Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8798033G>ACA2575906341PMM2c.66+85G>A (n.66+85G>A)
n.107+85G>A
n.128+85G>A
c.37+85G>A
n.110+85G>A
c.-15-3766G>A (n.-15-3766G>A)
c.-107+85G>A (n.-107+85G>A)
 gnomAD v4
16g.8798033G=CA2206128369PMM2c.66+85G= (n.66+85G=)
n.107+85G=
n.128+85G=
c.37+85G=
n.110+85G=
c.-15-3766G= (n.-15-3766G=)
c.-107+85G= (n.-107+85G=)
16g.8798033G>TCA2206128370PMM2c.66+85G>T (n.66+85G>T)
n.107+85G>T
n.128+85G>T
c.37+85G>T
n.110+85G>T
c.-15-3766G>T (n.-15-3766G>T)
c.-107+85G>T (n.-107+85G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798035C>ACA2575906342PMM2c.66+87C>A (n.66+87C>A)
n.107+87C>A
n.128+87C>A
c.37+87C>A
n.110+87C>A
c.-15-3764C>A (n.-15-3764C>A)
c.-107+87C>A (n.-107+87C>A)
 gnomAD v4
16g.8798035C>TCA2575906343PMM2c.66+87C>T (n.66+87C>T)
n.107+87C>T
n.128+87C>T
c.37+87C>T
n.110+87C>T
c.-15-3764C>T (n.-15-3764C>T)
c.-107+87C>T (n.-107+87C>T)
 gnomAD v4
16g.8798036A>GCA2575906344PMM2c.66+88A>G (n.66+88A>G)
n.107+88A>G
n.128+88A>G
c.37+88A>G
n.110+88A>G
c.-15-3763A>G (n.-15-3763A>G)
c.-107+88A>G (n.-107+88A>G)
16g.8798036A>TCA2631639132PMM2c.66+88A>T (n.66+88A>T)
n.107+88A>T
n.128+88A>T
c.37+88A>T
n.110+88A>T
c.-15-3763A>T (n.-15-3763A>T)
c.-107+88A>T (n.-107+88A>T)
 gnomAD v4
16g.8798037A=CA2206128371PMM2c.66+89A= (n.66+89A=)
n.107+89A=
n.128+89A=
c.37+89A=
n.110+89A=
c.-15-3762A= (n.-15-3762A=)
c.-107+89A= (n.-107+89A=)
16g.8798037A>CCA974430828PMM2c.66+89A>C (n.66+89A>C)
n.107+89A>C
n.128+89A>C
c.37+89A>C
n.110+89A>C
c.-15-3762A>C (n.-15-3762A>C)
c.-107+89A>C (n.-107+89A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798037A>GCA2206128372PMM2c.66+89A>G (n.66+89A>G)
n.107+89A>G
n.128+89A>G
c.37+89A>G
n.110+89A>G
c.-15-3762A>G (n.-15-3762A>G)
c.-107+89A>G (n.-107+89A>G)
 dbSNP
16g.8798038G>ACA2631639134PMM2c.66+90G>A (n.66+90G>A)
n.107+90G>A
n.128+90G>A
c.37+90G>A
n.110+90G>A
c.-15-3761G>A (n.-15-3761G>A)
c.-107+90G>A (n.-107+90G>A)
 gnomAD v4
16g.8798038G>CCA2631639135PMM2c.66+90G>C (n.66+90G>C)
n.107+90G>C
n.128+90G>C
c.37+90G>C
n.110+90G>C
c.-15-3761G>C (n.-15-3761G>C)
c.-107+90G>C (n.-107+90G>C)
 gnomAD v4
16g.8798038G=CA2206128373PMM2c.66+90G= (n.66+90G=)
n.107+90G=
n.128+90G=
c.37+90G=
n.110+90G=
c.-15-3761G= (n.-15-3761G=)
c.-107+90G= (n.-107+90G=)
16g.8798038G>TCA277481476PMM2c.66+90G>T (n.66+90G>T)
n.107+90G>T
n.128+90G>T
c.37+90G>T
n.110+90G>T
c.-15-3761G>T (n.-15-3761G>T)
c.-107+90G>T (n.-107+90G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798041dupCA2631639138PMM2c.66+93dup (n.66+93dup)
n.107+93dup
n.128+93dup
c.37+93dup
n.110+93dup
c.-15-3758dup (n.-15-3758dup)
c.-107+93dup (n.-107+93dup)
 gnomAD v4
16g.8798041delCA2631639133PMM2c.66+93del (n.66+93del)
n.107+93del
n.128+93del
c.37+93del
n.110+93del
c.-15-3758del (n.-15-3758del)
c.-107+93del (n.-107+93del)
 gnomAD v4
16g.8798039G>ACA2206128374PMM2c.66+91G>A (n.66+91G>A)
n.107+91G>A
n.128+91G>A
c.37+91G>A
n.110+91G>A
c.-15-3760G>A (n.-15-3760G>A)
c.-107+91G>A (n.-107+91G>A)
 dbSNP
16g.8798039G>CCA974430829PMM2c.66+91G>C (n.66+91G>C)
n.107+91G>C
n.128+91G>C
c.37+91G>C
n.110+91G>C
c.-15-3760G>C (n.-15-3760G>C)
c.-107+91G>C (n.-107+91G>C)
 dbSNP
16g.8798039G=CA2206128375PMM2c.66+91G= (n.66+91G=)
n.107+91G=
n.128+91G=
c.37+91G=
n.110+91G=
c.-15-3760G= (n.-15-3760G=)
c.-107+91G= (n.-107+91G=)
16g.8798039G>TCA2631639140PMM2c.66+91G>T (n.66+91G>T)
n.107+91G>T
n.128+91G>T
c.37+91G>T
n.110+91G>T
c.-15-3760G>T (n.-15-3760G>T)
c.-107+91G>T (n.-107+91G>T)
 gnomAD v4
16g.8798040G>ACA2805787416PMM2c.66+92G>A (n.66+92G>A)
n.107+92G>A
n.128+92G>A
c.37+92G>A
n.110+92G>A
c.-15-3759G>A (n.-15-3759G>A)
c.-107+92G>A (n.-107+92G>A)
16g.8798040_8798041insCTAAGGACCGCCTACGTAGCA2631639142PMM2c.66+92_66+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG (n.66+92_66+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG)
n.107+92_107+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG
n.128+92_128+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG
c.37+92_37+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG
n.110+92_110+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG
c.-15-3759_-15-3758insCTAAGGACCGCCTACGTAG (n.-15-3759_-15-3758insCTAAGGACCGCCTACGTAG)
c.-107+92_-107+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG (n.-107+92_-107+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG)
 gnomAD v4
16g.8798041G>ACA2631639143PMM2c.66+93G>A (n.66+93G>A)
n.107+93G>A
n.128+93G>A
c.37+93G>A
n.110+93G>A
c.-15-3758G>A (n.-15-3758G>A)
c.-107+93G>A (n.-107+93G>A)
 gnomAD v4
16g.8798041G>TCA2631639144PMM2c.66+93G>T (n.66+93G>T)
n.107+93G>T
n.128+93G>T
c.37+93G>T
n.110+93G>T
c.-15-3758G>T (n.-15-3758G>T)
c.-107+93G>T (n.-107+93G>T)
 gnomAD v4
16g.8798042T>CCA725521251PMM2c.66+94T>C (n.66+94T>C)
n.107+94T>C
n.128+94T>C
c.37+94T>C
n.110+94T>C
c.-15-3757T>C (n.-15-3757T>C)
c.-107+94T>C (n.-107+94T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798042T=CA2206128376PMM2c.66+94T= (n.66+94T=)
n.107+94T=
n.128+94T=
c.37+94T=
n.110+94T=
c.-15-3757T= (n.-15-3757T=)
c.-107+94T= (n.-107+94T=)
16g.8798043G>ACA277481484PMM2c.66+95G>A (n.66+95G>A)
n.107+95G>A
n.128+95G>A
c.37+95G>A
n.110+95G>A
c.-15-3756G>A (n.-15-3756G>A)
c.-107+95G>A (n.-107+95G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798043G=CA2206128377PMM2c.66+95G= (n.66+95G=)
n.107+95G=
n.128+95G=
c.37+95G=
n.110+95G=
c.-15-3756G= (n.-15-3756G=)
c.-107+95G= (n.-107+95G=)
16g.8798043G>TCA725521254PMM2c.66+95G>T (n.66+95G>T)
n.107+95G>T
n.128+95G>T
c.37+95G>T
n.110+95G>T
c.-15-3756G>T (n.-15-3756G>T)
c.-107+95G>T (n.-107+95G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798044G>ACA2575906345PMM2c.66+96G>A (n.66+96G>A)
n.107+96G>A
n.128+96G>A
c.37+96G>A
n.110+96G>A
c.-15-3755G>A (n.-15-3755G>A)
c.-107+96G>A (n.-107+96G>A)
 gnomAD v4
16g.8798044G>TCA2631639148PMM2c.66+96G>T (n.66+96G>T)
n.107+96G>T
n.128+96G>T
c.37+96G>T
n.110+96G>T
c.-15-3755G>T (n.-15-3755G>T)
c.-107+96G>T (n.-107+96G>T)
 gnomAD v4
16g.8798045C>ACA2631639150PMM2c.66+97C>A (n.66+97C>A)
n.107+97C>A
n.128+97C>A
c.37+97C>A
n.110+97C>A
c.-15-3754C>A (n.-15-3754C>A)
c.-107+97C>A (n.-107+97C>A)
 gnomAD v4
16g.8798046T>ACA2631639152PMM2c.66+98T>A (n.66+98T>A)
n.107+98T>A
n.128+98T>A
c.37+98T>A
n.110+98T>A
c.-15-3753T>A (n.-15-3753T>A)
c.-107+98T>A (n.-107+98T>A)
 gnomAD v4
16g.8798046T>CCA2631639155PMM2c.66+98T>C (n.66+98T>C)
n.107+98T>C
n.128+98T>C
c.37+98T>C
n.110+98T>C
c.-15-3753T>C (n.-15-3753T>C)
c.-107+98T>C (n.-107+98T>C)
 gnomAD v4
16g.8798047A>GCA2631639157PMM2c.66+99A>G (n.66+99A>G)
n.107+99A>G
n.128+99A>G
c.37+99A>G
n.110+99A>G
c.-15-3752A>G (n.-15-3752A>G)
c.-107+99A>G (n.-107+99A>G)
 gnomAD v4
16g.8798049G>ACA277481486PMM2c.66+101G>A (n.66+101G>A)
n.107+101G>A
n.128+101G>A
c.37+101G>A
n.110+101G>A
c.-15-3750G>A (n.-15-3750G>A)
c.-107+101G>A (n.-107+101G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798049G=CA2206128378PMM2c.66+101G= (n.66+101G=)
n.107+101G=
n.128+101G=
c.37+101G=
n.110+101G=
c.-15-3750G= (n.-15-3750G=)
c.-107+101G= (n.-107+101G=)
16g.8798049G>TCA2631639159PMM2c.66+101G>T (n.66+101G>T)
n.107+101G>T
n.128+101G>T
c.37+101G>T
n.110+101G>T
c.-15-3750G>T (n.-15-3750G>T)
c.-107+101G>T (n.-107+101G>T)
 gnomAD v4
16g.8798050G>ACA725521258PMM2c.66+102G>A (n.66+102G>A)
n.107+102G>A
n.128+102G>A
c.37+102G>A
n.110+102G>A
c.-15-3749G>A (n.-15-3749G>A)
c.-107+102G>A (n.-107+102G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798050G=CA2206128379PMM2c.66+102G= (n.66+102G=)
n.107+102G=
n.128+102G=
c.37+102G=
n.110+102G=
c.-15-3749G= (n.-15-3749G=)
c.-107+102G= (n.-107+102G=)
16g.8798050G>TCA2631639162PMM2c.66+102G>T (n.66+102G>T)
n.107+102G>T
n.128+102G>T
c.37+102G>T
n.110+102G>T
c.-15-3749G>T (n.-15-3749G>T)
c.-107+102G>T (n.-107+102G>T)
 gnomAD v4
16g.8798051A>GCA2631639164PMM2c.66+103A>G (n.66+103A>G)
n.107+103A>G
n.128+103A>G
c.37+103A>G
n.110+103A>G
c.-15-3748A>G (n.-15-3748A>G)
c.-107+103A>G (n.-107+103A>G)
 gnomAD v4
16g.8798052C>ACA2631639167PMM2c.66+104C>A (n.66+104C>A)
n.107+104C>A
n.128+104C>A
c.37+104C>A
n.110+104C>A
c.-15-3747C>A (n.-15-3747C>A)
c.-107+104C>A (n.-107+104C>A)
 gnomAD v4
16g.8798052C>TCA2631639169PMM2c.66+104C>T (n.66+104C>T)
n.107+104C>T
n.128+104C>T
c.37+104C>T
n.110+104C>T
c.-15-3747C>T (n.-15-3747C>T)
c.-107+104C>T (n.-107+104C>T)
 gnomAD v4
16g.8798053delCA2631639166PMM2c.66+105del (n.66+105del)
n.107+105del
n.128+105del
c.37+105del
n.110+105del
c.-15-3746del (n.-15-3746del)
c.-107+105del (n.-107+105del)
 gnomAD v4
16g.8798053C>ACA725521260PMM2c.66+105C>A (n.66+105C>A)
n.107+105C>A
n.128+105C>A
c.37+105C>A
n.110+105C>A
c.-15-3746C>A (n.-15-3746C>A)
c.-107+105C>A (n.-107+105C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798053C=CA2206128380PMM2c.66+105C= (n.66+105C=)
n.107+105C=
n.128+105C=
c.37+105C=
n.110+105C=
c.-15-3746C= (n.-15-3746C=)
c.-107+105C= (n.-107+105C=)
16g.8798053C>GCA2206128381PMM2c.66+105C>G (n.66+105C>G)
n.107+105C>G
n.128+105C>G
c.37+105C>G
n.110+105C>G
c.-15-3746C>G (n.-15-3746C>G)
c.-107+105C>G (n.-107+105C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798053C>TCA2206128382PMM2c.66+105C>T (n.66+105C>T)
n.107+105C>T
n.128+105C>T
c.37+105C>T
n.110+105C>T
c.-15-3746C>T (n.-15-3746C>T)
c.-107+105C>T (n.-107+105C>T)
 dbSNP
16g.8798054G>ACA2631639172PMM2c.66+106G>A (n.66+106G>A)
n.107+106G>A
n.128+106G>A
c.37+106G>A
n.110+106G>A
c.-15-3745G>A (n.-15-3745G>A)
c.-107+106G>A (n.-107+106G>A)
 gnomAD v4
16g.8798054G>TCA2631639171PMM2c.66+106G>T (n.66+106G>T)
n.107+106G>T
n.128+106G>T
c.37+106G>T
n.110+106G>T
c.-15-3745G>T (n.-15-3745G>T)
c.-107+106G>T (n.-107+106G>T)
 gnomAD v4
16g.8798056C=CA2206128383PMM2c.66+108C= (n.66+108C=)
n.107+108C=
n.128+108C=
c.37+108C=
n.110+108C=
c.-15-3743C= (n.-15-3743C=)
c.-107+108C= (n.-107+108C=)
16g.8798056C>TCA277481488PMM2c.66+108C>T (n.66+108C>T)
n.107+108C>T
n.128+108C>T
c.37+108C>T
n.110+108C>T
c.-15-3743C>T (n.-15-3743C>T)
c.-107+108C>T (n.-107+108C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798057T>CCA2631639175PMM2c.66+109T>C (n.66+109T>C)
n.107+109T>C
n.128+109T>C
c.37+109T>C
n.110+109T>C
c.-15-3742T>C (n.-15-3742T>C)
c.-107+109T>C (n.-107+109T>C)
 gnomAD v4
16g.8798058A=CA2206128384PMM2c.66+110A= (n.66+110A=)
n.107+110A=
n.128+110A=
c.37+110A=
n.110+110A=
c.-15-3741A= (n.-15-3741A=)
c.-107+110A= (n.-107+110A=)
16g.8798058A>GCA2206128385PMM2c.66+110A>G (n.66+110A>G)
n.107+110A>G
n.128+110A>G
c.37+110A>G
n.110+110A>G
c.-15-3741A>G (n.-15-3741A>G)
c.-107+110A>G (n.-107+110A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798059C>ACA2631639177PMM2c.66+111C>A (n.66+111C>A)
n.107+111C>A
n.128+111C>A
c.37+111C>A
n.110+111C>A
c.-15-3740C>A (n.-15-3740C>A)
c.-107+111C>A (n.-107+111C>A)
 gnomAD v4
16g.8798059C=CA2206128386PMM2c.66+111C= (n.66+111C=)
n.107+111C=
n.128+111C=
c.37+111C=
n.110+111C=
c.-15-3740C= (n.-15-3740C=)
c.-107+111C= (n.-107+111C=)
16g.8798059C>TCA277481490PMM2c.66+111C>T (n.66+111C>T)
n.107+111C>T
n.128+111C>T
c.37+111C>T
n.110+111C>T
c.-15-3740C>T (n.-15-3740C>T)
c.-107+111C>T (n.-107+111C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798060G>ACA2206128388PMM2c.66+112G>A (n.66+112G>A)
n.107+112G>A
n.128+112G>A
c.37+112G>A
n.110+112G>A
c.-15-3739G>A (n.-15-3739G>A)
c.-107+112G>A (n.-107+112G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798060G=CA2206128387PMM2c.66+112G= (n.66+112G=)
n.107+112G=
n.128+112G=
c.37+112G=
n.110+112G=
c.-15-3739G= (n.-15-3739G=)
c.-107+112G= (n.-107+112G=)
16g.8798061T>CCA2631639180PMM2c.66+113T>C (n.66+113T>C)
n.107+113T>C
n.128+113T>C
c.37+113T>C
n.110+113T>C
c.-15-3738T>C (n.-15-3738T>C)
c.-107+113T>C (n.-107+113T>C)
 gnomAD v4
16g.8798062C>ACA725521264PMM2c.66+114C>A (n.66+114C>A)
n.107+114C>A
n.128+114C>A
c.37+114C>A
n.110+114C>A
c.-15-3737C>A (n.-15-3737C>A)
c.-107+114C>A (n.-107+114C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798062C=CA2206128389PMM2c.66+114C= (n.66+114C=)
n.107+114C=
n.128+114C=
c.37+114C=
n.110+114C=
c.-15-3737C= (n.-15-3737C=)
c.-107+114C= (n.-107+114C=)
16g.8798062C>TCA2631639182PMM2c.66+114C>T (n.66+114C>T)
n.107+114C>T
n.128+114C>T
c.37+114C>T
n.110+114C>T
c.-15-3737C>T (n.-15-3737C>T)
c.-107+114C>T (n.-107+114C>T)
 gnomAD v4
16g.8798063C>ACA725521271PMM2c.66+115C>A (n.66+115C>A)
n.107+115C>A
n.128+115C>A
c.37+115C>A
n.110+115C>A
c.-15-3736C>A (n.-15-3736C>A)
c.-107+115C>A (n.-107+115C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798063C=CA2206128390PMM2c.66+115C= (n.66+115C=)
n.107+115C=
n.128+115C=
c.37+115C=
n.110+115C=
c.-15-3736C= (n.-15-3736C=)
c.-107+115C= (n.-107+115C=)
16g.8798063C>TCA2631639186PMM2c.66+115C>T (n.66+115C>T)
n.107+115C>T
n.128+115C>T
c.37+115C>T
n.110+115C>T
c.-15-3736C>T (n.-15-3736C>T)
c.-107+115C>T (n.-107+115C>T)
 gnomAD v4
16g.8798064T>ACA2631639187PMM2c.66+116T>A (n.66+116T>A)
n.107+116T>A
n.128+116T>A
c.37+116T>A
n.110+116T>A
c.-15-3735T>A (n.-15-3735T>A)
c.-107+116T>A (n.-107+116T>A)
 gnomAD v4
16g.8798064T>CCA2631639188PMM2c.66+116T>C (n.66+116T>C)
n.107+116T>C
n.128+116T>C
c.37+116T>C
n.110+116T>C
c.-15-3735T>C (n.-15-3735T>C)
c.-107+116T>C (n.-107+116T>C)
 gnomAD v4
16g.8798065C>ACA2631639189PMM2c.66+117C>A (n.66+117C>A)
n.107+117C>A
n.128+117C>A
c.37+117C>A
n.110+117C>A
c.-15-3734C>A (n.-15-3734C>A)
c.-107+117C>A (n.-107+117C>A)
 gnomAD v4
16g.8798065C>TCA2631639191PMM2c.66+117C>T (n.66+117C>T)
n.107+117C>T
n.128+117C>T
c.37+117C>T
n.110+117C>T
c.-15-3734C>T (n.-15-3734C>T)
c.-107+117C>T (n.-107+117C>T)
 gnomAD v4
16g.8798066A=CA2206128391PMM2c.66+118A= (n.66+118A=)
n.107+118A=
n.128+118A=
c.37+118A=
n.110+118A=
c.-15-3733A= (n.-15-3733A=)
c.-107+118A= (n.-107+118A=)
16g.8798066A>CCA2631639193PMM2c.66+118A>C (n.66+118A>C)
n.107+118A>C
n.128+118A>C
c.37+118A>C
n.110+118A>C
c.-15-3733A>C (n.-15-3733A>C)
c.-107+118A>C (n.-107+118A>C)
 gnomAD v4
16g.8798066A>TCA725521273PMM2c.66+118A>T (n.66+118A>T)
n.107+118A>T
n.128+118A>T
c.37+118A>T
n.110+118A>T
c.-15-3733A>T (n.-15-3733A>T)
c.-107+118A>T (n.-107+118A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798067C=CA2206128392PMM2c.66+119C= (n.66+119C=)
n.107+119C=
n.128+119C=
c.37+119C=
n.110+119C=
c.-15-3732C= (n.-15-3732C=)
c.-107+119C= (n.-107+119C=)
16g.8798067C>GCA2631639196PMM2c.66+119C>G (n.66+119C>G)
n.107+119C>G
n.128+119C>G
c.37+119C>G
n.110+119C>G
c.-15-3732C>G (n.-15-3732C>G)
c.-107+119C>G (n.-107+119C>G)
 gnomAD v4
16g.8798067C>TCA15871740PMM2c.66+119C>T (n.66+119C>T)
n.107+119C>T
n.128+119C>T
c.37+119C>T
n.110+119C>T
c.-15-3732C>T (n.-15-3732C>T)
c.-107+119C>T (n.-107+119C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798068G>CCA2631639197PMM2c.66+120G>C (n.66+120G>C)
n.107+120G>C
n.128+120G>C
c.37+120G>C
n.110+120G>C
c.-15-3731G>C (n.-15-3731G>C)
c.-107+120G>C (n.-107+120G>C)
 gnomAD v4
16g.8798069G=CA2206128393PMM2c.66+121G= (n.66+121G=)
n.107+121G=
n.128+121G=
c.37+121G=
n.110+121G=
c.-15-3730G= (n.-15-3730G=)
c.-107+121G= (n.-107+121G=)
16g.8798069G>TCA725521278PMM2c.66+121G>T (n.66+121G>T)
n.107+121G>T
n.128+121G>T
c.37+121G>T
n.110+121G>T
c.-15-3730G>T (n.-15-3730G>T)
c.-107+121G>T (n.-107+121G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798070C>ACA2631639200PMM2c.66+122C>A (n.66+122C>A)
n.107+122C>A
n.128+122C>A
c.37+122C>A
n.110+122C>A
c.-15-3729C>A (n.-15-3729C>A)
c.-107+122C>A (n.-107+122C>A)
 gnomAD v4
16g.8798070C>GCA2731682164PMM2c.66+122C>G (n.66+122C>G)
n.107+122C>G
n.128+122C>G
c.37+122C>G
n.110+122C>G
c.-15-3729C>G (n.-15-3729C>G)
c.-107+122C>G (n.-107+122C>G)
 dbSNP
16g.8798070C>TCA2631639202PMM2c.66+122C>T (n.66+122C>T)
n.107+122C>T
n.128+122C>T
c.37+122C>T
n.110+122C>T
c.-15-3729C>T (n.-15-3729C>T)
c.-107+122C>T (n.-107+122C>T)
 gnomAD v4
16g.8798071G>ACA2631639205PMM2c.66+123G>A (n.66+123G>A)
n.107+123G>A
n.128+123G>A
c.37+123G>A
n.110+123G>A
c.-15-3728G>A (n.-15-3728G>A)
c.-107+123G>A (n.-107+123G>A)
 gnomAD v4
16g.8798071G>CCA725521282PMM2c.66+123G>C (n.66+123G>C)
n.107+123G>C
n.128+123G>C
c.37+123G>C
n.110+123G>C
c.-15-3728G>C (n.-15-3728G>C)
c.-107+123G>C (n.-107+123G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798071G=CA2206128394PMM2c.66+123G= (n.66+123G=)
n.107+123G=
n.128+123G=
c.37+123G=
n.110+123G=
c.-15-3728G= (n.-15-3728G=)
c.-107+123G= (n.-107+123G=)
16g.8798071G>TCA277481496PMM2c.66+123G>T (n.66+123G>T)
n.107+123G>T
n.128+123G>T
c.37+123G>T
n.110+123G>T
c.-15-3728G>T (n.-15-3728G>T)
c.-107+123G>T (n.-107+123G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798072C>ACA2631639210PMM2c.66+124C>A (n.66+124C>A)
n.107+124C>A
n.128+124C>A
c.37+124C>A
n.110+124C>A
c.-15-3727C>A (n.-15-3727C>A)
c.-107+124C>A (n.-107+124C>A)
 gnomAD v4
16g.8798072C>TCA2631639211PMM2c.66+124C>T (n.66+124C>T)
n.107+124C>T
n.128+124C>T
c.37+124C>T
n.110+124C>T
c.-15-3727C>T (n.-15-3727C>T)
c.-107+124C>T (n.-107+124C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798073T>CCA2631639212PMM2c.66+125T>C (n.66+125T>C)
n.107+125T>C
n.128+125T>C
c.37+125T>C
n.110+125T>C
c.-15-3726T>C (n.-15-3726T>C)
c.-107+125T>C (n.-107+125T>C)
 gnomAD v4
16g.8798074G>ACA2741465096PMM2c.66+126G>A (n.66+126G>A)
n.107+126G>A
n.128+126G>A
c.37+126G>A
n.110+126G>A
c.-15-3725G>A (n.-15-3725G>A)
c.-107+126G>A (n.-107+126G>A)
16g.8798074G>CCA2731682165PMM2c.66+126G>C (n.66+126G>C)
n.107+126G>C
n.128+126G>C
c.37+126G>C
n.110+126G>C
c.-15-3725G>C (n.-15-3725G>C)
c.-107+126G>C (n.-107+126G>C)
 dbSNP
16g.8798074G>TCA2631639214PMM2c.66+126G>T (n.66+126G>T)
n.107+126G>T
n.128+126G>T
c.37+126G>T
n.110+126G>T
c.-15-3725G>T (n.-15-3725G>T)
c.-107+126G>T (n.-107+126G>T)
 gnomAD v4
16g.8798076A>GCA2631639215PMM2c.66+128A>G (n.66+128A>G)
n.107+128A>G
n.128+128A>G
c.37+128A>G
n.110+128A>G
c.-15-3723A>G (n.-15-3723A>G)
c.-107+128A>G (n.-107+128A>G)
 gnomAD v4
16g.8798076_8798077delinsACCA2206128395PMM2c.66+128_66+129delinsAC (n.66+128_66+129delinsAC)
n.107+128_107+129delinsAC
n.128+128_128+129delinsAC
c.37+128_37+129delinsAC
n.110+128_110+129delinsAC
c.-15-3723_-15-3722delinsAC (n.-15-3723_-15-3722delinsAC)
c.-107+128_-107+129delinsAC (n.-107+128_-107+129delinsAC)
16g.8798077C>ACA2631639217PMM2c.66+129C>A (n.66+129C>A)
n.107+129C>A
n.128+129C>A
c.37+129C>A
n.110+129C>A
c.-15-3722C>A (n.-15-3722C>A)
c.-107+129C>A (n.-107+129C>A)
 gnomAD v4
16g.8798077C=CA2206128396PMM2c.66+129C= (n.66+129C=)
n.107+129C=
n.128+129C=
c.37+129C=
n.110+129C=
c.-15-3722C= (n.-15-3722C=)
c.-107+129C= (n.-107+129C=)
16g.8798077C>GCA2631639218PMM2c.66+129C>G (n.66+129C>G)
n.107+129C>G
n.128+129C>G
c.37+129C>G
n.110+129C>G
c.-15-3722C>G (n.-15-3722C>G)
c.-107+129C>G (n.-107+129C>G)
 gnomAD v4
16g.8798077C>TCA725521290PMM2c.66+129C>T (n.66+129C>T)
n.107+129C>T
n.128+129C>T
c.37+129C>T
n.110+129C>T
c.-15-3722C>T (n.-15-3722C>T)
c.-107+129C>T (n.-107+129C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798079delCA277481499PMM2c.66+131del (n.66+131del)
n.107+131del
n.128+131del
c.37+131del
n.110+131del
c.-15-3720del (n.-15-3720del)
c.-107+131del (n.-107+131del)
 dbSNP
16g.8798078C>ACA2631639221PMM2c.66+130C>A (n.66+130C>A)
n.107+130C>A
n.128+130C>A
c.37+130C>A
n.110+130C>A
c.-15-3721C>A (n.-15-3721C>A)
c.-107+130C>A (n.-107+130C>A)
 gnomAD v4
16g.8798079C>ACA2631639223PMM2c.66+131C>A (n.66+131C>A)
n.107+131C>A
n.128+131C>A
c.37+131C>A
n.110+131C>A
c.-15-3720C>A (n.-15-3720C>A)
c.-107+131C>A (n.-107+131C>A)
 gnomAD v4
16g.8798079C>TCA2731682168PMM2c.66+131C>T (n.66+131C>T)
n.107+131C>T
n.128+131C>T
c.37+131C>T
n.110+131C>T
c.-15-3720C>T (n.-15-3720C>T)
c.-107+131C>T (n.-107+131C>T)
 dbSNP
16g.8798080T>CCA2631639224PMM2c.66+132T>C (n.66+132T>C)
n.107+132T>C
n.128+132T>C
c.37+132T>C
n.110+132T>C
c.-15-3719T>C (n.-15-3719T>C)
c.-107+132T>C (n.-107+132T>C)
 gnomAD v4
16g.8798081A=CA2206128397PMM2c.66+133A= (n.66+133A=)
n.107+133A=
n.128+133A=
c.37+133A=
n.110+133A=
c.-15-3718A= (n.-15-3718A=)
c.-107+133A= (n.-107+133A=)
16g.8798081A>GCA725521295PMM2c.66+133A>G (n.66+133A>G)
n.107+133A>G
n.128+133A>G
c.37+133A>G
n.110+133A>G
c.-15-3718A>G (n.-15-3718A>G)
c.-107+133A>G (n.-107+133A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798082T>CCA2631639226PMM2c.66+134T>C (n.66+134T>C)
n.107+134T>C
n.128+134T>C
c.37+134T>C
n.110+134T>C
c.-15-3717T>C (n.-15-3717T>C)
c.-107+134T>C (n.-107+134T>C)
 gnomAD v4
16g.8798083T>CCA2631639230PMM2c.66+135T>C (n.66+135T>C)
n.107+135T>C
n.128+135T>C
c.37+135T>C
n.110+135T>C
c.-15-3716T>C (n.-15-3716T>C)
c.-107+135T>C (n.-107+135T>C)
 gnomAD v4
16g.8798084C>ACA2631639231PMM2c.66+136C>A (n.66+136C>A)
n.107+136C>A
n.128+136C>A
c.37+136C>A
n.110+136C>A
c.-15-3715C>A (n.-15-3715C>A)
c.-107+136C>A (n.-107+136C>A)
 gnomAD v4
16g.8798085T>GCA2631639233PMM2c.66+137T>G (n.66+137T>G)
n.107+137T>G
n.128+137T>G
c.37+137T>G
n.110+137T>G
c.-15-3714T>G (n.-15-3714T>G)
c.-107+137T>G (n.-107+137T>G)
 gnomAD v4
16g.8798086G>ACA2631639236PMM2c.66+138G>A (n.66+138G>A)
n.107+138G>A
n.128+138G>A
c.37+138G>A
n.110+138G>A
c.-15-3713G>A (n.-15-3713G>A)
c.-107+138G>A (n.-107+138G>A)
 gnomAD v4
16g.8798086G>CCA2631639237PMM2c.66+138G>C (n.66+138G>C)
n.107+138G>C
n.128+138G>C
c.37+138G>C
n.110+138G>C
c.-15-3713G>C (n.-15-3713G>C)
c.-107+138G>C (n.-107+138G>C)
 gnomAD v4
16g.8798086G=CA2206128398PMM2c.66+138G= (n.66+138G=)
n.107+138G=
n.128+138G=
c.37+138G=
n.110+138G=
c.-15-3713G= (n.-15-3713G=)
c.-107+138G= (n.-107+138G=)
16g.8798086G>TCA620726988PMM2c.66+138G>T (n.66+138G>T)
n.107+138G>T
n.128+138G>T
c.37+138G>T
n.110+138G>T
c.-15-3713G>T (n.-15-3713G>T)
c.-107+138G>T (n.-107+138G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798088delCA2631639235PMM2c.66+140del (n.66+140del)
n.107+140del
n.128+140del
c.37+140del
n.110+140del
c.-15-3711del (n.-15-3711del)
c.-107+140del (n.-107+140del)
 gnomAD v4
16g.8798087G>ACA2631639238PMM2c.66+139G>A (n.66+139G>A)
n.107+139G>A
n.128+139G>A
c.37+139G>A
n.110+139G>A
c.-15-3712G>A (n.-15-3712G>A)
c.-107+139G>A (n.-107+139G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798087G>CCA974430835PMM2c.66+139G>C (n.66+139G>C)
n.107+139G>C
n.128+139G>C
c.37+139G>C
n.110+139G>C
c.-15-3712G>C (n.-15-3712G>C)
c.-107+139G>C (n.-107+139G>C)
 dbSNP
16g.8798087G=CA2206128399PMM2c.66+139G= (n.66+139G=)
n.107+139G=
n.128+139G=
c.37+139G=
n.110+139G=
c.-15-3712G= (n.-15-3712G=)
c.-107+139G= (n.-107+139G=)
16g.8798088G>ACA277481501PMM2c.66+140G>A (n.66+140G>A)
n.107+140G>A
n.128+140G>A
c.37+140G>A
n.110+140G>A
c.-15-3711G>A (n.-15-3711G>A)
c.-107+140G>A (n.-107+140G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798088G=CA2206128400PMM2c.66+140G= (n.66+140G=)
n.107+140G=
n.128+140G=
c.37+140G=
n.110+140G=
c.-15-3711G= (n.-15-3711G=)
c.-107+140G= (n.-107+140G=)
16g.8798089T>CCA2631639244PMM2c.66+141T>C (n.66+141T>C)
n.107+141T>C
n.128+141T>C
c.37+141T>C
n.110+141T>C
c.-15-3710T>C (n.-15-3710T>C)
c.-107+141T>C (n.-107+141T>C)
 gnomAD v4
16g.8798090G>ACA2631639246PMM2c.66+142G>A (n.66+142G>A)
n.107+142G>A
n.128+142G>A
c.37+142G>A
n.110+142G>A
c.-15-3709G>A (n.-15-3709G>A)
c.-107+142G>A (n.-107+142G>A)
 gnomAD v4
16g.8798090G>TCA2631639247PMM2c.66+142G>T (n.66+142G>T)
n.107+142G>T
n.128+142G>T
c.37+142G>T
n.110+142G>T
c.-15-3709G>T (n.-15-3709G>T)
c.-107+142G>T (n.-107+142G>T)
 gnomAD v4
16g.8798091C>ACA2631639248PMM2c.66+143C>A (n.66+143C>A)
n.107+143C>A
n.128+143C>A
c.37+143C>A
n.110+143C>A
c.-15-3708C>A (n.-15-3708C>A)
c.-107+143C>A (n.-107+143C>A)
 gnomAD v4
16g.8798091C=CA2206128401PMM2c.66+143C= (n.66+143C=)
n.107+143C=
n.128+143C=
c.37+143C=
n.110+143C=
c.-15-3708C= (n.-15-3708C=)
c.-107+143C= (n.-107+143C=)
16g.8798091C>TCA277481504PMM2c.66+143C>T (n.66+143C>T)
n.107+143C>T
n.128+143C>T
c.37+143C>T
n.110+143C>T
c.-15-3708C>T (n.-15-3708C>T)
c.-107+143C>T (n.-107+143C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798092A>CCA2731682169PMM2c.66+144A>C (n.66+144A>C)
n.107+144A>C
n.128+144A>C
c.37+144A>C
n.110+144A>C
c.-15-3707A>C (n.-15-3707A>C)
c.-107+144A>C (n.-107+144A>C)
 dbSNP
16g.8798092A>GCA2631639249PMM2c.66+144A>G (n.66+144A>G)
n.107+144A>G
n.128+144A>G
c.37+144A>G
n.110+144A>G
c.-15-3707A>G (n.-15-3707A>G)
c.-107+144A>G (n.-107+144A>G)
 gnomAD v4
16g.8798093C>GCA2631639250PMM2c.66+145C>G (n.66+145C>G)
n.107+145C>G
n.128+145C>G
c.37+145C>G
n.110+145C>G
c.-15-3706C>G (n.-15-3706C>G)
c.-107+145C>G (n.-107+145C>G)
 gnomAD v4
16g.8798095G>ACA277481507PMM2c.66+147G>A (n.66+147G>A)
n.107+147G>A
n.128+147G>A
c.37+147G>A
n.110+147G>A
c.-15-3704G>A (n.-15-3704G>A)
c.-107+147G>A (n.-107+147G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798095G=CA2206128402PMM2c.66+147G= (n.66+147G=)
n.107+147G=
n.128+147G=
c.37+147G=
n.110+147G=
c.-15-3704G= (n.-15-3704G=)
c.-107+147G= (n.-107+147G=)
16g.8798095G>TCA2631639255PMM2c.66+147G>T (n.66+147G>T)
n.107+147G>T
n.128+147G>T
c.37+147G>T
n.110+147G>T
c.-15-3704G>T (n.-15-3704G>T)
c.-107+147G>T (n.-107+147G>T)
 gnomAD v4
16g.8798096G>CCA277481511PMM2c.66+148G>C (n.66+148G>C)
n.107+148G>C
n.128+148G>C
c.37+148G>C
n.110+148G>C
c.-15-3703G>C (n.-15-3703G>C)
c.-107+148G>C (n.-107+148G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798096G=CA2206128403PMM2c.66+148G= (n.66+148G=)
n.107+148G=
n.128+148G=
c.37+148G=
n.110+148G=
c.-15-3703G= (n.-15-3703G=)
c.-107+148G= (n.-107+148G=)
16g.8798097A>GCA2631639256PMM2c.66+149A>G (n.66+149A>G)
n.107+149A>G
n.128+149A>G
c.37+149A>G
n.110+149A>G
c.-15-3702A>G (n.-15-3702A>G)
c.-107+149A>G (n.-107+149A>G)
 gnomAD v4
16g.8798098G>ACA277481516PMM2c.66+150G>A (n.66+150G>A)
n.107+150G>A
n.128+150G>A
c.37+150G>A
n.110+150G>A
c.-15-3701G>A (n.-15-3701G>A)
c.-107+150G>A (n.-107+150G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798098G=CA2206128404PMM2c.66+150G= (n.66+150G=)
n.107+150G=
n.128+150G=
c.37+150G=
n.110+150G=
c.-15-3701G= (n.-15-3701G=)
c.-107+150G= (n.-107+150G=)
16g.8798099G>ACA2206128406PMM2c.66+151G>A (n.66+151G>A)
n.107+151G>A
n.128+151G>A
c.37+151G>A
n.110+151G>A
c.-15-3700G>A (n.-15-3700G>A)
c.-107+151G>A (n.-107+151G>A)
 dbSNP
16g.8798099G=CA2206128405PMM2c.66+151G= (n.66+151G=)
n.107+151G=
n.128+151G=
c.37+151G=
n.110+151G=
c.-15-3700G= (n.-15-3700G=)
c.-107+151G= (n.-107+151G=)
16g.8798100A>GCA2631639257PMM2c.66+152A>G (n.66+152A>G)
n.107+152A>G
n.128+152A>G
c.37+152A>G
n.110+152A>G
c.-15-3699A>G (n.-15-3699A>G)
c.-107+152A>G (n.-107+152A>G)
 gnomAD v4
16g.8798101A=CA2206128407PMM2c.66+153A= (n.66+153A=)
n.107+153A=
n.128+153A=
c.37+153A=
n.110+153A=
c.-15-3698A= (n.-15-3698A=)
c.-107+153A= (n.-107+153A=)
16g.8798101A>GCA2206128408PMM2c.66+153A>G (n.66+153A>G)
n.107+153A>G
n.128+153A>G
c.37+153A>G
n.110+153A>G
c.-15-3698A>G (n.-15-3698A>G)
c.-107+153A>G (n.-107+153A>G)
 dbSNP
16g.8798102T>CCA2805787424PMM2c.66+154T>C (n.66+154T>C)
n.107+154T>C
n.128+154T>C
c.37+154T>C
n.110+154T>C
c.-15-3697T>C (n.-15-3697T>C)
c.-107+154T>C (n.-107+154T>C)
16g.8798102T>GCA2206128410PMM2c.66+154T>G (n.66+154T>G)
n.107+154T>G
n.128+154T>G
c.37+154T>G
n.110+154T>G
c.-15-3697T>G (n.-15-3697T>G)
c.-107+154T>G (n.-107+154T>G)
 dbSNP
16g.8798102T=CA2206128409PMM2c.66+154T= (n.66+154T=)
n.107+154T=
n.128+154T=
c.37+154T=
n.110+154T=
c.-15-3697T= (n.-15-3697T=)
c.-107+154T= (n.-107+154T=)
16g.8798104A=CA2206128411PMM2c.66+156A= (n.66+156A=)
n.107+156A=
n.128+156A=
c.37+156A=
n.110+156A=
c.-15-3695A= (n.-15-3695A=)
c.-107+156A= (n.-107+156A=)
16g.8798104A>GCA725521302PMM2c.66+156A>G (n.66+156A>G)
n.107+156A>G
n.128+156A>G
c.37+156A>G
n.110+156A>G
c.-15-3695A>G (n.-15-3695A>G)
c.-107+156A>G (n.-107+156A>G)
 dbSNP
16g.8798104_8798105delinsAGCA2206128412PMM2c.66+156_66+157delinsAG (n.66+156_66+157delinsAG)
n.107+156_107+157delinsAG
n.128+156_128+157delinsAG
c.37+156_37+157delinsAG
n.110+156_110+157delinsAG
c.-15-3695_-15-3694delinsAG (n.-15-3695_-15-3694delinsAG)
c.-107+156_-107+157delinsAG (n.-107+156_-107+157delinsAG)
16g.8798105delCA2206128413PMM2c.66+157del (n.66+157del)
n.107+157del
n.128+157del
c.37+157del
n.110+157del
c.-15-3694del (n.-15-3694del)
c.-107+157del (n.-107+157del)
 dbSNP
16g.8798107G>ACA620726989PMM2c.66+159G>A (n.66+159G>A)
n.107+159G>A
n.128+159G>A
c.37+159G>A
n.110+159G>A
c.-15-3692G>A (n.-15-3692G>A)
c.-107+159G>A (n.-107+159G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798107G>CCA974430838PMM2c.66+159G>C (n.66+159G>C)
n.107+159G>C
n.128+159G>C
c.37+159G>C
n.110+159G>C
c.-15-3692G>C (n.-15-3692G>C)
c.-107+159G>C (n.-107+159G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798107G=CA2206128414PMM2c.66+159G= (n.66+159G=)
n.107+159G=
n.128+159G=
c.37+159G=
n.110+159G=
c.-15-3692G= (n.-15-3692G=)
c.-107+159G= (n.-107+159G=)
16g.8798109G>CCA620726990PMM2c.66+161G>C (n.66+161G>C)
n.107+161G>C
n.128+161G>C
c.37+161G>C
n.110+161G>C
c.-15-3690G>C (n.-15-3690G>C)
c.-107+161G>C (n.-107+161G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798109G=CA2206128415PMM2c.66+161G= (n.66+161G=)
n.107+161G=
n.128+161G=
c.37+161G=
n.110+161G=
c.-15-3690G= (n.-15-3690G=)
c.-107+161G= (n.-107+161G=)
16g.8798113C=CA2206128416PMM2c.66+165C= (n.66+165C=)
n.107+165C=
n.128+165C=
c.37+165C=
n.110+165C=
c.-15-3686C= (n.-15-3686C=)
c.-107+165C= (n.-107+165C=)
16g.8798113C>TCA2206128417PMM2c.66+165C>T (n.66+165C>T)
n.107+165C>T
n.128+165C>T
c.37+165C>T
n.110+165C>T
c.-15-3686C>T (n.-15-3686C>T)
c.-107+165C>T (n.-107+165C>T)
 dbSNP
16g.8798114C>ACA725521306PMM2c.66+166C>A (n.66+166C>A)
n.107+166C>A
n.128+166C>A
c.37+166C>A
n.110+166C>A
c.-15-3685C>A (n.-15-3685C>A)
c.-107+166C>A (n.-107+166C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798114C=CA2206128418PMM2c.66+166C= (n.66+166C=)
n.107+166C=
n.128+166C=
c.37+166C=
n.110+166C=
c.-15-3685C= (n.-15-3685C=)
c.-107+166C= (n.-107+166C=)
16g.8798117A=CA2206128419PMM2c.66+169A= (n.66+169A=)
n.107+169A=
n.128+169A=
c.37+169A=
n.110+169A=
c.-15-3682A= (n.-15-3682A=)
c.-107+169A= (n.-107+169A=)
16g.8798117A>GCA974430844PMM2c.66+169A>G (n.66+169A>G)
n.107+169A>G
n.128+169A>G
c.37+169A>G
n.110+169A>G
c.-15-3682A>G (n.-15-3682A>G)
c.-107+169A>G (n.-107+169A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798119C=CA2206128420PMM2c.66+171C= (n.66+171C=)
n.107+171C=
n.128+171C=
c.37+171C=
n.110+171C=
c.-15-3680C= (n.-15-3680C=)
c.-107+171C= (n.-107+171C=)
16g.8798119C>GCA2206128421PMM2c.66+171C>G (n.66+171C>G)
n.107+171C>G
n.128+171C>G
c.37+171C>G
n.110+171C>G
c.-15-3680C>G (n.-15-3680C>G)
c.-107+171C>G (n.-107+171C>G)
 dbSNP
16g.8798119C>TCA277481518PMM2c.66+171C>T (n.66+171C>T)
n.107+171C>T
n.128+171C>T
c.37+171C>T
n.110+171C>T
c.-15-3680C>T (n.-15-3680C>T)
c.-107+171C>T (n.-107+171C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798120_8798121delinsCACA2206128422PMM2c.66+172_66+173delinsCA (n.66+172_66+173delinsCA)
n.107+172_107+173delinsCA
n.128+172_128+173delinsCA
c.37+172_37+173delinsCA
n.110+172_110+173delinsCA
c.-15-3679_-15-3678delinsCA (n.-15-3679_-15-3678delinsCA)
c.-107+172_-107+173delinsCA (n.-107+172_-107+173delinsCA)
16g.8798121delCA2206128423PMM2c.66+173del (n.66+173del)
n.107+173del
n.128+173del
c.37+173del
n.110+173del
c.-15-3678del (n.-15-3678del)
c.-107+173del (n.-107+173del)
 dbSNP
16g.8798122G>ACA277481520PMM2c.66+174G>A (n.66+174G>A)
n.107+174G>A
n.128+174G>A
c.37+174G>A
n.110+174G>A
c.-15-3677G>A (n.-15-3677G>A)
c.-107+174G>A (n.-107+174G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798122G>CCA2206128425PMM2c.66+174G>C (n.66+174G>C)
n.107+174G>C
n.128+174G>C
c.37+174G>C
n.110+174G>C
c.-15-3677G>C (n.-15-3677G>C)
c.-107+174G>C (n.-107+174G>C)
 dbSNP
16g.8798122G=CA2206128424PMM2c.66+174G= (n.66+174G=)
n.107+174G=
n.128+174G=
c.37+174G=
n.110+174G=
c.-15-3677G= (n.-15-3677G=)
c.-107+174G= (n.-107+174G=)
16g.8798125C=CA2206128426PMM2c.66+177C= (n.66+177C=)
n.107+177C=
n.128+177C=
c.37+177C=
n.110+177C=
c.-15-3674C= (n.-15-3674C=)
c.-107+177C= (n.-107+177C=)
16g.8798125C>TCA277481523PMM2c.66+177C>T (n.66+177C>T)
n.107+177C>T
n.128+177C>T
c.37+177C>T
n.110+177C>T
c.-15-3674C>T (n.-15-3674C>T)
c.-107+177C>T (n.-107+177C>T)
 dbSNP
16g.8798128G>CCA277481526PMM2c.66+180G>C (n.66+180G>C)
n.107+180G>C
n.128+180G>C
c.37+180G>C
n.110+180G>C
c.-15-3671G>C (n.-15-3671G>C)
c.-107+180G>C (n.-107+180G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798128G=CA2206128427PMM2c.66+180G= (n.66+180G=)
n.107+180G=
n.128+180G=
c.37+180G=
n.110+180G=
c.-15-3671G= (n.-15-3671G=)
c.-107+180G= (n.-107+180G=)
16g.8798129A=CA2206128428PMM2c.66+181A= (n.66+181A=)
n.107+181A=
n.128+181A=
c.37+181A=
n.110+181A=
c.-15-3670A= (n.-15-3670A=)
c.-107+181A= (n.-107+181A=)
16g.8798129A>GCA974430855PMM2c.66+181A>G (n.66+181A>G)
n.107+181A>G
n.128+181A>G
c.37+181A>G
n.110+181A>G
c.-15-3670A>G (n.-15-3670A>G)
c.-107+181A>G (n.-107+181A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798133G>ACA2206128430PMM2c.66+185G>A (n.66+185G>A)
n.107+185G>A
n.128+185G>A
c.37+185G>A
n.110+185G>A
c.-15-3666G>A (n.-15-3666G>A)
c.-107+185G>A (n.-107+185G>A)
 dbSNP
16g.8798133G>CCA725521310PMM2c.66+185G>C (n.66+185G>C)
n.107+185G>C
n.128+185G>C
c.37+185G>C
n.110+185G>C
c.-15-3666G>C (n.-15-3666G>C)
c.-107+185G>C (n.-107+185G>C)
 dbSNP
16g.8798133G=CA2206128429PMM2c.66+185G= (n.66+185G=)
n.107+185G=
n.128+185G=
c.37+185G=
n.110+185G=
c.-15-3666G= (n.-15-3666G=)
c.-107+185G= (n.-107+185G=)

Number of alleles fetched