Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1723-74A>G
n.2791-74A>G
n.1600-74A>G
n.1832-74A>G
c.499-74A>G (n.499-74A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.499T>C (p.Tyr167His)
c.460T>C (p.Tyr154His)
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c.475T>C (p.Tyr159His)
c.580T>C (p.Tyr194His)
 gnomAD v4
4g.87982492T>GCA357618151SPP1c.418T>G (p.Tyr140Asp)
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c.580T>G (p.Tyr194Asp)
4g.87982493A>CCA357618158SPP1c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
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n.1724A>C
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c.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.831A>C
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c.581A>C (p.Tyr194Ser)
4g.87982493A>GCA357618160SPP1c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
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c.581A>G (p.Tyr194Cys)
4g.87982493A>TCA357618162SPP1c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
n.769A>T
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c.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.831A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
4g.87982494C>ACA357618164SPP1c.420C>A (p.Tyr140Ter)
c.543C>A (p.Tyr181Ter)
n.770C>A
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c.501C>A (p.Tyr167Ter)
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
n.832C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
4g.87982494C>GCA357618166SPP1c.420C>G (p.Tyr140Ter)
c.543C>G (p.Tyr181Ter)
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c.477C>G (p.Tyr159Ter)
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
4g.87982494C>TCA440296383SPP1c.420C>T (p.Tyr140=)
c.543C>T (p.Tyr181=)
n.770C>T
n.496C>T
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.550G>C (p.Ala184Pro)
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n.1732G>C
n.2800G>C
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c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.839G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
4g.87982501G>TCA357618196SPP1c.427G>T (p.Ala143Ser)
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n.2800G>T
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c.508G>T (p.Ala170Ser)
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c.589G>T (p.Ala197Ser)
4g.87982502C>ACA357618197SPP1c.428C>A (p.Ala143Asp)
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c.590C>A (p.Ala197Asp)
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c.485C= (p.Ala162=)
c.590C= (p.Ala197=)
4g.87982502C>GCA357618198SPP1c.428C>G (p.Ala143Gly)
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c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.840C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
4g.87982502C>TCA357618199SPP1c.428C>T (p.Ala143Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
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Number of alleles fetched