| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87982108T>C | CA2625961504 | GALC | c.621+97A>G (n.621+97A>G) c.552+97A>G (n.552+97A>G) c.543+97A>G (n.543+97A>G) n.611+97A>G c.453+97A>G (n.453+97A>G) n.500+97A>G n.322+97A>G c.611+97A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982109T>C | CA2625961505 | GALC | c.621+96A>G (n.621+96A>G) c.552+96A>G (n.552+96A>G) c.543+96A>G (n.543+96A>G) n.611+96A>G c.453+96A>G (n.453+96A>G) n.500+96A>G n.322+96A>G c.611+96A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982110T>C | CA2625961506 | GALC | c.621+95A>G (n.621+95A>G) c.552+95A>G (n.552+95A>G) c.543+95A>G (n.543+95A>G) n.611+95A>G c.453+95A>G (n.453+95A>G) n.500+95A>G n.322+95A>G c.611+95A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982110T>G | CA2625961507 | GALC | c.621+95A>C (n.621+95A>C) c.552+95A>C (n.552+95A>C) c.543+95A>C (n.543+95A>C) n.611+95A>C c.453+95A>C (n.453+95A>C) n.500+95A>C n.322+95A>C c.611+95A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982111C>A | CA264710599 | GALC | c.621+94G>T (n.621+94G>T) c.552+94G>T (n.552+94G>T) c.543+94G>T (n.543+94G>T) n.611+94G>T c.453+94G>T (n.453+94G>T) n.500+94G>T n.322+94G>T c.611+94G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982111C= | CA2153384502 | GALC | c.621+94G= (n.621+94G=) c.552+94G= (n.552+94G=) c.543+94G= (n.543+94G=) n.611+94G= c.453+94G= (n.453+94G=) n.500+94G= n.322+94G= c.611+94G= | |
| 14 | g.87982111C>T | CA2625961508 | GALC | c.621+94G>A (n.621+94G>A) c.552+94G>A (n.552+94G>A) c.543+94G>A (n.543+94G>A) n.611+94G>A c.453+94G>A (n.453+94G>A) n.500+94G>A n.322+94G>A c.611+94G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982112C>A | CA2625961509 | GALC | c.621+93G>T (n.621+93G>T) c.552+93G>T (n.552+93G>T) c.543+93G>T (n.543+93G>T) n.611+93G>T c.453+93G>T (n.453+93G>T) n.500+93G>T n.322+93G>T c.611+93G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982112C= | CA2153384503 | GALC | c.621+93G= (n.621+93G=) c.552+93G= (n.552+93G=) c.543+93G= (n.543+93G=) n.611+93G= c.453+93G= (n.453+93G=) n.500+93G= n.322+93G= c.611+93G= | |
| 14 | g.87982112C>G | CA709636422 | GALC | c.621+93G>C (n.621+93G>C) c.552+93G>C (n.552+93G>C) c.543+93G>C (n.543+93G>C) n.611+93G>C c.453+93G>C (n.453+93G>C) n.500+93G>C n.322+93G>C c.611+93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982112C>T | CA2625961510 | GALC | c.621+93G>A (n.621+93G>A) c.552+93G>A (n.552+93G>A) c.543+93G>A (n.543+93G>A) n.611+93G>A c.453+93G>A (n.453+93G>A) n.500+93G>A n.322+93G>A c.611+93G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982113A= | CA2153384504 | GALC | c.621+92T= (n.621+92T=) c.552+92T= (n.552+92T=) c.543+92T= (n.543+92T=) n.611+92T= c.453+92T= (n.453+92T=) n.500+92T= n.322+92T= c.611+92T= | |
| 14 | g.87982113A>C | CA2153384505 | GALC | c.621+92T>G (n.621+92T>G) c.552+92T>G (n.552+92T>G) c.543+92T>G (n.543+92T>G) n.611+92T>G c.453+92T>G (n.453+92T>G) n.500+92T>G n.322+92T>G c.611+92T>G | dbSNP |
| 14 | g.87982113A>G | CA2625961511 | GALC | c.621+92T>C (n.621+92T>C) c.552+92T>C (n.552+92T>C) c.543+92T>C (n.543+92T>C) n.611+92T>C c.453+92T>C (n.453+92T>C) n.500+92T>C n.322+92T>C c.611+92T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982114A>T | CA2625961512 | GALC | c.621+91T>A (n.621+91T>A) c.552+91T>A (n.552+91T>A) c.543+91T>A (n.543+91T>A) n.611+91T>A c.453+91T>A (n.453+91T>A) n.500+91T>A n.322+91T>A c.611+91T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982115C>A | CA2625961513 | GALC | c.621+90G>T (n.621+90G>T) c.552+90G>T (n.552+90G>T) c.543+90G>T (n.543+90G>T) n.611+90G>T c.453+90G>T (n.453+90G>T) n.500+90G>T n.322+90G>T c.611+90G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982115C>T | CA2625961514 | GALC | c.621+90G>A (n.621+90G>A) c.552+90G>A (n.552+90G>A) c.543+90G>A (n.543+90G>A) n.611+90G>A c.453+90G>A (n.453+90G>A) n.500+90G>A n.322+90G>A c.611+90G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982116A>C | CA2625961515 | GALC | c.621+89T>G (n.621+89T>G) c.552+89T>G (n.552+89T>G) c.543+89T>G (n.543+89T>G) n.611+89T>G c.453+89T>G (n.453+89T>G) n.500+89T>G n.322+89T>G c.611+89T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982116A>G | CA2625961516 | GALC | c.621+89T>C (n.621+89T>C) c.552+89T>C (n.552+89T>C) c.543+89T>C (n.543+89T>C) n.611+89T>C c.453+89T>C (n.453+89T>C) n.500+89T>C n.322+89T>C c.611+89T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982117C>A | CA2625961517 | GALC | c.621+88G>T (n.621+88G>T) c.552+88G>T (n.552+88G>T) c.543+88G>T (n.543+88G>T) n.611+88G>T c.453+88G>T (n.453+88G>T) n.500+88G>T n.322+88G>T c.611+88G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982117C>T | CA2625961518 | GALC | c.621+88G>A (n.621+88G>A) c.552+88G>A (n.552+88G>A) c.543+88G>A (n.543+88G>A) n.611+88G>A c.453+88G>A (n.453+88G>A) n.500+88G>A n.322+88G>A c.611+88G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982118A>G | CA2625961519 | GALC | c.621+87T>C (n.621+87T>C) c.552+87T>C (n.552+87T>C) c.543+87T>C (n.543+87T>C) n.611+87T>C c.453+87T>C (n.453+87T>C) n.500+87T>C n.322+87T>C c.611+87T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982118A>T | CA2625961520 | GALC | c.621+87T>A (n.621+87T>A) c.552+87T>A (n.552+87T>A) c.543+87T>A (n.543+87T>A) n.611+87T>A c.453+87T>A (n.453+87T>A) n.500+87T>A n.322+87T>A c.611+87T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982119A= | CA2153384506 | GALC | c.621+86T= (n.621+86T=) c.552+86T= (n.552+86T=) c.543+86T= (n.543+86T=) n.611+86T= c.453+86T= (n.453+86T=) n.500+86T= n.322+86T= c.611+86T= | |
| 14 | g.87982119A>C | CA965691402 | GALC | c.621+86T>G (n.621+86T>G) c.552+86T>G (n.552+86T>G) c.543+86T>G (n.543+86T>G) n.611+86T>G c.453+86T>G (n.453+86T>G) n.500+86T>G n.322+86T>G c.611+86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982119A>G | CA2625961521 | GALC | c.621+86T>C (n.621+86T>C) c.552+86T>C (n.552+86T>C) c.543+86T>C (n.543+86T>C) n.611+86T>C c.453+86T>C (n.453+86T>C) n.500+86T>C n.322+86T>C c.611+86T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982120A>G | CA2625961522 | GALC | c.621+85T>C (n.621+85T>C) c.552+85T>C (n.552+85T>C) c.543+85T>C (n.543+85T>C) n.611+85T>C c.453+85T>C (n.453+85T>C) n.500+85T>C n.322+85T>C c.611+85T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982120A>T | CA2625961523 | GALC | c.621+85T>A (n.621+85T>A) c.552+85T>A (n.552+85T>A) c.543+85T>A (n.543+85T>A) n.611+85T>A c.453+85T>A (n.453+85T>A) n.500+85T>A n.322+85T>A c.611+85T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982121T>C | CA2625961524 | GALC | c.621+84A>G (n.621+84A>G) c.552+84A>G (n.552+84A>G) c.543+84A>G (n.543+84A>G) n.611+84A>G c.453+84A>G (n.453+84A>G) n.500+84A>G n.322+84A>G c.611+84A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982122_87982123del | CA2561661327 | GALC | c.621+83_621+84del (n.621+83_621+84del) c.552+83_552+84del (n.552+83_552+84del) c.543+83_543+84del (n.543+83_543+84del) n.611+83_611+84del c.453+83_453+84del (n.453+83_453+84del) n.500+83_500+84del n.322+83_322+84del c.611+83_611+84del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982122T>A | CA709636423 | GALC | c.621+83A>T (n.621+83A>T) c.552+83A>T (n.552+83A>T) c.543+83A>T (n.543+83A>T) n.611+83A>T c.453+83A>T (n.453+83A>T) n.500+83A>T n.322+83A>T c.611+83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982122T>C | CA2625961525 | GALC | c.621+83A>G (n.621+83A>G) c.552+83A>G (n.552+83A>G) c.543+83A>G (n.543+83A>G) n.611+83A>G c.453+83A>G (n.453+83A>G) n.500+83A>G n.322+83A>G c.611+83A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982122T= | CA2153384507 | GALC | c.621+83A= (n.621+83A=) c.552+83A= (n.552+83A=) c.543+83A= (n.543+83A=) n.611+83A= c.453+83A= (n.453+83A=) n.500+83A= n.322+83A= c.611+83A= | |
| 14 | g.87982123T>G | CA2730040991 | GALC | c.621+82A>C (n.621+82A>C) c.552+82A>C (n.552+82A>C) c.543+82A>C (n.543+82A>C) n.611+82A>C c.453+82A>C (n.453+82A>C) n.500+82A>C n.322+82A>C c.611+82A>C | dbSNP |
| 14 | g.87982124C>A | CA2625961526 | GALC | c.621+81G>T (n.621+81G>T) c.552+81G>T (n.552+81G>T) c.543+81G>T (n.543+81G>T) n.611+81G>T c.453+81G>T (n.453+81G>T) n.500+81G>T n.322+81G>T c.611+81G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982124C>T | CA2625961527 | GALC | c.621+81G>A (n.621+81G>A) c.552+81G>A (n.552+81G>A) c.543+81G>A (n.543+81G>A) n.611+81G>A c.453+81G>A (n.453+81G>A) n.500+81G>A n.322+81G>A c.611+81G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982124_87982127delinsCCTA | CA2153384508 | GALC | c.621+78_621+81delinsTAGG (n.621+78_621+81delinsTAGG) c.552+78_552+81delinsTAGG (n.552+78_552+81delinsTAGG) c.543+78_543+81delinsTAGG (n.543+78_543+81delinsTAGG) n.611+78_611+81delinsTAGG c.453+78_453+81delinsTAGG (n.453+78_453+81delinsTAGG) n.500+78_500+81delinsTAGG n.322+78_322+81delinsTAGG c.611+78_611+81delinsTAGG | |
| 14 | g.87982125C>A | CA2625961528 | GALC | c.621+80G>T (n.621+80G>T) c.552+80G>T (n.552+80G>T) c.543+80G>T (n.543+80G>T) n.611+80G>T c.453+80G>T (n.453+80G>T) n.500+80G>T n.322+80G>T c.611+80G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982125C= | CA2153384509 | GALC | c.621+80G= (n.621+80G=) c.552+80G= (n.552+80G=) c.543+80G= (n.543+80G=) n.611+80G= c.453+80G= (n.453+80G=) n.500+80G= n.322+80G= c.611+80G= | |
| 14 | g.87982125C>T | CA2625961529 | GALC | c.621+80G>A (n.621+80G>A) c.552+80G>A (n.552+80G>A) c.543+80G>A (n.543+80G>A) n.611+80G>A c.453+80G>A (n.453+80G>A) n.500+80G>A n.322+80G>A c.611+80G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982128_87982130del | CA2153384510 | GALC | c.621+78_621+80del (n.621+78_621+80del) c.552+78_552+80del (n.552+78_552+80del) c.543+78_543+80del (n.543+78_543+80del) n.611+78_611+80del c.453+78_453+80del (n.453+78_453+80del) n.500+78_500+80del n.322+78_322+80del c.611+78_611+80del | dbSNP |
| 14 | g.87982126T>A | CA2625961530 | GALC | c.621+79A>T (n.621+79A>T) c.552+79A>T (n.552+79A>T) c.543+79A>T (n.543+79A>T) n.611+79A>T c.453+79A>T (n.453+79A>T) n.500+79A>T n.322+79A>T c.611+79A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982126T>C | CA2625961531 | GALC | c.621+79A>G (n.621+79A>G) c.552+79A>G (n.552+79A>G) c.543+79A>G (n.543+79A>G) n.611+79A>G c.453+79A>G (n.453+79A>G) n.500+79A>G n.322+79A>G c.611+79A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982126T>G | CA2575595247 | GALC | c.621+79A>C (n.621+79A>C) c.552+79A>C (n.552+79A>C) c.543+79A>C (n.543+79A>C) n.611+79A>C c.453+79A>C (n.453+79A>C) n.500+79A>C n.322+79A>C c.611+79A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982127_87982133dup | CA965691405 | GALC | c.621+73_621+79dup (n.621+73_621+79dup) c.552+73_552+79dup (n.552+73_552+79dup) c.543+73_543+79dup (n.543+73_543+79dup) n.611+73_611+79dup c.453+73_453+79dup (n.453+73_453+79dup) n.500+73_500+79dup n.322+73_322+79dup c.611+73_611+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982127A>T | CA2625961532 | GALC | c.621+78T>A (n.621+78T>A) c.552+78T>A (n.552+78T>A) c.543+78T>A (n.543+78T>A) n.611+78T>A c.453+78T>A (n.453+78T>A) n.500+78T>A n.322+78T>A c.611+78T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982128C>A | CA2625961533 | GALC | c.621+77G>T (n.621+77G>T) c.552+77G>T (n.552+77G>T) c.543+77G>T (n.543+77G>T) n.611+77G>T c.453+77G>T (n.453+77G>T) n.500+77G>T n.322+77G>T c.611+77G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982128C= | CA2153384511 | GALC | c.621+77G= (n.621+77G=) c.552+77G= (n.552+77G=) c.543+77G= (n.543+77G=) n.611+77G= c.453+77G= (n.453+77G=) n.500+77G= n.322+77G= c.611+77G= | |
| 14 | g.87982128C>G | CA2575595248 | GALC | c.621+77G>C (n.621+77G>C) c.552+77G>C (n.552+77G>C) c.543+77G>C (n.543+77G>C) n.611+77G>C c.453+77G>C (n.453+77G>C) n.500+77G>C n.322+77G>C c.611+77G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982128C>T | CA264710601 | GALC | c.621+77G>A (n.621+77G>A) c.552+77G>A (n.552+77G>A) c.543+77G>A (n.543+77G>A) n.611+77G>A c.453+77G>A (n.453+77G>A) n.500+77G>A n.322+77G>A c.611+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982129T>A | CA2625961534 | GALC | c.621+76A>T (n.621+76A>T) c.552+76A>T (n.552+76A>T) c.543+76A>T (n.543+76A>T) n.611+76A>T c.453+76A>T (n.453+76A>T) n.500+76A>T n.322+76A>T c.611+76A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982129T>G | CA2153384513 | GALC | c.621+76A>C (n.621+76A>C) c.552+76A>C (n.552+76A>C) c.543+76A>C (n.543+76A>C) n.611+76A>C c.453+76A>C (n.453+76A>C) n.500+76A>C n.322+76A>C c.611+76A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982129T= | CA2153384512 | GALC | c.621+76A= (n.621+76A=) c.552+76A= (n.552+76A=) c.543+76A= (n.543+76A=) n.611+76A= c.453+76A= (n.453+76A=) n.500+76A= n.322+76A= c.611+76A= | |
| 14 | g.87982130del | CA2575595251 | GALC | c.621+75del (n.621+75del) c.552+75del (n.552+75del) c.543+75del (n.543+75del) n.611+75del c.453+75del (n.453+75del) n.500+75del n.322+75del c.611+75del | |
| 14 | g.87982130A>G | CA2625961535 | GALC | c.621+75T>C (n.621+75T>C) c.552+75T>C (n.552+75T>C) c.543+75T>C (n.543+75T>C) n.611+75T>C c.453+75T>C (n.453+75T>C) n.500+75T>C n.322+75T>C c.611+75T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982131T>A | CA2625961537 | GALC | c.621+74A>T (n.621+74A>T) c.552+74A>T (n.552+74A>T) c.543+74A>T (n.543+74A>T) n.611+74A>T c.453+74A>T (n.453+74A>T) n.500+74A>T n.322+74A>T c.611+74A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982131T>G | CA2625961536 | GALC | c.621+74A>C (n.621+74A>C) c.552+74A>C (n.552+74A>C) c.543+74A>C (n.543+74A>C) n.611+74A>C c.453+74A>C (n.453+74A>C) n.500+74A>C n.322+74A>C c.611+74A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982132T>C | CA709636425 | GALC | c.621+73A>G (n.621+73A>G) c.552+73A>G (n.552+73A>G) c.543+73A>G (n.543+73A>G) n.611+73A>G c.453+73A>G (n.453+73A>G) n.500+73A>G n.322+73A>G c.611+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982132T= | CA2153384514 | GALC | c.621+73A= (n.621+73A=) c.552+73A= (n.552+73A=) c.543+73A= (n.543+73A=) n.611+73A= c.453+73A= (n.453+73A=) n.500+73A= n.322+73A= c.611+73A= | |
| 14 | g.87982133T>C | CA2625961538 | GALC | c.621+72A>G (n.621+72A>G) c.552+72A>G (n.552+72A>G) c.543+72A>G (n.543+72A>G) n.611+72A>G c.453+72A>G (n.453+72A>G) n.500+72A>G n.322+72A>G c.611+72A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982134T>A | CA2625961539 | GALC | c.621+71A>T (n.621+71A>T) c.552+71A>T (n.552+71A>T) c.543+71A>T (n.543+71A>T) n.611+71A>T c.453+71A>T (n.453+71A>T) n.500+71A>T n.322+71A>T c.611+71A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982135C>A | CA2625961540 | GALC | c.621+70G>T (n.621+70G>T) c.552+70G>T (n.552+70G>T) c.543+70G>T (n.543+70G>T) n.611+70G>T c.453+70G>T (n.453+70G>T) n.500+70G>T n.322+70G>T c.611+70G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982135_87982137delinsCTG | CA2153384515 | GALC | c.621+68_621+70delinsCAG (n.621+68_621+70delinsCAG) c.552+68_552+70delinsCAG (n.552+68_552+70delinsCAG) c.543+68_543+70delinsCAG (n.543+68_543+70delinsCAG) n.611+68_611+70delinsCAG c.453+68_453+70delinsCAG (n.453+68_453+70delinsCAG) n.500+68_500+70delinsCAG n.322+68_322+70delinsCAG c.611+68_611+70delinsCAG | |
| 14 | g.87982136T>C | CA2625961541 | GALC | c.621+69A>G (n.621+69A>G) c.552+69A>G (n.552+69A>G) c.543+69A>G (n.543+69A>G) n.611+69A>G c.453+69A>G (n.453+69A>G) n.500+69A>G n.322+69A>G c.611+69A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982139_87982140del | CA615277674 | GALC | c.621+68_621+69del (n.621+68_621+69del) c.552+68_552+69del (n.552+68_552+69del) c.543+68_543+69del (n.543+68_543+69del) n.611+68_611+69del c.453+68_453+69del (n.453+68_453+69del) n.500+68_500+69del n.322+68_322+69del c.611+68_611+69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982137G>A | CA2625961542 | GALC | c.621+68C>T (n.621+68C>T) c.552+68C>T (n.552+68C>T) c.543+68C>T (n.543+68C>T) n.611+68C>T c.453+68C>T (n.453+68C>T) n.500+68C>T n.322+68C>T c.611+68C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982137G>T | CA2575595252 | GALC | c.621+68C>A (n.621+68C>A) c.552+68C>A (n.552+68C>A) c.543+68C>A (n.543+68C>A) n.611+68C>A c.453+68C>A (n.453+68C>A) n.500+68C>A n.322+68C>A c.611+68C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982138T>C | CA2625961543 | GALC | c.621+67A>G (n.621+67A>G) c.552+67A>G (n.552+67A>G) c.543+67A>G (n.543+67A>G) n.611+67A>G c.453+67A>G (n.453+67A>G) n.500+67A>G n.322+67A>G c.611+67A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982138T>G | CA2625961544 | GALC | c.621+67A>C (n.621+67A>C) c.552+67A>C (n.552+67A>C) c.543+67A>C (n.543+67A>C) n.611+67A>C c.453+67A>C (n.453+67A>C) n.500+67A>C n.322+67A>C c.611+67A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982139G>C | CA2575595253 | GALC | c.621+66C>G (n.621+66C>G) c.552+66C>G (n.552+66C>G) c.543+66C>G (n.543+66C>G) n.611+66C>G c.453+66C>G (n.453+66C>G) n.500+66C>G n.322+66C>G c.611+66C>G | |
| 14 | g.87982139G>T | CA2625961545 | GALC | c.621+66C>A (n.621+66C>A) c.552+66C>A (n.552+66C>A) c.543+66C>A (n.543+66C>A) n.611+66C>A c.453+66C>A (n.453+66C>A) n.500+66C>A n.322+66C>A c.611+66C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982140T>C | CA2575595254 | GALC | c.621+65A>G (n.621+65A>G) c.552+65A>G (n.552+65A>G) c.543+65A>G (n.543+65A>G) n.611+65A>G c.453+65A>G (n.453+65A>G) n.500+65A>G n.322+65A>G c.611+65A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982141T>C | CA2625961546 | GALC | c.621+64A>G (n.621+64A>G) c.552+64A>G (n.552+64A>G) c.543+64A>G (n.543+64A>G) n.611+64A>G c.453+64A>G (n.453+64A>G) n.500+64A>G n.322+64A>G c.611+64A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982142A= | CA2153384516 | GALC | c.621+63T= (n.621+63T=) c.552+63T= (n.552+63T=) c.543+63T= (n.543+63T=) n.611+63T= c.453+63T= (n.453+63T=) n.500+63T= n.322+63T= c.611+63T= | |
| 14 | g.87982142A>C | CA2581185790 | GALC | c.621+63T>G (n.621+63T>G) c.552+63T>G (n.552+63T>G) c.543+63T>G (n.543+63T>G) n.611+63T>G c.453+63T>G (n.453+63T>G) n.500+63T>G n.322+63T>G c.611+63T>G | |
| 14 | g.87982142A>G | CA2581185791 | GALC | c.621+63T>C (n.621+63T>C) c.552+63T>C (n.552+63T>C) c.543+63T>C (n.543+63T>C) n.611+63T>C c.453+63T>C (n.453+63T>C) n.500+63T>C n.322+63T>C c.611+63T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982142A>T | CA13997382 | GALC | c.621+63T>A (n.621+63T>A) c.552+63T>A (n.552+63T>A) c.543+63T>A (n.543+63T>A) n.611+63T>A c.453+63T>A (n.453+63T>A) n.500+63T>A n.322+63T>A c.611+63T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982143G>C | CA2802492790 | GALC | c.621+62C>G (n.621+62C>G) c.552+62C>G (n.552+62C>G) c.543+62C>G (n.543+62C>G) n.611+62C>G c.453+62C>G (n.453+62C>G) n.500+62C>G n.322+62C>G c.611+62C>G | |
| 14 | g.87982143G>T | CA2625961547 | GALC | c.621+62C>A (n.621+62C>A) c.552+62C>A (n.552+62C>A) c.543+62C>A (n.543+62C>A) n.611+62C>A c.453+62C>A (n.453+62C>A) n.500+62C>A n.322+62C>A c.611+62C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982144G>T | CA2625961548 | GALC | c.621+61C>A (n.621+61C>A) c.552+61C>A (n.552+61C>A) c.543+61C>A (n.543+61C>A) n.611+61C>A c.453+61C>A (n.453+61C>A) n.500+61C>A n.322+61C>A c.611+61C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982145A>G | CA2625961549 | GALC | c.621+60T>C (n.621+60T>C) c.552+60T>C (n.552+60T>C) c.543+60T>C (n.543+60T>C) n.611+60T>C c.453+60T>C (n.453+60T>C) n.500+60T>C n.322+60T>C c.611+60T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982146A>G | CA2625961550 | GALC | c.621+59T>C (n.621+59T>C) c.552+59T>C (n.552+59T>C) c.543+59T>C (n.543+59T>C) n.611+59T>C c.453+59T>C (n.453+59T>C) n.500+59T>C n.322+59T>C c.611+59T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982147C>A | CA2625961551 | GALC | c.621+58G>T (n.621+58G>T) c.552+58G>T (n.552+58G>T) c.543+58G>T (n.543+58G>T) n.611+58G>T c.453+58G>T (n.453+58G>T) n.500+58G>T n.322+58G>T c.611+58G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982147C>T | CA2625961552 | GALC | c.621+58G>A (n.621+58G>A) c.552+58G>A (n.552+58G>A) c.543+58G>A (n.543+58G>A) n.611+58G>A c.453+58G>A (n.453+58G>A) n.500+58G>A n.322+58G>A c.611+58G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982147_87982148del | CA2499521676 | GALC | c.621+57_621+58del (n.621+57_621+58del) c.552+57_552+58del (n.552+57_552+58del) c.543+57_543+58del (n.543+57_543+58del) n.611+57_611+58del c.453+57_453+58del (n.453+57_453+58del) n.500+57_500+58del n.322+57_322+58del c.611+57_611+58del | |
| 14 | g.87982148C>A | CA2625961553 | GALC | c.621+57G>T (n.621+57G>T) c.552+57G>T (n.552+57G>T) c.543+57G>T (n.543+57G>T) n.611+57G>T c.453+57G>T (n.453+57G>T) n.500+57G>T n.322+57G>T c.611+57G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982148C= | CA2153384517 | GALC | c.621+57G= (n.621+57G=) c.552+57G= (n.552+57G=) c.543+57G= (n.543+57G=) n.611+57G= c.453+57G= (n.453+57G=) n.500+57G= n.322+57G= c.611+57G= | |
| 14 | g.87982148C>G | CA2153384518 | GALC | c.621+57G>C (n.621+57G>C) c.552+57G>C (n.552+57G>C) c.543+57G>C (n.543+57G>C) n.611+57G>C c.453+57G>C (n.453+57G>C) n.500+57G>C n.322+57G>C c.611+57G>C | dbSNP |
| 14 | g.87982148C>T | CA2575595255 | GALC | c.621+57G>A (n.621+57G>A) c.552+57G>A (n.552+57G>A) c.543+57G>A (n.543+57G>A) n.611+57G>A c.453+57G>A (n.453+57G>A) n.500+57G>A n.322+57G>A c.611+57G>A | |
| 14 | g.87982149A>G | CA2625961554 | GALC | c.621+56T>C (n.621+56T>C) c.552+56T>C (n.552+56T>C) c.543+56T>C (n.543+56T>C) n.611+56T>C c.453+56T>C (n.453+56T>C) n.500+56T>C n.322+56T>C c.611+56T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982149A>T | CA2625961555 | GALC | c.621+56T>A (n.621+56T>A) c.552+56T>A (n.552+56T>A) c.543+56T>A (n.543+56T>A) n.611+56T>A c.453+56T>A (n.453+56T>A) n.500+56T>A n.322+56T>A c.611+56T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982150T>C | CA2153384520 | GALC | c.621+55A>G (n.621+55A>G) c.552+55A>G (n.552+55A>G) c.543+55A>G (n.543+55A>G) n.611+55A>G c.453+55A>G (n.453+55A>G) n.500+55A>G n.322+55A>G c.611+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982150T= | CA2153384519 | GALC | c.621+55A= (n.621+55A=) c.552+55A= (n.552+55A=) c.543+55A= (n.543+55A=) n.611+55A= c.453+55A= (n.453+55A=) n.500+55A= n.322+55A= c.611+55A= | |
| 14 | g.87982151A>T | CA2625961556 | GALC | c.621+54T>A (n.621+54T>A) c.552+54T>A (n.552+54T>A) c.543+54T>A (n.543+54T>A) n.611+54T>A c.453+54T>A (n.453+54T>A) n.500+54T>A n.322+54T>A c.611+54T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982152A= | CA2153384521 | GALC | c.621+53T= (n.621+53T=) c.552+53T= (n.552+53T=) c.543+53T= (n.543+53T=) n.611+53T= c.453+53T= (n.453+53T=) n.500+53T= n.322+53T= c.611+53T= | |
| 14 | g.87982152A>C | CA709636430 | GALC | c.621+53T>G (n.621+53T>G) c.552+53T>G (n.552+53T>G) c.543+53T>G (n.543+53T>G) n.611+53T>G c.453+53T>G (n.453+53T>G) n.500+53T>G n.322+53T>G c.611+53T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982152A>T | CA2625961557 | GALC | c.621+53T>A (n.621+53T>A) c.552+53T>A (n.552+53T>A) c.543+53T>A (n.543+53T>A) n.611+53T>A c.453+53T>A (n.453+53T>A) n.500+53T>A n.322+53T>A c.611+53T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982153G>A | CA2625961559 | GALC | c.621+52C>T (n.621+52C>T) c.552+52C>T (n.552+52C>T) c.543+52C>T (n.543+52C>T) n.611+52C>T c.453+52C>T (n.453+52C>T) n.500+52C>T n.322+52C>T c.611+52C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982153G>T | CA2625961558 | GALC | c.621+52C>A (n.621+52C>A) c.552+52C>A (n.552+52C>A) c.543+52C>A (n.543+52C>A) n.611+52C>A c.453+52C>A (n.453+52C>A) n.500+52C>A n.322+52C>A c.611+52C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982154G>A | CA2625961561 | GALC | c.621+51C>T (n.621+51C>T) c.552+51C>T (n.552+51C>T) c.543+51C>T (n.543+51C>T) n.611+51C>T c.453+51C>T (n.453+51C>T) n.500+51C>T n.322+51C>T c.611+51C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982154G>T | CA2625961562 | GALC | c.621+51C>A (n.621+51C>A) c.552+51C>A (n.552+51C>A) c.543+51C>A (n.543+51C>A) n.611+51C>A c.453+51C>A (n.453+51C>A) n.500+51C>A n.322+51C>A c.611+51C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982155_87982171del | CA2625961560 | GALC | c.621+35_621+51del (n.621+35_621+51del) c.552+35_552+51del (n.552+35_552+51del) c.543+35_543+51del (n.543+35_543+51del) n.611+35_611+51del c.453+35_453+51del (n.453+35_453+51del) n.500+35_500+51del n.322+35_322+51del c.611+35_611+51del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982156A>C | CA2625961563 | GALC | c.621+49T>G (n.621+49T>G) c.552+49T>G (n.552+49T>G) c.543+49T>G (n.543+49T>G) n.611+49T>G c.453+49T>G (n.453+49T>G) n.500+49T>G n.322+49T>G c.611+49T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982156A>G | CA2625961564 | GALC | c.621+49T>C (n.621+49T>C) c.552+49T>C (n.552+49T>C) c.543+49T>C (n.543+49T>C) n.611+49T>C c.453+49T>C (n.453+49T>C) n.500+49T>C n.322+49T>C c.611+49T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982157T>C | CA2625961565 | GALC | c.621+48A>G (n.621+48A>G) c.552+48A>G (n.552+48A>G) c.543+48A>G (n.543+48A>G) n.611+48A>G c.453+48A>G (n.453+48A>G) n.500+48A>G n.322+48A>G c.611+48A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982158T>A | CA2625961566 | GALC | c.621+47A>T (n.621+47A>T) c.552+47A>T (n.552+47A>T) c.543+47A>T (n.543+47A>T) n.611+47A>T c.453+47A>T (n.453+47A>T) n.500+47A>T n.322+47A>T c.611+47A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982158T>C | CA2625961567 | GALC | c.621+47A>G (n.621+47A>G) c.552+47A>G (n.552+47A>G) c.543+47A>G (n.543+47A>G) n.611+47A>G c.453+47A>G (n.453+47A>G) n.500+47A>G n.322+47A>G c.611+47A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982159A= | CA2153384522 | GALC | c.621+46T= (n.621+46T=) c.552+46T= (n.552+46T=) c.543+46T= (n.543+46T=) n.611+46T= c.453+46T= (n.453+46T=) n.500+46T= n.322+46T= c.611+46T= | |
| 14 | g.87982159A>G | CA709636433 | GALC | c.621+46T>C (n.621+46T>C) c.552+46T>C (n.552+46T>C) c.543+46T>C (n.543+46T>C) n.611+46T>C c.453+46T>C (n.453+46T>C) n.500+46T>C n.322+46T>C c.611+46T>C | dbSNP |
| 14 | g.87982159A>T | CA2625961568 | GALC | c.621+46T>A (n.621+46T>A) c.552+46T>A (n.552+46T>A) c.543+46T>A (n.543+46T>A) n.611+46T>A c.453+46T>A (n.453+46T>A) n.500+46T>A n.322+46T>A c.611+46T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982160T>A | CA2625961569 | GALC | c.621+45A>T (n.621+45A>T) c.552+45A>T (n.552+45A>T) c.543+45A>T (n.543+45A>T) n.611+45A>T c.453+45A>T (n.453+45A>T) n.500+45A>T n.322+45A>T c.611+45A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982160T>C | CA2153384524 | GALC | c.621+45A>G (n.621+45A>G) c.552+45A>G (n.552+45A>G) c.543+45A>G (n.543+45A>G) n.611+45A>G c.453+45A>G (n.453+45A>G) n.500+45A>G n.322+45A>G c.611+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982160T= | CA2153384523 | GALC | c.621+45A= (n.621+45A=) c.552+45A= (n.552+45A=) c.543+45A= (n.543+45A=) n.611+45A= c.453+45A= (n.453+45A=) n.500+45A= n.322+45A= c.611+45A= | |
| 14 | g.87982161T>A | CA2625961570 | GALC | c.621+44A>T (n.621+44A>T) c.552+44A>T (n.552+44A>T) c.543+44A>T (n.543+44A>T) n.611+44A>T c.453+44A>T (n.453+44A>T) n.500+44A>T n.322+44A>T c.611+44A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982161T>C | CA2625961571 | GALC | c.621+44A>G (n.621+44A>G) c.552+44A>G (n.552+44A>G) c.543+44A>G (n.543+44A>G) n.611+44A>G c.453+44A>G (n.453+44A>G) n.500+44A>G n.322+44A>G c.611+44A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982162C>A | CA2625961573 | GALC | c.621+43G>T (n.621+43G>T) c.552+43G>T (n.552+43G>T) c.543+43G>T (n.543+43G>T) n.611+43G>T c.453+43G>T (n.453+43G>T) n.500+43G>T n.322+43G>T c.611+43G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982162C= | CA2153384525 | GALC | c.621+43G= (n.621+43G=) c.552+43G= (n.552+43G=) c.543+43G= (n.543+43G=) n.611+43G= c.453+43G= (n.453+43G=) n.500+43G= n.322+43G= c.611+43G= | |
| 14 | g.87982162C>G | CA615277684 | GALC | c.621+43G>C (n.621+43G>C) c.552+43G>C (n.552+43G>C) c.543+43G>C (n.543+43G>C) n.611+43G>C c.453+43G>C (n.453+43G>C) n.500+43G>C n.322+43G>C c.611+43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982162C>T | CA2625961572 | GALC | c.621+43G>A (n.621+43G>A) c.552+43G>A (n.552+43G>A) c.543+43G>A (n.543+43G>A) n.611+43G>A c.453+43G>A (n.453+43G>A) n.500+43G>A n.322+43G>A c.611+43G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982163A= | CA2153384526 | GALC | c.621+42T= (n.621+42T=) c.552+42T= (n.552+42T=) c.543+42T= (n.543+42T=) n.611+42T= c.453+42T= (n.453+42T=) n.500+42T= n.322+42T= c.611+42T= | |
| 14 | g.87982163A>G | CA615277687 | GALC | c.621+42T>C (n.621+42T>C) c.552+42T>C (n.552+42T>C) c.543+42T>C (n.543+42T>C) n.611+42T>C c.453+42T>C (n.453+42T>C) n.500+42T>C n.322+42T>C c.611+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982163A>T | CA2625961574 | GALC | c.621+42T>A (n.621+42T>A) c.552+42T>A (n.552+42T>A) c.543+42T>A (n.543+42T>A) n.611+42T>A c.453+42T>A (n.453+42T>A) n.500+42T>A n.322+42T>A c.611+42T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982164C>A | CA2625961575 | GALC | c.621+41G>T (n.621+41G>T) c.552+41G>T (n.552+41G>T) c.543+41G>T (n.543+41G>T) n.611+41G>T c.453+41G>T (n.453+41G>T) n.500+41G>T n.322+41G>T c.611+41G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982165T>C | CA2625961576 | GALC | c.621+40A>G (n.621+40A>G) c.552+40A>G (n.552+40A>G) c.543+40A>G (n.543+40A>G) n.611+40A>G c.453+40A>G (n.453+40A>G) n.500+40A>G n.322+40A>G c.611+40A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982165T>G | CA2575595256 | GALC | c.621+40A>C (n.621+40A>C) c.552+40A>C (n.552+40A>C) c.543+40A>C (n.543+40A>C) n.611+40A>C c.453+40A>C (n.453+40A>C) n.500+40A>C n.322+40A>C c.611+40A>C | |
| 14 | g.87982165T= | CA2153384527 | GALC | c.621+40A= (n.621+40A=) c.552+40A= (n.552+40A=) c.543+40A= (n.543+40A=) n.611+40A= c.453+40A= (n.453+40A=) n.500+40A= n.322+40A= c.611+40A= | |
| 14 | g.87982166A>C | CA2625961577 | GALC | c.621+39T>G (n.621+39T>G) c.552+39T>G (n.552+39T>G) c.543+39T>G (n.543+39T>G) n.611+39T>G c.453+39T>G (n.453+39T>G) n.500+39T>G n.322+39T>G c.611+39T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982166A>T | CA2625961578 | GALC | c.621+39T>A (n.621+39T>A) c.552+39T>A (n.552+39T>A) c.543+39T>A (n.543+39T>A) n.611+39T>A c.453+39T>A (n.453+39T>A) n.500+39T>A n.322+39T>A c.611+39T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982170dup | CA7297299 | GALC | c.621+39dup (n.621+39dup) c.552+39dup (n.552+39dup) c.543+39dup (n.543+39dup) n.611+39dup c.453+39dup (n.453+39dup) n.500+39dup n.322+39dup c.611+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982167A>T | CA2625961579 | GALC | c.621+38T>A (n.621+38T>A) c.552+38T>A (n.552+38T>A) c.543+38T>A (n.543+38T>A) n.611+38T>A c.453+38T>A (n.453+38T>A) n.500+38T>A n.322+38T>A c.611+38T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982168A>G | CA2575595257 | GALC | c.621+37T>C (n.621+37T>C) c.552+37T>C (n.552+37T>C) c.543+37T>C (n.543+37T>C) n.611+37T>C c.453+37T>C (n.453+37T>C) n.500+37T>C n.322+37T>C c.611+37T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982169A= | CA2153384528 | GALC | c.621+36T= (n.621+36T=) c.552+36T= (n.552+36T=) c.543+36T= (n.543+36T=) n.611+36T= c.453+36T= (n.453+36T=) n.500+36T= n.322+36T= c.611+36T= | |
| 14 | g.87982169A>G | CA2625961580 | GALC | c.621+36T>C (n.621+36T>C) c.552+36T>C (n.552+36T>C) c.543+36T>C (n.543+36T>C) n.611+36T>C c.453+36T>C (n.453+36T>C) n.500+36T>C n.322+36T>C c.611+36T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982170A= | CA2153384529 | GALC | c.621+35T= (n.621+35T=) c.552+35T= (n.552+35T=) c.543+35T= (n.543+35T=) n.611+35T= c.453+35T= (n.453+35T=) n.500+35T= n.322+35T= c.611+35T= | |
| 14 | g.87982170A>G | CA2575595258 | GALC | c.621+35T>C (n.621+35T>C) c.552+35T>C (n.552+35T>C) c.543+35T>C (n.543+35T>C) n.611+35T>C c.453+35T>C (n.453+35T>C) n.500+35T>C n.322+35T>C c.611+35T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982170A>T | CA615277699 | GALC | c.621+35T>A (n.621+35T>A) c.552+35T>A (n.552+35T>A) c.543+35T>A (n.543+35T>A) n.611+35T>A c.453+35T>A (n.453+35T>A) n.500+35T>A n.322+35T>A c.611+35T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982170_87982171insTA | CA709636456 | GALC | c.621+35_621+36insAT (n.621+35_621+36insAT) c.552+35_552+36insAT (n.552+35_552+36insAT) c.543+35_543+36insAT (n.543+35_543+36insAT) n.611+35_611+36insAT c.453+35_453+36insAT (n.453+35_453+36insAT) n.500+35_500+36insAT n.322+35_322+36insAT c.611+35_611+36insAT | dbSNP |
| 14 | g.87982171G>A | CA2625961582 | GALC | c.621+34C>T (n.621+34C>T) c.552+34C>T (n.552+34C>T) c.543+34C>T (n.543+34C>T) n.611+34C>T c.453+34C>T (n.453+34C>T) n.500+34C>T n.322+34C>T c.611+34C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982171G>C | CA2575595259 | GALC | c.621+34C>G (n.621+34C>G) c.552+34C>G (n.552+34C>G) c.543+34C>G (n.543+34C>G) n.611+34C>G c.453+34C>G (n.453+34C>G) n.500+34C>G n.322+34C>G c.611+34C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982171G>T | CA2625961581 | GALC | c.621+34C>A (n.621+34C>A) c.552+34C>A (n.552+34C>A) c.543+34C>A (n.543+34C>A) n.611+34C>A c.453+34C>A (n.453+34C>A) n.500+34C>A n.322+34C>A c.611+34C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982172T>A | CA2625961583 | GALC | c.621+33A>T (n.621+33A>T) c.552+33A>T (n.552+33A>T) c.543+33A>T (n.543+33A>T) n.611+33A>T c.453+33A>T (n.453+33A>T) n.500+33A>T n.322+33A>T c.611+33A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982172T>C | CA2575595260 | GALC | c.621+33A>G (n.621+33A>G) c.552+33A>G (n.552+33A>G) c.543+33A>G (n.543+33A>G) n.611+33A>G c.453+33A>G (n.453+33A>G) n.500+33A>G n.322+33A>G c.611+33A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982173T>C | CA7297300 | GALC | c.621+32A>G (n.621+32A>G) c.552+32A>G (n.552+32A>G) c.543+32A>G (n.543+32A>G) n.611+32A>G c.453+32A>G (n.453+32A>G) n.500+32A>G n.322+32A>G c.611+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982173T= | CA2153384530 | GALC | c.621+32A= (n.621+32A=) c.552+32A= (n.552+32A=) c.543+32A= (n.543+32A=) n.611+32A= c.453+32A= (n.453+32A=) n.500+32A= n.322+32A= c.611+32A= | |
| 14 | g.87982174A>G | CA2625961585 | GALC | c.621+31T>C (n.621+31T>C) c.552+31T>C (n.552+31T>C) c.543+31T>C (n.543+31T>C) n.611+31T>C c.453+31T>C (n.453+31T>C) n.500+31T>C n.322+31T>C c.611+31T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982174A>T | CA2625961586 | GALC | c.621+31T>A (n.621+31T>A) c.552+31T>A (n.552+31T>A) c.543+31T>A (n.543+31T>A) n.611+31T>A c.453+31T>A (n.453+31T>A) n.500+31T>A n.322+31T>A c.611+31T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982178del | CA2625961584 | GALC | c.621+31del (n.621+31del) c.552+31del (n.552+31del) c.543+31del (n.543+31del) n.611+31del c.453+31del (n.453+31del) n.500+31del n.322+31del c.611+31del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982175A= | CA2153384532 | GALC | c.621+30T= (n.621+30T=) c.552+30T= (n.552+30T=) c.543+30T= (n.543+30T=) n.611+30T= c.453+30T= (n.453+30T=) n.500+30T= n.322+30T= c.611+30T= | |
| 14 | g.87982175A>C | CA2153384531 | GALC | c.621+30T>G (n.621+30T>G) c.552+30T>G (n.552+30T>G) c.543+30T>G (n.543+30T>G) n.611+30T>G c.453+30T>G (n.453+30T>G) n.500+30T>G n.322+30T>G c.611+30T>G | dbSNP |
| 14 | g.87982175A>G | CA2625961587 | GALC | c.621+30T>C (n.621+30T>C) c.552+30T>C (n.552+30T>C) c.543+30T>C (n.543+30T>C) n.611+30T>C c.453+30T>C (n.453+30T>C) n.500+30T>C n.322+30T>C c.611+30T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982177A>G | CA2625961588 | GALC | c.621+28T>C (n.621+28T>C) c.552+28T>C (n.552+28T>C) c.543+28T>C (n.543+28T>C) n.611+28T>C c.453+28T>C (n.453+28T>C) n.500+28T>C n.322+28T>C c.611+28T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982178A>T | CA2625961589 | GALC | c.621+27T>A (n.621+27T>A) c.552+27T>A (n.552+27T>A) c.543+27T>A (n.543+27T>A) n.611+27T>A c.453+27T>A (n.453+27T>A) n.500+27T>A n.322+27T>A c.611+27T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982179C>A | CA487366334 | GALC | c.621+26G>T (n.621+26G>T) c.552+26G>T (n.552+26G>T) c.543+26G>T (n.543+26G>T) n.611+26G>T c.453+26G>T (n.453+26G>T) n.500+26G>T n.322+26G>T c.611+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982179C= | CA2153384533 | GALC | c.621+26G= (n.621+26G=) c.552+26G= (n.552+26G=) c.543+26G= (n.543+26G=) n.611+26G= c.453+26G= (n.453+26G=) n.500+26G= n.322+26G= c.611+26G= | |
| 14 | g.87982179C>T | CA2153384534 | GALC | c.621+26G>A (n.621+26G>A) c.552+26G>A (n.552+26G>A) c.543+26G>A (n.543+26G>A) n.611+26G>A c.453+26G>A (n.453+26G>A) n.500+26G>A n.322+26G>A c.611+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982180A>G | CA2625961590 | GALC | c.621+25T>C (n.621+25T>C) c.552+25T>C (n.552+25T>C) c.543+25T>C (n.543+25T>C) n.611+25T>C c.453+25T>C (n.453+25T>C) n.500+25T>C n.322+25T>C c.611+25T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982184del | CA2575595261 | GALC | c.621+25del (n.621+25del) c.552+25del (n.552+25del) c.543+25del (n.543+25del) n.611+25del c.453+25del (n.453+25del) n.500+25del n.322+25del c.611+25del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982181A= | CA2153384535 | GALC | c.621+24T= (n.621+24T=) c.552+24T= (n.552+24T=) c.543+24T= (n.543+24T=) n.611+24T= c.453+24T= (n.453+24T=) n.500+24T= n.322+24T= c.611+24T= | |
| 14 | g.87982181A>C | CA2581185793 | GALC | c.621+24T>G (n.621+24T>G) c.552+24T>G (n.552+24T>G) c.543+24T>G (n.543+24T>G) n.611+24T>G c.453+24T>G (n.453+24T>G) n.500+24T>G n.322+24T>G c.611+24T>G | |
| 14 | g.87982181A>G | CA7297301 | GALC | c.621+24T>C (n.621+24T>C) c.552+24T>C (n.552+24T>C) c.543+24T>C (n.543+24T>C) n.611+24T>C c.453+24T>C (n.453+24T>C) n.500+24T>C n.322+24T>C c.611+24T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982181A>T | CA2581185792 | GALC | c.621+24T>A (n.621+24T>A) c.552+24T>A (n.552+24T>A) c.543+24T>A (n.543+24T>A) n.611+24T>A c.453+24T>A (n.453+24T>A) n.500+24T>A n.322+24T>A c.611+24T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982181_87982190delinsAAAAGATACT | CA2153384536 | GALC | c.621+15_621+24delinsAGTATCTTTT (n.621+15_621+24delinsAGTATCTTTT) c.552+15_552+24delinsAGTATCTTTT (n.552+15_552+24delinsAGTATCTTTT) c.543+15_543+24delinsAGTATCTTTT (n.543+15_543+24delinsAGTATCTTTT) n.611+15_611+24delinsAGTATCTTTT c.453+15_453+24delinsAGTATCTTTT (n.453+15_453+24delinsAGTATCTTTT) n.500+15_500+24delinsAGTATCTTTT n.322+15_322+24delinsAGTATCTTTT c.611+15_611+24delinsAGTATCTTTT | |
| 14 | g.87982182A= | CA2153384537 | GALC | c.621+23T= (n.621+23T=) c.552+23T= (n.552+23T=) c.543+23T= (n.543+23T=) n.611+23T= c.453+23T= (n.453+23T=) n.500+23T= n.322+23T= c.611+23T= | |
| 14 | g.87982182A>G | CA709636477 | GALC | c.621+23T>C (n.621+23T>C) c.552+23T>C (n.552+23T>C) c.543+23T>C (n.543+23T>C) n.611+23T>C c.453+23T>C (n.453+23T>C) n.500+23T>C n.322+23T>C c.611+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982186_87982194del | CA615277718 | GALC | c.621+15_621+23del (n.621+15_621+23del) c.552+15_552+23del (n.552+15_552+23del) c.543+15_543+23del (n.543+15_543+23del) n.611+15_611+23del c.453+15_453+23del (n.453+15_453+23del) n.500+15_500+23del n.322+15_322+23del c.611+15_611+23del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.87982183A>G | CA2625961591 | GALC | c.621+22T>C (n.621+22T>C) c.552+22T>C (n.552+22T>C) c.543+22T>C (n.543+22T>C) n.611+22T>C c.453+22T>C (n.453+22T>C) n.500+22T>C n.322+22T>C c.611+22T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982183A>T | CA2625961592 | GALC | c.621+22T>A (n.621+22T>A) c.552+22T>A (n.552+22T>A) c.543+22T>A (n.543+22T>A) n.611+22T>A c.453+22T>A (n.453+22T>A) n.500+22T>A n.322+22T>A c.611+22T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982184A>G | CA2625961593 | GALC | c.621+21T>C (n.621+21T>C) c.552+21T>C (n.552+21T>C) c.543+21T>C (n.543+21T>C) n.611+21T>C c.453+21T>C (n.453+21T>C) n.500+21T>C n.322+21T>C c.611+21T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982185G>A | CA7297302 | GALC | c.621+20C>T (n.621+20C>T) c.552+20C>T (n.552+20C>T) c.543+20C>T (n.543+20C>T) n.611+20C>T c.453+20C>T (n.453+20C>T) n.500+20C>T n.322+20C>T c.611+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982185G>C | CA2575595262 | GALC | c.621+20C>G (n.621+20C>G) c.552+20C>G (n.552+20C>G) c.543+20C>G (n.543+20C>G) n.611+20C>G c.453+20C>G (n.453+20C>G) n.500+20C>G n.322+20C>G c.611+20C>G | ClinVar |
| 14 | g.87982185G= | CA2153384538 | GALC | c.621+20C= (n.621+20C=) c.552+20C= (n.552+20C=) c.543+20C= (n.543+20C=) n.611+20C= c.453+20C= (n.453+20C=) n.500+20C= n.322+20C= c.611+20C= | |
| 14 | g.87982185G>T | CA2625961594 | GALC | c.621+20C>A (n.621+20C>A) c.552+20C>A (n.552+20C>A) c.543+20C>A (n.543+20C>A) n.611+20C>A c.453+20C>A (n.453+20C>A) n.500+20C>A n.322+20C>A c.611+20C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982186A= | CA2153384539 | GALC | c.621+19T= (n.621+19T=) c.552+19T= (n.552+19T=) c.543+19T= (n.543+19T=) n.611+19T= c.453+19T= (n.453+19T=) n.500+19T= n.322+19T= c.611+19T= | |
| 14 | g.87982186A>G | CA2153384540 | GALC | c.621+19T>C (n.621+19T>C) c.552+19T>C (n.552+19T>C) c.543+19T>C (n.543+19T>C) n.611+19T>C c.453+19T>C (n.453+19T>C) n.500+19T>C n.322+19T>C c.611+19T>C | dbSNP |
| 14 | g.87982186A>T | CA2625961595 | GALC | c.621+19T>A (n.621+19T>A) c.552+19T>A (n.552+19T>A) c.543+19T>A (n.543+19T>A) n.611+19T>A c.453+19T>A (n.453+19T>A) n.500+19T>A n.322+19T>A c.611+19T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982187T>C | CA709636487 | GALC | c.621+18A>G (n.621+18A>G) c.552+18A>G (n.552+18A>G) c.543+18A>G (n.543+18A>G) n.611+18A>G c.453+18A>G (n.453+18A>G) n.500+18A>G n.322+18A>G c.611+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982187T= | CA2153384541 | GALC | c.621+18A= (n.621+18A=) c.552+18A= (n.552+18A=) c.543+18A= (n.543+18A=) n.611+18A= c.453+18A= (n.453+18A=) n.500+18A= n.322+18A= c.611+18A= | |
| 14 | g.87982188A= | CA2153384542 | GALC | c.621+17T= (n.621+17T=) c.552+17T= (n.552+17T=) c.543+17T= (n.543+17T=) n.611+17T= c.453+17T= (n.453+17T=) n.500+17T= n.322+17T= c.611+17T= | |
| 14 | g.87982188A>G | CA2625961596 | GALC | c.621+17T>C (n.621+17T>C) c.552+17T>C (n.552+17T>C) c.543+17T>C (n.543+17T>C) n.611+17T>C c.453+17T>C (n.453+17T>C) n.500+17T>C n.322+17T>C c.611+17T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982188A>T | CA7297303 | GALC | c.621+17T>A (n.621+17T>A) c.552+17T>A (n.552+17T>A) c.543+17T>A (n.543+17T>A) n.611+17T>A c.453+17T>A (n.453+17T>A) n.500+17T>A n.322+17T>A c.611+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982189C>A | CA2575595263 | GALC | c.621+16G>T (n.621+16G>T) c.552+16G>T (n.552+16G>T) c.543+16G>T (n.543+16G>T) n.611+16G>T c.453+16G>T (n.453+16G>T) n.500+16G>T n.322+16G>T c.611+16G>T | |
| 14 | g.87982189C= | CA2153384543 | GALC | c.621+16G= (n.621+16G=) c.552+16G= (n.552+16G=) c.543+16G= (n.543+16G=) n.611+16G= c.453+16G= (n.453+16G=) n.500+16G= n.322+16G= c.611+16G= | |
| 14 | g.87982189C>T | CA264710608 | GALC | c.621+16G>A (n.621+16G>A) c.552+16G>A (n.552+16G>A) c.543+16G>A (n.543+16G>A) n.611+16G>A c.453+16G>A (n.453+16G>A) n.500+16G>A n.322+16G>A c.611+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982190T>C | CA264710610 | GALC | c.621+15A>G (n.621+15A>G) c.552+15A>G (n.552+15A>G) c.543+15A>G (n.543+15A>G) n.611+15A>G c.453+15A>G (n.453+15A>G) n.500+15A>G n.322+15A>G c.611+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982190T= | CA2153384544 | GALC | c.621+15A= (n.621+15A=) c.552+15A= (n.552+15A=) c.543+15A= (n.543+15A=) n.611+15A= c.453+15A= (n.453+15A=) n.500+15A= n.322+15A= c.611+15A= | |
| 14 | g.87982191A= | CA2153384545 | GALC | c.621+14T= (n.621+14T=) c.552+14T= (n.552+14T=) c.543+14T= (n.543+14T=) n.611+14T= c.453+14T= (n.453+14T=) n.500+14T= n.322+14T= c.611+14T= | |
| 14 | g.87982191A>C | CA2625961599 | GALC | c.621+14T>G (n.621+14T>G) c.552+14T>G (n.552+14T>G) c.543+14T>G (n.543+14T>G) n.611+14T>G c.453+14T>G (n.453+14T>G) n.500+14T>G n.322+14T>G c.611+14T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982191A>G | CA264710611 | GALC | c.621+14T>C (n.621+14T>C) c.552+14T>C (n.552+14T>C) c.543+14T>C (n.543+14T>C) n.611+14T>C c.453+14T>C (n.453+14T>C) n.500+14T>C n.322+14T>C c.611+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982191A>T | CA2625961597 | GALC | c.621+14T>A (n.621+14T>A) c.552+14T>A (n.552+14T>A) c.543+14T>A (n.543+14T>A) n.611+14T>A c.453+14T>A (n.453+14T>A) n.500+14T>A n.322+14T>A c.611+14T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982193del | CA2625961598 | GALC | c.621+14del (n.621+14del) c.552+14del (n.552+14del) c.543+14del (n.543+14del) n.611+14del c.453+14del (n.453+14del) n.500+14del n.322+14del c.611+14del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982191_87982194delinsAAAG | CA2153384546 | GALC | c.621+11_621+14delinsCTTT (n.621+11_621+14delinsCTTT) c.552+11_552+14delinsCTTT (n.552+11_552+14delinsCTTT) c.543+11_543+14delinsCTTT (n.543+11_543+14delinsCTTT) n.611+11_611+14delinsCTTT c.453+11_453+14delinsCTTT (n.453+11_453+14delinsCTTT) n.500+11_500+14delinsCTTT n.322+11_322+14delinsCTTT c.611+11_611+14delinsCTTT | |
| 14 | g.87982192A>G | CA2625961600 | GALC | c.621+13T>C (n.621+13T>C) c.552+13T>C (n.552+13T>C) c.543+13T>C (n.543+13T>C) n.611+13T>C c.453+13T>C (n.453+13T>C) n.500+13T>C n.322+13T>C c.611+13T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982192_87982194del | CA615277730 | GALC | c.621+11_621+13del (n.621+11_621+13del) c.552+11_552+13del (n.552+11_552+13del) c.543+11_543+13del (n.543+11_543+13del) n.611+11_611+13del c.453+11_453+13del (n.453+11_453+13del) n.500+11_500+13del n.322+11_322+13del c.611+11_611+13del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982193A>G | CA2625961601 | GALC | c.621+12T>C (n.621+12T>C) c.552+12T>C (n.552+12T>C) c.543+12T>C (n.543+12T>C) n.611+12T>C c.453+12T>C (n.453+12T>C) n.500+12T>C n.322+12T>C c.611+12T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982194G>A | CA2802492794 | GALC | c.621+11C>T (n.621+11C>T) c.552+11C>T (n.552+11C>T) c.543+11C>T (n.543+11C>T) n.611+11C>T c.453+11C>T (n.453+11C>T) n.500+11C>T n.322+11C>T c.611+11C>T | |
| 14 | g.87982194G>C | CA2153384548 | GALC | c.621+11C>G (n.621+11C>G) c.552+11C>G (n.552+11C>G) c.543+11C>G (n.543+11C>G) n.611+11C>G c.453+11C>G (n.453+11C>G) n.500+11C>G n.322+11C>G c.611+11C>G | dbSNP |
| 14 | g.87982194G= | CA2153384547 | GALC | c.621+11C= (n.621+11C=) c.552+11C= (n.552+11C=) c.543+11C= (n.543+11C=) n.611+11C= c.453+11C= (n.453+11C=) n.500+11C= n.322+11C= c.611+11C= | |
| 14 | g.87982194G>T | CA2625961602 | GALC | c.621+11C>A (n.621+11C>A) c.552+11C>A (n.552+11C>A) c.543+11C>A (n.543+11C>A) n.611+11C>A c.453+11C>A (n.453+11C>A) n.500+11C>A n.322+11C>A c.611+11C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982195T>C | CA2153384550 | GALC | c.621+10A>G (n.621+10A>G) c.552+10A>G (n.552+10A>G) c.543+10A>G (n.543+10A>G) n.611+10A>G c.453+10A>G (n.453+10A>G) n.500+10A>G n.322+10A>G c.611+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982195T= | CA2153384549 | GALC | c.621+10A= (n.621+10A=) c.552+10A= (n.552+10A=) c.543+10A= (n.543+10A=) n.611+10A= c.453+10A= (n.453+10A=) n.500+10A= n.322+10A= c.611+10A= | |
| 14 | g.87982196T>C | CA2625961603 | GALC | c.621+9A>G (n.621+9A>G) c.552+9A>G (n.552+9A>G) c.543+9A>G (n.543+9A>G) n.611+9A>G c.453+9A>G (n.453+9A>G) n.500+9A>G n.322+9A>G c.611+9A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982196T>G | CA2580088856 | GALC | c.621+9A>C (n.621+9A>C) c.552+9A>C (n.552+9A>C) c.543+9A>C (n.543+9A>C) n.611+9A>C c.453+9A>C (n.453+9A>C) n.500+9A>C n.322+9A>C c.611+9A>C | ClinVar |
| 14 | g.87982197del | CA2575595264 | GALC | c.621+8del (n.621+8del) c.552+8del (n.552+8del) c.543+8del (n.543+8del) n.611+8del c.453+8del (n.453+8del) n.500+8del n.322+8del c.611+8del | |
| 14 | g.87982197G>A | CA2625961604 | GALC | c.621+8C>T (n.621+8C>T) c.552+8C>T (n.552+8C>T) c.543+8C>T (n.543+8C>T) n.611+8C>T c.453+8C>T (n.453+8C>T) n.500+8C>T n.322+8C>T c.611+8C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982197G>C | CA2499222771 | GALC | c.621+8C>G (n.621+8C>G) c.552+8C>G (n.552+8C>G) c.543+8C>G (n.543+8C>G) n.611+8C>G c.453+8C>G (n.453+8C>G) n.500+8C>G n.322+8C>G c.611+8C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87982197G>T | CA2625961605 | GALC | c.621+8C>A (n.621+8C>A) c.552+8C>A (n.552+8C>A) c.543+8C>A (n.543+8C>A) n.611+8C>A c.453+8C>A (n.453+8C>A) n.500+8C>A n.322+8C>A c.611+8C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982198del | CA2625961606 | GALC | c.621+7del (n.621+7del) c.552+7del (n.552+7del) c.543+7del (n.543+7del) n.611+7del c.453+7del (n.453+7del) n.500+7del n.322+7del c.611+7del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982198T>C | CA7297304 | GALC | c.621+7A>G (n.621+7A>G) c.552+7A>G (n.552+7A>G) c.543+7A>G (n.543+7A>G) n.611+7A>G c.453+7A>G (n.453+7A>G) n.500+7A>G n.322+7A>G c.611+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982198T= | CA2153384551 | GALC | c.621+7A= (n.621+7A=) c.552+7A= (n.552+7A=) c.543+7A= (n.543+7A=) n.611+7A= c.453+7A= (n.453+7A=) n.500+7A= n.322+7A= c.611+7A= | |
| 14 | g.87982199A= | CA2153384552 | GALC | c.621+6T= (n.621+6T=) c.552+6T= (n.552+6T=) c.543+6T= (n.543+6T=) n.611+6T= c.453+6T= (n.453+6T=) n.500+6T= n.322+6T= c.611+6T= | |
| 14 | g.87982199A>G | CA264710614 | GALC | c.621+6T>C (n.621+6T>C) c.552+6T>C (n.552+6T>C) c.543+6T>C (n.543+6T>C) n.611+6T>C c.453+6T>C (n.453+6T>C) n.500+6T>C n.322+6T>C c.611+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982200C= | CA2153384553 | GALC | c.621+5G= (n.621+5G=) c.552+5G= (n.552+5G=) c.543+5G= (n.543+5G=) n.611+5G= c.453+5G= (n.453+5G=) n.500+5G= n.322+5G= c.611+5G= | |
| 14 | g.87982200C>T | CA658823912 | GALC | c.621+5G>A (n.621+5G>A) c.552+5G>A (n.552+5G>A) c.543+5G>A (n.543+5G>A) n.611+5G>A c.453+5G>A (n.453+5G>A) n.500+5G>A n.322+5G>A c.611+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982201A>G | CA2625961607 | GALC | c.621+4T>C (n.621+4T>C) c.552+4T>C (n.552+4T>C) c.543+4T>C (n.543+4T>C) n.611+4T>C c.453+4T>C (n.453+4T>C) n.500+4T>C n.322+4T>C c.611+4T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982202C>A | CA2625961609 | GALC | c.621+3G>T (n.621+3G>T) c.552+3G>T (n.552+3G>T) c.543+3G>T (n.543+3G>T) n.611+3G>T c.453+3G>T (n.453+3G>T) n.500+3G>T n.322+3G>T c.611+3G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982202C>T | CA2625961608 | GALC | c.621+3G>A (n.621+3G>A) c.552+3G>A (n.552+3G>A) c.543+3G>A (n.543+3G>A) n.611+3G>A c.453+3G>A (n.453+3G>A) n.500+3G>A n.322+3G>A c.611+3G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982203A>C | CA390750716 | GALC | c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.552+2T>G (n.552+2T>G) c.543+2T>G (n.543+2T>G) n.611+2T>G c.453+2T>G (n.453+2T>G) n.500+2T>G n.322+2T>G c.611+2T>G | |
| 14 | g.87982203A>G | CA390750718 | GALC | c.621+2T>C (n.621+2T>C) c.552+2T>C (n.552+2T>C) c.543+2T>C (n.543+2T>C) n.611+2T>C c.453+2T>C (n.453+2T>C) n.500+2T>C n.322+2T>C c.611+2T>C | |
| 14 | g.87982203A>T | CA390750719 | GALC | c.621+2T>A (n.621+2T>A) c.552+2T>A (n.552+2T>A) c.543+2T>A (n.543+2T>A) n.611+2T>A c.453+2T>A (n.453+2T>A) n.500+2T>A n.322+2T>A c.611+2T>A | |
| 14 | g.87982204C>A | CA390750720 | GALC | c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.543+1G>T (n.543+1G>T) n.611+1G>T c.453+1G>T (n.453+1G>T) n.500+1G>T n.322+1G>T c.611+1G>T | |
| 14 | g.87982204C= | CA2153384554 | GALC | c.621+1G= (n.621+1G=) c.552+1G= (n.552+1G=) c.543+1G= (n.543+1G=) n.611+1G= c.453+1G= (n.453+1G=) n.500+1G= n.322+1G= c.611+1G= | |
| 14 | g.87982204C>G | CA390750721 | GALC | c.621+1G>C (n.621+1G>C) c.552+1G>C (n.552+1G>C) c.543+1G>C (n.543+1G>C) n.611+1G>C c.453+1G>C (n.453+1G>C) n.500+1G>C n.322+1G>C c.611+1G>C | |
| 14 | g.87982204C>T | CA7297305 | GALC | c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.543+1G>A (n.543+1G>A) n.611+1G>A c.453+1G>A (n.453+1G>A) n.500+1G>A n.322+1G>A c.611+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87982205C>A | CA390750722 | GALC | c.621G>T (p.Lys207Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) n.611G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) c.*370G>T (n.*370G>T) n.500G>T n.322G>T c.611G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982205C= | CA2153384555 | GALC | c.621G= (p.Lys207=) c.552G= (p.Lys184=) c.543G= (p.Lys181=) n.611G= c.453G= (p.Lys151=) c.*370G= (n.*370G=) n.500G= n.322G= c.611G= | |
| 14 | g.87982205C>G | CA390750723 | GALC | c.621G>C (p.Lys207Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) n.611G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) c.*370G>C (n.*370G>C) n.500G>C n.322G>C c.611G>C | |
| 14 | g.87982205C>T | CA487366335 | GALC | c.621G>A (p.Lys207=) c.552G>A (p.Lys184=) c.543G>A (p.Lys181=) n.611G>A c.453G>A (p.Lys151=) c.*370G>A (n.*370G>A) n.500G>A n.322G>A c.611G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982207_87982245del | CA2695219699 | GALC | c.583_621del c.514_552del c.505_543del n.573_611del c.415_453del c.*332_*370del n.462_500del n.284_322del c.573_611del | |
| 14 | g.87982206T>A | CA390750724 | GALC | c.620A>T (p.Lys207Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.542A>T (p.Lys181Met) n.610A>T c.452A>T (p.Lys151Met) c.*369A>T (n.*369A>T) n.499A>T n.321A>T c.610A>T | |
| 14 | g.87982206T>C | CA390750725 | GALC | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) n.610A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.*369A>G (n.*369A>G) n.499A>G n.321A>G c.610A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982206T>G | CA390750726 | GALC | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) n.610A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.*369A>C (n.*369A>C) n.499A>C n.321A>C c.610A>C | |
| 14 | g.87982207del | CA2575595265 | GALC | c.620del (p.Lys207ArgfsTer3) c.551del (p.Lys184ArgfsTer3) c.542del (p.Lys181ArgfsTer3) n.610del c.452del (p.Lys151ArgfsTer3) c.*369del (n.*369del) n.499del n.321del c.620del (p.Lys207ArgfsTer12) c.610del | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.87982206_87982211delinsTTAATA | CA2153384556 | GALC | c.615_620delinsTATTAA (p.Tyr205=) c.546_551delinsTATTAA (p.Tyr182=) c.537_542delinsTATTAA (p.Tyr179=) n.605_610delinsTATTAA c.447_452delinsTATTAA (p.Tyr149=) c.*364_*369delinsTATTAA (n.*364_*369delinsTATTAA) n.494_499delinsTATTAA n.316_321delinsTATTAA c.605_610delinsTATTAA | |
| 14 | g.87982207T>A | CA390750727 | GALC | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) n.609A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.*368A>T (n.*368A>T) n.498A>T n.320A>T c.609A>T | |
| 14 | g.87982207T>C | CA390750728 | GALC | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) n.609A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.*368A>G (n.*368A>G) n.498A>G n.320A>G c.609A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982207T>G | CA390750729 | GALC | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) n.609A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.*368A>C (n.*368A>C) n.498A>C n.320A>C c.609A>C | |
| 14 | g.87982211_87982215del | CA7297306 | GALC | c.615_619del (p.Tyr205Ter) c.546_550del (p.Tyr182Ter) c.537_541del (p.Tyr179Ter) n.605_609del c.447_451del (p.Tyr149Ter) c.*364_*368del (n.*364_*368del) n.494_498del n.316_320del c.605_609del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982208A>C | CA390750730 | GALC | c.618T>G (p.Ile206Met) c.549T>G (p.Ile183Met) c.540T>G (p.Ile180Met) n.608T>G c.450T>G (p.Ile150Met) c.*367T>G (n.*367T>G) n.497T>G n.319T>G c.608T>G | |
| 14 | g.87982208A>G | CA487366336 | GALC | c.618T>C (p.Ile206=) c.549T>C (p.Ile183=) c.540T>C (p.Ile180=) n.608T>C c.450T>C (p.Ile150=) c.*367T>C (n.*367T>C) n.497T>C n.319T>C c.608T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982208A>T | CA487366337 | GALC | c.618T>A (p.Ile206=) c.549T>A (p.Ile183=) c.540T>A (p.Ile180=) n.608T>A c.450T>A (p.Ile150=) c.*367T>A (n.*367T>A) n.497T>A n.319T>A c.608T>A | gnomAD v4 |