Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87984335A>GCA2625961827GALCc.582+59T>C (n.582+59T>C)
c.513+59T>C (n.513+59T>C)
c.504+59T>C (n.504+59T>C)
n.572+59T>C
c.414+59T>C (n.414+59T>C)
c.*331+59T>C (n.*331+59T>C)
n.461+59T>C
n.283+59T>C
c.572+59T>C
 gnomAD v4
14g.87984336T>CCA2575595284GALCc.582+58A>G (n.582+58A>G)
c.513+58A>G (n.513+58A>G)
c.504+58A>G (n.504+58A>G)
n.572+58A>G
c.414+58A>G (n.414+58A>G)
c.*331+58A>G (n.*331+58A>G)
n.461+58A>G
n.283+58A>G
c.572+58A>G
 gnomAD v4
14g.87984340C=CA2153385575GALCc.582+54G= (n.582+54G=)
c.513+54G= (n.513+54G=)
c.504+54G= (n.504+54G=)
n.572+54G=
c.414+54G= (n.414+54G=)
c.*331+54G= (n.*331+54G=)
n.461+54G=
n.283+54G=
c.572+54G=
14g.87984340C>GCA2625961828GALCc.582+54G>C (n.582+54G>C)
c.513+54G>C (n.513+54G>C)
c.504+54G>C (n.504+54G>C)
n.572+54G>C
c.414+54G>C (n.414+54G>C)
c.*331+54G>C (n.*331+54G>C)
n.461+54G>C
n.283+54G>C
c.572+54G>C
 gnomAD v4
14g.87984340C>TCA264711053GALCc.582+54G>A (n.582+54G>A)
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c.504+54G>A (n.504+54G>A)
n.572+54G>A
c.414+54G>A (n.414+54G>A)
c.*331+54G>A (n.*331+54G>A)
n.461+54G>A
n.283+54G>A
c.572+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984342A>GCA2802492935GALCc.582+52T>C (n.582+52T>C)
c.513+52T>C (n.513+52T>C)
c.504+52T>C (n.504+52T>C)
n.572+52T>C
c.414+52T>C (n.414+52T>C)
c.*331+52T>C (n.*331+52T>C)
n.461+52T>C
n.283+52T>C
c.572+52T>C
14g.87984344delCA2625961829GALCc.582+52del (n.582+52del)
c.513+52del (n.513+52del)
c.504+52del (n.504+52del)
n.572+52del
c.414+52del (n.414+52del)
c.*331+52del (n.*331+52del)
n.461+52del
n.283+52del
c.572+52del
 gnomAD v4
14g.87984343A=CA2153385576GALCc.582+51T= (n.582+51T=)
c.513+51T= (n.513+51T=)
c.504+51T= (n.504+51T=)
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c.414+51T= (n.414+51T=)
c.*331+51T= (n.*331+51T=)
n.461+51T=
n.283+51T=
c.572+51T=
14g.87984343A>CCA615278289GALCc.582+51T>G (n.582+51T>G)
c.513+51T>G (n.513+51T>G)
c.504+51T>G (n.504+51T>G)
n.572+51T>G
c.414+51T>G (n.414+51T>G)
c.*331+51T>G (n.*331+51T>G)
n.461+51T>G
n.283+51T>G
c.572+51T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984347A=CA2153385577GALCc.582+47T= (n.582+47T=)
c.513+47T= (n.513+47T=)
c.504+47T= (n.504+47T=)
n.572+47T=
c.414+47T= (n.414+47T=)
c.*331+47T= (n.*331+47T=)
n.461+47T=
n.283+47T=
c.572+47T=
14g.87984347A>GCA2625961830GALCc.582+47T>C (n.582+47T>C)
c.513+47T>C (n.513+47T>C)
c.504+47T>C (n.504+47T>C)
n.572+47T>C
c.414+47T>C (n.414+47T>C)
c.*331+47T>C (n.*331+47T>C)
n.461+47T>C
n.283+47T>C
c.572+47T>C
 gnomAD v4
14g.87984347A>TCA264711055GALCc.582+47T>A (n.582+47T>A)
c.513+47T>A (n.513+47T>A)
c.504+47T>A (n.504+47T>A)
n.572+47T>A
c.414+47T>A (n.414+47T>A)
c.*331+47T>A (n.*331+47T>A)
n.461+47T>A
n.283+47T>A
c.572+47T>A
 dbSNP
14g.87984349A=CA2153385578GALCc.582+45T= (n.582+45T=)
c.513+45T= (n.513+45T=)
c.504+45T= (n.504+45T=)
n.572+45T=
c.414+45T= (n.414+45T=)
c.*331+45T= (n.*331+45T=)
n.461+45T=
n.283+45T=
c.572+45T=
14g.87984349A>CCA615278290GALCc.582+45T>G (n.582+45T>G)
c.513+45T>G (n.513+45T>G)
c.504+45T>G (n.504+45T>G)
n.572+45T>G
c.414+45T>G (n.414+45T>G)
c.*331+45T>G (n.*331+45T>G)
n.461+45T>G
n.283+45T>G
c.572+45T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984352C>GCA2625961831GALCc.582+42G>C (n.582+42G>C)
c.513+42G>C (n.513+42G>C)
c.504+42G>C (n.504+42G>C)
n.572+42G>C
c.414+42G>C (n.414+42G>C)
c.*331+42G>C (n.*331+42G>C)
n.461+42G>C
n.283+42G>C
c.572+42G>C
 gnomAD v4
14g.87984352C>TCA2625961832GALCc.582+42G>A (n.582+42G>A)
c.513+42G>A (n.513+42G>A)
c.504+42G>A (n.504+42G>A)
n.572+42G>A
c.414+42G>A (n.414+42G>A)
c.*331+42G>A (n.*331+42G>A)
n.461+42G>A
n.283+42G>A
c.572+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87984353A=CA2153385579GALCc.582+41T= (n.582+41T=)
c.513+41T= (n.513+41T=)
c.504+41T= (n.504+41T=)
n.572+41T=
c.414+41T= (n.414+41T=)
c.*331+41T= (n.*331+41T=)
n.461+41T=
n.283+41T=
c.572+41T=
14g.87984353A>GCA2625961834GALCc.582+41T>C (n.582+41T>C)
c.513+41T>C (n.513+41T>C)
c.504+41T>C (n.504+41T>C)
n.572+41T>C
c.414+41T>C (n.414+41T>C)
c.*331+41T>C (n.*331+41T>C)
n.461+41T>C
n.283+41T>C
c.572+41T>C
 gnomAD v4
14g.87984353A>TCA615278291GALCc.582+41T>A (n.582+41T>A)
c.513+41T>A (n.513+41T>A)
c.504+41T>A (n.504+41T>A)
n.572+41T>A
c.414+41T>A (n.414+41T>A)
c.*331+41T>A (n.*331+41T>A)
n.461+41T>A
n.283+41T>A
c.572+41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984355dupCA2625961833GALCc.582+41dup (n.582+41dup)
c.513+41dup (n.513+41dup)
c.504+41dup (n.504+41dup)
n.572+41dup
c.414+41dup (n.414+41dup)
c.*331+41dup (n.*331+41dup)
n.461+41dup
n.283+41dup
c.572+41dup
 gnomAD v4
14g.87984355A=CA2153385580GALCc.582+39T= (n.582+39T=)
c.513+39T= (n.513+39T=)
c.504+39T= (n.504+39T=)
n.572+39T=
c.414+39T= (n.414+39T=)
c.*331+39T= (n.*331+39T=)
n.461+39T=
n.283+39T=
c.572+39T=
14g.87984355A>GCA2153385581GALCc.582+39T>C (n.582+39T>C)
c.513+39T>C (n.513+39T>C)
c.504+39T>C (n.504+39T>C)
n.572+39T>C
c.414+39T>C (n.414+39T>C)
c.*331+39T>C (n.*331+39T>C)
n.461+39T>C
n.283+39T>C
c.572+39T>C
 dbSNP
14g.87984356T>CCA264711057GALCc.582+38A>G (n.582+38A>G)
c.513+38A>G (n.513+38A>G)
c.504+38A>G (n.504+38A>G)
n.572+38A>G
c.414+38A>G (n.414+38A>G)
c.*331+38A>G (n.*331+38A>G)
n.461+38A>G
n.283+38A>G
c.572+38A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87984356T=CA2153385582GALCc.582+38A= (n.582+38A=)
c.513+38A= (n.513+38A=)
c.504+38A= (n.504+38A=)
n.572+38A=
c.414+38A= (n.414+38A=)
c.*331+38A= (n.*331+38A=)
n.461+38A=
n.283+38A=
c.572+38A=
14g.87984357G>ACA7297320GALCc.582+37C>T (n.582+37C>T)
c.513+37C>T (n.513+37C>T)
c.504+37C>T (n.504+37C>T)
n.572+37C>T
c.414+37C>T (n.414+37C>T)
c.*331+37C>T (n.*331+37C>T)
n.461+37C>T
n.283+37C>T
c.572+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984357G=CA2153385583GALCc.582+37C= (n.582+37C=)
c.513+37C= (n.513+37C=)
c.504+37C= (n.504+37C=)
n.572+37C=
c.414+37C= (n.414+37C=)
c.*331+37C= (n.*331+37C=)
n.461+37C=
n.283+37C=
c.572+37C=
14g.87984358T>ACA7297321GALCc.582+36A>T (n.582+36A>T)
c.513+36A>T (n.513+36A>T)
c.504+36A>T (n.504+36A>T)
n.572+36A>T
c.414+36A>T (n.414+36A>T)
c.*331+36A>T (n.*331+36A>T)
n.461+36A>T
n.283+36A>T
c.572+36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984358T>CCA2625961835GALCc.582+36A>G (n.582+36A>G)
c.513+36A>G (n.513+36A>G)
c.504+36A>G (n.504+36A>G)
n.572+36A>G
c.414+36A>G (n.414+36A>G)
c.*331+36A>G (n.*331+36A>G)
n.461+36A>G
n.283+36A>G
c.572+36A>G
 gnomAD v4
14g.87984358T=CA2153385584GALCc.582+36A= (n.582+36A=)
c.513+36A= (n.513+36A=)
c.504+36A= (n.504+36A=)
n.572+36A=
c.414+36A= (n.414+36A=)
c.*331+36A= (n.*331+36A=)
n.461+36A=
n.283+36A=
c.572+36A=
14g.87984359C=CA2153385585GALCc.582+35G= (n.582+35G=)
c.513+35G= (n.513+35G=)
c.504+35G= (n.504+35G=)
n.572+35G=
c.414+35G= (n.414+35G=)
c.*331+35G= (n.*331+35G=)
n.461+35G=
n.283+35G=
c.572+35G=
14g.87984359C>TCA709638049GALCc.582+35G>A (n.582+35G>A)
c.513+35G>A (n.513+35G>A)
c.504+35G>A (n.504+35G>A)
n.572+35G>A
c.414+35G>A (n.414+35G>A)
c.*331+35G>A (n.*331+35G>A)
n.461+35G>A
n.283+35G>A
c.572+35G>A
 dbSNP
14g.87984360C>ACA655693100GALCc.582+34G>T (n.582+34G>T)
c.513+34G>T (n.513+34G>T)
c.504+34G>T (n.504+34G>T)
n.572+34G>T
c.414+34G>T (n.414+34G>T)
c.*331+34G>T (n.*331+34G>T)
n.461+34G>T
n.283+34G>T
c.572+34G>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.87984360C>TCA2575595287GALCc.582+34G>A (n.582+34G>A)
c.513+34G>A (n.513+34G>A)
c.504+34G>A (n.504+34G>A)
n.572+34G>A
c.414+34G>A (n.414+34G>A)
c.*331+34G>A (n.*331+34G>A)
n.461+34G>A
n.283+34G>A
c.572+34G>A
 gnomAD v4
14g.87984362A>GCA2730042532GALCc.582+32T>C (n.582+32T>C)
c.513+32T>C (n.513+32T>C)
c.504+32T>C (n.504+32T>C)
n.572+32T>C
c.414+32T>C (n.414+32T>C)
c.*331+32T>C (n.*331+32T>C)
n.461+32T>C
n.283+32T>C
c.572+32T>C
 dbSNP
14g.87984363A>GCA2625961836GALCc.582+31T>C (n.582+31T>C)
c.513+31T>C (n.513+31T>C)
c.504+31T>C (n.504+31T>C)
n.572+31T>C
c.414+31T>C (n.414+31T>C)
c.*331+31T>C (n.*331+31T>C)
n.461+31T>C
n.283+31T>C
c.572+31T>C
 gnomAD v4
14g.87984366T>CCA7297322GALCc.582+28A>G (n.582+28A>G)
c.513+28A>G (n.513+28A>G)
c.504+28A>G (n.504+28A>G)
n.572+28A>G
c.414+28A>G (n.414+28A>G)
c.*331+28A>G (n.*331+28A>G)
n.461+28A>G
n.283+28A>G
c.572+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984366T=CA2153385586GALCc.582+28A= (n.582+28A=)
c.513+28A= (n.513+28A=)
c.504+28A= (n.504+28A=)
n.572+28A=
c.414+28A= (n.414+28A=)
c.*331+28A= (n.*331+28A=)
n.461+28A=
n.283+28A=
c.572+28A=
14g.87984367G=CA2153385587GALCc.582+27C= (n.582+27C=)
c.513+27C= (n.513+27C=)
c.504+27C= (n.504+27C=)
n.572+27C=
c.414+27C= (n.414+27C=)
c.*331+27C= (n.*331+27C=)
n.461+27C=
n.283+27C=
c.572+27C=
14g.87984367G>TCA7297323GALCc.582+27C>A (n.582+27C>A)
c.513+27C>A (n.513+27C>A)
c.504+27C>A (n.504+27C>A)
n.572+27C>A
c.414+27C>A (n.414+27C>A)
c.*331+27C>A (n.*331+27C>A)
n.461+27C>A
n.283+27C>A
c.572+27C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984368A=CA2153385588GALCc.582+26T= (n.582+26T=)
c.513+26T= (n.513+26T=)
c.504+26T= (n.504+26T=)
n.572+26T=
c.414+26T= (n.414+26T=)
c.*331+26T= (n.*331+26T=)
n.461+26T=
n.283+26T=
c.572+26T=
14g.87984368A>CCA2575595290GALCc.582+26T>G (n.582+26T>G)
c.513+26T>G (n.513+26T>G)
c.504+26T>G (n.504+26T>G)
n.572+26T>G
c.414+26T>G (n.414+26T>G)
c.*331+26T>G (n.*331+26T>G)
n.461+26T>G
n.283+26T>G
c.572+26T>G
14g.87984368A>GCA264711063GALCc.582+26T>C (n.582+26T>C)
c.513+26T>C (n.513+26T>C)
c.504+26T>C (n.504+26T>C)
n.572+26T>C
c.414+26T>C (n.414+26T>C)
c.*331+26T>C (n.*331+26T>C)
n.461+26T>C
n.283+26T>C
c.572+26T>C
 dbSNP
14g.87984371_87984373delinsCATCA2153385589GALCc.582+21_582+23delinsATG (n.582+21_582+23delinsATG)
c.513+21_513+23delinsATG (n.513+21_513+23delinsATG)
c.504+21_504+23delinsATG (n.504+21_504+23delinsATG)
n.572+21_572+23delinsATG
c.414+21_414+23delinsATG (n.414+21_414+23delinsATG)
c.*331+21_*331+23delinsATG (n.*331+21_*331+23delinsATG)
n.461+21_461+23delinsATG
n.283+21_283+23delinsATG
c.572+21_572+23delinsATG
14g.87984372A>GCA2625961837GALCc.582+22T>C (n.582+22T>C)
c.513+22T>C (n.513+22T>C)
c.504+22T>C (n.504+22T>C)
n.572+22T>C
c.414+22T>C (n.414+22T>C)
c.*331+22T>C (n.*331+22T>C)
n.461+22T>C
n.283+22T>C
c.572+22T>C
 gnomAD v4
14g.87984374_87984375delCA7297324GALCc.582+21_582+22del (n.582+21_582+22del)
c.513+21_513+22del (n.513+21_513+22del)
c.504+21_504+22del (n.504+21_504+22del)
n.572+21_572+22del
c.414+21_414+22del (n.414+21_414+22del)
c.*331+21_*331+22del (n.*331+21_*331+22del)
n.461+21_461+22del
n.283+21_283+22del
c.572+21_572+22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984373T>CCA264711066GALCc.582+21A>G (n.582+21A>G)
c.513+21A>G (n.513+21A>G)
c.504+21A>G (n.504+21A>G)
n.572+21A>G
c.414+21A>G (n.414+21A>G)
c.*331+21A>G (n.*331+21A>G)
n.461+21A>G
n.283+21A>G
c.572+21A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87984373T>GCA2625961838GALCc.582+21A>C (n.582+21A>C)
c.513+21A>C (n.513+21A>C)
c.504+21A>C (n.504+21A>C)
n.572+21A>C
c.414+21A>C (n.414+21A>C)
c.*331+21A>C (n.*331+21A>C)
n.461+21A>C
n.283+21A>C
c.572+21A>C
 gnomAD v4
14g.87984373T=CA2153385590GALCc.582+21A= (n.582+21A=)
c.513+21A= (n.513+21A=)
c.504+21A= (n.504+21A=)
n.572+21A=
c.414+21A= (n.414+21A=)
c.*331+21A= (n.*331+21A=)
n.461+21A=
n.283+21A=
c.572+21A=
14g.87984375T>CCA7297325GALCc.582+19A>G (n.582+19A>G)
c.513+19A>G (n.513+19A>G)
c.504+19A>G (n.504+19A>G)
n.572+19A>G
c.414+19A>G (n.414+19A>G)
c.*331+19A>G (n.*331+19A>G)
n.461+19A>G
n.283+19A>G
c.572+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984375T=CA2153385591GALCc.582+19A= (n.582+19A=)
c.513+19A= (n.513+19A=)
c.504+19A= (n.504+19A=)
n.572+19A=
c.414+19A= (n.414+19A=)
c.*331+19A= (n.*331+19A=)
n.461+19A=
n.283+19A=
c.572+19A=
14g.87984376T>ACA7297326GALCc.582+18A>T (n.582+18A>T)
c.513+18A>T (n.513+18A>T)
c.504+18A>T (n.504+18A>T)
n.572+18A>T
c.414+18A>T (n.414+18A>T)
c.*331+18A>T (n.*331+18A>T)
n.461+18A>T
n.283+18A>T
c.572+18A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984376T=CA2153385592GALCc.582+18A= (n.582+18A=)
c.513+18A= (n.513+18A=)
c.504+18A= (n.504+18A=)
n.572+18A=
c.414+18A= (n.414+18A=)
c.*331+18A= (n.*331+18A=)
n.461+18A=
n.283+18A=
c.572+18A=
14g.87984381A>GCA2625961839GALCc.582+13T>C (n.582+13T>C)
c.513+13T>C (n.513+13T>C)
c.504+13T>C (n.504+13T>C)
n.572+13T>C
c.414+13T>C (n.414+13T>C)
c.*331+13T>C (n.*331+13T>C)
n.461+13T>C
n.283+13T>C
c.572+13T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.87984384_87984388dupCA2625961840GALCc.582+8_582+12dup (n.582+8_582+12dup)
c.513+8_513+12dup (n.513+8_513+12dup)
c.504+8_504+12dup (n.504+8_504+12dup)
n.572+8_572+12dup
c.414+8_414+12dup (n.414+8_414+12dup)
c.*331+8_*331+12dup (n.*331+8_*331+12dup)
n.461+8_461+12dup
n.283+8_283+12dup
c.572+8_572+12dup
 gnomAD v4
14g.87984383A=CA2153385593GALCc.582+11T= (n.582+11T=)
c.513+11T= (n.513+11T=)
c.504+11T= (n.504+11T=)
n.572+11T=
c.414+11T= (n.414+11T=)
c.*331+11T= (n.*331+11T=)
n.461+11T=
n.283+11T=
c.572+11T=
14g.87984383A>GCA7297327GALCc.582+11T>C (n.582+11T>C)
c.513+11T>C (n.513+11T>C)
c.504+11T>C (n.504+11T>C)
n.572+11T>C
c.414+11T>C (n.414+11T>C)
c.*331+11T>C (n.*331+11T>C)
n.461+11T>C
n.283+11T>C
c.572+11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984384T>CCA7297328GALCc.582+10A>G (n.582+10A>G)
c.513+10A>G (n.513+10A>G)
c.504+10A>G (n.504+10A>G)
n.572+10A>G
c.414+10A>G (n.414+10A>G)
c.*331+10A>G (n.*331+10A>G)
n.461+10A>G
n.283+10A>G
c.572+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984384T=CA2153385594GALCc.582+10A= (n.582+10A=)
c.513+10A= (n.513+10A=)
c.504+10A= (n.504+10A=)
n.572+10A=
c.414+10A= (n.414+10A=)
c.*331+10A= (n.*331+10A=)
n.461+10A=
n.283+10A=
c.572+10A=
14g.87984386T>CCA2153385596GALCc.582+8A>G (n.582+8A>G)
c.513+8A>G (n.513+8A>G)
c.504+8A>G (n.504+8A>G)
n.572+8A>G
c.414+8A>G (n.414+8A>G)
c.*331+8A>G (n.*331+8A>G)
n.461+8A>G
n.283+8A>G
c.572+8A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87984386T=CA2153385595GALCc.582+8A= (n.582+8A=)
c.513+8A= (n.513+8A=)
c.504+8A= (n.504+8A=)
n.572+8A=
c.414+8A= (n.414+8A=)
c.*331+8A= (n.*331+8A=)
n.461+8A=
n.283+8A=
c.572+8A=
14g.87984387T>CCA2499222772GALCc.582+7A>G (n.582+7A>G)
c.513+7A>G (n.513+7A>G)
c.504+7A>G (n.504+7A>G)
n.572+7A>G
c.414+7A>G (n.414+7A>G)
c.*331+7A>G (n.*331+7A>G)
n.461+7A>G
n.283+7A>G
c.572+7A>G
 ClinVar dbSNP
14g.87984389C=CA2153385597GALCc.582+5G= (n.582+5G=)
c.513+5G= (n.513+5G=)
c.504+5G= (n.504+5G=)
n.572+5G=
c.414+5G= (n.414+5G=)
c.*331+5G= (n.*331+5G=)
n.461+5G=
n.283+5G=
c.572+5G=
14g.87984389C>TCA7297329GALCc.582+5G>A (n.582+5G>A)
c.513+5G>A (n.513+5G>A)
c.504+5G>A (n.504+5G>A)
n.572+5G>A
c.414+5G>A (n.414+5G>A)
c.*331+5G>A (n.*331+5G>A)
n.461+5G>A
n.283+5G>A
c.572+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984390T>CCA7297330GALCc.582+4A>G (n.582+4A>G)
c.513+4A>G (n.513+4A>G)
c.504+4A>G (n.504+4A>G)
n.572+4A>G
c.414+4A>G (n.414+4A>G)
c.*331+4A>G (n.*331+4A>G)
n.461+4A>G
n.283+4A>G
c.572+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984390T=CA2153385598GALCc.582+4A= (n.582+4A=)
c.513+4A= (n.513+4A=)
c.504+4A= (n.504+4A=)
n.572+4A=
c.414+4A= (n.414+4A=)
c.*331+4A= (n.*331+4A=)
n.461+4A=
n.283+4A=
c.572+4A=
14g.87984392A>CCA390751342GALCc.582+2T>G (n.582+2T>G)
c.513+2T>G (n.513+2T>G)
c.504+2T>G (n.504+2T>G)
n.572+2T>G
c.414+2T>G (n.414+2T>G)
c.*331+2T>G (n.*331+2T>G)
n.461+2T>G
n.283+2T>G
c.572+2T>G
14g.87984392A>GCA390751346GALCc.582+2T>C (n.582+2T>C)
c.513+2T>C (n.513+2T>C)
c.504+2T>C (n.504+2T>C)
n.572+2T>C
c.414+2T>C (n.414+2T>C)
c.*331+2T>C (n.*331+2T>C)
n.461+2T>C
n.283+2T>C
c.572+2T>C
 ClinVar
14g.87984392A>TCA390751344GALCc.582+2T>A (n.582+2T>A)
c.513+2T>A (n.513+2T>A)
c.504+2T>A (n.504+2T>A)
n.572+2T>A
c.414+2T>A (n.414+2T>A)
c.*331+2T>A (n.*331+2T>A)
n.461+2T>A
n.283+2T>A
c.572+2T>A
14g.87984393C>ACA390751349GALCc.582+1G>T (n.582+1G>T)
c.513+1G>T (n.513+1G>T)
c.504+1G>T (n.504+1G>T)
n.572+1G>T
c.414+1G>T (n.414+1G>T)
c.*331+1G>T (n.*331+1G>T)
n.461+1G>T
n.283+1G>T
c.572+1G>T
14g.87984393C=CA2153385599GALCc.582+1G= (n.582+1G=)
c.513+1G= (n.513+1G=)
c.504+1G= (n.504+1G=)
n.572+1G=
c.414+1G= (n.414+1G=)
c.*331+1G= (n.*331+1G=)
n.461+1G=
n.283+1G=
c.572+1G=
14g.87984393C>GCA390751351GALCc.582+1G>C (n.582+1G>C)
c.513+1G>C (n.513+1G>C)
c.504+1G>C (n.504+1G>C)
n.572+1G>C
c.414+1G>C (n.414+1G>C)
c.*331+1G>C (n.*331+1G>C)
n.461+1G>C
n.283+1G>C
c.572+1G>C
 ClinVar
14g.87984393C>TCA7297331GALCc.582+1G>A (n.582+1G>A)
c.513+1G>A (n.513+1G>A)
c.504+1G>A (n.504+1G>A)
n.572+1G>A
c.414+1G>A (n.414+1G>A)
c.*331+1G>A (n.*331+1G>A)
n.461+1G>A
n.283+1G>A
c.572+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984394T>ACA487366423GALCc.582A>T (p.Gly194=)
c.513A>T (p.Gly171=)
c.504A>T (p.Gly168=)
n.572A>T
c.414A>T (p.Gly138=)
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.461A>T
n.283A>T
c.572A>T
14g.87984394T>CCA487366424GALCc.582A>G (p.Gly194=)
c.513A>G (p.Gly171=)
c.504A>G (p.Gly168=)
n.572A>G
c.414A>G (p.Gly138=)
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.461A>G
n.283A>G
c.572A>G
14g.87984394T>GCA487366425GALCc.582A>C (p.Gly194=)
c.513A>C (p.Gly171=)
c.504A>C (p.Gly168=)
n.572A>C
c.414A>C (p.Gly138=)
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.461A>C
n.283A>C
c.572A>C
 gnomAD v4
14g.87984395C>ACA390751354GALCc.581G>T (p.Gly194Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.571G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.460G>T
n.282G>T
c.571G>T
14g.87984395C=CA2153385600GALCc.581G= (p.Gly194=)
c.512G= (p.Gly171=)
c.503G= (p.Gly168=)
n.571G=
c.413G= (p.Gly138=)
c.*330G= (n.*330G=)
n.460G=
n.282G=
c.571G=
14g.87984395C>GCA264711073GALCc.581G>C (p.Gly194Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.571G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.460G>C
n.282G>C
c.571G>C
 ClinVar dbSNP
14g.87984395C>TCA390751357GALCc.581G>A (p.Gly194Glu)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
n.571G>A
c.413G>A (p.Gly138Glu)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.460G>A
n.282G>A
c.571G>A
14g.87984396C>ACA390751359GALCc.580G>T (p.Gly194Ter)
c.511G>T (p.Gly171Ter)
c.502G>T (p.Gly168Ter)
n.570G>T
c.412G>T (p.Gly138Ter)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.459G>T
n.281G>T
c.570G>T
14g.87984396C>GCA390751361GALCc.580G>C (p.Gly194Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.570G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.459G>C
n.281G>C
c.570G>C
14g.87984396C>TCA390751363GALCc.580G>A (p.Gly194Arg)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
n.570G>A
c.412G>A (p.Gly138Arg)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.459G>A
n.281G>A
c.570G>A
14g.87984397A>CCA390751364GALCc.579T>G (p.Ile193Met)
c.510T>G (p.Ile170Met)
c.501T>G (p.Ile167Met)
n.569T>G
c.411T>G (p.Ile137Met)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.458T>G
n.280T>G
c.569T>G
14g.87984397A>GCA487366426GALCc.579T>C (p.Ile193=)
c.510T>C (p.Ile170=)
c.501T>C (p.Ile167=)
n.569T>C
c.411T>C (p.Ile137=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.458T>C
n.280T>C
c.569T>C
14g.87984397A>TCA487366427GALCc.579T>A (p.Ile193=)
c.510T>A (p.Ile170=)
c.501T>A (p.Ile167=)
n.569T>A
c.411T>A (p.Ile137=)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.458T>A
n.280T>A
c.569T>A
14g.87984398A=CA2153385601GALCc.578T= (p.Ile193=)
c.509T= (p.Ile170=)
c.500T= (p.Ile167=)
n.568T=
c.410T= (p.Ile137=)
c.*327T= (n.*327T=)
n.457T=
n.279T=
c.568T=
14g.87984398A>CCA390751367GALCc.578T>G (p.Ile193Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
n.568T>G
c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.457T>G
n.279T>G
c.568T>G
14g.87984398A>GCA390751369GALCc.578T>C (p.Ile193Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.568T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.457T>C
n.279T>C
c.568T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87984398A>TCA390751371GALCc.578T>A (p.Ile193Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
n.568T>A
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.457T>A
n.279T>A
c.568T>A
14g.87984399T>ACA390751373GALCc.577A>T (p.Ile193Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
n.567A>T
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.456A>T
n.278A>T
c.567A>T
14g.87984399T>CCA390751376GALCc.577A>G (p.Ile193Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.499A>G (p.Ile167Val)
n.567A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.456A>G
n.278A>G
c.567A>G
14g.87984399T>GCA390751375GALCc.577A>C (p.Ile193Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.567A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.456A>C
n.278A>C
c.567A>C
14g.87984400A>CCA390751378GALCc.576T>G (p.Tyr192Ter)
c.507T>G (p.Tyr169Ter)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
n.566T>G
c.408T>G (p.Tyr136Ter)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.455T>G
n.277T>G
c.566T>G
14g.87984400A>GCA487366428GALCc.576T>C (p.Tyr192=)
c.507T>C (p.Tyr169=)
c.498T>C (p.Tyr166=)
n.566T>C
c.408T>C (p.Tyr136=)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.455T>C
n.277T>C
c.566T>C
 gnomAD v4
14g.87984400A>TCA390751380GALCc.576T>A (p.Tyr192Ter)
c.507T>A (p.Tyr169Ter)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
n.566T>A
c.408T>A (p.Tyr136Ter)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.455T>A
n.277T>A
c.566T>A
14g.87984400_87984421delCA912979926GALCc.555_576del (p.Tyr185Ter)
c.486_507del (p.Tyr162Ter)
c.477_498del (p.Tyr159Ter)
n.545_566del
c.387_408del (p.Tyr129Ter)
c.*304_*325del (n.*304_*325del)
n.434_455del
n.256_277del
c.545_566del
14g.87984400_87984421delinsATAATCAATGTCCAAATCATGGCA2153385602GALCc.555_576delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT (p.Tyr185=)
c.486_507delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT (p.Tyr162=)
c.477_498delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT (p.Tyr159=)
n.545_566delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT
c.387_408delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT (p.Tyr129=)
c.*304_*325delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT (n.*304_*325delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT)
n.434_455delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT
n.256_277delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT
c.545_566delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT
14g.87984401T>ACA390751382GALCc.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.565A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.454A>T
n.276A>T
c.565A>T
 dbSNP
14g.87984401T>CCA7297332GALCc.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.565A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.454A>G
n.276A>G
c.565A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984401T>GCA390751385GALCc.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.565A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.454A>C
n.276A>C
c.565A>C
14g.87984401T=CA2153385604GALCc.575A= (p.Tyr192=)
c.506A= (p.Tyr169=)
c.497A= (p.Tyr166=)
n.565A=
c.407A= (p.Tyr136=)
c.*324A= (n.*324A=)
n.454A=
n.276A=
c.565A=
14g.87984401_87984402delinsTACA2153385603GALCc.574_575delinsTA (p.Tyr192=)
c.505_506delinsTA (p.Tyr169=)
c.496_497delinsTA (p.Tyr166=)
n.564_565delinsTA
c.406_407delinsTA (p.Tyr136=)
c.*323_*324delinsTA (n.*323_*324delinsTA)
n.453_454delinsTA
n.275_276delinsTA
c.564_565delinsTA
14g.87984404_87984424delCA658823914GALCc.555_575del (p.His186_Tyr192del)
c.486_506del (p.His163_Tyr169del)
c.477_497del (p.His160_Tyr166del)
n.545_565del
c.387_407del (p.His130_Tyr136del)
c.*304_*324del (n.*304_*324del)
n.434_454del
n.256_276del
c.545_565del
 ClinVar dbSNP
14g.87984402A>CCA390751387GALCc.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.564T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.453T>G
n.275T>G
c.564T>G
14g.87984402A>GCA390751389GALCc.574T>C (p.Tyr192His)
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
n.564T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.453T>C
n.275T>C
c.564T>C
14g.87984402A>TCA390751390GALCc.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.564T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.453T>A
n.275T>A
c.564T>A
14g.87984403delCA615278292GALCc.574del (p.Tyr192IlefsTer18)
c.505del (p.Tyr169IlefsTer18)
c.496del (p.Tyr166IlefsTer18)
n.564del
c.406del (p.Tyr136IlefsTer18)
c.*323del (n.*323del)
n.453del
n.275del
c.574del (p.Tyr192IlefsTer27)
c.564del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984403A>CCA390751393GALCc.573T>G (p.Asp191Glu)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.563T>G
c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.452T>G
n.274T>G
c.563T>G
14g.87984403A>GCA487366429GALCc.573T>C (p.Asp191=)
c.504T>C (p.Asp168=)
c.495T>C (p.Asp165=)
n.563T>C
c.405T>C (p.Asp135=)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.452T>C
n.274T>C
c.563T>C
14g.87984403A>TCA390751395GALCc.573T>A (p.Asp191Glu)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.563T>A
c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.452T>A
n.274T>A
c.563T>A
14g.87984404T>ACA390751401GALCc.572A>T (p.Asp191Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.562A>T
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.451A>T
n.273A>T
c.562A>T
14g.87984404T>CCA390751399GALCc.572A>G (p.Asp191Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.562A>G
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.451A>G
n.273A>G
c.562A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984404T>GCA390751397GALCc.572A>C (p.Asp191Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.562A>C
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.451A>C
n.273A>C
c.562A>C
14g.87984404T=CA2153385605GALCc.572A= (p.Asp191=)
c.503A= (p.Asp168=)
c.494A= (p.Asp165=)
n.562A=
c.404A= (p.Asp135=)
c.*321A= (n.*321A=)
n.451A=
n.273A=
c.562A=
14g.87984405C>ACA390751404GALCc.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.561G>T
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.450G>T
n.272G>T
c.561G>T
14g.87984405C>GCA390751403GALCc.571G>C (p.Asp191His)
c.502G>C (p.Asp168His)
c.493G>C (p.Asp165His)
n.561G>C
c.403G>C (p.Asp135His)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.450G>C
n.272G>C
c.561G>C
14g.87984405C>TCA390751406GALCc.571G>A (p.Asp191Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.561G>A
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.450G>A
n.272G>A
c.561G>A
14g.87984406A>CCA390751408GALCc.570T>G (p.Ile190Met)
c.501T>G (p.Ile167Met)
c.492T>G (p.Ile164Met)
n.560T>G
c.402T>G (p.Ile134Met)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.449T>G
n.271T>G
c.560T>G
14g.87984406A>GCA487366430GALCc.570T>C (p.Ile190=)
c.501T>C (p.Ile167=)
c.492T>C (p.Ile164=)
n.560T>C
c.402T>C (p.Ile134=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.449T>C
n.271T>C
c.560T>C
14g.87984406A>TCA487366431GALCc.570T>A (p.Ile190=)
c.501T>A (p.Ile167=)
c.492T>A (p.Ile164=)
n.560T>A
c.402T>A (p.Ile134=)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.449T>A
n.271T>A
c.560T>A
14g.87984407A>CCA390751410GALCc.569T>G (p.Ile190Ser)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.559T>G
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.448T>G
n.270T>G
c.559T>G
14g.87984407A>GCA390751412GALCc.569T>C (p.Ile190Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.559T>C
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.448T>C
n.270T>C
c.559T>C
14g.87984407A>TCA390751414GALCc.569T>A (p.Ile190Asn)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.559T>A
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.448T>A
n.270T>A
c.559T>A
14g.87984408T>ACA390751417GALCc.568A>T (p.Ile190Phe)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.558A>T
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.447A>T
n.269A>T
c.558A>T
 gnomAD v4
14g.87984408T>CCA7297333GALCc.568A>G (p.Ile190Val)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.558A>G
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.447A>G
n.269A>G
c.558A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984408T>GCA390751419GALCc.568A>C (p.Ile190Leu)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.558A>C
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.447A>C
n.269A>C
c.558A>C
14g.87984408T=CA2153385606GALCc.568A= (p.Ile190=)
c.499A= (p.Ile167=)
c.490A= (p.Ile164=)
n.558A=
c.400A= (p.Ile134=)
c.*317A= (n.*317A=)
n.447A=
n.269A=
c.558A=
14g.87984409G>ACA487366432GALCc.567C>T (p.Asp189=)
c.498C>T (p.Asp166=)
c.489C>T (p.Asp163=)
n.557C>T
c.399C>T (p.Asp133=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.446C>T
n.268C>T
c.557C>T
 gnomAD v4
14g.87984409G>CCA390751421GALCc.567C>G (p.Asp189Glu)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.557C>G
c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.446C>G
n.268C>G
c.557C>G
14g.87984409G>TCA390751422GALCc.567C>A (p.Asp189Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.557C>A
c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.446C>A
n.268C>A
c.557C>A
14g.87984410T>ACA390751426GALCc.566A>T (p.Asp189Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.556A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.445A>T
n.267A>T
c.556A>T
14g.87984410T>CCA390751427GALCc.566A>G (p.Asp189Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.556A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.445A>G
n.267A>G
c.556A>G
14g.87984410T>GCA390751429GALCc.566A>C (p.Asp189Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.556A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.445A>C
n.267A>C
c.556A>C
 gnomAD v4
14g.87984411C>ACA390751434GALCc.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.555G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.444G>T
n.266G>T
c.555G>T
 gnomAD v4
14g.87984411C>GCA390751432GALCc.565G>C (p.Asp189His)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.555G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.444G>C
n.266G>C
c.555G>C
14g.87984411C>TCA390751431GALCc.565G>A (p.Asp189Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.555G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.444G>A
n.266G>A
c.555G>A
14g.87984412C>ACA390751436GALCc.564G>T (p.Leu188Phe)
c.495G>T (p.Leu165Phe)
c.486G>T (p.Leu162Phe)
n.554G>T
c.396G>T (p.Leu132Phe)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.443G>T
n.265G>T
c.554G>T
 COSMIC COSMIC
14g.87984412C>GCA390751438GALCc.564G>C (p.Leu188Phe)
c.495G>C (p.Leu165Phe)
c.486G>C (p.Leu162Phe)
n.554G>C
c.396G>C (p.Leu132Phe)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.443G>C
n.265G>C
c.554G>C
14g.87984412C>TCA487366433GALCc.564G>A (p.Leu188=)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.554G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.443G>A
n.265G>A
c.554G>A
14g.87984413A>CCA390751439GALCc.563T>G (p.Leu188Trp)
c.494T>G (p.Leu165Trp)
c.485T>G (p.Leu162Trp)
n.553T>G
c.395T>G (p.Leu132Trp)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.442T>G
n.264T>G
c.553T>G
14g.87984413A>GCA390751441GALCc.563T>C (p.Leu188Ser)
c.494T>C (p.Leu165Ser)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
n.553T>C
c.395T>C (p.Leu132Ser)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.442T>C
n.264T>C
c.553T>C
14g.87984413A>TCA390751443GALCc.563T>A (p.Leu188Ter)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
n.553T>A
c.395T>A (p.Leu132Ter)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.442T>A
n.264T>A
c.553T>A
14g.87984414A=CA2153385607GALCc.562T= (p.Leu188=)
c.493T= (p.Leu165=)
c.484T= (p.Leu162=)
n.552T=
c.394T= (p.Leu132=)
c.*311T= (n.*311T=)
n.441T=
n.263T=
c.552T=
14g.87984414A>CCA390751445GALCc.562T>G (p.Leu188Val)
c.493T>G (p.Leu165Val)
c.484T>G (p.Leu162Val)
n.552T>G
c.394T>G (p.Leu132Val)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.441T>G
n.263T>G
c.552T>G
14g.87984414A>GCA487366434GALCc.562T>C (p.Leu188=)
c.493T>C (p.Leu165=)
c.484T>C (p.Leu162=)
n.552T>C
c.394T>C (p.Leu132=)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.441T>C
n.263T>C
c.552T>C
14g.87984414A>TCA390751447GALCc.562T>A (p.Leu188Met)
c.493T>A (p.Leu165Met)
c.484T>A (p.Leu162Met)
n.552T>A
c.394T>A (p.Leu132Met)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.441T>A
n.263T>A
c.552T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984415A>CCA390751450GALCc.561T>G (p.Asp187Glu)
c.492T>G (p.Asp164Glu)
c.483T>G (p.Asp161Glu)
n.551T>G
c.393T>G (p.Asp131Glu)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.440T>G
n.262T>G
c.551T>G
14g.87984415A>GCA487366435GALCc.561T>C (p.Asp187=)
c.492T>C (p.Asp164=)
c.483T>C (p.Asp161=)
n.551T>C
c.393T>C (p.Asp131=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.440T>C
n.262T>C
c.551T>C
 ClinVar
14g.87984415A>TCA390751452GALCc.561T>A (p.Asp187Glu)
c.492T>A (p.Asp164Glu)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
n.551T>A
c.393T>A (p.Asp131Glu)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.440T>A
n.262T>A
c.551T>A
14g.87984416T>ACA264711077GALCc.560A>T (p.Asp187Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.550A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.439A>T
n.261A>T
c.550A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87984416T>CCA390751454GALCc.560A>G (p.Asp187Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.550A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.439A>G
n.261A>G
c.550A>G
14g.87984416T>GCA390751456GALCc.560A>C (p.Asp187Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.550A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.439A>C
n.261A>C
c.550A>C
 dbSNP
14g.87984416T=CA2153385608GALCc.560A= (p.Asp187=)
c.491A= (p.Asp164=)
c.482A= (p.Asp161=)
n.550A=
c.392A= (p.Asp131=)
c.*309A= (n.*309A=)
n.439A=
n.261A=
c.550A=
14g.87984417C>ACA390751461GALCc.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.549G>T
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.438G>T
n.260G>T
c.549G>T
14g.87984417C>GCA390751460GALCc.559G>C (p.Asp187His)
c.490G>C (p.Asp164His)
c.481G>C (p.Asp161His)
n.549G>C
c.391G>C (p.Asp131His)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.438G>C
n.260G>C
c.549G>C
14g.87984417C>TCA390751458GALCc.559G>A (p.Asp187Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.549G>A
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.438G>A
n.260G>A
c.549G>A
14g.87984418A>CCA390751463GALCc.558T>G (p.His186Gln)
c.489T>G (p.His163Gln)
c.480T>G (p.His160Gln)
n.548T>G
c.390T>G (p.His130Gln)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.437T>G
n.259T>G
c.548T>G
14g.87984418A>GCA487366436GALCc.558T>C (p.His186=)
c.489T>C (p.His163=)
c.480T>C (p.His160=)
n.548T>C
c.390T>C (p.His130=)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.437T>C
n.259T>C
c.548T>C
14g.87984418A>TCA390751465GALCc.558T>A (p.His186Gln)
c.489T>A (p.His163Gln)
c.480T>A (p.His160Gln)
n.548T>A
c.390T>A (p.His130Gln)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.437T>A
n.259T>A
c.548T>A
14g.87984419T>ACA390751467GALCc.557A>T (p.His186Leu)
c.488A>T (p.His163Leu)
c.479A>T (p.His160Leu)
n.547A>T
c.389A>T (p.His130Leu)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.436A>T
n.258A>T
c.547A>T
14g.87984419T>CCA7297334GALCc.557A>G (p.His186Arg)
c.488A>G (p.His163Arg)
c.479A>G (p.His160Arg)
n.547A>G
c.389A>G (p.His130Arg)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.436A>G
n.258A>G
c.547A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984419T>GCA390751469GALCc.557A>C (p.His186Pro)
c.488A>C (p.His163Pro)
c.479A>C (p.His160Pro)
n.547A>C
c.389A>C (p.His130Pro)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.436A>C
n.258A>C
c.547A>C
14g.87984419T=CA2153385609GALCc.557A= (p.His186=)
c.488A= (p.His163=)
c.479A= (p.His160=)
n.547A=
c.389A= (p.His130=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.436A=
n.258A=
c.547A=
14g.87984420G>ACA264711080GALCc.556C>T (p.His186Tyr)
c.487C>T (p.His163Tyr)
c.478C>T (p.His160Tyr)
n.546C>T
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.435C>T
n.257C>T
c.546C>T
 dbSNP
14g.87984420G>CCA390751472GALCc.556C>G (p.His186Asp)
c.487C>G (p.His163Asp)
c.478C>G (p.His160Asp)
n.546C>G
c.388C>G (p.His130Asp)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.435C>G
n.257C>G
c.546C>G
14g.87984420G=CA2153385610GALCc.556C= (p.His186=)
c.487C= (p.His163=)
c.478C= (p.His160=)
n.546C=
c.388C= (p.His130=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.435C=
n.257C=
c.546C=
14g.87984420G>TCA390751474GALCc.556C>A (p.His186Asn)
c.487C>A (p.His163Asn)
c.478C>A (p.His160Asn)
n.546C>A
c.388C>A (p.His130Asn)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.435C>A
n.257C>A
c.546C>A
 gnomAD v4
14g.87984421G>ACA487366437GALCc.555C>T (p.Tyr185=)
c.486C>T (p.Tyr162=)
c.477C>T (p.Tyr159=)
n.545C>T
c.387C>T (p.Tyr129=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.434C>T
n.256C>T
c.545C>T
14g.87984421G>CCA390751476GALCc.555C>G (p.Tyr185Ter)
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
n.545C>G
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.434C>G
n.256C>G
c.545C>G
14g.87984421G>TCA390751477GALCc.555C>A (p.Tyr185Ter)
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
n.545C>A
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.434C>A
n.256C>A
c.545C>A
14g.87984422delCA2625961841GALCc.554del (p.Tyr185SerfsTer25)
c.485del (p.Tyr162SerfsTer25)
c.476del (p.Tyr159SerfsTer25)
n.544del
c.386del (p.Tyr129SerfsTer25)
c.*303del (n.*303del)
n.433del
n.255del
c.554del (p.Tyr185SerfsTer?)
c.544del
 gnomAD v4
14g.87984422T>ACA390751479GALCc.554A>T (p.Tyr185Phe)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.544A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.433A>T
n.255A>T
c.544A>T
14g.87984422T>CCA390751480GALCc.554A>G (p.Tyr185Cys)
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.544A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.433A>G
n.255A>G
c.544A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87984422T>GCA390751481GALCc.554A>C (p.Tyr185Ser)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.544A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.433A>C
n.255A>C
c.544A>C
14g.87984422T=CA2153385611GALCc.554A= (p.Tyr185=)
c.485A= (p.Tyr162=)
c.476A= (p.Tyr159=)
n.544A=
c.386A= (p.Tyr129=)
c.*303A= (n.*303A=)
n.433A=
n.255A=
c.544A=
14g.87984423A>CCA390751485GALCc.553T>G (p.Tyr185Asp)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.543T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.432T>G
n.254T>G
c.543T>G
14g.87984423A>GCA390751482GALCc.553T>C (p.Tyr185His)
c.484T>C (p.Tyr162His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.543T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.432T>C
n.254T>C
c.543T>C
14g.87984423A>TCA390751483GALCc.553T>A (p.Tyr185Asn)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.543T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.432T>A
n.254T>A
c.543T>A
14g.87984424A=CA2153385612GALCc.552T= (p.Arg184=)
c.483T= (p.Arg161=)
c.474T= (p.Arg158=)
n.542T=
c.384T= (p.Arg128=)
c.*301T= (n.*301T=)
n.431T=
n.253T=
c.542T=
14g.87984424A>CCA487366440GALCc.552T>G (p.Arg184=)
c.483T>G (p.Arg161=)
c.474T>G (p.Arg158=)
n.542T>G
c.384T>G (p.Arg128=)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.431T>G
n.253T>G
c.542T>G
14g.87984424A>GCA487366439GALCc.552T>C (p.Arg184=)
c.483T>C (p.Arg161=)
c.474T>C (p.Arg158=)
n.542T>C
c.384T>C (p.Arg128=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.431T>C
n.253T>C
c.542T>C
14g.87984424A>TCA487366438GALCc.552T>A (p.Arg184=)
c.483T>A (p.Arg161=)
c.474T>A (p.Arg158=)
n.542T>A
c.384T>A (p.Arg128=)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.431T>A
n.253T>A
c.542T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87984425C>ACA390751487GALCc.551G>T (p.Arg184Leu)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
n.541G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.430G>T
n.252G>T
c.541G>T
 gnomAD v4
14g.87984425C=CA2153385613GALCc.551G= (p.Arg184=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.473G= (p.Arg158=)
n.541G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.*300G= (n.*300G=)
n.430G=
n.252G=
c.541G=
14g.87984425C>GCA390751489GALCc.551G>C (p.Arg184Pro)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
n.541G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.430G>C
n.252G>C
c.541G>C
14g.87984425C>TCA7297335GALCc.551G>A (p.Arg184His)
c.482G>A (p.Arg161His)
c.473G>A (p.Arg158His)
n.541G>A
c.383G>A (p.Arg128His)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.430G>A
n.252G>A
c.541G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.87984426G>ACA145817GALCc.550C>T (p.Arg184Cys)
c.481C>T (p.Arg161Cys)
c.472C>T (p.Arg158Cys)
n.540C>T
c.382C>T (p.Arg128Cys)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.429C>T
n.251C>T
c.540C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984426G>CCA390751493GALCc.550C>G (p.Arg184Gly)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
n.540C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.429C>G
n.251C>G
c.540C>G
 dbSNP
14g.87984426G=CA2153385614GALCc.550C= (p.Arg184=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.472C= (p.Arg158=)
n.540C=
c.382C= (p.Arg128=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.429C=
n.251C=
c.540C=
14g.87984426G>TCA390751495GALCc.550C>A (p.Arg184Ser)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
c.472C>A (p.Arg158Ser)
n.540C>A
c.382C>A (p.Arg128Ser)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.429C>A
n.251C>A
c.540C>A
14g.87984427C>ACA390751498GALCc.549G>T (p.Lys183Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
n.539G>T
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.428G>T
n.250G>T
c.539G>T
14g.87984427C=CA2153385615GALCc.549G= (p.Lys183=)
c.480G= (p.Lys160=)
c.471G= (p.Lys157=)
n.539G=
c.381G= (p.Lys127=)
c.*298G= (n.*298G=)
n.428G=
n.250G=
c.539G=
14g.87984427C>GCA390751500GALCc.549G>C (p.Lys183Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
n.539G>C
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.428G>C
n.250G>C
c.539G>C
14g.87984427C>TCA7297336GALCc.549G>A (p.Lys183=)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.471G>A (p.Lys157=)
n.539G>A
c.381G>A (p.Lys127=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.428G>A
n.250G>A
c.539G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.87984428T>ACA390751509GALCc.548A>T (p.Lys183Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.470A>T (p.Lys157Met)
n.538A>T
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.427A>T
n.249A>T
c.538A>T
14g.87984428T>CCA390751511GALCc.548A>G (p.Lys183Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.538A>G
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.427A>G
n.249A>G
c.538A>G
14g.87984428T>GCA390751513GALCc.548A>C (p.Lys183Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.538A>C
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.427A>C
n.249A>C
c.538A>C
14g.87984429T>ACA390751516GALCc.547A>T (p.Lys183Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.537A>T
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.426A>T
n.248A>T
c.537A>T
14g.87984429T>CCA390751518GALCc.547A>G (p.Lys183Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.537A>G
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.426A>G
n.248A>G
c.537A>G
14g.87984429T>GCA390751514GALCc.547A>C (p.Lys183Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.537A>C
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.426A>C
n.248A>C
c.537A>C
14g.87984430G>ACA487366441GALCc.546C>T (p.Ala182=)
c.477C>T (p.Ala159=)
c.468C>T (p.Ala156=)
n.536C>T
c.378C>T (p.Ala126=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.425C>T
n.247C>T
c.536C>T
 ClinVar dbSNP
14g.87984430G>CCA487366443GALCc.546C>G (p.Ala182=)
c.477C>G (p.Ala159=)
c.468C>G (p.Ala156=)
n.536C>G
c.378C>G (p.Ala126=)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.425C>G
n.247C>G
c.536C>G
14g.87984430G=CA2153385616GALCc.546C= (p.Ala182=)
c.477C= (p.Ala159=)
c.468C= (p.Ala156=)
n.536C=
c.378C= (p.Ala126=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.425C=
n.247C=
c.536C=
14g.87984430G>TCA487366442GALCc.546C>A (p.Ala182=)
c.477C>A (p.Ala159=)
c.468C>A (p.Ala156=)
n.536C>A
c.378C>A (p.Ala126=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.425C>A
n.247C>A
c.536C>A
14g.87984431G>ACA390751519GALCc.545C>T (p.Ala182Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.535C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.424C>T
n.246C>T
c.535C>T
14g.87984431G>CCA390751520GALCc.545C>G (p.Ala182Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.535C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.424C>G
n.246C>G
c.535C>G
14g.87984431G>TCA390751522GALCc.545C>A (p.Ala182Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.535C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.424C>A
n.246C>A
c.535C>A
14g.87984433_87984434delCA2575595293GALCc.544_545del (p.Ala182GlnfsTer5)
c.475_476del (p.Ala159GlnfsTer5)
c.466_467del (p.Ala156GlnfsTer5)
n.534_535del
c.376_377del (p.Ala126GlnfsTer5)
c.*293_*294del (n.*293_*294del)
n.423_424del
n.245_246del
c.534_535del
14g.87984432C>ACA390751524GALCc.544G>T (p.Ala182Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.534G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.423G>T
n.245G>T
c.534G>T
14g.87984432C=CA2153385617GALCc.544G= (p.Ala182=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.466G= (p.Ala156=)
n.534G=
c.376G= (p.Ala126=)
c.*293G= (n.*293G=)
n.423G=
n.245G=
c.534G=
14g.87984432C>GCA390751525GALCc.544G>C (p.Ala182Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.534G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.423G>C
n.245G>C
c.534G>C
14g.87984432C>TCA264711084GALCc.544G>A (p.Ala182Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.534G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.423G>A
n.245G>A
c.534G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984433G>ACA7297337GALCc.543C>T (p.Gly181=)
c.474C>T (p.Gly158=)
c.465C>T (p.Gly155=)
n.533C>T
c.375C>T (p.Gly125=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.422C>T
n.244C>T
c.533C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87984433G>CCA487366444GALCc.543C>G (p.Gly181=)
c.474C>G (p.Gly158=)
c.465C>G (p.Gly155=)
n.533C>G
c.375C>G (p.Gly125=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.422C>G
n.244C>G
c.533C>G
14g.87984433G=CA2153385618GALCc.543C= (p.Gly181=)
c.474C= (p.Gly158=)
c.465C= (p.Gly155=)
n.533C=
c.375C= (p.Gly125=)
c.*292C= (n.*292C=)
n.422C=
n.244C=
c.533C=
14g.87984433G>TCA487366445GALCc.543C>A (p.Gly181=)
c.474C>A (p.Gly158=)
c.465C>A (p.Gly155=)
n.533C>A
c.375C>A (p.Gly125=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.422C>A
n.244C>A
c.533C>A

Number of alleles fetched