Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8797905_8798007dupCA2631642005PMM2c.23_66+59dup
n.64_107+59dup
n.85_128+59dup
n.67_110+59dup
c.-15-3894_-15-3792dup (n.-15-3894_-15-3792dup)
c.-150_-107+59dup
 gnomAD v4
16g.8797933C>ACA7893856PMM2c.51C>A (p.Leu17=)
n.92C>A
n.113C>A
c.22C>A
n.95C>A
c.-15-3866C>A (n.-15-3866C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797933C=CA2206128301PMM2c.51C= (p.Leu17=)
n.92C=
n.113C=
c.22C=
n.95C=
c.-15-3866C= (n.-15-3866C=)
c.-122C= (n.-122C=)
16g.8797933C>GCA493506665PMM2c.51C>G (p.Leu17=)
n.92C>G
n.113C>G
c.22C>G
n.95C>G
c.-15-3866C>G (n.-15-3866C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
 ClinVar
16g.8797933C>TCA493506670PMM2c.51C>T (p.Leu17=)
n.92C>T
n.113C>T
c.22C>T
n.95C>T
c.-15-3866C>T (n.-15-3866C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
16g.8797934A=CA2206128302PMM2c.52A= (p.Thr18=)
n.93A=
n.114A=
c.23A=
n.96A=
c.-15-3865A= (n.-15-3865A=)
c.-121A= (n.-121A=)
16g.8797934A>CCA7893857PMM2c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.93A>C
n.114A>C
c.23A>C
n.96A>C
c.-15-3865A>C (n.-15-3865A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797934A>GCA394694886PMM2c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.93A>G
n.114A>G
c.23A>G
n.96A>G
c.-15-3865A>G (n.-15-3865A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8797934A>TCA394694888PMM2c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.93A>T
n.114A>T
c.23A>T
n.96A>T
c.-15-3865A>T (n.-15-3865A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
16g.8797935C>ACA394694890PMM2c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.94C>A
n.115C>A
c.24C>A
n.97C>A
c.-15-3864C>A (n.-15-3864C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
 gnomAD v4
16g.8797935C=CA2206128303PMM2c.53C= (p.Thr18=)
n.94C=
n.115C=
c.24C=
n.97C=
c.-15-3864C= (n.-15-3864C=)
c.-120C= (n.-120C=)
16g.8797935C>GCA7893858PMM2c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.94C>G
n.115C>G
c.24C>G
n.97C>G
c.-15-3864C>G (n.-15-3864C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797935C>TCA394694892PMM2c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.94C>T
n.115C>T
c.24C>T
n.97C>T
c.-15-3864C>T (n.-15-3864C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
 gnomAD v4
16g.8797936C>ACA493506683PMM2c.54C>A (p.Thr18=)
n.95C>A
n.116C>A
c.25C>A
n.98C>A
c.-15-3863C>A (n.-15-3863C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
 gnomAD v4
16g.8797936C>GCA493506700PMM2c.54C>G (p.Thr18=)
n.95C>G
n.116C>G
c.25C>G
n.98C>G
c.-15-3863C>G (n.-15-3863C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
16g.8797936C>TCA493506705PMM2c.54C>T (p.Thr18=)
n.95C>T
n.116C>T
c.25C>T
n.98C>T
c.-15-3863C>T (n.-15-3863C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8797936_8797937delinsCGCA2206128304PMM2c.54_55delinsCG (p.Thr18=)
n.95_96delinsCG
n.116_117delinsCG
c.25_26delinsCG
n.98_99delinsCG
c.-15-3863_-15-3862delinsCG (n.-15-3863_-15-3862delinsCG)
c.-119_-118delinsCG (n.-119_-118delinsCG)
16g.8797937delCA915949114PMM2c.55del (p.Ala19ProfsTer17)
n.96del
n.117del
c.26del
n.99del
c.-15-3862del (n.-15-3862del)
c.-118del (n.-118del)
 ClinVar dbSNP
16g.8797937G>ACA394694894PMM2c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.96G>A
n.117G>A
c.26G>A
n.99G>A
c.-15-3862G>A (n.-15-3862G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
16g.8797937G>CCA394694895PMM2c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.96G>C
n.117G>C
c.26G>C
n.99G>C
c.-15-3862G>C (n.-15-3862G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
16g.8797937G>TCA394694896PMM2c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.96G>T
n.117G>T
c.26G>T
n.99G>T
c.-15-3862G>T (n.-15-3862G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
16g.8797938C>ACA7893859PMM2c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.97C>A
n.118C>A
c.27C>A
n.100C>A
c.-15-3861C>A (n.-15-3861C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797938C=CA2206128305PMM2c.56C= (p.Ala19=)
n.97C=
n.118C=
c.27C=
n.100C=
c.-15-3861C= (n.-15-3861C=)
c.-117C= (n.-117C=)
16g.8797938C>GCA394694899PMM2c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.97C>G
n.118C>G
c.27C>G
n.100C>G
c.-15-3861C>G (n.-15-3861C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
16g.8797938C>TCA394694900PMM2c.56C>T (p.Ala19Val)
n.97C>T
n.118C>T
c.27C>T
n.100C>T
c.-15-3861C>T (n.-15-3861C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797941delCA2573152100PMM2c.59del (p.Pro20ArgfsTer16)
n.100del
n.121del
c.30del
n.103del
c.-15-3858del (n.-15-3858del)
c.-114del (n.-114del)
 ClinVar dbSNP
16g.8797939C>ACA493506743PMM2c.57C>A (p.Ala19=)
n.98C>A
n.119C>A
c.28C>A
n.101C>A
c.-15-3860C>A (n.-15-3860C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
16g.8797939C>GCA493506746PMM2c.57C>G (p.Ala19=)
n.98C>G
n.119C>G
c.28C>G
n.101C>G
c.-15-3860C>G (n.-15-3860C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
16g.8797939C>TCA493506747PMM2c.57C>T (p.Ala19=)
n.98C>T
n.119C>T
c.28C>T
n.101C>T
c.-15-3860C>T (n.-15-3860C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
16g.8797940C>ACA394694901PMM2c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.99C>A
n.120C>A
c.29C>A
n.102C>A
c.-15-3859C>A (n.-15-3859C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
16g.8797940C=CA2206128306PMM2c.58C= (p.Pro20=)
n.99C=
n.120C=
c.29C=
n.102C=
c.-15-3859C= (n.-15-3859C=)
c.-115C= (n.-115C=)
16g.8797940C>GCA394694903PMM2c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.99C>G
n.120C>G
c.29C>G
n.102C>G
c.-15-3859C>G (n.-15-3859C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
16g.8797940C>TCA277481400PMM2c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.99C>T
n.120C>T
c.29C>T
n.102C>T
c.-15-3859C>T (n.-15-3859C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797941C>ACA394694907PMM2c.59C>A (p.Pro20Gln)
n.100C>A
n.121C>A
c.30C>A
n.103C>A
c.-15-3858C>A (n.-15-3858C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
16g.8797941C=CA2206128307PMM2c.59C= (p.Pro20=)
n.100C=
n.121C=
c.30C=
n.103C=
c.-15-3858C= (n.-15-3858C=)
c.-114C= (n.-114C=)
16g.8797941C>GCA394694908PMM2c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.100C>G
n.121C>G
c.30C>G
n.103C>G
c.-15-3858C>G (n.-15-3858C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797941C>TCA394694905PMM2c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.100C>T
n.121C>T
c.30C>T
n.103C>T
c.-15-3858C>T (n.-15-3858C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8797942G>ACA493506770PMM2c.60G>A (p.Pro20=)
n.101G>A
n.122G>A
c.31G>A
n.104G>A
c.-15-3857G>A (n.-15-3857G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797942G>CCA493506771PMM2c.60G>C (p.Pro20=)
n.101G>C
n.122G>C
c.31G>C
n.104G>C
c.-15-3857G>C (n.-15-3857G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
16g.8797942G>TCA493506774PMM2c.60G>T (p.Pro20=)
n.101G>T
n.122G>T
c.31G>T
n.104G>T
c.-15-3857G>T (n.-15-3857G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
16g.8797943C>ACA277481404PMM2c.61C>A (p.Arg21=)
n.102C>A
n.123C>A
c.32C>A
n.105C>A
c.-15-3856C>A (n.-15-3856C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797943C=CA2206128308PMM2c.61C= (p.Arg21=)
n.102C=
n.123C=
c.32C=
n.105C=
c.-15-3856C= (n.-15-3856C=)
c.-112C= (n.-112C=)
16g.8797943C>GCA7893860PMM2c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.102C>G
n.123C>G
c.32C>G
n.105C>G
c.-15-3856C>G (n.-15-3856C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797943C>TCA238583PMM2c.61C>T (p.Arg21Trp)
n.102C>T
n.123C>T
c.32C>T
n.105C>T
c.-15-3856C>T (n.-15-3856C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797943dupCA2695197444PMM2c.61dup (p.Arg21ProfsTer10)
n.102dup
n.123dup
c.32dup
n.105dup
c.-15-3856dup (n.-15-3856dup)
c.-112dup (n.-112dup)
 ClinVar
16g.8797944G>ACA394694911PMM2c.62G>A (p.Arg21Gln)
n.103G>A
n.124G>A
c.33G>A
n.106G>A
c.-15-3855G>A (n.-15-3855G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
 gnomAD v4
16g.8797944G>CCA394694913PMM2c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.103G>C
n.124G>C
c.33G>C
n.106G>C
c.-15-3855G>C (n.-15-3855G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
16g.8797944G>TCA394694914PMM2c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.103G>T
n.124G>T
c.33G>T
n.106G>T
c.-15-3855G>T (n.-15-3855G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
16g.8797945G>ACA493506784PMM2c.63G>A (p.Arg21=)
n.104G>A
n.125G>A
c.34G>A
n.107G>A
c.-15-3854G>A (n.-15-3854G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8797945G>CCA493506786PMM2c.63G>C (p.Arg21=)
n.104G>C
n.125G>C
c.34G>C
n.107G>C
c.-15-3854G>C (n.-15-3854G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
16g.8797945G=CA2206128309PMM2c.63G= (p.Arg21=)
n.104G=
n.125G=
c.34G=
n.107G=
c.-15-3854G= (n.-15-3854G=)
c.-110G= (n.-110G=)
16g.8797945G>TCA7893861PMM2c.63G>T (p.Arg21=)
n.104G>T
n.125G>T
c.34G>T
n.107G>T
c.-15-3854G>T (n.-15-3854G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797946C>ACA394694919PMM2c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.105C>A
n.126C>A
c.35C>A
n.108C>A
c.-15-3853C>A (n.-15-3853C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
16g.8797946C>GCA394694917PMM2c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.105C>G
n.126C>G
c.35C>G
n.108C>G
c.-15-3853C>G (n.-15-3853C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
16g.8797946C>TCA394694918PMM2c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.105C>T
n.126C>T
c.35C>T
n.108C>T
c.-15-3853C>T (n.-15-3853C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
 ClinVar
16g.8797947A>CCA394694921PMM2c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.106A>C
n.127A>C
c.36A>C
n.109A>C
c.-15-3852A>C (n.-15-3852A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
16g.8797947A>GCA394694923PMM2c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.106A>G
n.127A>G
c.36A>G
n.109A>G
c.-15-3852A>G (n.-15-3852A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
16g.8797947A>TCA394694924PMM2c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.106A>T
n.127A>T
c.36A>T
n.109A>T
c.-15-3852A>T (n.-15-3852A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
16g.8797947_8797948delCA912996680PMM2c.65_66del (p.Lys23AsnfsTer7)
n.106_107del
n.127_128del
c.36_37del
n.109_110del
c.-15-3852_-15-3851del (n.-15-3852_-15-3851del)
c.-108_-107del (n.-108_-107del)
16g.8797947_8797948delinsAGCA2206128310PMM2c.65_66delinsAG (p.Gln22=)
n.106_107delinsAG
n.127_128delinsAG
c.36_37delinsAG
n.109_110delinsAG
c.-15-3852_-15-3851delinsAG (n.-15-3852_-15-3851delinsAG)
c.-108_-107delinsAG (n.-108_-107delinsAG)
16g.8797948G>ACA493506809PMM2c.66G>A (p.Gln22=)
n.107G>A
n.128G>A
c.37G>A
n.110G>A
c.-15-3851G>A (n.-15-3851G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
 gnomAD v4
16g.8797948G>CCA7893862PMM2c.66G>C (p.Gln22His)
n.107G>C
n.128G>C
c.37G>C
n.110G>C
c.-15-3851G>C (n.-15-3851G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797948G=CA2206128311PMM2c.66G= (p.Gln22=)
n.107G=
n.128G=
c.37G=
n.110G=
c.-15-3851G= (n.-15-3851G=)
c.-107G= (n.-107G=)
16g.8797948G>TCA394694926PMM2c.66G>T (p.Gln22His)
n.107G>T
n.128G>T
c.37G>T
n.110G>T
c.-15-3851G>T (n.-15-3851G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
 gnomAD v4
16g.8797948_8797949delinsTACA2739266583PMM2c.66_66+1delinsTA
n.107_107+1delinsTA
n.128_128+1delinsTA
c.37_37+1delinsTA
n.110_110+1delinsTA
c.-15-3851_-15-3850delinsTA (n.-15-3851_-15-3850delinsTA)
c.-107_-107+1delinsTA
 ClinVar
16g.8797949delCA658823864PMM2c.66+1del
n.107+1del
n.128+1del
c.37+1del
n.110+1del
c.-15-3850del (n.-15-3850del)
c.-107+1del
 ClinVar dbSNP
16g.8797949G>ACA394694927PMM2c.66+1G>A (n.66+1G>A)
n.107+1G>A
n.128+1G>A
c.37+1G>A
n.110+1G>A
c.-15-3850G>A (n.-15-3850G>A)
c.-107+1G>A (n.-107+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797949G>CCA394694930PMM2c.66+1G>C (n.66+1G>C)
n.107+1G>C
n.128+1G>C
c.37+1G>C
n.110+1G>C
c.-15-3850G>C (n.-15-3850G>C)
c.-107+1G>C (n.-107+1G>C)
16g.8797949G=CA2206128312PMM2c.66+1G= (n.66+1G=)
n.107+1G=
n.128+1G=
c.37+1G=
n.110+1G=
c.-15-3850G= (n.-15-3850G=)
c.-107+1G= (n.-107+1G=)
16g.8797949G>TCA277481415PMM2c.66+1G>T (n.66+1G>T)
n.107+1G>T
n.128+1G>T
c.37+1G>T
n.110+1G>T
c.-15-3850G>T (n.-15-3850G>T)
c.-107+1G>T (n.-107+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797950T>ACA394694932PMM2c.66+2T>A (n.66+2T>A)
n.107+2T>A
n.128+2T>A
c.37+2T>A
n.110+2T>A
c.-15-3849T>A (n.-15-3849T>A)
c.-107+2T>A (n.-107+2T>A)
16g.8797950T>CCA394694933PMM2c.66+2T>C (n.66+2T>C)
n.107+2T>C
n.128+2T>C
c.37+2T>C
n.110+2T>C
c.-15-3849T>C (n.-15-3849T>C)
c.-107+2T>C (n.-107+2T>C)
16g.8797950T>GCA394694935PMM2c.66+2T>G (n.66+2T>G)
n.107+2T>G
n.128+2T>G
c.37+2T>G
n.110+2T>G
c.-15-3849T>G (n.-15-3849T>G)
c.-107+2T>G (n.-107+2T>G)
16g.8797952A>TCA2631638957PMM2c.66+4A>T (n.66+4A>T)
n.107+4A>T
n.128+4A>T
c.37+4A>T
n.110+4A>T
c.-15-3847A>T (n.-15-3847A>T)
c.-107+4A>T (n.-107+4A>T)
 gnomAD v4
16g.8797953G>ACA7893863PMM2c.66+5G>A (n.66+5G>A)
n.107+5G>A
n.128+5G>A
c.37+5G>A
n.110+5G>A
c.-15-3846G>A (n.-15-3846G>A)
c.-107+5G>A (n.-107+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797953G=CA2206128313PMM2c.66+5G= (n.66+5G=)
n.107+5G=
n.128+5G=
c.37+5G=
n.110+5G=
c.-15-3846G= (n.-15-3846G=)
c.-107+5G= (n.-107+5G=)
16g.8797954T>GCA2575906328PMM2c.66+6T>G (n.66+6T>G)
n.107+6T>G
n.128+6T>G
c.37+6T>G
n.110+6T>G
c.-15-3845T>G (n.-15-3845T>G)
c.-107+6T>G (n.-107+6T>G)
 gnomAD v4
16g.8797954_8797957delinsTGGCCA2206128314PMM2c.66+6_66+9delinsTGGC (n.66+6_66+9delinsTGGC)
n.107+6_107+9delinsTGGC
n.128+6_128+9delinsTGGC
c.37+6_37+9delinsTGGC
n.110+6_110+9delinsTGGC
c.-15-3845_-15-3842delinsTGGC (n.-15-3845_-15-3842delinsTGGC)
c.-107+6_-107+9delinsTGGC (n.-107+6_-107+9delinsTGGC)
16g.8797955G>ACA620726965PMM2c.66+7G>A (n.66+7G>A)
n.107+7G>A
n.128+7G>A
c.37+7G>A
n.110+7G>A
c.-15-3844G>A (n.-15-3844G>A)
c.-107+7G>A (n.-107+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797955G=CA2206128315PMM2c.66+7G= (n.66+7G=)
n.107+7G=
n.128+7G=
c.37+7G=
n.110+7G=
c.-15-3844G= (n.-15-3844G=)
c.-107+7G= (n.-107+7G=)
16g.8797955G>TCA2631638973PMM2c.66+7G>T (n.66+7G>T)
n.107+7G>T
n.128+7G>T
c.37+7G>T
n.110+7G>T
c.-15-3844G>T (n.-15-3844G>T)
c.-107+7G>T (n.-107+7G>T)
 gnomAD v4
16g.8797958_8797960delCA620726963PMM2c.66+10_66+12del (n.66+10_66+12del)
n.107+10_107+12del
n.128+10_128+12del
c.37+10_37+12del
n.110+10_110+12del
c.-15-3841_-15-3839del (n.-15-3841_-15-3839del)
c.-107+10_-107+12del (n.-107+10_-107+12del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797957delCA2631638979PMM2c.66+9del (n.66+9del)
n.107+9del
n.128+9del
c.37+9del
n.110+9del
c.-15-3842del (n.-15-3842del)
c.-107+9del (n.-107+9del)
 gnomAD v4
16g.8797957C>ACA2580092081PMM2c.66+9C>A (n.66+9C>A)
n.107+9C>A
n.128+9C>A
c.37+9C>A
n.110+9C>A
c.-15-3842C>A (n.-15-3842C>A)
c.-107+9C>A (n.-107+9C>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8797957C>TCA2631638981PMM2c.66+9C>T (n.66+9C>T)
n.107+9C>T
n.128+9C>T
c.37+9C>T
n.110+9C>T
c.-15-3842C>T (n.-15-3842C>T)
c.-107+9C>T (n.-107+9C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8797957_8797965delinsCGGCCGGCGCA2206128316PMM2c.66+9_66+17delinsCGGCCGGCG (n.66+9_66+17delinsCGGCCGGCG)
n.107+9_107+17delinsCGGCCGGCG
n.128+9_128+17delinsCGGCCGGCG
c.37+9_37+17delinsCGGCCGGCG
n.110+9_110+17delinsCGGCCGGCG
c.-15-3842_-15-3834delinsCGGCCGGCG (n.-15-3842_-15-3834delinsCGGCCGGCG)
c.-107+9_-107+17delinsCGGCCGGCG (n.-107+9_-107+17delinsCGGCCGGCG)
16g.8797958G>ACA7893864PMM2c.66+10G>A (n.66+10G>A)
n.107+10G>A
n.128+10G>A
c.37+10G>A
n.110+10G>A
c.-15-3841G>A (n.-15-3841G>A)
c.-107+10G>A (n.-107+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797958G=CA2206128317PMM2c.66+10G= (n.66+10G=)
n.107+10G=
n.128+10G=
c.37+10G=
n.110+10G=
c.-15-3841G= (n.-15-3841G=)
c.-107+10G= (n.-107+10G=)
16g.8797958G>TCA620726967PMM2c.66+10G>T (n.66+10G>T)
n.107+10G>T
n.128+10G>T
c.37+10G>T
n.110+10G>T
c.-15-3841G>T (n.-15-3841G>T)
c.-107+10G>T (n.-107+10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797961_8797968delCA915949115PMM2c.66+13_66+20del (n.66+13_66+20del)
n.107+13_107+20del
n.128+13_128+20del
c.37+13_37+20del
n.110+13_110+20del
c.-15-3838_-15-3831del (n.-15-3838_-15-3831del)
c.-107+13_-107+20del (n.-107+13_-107+20del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797959G>TCA2631638990PMM2c.66+11G>T (n.66+11G>T)
n.107+11G>T
n.128+11G>T
c.37+11G>T
n.110+11G>T
c.-15-3840G>T (n.-15-3840G>T)
c.-107+11G>T (n.-107+11G>T)
 gnomAD v4
16g.8797960C>ACA2631638993PMM2c.66+12C>A (n.66+12C>A)
n.107+12C>A
n.128+12C>A
c.37+12C>A
n.110+12C>A
c.-15-3839C>A (n.-15-3839C>A)
c.-107+12C>A (n.-107+12C>A)
 gnomAD v4
16g.8797960C=CA2206128318PMM2c.66+12C= (n.66+12C=)
n.107+12C=
n.128+12C=
c.37+12C=
n.110+12C=
c.-15-3839C= (n.-15-3839C=)
c.-107+12C= (n.-107+12C=)
16g.8797960C>GCA2731602625PMM2c.66+12C>G (n.66+12C>G)
n.107+12C>G
n.128+12C>G
c.37+12C>G
n.110+12C>G
c.-15-3839C>G (n.-15-3839C>G)
c.-107+12C>G (n.-107+12C>G)
 dbSNP
16g.8797960C>TCA620726968PMM2c.66+12C>T (n.66+12C>T)
n.107+12C>T
n.128+12C>T
c.37+12C>T
n.110+12C>T
c.-15-3839C>T (n.-15-3839C>T)
c.-107+12C>T (n.-107+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797961C>ACA2631638998PMM2c.66+13C>A (n.66+13C>A)
n.107+13C>A
n.128+13C>A
c.37+13C>A
n.110+13C>A
c.-15-3838C>A (n.-15-3838C>A)
c.-107+13C>A (n.-107+13C>A)
 gnomAD v4
16g.8797961C=CA2206128319PMM2c.66+13C= (n.66+13C=)
n.107+13C=
n.128+13C=
c.37+13C=
n.110+13C=
c.-15-3838C= (n.-15-3838C=)
c.-107+13C= (n.-107+13C=)
16g.8797961C>GCA2631638999PMM2c.66+13C>G (n.66+13C>G)
n.107+13C>G
n.128+13C>G
c.37+13C>G
n.110+13C>G
c.-15-3838C>G (n.-15-3838C>G)
c.-107+13C>G (n.-107+13C>G)
 gnomAD v4
16g.8797961C>TCA620726969PMM2c.66+13C>T (n.66+13C>T)
n.107+13C>T
n.128+13C>T
c.37+13C>T
n.110+13C>T
c.-15-3838C>T (n.-15-3838C>T)
c.-107+13C>T (n.-107+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797962G>ACA2206128321PMM2c.66+14G>A (n.66+14G>A)
n.107+14G>A
n.128+14G>A
c.37+14G>A
n.110+14G>A
c.-15-3837G>A (n.-15-3837G>A)
c.-107+14G>A (n.-107+14G>A)
 dbSNP
16g.8797962G=CA2206128320PMM2c.66+14G= (n.66+14G=)
n.107+14G=
n.128+14G=
c.37+14G=
n.110+14G=
c.-15-3837G= (n.-15-3837G=)
c.-107+14G= (n.-107+14G=)
16g.8797962G>TCA2631639002PMM2c.66+14G>T (n.66+14G>T)
n.107+14G>T
n.128+14G>T
c.37+14G>T
n.110+14G>T
c.-15-3837G>T (n.-15-3837G>T)
c.-107+14G>T (n.-107+14G>T)
 gnomAD v4
16g.8797964C=CA2206128322PMM2c.66+16C= (n.66+16C=)
n.107+16C=
n.128+16C=
c.37+16C=
n.110+16C=
c.-15-3835C= (n.-15-3835C=)
c.-107+16C= (n.-107+16C=)
16g.8797964C>GCA620726972PMM2c.66+16C>G (n.66+16C>G)
n.107+16C>G
n.128+16C>G
c.37+16C>G
n.110+16C>G
c.-15-3835C>G (n.-15-3835C>G)
c.-107+16C>G (n.-107+16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797964C>TCA620726970PMM2c.66+16C>T (n.66+16C>T)
n.107+16C>T
n.128+16C>T
c.37+16C>T
n.110+16C>T
c.-15-3835C>T (n.-15-3835C>T)
c.-107+16C>T (n.-107+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.8797965G>ACA2631639013PMM2c.66+17G>A (n.66+17G>A)
n.107+17G>A
n.128+17G>A
c.37+17G>A
n.110+17G>A
c.-15-3834G>A (n.-15-3834G>A)
c.-107+17G>A (n.-107+17G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8797967dupCA2631639011PMM2c.66+19dup (n.66+19dup)
n.107+19dup
n.128+19dup
c.37+19dup
n.110+19dup
c.-15-3832dup (n.-15-3832dup)
c.-107+19dup (n.-107+19dup)
 gnomAD v4
16g.8797966G>CCA2631639017PMM2c.66+18G>C (n.66+18G>C)
n.107+18G>C
n.128+18G>C
c.37+18G>C
n.110+18G>C
c.-15-3833G>C (n.-15-3833G>C)
c.-107+18G>C (n.-107+18G>C)
 gnomAD v4
16g.8797967G>ACA7893865PMM2c.66+19G>A (n.66+19G>A)
n.107+19G>A
n.128+19G>A
c.37+19G>A
n.110+19G>A
c.-15-3832G>A (n.-15-3832G>A)
c.-107+19G>A (n.-107+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797967G=CA2206128323PMM2c.66+19G= (n.66+19G=)
n.107+19G=
n.128+19G=
c.37+19G=
n.110+19G=
c.-15-3832G= (n.-15-3832G=)
c.-107+19G= (n.-107+19G=)
16g.8797968C>GCA2739266584PMM2c.66+20C>G (n.66+20C>G)
n.107+20C>G
n.128+20C>G
c.37+20C>G
n.110+20C>G
c.-15-3831C>G (n.-15-3831C>G)
c.-107+20C>G (n.-107+20C>G)
 ClinVar
16g.8797969T>GCA2631639020PMM2c.66+21T>G (n.66+21T>G)
n.107+21T>G
n.128+21T>G
c.37+21T>G
n.110+21T>G
c.-15-3830T>G (n.-15-3830T>G)
c.-107+21T>G (n.-107+21T>G)
 gnomAD v4
16g.8797970G>ACA2631639021PMM2c.66+22G>A (n.66+22G>A)
n.107+22G>A
n.128+22G>A
c.37+22G>A
n.110+22G>A
c.-15-3829G>A (n.-15-3829G>A)
c.-107+22G>A (n.-107+22G>A)
 gnomAD v4
16g.8797971C>GCA2631639022PMM2c.66+23C>G (n.66+23C>G)
n.107+23C>G
n.128+23C>G
c.37+23C>G
n.110+23C>G
c.-15-3828C>G (n.-15-3828C>G)
c.-107+23C>G (n.-107+23C>G)
 gnomAD v4
16g.8797973G>ACA7893866PMM2c.66+25G>A (n.66+25G>A)
n.107+25G>A
n.128+25G>A
c.37+25G>A
n.110+25G>A
c.-15-3826G>A (n.-15-3826G>A)
c.-107+25G>A (n.-107+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797973G=CA2206128324PMM2c.66+25G= (n.66+25G=)
n.107+25G=
n.128+25G=
c.37+25G=
n.110+25G=
c.-15-3826G= (n.-15-3826G=)
c.-107+25G= (n.-107+25G=)
16g.8797974G>ACA2631639024PMM2c.66+26G>A (n.66+26G>A)
n.107+26G>A
n.128+26G>A
c.37+26G>A
n.110+26G>A
c.-15-3825G>A (n.-15-3825G>A)
c.-107+26G>A (n.-107+26G>A)
 gnomAD v4
16g.8797975C>ACA277481423PMM2c.66+27C>A (n.66+27C>A)
n.107+27C>A
n.128+27C>A
c.37+27C>A
n.110+27C>A
c.-15-3824C>A (n.-15-3824C>A)
c.-107+27C>A (n.-107+27C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797975C=CA2206128325PMM2c.66+27C= (n.66+27C=)
n.107+27C=
n.128+27C=
c.37+27C=
n.110+27C=
c.-15-3824C= (n.-15-3824C=)
c.-107+27C= (n.-107+27C=)
16g.8797975C>TCA2631639027PMM2c.66+27C>T (n.66+27C>T)
n.107+27C>T
n.128+27C>T
c.37+27C>T
n.110+27C>T
c.-15-3824C>T (n.-15-3824C>T)
c.-107+27C>T (n.-107+27C>T)
 gnomAD v4
16g.8797977G>ACA2631639031PMM2c.66+29G>A (n.66+29G>A)
n.107+29G>A
n.128+29G>A
c.37+29G>A
n.110+29G>A
c.-15-3822G>A (n.-15-3822G>A)
c.-107+29G>A (n.-107+29G>A)
 gnomAD v4
16g.8797978C=CA2206128326PMM2c.66+30C= (n.66+30C=)
n.107+30C=
n.128+30C=
c.37+30C=
n.110+30C=
c.-15-3821C= (n.-15-3821C=)
c.-107+30C= (n.-107+30C=)
16g.8797978C>GCA725521216PMM2c.66+30C>G (n.66+30C>G)
n.107+30C>G
n.128+30C>G
c.37+30C>G
n.110+30C>G
c.-15-3821C>G (n.-15-3821C>G)
c.-107+30C>G (n.-107+30C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797978C>TCA620726975PMM2c.66+30C>T (n.66+30C>T)
n.107+30C>T
n.128+30C>T
c.37+30C>T
n.110+30C>T
c.-15-3821C>T (n.-15-3821C>T)
c.-107+30C>T (n.-107+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797979C>ACA2631639034PMM2c.66+31C>A (n.66+31C>A)
n.107+31C>A
n.128+31C>A
c.37+31C>A
n.110+31C>A
c.-15-3820C>A (n.-15-3820C>A)
c.-107+31C>A (n.-107+31C>A)
 gnomAD v4
16g.8797979C=CA2206128327PMM2c.66+31C= (n.66+31C=)
n.107+31C=
n.128+31C=
c.37+31C=
n.110+31C=
c.-15-3820C= (n.-15-3820C=)
c.-107+31C= (n.-107+31C=)
16g.8797979C>GCA2631639035PMM2c.66+31C>G (n.66+31C>G)
n.107+31C>G
n.128+31C>G
c.37+31C>G
n.110+31C>G
c.-15-3820C>G (n.-15-3820C>G)
c.-107+31C>G (n.-107+31C>G)
 gnomAD v4
16g.8797979C>TCA620726977PMM2c.66+31C>T (n.66+31C>T)
n.107+31C>T
n.128+31C>T
c.37+31C>T
n.110+31C>T
c.-15-3820C>T (n.-15-3820C>T)
c.-107+31C>T (n.-107+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797980G>ACA2631639038PMM2c.66+32G>A (n.66+32G>A)
n.107+32G>A
n.128+32G>A
c.37+32G>A
n.110+32G>A
c.-15-3819G>A (n.-15-3819G>A)
c.-107+32G>A (n.-107+32G>A)
 gnomAD v4
16g.8797981A=CA2206128328PMM2c.66+33A= (n.66+33A=)
n.107+33A=
n.128+33A=
c.37+33A=
n.110+33A=
c.-15-3818A= (n.-15-3818A=)
c.-107+33A= (n.-107+33A=)
16g.8797981A>GCA7893867PMM2c.66+33A>G (n.66+33A>G)
n.107+33A>G
n.128+33A>G
c.37+33A>G
n.110+33A>G
c.-15-3818A>G (n.-15-3818A>G)
c.-107+33A>G (n.-107+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797982C>TCA2631639041PMM2c.66+34C>T (n.66+34C>T)
n.107+34C>T
n.128+34C>T
c.37+34C>T
n.110+34C>T
c.-15-3817C>T (n.-15-3817C>T)
c.-107+34C>T (n.-107+34C>T)
 gnomAD v4
16g.8797983G>ACA7893868PMM2c.66+35G>A (n.66+35G>A)
n.107+35G>A
n.128+35G>A
c.37+35G>A
n.110+35G>A
c.-15-3816G>A (n.-15-3816G>A)
c.-107+35G>A (n.-107+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797983G=CA2206128329PMM2c.66+35G= (n.66+35G=)
n.107+35G=
n.128+35G=
c.37+35G=
n.110+35G=
c.-15-3816G= (n.-15-3816G=)
c.-107+35G= (n.-107+35G=)
16g.8797984delCA2575906329PMM2c.66+36del (n.66+36del)
n.107+36del
n.128+36del
c.37+36del
n.110+36del
c.-15-3815del (n.-15-3815del)
c.-107+36del (n.-107+36del)
16g.8797984C>ACA2631639043PMM2c.66+36C>A (n.66+36C>A)
n.107+36C>A
n.128+36C>A
c.37+36C>A
n.110+36C>A
c.-15-3815C>A (n.-15-3815C>A)
c.-107+36C>A (n.-107+36C>A)
 gnomAD v4
16g.8797984C=CA2206128330PMM2c.66+36C= (n.66+36C=)
n.107+36C=
n.128+36C=
c.37+36C=
n.110+36C=
c.-15-3815C= (n.-15-3815C=)
c.-107+36C= (n.-107+36C=)
16g.8797984C>GCA620726979PMM2c.66+36C>G (n.66+36C>G)
n.107+36C>G
n.128+36C>G
c.37+36C>G
n.110+36C>G
c.-15-3815C>G (n.-15-3815C>G)
c.-107+36C>G (n.-107+36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797984C>TCA2631639045PMM2c.66+36C>T (n.66+36C>T)
n.107+36C>T
n.128+36C>T
c.37+36C>T
n.110+36C>T
c.-15-3815C>T (n.-15-3815C>T)
c.-107+36C>T (n.-107+36C>T)
 gnomAD v4
16g.8797985G>CCA974430804PMM2c.66+37G>C (n.66+37G>C)
n.107+37G>C
n.128+37G>C
c.37+37G>C
n.110+37G>C
c.-15-3814G>C (n.-15-3814G>C)
c.-107+37G>C (n.-107+37G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797985G=CA2206128331PMM2c.66+37G= (n.66+37G=)
n.107+37G=
n.128+37G=
c.37+37G=
n.110+37G=
c.-15-3814G= (n.-15-3814G=)
c.-107+37G= (n.-107+37G=)
16g.8797988G>TCA2631639047PMM2c.66+40G>T (n.66+40G>T)
n.107+40G>T
n.128+40G>T
c.37+40G>T
n.110+40G>T
c.-15-3811G>T (n.-15-3811G>T)
c.-107+40G>T (n.-107+40G>T)
 gnomAD v4
16g.8797989C>ACA2631639049PMM2c.66+41C>A (n.66+41C>A)
n.107+41C>A
n.128+41C>A
c.37+41C>A
n.110+41C>A
c.-15-3810C>A (n.-15-3810C>A)
c.-107+41C>A (n.-107+41C>A)
 gnomAD v4
16g.8797989C=CA2206128332PMM2c.66+41C= (n.66+41C=)
n.107+41C=
n.128+41C=
c.37+41C=
n.110+41C=
c.-15-3810C= (n.-15-3810C=)
c.-107+41C= (n.-107+41C=)
16g.8797989C>TCA7893869PMM2c.66+41C>T (n.66+41C>T)
n.107+41C>T
n.128+41C>T
c.37+41C>T
n.110+41C>T
c.-15-3810C>T (n.-15-3810C>T)
c.-107+41C>T (n.-107+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797990C>ACA2544807732PMM2c.66+42C>A (n.66+42C>A)
n.107+42C>A
n.128+42C>A
c.37+42C>A
n.110+42C>A
c.-15-3809C>A (n.-15-3809C>A)
c.-107+42C>A (n.-107+42C>A)
 gnomAD v4
16g.8797991C>ACA2631639054PMM2c.66+43C>A (n.66+43C>A)
n.107+43C>A
n.128+43C>A
c.37+43C>A
n.110+43C>A
c.-15-3808C>A (n.-15-3808C>A)
c.-107+43C>A (n.-107+43C>A)
 gnomAD v4
16g.8797991C=CA2206128333PMM2c.66+43C= (n.66+43C=)
n.107+43C=
n.128+43C=
c.37+43C=
n.110+43C=
c.-15-3808C= (n.-15-3808C=)
c.-107+43C= (n.-107+43C=)
16g.8797991C>GCA620726980PMM2c.66+43C>G (n.66+43C>G)
n.107+43C>G
n.128+43C>G
c.37+43C>G
n.110+43C>G
c.-15-3808C>G (n.-15-3808C>G)
c.-107+43C>G (n.-107+43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797991C>TCA2206128334PMM2c.66+43C>T (n.66+43C>T)
n.107+43C>T
n.128+43C>T
c.37+43C>T
n.110+43C>T
c.-15-3808C>T (n.-15-3808C>T)
c.-107+43C>T (n.-107+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797992G>CCA974430806PMM2c.66+44G>C (n.66+44G>C)
n.107+44G>C
n.128+44G>C
c.37+44G>C
n.110+44G>C
c.-15-3807G>C (n.-15-3807G>C)
c.-107+44G>C (n.-107+44G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797992G=CA2206128335PMM2c.66+44G= (n.66+44G=)
n.107+44G=
n.128+44G=
c.37+44G=
n.110+44G=
c.-15-3807G= (n.-15-3807G=)
c.-107+44G= (n.-107+44G=)
16g.8797992G>TCA2631639057PMM2c.66+44G>T (n.66+44G>T)
n.107+44G>T
n.128+44G>T
c.37+44G>T
n.110+44G>T
c.-15-3807G>T (n.-15-3807G>T)
c.-107+44G>T (n.-107+44G>T)
 gnomAD v4
16g.8797993T>CCA2631639058PMM2c.66+45T>C (n.66+45T>C)
n.107+45T>C
n.128+45T>C
c.37+45T>C
n.110+45T>C
c.-15-3806T>C (n.-15-3806T>C)
c.-107+45T>C (n.-107+45T>C)
 gnomAD v4
16g.8797995C>ACA2631639061PMM2c.66+47C>A (n.66+47C>A)
n.107+47C>A
n.128+47C>A
c.37+47C>A
n.110+47C>A
c.-15-3804C>A (n.-15-3804C>A)
c.-107+47C>A (n.-107+47C>A)
 gnomAD v4
16g.8797995C=CA2206128336PMM2c.66+47C= (n.66+47C=)
n.107+47C=
n.128+47C=
c.37+47C=
n.110+47C=
c.-15-3804C= (n.-15-3804C=)
c.-107+47C= (n.-107+47C=)
16g.8797995C>GCA2631639063PMM2c.66+47C>G (n.66+47C>G)
n.107+47C>G
n.128+47C>G
c.37+47C>G
n.110+47C>G
c.-15-3804C>G (n.-15-3804C>G)
c.-107+47C>G (n.-107+47C>G)
 gnomAD v4
16g.8797995C>TCA7893870PMM2c.66+47C>T (n.66+47C>T)
n.107+47C>T
n.128+47C>T
c.37+47C>T
n.110+47C>T
c.-15-3804C>T (n.-15-3804C>T)
c.-107+47C>T (n.-107+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797996T>GCA277481438PMM2c.66+48T>G (n.66+48T>G)
n.107+48T>G
n.128+48T>G
c.37+48T>G
n.110+48T>G
c.-15-3803T>G (n.-15-3803T>G)
c.-107+48T>G (n.-107+48T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797996T=CA2206128337PMM2c.66+48T= (n.66+48T=)
n.107+48T=
n.128+48T=
c.37+48T=
n.110+48T=
c.-15-3803T= (n.-15-3803T=)
c.-107+48T= (n.-107+48T=)
16g.8797997G>ACA620726982PMM2c.66+49G>A (n.66+49G>A)
n.107+49G>A
n.128+49G>A
c.37+49G>A
n.110+49G>A
c.-15-3802G>A (n.-15-3802G>A)
c.-107+49G>A (n.-107+49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797997G>CCA277481442PMM2c.66+49G>C (n.66+49G>C)
n.107+49G>C
n.128+49G>C
c.37+49G>C
n.110+49G>C
c.-15-3802G>C (n.-15-3802G>C)
c.-107+49G>C (n.-107+49G>C)
 dbSNP
16g.8797997G=CA2206128338PMM2c.66+49G= (n.66+49G=)
n.107+49G=
n.128+49G=
c.37+49G=
n.110+49G=
c.-15-3802G= (n.-15-3802G=)
c.-107+49G= (n.-107+49G=)
16g.8797997G>TCA2206128339PMM2c.66+49G>T (n.66+49G>T)
n.107+49G>T
n.128+49G>T
c.37+49G>T
n.110+49G>T
c.-15-3802G>T (n.-15-3802G>T)
c.-107+49G>T (n.-107+49G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797999delCA2631639066PMM2c.66+51del (n.66+51del)
n.107+51del
n.128+51del
c.37+51del
n.110+51del
c.-15-3800del (n.-15-3800del)
c.-107+51del (n.-107+51del)
 gnomAD v4
16g.8797999T>ACA2631639069PMM2c.66+51T>A (n.66+51T>A)
n.107+51T>A
n.128+51T>A
c.37+51T>A
n.110+51T>A
c.-15-3800T>A (n.-15-3800T>A)
c.-107+51T>A (n.-107+51T>A)
 gnomAD v4
16g.8798000C>ACA2631639071PMM2c.66+52C>A (n.66+52C>A)
n.107+52C>A
n.128+52C>A
c.37+52C>A
n.110+52C>A
c.-15-3799C>A (n.-15-3799C>A)
c.-107+52C>A (n.-107+52C>A)
 gnomAD v4
16g.8798000C=CA2206128340PMM2c.66+52C= (n.66+52C=)
n.107+52C=
n.128+52C=
c.37+52C=
n.110+52C=
c.-15-3799C= (n.-15-3799C=)
c.-107+52C= (n.-107+52C=)
16g.8798000C>TCA277481445PMM2c.66+52C>T (n.66+52C>T)
n.107+52C>T
n.128+52C>T
c.37+52C>T
n.110+52C>T
c.-15-3799C>T (n.-15-3799C>T)
c.-107+52C>T (n.-107+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798001C>ACA2631639076PMM2c.66+53C>A (n.66+53C>A)
n.107+53C>A
n.128+53C>A
c.37+53C>A
n.110+53C>A
c.-15-3798C>A (n.-15-3798C>A)
c.-107+53C>A (n.-107+53C>A)
 gnomAD v4
16g.8798001C=CA2206128341PMM2c.66+53C= (n.66+53C=)
n.107+53C=
n.128+53C=
c.37+53C=
n.110+53C=
c.-15-3798C= (n.-15-3798C=)
c.-107+53C= (n.-107+53C=)
16g.8798001C>GCA620726983PMM2c.66+53C>G (n.66+53C>G)
n.107+53C>G
n.128+53C>G
c.37+53C>G
n.110+53C>G
c.-15-3798C>G (n.-15-3798C>G)
c.-107+53C>G (n.-107+53C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798002C>ACA2631639079PMM2c.66+54C>A (n.66+54C>A)
n.107+54C>A
n.128+54C>A
c.37+54C>A
n.110+54C>A
c.-15-3797C>A (n.-15-3797C>A)
c.-107+54C>A (n.-107+54C>A)
 gnomAD v4
16g.8798002C>TCA2631639081PMM2c.66+54C>T (n.66+54C>T)
n.107+54C>T
n.128+54C>T
c.37+54C>T
n.110+54C>T
c.-15-3797C>T (n.-15-3797C>T)
c.-107+54C>T (n.-107+54C>T)
 gnomAD v4
16g.8798003A=CA2206128342PMM2c.66+55A= (n.66+55A=)
n.107+55A=
n.128+55A=
c.37+55A=
n.110+55A=
c.-15-3796A= (n.-15-3796A=)
c.-107+55A= (n.-107+55A=)
16g.8798003A>CCA2631639086PMM2c.66+55A>C (n.66+55A>C)
n.107+55A>C
n.128+55A>C
c.37+55A>C
n.110+55A>C
c.-15-3796A>C (n.-15-3796A>C)
c.-107+55A>C (n.-107+55A>C)
 gnomAD v4
16g.8798003A>GCA2206128343PMM2c.66+55A>G (n.66+55A>G)
n.107+55A>G
n.128+55A>G
c.37+55A>G
n.110+55A>G
c.-15-3796A>G (n.-15-3796A>G)
c.-107+55A>G (n.-107+55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798004G>ACA277481448PMM2c.66+56G>A (n.66+56G>A)
n.107+56G>A
n.128+56G>A
c.37+56G>A
n.110+56G>A
c.-15-3795G>A (n.-15-3795G>A)
c.-107+56G>A (n.-107+56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798004G>CCA2575906330PMM2c.66+56G>C (n.66+56G>C)
n.107+56G>C
n.128+56G>C
c.37+56G>C
n.110+56G>C
c.-15-3795G>C (n.-15-3795G>C)
c.-107+56G>C (n.-107+56G>C)
 gnomAD v4
16g.8798004G=CA2206128344PMM2c.66+56G= (n.66+56G=)
n.107+56G=
n.128+56G=
c.37+56G=
n.110+56G=
c.-15-3795G= (n.-15-3795G=)
c.-107+56G= (n.-107+56G=)
16g.8798004G>TCA277481450PMM2c.66+56G>T (n.66+56G>T)
n.107+56G>T
n.128+56G>T
c.37+56G>T
n.110+56G>T
c.-15-3795G>T (n.-15-3795G>T)
c.-107+56G>T (n.-107+56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798005T>ACA2805787411PMM2c.66+57T>A (n.66+57T>A)
n.107+57T>A
n.128+57T>A
c.37+57T>A
n.110+57T>A
c.-15-3794T>A (n.-15-3794T>A)
c.-107+57T>A (n.-107+57T>A)
16g.8798005T>CCA277481454PMM2c.66+57T>C (n.66+57T>C)
n.107+57T>C
n.128+57T>C
c.37+57T>C
n.110+57T>C
c.-15-3794T>C (n.-15-3794T>C)
c.-107+57T>C (n.-107+57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798005T>GCA620726984PMM2c.66+57T>G (n.66+57T>G)
n.107+57T>G
n.128+57T>G
c.37+57T>G
n.110+57T>G
c.-15-3794T>G (n.-15-3794T>G)
c.-107+57T>G (n.-107+57T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798005T=CA2206128345PMM2c.66+57T= (n.66+57T=)
n.107+57T=
n.128+57T=
c.37+57T=
n.110+57T=
c.-15-3794T= (n.-15-3794T=)
c.-107+57T= (n.-107+57T=)
16g.8798006_8798007delinsTGCA2206128346PMM2c.66+58_66+59delinsTG (n.66+58_66+59delinsTG)
n.107+58_107+59delinsTG
n.128+58_128+59delinsTG
c.37+58_37+59delinsTG
n.110+58_110+59delinsTG
c.-15-3793_-15-3792delinsTG (n.-15-3793_-15-3792delinsTG)
c.-107+58_-107+59delinsTG (n.-107+58_-107+59delinsTG)
16g.8798007G>CCA2631639094PMM2c.66+59G>C (n.66+59G>C)
n.107+59G>C
n.128+59G>C
c.37+59G>C
n.110+59G>C
c.-15-3792G>C (n.-15-3792G>C)
c.-107+59G>C (n.-107+59G>C)
 gnomAD v4
16g.8798007G>TCA2631639095PMM2c.66+59G>T (n.66+59G>T)
n.107+59G>T
n.128+59G>T
c.37+59G>T
n.110+59G>T
c.-15-3792G>T (n.-15-3792G>T)
c.-107+59G>T (n.-107+59G>T)
 gnomAD v4
16g.8798010delCA725521234PMM2c.66+62del (n.66+62del)
n.107+62del
n.128+62del
c.37+62del
n.110+62del
c.-15-3789del (n.-15-3789del)
c.-107+62del (n.-107+62del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798008G>TCA2631639097PMM2c.66+60G>T (n.66+60G>T)
n.107+60G>T
n.128+60G>T
c.37+60G>T
n.110+60G>T
c.-15-3791G>T (n.-15-3791G>T)
c.-107+60G>T (n.-107+60G>T)
 gnomAD v4
16g.8798009G>ACA277481457PMM2c.66+61G>A (n.66+61G>A)
n.107+61G>A
n.128+61G>A
c.37+61G>A
n.110+61G>A
c.-15-3790G>A (n.-15-3790G>A)
c.-107+61G>A (n.-107+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798009G=CA2206128347PMM2c.66+61G= (n.66+61G=)
n.107+61G=
n.128+61G=
c.37+61G=
n.110+61G=
c.-15-3790G= (n.-15-3790G=)
c.-107+61G= (n.-107+61G=)
16g.8798010G=CA2206128348PMM2c.66+62G= (n.66+62G=)
n.107+62G=
n.128+62G=
c.37+62G=
n.110+62G=
c.-15-3789G= (n.-15-3789G=)
c.-107+62G= (n.-107+62G=)
16g.8798010G>TCA2206128349PMM2c.66+62G>T (n.66+62G>T)
n.107+62G>T
n.128+62G>T
c.37+62G>T
n.110+62G>T
c.-15-3789G>T (n.-15-3789G>T)
c.-107+62G>T (n.-107+62G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798011C>ACA2575906331PMM2c.66+63C>A (n.66+63C>A)
n.107+63C>A
n.128+63C>A
c.37+63C>A
n.110+63C>A
c.-15-3788C>A (n.-15-3788C>A)
c.-107+63C>A (n.-107+63C>A)
 gnomAD v4
16g.8798011C=CA2206128350PMM2c.66+63C= (n.66+63C=)
n.107+63C=
n.128+63C=
c.37+63C=
n.110+63C=
c.-15-3788C= (n.-15-3788C=)
c.-107+63C= (n.-107+63C=)
16g.8798011C>TCA725521240PMM2c.66+63C>T (n.66+63C>T)
n.107+63C>T
n.128+63C>T
c.37+63C>T
n.110+63C>T
c.-15-3788C>T (n.-15-3788C>T)
c.-107+63C>T (n.-107+63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798012T>CCA2206128352PMM2c.66+64T>C (n.66+64T>C)
n.107+64T>C
n.128+64T>C
c.37+64T>C
n.110+64T>C
c.-15-3787T>C (n.-15-3787T>C)
c.-107+64T>C (n.-107+64T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798012T=CA2206128351PMM2c.66+64T= (n.66+64T=)
n.107+64T=
n.128+64T=
c.37+64T=
n.110+64T=
c.-15-3787T= (n.-15-3787T=)
c.-107+64T= (n.-107+64T=)
16g.8798013A=CA2206128353PMM2c.66+65A= (n.66+65A=)
n.107+65A=
n.128+65A=
c.37+65A=
n.110+65A=
c.-15-3786A= (n.-15-3786A=)
c.-107+65A= (n.-107+65A=)
16g.8798013A>GCA277481460PMM2c.66+65A>G (n.66+65A>G)
n.107+65A>G
n.128+65A>G
c.37+65A>G
n.110+65A>G
c.-15-3786A>G (n.-15-3786A>G)
c.-107+65A>G (n.-107+65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798015C>ACA277481463PMM2c.66+67C>A (n.66+67C>A)
n.107+67C>A
n.128+67C>A
c.37+67C>A
n.110+67C>A
c.-15-3784C>A (n.-15-3784C>A)
c.-107+67C>A (n.-107+67C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798015C=CA2206128354PMM2c.66+67C= (n.66+67C=)
n.107+67C=
n.128+67C=
c.37+67C=
n.110+67C=
c.-15-3784C= (n.-15-3784C=)
c.-107+67C= (n.-107+67C=)
16g.8798015C>TCA2575906332PMM2c.66+67C>T (n.66+67C>T)
n.107+67C>T
n.128+67C>T
c.37+67C>T
n.110+67C>T
c.-15-3784C>T (n.-15-3784C>T)
c.-107+67C>T (n.-107+67C>T)
16g.8798016G>ACA2575906333PMM2c.66+68G>A (n.66+68G>A)
n.107+68G>A
n.128+68G>A
c.37+68G>A
n.110+68G>A
c.-15-3783G>A (n.-15-3783G>A)
c.-107+68G>A (n.-107+68G>A)
 gnomAD v4
16g.8798016G>TCA2631639102PMM2c.66+68G>T (n.66+68G>T)
n.107+68G>T
n.128+68G>T
c.37+68G>T
n.110+68G>T
c.-15-3783G>T (n.-15-3783G>T)
c.-107+68G>T (n.-107+68G>T)
 gnomAD v4
16g.8798017A>GCA2631639104PMM2c.66+69A>G (n.66+69A>G)
n.107+69A>G
n.128+69A>G
c.37+69A>G
n.110+69A>G
c.-15-3782A>G (n.-15-3782A>G)
c.-107+69A>G (n.-107+69A>G)
 gnomAD v4
16g.8798018C>ACA277481466PMM2c.66+70C>A (n.66+70C>A)
n.107+70C>A
n.128+70C>A
c.37+70C>A
n.110+70C>A
c.-15-3781C>A (n.-15-3781C>A)
c.-107+70C>A (n.-107+70C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798018C=CA2206128355PMM2c.66+70C= (n.66+70C=)
n.107+70C=
n.128+70C=
c.37+70C=
n.110+70C=
c.-15-3781C= (n.-15-3781C=)
c.-107+70C= (n.-107+70C=)
16g.8798019delCA2575906334PMM2c.66+71del (n.66+71del)
n.107+71del
n.128+71del
c.37+71del
n.110+71del
c.-15-3780del (n.-15-3780del)
c.-107+71del (n.-107+71del)
16g.8798019C>ACA2575906335PMM2c.66+71C>A (n.66+71C>A)
n.107+71C>A
n.128+71C>A
c.37+71C>A
n.110+71C>A
c.-15-3780C>A (n.-15-3780C>A)
c.-107+71C>A (n.-107+71C>A)
16g.8798019C>TCA2631639106PMM2c.66+71C>T (n.66+71C>T)
n.107+71C>T
n.128+71C>T
c.37+71C>T
n.110+71C>T
c.-15-3780C>T (n.-15-3780C>T)
c.-107+71C>T (n.-107+71C>T)
 gnomAD v4
16g.8798020A>GCA2631639107PMM2c.66+72A>G (n.66+72A>G)
n.107+72A>G
n.128+72A>G
c.37+72A>G
n.110+72A>G
c.-15-3779A>G (n.-15-3779A>G)
c.-107+72A>G (n.-107+72A>G)
 gnomAD v4
16g.8798020A>TCA2631639108PMM2c.66+72A>T (n.66+72A>T)
n.107+72A>T
n.128+72A>T
c.37+72A>T
n.110+72A>T
c.-15-3779A>T (n.-15-3779A>T)
c.-107+72A>T (n.-107+72A>T)
 gnomAD v4
16g.8798021C>ACA2575906336PMM2c.66+73C>A (n.66+73C>A)
n.107+73C>A
n.128+73C>A
c.37+73C>A
n.110+73C>A
c.-15-3778C>A (n.-15-3778C>A)
c.-107+73C>A (n.-107+73C>A)
16g.8798021C=CA2206128357PMM2c.66+73C= (n.66+73C=)
n.107+73C=
n.128+73C=
c.37+73C=
n.110+73C=
c.-15-3778C= (n.-15-3778C=)
c.-107+73C= (n.-107+73C=)
16g.8798021C>GCA2206128356PMM2c.66+73C>G (n.66+73C>G)
n.107+73C>G
n.128+73C>G
c.37+73C>G
n.110+73C>G
c.-15-3778C>G (n.-15-3778C>G)
c.-107+73C>G (n.-107+73C>G)
 dbSNP
16g.8798023delCA2631639109PMM2c.66+75del (n.66+75del)
n.107+75del
n.128+75del
c.37+75del
n.110+75del
c.-15-3776del (n.-15-3776del)
c.-107+75del (n.-107+75del)
 gnomAD v4
16g.8798022C>ACA2575906337PMM2c.66+74C>A (n.66+74C>A)
n.107+74C>A
n.128+74C>A
c.37+74C>A
n.110+74C>A
c.-15-3777C>A (n.-15-3777C>A)
c.-107+74C>A (n.-107+74C>A)
 gnomAD v4
16g.8798022C=CA2206128358PMM2c.66+74C= (n.66+74C=)
n.107+74C=
n.128+74C=
c.37+74C=
n.110+74C=
c.-15-3777C= (n.-15-3777C=)
c.-107+74C= (n.-107+74C=)
16g.8798022C>GCA2206128359PMM2c.66+74C>G (n.66+74C>G)
n.107+74C>G
n.128+74C>G
c.37+74C>G
n.110+74C>G
c.-15-3777C>G (n.-15-3777C>G)
c.-107+74C>G (n.-107+74C>G)
 dbSNP
16g.8798022C>TCA2631639112PMM2c.66+74C>T (n.66+74C>T)
n.107+74C>T
n.128+74C>T
c.37+74C>T
n.110+74C>T
c.-15-3777C>T (n.-15-3777C>T)
c.-107+74C>T (n.-107+74C>T)
 gnomAD v4
16g.8798023C>ACA2575906338PMM2c.66+75C>A (n.66+75C>A)
n.107+75C>A
n.128+75C>A
c.37+75C>A
n.110+75C>A
c.-15-3776C>A (n.-15-3776C>A)
c.-107+75C>A (n.-107+75C>A)
 gnomAD v4
16g.8798023C=CA2206128360PMM2c.66+75C= (n.66+75C=)
n.107+75C=
n.128+75C=
c.37+75C=
n.110+75C=
c.-15-3776C= (n.-15-3776C=)
c.-107+75C= (n.-107+75C=)
16g.8798023C>TCA277481468PMM2c.66+75C>T (n.66+75C>T)
n.107+75C>T
n.128+75C>T
c.37+75C>T
n.110+75C>T
c.-15-3776C>T (n.-15-3776C>T)
c.-107+75C>T (n.-107+75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798024A=CA2206128361PMM2c.66+76A= (n.66+76A=)
n.107+76A=
n.128+76A=
c.37+76A=
n.110+76A=
c.-15-3775A= (n.-15-3775A=)
c.-107+76A= (n.-107+76A=)
16g.8798024A>GCA2206128362PMM2c.66+76A>G (n.66+76A>G)
n.107+76A>G
n.128+76A>G
c.37+76A>G
n.110+76A>G
c.-15-3775A>G (n.-15-3775A>G)
c.-107+76A>G (n.-107+76A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8798025G>ACA2631639117PMM2c.66+77G>A (n.66+77G>A)
n.107+77G>A
n.128+77G>A
c.37+77G>A
n.110+77G>A
c.-15-3774G>A (n.-15-3774G>A)
c.-107+77G>A (n.-107+77G>A)
 gnomAD v4
16g.8798025G>CCA277481471PMM2c.66+77G>C (n.66+77G>C)
n.107+77G>C
n.128+77G>C
c.37+77G>C
n.110+77G>C
c.-15-3774G>C (n.-15-3774G>C)
c.-107+77G>C (n.-107+77G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798025G=CA2206128363PMM2c.66+77G= (n.66+77G=)
n.107+77G=
n.128+77G=
c.37+77G=
n.110+77G=
c.-15-3774G= (n.-15-3774G=)
c.-107+77G= (n.-107+77G=)
16g.8798025G>TCA725521247PMM2c.66+77G>T (n.66+77G>T)
n.107+77G>T
n.128+77G>T
c.37+77G>T
n.110+77G>T
c.-15-3774G>T (n.-15-3774G>T)
c.-107+77G>T (n.-107+77G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798026G>ACA2631639120PMM2c.66+78G>A (n.66+78G>A)
n.107+78G>A
n.128+78G>A
c.37+78G>A
n.110+78G>A
c.-15-3773G>A (n.-15-3773G>A)
c.-107+78G>A (n.-107+78G>A)
 gnomAD v4
16g.8798026G>CCA2575906339PMM2c.66+78G>C (n.66+78G>C)
n.107+78G>C
n.128+78G>C
c.37+78G>C
n.110+78G>C
c.-15-3773G>C (n.-15-3773G>C)
c.-107+78G>C (n.-107+78G>C)
 gnomAD v4
16g.8798026G>TCA2631639122PMM2c.66+78G>T (n.66+78G>T)
n.107+78G>T
n.128+78G>T
c.37+78G>T
n.110+78G>T
c.-15-3773G>T (n.-15-3773G>T)
c.-107+78G>T (n.-107+78G>T)
 gnomAD v4
16g.8798027G>ACA2575906340PMM2c.66+79G>A (n.66+79G>A)
n.107+79G>A
n.128+79G>A
c.37+79G>A
n.110+79G>A
c.-15-3772G>A (n.-15-3772G>A)
c.-107+79G>A (n.-107+79G>A)
16g.8798027G=CA2206128364PMM2c.66+79G= (n.66+79G=)
n.107+79G=
n.128+79G=
c.37+79G=
n.110+79G=
c.-15-3772G= (n.-15-3772G=)
c.-107+79G= (n.-107+79G=)
16g.8798027G>TCA2206128365PMM2c.66+79G>T (n.66+79G>T)
n.107+79G>T
n.128+79G>T
c.37+79G>T
n.110+79G>T
c.-15-3772G>T (n.-15-3772G>T)
c.-107+79G>T (n.-107+79G>T)
 dbSNP
16g.8798028T>CCA2631639125PMM2c.66+80T>C (n.66+80T>C)
n.107+80T>C
n.128+80T>C
c.37+80T>C
n.110+80T>C
c.-15-3771T>C (n.-15-3771T>C)
c.-107+80T>C (n.-107+80T>C)
 gnomAD v4
16g.8798028T>GCA2206128367PMM2c.66+80T>G (n.66+80T>G)
n.107+80T>G
n.128+80T>G
c.37+80T>G
n.110+80T>G
c.-15-3771T>G (n.-15-3771T>G)
c.-107+80T>G (n.-107+80T>G)
 dbSNP
16g.8798028T=CA2206128366PMM2c.66+80T= (n.66+80T=)
n.107+80T=
n.128+80T=
c.37+80T=
n.110+80T=
c.-15-3771T= (n.-15-3771T=)
c.-107+80T= (n.-107+80T=)
16g.8798029A>GCA2631639126PMM2c.66+81A>G (n.66+81A>G)
n.107+81A>G
n.128+81A>G
c.37+81A>G
n.110+81A>G
c.-15-3770A>G (n.-15-3770A>G)
c.-107+81A>G (n.-107+81A>G)
 gnomAD v4
16g.8798031G>ACA2631639128PMM2c.66+83G>A (n.66+83G>A)
n.107+83G>A
n.128+83G>A
c.37+83G>A
n.110+83G>A
c.-15-3768G>A (n.-15-3768G>A)
c.-107+83G>A (n.-107+83G>A)
 gnomAD v4
16g.8798032C>ACA974430824PMM2c.66+84C>A (n.66+84C>A)
n.107+84C>A
n.128+84C>A
c.37+84C>A
n.110+84C>A
c.-15-3767C>A (n.-15-3767C>A)
c.-107+84C>A (n.-107+84C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798032C=CA2206128368PMM2c.66+84C= (n.66+84C=)
n.107+84C=
n.128+84C=
c.37+84C=
n.110+84C=
c.-15-3767C= (n.-15-3767C=)
c.-107+84C= (n.-107+84C=)
16g.8798032C>TCA277481473PMM2c.66+84C>T (n.66+84C>T)
n.107+84C>T
n.128+84C>T
c.37+84C>T
n.110+84C>T
c.-15-3767C>T (n.-15-3767C>T)
c.-107+84C>T (n.-107+84C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8798033G>ACA2575906341PMM2c.66+85G>A (n.66+85G>A)
n.107+85G>A
n.128+85G>A
c.37+85G>A
n.110+85G>A
c.-15-3766G>A (n.-15-3766G>A)
c.-107+85G>A (n.-107+85G>A)
 gnomAD v4
16g.8798033G=CA2206128369PMM2c.66+85G= (n.66+85G=)
n.107+85G=
n.128+85G=
c.37+85G=
n.110+85G=
c.-15-3766G= (n.-15-3766G=)
c.-107+85G= (n.-107+85G=)
16g.8798033G>TCA2206128370PMM2c.66+85G>T (n.66+85G>T)
n.107+85G>T
n.128+85G>T
c.37+85G>T
n.110+85G>T
c.-15-3766G>T (n.-15-3766G>T)
c.-107+85G>T (n.-107+85G>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched