| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87982026G= | CA2153384472 | GALC | c.621+179C= (n.621+179C=) c.552+179C= (n.552+179C=) c.543+179C= (n.543+179C=) n.611+179C= c.453+179C= (n.453+179C=) n.500+179C= n.322+179C= c.611+179C= | |
| 14 | g.87982026G>T | CA709636396 | GALC | c.621+179C>A (n.621+179C>A) c.552+179C>A (n.552+179C>A) c.543+179C>A (n.543+179C>A) n.611+179C>A c.453+179C>A (n.453+179C>A) n.500+179C>A n.322+179C>A c.611+179C>A | dbSNP |
| 14 | g.87982027A= | CA2153384473 | GALC | c.621+178T= (n.621+178T=) c.552+178T= (n.552+178T=) c.543+178T= (n.543+178T=) n.611+178T= c.453+178T= (n.453+178T=) n.500+178T= n.322+178T= c.611+178T= | |
| 14 | g.87982027A>C | CA264710582 | GALC | c.621+178T>G (n.621+178T>G) c.552+178T>G (n.552+178T>G) c.543+178T>G (n.543+178T>G) n.611+178T>G c.453+178T>G (n.453+178T>G) n.500+178T>G n.322+178T>G c.611+178T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982031T>C | CA2802492785 | GALC | c.621+174A>G (n.621+174A>G) c.552+174A>G (n.552+174A>G) c.543+174A>G (n.543+174A>G) n.611+174A>G c.453+174A>G (n.453+174A>G) n.500+174A>G n.322+174A>G c.611+174A>G | |
| 14 | g.87982033A= | CA2153384474 | GALC | c.621+172T= (n.621+172T=) c.552+172T= (n.552+172T=) c.543+172T= (n.543+172T=) n.611+172T= c.453+172T= (n.453+172T=) n.500+172T= n.322+172T= c.611+172T= | |
| 14 | g.87982033A>T | CA264710584 | GALC | c.621+172T>A (n.621+172T>A) c.552+172T>A (n.552+172T>A) c.543+172T>A (n.543+172T>A) n.611+172T>A c.453+172T>A (n.453+172T>A) n.500+172T>A n.322+172T>A c.611+172T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982035C>T | CA2730139532 | GALC | c.621+170G>A (n.621+170G>A) c.552+170G>A (n.552+170G>A) c.543+170G>A (n.543+170G>A) n.611+170G>A c.453+170G>A (n.453+170G>A) n.500+170G>A n.322+170G>A c.611+170G>A | dbSNP |
| 14 | g.87982037T>C | CA2153384476 | GALC | c.621+168A>G (n.621+168A>G) c.552+168A>G (n.552+168A>G) c.543+168A>G (n.543+168A>G) n.611+168A>G c.453+168A>G (n.453+168A>G) n.500+168A>G n.322+168A>G c.611+168A>G | dbSNP |
| 14 | g.87982037T= | CA2153384475 | GALC | c.621+168A= (n.621+168A=) c.552+168A= (n.552+168A=) c.543+168A= (n.543+168A=) n.611+168A= c.453+168A= (n.453+168A=) n.500+168A= n.322+168A= c.611+168A= | |
| 14 | g.87982038T>C | CA264710586 | GALC | c.621+167A>G (n.621+167A>G) c.552+167A>G (n.552+167A>G) c.543+167A>G (n.543+167A>G) n.611+167A>G c.453+167A>G (n.453+167A>G) n.500+167A>G n.322+167A>G c.611+167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982038T= | CA2153384477 | GALC | c.621+167A= (n.621+167A=) c.552+167A= (n.552+167A=) c.543+167A= (n.543+167A=) n.611+167A= c.453+167A= (n.453+167A=) n.500+167A= n.322+167A= c.611+167A= | |
| 14 | g.87982041T>C | CA2153384479 | GALC | c.621+164A>G (n.621+164A>G) c.552+164A>G (n.552+164A>G) c.543+164A>G (n.543+164A>G) n.611+164A>G c.453+164A>G (n.453+164A>G) n.500+164A>G n.322+164A>G c.611+164A>G | dbSNP |
| 14 | g.87982041T= | CA2153384478 | GALC | c.621+164A= (n.621+164A=) c.552+164A= (n.552+164A=) c.543+164A= (n.543+164A=) n.611+164A= c.453+164A= (n.453+164A=) n.500+164A= n.322+164A= c.611+164A= | |
| 14 | g.87982044G>C | CA487366333 | GALC | c.621+161C>G (n.621+161C>G) c.552+161C>G (n.552+161C>G) c.543+161C>G (n.543+161C>G) n.611+161C>G c.453+161C>G (n.453+161C>G) n.500+161C>G n.322+161C>G c.611+161C>G | |
| 14 | g.87982053T>C | CA2560354325 | GALC | c.621+152A>G (n.621+152A>G) c.552+152A>G (n.552+152A>G) c.543+152A>G (n.543+152A>G) n.611+152A>G c.453+152A>G (n.453+152A>G) n.500+152A>G n.322+152A>G c.611+152A>G | |
| 14 | g.87982053T>G | CA709636403 | GALC | c.621+152A>C (n.621+152A>C) c.552+152A>C (n.552+152A>C) c.543+152A>C (n.543+152A>C) n.611+152A>C c.453+152A>C (n.453+152A>C) n.500+152A>C n.322+152A>C c.611+152A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982053T= | CA2153384480 | GALC | c.621+152A= (n.621+152A=) c.552+152A= (n.552+152A=) c.543+152A= (n.543+152A=) n.611+152A= c.453+152A= (n.453+152A=) n.500+152A= n.322+152A= c.611+152A= | |
| 14 | g.87982054G>A | CA2625961446 | GALC | c.621+151C>T (n.621+151C>T) c.552+151C>T (n.552+151C>T) c.543+151C>T (n.543+151C>T) n.611+151C>T c.453+151C>T (n.453+151C>T) n.500+151C>T n.322+151C>T c.611+151C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982054G>C | CA2153384482 | GALC | c.621+151C>G (n.621+151C>G) c.552+151C>G (n.552+151C>G) c.543+151C>G (n.543+151C>G) n.611+151C>G c.453+151C>G (n.453+151C>G) n.500+151C>G n.322+151C>G c.611+151C>G | dbSNP |
| 14 | g.87982054G= | CA2153384481 | GALC | c.621+151C= (n.621+151C=) c.552+151C= (n.552+151C=) c.543+151C= (n.543+151C=) n.611+151C= c.453+151C= (n.453+151C=) n.500+151C= n.322+151C= c.611+151C= | |
| 14 | g.87982054G>T | CA2547484927 | GALC | c.621+151C>A (n.621+151C>A) c.552+151C>A (n.552+151C>A) c.543+151C>A (n.543+151C>A) n.611+151C>A c.453+151C>A (n.453+151C>A) n.500+151C>A n.322+151C>A c.611+151C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982059_87982061delinsTTA | CA2153384483 | GALC | c.621+144_621+146delinsTAA (n.621+144_621+146delinsTAA) c.552+144_552+146delinsTAA (n.552+144_552+146delinsTAA) c.543+144_543+146delinsTAA (n.543+144_543+146delinsTAA) n.611+144_611+146delinsTAA c.453+144_453+146delinsTAA (n.453+144_453+146delinsTAA) n.500+144_500+146delinsTAA n.322+144_322+146delinsTAA c.611+144_611+146delinsTAA | |
| 14 | g.87982061_87982062del | CA2153384484 | GALC | c.621+144_621+145del (n.621+144_621+145del) c.552+144_552+145del (n.552+144_552+145del) c.543+144_543+145del (n.543+144_543+145del) n.611+144_611+145del c.453+144_453+145del (n.453+144_453+145del) n.500+144_500+145del n.322+144_322+145del c.611+144_611+145del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982060_87982061insTCTATTTTAAAATTCATTAGTTTTGGA | CA2507759282 | GALC | c.621+144_621+145insTCCAAAACTAATGAATTTTAAAATAGA (n.621+144_621+145insTCCAAAACTAATGAATTTTAAAATAGA) c.552+144_552+145insTCCAAAACTAATGAATTTTAAAATAGA (n.552+144_552+145insTCCAAAACTAATGAATTTTAAAATAGA) c.543+144_543+145insTCCAAAACTAATGAATTTTAAAATAGA (n.543+144_543+145insTCCAAAACTAATGAATTTTAAAATAGA) n.611+144_611+145insTCCAAAACTAATGAATTTTAAAATAGA c.453+144_453+145insTCCAAAACTAATGAATTTTAAAATAGA (n.453+144_453+145insTCCAAAACTAATGAATTTTAAAATAGA) n.500+144_500+145insTCCAAAACTAATGAATTTTAAAATAGA n.322+144_322+145insTCCAAAACTAATGAATTTTAAAATAGA c.611+144_611+145insTCCAAAACTAATGAATTTTAAAATAGA | |
| 14 | g.87982062T>C | CA2625961447 | GALC | c.621+143A>G (n.621+143A>G) c.552+143A>G (n.552+143A>G) c.543+143A>G (n.543+143A>G) n.611+143A>G c.453+143A>G (n.453+143A>G) n.500+143A>G n.322+143A>G c.611+143A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982063G>T | CA2625961448 | GALC | c.621+142C>A (n.621+142C>A) c.552+142C>A (n.552+142C>A) c.543+142C>A (n.543+142C>A) n.611+142C>A c.453+142C>A (n.453+142C>A) n.500+142C>A n.322+142C>A c.611+142C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982064T>A | CA2153384486 | GALC | c.621+141A>T (n.621+141A>T) c.552+141A>T (n.552+141A>T) c.543+141A>T (n.543+141A>T) n.611+141A>T c.453+141A>T (n.453+141A>T) n.500+141A>T n.322+141A>T c.611+141A>T | dbSNP |
| 14 | g.87982064T= | CA2153384485 | GALC | c.621+141A= (n.621+141A=) c.552+141A= (n.552+141A=) c.543+141A= (n.543+141A=) n.611+141A= c.453+141A= (n.453+141A=) n.500+141A= n.322+141A= c.611+141A= | |
| 14 | g.87982065C>A | CA2625961449 | GALC | c.621+140G>T (n.621+140G>T) c.552+140G>T (n.552+140G>T) c.543+140G>T (n.543+140G>T) n.611+140G>T c.453+140G>T (n.453+140G>T) n.500+140G>T n.322+140G>T c.611+140G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982065C>T | CA2625961450 | GALC | c.621+140G>A (n.621+140G>A) c.552+140G>A (n.552+140G>A) c.543+140G>A (n.543+140G>A) n.611+140G>A c.453+140G>A (n.453+140G>A) n.500+140G>A n.322+140G>A c.611+140G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982067C>A | CA2625961451 | GALC | c.621+138G>T (n.621+138G>T) c.552+138G>T (n.552+138G>T) c.543+138G>T (n.543+138G>T) n.611+138G>T c.453+138G>T (n.453+138G>T) n.500+138G>T n.322+138G>T c.611+138G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982067C>T | CA2625961452 | GALC | c.621+138G>A (n.621+138G>A) c.552+138G>A (n.552+138G>A) c.543+138G>A (n.543+138G>A) n.611+138G>A c.453+138G>A (n.453+138G>A) n.500+138G>A n.322+138G>A c.611+138G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982070C>A | CA2625961453 | GALC | c.621+135G>T (n.621+135G>T) c.552+135G>T (n.552+135G>T) c.543+135G>T (n.543+135G>T) n.611+135G>T c.453+135G>T (n.453+135G>T) n.500+135G>T n.322+135G>T c.611+135G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982070C>T | CA2597552561 | GALC | c.621+135G>A (n.621+135G>A) c.552+135G>A (n.552+135G>A) c.543+135G>A (n.543+135G>A) n.611+135G>A c.453+135G>A (n.453+135G>A) n.500+135G>A n.322+135G>A c.611+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982071C>A | CA2625961454 | GALC | c.621+134G>T (n.621+134G>T) c.552+134G>T (n.552+134G>T) c.543+134G>T (n.543+134G>T) n.611+134G>T c.453+134G>T (n.453+134G>T) n.500+134G>T n.322+134G>T c.611+134G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982071C>T | CA2625961455 | GALC | c.621+134G>A (n.621+134G>A) c.552+134G>A (n.552+134G>A) c.543+134G>A (n.543+134G>A) n.611+134G>A c.453+134G>A (n.453+134G>A) n.500+134G>A n.322+134G>A c.611+134G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982072A>G | CA2625961456 | GALC | c.621+133T>C (n.621+133T>C) c.552+133T>C (n.552+133T>C) c.543+133T>C (n.543+133T>C) n.611+133T>C c.453+133T>C (n.453+133T>C) n.500+133T>C n.322+133T>C c.611+133T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982073G>A | CA709636407 | GALC | c.621+132C>T (n.621+132C>T) c.552+132C>T (n.552+132C>T) c.543+132C>T (n.543+132C>T) n.611+132C>T c.453+132C>T (n.453+132C>T) n.500+132C>T n.322+132C>T c.611+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982073G= | CA2153384487 | GALC | c.621+132C= (n.621+132C=) c.552+132C= (n.552+132C=) c.543+132C= (n.543+132C=) n.611+132C= c.453+132C= (n.453+132C=) n.500+132C= n.322+132C= c.611+132C= | |
| 14 | g.87982073G>T | CA2625961457 | GALC | c.621+132C>A (n.621+132C>A) c.552+132C>A (n.552+132C>A) c.543+132C>A (n.543+132C>A) n.611+132C>A c.453+132C>A (n.453+132C>A) n.500+132C>A n.322+132C>A c.611+132C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982074C>A | CA264710588 | GALC | c.621+131G>T (n.621+131G>T) c.552+131G>T (n.552+131G>T) c.543+131G>T (n.543+131G>T) n.611+131G>T c.453+131G>T (n.453+131G>T) n.500+131G>T n.322+131G>T c.611+131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982074C= | CA2153384488 | GALC | c.621+131G= (n.621+131G=) c.552+131G= (n.552+131G=) c.543+131G= (n.543+131G=) n.611+131G= c.453+131G= (n.453+131G=) n.500+131G= n.322+131G= c.611+131G= | |
| 14 | g.87982074C>T | CA2625961458 | GALC | c.621+131G>A (n.621+131G>A) c.552+131G>A (n.552+131G>A) c.543+131G>A (n.543+131G>A) n.611+131G>A c.453+131G>A (n.453+131G>A) n.500+131G>A n.322+131G>A c.611+131G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982083_87982097del | CA2625961459 | GALC | c.621+113_621+127del (n.621+113_621+127del) c.552+113_552+127del (n.552+113_552+127del) c.543+113_543+127del (n.543+113_543+127del) n.611+113_611+127del c.453+113_453+127del (n.453+113_453+127del) n.500+113_500+127del n.322+113_322+127del c.611+113_611+127del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982079T>A | CA2625961460 | GALC | c.621+126A>T (n.621+126A>T) c.552+126A>T (n.552+126A>T) c.543+126A>T (n.543+126A>T) n.611+126A>T c.453+126A>T (n.453+126A>T) n.500+126A>T n.322+126A>T c.611+126A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982079T>C | CA709636408 | GALC | c.621+126A>G (n.621+126A>G) c.552+126A>G (n.552+126A>G) c.543+126A>G (n.543+126A>G) n.611+126A>G c.453+126A>G (n.453+126A>G) n.500+126A>G n.322+126A>G c.611+126A>G | dbSNP |
| 14 | g.87982079T= | CA2153384489 | GALC | c.621+126A= (n.621+126A=) c.552+126A= (n.552+126A=) c.543+126A= (n.543+126A=) n.611+126A= c.453+126A= (n.453+126A=) n.500+126A= n.322+126A= c.611+126A= | |
| 14 | g.87982081A>C | CA2625961461 | GALC | c.621+124T>G (n.621+124T>G) c.552+124T>G (n.552+124T>G) c.543+124T>G (n.543+124T>G) n.611+124T>G c.453+124T>G (n.453+124T>G) n.500+124T>G n.322+124T>G c.611+124T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982082A= | CA2153384490 | GALC | c.621+123T= (n.621+123T=) c.552+123T= (n.552+123T=) c.543+123T= (n.543+123T=) n.611+123T= c.453+123T= (n.453+123T=) n.500+123T= n.322+123T= c.611+123T= | |
| 14 | g.87982082A>C | CA2625961462 | GALC | c.621+123T>G (n.621+123T>G) c.552+123T>G (n.552+123T>G) c.543+123T>G (n.543+123T>G) n.611+123T>G c.453+123T>G (n.453+123T>G) n.500+123T>G n.322+123T>G c.611+123T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982082A>G | CA615277666 | GALC | c.621+123T>C (n.621+123T>C) c.552+123T>C (n.552+123T>C) c.543+123T>C (n.543+123T>C) n.611+123T>C c.453+123T>C (n.453+123T>C) n.500+123T>C n.322+123T>C c.611+123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982082A>T | CA264710589 | GALC | c.621+123T>A (n.621+123T>A) c.552+123T>A (n.552+123T>A) c.543+123T>A (n.543+123T>A) n.611+123T>A c.453+123T>A (n.453+123T>A) n.500+123T>A n.322+123T>A c.611+123T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982083T>A | CA2625961463 | GALC | c.621+122A>T (n.621+122A>T) c.552+122A>T (n.552+122A>T) c.543+122A>T (n.543+122A>T) n.611+122A>T c.453+122A>T (n.453+122A>T) n.500+122A>T n.322+122A>T c.611+122A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982083T>C | CA2625961464 | GALC | c.621+122A>G (n.621+122A>G) c.552+122A>G (n.552+122A>G) c.543+122A>G (n.543+122A>G) n.611+122A>G c.453+122A>G (n.453+122A>G) n.500+122A>G n.322+122A>G c.611+122A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982084A>C | CA2625961466 | GALC | c.621+121T>G (n.621+121T>G) c.552+121T>G (n.552+121T>G) c.543+121T>G (n.543+121T>G) n.611+121T>G c.453+121T>G (n.453+121T>G) n.500+121T>G n.322+121T>G c.611+121T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982084A>G | CA2625961467 | GALC | c.621+121T>C (n.621+121T>C) c.552+121T>C (n.552+121T>C) c.543+121T>C (n.543+121T>C) n.611+121T>C c.453+121T>C (n.453+121T>C) n.500+121T>C n.322+121T>C c.611+121T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982084A>T | CA2625961468 | GALC | c.621+121T>A (n.621+121T>A) c.552+121T>A (n.552+121T>A) c.543+121T>A (n.543+121T>A) n.611+121T>A c.453+121T>A (n.453+121T>A) n.500+121T>A n.322+121T>A c.611+121T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982085del | CA2625961465 | GALC | c.621+121del (n.621+121del) c.552+121del (n.552+121del) c.543+121del (n.543+121del) n.611+121del c.453+121del (n.453+121del) n.500+121del n.322+121del c.611+121del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982085A>C | CA2625961471 | GALC | c.621+120T>G (n.621+120T>G) c.552+120T>G (n.552+120T>G) c.543+120T>G (n.543+120T>G) n.611+120T>G c.453+120T>G (n.453+120T>G) n.500+120T>G n.322+120T>G c.611+120T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982085A>G | CA2625961470 | GALC | c.621+120T>C (n.621+120T>C) c.552+120T>C (n.552+120T>C) c.543+120T>C (n.543+120T>C) n.611+120T>C c.453+120T>C (n.453+120T>C) n.500+120T>C n.322+120T>C c.611+120T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982085A>T | CA2625961469 | GALC | c.621+120T>A (n.621+120T>A) c.552+120T>A (n.552+120T>A) c.543+120T>A (n.543+120T>A) n.611+120T>A c.453+120T>A (n.453+120T>A) n.500+120T>A n.322+120T>A c.611+120T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982086C>A | CA2625961472 | GALC | c.621+119G>T (n.621+119G>T) c.552+119G>T (n.552+119G>T) c.543+119G>T (n.543+119G>T) n.611+119G>T c.453+119G>T (n.453+119G>T) n.500+119G>T n.322+119G>T c.611+119G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982086C= | CA2153384491 | GALC | c.621+119G= (n.621+119G=) c.552+119G= (n.552+119G=) c.543+119G= (n.543+119G=) n.611+119G= c.453+119G= (n.453+119G=) n.500+119G= n.322+119G= c.611+119G= | |
| 14 | g.87982086C>T | CA264710591 | GALC | c.621+119G>A (n.621+119G>A) c.552+119G>A (n.552+119G>A) c.543+119G>A (n.543+119G>A) n.611+119G>A c.453+119G>A (n.453+119G>A) n.500+119G>A n.322+119G>A c.611+119G>A | dbSNP |
| 14 | g.87982087T>A | CA2625961474 | GALC | c.621+118A>T (n.621+118A>T) c.552+118A>T (n.552+118A>T) c.543+118A>T (n.543+118A>T) n.611+118A>T c.453+118A>T (n.453+118A>T) n.500+118A>T n.322+118A>T c.611+118A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982087T>C | CA264710592 | GALC | c.621+118A>G (n.621+118A>G) c.552+118A>G (n.552+118A>G) c.543+118A>G (n.543+118A>G) n.611+118A>G c.453+118A>G (n.453+118A>G) n.500+118A>G n.322+118A>G c.611+118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982087T>G | CA2625961475 | GALC | c.621+118A>C (n.621+118A>C) c.552+118A>C (n.552+118A>C) c.543+118A>C (n.543+118A>C) n.611+118A>C c.453+118A>C (n.453+118A>C) n.500+118A>C n.322+118A>C c.611+118A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982087T= | CA2153384492 | GALC | c.621+118A= (n.621+118A=) c.552+118A= (n.552+118A=) c.543+118A= (n.543+118A=) n.611+118A= c.453+118A= (n.453+118A=) n.500+118A= n.322+118A= c.611+118A= | |
| 14 | g.87982088_87982089del | CA2625961473 | GALC | c.621+117_621+118del (n.621+117_621+118del) c.552+117_552+118del (n.552+117_552+118del) c.543+117_543+118del (n.543+117_543+118del) n.611+117_611+118del c.453+117_453+118del (n.453+117_453+118del) n.500+117_500+118del n.322+117_322+118del c.611+117_611+118del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982088G>A | CA2153384494 | GALC | c.621+117C>T (n.621+117C>T) c.552+117C>T (n.552+117C>T) c.543+117C>T (n.543+117C>T) n.611+117C>T c.453+117C>T (n.453+117C>T) n.500+117C>T n.322+117C>T c.611+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982088G>C | CA2625961476 | GALC | c.621+117C>G (n.621+117C>G) c.552+117C>G (n.552+117C>G) c.543+117C>G (n.543+117C>G) n.611+117C>G c.453+117C>G (n.453+117C>G) n.500+117C>G n.322+117C>G c.611+117C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982088G= | CA2153384493 | GALC | c.621+117C= (n.621+117C=) c.552+117C= (n.552+117C=) c.543+117C= (n.543+117C=) n.611+117C= c.453+117C= (n.453+117C=) n.500+117C= n.322+117C= c.611+117C= | |
| 14 | g.87982088G>T | CA2625961477 | GALC | c.621+117C>A (n.621+117C>A) c.552+117C>A (n.552+117C>A) c.543+117C>A (n.543+117C>A) n.611+117C>A c.453+117C>A (n.453+117C>A) n.500+117C>A n.322+117C>A c.611+117C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982089T>A | CA2625961478 | GALC | c.621+116A>T (n.621+116A>T) c.552+116A>T (n.552+116A>T) c.543+116A>T (n.543+116A>T) n.611+116A>T c.453+116A>T (n.453+116A>T) n.500+116A>T n.322+116A>T c.611+116A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982089T>C | CA264710594 | GALC | c.621+116A>G (n.621+116A>G) c.552+116A>G (n.552+116A>G) c.543+116A>G (n.543+116A>G) n.611+116A>G c.453+116A>G (n.453+116A>G) n.500+116A>G n.322+116A>G c.611+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982089T= | CA2153384495 | GALC | c.621+116A= (n.621+116A=) c.552+116A= (n.552+116A=) c.543+116A= (n.543+116A=) n.611+116A= c.453+116A= (n.453+116A=) n.500+116A= n.322+116A= c.611+116A= | |
| 14 | g.87982090A>C | CA2625961479 | GALC | c.621+115T>G (n.621+115T>G) c.552+115T>G (n.552+115T>G) c.543+115T>G (n.543+115T>G) n.611+115T>G c.453+115T>G (n.453+115T>G) n.500+115T>G n.322+115T>G c.611+115T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982090A>G | CA2625961480 | GALC | c.621+115T>C (n.621+115T>C) c.552+115T>C (n.552+115T>C) c.543+115T>C (n.543+115T>C) n.611+115T>C c.453+115T>C (n.453+115T>C) n.500+115T>C n.322+115T>C c.611+115T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982090A>T | CA2625961481 | GALC | c.621+115T>A (n.621+115T>A) c.552+115T>A (n.552+115T>A) c.543+115T>A (n.543+115T>A) n.611+115T>A c.453+115T>A (n.453+115T>A) n.500+115T>A n.322+115T>A c.611+115T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982091G>A | CA709636412 | GALC | c.621+114C>T (n.621+114C>T) c.552+114C>T (n.552+114C>T) c.543+114C>T (n.543+114C>T) n.611+114C>T c.453+114C>T (n.453+114C>T) n.500+114C>T n.322+114C>T c.611+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982091G= | CA2153384496 | GALC | c.621+114C= (n.621+114C=) c.552+114C= (n.552+114C=) c.543+114C= (n.543+114C=) n.611+114C= c.453+114C= (n.453+114C=) n.500+114C= n.322+114C= c.611+114C= | |
| 14 | g.87982091G>T | CA2625961482 | GALC | c.621+114C>A (n.621+114C>A) c.552+114C>A (n.552+114C>A) c.543+114C>A (n.543+114C>A) n.611+114C>A c.453+114C>A (n.453+114C>A) n.500+114C>A n.322+114C>A c.611+114C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982092T>C | CA2625961483 | GALC | c.621+113A>G (n.621+113A>G) c.552+113A>G (n.552+113A>G) c.543+113A>G (n.543+113A>G) n.611+113A>G c.453+113A>G (n.453+113A>G) n.500+113A>G n.322+113A>G c.611+113A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982092T>G | CA2625961484 | GALC | c.621+113A>C (n.621+113A>C) c.552+113A>C (n.552+113A>C) c.543+113A>C (n.543+113A>C) n.611+113A>C c.453+113A>C (n.453+113A>C) n.500+113A>C n.322+113A>C c.611+113A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982093A>C | CA2625961485 | GALC | c.621+112T>G (n.621+112T>G) c.552+112T>G (n.552+112T>G) c.543+112T>G (n.543+112T>G) n.611+112T>G c.453+112T>G (n.453+112T>G) n.500+112T>G n.322+112T>G c.611+112T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982094T>A | CA2625961487 | GALC | c.621+111A>T (n.621+111A>T) c.552+111A>T (n.552+111A>T) c.543+111A>T (n.543+111A>T) n.611+111A>T c.453+111A>T (n.453+111A>T) n.500+111A>T n.322+111A>T c.611+111A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982094T>C | CA2625961488 | GALC | c.621+111A>G (n.621+111A>G) c.552+111A>G (n.552+111A>G) c.543+111A>G (n.543+111A>G) n.611+111A>G c.453+111A>G (n.453+111A>G) n.500+111A>G n.322+111A>G c.611+111A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982094T= | CA2153384497 | GALC | c.621+111A= (n.621+111A=) c.552+111A= (n.552+111A=) c.543+111A= (n.543+111A=) n.611+111A= c.453+111A= (n.453+111A=) n.500+111A= n.322+111A= c.611+111A= | |
| 14 | g.87982094dup | CA2625961486 | GALC | c.621+111dup (n.621+111dup) c.552+111dup (n.552+111dup) c.543+111dup (n.543+111dup) n.611+111dup c.453+111dup (n.453+111dup) n.500+111dup n.322+111dup c.611+111dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982100dup | CA2153384498 | GALC | c.621+110dup (n.621+110dup) c.552+110dup (n.552+110dup) c.543+110dup (n.543+110dup) n.611+110dup c.453+110dup (n.453+110dup) n.500+110dup n.322+110dup c.611+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982100del | CA2625961489 | GALC | c.621+110del (n.621+110del) c.552+110del (n.552+110del) c.543+110del (n.543+110del) n.611+110del c.453+110del (n.453+110del) n.500+110del n.322+110del c.611+110del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982099A>C | CA2625961490 | GALC | c.621+106T>G (n.621+106T>G) c.552+106T>G (n.552+106T>G) c.543+106T>G (n.543+106T>G) n.611+106T>G c.453+106T>G (n.453+106T>G) n.500+106T>G n.322+106T>G c.611+106T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982100A>T | CA2625961491 | GALC | c.621+105T>A (n.621+105T>A) c.552+105T>A (n.552+105T>A) c.543+105T>A (n.543+105T>A) n.611+105T>A c.453+105T>A (n.453+105T>A) n.500+105T>A n.322+105T>A c.611+105T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982100_87982101insG | CA2625961492 | GALC | c.621+104_621+105insC (n.621+104_621+105insC) c.552+104_552+105insC (n.552+104_552+105insC) c.543+104_543+105insC (n.543+104_543+105insC) n.611+104_611+105insC c.453+104_453+105insC (n.453+104_453+105insC) n.500+104_500+105insC n.322+104_322+105insC c.611+104_611+105insC | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982101T>C | CA2625961493 | GALC | c.621+104A>G (n.621+104A>G) c.552+104A>G (n.552+104A>G) c.543+104A>G (n.543+104A>G) n.611+104A>G c.453+104A>G (n.453+104A>G) n.500+104A>G n.322+104A>G c.611+104A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982101T>G | CA2625961494 | GALC | c.621+104A>C (n.621+104A>C) c.552+104A>C (n.552+104A>C) c.543+104A>C (n.543+104A>C) n.611+104A>C c.453+104A>C (n.453+104A>C) n.500+104A>C n.322+104A>C c.611+104A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982102A>C | CA2625961495 | GALC | c.621+103T>G (n.621+103T>G) c.552+103T>G (n.552+103T>G) c.543+103T>G (n.543+103T>G) n.611+103T>G c.453+103T>G (n.453+103T>G) n.500+103T>G n.322+103T>G c.611+103T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982102A>G | CA2625961496 | GALC | c.621+103T>C (n.621+103T>C) c.552+103T>C (n.552+103T>C) c.543+103T>C (n.543+103T>C) n.611+103T>C c.453+103T>C (n.453+103T>C) n.500+103T>C n.322+103T>C c.611+103T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982103C>A | CA2625961498 | GALC | c.621+102G>T (n.621+102G>T) c.552+102G>T (n.552+102G>T) c.543+102G>T (n.543+102G>T) n.611+102G>T c.453+102G>T (n.453+102G>T) n.500+102G>T n.322+102G>T c.611+102G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982103C>T | CA2625961497 | GALC | c.621+102G>A (n.621+102G>A) c.552+102G>A (n.552+102G>A) c.543+102G>A (n.543+102G>A) n.611+102G>A c.453+102G>A (n.453+102G>A) n.500+102G>A n.322+102G>A c.611+102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982104G>A | CA264710597 | GALC | c.621+101C>T (n.621+101C>T) c.552+101C>T (n.552+101C>T) c.543+101C>T (n.543+101C>T) n.611+101C>T c.453+101C>T (n.453+101C>T) n.500+101C>T n.322+101C>T c.611+101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982104G>C | CA2625961499 | GALC | c.621+101C>G (n.621+101C>G) c.552+101C>G (n.552+101C>G) c.543+101C>G (n.543+101C>G) n.611+101C>G c.453+101C>G (n.453+101C>G) n.500+101C>G n.322+101C>G c.611+101C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982104G= | CA2153384499 | GALC | c.621+101C= (n.621+101C=) c.552+101C= (n.552+101C=) c.543+101C= (n.543+101C=) n.611+101C= c.453+101C= (n.453+101C=) n.500+101C= n.322+101C= c.611+101C= | |
| 14 | g.87982104G>T | CA2625961500 | GALC | c.621+101C>A (n.621+101C>A) c.552+101C>A (n.552+101C>A) c.543+101C>A (n.543+101C>A) n.611+101C>A c.453+101C>A (n.453+101C>A) n.500+101C>A n.322+101C>A c.611+101C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982105G>A | CA965691393 | GALC | c.621+100C>T (n.621+100C>T) c.552+100C>T (n.552+100C>T) c.543+100C>T (n.543+100C>T) n.611+100C>T c.453+100C>T (n.453+100C>T) n.500+100C>T n.322+100C>T c.611+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982105G>C | CA2625961501 | GALC | c.621+100C>G (n.621+100C>G) c.552+100C>G (n.552+100C>G) c.543+100C>G (n.543+100C>G) n.611+100C>G c.453+100C>G (n.453+100C>G) n.500+100C>G n.322+100C>G c.611+100C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982105G= | CA2153384500 | GALC | c.621+100C= (n.621+100C=) c.552+100C= (n.552+100C=) c.543+100C= (n.543+100C=) n.611+100C= c.453+100C= (n.453+100C=) n.500+100C= n.322+100C= c.611+100C= | |
| 14 | g.87982105G>T | CA2625961502 | GALC | c.621+100C>A (n.621+100C>A) c.552+100C>A (n.552+100C>A) c.543+100C>A (n.543+100C>A) n.611+100C>A c.453+100C>A (n.453+100C>A) n.500+100C>A n.322+100C>A c.611+100C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982106T>A | CA2625961503 | GALC | c.621+99A>T (n.621+99A>T) c.552+99A>T (n.552+99A>T) c.543+99A>T (n.543+99A>T) n.611+99A>T c.453+99A>T (n.453+99A>T) n.500+99A>T n.322+99A>T c.611+99A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982107A= | CA2153384501 | GALC | c.621+98T= (n.621+98T=) c.552+98T= (n.552+98T=) c.543+98T= (n.543+98T=) n.611+98T= c.453+98T= (n.453+98T=) n.500+98T= n.322+98T= c.611+98T= | |
| 14 | g.87982107A>C | CA2581185789 | GALC | c.621+98T>G (n.621+98T>G) c.552+98T>G (n.552+98T>G) c.543+98T>G (n.543+98T>G) n.611+98T>G c.453+98T>G (n.453+98T>G) n.500+98T>G n.322+98T>G c.611+98T>G | |
| 14 | g.87982107A>G | CA14035481 | GALC | c.621+98T>C (n.621+98T>C) c.552+98T>C (n.552+98T>C) c.543+98T>C (n.543+98T>C) n.611+98T>C c.453+98T>C (n.453+98T>C) n.500+98T>C n.322+98T>C c.611+98T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982107A>T | CA2581185788 | GALC | c.621+98T>A (n.621+98T>A) c.552+98T>A (n.552+98T>A) c.543+98T>A (n.543+98T>A) n.611+98T>A c.453+98T>A (n.453+98T>A) n.500+98T>A n.322+98T>A c.611+98T>A | |
| 14 | g.87982108T>C | CA2625961504 | GALC | c.621+97A>G (n.621+97A>G) c.552+97A>G (n.552+97A>G) c.543+97A>G (n.543+97A>G) n.611+97A>G c.453+97A>G (n.453+97A>G) n.500+97A>G n.322+97A>G c.611+97A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982109T>C | CA2625961505 | GALC | c.621+96A>G (n.621+96A>G) c.552+96A>G (n.552+96A>G) c.543+96A>G (n.543+96A>G) n.611+96A>G c.453+96A>G (n.453+96A>G) n.500+96A>G n.322+96A>G c.611+96A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982110T>C | CA2625961506 | GALC | c.621+95A>G (n.621+95A>G) c.552+95A>G (n.552+95A>G) c.543+95A>G (n.543+95A>G) n.611+95A>G c.453+95A>G (n.453+95A>G) n.500+95A>G n.322+95A>G c.611+95A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982110T>G | CA2625961507 | GALC | c.621+95A>C (n.621+95A>C) c.552+95A>C (n.552+95A>C) c.543+95A>C (n.543+95A>C) n.611+95A>C c.453+95A>C (n.453+95A>C) n.500+95A>C n.322+95A>C c.611+95A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982111C>A | CA264710599 | GALC | c.621+94G>T (n.621+94G>T) c.552+94G>T (n.552+94G>T) c.543+94G>T (n.543+94G>T) n.611+94G>T c.453+94G>T (n.453+94G>T) n.500+94G>T n.322+94G>T c.611+94G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982111C= | CA2153384502 | GALC | c.621+94G= (n.621+94G=) c.552+94G= (n.552+94G=) c.543+94G= (n.543+94G=) n.611+94G= c.453+94G= (n.453+94G=) n.500+94G= n.322+94G= c.611+94G= | |
| 14 | g.87982111C>T | CA2625961508 | GALC | c.621+94G>A (n.621+94G>A) c.552+94G>A (n.552+94G>A) c.543+94G>A (n.543+94G>A) n.611+94G>A c.453+94G>A (n.453+94G>A) n.500+94G>A n.322+94G>A c.611+94G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982112C>A | CA2625961509 | GALC | c.621+93G>T (n.621+93G>T) c.552+93G>T (n.552+93G>T) c.543+93G>T (n.543+93G>T) n.611+93G>T c.453+93G>T (n.453+93G>T) n.500+93G>T n.322+93G>T c.611+93G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982112C= | CA2153384503 | GALC | c.621+93G= (n.621+93G=) c.552+93G= (n.552+93G=) c.543+93G= (n.543+93G=) n.611+93G= c.453+93G= (n.453+93G=) n.500+93G= n.322+93G= c.611+93G= | |
| 14 | g.87982112C>G | CA709636422 | GALC | c.621+93G>C (n.621+93G>C) c.552+93G>C (n.552+93G>C) c.543+93G>C (n.543+93G>C) n.611+93G>C c.453+93G>C (n.453+93G>C) n.500+93G>C n.322+93G>C c.611+93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87982112C>T | CA2625961510 | GALC | c.621+93G>A (n.621+93G>A) c.552+93G>A (n.552+93G>A) c.543+93G>A (n.543+93G>A) n.611+93G>A c.453+93G>A (n.453+93G>A) n.500+93G>A n.322+93G>A c.611+93G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982113A= | CA2153384504 | GALC | c.621+92T= (n.621+92T=) c.552+92T= (n.552+92T=) c.543+92T= (n.543+92T=) n.611+92T= c.453+92T= (n.453+92T=) n.500+92T= n.322+92T= c.611+92T= | |
| 14 | g.87982113A>C | CA2153384505 | GALC | c.621+92T>G (n.621+92T>G) c.552+92T>G (n.552+92T>G) c.543+92T>G (n.543+92T>G) n.611+92T>G c.453+92T>G (n.453+92T>G) n.500+92T>G n.322+92T>G c.611+92T>G | dbSNP |
| 14 | g.87982113A>G | CA2625961511 | GALC | c.621+92T>C (n.621+92T>C) c.552+92T>C (n.552+92T>C) c.543+92T>C (n.543+92T>C) n.611+92T>C c.453+92T>C (n.453+92T>C) n.500+92T>C n.322+92T>C c.611+92T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982114A>T | CA2625961512 | GALC | c.621+91T>A (n.621+91T>A) c.552+91T>A (n.552+91T>A) c.543+91T>A (n.543+91T>A) n.611+91T>A c.453+91T>A (n.453+91T>A) n.500+91T>A n.322+91T>A c.611+91T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982115C>A | CA2625961513 | GALC | c.621+90G>T (n.621+90G>T) c.552+90G>T (n.552+90G>T) c.543+90G>T (n.543+90G>T) n.611+90G>T c.453+90G>T (n.453+90G>T) n.500+90G>T n.322+90G>T c.611+90G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982115C>T | CA2625961514 | GALC | c.621+90G>A (n.621+90G>A) c.552+90G>A (n.552+90G>A) c.543+90G>A (n.543+90G>A) n.611+90G>A c.453+90G>A (n.453+90G>A) n.500+90G>A n.322+90G>A c.611+90G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982116A>C | CA2625961515 | GALC | c.621+89T>G (n.621+89T>G) c.552+89T>G (n.552+89T>G) c.543+89T>G (n.543+89T>G) n.611+89T>G c.453+89T>G (n.453+89T>G) n.500+89T>G n.322+89T>G c.611+89T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982116A>G | CA2625961516 | GALC | c.621+89T>C (n.621+89T>C) c.552+89T>C (n.552+89T>C) c.543+89T>C (n.543+89T>C) n.611+89T>C c.453+89T>C (n.453+89T>C) n.500+89T>C n.322+89T>C c.611+89T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982117C>A | CA2625961517 | GALC | c.621+88G>T (n.621+88G>T) c.552+88G>T (n.552+88G>T) c.543+88G>T (n.543+88G>T) n.611+88G>T c.453+88G>T (n.453+88G>T) n.500+88G>T n.322+88G>T c.611+88G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982117C>T | CA2625961518 | GALC | c.621+88G>A (n.621+88G>A) c.552+88G>A (n.552+88G>A) c.543+88G>A (n.543+88G>A) n.611+88G>A c.453+88G>A (n.453+88G>A) n.500+88G>A n.322+88G>A c.611+88G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982118A>G | CA2625961519 | GALC | c.621+87T>C (n.621+87T>C) c.552+87T>C (n.552+87T>C) c.543+87T>C (n.543+87T>C) n.611+87T>C c.453+87T>C (n.453+87T>C) n.500+87T>C n.322+87T>C c.611+87T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982118A>T | CA2625961520 | GALC | c.621+87T>A (n.621+87T>A) c.552+87T>A (n.552+87T>A) c.543+87T>A (n.543+87T>A) n.611+87T>A c.453+87T>A (n.453+87T>A) n.500+87T>A n.322+87T>A c.611+87T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982119A= | CA2153384506 | GALC | c.621+86T= (n.621+86T=) c.552+86T= (n.552+86T=) c.543+86T= (n.543+86T=) n.611+86T= c.453+86T= (n.453+86T=) n.500+86T= n.322+86T= c.611+86T= | |
| 14 | g.87982119A>C | CA965691402 | GALC | c.621+86T>G (n.621+86T>G) c.552+86T>G (n.552+86T>G) c.543+86T>G (n.543+86T>G) n.611+86T>G c.453+86T>G (n.453+86T>G) n.500+86T>G n.322+86T>G c.611+86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982119A>G | CA2625961521 | GALC | c.621+86T>C (n.621+86T>C) c.552+86T>C (n.552+86T>C) c.543+86T>C (n.543+86T>C) n.611+86T>C c.453+86T>C (n.453+86T>C) n.500+86T>C n.322+86T>C c.611+86T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982120A>G | CA2625961522 | GALC | c.621+85T>C (n.621+85T>C) c.552+85T>C (n.552+85T>C) c.543+85T>C (n.543+85T>C) n.611+85T>C c.453+85T>C (n.453+85T>C) n.500+85T>C n.322+85T>C c.611+85T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982120A>T | CA2625961523 | GALC | c.621+85T>A (n.621+85T>A) c.552+85T>A (n.552+85T>A) c.543+85T>A (n.543+85T>A) n.611+85T>A c.453+85T>A (n.453+85T>A) n.500+85T>A n.322+85T>A c.611+85T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982121T>C | CA2625961524 | GALC | c.621+84A>G (n.621+84A>G) c.552+84A>G (n.552+84A>G) c.543+84A>G (n.543+84A>G) n.611+84A>G c.453+84A>G (n.453+84A>G) n.500+84A>G n.322+84A>G c.611+84A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982122_87982123del | CA2561661327 | GALC | c.621+83_621+84del (n.621+83_621+84del) c.552+83_552+84del (n.552+83_552+84del) c.543+83_543+84del (n.543+83_543+84del) n.611+83_611+84del c.453+83_453+84del (n.453+83_453+84del) n.500+83_500+84del n.322+83_322+84del c.611+83_611+84del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982122T>A | CA709636423 | GALC | c.621+83A>T (n.621+83A>T) c.552+83A>T (n.552+83A>T) c.543+83A>T (n.543+83A>T) n.611+83A>T c.453+83A>T (n.453+83A>T) n.500+83A>T n.322+83A>T c.611+83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87982122T>C | CA2625961525 | GALC | c.621+83A>G (n.621+83A>G) c.552+83A>G (n.552+83A>G) c.543+83A>G (n.543+83A>G) n.611+83A>G c.453+83A>G (n.453+83A>G) n.500+83A>G n.322+83A>G c.611+83A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982122T= | CA2153384507 | GALC | c.621+83A= (n.621+83A=) c.552+83A= (n.552+83A=) c.543+83A= (n.543+83A=) n.611+83A= c.453+83A= (n.453+83A=) n.500+83A= n.322+83A= c.611+83A= | |
| 14 | g.87982123T>G | CA2730040991 | GALC | c.621+82A>C (n.621+82A>C) c.552+82A>C (n.552+82A>C) c.543+82A>C (n.543+82A>C) n.611+82A>C c.453+82A>C (n.453+82A>C) n.500+82A>C n.322+82A>C c.611+82A>C | dbSNP |
| 14 | g.87982124C>A | CA2625961526 | GALC | c.621+81G>T (n.621+81G>T) c.552+81G>T (n.552+81G>T) c.543+81G>T (n.543+81G>T) n.611+81G>T c.453+81G>T (n.453+81G>T) n.500+81G>T n.322+81G>T c.611+81G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982124C>T | CA2625961527 | GALC | c.621+81G>A (n.621+81G>A) c.552+81G>A (n.552+81G>A) c.543+81G>A (n.543+81G>A) n.611+81G>A c.453+81G>A (n.453+81G>A) n.500+81G>A n.322+81G>A c.611+81G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982124_87982127delinsCCTA | CA2153384508 | GALC | c.621+78_621+81delinsTAGG (n.621+78_621+81delinsTAGG) c.552+78_552+81delinsTAGG (n.552+78_552+81delinsTAGG) c.543+78_543+81delinsTAGG (n.543+78_543+81delinsTAGG) n.611+78_611+81delinsTAGG c.453+78_453+81delinsTAGG (n.453+78_453+81delinsTAGG) n.500+78_500+81delinsTAGG n.322+78_322+81delinsTAGG c.611+78_611+81delinsTAGG | |
| 14 | g.87982125C>A | CA2625961528 | GALC | c.621+80G>T (n.621+80G>T) c.552+80G>T (n.552+80G>T) c.543+80G>T (n.543+80G>T) n.611+80G>T c.453+80G>T (n.453+80G>T) n.500+80G>T n.322+80G>T c.611+80G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982125C= | CA2153384509 | GALC | c.621+80G= (n.621+80G=) c.552+80G= (n.552+80G=) c.543+80G= (n.543+80G=) n.611+80G= c.453+80G= (n.453+80G=) n.500+80G= n.322+80G= c.611+80G= | |
| 14 | g.87982125C>T | CA2625961529 | GALC | c.621+80G>A (n.621+80G>A) c.552+80G>A (n.552+80G>A) c.543+80G>A (n.543+80G>A) n.611+80G>A c.453+80G>A (n.453+80G>A) n.500+80G>A n.322+80G>A c.611+80G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982128_87982130del | CA2153384510 | GALC | c.621+78_621+80del (n.621+78_621+80del) c.552+78_552+80del (n.552+78_552+80del) c.543+78_543+80del (n.543+78_543+80del) n.611+78_611+80del c.453+78_453+80del (n.453+78_453+80del) n.500+78_500+80del n.322+78_322+80del c.611+78_611+80del | dbSNP |
| 14 | g.87982126T>A | CA2625961530 | GALC | c.621+79A>T (n.621+79A>T) c.552+79A>T (n.552+79A>T) c.543+79A>T (n.543+79A>T) n.611+79A>T c.453+79A>T (n.453+79A>T) n.500+79A>T n.322+79A>T c.611+79A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982126T>C | CA2625961531 | GALC | c.621+79A>G (n.621+79A>G) c.552+79A>G (n.552+79A>G) c.543+79A>G (n.543+79A>G) n.611+79A>G c.453+79A>G (n.453+79A>G) n.500+79A>G n.322+79A>G c.611+79A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982126T>G | CA2575595247 | GALC | c.621+79A>C (n.621+79A>C) c.552+79A>C (n.552+79A>C) c.543+79A>C (n.543+79A>C) n.611+79A>C c.453+79A>C (n.453+79A>C) n.500+79A>C n.322+79A>C c.611+79A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87982127_87982133dup | CA965691405 | GALC | c.621+73_621+79dup (n.621+73_621+79dup) c.552+73_552+79dup (n.552+73_552+79dup) c.543+73_543+79dup (n.543+73_543+79dup) n.611+73_611+79dup c.453+73_453+79dup (n.453+73_453+79dup) n.500+73_500+79dup n.322+73_322+79dup c.611+73_611+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |