Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8797905_8798007dupCA2631642005PMM2c.23_66+59dup
n.64_107+59dup
n.85_128+59dup
n.67_110+59dup
c.-15-3894_-15-3792dup (n.-15-3894_-15-3792dup)
c.-150_-107+59dup
 gnomAD v4
16g.8797970G>ACA2631639021PMM2c.66+22G>A (n.66+22G>A)
n.107+22G>A
n.128+22G>A
c.37+22G>A
n.110+22G>A
c.-15-3829G>A (n.-15-3829G>A)
c.-107+22G>A (n.-107+22G>A)
 gnomAD v4
16g.8797971C>GCA2631639022PMM2c.66+23C>G (n.66+23C>G)
n.107+23C>G
n.128+23C>G
c.37+23C>G
n.110+23C>G
c.-15-3828C>G (n.-15-3828C>G)
c.-107+23C>G (n.-107+23C>G)
 gnomAD v4
16g.8797973G>ACA7893866PMM2c.66+25G>A (n.66+25G>A)
n.107+25G>A
n.128+25G>A
c.37+25G>A
n.110+25G>A
c.-15-3826G>A (n.-15-3826G>A)
c.-107+25G>A (n.-107+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797973G=CA2206128324PMM2c.66+25G= (n.66+25G=)
n.107+25G=
n.128+25G=
c.37+25G=
n.110+25G=
c.-15-3826G= (n.-15-3826G=)
c.-107+25G= (n.-107+25G=)
16g.8797974G>ACA2631639024PMM2c.66+26G>A (n.66+26G>A)
n.107+26G>A
n.128+26G>A
c.37+26G>A
n.110+26G>A
c.-15-3825G>A (n.-15-3825G>A)
c.-107+26G>A (n.-107+26G>A)
 gnomAD v4
16g.8797975C>ACA277481423PMM2c.66+27C>A (n.66+27C>A)
n.107+27C>A
n.128+27C>A
c.37+27C>A
n.110+27C>A
c.-15-3824C>A (n.-15-3824C>A)
c.-107+27C>A (n.-107+27C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797975C=CA2206128325PMM2c.66+27C= (n.66+27C=)
n.107+27C=
n.128+27C=
c.37+27C=
n.110+27C=
c.-15-3824C= (n.-15-3824C=)
c.-107+27C= (n.-107+27C=)
16g.8797975C>TCA2631639027PMM2c.66+27C>T (n.66+27C>T)
n.107+27C>T
n.128+27C>T
c.37+27C>T
n.110+27C>T
c.-15-3824C>T (n.-15-3824C>T)
c.-107+27C>T (n.-107+27C>T)
 gnomAD v4
16g.8797977G>ACA2631639031PMM2c.66+29G>A (n.66+29G>A)
n.107+29G>A
n.128+29G>A
c.37+29G>A
n.110+29G>A
c.-15-3822G>A (n.-15-3822G>A)
c.-107+29G>A (n.-107+29G>A)
 gnomAD v4
16g.8797978C=CA2206128326PMM2c.66+30C= (n.66+30C=)
n.107+30C=
n.128+30C=
c.37+30C=
n.110+30C=
c.-15-3821C= (n.-15-3821C=)
c.-107+30C= (n.-107+30C=)
16g.8797978C>GCA725521216PMM2c.66+30C>G (n.66+30C>G)
n.107+30C>G
n.128+30C>G
c.37+30C>G
n.110+30C>G
c.-15-3821C>G (n.-15-3821C>G)
c.-107+30C>G (n.-107+30C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797978C>TCA620726975PMM2c.66+30C>T (n.66+30C>T)
n.107+30C>T
n.128+30C>T
c.37+30C>T
n.110+30C>T
c.-15-3821C>T (n.-15-3821C>T)
c.-107+30C>T (n.-107+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797979C>ACA2631639034PMM2c.66+31C>A (n.66+31C>A)
n.107+31C>A
n.128+31C>A
c.37+31C>A
n.110+31C>A
c.-15-3820C>A (n.-15-3820C>A)
c.-107+31C>A (n.-107+31C>A)
 gnomAD v4
16g.8797979C=CA2206128327PMM2c.66+31C= (n.66+31C=)
n.107+31C=
n.128+31C=
c.37+31C=
n.110+31C=
c.-15-3820C= (n.-15-3820C=)
c.-107+31C= (n.-107+31C=)
16g.8797979C>GCA2631639035PMM2c.66+31C>G (n.66+31C>G)
n.107+31C>G
n.128+31C>G
c.37+31C>G
n.110+31C>G
c.-15-3820C>G (n.-15-3820C>G)
c.-107+31C>G (n.-107+31C>G)
 gnomAD v4
16g.8797979C>TCA620726977PMM2c.66+31C>T (n.66+31C>T)
n.107+31C>T
n.128+31C>T
c.37+31C>T
n.110+31C>T
c.-15-3820C>T (n.-15-3820C>T)
c.-107+31C>T (n.-107+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797980G>ACA2631639038PMM2c.66+32G>A (n.66+32G>A)
n.107+32G>A
n.128+32G>A
c.37+32G>A
n.110+32G>A
c.-15-3819G>A (n.-15-3819G>A)
c.-107+32G>A (n.-107+32G>A)
 gnomAD v4
16g.8797981A=CA2206128328PMM2c.66+33A= (n.66+33A=)
n.107+33A=
n.128+33A=
c.37+33A=
n.110+33A=
c.-15-3818A= (n.-15-3818A=)
c.-107+33A= (n.-107+33A=)
16g.8797981A>GCA7893867PMM2c.66+33A>G (n.66+33A>G)
n.107+33A>G
n.128+33A>G
c.37+33A>G
n.110+33A>G
c.-15-3818A>G (n.-15-3818A>G)
c.-107+33A>G (n.-107+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797982C>TCA2631639041PMM2c.66+34C>T (n.66+34C>T)
n.107+34C>T
n.128+34C>T
c.37+34C>T
n.110+34C>T
c.-15-3817C>T (n.-15-3817C>T)
c.-107+34C>T (n.-107+34C>T)
 gnomAD v4
16g.8797983G>ACA7893868PMM2c.66+35G>A (n.66+35G>A)
n.107+35G>A
n.128+35G>A
c.37+35G>A
n.110+35G>A
c.-15-3816G>A (n.-15-3816G>A)
c.-107+35G>A (n.-107+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797983G=CA2206128329PMM2c.66+35G= (n.66+35G=)
n.107+35G=
n.128+35G=
c.37+35G=
n.110+35G=
c.-15-3816G= (n.-15-3816G=)
c.-107+35G= (n.-107+35G=)
16g.8797984delCA2575906329PMM2c.66+36del (n.66+36del)
n.107+36del
n.128+36del
c.37+36del
n.110+36del
c.-15-3815del (n.-15-3815del)
c.-107+36del (n.-107+36del)
16g.8797984C>ACA2631639043PMM2c.66+36C>A (n.66+36C>A)
n.107+36C>A
n.128+36C>A
c.37+36C>A
n.110+36C>A
c.-15-3815C>A (n.-15-3815C>A)
c.-107+36C>A (n.-107+36C>A)
 gnomAD v4
16g.8797984C=CA2206128330PMM2c.66+36C= (n.66+36C=)
n.107+36C=
n.128+36C=
c.37+36C=
n.110+36C=
c.-15-3815C= (n.-15-3815C=)
c.-107+36C= (n.-107+36C=)
16g.8797984C>GCA620726979PMM2c.66+36C>G (n.66+36C>G)
n.107+36C>G
n.128+36C>G
c.37+36C>G
n.110+36C>G
c.-15-3815C>G (n.-15-3815C>G)
c.-107+36C>G (n.-107+36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797984C>TCA2631639045PMM2c.66+36C>T (n.66+36C>T)
n.107+36C>T
n.128+36C>T
c.37+36C>T
n.110+36C>T
c.-15-3815C>T (n.-15-3815C>T)
c.-107+36C>T (n.-107+36C>T)
 gnomAD v4
16g.8797985G>CCA974430804PMM2c.66+37G>C (n.66+37G>C)
n.107+37G>C
n.128+37G>C
c.37+37G>C
n.110+37G>C
c.-15-3814G>C (n.-15-3814G>C)
c.-107+37G>C (n.-107+37G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797985G=CA2206128331PMM2c.66+37G= (n.66+37G=)
n.107+37G=
n.128+37G=
c.37+37G=
n.110+37G=
c.-15-3814G= (n.-15-3814G=)
c.-107+37G= (n.-107+37G=)
16g.8797988G>TCA2631639047PMM2c.66+40G>T (n.66+40G>T)
n.107+40G>T
n.128+40G>T
c.37+40G>T
n.110+40G>T
c.-15-3811G>T (n.-15-3811G>T)
c.-107+40G>T (n.-107+40G>T)
 gnomAD v4
16g.8797989C>ACA2631639049PMM2c.66+41C>A (n.66+41C>A)
n.107+41C>A
n.128+41C>A
c.37+41C>A
n.110+41C>A
c.-15-3810C>A (n.-15-3810C>A)
c.-107+41C>A (n.-107+41C>A)
 gnomAD v4
16g.8797989C=CA2206128332PMM2c.66+41C= (n.66+41C=)
n.107+41C=
n.128+41C=
c.37+41C=
n.110+41C=
c.-15-3810C= (n.-15-3810C=)
c.-107+41C= (n.-107+41C=)
16g.8797989C>TCA7893869PMM2c.66+41C>T (n.66+41C>T)
n.107+41C>T
n.128+41C>T
c.37+41C>T
n.110+41C>T
c.-15-3810C>T (n.-15-3810C>T)
c.-107+41C>T (n.-107+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797990C>ACA2544807732PMM2c.66+42C>A (n.66+42C>A)
n.107+42C>A
n.128+42C>A
c.37+42C>A
n.110+42C>A
c.-15-3809C>A (n.-15-3809C>A)
c.-107+42C>A (n.-107+42C>A)
 gnomAD v4
16g.8797991C>ACA2631639054PMM2c.66+43C>A (n.66+43C>A)
n.107+43C>A
n.128+43C>A
c.37+43C>A
n.110+43C>A
c.-15-3808C>A (n.-15-3808C>A)
c.-107+43C>A (n.-107+43C>A)
 gnomAD v4
16g.8797991C=CA2206128333PMM2c.66+43C= (n.66+43C=)
n.107+43C=
n.128+43C=
c.37+43C=
n.110+43C=
c.-15-3808C= (n.-15-3808C=)
c.-107+43C= (n.-107+43C=)
16g.8797991C>GCA620726980PMM2c.66+43C>G (n.66+43C>G)
n.107+43C>G
n.128+43C>G
c.37+43C>G
n.110+43C>G
c.-15-3808C>G (n.-15-3808C>G)
c.-107+43C>G (n.-107+43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797991C>TCA2206128334PMM2c.66+43C>T (n.66+43C>T)
n.107+43C>T
n.128+43C>T
c.37+43C>T
n.110+43C>T
c.-15-3808C>T (n.-15-3808C>T)
c.-107+43C>T (n.-107+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797992G>CCA974430806PMM2c.66+44G>C (n.66+44G>C)
n.107+44G>C
n.128+44G>C
c.37+44G>C
n.110+44G>C
c.-15-3807G>C (n.-15-3807G>C)
c.-107+44G>C (n.-107+44G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797992G=CA2206128335PMM2c.66+44G= (n.66+44G=)
n.107+44G=
n.128+44G=
c.37+44G=
n.110+44G=
c.-15-3807G= (n.-15-3807G=)
c.-107+44G= (n.-107+44G=)
16g.8797992G>TCA2631639057PMM2c.66+44G>T (n.66+44G>T)
n.107+44G>T
n.128+44G>T
c.37+44G>T
n.110+44G>T
c.-15-3807G>T (n.-15-3807G>T)
c.-107+44G>T (n.-107+44G>T)
 gnomAD v4
16g.8797993T>CCA2631639058PMM2c.66+45T>C (n.66+45T>C)
n.107+45T>C
n.128+45T>C
c.37+45T>C
n.110+45T>C
c.-15-3806T>C (n.-15-3806T>C)
c.-107+45T>C (n.-107+45T>C)
 gnomAD v4
16g.8797995C>ACA2631639061PMM2c.66+47C>A (n.66+47C>A)
n.107+47C>A
n.128+47C>A
c.37+47C>A
n.110+47C>A
c.-15-3804C>A (n.-15-3804C>A)
c.-107+47C>A (n.-107+47C>A)
 gnomAD v4
16g.8797995C=CA2206128336PMM2c.66+47C= (n.66+47C=)
n.107+47C=
n.128+47C=
c.37+47C=
n.110+47C=
c.-15-3804C= (n.-15-3804C=)
c.-107+47C= (n.-107+47C=)
16g.8797995C>GCA2631639063PMM2c.66+47C>G (n.66+47C>G)
n.107+47C>G
n.128+47C>G
c.37+47C>G
n.110+47C>G
c.-15-3804C>G (n.-15-3804C>G)
c.-107+47C>G (n.-107+47C>G)
 gnomAD v4
16g.8797995C>TCA7893870PMM2c.66+47C>T (n.66+47C>T)
n.107+47C>T
n.128+47C>T
c.37+47C>T
n.110+47C>T
c.-15-3804C>T (n.-15-3804C>T)
c.-107+47C>T (n.-107+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797996T>GCA277481438PMM2c.66+48T>G (n.66+48T>G)
n.107+48T>G
n.128+48T>G
c.37+48T>G
n.110+48T>G
c.-15-3803T>G (n.-15-3803T>G)
c.-107+48T>G (n.-107+48T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797996T=CA2206128337PMM2c.66+48T= (n.66+48T=)
n.107+48T=
n.128+48T=
c.37+48T=
n.110+48T=
c.-15-3803T= (n.-15-3803T=)
c.-107+48T= (n.-107+48T=)
16g.8797997G>ACA620726982PMM2c.66+49G>A (n.66+49G>A)
n.107+49G>A
n.128+49G>A
c.37+49G>A
n.110+49G>A
c.-15-3802G>A (n.-15-3802G>A)
c.-107+49G>A (n.-107+49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797997G>CCA277481442PMM2c.66+49G>C (n.66+49G>C)
n.107+49G>C
n.128+49G>C
c.37+49G>C
n.110+49G>C
c.-15-3802G>C (n.-15-3802G>C)
c.-107+49G>C (n.-107+49G>C)
 dbSNP
16g.8797997G=CA2206128338PMM2c.66+49G= (n.66+49G=)
n.107+49G=
n.128+49G=
c.37+49G=
n.110+49G=
c.-15-3802G= (n.-15-3802G=)
c.-107+49G= (n.-107+49G=)
16g.8797997G>TCA2206128339PMM2c.66+49G>T (n.66+49G>T)
n.107+49G>T
n.128+49G>T
c.37+49G>T
n.110+49G>T
c.-15-3802G>T (n.-15-3802G>T)
c.-107+49G>T (n.-107+49G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797999delCA2631639066PMM2c.66+51del (n.66+51del)
n.107+51del
n.128+51del
c.37+51del
n.110+51del
c.-15-3800del (n.-15-3800del)
c.-107+51del (n.-107+51del)
 gnomAD v4
16g.8797999T>ACA2631639069PMM2c.66+51T>A (n.66+51T>A)
n.107+51T>A
n.128+51T>A
c.37+51T>A
n.110+51T>A
c.-15-3800T>A (n.-15-3800T>A)
c.-107+51T>A (n.-107+51T>A)
 gnomAD v4
16g.8798000C>ACA2631639071PMM2c.66+52C>A (n.66+52C>A)
n.107+52C>A
n.128+52C>A
c.37+52C>A
n.110+52C>A
c.-15-3799C>A (n.-15-3799C>A)
c.-107+52C>A (n.-107+52C>A)
 gnomAD v4
16g.8798000C=CA2206128340PMM2c.66+52C= (n.66+52C=)
n.107+52C=
n.128+52C=
c.37+52C=
n.110+52C=
c.-15-3799C= (n.-15-3799C=)
c.-107+52C= (n.-107+52C=)
16g.8798000C>TCA277481445PMM2c.66+52C>T (n.66+52C>T)
n.107+52C>T
n.128+52C>T
c.37+52C>T
n.110+52C>T
c.-15-3799C>T (n.-15-3799C>T)
c.-107+52C>T (n.-107+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798001C>ACA2631639076PMM2c.66+53C>A (n.66+53C>A)
n.107+53C>A
n.128+53C>A
c.37+53C>A
n.110+53C>A
c.-15-3798C>A (n.-15-3798C>A)
c.-107+53C>A (n.-107+53C>A)
 gnomAD v4
16g.8798001C=CA2206128341PMM2c.66+53C= (n.66+53C=)
n.107+53C=
n.128+53C=
c.37+53C=
n.110+53C=
c.-15-3798C= (n.-15-3798C=)
c.-107+53C= (n.-107+53C=)
16g.8798001C>GCA620726983PMM2c.66+53C>G (n.66+53C>G)
n.107+53C>G
n.128+53C>G
c.37+53C>G
n.110+53C>G
c.-15-3798C>G (n.-15-3798C>G)
c.-107+53C>G (n.-107+53C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798002C>ACA2631639079PMM2c.66+54C>A (n.66+54C>A)
n.107+54C>A
n.128+54C>A
c.37+54C>A
n.110+54C>A
c.-15-3797C>A (n.-15-3797C>A)
c.-107+54C>A (n.-107+54C>A)
 gnomAD v4
16g.8798002C>TCA2631639081PMM2c.66+54C>T (n.66+54C>T)
n.107+54C>T
n.128+54C>T
c.37+54C>T
n.110+54C>T
c.-15-3797C>T (n.-15-3797C>T)
c.-107+54C>T (n.-107+54C>T)
 gnomAD v4
16g.8798003A=CA2206128342PMM2c.66+55A= (n.66+55A=)
n.107+55A=
n.128+55A=
c.37+55A=
n.110+55A=
c.-15-3796A= (n.-15-3796A=)
c.-107+55A= (n.-107+55A=)
16g.8798003A>CCA2631639086PMM2c.66+55A>C (n.66+55A>C)
n.107+55A>C
n.128+55A>C
c.37+55A>C
n.110+55A>C
c.-15-3796A>C (n.-15-3796A>C)
c.-107+55A>C (n.-107+55A>C)
 gnomAD v4
16g.8798003A>GCA2206128343PMM2c.66+55A>G (n.66+55A>G)
n.107+55A>G
n.128+55A>G
c.37+55A>G
n.110+55A>G
c.-15-3796A>G (n.-15-3796A>G)
c.-107+55A>G (n.-107+55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798004G>ACA277481448PMM2c.66+56G>A (n.66+56G>A)
n.107+56G>A
n.128+56G>A
c.37+56G>A
n.110+56G>A
c.-15-3795G>A (n.-15-3795G>A)
c.-107+56G>A (n.-107+56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798004G>CCA2575906330PMM2c.66+56G>C (n.66+56G>C)
n.107+56G>C
n.128+56G>C
c.37+56G>C
n.110+56G>C
c.-15-3795G>C (n.-15-3795G>C)
c.-107+56G>C (n.-107+56G>C)
 gnomAD v4
16g.8798004G=CA2206128344PMM2c.66+56G= (n.66+56G=)
n.107+56G=
n.128+56G=
c.37+56G=
n.110+56G=
c.-15-3795G= (n.-15-3795G=)
c.-107+56G= (n.-107+56G=)
16g.8798004G>TCA277481450PMM2c.66+56G>T (n.66+56G>T)
n.107+56G>T
n.128+56G>T
c.37+56G>T
n.110+56G>T
c.-15-3795G>T (n.-15-3795G>T)
c.-107+56G>T (n.-107+56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798005T>ACA2805787411PMM2c.66+57T>A (n.66+57T>A)
n.107+57T>A
n.128+57T>A
c.37+57T>A
n.110+57T>A
c.-15-3794T>A (n.-15-3794T>A)
c.-107+57T>A (n.-107+57T>A)
16g.8798005T>CCA277481454PMM2c.66+57T>C (n.66+57T>C)
n.107+57T>C
n.128+57T>C
c.37+57T>C
n.110+57T>C
c.-15-3794T>C (n.-15-3794T>C)
c.-107+57T>C (n.-107+57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798005T>GCA620726984PMM2c.66+57T>G (n.66+57T>G)
n.107+57T>G
n.128+57T>G
c.37+57T>G
n.110+57T>G
c.-15-3794T>G (n.-15-3794T>G)
c.-107+57T>G (n.-107+57T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798005T=CA2206128345PMM2c.66+57T= (n.66+57T=)
n.107+57T=
n.128+57T=
c.37+57T=
n.110+57T=
c.-15-3794T= (n.-15-3794T=)
c.-107+57T= (n.-107+57T=)
16g.8798006_8798007delinsTGCA2206128346PMM2c.66+58_66+59delinsTG (n.66+58_66+59delinsTG)
n.107+58_107+59delinsTG
n.128+58_128+59delinsTG
c.37+58_37+59delinsTG
n.110+58_110+59delinsTG
c.-15-3793_-15-3792delinsTG (n.-15-3793_-15-3792delinsTG)
c.-107+58_-107+59delinsTG (n.-107+58_-107+59delinsTG)
16g.8798007G>CCA2631639094PMM2c.66+59G>C (n.66+59G>C)
n.107+59G>C
n.128+59G>C
c.37+59G>C
n.110+59G>C
c.-15-3792G>C (n.-15-3792G>C)
c.-107+59G>C (n.-107+59G>C)
 gnomAD v4
16g.8798007G>TCA2631639095PMM2c.66+59G>T (n.66+59G>T)
n.107+59G>T
n.128+59G>T
c.37+59G>T
n.110+59G>T
c.-15-3792G>T (n.-15-3792G>T)
c.-107+59G>T (n.-107+59G>T)
 gnomAD v4
16g.8798010delCA725521234PMM2c.66+62del (n.66+62del)
n.107+62del
n.128+62del
c.37+62del
n.110+62del
c.-15-3789del (n.-15-3789del)
c.-107+62del (n.-107+62del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798008G>TCA2631639097PMM2c.66+60G>T (n.66+60G>T)
n.107+60G>T
n.128+60G>T
c.37+60G>T
n.110+60G>T
c.-15-3791G>T (n.-15-3791G>T)
c.-107+60G>T (n.-107+60G>T)
 gnomAD v4
16g.8798009G>ACA277481457PMM2c.66+61G>A (n.66+61G>A)
n.107+61G>A
n.128+61G>A
c.37+61G>A
n.110+61G>A
c.-15-3790G>A (n.-15-3790G>A)
c.-107+61G>A (n.-107+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798009G=CA2206128347PMM2c.66+61G= (n.66+61G=)
n.107+61G=
n.128+61G=
c.37+61G=
n.110+61G=
c.-15-3790G= (n.-15-3790G=)
c.-107+61G= (n.-107+61G=)
16g.8798010G=CA2206128348PMM2c.66+62G= (n.66+62G=)
n.107+62G=
n.128+62G=
c.37+62G=
n.110+62G=
c.-15-3789G= (n.-15-3789G=)
c.-107+62G= (n.-107+62G=)
16g.8798010G>TCA2206128349PMM2c.66+62G>T (n.66+62G>T)
n.107+62G>T
n.128+62G>T
c.37+62G>T
n.110+62G>T
c.-15-3789G>T (n.-15-3789G>T)
c.-107+62G>T (n.-107+62G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798011C>ACA2575906331PMM2c.66+63C>A (n.66+63C>A)
n.107+63C>A
n.128+63C>A
c.37+63C>A
n.110+63C>A
c.-15-3788C>A (n.-15-3788C>A)
c.-107+63C>A (n.-107+63C>A)
 gnomAD v4
16g.8798011C=CA2206128350PMM2c.66+63C= (n.66+63C=)
n.107+63C=
n.128+63C=
c.37+63C=
n.110+63C=
c.-15-3788C= (n.-15-3788C=)
c.-107+63C= (n.-107+63C=)
16g.8798011C>TCA725521240PMM2c.66+63C>T (n.66+63C>T)
n.107+63C>T
n.128+63C>T
c.37+63C>T
n.110+63C>T
c.-15-3788C>T (n.-15-3788C>T)
c.-107+63C>T (n.-107+63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798012T>CCA2206128352PMM2c.66+64T>C (n.66+64T>C)
n.107+64T>C
n.128+64T>C
c.37+64T>C
n.110+64T>C
c.-15-3787T>C (n.-15-3787T>C)
c.-107+64T>C (n.-107+64T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798012T=CA2206128351PMM2c.66+64T= (n.66+64T=)
n.107+64T=
n.128+64T=
c.37+64T=
n.110+64T=
c.-15-3787T= (n.-15-3787T=)
c.-107+64T= (n.-107+64T=)
16g.8798013A=CA2206128353PMM2c.66+65A= (n.66+65A=)
n.107+65A=
n.128+65A=
c.37+65A=
n.110+65A=
c.-15-3786A= (n.-15-3786A=)
c.-107+65A= (n.-107+65A=)
16g.8798013A>GCA277481460PMM2c.66+65A>G (n.66+65A>G)
n.107+65A>G
n.128+65A>G
c.37+65A>G
n.110+65A>G
c.-15-3786A>G (n.-15-3786A>G)
c.-107+65A>G (n.-107+65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798015C>ACA277481463PMM2c.66+67C>A (n.66+67C>A)
n.107+67C>A
n.128+67C>A
c.37+67C>A
n.110+67C>A
c.-15-3784C>A (n.-15-3784C>A)
c.-107+67C>A (n.-107+67C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798015C=CA2206128354PMM2c.66+67C= (n.66+67C=)
n.107+67C=
n.128+67C=
c.37+67C=
n.110+67C=
c.-15-3784C= (n.-15-3784C=)
c.-107+67C= (n.-107+67C=)
16g.8798015C>TCA2575906332PMM2c.66+67C>T (n.66+67C>T)
n.107+67C>T
n.128+67C>T
c.37+67C>T
n.110+67C>T
c.-15-3784C>T (n.-15-3784C>T)
c.-107+67C>T (n.-107+67C>T)
16g.8798016G>ACA2575906333PMM2c.66+68G>A (n.66+68G>A)
n.107+68G>A
n.128+68G>A
c.37+68G>A
n.110+68G>A
c.-15-3783G>A (n.-15-3783G>A)
c.-107+68G>A (n.-107+68G>A)
 gnomAD v4
16g.8798016G>TCA2631639102PMM2c.66+68G>T (n.66+68G>T)
n.107+68G>T
n.128+68G>T
c.37+68G>T
n.110+68G>T
c.-15-3783G>T (n.-15-3783G>T)
c.-107+68G>T (n.-107+68G>T)
 gnomAD v4
16g.8798017A>GCA2631639104PMM2c.66+69A>G (n.66+69A>G)
n.107+69A>G
n.128+69A>G
c.37+69A>G
n.110+69A>G
c.-15-3782A>G (n.-15-3782A>G)
c.-107+69A>G (n.-107+69A>G)
 gnomAD v4
16g.8798018C>ACA277481466PMM2c.66+70C>A (n.66+70C>A)
n.107+70C>A
n.128+70C>A
c.37+70C>A
n.110+70C>A
c.-15-3781C>A (n.-15-3781C>A)
c.-107+70C>A (n.-107+70C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798018C=CA2206128355PMM2c.66+70C= (n.66+70C=)
n.107+70C=
n.128+70C=
c.37+70C=
n.110+70C=
c.-15-3781C= (n.-15-3781C=)
c.-107+70C= (n.-107+70C=)
16g.8798019delCA2575906334PMM2c.66+71del (n.66+71del)
n.107+71del
n.128+71del
c.37+71del
n.110+71del
c.-15-3780del (n.-15-3780del)
c.-107+71del (n.-107+71del)
16g.8798019C>ACA2575906335PMM2c.66+71C>A (n.66+71C>A)
n.107+71C>A
n.128+71C>A
c.37+71C>A
n.110+71C>A
c.-15-3780C>A (n.-15-3780C>A)
c.-107+71C>A (n.-107+71C>A)
16g.8798019C>TCA2631639106PMM2c.66+71C>T (n.66+71C>T)
n.107+71C>T
n.128+71C>T
c.37+71C>T
n.110+71C>T
c.-15-3780C>T (n.-15-3780C>T)
c.-107+71C>T (n.-107+71C>T)
 gnomAD v4
16g.8798020A>GCA2631639107PMM2c.66+72A>G (n.66+72A>G)
n.107+72A>G
n.128+72A>G
c.37+72A>G
n.110+72A>G
c.-15-3779A>G (n.-15-3779A>G)
c.-107+72A>G (n.-107+72A>G)
 gnomAD v4
16g.8798020A>TCA2631639108PMM2c.66+72A>T (n.66+72A>T)
n.107+72A>T
n.128+72A>T
c.37+72A>T
n.110+72A>T
c.-15-3779A>T (n.-15-3779A>T)
c.-107+72A>T (n.-107+72A>T)
 gnomAD v4
16g.8798021C>ACA2575906336PMM2c.66+73C>A (n.66+73C>A)
n.107+73C>A
n.128+73C>A
c.37+73C>A
n.110+73C>A
c.-15-3778C>A (n.-15-3778C>A)
c.-107+73C>A (n.-107+73C>A)
16g.8798021C=CA2206128357PMM2c.66+73C= (n.66+73C=)
n.107+73C=
n.128+73C=
c.37+73C=
n.110+73C=
c.-15-3778C= (n.-15-3778C=)
c.-107+73C= (n.-107+73C=)
16g.8798021C>GCA2206128356PMM2c.66+73C>G (n.66+73C>G)
n.107+73C>G
n.128+73C>G
c.37+73C>G
n.110+73C>G
c.-15-3778C>G (n.-15-3778C>G)
c.-107+73C>G (n.-107+73C>G)
 dbSNP
16g.8798023delCA2631639109PMM2c.66+75del (n.66+75del)
n.107+75del
n.128+75del
c.37+75del
n.110+75del
c.-15-3776del (n.-15-3776del)
c.-107+75del (n.-107+75del)
 gnomAD v4
16g.8798022C>ACA2575906337PMM2c.66+74C>A (n.66+74C>A)
n.107+74C>A
n.128+74C>A
c.37+74C>A
n.110+74C>A
c.-15-3777C>A (n.-15-3777C>A)
c.-107+74C>A (n.-107+74C>A)
 gnomAD v4
16g.8798022C=CA2206128358PMM2c.66+74C= (n.66+74C=)
n.107+74C=
n.128+74C=
c.37+74C=
n.110+74C=
c.-15-3777C= (n.-15-3777C=)
c.-107+74C= (n.-107+74C=)
16g.8798022C>GCA2206128359PMM2c.66+74C>G (n.66+74C>G)
n.107+74C>G
n.128+74C>G
c.37+74C>G
n.110+74C>G
c.-15-3777C>G (n.-15-3777C>G)
c.-107+74C>G (n.-107+74C>G)
 dbSNP
16g.8798022C>TCA2631639112PMM2c.66+74C>T (n.66+74C>T)
n.107+74C>T
n.128+74C>T
c.37+74C>T
n.110+74C>T
c.-15-3777C>T (n.-15-3777C>T)
c.-107+74C>T (n.-107+74C>T)
 gnomAD v4
16g.8798023C>ACA2575906338PMM2c.66+75C>A (n.66+75C>A)
n.107+75C>A
n.128+75C>A
c.37+75C>A
n.110+75C>A
c.-15-3776C>A (n.-15-3776C>A)
c.-107+75C>A (n.-107+75C>A)
 gnomAD v4
16g.8798023C=CA2206128360PMM2c.66+75C= (n.66+75C=)
n.107+75C=
n.128+75C=
c.37+75C=
n.110+75C=
c.-15-3776C= (n.-15-3776C=)
c.-107+75C= (n.-107+75C=)
16g.8798023C>TCA277481468PMM2c.66+75C>T (n.66+75C>T)
n.107+75C>T
n.128+75C>T
c.37+75C>T
n.110+75C>T
c.-15-3776C>T (n.-15-3776C>T)
c.-107+75C>T (n.-107+75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798024A=CA2206128361PMM2c.66+76A= (n.66+76A=)
n.107+76A=
n.128+76A=
c.37+76A=
n.110+76A=
c.-15-3775A= (n.-15-3775A=)
c.-107+76A= (n.-107+76A=)
16g.8798024A>GCA2206128362PMM2c.66+76A>G (n.66+76A>G)
n.107+76A>G
n.128+76A>G
c.37+76A>G
n.110+76A>G
c.-15-3775A>G (n.-15-3775A>G)
c.-107+76A>G (n.-107+76A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798025G>ACA2631639117PMM2c.66+77G>A (n.66+77G>A)
n.107+77G>A
n.128+77G>A
c.37+77G>A
n.110+77G>A
c.-15-3774G>A (n.-15-3774G>A)
c.-107+77G>A (n.-107+77G>A)
 gnomAD v4
16g.8798025G>CCA277481471PMM2c.66+77G>C (n.66+77G>C)
n.107+77G>C
n.128+77G>C
c.37+77G>C
n.110+77G>C
c.-15-3774G>C (n.-15-3774G>C)
c.-107+77G>C (n.-107+77G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798025G=CA2206128363PMM2c.66+77G= (n.66+77G=)
n.107+77G=
n.128+77G=
c.37+77G=
n.110+77G=
c.-15-3774G= (n.-15-3774G=)
c.-107+77G= (n.-107+77G=)
16g.8798025G>TCA725521247PMM2c.66+77G>T (n.66+77G>T)
n.107+77G>T
n.128+77G>T
c.37+77G>T
n.110+77G>T
c.-15-3774G>T (n.-15-3774G>T)
c.-107+77G>T (n.-107+77G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798026G>ACA2631639120PMM2c.66+78G>A (n.66+78G>A)
n.107+78G>A
n.128+78G>A
c.37+78G>A
n.110+78G>A
c.-15-3773G>A (n.-15-3773G>A)
c.-107+78G>A (n.-107+78G>A)
 gnomAD v4
16g.8798026G>CCA2575906339PMM2c.66+78G>C (n.66+78G>C)
n.107+78G>C
n.128+78G>C
c.37+78G>C
n.110+78G>C
c.-15-3773G>C (n.-15-3773G>C)
c.-107+78G>C (n.-107+78G>C)
 gnomAD v4
16g.8798026G>TCA2631639122PMM2c.66+78G>T (n.66+78G>T)
n.107+78G>T
n.128+78G>T
c.37+78G>T
n.110+78G>T
c.-15-3773G>T (n.-15-3773G>T)
c.-107+78G>T (n.-107+78G>T)
 gnomAD v4
16g.8798027G>ACA2575906340PMM2c.66+79G>A (n.66+79G>A)
n.107+79G>A
n.128+79G>A
c.37+79G>A
n.110+79G>A
c.-15-3772G>A (n.-15-3772G>A)
c.-107+79G>A (n.-107+79G>A)
16g.8798027G=CA2206128364PMM2c.66+79G= (n.66+79G=)
n.107+79G=
n.128+79G=
c.37+79G=
n.110+79G=
c.-15-3772G= (n.-15-3772G=)
c.-107+79G= (n.-107+79G=)
16g.8798027G>TCA2206128365PMM2c.66+79G>T (n.66+79G>T)
n.107+79G>T
n.128+79G>T
c.37+79G>T
n.110+79G>T
c.-15-3772G>T (n.-15-3772G>T)
c.-107+79G>T (n.-107+79G>T)
 dbSNP
16g.8798028T>CCA2631639125PMM2c.66+80T>C (n.66+80T>C)
n.107+80T>C
n.128+80T>C
c.37+80T>C
n.110+80T>C
c.-15-3771T>C (n.-15-3771T>C)
c.-107+80T>C (n.-107+80T>C)
 gnomAD v4
16g.8798028T>GCA2206128367PMM2c.66+80T>G (n.66+80T>G)
n.107+80T>G
n.128+80T>G
c.37+80T>G
n.110+80T>G
c.-15-3771T>G (n.-15-3771T>G)
c.-107+80T>G (n.-107+80T>G)
 dbSNP
16g.8798028T=CA2206128366PMM2c.66+80T= (n.66+80T=)
n.107+80T=
n.128+80T=
c.37+80T=
n.110+80T=
c.-15-3771T= (n.-15-3771T=)
c.-107+80T= (n.-107+80T=)
16g.8798029A>GCA2631639126PMM2c.66+81A>G (n.66+81A>G)
n.107+81A>G
n.128+81A>G
c.37+81A>G
n.110+81A>G
c.-15-3770A>G (n.-15-3770A>G)
c.-107+81A>G (n.-107+81A>G)
 gnomAD v4
16g.8798031G>ACA2631639128PMM2c.66+83G>A (n.66+83G>A)
n.107+83G>A
n.128+83G>A
c.37+83G>A
n.110+83G>A
c.-15-3768G>A (n.-15-3768G>A)
c.-107+83G>A (n.-107+83G>A)
 gnomAD v4
16g.8798032C>ACA974430824PMM2c.66+84C>A (n.66+84C>A)
n.107+84C>A
n.128+84C>A
c.37+84C>A
n.110+84C>A
c.-15-3767C>A (n.-15-3767C>A)
c.-107+84C>A (n.-107+84C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798032C=CA2206128368PMM2c.66+84C= (n.66+84C=)
n.107+84C=
n.128+84C=
c.37+84C=
n.110+84C=
c.-15-3767C= (n.-15-3767C=)
c.-107+84C= (n.-107+84C=)
16g.8798032C>TCA277481473PMM2c.66+84C>T (n.66+84C>T)
n.107+84C>T
n.128+84C>T
c.37+84C>T
n.110+84C>T
c.-15-3767C>T (n.-15-3767C>T)
c.-107+84C>T (n.-107+84C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798033G>ACA2575906341PMM2c.66+85G>A (n.66+85G>A)
n.107+85G>A
n.128+85G>A
c.37+85G>A
n.110+85G>A
c.-15-3766G>A (n.-15-3766G>A)
c.-107+85G>A (n.-107+85G>A)
 gnomAD v4
16g.8798033G=CA2206128369PMM2c.66+85G= (n.66+85G=)
n.107+85G=
n.128+85G=
c.37+85G=
n.110+85G=
c.-15-3766G= (n.-15-3766G=)
c.-107+85G= (n.-107+85G=)
16g.8798033G>TCA2206128370PMM2c.66+85G>T (n.66+85G>T)
n.107+85G>T
n.128+85G>T
c.37+85G>T
n.110+85G>T
c.-15-3766G>T (n.-15-3766G>T)
c.-107+85G>T (n.-107+85G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798035C>ACA2575906342PMM2c.66+87C>A (n.66+87C>A)
n.107+87C>A
n.128+87C>A
c.37+87C>A
n.110+87C>A
c.-15-3764C>A (n.-15-3764C>A)
c.-107+87C>A (n.-107+87C>A)
 gnomAD v4
16g.8798035C>TCA2575906343PMM2c.66+87C>T (n.66+87C>T)
n.107+87C>T
n.128+87C>T
c.37+87C>T
n.110+87C>T
c.-15-3764C>T (n.-15-3764C>T)
c.-107+87C>T (n.-107+87C>T)
 gnomAD v4
16g.8798036A>GCA2575906344PMM2c.66+88A>G (n.66+88A>G)
n.107+88A>G
n.128+88A>G
c.37+88A>G
n.110+88A>G
c.-15-3763A>G (n.-15-3763A>G)
c.-107+88A>G (n.-107+88A>G)
16g.8798036A>TCA2631639132PMM2c.66+88A>T (n.66+88A>T)
n.107+88A>T
n.128+88A>T
c.37+88A>T
n.110+88A>T
c.-15-3763A>T (n.-15-3763A>T)
c.-107+88A>T (n.-107+88A>T)
 gnomAD v4
16g.8798037A=CA2206128371PMM2c.66+89A= (n.66+89A=)
n.107+89A=
n.128+89A=
c.37+89A=
n.110+89A=
c.-15-3762A= (n.-15-3762A=)
c.-107+89A= (n.-107+89A=)
16g.8798037A>CCA974430828PMM2c.66+89A>C (n.66+89A>C)
n.107+89A>C
n.128+89A>C
c.37+89A>C
n.110+89A>C
c.-15-3762A>C (n.-15-3762A>C)
c.-107+89A>C (n.-107+89A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798037A>GCA2206128372PMM2c.66+89A>G (n.66+89A>G)
n.107+89A>G
n.128+89A>G
c.37+89A>G
n.110+89A>G
c.-15-3762A>G (n.-15-3762A>G)
c.-107+89A>G (n.-107+89A>G)
 dbSNP
16g.8798038G>ACA2631639134PMM2c.66+90G>A (n.66+90G>A)
n.107+90G>A
n.128+90G>A
c.37+90G>A
n.110+90G>A
c.-15-3761G>A (n.-15-3761G>A)
c.-107+90G>A (n.-107+90G>A)
 gnomAD v4
16g.8798038G>CCA2631639135PMM2c.66+90G>C (n.66+90G>C)
n.107+90G>C
n.128+90G>C
c.37+90G>C
n.110+90G>C
c.-15-3761G>C (n.-15-3761G>C)
c.-107+90G>C (n.-107+90G>C)
 gnomAD v4
16g.8798038G=CA2206128373PMM2c.66+90G= (n.66+90G=)
n.107+90G=
n.128+90G=
c.37+90G=
n.110+90G=
c.-15-3761G= (n.-15-3761G=)
c.-107+90G= (n.-107+90G=)
16g.8798038G>TCA277481476PMM2c.66+90G>T (n.66+90G>T)
n.107+90G>T
n.128+90G>T
c.37+90G>T
n.110+90G>T
c.-15-3761G>T (n.-15-3761G>T)
c.-107+90G>T (n.-107+90G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798041dupCA2631639138PMM2c.66+93dup (n.66+93dup)
n.107+93dup
n.128+93dup
c.37+93dup
n.110+93dup
c.-15-3758dup (n.-15-3758dup)
c.-107+93dup (n.-107+93dup)
 gnomAD v4
16g.8798041delCA2631639133PMM2c.66+93del (n.66+93del)
n.107+93del
n.128+93del
c.37+93del
n.110+93del
c.-15-3758del (n.-15-3758del)
c.-107+93del (n.-107+93del)
 gnomAD v4
16g.8798039G>ACA2206128374PMM2c.66+91G>A (n.66+91G>A)
n.107+91G>A
n.128+91G>A
c.37+91G>A
n.110+91G>A
c.-15-3760G>A (n.-15-3760G>A)
c.-107+91G>A (n.-107+91G>A)
 dbSNP
16g.8798039G>CCA974430829PMM2c.66+91G>C (n.66+91G>C)
n.107+91G>C
n.128+91G>C
c.37+91G>C
n.110+91G>C
c.-15-3760G>C (n.-15-3760G>C)
c.-107+91G>C (n.-107+91G>C)
 dbSNP
16g.8798039G=CA2206128375PMM2c.66+91G= (n.66+91G=)
n.107+91G=
n.128+91G=
c.37+91G=
n.110+91G=
c.-15-3760G= (n.-15-3760G=)
c.-107+91G= (n.-107+91G=)
16g.8798039G>TCA2631639140PMM2c.66+91G>T (n.66+91G>T)
n.107+91G>T
n.128+91G>T
c.37+91G>T
n.110+91G>T
c.-15-3760G>T (n.-15-3760G>T)
c.-107+91G>T (n.-107+91G>T)
 gnomAD v4
16g.8798040G>ACA2805787416PMM2c.66+92G>A (n.66+92G>A)
n.107+92G>A
n.128+92G>A
c.37+92G>A
n.110+92G>A
c.-15-3759G>A (n.-15-3759G>A)
c.-107+92G>A (n.-107+92G>A)
16g.8798040_8798041insCTAAGGACCGCCTACGTAGCA2631639142PMM2c.66+92_66+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG (n.66+92_66+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG)
n.107+92_107+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG
n.128+92_128+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG
c.37+92_37+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG
n.110+92_110+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG
c.-15-3759_-15-3758insCTAAGGACCGCCTACGTAG (n.-15-3759_-15-3758insCTAAGGACCGCCTACGTAG)
c.-107+92_-107+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG (n.-107+92_-107+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG)
 gnomAD v4
16g.8798041G>ACA2631639143PMM2c.66+93G>A (n.66+93G>A)
n.107+93G>A
n.128+93G>A
c.37+93G>A
n.110+93G>A
c.-15-3758G>A (n.-15-3758G>A)
c.-107+93G>A (n.-107+93G>A)
 gnomAD v4
16g.8798041G>TCA2631639144PMM2c.66+93G>T (n.66+93G>T)
n.107+93G>T
n.128+93G>T
c.37+93G>T
n.110+93G>T
c.-15-3758G>T (n.-15-3758G>T)
c.-107+93G>T (n.-107+93G>T)
 gnomAD v4
16g.8798042T>CCA725521251PMM2c.66+94T>C (n.66+94T>C)
n.107+94T>C
n.128+94T>C
c.37+94T>C
n.110+94T>C
c.-15-3757T>C (n.-15-3757T>C)
c.-107+94T>C (n.-107+94T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798042T=CA2206128376PMM2c.66+94T= (n.66+94T=)
n.107+94T=
n.128+94T=
c.37+94T=
n.110+94T=
c.-15-3757T= (n.-15-3757T=)
c.-107+94T= (n.-107+94T=)
16g.8798043G>ACA277481484PMM2c.66+95G>A (n.66+95G>A)
n.107+95G>A
n.128+95G>A
c.37+95G>A
n.110+95G>A
c.-15-3756G>A (n.-15-3756G>A)
c.-107+95G>A (n.-107+95G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798043G=CA2206128377PMM2c.66+95G= (n.66+95G=)
n.107+95G=
n.128+95G=
c.37+95G=
n.110+95G=
c.-15-3756G= (n.-15-3756G=)
c.-107+95G= (n.-107+95G=)
16g.8798043G>TCA725521254PMM2c.66+95G>T (n.66+95G>T)
n.107+95G>T
n.128+95G>T
c.37+95G>T
n.110+95G>T
c.-15-3756G>T (n.-15-3756G>T)
c.-107+95G>T (n.-107+95G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798044G>ACA2575906345PMM2c.66+96G>A (n.66+96G>A)
n.107+96G>A
n.128+96G>A
c.37+96G>A
n.110+96G>A
c.-15-3755G>A (n.-15-3755G>A)
c.-107+96G>A (n.-107+96G>A)
 gnomAD v4
16g.8798044G>TCA2631639148PMM2c.66+96G>T (n.66+96G>T)
n.107+96G>T
n.128+96G>T
c.37+96G>T
n.110+96G>T
c.-15-3755G>T (n.-15-3755G>T)
c.-107+96G>T (n.-107+96G>T)
 gnomAD v4
16g.8798045C>ACA2631639150PMM2c.66+97C>A (n.66+97C>A)
n.107+97C>A
n.128+97C>A
c.37+97C>A
n.110+97C>A
c.-15-3754C>A (n.-15-3754C>A)
c.-107+97C>A (n.-107+97C>A)
 gnomAD v4
16g.8798046T>ACA2631639152PMM2c.66+98T>A (n.66+98T>A)
n.107+98T>A
n.128+98T>A
c.37+98T>A
n.110+98T>A
c.-15-3753T>A (n.-15-3753T>A)
c.-107+98T>A (n.-107+98T>A)
 gnomAD v4
16g.8798046T>CCA2631639155PMM2c.66+98T>C (n.66+98T>C)
n.107+98T>C
n.128+98T>C
c.37+98T>C
n.110+98T>C
c.-15-3753T>C (n.-15-3753T>C)
c.-107+98T>C (n.-107+98T>C)
 gnomAD v4
16g.8798047A>GCA2631639157PMM2c.66+99A>G (n.66+99A>G)
n.107+99A>G
n.128+99A>G
c.37+99A>G
n.110+99A>G
c.-15-3752A>G (n.-15-3752A>G)
c.-107+99A>G (n.-107+99A>G)
 gnomAD v4
16g.8798049G>ACA277481486PMM2c.66+101G>A (n.66+101G>A)
n.107+101G>A
n.128+101G>A
c.37+101G>A
n.110+101G>A
c.-15-3750G>A (n.-15-3750G>A)
c.-107+101G>A (n.-107+101G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798049G=CA2206128378PMM2c.66+101G= (n.66+101G=)
n.107+101G=
n.128+101G=
c.37+101G=
n.110+101G=
c.-15-3750G= (n.-15-3750G=)
c.-107+101G= (n.-107+101G=)
16g.8798049G>TCA2631639159PMM2c.66+101G>T (n.66+101G>T)
n.107+101G>T
n.128+101G>T
c.37+101G>T
n.110+101G>T
c.-15-3750G>T (n.-15-3750G>T)
c.-107+101G>T (n.-107+101G>T)
 gnomAD v4
16g.8798050G>ACA725521258PMM2c.66+102G>A (n.66+102G>A)
n.107+102G>A
n.128+102G>A
c.37+102G>A
n.110+102G>A
c.-15-3749G>A (n.-15-3749G>A)
c.-107+102G>A (n.-107+102G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798050G=CA2206128379PMM2c.66+102G= (n.66+102G=)
n.107+102G=
n.128+102G=
c.37+102G=
n.110+102G=
c.-15-3749G= (n.-15-3749G=)
c.-107+102G= (n.-107+102G=)
16g.8798050G>TCA2631639162PMM2c.66+102G>T (n.66+102G>T)
n.107+102G>T
n.128+102G>T
c.37+102G>T
n.110+102G>T
c.-15-3749G>T (n.-15-3749G>T)
c.-107+102G>T (n.-107+102G>T)
 gnomAD v4
16g.8798051A>GCA2631639164PMM2c.66+103A>G (n.66+103A>G)
n.107+103A>G
n.128+103A>G
c.37+103A>G
n.110+103A>G
c.-15-3748A>G (n.-15-3748A>G)
c.-107+103A>G (n.-107+103A>G)
 gnomAD v4
16g.8798052C>ACA2631639167PMM2c.66+104C>A (n.66+104C>A)
n.107+104C>A
n.128+104C>A
c.37+104C>A
n.110+104C>A
c.-15-3747C>A (n.-15-3747C>A)
c.-107+104C>A (n.-107+104C>A)
 gnomAD v4
16g.8798052C>TCA2631639169PMM2c.66+104C>T (n.66+104C>T)
n.107+104C>T
n.128+104C>T
c.37+104C>T
n.110+104C>T
c.-15-3747C>T (n.-15-3747C>T)
c.-107+104C>T (n.-107+104C>T)
 gnomAD v4
16g.8798053delCA2631639166PMM2c.66+105del (n.66+105del)
n.107+105del
n.128+105del
c.37+105del
n.110+105del
c.-15-3746del (n.-15-3746del)
c.-107+105del (n.-107+105del)
 gnomAD v4
16g.8798053C>ACA725521260PMM2c.66+105C>A (n.66+105C>A)
n.107+105C>A
n.128+105C>A
c.37+105C>A
n.110+105C>A
c.-15-3746C>A (n.-15-3746C>A)
c.-107+105C>A (n.-107+105C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798053C=CA2206128380PMM2c.66+105C= (n.66+105C=)
n.107+105C=
n.128+105C=
c.37+105C=
n.110+105C=
c.-15-3746C= (n.-15-3746C=)
c.-107+105C= (n.-107+105C=)
16g.8798053C>GCA2206128381PMM2c.66+105C>G (n.66+105C>G)
n.107+105C>G
n.128+105C>G
c.37+105C>G
n.110+105C>G
c.-15-3746C>G (n.-15-3746C>G)
c.-107+105C>G (n.-107+105C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798053C>TCA2206128382PMM2c.66+105C>T (n.66+105C>T)
n.107+105C>T
n.128+105C>T
c.37+105C>T
n.110+105C>T
c.-15-3746C>T (n.-15-3746C>T)
c.-107+105C>T (n.-107+105C>T)
 dbSNP
16g.8798054G>ACA2631639172PMM2c.66+106G>A (n.66+106G>A)
n.107+106G>A
n.128+106G>A
c.37+106G>A
n.110+106G>A
c.-15-3745G>A (n.-15-3745G>A)
c.-107+106G>A (n.-107+106G>A)
 gnomAD v4
16g.8798054G>TCA2631639171PMM2c.66+106G>T (n.66+106G>T)
n.107+106G>T
n.128+106G>T
c.37+106G>T
n.110+106G>T
c.-15-3745G>T (n.-15-3745G>T)
c.-107+106G>T (n.-107+106G>T)
 gnomAD v4
16g.8798056C=CA2206128383PMM2c.66+108C= (n.66+108C=)
n.107+108C=
n.128+108C=
c.37+108C=
n.110+108C=
c.-15-3743C= (n.-15-3743C=)
c.-107+108C= (n.-107+108C=)
16g.8798056C>TCA277481488PMM2c.66+108C>T (n.66+108C>T)
n.107+108C>T
n.128+108C>T
c.37+108C>T
n.110+108C>T
c.-15-3743C>T (n.-15-3743C>T)
c.-107+108C>T (n.-107+108C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798057T>CCA2631639175PMM2c.66+109T>C (n.66+109T>C)
n.107+109T>C
n.128+109T>C
c.37+109T>C
n.110+109T>C
c.-15-3742T>C (n.-15-3742T>C)
c.-107+109T>C (n.-107+109T>C)
 gnomAD v4
16g.8798058A=CA2206128384PMM2c.66+110A= (n.66+110A=)
n.107+110A=
n.128+110A=
c.37+110A=
n.110+110A=
c.-15-3741A= (n.-15-3741A=)
c.-107+110A= (n.-107+110A=)
16g.8798058A>GCA2206128385PMM2c.66+110A>G (n.66+110A>G)
n.107+110A>G
n.128+110A>G
c.37+110A>G
n.110+110A>G
c.-15-3741A>G (n.-15-3741A>G)
c.-107+110A>G (n.-107+110A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798059C>ACA2631639177PMM2c.66+111C>A (n.66+111C>A)
n.107+111C>A
n.128+111C>A
c.37+111C>A
n.110+111C>A
c.-15-3740C>A (n.-15-3740C>A)
c.-107+111C>A (n.-107+111C>A)
 gnomAD v4
16g.8798059C=CA2206128386PMM2c.66+111C= (n.66+111C=)
n.107+111C=
n.128+111C=
c.37+111C=
n.110+111C=
c.-15-3740C= (n.-15-3740C=)
c.-107+111C= (n.-107+111C=)
16g.8798059C>TCA277481490PMM2c.66+111C>T (n.66+111C>T)
n.107+111C>T
n.128+111C>T
c.37+111C>T
n.110+111C>T
c.-15-3740C>T (n.-15-3740C>T)
c.-107+111C>T (n.-107+111C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798060G>ACA2206128388PMM2c.66+112G>A (n.66+112G>A)
n.107+112G>A
n.128+112G>A
c.37+112G>A
n.110+112G>A
c.-15-3739G>A (n.-15-3739G>A)
c.-107+112G>A (n.-107+112G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798060G=CA2206128387PMM2c.66+112G= (n.66+112G=)
n.107+112G=
n.128+112G=
c.37+112G=
n.110+112G=
c.-15-3739G= (n.-15-3739G=)
c.-107+112G= (n.-107+112G=)
16g.8798061T>CCA2631639180PMM2c.66+113T>C (n.66+113T>C)
n.107+113T>C
n.128+113T>C
c.37+113T>C
n.110+113T>C
c.-15-3738T>C (n.-15-3738T>C)
c.-107+113T>C (n.-107+113T>C)
 gnomAD v4
16g.8798062C>ACA725521264PMM2c.66+114C>A (n.66+114C>A)
n.107+114C>A
n.128+114C>A
c.37+114C>A
n.110+114C>A
c.-15-3737C>A (n.-15-3737C>A)
c.-107+114C>A (n.-107+114C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798062C=CA2206128389PMM2c.66+114C= (n.66+114C=)
n.107+114C=
n.128+114C=
c.37+114C=
n.110+114C=
c.-15-3737C= (n.-15-3737C=)
c.-107+114C= (n.-107+114C=)
16g.8798062C>TCA2631639182PMM2c.66+114C>T (n.66+114C>T)
n.107+114C>T
n.128+114C>T
c.37+114C>T
n.110+114C>T
c.-15-3737C>T (n.-15-3737C>T)
c.-107+114C>T (n.-107+114C>T)
 gnomAD v4
16g.8798063C>ACA725521271PMM2c.66+115C>A (n.66+115C>A)
n.107+115C>A
n.128+115C>A
c.37+115C>A
n.110+115C>A
c.-15-3736C>A (n.-15-3736C>A)
c.-107+115C>A (n.-107+115C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798063C=CA2206128390PMM2c.66+115C= (n.66+115C=)
n.107+115C=
n.128+115C=
c.37+115C=
n.110+115C=
c.-15-3736C= (n.-15-3736C=)
c.-107+115C= (n.-107+115C=)
16g.8798063C>TCA2631639186PMM2c.66+115C>T (n.66+115C>T)
n.107+115C>T
n.128+115C>T
c.37+115C>T
n.110+115C>T
c.-15-3736C>T (n.-15-3736C>T)
c.-107+115C>T (n.-107+115C>T)
 gnomAD v4
16g.8798064T>ACA2631639187PMM2c.66+116T>A (n.66+116T>A)
n.107+116T>A
n.128+116T>A
c.37+116T>A
n.110+116T>A
c.-15-3735T>A (n.-15-3735T>A)
c.-107+116T>A (n.-107+116T>A)
 gnomAD v4
16g.8798064T>CCA2631639188PMM2c.66+116T>C (n.66+116T>C)
n.107+116T>C
n.128+116T>C
c.37+116T>C
n.110+116T>C
c.-15-3735T>C (n.-15-3735T>C)
c.-107+116T>C (n.-107+116T>C)
 gnomAD v4
16g.8798065C>ACA2631639189PMM2c.66+117C>A (n.66+117C>A)
n.107+117C>A
n.128+117C>A
c.37+117C>A
n.110+117C>A
c.-15-3734C>A (n.-15-3734C>A)
c.-107+117C>A (n.-107+117C>A)
 gnomAD v4
16g.8798065C>TCA2631639191PMM2c.66+117C>T (n.66+117C>T)
n.107+117C>T
n.128+117C>T
c.37+117C>T
n.110+117C>T
c.-15-3734C>T (n.-15-3734C>T)
c.-107+117C>T (n.-107+117C>T)
 gnomAD v4
16g.8798066A=CA2206128391PMM2c.66+118A= (n.66+118A=)
n.107+118A=
n.128+118A=
c.37+118A=
n.110+118A=
c.-15-3733A= (n.-15-3733A=)
c.-107+118A= (n.-107+118A=)
16g.8798066A>CCA2631639193PMM2c.66+118A>C (n.66+118A>C)
n.107+118A>C
n.128+118A>C
c.37+118A>C
n.110+118A>C
c.-15-3733A>C (n.-15-3733A>C)
c.-107+118A>C (n.-107+118A>C)
 gnomAD v4
16g.8798066A>TCA725521273PMM2c.66+118A>T (n.66+118A>T)
n.107+118A>T
n.128+118A>T
c.37+118A>T
n.110+118A>T
c.-15-3733A>T (n.-15-3733A>T)
c.-107+118A>T (n.-107+118A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798067C=CA2206128392PMM2c.66+119C= (n.66+119C=)
n.107+119C=
n.128+119C=
c.37+119C=
n.110+119C=
c.-15-3732C= (n.-15-3732C=)
c.-107+119C= (n.-107+119C=)
16g.8798067C>GCA2631639196PMM2c.66+119C>G (n.66+119C>G)
n.107+119C>G
n.128+119C>G
c.37+119C>G
n.110+119C>G
c.-15-3732C>G (n.-15-3732C>G)
c.-107+119C>G (n.-107+119C>G)
 gnomAD v4
16g.8798067C>TCA15871740PMM2c.66+119C>T (n.66+119C>T)
n.107+119C>T
n.128+119C>T
c.37+119C>T
n.110+119C>T
c.-15-3732C>T (n.-15-3732C>T)
c.-107+119C>T (n.-107+119C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798068G>CCA2631639197PMM2c.66+120G>C (n.66+120G>C)
n.107+120G>C
n.128+120G>C
c.37+120G>C
n.110+120G>C
c.-15-3731G>C (n.-15-3731G>C)
c.-107+120G>C (n.-107+120G>C)
 gnomAD v4
16g.8798069G=CA2206128393PMM2c.66+121G= (n.66+121G=)
n.107+121G=
n.128+121G=
c.37+121G=
n.110+121G=
c.-15-3730G= (n.-15-3730G=)
c.-107+121G= (n.-107+121G=)
16g.8798069G>TCA725521278PMM2c.66+121G>T (n.66+121G>T)
n.107+121G>T
n.128+121G>T
c.37+121G>T
n.110+121G>T
c.-15-3730G>T (n.-15-3730G>T)
c.-107+121G>T (n.-107+121G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798070C>ACA2631639200PMM2c.66+122C>A (n.66+122C>A)
n.107+122C>A
n.128+122C>A
c.37+122C>A
n.110+122C>A
c.-15-3729C>A (n.-15-3729C>A)
c.-107+122C>A (n.-107+122C>A)
 gnomAD v4
16g.8798070C>GCA2731682164PMM2c.66+122C>G (n.66+122C>G)
n.107+122C>G
n.128+122C>G
c.37+122C>G
n.110+122C>G
c.-15-3729C>G (n.-15-3729C>G)
c.-107+122C>G (n.-107+122C>G)
 dbSNP
16g.8798070C>TCA2631639202PMM2c.66+122C>T (n.66+122C>T)
n.107+122C>T
n.128+122C>T
c.37+122C>T
n.110+122C>T
c.-15-3729C>T (n.-15-3729C>T)
c.-107+122C>T (n.-107+122C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched