| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87982135C>A | CA2625961540 | GALC | c.621+70G>T (n.621+70G>T) c.552+70G>T (n.552+70G>T) c.543+70G>T (n.543+70G>T) n.611+70G>T c.453+70G>T (n.453+70G>T) n.500+70G>T n.322+70G>T c.611+70G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982135_87982137delinsCTG | CA2153384515 | GALC | c.621+68_621+70delinsCAG (n.621+68_621+70delinsCAG) c.552+68_552+70delinsCAG (n.552+68_552+70delinsCAG) c.543+68_543+70delinsCAG (n.543+68_543+70delinsCAG) n.611+68_611+70delinsCAG c.453+68_453+70delinsCAG (n.453+68_453+70delinsCAG) n.500+68_500+70delinsCAG n.322+68_322+70delinsCAG c.611+68_611+70delinsCAG | |
| 14 | g.87982136T>C | CA2625961541 | GALC | c.621+69A>G (n.621+69A>G) c.552+69A>G (n.552+69A>G) c.543+69A>G (n.543+69A>G) n.611+69A>G c.453+69A>G (n.453+69A>G) n.500+69A>G n.322+69A>G c.611+69A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982139_87982140del | CA615277674 | GALC | c.621+68_621+69del (n.621+68_621+69del) c.552+68_552+69del (n.552+68_552+69del) c.543+68_543+69del (n.543+68_543+69del) n.611+68_611+69del c.453+68_453+69del (n.453+68_453+69del) n.500+68_500+69del n.322+68_322+69del c.611+68_611+69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982137G>A | CA2625961542 | GALC | c.621+68C>T (n.621+68C>T) c.552+68C>T (n.552+68C>T) c.543+68C>T (n.543+68C>T) n.611+68C>T c.453+68C>T (n.453+68C>T) n.500+68C>T n.322+68C>T c.611+68C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982137G>T | CA2575595252 | GALC | c.621+68C>A (n.621+68C>A) c.552+68C>A (n.552+68C>A) c.543+68C>A (n.543+68C>A) n.611+68C>A c.453+68C>A (n.453+68C>A) n.500+68C>A n.322+68C>A c.611+68C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982138T>C | CA2625961543 | GALC | c.621+67A>G (n.621+67A>G) c.552+67A>G (n.552+67A>G) c.543+67A>G (n.543+67A>G) n.611+67A>G c.453+67A>G (n.453+67A>G) n.500+67A>G n.322+67A>G c.611+67A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982138T>G | CA2625961544 | GALC | c.621+67A>C (n.621+67A>C) c.552+67A>C (n.552+67A>C) c.543+67A>C (n.543+67A>C) n.611+67A>C c.453+67A>C (n.453+67A>C) n.500+67A>C n.322+67A>C c.611+67A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982139G>C | CA2575595253 | GALC | c.621+66C>G (n.621+66C>G) c.552+66C>G (n.552+66C>G) c.543+66C>G (n.543+66C>G) n.611+66C>G c.453+66C>G (n.453+66C>G) n.500+66C>G n.322+66C>G c.611+66C>G | |
| 14 | g.87982139G>T | CA2625961545 | GALC | c.621+66C>A (n.621+66C>A) c.552+66C>A (n.552+66C>A) c.543+66C>A (n.543+66C>A) n.611+66C>A c.453+66C>A (n.453+66C>A) n.500+66C>A n.322+66C>A c.611+66C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982140T>C | CA2575595254 | GALC | c.621+65A>G (n.621+65A>G) c.552+65A>G (n.552+65A>G) c.543+65A>G (n.543+65A>G) n.611+65A>G c.453+65A>G (n.453+65A>G) n.500+65A>G n.322+65A>G c.611+65A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982141T>C | CA2625961546 | GALC | c.621+64A>G (n.621+64A>G) c.552+64A>G (n.552+64A>G) c.543+64A>G (n.543+64A>G) n.611+64A>G c.453+64A>G (n.453+64A>G) n.500+64A>G n.322+64A>G c.611+64A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982142A= | CA2153384516 | GALC | c.621+63T= (n.621+63T=) c.552+63T= (n.552+63T=) c.543+63T= (n.543+63T=) n.611+63T= c.453+63T= (n.453+63T=) n.500+63T= n.322+63T= c.611+63T= | |
| 14 | g.87982142A>C | CA2581185790 | GALC | c.621+63T>G (n.621+63T>G) c.552+63T>G (n.552+63T>G) c.543+63T>G (n.543+63T>G) n.611+63T>G c.453+63T>G (n.453+63T>G) n.500+63T>G n.322+63T>G c.611+63T>G | |
| 14 | g.87982142A>G | CA2581185791 | GALC | c.621+63T>C (n.621+63T>C) c.552+63T>C (n.552+63T>C) c.543+63T>C (n.543+63T>C) n.611+63T>C c.453+63T>C (n.453+63T>C) n.500+63T>C n.322+63T>C c.611+63T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982142A>T | CA13997382 | GALC | c.621+63T>A (n.621+63T>A) c.552+63T>A (n.552+63T>A) c.543+63T>A (n.543+63T>A) n.611+63T>A c.453+63T>A (n.453+63T>A) n.500+63T>A n.322+63T>A c.611+63T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982143G>C | CA2802492790 | GALC | c.621+62C>G (n.621+62C>G) c.552+62C>G (n.552+62C>G) c.543+62C>G (n.543+62C>G) n.611+62C>G c.453+62C>G (n.453+62C>G) n.500+62C>G n.322+62C>G c.611+62C>G | |
| 14 | g.87982143G>T | CA2625961547 | GALC | c.621+62C>A (n.621+62C>A) c.552+62C>A (n.552+62C>A) c.543+62C>A (n.543+62C>A) n.611+62C>A c.453+62C>A (n.453+62C>A) n.500+62C>A n.322+62C>A c.611+62C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982144G>T | CA2625961548 | GALC | c.621+61C>A (n.621+61C>A) c.552+61C>A (n.552+61C>A) c.543+61C>A (n.543+61C>A) n.611+61C>A c.453+61C>A (n.453+61C>A) n.500+61C>A n.322+61C>A c.611+61C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982145A>G | CA2625961549 | GALC | c.621+60T>C (n.621+60T>C) c.552+60T>C (n.552+60T>C) c.543+60T>C (n.543+60T>C) n.611+60T>C c.453+60T>C (n.453+60T>C) n.500+60T>C n.322+60T>C c.611+60T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982146A>G | CA2625961550 | GALC | c.621+59T>C (n.621+59T>C) c.552+59T>C (n.552+59T>C) c.543+59T>C (n.543+59T>C) n.611+59T>C c.453+59T>C (n.453+59T>C) n.500+59T>C n.322+59T>C c.611+59T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982147C>A | CA2625961551 | GALC | c.621+58G>T (n.621+58G>T) c.552+58G>T (n.552+58G>T) c.543+58G>T (n.543+58G>T) n.611+58G>T c.453+58G>T (n.453+58G>T) n.500+58G>T n.322+58G>T c.611+58G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982147C>T | CA2625961552 | GALC | c.621+58G>A (n.621+58G>A) c.552+58G>A (n.552+58G>A) c.543+58G>A (n.543+58G>A) n.611+58G>A c.453+58G>A (n.453+58G>A) n.500+58G>A n.322+58G>A c.611+58G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982147_87982148del | CA2499521676 | GALC | c.621+57_621+58del (n.621+57_621+58del) c.552+57_552+58del (n.552+57_552+58del) c.543+57_543+58del (n.543+57_543+58del) n.611+57_611+58del c.453+57_453+58del (n.453+57_453+58del) n.500+57_500+58del n.322+57_322+58del c.611+57_611+58del | |
| 14 | g.87982148C>A | CA2625961553 | GALC | c.621+57G>T (n.621+57G>T) c.552+57G>T (n.552+57G>T) c.543+57G>T (n.543+57G>T) n.611+57G>T c.453+57G>T (n.453+57G>T) n.500+57G>T n.322+57G>T c.611+57G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982148C= | CA2153384517 | GALC | c.621+57G= (n.621+57G=) c.552+57G= (n.552+57G=) c.543+57G= (n.543+57G=) n.611+57G= c.453+57G= (n.453+57G=) n.500+57G= n.322+57G= c.611+57G= | |
| 14 | g.87982148C>G | CA2153384518 | GALC | c.621+57G>C (n.621+57G>C) c.552+57G>C (n.552+57G>C) c.543+57G>C (n.543+57G>C) n.611+57G>C c.453+57G>C (n.453+57G>C) n.500+57G>C n.322+57G>C c.611+57G>C | dbSNP |
| 14 | g.87982148C>T | CA2575595255 | GALC | c.621+57G>A (n.621+57G>A) c.552+57G>A (n.552+57G>A) c.543+57G>A (n.543+57G>A) n.611+57G>A c.453+57G>A (n.453+57G>A) n.500+57G>A n.322+57G>A c.611+57G>A | |
| 14 | g.87982149A>G | CA2625961554 | GALC | c.621+56T>C (n.621+56T>C) c.552+56T>C (n.552+56T>C) c.543+56T>C (n.543+56T>C) n.611+56T>C c.453+56T>C (n.453+56T>C) n.500+56T>C n.322+56T>C c.611+56T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982149A>T | CA2625961555 | GALC | c.621+56T>A (n.621+56T>A) c.552+56T>A (n.552+56T>A) c.543+56T>A (n.543+56T>A) n.611+56T>A c.453+56T>A (n.453+56T>A) n.500+56T>A n.322+56T>A c.611+56T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982150T>C | CA2153384520 | GALC | c.621+55A>G (n.621+55A>G) c.552+55A>G (n.552+55A>G) c.543+55A>G (n.543+55A>G) n.611+55A>G c.453+55A>G (n.453+55A>G) n.500+55A>G n.322+55A>G c.611+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982150T= | CA2153384519 | GALC | c.621+55A= (n.621+55A=) c.552+55A= (n.552+55A=) c.543+55A= (n.543+55A=) n.611+55A= c.453+55A= (n.453+55A=) n.500+55A= n.322+55A= c.611+55A= | |
| 14 | g.87982151A>T | CA2625961556 | GALC | c.621+54T>A (n.621+54T>A) c.552+54T>A (n.552+54T>A) c.543+54T>A (n.543+54T>A) n.611+54T>A c.453+54T>A (n.453+54T>A) n.500+54T>A n.322+54T>A c.611+54T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982152A= | CA2153384521 | GALC | c.621+53T= (n.621+53T=) c.552+53T= (n.552+53T=) c.543+53T= (n.543+53T=) n.611+53T= c.453+53T= (n.453+53T=) n.500+53T= n.322+53T= c.611+53T= | |
| 14 | g.87982152A>C | CA709636430 | GALC | c.621+53T>G (n.621+53T>G) c.552+53T>G (n.552+53T>G) c.543+53T>G (n.543+53T>G) n.611+53T>G c.453+53T>G (n.453+53T>G) n.500+53T>G n.322+53T>G c.611+53T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982152A>T | CA2625961557 | GALC | c.621+53T>A (n.621+53T>A) c.552+53T>A (n.552+53T>A) c.543+53T>A (n.543+53T>A) n.611+53T>A c.453+53T>A (n.453+53T>A) n.500+53T>A n.322+53T>A c.611+53T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982153G>A | CA2625961559 | GALC | c.621+52C>T (n.621+52C>T) c.552+52C>T (n.552+52C>T) c.543+52C>T (n.543+52C>T) n.611+52C>T c.453+52C>T (n.453+52C>T) n.500+52C>T n.322+52C>T c.611+52C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982153G>T | CA2625961558 | GALC | c.621+52C>A (n.621+52C>A) c.552+52C>A (n.552+52C>A) c.543+52C>A (n.543+52C>A) n.611+52C>A c.453+52C>A (n.453+52C>A) n.500+52C>A n.322+52C>A c.611+52C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982154G>A | CA2625961561 | GALC | c.621+51C>T (n.621+51C>T) c.552+51C>T (n.552+51C>T) c.543+51C>T (n.543+51C>T) n.611+51C>T c.453+51C>T (n.453+51C>T) n.500+51C>T n.322+51C>T c.611+51C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982154G>T | CA2625961562 | GALC | c.621+51C>A (n.621+51C>A) c.552+51C>A (n.552+51C>A) c.543+51C>A (n.543+51C>A) n.611+51C>A c.453+51C>A (n.453+51C>A) n.500+51C>A n.322+51C>A c.611+51C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982155_87982171del | CA2625961560 | GALC | c.621+35_621+51del (n.621+35_621+51del) c.552+35_552+51del (n.552+35_552+51del) c.543+35_543+51del (n.543+35_543+51del) n.611+35_611+51del c.453+35_453+51del (n.453+35_453+51del) n.500+35_500+51del n.322+35_322+51del c.611+35_611+51del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982156A>C | CA2625961563 | GALC | c.621+49T>G (n.621+49T>G) c.552+49T>G (n.552+49T>G) c.543+49T>G (n.543+49T>G) n.611+49T>G c.453+49T>G (n.453+49T>G) n.500+49T>G n.322+49T>G c.611+49T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982156A>G | CA2625961564 | GALC | c.621+49T>C (n.621+49T>C) c.552+49T>C (n.552+49T>C) c.543+49T>C (n.543+49T>C) n.611+49T>C c.453+49T>C (n.453+49T>C) n.500+49T>C n.322+49T>C c.611+49T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982157T>C | CA2625961565 | GALC | c.621+48A>G (n.621+48A>G) c.552+48A>G (n.552+48A>G) c.543+48A>G (n.543+48A>G) n.611+48A>G c.453+48A>G (n.453+48A>G) n.500+48A>G n.322+48A>G c.611+48A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982158T>A | CA2625961566 | GALC | c.621+47A>T (n.621+47A>T) c.552+47A>T (n.552+47A>T) c.543+47A>T (n.543+47A>T) n.611+47A>T c.453+47A>T (n.453+47A>T) n.500+47A>T n.322+47A>T c.611+47A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982158T>C | CA2625961567 | GALC | c.621+47A>G (n.621+47A>G) c.552+47A>G (n.552+47A>G) c.543+47A>G (n.543+47A>G) n.611+47A>G c.453+47A>G (n.453+47A>G) n.500+47A>G n.322+47A>G c.611+47A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982159A= | CA2153384522 | GALC | c.621+46T= (n.621+46T=) c.552+46T= (n.552+46T=) c.543+46T= (n.543+46T=) n.611+46T= c.453+46T= (n.453+46T=) n.500+46T= n.322+46T= c.611+46T= | |
| 14 | g.87982159A>G | CA709636433 | GALC | c.621+46T>C (n.621+46T>C) c.552+46T>C (n.552+46T>C) c.543+46T>C (n.543+46T>C) n.611+46T>C c.453+46T>C (n.453+46T>C) n.500+46T>C n.322+46T>C c.611+46T>C | dbSNP |
| 14 | g.87982159A>T | CA2625961568 | GALC | c.621+46T>A (n.621+46T>A) c.552+46T>A (n.552+46T>A) c.543+46T>A (n.543+46T>A) n.611+46T>A c.453+46T>A (n.453+46T>A) n.500+46T>A n.322+46T>A c.611+46T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982160T>A | CA2625961569 | GALC | c.621+45A>T (n.621+45A>T) c.552+45A>T (n.552+45A>T) c.543+45A>T (n.543+45A>T) n.611+45A>T c.453+45A>T (n.453+45A>T) n.500+45A>T n.322+45A>T c.611+45A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982160T>C | CA2153384524 | GALC | c.621+45A>G (n.621+45A>G) c.552+45A>G (n.552+45A>G) c.543+45A>G (n.543+45A>G) n.611+45A>G c.453+45A>G (n.453+45A>G) n.500+45A>G n.322+45A>G c.611+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982160T= | CA2153384523 | GALC | c.621+45A= (n.621+45A=) c.552+45A= (n.552+45A=) c.543+45A= (n.543+45A=) n.611+45A= c.453+45A= (n.453+45A=) n.500+45A= n.322+45A= c.611+45A= | |
| 14 | g.87982161T>A | CA2625961570 | GALC | c.621+44A>T (n.621+44A>T) c.552+44A>T (n.552+44A>T) c.543+44A>T (n.543+44A>T) n.611+44A>T c.453+44A>T (n.453+44A>T) n.500+44A>T n.322+44A>T c.611+44A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982161T>C | CA2625961571 | GALC | c.621+44A>G (n.621+44A>G) c.552+44A>G (n.552+44A>G) c.543+44A>G (n.543+44A>G) n.611+44A>G c.453+44A>G (n.453+44A>G) n.500+44A>G n.322+44A>G c.611+44A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982162C>A | CA2625961573 | GALC | c.621+43G>T (n.621+43G>T) c.552+43G>T (n.552+43G>T) c.543+43G>T (n.543+43G>T) n.611+43G>T c.453+43G>T (n.453+43G>T) n.500+43G>T n.322+43G>T c.611+43G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982162C= | CA2153384525 | GALC | c.621+43G= (n.621+43G=) c.552+43G= (n.552+43G=) c.543+43G= (n.543+43G=) n.611+43G= c.453+43G= (n.453+43G=) n.500+43G= n.322+43G= c.611+43G= | |
| 14 | g.87982162C>G | CA615277684 | GALC | c.621+43G>C (n.621+43G>C) c.552+43G>C (n.552+43G>C) c.543+43G>C (n.543+43G>C) n.611+43G>C c.453+43G>C (n.453+43G>C) n.500+43G>C n.322+43G>C c.611+43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982162C>T | CA2625961572 | GALC | c.621+43G>A (n.621+43G>A) c.552+43G>A (n.552+43G>A) c.543+43G>A (n.543+43G>A) n.611+43G>A c.453+43G>A (n.453+43G>A) n.500+43G>A n.322+43G>A c.611+43G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982163A= | CA2153384526 | GALC | c.621+42T= (n.621+42T=) c.552+42T= (n.552+42T=) c.543+42T= (n.543+42T=) n.611+42T= c.453+42T= (n.453+42T=) n.500+42T= n.322+42T= c.611+42T= | |
| 14 | g.87982163A>G | CA615277687 | GALC | c.621+42T>C (n.621+42T>C) c.552+42T>C (n.552+42T>C) c.543+42T>C (n.543+42T>C) n.611+42T>C c.453+42T>C (n.453+42T>C) n.500+42T>C n.322+42T>C c.611+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982163A>T | CA2625961574 | GALC | c.621+42T>A (n.621+42T>A) c.552+42T>A (n.552+42T>A) c.543+42T>A (n.543+42T>A) n.611+42T>A c.453+42T>A (n.453+42T>A) n.500+42T>A n.322+42T>A c.611+42T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982164C>A | CA2625961575 | GALC | c.621+41G>T (n.621+41G>T) c.552+41G>T (n.552+41G>T) c.543+41G>T (n.543+41G>T) n.611+41G>T c.453+41G>T (n.453+41G>T) n.500+41G>T n.322+41G>T c.611+41G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982165T>C | CA2625961576 | GALC | c.621+40A>G (n.621+40A>G) c.552+40A>G (n.552+40A>G) c.543+40A>G (n.543+40A>G) n.611+40A>G c.453+40A>G (n.453+40A>G) n.500+40A>G n.322+40A>G c.611+40A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982165T>G | CA2575595256 | GALC | c.621+40A>C (n.621+40A>C) c.552+40A>C (n.552+40A>C) c.543+40A>C (n.543+40A>C) n.611+40A>C c.453+40A>C (n.453+40A>C) n.500+40A>C n.322+40A>C c.611+40A>C | |
| 14 | g.87982165T= | CA2153384527 | GALC | c.621+40A= (n.621+40A=) c.552+40A= (n.552+40A=) c.543+40A= (n.543+40A=) n.611+40A= c.453+40A= (n.453+40A=) n.500+40A= n.322+40A= c.611+40A= | |
| 14 | g.87982166A>C | CA2625961577 | GALC | c.621+39T>G (n.621+39T>G) c.552+39T>G (n.552+39T>G) c.543+39T>G (n.543+39T>G) n.611+39T>G c.453+39T>G (n.453+39T>G) n.500+39T>G n.322+39T>G c.611+39T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982166A>T | CA2625961578 | GALC | c.621+39T>A (n.621+39T>A) c.552+39T>A (n.552+39T>A) c.543+39T>A (n.543+39T>A) n.611+39T>A c.453+39T>A (n.453+39T>A) n.500+39T>A n.322+39T>A c.611+39T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982170dup | CA7297299 | GALC | c.621+39dup (n.621+39dup) c.552+39dup (n.552+39dup) c.543+39dup (n.543+39dup) n.611+39dup c.453+39dup (n.453+39dup) n.500+39dup n.322+39dup c.611+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982167A>T | CA2625961579 | GALC | c.621+38T>A (n.621+38T>A) c.552+38T>A (n.552+38T>A) c.543+38T>A (n.543+38T>A) n.611+38T>A c.453+38T>A (n.453+38T>A) n.500+38T>A n.322+38T>A c.611+38T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982168A>G | CA2575595257 | GALC | c.621+37T>C (n.621+37T>C) c.552+37T>C (n.552+37T>C) c.543+37T>C (n.543+37T>C) n.611+37T>C c.453+37T>C (n.453+37T>C) n.500+37T>C n.322+37T>C c.611+37T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982169A= | CA2153384528 | GALC | c.621+36T= (n.621+36T=) c.552+36T= (n.552+36T=) c.543+36T= (n.543+36T=) n.611+36T= c.453+36T= (n.453+36T=) n.500+36T= n.322+36T= c.611+36T= | |
| 14 | g.87982169A>G | CA2625961580 | GALC | c.621+36T>C (n.621+36T>C) c.552+36T>C (n.552+36T>C) c.543+36T>C (n.543+36T>C) n.611+36T>C c.453+36T>C (n.453+36T>C) n.500+36T>C n.322+36T>C c.611+36T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982170A= | CA2153384529 | GALC | c.621+35T= (n.621+35T=) c.552+35T= (n.552+35T=) c.543+35T= (n.543+35T=) n.611+35T= c.453+35T= (n.453+35T=) n.500+35T= n.322+35T= c.611+35T= | |
| 14 | g.87982170A>G | CA2575595258 | GALC | c.621+35T>C (n.621+35T>C) c.552+35T>C (n.552+35T>C) c.543+35T>C (n.543+35T>C) n.611+35T>C c.453+35T>C (n.453+35T>C) n.500+35T>C n.322+35T>C c.611+35T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982170A>T | CA615277699 | GALC | c.621+35T>A (n.621+35T>A) c.552+35T>A (n.552+35T>A) c.543+35T>A (n.543+35T>A) n.611+35T>A c.453+35T>A (n.453+35T>A) n.500+35T>A n.322+35T>A c.611+35T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982170_87982171insTA | CA709636456 | GALC | c.621+35_621+36insAT (n.621+35_621+36insAT) c.552+35_552+36insAT (n.552+35_552+36insAT) c.543+35_543+36insAT (n.543+35_543+36insAT) n.611+35_611+36insAT c.453+35_453+36insAT (n.453+35_453+36insAT) n.500+35_500+36insAT n.322+35_322+36insAT c.611+35_611+36insAT | dbSNP |
| 14 | g.87982171G>A | CA2625961582 | GALC | c.621+34C>T (n.621+34C>T) c.552+34C>T (n.552+34C>T) c.543+34C>T (n.543+34C>T) n.611+34C>T c.453+34C>T (n.453+34C>T) n.500+34C>T n.322+34C>T c.611+34C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982171G>C | CA2575595259 | GALC | c.621+34C>G (n.621+34C>G) c.552+34C>G (n.552+34C>G) c.543+34C>G (n.543+34C>G) n.611+34C>G c.453+34C>G (n.453+34C>G) n.500+34C>G n.322+34C>G c.611+34C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982171G>T | CA2625961581 | GALC | c.621+34C>A (n.621+34C>A) c.552+34C>A (n.552+34C>A) c.543+34C>A (n.543+34C>A) n.611+34C>A c.453+34C>A (n.453+34C>A) n.500+34C>A n.322+34C>A c.611+34C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982172T>A | CA2625961583 | GALC | c.621+33A>T (n.621+33A>T) c.552+33A>T (n.552+33A>T) c.543+33A>T (n.543+33A>T) n.611+33A>T c.453+33A>T (n.453+33A>T) n.500+33A>T n.322+33A>T c.611+33A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982172T>C | CA2575595260 | GALC | c.621+33A>G (n.621+33A>G) c.552+33A>G (n.552+33A>G) c.543+33A>G (n.543+33A>G) n.611+33A>G c.453+33A>G (n.453+33A>G) n.500+33A>G n.322+33A>G c.611+33A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982173T>C | CA7297300 | GALC | c.621+32A>G (n.621+32A>G) c.552+32A>G (n.552+32A>G) c.543+32A>G (n.543+32A>G) n.611+32A>G c.453+32A>G (n.453+32A>G) n.500+32A>G n.322+32A>G c.611+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982173T= | CA2153384530 | GALC | c.621+32A= (n.621+32A=) c.552+32A= (n.552+32A=) c.543+32A= (n.543+32A=) n.611+32A= c.453+32A= (n.453+32A=) n.500+32A= n.322+32A= c.611+32A= | |
| 14 | g.87982174A>G | CA2625961585 | GALC | c.621+31T>C (n.621+31T>C) c.552+31T>C (n.552+31T>C) c.543+31T>C (n.543+31T>C) n.611+31T>C c.453+31T>C (n.453+31T>C) n.500+31T>C n.322+31T>C c.611+31T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982174A>T | CA2625961586 | GALC | c.621+31T>A (n.621+31T>A) c.552+31T>A (n.552+31T>A) c.543+31T>A (n.543+31T>A) n.611+31T>A c.453+31T>A (n.453+31T>A) n.500+31T>A n.322+31T>A c.611+31T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982178del | CA2625961584 | GALC | c.621+31del (n.621+31del) c.552+31del (n.552+31del) c.543+31del (n.543+31del) n.611+31del c.453+31del (n.453+31del) n.500+31del n.322+31del c.611+31del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982175A= | CA2153384532 | GALC | c.621+30T= (n.621+30T=) c.552+30T= (n.552+30T=) c.543+30T= (n.543+30T=) n.611+30T= c.453+30T= (n.453+30T=) n.500+30T= n.322+30T= c.611+30T= | |
| 14 | g.87982175A>C | CA2153384531 | GALC | c.621+30T>G (n.621+30T>G) c.552+30T>G (n.552+30T>G) c.543+30T>G (n.543+30T>G) n.611+30T>G c.453+30T>G (n.453+30T>G) n.500+30T>G n.322+30T>G c.611+30T>G | dbSNP |
| 14 | g.87982175A>G | CA2625961587 | GALC | c.621+30T>C (n.621+30T>C) c.552+30T>C (n.552+30T>C) c.543+30T>C (n.543+30T>C) n.611+30T>C c.453+30T>C (n.453+30T>C) n.500+30T>C n.322+30T>C c.611+30T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982177A>G | CA2625961588 | GALC | c.621+28T>C (n.621+28T>C) c.552+28T>C (n.552+28T>C) c.543+28T>C (n.543+28T>C) n.611+28T>C c.453+28T>C (n.453+28T>C) n.500+28T>C n.322+28T>C c.611+28T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982178A>T | CA2625961589 | GALC | c.621+27T>A (n.621+27T>A) c.552+27T>A (n.552+27T>A) c.543+27T>A (n.543+27T>A) n.611+27T>A c.453+27T>A (n.453+27T>A) n.500+27T>A n.322+27T>A c.611+27T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982179C>A | CA487366334 | GALC | c.621+26G>T (n.621+26G>T) c.552+26G>T (n.552+26G>T) c.543+26G>T (n.543+26G>T) n.611+26G>T c.453+26G>T (n.453+26G>T) n.500+26G>T n.322+26G>T c.611+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982179C= | CA2153384533 | GALC | c.621+26G= (n.621+26G=) c.552+26G= (n.552+26G=) c.543+26G= (n.543+26G=) n.611+26G= c.453+26G= (n.453+26G=) n.500+26G= n.322+26G= c.611+26G= | |
| 14 | g.87982179C>T | CA2153384534 | GALC | c.621+26G>A (n.621+26G>A) c.552+26G>A (n.552+26G>A) c.543+26G>A (n.543+26G>A) n.611+26G>A c.453+26G>A (n.453+26G>A) n.500+26G>A n.322+26G>A c.611+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982180A>G | CA2625961590 | GALC | c.621+25T>C (n.621+25T>C) c.552+25T>C (n.552+25T>C) c.543+25T>C (n.543+25T>C) n.611+25T>C c.453+25T>C (n.453+25T>C) n.500+25T>C n.322+25T>C c.611+25T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982184del | CA2575595261 | GALC | c.621+25del (n.621+25del) c.552+25del (n.552+25del) c.543+25del (n.543+25del) n.611+25del c.453+25del (n.453+25del) n.500+25del n.322+25del c.611+25del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982181A= | CA2153384535 | GALC | c.621+24T= (n.621+24T=) c.552+24T= (n.552+24T=) c.543+24T= (n.543+24T=) n.611+24T= c.453+24T= (n.453+24T=) n.500+24T= n.322+24T= c.611+24T= | |
| 14 | g.87982181A>C | CA2581185793 | GALC | c.621+24T>G (n.621+24T>G) c.552+24T>G (n.552+24T>G) c.543+24T>G (n.543+24T>G) n.611+24T>G c.453+24T>G (n.453+24T>G) n.500+24T>G n.322+24T>G c.611+24T>G | |
| 14 | g.87982181A>G | CA7297301 | GALC | c.621+24T>C (n.621+24T>C) c.552+24T>C (n.552+24T>C) c.543+24T>C (n.543+24T>C) n.611+24T>C c.453+24T>C (n.453+24T>C) n.500+24T>C n.322+24T>C c.611+24T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982181A>T | CA2581185792 | GALC | c.621+24T>A (n.621+24T>A) c.552+24T>A (n.552+24T>A) c.543+24T>A (n.543+24T>A) n.611+24T>A c.453+24T>A (n.453+24T>A) n.500+24T>A n.322+24T>A c.611+24T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982181_87982190delinsAAAAGATACT | CA2153384536 | GALC | c.621+15_621+24delinsAGTATCTTTT (n.621+15_621+24delinsAGTATCTTTT) c.552+15_552+24delinsAGTATCTTTT (n.552+15_552+24delinsAGTATCTTTT) c.543+15_543+24delinsAGTATCTTTT (n.543+15_543+24delinsAGTATCTTTT) n.611+15_611+24delinsAGTATCTTTT c.453+15_453+24delinsAGTATCTTTT (n.453+15_453+24delinsAGTATCTTTT) n.500+15_500+24delinsAGTATCTTTT n.322+15_322+24delinsAGTATCTTTT c.611+15_611+24delinsAGTATCTTTT | |
| 14 | g.87982182A= | CA2153384537 | GALC | c.621+23T= (n.621+23T=) c.552+23T= (n.552+23T=) c.543+23T= (n.543+23T=) n.611+23T= c.453+23T= (n.453+23T=) n.500+23T= n.322+23T= c.611+23T= | |
| 14 | g.87982182A>G | CA709636477 | GALC | c.621+23T>C (n.621+23T>C) c.552+23T>C (n.552+23T>C) c.543+23T>C (n.543+23T>C) n.611+23T>C c.453+23T>C (n.453+23T>C) n.500+23T>C n.322+23T>C c.611+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982186_87982194del | CA615277718 | GALC | c.621+15_621+23del (n.621+15_621+23del) c.552+15_552+23del (n.552+15_552+23del) c.543+15_543+23del (n.543+15_543+23del) n.611+15_611+23del c.453+15_453+23del (n.453+15_453+23del) n.500+15_500+23del n.322+15_322+23del c.611+15_611+23del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.87982183A>G | CA2625961591 | GALC | c.621+22T>C (n.621+22T>C) c.552+22T>C (n.552+22T>C) c.543+22T>C (n.543+22T>C) n.611+22T>C c.453+22T>C (n.453+22T>C) n.500+22T>C n.322+22T>C c.611+22T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982183A>T | CA2625961592 | GALC | c.621+22T>A (n.621+22T>A) c.552+22T>A (n.552+22T>A) c.543+22T>A (n.543+22T>A) n.611+22T>A c.453+22T>A (n.453+22T>A) n.500+22T>A n.322+22T>A c.611+22T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982184A>G | CA2625961593 | GALC | c.621+21T>C (n.621+21T>C) c.552+21T>C (n.552+21T>C) c.543+21T>C (n.543+21T>C) n.611+21T>C c.453+21T>C (n.453+21T>C) n.500+21T>C n.322+21T>C c.611+21T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982185G>A | CA7297302 | GALC | c.621+20C>T (n.621+20C>T) c.552+20C>T (n.552+20C>T) c.543+20C>T (n.543+20C>T) n.611+20C>T c.453+20C>T (n.453+20C>T) n.500+20C>T n.322+20C>T c.611+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982185G>C | CA2575595262 | GALC | c.621+20C>G (n.621+20C>G) c.552+20C>G (n.552+20C>G) c.543+20C>G (n.543+20C>G) n.611+20C>G c.453+20C>G (n.453+20C>G) n.500+20C>G n.322+20C>G c.611+20C>G | ClinVar |
| 14 | g.87982185G= | CA2153384538 | GALC | c.621+20C= (n.621+20C=) c.552+20C= (n.552+20C=) c.543+20C= (n.543+20C=) n.611+20C= c.453+20C= (n.453+20C=) n.500+20C= n.322+20C= c.611+20C= | |
| 14 | g.87982185G>T | CA2625961594 | GALC | c.621+20C>A (n.621+20C>A) c.552+20C>A (n.552+20C>A) c.543+20C>A (n.543+20C>A) n.611+20C>A c.453+20C>A (n.453+20C>A) n.500+20C>A n.322+20C>A c.611+20C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982186A= | CA2153384539 | GALC | c.621+19T= (n.621+19T=) c.552+19T= (n.552+19T=) c.543+19T= (n.543+19T=) n.611+19T= c.453+19T= (n.453+19T=) n.500+19T= n.322+19T= c.611+19T= | |
| 14 | g.87982186A>G | CA2153384540 | GALC | c.621+19T>C (n.621+19T>C) c.552+19T>C (n.552+19T>C) c.543+19T>C (n.543+19T>C) n.611+19T>C c.453+19T>C (n.453+19T>C) n.500+19T>C n.322+19T>C c.611+19T>C | dbSNP |
| 14 | g.87982186A>T | CA2625961595 | GALC | c.621+19T>A (n.621+19T>A) c.552+19T>A (n.552+19T>A) c.543+19T>A (n.543+19T>A) n.611+19T>A c.453+19T>A (n.453+19T>A) n.500+19T>A n.322+19T>A c.611+19T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982187T>C | CA709636487 | GALC | c.621+18A>G (n.621+18A>G) c.552+18A>G (n.552+18A>G) c.543+18A>G (n.543+18A>G) n.611+18A>G c.453+18A>G (n.453+18A>G) n.500+18A>G n.322+18A>G c.611+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982187T= | CA2153384541 | GALC | c.621+18A= (n.621+18A=) c.552+18A= (n.552+18A=) c.543+18A= (n.543+18A=) n.611+18A= c.453+18A= (n.453+18A=) n.500+18A= n.322+18A= c.611+18A= | |
| 14 | g.87982188A= | CA2153384542 | GALC | c.621+17T= (n.621+17T=) c.552+17T= (n.552+17T=) c.543+17T= (n.543+17T=) n.611+17T= c.453+17T= (n.453+17T=) n.500+17T= n.322+17T= c.611+17T= | |
| 14 | g.87982188A>G | CA2625961596 | GALC | c.621+17T>C (n.621+17T>C) c.552+17T>C (n.552+17T>C) c.543+17T>C (n.543+17T>C) n.611+17T>C c.453+17T>C (n.453+17T>C) n.500+17T>C n.322+17T>C c.611+17T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982188A>T | CA7297303 | GALC | c.621+17T>A (n.621+17T>A) c.552+17T>A (n.552+17T>A) c.543+17T>A (n.543+17T>A) n.611+17T>A c.453+17T>A (n.453+17T>A) n.500+17T>A n.322+17T>A c.611+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982189C>A | CA2575595263 | GALC | c.621+16G>T (n.621+16G>T) c.552+16G>T (n.552+16G>T) c.543+16G>T (n.543+16G>T) n.611+16G>T c.453+16G>T (n.453+16G>T) n.500+16G>T n.322+16G>T c.611+16G>T | |
| 14 | g.87982189C= | CA2153384543 | GALC | c.621+16G= (n.621+16G=) c.552+16G= (n.552+16G=) c.543+16G= (n.543+16G=) n.611+16G= c.453+16G= (n.453+16G=) n.500+16G= n.322+16G= c.611+16G= | |
| 14 | g.87982189C>T | CA264710608 | GALC | c.621+16G>A (n.621+16G>A) c.552+16G>A (n.552+16G>A) c.543+16G>A (n.543+16G>A) n.611+16G>A c.453+16G>A (n.453+16G>A) n.500+16G>A n.322+16G>A c.611+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982190T>C | CA264710610 | GALC | c.621+15A>G (n.621+15A>G) c.552+15A>G (n.552+15A>G) c.543+15A>G (n.543+15A>G) n.611+15A>G c.453+15A>G (n.453+15A>G) n.500+15A>G n.322+15A>G c.611+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982190T= | CA2153384544 | GALC | c.621+15A= (n.621+15A=) c.552+15A= (n.552+15A=) c.543+15A= (n.543+15A=) n.611+15A= c.453+15A= (n.453+15A=) n.500+15A= n.322+15A= c.611+15A= | |
| 14 | g.87982191A= | CA2153384545 | GALC | c.621+14T= (n.621+14T=) c.552+14T= (n.552+14T=) c.543+14T= (n.543+14T=) n.611+14T= c.453+14T= (n.453+14T=) n.500+14T= n.322+14T= c.611+14T= | |
| 14 | g.87982191A>C | CA2625961599 | GALC | c.621+14T>G (n.621+14T>G) c.552+14T>G (n.552+14T>G) c.543+14T>G (n.543+14T>G) n.611+14T>G c.453+14T>G (n.453+14T>G) n.500+14T>G n.322+14T>G c.611+14T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982191A>G | CA264710611 | GALC | c.621+14T>C (n.621+14T>C) c.552+14T>C (n.552+14T>C) c.543+14T>C (n.543+14T>C) n.611+14T>C c.453+14T>C (n.453+14T>C) n.500+14T>C n.322+14T>C c.611+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982191A>T | CA2625961597 | GALC | c.621+14T>A (n.621+14T>A) c.552+14T>A (n.552+14T>A) c.543+14T>A (n.543+14T>A) n.611+14T>A c.453+14T>A (n.453+14T>A) n.500+14T>A n.322+14T>A c.611+14T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982193del | CA2625961598 | GALC | c.621+14del (n.621+14del) c.552+14del (n.552+14del) c.543+14del (n.543+14del) n.611+14del c.453+14del (n.453+14del) n.500+14del n.322+14del c.611+14del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982191_87982194delinsAAAG | CA2153384546 | GALC | c.621+11_621+14delinsCTTT (n.621+11_621+14delinsCTTT) c.552+11_552+14delinsCTTT (n.552+11_552+14delinsCTTT) c.543+11_543+14delinsCTTT (n.543+11_543+14delinsCTTT) n.611+11_611+14delinsCTTT c.453+11_453+14delinsCTTT (n.453+11_453+14delinsCTTT) n.500+11_500+14delinsCTTT n.322+11_322+14delinsCTTT c.611+11_611+14delinsCTTT | |
| 14 | g.87982192A>G | CA2625961600 | GALC | c.621+13T>C (n.621+13T>C) c.552+13T>C (n.552+13T>C) c.543+13T>C (n.543+13T>C) n.611+13T>C c.453+13T>C (n.453+13T>C) n.500+13T>C n.322+13T>C c.611+13T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982192_87982194del | CA615277730 | GALC | c.621+11_621+13del (n.621+11_621+13del) c.552+11_552+13del (n.552+11_552+13del) c.543+11_543+13del (n.543+11_543+13del) n.611+11_611+13del c.453+11_453+13del (n.453+11_453+13del) n.500+11_500+13del n.322+11_322+13del c.611+11_611+13del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982193A>G | CA2625961601 | GALC | c.621+12T>C (n.621+12T>C) c.552+12T>C (n.552+12T>C) c.543+12T>C (n.543+12T>C) n.611+12T>C c.453+12T>C (n.453+12T>C) n.500+12T>C n.322+12T>C c.611+12T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982194G>A | CA2802492794 | GALC | c.621+11C>T (n.621+11C>T) c.552+11C>T (n.552+11C>T) c.543+11C>T (n.543+11C>T) n.611+11C>T c.453+11C>T (n.453+11C>T) n.500+11C>T n.322+11C>T c.611+11C>T | |
| 14 | g.87982194G>C | CA2153384548 | GALC | c.621+11C>G (n.621+11C>G) c.552+11C>G (n.552+11C>G) c.543+11C>G (n.543+11C>G) n.611+11C>G c.453+11C>G (n.453+11C>G) n.500+11C>G n.322+11C>G c.611+11C>G | dbSNP |
| 14 | g.87982194G= | CA2153384547 | GALC | c.621+11C= (n.621+11C=) c.552+11C= (n.552+11C=) c.543+11C= (n.543+11C=) n.611+11C= c.453+11C= (n.453+11C=) n.500+11C= n.322+11C= c.611+11C= | |
| 14 | g.87982194G>T | CA2625961602 | GALC | c.621+11C>A (n.621+11C>A) c.552+11C>A (n.552+11C>A) c.543+11C>A (n.543+11C>A) n.611+11C>A c.453+11C>A (n.453+11C>A) n.500+11C>A n.322+11C>A c.611+11C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982195T>C | CA2153384550 | GALC | c.621+10A>G (n.621+10A>G) c.552+10A>G (n.552+10A>G) c.543+10A>G (n.543+10A>G) n.611+10A>G c.453+10A>G (n.453+10A>G) n.500+10A>G n.322+10A>G c.611+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982195T= | CA2153384549 | GALC | c.621+10A= (n.621+10A=) c.552+10A= (n.552+10A=) c.543+10A= (n.543+10A=) n.611+10A= c.453+10A= (n.453+10A=) n.500+10A= n.322+10A= c.611+10A= | |
| 14 | g.87982196T>C | CA2625961603 | GALC | c.621+9A>G (n.621+9A>G) c.552+9A>G (n.552+9A>G) c.543+9A>G (n.543+9A>G) n.611+9A>G c.453+9A>G (n.453+9A>G) n.500+9A>G n.322+9A>G c.611+9A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982196T>G | CA2580088856 | GALC | c.621+9A>C (n.621+9A>C) c.552+9A>C (n.552+9A>C) c.543+9A>C (n.543+9A>C) n.611+9A>C c.453+9A>C (n.453+9A>C) n.500+9A>C n.322+9A>C c.611+9A>C | ClinVar |
| 14 | g.87982197del | CA2575595264 | GALC | c.621+8del (n.621+8del) c.552+8del (n.552+8del) c.543+8del (n.543+8del) n.611+8del c.453+8del (n.453+8del) n.500+8del n.322+8del c.611+8del | |
| 14 | g.87982197G>A | CA2625961604 | GALC | c.621+8C>T (n.621+8C>T) c.552+8C>T (n.552+8C>T) c.543+8C>T (n.543+8C>T) n.611+8C>T c.453+8C>T (n.453+8C>T) n.500+8C>T n.322+8C>T c.611+8C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982197G>C | CA2499222771 | GALC | c.621+8C>G (n.621+8C>G) c.552+8C>G (n.552+8C>G) c.543+8C>G (n.543+8C>G) n.611+8C>G c.453+8C>G (n.453+8C>G) n.500+8C>G n.322+8C>G c.611+8C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87982197G>T | CA2625961605 | GALC | c.621+8C>A (n.621+8C>A) c.552+8C>A (n.552+8C>A) c.543+8C>A (n.543+8C>A) n.611+8C>A c.453+8C>A (n.453+8C>A) n.500+8C>A n.322+8C>A c.611+8C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982198del | CA2625961606 | GALC | c.621+7del (n.621+7del) c.552+7del (n.552+7del) c.543+7del (n.543+7del) n.611+7del c.453+7del (n.453+7del) n.500+7del n.322+7del c.611+7del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982198T>C | CA7297304 | GALC | c.621+7A>G (n.621+7A>G) c.552+7A>G (n.552+7A>G) c.543+7A>G (n.543+7A>G) n.611+7A>G c.453+7A>G (n.453+7A>G) n.500+7A>G n.322+7A>G c.611+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982198T= | CA2153384551 | GALC | c.621+7A= (n.621+7A=) c.552+7A= (n.552+7A=) c.543+7A= (n.543+7A=) n.611+7A= c.453+7A= (n.453+7A=) n.500+7A= n.322+7A= c.611+7A= | |
| 14 | g.87982199A= | CA2153384552 | GALC | c.621+6T= (n.621+6T=) c.552+6T= (n.552+6T=) c.543+6T= (n.543+6T=) n.611+6T= c.453+6T= (n.453+6T=) n.500+6T= n.322+6T= c.611+6T= | |
| 14 | g.87982199A>G | CA264710614 | GALC | c.621+6T>C (n.621+6T>C) c.552+6T>C (n.552+6T>C) c.543+6T>C (n.543+6T>C) n.611+6T>C c.453+6T>C (n.453+6T>C) n.500+6T>C n.322+6T>C c.611+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982200C= | CA2153384553 | GALC | c.621+5G= (n.621+5G=) c.552+5G= (n.552+5G=) c.543+5G= (n.543+5G=) n.611+5G= c.453+5G= (n.453+5G=) n.500+5G= n.322+5G= c.611+5G= | |
| 14 | g.87982200C>T | CA658823912 | GALC | c.621+5G>A (n.621+5G>A) c.552+5G>A (n.552+5G>A) c.543+5G>A (n.543+5G>A) n.611+5G>A c.453+5G>A (n.453+5G>A) n.500+5G>A n.322+5G>A c.611+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982201A>G | CA2625961607 | GALC | c.621+4T>C (n.621+4T>C) c.552+4T>C (n.552+4T>C) c.543+4T>C (n.543+4T>C) n.611+4T>C c.453+4T>C (n.453+4T>C) n.500+4T>C n.322+4T>C c.611+4T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982202C>A | CA2625961609 | GALC | c.621+3G>T (n.621+3G>T) c.552+3G>T (n.552+3G>T) c.543+3G>T (n.543+3G>T) n.611+3G>T c.453+3G>T (n.453+3G>T) n.500+3G>T n.322+3G>T c.611+3G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982202C>T | CA2625961608 | GALC | c.621+3G>A (n.621+3G>A) c.552+3G>A (n.552+3G>A) c.543+3G>A (n.543+3G>A) n.611+3G>A c.453+3G>A (n.453+3G>A) n.500+3G>A n.322+3G>A c.611+3G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982203A>C | CA390750716 | GALC | c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.552+2T>G (n.552+2T>G) c.543+2T>G (n.543+2T>G) n.611+2T>G c.453+2T>G (n.453+2T>G) n.500+2T>G n.322+2T>G c.611+2T>G | |
| 14 | g.87982203A>G | CA390750718 | GALC | c.621+2T>C (n.621+2T>C) c.552+2T>C (n.552+2T>C) c.543+2T>C (n.543+2T>C) n.611+2T>C c.453+2T>C (n.453+2T>C) n.500+2T>C n.322+2T>C c.611+2T>C | |
| 14 | g.87982203A>T | CA390750719 | GALC | c.621+2T>A (n.621+2T>A) c.552+2T>A (n.552+2T>A) c.543+2T>A (n.543+2T>A) n.611+2T>A c.453+2T>A (n.453+2T>A) n.500+2T>A n.322+2T>A c.611+2T>A | |
| 14 | g.87982204C>A | CA390750720 | GALC | c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.543+1G>T (n.543+1G>T) n.611+1G>T c.453+1G>T (n.453+1G>T) n.500+1G>T n.322+1G>T c.611+1G>T | |
| 14 | g.87982204C= | CA2153384554 | GALC | c.621+1G= (n.621+1G=) c.552+1G= (n.552+1G=) c.543+1G= (n.543+1G=) n.611+1G= c.453+1G= (n.453+1G=) n.500+1G= n.322+1G= c.611+1G= | |
| 14 | g.87982204C>G | CA390750721 | GALC | c.621+1G>C (n.621+1G>C) c.552+1G>C (n.552+1G>C) c.543+1G>C (n.543+1G>C) n.611+1G>C c.453+1G>C (n.453+1G>C) n.500+1G>C n.322+1G>C c.611+1G>C | |
| 14 | g.87982204C>T | CA7297305 | GALC | c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.543+1G>A (n.543+1G>A) n.611+1G>A c.453+1G>A (n.453+1G>A) n.500+1G>A n.322+1G>A c.611+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87982205C>A | CA390750722 | GALC | c.621G>T (p.Lys207Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) n.611G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) c.*370G>T (n.*370G>T) n.500G>T n.322G>T c.611G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982205C= | CA2153384555 | GALC | c.621G= (p.Lys207=) c.552G= (p.Lys184=) c.543G= (p.Lys181=) n.611G= c.453G= (p.Lys151=) c.*370G= (n.*370G=) n.500G= n.322G= c.611G= | |
| 14 | g.87982205C>G | CA390750723 | GALC | c.621G>C (p.Lys207Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) n.611G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) c.*370G>C (n.*370G>C) n.500G>C n.322G>C c.611G>C | |
| 14 | g.87982205C>T | CA487366335 | GALC | c.621G>A (p.Lys207=) c.552G>A (p.Lys184=) c.543G>A (p.Lys181=) n.611G>A c.453G>A (p.Lys151=) c.*370G>A (n.*370G>A) n.500G>A n.322G>A c.611G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982207_87982245del | CA2695219699 | GALC | c.583_621del c.514_552del c.505_543del n.573_611del c.415_453del c.*332_*370del n.462_500del n.284_322del c.573_611del | |
| 14 | g.87982206T>A | CA390750724 | GALC | c.620A>T (p.Lys207Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.542A>T (p.Lys181Met) n.610A>T c.452A>T (p.Lys151Met) c.*369A>T (n.*369A>T) n.499A>T n.321A>T c.610A>T | |
| 14 | g.87982206T>C | CA390750725 | GALC | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) n.610A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.*369A>G (n.*369A>G) n.499A>G n.321A>G c.610A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982206T>G | CA390750726 | GALC | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) n.610A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.*369A>C (n.*369A>C) n.499A>C n.321A>C c.610A>C | |
| 14 | g.87982207del | CA2575595265 | GALC | c.620del (p.Lys207ArgfsTer3) c.551del (p.Lys184ArgfsTer3) c.542del (p.Lys181ArgfsTer3) n.610del c.452del (p.Lys151ArgfsTer3) c.*369del (n.*369del) n.499del n.321del c.620del (p.Lys207ArgfsTer12) c.610del | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.87982206_87982211delinsTTAATA | CA2153384556 | GALC | c.615_620delinsTATTAA (p.Tyr205=) c.546_551delinsTATTAA (p.Tyr182=) c.537_542delinsTATTAA (p.Tyr179=) n.605_610delinsTATTAA c.447_452delinsTATTAA (p.Tyr149=) c.*364_*369delinsTATTAA (n.*364_*369delinsTATTAA) n.494_499delinsTATTAA n.316_321delinsTATTAA c.605_610delinsTATTAA | |
| 14 | g.87982207T>A | CA390750727 | GALC | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) n.609A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.*368A>T (n.*368A>T) n.498A>T n.320A>T c.609A>T | |
| 14 | g.87982207T>C | CA390750728 | GALC | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) n.609A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.*368A>G (n.*368A>G) n.498A>G n.320A>G c.609A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982207T>G | CA390750729 | GALC | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) n.609A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.*368A>C (n.*368A>C) n.498A>C n.320A>C c.609A>C | |
| 14 | g.87982211_87982215del | CA7297306 | GALC | c.615_619del (p.Tyr205Ter) c.546_550del (p.Tyr182Ter) c.537_541del (p.Tyr179Ter) n.605_609del c.447_451del (p.Tyr149Ter) c.*364_*368del (n.*364_*368del) n.494_498del n.316_320del c.605_609del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982208A>C | CA390750730 | GALC | c.618T>G (p.Ile206Met) c.549T>G (p.Ile183Met) c.540T>G (p.Ile180Met) n.608T>G c.450T>G (p.Ile150Met) c.*367T>G (n.*367T>G) n.497T>G n.319T>G c.608T>G | |
| 14 | g.87982208A>G | CA487366336 | GALC | c.618T>C (p.Ile206=) c.549T>C (p.Ile183=) c.540T>C (p.Ile180=) n.608T>C c.450T>C (p.Ile150=) c.*367T>C (n.*367T>C) n.497T>C n.319T>C c.608T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982208A>T | CA487366337 | GALC | c.618T>A (p.Ile206=) c.549T>A (p.Ile183=) c.540T>A (p.Ile180=) n.608T>A c.450T>A (p.Ile150=) c.*367T>A (n.*367T>A) n.497T>A n.319T>A c.608T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982209A>C | CA390750731 | GALC | c.617T>G (p.Ile206Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) c.539T>G (p.Ile180Ser) n.607T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) c.*366T>G (n.*366T>G) n.496T>G n.318T>G c.607T>G | |
| 14 | g.87982209A>G | CA390750733 | GALC | c.617T>C (p.Ile206Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) n.607T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) c.*366T>C (n.*366T>C) n.496T>C n.318T>C c.607T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982209A>T | CA390750735 | GALC | c.617T>A (p.Ile206Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) c.539T>A (p.Ile180Asn) n.607T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) c.*366T>A (n.*366T>A) n.496T>A n.318T>A c.607T>A | |
| 14 | g.87982210T>A | CA390750738 | GALC | c.616A>T (p.Ile206Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) c.538A>T (p.Ile180Phe) n.606A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) c.*365A>T (n.*365A>T) n.495A>T n.317A>T c.606A>T | |
| 14 | g.87982210T>C | CA7297307 | GALC | c.616A>G (p.Ile206Val) c.547A>G (p.Ile183Val) c.538A>G (p.Ile180Val) n.606A>G c.448A>G (p.Ile150Val) c.*365A>G (n.*365A>G) n.495A>G n.317A>G c.606A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982210T>G | CA390750739 | GALC | c.616A>C (p.Ile206Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) n.606A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) c.*365A>C (n.*365A>C) n.495A>C n.317A>C c.606A>C | |
| 14 | g.87982210T= | CA2153384557 | GALC | c.616A= (p.Ile206=) c.547A= (p.Ile183=) c.538A= (p.Ile180=) n.606A= c.448A= (p.Ile150=) c.*365A= (n.*365A=) n.495A= n.317A= c.606A= | |
| 14 | g.87982211A>C | CA390750741 | GALC | c.615T>G (p.Tyr205Ter) c.546T>G (p.Tyr182Ter) c.537T>G (p.Tyr179Ter) n.605T>G c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.*364T>G (n.*364T>G) n.494T>G n.316T>G c.605T>G | |
| 14 | g.87982211A>G | CA487366338 | GALC | c.615T>C (p.Tyr205=) c.546T>C (p.Tyr182=) c.537T>C (p.Tyr179=) n.605T>C c.447T>C (p.Tyr149=) c.*364T>C (n.*364T>C) n.494T>C n.316T>C c.605T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982211A>T | CA390750742 | GALC | c.615T>A (p.Tyr205Ter) c.546T>A (p.Tyr182Ter) c.537T>A (p.Tyr179Ter) n.605T>A c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.*364T>A (n.*364T>A) n.494T>A n.316T>A c.605T>A | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87982212T>A | CA390750744 | GALC | c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.536A>T (p.Tyr179Phe) n.604A>T c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.*363A>T (n.*363A>T) n.493A>T n.315A>T c.604A>T | |
| 14 | g.87982212T>C | CA390750748 | GALC | c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.536A>G (p.Tyr179Cys) n.604A>G c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.*363A>G (n.*363A>G) n.493A>G n.315A>G c.604A>G | |
| 14 | g.87982212T>G | CA390750751 | GALC | c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.536A>C (p.Tyr179Ser) n.604A>C c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.*363A>C (n.*363A>C) n.493A>C n.315A>C c.604A>C | |
| 14 | g.87982213A>C | CA390750754 | GALC | c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.535T>G (p.Tyr179Asp) n.603T>G c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.*362T>G (n.*362T>G) n.492T>G n.314T>G c.603T>G | |
| 14 | g.87982213A>G | CA390750758 | GALC | c.613T>C (p.Tyr205His) c.544T>C (p.Tyr182His) c.535T>C (p.Tyr179His) n.603T>C c.445T>C (p.Tyr149His) c.*362T>C (n.*362T>C) n.492T>C n.314T>C c.603T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87982213A>T | CA390750759 | GALC | c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.535T>A (p.Tyr179Asn) n.603T>A c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.*362T>A (n.*362T>A) n.492T>A n.314T>A c.603T>A | |
| 14 | g.87982214A= | CA2153384558 | GALC | c.612T= (p.Asn204=) c.543T= (p.Asn181=) c.534T= (p.Asn178=) n.602T= c.444T= (p.Asn148=) c.*361T= (n.*361T=) n.491T= n.313T= c.602T= | |
| 14 | g.87982214A>C | CA390750761 | GALC | c.612T>G (p.Asn204Lys) c.543T>G (p.Asn181Lys) c.534T>G (p.Asn178Lys) n.602T>G c.444T>G (p.Asn148Lys) c.*361T>G (n.*361T>G) n.491T>G n.313T>G c.602T>G | |
| 14 | g.87982214A>G | CA487366339 | GALC | c.612T>C (p.Asn204=) c.543T>C (p.Asn181=) c.534T>C (p.Asn178=) n.602T>C c.444T>C (p.Asn148=) c.*361T>C (n.*361T>C) n.491T>C n.313T>C c.602T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982214A>T | CA390750762 | GALC | c.612T>A (p.Asn204Lys) c.543T>A (p.Asn181Lys) c.534T>A (p.Asn178Lys) n.602T>A c.444T>A (p.Asn148Lys) c.*361T>A (n.*361T>A) n.491T>A n.313T>A c.602T>A | |
| 14 | g.87982215T>A | CA390750765 | GALC | c.611A>T (p.Asn204Ile) c.542A>T (p.Asn181Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) n.601A>T c.443A>T (p.Asn148Ile) c.*360A>T (n.*360A>T) n.490A>T n.312A>T c.601A>T | |
| 14 | g.87982215T>C | CA390750764 | GALC | c.611A>G (p.Asn204Ser) c.542A>G (p.Asn181Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) n.601A>G c.443A>G (p.Asn148Ser) c.*360A>G (n.*360A>G) n.490A>G n.312A>G c.601A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982215T>G | CA390750763 | GALC | c.611A>C (p.Asn204Thr) c.542A>C (p.Asn181Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) n.601A>C c.443A>C (p.Asn148Thr) c.*360A>C (n.*360A>C) n.490A>C n.312A>C c.601A>C | |
| 14 | g.87982216T>A | CA390750767 | GALC | c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) n.600A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.*359A>T (n.*359A>T) n.489A>T n.311A>T c.600A>T | |
| 14 | g.87982216T>C | CA390750769 | GALC | c.610A>G (p.Asn204Asp) c.541A>G (p.Asn181Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) n.600A>G c.442A>G (p.Asn148Asp) c.*359A>G (n.*359A>G) n.489A>G n.311A>G c.600A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982216T>G | CA7297308 | GALC | c.610A>C (p.Asn204His) c.541A>C (p.Asn181His) c.532A>C (p.Asn178His) n.600A>C c.442A>C (p.Asn148His) c.*359A>C (n.*359A>C) n.489A>C n.311A>C c.600A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982216T= | CA2153384559 | GALC | c.610A= (p.Asn204=) c.541A= (p.Asn181=) c.532A= (p.Asn178=) n.600A= c.442A= (p.Asn148=) c.*359A= (n.*359A=) n.489A= n.311A= c.600A= | |
| 14 | g.87982217G>A | CA487366340 | GALC | c.609C>T (p.Ala203=) c.540C>T (p.Ala180=) c.531C>T (p.Ala177=) n.599C>T c.441C>T (p.Ala147=) c.*358C>T (n.*358C>T) n.488C>T n.310C>T c.599C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982217G>C | CA487366342 | GALC | c.609C>G (p.Ala203=) c.540C>G (p.Ala180=) c.531C>G (p.Ala177=) n.599C>G c.441C>G (p.Ala147=) c.*358C>G (n.*358C>G) n.488C>G n.310C>G c.599C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87982217G>T | CA487366341 | GALC | c.609C>A (p.Ala203=) c.540C>A (p.Ala180=) c.531C>A (p.Ala177=) n.599C>A c.441C>A (p.Ala147=) c.*358C>A (n.*358C>A) n.488C>A n.310C>A c.599C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982218G>A | CA390750770 | GALC | c.608C>T (p.Ala203Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.598C>T c.440C>T (p.Ala147Val) c.*357C>T (n.*357C>T) n.487C>T n.309C>T c.598C>T | |
| 14 | g.87982218G>C | CA390750771 | GALC | c.608C>G (p.Ala203Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.598C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) c.*357C>G (n.*357C>G) n.487C>G n.309C>G c.598C>G | |
| 14 | g.87982218G>T | CA390750773 | GALC | c.608C>A (p.Ala203Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.598C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) c.*357C>A (n.*357C>A) n.487C>A n.309C>A c.598C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982219C>A | CA390750777 | GALC | c.607G>T (p.Ala203Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.597G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) c.*356G>T (n.*356G>T) n.486G>T n.308G>T c.597G>T | |
| 14 | g.87982219C= | CA2153384560 | GALC | c.607G= (p.Ala203=) c.538G= (p.Ala180=) c.529G= (p.Ala177=) n.597G= c.439G= (p.Ala147=) c.*356G= (n.*356G=) n.486G= n.308G= c.597G= | |
| 14 | g.87982219C>G | CA390750774 | GALC | c.607G>C (p.Ala203Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.597G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) c.*356G>C (n.*356G>C) n.486G>C n.308G>C c.597G>C | |
| 14 | g.87982219C>T | CA390750775 | GALC | c.607G>A (p.Ala203Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.597G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) c.*356G>A (n.*356G>A) n.486G>A n.308G>A c.597G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982220A= | CA2153384561 | GALC | c.606T= (p.Asn202=) c.537T= (p.Asn179=) c.528T= (p.Asn176=) n.596T= c.438T= (p.Asn146=) c.*355T= (n.*355T=) n.485T= n.307T= c.596T= | |
| 14 | g.87982220A>C | CA7297309 | GALC | c.606T>G (p.Asn202Lys) c.537T>G (p.Asn179Lys) c.528T>G (p.Asn176Lys) n.596T>G c.438T>G (p.Asn146Lys) c.*355T>G (n.*355T>G) n.485T>G n.307T>G c.596T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982220A>G | CA487366343 | GALC | c.606T>C (p.Asn202=) c.537T>C (p.Asn179=) c.528T>C (p.Asn176=) n.596T>C c.438T>C (p.Asn146=) c.*355T>C (n.*355T>C) n.485T>C n.307T>C c.596T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982220A>T | CA390750779 | GALC | c.606T>A (p.Asn202Lys) c.537T>A (p.Asn179Lys) c.528T>A (p.Asn176Lys) n.596T>A c.438T>A (p.Asn146Lys) c.*355T>A (n.*355T>A) n.485T>A n.307T>A c.596T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982221T>A | CA390750783 | GALC | c.605A>T (p.Asn202Ile) c.536A>T (p.Asn179Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) n.595A>T c.437A>T (p.Asn146Ile) c.*354A>T (n.*354A>T) n.484A>T n.306A>T c.595A>T | |
| 14 | g.87982221T>C | CA390750784 | GALC | c.605A>G (p.Asn202Ser) c.536A>G (p.Asn179Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) n.595A>G c.437A>G (p.Asn146Ser) c.*354A>G (n.*354A>G) n.484A>G n.306A>G c.595A>G | |
| 14 | g.87982221T>G | CA390750786 | GALC | c.605A>C (p.Asn202Thr) c.536A>C (p.Asn179Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) n.595A>C c.437A>C (p.Asn146Thr) c.*354A>C (n.*354A>C) n.484A>C n.306A>C c.595A>C | |
| 14 | g.87982222T>A | CA390750791 | GALC | c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.594A>T c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.*353A>T (n.*353A>T) n.483A>T n.305A>T c.594A>T | |
| 14 | g.87982222T>C | CA390750789 | GALC | c.604A>G (p.Asn202Asp) c.535A>G (p.Asn179Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) n.594A>G c.436A>G (p.Asn146Asp) c.*353A>G (n.*353A>G) n.483A>G n.305A>G c.594A>G | |
| 14 | g.87982222T>G | CA390750790 | GALC | c.604A>C (p.Asn202His) c.535A>C (p.Asn179His) c.526A>C (p.Asn176His) n.594A>C c.436A>C (p.Asn146His) c.*353A>C (n.*353A>C) n.483A>C n.305A>C c.594A>C | |
| 14 | g.87982223A= | CA2153384562 | GALC | c.603T= (p.Tyr201=) c.534T= (p.Tyr178=) c.525T= (p.Tyr175=) n.593T= c.435T= (p.Tyr145=) c.*352T= (n.*352T=) n.482T= n.304T= c.593T= | |
| 14 | g.87982223A>C | CA390750792 | GALC | c.603T>G (p.Tyr201Ter) c.534T>G (p.Tyr178Ter) c.525T>G (p.Tyr175Ter) n.593T>G c.435T>G (p.Tyr145Ter) c.*352T>G (n.*352T>G) n.482T>G n.304T>G c.593T>G | |
| 14 | g.87982223A>G | CA264710619 | GALC | c.603T>C (p.Tyr201=) c.534T>C (p.Tyr178=) c.525T>C (p.Tyr175=) n.593T>C c.435T>C (p.Tyr145=) c.*352T>C (n.*352T>C) n.482T>C n.304T>C c.593T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982223A>T | CA390750793 | GALC | c.603T>A (p.Tyr201Ter) c.534T>A (p.Tyr178Ter) c.525T>A (p.Tyr175Ter) n.593T>A c.435T>A (p.Tyr145Ter) c.*352T>A (n.*352T>A) n.482T>A n.304T>A c.593T>A | |
| 14 | g.87982224T>A | CA390750794 | GALC | c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.592A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.*351A>T (n.*351A>T) n.481A>T n.303A>T c.592A>T | |
| 14 | g.87982224T>C | CA390750800 | GALC | c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.592A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.*351A>G (n.*351A>G) n.481A>G n.303A>G c.592A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982224T>G | CA390750801 | GALC | c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.592A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.*351A>C (n.*351A>C) n.481A>C n.303A>C c.592A>C | |
| 14 | g.87982225A>C | CA390750803 | GALC | c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.591T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.*350T>G (n.*350T>G) n.480T>G n.302T>G c.591T>G | |
| 14 | g.87982225A>G | CA390750808 | GALC | c.601T>C (p.Tyr201His) c.532T>C (p.Tyr178His) c.523T>C (p.Tyr175His) n.591T>C c.433T>C (p.Tyr145His) c.*350T>C (n.*350T>C) n.480T>C n.302T>C c.591T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982225A>T | CA390750809 | GALC | c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.591T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.*350T>A (n.*350T>A) n.480T>A n.302T>A c.591T>A | |
| 14 | g.87982226T>A | CA487366348 | GALC | c.600A>T (p.Ser200=) c.531A>T (p.Ser177=) c.522A>T (p.Ser174=) n.590A>T c.432A>T (p.Ser144=) c.*349A>T (n.*349A>T) n.479A>T n.301A>T c.590A>T | |
| 14 | g.87982226T>C | CA7297310 | GALC | c.600A>G (p.Ser200=) c.531A>G (p.Ser177=) c.522A>G (p.Ser174=) n.590A>G c.432A>G (p.Ser144=) c.*349A>G (n.*349A>G) n.479A>G n.301A>G c.590A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982226T>G | CA487366350 | GALC | c.600A>C (p.Ser200=) c.531A>C (p.Ser177=) c.522A>C (p.Ser174=) n.590A>C c.432A>C (p.Ser144=) c.*349A>C (n.*349A>C) n.479A>C n.301A>C c.590A>C | |
| 14 | g.87982226T= | CA2153384563 | GALC | c.600A= (p.Ser200=) c.531A= (p.Ser177=) c.522A= (p.Ser174=) n.590A= c.432A= (p.Ser144=) c.*349A= (n.*349A=) n.479A= n.301A= c.590A= | |
| 14 | g.87982227G>A | CA390750813 | GALC | c.599C>T (p.Ser200Leu) c.530C>T (p.Ser177Leu) c.521C>T (p.Ser174Leu) n.589C>T c.431C>T (p.Ser144Leu) c.*348C>T (n.*348C>T) n.478C>T n.300C>T c.589C>T | |
| 14 | g.87982227G>C | CA390750814 | GALC | c.599C>G (p.Ser200Ter) c.530C>G (p.Ser177Ter) c.521C>G (p.Ser174Ter) n.589C>G c.431C>G (p.Ser144Ter) c.*348C>G (n.*348C>G) n.478C>G n.300C>G c.589C>G | |
| 14 | g.87982227G= | CA2153384564 | GALC | c.599C= (p.Ser200=) c.530C= (p.Ser177=) c.521C= (p.Ser174=) n.589C= c.431C= (p.Ser144=) c.*348C= (n.*348C=) n.478C= n.300C= c.589C= | |
| 14 | g.87982227G>T | CA274237 | GALC | c.599C>A (p.Ser200Ter) c.530C>A (p.Ser177Ter) c.521C>A (p.Ser174Ter) n.589C>A c.431C>A (p.Ser144Ter) c.*348C>A (n.*348C>A) n.478C>A n.300C>A c.589C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982228A= | CA2153384565 | GALC | c.598T= (p.Ser200=) c.529T= (p.Ser177=) c.520T= (p.Ser174=) n.588T= c.430T= (p.Ser144=) c.*347T= (n.*347T=) n.477T= n.299T= c.588T= | |
| 14 | g.87982228A>C | CA390750815 | GALC | c.598T>G (p.Ser200Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) n.588T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) c.*347T>G (n.*347T>G) n.477T>G n.299T>G c.588T>G | |
| 14 | g.87982228A>G | CA264710623 | GALC | c.598T>C (p.Ser200Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) n.588T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) c.*347T>C (n.*347T>C) n.477T>C n.299T>C c.588T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982228A>T | CA390750817 | GALC | c.598T>A (p.Ser200Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) n.588T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) c.*347T>A (n.*347T>A) n.477T>A n.299T>A c.588T>A | |
| 14 | g.87982229C>A | CA390750825 | GALC | c.597G>T (p.Arg199Ser) c.528G>T (p.Arg176Ser) c.519G>T (p.Arg173Ser) n.587G>T c.429G>T (p.Arg143Ser) c.*346G>T (n.*346G>T) n.476G>T n.298G>T c.587G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982229C= | CA2153384566 | GALC | c.597G= (p.Arg199=) c.528G= (p.Arg176=) c.519G= (p.Arg173=) n.587G= c.429G= (p.Arg143=) c.*346G= (n.*346G=) n.476G= n.298G= c.587G= | |
| 14 | g.87982229C>G | CA390750827 | GALC | c.597G>C (p.Arg199Ser) c.528G>C (p.Arg176Ser) c.519G>C (p.Arg173Ser) n.587G>C c.429G>C (p.Arg143Ser) c.*346G>C (n.*346G>C) n.476G>C n.298G>C c.587G>C | |
| 14 | g.87982229C>T | CA487366354 | GALC | c.597G>A (p.Arg199=) c.528G>A (p.Arg176=) c.519G>A (p.Arg173=) n.587G>A c.429G>A (p.Arg143=) c.*346G>A (n.*346G>A) n.476G>A n.298G>A c.587G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982230C>A | CA390750830 | GALC | c.596G>T (p.Arg199Met) c.527G>T (p.Arg176Met) c.518G>T (p.Arg173Met) n.586G>T c.428G>T (p.Arg143Met) c.*345G>T (n.*345G>T) n.475G>T n.297G>T c.586G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982230C>G | CA390750831 | GALC | c.596G>C (p.Arg199Thr) c.527G>C (p.Arg176Thr) c.518G>C (p.Arg173Thr) n.586G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) c.*345G>C (n.*345G>C) n.475G>C n.297G>C c.586G>C | |
| 14 | g.87982230C>T | CA390750832 | GALC | c.596G>A (p.Arg199Lys) c.527G>A (p.Arg176Lys) c.518G>A (p.Arg173Lys) n.586G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) c.*345G>A (n.*345G>A) n.475G>A n.297G>A c.586G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982233_87982234del | CA2575595267 | GALC | c.595_596del (p.Arg199ValfsTer3) c.526_527del (p.Arg176ValfsTer3) c.517_518del (p.Arg173ValfsTer3) n.585_586del c.427_428del (p.Arg143ValfsTer3) c.*344_*345del (n.*344_*345del) n.474_475del n.296_297del c.585_586del | |
| 14 | g.87982231T>A | CA390750833 | GALC | c.595A>T (p.Arg199Trp) c.526A>T (p.Arg176Trp) c.517A>T (p.Arg173Trp) n.585A>T c.427A>T (p.Arg143Trp) c.*344A>T (n.*344A>T) n.474A>T n.296A>T c.585A>T | |
| 14 | g.87982231T>C | CA390750834 | GALC | c.595A>G (p.Arg199Gly) c.526A>G (p.Arg176Gly) c.517A>G (p.Arg173Gly) n.585A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) n.474A>G n.296A>G c.585A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982231T>G | CA487366355 | GALC | c.595A>C (p.Arg199=) c.526A>C (p.Arg176=) c.517A>C (p.Arg173=) n.585A>C c.427A>C (p.Arg143=) c.*344A>C (n.*344A>C) n.474A>C n.296A>C c.585A>C | |
| 14 | g.87982232C>A | CA390750835 | GALC | c.594G>T (p.Glu198Asp) c.525G>T (p.Glu175Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) n.584G>T c.426G>T (p.Glu142Asp) c.*343G>T (n.*343G>T) n.473G>T n.295G>T c.584G>T | |
| 14 | g.87982232C>G | CA390750837 | GALC | c.594G>C (p.Glu198Asp) c.525G>C (p.Glu175Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) n.584G>C c.426G>C (p.Glu142Asp) c.*343G>C (n.*343G>C) n.473G>C n.295G>C c.584G>C | |
| 14 | g.87982232C>T | CA487366356 | GALC | c.594G>A (p.Glu198=) c.525G>A (p.Glu175=) c.516G>A (p.Glu172=) n.584G>A c.426G>A (p.Glu142=) c.*343G>A (n.*343G>A) n.473G>A n.295G>A c.584G>A | |
| 14 | g.87982233T>A | CA390750839 | GALC | c.593A>T (p.Glu198Val) c.524A>T (p.Glu175Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.583A>T c.425A>T (p.Glu142Val) c.*342A>T (n.*342A>T) n.472A>T n.294A>T c.583A>T | |
| 14 | g.87982233T>C | CA390750841 | GALC | c.593A>G (p.Glu198Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.583A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) n.472A>G n.294A>G c.583A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982233T>G | CA390750842 | GALC | c.593A>C (p.Glu198Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.583A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) c.*342A>C (n.*342A>C) n.472A>C n.294A>C c.583A>C | ClinVar |
| 14 | g.87982234C>A | CA390750848 | GALC | c.592G>T (p.Glu198Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.582G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) c.*341G>T (n.*341G>T) n.471G>T n.293G>T c.582G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982234C= | CA2153384567 | GALC | c.592G= (p.Glu198=) c.523G= (p.Glu175=) c.514G= (p.Glu172=) n.582G= c.424G= (p.Glu142=) c.*341G= (n.*341G=) n.471G= n.293G= c.582G= | |
| 14 | g.87982234C>G | CA390750844 | GALC | c.592G>C (p.Glu198Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.582G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) c.*341G>C (n.*341G>C) n.471G>C n.293G>C c.582G>C | |
| 14 | g.87982234C>T | CA264710625 | GALC | c.592G>A (p.Glu198Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.582G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) c.*341G>A (n.*341G>A) n.471G>A n.293G>A c.582G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982234dup | CA912979925 | GALC | c.592dup (p.Glu198GlyfsTer5) c.523dup (p.Glu175GlyfsTer5) c.514dup (p.Glu172GlyfsTer5) n.582dup c.424dup (p.Glu142GlyfsTer5) c.*341dup (n.*341dup) n.471dup n.293dup c.582dup | |
| 14 | g.87982235A= | CA2153384568 | GALC | c.591T= (p.Asn197=) c.522T= (p.Asn174=) c.513T= (p.Asn171=) n.581T= c.423T= (p.Asn141=) c.*340T= (n.*340T=) n.470T= n.292T= c.581T= | |
| 14 | g.87982235A>C | CA390750850 | GALC | c.591T>G (p.Asn197Lys) c.522T>G (p.Asn174Lys) c.513T>G (p.Asn171Lys) n.581T>G c.423T>G (p.Asn141Lys) c.*340T>G (n.*340T>G) n.470T>G n.292T>G c.581T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982235A>G | CA487366360 | GALC | c.591T>C (p.Asn197=) c.522T>C (p.Asn174=) c.513T>C (p.Asn171=) n.581T>C c.423T>C (p.Asn141=) c.*340T>C (n.*340T>C) n.470T>C n.292T>C c.581T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982235A>T | CA390750855 | GALC | c.591T>A (p.Asn197Lys) c.522T>A (p.Asn174Lys) c.513T>A (p.Asn171Lys) n.581T>A c.423T>A (p.Asn141Lys) c.*340T>A (n.*340T>A) n.470T>A n.292T>A c.581T>A | |
| 14 | g.87982235dup | CA658823913 | GALC | c.591dup (p.Glu198Ter) c.522dup (p.Glu175Ter) c.513dup (p.Glu172Ter) n.581dup c.423dup (p.Glu142Ter) c.*340dup (n.*340dup) n.470dup n.292dup c.581dup | ClinVar dbSNP |