Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8797905_8798007dup | CA2631642005 | PMM2 | c.23_66+59dup n.64_107+59dup n.85_128+59dup n.67_110+59dup c.-15-3894_-15-3792dup (n.-15-3894_-15-3792dup) c.-150_-107+59dup | gnomAD v4 |
16 | g.8797957_8797965delinsCGGCCGGCG | CA2206128316 | PMM2 | c.66+9_66+17delinsCGGCCGGCG (n.66+9_66+17delinsCGGCCGGCG) n.107+9_107+17delinsCGGCCGGCG n.128+9_128+17delinsCGGCCGGCG c.37+9_37+17delinsCGGCCGGCG n.110+9_110+17delinsCGGCCGGCG c.-15-3842_-15-3834delinsCGGCCGGCG (n.-15-3842_-15-3834delinsCGGCCGGCG) c.-107+9_-107+17delinsCGGCCGGCG (n.-107+9_-107+17delinsCGGCCGGCG) | |
16 | g.8797961_8797968del | CA915949115 | PMM2 | c.66+13_66+20del (n.66+13_66+20del) n.107+13_107+20del n.128+13_128+20del c.37+13_37+20del n.110+13_110+20del c.-15-3838_-15-3831del (n.-15-3838_-15-3831del) c.-107+13_-107+20del (n.-107+13_-107+20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797964C= | CA2206128322 | PMM2 | c.66+16C= (n.66+16C=) n.107+16C= n.128+16C= c.37+16C= n.110+16C= c.-15-3835C= (n.-15-3835C=) c.-107+16C= (n.-107+16C=) | |
16 | g.8797964C>G | CA620726972 | PMM2 | c.66+16C>G (n.66+16C>G) n.107+16C>G n.128+16C>G c.37+16C>G n.110+16C>G c.-15-3835C>G (n.-15-3835C>G) c.-107+16C>G (n.-107+16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797964C>T | CA620726970 | PMM2 | c.66+16C>T (n.66+16C>T) n.107+16C>T n.128+16C>T c.37+16C>T n.110+16C>T c.-15-3835C>T (n.-15-3835C>T) c.-107+16C>T (n.-107+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.8797965G>A | CA2631639013 | PMM2 | c.66+17G>A (n.66+17G>A) n.107+17G>A n.128+17G>A c.37+17G>A n.110+17G>A c.-15-3834G>A (n.-15-3834G>A) c.-107+17G>A (n.-107+17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8797967dup | CA2631639011 | PMM2 | c.66+19dup (n.66+19dup) n.107+19dup n.128+19dup c.37+19dup n.110+19dup c.-15-3832dup (n.-15-3832dup) c.-107+19dup (n.-107+19dup) | gnomAD v4 |
16 | g.8797966G>C | CA2631639017 | PMM2 | c.66+18G>C (n.66+18G>C) n.107+18G>C n.128+18G>C c.37+18G>C n.110+18G>C c.-15-3833G>C (n.-15-3833G>C) c.-107+18G>C (n.-107+18G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797967G>A | CA7893865 | PMM2 | c.66+19G>A (n.66+19G>A) n.107+19G>A n.128+19G>A c.37+19G>A n.110+19G>A c.-15-3832G>A (n.-15-3832G>A) c.-107+19G>A (n.-107+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797967G= | CA2206128323 | PMM2 | c.66+19G= (n.66+19G=) n.107+19G= n.128+19G= c.37+19G= n.110+19G= c.-15-3832G= (n.-15-3832G=) c.-107+19G= (n.-107+19G=) | |
16 | g.8797968C>G | CA2739266584 | PMM2 | c.66+20C>G (n.66+20C>G) n.107+20C>G n.128+20C>G c.37+20C>G n.110+20C>G c.-15-3831C>G (n.-15-3831C>G) c.-107+20C>G (n.-107+20C>G) | ClinVar |
16 | g.8797969T>G | CA2631639020 | PMM2 | c.66+21T>G (n.66+21T>G) n.107+21T>G n.128+21T>G c.37+21T>G n.110+21T>G c.-15-3830T>G (n.-15-3830T>G) c.-107+21T>G (n.-107+21T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797970G>A | CA2631639021 | PMM2 | c.66+22G>A (n.66+22G>A) n.107+22G>A n.128+22G>A c.37+22G>A n.110+22G>A c.-15-3829G>A (n.-15-3829G>A) c.-107+22G>A (n.-107+22G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797971C>G | CA2631639022 | PMM2 | c.66+23C>G (n.66+23C>G) n.107+23C>G n.128+23C>G c.37+23C>G n.110+23C>G c.-15-3828C>G (n.-15-3828C>G) c.-107+23C>G (n.-107+23C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797973G>A | CA7893866 | PMM2 | c.66+25G>A (n.66+25G>A) n.107+25G>A n.128+25G>A c.37+25G>A n.110+25G>A c.-15-3826G>A (n.-15-3826G>A) c.-107+25G>A (n.-107+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797973G= | CA2206128324 | PMM2 | c.66+25G= (n.66+25G=) n.107+25G= n.128+25G= c.37+25G= n.110+25G= c.-15-3826G= (n.-15-3826G=) c.-107+25G= (n.-107+25G=) | |
16 | g.8797974G>A | CA2631639024 | PMM2 | c.66+26G>A (n.66+26G>A) n.107+26G>A n.128+26G>A c.37+26G>A n.110+26G>A c.-15-3825G>A (n.-15-3825G>A) c.-107+26G>A (n.-107+26G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797975C>A | CA277481423 | PMM2 | c.66+27C>A (n.66+27C>A) n.107+27C>A n.128+27C>A c.37+27C>A n.110+27C>A c.-15-3824C>A (n.-15-3824C>A) c.-107+27C>A (n.-107+27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797975C= | CA2206128325 | PMM2 | c.66+27C= (n.66+27C=) n.107+27C= n.128+27C= c.37+27C= n.110+27C= c.-15-3824C= (n.-15-3824C=) c.-107+27C= (n.-107+27C=) | |
16 | g.8797975C>T | CA2631639027 | PMM2 | c.66+27C>T (n.66+27C>T) n.107+27C>T n.128+27C>T c.37+27C>T n.110+27C>T c.-15-3824C>T (n.-15-3824C>T) c.-107+27C>T (n.-107+27C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797977G>A | CA2631639031 | PMM2 | c.66+29G>A (n.66+29G>A) n.107+29G>A n.128+29G>A c.37+29G>A n.110+29G>A c.-15-3822G>A (n.-15-3822G>A) c.-107+29G>A (n.-107+29G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797978C= | CA2206128326 | PMM2 | c.66+30C= (n.66+30C=) n.107+30C= n.128+30C= c.37+30C= n.110+30C= c.-15-3821C= (n.-15-3821C=) c.-107+30C= (n.-107+30C=) | |
16 | g.8797978C>G | CA725521216 | PMM2 | c.66+30C>G (n.66+30C>G) n.107+30C>G n.128+30C>G c.37+30C>G n.110+30C>G c.-15-3821C>G (n.-15-3821C>G) c.-107+30C>G (n.-107+30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797978C>T | CA620726975 | PMM2 | c.66+30C>T (n.66+30C>T) n.107+30C>T n.128+30C>T c.37+30C>T n.110+30C>T c.-15-3821C>T (n.-15-3821C>T) c.-107+30C>T (n.-107+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797979C>A | CA2631639034 | PMM2 | c.66+31C>A (n.66+31C>A) n.107+31C>A n.128+31C>A c.37+31C>A n.110+31C>A c.-15-3820C>A (n.-15-3820C>A) c.-107+31C>A (n.-107+31C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797979C= | CA2206128327 | PMM2 | c.66+31C= (n.66+31C=) n.107+31C= n.128+31C= c.37+31C= n.110+31C= c.-15-3820C= (n.-15-3820C=) c.-107+31C= (n.-107+31C=) | |
16 | g.8797979C>G | CA2631639035 | PMM2 | c.66+31C>G (n.66+31C>G) n.107+31C>G n.128+31C>G c.37+31C>G n.110+31C>G c.-15-3820C>G (n.-15-3820C>G) c.-107+31C>G (n.-107+31C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797979C>T | CA620726977 | PMM2 | c.66+31C>T (n.66+31C>T) n.107+31C>T n.128+31C>T c.37+31C>T n.110+31C>T c.-15-3820C>T (n.-15-3820C>T) c.-107+31C>T (n.-107+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797980G>A | CA2631639038 | PMM2 | c.66+32G>A (n.66+32G>A) n.107+32G>A n.128+32G>A c.37+32G>A n.110+32G>A c.-15-3819G>A (n.-15-3819G>A) c.-107+32G>A (n.-107+32G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797981A= | CA2206128328 | PMM2 | c.66+33A= (n.66+33A=) n.107+33A= n.128+33A= c.37+33A= n.110+33A= c.-15-3818A= (n.-15-3818A=) c.-107+33A= (n.-107+33A=) | |
16 | g.8797981A>G | CA7893867 | PMM2 | c.66+33A>G (n.66+33A>G) n.107+33A>G n.128+33A>G c.37+33A>G n.110+33A>G c.-15-3818A>G (n.-15-3818A>G) c.-107+33A>G (n.-107+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797982C>T | CA2631639041 | PMM2 | c.66+34C>T (n.66+34C>T) n.107+34C>T n.128+34C>T c.37+34C>T n.110+34C>T c.-15-3817C>T (n.-15-3817C>T) c.-107+34C>T (n.-107+34C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797983G>A | CA7893868 | PMM2 | c.66+35G>A (n.66+35G>A) n.107+35G>A n.128+35G>A c.37+35G>A n.110+35G>A c.-15-3816G>A (n.-15-3816G>A) c.-107+35G>A (n.-107+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797983G= | CA2206128329 | PMM2 | c.66+35G= (n.66+35G=) n.107+35G= n.128+35G= c.37+35G= n.110+35G= c.-15-3816G= (n.-15-3816G=) c.-107+35G= (n.-107+35G=) | |
16 | g.8797984del | CA2575906329 | PMM2 | c.66+36del (n.66+36del) n.107+36del n.128+36del c.37+36del n.110+36del c.-15-3815del (n.-15-3815del) c.-107+36del (n.-107+36del) | |
16 | g.8797984C>A | CA2631639043 | PMM2 | c.66+36C>A (n.66+36C>A) n.107+36C>A n.128+36C>A c.37+36C>A n.110+36C>A c.-15-3815C>A (n.-15-3815C>A) c.-107+36C>A (n.-107+36C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797984C= | CA2206128330 | PMM2 | c.66+36C= (n.66+36C=) n.107+36C= n.128+36C= c.37+36C= n.110+36C= c.-15-3815C= (n.-15-3815C=) c.-107+36C= (n.-107+36C=) | |
16 | g.8797984C>G | CA620726979 | PMM2 | c.66+36C>G (n.66+36C>G) n.107+36C>G n.128+36C>G c.37+36C>G n.110+36C>G c.-15-3815C>G (n.-15-3815C>G) c.-107+36C>G (n.-107+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797984C>T | CA2631639045 | PMM2 | c.66+36C>T (n.66+36C>T) n.107+36C>T n.128+36C>T c.37+36C>T n.110+36C>T c.-15-3815C>T (n.-15-3815C>T) c.-107+36C>T (n.-107+36C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797985G>C | CA974430804 | PMM2 | c.66+37G>C (n.66+37G>C) n.107+37G>C n.128+37G>C c.37+37G>C n.110+37G>C c.-15-3814G>C (n.-15-3814G>C) c.-107+37G>C (n.-107+37G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797985G= | CA2206128331 | PMM2 | c.66+37G= (n.66+37G=) n.107+37G= n.128+37G= c.37+37G= n.110+37G= c.-15-3814G= (n.-15-3814G=) c.-107+37G= (n.-107+37G=) | |
16 | g.8797988G>T | CA2631639047 | PMM2 | c.66+40G>T (n.66+40G>T) n.107+40G>T n.128+40G>T c.37+40G>T n.110+40G>T c.-15-3811G>T (n.-15-3811G>T) c.-107+40G>T (n.-107+40G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797989C>A | CA2631639049 | PMM2 | c.66+41C>A (n.66+41C>A) n.107+41C>A n.128+41C>A c.37+41C>A n.110+41C>A c.-15-3810C>A (n.-15-3810C>A) c.-107+41C>A (n.-107+41C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797989C= | CA2206128332 | PMM2 | c.66+41C= (n.66+41C=) n.107+41C= n.128+41C= c.37+41C= n.110+41C= c.-15-3810C= (n.-15-3810C=) c.-107+41C= (n.-107+41C=) | |
16 | g.8797989C>T | CA7893869 | PMM2 | c.66+41C>T (n.66+41C>T) n.107+41C>T n.128+41C>T c.37+41C>T n.110+41C>T c.-15-3810C>T (n.-15-3810C>T) c.-107+41C>T (n.-107+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797990C>A | CA2544807732 | PMM2 | c.66+42C>A (n.66+42C>A) n.107+42C>A n.128+42C>A c.37+42C>A n.110+42C>A c.-15-3809C>A (n.-15-3809C>A) c.-107+42C>A (n.-107+42C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797991C>A | CA2631639054 | PMM2 | c.66+43C>A (n.66+43C>A) n.107+43C>A n.128+43C>A c.37+43C>A n.110+43C>A c.-15-3808C>A (n.-15-3808C>A) c.-107+43C>A (n.-107+43C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797991C= | CA2206128333 | PMM2 | c.66+43C= (n.66+43C=) n.107+43C= n.128+43C= c.37+43C= n.110+43C= c.-15-3808C= (n.-15-3808C=) c.-107+43C= (n.-107+43C=) | |
16 | g.8797991C>G | CA620726980 | PMM2 | c.66+43C>G (n.66+43C>G) n.107+43C>G n.128+43C>G c.37+43C>G n.110+43C>G c.-15-3808C>G (n.-15-3808C>G) c.-107+43C>G (n.-107+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797991C>T | CA2206128334 | PMM2 | c.66+43C>T (n.66+43C>T) n.107+43C>T n.128+43C>T c.37+43C>T n.110+43C>T c.-15-3808C>T (n.-15-3808C>T) c.-107+43C>T (n.-107+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797992G>C | CA974430806 | PMM2 | c.66+44G>C (n.66+44G>C) n.107+44G>C n.128+44G>C c.37+44G>C n.110+44G>C c.-15-3807G>C (n.-15-3807G>C) c.-107+44G>C (n.-107+44G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797992G= | CA2206128335 | PMM2 | c.66+44G= (n.66+44G=) n.107+44G= n.128+44G= c.37+44G= n.110+44G= c.-15-3807G= (n.-15-3807G=) c.-107+44G= (n.-107+44G=) | |
16 | g.8797992G>T | CA2631639057 | PMM2 | c.66+44G>T (n.66+44G>T) n.107+44G>T n.128+44G>T c.37+44G>T n.110+44G>T c.-15-3807G>T (n.-15-3807G>T) c.-107+44G>T (n.-107+44G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797993T>C | CA2631639058 | PMM2 | c.66+45T>C (n.66+45T>C) n.107+45T>C n.128+45T>C c.37+45T>C n.110+45T>C c.-15-3806T>C (n.-15-3806T>C) c.-107+45T>C (n.-107+45T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797995C>A | CA2631639061 | PMM2 | c.66+47C>A (n.66+47C>A) n.107+47C>A n.128+47C>A c.37+47C>A n.110+47C>A c.-15-3804C>A (n.-15-3804C>A) c.-107+47C>A (n.-107+47C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797995C= | CA2206128336 | PMM2 | c.66+47C= (n.66+47C=) n.107+47C= n.128+47C= c.37+47C= n.110+47C= c.-15-3804C= (n.-15-3804C=) c.-107+47C= (n.-107+47C=) | |
16 | g.8797995C>G | CA2631639063 | PMM2 | c.66+47C>G (n.66+47C>G) n.107+47C>G n.128+47C>G c.37+47C>G n.110+47C>G c.-15-3804C>G (n.-15-3804C>G) c.-107+47C>G (n.-107+47C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797995C>T | CA7893870 | PMM2 | c.66+47C>T (n.66+47C>T) n.107+47C>T n.128+47C>T c.37+47C>T n.110+47C>T c.-15-3804C>T (n.-15-3804C>T) c.-107+47C>T (n.-107+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797996T>G | CA277481438 | PMM2 | c.66+48T>G (n.66+48T>G) n.107+48T>G n.128+48T>G c.37+48T>G n.110+48T>G c.-15-3803T>G (n.-15-3803T>G) c.-107+48T>G (n.-107+48T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797996T= | CA2206128337 | PMM2 | c.66+48T= (n.66+48T=) n.107+48T= n.128+48T= c.37+48T= n.110+48T= c.-15-3803T= (n.-15-3803T=) c.-107+48T= (n.-107+48T=) | |
16 | g.8797997G>A | CA620726982 | PMM2 | c.66+49G>A (n.66+49G>A) n.107+49G>A n.128+49G>A c.37+49G>A n.110+49G>A c.-15-3802G>A (n.-15-3802G>A) c.-107+49G>A (n.-107+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797997G>C | CA277481442 | PMM2 | c.66+49G>C (n.66+49G>C) n.107+49G>C n.128+49G>C c.37+49G>C n.110+49G>C c.-15-3802G>C (n.-15-3802G>C) c.-107+49G>C (n.-107+49G>C) | dbSNP |
16 | g.8797997G= | CA2206128338 | PMM2 | c.66+49G= (n.66+49G=) n.107+49G= n.128+49G= c.37+49G= n.110+49G= c.-15-3802G= (n.-15-3802G=) c.-107+49G= (n.-107+49G=) | |
16 | g.8797997G>T | CA2206128339 | PMM2 | c.66+49G>T (n.66+49G>T) n.107+49G>T n.128+49G>T c.37+49G>T n.110+49G>T c.-15-3802G>T (n.-15-3802G>T) c.-107+49G>T (n.-107+49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797999del | CA2631639066 | PMM2 | c.66+51del (n.66+51del) n.107+51del n.128+51del c.37+51del n.110+51del c.-15-3800del (n.-15-3800del) c.-107+51del (n.-107+51del) | gnomAD v4 |
16 | g.8797999T>A | CA2631639069 | PMM2 | c.66+51T>A (n.66+51T>A) n.107+51T>A n.128+51T>A c.37+51T>A n.110+51T>A c.-15-3800T>A (n.-15-3800T>A) c.-107+51T>A (n.-107+51T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798000C>A | CA2631639071 | PMM2 | c.66+52C>A (n.66+52C>A) n.107+52C>A n.128+52C>A c.37+52C>A n.110+52C>A c.-15-3799C>A (n.-15-3799C>A) c.-107+52C>A (n.-107+52C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798000C= | CA2206128340 | PMM2 | c.66+52C= (n.66+52C=) n.107+52C= n.128+52C= c.37+52C= n.110+52C= c.-15-3799C= (n.-15-3799C=) c.-107+52C= (n.-107+52C=) | |
16 | g.8798000C>T | CA277481445 | PMM2 | c.66+52C>T (n.66+52C>T) n.107+52C>T n.128+52C>T c.37+52C>T n.110+52C>T c.-15-3799C>T (n.-15-3799C>T) c.-107+52C>T (n.-107+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798001C>A | CA2631639076 | PMM2 | c.66+53C>A (n.66+53C>A) n.107+53C>A n.128+53C>A c.37+53C>A n.110+53C>A c.-15-3798C>A (n.-15-3798C>A) c.-107+53C>A (n.-107+53C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798001C= | CA2206128341 | PMM2 | c.66+53C= (n.66+53C=) n.107+53C= n.128+53C= c.37+53C= n.110+53C= c.-15-3798C= (n.-15-3798C=) c.-107+53C= (n.-107+53C=) | |
16 | g.8798001C>G | CA620726983 | PMM2 | c.66+53C>G (n.66+53C>G) n.107+53C>G n.128+53C>G c.37+53C>G n.110+53C>G c.-15-3798C>G (n.-15-3798C>G) c.-107+53C>G (n.-107+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798002C>A | CA2631639079 | PMM2 | c.66+54C>A (n.66+54C>A) n.107+54C>A n.128+54C>A c.37+54C>A n.110+54C>A c.-15-3797C>A (n.-15-3797C>A) c.-107+54C>A (n.-107+54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798002C>T | CA2631639081 | PMM2 | c.66+54C>T (n.66+54C>T) n.107+54C>T n.128+54C>T c.37+54C>T n.110+54C>T c.-15-3797C>T (n.-15-3797C>T) c.-107+54C>T (n.-107+54C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798003A= | CA2206128342 | PMM2 | c.66+55A= (n.66+55A=) n.107+55A= n.128+55A= c.37+55A= n.110+55A= c.-15-3796A= (n.-15-3796A=) c.-107+55A= (n.-107+55A=) | |
16 | g.8798003A>C | CA2631639086 | PMM2 | c.66+55A>C (n.66+55A>C) n.107+55A>C n.128+55A>C c.37+55A>C n.110+55A>C c.-15-3796A>C (n.-15-3796A>C) c.-107+55A>C (n.-107+55A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8798003A>G | CA2206128343 | PMM2 | c.66+55A>G (n.66+55A>G) n.107+55A>G n.128+55A>G c.37+55A>G n.110+55A>G c.-15-3796A>G (n.-15-3796A>G) c.-107+55A>G (n.-107+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8798004G>A | CA277481448 | PMM2 | c.66+56G>A (n.66+56G>A) n.107+56G>A n.128+56G>A c.37+56G>A n.110+56G>A c.-15-3795G>A (n.-15-3795G>A) c.-107+56G>A (n.-107+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798004G>C | CA2575906330 | PMM2 | c.66+56G>C (n.66+56G>C) n.107+56G>C n.128+56G>C c.37+56G>C n.110+56G>C c.-15-3795G>C (n.-15-3795G>C) c.-107+56G>C (n.-107+56G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8798004G= | CA2206128344 | PMM2 | c.66+56G= (n.66+56G=) n.107+56G= n.128+56G= c.37+56G= n.110+56G= c.-15-3795G= (n.-15-3795G=) c.-107+56G= (n.-107+56G=) | |
16 | g.8798004G>T | CA277481450 | PMM2 | c.66+56G>T (n.66+56G>T) n.107+56G>T n.128+56G>T c.37+56G>T n.110+56G>T c.-15-3795G>T (n.-15-3795G>T) c.-107+56G>T (n.-107+56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8798005T>A | CA2805787411 | PMM2 | c.66+57T>A (n.66+57T>A) n.107+57T>A n.128+57T>A c.37+57T>A n.110+57T>A c.-15-3794T>A (n.-15-3794T>A) c.-107+57T>A (n.-107+57T>A) | |
16 | g.8798005T>C | CA277481454 | PMM2 | c.66+57T>C (n.66+57T>C) n.107+57T>C n.128+57T>C c.37+57T>C n.110+57T>C c.-15-3794T>C (n.-15-3794T>C) c.-107+57T>C (n.-107+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798005T>G | CA620726984 | PMM2 | c.66+57T>G (n.66+57T>G) n.107+57T>G n.128+57T>G c.37+57T>G n.110+57T>G c.-15-3794T>G (n.-15-3794T>G) c.-107+57T>G (n.-107+57T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798005T= | CA2206128345 | PMM2 | c.66+57T= (n.66+57T=) n.107+57T= n.128+57T= c.37+57T= n.110+57T= c.-15-3794T= (n.-15-3794T=) c.-107+57T= (n.-107+57T=) | |
16 | g.8798006_8798007delinsTG | CA2206128346 | PMM2 | c.66+58_66+59delinsTG (n.66+58_66+59delinsTG) n.107+58_107+59delinsTG n.128+58_128+59delinsTG c.37+58_37+59delinsTG n.110+58_110+59delinsTG c.-15-3793_-15-3792delinsTG (n.-15-3793_-15-3792delinsTG) c.-107+58_-107+59delinsTG (n.-107+58_-107+59delinsTG) | |
16 | g.8798007G>C | CA2631639094 | PMM2 | c.66+59G>C (n.66+59G>C) n.107+59G>C n.128+59G>C c.37+59G>C n.110+59G>C c.-15-3792G>C (n.-15-3792G>C) c.-107+59G>C (n.-107+59G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8798007G>T | CA2631639095 | PMM2 | c.66+59G>T (n.66+59G>T) n.107+59G>T n.128+59G>T c.37+59G>T n.110+59G>T c.-15-3792G>T (n.-15-3792G>T) c.-107+59G>T (n.-107+59G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798010del | CA725521234 | PMM2 | c.66+62del (n.66+62del) n.107+62del n.128+62del c.37+62del n.110+62del c.-15-3789del (n.-15-3789del) c.-107+62del (n.-107+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798008G>T | CA2631639097 | PMM2 | c.66+60G>T (n.66+60G>T) n.107+60G>T n.128+60G>T c.37+60G>T n.110+60G>T c.-15-3791G>T (n.-15-3791G>T) c.-107+60G>T (n.-107+60G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798009G>A | CA277481457 | PMM2 | c.66+61G>A (n.66+61G>A) n.107+61G>A n.128+61G>A c.37+61G>A n.110+61G>A c.-15-3790G>A (n.-15-3790G>A) c.-107+61G>A (n.-107+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798009G= | CA2206128347 | PMM2 | c.66+61G= (n.66+61G=) n.107+61G= n.128+61G= c.37+61G= n.110+61G= c.-15-3790G= (n.-15-3790G=) c.-107+61G= (n.-107+61G=) | |
16 | g.8798010G= | CA2206128348 | PMM2 | c.66+62G= (n.66+62G=) n.107+62G= n.128+62G= c.37+62G= n.110+62G= c.-15-3789G= (n.-15-3789G=) c.-107+62G= (n.-107+62G=) | |
16 | g.8798010G>T | CA2206128349 | PMM2 | c.66+62G>T (n.66+62G>T) n.107+62G>T n.128+62G>T c.37+62G>T n.110+62G>T c.-15-3789G>T (n.-15-3789G>T) c.-107+62G>T (n.-107+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8798011C>A | CA2575906331 | PMM2 | c.66+63C>A (n.66+63C>A) n.107+63C>A n.128+63C>A c.37+63C>A n.110+63C>A c.-15-3788C>A (n.-15-3788C>A) c.-107+63C>A (n.-107+63C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798011C= | CA2206128350 | PMM2 | c.66+63C= (n.66+63C=) n.107+63C= n.128+63C= c.37+63C= n.110+63C= c.-15-3788C= (n.-15-3788C=) c.-107+63C= (n.-107+63C=) | |
16 | g.8798011C>T | CA725521240 | PMM2 | c.66+63C>T (n.66+63C>T) n.107+63C>T n.128+63C>T c.37+63C>T n.110+63C>T c.-15-3788C>T (n.-15-3788C>T) c.-107+63C>T (n.-107+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798012T>C | CA2206128352 | PMM2 | c.66+64T>C (n.66+64T>C) n.107+64T>C n.128+64T>C c.37+64T>C n.110+64T>C c.-15-3787T>C (n.-15-3787T>C) c.-107+64T>C (n.-107+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798012T= | CA2206128351 | PMM2 | c.66+64T= (n.66+64T=) n.107+64T= n.128+64T= c.37+64T= n.110+64T= c.-15-3787T= (n.-15-3787T=) c.-107+64T= (n.-107+64T=) | |
16 | g.8798013A= | CA2206128353 | PMM2 | c.66+65A= (n.66+65A=) n.107+65A= n.128+65A= c.37+65A= n.110+65A= c.-15-3786A= (n.-15-3786A=) c.-107+65A= (n.-107+65A=) | |
16 | g.8798013A>G | CA277481460 | PMM2 | c.66+65A>G (n.66+65A>G) n.107+65A>G n.128+65A>G c.37+65A>G n.110+65A>G c.-15-3786A>G (n.-15-3786A>G) c.-107+65A>G (n.-107+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798015C>A | CA277481463 | PMM2 | c.66+67C>A (n.66+67C>A) n.107+67C>A n.128+67C>A c.37+67C>A n.110+67C>A c.-15-3784C>A (n.-15-3784C>A) c.-107+67C>A (n.-107+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798015C= | CA2206128354 | PMM2 | c.66+67C= (n.66+67C=) n.107+67C= n.128+67C= c.37+67C= n.110+67C= c.-15-3784C= (n.-15-3784C=) c.-107+67C= (n.-107+67C=) | |
16 | g.8798015C>T | CA2575906332 | PMM2 | c.66+67C>T (n.66+67C>T) n.107+67C>T n.128+67C>T c.37+67C>T n.110+67C>T c.-15-3784C>T (n.-15-3784C>T) c.-107+67C>T (n.-107+67C>T) | |
16 | g.8798016G>A | CA2575906333 | PMM2 | c.66+68G>A (n.66+68G>A) n.107+68G>A n.128+68G>A c.37+68G>A n.110+68G>A c.-15-3783G>A (n.-15-3783G>A) c.-107+68G>A (n.-107+68G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798016G>T | CA2631639102 | PMM2 | c.66+68G>T (n.66+68G>T) n.107+68G>T n.128+68G>T c.37+68G>T n.110+68G>T c.-15-3783G>T (n.-15-3783G>T) c.-107+68G>T (n.-107+68G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798017A>G | CA2631639104 | PMM2 | c.66+69A>G (n.66+69A>G) n.107+69A>G n.128+69A>G c.37+69A>G n.110+69A>G c.-15-3782A>G (n.-15-3782A>G) c.-107+69A>G (n.-107+69A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8798018C>A | CA277481466 | PMM2 | c.66+70C>A (n.66+70C>A) n.107+70C>A n.128+70C>A c.37+70C>A n.110+70C>A c.-15-3781C>A (n.-15-3781C>A) c.-107+70C>A (n.-107+70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798018C= | CA2206128355 | PMM2 | c.66+70C= (n.66+70C=) n.107+70C= n.128+70C= c.37+70C= n.110+70C= c.-15-3781C= (n.-15-3781C=) c.-107+70C= (n.-107+70C=) | |
16 | g.8798019del | CA2575906334 | PMM2 | c.66+71del (n.66+71del) n.107+71del n.128+71del c.37+71del n.110+71del c.-15-3780del (n.-15-3780del) c.-107+71del (n.-107+71del) | |
16 | g.8798019C>A | CA2575906335 | PMM2 | c.66+71C>A (n.66+71C>A) n.107+71C>A n.128+71C>A c.37+71C>A n.110+71C>A c.-15-3780C>A (n.-15-3780C>A) c.-107+71C>A (n.-107+71C>A) | |
16 | g.8798019C>T | CA2631639106 | PMM2 | c.66+71C>T (n.66+71C>T) n.107+71C>T n.128+71C>T c.37+71C>T n.110+71C>T c.-15-3780C>T (n.-15-3780C>T) c.-107+71C>T (n.-107+71C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798020A>G | CA2631639107 | PMM2 | c.66+72A>G (n.66+72A>G) n.107+72A>G n.128+72A>G c.37+72A>G n.110+72A>G c.-15-3779A>G (n.-15-3779A>G) c.-107+72A>G (n.-107+72A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8798020A>T | CA2631639108 | PMM2 | c.66+72A>T (n.66+72A>T) n.107+72A>T n.128+72A>T c.37+72A>T n.110+72A>T c.-15-3779A>T (n.-15-3779A>T) c.-107+72A>T (n.-107+72A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798021C>A | CA2575906336 | PMM2 | c.66+73C>A (n.66+73C>A) n.107+73C>A n.128+73C>A c.37+73C>A n.110+73C>A c.-15-3778C>A (n.-15-3778C>A) c.-107+73C>A (n.-107+73C>A) | |
16 | g.8798021C= | CA2206128357 | PMM2 | c.66+73C= (n.66+73C=) n.107+73C= n.128+73C= c.37+73C= n.110+73C= c.-15-3778C= (n.-15-3778C=) c.-107+73C= (n.-107+73C=) | |
16 | g.8798021C>G | CA2206128356 | PMM2 | c.66+73C>G (n.66+73C>G) n.107+73C>G n.128+73C>G c.37+73C>G n.110+73C>G c.-15-3778C>G (n.-15-3778C>G) c.-107+73C>G (n.-107+73C>G) | dbSNP |
16 | g.8798023del | CA2631639109 | PMM2 | c.66+75del (n.66+75del) n.107+75del n.128+75del c.37+75del n.110+75del c.-15-3776del (n.-15-3776del) c.-107+75del (n.-107+75del) | gnomAD v4 |
16 | g.8798022C>A | CA2575906337 | PMM2 | c.66+74C>A (n.66+74C>A) n.107+74C>A n.128+74C>A c.37+74C>A n.110+74C>A c.-15-3777C>A (n.-15-3777C>A) c.-107+74C>A (n.-107+74C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798022C= | CA2206128358 | PMM2 | c.66+74C= (n.66+74C=) n.107+74C= n.128+74C= c.37+74C= n.110+74C= c.-15-3777C= (n.-15-3777C=) c.-107+74C= (n.-107+74C=) | |
16 | g.8798022C>G | CA2206128359 | PMM2 | c.66+74C>G (n.66+74C>G) n.107+74C>G n.128+74C>G c.37+74C>G n.110+74C>G c.-15-3777C>G (n.-15-3777C>G) c.-107+74C>G (n.-107+74C>G) | dbSNP |
16 | g.8798022C>T | CA2631639112 | PMM2 | c.66+74C>T (n.66+74C>T) n.107+74C>T n.128+74C>T c.37+74C>T n.110+74C>T c.-15-3777C>T (n.-15-3777C>T) c.-107+74C>T (n.-107+74C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798023C>A | CA2575906338 | PMM2 | c.66+75C>A (n.66+75C>A) n.107+75C>A n.128+75C>A c.37+75C>A n.110+75C>A c.-15-3776C>A (n.-15-3776C>A) c.-107+75C>A (n.-107+75C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798023C= | CA2206128360 | PMM2 | c.66+75C= (n.66+75C=) n.107+75C= n.128+75C= c.37+75C= n.110+75C= c.-15-3776C= (n.-15-3776C=) c.-107+75C= (n.-107+75C=) | |
16 | g.8798023C>T | CA277481468 | PMM2 | c.66+75C>T (n.66+75C>T) n.107+75C>T n.128+75C>T c.37+75C>T n.110+75C>T c.-15-3776C>T (n.-15-3776C>T) c.-107+75C>T (n.-107+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8798024A= | CA2206128361 | PMM2 | c.66+76A= (n.66+76A=) n.107+76A= n.128+76A= c.37+76A= n.110+76A= c.-15-3775A= (n.-15-3775A=) c.-107+76A= (n.-107+76A=) | |
16 | g.8798024A>G | CA2206128362 | PMM2 | c.66+76A>G (n.66+76A>G) n.107+76A>G n.128+76A>G c.37+76A>G n.110+76A>G c.-15-3775A>G (n.-15-3775A>G) c.-107+76A>G (n.-107+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8798025G>A | CA2631639117 | PMM2 | c.66+77G>A (n.66+77G>A) n.107+77G>A n.128+77G>A c.37+77G>A n.110+77G>A c.-15-3774G>A (n.-15-3774G>A) c.-107+77G>A (n.-107+77G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798025G>C | CA277481471 | PMM2 | c.66+77G>C (n.66+77G>C) n.107+77G>C n.128+77G>C c.37+77G>C n.110+77G>C c.-15-3774G>C (n.-15-3774G>C) c.-107+77G>C (n.-107+77G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798025G= | CA2206128363 | PMM2 | c.66+77G= (n.66+77G=) n.107+77G= n.128+77G= c.37+77G= n.110+77G= c.-15-3774G= (n.-15-3774G=) c.-107+77G= (n.-107+77G=) | |
16 | g.8798025G>T | CA725521247 | PMM2 | c.66+77G>T (n.66+77G>T) n.107+77G>T n.128+77G>T c.37+77G>T n.110+77G>T c.-15-3774G>T (n.-15-3774G>T) c.-107+77G>T (n.-107+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798026G>A | CA2631639120 | PMM2 | c.66+78G>A (n.66+78G>A) n.107+78G>A n.128+78G>A c.37+78G>A n.110+78G>A c.-15-3773G>A (n.-15-3773G>A) c.-107+78G>A (n.-107+78G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798026G>C | CA2575906339 | PMM2 | c.66+78G>C (n.66+78G>C) n.107+78G>C n.128+78G>C c.37+78G>C n.110+78G>C c.-15-3773G>C (n.-15-3773G>C) c.-107+78G>C (n.-107+78G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8798026G>T | CA2631639122 | PMM2 | c.66+78G>T (n.66+78G>T) n.107+78G>T n.128+78G>T c.37+78G>T n.110+78G>T c.-15-3773G>T (n.-15-3773G>T) c.-107+78G>T (n.-107+78G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798027G>A | CA2575906340 | PMM2 | c.66+79G>A (n.66+79G>A) n.107+79G>A n.128+79G>A c.37+79G>A n.110+79G>A c.-15-3772G>A (n.-15-3772G>A) c.-107+79G>A (n.-107+79G>A) | |
16 | g.8798027G= | CA2206128364 | PMM2 | c.66+79G= (n.66+79G=) n.107+79G= n.128+79G= c.37+79G= n.110+79G= c.-15-3772G= (n.-15-3772G=) c.-107+79G= (n.-107+79G=) | |
16 | g.8798027G>T | CA2206128365 | PMM2 | c.66+79G>T (n.66+79G>T) n.107+79G>T n.128+79G>T c.37+79G>T n.110+79G>T c.-15-3772G>T (n.-15-3772G>T) c.-107+79G>T (n.-107+79G>T) | dbSNP |
16 | g.8798028T>C | CA2631639125 | PMM2 | c.66+80T>C (n.66+80T>C) n.107+80T>C n.128+80T>C c.37+80T>C n.110+80T>C c.-15-3771T>C (n.-15-3771T>C) c.-107+80T>C (n.-107+80T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8798028T>G | CA2206128367 | PMM2 | c.66+80T>G (n.66+80T>G) n.107+80T>G n.128+80T>G c.37+80T>G n.110+80T>G c.-15-3771T>G (n.-15-3771T>G) c.-107+80T>G (n.-107+80T>G) | dbSNP |
16 | g.8798028T= | CA2206128366 | PMM2 | c.66+80T= (n.66+80T=) n.107+80T= n.128+80T= c.37+80T= n.110+80T= c.-15-3771T= (n.-15-3771T=) c.-107+80T= (n.-107+80T=) | |
16 | g.8798029A>G | CA2631639126 | PMM2 | c.66+81A>G (n.66+81A>G) n.107+81A>G n.128+81A>G c.37+81A>G n.110+81A>G c.-15-3770A>G (n.-15-3770A>G) c.-107+81A>G (n.-107+81A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8798031G>A | CA2631639128 | PMM2 | c.66+83G>A (n.66+83G>A) n.107+83G>A n.128+83G>A c.37+83G>A n.110+83G>A c.-15-3768G>A (n.-15-3768G>A) c.-107+83G>A (n.-107+83G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798032C>A | CA974430824 | PMM2 | c.66+84C>A (n.66+84C>A) n.107+84C>A n.128+84C>A c.37+84C>A n.110+84C>A c.-15-3767C>A (n.-15-3767C>A) c.-107+84C>A (n.-107+84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798032C= | CA2206128368 | PMM2 | c.66+84C= (n.66+84C=) n.107+84C= n.128+84C= c.37+84C= n.110+84C= c.-15-3767C= (n.-15-3767C=) c.-107+84C= (n.-107+84C=) | |
16 | g.8798032C>T | CA277481473 | PMM2 | c.66+84C>T (n.66+84C>T) n.107+84C>T n.128+84C>T c.37+84C>T n.110+84C>T c.-15-3767C>T (n.-15-3767C>T) c.-107+84C>T (n.-107+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798033G>A | CA2575906341 | PMM2 | c.66+85G>A (n.66+85G>A) n.107+85G>A n.128+85G>A c.37+85G>A n.110+85G>A c.-15-3766G>A (n.-15-3766G>A) c.-107+85G>A (n.-107+85G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798033G= | CA2206128369 | PMM2 | c.66+85G= (n.66+85G=) n.107+85G= n.128+85G= c.37+85G= n.110+85G= c.-15-3766G= (n.-15-3766G=) c.-107+85G= (n.-107+85G=) | |
16 | g.8798033G>T | CA2206128370 | PMM2 | c.66+85G>T (n.66+85G>T) n.107+85G>T n.128+85G>T c.37+85G>T n.110+85G>T c.-15-3766G>T (n.-15-3766G>T) c.-107+85G>T (n.-107+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8798035C>A | CA2575906342 | PMM2 | c.66+87C>A (n.66+87C>A) n.107+87C>A n.128+87C>A c.37+87C>A n.110+87C>A c.-15-3764C>A (n.-15-3764C>A) c.-107+87C>A (n.-107+87C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798035C>T | CA2575906343 | PMM2 | c.66+87C>T (n.66+87C>T) n.107+87C>T n.128+87C>T c.37+87C>T n.110+87C>T c.-15-3764C>T (n.-15-3764C>T) c.-107+87C>T (n.-107+87C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798036A>G | CA2575906344 | PMM2 | c.66+88A>G (n.66+88A>G) n.107+88A>G n.128+88A>G c.37+88A>G n.110+88A>G c.-15-3763A>G (n.-15-3763A>G) c.-107+88A>G (n.-107+88A>G) | |
16 | g.8798036A>T | CA2631639132 | PMM2 | c.66+88A>T (n.66+88A>T) n.107+88A>T n.128+88A>T c.37+88A>T n.110+88A>T c.-15-3763A>T (n.-15-3763A>T) c.-107+88A>T (n.-107+88A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798037A= | CA2206128371 | PMM2 | c.66+89A= (n.66+89A=) n.107+89A= n.128+89A= c.37+89A= n.110+89A= c.-15-3762A= (n.-15-3762A=) c.-107+89A= (n.-107+89A=) | |
16 | g.8798037A>C | CA974430828 | PMM2 | c.66+89A>C (n.66+89A>C) n.107+89A>C n.128+89A>C c.37+89A>C n.110+89A>C c.-15-3762A>C (n.-15-3762A>C) c.-107+89A>C (n.-107+89A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798037A>G | CA2206128372 | PMM2 | c.66+89A>G (n.66+89A>G) n.107+89A>G n.128+89A>G c.37+89A>G n.110+89A>G c.-15-3762A>G (n.-15-3762A>G) c.-107+89A>G (n.-107+89A>G) | dbSNP |
16 | g.8798038G>A | CA2631639134 | PMM2 | c.66+90G>A (n.66+90G>A) n.107+90G>A n.128+90G>A c.37+90G>A n.110+90G>A c.-15-3761G>A (n.-15-3761G>A) c.-107+90G>A (n.-107+90G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798038G>C | CA2631639135 | PMM2 | c.66+90G>C (n.66+90G>C) n.107+90G>C n.128+90G>C c.37+90G>C n.110+90G>C c.-15-3761G>C (n.-15-3761G>C) c.-107+90G>C (n.-107+90G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8798038G= | CA2206128373 | PMM2 | c.66+90G= (n.66+90G=) n.107+90G= n.128+90G= c.37+90G= n.110+90G= c.-15-3761G= (n.-15-3761G=) c.-107+90G= (n.-107+90G=) | |
16 | g.8798038G>T | CA277481476 | PMM2 | c.66+90G>T (n.66+90G>T) n.107+90G>T n.128+90G>T c.37+90G>T n.110+90G>T c.-15-3761G>T (n.-15-3761G>T) c.-107+90G>T (n.-107+90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798041dup | CA2631639138 | PMM2 | c.66+93dup (n.66+93dup) n.107+93dup n.128+93dup c.37+93dup n.110+93dup c.-15-3758dup (n.-15-3758dup) c.-107+93dup (n.-107+93dup) | gnomAD v4 |
16 | g.8798041del | CA2631639133 | PMM2 | c.66+93del (n.66+93del) n.107+93del n.128+93del c.37+93del n.110+93del c.-15-3758del (n.-15-3758del) c.-107+93del (n.-107+93del) | gnomAD v4 |
16 | g.8798039G>A | CA2206128374 | PMM2 | c.66+91G>A (n.66+91G>A) n.107+91G>A n.128+91G>A c.37+91G>A n.110+91G>A c.-15-3760G>A (n.-15-3760G>A) c.-107+91G>A (n.-107+91G>A) | dbSNP |
16 | g.8798039G>C | CA974430829 | PMM2 | c.66+91G>C (n.66+91G>C) n.107+91G>C n.128+91G>C c.37+91G>C n.110+91G>C c.-15-3760G>C (n.-15-3760G>C) c.-107+91G>C (n.-107+91G>C) | dbSNP |
16 | g.8798039G= | CA2206128375 | PMM2 | c.66+91G= (n.66+91G=) n.107+91G= n.128+91G= c.37+91G= n.110+91G= c.-15-3760G= (n.-15-3760G=) c.-107+91G= (n.-107+91G=) | |
16 | g.8798039G>T | CA2631639140 | PMM2 | c.66+91G>T (n.66+91G>T) n.107+91G>T n.128+91G>T c.37+91G>T n.110+91G>T c.-15-3760G>T (n.-15-3760G>T) c.-107+91G>T (n.-107+91G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798040G>A | CA2805787416 | PMM2 | c.66+92G>A (n.66+92G>A) n.107+92G>A n.128+92G>A c.37+92G>A n.110+92G>A c.-15-3759G>A (n.-15-3759G>A) c.-107+92G>A (n.-107+92G>A) | |
16 | g.8798040_8798041insCTAAGGACCGCCTACGTAG | CA2631639142 | PMM2 | c.66+92_66+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG (n.66+92_66+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG) n.107+92_107+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG n.128+92_128+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG c.37+92_37+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG n.110+92_110+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG c.-15-3759_-15-3758insCTAAGGACCGCCTACGTAG (n.-15-3759_-15-3758insCTAAGGACCGCCTACGTAG) c.-107+92_-107+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG (n.-107+92_-107+93insCTAAGGACCGCCTACGTAG) | gnomAD v4 |
16 | g.8798041G>A | CA2631639143 | PMM2 | c.66+93G>A (n.66+93G>A) n.107+93G>A n.128+93G>A c.37+93G>A n.110+93G>A c.-15-3758G>A (n.-15-3758G>A) c.-107+93G>A (n.-107+93G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798041G>T | CA2631639144 | PMM2 | c.66+93G>T (n.66+93G>T) n.107+93G>T n.128+93G>T c.37+93G>T n.110+93G>T c.-15-3758G>T (n.-15-3758G>T) c.-107+93G>T (n.-107+93G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798042T>C | CA725521251 | PMM2 | c.66+94T>C (n.66+94T>C) n.107+94T>C n.128+94T>C c.37+94T>C n.110+94T>C c.-15-3757T>C (n.-15-3757T>C) c.-107+94T>C (n.-107+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798042T= | CA2206128376 | PMM2 | c.66+94T= (n.66+94T=) n.107+94T= n.128+94T= c.37+94T= n.110+94T= c.-15-3757T= (n.-15-3757T=) c.-107+94T= (n.-107+94T=) | |
16 | g.8798043G>A | CA277481484 | PMM2 | c.66+95G>A (n.66+95G>A) n.107+95G>A n.128+95G>A c.37+95G>A n.110+95G>A c.-15-3756G>A (n.-15-3756G>A) c.-107+95G>A (n.-107+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798043G= | CA2206128377 | PMM2 | c.66+95G= (n.66+95G=) n.107+95G= n.128+95G= c.37+95G= n.110+95G= c.-15-3756G= (n.-15-3756G=) c.-107+95G= (n.-107+95G=) | |
16 | g.8798043G>T | CA725521254 | PMM2 | c.66+95G>T (n.66+95G>T) n.107+95G>T n.128+95G>T c.37+95G>T n.110+95G>T c.-15-3756G>T (n.-15-3756G>T) c.-107+95G>T (n.-107+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798044G>A | CA2575906345 | PMM2 | c.66+96G>A (n.66+96G>A) n.107+96G>A n.128+96G>A c.37+96G>A n.110+96G>A c.-15-3755G>A (n.-15-3755G>A) c.-107+96G>A (n.-107+96G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798044G>T | CA2631639148 | PMM2 | c.66+96G>T (n.66+96G>T) n.107+96G>T n.128+96G>T c.37+96G>T n.110+96G>T c.-15-3755G>T (n.-15-3755G>T) c.-107+96G>T (n.-107+96G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798045C>A | CA2631639150 | PMM2 | c.66+97C>A (n.66+97C>A) n.107+97C>A n.128+97C>A c.37+97C>A n.110+97C>A c.-15-3754C>A (n.-15-3754C>A) c.-107+97C>A (n.-107+97C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798046T>A | CA2631639152 | PMM2 | c.66+98T>A (n.66+98T>A) n.107+98T>A n.128+98T>A c.37+98T>A n.110+98T>A c.-15-3753T>A (n.-15-3753T>A) c.-107+98T>A (n.-107+98T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798046T>C | CA2631639155 | PMM2 | c.66+98T>C (n.66+98T>C) n.107+98T>C n.128+98T>C c.37+98T>C n.110+98T>C c.-15-3753T>C (n.-15-3753T>C) c.-107+98T>C (n.-107+98T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8798047A>G | CA2631639157 | PMM2 | c.66+99A>G (n.66+99A>G) n.107+99A>G n.128+99A>G c.37+99A>G n.110+99A>G c.-15-3752A>G (n.-15-3752A>G) c.-107+99A>G (n.-107+99A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8798049G>A | CA277481486 | PMM2 | c.66+101G>A (n.66+101G>A) n.107+101G>A n.128+101G>A c.37+101G>A n.110+101G>A c.-15-3750G>A (n.-15-3750G>A) c.-107+101G>A (n.-107+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798049G= | CA2206128378 | PMM2 | c.66+101G= (n.66+101G=) n.107+101G= n.128+101G= c.37+101G= n.110+101G= c.-15-3750G= (n.-15-3750G=) c.-107+101G= (n.-107+101G=) | |
16 | g.8798049G>T | CA2631639159 | PMM2 | c.66+101G>T (n.66+101G>T) n.107+101G>T n.128+101G>T c.37+101G>T n.110+101G>T c.-15-3750G>T (n.-15-3750G>T) c.-107+101G>T (n.-107+101G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798050G>A | CA725521258 | PMM2 | c.66+102G>A (n.66+102G>A) n.107+102G>A n.128+102G>A c.37+102G>A n.110+102G>A c.-15-3749G>A (n.-15-3749G>A) c.-107+102G>A (n.-107+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798050G= | CA2206128379 | PMM2 | c.66+102G= (n.66+102G=) n.107+102G= n.128+102G= c.37+102G= n.110+102G= c.-15-3749G= (n.-15-3749G=) c.-107+102G= (n.-107+102G=) | |
16 | g.8798050G>T | CA2631639162 | PMM2 | c.66+102G>T (n.66+102G>T) n.107+102G>T n.128+102G>T c.37+102G>T n.110+102G>T c.-15-3749G>T (n.-15-3749G>T) c.-107+102G>T (n.-107+102G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798051A>G | CA2631639164 | PMM2 | c.66+103A>G (n.66+103A>G) n.107+103A>G n.128+103A>G c.37+103A>G n.110+103A>G c.-15-3748A>G (n.-15-3748A>G) c.-107+103A>G (n.-107+103A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8798052C>A | CA2631639167 | PMM2 | c.66+104C>A (n.66+104C>A) n.107+104C>A n.128+104C>A c.37+104C>A n.110+104C>A c.-15-3747C>A (n.-15-3747C>A) c.-107+104C>A (n.-107+104C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798052C>T | CA2631639169 | PMM2 | c.66+104C>T (n.66+104C>T) n.107+104C>T n.128+104C>T c.37+104C>T n.110+104C>T c.-15-3747C>T (n.-15-3747C>T) c.-107+104C>T (n.-107+104C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798053del | CA2631639166 | PMM2 | c.66+105del (n.66+105del) n.107+105del n.128+105del c.37+105del n.110+105del c.-15-3746del (n.-15-3746del) c.-107+105del (n.-107+105del) | gnomAD v4 |
16 | g.8798053C>A | CA725521260 | PMM2 | c.66+105C>A (n.66+105C>A) n.107+105C>A n.128+105C>A c.37+105C>A n.110+105C>A c.-15-3746C>A (n.-15-3746C>A) c.-107+105C>A (n.-107+105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798053C= | CA2206128380 | PMM2 | c.66+105C= (n.66+105C=) n.107+105C= n.128+105C= c.37+105C= n.110+105C= c.-15-3746C= (n.-15-3746C=) c.-107+105C= (n.-107+105C=) | |
16 | g.8798053C>G | CA2206128381 | PMM2 | c.66+105C>G (n.66+105C>G) n.107+105C>G n.128+105C>G c.37+105C>G n.110+105C>G c.-15-3746C>G (n.-15-3746C>G) c.-107+105C>G (n.-107+105C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8798053C>T | CA2206128382 | PMM2 | c.66+105C>T (n.66+105C>T) n.107+105C>T n.128+105C>T c.37+105C>T n.110+105C>T c.-15-3746C>T (n.-15-3746C>T) c.-107+105C>T (n.-107+105C>T) | dbSNP |
16 | g.8798054G>A | CA2631639172 | PMM2 | c.66+106G>A (n.66+106G>A) n.107+106G>A n.128+106G>A c.37+106G>A n.110+106G>A c.-15-3745G>A (n.-15-3745G>A) c.-107+106G>A (n.-107+106G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798054G>T | CA2631639171 | PMM2 | c.66+106G>T (n.66+106G>T) n.107+106G>T n.128+106G>T c.37+106G>T n.110+106G>T c.-15-3745G>T (n.-15-3745G>T) c.-107+106G>T (n.-107+106G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798056C= | CA2206128383 | PMM2 | c.66+108C= (n.66+108C=) n.107+108C= n.128+108C= c.37+108C= n.110+108C= c.-15-3743C= (n.-15-3743C=) c.-107+108C= (n.-107+108C=) | |
16 | g.8798056C>T | CA277481488 | PMM2 | c.66+108C>T (n.66+108C>T) n.107+108C>T n.128+108C>T c.37+108C>T n.110+108C>T c.-15-3743C>T (n.-15-3743C>T) c.-107+108C>T (n.-107+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798057T>C | CA2631639175 | PMM2 | c.66+109T>C (n.66+109T>C) n.107+109T>C n.128+109T>C c.37+109T>C n.110+109T>C c.-15-3742T>C (n.-15-3742T>C) c.-107+109T>C (n.-107+109T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8798058A= | CA2206128384 | PMM2 | c.66+110A= (n.66+110A=) n.107+110A= n.128+110A= c.37+110A= n.110+110A= c.-15-3741A= (n.-15-3741A=) c.-107+110A= (n.-107+110A=) | |
16 | g.8798058A>G | CA2206128385 | PMM2 | c.66+110A>G (n.66+110A>G) n.107+110A>G n.128+110A>G c.37+110A>G n.110+110A>G c.-15-3741A>G (n.-15-3741A>G) c.-107+110A>G (n.-107+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8798059C>A | CA2631639177 | PMM2 | c.66+111C>A (n.66+111C>A) n.107+111C>A n.128+111C>A c.37+111C>A n.110+111C>A c.-15-3740C>A (n.-15-3740C>A) c.-107+111C>A (n.-107+111C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798059C= | CA2206128386 | PMM2 | c.66+111C= (n.66+111C=) n.107+111C= n.128+111C= c.37+111C= n.110+111C= c.-15-3740C= (n.-15-3740C=) c.-107+111C= (n.-107+111C=) | |
16 | g.8798059C>T | CA277481490 | PMM2 | c.66+111C>T (n.66+111C>T) n.107+111C>T n.128+111C>T c.37+111C>T n.110+111C>T c.-15-3740C>T (n.-15-3740C>T) c.-107+111C>T (n.-107+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8798060G>A | CA2206128388 | PMM2 | c.66+112G>A (n.66+112G>A) n.107+112G>A n.128+112G>A c.37+112G>A n.110+112G>A c.-15-3739G>A (n.-15-3739G>A) c.-107+112G>A (n.-107+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8798060G= | CA2206128387 | PMM2 | c.66+112G= (n.66+112G=) n.107+112G= n.128+112G= c.37+112G= n.110+112G= c.-15-3739G= (n.-15-3739G=) c.-107+112G= (n.-107+112G=) | |
16 | g.8798061T>C | CA2631639180 | PMM2 | c.66+113T>C (n.66+113T>C) n.107+113T>C n.128+113T>C c.37+113T>C n.110+113T>C c.-15-3738T>C (n.-15-3738T>C) c.-107+113T>C (n.-107+113T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8798062C>A | CA725521264 | PMM2 | c.66+114C>A (n.66+114C>A) n.107+114C>A n.128+114C>A c.37+114C>A n.110+114C>A c.-15-3737C>A (n.-15-3737C>A) c.-107+114C>A (n.-107+114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8798062C= | CA2206128389 | PMM2 | c.66+114C= (n.66+114C=) n.107+114C= n.128+114C= c.37+114C= n.110+114C= c.-15-3737C= (n.-15-3737C=) c.-107+114C= (n.-107+114C=) | |
16 | g.8798062C>T | CA2631639182 | PMM2 | c.66+114C>T (n.66+114C>T) n.107+114C>T n.128+114C>T c.37+114C>T n.110+114C>T c.-15-3737C>T (n.-15-3737C>T) c.-107+114C>T (n.-107+114C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798063C>A | CA725521271 | PMM2 | c.66+115C>A (n.66+115C>A) n.107+115C>A n.128+115C>A c.37+115C>A n.110+115C>A c.-15-3736C>A (n.-15-3736C>A) c.-107+115C>A (n.-107+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8798063C= | CA2206128390 | PMM2 | c.66+115C= (n.66+115C=) n.107+115C= n.128+115C= c.37+115C= n.110+115C= c.-15-3736C= (n.-15-3736C=) c.-107+115C= (n.-107+115C=) | |
16 | g.8798063C>T | CA2631639186 | PMM2 | c.66+115C>T (n.66+115C>T) n.107+115C>T n.128+115C>T c.37+115C>T n.110+115C>T c.-15-3736C>T (n.-15-3736C>T) c.-107+115C>T (n.-107+115C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8798064T>A | CA2631639187 | PMM2 | c.66+116T>A (n.66+116T>A) n.107+116T>A n.128+116T>A c.37+116T>A n.110+116T>A c.-15-3735T>A (n.-15-3735T>A) c.-107+116T>A (n.-107+116T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8798064T>C | CA2631639188 | PMM2 | c.66+116T>C (n.66+116T>C) n.107+116T>C n.128+116T>C c.37+116T>C n.110+116T>C c.-15-3735T>C (n.-15-3735T>C) c.-107+116T>C (n.-107+116T>C) | gnomAD v4 |