394A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) c.*153A>G (n.*153A>G) n.283A>G n.105A>G c.464A>G (n.464A>G) c.394A>G | |
| 14 | g.87986527T>G | CA390752470 | GALC | c.404A>C (p.Lys135Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.394A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) c.*153A>C (n.*153A>C) n.283A>C n.105A>C c.464A>C (n.464A>C) c.394A>C | |
| 14 | g.87986527_87986530delinsTTCA | CA2153386584 | GALC | c.401_404delinsTGAA (p.Met134=) c.332_335delinsTGAA (p.Met111=) c.323_326delinsTGAA (p.Met108=) n.391_394delinsTGAA c.233_236delinsTGAA (p.Met78=) c.*150_*153delinsTGAA (n.*150_*153delinsTGAA) n.280_283delinsTGAA n.102_105delinsTGAA c.461_464delinsTGAA (n.461_464delinsTGAA) c.391_394delinsTGAA | |
| 14 | g.87986528T>A | CA390752472 | GALC | c.403A>T (p.Lys135Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.393A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) c.*152A>T (n.*152A>T) n.282A>T n.104A>T c.463A>T (n.463A>T) c.393A>T | ClinVar |
| 14 | g.87986528T>C | CA390752474 | GALC | c.403A>G (p.Lys135Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.393A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) c.*152A>G (n.*152A>G) n.282A>G n.104A>G c.463A>G (n.463A>G) c.393A>G | |
| 14 | g.87986528T>G | CA390752476 | GALC | c.403A>C (p.Lys135Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.393A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) c.*152A>C (n.*152A>C) n.282A>C n.104A>C c.463A>C (n.463A>C) c.393A>C | |
| 14 | g.87986531_87986533del | CA916083391 | GALC | c.401_403del (p.Met134del) c.332_334del (p.Met111del) c.323_325del (p.Met108del) n.391_393del c.233_235del (p.Met78del) c.*150_*152del (n.*150_*152del) n.280_282del n.102_104del c.461_463del (n.461_463del) c.391_393del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87986529C>A | CA390752482 | GALC | c.402G>T (p.Met134Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) c.324G>T (p.Met108Ile) n.392G>T c.234G>T (p.Met78Ile) c.*151G>T (n.*151G>T) n.281G>T n.103G>T c.462G>T (n.462G>T) c.392G>T | |
| 14 | g.87986529C>G | CA390752483 | GALC | c.402G>C (p.Met134Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) c.324G>C (p.Met108Ile) n.392G>C c.234G>C (p.Met78Ile) c.*151G>C (n.*151G>C) n.281G>C n.103G>C c.462G>C (n.462G>C) c.392G>C | |
| 14 | g.87986529C>T | CA390752484 | GALC | c.402G>A (p.Met134Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) c.324G>A (p.Met108Ile) n.392G>A c.234G>A (p.Met78Ile) c.*151G>A (n.*151G>A) n.281G>A n.103G>A c.462G>A (n.462G>A) c.392G>A | |
| 14 | g.87986530A>C | CA390752487 | GALC | c.401T>G (p.Met134Arg) c.332T>G (p.Met111Arg) c.323T>G (p.Met108Arg) n.391T>G c.233T>G (p.Met78Arg) c.*150T>G (n.*150T>G) n.280T>G n.102T>G c.461T>G (n.461T>G) c.391T>G | |
| 14 | g.87986530A>G | CA390752489 | GALC | c.401T>C (p.Met134Thr) c.332T>C (p.Met111Thr) c.323T>C (p.Met108Thr) n.391T>C c.233T>C (p.Met78Thr) c.*150T>C (n.*150T>C) n.280T>C n.102T>C c.461T>C (n.461T>C) c.391T>C | |
| 14 | g.87986530A>T | CA390752491 | GALC | c.401T>A (p.Met134Lys) c.332T>A (p.Met111Lys) c.323T>A (p.Met108Lys) n.391T>A c.233T>A (p.Met78Lys) c.*150T>A (n.*150T>A) n.280T>A n.102T>A c.461T>A (n.461T>A) c.391T>A | |
| 14 | g.87986531T>A | CA390752495 | GALC | c.400A>T (p.Met134Leu) c.331A>T (p.Met111Leu) c.322A>T (p.Met108Leu) n.390A>T c.232A>T (p.Met78Leu) c.*149A>T (n.*149A>T) n.279A>T n.101A>T c.460A>T (n.460A>T) c.390A>T | |
| 14 | g.87986531T>C | CA390752493 | GALC | c.400A>G (p.Met134Val) c.331A>G (p.Met111Val) c.322A>G (p.Met108Val) n.390A>G c.232A>G (p.Met78Val) c.*149A>G (n.*149A>G) n.279A>G n.101A>G c.460A>G (n.460A>G) c.390A>G | |
| 14 | g.87986531T>G | CA264711514 | GALC | c.400A>C (p.Met134Leu) c.331A>C (p.Met111Leu) c.322A>C (p.Met108Leu) n.390A>C c.232A>C (p.Met78Leu) c.*149A>C (n.*149A>C) n.279A>C n.101A>C c.460A>C (n.460A>C) c.390A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986531T= | CA2153386585 | GALC | c.400A= (p.Met134=) c.331A= (p.Met111=) c.322A= (p.Met108=) n.390A= c.232A= (p.Met78=) c.*149A= (n.*149A=) n.279A= n.101A= c.460A= (n.460A=) c.390A= | |
| 14 | g.87986532C>A | CA390752498 | GALC | c.399G>T (p.Leu133Phe) c.330G>T (p.Leu110Phe) c.321G>T (p.Leu107Phe) n.389G>T c.231G>T (p.Leu77Phe) c.*148G>T (n.*148G>T) n.278G>T n.100G>T c.459G>T (n.459G>T) c.389G>T | |
| 14 | g.87986532C>G | CA390752499 | GALC | c.399G>C (p.Leu133Phe) c.330G>C (p.Leu110Phe) c.321G>C (p.Leu107Phe) n.389G>C c.231G>C (p.Leu77Phe) c.*148G>C (n.*148G>C) n.278G>C n.100G>C c.459G>C (n.459G>C) c.389G>C | |
| 14 | g.87986532C>T | CA487366606 | GALC | c.399G>A (p.Leu133=) c.330G>A (p.Leu110=) c.321G>A (p.Leu107=) n.389G>A c.231G>A (p.Leu77=) c.*148G>A (n.*148G>A) n.278G>A n.100G>A c.459G>A (n.459G>A) c.389G>A | |
| 14 | g.87986533A>C | CA390752502 | GALC | c.398T>G (p.Leu133Trp) c.329T>G (p.Leu110Trp) c.320T>G (p.Leu107Trp) n.388T>G c.230T>G (p.Leu77Trp) c.*147T>G (n.*147T>G) n.277T>G n.99T>G c.458T>G (n.458T>G) c.388T>G | |
| 14 | g.87986533A>G | CA390752503 | GALC | c.398T>C (p.Leu133Ser) c.329T>C (p.Leu110Ser) c.320T>C (p.Leu107Ser) n.388T>C c.230T>C (p.Leu77Ser) c.*147T>C (n.*147T>C) n.277T>C n.99T>C c.458T>C (n.458T>C) c.388T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986533A>T | CA390752505 | GALC | c.398T>A (p.Leu133Ter) c.329T>A (p.Leu110Ter) c.320T>A (p.Leu107Ter) n.388T>A c.230T>A (p.Leu77Ter) c.*147T>A (n.*147T>A) n.277T>A n.99T>A c.458T>A (n.458T>A) c.388T>A | |
| 14 | g.87986534A= | CA2153386586 | GALC | c.397T= (p.Leu133=) c.328T= (p.Leu110=) c.319T= (p.Leu107=) n.387T= c.229T= (p.Leu77=) c.*146T= (n.*146T=) n.276T= n.98T= c.457T= (n.457T=) c.387T= | |
| 14 | g.87986534A>C | CA390752506 | GALC | c.397T>G (p.Leu133Val) c.328T>G (p.Leu110Val) c.319T>G (p.Leu107Val) n.387T>G c.229T>G (p.Leu77Val) c.*146T>G (n.*146T>G) n.276T>G n.98T>G c.457T>G (n.457T>G) c.387T>G | |
| 14 | g.87986534A>G | CA7297398 | GALC | c.397T>C (p.Leu133=) c.328T>C (p.Leu110=) c.319T>C (p.Leu107=) n.387T>C c.229T>C (p.Leu77=) c.*146T>C (n.*146T>C) n.276T>C n.98T>C c.457T>C (n.457T>C) c.387T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986534A>T | CA390752510 | GALC | c.397T>A (p.Leu133Met) c.328T>A (p.Leu110Met) c.319T>A (p.Leu107Met) n.387T>A c.229T>A (p.Leu77Met) c.*146T>A (n.*146T>A) n.276T>A n.98T>A c.457T>A (n.457T>A) c.387T>A | |
| 14 | g.87986535C>A | CA390752512 | GALC | c.396G>T (p.Trp132Cys) c.327G>T (p.Trp109Cys) c.318G>T (p.Trp106Cys) n.386G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) c.*145G>T (n.*145G>T) n.275G>T n.97G>T c.456G>T (n.456G>T) c.386G>T | |
| 14 | g.87986535C>G | CA390752513 | GALC | c.396G>C (p.Trp132Cys) c.327G>C (p.Trp109Cys) c.318G>C (p.Trp106Cys) n.386G>C c.228G>C (p.Trp76Cys) c.*145G>C (n.*145G>C) n.275G>C n.97G>C c.456G>C (n.456G>C) c.386G>C | |
| 14 | g.87986535C>T | CA390752515 | GALC | c.396G>A (p.Trp132Ter) c.327G>A (p.Trp109Ter) c.318G>A (p.Trp106Ter) n.386G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) c.*145G>A (n.*145G>A) n.275G>A n.97G>A c.456G>A (n.456G>A) c.386G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87986536del | CA2575595266 | GALC | c.396del (p.Trp132CysfsTer2) c.327del (p.Trp109CysfsTer2) c.318del (p.Trp106CysfsTer2) n.386del c.228del (p.Trp76CysfsTer2) c.*145del (n.*145del) n.275del n.97del c.456del (n.456del) c.386del | |
| 14 | g.87986536C>A | CA390752521 | GALC | c.395G>T (p.Trp132Leu) c.326G>T (p.Trp109Leu) c.317G>T (p.Trp106Leu) n.385G>T c.227G>T (p.Trp76Leu) c.*144G>T (n.*144G>T) n.274G>T n.96G>T c.455G>T (n.455G>T) c.385G>T | |
| 14 | g.87986536C>G | CA390752519 | GALC | c.395G>C (p.Trp132Ser) c.326G>C (p.Trp109Ser) c.317G>C (p.Trp106Ser) n.385G>C c.227G>C (p.Trp76Ser) c.*144G>C (n.*144G>C) n.274G>C n.96G>C c.455G>C (n.455G>C) c.385G>C | |
| 14 | g.87986536C>T | CA390752517 | GALC | c.395G>A (p.Trp132Ter) c.326G>A (p.Trp109Ter) c.317G>A (p.Trp106Ter) n.385G>A c.227G>A (p.Trp76Ter) c.*144G>A (n.*144G>A) n.274G>A n.96G>A c.455G>A (n.455G>A) c.385G>A | ClinVar |
| 14 | g.87986537A>C | CA390752522 | GALC | c.394T>G (p.Trp132Gly) c.325T>G (p.Trp109Gly) c.316T>G (p.Trp106Gly) n.384T>G c.226T>G (p.Trp76Gly) c.*143T>G (n.*143T>G) n.273T>G n.95T>G c.454T>G (n.454T>G) c.384T>G | |
| 14 | g.87986537A>G | CA390752537 | GALC | c.394T>C (p.Trp132Arg) c.325T>C (p.Trp109Arg) c.316T>C (p.Trp106Arg) n.384T>C c.226T>C (p.Trp76Arg) c.*143T>C (n.*143T>C) n.273T>C n.95T>C c.454T>C (n.454T>C) c.384T>C | |
| 14 | g.87986537A>T | CA390752524 | GALC | c.394T>A (p.Trp132Arg) c.325T>A (p.Trp109Arg) c.316T>A (p.Trp106Arg) n.384T>A c.226T>A (p.Trp76Arg) c.*143T>A (n.*143T>A) n.273T>A n.95T>A c.454T>A (n.454T>A) c.384T>A | |
| 14 | g.87986538C>A | CA390752541 | GALC | c.393G>T (p.Trp131Cys) c.324G>T (p.Trp108Cys) c.315G>T (p.Trp105Cys) n.383G>T c.225G>T (p.Trp75Cys) c.*142G>T (n.*142G>T) n.272G>T n.94G>T c.453G>T (n.453G>T) c.383G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986538C>G | CA390752542 | GALC | c.393G>C (p.Trp131Cys) c.324G>C (p.Trp108Cys) c.315G>C (p.Trp105Cys) n.383G>C c.225G>C (p.Trp75Cys) c.*142G>C (n.*142G>C) n.272G>C n.94G>C c.453G>C (n.453G>C) c.383G>C | |
| 14 | g.87986538C>T | CA390752544 | GALC | c.393G>A (p.Trp131Ter) c.324G>A (p.Trp108Ter) c.315G>A (p.Trp105Ter) n.383G>A c.225G>A (p.Trp75Ter) c.*142G>A (n.*142G>A) n.272G>A n.94G>A c.453G>A (n.453G>A) c.383G>A | |
| 14 | g.87986539C>A | CA390752547 | GALC | c.392G>T (p.Trp131Leu) c.323G>T (p.Trp108Leu) c.314G>T (p.Trp105Leu) n.382G>T c.224G>T (p.Trp75Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) n.271G>T n.93G>T c.452G>T (n.452G>T) c.382G>T | |
| 14 | g.87986539C>G | CA390752548 | GALC | c.392G>C (p.Trp131Ser) c.323G>C (p.Trp108Ser) c.314G>C (p.Trp105Ser) n.382G>C c.224G>C (p.Trp75Ser) c.*141G>C (n.*141G>C) n.271G>C n.93G>C c.452G>C (n.452G>C) c.382G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986539C>T | CA390752550 | GALC | c.392G>A (p.Trp131Ter) c.323G>A (p.Trp108Ter) c.314G>A (p.Trp105Ter) n.382G>A c.224G>A (p.Trp75Ter) c.*141G>A (n.*141G>A) n.271G>A n.93G>A c.452G>A (n.452G>A) c.382G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986540A= | CA2153386587 | GALC | c.391T= (p.Trp131=) c.322T= (p.Trp108=) c.313T= (p.Trp105=) n.381T= c.223T= (p.Trp75=) c.*140T= (n.*140T=) n.270T= n.92T= c.451T= (n.451T=) c.381T= | |
| 14 | g.87986540A>C | CA390752553 | GALC | c.391T>G (p.Trp131Gly) c.322T>G (p.Trp108Gly) c.313T>G (p.Trp105Gly) n.381T>G c.223T>G (p.Trp75Gly) c.*140T>G (n.*140T>G) n.270T>G n.92T>G c.451T>G (n.451T>G) c.381T>G | |
| 14 | g.87986540A>G | CA7297399 | GALC | c.391T>C (p.Trp131Arg) c.322T>C (p.Trp108Arg) c.313T>C (p.Trp105Arg) n.381T>C c.223T>C (p.Trp75Arg) c.*140T>C (n.*140T>C) n.270T>C n.92T>C c.451T>C (n.451T>C) c.381T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986540A>T | CA390752555 | GALC | c.391T>A (p.Trp131Arg) c.322T>A (p.Trp108Arg) c.313T>A (p.Trp105Arg) n.381T>A c.223T>A (p.Trp75Arg) c.*140T>A (n.*140T>A) n.270T>A n.92T>A c.451T>A (n.451T>A) c.381T>A | |
| 14 | g.87986541C>A | CA390752558 | GALC | c.390G>T (p.Glu130Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) n.380G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) c.*139G>T (n.*139G>T) n.269G>T n.91G>T c.450G>T (n.450G>T) c.380G>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87986541C>G | CA390752559 | GALC | c.390G>C (p.Glu130Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) n.380G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) c.*139G>C (n.*139G>C) n.269G>C n.91G>C c.450G>C (n.450G>C) c.380G>C | |
| 14 | g.87986541C>T | CA487366607 | GALC | c.390G>A (p.Glu130=) c.321G>A (p.Glu107=) c.312G>A (p.Glu104=) n.380G>A c.222G>A (p.Glu74=) c.*139G>A (n.*139G>A) n.269G>A n.91G>A c.450G>A (n.450G>A) c.380G>A | |
| 14 | g.87986542T>A | CA390752565 | GALC | c.389A>T (p.Glu130Val) c.320A>T (p.Glu107Val) c.311A>T (p.Glu104Val) n.379A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.*138A>T (n.*138A>T) n.268A>T n.90A>T c.449A>T (n.449A>T) c.379A>T | |
| 14 | g.87986542T>C | CA390752564 | GALC | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.379A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) n.268A>G n.90A>G c.449A>G (n.449A>G) c.379A>G | ClinVar |
| 14 | g.87986542T>G | CA390752562 | GALC | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.379A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) n.268A>C n.90A>C c.449A>C (n.449A>C) c.379A>C | |
| 14 | g.87986543C>A | CA390752567 | GALC | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.378G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) n.267G>T n.89G>T c.448G>T (n.448G>T) c.378G>T | |
| 14 | g.87986543C= | CA2153386588 | GALC | c.388G= (p.Glu130=) c.319G= (p.Glu107=) c.310G= (p.Glu104=) n.378G= c.220G= (p.Glu74=) c.*137G= (n.*137G=) n.267G= n.89G= c.448G= (n.448G=) c.378G= | |
| 14 | g.87986543C>G | CA7297400 | GALC | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.378G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) n.267G>C n.89G>C c.448G>C (n.448G>C) c.378G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986543C>T | CA273994 | GALC | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.378G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) n.267G>A n.89G>A c.448G>A (n.448G>A) c.378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986544G>A | CA487366608 | GALC | c.387C>T (p.Tyr129=) c.318C>T (p.Tyr106=) c.309C>T (p.Tyr103=) n.377C>T c.219C>T (p.Tyr73=) c.*136C>T (n.*136C>T) n.266C>T n.88C>T c.447C>T (n.447C>T) c.377C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986544G>C | CA390752571 | GALC | c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.309C>G (p.Tyr103Ter) n.377C>G c.219C>G (p.Tyr73Ter) c.*136C>G (n.*136C>G) n.266C>G n.88C>G c.447C>G (n.447C>G) c.377C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986544G= | CA2153386589 | GALC | c.387C= (p.Tyr129=) c.318C= (p.Tyr106=) c.309C= (p.Tyr103=) n.377C= c.219C= (p.Tyr73=) c.*136C= (n.*136C=) n.266C= n.88C= c.447C= (n.447C=) c.377C= | |
| 14 | g.87986544G>T | CA390752572 | GALC | c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.309C>A (p.Tyr103Ter) n.377C>A c.219C>A (p.Tyr73Ter) c.*136C>A (n.*136C>A) n.266C>A n.88C>A c.447C>A (n.447C>A) c.377C>A | |
| 14 | g.87986545T>A | CA7297401 | GALC | c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.376A>T c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.*135A>T (n.*135A>T) n.265A>T n.87A>T c.446A>T (n.446A>T) c.376A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986545T>C | CA390752581 | GALC | c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.376A>G c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.*135A>G (n.*135A>G) n.265A>G n.87A>G c.446A>G (n.446A>G) c.376A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986545T>G | CA390752586 | GALC | c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.376A>C c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.*135A>C (n.*135A>C) n.265A>C n.87A>C c.446A>C (n.446A>C) c.376A>C | |
| 14 | g.87986545T= | CA2153386590 | GALC | c.386A= (p.Tyr129=) c.317A= (p.Tyr106=) c.308A= (p.Tyr103=) n.376A= c.218A= (p.Tyr73=) c.*135A= (n.*135A=) n.265A= n.87A= c.446A= (n.446A=) c.376A= | |
| 14 | g.87986545_87986546insCACAA | CA2153386591 | GALC | c.385_386insTTGTG (p.Tyr129PhefsTer7) c.316_317insTTGTG (p.Tyr106PhefsTer7) c.307_308insTTGTG (p.Tyr103PhefsTer7) n.375_376insTTGTG c.217_218insTTGTG (p.Tyr73PhefsTer7) c.*134_*135insTTGTG (n.*134_*135insTTGTG) n.264_265insTTGTG n.86_87insTTGTG c.445_446insTTGTG (n.445_446insTTGTG) c.375_376insTTGTG | dbSNP |
| 14 | g.87986546A>C | CA390752589 | GALC | c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.375T>G c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.*134T>G (n.*134T>G) n.264T>G n.86T>G c.445T>G (n.445T>G) c.375T>G | |
| 14 | g.87986546A>G | CA390752590 | GALC | c.385T>C (p.Tyr129His) c.316T>C (p.Tyr106His) c.307T>C (p.Tyr103His) n.375T>C c.217T>C (p.Tyr73His) c.*134T>C (n.*134T>C) n.264T>C n.86T>C c.445T>C (n.445T>C) c.375T>C | |
| 14 | g.87986546A>T | CA390752592 | GALC | c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.375T>A c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.*134T>A (n.*134T>A) n.264T>A n.86T>A c.445T>A (n.445T>A) c.375T>A | |
| 14 | g.87986547_87986554del | CA2575595268 | GALC | c.378_385del (p.Phe126LeufsTer10) c.309_316del (p.Phe103LeufsTer10) c.300_307del (p.Phe100LeufsTer10) n.368_375del c.210_217del (p.Phe70LeufsTer10) c.*127_*134del (n.*127_*134del) n.257_264del n.79_86del c.438_445del (n.438_445del) c.368_375del | |
| 14 | g.87986547T>A | CA7297402 | GALC | c.384A>T (p.Gly128=) c.315A>T (p.Gly105=) c.306A>T (p.Gly102=) n.374A>T c.216A>T (p.Gly72=) c.*133A>T (n.*133A>T) n.263A>T n.85A>T c.444A>T (n.444A>T) c.374A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986547T>C | CA487366610 | GALC | c.384A>G (p.Gly128=) c.315A>G (p.Gly105=) c.306A>G (p.Gly102=) n.374A>G c.216A>G (p.Gly72=) c.*133A>G (n.*133A>G) n.263A>G n.85A>G c.444A>G (n.444A>G) c.374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87986547T>G | CA487366609 | GALC | c.384A>C (p.Gly128=) c.315A>C (p.Gly105=) c.306A>C (p.Gly102=) n.374A>C c.216A>C (p.Gly72=) c.*133A>C (n.*133A>C) n.263A>C n.85A>C c.444A>C (n.444A>C) c.374A>C | |
| 14 | g.87986547T= | CA2153386592 | GALC | c.384A= (p.Gly128=) c.315A= (p.Gly105=) c.306A= (p.Gly102=) n.374A= c.216A= (p.Gly72=) c.*133A= (n.*133A=) n.263A= n.85A= c.444A= (n.444A=) c.374A= | |
| 14 | g.87986548C>A | CA390752596 | GALC | c.383G>T (p.Gly128Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.373G>T c.215G>T (p.Gly72Val) c.*132G>T (n.*132G>T) n.262G>T n.84G>T c.443G>T (n.443G>T) c.373G>T | |
| 14 | g.87986548C= | CA2153386593 | GALC | c.383G= (p.Gly128=) c.314G= (p.Gly105=) c.305G= (p.Gly102=) n.373G= c.215G= (p.Gly72=) c.*132G= (n.*132G=) n.262G= n.84G= c.443G= (n.443G=) c.373G= | |
| 14 | g.87986548C>G | CA264711521 | GALC | c.383G>C (p.Gly128Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.373G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) c.*132G>C (n.*132G>C) n.262G>C n.84G>C c.443G>C (n.443G>C) c.373G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87986548C>T | CA390752593 | GALC | c.383G>A (p.Gly128Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.305G>A (p.Gly102Glu) n.373G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) c.*132G>A (n.*132G>A) n.262G>A n.84G>A c.443G>A (n.443G>A) c.373G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986549C>A | CA390752602 | GALC | c.382G>T (p.Gly128Ter) c.313G>T (p.Gly105Ter) c.304G>T (p.Gly102Ter) n.372G>T c.214G>T (p.Gly72Ter) c.*131G>T (n.*131G>T) n.261G>T n.83G>T c.442G>T (n.442G>T) c.372G>T | |
| 14 | g.87986549C>G | CA390752597 | GALC | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.372G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) c.*131G>C (n.*131G>C) n.261G>C n.83G>C c.442G>C (n.442G>C) c.372G>C | |
| 14 | g.87986549C>T | CA390752600 | GALC | c.382G>A (p.Gly128Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.304G>A (p.Gly102Arg) n.372G>A c.214G>A (p.Gly72Arg) c.*131G>A (n.*131G>A) n.261G>A n.83G>A c.442G>A (n.442G>A) c.372G>A | |
| 14 | g.87986550T>A | CA487366611 | GALC | c.381A>T (p.Arg127=) c.312A>T (p.Arg104=) c.303A>T (p.Arg101=) n.371A>T c.213A>T (p.Arg71=) c.*130A>T (n.*130A>T) n.260A>T n.82A>T c.441A>T (n.441A>T) c.371A>T | |
| 14 | g.87986550T>C | CA487366612 | GALC | c.381A>G (p.Arg127=) c.312A>G (p.Arg104=) c.303A>G (p.Arg101=) n.371A>G c.213A>G (p.Arg71=) c.*130A>G (n.*130A>G) n.260A>G n.82A>G c.441A>G (n.441A>G) c.371A>G | |
| 14 | g.87986550T>G | CA487366613 | GALC | c.381A>C (p.Arg127=) c.312A>C (p.Arg104=) c.303A>C (p.Arg101=) n.371A>C c.213A>C (p.Arg71=) c.*130A>C (n.*130A>C) n.260A>C n.82A>C c.441A>C (n.441A>C) c.371A>C | |
| 14 | g.87986551C>A | CA390752605 | GALC | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) n.370G>T c.212G>T (p.Arg71Leu) c.*129G>T (n.*129G>T) n.259G>T n.81G>T c.440G>T (n.440G>T) c.370G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87986551C= | CA2153386594 | GALC | c.380G= (p.Arg127=) c.311G= (p.Arg104=) c.302G= (p.Arg101=) n.370G= c.212G= (p.Arg71=) c.*129G= (n.*129G=) n.259G= n.81G= c.440G= (n.440G=) c.370G= | |
| 14 | g.87986551C>G | CA390752606 | GALC | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) n.370G>C c.212G>C (p.Arg71Pro) c.*129G>C (n.*129G>C) n.259G>C n.81G>C c.440G>C (n.440G>C) c.370G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986551C>T | CA7297403 | GALC | c.380G>A (p.Arg127Gln) c.311G>A (p.Arg104Gln) c.302G>A (p.Arg101Gln) n.370G>A c.212G>A (p.Arg71Gln) c.*129G>A (n.*129G>A) n.259G>A n.81G>A c.440G>A (n.440G>A) c.370G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.87986552G>A | CA7297405 | GALC | c.379C>T (p.Arg127Ter) c.310C>T (p.Arg104Ter) c.301C>T (p.Arg101Ter) n.369C>T c.211C>T (p.Arg71Ter) c.*128C>T (n.*128C>T) n.258C>T n.80C>T c.439C>T (n.439C>T) c.369C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986552G>C | CA7297404 | GALC | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.369C>G c.211C>G (p.Arg71Gly) c.*128C>G (n.*128C>G) n.258C>G n.80C>G c.439C>G (n.439C>G) c.369C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986552G= | CA2153386595 | GALC | c.379C= (p.Arg127=) c.310C= (p.Arg104=) c.301C= (p.Arg101=) n.369C= c.211C= (p.Arg71=) c.*128C= (n.*128C=) n.258C= n.80C= c.439C= (n.439C=) c.369C= | |
| 14 | g.87986552G>T | CA487366614 | GALC | c.379C>A (p.Arg127=) c.310C>A (p.Arg104=) c.301C>A (p.Arg101=) n.369C>A c.211C>A (p.Arg71=) c.*128C>A (n.*128C>A) n.258C>A n.80C>A c.439C>A (n.439C>A) c.369C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986553G>A | CA487366615 | GALC | c.378C>T (p.Phe126=) c.309C>T (p.Phe103=) c.300C>T (p.Phe100=) n.368C>T c.210C>T (p.Phe70=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.257C>T n.79C>T c.438C>T (n.438C>T) c.368C>T | |
| 14 | g.87986553G>C | CA390752610 | GALC | c.378C>G (p.Phe126Leu) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.300C>G (p.Phe100Leu) n.368C>G c.210C>G (p.Phe70Leu) c.*127C>G (n.*127C>G) n.257C>G n.79C>G c.438C>G (n.438C>G) c.368C>G | |
| 14 | g.87986553G>T | CA390752611 | GALC | c.378C>A (p.Phe126Leu) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.300C>A (p.Phe100Leu) n.368C>A c.210C>A (p.Phe70Leu) c.*127C>A (n.*127C>A) n.257C>A n.79C>A c.438C>A (n.438C>A) c.368C>A | |
| 14 | g.87986554A>C | CA390752614 | GALC | c.377T>G (p.Phe126Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.299T>G (p.Phe100Cys) n.367T>G c.209T>G (p.Phe70Cys) c.*126T>G (n.*126T>G) n.256T>G n.78T>G c.437T>G (n.437T>G) c.367T>G | |
| 14 | g.87986554A>G | CA390752616 | GALC | c.377T>C (p.Phe126Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.299T>C (p.Phe100Ser) n.367T>C c.209T>C (p.Phe70Ser) c.*126T>C (n.*126T>C) n.256T>C n.78T>C c.437T>C (n.437T>C) c.367T>C | |
| 14 | g.87986554A>T | CA390752619 | GALC | c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.367T>A c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.*126T>A (n.*126T>A) n.256T>A n.78T>A c.437T>A (n.437T>A) c.367T>A | |
| 14 | g.87986555A>C | CA390752626 | GALC | c.376T>G (p.Phe126Val) c.307T>G (p.Phe103Val) c.298T>G (p.Phe100Val) n.366T>G c.208T>G (p.Phe70Val) c.*125T>G (n.*125T>G) n.255T>G n.77T>G c.436T>G (n.436T>G) c.366T>G | |
| 14 | g.87986555A>G | CA390752624 | GALC | c.376T>C (p.Phe126Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.298T>C (p.Phe100Leu) n.366T>C c.208T>C (p.Phe70Leu) c.*125T>C (n.*125T>C) n.255T>C n.77T>C c.436T>C (n.436T>C) c.366T>C | |
| 14 | g.87986555A>T | CA390752622 | GALC | c.376T>A (p.Phe126Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.298T>A (p.Phe100Ile) n.366T>A c.208T>A (p.Phe70Ile) c.*125T>A (n.*125T>A) n.255T>A n.77T>A c.436T>A (n.436T>A) c.366T>A | |
| 14 | g.87986556A>C | CA390752627 | GALC | c.375T>G (p.Tyr125Ter) c.306T>G (p.Tyr102Ter) c.297T>G (p.Tyr99Ter) n.365T>G c.207T>G (p.Tyr69Ter) c.*124T>G (n.*124T>G) n.254T>G n.76T>G c.435T>G (n.435T>G) c.365T>G | |
| 14 | g.87986556A>G | CA487366616 | GALC | c.375T>C (p.Tyr125=) c.306T>C (p.Tyr102=) c.297T>C (p.Tyr99=) n.365T>C c.207T>C (p.Tyr69=) c.*124T>C (n.*124T>C) n.254T>C n.76T>C c.435T>C (n.435T>C) c.365T>C | |
| 14 | g.87986556A>T | CA390752629 | GALC | c.375T>A (p.Tyr125Ter) c.306T>A (p.Tyr102Ter) c.297T>A (p.Tyr99Ter) n.365T>A c.207T>A (p.Tyr69Ter) c.*124T>A (n.*124T>A) n.254T>A n.76T>A c.435T>A (n.435T>A) c.365T>A | |
| 14 | g.87986557T>A | CA390752631 | GALC | c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.364A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.*123A>T (n.*123A>T) n.253A>T n.75A>T c.434A>T (n.434A>T) c.364A>T | |
| 14 | g.87986557T>C | CA390752633 | GALC | c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.364A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.*123A>G (n.*123A>G) n.253A>G n.75A>G c.434A>G (n.434A>G) c.364A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986557T>G | CA390752634 | GALC | c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.364A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.*123A>C (n.*123A>C) n.253A>C n.75A>C c.434A>C (n.434A>C) c.364A>C | |
| 14 | g.87986557T= | CA2153386596 | GALC | c.374A= (p.Tyr125=) c.305A= (p.Tyr102=) c.296A= (p.Tyr99=) n.364A= c.206A= (p.Tyr69=) c.*123A= (n.*123A=) n.253A= n.75A= c.434A= (n.434A=) c.364A= | |
| 14 | g.87986558A>C | CA390752636 | GALC | c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.363T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.*122T>G (n.*122T>G) n.252T>G n.74T>G c.433T>G (n.433T>G) c.363T>G | |
| 14 | g.87986558A>G | CA390752637 | GALC | c.373T>C (p.Tyr125His) c.304T>C (p.Tyr102His) c.295T>C (p.Tyr99His) n.363T>C c.205T>C (p.Tyr69His) c.*122T>C (n.*122T>C) n.252T>C n.74T>C c.433T>C (n.433T>C) c.363T>C | |
| 14 | g.87986558A>T | CA390752639 | GALC | c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.363T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.*122T>A (n.*122T>A) n.252T>A n.74T>A c.433T>A (n.433T>A) c.363T>A | |
| 14 | g.87986559A>C | CA390752641 | GALC | c.372T>G (p.Asn124Lys) c.303T>G (p.Asn101Lys) c.294T>G (p.Asn98Lys) n.362T>G c.204T>G (p.Asn68Lys) c.*121T>G (n.*121T>G) n.251T>G n.73T>G c.432T>G (n.432T>G) c.362T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986559A>G | CA487366617 | GALC | c.372T>C (p.Asn124=) c.303T>C (p.Asn101=) c.294T>C (p.Asn98=) n.362T>C c.204T>C (p.Asn68=) c.*121T>C (n.*121T>C) n.251T>C n.73T>C c.432T>C (n.432T>C) c.362T>C | |
| 14 | g.87986559A>T | CA390752643 | GALC | c.372T>A (p.Asn124Lys) c.303T>A (p.Asn101Lys) c.294T>A (p.Asn98Lys) n.362T>A c.204T>A (p.Asn68Lys) c.*121T>A (n.*121T>A) n.251T>A n.73T>A c.432T>A (n.432T>A) c.362T>A | |
| 14 | g.87986559_87986560insAGTTTGCAATG | CA2580088880 | GALC | c.371_372insCATTGCAAACT (p.Tyr125IlefsTer13) c.302_303insCATTGCAAACT (p.Tyr102IlefsTer13) c.293_294insCATTGCAAACT (p.Tyr99IlefsTer13) n.361_362insCATTGCAAACT c.203_204insCATTGCAAACT (p.Tyr69IlefsTer13) c.*120_*121insCATTGCAAACT (n.*120_*121insCATTGCAAACT) n.250_251insCATTGCAAACT n.72_73insCATTGCAAACT c.431_432insCATTGCAAACT (n.431_432insCATTGCAAACT) c.361_362insCATTGCAAACT | ClinVar |
| 14 | g.87986560T>A | CA390752644 | GALC | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.302A>T (p.Asn101Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) n.361A>T c.203A>T (p.Asn68Ile) c.*120A>T (n.*120A>T) n.250A>T n.72A>T c.431A>T (n.431A>T) c.361A>T | |
| 14 | g.87986560T>C | CA390752645 | GALC | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.302A>G (p.Asn101Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) n.361A>G c.203A>G (p.Asn68Ser) c.*120A>G (n.*120A>G) n.250A>G n.72A>G c.431A>G (n.431A>G) c.361A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986560T>G | CA390752646 | GALC | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.302A>C (p.Asn101Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) n.361A>C c.203A>C (p.Asn68Thr) c.*120A>C (n.*120A>C) n.250A>C n.72A>C c.431A>C (n.431A>C) c.361A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986560T= | CA2153386597 | GALC | c.371A= (p.Asn124=) c.302A= (p.Asn101=) c.293A= (p.Asn98=) n.361A= c.203A= (p.Asn68=) c.*120A= (n.*120A=) n.250A= n.72A= c.431A= (n.431A=) c.361A= | |
| 14 | g.87986561T>A | CA390752649 | GALC | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.360A>T c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.*119A>T (n.*119A>T) n.249A>T n.71A>T c.430A>T (n.430A>T) c.360A>T | |
| 14 | g.87986561T>C | CA390752655 | GALC | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.301A>G (p.Asn101Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) n.360A>G c.202A>G (p.Asn68Asp) c.*119A>G (n.*119A>G) n.249A>G n.71A>G c.430A>G (n.430A>G) c.360A>G | ClinVar |
| 14 | g.87986561T>G | CA390752647 | GALC | c.370A>C (p.Asn124His) c.301A>C (p.Asn101His) c.292A>C (p.Asn98His) n.360A>C c.202A>C (p.Asn68His) c.*119A>C (n.*119A>C) n.249A>C n.71A>C c.430A>C (n.430A>C) c.360A>C | |
| 14 | g.87986562C>A | CA264711525 | GALC | c.369G>T (p.Glu123Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.291G>T (p.Glu97Asp) n.359G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) c.*118G>T (n.*118G>T) n.248G>T n.70G>T c.429G>T (n.429G>T) c.359G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87986562C= | CA2153386598 | GALC | c.369G= (p.Glu123=) c.300G= (p.Glu100=) c.291G= (p.Glu97=) n.359G= c.201G= (p.Glu67=) c.*118G= (n.*118G=) n.248G= n.70G= c.429G= (n.429G=) c.359G= | |
| 14 | g.87986562C>G | CA390752659 | GALC | c.369G>C (p.Glu123Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.291G>C (p.Glu97Asp) n.359G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) c.*118G>C (n.*118G>C) n.248G>C n.70G>C c.429G>C (n.429G>C) c.359G>C | |
| 14 | g.87986562C>T | CA487366618 | GALC | c.369G>A (p.Glu123=) c.300G>A (p.Glu100=) c.291G>A (p.Glu97=) n.359G>A c.201G>A (p.Glu67=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.248G>A n.70G>A c.429G>A (n.429G>A) c.359G>A | |
| 14 | g.87986563T>A | CA390752665 | GALC | c.368A>T (p.Glu123Val) c.299A>T (p.Glu100Val) c.290A>T (p.Glu97Val) n.358A>T c.200A>T (p.Glu67Val) c.*117A>T (n.*117A>T) n.247A>T n.69A>T c.428A>T (n.428A>T) c.358A>T | |
| 14 | g.87986563T>C | CA390752666 | GALC | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.358A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) n.247A>G n.69A>G c.428A>G (n.428A>G) c.358A>G | |
| 14 | g.87986563T>G | CA390752667 | GALC | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.358A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*117A>C (n.*117A>C) n.247A>C n.69A>C c.428A>C (n.428A>C) c.358A>C | |
| 14 | g.87986564C>A | CA390752669 | GALC | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.357G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*116G>T (n.*116G>T) n.246G>T n.68G>T c.427G>T (n.427G>T) c.357G>T | |
| 14 | g.87986564C= | CA2153386599 | GALC | c.367G= (p.Glu123=) c.298G= (p.Glu100=) c.289G= (p.Glu97=) n.357G= c.199G= (p.Glu67=) c.*116G= (n.*116G=) n.246G= n.68G= c.427G= (n.427G=) c.357G= | |
| 14 | g.87986564C>G | CA390752672 | GALC | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.357G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*116G>C (n.*116G>C) n.246G>C n.68G>C c.427G>C (n.427G>C) c.357G>C | |
| 14 | g.87986564C>T | CA390752674 | GALC | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.357G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*116G>A (n.*116G>A) n.246G>A n.68G>A c.427G>A (n.427G>A) c.357G>A | dbSNP |
| 14 | g.87986565A= | CA2153386600 | GALC | c.366T= (p.Asp122=) c.297T= (p.Asp99=) c.288T= (p.Asp96=) n.356T= c.198T= (p.Asp66=) c.*115T= (n.*115T=) n.245T= n.67T= c.426T= (n.426T=) c.356T= | |
| 14 | g.87986565A>C | CA7297406 | GALC | c.366T>G (p.Asp122Glu) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.288T>G (p.Asp96Glu) n.356T>G c.198T>G (p.Asp66Glu) c.*115T>G (n.*115T>G) n.245T>G n.67T>G c.426T>G (n.426T>G) c.356T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986565A>G | CA487366619 | GALC | c.366T>C (p.Asp122=) c.297T>C (p.Asp99=) c.288T>C (p.Asp96=) n.356T>C c.198T>C (p.Asp66=) c.*115T>C (n.*115T>C) n.245T>C n.67T>C c.426T>C (n.426T>C) c.356T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87986565A>T | CA390752675 | GALC | c.366T>A (p.Asp122Glu) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.288T>A (p.Asp96Glu) n.356T>A c.198T>A (p.Asp66Glu) c.*115T>A (n.*115T>A) n.245T>A n.67T>A c.426T>A (n.426T>A) c.356T>A | |
| 14 | g.87986566T>A | CA390752676 | GALC | c.365A>T (p.Asp122Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.287A>T (p.Asp96Val) n.355A>T c.197A>T (p.Asp66Val) c.*114A>T (n.*114A>T) n.244A>T n.66A>T c.425A>T (n.425A>T) c.355A>T | |
| 14 | g.87986566T>C | CA390752677 | GALC | c.365A>G (p.Asp122Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.287A>G (p.Asp96Gly) n.355A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) n.244A>G n.66A>G c.425A>G (n.425A>G) c.355A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986566T>G | CA390752678 | GALC | c.365A>C (p.Asp122Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.287A>C (p.Asp96Ala) n.355A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) c.*114A>C (n.*114A>C) n.244A>C n.66A>C c.425A>C (n.425A>C) c.355A>C | |
| 14 | g.87986566T= | CA2153386601 | GALC | c.365A= (p.Asp122=) c.296A= (p.Asp99=) c.287A= (p.Asp96=) n.355A= c.197A= (p.Asp66=) c.*114A= (n.*114A=) n.244A= n.66A= c.425A= (n.425A=) c.355A= | |
| 14 | g.87986567C>A | CA390752683 | GALC | c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.354G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.*113G>T (n.*113G>T) n.243G>T n.65G>T c.424G>T (n.424G>T) c.354G>T | |
| 14 | g.87986567C= | CA2153386602 | GALC | c.364G= (p.Asp122=) c.295G= (p.Asp99=) c.286G= (p.Asp96=) n.354G= c.196G= (p.Asp66=) c.*113G= (n.*113G=) n.243G= n.65G= c.424G= (n.424G=) c.354G= | |
| 14 | g.87986567C>G | CA390752681 | GALC | c.364G>C (p.Asp122His) c.295G>C (p.Asp99His) c.286G>C (p.Asp96His) n.354G>C c.196G>C (p.Asp66His) c.*113G>C (n.*113G>C) n.243G>C n.65G>C c.424G>C (n.424G>C) c.354G>C | |
| 14 | g.87986567C>T | CA7297407 | GALC | c.364G>A (p.Asp122Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.286G>A (p.Asp96Asn) n.354G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) c.*113G>A (n.*113G>A) n.243G>A n.65G>A c.424G>A (n.424G>A) c.354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986568T>A | CA487366620 | GALC | c.363A>T (p.Leu121=) c.294A>T (p.Leu98=) c.285A>T (p.Leu95=) n.353A>T c.195A>T (p.Leu65=) c.*112A>T (n.*112A>T) n.242A>T n.64A>T c.423A>T (n.423A>T) c.353A>T | |
| 14 | g.87986568T>C | CA7297408 | GALC | c.363A>G (p.Leu121=) c.294A>G (p.Leu98=) c.285A>G (p.Leu95=) n.353A>G c.195A>G (p.Leu65=) c.*112A>G (n.*112A>G) n.242A>G n.64A>G c.423A>G (n.423A>G) c.353A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.87986568T>G | CA487366621 | GALC | c.363A>C (p.Leu121=) c.294A>C (p.Leu98=) c.285A>C (p.Leu95=) n.353A>C c.195A>C (p.Leu65=) c.*112A>C (n.*112A>C) n.242A>C n.64A>C c.423A>C (n.423A>C) c.353A>C | |
| 14 | g.87986568T= | CA2153386603 | GALC | c.363A= (p.Leu121=) c.294A= (p.Leu98=) c.285A= (p.Leu95=) n.353A= c.195A= (p.Leu65=) c.*112A= (n.*112A=) n.242A= n.64A= c.423A= (n.423A=) c.353A= | |
| 14 | g.87986569A>C | CA390752686 | GALC | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.352T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) n.241T>G n.63T>G c.422T>G (n.422T>G) c.352T>G | |
| 14 | g.87986569A>G | CA390752687 | GALC | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.352T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.*111T>C (n.*111T>C) n.241T>C n.63T>C c.422T>C (n.422T>C) c.352T>C | |
| 14 | g.87986569A>T | CA390752689 | GALC | c.362T>A (p.Leu121Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.352T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.*111T>A (n.*111T>A) n.241T>A n.63T>A c.422T>A (n.422T>A) c.352T>A | |
| 14 | g.87986570G>A | CA487366622 | GALC | c.361C>T (p.Leu121=) c.292C>T (p.Leu98=) c.283C>T (p.Leu95=) n.351C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.*110C>T (n.*110C>T) n.240C>T n.62C>T c.421C>T (n.421C>T) c.351C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986570G>C | CA390752690 | GALC | c.361C>G (p.Leu121Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.283C>G (p.Leu95Val) n.351C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.*110C>G (n.*110C>G) n.240C>G n.62C>G c.421C>G (n.421C>G) c.351C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986570G= | CA2153386604 | GALC | c.361C= (p.Leu121=) c.292C= (p.Leu98=) c.283C= (p.Leu95=) n.351C= c.193C= (p.Leu65=) c.*110C= (n.*110C=) n.240C= n.62C= c.421C= (n.421C=) c.351C= | |
| 14 | g.87986570G>T | CA390752692 | GALC | c.361C>A (p.Leu121Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.283C>A (p.Leu95Ile) n.351C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) c.*110C>A (n.*110C>A) n.240C>A n.62C>A c.421C>A (n.421C>A) c.351C>A | |
| 14 | g.87986571T>A | CA487366623 | GALC | c.360A>T (p.Ala120=) c.291A>T (p.Ala97=) c.282A>T (p.Ala94=) n.350A>T c.192A>T (p.Ala64=) c.*109A>T (n.*109A>T) n.239A>T n.61A>T c.420A>T (n.420A>T) c.350A>T | |
| 14 | g.87986571T>C | CA487366624 | GALC | c.360A>G (p.Ala120=) c.291A>G (p.Ala97=) c.282A>G (p.Ala94=) n.350A>G c.192A>G (p.Ala64=) c.*109A>G (n.*109A>G) n.239A>G n.61A>G c.420A>G (n.420A>G) c.350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87986571T>G | CA487366625 | GALC | c.360A>C (p.Ala120=) c.291A>C (p.Ala97=) c.282A>C (p.Ala94=) n.350A>C c.192A>C (p.Ala64=) c.*109A>C (n.*109A>C) n.239A>C n.61A>C c.420A>C (n.420A>C) c.350A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986571T= | CA2153386605 | GALC | c.360A= (p.Ala120=) c.291A= (p.Ala97=) c.282A= (p.Ala94=) n.350A= c.192A= (p.Ala64=) c.*109A= (n.*109A=) n.239A= n.61A= c.420A= (n.420A=) c.350A= | |
| 14 | g.87986572G>A | CA390752695 | GALC | c.359C>T (p.Ala120Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.281C>T (p.Ala94Val) n.349C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.*108C>T (n.*108C>T) n.238C>T n.60C>T c.419C>T (n.419C>T) c.349C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986572G>C | CA390752715 | GALC | c.359C>G (p.Ala120Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.349C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.*108C>G (n.*108C>G) n.238C>G n.60C>G c.419C>G (n.419C>G) c.349C>G | |
| 14 | g.87986572G= | CA2153386606 | GALC | c.359C= (p.Ala120=) c.290C= (p.Ala97=) c.281C= (p.Ala94=) n.349C= c.191C= (p.Ala64=) c.*108C= (n.*108C=) n.238C= n.60C= c.419C= (n.419C=) c.349C= | |
| 14 | g.87986572G>T | CA390752717 | GALC | c.359C>A (p.Ala120Glu) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.281C>A (p.Ala94Glu) n.349C>A c.191C>A (p.Ala64Glu) c.*108C>A (n.*108C>A) n.238C>A n.60C>A c.419C>A (n.419C>A) c.349C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986573C>A | CA390752720 | GALC | c.358G>T (p.Ala120Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.348G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.*107G>T (n.*107G>T) n.237G>T n.59G>T c.418G>T (n.418G>T) c.348G>T | |
| 14 | g.87986573C>G | CA390752721 | GALC | c.358G>C (p.Ala120Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.348G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.*107G>C (n.*107G>C) n.237G>C n.59G>C c.418G>C (n.418G>C) c.348G>C | |
| 14 | g.87986573C>T | CA390752722 | GALC | c.358G>A (p.Ala120Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.348G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.*107G>A (n.*107G>A) n.237G>A n.59G>A c.418G>A (n.418G>A) c.348G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986574A= | CA2153386607 | GALC | c.357T= (p.Tyr119=) c.288T= (p.Tyr96=) c.279T= (p.Tyr93=) n.347T= c.189T= (p.Tyr63=) c.*106T= (n.*106T=) n.236T= n.58T= c.417T= (n.417T=) c.347T= | |
| 14 | g.87986574A>C | CA390752726 | GALC | c.357T>G (p.Tyr119Ter) c.288T>G (p.Tyr96Ter) c.279T>G (p.Tyr93Ter) n.347T>G c.189T>G (p.Tyr63Ter) c.*106T>G (n.*106T>G) n.236T>G n.58T>G c.417T>G (n.417T>G) c.347T>G | |
| 14 | g.87986574A>G | CA487366626 | GALC | c.357T>C (p.Tyr119=) c.288T>C (p.Tyr96=) c.279T>C (p.Tyr93=) n.347T>C c.189T>C (p.Tyr63=) c.*106T>C (n.*106T>C) n.236T>C n.58T>C c.417T>C (n.417T>C) c.347T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87986574A>T | CA390752724 | GALC | c.357T>A (p.Tyr119Ter) c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.279T>A (p.Tyr93Ter) n.347T>A c.189T>A (p.Tyr63Ter) c.*106T>A (n.*106T>A) n.236T>A n.58T>A c.417T>A (n.417T>A) c.347T>A | |
| 14 | g.87986575T>A | CA390752727 | GALC | c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.346A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.*105A>T (n.*105A>T) n.235A>T n.57A>T c.416A>T (n.416A>T) c.346A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986575T>C | CA390752728 | GALC | c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.346A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.*105A>G (n.*105A>G) n.235A>G n.57A>G c.416A>G (n.416A>G) c.346A>G | |
| 14 | g.87986575T>G | CA390752729 | GALC | c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.346A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.*105A>C (n.*105A>C) n.235A>C n.57A>C c.416A>C (n.416A>C) c.346A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87986576A= | CA2153386608 | GALC | c.355T= (p.Tyr119=) c.286T= (p.Tyr96=) c.277T= (p.Tyr93=) n.345T= c.187T= (p.Tyr63=) c.*104T= (n.*104T=) n.234T= n.56T= c.415T= (n.415T=) c.345T= | |
| 14 | g.87986576A>C | CA390752730 | GALC | c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.345T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.*104T>G (n.*104T>G) n.234T>G n.56T>G c.415T>G (n.415T>G) c.345T>G | |
| 14 | g.87986576A>G | CA264711532 | GALC | c.355T>C (p.Tyr119His) c.286T>C (p.Tyr96His) c.277T>C (p.Tyr93His) n.345T>C c.187T>C (p.Tyr63His) c.*104T>C (n.*104T>C) n.234T>C n.56T>C c.415T>C (n.415T>C) c.345T>C | dbSNP |
| 14 | g.87986576A>T | CA390752733 | GALC | c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.345T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.*104T>A (n.*104T>A) n.234T>A n.56T>A c.415T>A (n.415T>A) c.345T>A | |
| 14 | g.87986577A>C | CA390752735 | GALC | c.354T>G (p.His118Gln) c.285T>G (p.His95Gln) c.276T>G (p.His92Gln) n.344T>G c.186T>G (p.His62Gln) c.*103T>G (n.*103T>G) n.233T>G n.55T>G c.414T>G (n.414T>G) c.344T>G | |
| 14 | g.87986577A>G | CA487366627 | GALC | c.354T>C (p.His118=) c.285T>C (p.His95=) c.276T>C (p.His92=) n.344T>C c.186T>C (p.His62=) c.*103T>C (n.*103T>C) n.233T>C n.55T>C c.414T>C (n.414T>C) c.344T>C | dbSNP |
| 14 | g.87986577A>T | CA390752734 | GALC | c.354T>A (p.His118Gln) c.285T>A (p.His95Gln) c.276T>A (p.His92Gln) n.344T>A c.186T>A (p.His62Gln) c.*103T>A (n.*103T>A) n.233T>A n.55T>A c.414T>A (n.414T>A) c.344T>A | |
| 14 | g.87986578T>A | CA390752736 | GALC | c.353A>T (p.His118Leu) c.284A>T (p.His95Leu) c.275A>T (p.His92Leu) n.343A>T c.185A>T (p.His62Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) n.232A>T n.54A>T c.413A>T (n.413A>T) c.343A>T | |
| 14 | g.87986578T>C | CA390752738 | GALC | c.353A>G (p.His118Arg) c.284A>G (p.His95Arg) c.275A>G (p.His92Arg) n.343A>G c.185A>G (p.His62Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) n.232A>G n.54A>G c.413A>G (n.413A>G) c.343A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986578T>G | CA390752739 | GALC | c.353A>C (p.His118Pro) c.284A>C (p.His95Pro) c.275A>C (p.His92Pro) n.343A>C c.185A>C (p.His62Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) n.232A>C n.54A>C c.413A>C (n.413A>C) c.343A>C | |
| 14 | g.87986579G>A | CA390752741 | GALC | c.352C>T (p.His118Tyr) c.283C>T (p.His95Tyr) c.274C>T (p.His92Tyr) n.342C>T c.184C>T (p.His62Tyr) c.*101C>T (n.*101C>T) n.231C>T n.53C>T c.412C>T (n.412C>T) c.342C>T | |
| 14 | g.87986579G>C | CA390752743 | GALC | c.352C>G (p.His118Asp) c.283C>G (p.His95Asp) c.274C>G (p.His92Asp) n.342C>G c.184C>G (p.His62Asp) c.*101C>G (n.*101C>G) n.231C>G n.53C>G c.412C>G (n.412C>G) c.342C>G | |
| 14 | g.87986579G>T | CA390752745 | GALC | c.352C>A (p.His118Asn) c.283C>A (p.His95Asn) c.274C>A (p.His92Asn) n.342C>A c.184C>A (p.His62Asn) c.*101C>A (n.*101C>A) n.231C>A n.53C>A c.412C>A (n.412C>A) c.342C>A | |
| 14 | g.87986580C>A | CA390752748 | GALC | c.351G>T (p.Met117Ile) c.282G>T (p.Met94Ile) c.273G>T (p.Met91Ile) n.341G>T c.183G>T (p.Met61Ile) c.*100G>T (n.*100G>T) n.230G>T n.52G>T c.411G>T (n.411G>T) c.341G>T | |
| 14 | g.87986580C>G | CA390752756 | GALC | c.351G>C (p.Met117Ile) c.282G>C (p.Met94Ile) c.273G>C (p.Met91Ile) n.341G>C c.183G>C (p.Met61Ile) c.*100G>C (n.*100G>C) n.230G>C n.52G>C c.411G>C (n.411G>C) c.341G>C | |
| 14 | g.87986580C>T | CA390752750 | GALC | c.351G>A (p.Met117Ile) c.282G>A (p.Met94Ile) c.273G>A (p.Met91Ile) n.341G>A c.183G>A (p.Met61Ile) c.*100G>A (n.*100G>A) n.230G>A n.52G>A c.411G>A (n.411G>A) c.341G>A | |
| 14 | g.87986581A>C | CA390752758 | GALC | c.350T>G (p.Met117Arg) c.281T>G (p.Met94Arg) c.272T>G (p.Met91Arg) n.340T>G c.182T>G (p.Met61Arg) c.*99T>G (n.*99T>G) n.229T>G n.51T>G c.410T>G (n.410T>G) c.340T>G | |
| 14 | g.87986581A>G | CA390752760 | GALC | c.350T>C (p.Met117Thr) c.281T>C (p.Met94Thr) c.272T>C (p.Met91Thr) n.340T>C c.182T>C (p.Met61Thr) c.*99T>C (n.*99T>C) n.229T>C n.51T>C c.410T>C (n.410T>C) c.340T>C | |
| 14 | g.87986581A>T | CA390752761 | GALC | c.350T>A (p.Met117Lys) c.281T>A (p.Met94Lys) c.272T>A (p.Met91Lys) n.340T>A c.182T>A (p.Met61Lys) c.*99T>A (n.*99T>A) n.229T>A n.51T>A c.410T>A (n.410T>A) c.340T>A | |
| 14 | g.87986582T>A | CA390752762 | GALC | c.349A>T (p.Met117Leu) c.280A>T (p.Met94Leu) c.271A>T (p.Met91Leu) n.339A>T c.181A>T (p.Met61Leu) c.*98A>T (n.*98A>T) n.228A>T n.50A>T c.409A>T (n.409A>T) c.339A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87986582T>C | CA220410 | GALC | c.349A>G (p.Met117Val) c.280A>G (p.Met94Val) c.271A>G (p.Met91Val) n.339A>G c.181A>G (p.Met61Val) c.*98A>G (n.*98A>G) n.228A>G n.50A>G c.409A>G (n.409A>G) c.339A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986582T>G | CA390752765 | GALC | c.349A>C (p.Met117Leu) c.280A>C (p.Met94Leu) c.271A>C (p.Met91Leu) n.339A>C c.181A>C (p.Met61Leu) c.*98A>C (n.*98A>C) n.228A>C n.50A>C c.409A>C (n.409A>C) c.339A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986582T= | CA2153386609 | GALC | c.349A= (p.Met117=) c.280A= (p.Met94=) c.271A= (p.Met91=) n.339A= c.181A= (p.Met61=) c.*98A= (n.*98A=) n.228A= n.50A= c.409A= (n.409A=) c.339A= | |
| 14 | g.87986583G>A | CA7297409 | GALC | c.348C>T (p.His116=) c.279C>T (p.His93=) c.270C>T (p.His90=) n.338C>T c.180C>T (p.His60=) c.*97C>T (n.*97C>T) n.227C>T n.49C>T c.408C>T (n.408C>T) c.338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986583G>C | CA390752769 | GALC | c.348C>G (p.His116Gln) c.279C>G (p.His93Gln) c.270C>G (p.His90Gln) n.338C>G c.180C>G (p.His60Gln) c.*97C>G (n.*97C>G) n.227C>G n.49C>G c.408C>G (n.408C>G) c.338C>G | |
| 14 | g.87986583G= | CA2153386610 | GALC | c.348C= (p.His116=) c.279C= (p.His93=) c.270C= (p.His90=) n.338C= c.180C= (p.His60=) c.*97C= (n.*97C=) n.227C= n.49C= c.408C= (n.408C=) c.338C= | |
| 14 | g.87986583G>T | CA390752771 | GALC | c.348C>A (p.His116Gln) c.279C>A (p.His93Gln) c.270C>A (p.His90Gln) n.338C>A c.180C>A (p.His60Gln) c.*97C>A (n.*97C>A) n.227C>A n.49C>A c.408C>A (n.408C>A) c.338C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986584T>A | CA390752773 | GALC | c.347A>T (p.His116Leu) c.278A>T (p.His93Leu) c.269A>T (p.His90Leu) n.337A>T c.179A>T (p.His60Leu) c.*96A>T (n.*96A>T) n.226A>T n.48A>T c.407A>T (n.407A>T) c.337A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986584T>C | CA390752775 | GALC | c.347A>G (p.His116Arg) c.278A>G (p.His93Arg) c.269A>G (p.His90Arg) n.337A>G c.179A>G (p.His60Arg) c.*96A>G (n.*96A>G) n.226A>G n.48A>G c.407A>G (n.407A>G) c.337A>G | |
| 14 | g.87986584T>G | CA390752777 | GALC | c.347A>C (p.His116Pro) c.278A>C (p.His93Pro) c.269A>C (p.His90Pro) n.337A>C c.179A>C (p.His60Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) n.226A>C n.48A>C c.407A>C (n.407A>C) c.337A>C | |
| 14 | g.87986585G>A | CA390752781 | GALC | c.346C>T (p.His116Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) c.268C>T (p.His90Tyr) n.336C>T c.178C>T (p.His60Tyr) c.*95C>T (n.*95C>T) n.225C>T n.47C>T c.406C>T (n.406C>T) c.336C>T | |
| 14 | g.87986585G>C | CA390752783 | GALC | c.346C>G (p.His116Asp) c.277C>G (p.His93Asp) c.268C>G (p.His90Asp) n.336C>G c.178C>G (p.His60Asp) c.*95C>G (n.*95C>G) n.225C>G n.47C>G c.406C>G (n.406C>G) c.336C>G | |
| 14 | g.87986585G>T | CA390752779 | GALC | c.346C>A (p.His116Asn) c.277C>A (p.His93Asn) c.268C>A (p.His90Asn) n.336C>A c.178C>A (p.His60Asn) c.*95C>A (n.*95C>A) n.225C>A n.47C>A c.406C>A (n.406C>A) c.336C>A | |
| 14 | g.87986587dup | CA2625961986 | GALC | c.346dup (p.His116ProfsTer8) c.277dup (p.His93ProfsTer8) c.268dup (p.His90ProfsTer8) n.336dup c.178dup (p.His60ProfsTer8) c.*95dup (n.*95dup) n.225dup n.47dup c.406dup (n.406dup) c.336dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986586G>A | CA487366628 | GALC | c.345C>T (p.Ser115=) c.276C>T (p.Ser92=) c.267C>T (p.Ser89=) n.335C>T c.177C>T (p.Ser59=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.224C>T n.46C>T c.405C>T (n.405C>T) c.335C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986586G>C | CA487366630 | GALC | c.345C>G (p.Ser115=) c.276C>G (p.Ser92=) c.267C>G (p.Ser89=) n.335C>G c.177C>G (p.Ser59=) c.*94C>G (n.*94C>G) n.224C>G n.46C>G c.405C>G (n.405C>G) c.335C>G | |
| 14 | g.87986586G>T | CA487366629 | GALC | c.345C>A (p.Ser115=) c.276C>A (p.Ser92=) c.267C>A (p.Ser89=) n.335C>A c.177C>A (p.Ser59=) c.*94C>A (n.*94C>A) n.224C>A n.46C>A c.405C>A (n.405C>A) c.335C>A | |
| 14 | g.87986587G>A | CA390752787 | GALC | c.344C>T (p.Ser115Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.266C>T (p.Ser89Phe) n.334C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) c.*93C>T (n.*93C>T) n.223C>T n.45C>T c.404C>T (n.404C>T) c.334C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986587G>C | CA390752785 | GALC | c.344C>G (p.Ser115Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.266C>G (p.Ser89Cys) n.334C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) c.*93C>G (n.*93C>G) n.223C>G n.45C>G c.404C>G (n.404C>G) c.334C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87986587G= | CA2153386611 | GALC | c.344C= (p.Ser115=) c.275C= (p.Ser92=) c.266C= (p.Ser89=) n.334C= c.176C= (p.Ser59=) c.*93C= (n.*93C=) n.223C= n.45C= c.404C= (n.404C=) c.334C= | |
| 14 | g.87986587G>T | CA390752790 | GALC | c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.334C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.*93C>A (n.*93C>A) n.223C>A n.45C>A c.404C>A (n.404C>A) c.334C>A | |
| 14 | g.87986588A= | CA2153386612 | GALC | c.343T= (p.Ser115=) c.274T= (p.Ser92=) c.265T= (p.Ser89=) n.333T= c.175T= (p.Ser59=) c.*92T= (n.*92T=) n.222T= n.44T= c.403T= (n.403T=) c.333T= | |
| 14 | g.87986588A>C | CA390752792 | GALC | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.333T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) c.*92T>G (n.*92T>G) n.222T>G n.44T>G c.403T>G (n.403T>G) c.333T>G | dbSNP |
| 14 | g.87986588A>G | CA390752793 | GALC | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.333T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) c.*92T>C (n.*92T>C) n.222T>C n.44T>C c.403T>C (n.403T>C) c.333T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986588A>T | CA390752795 | GALC | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.333T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) c.*92T>A (n.*92T>A) n.222T>A n.44T>A c.403T>A (n.403T>A) c.333T>A | |
| 14 | g.87986589G>A | CA487366631 | GALC | c.342C>T (p.Pro114=) c.273C>T (p.Pro91=) c.264C>T (p.Pro88=) n.332C>T c.174C>T (p.Pro58=) c.*91C>T (n.*91C>T) n.221C>T n.43C>T c.402C>T (n.402C>T) c.332C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87986589G>C | CA487366632 | GALC | c.342C>G (p.Pro114=) c.273C>G (p.Pro91=) c.264C>G (p.Pro88=) n.332C>G c.174C>G (p.Pro58=) c.*91C>G (n.*91C>G) n.221C>G n.43C>G c.402C>G (n.402C>G) c.332C>G | |
| 14 | g.87986589G= | CA2153386613 | GALC | c.342C= (p.Pro114=) c.273C= (p.Pro91=) c.264C= (p.Pro88=) n.332C= c.174C= (p.Pro58=) c.*91C= (n.*91C=) n.221C= n.43C= c.402C= (n.402C=) c.332C= | |
| 14 | g.87986589G>T | CA487366633 | GALC | c.342C>A (p.Pro114=) c.273C>A (p.Pro91=) c.264C>A (p.Pro88=) n.332C>A c.174C>A (p.Pro58=) c.*91C>A (n.*91C>A) n.221C>A n.43C>A c.402C>A (n.402C>A) c.332C>A | |
| 14 | g.87986590G>A | CA390752797 | GALC | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.331C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) n.220C>T n.42C>T c.401C>T (n.401C>T) c.331C>T | |
| 14 | g.87986590G>C | CA390752799 | GALC | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.331C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) n.220C>G n.42C>G c.401C>G (n.401C>G) c.331C>G | |
| 14 | g.87986590G>T | CA390752802 | GALC | c.341C>A (p.Pro114His) c.272C>A (p.Pro91His) c.263C>A (p.Pro88His) n.331C>A c.173C>A (p.Pro58His) c.*90C>A (n.*90C>A) n.220C>A n.42C>A c.401C>A (n.401C>A) c.331C>A | |
| 14 | g.87986591G>A | CA390752803 | GALC | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.330C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.*89C>T (n.*89C>T) n.219C>T n.41C>T c.400C>T (n.400C>T) c.330C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986591G>C | CA390752805 | GALC | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.330C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.*89C>G (n.*89C>G) n.219C>G n.41C>G c.400C>G (n.400C>G) c.330C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986591G>T | CA390752808 | GALC | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.330C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.*89C>A (n.*89C>A) n.219C>A n.41C>A c.400C>A (n.400C>A) c.330C>A | |
| 14 | g.87986592C>A | CA390752812 | GALC | c.339G>T (p.Glu113Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) n.329G>T c.171G>T (p.Glu57Asp) c.*88G>T (n.*88G>T) n.218G>T n.40G>T c.399G>T (n.399G>T) c.329G>T | |
| 14 | g.87986592C= | CA2153386614 | GALC | c.339G= (p.Glu113=) c.270G= (p.Glu90=) c.261G= (p.Glu87=) n.329G= c.171G= (p.Glu57=) c.*88G= (n.*88G=) n.218G= n.40G= c.399G= (n.399G=) c.329G= | |
| 14 | g.87986592C>G | CA390752813 | GALC | c.339G>C (p.Glu113Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) n.329G>C c.171G>C (p.Glu57Asp) c.*88G>C (n.*88G>C) n.218G>C n.40G>C c.399G>C (n.399G>C) c.329G>C | |
| 14 | g.87986592C>T | CA7297410 | GALC | c.339G>A (p.Glu113=) c.270G>A (p.Glu90=) c.261G>A (p.Glu87=) n.329G>A c.171G>A (p.Glu57=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.218G>A n.40G>A c.399G>A (n.399G>A) c.329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986593T>A | CA390752818 | GALC | c.338A>T (p.Glu113Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.328A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.*87A>T (n.*87A>T) n.217A>T n.39A>T c.398A>T (n.398A>T) c.328A>T | |
| 14 | g.87986593T>C | CA390752819 | GALC | c.338A>G (p.Glu113Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.328A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) n.217A>G n.39A>G c.398A>G (n.398A>G) c.328A>G | |
| 14 | g.87986593T>G | CA390752817 | GALC | c.338A>C (p.Glu113Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.328A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.*87A>C (n.*87A>C) n.217A>C n.39A>C c.398A>C (n.398A>C) c.328A>C | |
| 14 | g.87986594C>A | CA390752820 | GALC | c.337G>T (p.Glu113Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.327G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.*86G>T (n.*86G>T) n.216G>T n.38G>T c.397G>T (n.397G>T) c.327G>T | |
| 14 | g.87986594C>G | CA390752821 | GALC | c.337G>C (p.Glu113Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.327G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.*86G>C (n.*86G>C) n.216G>C n.38G>C c.397G>C (n.397G>C) c.327G>C | |
| 14 | g.87986594C>T | CA390752823 | GALC | c.337G>A (p.Glu113Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.327G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.*86G>A (n.*86G>A) n.216G>A n.38G>A c.397G>A (n.397G>A) c.327G>A | |
| 14 | g.87986595A>C | CA487366636 | GALC | c.336T>G (p.Thr112=) c.267T>G (p.Thr89=) c.258T>G (p.Thr86=) n.326T>G c.168T>G (p.Thr56=) c.*85T>G (n.*85T>G) n.215T>G n.37T>G c.396T>G (n.396T>G) c.326T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87986595A>G | CA487366634 | GALC | c.336T>C (p.Thr112=) c.267T>C (p.Thr89=) c.258T>C (p.Thr86=) n.326T>C c.168T>C (p.Thr56=) c.*85T>C (n.*85T>C) n.215T>C n.37T>C c.396T>C (n.396T>C) c.326T>C | |
| 14 | g.87986595A>T | CA487366635 | GALC | c.336T>A (p.Thr112=) c.267T>A (p.Thr89=) c.258T>A (p.Thr86=) n.326T>A c.168T>A (p.Thr56=) c.*85T>A (n.*85T>A) n.215T>A n.37T>A c.396T>A (n.396T>A) c.326T>A | |
| 14 | g.87986596G>A | CA390752825 | GALC | c.335C>T (p.Thr112Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.325C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) c.*84C>T (n.*84C>T) n.214C>T n.36C>T c.395C>T (n.395C>T) c.325C>T | COSMIC |
| 14 | g.87986596G>C | CA390752826 | GALC | c.335C>G (p.Thr112Ser) c.266C>G (p.Thr89Ser) c.257C>G (p.Thr86Ser) n.325C>G c.167C>G (p.Thr56Ser) c.*84C>G (n.*84C>G) n.214C>G n.36C>G c.395C>G (n.395C>G) c.325C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986596G= | CA2153386615 | GALC | c.335C= (p.Thr112=) c.266C= (p.Thr89=) c.257C= (p.Thr86=) n.325C= c.167C= (p.Thr56=) c.*84C= (n.*84C=) n.214C= n.36C= c.395C= (n.395C=) c.325C= | |
| 14 | g.87986596G>T | CA390752827 | GALC | c.335C>A (p.Thr112Asn) c.266C>A (p.Thr89Asn) c.257C>A (p.Thr86Asn) n.325C>A c.167C>A (p.Thr56Asn) c.*84C>A (n.*84C>A) n.214C>A n.36C>A c.395C>A (n.395C>A) c.325C>A | |
| 14 | g.87986597T>A | CA390752829 | GALC | c.334A>T (p.Thr112Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.324A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) c.*83A>T (n.*83A>T) n.213A>T n.35A>T c.394A>T (n.394A>T) c.324A>T | |
| 14 | g.87986597T>C | CA220408 | GALC | c.334A>G (p.Thr112Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.324A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) c.*83A>G (n.*83A>G) n.213A>G n.35A>G c.394A>G (n.394A>G) c.324A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986597T>G | CA7297411 | GALC | c.334A>C (p.Thr112Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.324A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) c.*83A>C (n.*83A>C) n.213A>C n.35A>C c.394A>C (n.394A>C) c.324A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986597T= | CA2153386616 | GALC | c.334A= (p.Thr112=) c.265A= (p.Thr89=) c.256A= (p.Thr86=) n.324A= c.166A= (p.Thr56=) c.*83A= (n.*83A=) n.213A= n.35A= c.394A= (n.394A=) c.324A= |