Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87984488C>ACA390751789GALCc.488G>T (p.Trp163Leu)
c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.410G>T (p.Trp137Leu)
n.478G>T
c.320G>T (p.Trp107Leu)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.367G>T
n.189G>T
c.548G>T (n.548G>T)
c.478G>T
14g.87984488C=CA2153385648GALCc.488G= (p.Trp163=)
c.419G= (p.Trp140=)
c.410G= (p.Trp137=)
n.478G=
c.320G= (p.Trp107=)
c.*237G= (n.*237G=)
n.367G=
n.189G=
c.548G= (n.548G=)
c.478G=
14g.87984488C>GCA390751783GALCc.488G>C (p.Trp163Ser)
c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.410G>C (p.Trp137Ser)
n.478G>C
c.320G>C (p.Trp107Ser)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.367G>C
n.189G>C
c.548G>C (n.548G>C)
c.478G>C
14g.87984488C>TCA390751785GALCc.488G>A (p.Trp163Ter)
c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.410G>A (p.Trp137Ter)
n.478G>A
c.320G>A (p.Trp107Ter)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.367G>A
n.189G>A
c.548G>A (n.548G>A)
c.478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984489A>CCA390751791GALCc.487T>G (p.Trp163Gly)
c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.409T>G (p.Trp137Gly)
n.477T>G
c.319T>G (p.Trp107Gly)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.366T>G
n.188T>G
c.547T>G (n.547T>G)
c.477T>G
14g.87984489A>GCA390751792GALCc.487T>C (p.Trp163Arg)
c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.409T>C (p.Trp137Arg)
n.477T>C
c.319T>C (p.Trp107Arg)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.366T>C
n.188T>C
c.547T>C (n.547T>C)
c.477T>C
 gnomAD v4
14g.87984489A>TCA390751793GALCc.487T>A (p.Trp163Arg)
c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.409T>A (p.Trp137Arg)
n.477T>A
c.319T>A (p.Trp107Arg)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.366T>A
n.188T>A
c.547T>A (n.547T>A)
c.477T>A
14g.87984490G>ACA487366481GALCc.486C>T (p.Asp162=)
c.417C>T (p.Asp139=)
c.408C>T (p.Asp136=)
n.476C>T
c.318C>T (p.Asp106=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.365C>T
n.187C>T
c.546C>T (n.546C>T)
c.476C>T
14g.87984490G>CCA390751794GALCc.486C>G (p.Asp162Glu)
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.476C>G
c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.365C>G
n.187C>G
c.546C>G (n.546C>G)
c.476C>G
14g.87984490G=CA2153385649GALCc.486C= (p.Asp162=)
c.417C= (p.Asp139=)
c.408C= (p.Asp136=)
n.476C=
c.318C= (p.Asp106=)
c.*235C= (n.*235C=)
n.365C=
n.187C=
c.546C= (n.546C=)
c.476C=
14g.87984490G>TCA7297345GALCc.486C>A (p.Asp162Glu)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.476C>A
c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.365C>A
n.187C>A
c.546C>A (n.546C>A)
c.476C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984491T>ACA264711099GALCc.485A>T (p.Asp162Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.475A>T
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.364A>T
n.186A>T
c.545A>T (n.545A>T)
c.475A>T
 dbSNP
14g.87984491T>CCA390751796GALCc.485A>G (p.Asp162Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.475A>G
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.364A>G
n.186A>G
c.545A>G (n.545A>G)
c.475A>G
14g.87984491T>GCA390751798GALCc.485A>C (p.Asp162Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.475A>C
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.364A>C
n.186A>C
c.545A>C (n.545A>C)
c.475A>C
14g.87984491T=CA2153385650GALCc.485A= (p.Asp162=)
c.416A= (p.Asp139=)
c.407A= (p.Asp136=)
n.475A=
c.317A= (p.Asp106=)
c.*234A= (n.*234A=)
n.364A=
n.186A=
c.545A= (n.545A=)
c.475A=
14g.87984492C>ACA390751811GALCc.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.474G>T
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.363G>T
n.185G>T
c.544G>T (n.544G>T)
c.474G>T
 gnomAD v4
14g.87984492C=CA2153385651GALCc.484G= (p.Asp162=)
c.415G= (p.Asp139=)
c.406G= (p.Asp136=)
n.474G=
c.316G= (p.Asp106=)
c.*233G= (n.*233G=)
n.363G=
n.185G=
c.544G= (n.544G=)
c.474G=
14g.87984492C>GCA390751814GALCc.484G>C (p.Asp162His)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.406G>C (p.Asp136His)
n.474G>C
c.316G>C (p.Asp106His)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.363G>C
n.185G>C
c.544G>C (n.544G>C)
c.474G>C
14g.87984492C>TCA7297346GALCc.484G>A (p.Asp162Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.474G>A
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.363G>A
n.185G>A
c.544G>A (n.544G>A)
c.474G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984493G>ACA7297347GALCc.483C>T (p.Phe161=)
c.414C>T (p.Phe138=)
c.405C>T (p.Phe135=)
n.473C>T
c.315C>T (p.Phe105=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.362C>T
n.184C>T
c.543C>T (n.543C>T)
c.473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984493G>CCA390751819GALCc.483C>G (p.Phe161Leu)
c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
n.473C>G
c.315C>G (p.Phe105Leu)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.362C>G
n.184C>G
c.543C>G (n.543C>G)
c.473C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87984493G=CA2153385652GALCc.483C= (p.Phe161=)
c.414C= (p.Phe138=)
c.405C= (p.Phe135=)
n.473C=
c.315C= (p.Phe105=)
c.*232C= (n.*232C=)
n.362C=
n.184C=
c.543C= (n.543C=)
c.473C=
14g.87984493G>TCA390751820GALCc.483C>A (p.Phe161Leu)
c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
n.473C>A
c.315C>A (p.Phe105Leu)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.362C>A
n.184C>A
c.543C>A (n.543C>A)
c.473C>A
14g.87984494A>CCA390751822GALCc.482T>G (p.Phe161Cys)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.472T>G
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.361T>G
n.183T>G
c.542T>G (n.542T>G)
c.472T>G
14g.87984494A>GCA390751825GALCc.482T>C (p.Phe161Ser)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.472T>C
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.361T>C
n.183T>C
c.542T>C (n.542T>C)
c.472T>C
14g.87984494A>TCA390751827GALCc.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.472T>A
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.361T>A
n.183T>A
c.542T>A (n.542T>A)
c.472T>A
14g.87984495A>CCA390751829GALCc.481T>G (p.Phe161Val)
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.471T>G
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.360T>G
n.182T>G
c.541T>G (n.541T>G)
c.471T>G
14g.87984495A>GCA390751833GALCc.481T>C (p.Phe161Leu)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.471T>C
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.360T>C
n.182T>C
c.541T>C (n.541T>C)
c.471T>C
 gnomAD v4
14g.87984495A>TCA390751836GALCc.481T>A (p.Phe161Ile)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.471T>A
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.360T>A
n.182T>A
c.541T>A (n.541T>A)
c.471T>A
14g.87984496A>CCA487366482GALCc.480T>G (p.Gly160=)
c.411T>G (p.Gly137=)
c.402T>G (p.Gly134=)
n.470T>G
c.312T>G (p.Gly104=)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.359T>G
n.181T>G
c.540T>G (n.540T>G)
c.470T>G
14g.87984496A>GCA487366483GALCc.480T>C (p.Gly160=)
c.411T>C (p.Gly137=)
c.402T>C (p.Gly134=)
n.470T>C
c.312T>C (p.Gly104=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.359T>C
n.181T>C
c.540T>C (n.540T>C)
c.470T>C
14g.87984496A>TCA487366484GALCc.480T>A (p.Gly160=)
c.411T>A (p.Gly137=)
c.402T>A (p.Gly134=)
n.470T>A
c.312T>A (p.Gly104=)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.359T>A
n.181T>A
c.540T>A (n.540T>A)
c.470T>A
14g.87984497C>ACA390751838GALCc.479G>T (p.Gly160Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.469G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.358G>T
n.180G>T
c.539G>T (n.539G>T)
c.469G>T
14g.87984497C=CA2153385653GALCc.479G= (p.Gly160=)
c.410G= (p.Gly137=)
c.401G= (p.Gly134=)
n.469G=
c.311G= (p.Gly104=)
c.*228G= (n.*228G=)
n.358G=
n.180G=
c.539G= (n.539G=)
c.469G=
14g.87984497C>GCA7297348GALCc.479G>C (p.Gly160Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.469G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.358G>C
n.180G>C
c.539G>C (n.539G>C)
c.469G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984497C>TCA390751839GALCc.479G>A (p.Gly160Asp)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
n.469G>A
c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.358G>A
n.180G>A
c.539G>A (n.539G>A)
c.469G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87984498C>ACA390751840GALCc.478G>T (p.Gly160Cys)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
n.468G>T
c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.357G>T
n.179G>T
c.538G>T (n.538G>T)
c.468G>T
14g.87984498C>GCA390751841GALCc.478G>C (p.Gly160Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.468G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.357G>C
n.179G>C
c.538G>C (n.538G>C)
c.468G>C
14g.87984498C>TCA390751843GALCc.478G>A (p.Gly160Ser)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
n.468G>A
c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.357G>A
n.179G>A
c.538G>A (n.538G>A)
c.468G>A
 gnomAD v4
14g.87984499T>ACA390751844GALCc.477A>T (p.Lys159Asn)
c.408A>T (p.Lys136Asn)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
n.467A>T
c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.356A>T
n.178A>T
c.537A>T (n.537A>T)
c.467A>T
14g.87984499T>CCA487366485GALCc.477A>G (p.Lys159=)
c.408A>G (p.Lys136=)
c.399A>G (p.Lys133=)
n.467A>G
c.309A>G (p.Lys103=)
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.356A>G
n.178A>G
c.537A>G (n.537A>G)
c.467A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87984499T>GCA390751845GALCc.477A>C (p.Lys159Asn)
c.408A>C (p.Lys136Asn)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
n.467A>C
c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.356A>C
n.178A>C
c.537A>C (n.537A>C)
c.467A>C
14g.87984499T=CA2153385654GALCc.477A= (p.Lys159=)
c.408A= (p.Lys136=)
c.399A= (p.Lys133=)
n.467A=
c.309A= (p.Lys103=)
c.*226A= (n.*226A=)
n.356A=
n.178A=
c.537A= (n.537A=)
c.467A=
14g.87984500T>ACA390751846GALCc.476A>T (p.Lys159Ile)
c.407A>T (p.Lys136Ile)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
n.466A>T
c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.355A>T
n.177A>T
c.536A>T (n.536A>T)
c.466A>T
14g.87984500T>CCA264711103GALCc.476A>G (p.Lys159Arg)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.466A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.355A>G
n.177A>G
c.536A>G (n.536A>G)
c.466A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984500T>GCA390751847GALCc.476A>C (p.Lys159Thr)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.466A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.355A>C
n.177A>C
c.536A>C (n.536A>C)
c.466A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984500T=CA2153385655GALCc.476A= (p.Lys159=)
c.407A= (p.Lys136=)
c.398A= (p.Lys133=)
n.466A=
c.308A= (p.Lys103=)
c.*225A= (n.*225A=)
n.355A=
n.177A=
c.536A= (n.536A=)
c.466A=
14g.87984501T>ACA390751851GALCc.475A>T (p.Lys159Ter)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.465A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.354A>T
n.176A>T
c.535A>T (n.535A>T)
c.465A>T
14g.87984501T>CCA390751853GALCc.475A>G (p.Lys159Glu)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.465A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.354A>G
n.176A>G
c.535A>G (n.535A>G)
c.465A>G
14g.87984501T>GCA390751858GALCc.475A>C (p.Lys159Gln)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.465A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.354A>C
n.176A>C
c.535A>C (n.535A>C)
c.465A>C
14g.87984502T>ACA487366486GALCc.474A>T (p.Gly158=)
c.405A>T (p.Gly135=)
c.396A>T (p.Gly132=)
n.464A>T
c.306A>T (p.Gly102=)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.353A>T
n.175A>T
c.534A>T (n.534A>T)
c.464A>T
14g.87984502T>CCA487366488GALCc.474A>G (p.Gly158=)
c.405A>G (p.Gly135=)
c.396A>G (p.Gly132=)
n.464A>G
c.306A>G (p.Gly102=)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.353A>G
n.175A>G
c.534A>G (n.534A>G)
c.464A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.87984502T>GCA487366487GALCc.474A>C (p.Gly158=)
c.405A>C (p.Gly135=)
c.396A>C (p.Gly132=)
n.464A>C
c.306A>C (p.Gly102=)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.353A>C
n.175A>C
c.534A>C (n.534A>C)
c.464A>C
14g.87984503C>ACA390751865GALCc.473G>T (p.Gly158Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.463G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.352G>T
n.174G>T
c.533G>T (n.533G>T)
c.463G>T
14g.87984503C>GCA390751864GALCc.473G>C (p.Gly158Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.463G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.352G>C
n.174G>C
c.533G>C (n.533G>C)
c.463G>C
14g.87984503C>TCA390751863GALCc.473G>A (p.Gly158Glu)
c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.463G>A
c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.352G>A
n.174G>A
c.533G>A (n.533G>A)
c.463G>A
14g.87984504C>ACA390751866GALCc.472G>T (p.Gly158Ter)
c.403G>T (p.Gly135Ter)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
n.462G>T
c.304G>T (p.Gly102Ter)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.351G>T
n.173G>T
c.532G>T (n.532G>T)
c.462G>T
14g.87984504C>GCA390751867GALCc.472G>C (p.Gly158Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.462G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.351G>C
n.173G>C
c.532G>C (n.532G>C)
c.462G>C
14g.87984504C>TCA390751868GALCc.472G>A (p.Gly158Arg)
c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.462G>A
c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.351G>A
n.173G>A
c.532G>A (n.532G>A)
c.462G>A
 gnomAD v4
14g.87984505C>ACA487366489GALCc.471G>T (p.Leu157=)
c.402G>T (p.Leu134=)
c.393G>T (p.Leu131=)
n.461G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.350G>T
n.172G>T
c.531G>T (n.531G>T)
c.461G>T
14g.87984505C>GCA487366490GALCc.471G>C (p.Leu157=)
c.402G>C (p.Leu134=)
c.393G>C (p.Leu131=)
n.461G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.350G>C
n.172G>C
c.531G>C (n.531G>C)
c.461G>C
14g.87984505C>TCA487366491GALCc.471G>A (p.Leu157=)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.393G>A (p.Leu131=)
n.461G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.350G>A
n.172G>A
c.531G>A (n.531G>A)
c.461G>A
14g.87984506A=CA2153385656GALCc.470T= (p.Leu157=)
c.401T= (p.Leu134=)
c.392T= (p.Leu131=)
n.460T=
c.302T= (p.Leu101=)
c.*219T= (n.*219T=)
n.349T=
n.171T=
c.530T= (n.530T=)
c.460T=
14g.87984506A>CCA390751869GALCc.470T>G (p.Leu157Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.460T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.349T>G
n.171T>G
c.530T>G (n.530T>G)
c.460T>G
14g.87984506A>GCA390751870GALCc.470T>C (p.Leu157Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.460T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.349T>C
n.171T>C
c.530T>C (n.530T>C)
c.460T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984506A>TCA390751872GALCc.470T>A (p.Leu157Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.460T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.349T>A
n.171T>A
c.530T>A (n.530T>A)
c.460T>A
14g.87984507G>ACA487366492GALCc.469C>T (p.Leu157=)
c.400C>T (p.Leu134=)
c.391C>T (p.Leu131=)
n.459C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.348C>T
n.170C>T
c.529C>T (n.529C>T)
c.459C>T
 gnomAD v4
14g.87984507G>CCA390751874GALCc.469C>G (p.Leu157Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.459C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.348C>G
n.170C>G
c.529C>G (n.529C>G)
c.459C>G
14g.87984507G=CA2153385657GALCc.469C= (p.Leu157=)
c.400C= (p.Leu134=)
c.391C= (p.Leu131=)
n.459C=
c.301C= (p.Leu101=)
c.*218C= (n.*218C=)
n.348C=
n.170C=
c.529C= (n.529C=)
c.459C=
14g.87984507G>TCA7297349GALCc.469C>A (p.Leu157Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.459C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.348C>A
n.170C>A
c.529C>A (n.529C>A)
c.459C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984508C>ACA390751876GALCc.468G>T (p.Trp156Cys)
c.399G>T (p.Trp133Cys)
c.390G>T (p.Trp130Cys)
n.458G>T
c.300G>T (p.Trp100Cys)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.347G>T
n.169G>T
c.528G>T (n.528G>T)
c.458G>T
14g.87984508C>GCA390751878GALCc.468G>C (p.Trp156Cys)
c.399G>C (p.Trp133Cys)
c.390G>C (p.Trp130Cys)
n.458G>C
c.300G>C (p.Trp100Cys)
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.347G>C
n.169G>C
c.528G>C (n.528G>C)
c.458G>C
14g.87984508C>TCA390751880GALCc.468G>A (p.Trp156Ter)
c.399G>A (p.Trp133Ter)
c.390G>A (p.Trp130Ter)
n.458G>A
c.300G>A (p.Trp100Ter)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.347G>A
n.169G>A
c.528G>A (n.528G>A)
c.458G>A
14g.87984508_87984509dupCA16041703GALCc.467_468dup (p.Leu157GlyfsTer15)
c.398_399dup (p.Leu134GlyfsTer15)
c.389_390dup (p.Leu131GlyfsTer15)
n.457_458dup
c.299_300dup (p.Leu101GlyfsTer15)
c.*216_*217dup (n.*216_*217dup)
n.346_347dup
n.168_169dup
c.527_528dup (n.527_528dup)
c.457_458dup
 ClinVar dbSNP
14g.87984509C>ACA390751886GALCc.467G>T (p.Trp156Leu)
c.398G>T (p.Trp133Leu)
c.389G>T (p.Trp130Leu)
n.457G>T
c.299G>T (p.Trp100Leu)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.346G>T
n.168G>T
c.527G>T (n.527G>T)
c.457G>T
14g.87984509C>GCA390751884GALCc.467G>C (p.Trp156Ser)
c.398G>C (p.Trp133Ser)
c.389G>C (p.Trp130Ser)
n.457G>C
c.299G>C (p.Trp100Ser)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.346G>C
n.168G>C
c.527G>C (n.527G>C)
c.457G>C
14g.87984509C>TCA390751883GALCc.467G>A (p.Trp156Ter)
c.398G>A (p.Trp133Ter)
c.389G>A (p.Trp130Ter)
n.457G>A
c.299G>A (p.Trp100Ter)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.346G>A
n.168G>A
c.527G>A (n.527G>A)
c.457G>A
 gnomAD v4
14g.87984510A>CCA390751888GALCc.466T>G (p.Trp156Gly)
c.397T>G (p.Trp133Gly)
c.388T>G (p.Trp130Gly)
n.456T>G
c.298T>G (p.Trp100Gly)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.345T>G
n.167T>G
c.526T>G (n.526T>G)
c.456T>G
14g.87984510A>GCA390751890GALCc.466T>C (p.Trp156Arg)
c.397T>C (p.Trp133Arg)
c.388T>C (p.Trp130Arg)
n.456T>C
c.298T>C (p.Trp100Arg)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.345T>C
n.167T>C
c.526T>C (n.526T>C)
c.456T>C
14g.87984510A>TCA390751892GALCc.466T>A (p.Trp156Arg)
c.397T>A (p.Trp133Arg)
c.388T>A (p.Trp130Arg)
n.456T>A
c.298T>A (p.Trp100Arg)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.345T>A
n.167T>A
c.526T>A (n.526T>A)
c.456T>A
14g.87984511T>ACA487366494GALCc.465A>T (p.Gly155=)
c.396A>T (p.Gly132=)
c.387A>T (p.Gly129=)
n.455A>T
c.297A>T (p.Gly99=)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.344A>T
n.166A>T
c.525A>T (n.525A>T)
c.455A>T
14g.87984511T>CCA7297350GALCc.465A>G (p.Gly155=)
c.396A>G (p.Gly132=)
c.387A>G (p.Gly129=)
n.455A>G
c.297A>G (p.Gly99=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.344A>G
n.166A>G
c.525A>G (n.525A>G)
c.455A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984511T>GCA487366493GALCc.465A>C (p.Gly155=)
c.396A>C (p.Gly132=)
c.387A>C (p.Gly129=)
n.455A>C
c.297A>C (p.Gly99=)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.344A>C
n.166A>C
c.525A>C (n.525A>C)
c.455A>C
14g.87984511T=CA2153385658GALCc.465A= (p.Gly155=)
c.396A= (p.Gly132=)
c.387A= (p.Gly129=)
n.455A=
c.297A= (p.Gly99=)
c.*214A= (n.*214A=)
n.344A=
n.166A=
c.525A= (n.525A=)
c.455A=
14g.87984512C>ACA390751895GALCc.464G>T (p.Gly155Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.454G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.343G>T
n.165G>T
c.524G>T (n.524G>T)
c.454G>T
14g.87984512C=CA2153385659GALCc.464G= (p.Gly155=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.386G= (p.Gly129=)
n.454G=
c.296G= (p.Gly99=)
c.*213G= (n.*213G=)
n.343G=
n.165G=
c.524G= (n.524G=)
c.454G=
14g.87984512C>GCA390751896GALCc.464G>C (p.Gly155Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.454G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.343G>C
n.165G>C
c.524G>C (n.524G>C)
c.454G>C
14g.87984512C>TCA390751898GALCc.464G>A (p.Gly155Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.454G>A
c.296G>A (p.Gly99Glu)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.343G>A
n.165G>A
c.524G>A (n.524G>A)
c.454G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984513C>ACA390751899GALCc.463G>T (p.Gly155Ter)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.385G>T (p.Gly129Ter)
n.453G>T
c.295G>T (p.Gly99Ter)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.342G>T
n.164G>T
c.523G>T (n.523G>T)
c.453G>T
14g.87984513C=CA2153385660GALCc.463G= (p.Gly155=)
c.394G= (p.Gly132=)
c.385G= (p.Gly129=)
n.453G=
c.295G= (p.Gly99=)
c.*212G= (n.*212G=)
n.342G=
n.164G=
c.523G= (n.523G=)
c.453G=
14g.87984513C>GCA390751900GALCc.463G>C (p.Gly155Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.453G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.342G>C
n.164G>C
c.523G>C (n.523G>C)
c.453G>C
14g.87984513C>TCA7297351GALCc.463G>A (p.Gly155Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.453G>A
c.295G>A (p.Gly99Arg)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.342G>A
n.164G>A
c.523G>A (n.523G>A)
c.453G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984514A=CA2153385661GALCc.462T= (p.Pro154=)
c.393T= (p.Pro131=)
c.384T= (p.Pro128=)
n.452T=
c.294T= (p.Pro98=)
c.*211T= (n.*211T=)
n.341T=
n.163T=
c.522T= (n.522T=)
c.452T=
14g.87984514A>CCA487366495GALCc.462T>G (p.Pro154=)
c.393T>G (p.Pro131=)
c.384T>G (p.Pro128=)
n.452T>G
c.294T>G (p.Pro98=)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.341T>G
n.163T>G
c.522T>G (n.522T>G)
c.452T>G
14g.87984514A>GCA7297352GALCc.462T>C (p.Pro154=)
c.393T>C (p.Pro131=)
c.384T>C (p.Pro128=)
n.452T>C
c.294T>C (p.Pro98=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.341T>C
n.163T>C
c.522T>C (n.522T>C)
c.452T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984514A>TCA487366496GALCc.462T>A (p.Pro154=)
c.393T>A (p.Pro131=)
c.384T>A (p.Pro128=)
n.452T>A
c.294T>A (p.Pro98=)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.341T>A
n.163T>A
c.522T>A (n.522T>A)
c.452T>A
14g.87984515G>ACA390751901GALCc.461C>T (p.Pro154Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.451C>T
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.340C>T
n.162C>T
c.521C>T (n.521C>T)
c.451C>T
 gnomAD v4
14g.87984515G>CCA390751902GALCc.461C>G (p.Pro154Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.451C>G
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.340C>G
n.162C>G
c.521C>G (n.521C>G)
c.451C>G
14g.87984515G=CA2153385662GALCc.461C= (p.Pro154=)
c.392C= (p.Pro131=)
c.383C= (p.Pro128=)
n.451C=
c.293C= (p.Pro98=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.340C=
n.162C=
c.521C= (n.521C=)
c.451C=
14g.87984515G>TCA7297353GALCc.461C>A (p.Pro154His)
c.392C>A (p.Pro131His)
c.383C>A (p.Pro128His)
n.451C>A
c.293C>A (p.Pro98His)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.340C>A
n.162C>A
c.521C>A (n.521C>A)
c.451C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984516G>ACA390751910GALCc.460C>T (p.Pro154Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.450C>T
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.339C>T
n.161C>T
c.520C>T (n.520C>T)
c.450C>T
 gnomAD v4
14g.87984516G>CCA390751906GALCc.460C>G (p.Pro154Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.450C>G
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.339C>G
n.161C>G
c.520C>G (n.520C>G)
c.450C>G
14g.87984516G>TCA390751907GALCc.460C>A (p.Pro154Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.450C>A
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.339C>A
n.161C>A
c.520C>A (n.520C>A)
c.450C>A
14g.87984517G>ACA7297354GALCc.459C>T (p.Phe153=)
c.390C>T (p.Phe130=)
c.381C>T (p.Phe127=)
n.449C>T
c.291C>T (p.Phe97=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.338C>T
n.160C>T
c.519C>T (n.519C>T)
c.449C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984517G>CCA390751913GALCc.459C>G (p.Phe153Leu)
c.390C>G (p.Phe130Leu)
c.381C>G (p.Phe127Leu)
n.449C>G
c.291C>G (p.Phe97Leu)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.338C>G
n.160C>G
c.519C>G (n.519C>G)
c.449C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984517G=CA2153385663GALCc.459C= (p.Phe153=)
c.390C= (p.Phe130=)
c.381C= (p.Phe127=)
n.449C=
c.291C= (p.Phe97=)
c.*208C= (n.*208C=)
n.338C=
n.160C=
c.519C= (n.519C=)
c.449C=
14g.87984517G>TCA390751915GALCc.459C>A (p.Phe153Leu)
c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.381C>A (p.Phe127Leu)
n.449C>A
c.291C>A (p.Phe97Leu)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.338C>A
n.160C>A
c.519C>A (n.519C>A)
c.449C>A
14g.87984518A>CCA390751916GALCc.458T>G (p.Phe153Cys)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
n.448T>G
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.337T>G
n.159T>G
c.518T>G (n.518T>G)
c.448T>G
14g.87984518A>GCA390751917GALCc.458T>C (p.Phe153Ser)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
n.448T>C
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.337T>C
n.159T>C
c.518T>C (n.518T>C)
c.448T>C
14g.87984518A>TCA390751918GALCc.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.448T>A
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.337T>A
n.159T>A
c.518T>A (n.518T>A)
c.448T>A
14g.87984519A>CCA390751919GALCc.457T>G (p.Phe153Val)
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.379T>G (p.Phe127Val)
n.447T>G
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.336T>G
n.158T>G
c.517T>G (n.517T>G)
c.447T>G
14g.87984519A>GCA390751920GALCc.457T>C (p.Phe153Leu)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
n.447T>C
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.336T>C
n.158T>C
c.517T>C (n.517T>C)
c.447T>C
14g.87984519A>TCA390751921GALCc.457T>A (p.Phe153Ile)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
n.447T>A
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.336T>A
n.158T>A
c.517T>A (n.517T>A)
c.447T>A
14g.87984520T>ACA487366497GALCc.456A>T (p.Ser152=)
c.387A>T (p.Ser129=)
c.378A>T (p.Ser126=)
n.446A>T
c.288A>T (p.Ser96=)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.335A>T
n.157A>T
c.516A>T (n.516A>T)
c.446A>T
14g.87984520T>CCA264711108GALCc.456A>G (p.Ser152=)
c.387A>G (p.Ser129=)
c.378A>G (p.Ser126=)
n.446A>G
c.288A>G (p.Ser96=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.335A>G
n.157A>G
c.516A>G (n.516A>G)
c.446A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984520T>GCA487366498GALCc.456A>C (p.Ser152=)
c.387A>C (p.Ser129=)
c.378A>C (p.Ser126=)
n.446A>C
c.288A>C (p.Ser96=)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.335A>C
n.157A>C
c.516A>C (n.516A>C)
c.446A>C
 ClinVar
14g.87984520T=CA2153385664GALCc.456A= (p.Ser152=)
c.387A= (p.Ser129=)
c.378A= (p.Ser126=)
n.446A=
c.288A= (p.Ser96=)
c.*205A= (n.*205A=)
n.335A=
n.157A=
c.516A= (n.516A=)
c.446A=
14g.87984521G>ACA390751922GALCc.455C>T (p.Ser152Leu)
c.386C>T (p.Ser129Leu)
c.377C>T (p.Ser126Leu)
n.445C>T
c.287C>T (p.Ser96Leu)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.334C>T
n.156C>T
c.515C>T (n.515C>T)
c.445C>T
14g.87984521G>CCA390751923GALCc.455C>G (p.Ser152Ter)
c.386C>G (p.Ser129Ter)
c.377C>G (p.Ser126Ter)
n.445C>G
c.287C>G (p.Ser96Ter)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.334C>G
n.156C>G
c.515C>G (n.515C>G)
c.445C>G
14g.87984521G>TCA390751925GALCc.455C>A (p.Ser152Ter)
c.386C>A (p.Ser129Ter)
c.377C>A (p.Ser126Ter)
n.445C>A
c.287C>A (p.Ser96Ter)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.334C>A
n.156C>A
c.515C>A (n.515C>A)
c.445C>A
 gnomAD v4
14g.87984522A=CA2153385665GALCc.454T= (p.Ser152=)
c.385T= (p.Ser129=)
c.376T= (p.Ser126=)
n.444T=
c.286T= (p.Ser96=)
c.*203T= (n.*203T=)
n.333T=
n.155T=
c.514T= (n.514T=)
c.444T=
14g.87984522A>CCA390751927GALCc.454T>G (p.Ser152Ala)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.444T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.333T>G
n.155T>G
c.514T>G (n.514T>G)
c.444T>G
 gnomAD v4
14g.87984522A>GCA390751929GALCc.454T>C (p.Ser152Pro)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
n.444T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.333T>C
n.155T>C
c.514T>C (n.514T>C)
c.444T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
14g.87984522A>TCA390751928GALCc.454T>A (p.Ser152Thr)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
n.444T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.333T>A
n.155T>A
c.514T>A (n.514T>A)
c.444T>A
14g.87984523C>ACA390751930GALCc.453G>T (p.Trp151Cys)
c.384G>T (p.Trp128Cys)
c.375G>T (p.Trp125Cys)
n.443G>T
c.285G>T (p.Trp95Cys)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.332G>T
n.154G>T
c.513G>T (n.513G>T)
c.443G>T
14g.87984523C=CA2153385666GALCc.453G= (p.Trp151=)
c.384G= (p.Trp128=)
c.375G= (p.Trp125=)
n.443G=
c.285G= (p.Trp95=)
c.*202G= (n.*202G=)
n.332G=
n.154G=
c.513G= (n.513G=)
c.443G=
14g.87984523C>GCA390751932GALCc.453G>C (p.Trp151Cys)
c.384G>C (p.Trp128Cys)
c.375G>C (p.Trp125Cys)
n.443G>C
c.285G>C (p.Trp95Cys)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.332G>C
n.154G>C
c.513G>C (n.513G>C)
c.443G>C
14g.87984523C>TCA7297355GALCc.453G>A (p.Trp151Ter)
c.384G>A (p.Trp128Ter)
c.375G>A (p.Trp125Ter)
n.443G>A
c.285G>A (p.Trp95Ter)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.332G>A
n.154G>A
c.513G>A (n.513G>A)
c.443G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984524C>ACA390751933GALCc.452G>T (p.Trp151Leu)
c.383G>T (p.Trp128Leu)
c.374G>T (p.Trp125Leu)
n.442G>T
c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.331G>T
n.153G>T
c.512G>T (n.512G>T)
c.442G>T
14g.87984524C=CA2153385667GALCc.452G= (p.Trp151=)
c.383G= (p.Trp128=)
c.374G= (p.Trp125=)
n.442G=
c.284G= (p.Trp95=)
c.*201G= (n.*201G=)
n.331G=
n.153G=
c.512G= (n.512G=)
c.442G=
14g.87984524C>GCA390751934GALCc.452G>C (p.Trp151Ser)
c.383G>C (p.Trp128Ser)
c.374G>C (p.Trp125Ser)
n.442G>C
c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.331G>C
n.153G>C
c.512G>C (n.512G>C)
c.442G>C
14g.87984524C>TCA390751937GALCc.452G>A (p.Trp151Ter)
c.383G>A (p.Trp128Ter)
c.374G>A (p.Trp125Ter)
n.442G>A
c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.331G>A
n.153G>A
c.512G>A (n.512G>A)
c.442G>A
 dbSNP
14g.87984525A>CCA390751938GALCc.451T>G (p.Trp151Gly)
c.382T>G (p.Trp128Gly)
c.373T>G (p.Trp125Gly)
n.441T>G
c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.330T>G
n.152T>G
c.511T>G (n.511T>G)
c.441T>G
14g.87984525A>GCA390751939GALCc.451T>C (p.Trp151Arg)
c.382T>C (p.Trp128Arg)
c.373T>C (p.Trp125Arg)
n.441T>C
c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.330T>C
n.152T>C
c.511T>C (n.511T>C)
c.441T>C
14g.87984525A>TCA390751940GALCc.451T>A (p.Trp151Arg)
c.382T>A (p.Trp128Arg)
c.373T>A (p.Trp125Arg)
n.441T>A
c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.330T>A
n.152T>A
c.511T>A (n.511T>A)
c.441T>A
14g.87984526T>ACA10646467GALCc.450A>T (p.Pro150=)
c.381A>T (p.Pro127=)
c.372A>T (p.Pro124=)
n.440A>T
c.282A>T (p.Pro94=)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.329A>T
n.151A>T
c.510A>T (n.510A>T)
c.440A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984526T>CCA487366499GALCc.450A>G (p.Pro150=)
c.381A>G (p.Pro127=)
c.372A>G (p.Pro124=)
n.440A>G
c.282A>G (p.Pro94=)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.329A>G
n.151A>G
c.510A>G (n.510A>G)
c.440A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984526T>GCA487366500GALCc.450A>C (p.Pro150=)
c.381A>C (p.Pro127=)
c.372A>C (p.Pro124=)
n.440A>C
c.282A>C (p.Pro94=)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.329A>C
n.151A>C
c.510A>C (n.510A>C)
c.440A>C
14g.87984526T=CA2153385668GALCc.450A= (p.Pro150=)
c.381A= (p.Pro127=)
c.372A= (p.Pro124=)
n.440A=
c.282A= (p.Pro94=)
c.*199A= (n.*199A=)
n.329A=
n.151A=
c.510A= (n.510A=)
c.440A=
14g.87984527G>ACA390751942GALCc.449C>T (p.Pro150Leu)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.439C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.328C>T
n.150C>T
c.509C>T (n.509C>T)
c.439C>T
 gnomAD v4
14g.87984527G>CCA390751943GALCc.449C>G (p.Pro150Arg)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.439C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.328C>G
n.150C>G
c.509C>G (n.509C>G)
c.439C>G
14g.87984527G>TCA390751947GALCc.449C>A (p.Pro150Gln)
c.380C>A (p.Pro127Gln)
c.371C>A (p.Pro124Gln)
n.439C>A
c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.328C>A
n.150C>A
c.509C>A (n.509C>A)
c.439C>A
14g.87984528G>ACA7297356GALCc.448C>T (p.Pro150Ser)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.438C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.327C>T
n.149C>T
c.508C>T (n.508C>T)
c.438C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984528G>CCA390751952GALCc.448C>G (p.Pro150Ala)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.438C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.327C>G
n.149C>G
c.508C>G (n.508C>G)
c.438C>G
14g.87984528G=CA2153385669GALCc.448C= (p.Pro150=)
c.379C= (p.Pro127=)
c.370C= (p.Pro124=)
n.438C=
c.280C= (p.Pro94=)
c.*197C= (n.*197C=)
n.327C=
n.149C=
c.508C= (n.508C=)
c.438C=
14g.87984528G>TCA390751950GALCc.448C>A (p.Pro150Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.438C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.327C>A
n.149C>A
c.508C>A (n.508C>A)
c.438C>A
14g.87984529C>ACA390751953GALCc.447G>T (p.Leu149Phe)
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.369G>T (p.Leu123Phe)
n.437G>T
c.279G>T (p.Leu93Phe)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.326G>T
n.148G>T
c.507G>T (n.507G>T)
c.437G>T
 COSMIC COSMIC
14g.87984529C=CA2153385670GALCc.447G= (p.Leu149=)
c.378G= (p.Leu126=)
c.369G= (p.Leu123=)
n.437G=
c.279G= (p.Leu93=)
c.*196G= (n.*196G=)
n.326G=
n.148G=
c.507G= (n.507G=)
c.437G=
14g.87984529C>GCA390751954GALCc.447G>C (p.Leu149Phe)
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.369G>C (p.Leu123Phe)
n.437G>C
c.279G>C (p.Leu93Phe)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.326G>C
n.148G>C
c.507G>C (n.507G>C)
c.437G>C
14g.87984529C>TCA487366501GALCc.447G>A (p.Leu149=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.369G>A (p.Leu123=)
n.437G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.326G>A
n.148G>A
c.507G>A (n.507G>A)
c.437G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984530A>CCA390751956GALCc.446T>G (p.Leu149Trp)
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.368T>G (p.Leu123Trp)
n.436T>G
c.278T>G (p.Leu93Trp)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.325T>G
n.147T>G
c.506T>G (n.506T>G)
c.436T>G
14g.87984530A>GCA390751959GALCc.446T>C (p.Leu149Ser)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.368T>C (p.Leu123Ser)
n.436T>C
c.278T>C (p.Leu93Ser)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.325T>C
n.147T>C
c.506T>C (n.506T>C)
c.436T>C
14g.87984530A>TCA390751962GALCc.446T>A (p.Leu149Ter)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.368T>A (p.Leu123Ter)
n.436T>A
c.278T>A (p.Leu93Ter)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.325T>A
n.147T>A
c.506T>A (n.506T>A)
c.436T>A
14g.87984531A>CCA390751965GALCc.445T>G (p.Leu149Val)
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.367T>G (p.Leu123Val)
n.435T>G
c.277T>G (p.Leu93Val)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.324T>G
n.146T>G
c.505T>G (n.505T>G)
c.435T>G
14g.87984531A>GCA487366502GALCc.445T>C (p.Leu149=)
c.376T>C (p.Leu126=)
c.367T>C (p.Leu123=)
n.435T>C
c.277T>C (p.Leu93=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.324T>C
n.146T>C
c.505T>C (n.505T>C)
c.435T>C
14g.87984531A>TCA390751967GALCc.445T>A (p.Leu149Met)
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.367T>A (p.Leu123Met)
n.435T>A
c.277T>A (p.Leu93Met)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.324T>A
n.146T>A
c.505T>A (n.505T>A)
c.435T>A
14g.87984532C>ACA7297357GALCc.444G>T (p.Gly148=)
c.375G>T (p.Gly125=)
c.366G>T (p.Gly122=)
n.434G>T
c.276G>T (p.Gly92=)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.323G>T
n.145G>T
c.504G>T (n.504G>T)
c.434G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984532C=CA2153385671GALCc.444G= (p.Gly148=)
c.375G= (p.Gly125=)
c.366G= (p.Gly122=)
n.434G=
c.276G= (p.Gly92=)
c.*193G= (n.*193G=)
n.323G=
n.145G=
c.504G= (n.504G=)
c.434G=
14g.87984532C>GCA487366504GALCc.444G>C (p.Gly148=)
c.375G>C (p.Gly125=)
c.366G>C (p.Gly122=)
n.434G>C
c.276G>C (p.Gly92=)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.323G>C
n.145G>C
c.504G>C (n.504G>C)
c.434G>C
14g.87984532C>TCA487366503GALCc.444G>A (p.Gly148=)
c.375G>A (p.Gly125=)
c.366G>A (p.Gly122=)
n.434G>A
c.276G>A (p.Gly92=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.323G>A
n.145G>A
c.504G>A (n.504G>A)
c.434G>A
 gnomAD v4
14g.87984533C>ACA390751969GALCc.443G>T (p.Gly148Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.433G>T
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.322G>T
n.144G>T
c.503G>T (n.503G>T)
c.433G>T
14g.87984533C=CA2153385672GALCc.443G= (p.Gly148=)
c.374G= (p.Gly125=)
c.365G= (p.Gly122=)
n.433G=
c.275G= (p.Gly92=)
c.*192G= (n.*192G=)
n.322G=
n.144G=
c.503G= (n.503G=)
c.433G=
14g.87984533C>GCA7297358GALCc.443G>C (p.Gly148Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.433G>C
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.322G>C
n.144G>C
c.503G>C (n.503G>C)
c.433G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984533C>TCA264711113GALCc.443G>A (p.Gly148Glu)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.433G>A
c.275G>A (p.Gly92Glu)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.322G>A
n.144G>A
c.503G>A (n.503G>A)
c.433G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984534C>ACA390751975GALCc.443-1G>T (n.443-1G>T)
c.374-1G>T (n.374-1G>T)
c.365-1G>T (n.365-1G>T)
n.433-1G>T
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
c.*192-1G>T (n.*192-1G>T)
n.322-1G>T
n.144-1G>T
c.503-1G>T (n.503-1G>T)
c.433-1G>T
14g.87984534C=CA2153385673GALCc.443-1G= (n.443-1G=)
c.374-1G= (n.374-1G=)
c.365-1G= (n.365-1G=)
n.433-1G=
c.275-1G= (n.275-1G=)
c.*192-1G= (n.*192-1G=)
n.322-1G=
n.144-1G=
c.503-1G= (n.503-1G=)
c.433-1G=
14g.87984534C>GCA390751977GALCc.443-1G>C (n.443-1G>C)
c.374-1G>C (n.374-1G>C)
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
n.433-1G>C
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
c.*192-1G>C (n.*192-1G>C)
n.322-1G>C
n.144-1G>C
c.503-1G>C (n.503-1G>C)
c.433-1G>C
 ClinVar dbSNP
14g.87984534C>TCA390751971GALCc.443-1G>A (n.443-1G>A)
c.374-1G>A (n.374-1G>A)
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
n.433-1G>A
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
c.*192-1G>A (n.*192-1G>A)
n.322-1G>A
n.144-1G>A
c.503-1G>A (n.503-1G>A)
c.433-1G>A
14g.87984535T>ACA390751980GALCc.443-2A>T (n.443-2A>T)
c.374-2A>T (n.374-2A>T)
c.365-2A>T (n.365-2A>T)
n.433-2A>T
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
c.*192-2A>T (n.*192-2A>T)
n.322-2A>T
n.144-2A>T
c.503-2A>T (n.503-2A>T)
c.433-2A>T
14g.87984535T>CCA390751979GALCc.443-2A>G (n.443-2A>G)
c.374-2A>G (n.374-2A>G)
c.365-2A>G (n.365-2A>G)
n.433-2A>G
c.275-2A>G (n.275-2A>G)
c.*192-2A>G (n.*192-2A>G)
n.322-2A>G
n.144-2A>G
c.503-2A>G (n.503-2A>G)
c.433-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87984535T>GCA390751983GALCc.443-2A>C (n.443-2A>C)
c.374-2A>C (n.374-2A>C)
c.365-2A>C (n.365-2A>C)
n.433-2A>C
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
c.*192-2A>C (n.*192-2A>C)
n.322-2A>C
n.144-2A>C
c.503-2A>C (n.503-2A>C)
c.433-2A>C
14g.87984535T=CA2153385674GALCc.443-2A= (n.443-2A=)
c.374-2A= (n.374-2A=)
c.365-2A= (n.365-2A=)
n.433-2A=
c.275-2A= (n.275-2A=)
c.*192-2A= (n.*192-2A=)
n.322-2A=
n.144-2A=
c.503-2A= (n.503-2A=)
c.433-2A=
14g.87984536G>ACA7297359GALCc.443-3C>T (n.443-3C>T)
c.374-3C>T (n.374-3C>T)
c.365-3C>T (n.365-3C>T)
n.433-3C>T
c.275-3C>T (n.275-3C>T)
c.*192-3C>T (n.*192-3C>T)
n.322-3C>T
n.144-3C>T
c.503-3C>T (n.503-3C>T)
c.433-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.87984536G=CA2153385675GALCc.443-3C= (n.443-3C=)
c.374-3C= (n.374-3C=)
c.365-3C= (n.365-3C=)
n.433-3C=
c.275-3C= (n.275-3C=)
c.*192-3C= (n.*192-3C=)
n.322-3C=
n.144-3C=
c.503-3C= (n.503-3C=)
c.433-3C=
14g.87984539G>CCA965692635GALCc.443-6C>G (n.443-6C>G)
c.374-6C>G (n.374-6C>G)
c.365-6C>G (n.365-6C>G)
n.433-6C>G
c.275-6C>G (n.275-6C>G)
c.*192-6C>G (n.*192-6C>G)
n.322-6C>G
n.144-6C>G
c.503-6C>G (n.503-6C>G)
c.433-6C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984539G=CA2153385676GALCc.443-6C= (n.443-6C=)
c.374-6C= (n.374-6C=)
c.365-6C= (n.365-6C=)
n.433-6C=
c.275-6C= (n.275-6C=)
c.*192-6C= (n.*192-6C=)
n.322-6C=
n.144-6C=
c.503-6C= (n.503-6C=)
c.433-6C=
14g.87984539G>TCA965692642GALCc.443-6C>A (n.443-6C>A)
c.374-6C>A (n.374-6C>A)
c.365-6C>A (n.365-6C>A)
n.433-6C>A
c.275-6C>A (n.275-6C>A)
c.*192-6C>A (n.*192-6C>A)
n.322-6C>A
n.144-6C>A
c.503-6C>A (n.503-6C>A)
c.433-6C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984541G>ACA2625961844GALCc.443-8C>T (n.443-8C>T)
c.374-8C>T (n.374-8C>T)
c.365-8C>T (n.365-8C>T)
n.433-8C>T
c.275-8C>T (n.275-8C>T)
c.*192-8C>T (n.*192-8C>T)
n.322-8C>T
n.144-8C>T
c.503-8C>T (n.503-8C>T)
c.433-8C>T
 gnomAD v4
14g.87984541G>CCA2573150198GALCc.443-8C>G (n.443-8C>G)
c.374-8C>G (n.374-8C>G)
c.365-8C>G (n.365-8C>G)
n.433-8C>G
c.275-8C>G (n.275-8C>G)
c.*192-8C>G (n.*192-8C>G)
n.322-8C>G
n.144-8C>G
c.503-8C>G (n.503-8C>G)
c.433-8C>G
 ClinVar dbSNP
14g.87984541G=CA2153385677GALCc.443-8C= (n.443-8C=)
c.374-8C= (n.374-8C=)
c.365-8C= (n.365-8C=)
n.433-8C=
c.275-8C= (n.275-8C=)
c.*192-8C= (n.*192-8C=)
n.322-8C=
n.144-8C=
c.503-8C= (n.503-8C=)
c.433-8C=
14g.87984541G>TCA2153385678GALCc.443-8C>A (n.443-8C>A)
c.374-8C>A (n.374-8C>A)
c.365-8C>A (n.365-8C>A)
n.433-8C>A
c.275-8C>A (n.275-8C>A)
c.*192-8C>A (n.*192-8C>A)
n.322-8C>A
n.144-8C>A
c.503-8C>A (n.503-8C>A)
c.433-8C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87984543G>ACA965692648GALCc.443-10C>T (n.443-10C>T)
c.374-10C>T (n.374-10C>T)
c.365-10C>T (n.365-10C>T)
n.433-10C>T
c.275-10C>T (n.275-10C>T)
c.*192-10C>T (n.*192-10C>T)
n.322-10C>T
n.144-10C>T
c.503-10C>T (n.503-10C>T)
c.433-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984543G>CCA615278316GALCc.443-10C>G (n.443-10C>G)
c.374-10C>G (n.374-10C>G)
c.365-10C>G (n.365-10C>G)
n.433-10C>G
c.275-10C>G (n.275-10C>G)
c.*192-10C>G (n.*192-10C>G)
n.322-10C>G
n.144-10C>G
c.503-10C>G (n.503-10C>G)
c.433-10C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984543G=CA2153385679GALCc.443-10C= (n.443-10C=)
c.374-10C= (n.374-10C=)
c.365-10C= (n.365-10C=)
n.433-10C=
c.275-10C= (n.275-10C=)
c.*192-10C= (n.*192-10C=)
n.322-10C=
n.144-10C=
c.503-10C= (n.503-10C=)
c.433-10C=
14g.87984544A=CA2153385680GALCc.443-11T= (n.443-11T=)
c.374-11T= (n.374-11T=)
c.365-11T= (n.365-11T=)
n.433-11T=
c.275-11T= (n.275-11T=)
c.*192-11T= (n.*192-11T=)
n.322-11T=
n.144-11T=
c.503-11T= (n.503-11T=)
c.433-11T=
14g.87984544A>CCA2625961845GALCc.443-11T>G (n.443-11T>G)
c.374-11T>G (n.374-11T>G)
c.365-11T>G (n.365-11T>G)
n.433-11T>G
c.275-11T>G (n.275-11T>G)
c.*192-11T>G (n.*192-11T>G)
n.322-11T>G
n.144-11T>G
c.503-11T>G (n.503-11T>G)
c.433-11T>G
 gnomAD v4
14g.87984544A>TCA965692658GALCc.443-11T>A (n.443-11T>A)
c.374-11T>A (n.374-11T>A)
c.365-11T>A (n.365-11T>A)
n.433-11T>A
c.275-11T>A (n.275-11T>A)
c.*192-11T>A (n.*192-11T>A)
n.322-11T>A
n.144-11T>A
c.503-11T>A (n.503-11T>A)
c.433-11T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984545A=CA2153385681GALCc.443-12T= (n.443-12T=)
c.374-12T= (n.374-12T=)
c.365-12T= (n.365-12T=)
n.433-12T=
c.275-12T= (n.275-12T=)
c.*192-12T= (n.*192-12T=)
n.322-12T=
n.144-12T=
c.503-12T= (n.503-12T=)
c.433-12T=
14g.87984545A>CCA10587191GALCc.443-12T>G (n.443-12T>G)
c.374-12T>G (n.374-12T>G)
c.365-12T>G (n.365-12T>G)
n.433-12T>G
c.275-12T>G (n.275-12T>G)
c.*192-12T>G (n.*192-12T>G)
n.322-12T>G
n.144-12T>G
c.503-12T>G (n.503-12T>G)
c.433-12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984546G>ACA7297361GALCc.443-13C>T (n.443-13C>T)
c.374-13C>T (n.374-13C>T)
c.365-13C>T (n.365-13C>T)
n.433-13C>T
c.275-13C>T (n.275-13C>T)
c.*192-13C>T (n.*192-13C>T)
n.322-13C>T
n.144-13C>T
c.503-13C>T (n.503-13C>T)
c.433-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.87984546G>CCA7297360GALCc.443-13C>G (n.443-13C>G)
c.374-13C>G (n.374-13C>G)
c.365-13C>G (n.365-13C>G)
n.433-13C>G
c.275-13C>G (n.275-13C>G)
c.*192-13C>G (n.*192-13C>G)
n.322-13C>G
n.144-13C>G
c.503-13C>G (n.503-13C>G)
c.433-13C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984546G=CA2153385682GALCc.443-13C= (n.443-13C=)
c.374-13C= (n.374-13C=)
c.365-13C= (n.365-13C=)
n.433-13C=
c.275-13C= (n.275-13C=)
c.*192-13C= (n.*192-13C=)
n.322-13C=
n.144-13C=
c.503-13C= (n.503-13C=)
c.433-13C=
14g.87984546G>TCA2739278032GALCc.443-13C>A (n.443-13C>A)
c.374-13C>A (n.374-13C>A)
c.365-13C>A (n.365-13C>A)
n.433-13C>A
c.275-13C>A (n.275-13C>A)
c.*192-13C>A (n.*192-13C>A)
n.322-13C>A
n.144-13C>A
c.503-13C>A (n.503-13C>A)
c.433-13C>A
 ClinVar
14g.87984546_87984549delinsGGGACA2153385683GALCc.443-16_443-13delinsTCCC (n.443-16_443-13delinsTCCC)
c.374-16_374-13delinsTCCC (n.374-16_374-13delinsTCCC)
c.365-16_365-13delinsTCCC (n.365-16_365-13delinsTCCC)
n.433-16_433-13delinsTCCC
c.275-16_275-13delinsTCCC (n.275-16_275-13delinsTCCC)
c.*192-16_*192-13delinsTCCC (n.*192-16_*192-13delinsTCCC)
n.322-16_322-13delinsTCCC
n.144-16_144-13delinsTCCC
c.503-16_503-13delinsTCCC (n.503-16_503-13delinsTCCC)
c.433-16_433-13delinsTCCC
14g.87984547G>ACA2625961846GALCc.443-14C>T (n.443-14C>T)
c.374-14C>T (n.374-14C>T)
c.365-14C>T (n.365-14C>T)
n.433-14C>T
c.275-14C>T (n.275-14C>T)
c.*192-14C>T (n.*192-14C>T)
n.322-14C>T
n.144-14C>T
c.503-14C>T (n.503-14C>T)
c.433-14C>T
 gnomAD v4
14g.87984547G>CCA709638555GALCc.443-14C>G (n.443-14C>G)
c.374-14C>G (n.374-14C>G)
c.365-14C>G (n.365-14C>G)
n.433-14C>G
c.275-14C>G (n.275-14C>G)
c.*192-14C>G (n.*192-14C>G)
n.322-14C>G
n.144-14C>G
c.503-14C>G (n.503-14C>G)
c.433-14C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984547G=CA2153385685GALCc.443-14C= (n.443-14C=)
c.374-14C= (n.374-14C=)
c.365-14C= (n.365-14C=)
n.433-14C=
c.275-14C= (n.275-14C=)
c.*192-14C= (n.*192-14C=)
n.322-14C=
n.144-14C=
c.503-14C= (n.503-14C=)
c.433-14C=
14g.87984552_87984554delCA2153385684GALCc.443-16_443-14del (n.443-16_443-14del)
c.374-16_374-14del (n.374-16_374-14del)
c.365-16_365-14del (n.365-16_365-14del)
n.433-16_433-14del
c.275-16_275-14del (n.275-16_275-14del)
c.*192-16_*192-14del (n.*192-16_*192-14del)
n.322-16_322-14del
n.144-16_144-14del
c.503-16_503-14del (n.503-16_503-14del)
c.433-16_433-14del
 dbSNP
14g.87984548G>ACA264711119GALCc.443-15C>T (n.443-15C>T)
c.374-15C>T (n.374-15C>T)
c.365-15C>T (n.365-15C>T)
n.433-15C>T
c.275-15C>T (n.275-15C>T)
c.*192-15C>T (n.*192-15C>T)
n.322-15C>T
n.144-15C>T
c.503-15C>T (n.503-15C>T)
c.433-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984548G>CCA7297362GALCc.443-15C>G (n.443-15C>G)
c.374-15C>G (n.374-15C>G)
c.365-15C>G (n.365-15C>G)
n.433-15C>G
c.275-15C>G (n.275-15C>G)
c.*192-15C>G (n.*192-15C>G)
n.322-15C>G
n.144-15C>G
c.503-15C>G (n.503-15C>G)
c.433-15C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984548G=CA2153385686GALCc.443-15C= (n.443-15C=)
c.374-15C= (n.374-15C=)
c.365-15C= (n.365-15C=)
n.433-15C=
c.275-15C= (n.275-15C=)
c.*192-15C= (n.*192-15C=)
n.322-15C=
n.144-15C=
c.503-15C= (n.503-15C=)
c.433-15C=
14g.87984550G>CCA7297363GALCc.443-17C>G (n.443-17C>G)
c.374-17C>G (n.374-17C>G)
c.365-17C>G (n.365-17C>G)
n.433-17C>G
c.275-17C>G (n.275-17C>G)
c.*192-17C>G (n.*192-17C>G)
n.322-17C>G
n.144-17C>G
c.503-17C>G (n.503-17C>G)
c.433-17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.87984550G=CA2153385687GALCc.443-17C= (n.443-17C=)
c.374-17C= (n.374-17C=)
c.365-17C= (n.365-17C=)
n.433-17C=
c.275-17C= (n.275-17C=)
c.*192-17C= (n.*192-17C=)
n.322-17C=
n.144-17C=
c.503-17C= (n.503-17C=)
c.433-17C=
14g.87984551G>ACA2625961847GALCc.443-18C>T (n.443-18C>T)
c.374-18C>T (n.374-18C>T)
c.365-18C>T (n.365-18C>T)
n.433-18C>T
c.275-18C>T (n.275-18C>T)
c.*192-18C>T (n.*192-18C>T)
n.322-18C>T
n.144-18C>T
c.503-18C>T (n.503-18C>T)
c.433-18C>T
 gnomAD v4
14g.87984554dupCA2575595315GALCc.443-20dup (n.443-20dup)
c.374-20dup (n.374-20dup)
c.365-20dup (n.365-20dup)
n.433-20dup
c.275-20dup (n.275-20dup)
c.*192-20dup (n.*192-20dup)
n.322-20dup
n.144-20dup
c.503-20dup (n.503-20dup)
c.433-20dup
14g.87984554G>ACA2625961848GALCc.443-21C>T (n.443-21C>T)
c.374-21C>T (n.374-21C>T)
c.365-21C>T (n.365-21C>T)
n.433-21C>T
c.275-21C>T (n.275-21C>T)
c.*192-21C>T (n.*192-21C>T)
n.322-21C>T
n.144-21C>T
c.503-21C>T (n.503-21C>T)
c.433-21C>T
 gnomAD v4
14g.87984555C>ACA2575595316GALCc.443-22G>T (n.443-22G>T)
c.374-22G>T (n.374-22G>T)
c.365-22G>T (n.365-22G>T)
n.433-22G>T
c.275-22G>T (n.275-22G>T)
c.*192-22G>T (n.*192-22G>T)
n.322-22G>T
n.144-22G>T
c.503-22G>T (n.503-22G>T)
c.433-22G>T
14g.87984555C=CA2153385688GALCc.443-22G= (n.443-22G=)
c.374-22G= (n.374-22G=)
c.365-22G= (n.365-22G=)
n.433-22G=
c.275-22G= (n.275-22G=)
c.*192-22G= (n.*192-22G=)
n.322-22G=
n.144-22G=
c.503-22G= (n.503-22G=)
c.433-22G=
14g.87984555C>TCA2153385689GALCc.443-22G>A (n.443-22G>A)
c.374-22G>A (n.374-22G>A)
c.365-22G>A (n.365-22G>A)
n.433-22G>A
c.275-22G>A (n.275-22G>A)
c.*192-22G>A (n.*192-22G>A)
n.322-22G>A
n.144-22G>A
c.503-22G>A (n.503-22G>A)
c.433-22G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87984557A>GCA2625961849GALCc.443-24T>C (n.443-24T>C)
c.374-24T>C (n.374-24T>C)
c.365-24T>C (n.365-24T>C)
n.433-24T>C
c.275-24T>C (n.275-24T>C)
c.*192-24T>C (n.*192-24T>C)
n.322-24T>C
n.144-24T>C
c.503-24T>C (n.503-24T>C)
c.433-24T>C
 gnomAD v4
14g.87984559G>ACA615278321GALCc.443-26C>T (n.443-26C>T)
c.374-26C>T (n.374-26C>T)
c.365-26C>T (n.365-26C>T)
n.433-26C>T
c.275-26C>T (n.275-26C>T)
c.*192-26C>T (n.*192-26C>T)
n.322-26C>T
n.144-26C>T
c.503-26C>T (n.503-26C>T)
c.433-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984559G>CCA7297364GALCc.443-26C>G (n.443-26C>G)
c.374-26C>G (n.374-26C>G)
c.365-26C>G (n.365-26C>G)
n.433-26C>G
c.275-26C>G (n.275-26C>G)
c.*192-26C>G (n.*192-26C>G)
n.322-26C>G
n.144-26C>G
c.503-26C>G (n.503-26C>G)
c.433-26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984559G=CA2153385690GALCc.443-26C= (n.443-26C=)
c.374-26C= (n.374-26C=)
c.365-26C= (n.365-26C=)
n.433-26C=
c.275-26C= (n.275-26C=)
c.*192-26C= (n.*192-26C=)
n.322-26C=
n.144-26C=
c.503-26C= (n.503-26C=)
c.433-26C=
14g.87984560delCA2802492960GALCc.443-26del (n.443-26del)
c.374-26del (n.374-26del)
c.365-26del (n.365-26del)
n.433-26del
c.275-26del (n.275-26del)
c.*192-26del (n.*192-26del)
n.322-26del
n.144-26del
c.503-26del (n.503-26del)
c.433-26del
14g.87984561T>ACA264711124GALCc.443-28A>T (n.443-28A>T)
c.374-28A>T (n.374-28A>T)
c.365-28A>T (n.365-28A>T)
n.433-28A>T
c.275-28A>T (n.275-28A>T)
c.*192-28A>T (n.*192-28A>T)
n.322-28A>T
n.144-28A>T
c.503-28A>T (n.503-28A>T)
c.433-28A>T
 dbSNP
14g.87984561T>CCA2802492961GALCc.443-28A>G (n.443-28A>G)
c.374-28A>G (n.374-28A>G)
c.365-28A>G (n.365-28A>G)
n.433-28A>G
c.275-28A>G (n.275-28A>G)
c.*192-28A>G (n.*192-28A>G)
n.322-28A>G
n.144-28A>G
c.503-28A>G (n.503-28A>G)
c.433-28A>G
14g.87984561T=CA2153385691GALCc.443-28A= (n.443-28A=)
c.374-28A= (n.374-28A=)
c.365-28A= (n.365-28A=)
n.433-28A=
c.275-28A= (n.275-28A=)
c.*192-28A= (n.*192-28A=)
n.322-28A=
n.144-28A=
c.503-28A= (n.503-28A=)
c.433-28A=
14g.87984562A=CA2153385692GALCc.443-29T= (n.443-29T=)
c.374-29T= (n.374-29T=)
c.365-29T= (n.365-29T=)
n.433-29T=
c.275-29T= (n.275-29T=)
c.*192-29T= (n.*192-29T=)
n.322-29T=
n.144-29T=
c.503-29T= (n.503-29T=)
c.433-29T=
14g.87984562A>GCA2625961850GALCc.443-29T>C (n.443-29T>C)
c.374-29T>C (n.374-29T>C)
c.365-29T>C (n.365-29T>C)
n.433-29T>C
c.275-29T>C (n.275-29T>C)
c.*192-29T>C (n.*192-29T>C)
n.322-29T>C
n.144-29T>C
c.503-29T>C (n.503-29T>C)
c.433-29T>C
 gnomAD v4
14g.87984562A>TCA7297365GALCc.443-29T>A (n.443-29T>A)
c.374-29T>A (n.374-29T>A)
c.365-29T>A (n.365-29T>A)
n.433-29T>A
c.275-29T>A (n.275-29T>A)
c.*192-29T>A (n.*192-29T>A)
n.322-29T>A
n.144-29T>A
c.503-29T>A (n.503-29T>A)
c.433-29T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984563G>ACA10587192GALCc.443-30C>T (n.443-30C>T)
c.374-30C>T (n.374-30C>T)
c.365-30C>T (n.365-30C>T)
n.433-30C>T
c.275-30C>T (n.275-30C>T)
c.*192-30C>T (n.*192-30C>T)
n.322-30C>T
n.144-30C>T
c.503-30C>T (n.503-30C>T)
c.433-30C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984563G=CA2153385693GALCc.443-30C= (n.443-30C=)
c.374-30C= (n.374-30C=)
c.365-30C= (n.365-30C=)
n.433-30C=
c.275-30C= (n.275-30C=)
c.*192-30C= (n.*192-30C=)
n.322-30C=
n.144-30C=
c.503-30C= (n.503-30C=)
c.433-30C=
14g.87984564A=CA2153385694GALCc.443-31T= (n.443-31T=)
c.374-31T= (n.374-31T=)
c.365-31T= (n.365-31T=)
n.433-31T=
c.275-31T= (n.275-31T=)
c.*192-31T= (n.*192-31T=)
n.322-31T=
n.144-31T=
c.503-31T= (n.503-31T=)
c.433-31T=
14g.87984564A>GCA7297366GALCc.443-31T>C (n.443-31T>C)
c.374-31T>C (n.374-31T>C)
c.365-31T>C (n.365-31T>C)
n.433-31T>C
c.275-31T>C (n.275-31T>C)
c.*192-31T>C (n.*192-31T>C)
n.322-31T>C
n.144-31T>C
c.503-31T>C (n.503-31T>C)
c.433-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984565G>ACA965692681GALCc.443-32C>T (n.443-32C>T)
c.374-32C>T (n.374-32C>T)
c.365-32C>T (n.365-32C>T)
n.433-32C>T
c.275-32C>T (n.275-32C>T)
c.*192-32C>T (n.*192-32C>T)
n.322-32C>T
n.144-32C>T
c.503-32C>T (n.503-32C>T)
c.433-32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984565G=CA2153385695GALCc.443-32C= (n.443-32C=)
c.374-32C= (n.374-32C=)
c.365-32C= (n.365-32C=)
n.433-32C=
c.275-32C= (n.275-32C=)
c.*192-32C= (n.*192-32C=)
n.322-32C=
n.144-32C=
c.503-32C= (n.503-32C=)
c.433-32C=
14g.87984565_87984566dupCA2625961851GALCc.443-33_443-32dup (n.443-33_443-32dup)
c.374-33_374-32dup (n.374-33_374-32dup)
c.365-33_365-32dup (n.365-33_365-32dup)
n.433-33_433-32dup
c.275-33_275-32dup (n.275-33_275-32dup)
c.*192-33_*192-32dup (n.*192-33_*192-32dup)
n.322-33_322-32dup
n.144-33_144-32dup
c.503-33_503-32dup (n.503-33_503-32dup)
c.433-33_433-32dup
 gnomAD v4
14g.87984566G>ACA2153385697GALCc.443-33C>T (n.443-33C>T)
c.374-33C>T (n.374-33C>T)
c.365-33C>T (n.365-33C>T)
n.433-33C>T
c.275-33C>T (n.275-33C>T)
c.*192-33C>T (n.*192-33C>T)
n.322-33C>T
n.144-33C>T
c.503-33C>T (n.503-33C>T)
c.433-33C>T
 dbSNP
14g.87984566G=CA2153385696GALCc.443-33C= (n.443-33C=)
c.374-33C= (n.374-33C=)
c.365-33C= (n.365-33C=)
n.433-33C=
c.275-33C= (n.275-33C=)
c.*192-33C= (n.*192-33C=)
n.322-33C=
n.144-33C=
c.503-33C= (n.503-33C=)
c.433-33C=
14g.87984566G>TCA7297367GALCc.443-33C>A (n.443-33C>A)
c.374-33C>A (n.374-33C>A)
c.365-33C>A (n.365-33C>A)
n.433-33C>A
c.275-33C>A (n.275-33C>A)
c.*192-33C>A (n.*192-33C>A)
n.322-33C>A
n.144-33C>A
c.503-33C>A (n.503-33C>A)
c.433-33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984567A=CA2153385698GALCc.443-34T= (n.443-34T=)
c.374-34T= (n.374-34T=)
c.365-34T= (n.365-34T=)
n.433-34T=
c.275-34T= (n.275-34T=)
c.*192-34T= (n.*192-34T=)
n.322-34T=
n.144-34T=
c.503-34T= (n.503-34T=)
c.433-34T=
14g.87984567A>GCA965692688GALCc.443-34T>C (n.443-34T>C)
c.374-34T>C (n.374-34T>C)
c.365-34T>C (n.365-34T>C)
n.433-34T>C
c.275-34T>C (n.275-34T>C)
c.*192-34T>C (n.*192-34T>C)
n.322-34T>C
n.144-34T>C
c.503-34T>C (n.503-34T>C)
c.433-34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984568G>ACA2575595320GALCc.443-35C>T (n.443-35C>T)
c.374-35C>T (n.374-35C>T)
c.365-35C>T (n.365-35C>T)
n.433-35C>T
c.275-35C>T (n.275-35C>T)
c.*192-35C>T (n.*192-35C>T)
n.322-35C>T
n.144-35C>T
c.503-35C>T (n.503-35C>T)
c.433-35C>T
14g.87984569G>CCA7297369GALCc.443-36C>G (n.443-36C>G)
c.374-36C>G (n.374-36C>G)
c.365-36C>G (n.365-36C>G)
n.433-36C>G
c.275-36C>G (n.275-36C>G)
c.*192-36C>G (n.*192-36C>G)
n.322-36C>G
n.144-36C>G
c.503-36C>G (n.503-36C>G)
c.433-36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984569G=CA2153385699GALCc.443-36C= (n.443-36C=)
c.374-36C= (n.374-36C=)
c.365-36C= (n.365-36C=)
n.433-36C=
c.275-36C= (n.275-36C=)
c.*192-36C= (n.*192-36C=)
n.322-36C=
n.144-36C=
c.503-36C= (n.503-36C=)
c.433-36C=
14g.87984569G>TCA7297368GALCc.443-36C>A (n.443-36C>A)
c.374-36C>A (n.374-36C>A)
c.365-36C>A (n.365-36C>A)
n.433-36C>A
c.275-36C>A (n.275-36C>A)
c.*192-36C>A (n.*192-36C>A)
n.322-36C>A
n.144-36C>A
c.503-36C>A (n.503-36C>A)
c.433-36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984570T>CCA7297370GALCc.443-37A>G (n.443-37A>G)
c.374-37A>G (n.374-37A>G)
c.365-37A>G (n.365-37A>G)
n.433-37A>G
c.275-37A>G (n.275-37A>G)
c.*192-37A>G (n.*192-37A>G)
n.322-37A>G
n.144-37A>G
c.503-37A>G (n.503-37A>G)
c.433-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984570T=CA2153385700GALCc.443-37A= (n.443-37A=)
c.374-37A= (n.374-37A=)
c.365-37A= (n.365-37A=)
n.433-37A=
c.275-37A= (n.275-37A=)
c.*192-37A= (n.*192-37A=)
n.322-37A=
n.144-37A=
c.503-37A= (n.503-37A=)
c.433-37A=
14g.87984572_87984573delCA2575595321GALCc.443-38_443-37del (n.443-38_443-37del)
c.374-38_374-37del (n.374-38_374-37del)
c.365-38_365-37del (n.365-38_365-37del)
n.433-38_433-37del
c.275-38_275-37del (n.275-38_275-37del)
c.*192-38_*192-37del (n.*192-38_*192-37del)
n.322-38_322-37del
n.144-38_144-37del
c.503-38_503-37del (n.503-38_503-37del)
c.433-38_433-37del
14g.87984571A=CA2153385701GALCc.443-38T= (n.443-38T=)
c.374-38T= (n.374-38T=)
c.365-38T= (n.365-38T=)
n.433-38T=
c.275-38T= (n.275-38T=)
c.*192-38T= (n.*192-38T=)
n.322-38T=
n.144-38T=
c.503-38T= (n.503-38T=)
c.433-38T=
14g.87984571A>GCA7297371GALCc.443-38T>C (n.443-38T>C)
c.374-38T>C (n.374-38T>C)
c.365-38T>C (n.365-38T>C)
n.433-38T>C
c.275-38T>C (n.275-38T>C)
c.*192-38T>C (n.*192-38T>C)
n.322-38T>C
n.144-38T>C
c.503-38T>C (n.503-38T>C)
c.433-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984572T>GCA264711132GALCc.443-39A>C (n.443-39A>C)
c.374-39A>C (n.374-39A>C)
c.365-39A>C (n.365-39A>C)
n.433-39A>C
c.275-39A>C (n.275-39A>C)
c.*192-39A>C (n.*192-39A>C)
n.322-39A>C
n.144-39A>C
c.503-39A>C (n.503-39A>C)
c.433-39A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984572T=CA2153385702GALCc.443-39A= (n.443-39A=)
c.374-39A= (n.374-39A=)
c.365-39A= (n.365-39A=)
n.433-39A=
c.275-39A= (n.275-39A=)
c.*192-39A= (n.*192-39A=)
n.322-39A=
n.144-39A=
c.503-39A= (n.503-39A=)
c.433-39A=
14g.87984573A>GCA2625961852GALCc.443-40T>C (n.443-40T>C)
c.374-40T>C (n.374-40T>C)
c.365-40T>C (n.365-40T>C)
n.433-40T>C
c.275-40T>C (n.275-40T>C)
c.*192-40T>C (n.*192-40T>C)
n.322-40T>C
n.144-40T>C
c.503-40T>C (n.503-40T>C)
c.433-40T>C
 gnomAD v4
14g.87984574delCA2575595323GALCc.443-40del (n.443-40del)
c.374-40del (n.374-40del)
c.365-40del (n.365-40del)
n.433-40del
c.275-40del (n.275-40del)
c.*192-40del (n.*192-40del)
n.322-40del
n.144-40del
c.503-40del (n.503-40del)
c.433-40del
14g.87984575C>ACA2625961853GALCc.443-42G>T (n.443-42G>T)
c.374-42G>T (n.374-42G>T)
c.365-42G>T (n.365-42G>T)
n.433-42G>T
c.275-42G>T (n.275-42G>T)
c.*192-42G>T (n.*192-42G>T)
n.322-42G>T
n.144-42G>T
c.503-42G>T (n.503-42G>T)
c.433-42G>T
 gnomAD v4
14g.87984575C=CA2153385703GALCc.443-42G= (n.443-42G=)
c.374-42G= (n.374-42G=)
c.365-42G= (n.365-42G=)
n.433-42G=
c.275-42G= (n.275-42G=)
c.*192-42G= (n.*192-42G=)
n.322-42G=
n.144-42G=
c.503-42G= (n.503-42G=)
c.433-42G=
14g.87984575C>TCA7297372GALCc.443-42G>A (n.443-42G>A)
c.374-42G>A (n.374-42G>A)
c.365-42G>A (n.365-42G>A)
n.433-42G>A
c.275-42G>A (n.275-42G>A)
c.*192-42G>A (n.*192-42G>A)
n.322-42G>A
n.144-42G>A
c.503-42G>A (n.503-42G>A)
c.433-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984576G>ACA7297373GALCc.443-43C>T (n.443-43C>T)
c.374-43C>T (n.374-43C>T)
c.365-43C>T (n.365-43C>T)
n.433-43C>T
c.275-43C>T (n.275-43C>T)
c.*192-43C>T (n.*192-43C>T)
n.322-43C>T
n.144-43C>T
c.503-43C>T (n.503-43C>T)
c.433-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984576G=CA2153385704GALCc.443-43C= (n.443-43C=)
c.374-43C= (n.374-43C=)
c.365-43C= (n.365-43C=)
n.433-43C=
c.275-43C= (n.275-43C=)
c.*192-43C= (n.*192-43C=)
n.322-43C=
n.144-43C=
c.503-43C= (n.503-43C=)
c.433-43C=
14g.87984577G>CCA2625961854GALCc.443-44C>G (n.443-44C>G)
c.374-44C>G (n.374-44C>G)
c.365-44C>G (n.365-44C>G)
n.433-44C>G
c.275-44C>G (n.275-44C>G)
c.*192-44C>G (n.*192-44C>G)
n.322-44C>G
n.144-44C>G
c.503-44C>G (n.503-44C>G)
c.433-44C>G
 gnomAD v4
14g.87984577G>TCA2625961855GALCc.443-44C>A (n.443-44C>A)
c.374-44C>A (n.374-44C>A)
c.365-44C>A (n.365-44C>A)
n.433-44C>A
c.275-44C>A (n.275-44C>A)
c.*192-44C>A (n.*192-44C>A)
n.322-44C>A
n.144-44C>A
c.503-44C>A (n.503-44C>A)
c.433-44C>A
 gnomAD v4
14g.87984578T>CCA615278330GALCc.443-45A>G (n.443-45A>G)
c.374-45A>G (n.374-45A>G)
c.365-45A>G (n.365-45A>G)
n.433-45A>G
c.275-45A>G (n.275-45A>G)
c.*192-45A>G (n.*192-45A>G)
n.322-45A>G
n.144-45A>G
c.503-45A>G (n.503-45A>G)
c.433-45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984578T=CA2153385705GALCc.443-45A= (n.443-45A=)
c.374-45A= (n.374-45A=)
c.365-45A= (n.365-45A=)
n.433-45A=
c.275-45A= (n.275-45A=)
c.*192-45A= (n.*192-45A=)
n.322-45A=
n.144-45A=
c.503-45A= (n.503-45A=)
c.433-45A=
14g.87984579G>TCA2625961856GALCc.443-46C>A (n.443-46C>A)
c.374-46C>A (n.374-46C>A)
c.365-46C>A (n.365-46C>A)
n.433-46C>A
c.275-46C>A (n.275-46C>A)
c.*192-46C>A (n.*192-46C>A)
n.322-46C>A
n.144-46C>A
c.503-46C>A (n.503-46C>A)
c.433-46C>A
 gnomAD v4
14g.87984582_87984587delCA2625961857GALCc.443-51_443-46del (n.443-51_443-46del)
c.374-51_374-46del (n.374-51_374-46del)
c.365-51_365-46del (n.365-51_365-46del)
n.433-51_433-46del
c.275-51_275-46del (n.275-51_275-46del)
c.*192-51_*192-46del (n.*192-51_*192-46del)
n.322-51_322-46del
n.144-51_144-46del
c.503-51_503-46del (n.503-51_503-46del)
c.433-51_433-46del
 gnomAD v4
14g.87984581T>ACA2625961858GALCc.443-48A>T (n.443-48A>T)
c.374-48A>T (n.374-48A>T)
c.365-48A>T (n.365-48A>T)
n.433-48A>T
c.275-48A>T (n.275-48A>T)
c.*192-48A>T (n.*192-48A>T)
n.322-48A>T
n.144-48A>T
c.503-48A>T (n.503-48A>T)
c.433-48A>T
 gnomAD v4
14g.87984582G>CCA2575595325GALCc.443-49C>G (n.443-49C>G)
c.374-49C>G (n.374-49C>G)
c.365-49C>G (n.365-49C>G)
n.433-49C>G
c.275-49C>G (n.275-49C>G)
c.*192-49C>G (n.*192-49C>G)
n.322-49C>G
n.144-49C>G
c.503-49C>G (n.503-49C>G)
c.433-49C>G
 gnomAD v4
14g.87984582G>TCA2625961859GALCc.443-49C>A (n.443-49C>A)
c.374-49C>A (n.374-49C>A)
c.365-49C>A (n.365-49C>A)
n.433-49C>A
c.275-49C>A (n.275-49C>A)
c.*192-49C>A (n.*192-49C>A)
n.322-49C>A
n.144-49C>A
c.503-49C>A (n.503-49C>A)
c.433-49C>A
 gnomAD v4
14g.87984583G>CCA264711135GALCc.443-50C>G (n.443-50C>G)
c.374-50C>G (n.374-50C>G)
c.365-50C>G (n.365-50C>G)
n.433-50C>G
c.275-50C>G (n.275-50C>G)
c.*192-50C>G (n.*192-50C>G)
n.322-50C>G
n.144-50C>G
c.503-50C>G (n.503-50C>G)
c.433-50C>G
 dbSNP
14g.87984583G=CA2153385706GALCc.443-50C= (n.443-50C=)
c.374-50C= (n.374-50C=)
c.365-50C= (n.365-50C=)
n.433-50C=
c.275-50C= (n.275-50C=)
c.*192-50C= (n.*192-50C=)
n.322-50C=
n.144-50C=
c.503-50C= (n.503-50C=)
c.433-50C=
14g.87984583G>TCA2625961860GALCc.443-50C>A (n.443-50C>A)
c.374-50C>A (n.374-50C>A)
c.365-50C>A (n.365-50C>A)
n.433-50C>A
c.275-50C>A (n.275-50C>A)
c.*192-50C>A (n.*192-50C>A)
n.322-50C>A
n.144-50C>A
c.503-50C>A (n.503-50C>A)
c.433-50C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87984584C>ACA2581185802GALCc.443-51G>T (n.443-51G>T)
c.374-51G>T (n.374-51G>T)
c.365-51G>T (n.365-51G>T)
n.433-51G>T
c.275-51G>T (n.275-51G>T)
c.*192-51G>T (n.*192-51G>T)
n.322-51G>T
n.144-51G>T
c.503-51G>T (n.503-51G>T)
c.433-51G>T
14g.87984584C=CA2153385707GALCc.443-51G= (n.443-51G=)
c.374-51G= (n.374-51G=)
c.365-51G= (n.365-51G=)
n.433-51G=
c.275-51G= (n.275-51G=)
c.*192-51G= (n.*192-51G=)
n.322-51G=
n.144-51G=
c.503-51G= (n.503-51G=)
c.433-51G=
14g.87984584C>GCA2581185803GALCc.443-51G>C (n.443-51G>C)
c.374-51G>C (n.374-51G>C)
c.365-51G>C (n.365-51G>C)
n.433-51G>C
c.275-51G>C (n.275-51G>C)
c.*192-51G>C (n.*192-51G>C)
n.322-51G>C
n.144-51G>C
c.503-51G>C (n.503-51G>C)
c.433-51G>C
 gnomAD v4
14g.87984584C>TCA7297374GALCc.443-51G>A (n.443-51G>A)
c.374-51G>A (n.374-51G>A)
c.365-51G>A (n.365-51G>A)
n.433-51G>A
c.275-51G>A (n.275-51G>A)
c.*192-51G>A (n.*192-51G>A)
n.322-51G>A
n.144-51G>A
c.503-51G>A (n.503-51G>A)
c.433-51G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984585G>ACA615278333GALCc.443-52C>T (n.443-52C>T)
c.374-52C>T (n.374-52C>T)
c.365-52C>T (n.365-52C>T)
n.433-52C>T
c.275-52C>T (n.275-52C>T)
c.*192-52C>T (n.*192-52C>T)
n.322-52C>T
n.144-52C>T
c.503-52C>T (n.503-52C>T)
c.433-52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984585G=CA2153385708GALCc.443-52C= (n.443-52C=)
c.374-52C= (n.374-52C=)
c.365-52C= (n.365-52C=)
n.433-52C=
c.275-52C= (n.275-52C=)
c.*192-52C= (n.*192-52C=)
n.322-52C=
n.144-52C=
c.503-52C= (n.503-52C=)
c.433-52C=
14g.87984585G>TCA2625961861GALCc.443-52C>A (n.443-52C>A)
c.374-52C>A (n.374-52C>A)
c.365-52C>A (n.365-52C>A)
n.433-52C>A
c.275-52C>A (n.275-52C>A)
c.*192-52C>A (n.*192-52C>A)
n.322-52C>A
n.144-52C>A
c.503-52C>A (n.503-52C>A)
c.433-52C>A
 gnomAD v4
14g.87984586C>TCA2625961862GALCc.443-53G>A (n.443-53G>A)
c.374-53G>A (n.374-53G>A)
c.365-53G>A (n.365-53G>A)
n.433-53G>A
c.275-53G>A (n.275-53G>A)
c.*192-53G>A (n.*192-53G>A)
n.322-53G>A
n.144-53G>A
c.503-53G>A (n.503-53G>A)
c.433-53G>A
 gnomAD v4
14g.87984588A=CA2153385709GALCc.443-55T= (n.443-55T=)
c.374-55T= (n.374-55T=)
c.365-55T= (n.365-55T=)
n.433-55T=
c.275-55T= (n.275-55T=)
c.*192-55T= (n.*192-55T=)
n.322-55T=
n.144-55T=
c.503-55T= (n.503-55T=)
c.433-55T=
14g.87984588A>GCA2153385710GALCc.443-55T>C (n.443-55T>C)
c.374-55T>C (n.374-55T>C)
c.365-55T>C (n.365-55T>C)
n.433-55T>C
c.275-55T>C (n.275-55T>C)
c.*192-55T>C (n.*192-55T>C)
n.322-55T>C
n.144-55T>C
c.503-55T>C (n.503-55T>C)
c.433-55T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched