Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8797831_8797851del | CA2631641762 | PMM2 | c.-52_-32del (n.-52_-32del) n.11_31del c.-15-3968_-15-3948del (n.-15-3968_-15-3948del) c.-224_-204del (n.-224_-204del) | gnomAD v4 |
16 | g.8797838C>A | CA620726931 | PMM2 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.18C>A c.-15-3961C>A (n.-15-3961C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797838C= | CA2206128231 | PMM2 | c.-45C= (n.-45C=) n.18C= c.-15-3961C= (n.-15-3961C=) c.-217C= (n.-217C=) | |
16 | g.8797838C>G | CA2206128232 | PMM2 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.18C>G c.-15-3961C>G (n.-15-3961C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) | dbSNP |
16 | g.8797838C>T | CA620726933 | PMM2 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.18C>T c.-15-3961C>T (n.-15-3961C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797839C>A | CA7893828 | PMM2 | c.-44C>A (n.-44C>A) n.19C>A n.1C>A c.-15-3960C>A (n.-15-3960C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797839C= | CA2206128233 | PMM2 | c.-44C= (n.-44C=) n.19C= n.1C= c.-15-3960C= (n.-15-3960C=) c.-216C= (n.-216C=) | |
16 | g.8797839C>G | CA2631641787 | PMM2 | c.-44C>G (n.-44C>G) n.19C>G n.1C>G c.-15-3960C>G (n.-15-3960C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797839C>T | CA7893829 | PMM2 | c.-44C>T (n.-44C>T) n.19C>T n.1C>T c.-15-3960C>T (n.-15-3960C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797840T>A | CA2206128235 | PMM2 | c.-43T>A (n.-43T>A) n.20T>A n.2T>A c.-15-3959T>A (n.-15-3959T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) | dbSNP |
16 | g.8797840T>C | CA277481305 | PMM2 | c.-43T>C (n.-43T>C) n.20T>C n.2T>C c.-15-3959T>C (n.-15-3959T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797840T= | CA2206128234 | PMM2 | c.-43T= (n.-43T=) n.20T= n.2T= c.-15-3959T= (n.-15-3959T=) c.-215T= (n.-215T=) | |
16 | g.8797841C>A | CA2631641794 | PMM2 | c.-42C>A (n.-42C>A) n.21C>A n.3C>A c.-15-3958C>A (n.-15-3958C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797841C= | CA2206128236 | PMM2 | c.-42C= (n.-42C=) n.21C= n.3C= c.-15-3958C= (n.-15-3958C=) c.-214C= (n.-214C=) | |
16 | g.8797841C>G | CA620726934 | PMM2 | c.-42C>G (n.-42C>G) n.21C>G n.3C>G c.-15-3958C>G (n.-15-3958C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797841C>T | CA725520943 | PMM2 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.21C>T n.3C>T c.-15-3958C>T (n.-15-3958C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797842G>A | CA7893830 | PMM2 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.1G>A n.22G>A n.4G>A c.-15-3957G>A (n.-15-3957G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797842G>C | CA7893831 | PMM2 | c.-41G>C (n.-41G>C) n.1G>C n.22G>C n.4G>C c.-15-3957G>C (n.-15-3957G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797842G= | CA2206128237 | PMM2 | c.-41G= (n.-41G=) n.1G= n.22G= n.4G= c.-15-3957G= (n.-15-3957G=) c.-213G= (n.-213G=) | |
16 | g.8797842G>T | CA2575906323 | PMM2 | c.-41G>T (n.-41G>T) n.1G>T n.22G>T n.4G>T c.-15-3957G>T (n.-15-3957G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) | |
16 | g.8797843T>C | CA2631641804 | PMM2 | c.-40T>C (n.-40T>C) n.2T>C n.23T>C n.5T>C c.-15-3956T>C (n.-15-3956T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797844G>A | CA277481312 | PMM2 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.3G>A n.24G>A n.6G>A c.-15-3955G>A (n.-15-3955G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797844G= | CA2206128238 | PMM2 | c.-39G= (n.-39G=) n.3G= n.24G= n.6G= c.-15-3955G= (n.-15-3955G=) c.-211G= (n.-211G=) | |
16 | g.8797844G>T | CA725520949 | PMM2 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.3G>T n.24G>T n.6G>T c.-15-3955G>T (n.-15-3955G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797845C>A | CA2631641813 | PMM2 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.4C>A n.25C>A n.7C>A c.-15-3954C>A (n.-15-3954C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797845C= | CA2206128239 | PMM2 | c.-38C= (n.-38C=) n.4C= n.25C= n.7C= c.-15-3954C= (n.-15-3954C=) c.-210C= (n.-210C=) | |
16 | g.8797845C>G | CA620726937 | PMM2 | c.-38C>G (n.-38C>G) n.4C>G n.25C>G n.7C>G c.-15-3954C>G (n.-15-3954C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) | gnomAD v2 |
16 | g.8797845C>T | CA277481315 | PMM2 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.4C>T n.25C>T n.7C>T c.-15-3954C>T (n.-15-3954C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797845_8797846insG | CA620726938 | PMM2 | c.-38_-37insG (n.-38_-37insG) n.4_5insG n.25_26insG n.7_8insG c.-15-3954_-15-3953insG (n.-15-3954_-15-3953insG) c.-210_-209insG (n.-210_-209insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797846C>A | CA2631641817 | PMM2 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.5C>A n.26C>A n.8C>A c.-15-3953C>A (n.-15-3953C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797846C= | CA2206128240 | PMM2 | c.-37C= (n.-37C=) n.5C= n.26C= n.8C= c.-15-3953C= (n.-15-3953C=) c.-209C= (n.-209C=) | |
16 | g.8797846C>G | CA620726939 | PMM2 | c.-37C>G (n.-37C>G) n.5C>G n.26C>G n.8C>G c.-15-3953C>G (n.-15-3953C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797846C>T | CA620726940 | PMM2 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.5C>T n.26C>T n.8C>T c.-15-3953C>T (n.-15-3953C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797847A= | CA2206128241 | PMM2 | c.-36A= (n.-36A=) n.6A= n.27A= n.9A= c.-15-3952A= (n.-15-3952A=) c.-208A= (n.-208A=) | |
16 | g.8797847A>C | CA725520957 | PMM2 | c.-36A>C (n.-36A>C) n.6A>C n.27A>C n.9A>C c.-15-3952A>C (n.-15-3952A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797847A>G | CA2575906324 | PMM2 | c.-36A>G (n.-36A>G) n.6A>G n.27A>G n.9A>G c.-15-3952A>G (n.-15-3952A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797847A>T | CA2631641823 | PMM2 | c.-36A>T (n.-36A>T) n.6A>T n.27A>T n.9A>T c.-15-3952A>T (n.-15-3952A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797848A= | CA2206128242 | PMM2 | c.-35A= (n.-35A=) n.7A= n.28A= n.10A= c.-15-3951A= (n.-15-3951A=) c.-207A= (n.-207A=) | |
16 | g.8797848A>C | CA7893832 | PMM2 | c.-35A>C (n.-35A>C) n.7A>C n.28A>C n.10A>C c.-15-3951A>C (n.-15-3951A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797848A>G | CA620726941 | PMM2 | c.-35A>G (n.-35A>G) n.7A>G n.28A>G n.10A>G c.-15-3951A>G (n.-15-3951A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797848A>T | CA658798538 | PMM2 | c.-35A>T (n.-35A>T) n.7A>T n.28A>T n.10A>T c.-15-3951A>T (n.-15-3951A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797849C>A | CA277481319 | PMM2 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.8C>A n.29C>A n.11C>A c.-15-3950C>A (n.-15-3950C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797849C= | CA2206128243 | PMM2 | c.-34C= (n.-34C=) n.8C= n.29C= n.11C= c.-15-3950C= (n.-15-3950C=) c.-206C= (n.-206C=) | |
16 | g.8797849C>G | CA2631641834 | PMM2 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.8C>G n.29C>G n.11C>G c.-15-3950C>G (n.-15-3950C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797849C>T | CA7893833 | PMM2 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.8C>T n.29C>T n.11C>T c.-15-3950C>T (n.-15-3950C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797850G>A | CA2805787374 | PMM2 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.9G>A n.30G>A n.12G>A c.-15-3949G>A (n.-15-3949G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) | |
16 | g.8797850G= | CA2206128244 | PMM2 | c.-33G= (n.-33G=) n.9G= n.30G= n.12G= c.-15-3949G= (n.-15-3949G=) c.-205G= (n.-205G=) | |
16 | g.8797850G>T | CA7893834 | PMM2 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.9G>T n.30G>T n.12G>T c.-15-3949G>T (n.-15-3949G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797851T>C | CA620726943 | PMM2 | c.-32T>C (n.-32T>C) n.10T>C n.31T>C n.13T>C c.-15-3948T>C (n.-15-3948T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.8797851T>G | CA2631641842 | PMM2 | c.-32T>G (n.-32T>G) n.10T>G n.31T>G n.13T>G c.-15-3948T>G (n.-15-3948T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797851T= | CA2206128245 | PMM2 | c.-32T= (n.-32T=) n.10T= n.31T= n.13T= c.-15-3948T= (n.-15-3948T=) c.-204T= (n.-204T=) | |
16 | g.8797852G>C | CA2731603858 | PMM2 | c.-31G>C (n.-31G>C) n.11G>C n.32G>C n.14G>C c.-15-3947G>C (n.-15-3947G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) | dbSNP |
16 | g.8797852G= | CA2206128246 | PMM2 | c.-31G= (n.-31G=) n.11G= n.32G= n.14G= c.-15-3947G= (n.-15-3947G=) c.-203G= (n.-203G=) | |
16 | g.8797852G>T | CA620726945 | PMM2 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.11G>T n.32G>T n.14G>T c.-15-3947G>T (n.-15-3947G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797853T>A | CA7893835 | PMM2 | c.-30T>A (n.-30T>A) n.12T>A n.33T>A n.15T>A c.-15-3946T>A (n.-15-3946T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797853T= | CA2206128247 | PMM2 | c.-30T= (n.-30T=) n.12T= n.33T= n.15T= c.-15-3946T= (n.-15-3946T=) c.-202T= (n.-202T=) | |
16 | g.8797854C>A | CA620726948 | PMM2 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.13C>A n.34C>A n.16C>A c.-15-3945C>A (n.-15-3945C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797854C= | CA2206128248 | PMM2 | c.-29C= (n.-29C=) n.13C= n.34C= n.16C= c.-15-3945C= (n.-15-3945C=) c.-201C= (n.-201C=) | |
16 | g.8797854C>T | CA2631641848 | PMM2 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.13C>T n.34C>T n.16C>T c.-15-3945C>T (n.-15-3945C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797855T>C | CA7893837 | PMM2 | c.-28T>C (n.-28T>C) n.14T>C n.35T>C n.17T>C c.-15-3944T>C (n.-15-3944T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797855T>G | CA7893836 | PMM2 | c.-28T>G (n.-28T>G) n.14T>G n.35T>G n.17T>G c.-15-3944T>G (n.-15-3944T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797855T= | CA2206128249 | PMM2 | c.-28T= (n.-28T=) n.14T= n.35T= n.17T= c.-15-3944T= (n.-15-3944T=) c.-200T= (n.-200T=) | |
16 | g.8797855_8797859delinsTTGTA | CA2206128250 | PMM2 | c.-28_-24delinsTTGTA (n.-28_-24delinsTTGTA) n.14_18delinsTTGTA n.35_39delinsTTGTA n.17_21delinsTTGTA c.-15-3944_-15-3940delinsTTGTA (n.-15-3944_-15-3940delinsTTGTA) c.-200_-196delinsTTGTA (n.-200_-196delinsTTGTA) | |
16 | g.8797856T>C | CA620726951 | PMM2 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.15T>C n.36T>C n.18T>C c.-15-3943T>C (n.-15-3943T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797856T= | CA2206128252 | PMM2 | c.-27T= (n.-27T=) n.15T= n.36T= n.18T= c.-15-3943T= (n.-15-3943T=) c.-199T= (n.-199T=) | |
16 | g.8797856_8797859del | CA620726952 | PMM2 | c.-27_-24del (n.-27_-24del) n.15_18del n.36_39del n.18_21del c.-15-3943_-15-3940del (n.-15-3943_-15-3940del) c.-199_-196del (n.-199_-196del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797856_8797861delinsTGTAAG | CA2206128251 | PMM2 | c.-27_-22delinsTGTAAG (n.-27_-22delinsTGTAAG) n.15_20delinsTGTAAG n.36_41delinsTGTAAG n.18_23delinsTGTAAG c.-15-3943_-15-3938delinsTGTAAG (n.-15-3943_-15-3938delinsTGTAAG) c.-199_-194delinsTGTAAG (n.-199_-194delinsTGTAAG) | |
16 | g.8797857G>A | CA2631641864 | PMM2 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.16G>A n.37G>A n.19G>A c.-15-3942G>A (n.-15-3942G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797857G>T | CA2631641861 | PMM2 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.16G>T n.37G>T n.19G>T c.-15-3942G>T (n.-15-3942G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797859_8797863del | CA7893838 | PMM2 | c.-24_-20del (n.-24_-20del) n.18_22del n.39_43del n.21_25del c.-15-3940_-15-3936del (n.-15-3940_-15-3936del) c.-196_-192del (n.-196_-192del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797858T>C | CA974430694 | PMM2 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.17T>C n.38T>C n.20T>C c.-15-3941T>C (n.-15-3941T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797858T= | CA2206128253 | PMM2 | c.-25T= (n.-25T=) n.17T= n.38T= n.20T= c.-15-3941T= (n.-15-3941T=) c.-197T= (n.-197T=) | |
16 | g.8797859A= | CA2206128254 | PMM2 | c.-24A= (n.-24A=) n.18A= n.39A= n.21A= c.-15-3940A= (n.-15-3940A=) c.-196A= (n.-196A=) | |
16 | g.8797859A>G | CA974430705 | PMM2 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.18A>G n.39A>G n.21A>G c.-15-3940A>G (n.-15-3940A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797861G>A | CA7893839 | PMM2 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.20G>A n.41G>A n.23G>A c.-15-3938G>A (n.-15-3938G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797861G>C | CA277481333 | PMM2 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.20G>C n.41G>C n.23G>C c.-15-3938G>C (n.-15-3938G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) | dbSNP |
16 | g.8797861G= | CA2206128255 | PMM2 | c.-22G= (n.-22G=) n.20G= n.41G= n.23G= c.-15-3938G= (n.-15-3938G=) c.-194G= (n.-194G=) | |
16 | g.8797861G>T | CA2631641872 | PMM2 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.20G>T n.41G>T n.23G>T c.-15-3938G>T (n.-15-3938G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797862G>A | CA620726956 | PMM2 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.21G>A n.42G>A n.24G>A c.-15-3937G>A (n.-15-3937G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797862G>C | CA2805787376 | PMM2 | c.-21G>C (n.-21G>C) n.21G>C n.42G>C n.24G>C c.-15-3937G>C (n.-15-3937G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
16 | g.8797862G= | CA2206128256 | PMM2 | c.-21G= (n.-21G=) n.21G= n.42G= n.24G= c.-15-3937G= (n.-15-3937G=) c.-193G= (n.-193G=) | |
16 | g.8797862G>T | CA2631641877 | PMM2 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.21G>T n.42G>T n.24G>T c.-15-3937G>T (n.-15-3937G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797864G>A | CA7893840 | PMM2 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.23G>A n.44G>A n.26G>A c.-15-3935G>A (n.-15-3935G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797864G>C | CA2631641886 | PMM2 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.23G>C n.44G>C n.26G>C c.-15-3935G>C (n.-15-3935G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797864G= | CA2206128257 | PMM2 | c.-19G= (n.-19G=) n.23G= n.44G= n.26G= c.-15-3935G= (n.-15-3935G=) c.-191G= (n.-191G=) | |
16 | g.8797864G>T | CA620726959 | PMM2 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.23G>T n.44G>T n.26G>T c.-15-3935G>T (n.-15-3935G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797865C>A | CA2631641890 | PMM2 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.24C>A n.45C>A n.27C>A c.-15-3934C>A (n.-15-3934C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797865C= | CA2206128258 | PMM2 | c.-18C= (n.-18C=) n.24C= n.45C= n.27C= c.-15-3934C= (n.-15-3934C=) c.-190C= (n.-190C=) | |
16 | g.8797865C>T | CA7893841 | PMM2 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.24C>T n.45C>T n.27C>T c.-15-3934C>T (n.-15-3934C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797866G>A | CA2631641898 | PMM2 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.25G>A n.46G>A n.28G>A c.-15-3933G>A (n.-15-3933G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797866G= | CA2206128259 | PMM2 | c.-17G= (n.-17G=) n.25G= n.46G= n.28G= c.-15-3933G= (n.-15-3933G=) c.-189G= (n.-189G=) | |
16 | g.8797866G>T | CA7893842 | PMM2 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.25G>T n.46G>T n.28G>T c.-15-3933G>T (n.-15-3933G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797869_8797887dup | CA2631641896 | PMM2 | c.-14_5dup (p.Ala3ArgfsTer34) n.28_46dup n.49_67dup n.31_49dup c.-15-3930_-15-3912dup (n.-15-3930_-15-3912dup) c.-186_-168dup (n.-186_-168dup) | gnomAD v4 |
16 | g.8797867G>T | CA2631641899 | PMM2 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.26G>T n.47G>T n.29G>T c.-15-3932G>T (n.-15-3932G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797868C= | CA2206128260 | PMM2 | c.-15C= (n.-15C=) n.27C= n.48C= n.30C= c.-15-3931C= (n.-15-3931C=) c.-187C= (n.-187C=) | |
16 | g.8797868C>G | CA7893843 | PMM2 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.27C>G n.48C>G n.30C>G c.-15-3931C>G (n.-15-3931C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797868C>T | CA7893844 | PMM2 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.27C>T n.48C>T n.30C>T c.-15-3931C>T (n.-15-3931C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797869T>A | CA725521003 | PMM2 | c.-14T>A (n.-14T>A) n.28T>A n.49T>A n.31T>A c.-15-3930T>A (n.-15-3930T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797869T>C | CA2631641908 | PMM2 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.28T>C n.49T>C n.31T>C c.-15-3930T>C (n.-15-3930T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797869T>G | CA2805787381 | PMM2 | c.-14T>G (n.-14T>G) n.28T>G n.49T>G n.31T>G c.-15-3930T>G (n.-15-3930T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) | |
16 | g.8797869T= | CA2206128261 | PMM2 | c.-14T= (n.-14T=) n.28T= n.49T= n.31T= c.-15-3930T= (n.-15-3930T=) c.-186T= (n.-186T=) | |
16 | g.8797870A= | CA2206128262 | PMM2 | c.-13A= (n.-13A=) n.29A= n.50A= n.32A= c.-15-3929A= (n.-15-3929A=) c.-185A= (n.-185A=) | |
16 | g.8797870A>G | CA725521007 | PMM2 | c.-13A>G (n.-13A>G) n.29A>G n.50A>G n.32A>G c.-15-3929A>G (n.-15-3929A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797871G>A | CA7893845 | PMM2 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.30G>A n.51G>A n.33G>A c.-15-3928G>A (n.-15-3928G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797871G>C | CA2631641911 | PMM2 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.30G>C n.51G>C n.33G>C c.-15-3928G>C (n.-15-3928G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797871G= | CA2206128263 | PMM2 | c.-12G= (n.-12G=) n.30G= n.51G= n.33G= c.-15-3928G= (n.-15-3928G=) c.-184G= (n.-184G=) | |
16 | g.8797871G>T | CA2631641913 | PMM2 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.30G>T n.51G>T n.33G>T c.-15-3928G>T (n.-15-3928G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797872A>C | CA2631641915 | PMM2 | c.-11A>C (n.-11A>C) n.31A>C n.52A>C n.34A>C c.-15-3927A>C (n.-15-3927A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797872A>G | CA2741465095 | PMM2 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.31A>G n.52A>G n.34A>G c.-15-3927A>G (n.-15-3927A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) | |
16 | g.8797873A>C | CA2575906325 | PMM2 | c.-10A>C (n.-10A>C) n.32A>C n.53A>C n.35A>C c.-15-3926A>C (n.-15-3926A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) | |
16 | g.8797874A>G | CA2631641916 | PMM2 | c.-9A>G (n.-9A>G) n.33A>G n.54A>G n.36A>G c.-15-3925A>G (n.-15-3925A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797875C= | CA2206128265 | PMM2 | c.-8C= (n.-8C=) n.34C= n.55C= n.37C= c.-15-3924C= (n.-15-3924C=) c.-180C= (n.-180C=) | |
16 | g.8797875C>G | CA7893846 | PMM2 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.34C>G n.55C>G n.37C>G c.-15-3924C>G (n.-15-3924C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797875C>T | CA2206128264 | PMM2 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.34C>T n.55C>T n.37C>T c.-15-3924C>T (n.-15-3924C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) | dbSNP |
16 | g.8797875_8797876insA | CA7893847 | PMM2 | c.-8_-7insA (n.-8_-7insA) n.34_35insA n.55_56insA n.37_38insA c.-15-3924_-15-3923insA (n.-15-3924_-15-3923insA) c.-180_-179insA (n.-180_-179insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797876T>C | CA277481352 | PMM2 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.35T>C n.56T>C n.38T>C c.-15-3923T>C (n.-15-3923T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797876T= | CA2206128266 | PMM2 | c.-7T= (n.-7T=) n.35T= n.56T= n.38T= c.-15-3923T= (n.-15-3923T=) c.-179T= (n.-179T=) | |
16 | g.8797877G>C | CA2631641928 | PMM2 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.36G>C n.57G>C n.39G>C c.-15-3922G>C (n.-15-3922G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797880dup | CA7893848 | PMM2 | c.-3dup (n.-3dup) n.39dup n.60dup n.42dup c.-15-3919dup (n.-15-3919dup) c.-175dup (n.-175dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797878G>A | CA2575906326 | PMM2 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.37G>A n.58G>A n.40G>A c.-15-3921G>A (n.-15-3921G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) | |
16 | g.8797878G>T | CA2805787384 | PMM2 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.37G>T n.58G>T n.40G>T c.-15-3921G>T (n.-15-3921G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) | |
16 | g.8797879G>A | CA2575906327 | PMM2 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.38G>A n.59G>A n.41G>A c.-15-3920G>A (n.-15-3920G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) | |
16 | g.8797880G= | CA2206128267 | PMM2 | c.-3G= (n.-3G=) n.39G= n.60G= n.42G= c.-15-3919G= (n.-15-3919G=) c.-175G= (n.-175G=) | |
16 | g.8797880G>T | CA277481355 | PMM2 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.39G>T n.60G>T n.42G>T c.-15-3919G>T (n.-15-3919G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797881A= | CA2206128268 | PMM2 | c.-2A= (n.-2A=) n.40A= n.61A= n.43A= c.-15-3918A= (n.-15-3918A=) c.-174A= (n.-174A=) | |
16 | g.8797881A>T | CA2535786299 | PMM2 | c.-2A>T (n.-2A>T) n.40A>T n.61A>T n.43A>T c.-15-3918A>T (n.-15-3918A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) | |
16 | g.8797882C>G | CA2731682156 | PMM2 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.41C>G n.62C>G n.44C>G c.-15-3917C>G (n.-15-3917C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) | dbSNP |
16 | g.8797882C>T | CA2631641937 | PMM2 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.41C>T n.62C>T n.44C>T c.-15-3917C>T (n.-15-3917C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797882dup | CA725521018 | PMM2 | c.-1dup (p.Met1HisfsTer30) n.41dup n.62dup n.44dup c.-15-3917dup (n.-15-3917dup) c.-173dup (n.-173dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797883A= | CA2206128269 | PMM2 | c.1A= (p.Met1=) n.42A= n.63A= n.45A= c.-15-3916A= (n.-15-3916A=) c.-172A= (n.-172A=) | |
16 | g.8797883A>C | CA394694743 | PMM2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.42A>C n.63A>C n.45A>C c.-15-3916A>C (n.-15-3916A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797883A>G | CA274193 | PMM2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.42A>G n.63A>G n.45A>G c.-15-3916A>G (n.-15-3916A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797883A>T | CA394694744 | PMM2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.42A>T n.63A>T n.45A>T c.-15-3916A>T (n.-15-3916A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797884T>A | CA394694745 | PMM2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.43T>A n.64T>A n.46T>A c.-15-3915T>A (n.-15-3915T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797884T>C | CA394694746 | PMM2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.43T>C n.64T>C n.46T>C c.-15-3915T>C (n.-15-3915T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797884T>G | CA394694747 | PMM2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.43T>G n.64T>G n.46T>G c.-15-3915T>G (n.-15-3915T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797884T= | CA2206128270 | PMM2 | c.2T= (p.Met1=) n.43T= n.64T= n.46T= c.-15-3915T= (n.-15-3915T=) c.-171T= (n.-171T=) | |
16 | g.8797885G>A | CA394694748 | PMM2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.44G>A n.65G>A n.47G>A c.-15-3914G>A (n.-15-3914G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) | |
16 | g.8797885G>C | CA394694750 | PMM2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.44G>C n.65G>C n.47G>C c.-15-3914G>C (n.-15-3914G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) | |
16 | g.8797885G>T | CA394694749 | PMM2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.44G>T n.65G>T n.47G>T c.-15-3914G>T (n.-15-3914G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) | |
16 | g.8797886G>A | CA394694751 | PMM2 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.45G>A n.66G>A n.48G>A c.-15-3913G>A (n.-15-3913G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797886G>C | CA394694752 | PMM2 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.45G>C n.66G>C n.48G>C c.-15-3913G>C (n.-15-3913G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) | |
16 | g.8797886G>T | CA394694753 | PMM2 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.45G>T n.66G>T n.48G>T c.-15-3913G>T (n.-15-3913G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) | |
16 | g.8797887C>A | CA394694754 | PMM2 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.46C>A n.67C>A n.49C>A c.-15-3912C>A (n.-15-3912C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) | |
16 | g.8797887C= | CA2206128271 | PMM2 | c.5C= (p.Ala2=) n.46C= n.67C= n.49C= c.-15-3912C= (n.-15-3912C=) c.-168C= (n.-168C=) | |
16 | g.8797887C>G | CA394694755 | PMM2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.46C>G n.67C>G n.49C>G c.-15-3912C>G (n.-15-3912C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) | |
16 | g.8797887C>T | CA394694756 | PMM2 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.46C>T n.67C>T n.49C>T c.-15-3912C>T (n.-15-3912C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797888A= | CA2206128272 | PMM2 | c.6A= (p.Ala2=) n.47A= n.68A= n.50A= c.-15-3911A= (n.-15-3911A=) c.-167A= (n.-167A=) | |
16 | g.8797888A>C | CA493506335 | PMM2 | c.6A>C (p.Ala2=) n.47A>C n.68A>C n.50A>C c.-15-3911A>C (n.-15-3911A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) | |
16 | g.8797888A>G | CA493506339 | PMM2 | c.6A>G (p.Ala2=) n.47A>G n.68A>G n.50A>G c.-15-3911A>G (n.-15-3911A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.8797888A>T | CA493506342 | PMM2 | c.6A>T (p.Ala2=) n.47A>T n.68A>T n.50A>T c.-15-3911A>T (n.-15-3911A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) | |
16 | g.8797889G>A | CA394694757 | PMM2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.48G>A n.69G>A n.51G>A c.-15-3910G>A (n.-15-3910G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797889G>C | CA277481360 | PMM2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.48G>C n.69G>C n.51G>C c.-15-3910G>C (n.-15-3910G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) | dbSNP |
16 | g.8797889G= | CA2206128273 | PMM2 | c.7G= (p.Ala3=) n.48G= n.69G= n.51G= c.-15-3910G= (n.-15-3910G=) c.-166G= (n.-166G=) | |
16 | g.8797889G>T | CA394694758 | PMM2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.48G>T n.69G>T n.51G>T c.-15-3910G>T (n.-15-3910G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) | |
16 | g.8797890C>A | CA394694759 | PMM2 | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.49C>A n.70C>A n.52C>A c.-15-3909C>A (n.-15-3909C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) | |
16 | g.8797890C= | CA2206128274 | PMM2 | c.8C= (p.Ala3=) n.49C= n.70C= n.52C= c.-15-3909C= (n.-15-3909C=) c.-165C= (n.-165C=) | |
16 | g.8797890C>G | CA7893849 | PMM2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.49C>G n.70C>G n.52C>G c.-15-3909C>G (n.-15-3909C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797890C>T | CA394694760 | PMM2 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.49C>T n.70C>T n.52C>T c.-15-3909C>T (n.-15-3909C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797891G>A | CA493506361 | PMM2 | c.9G>A (p.Ala3=) n.50G>A n.71G>A n.53G>A c.-15-3908G>A (n.-15-3908G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797891G>C | CA493506373 | PMM2 | c.9G>C (p.Ala3=) n.50G>C n.71G>C n.53G>C c.-15-3908G>C (n.-15-3908G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797891G= | CA2206128275 | PMM2 | c.9G= (p.Ala3=) n.50G= n.71G= n.53G= c.-15-3908G= (n.-15-3908G=) c.-164G= (n.-164G=) | |
16 | g.8797891G>T | CA493506365 | PMM2 | c.9G>T (p.Ala3=) n.50G>T n.71G>T n.53G>T c.-15-3908G>T (n.-15-3908G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797892C>A | CA394694763 | PMM2 | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.51C>A n.72C>A n.54C>A c.-15-3907C>A (n.-15-3907C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) | |
16 | g.8797892C= | CA2206128276 | PMM2 | c.10C= (p.Pro4=) n.51C= n.72C= n.54C= c.-15-3907C= (n.-15-3907C=) c.-163C= (n.-163C=) | |
16 | g.8797892C>G | CA394694761 | PMM2 | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.51C>G n.72C>G n.54C>G c.-15-3907C>G (n.-15-3907C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797892C>T | CA394694762 | PMM2 | c.10C>T (p.Pro4Ser) n.51C>T n.72C>T n.54C>T c.-15-3907C>T (n.-15-3907C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) | COSMIC |
16 | g.8797893C>A | CA394694764 | PMM2 | c.11C>A (p.Pro4His) n.52C>A n.73C>A n.55C>A c.-15-3906C>A (n.-15-3906C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | |
16 | g.8797893C>G | CA394694765 | PMM2 | c.11C>G (p.Pro4Arg) n.52C>G n.73C>G n.55C>G c.-15-3906C>G (n.-15-3906C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) | |
16 | g.8797893C>T | CA394694766 | PMM2 | c.11C>T (p.Pro4Leu) n.52C>T n.73C>T n.55C>T c.-15-3906C>T (n.-15-3906C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | |
16 | g.8797894T>A | CA493506388 | PMM2 | c.12T>A (p.Pro4=) n.53T>A n.74T>A n.56T>A c.-15-3905T>A (n.-15-3905T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797894T>C | CA493506389 | PMM2 | c.12T>C (p.Pro4=) n.53T>C n.74T>C n.56T>C c.-15-3905T>C (n.-15-3905T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) | |
16 | g.8797894T>G | CA493506390 | PMM2 | c.12T>G (p.Pro4=) n.53T>G n.74T>G n.56T>G c.-15-3905T>G (n.-15-3905T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) | |
16 | g.8797895G>A | CA394694767 | PMM2 | c.13G>A (p.Gly5Ser) n.54G>A n.75G>A n.57G>A c.-15-3904G>A (n.-15-3904G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) | |
16 | g.8797895G>C | CA394694768 | PMM2 | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.54G>C n.75G>C n.57G>C c.-15-3904G>C (n.-15-3904G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) | |
16 | g.8797895G>T | CA394694769 | PMM2 | c.13G>T (p.Gly5Cys) n.54G>T n.75G>T n.57G>T c.-15-3904G>T (n.-15-3904G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) | |
16 | g.8797895_8797907delinsGGCCCAGCGCTCT | CA2206128277 | PMM2 | c.13_25delinsGGCCCAGCGCTCT (p.Gly5=) n.54_66delinsGGCCCAGCGCTCT n.75_87delinsGGCCCAGCGCTCT n.57_69delinsGGCCCAGCGCTCT c.-15-3904_-15-3892delinsGGCCCAGCGCTCT (n.-15-3904_-15-3892delinsGGCCCAGCGCTCT) c.-160_-148delinsGGCCCAGCGCTCT (n.-160_-148delinsGGCCCAGCGCTCT) | |
16 | g.8797896G>A | CA7893850 | PMM2 | c.14G>A (p.Gly5Asp) n.55G>A n.76G>A n.58G>A c.-15-3903G>A (n.-15-3903G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797896G>C | CA394694770 | PMM2 | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.55G>C n.76G>C n.58G>C c.-15-3903G>C (n.-15-3903G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797896G= | CA2206128278 | PMM2 | c.14G= (p.Gly5=) n.55G= n.76G= n.58G= c.-15-3903G= (n.-15-3903G=) c.-159G= (n.-159G=) | |
16 | g.8797896G>T | CA394694771 | PMM2 | c.14G>T (p.Gly5Val) n.55G>T n.76G>T n.58G>T c.-15-3903G>T (n.-15-3903G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) | COSMIC |
16 | g.8797898_8797904del | CA2573152099 | PMM2 | c.16_22del (p.Pro6SerfsTer28) n.57_63del n.78_84del n.60_66del c.-15-3901_-15-3895del (n.-15-3901_-15-3895del) c.-157_-151del (n.-157_-151del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8797899_8797910del | CA620726960 | PMM2 | c.17_28del (p.Pro6_Cys9del) n.58_69del n.79_90del n.61_72del c.-15-3900_-15-3889del (n.-15-3900_-15-3889del) c.-156_-145del (n.-156_-145del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797897C>A | CA493506405 | PMM2 | c.15C>A (p.Gly5=) n.56C>A n.77C>A n.59C>A c.-15-3902C>A (n.-15-3902C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797897C= | CA2206128279 | PMM2 | c.15C= (p.Gly5=) n.56C= n.77C= n.59C= c.-15-3902C= (n.-15-3902C=) c.-158C= (n.-158C=) | |
16 | g.8797897C>G | CA493506406 | PMM2 | c.15C>G (p.Gly5=) n.56C>G n.77C>G n.59C>G c.-15-3902C>G (n.-15-3902C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) | ClinVar |
16 | g.8797897C>T | CA493506409 | PMM2 | c.15C>T (p.Gly5=) n.56C>T n.77C>T n.59C>T c.-15-3902C>T (n.-15-3902C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797898C>A | CA394694772 | PMM2 | c.16C>A (p.Pro6Thr) n.57C>A n.78C>A n.60C>A c.-15-3901C>A (n.-15-3901C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) | |
16 | g.8797898C= | CA2206128280 | PMM2 | c.16C= (p.Pro6=) n.57C= n.78C= n.60C= c.-15-3901C= (n.-15-3901C=) c.-157C= (n.-157C=) | |
16 | g.8797898C>G | CA394694773 | PMM2 | c.16C>G (p.Pro6Ala) n.57C>G n.78C>G n.60C>G c.-15-3901C>G (n.-15-3901C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) | |
16 | g.8797898C>T | CA7893851 | PMM2 | c.16C>T (p.Pro6Ser) n.57C>T n.78C>T n.60C>T c.-15-3901C>T (n.-15-3901C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797899C>A | CA394694775 | PMM2 | c.17C>A (p.Pro6Gln) n.58C>A n.79C>A n.61C>A c.-15-3900C>A (n.-15-3900C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797899C= | CA2206128281 | PMM2 | c.17C= (p.Pro6=) n.58C= n.79C= n.61C= c.-15-3900C= (n.-15-3900C=) c.-156C= (n.-156C=) | |
16 | g.8797899C>G | CA394694776 | PMM2 | c.17C>G (p.Pro6Arg) n.58C>G n.79C>G n.61C>G c.-15-3900C>G (n.-15-3900C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) | |
16 | g.8797899C>T | CA394694774 | PMM2 | c.17C>T (p.Pro6Leu) n.58C>T n.79C>T n.61C>T c.-15-3900C>T (n.-15-3900C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797900A>C | CA493506430 | PMM2 | c.18A>C (p.Pro6=) n.59A>C n.80A>C n.62A>C c.-15-3899A>C (n.-15-3899A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) | |
16 | g.8797900A>G | CA493506433 | PMM2 | c.18A>G (p.Pro6=) n.59A>G n.80A>G n.62A>G c.-15-3899A>G (n.-15-3899A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) | ClinVar |
16 | g.8797900A>T | CA493506445 | PMM2 | c.18A>T (p.Pro6=) n.59A>T n.80A>T n.62A>T c.-15-3899A>T (n.-15-3899A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) | |
16 | g.8797901G>A | CA394694778 | PMM2 | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.60G>A n.81G>A n.63G>A c.-15-3898G>A (n.-15-3898G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797901G>C | CA7893852 | PMM2 | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.60G>C n.81G>C n.63G>C c.-15-3898G>C (n.-15-3898G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.8797901G= | CA2206128282 | PMM2 | c.19G= (p.Ala7=) n.60G= n.81G= n.63G= c.-15-3898G= (n.-15-3898G=) c.-154G= (n.-154G=) | |
16 | g.8797901G>T | CA394694779 | PMM2 | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.60G>T n.81G>T n.63G>T c.-15-3898G>T (n.-15-3898G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) | |
16 | g.8797902C>A | CA394694781 | PMM2 | c.20C>A (p.Ala7Glu) n.61C>A n.82C>A n.64C>A c.-15-3897C>A (n.-15-3897C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797902C= | CA2206128283 | PMM2 | c.20C= (p.Ala7=) n.61C= n.82C= n.64C= c.-15-3897C= (n.-15-3897C=) c.-153C= (n.-153C=) | |
16 | g.8797902C>G | CA394694784 | PMM2 | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.61C>G n.82C>G n.64C>G c.-15-3897C>G (n.-15-3897C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) | |
16 | g.8797902C>T | CA394694782 | PMM2 | c.20C>T (p.Ala7Val) n.61C>T n.82C>T n.64C>T c.-15-3897C>T (n.-15-3897C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797903G>A | CA493506472 | PMM2 | c.21G>A (p.Ala7=) n.62G>A n.83G>A n.65G>A c.-15-3896G>A (n.-15-3896G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) | |
16 | g.8797903G>C | CA493506479 | PMM2 | c.21G>C (p.Ala7=) n.62G>C n.83G>C n.65G>C c.-15-3896G>C (n.-15-3896G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797903G= | CA2206128284 | PMM2 | c.21G= (p.Ala7=) n.62G= n.83G= n.65G= c.-15-3896G= (n.-15-3896G=) c.-152G= (n.-152G=) | |
16 | g.8797903G>T | CA493506476 | PMM2 | c.21G>T (p.Ala7=) n.62G>T n.83G>T n.65G>T c.-15-3896G>T (n.-15-3896G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797904C>A | CA394694785 | PMM2 | c.22C>A (p.Leu8Ile) n.63C>A n.84C>A n.66C>A c.-15-3895C>A (n.-15-3895C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) | |
16 | g.8797904C>G | CA394694786 | PMM2 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.63C>G n.84C>G n.66C>G c.-15-3895C>G (n.-15-3895C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797904C>T | CA394694788 | PMM2 | c.22C>T (p.Leu8Phe) n.63C>T n.84C>T n.66C>T c.-15-3895C>T (n.-15-3895C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) | |
16 | g.8797905T>A | CA394694789 | PMM2 | c.23T>A (p.Leu8His) n.64T>A n.85T>A n.67T>A c.-15-3894T>A (n.-15-3894T>A) c.-150T>A (n.-150T>A) | |
16 | g.8797905T>C | CA394694792 | PMM2 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.64T>C n.85T>C n.67T>C c.-15-3894T>C (n.-15-3894T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) | |
16 | g.8797905T>G | CA394694794 | PMM2 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.64T>G n.85T>G n.67T>G c.-15-3894T>G (n.-15-3894T>G) c.-150T>G (n.-150T>G) | |
16 | g.8797905_8797906delinsTC | CA2206128285 | PMM2 | c.23_24delinsTC (p.Leu8=) n.64_65delinsTC n.85_86delinsTC n.67_68delinsTC c.-15-3894_-15-3893delinsTC (n.-15-3894_-15-3893delinsTC) c.-150_-149delinsTC (n.-150_-149delinsTC) | |
16 | g.8797905_8798007dup | CA2631642005 | PMM2 | c.23_66+59dup n.64_107+59dup n.85_128+59dup n.67_110+59dup c.-15-3894_-15-3792dup (n.-15-3894_-15-3792dup) c.-150_-107+59dup | gnomAD v4 |
16 | g.8797906del | CA273902 | PMM2 | c.24del (p.Cys9AlafsTer27) n.65del n.86del n.68del c.-15-3893del (n.-15-3893del) c.-149del (n.-149del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797906C>A | CA493506484 | PMM2 | c.24C>A (p.Leu8=) n.65C>A n.86C>A n.68C>A c.-15-3893C>A (n.-15-3893C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797906C= | CA2206128286 | PMM2 | c.24C= (p.Leu8=) n.65C= n.86C= n.68C= c.-15-3893C= (n.-15-3893C=) c.-149C= (n.-149C=) | |
16 | g.8797906C>G | CA7893853 | PMM2 | c.24C>G (p.Leu8=) n.65C>G n.86C>G n.68C>G c.-15-3893C>G (n.-15-3893C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797906C>T | CA493506489 | PMM2 | c.24C>T (p.Leu8=) n.65C>T n.86C>T n.68C>T c.-15-3893C>T (n.-15-3893C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797907T>A | CA394694797 | PMM2 | c.25T>A (p.Cys9Ser) n.66T>A n.87T>A n.69T>A c.-15-3892T>A (n.-15-3892T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) | |
16 | g.8797907T>C | CA394694798 | PMM2 | c.25T>C (p.Cys9Arg) n.66T>C n.87T>C n.69T>C c.-15-3892T>C (n.-15-3892T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) | |
16 | g.8797907T>G | CA394694799 | PMM2 | c.25T>G (p.Cys9Gly) n.66T>G n.87T>G n.69T>G c.-15-3892T>G (n.-15-3892T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) | |
16 | g.8797908G>A | CA254235 | PMM2 | c.26G>A (p.Cys9Tyr) n.67G>A n.88G>A n.70G>A c.-15-3891G>A (n.-15-3891G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797908G>C | CA394694803 | PMM2 | c.26G>C (p.Cys9Ser) n.67G>C n.88G>C n.70G>C c.-15-3891G>C (n.-15-3891G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) | |
16 | g.8797908G= | CA2206128288 | PMM2 | c.26G= (p.Cys9=) n.67G= n.88G= n.70G= c.-15-3891G= (n.-15-3891G=) c.-147G= (n.-147G=) | |
16 | g.8797908G>T | CA394694801 | PMM2 | c.26G>T (p.Cys9Phe) n.67G>T n.88G>T n.70G>T c.-15-3891G>T (n.-15-3891G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797908_8797909delinsGC | CA2206128287 | PMM2 | c.26_27delinsGC (p.Cys9=) n.67_68delinsGC n.88_89delinsGC n.70_71delinsGC c.-15-3891_-15-3890delinsGC (n.-15-3891_-15-3890delinsGC) c.-147_-146delinsGC (n.-147_-146delinsGC) | |
16 | g.8797909C>A | CA16041792 | PMM2 | c.27C>A (p.Cys9Ter) n.68C>A n.89C>A n.71C>A c.-15-3890C>A (n.-15-3890C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8797909C= | CA2206128289 | PMM2 | c.27C= (p.Cys9=) n.68C= n.89C= n.71C= c.-15-3890C= (n.-15-3890C=) c.-146C= (n.-146C=) | |
16 | g.8797909C>G | CA394694805 | PMM2 | c.27C>G (p.Cys9Trp) n.68C>G n.89C>G n.71C>G c.-15-3890C>G (n.-15-3890C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) | |
16 | g.8797909C>T | CA493506519 | PMM2 | c.27C>T (p.Cys9=) n.68C>T n.89C>T n.71C>T c.-15-3890C>T (n.-15-3890C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797910del | CA725521090 | PMM2 | c.28del (p.Leu10SerfsTer26) n.69del n.90del n.72del c.-15-3889del (n.-15-3889del) c.-145del (n.-145del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797910C>A | CA394694806 | PMM2 | c.28C>A (p.Leu10Ile) n.69C>A n.90C>A n.72C>A c.-15-3889C>A (n.-15-3889C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797910C= | CA2206128290 | PMM2 | c.28C= (p.Leu10=) n.69C= n.90C= n.72C= c.-15-3889C= (n.-15-3889C=) c.-145C= (n.-145C=) | |
16 | g.8797910C>G | CA394694808 | PMM2 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.69C>G n.90C>G n.72C>G c.-15-3889C>G (n.-15-3889C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) | ClinVar |
16 | g.8797910C>T | CA394694809 | PMM2 | c.28C>T (p.Leu10Phe) n.69C>T n.90C>T n.72C>T c.-15-3889C>T (n.-15-3889C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797911T>A | CA394694811 | PMM2 | c.29T>A (p.Leu10His) n.70T>A n.91T>A n.73T>A c.-15-3888T>A (n.-15-3888T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) | |
16 | g.8797911T>C | CA394694813 | PMM2 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.70T>C n.91T>C n.73T>C c.-15-3888T>C (n.-15-3888T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) | |
16 | g.8797911T>G | CA394694814 | PMM2 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.70T>G n.91T>G n.73T>G c.-15-3888T>G (n.-15-3888T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) | |
16 | g.8797912C>A | CA493506555 | PMM2 | c.30C>A (p.Leu10=) n.71C>A n.92C>A c.1C>A n.74C>A c.-15-3887C>A (n.-15-3887C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) | |
16 | g.8797912C>G | CA493506562 | PMM2 | c.30C>G (p.Leu10=) n.71C>G n.92C>G c.1C>G n.74C>G c.-15-3887C>G (n.-15-3887C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) | |
16 | g.8797912C>T | CA493506553 | PMM2 | c.30C>T (p.Leu10=) n.71C>T n.92C>T c.1C>T n.74C>T c.-15-3887C>T (n.-15-3887C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797913T>A | CA394694815 | PMM2 | c.31T>A (p.Phe11Ile) n.72T>A n.93T>A c.2T>A n.75T>A c.-15-3886T>A (n.-15-3886T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) | |
16 | g.8797913T>C | CA394694817 | PMM2 | c.31T>C (p.Phe11Leu) n.72T>C n.93T>C c.2T>C n.75T>C c.-15-3886T>C (n.-15-3886T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) | |
16 | g.8797913T>G | CA394694819 | PMM2 | c.31T>G (p.Phe11Val) n.72T>G n.93T>G c.2T>G n.75T>G c.-15-3886T>G (n.-15-3886T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8797913T= | CA2206128291 | PMM2 | c.31T= (p.Phe11=) n.72T= n.93T= c.2T= n.75T= c.-15-3886T= (n.-15-3886T=) c.-142T= (n.-142T=) | |
16 | g.8797914T>A | CA394694822 | PMM2 | c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.73T>A n.94T>A c.3T>A n.76T>A c.-15-3885T>A (n.-15-3885T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) | |
16 | g.8797914T>C | CA394694821 | PMM2 | c.32T>C (p.Phe11Ser) n.73T>C n.94T>C c.3T>C n.76T>C c.-15-3885T>C (n.-15-3885T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) | |
16 | g.8797914T>G | CA394694820 | PMM2 | c.32T>G (p.Phe11Cys) n.73T>G n.94T>G c.3T>G n.76T>G c.-15-3885T>G (n.-15-3885T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) | |
16 | g.8797914_8797915delinsGT | CA2695222815 | PMM2 | c.32_33delinsGT (p.Phe11Cys) n.73_74delinsGT n.94_95delinsGT c.3_4delinsGT n.76_77delinsGT c.-15-3885_-15-3884delinsGT (n.-15-3885_-15-3884delinsGT) c.-141_-140delinsGT (n.-141_-140delinsGT) | |
16 | g.8797915C>A | CA394694824 | PMM2 | c.33C>A (p.Phe11Leu) n.74C>A n.95C>A c.4C>A n.77C>A c.-15-3884C>A (n.-15-3884C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797915C>G | CA394694825 | PMM2 | c.33C>G (p.Phe11Leu) n.74C>G n.95C>G c.4C>G n.77C>G c.-15-3884C>G (n.-15-3884C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) | |
16 | g.8797915C>T | CA493506576 | PMM2 | c.33C>T (p.Phe11=) n.74C>T n.95C>T c.4C>T n.77C>T c.-15-3884C>T (n.-15-3884C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797916G>A | CA394694827 | PMM2 | c.34G>A (p.Asp12Asn) n.75G>A n.96G>A c.5G>A n.78G>A c.-15-3883G>A (n.-15-3883G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797916G>C | CA7893854 | PMM2 | c.34G>C (p.Asp12His) n.75G>C n.96G>C c.5G>C n.78G>C c.-15-3883G>C (n.-15-3883G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797916G= | CA2206128292 | PMM2 | c.34G= (p.Asp12=) n.75G= n.96G= c.5G= n.78G= c.-15-3883G= (n.-15-3883G=) c.-139G= (n.-139G=) | |
16 | g.8797916G>T | CA394694829 | PMM2 | c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.75G>T n.96G>T c.5G>T n.78G>T c.-15-3883G>T (n.-15-3883G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797917A>C | CA394694830 | PMM2 | c.35A>C (p.Asp12Ala) n.76A>C n.97A>C c.6A>C n.79A>C c.-15-3882A>C (n.-15-3882A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) | |
16 | g.8797917A>G | CA394694832 | PMM2 | c.35A>G (p.Asp12Gly) n.76A>G n.97A>G c.6A>G n.79A>G c.-15-3882A>G (n.-15-3882A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) | |
16 | g.8797917A>T | CA394694834 | PMM2 | c.35A>T (p.Asp12Val) n.76A>T n.97A>T c.6A>T n.79A>T c.-15-3882A>T (n.-15-3882A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) | |
16 | g.8797918C>A | CA394694835 | PMM2 | c.36C>A (p.Asp12Glu) n.77C>A n.98C>A c.7C>A n.80C>A c.-15-3881C>A (n.-15-3881C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797918C= | CA2206128293 | PMM2 | c.36C= (p.Asp12=) n.77C= n.98C= c.7C= n.80C= c.-15-3881C= (n.-15-3881C=) c.-137C= (n.-137C=) | |
16 | g.8797918C>G | CA394694837 | PMM2 | c.36C>G (p.Asp12Glu) n.77C>G n.98C>G c.7C>G n.80C>G c.-15-3881C>G (n.-15-3881C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) | |
16 | g.8797918C>T | CA493506597 | PMM2 | c.36C>T (p.Asp12=) n.77C>T n.98C>T c.7C>T n.80C>T c.-15-3881C>T (n.-15-3881C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) | dbSNP |
16 | g.8797919G>A | CA394694838 | PMM2 | c.37G>A (p.Val13Met) n.78G>A n.99G>A c.8G>A n.81G>A c.-15-3880G>A (n.-15-3880G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797919G>C | CA394694839 | PMM2 | c.37G>C (p.Val13Leu) n.78G>C n.99G>C c.8G>C n.81G>C c.-15-3880G>C (n.-15-3880G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) | |
16 | g.8797919G>T | CA394694841 | PMM2 | c.37G>T (p.Val13Leu) n.78G>T n.99G>T c.8G>T n.81G>T c.-15-3880G>T (n.-15-3880G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) | |
16 | g.8797920T>A | CA394694843 | PMM2 | c.38T>A (p.Val13Glu) n.79T>A n.100T>A c.9T>A n.82T>A c.-15-3879T>A (n.-15-3879T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) | |
16 | g.8797920T>C | CA394694846 | PMM2 | c.38T>C (p.Val13Ala) n.79T>C n.100T>C c.9T>C n.82T>C c.-15-3879T>C (n.-15-3879T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) | |
16 | g.8797920T>G | CA394694845 | PMM2 | c.38T>G (p.Val13Gly) n.79T>G n.100T>G c.9T>G n.82T>G c.-15-3879T>G (n.-15-3879T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) | |
16 | g.8797921G>A | CA493506600 | PMM2 | c.39G>A (p.Val13=) n.80G>A n.101G>A c.10G>A n.83G>A c.-15-3878G>A (n.-15-3878G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797921G>C | CA493506602 | PMM2 | c.39G>C (p.Val13=) n.80G>C n.101G>C c.10G>C n.83G>C c.-15-3878G>C (n.-15-3878G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797921G= | CA2206128294 | PMM2 | c.39G= (p.Val13=) n.80G= n.101G= c.10G= n.83G= c.-15-3878G= (n.-15-3878G=) c.-134G= (n.-134G=) | |
16 | g.8797921G>T | CA493506604 | PMM2 | c.39G>T (p.Val13=) n.80G>T n.101G>T c.10G>T n.83G>T c.-15-3878G>T (n.-15-3878G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) | |
16 | g.8797922G>A | CA394694847 | PMM2 | c.40G>A (p.Asp14Asn) n.81G>A n.102G>A c.11G>A n.84G>A c.-15-3877G>A (n.-15-3877G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797922G>C | CA394694849 | PMM2 | c.40G>C (p.Asp14His) n.81G>C n.102G>C c.11G>C n.84G>C c.-15-3877G>C (n.-15-3877G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) | |
16 | g.8797922G= | CA2206128295 | PMM2 | c.40G= (p.Asp14=) n.81G= n.102G= c.11G= n.84G= c.-15-3877G= (n.-15-3877G=) c.-133G= (n.-133G=) | |
16 | g.8797922G>T | CA394694851 | PMM2 | c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.81G>T n.102G>T c.11G>T n.84G>T c.-15-3877G>T (n.-15-3877G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) | |
16 | g.8797923A>C | CA394694852 | PMM2 | c.41A>C (p.Asp14Ala) n.82A>C n.103A>C c.12A>C n.85A>C c.-15-3876A>C (n.-15-3876A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797923A>G | CA394694854 | PMM2 | c.41A>G (p.Asp14Gly) n.82A>G n.103A>G c.12A>G n.85A>G c.-15-3876A>G (n.-15-3876A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) | |
16 | g.8797923A>T | CA394694855 | PMM2 | c.41A>T (p.Asp14Val) n.82A>T n.103A>T c.12A>T n.85A>T c.-15-3876A>T (n.-15-3876A>T) c.-132A>T (n.-132A>T) | |
16 | g.8797924T>A | CA394694857 | PMM2 | c.42T>A (p.Asp14Glu) n.83T>A n.104T>A c.13T>A n.86T>A c.-15-3875T>A (n.-15-3875T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) | |
16 | g.8797924T>C | CA493506612 | PMM2 | c.42T>C (p.Asp14=) n.83T>C n.104T>C c.13T>C n.86T>C c.-15-3875T>C (n.-15-3875T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) | |
16 | g.8797924T>G | CA394694859 | PMM2 | c.42T>G (p.Asp14Glu) n.83T>G n.104T>G c.13T>G n.86T>G c.-15-3875T>G (n.-15-3875T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) | |
16 | g.8797925G>A | CA7893855 | PMM2 | c.43G>A (p.Gly15Arg) n.84G>A n.105G>A c.14G>A n.87G>A c.-15-3874G>A (n.-15-3874G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797925G>C | CA394694860 | PMM2 | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.84G>C n.105G>C c.14G>C n.87G>C c.-15-3874G>C (n.-15-3874G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) | |
16 | g.8797925G= | CA2206128296 | PMM2 | c.43G= (p.Gly15=) n.84G= n.105G= c.14G= n.87G= c.-15-3874G= (n.-15-3874G=) c.-130G= (n.-130G=) | |
16 | g.8797925G>T | CA394694862 | PMM2 | c.43G>T (p.Gly15Trp) n.84G>T n.105G>T c.14G>T n.87G>T c.-15-3874G>T (n.-15-3874G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) | |
16 | g.8797926G>A | CA394694866 | PMM2 | c.44G>A (p.Gly15Glu) n.85G>A n.106G>A c.15G>A n.88G>A c.-15-3873G>A (n.-15-3873G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) | |
16 | g.8797926G>C | CA277481387 | PMM2 | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.85G>C n.106G>C c.15G>C n.88G>C c.-15-3873G>C (n.-15-3873G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.8797926G= | CA2206128297 | PMM2 | c.44G= (p.Gly15=) n.85G= n.106G= c.15G= n.88G= c.-15-3873G= (n.-15-3873G=) c.-129G= (n.-129G=) | |
16 | g.8797926G>T | CA394694864 | PMM2 | c.44G>T (p.Gly15Val) n.85G>T n.106G>T c.15G>T n.88G>T c.-15-3873G>T (n.-15-3873G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) | |
16 | g.8797927G>A | CA493506633 | PMM2 | c.45G>A (p.Gly15=) n.86G>A n.107G>A c.16G>A n.89G>A c.-15-3872G>A (n.-15-3872G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797927G>C | CA493506630 | PMM2 | c.45G>C (p.Gly15=) n.86G>C n.107G>C c.16G>C n.89G>C c.-15-3872G>C (n.-15-3872G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797927G>T | CA493506626 | PMM2 | c.45G>T (p.Gly15=) n.86G>T n.107G>T c.16G>T n.89G>T c.-15-3872G>T (n.-15-3872G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797928A= | CA2206128298 | PMM2 | c.46A= (p.Thr16=) n.87A= n.108A= c.17A= n.90A= c.-15-3871A= (n.-15-3871A=) c.-127A= (n.-127A=) | |
16 | g.8797928A>C | CA394694871 | PMM2 | c.46A>C (p.Thr16Pro) n.87A>C n.108A>C c.17A>C n.90A>C c.-15-3871A>C (n.-15-3871A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) | |
16 | g.8797928A>G | CA394694868 | PMM2 | c.46A>G (p.Thr16Ala) n.87A>G n.108A>G c.17A>G n.90A>G c.-15-3871A>G (n.-15-3871A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) | |
16 | g.8797928A>T | CA394694869 | PMM2 | c.46A>T (p.Thr16Ser) n.87A>T n.108A>T c.17A>T n.90A>T c.-15-3871A>T (n.-15-3871A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797929C>A | CA394694873 | PMM2 | c.47C>A (p.Thr16Asn) n.88C>A n.109C>A c.18C>A n.91C>A c.-15-3870C>A (n.-15-3870C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797929C= | CA2206128299 | PMM2 | c.47C= (p.Thr16=) n.88C= n.109C= c.18C= n.91C= c.-15-3870C= (n.-15-3870C=) c.-126C= (n.-126C=) | |
16 | g.8797929C>G | CA394694874 | PMM2 | c.47C>G (p.Thr16Ser) n.88C>G n.109C>G c.18C>G n.91C>G c.-15-3870C>G (n.-15-3870C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) | |
16 | g.8797929C>T | CA394694875 | PMM2 | c.47C>T (p.Thr16Ile) n.88C>T n.109C>T c.18C>T n.91C>T c.-15-3870C>T (n.-15-3870C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797930C>A | CA493506651 | PMM2 | c.48C>A (p.Thr16=) n.89C>A n.110C>A c.19C>A n.92C>A c.-15-3869C>A (n.-15-3869C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) | ClinVar |
16 | g.8797930C>G | CA493506652 | PMM2 | c.48C>G (p.Thr16=) n.89C>G n.110C>G c.19C>G n.92C>G c.-15-3869C>G (n.-15-3869C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) | |
16 | g.8797930C>T | CA493506653 | PMM2 | c.48C>T (p.Thr16=) n.89C>T n.110C>T c.19C>T n.92C>T c.-15-3869C>T (n.-15-3869C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) | |
16 | g.8797931C>A | CA394694877 | PMM2 | c.49C>A (p.Leu17Ile) n.90C>A n.111C>A c.20C>A n.93C>A c.-15-3868C>A (n.-15-3868C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797931C= | CA2206128300 | PMM2 | c.49C= (p.Leu17=) n.90C= n.111C= c.20C= n.93C= c.-15-3868C= (n.-15-3868C=) c.-124C= (n.-124C=) | |
16 | g.8797931C>G | CA394694878 | PMM2 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.90C>G n.111C>G c.20C>G n.93C>G c.-15-3868C>G (n.-15-3868C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797931C>T | CA394694879 | PMM2 | c.49C>T (p.Leu17Phe) n.90C>T n.111C>T c.20C>T n.93C>T c.-15-3868C>T (n.-15-3868C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) | |
16 | g.8797932T>A | CA394694881 | PMM2 | c.50T>A (p.Leu17His) n.91T>A n.112T>A c.21T>A n.94T>A c.-15-3867T>A (n.-15-3867T>A) c.-123T>A (n.-123T>A) | |
16 | g.8797932T>C | CA394694882 | PMM2 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.91T>C n.112T>C c.21T>C n.94T>C c.-15-3867T>C (n.-15-3867T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) | |
16 | g.8797932T>G | CA394694884 | PMM2 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.91T>G n.112T>G c.21T>G n.94T>G c.-15-3867T>G (n.-15-3867T>G) c.-123T>G (n.-123T>G) | |
16 | g.8797933C>A | CA7893856 | PMM2 | c.51C>A (p.Leu17=) n.92C>A n.113C>A c.22C>A n.95C>A c.-15-3866C>A (n.-15-3866C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797933C= | CA2206128301 | PMM2 | c.51C= (p.Leu17=) n.92C= n.113C= c.22C= n.95C= c.-15-3866C= (n.-15-3866C=) c.-122C= (n.-122C=) | |
16 | g.8797933C>G | CA493506665 | PMM2 | c.51C>G (p.Leu17=) n.92C>G n.113C>G c.22C>G n.95C>G c.-15-3866C>G (n.-15-3866C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) | ClinVar |
16 | g.8797933C>T | CA493506670 | PMM2 | c.51C>T (p.Leu17=) n.92C>T n.113C>T c.22C>T n.95C>T c.-15-3866C>T (n.-15-3866C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) | |
16 | g.8797934A= | CA2206128302 | PMM2 | c.52A= (p.Thr18=) n.93A= n.114A= c.23A= n.96A= c.-15-3865A= (n.-15-3865A=) c.-121A= (n.-121A=) | |
16 | g.8797934A>C | CA7893857 | PMM2 | c.52A>C (p.Thr18Pro) n.93A>C n.114A>C c.23A>C n.96A>C c.-15-3865A>C (n.-15-3865A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797934A>G | CA394694886 | PMM2 | c.52A>G (p.Thr18Ala) n.93A>G n.114A>G c.23A>G n.96A>G c.-15-3865A>G (n.-15-3865A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8797934A>T | CA394694888 | PMM2 | c.52A>T (p.Thr18Ser) n.93A>T n.114A>T c.23A>T n.96A>T c.-15-3865A>T (n.-15-3865A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) | |
16 | g.8797935C>A | CA394694890 | PMM2 | c.53C>A (p.Thr18Asn) n.94C>A n.115C>A c.24C>A n.97C>A c.-15-3864C>A (n.-15-3864C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797935C= | CA2206128303 | PMM2 | c.53C= (p.Thr18=) n.94C= n.115C= c.24C= n.97C= c.-15-3864C= (n.-15-3864C=) c.-120C= (n.-120C=) | |
16 | g.8797935C>G | CA7893858 | PMM2 | c.53C>G (p.Thr18Ser) n.94C>G n.115C>G c.24C>G n.97C>G c.-15-3864C>G (n.-15-3864C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797935C>T | CA394694892 | PMM2 | c.53C>T (p.Thr18Ile) n.94C>T n.115C>T c.24C>T n.97C>T c.-15-3864C>T (n.-15-3864C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797936C>A | CA493506683 | PMM2 | c.54C>A (p.Thr18=) n.95C>A n.116C>A c.25C>A n.98C>A c.-15-3863C>A (n.-15-3863C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797936C>G | CA493506700 | PMM2 | c.54C>G (p.Thr18=) n.95C>G n.116C>G c.25C>G n.98C>G c.-15-3863C>G (n.-15-3863C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) | |
16 | g.8797936C>T | CA493506705 | PMM2 | c.54C>T (p.Thr18=) n.95C>T n.116C>T c.25C>T n.98C>T c.-15-3863C>T (n.-15-3863C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8797936_8797937delinsCG | CA2206128304 | PMM2 | c.54_55delinsCG (p.Thr18=) n.95_96delinsCG n.116_117delinsCG c.25_26delinsCG n.98_99delinsCG c.-15-3863_-15-3862delinsCG (n.-15-3863_-15-3862delinsCG) c.-119_-118delinsCG (n.-119_-118delinsCG) | |
16 | g.8797937del | CA915949114 | PMM2 | c.55del (p.Ala19ProfsTer17) n.96del n.117del c.26del n.99del c.-15-3862del (n.-15-3862del) c.-118del (n.-118del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8797937G>A | CA394694894 | PMM2 | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.96G>A n.117G>A c.26G>A n.99G>A c.-15-3862G>A (n.-15-3862G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) | |
16 | g.8797937G>C | CA394694895 | PMM2 | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.96G>C n.117G>C c.26G>C n.99G>C c.-15-3862G>C (n.-15-3862G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) | |
16 | g.8797937G>T | CA394694896 | PMM2 | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.96G>T n.117G>T c.26G>T n.99G>T c.-15-3862G>T (n.-15-3862G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) | |
16 | g.8797938C>A | CA7893859 | PMM2 | c.56C>A (p.Ala19Asp) n.97C>A n.118C>A c.27C>A n.100C>A c.-15-3861C>A (n.-15-3861C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797938C= | CA2206128305 | PMM2 | c.56C= (p.Ala19=) n.97C= n.118C= c.27C= n.100C= c.-15-3861C= (n.-15-3861C=) c.-117C= (n.-117C=) | |
16 | g.8797938C>G | CA394694899 | PMM2 | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.97C>G n.118C>G c.27C>G n.100C>G c.-15-3861C>G (n.-15-3861C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) | |
16 | g.8797938C>T | CA394694900 | PMM2 | c.56C>T (p.Ala19Val) n.97C>T n.118C>T c.27C>T n.100C>T c.-15-3861C>T (n.-15-3861C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797941del | CA2573152100 | PMM2 | c.59del (p.Pro20ArgfsTer16) n.100del n.121del c.30del n.103del c.-15-3858del (n.-15-3858del) c.-114del (n.-114del) | ClinVar dbSNP |