Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8797732G>CCA2631641591PMM2c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-15-4067G>C (n.-15-4067G>C)
 gnomAD v4
16g.8797732G>TCA2631641592PMM2c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-15-4067G>T (n.-15-4067G>T)
 gnomAD v4
16g.8797732_8797733delinsGACA2206128155PMM2c.-151_-150delinsGA (n.-151_-150delinsGA)
c.-15-4067_-15-4066delinsGA (n.-15-4067_-15-4066delinsGA)
16g.8797734delCA2206128156PMM2c.-149del (n.-149del)
c.-15-4065del (n.-15-4065del)
 dbSNP
16g.8797734A>CCA2805787360PMM2c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-15-4065A>C (n.-15-4065A>C)
16g.8797736C>ACA2631641594PMM2c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-15-4063C>A (n.-15-4063C>A)
 gnomAD v4
16g.8797736C>TCA2631641597PMM2c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-15-4063C>T (n.-15-4063C>T)
 gnomAD v4
16g.8797737G>ACA2206128158PMM2c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-15-4062G>A (n.-15-4062G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797737G>CCA277481248PMM2c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-15-4062G>C (n.-15-4062G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797737G=CA2206128157PMM2c.-146G= (n.-146G=)
c.-15-4062G= (n.-15-4062G=)
16g.8797737G>TCA725520843PMM2c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-15-4062G>T (n.-15-4062G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797739G>ACA277481249PMM2c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-15-4060G>A (n.-15-4060G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797739G>CCA2631641606PMM2c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-15-4060G>C (n.-15-4060G>C)
 gnomAD v4
16g.8797739G=CA2206128159PMM2c.-144G= (n.-144G=)
c.-15-4060G= (n.-15-4060G=)
16g.8797740G>ACA2631641609PMM2c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-15-4059G>A (n.-15-4059G>A)
 gnomAD v4
16g.8797741C>ACA2631641611PMM2c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-15-4058C>A (n.-15-4058C>A)
 gnomAD v4
16g.8797741C>GCA2631641613PMM2c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-15-4058C>G (n.-15-4058C>G)
 gnomAD v4
16g.8797741C>TCA2631641614PMM2c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-15-4058C>T (n.-15-4058C>T)
 gnomAD v4
16g.8797742T>ACA974430635PMM2c.-141T>A (n.-141T>A)
c.-15-4057T>A (n.-15-4057T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797742T=CA2206128160PMM2c.-141T= (n.-141T=)
c.-15-4057T= (n.-15-4057T=)
16g.8797743G>ACA2206128162PMM2c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-15-4056G>A (n.-15-4056G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797743G=CA2206128161PMM2c.-140G= (n.-140G=)
c.-15-4056G= (n.-15-4056G=)
16g.8797743G>TCA277481250PMM2c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-15-4056G>T (n.-15-4056G>T)
 dbSNP
16g.8797744C=CA2206128163PMM2c.-139C= (n.-139C=)
c.-15-4055C= (n.-15-4055C=)
16g.8797744C>GCA277481251PMM2c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-15-4055C>G (n.-15-4055C>G)
 dbSNP
16g.8797745dupCA2631641621PMM2c.-138dup (n.-138dup)
c.-15-4054dup (n.-15-4054dup)
 gnomAD v4
16g.8797745C>GCA2631641623PMM2c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-15-4054C>G (n.-15-4054C>G)
 gnomAD v4
16g.8797745C>TCA2631641624PMM2c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-15-4054C>T (n.-15-4054C>T)
 gnomAD v4
16g.8797746G>ACA620726921PMM2c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-15-4053G>A (n.-15-4053G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797746G>CCA2631641629PMM2c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-15-4053G>C (n.-15-4053G>C)
 gnomAD v4
16g.8797746G=CA2206128164PMM2c.-137G= (n.-137G=)
c.-15-4053G= (n.-15-4053G=)
16g.8797746G>TCA2631641627PMM2c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-15-4053G>T (n.-15-4053G>T)
 gnomAD v4
16g.8797747C>TCA2631641632PMM2c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-15-4052C>T (n.-15-4052C>T)
 gnomAD v4
16g.8797748T>ACA277481253PMM2c.-135T>A (n.-135T>A)
c.-15-4051T>A (n.-15-4051T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797748T>CCA2206128166PMM2c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-15-4051T>C (n.-15-4051T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797748T>GCA2631641637PMM2c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-15-4051T>G (n.-15-4051T>G)
 gnomAD v4
16g.8797748T=CA2206128165PMM2c.-135T= (n.-135T=)
c.-15-4051T= (n.-15-4051T=)
16g.8797749A=CA2206128167PMM2c.-134A= (n.-134A=)
c.-15-4050A= (n.-15-4050A=)
16g.8797749A>GCA620726922PMM2c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-15-4050A>G (n.-15-4050A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797750C>GCA2631641639PMM2c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-15-4049C>G (n.-15-4049C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797752C>GCA2631641643PMM2c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-15-4047C>G (n.-15-4047C>G)
 gnomAD v4
16g.8797753C=CA2206128168PMM2c.-130C= (n.-130C=)
c.-15-4046C= (n.-15-4046C=)
16g.8797753C>TCA277481255PMM2c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-15-4046C>T (n.-15-4046C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797754C>ACA2731610212PMM2c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-15-4045C>A (n.-15-4045C>A)
 dbSNP
16g.8797754C=CA2206128169PMM2c.-129C= (n.-129C=)
c.-15-4045C= (n.-15-4045C=)
16g.8797754C>TCA725520865PMM2c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-15-4045C>T (n.-15-4045C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797755A=CA2206128170PMM2c.-128A= (n.-128A=)
c.-15-4044A= (n.-15-4044A=)
16g.8797755A>GCA277481258PMM2c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-15-4044A>G (n.-15-4044A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797755A>TCA2631641648PMM2c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-15-4044A>T (n.-15-4044A>T)
 gnomAD v4
16g.8797756G>ACA974430649PMM2c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-15-4043G>A (n.-15-4043G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797756G>CCA277481259PMM2c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-15-4043G>C (n.-15-4043G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797756G=CA2206128171PMM2c.-127G= (n.-127G=)
c.-15-4043G= (n.-15-4043G=)
16g.8797757G>ACA2631641650PMM2c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-15-4042G>A (n.-15-4042G>A)
 gnomAD v4
16g.8797758C>ACA2631641652PMM2c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-15-4041C>A (n.-15-4041C>A)
 gnomAD v4
16g.8797758C>GCA2731682154PMM2c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-15-4041C>G (n.-15-4041C>G)
 dbSNP
16g.8797758C>TCA2631641653PMM2c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-15-4041C>T (n.-15-4041C>T)
 gnomAD v4
16g.8797759G>ACA2631641654PMM2c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-15-4040G>A (n.-15-4040G>A)
 gnomAD v4
16g.8797760T>ACA2206128174PMM2c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-15-4039T>A (n.-15-4039T>A)
 dbSNP
16g.8797760T>GCA2206128172PMM2c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-15-4039T>G (n.-15-4039T>G)
 dbSNP
16g.8797760T=CA2206128173PMM2c.-123T= (n.-123T=)
c.-15-4039T= (n.-15-4039T=)
16g.8797761T>CCA2631641655PMM2c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-15-4038T>C (n.-15-4038T>C)
 gnomAD v4
16g.8797762A>CCA2631641657PMM2c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-15-4037A>C (n.-15-4037A>C)
 gnomAD v4
16g.8797762A>GCA2631641658PMM2c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-15-4037A>G (n.-15-4037A>G)
 gnomAD v4
16g.8797762_8797763delinsATCA2206128175PMM2c.-121_-120delinsAT (n.-121_-120delinsAT)
c.-15-4037_-15-4036delinsAT (n.-15-4037_-15-4036delinsAT)
16g.8797763delCA725520873PMM2c.-120del (n.-120del)
c.-15-4036del (n.-15-4036del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797763T>ACA2631641661PMM2c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-15-4036T>A (n.-15-4036T>A)
 gnomAD v4
16g.8797763T>CCA2631641662PMM2c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-15-4036T>C (n.-15-4036T>C)
 gnomAD v4
16g.8797765G>ACA2631641663PMM2c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-15-4034G>A (n.-15-4034G>A)
 gnomAD v4
16g.8797765G>CCA277481262PMM2c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-15-4034G>C (n.-15-4034G>C)
 dbSNP
16g.8797765G=CA2206128176PMM2c.-118G= (n.-118G=)
c.-15-4034G= (n.-15-4034G=)
16g.8797765G>TCA2631641664PMM2c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-15-4034G>T (n.-15-4034G>T)
 gnomAD v4
16g.8797766G>ACA277481263PMM2c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-15-4033G>A (n.-15-4033G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797766G=CA2206128177PMM2c.-117G= (n.-117G=)
c.-15-4033G= (n.-15-4033G=)
16g.8797766G>TCA2631641665PMM2c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-15-4033G>T (n.-15-4033G>T)
 gnomAD v4
16g.8797766_8797767insGACTCCGTTCCCATCA2631641668PMM2c.-117_-116insGACTCCGTTCCCAT (n.-117_-116insGACTCCGTTCCCAT)
c.-15-4033_-15-4032insGACTCCGTTCCCAT (n.-15-4033_-15-4032insGACTCCGTTCCCAT)
 gnomAD v4
16g.8797769C>ACA2631641669PMM2c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-15-4030C>A (n.-15-4030C>A)
 gnomAD v4
16g.8797769C=CA2206128178PMM2c.-114C= (n.-114C=)
c.-15-4030C= (n.-15-4030C=)
16g.8797769C>TCA277481264PMM2c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-15-4030C>T (n.-15-4030C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797770G>ACA2631641670PMM2c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-15-4029G>A (n.-15-4029G>A)
 gnomAD v4
16g.8797770G>TCA2631641672PMM2c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-15-4029G>T (n.-15-4029G>T)
 gnomAD v4
16g.8797771G>ACA2206128180PMM2c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-15-4028G>A (n.-15-4028G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797771G>CCA277481265PMM2c.-112G>C (n.-112G>C)
c.-15-4028G>C (n.-15-4028G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797771G=CA2206128179PMM2c.-112G= (n.-112G=)
c.-15-4028G= (n.-15-4028G=)
16g.8797773G>TCA2631641673PMM2c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-15-4026G>T (n.-15-4026G>T)
 gnomAD v4
16g.8797774T>ACA725520880PMM2c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-15-4025T>A (n.-15-4025T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797774T=CA2206128181PMM2c.-109T= (n.-109T=)
c.-15-4025T= (n.-15-4025T=)
16g.8797775C>ACA725520885PMM2c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-15-4024C>A (n.-15-4024C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797775C=CA2206128182PMM2c.-108C= (n.-108C=)
c.-15-4024C= (n.-15-4024C=)
16g.8797775C>TCA2631641674PMM2c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-15-4024C>T (n.-15-4024C>T)
 gnomAD v4
16g.8797776C>ACA2631641677PMM2c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-15-4023C>A (n.-15-4023C>A)
 gnomAD v4
16g.8797776C=CA2206128183PMM2c.-107C= (n.-107C=)
c.-15-4023C= (n.-15-4023C=)
16g.8797776C>GCA2206128184PMM2c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-15-4023C>G (n.-15-4023C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797776C>TCA620726924PMM2c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-15-4023C>T (n.-15-4023C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797777C=CA2206128185PMM2c.-106C= (n.-106C=)
c.-15-4022C= (n.-15-4022C=)
16g.8797777C>TCA725520896PMM2c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-15-4022C>T (n.-15-4022C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797778C=CA2206128186PMM2c.-105C= (n.-105C=)
c.-15-4021C= (n.-15-4021C=)
16g.8797778C>GCA2206128187PMM2c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-15-4021C>G (n.-15-4021C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797778C>TCA974430659PMM2c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-15-4021C>T (n.-15-4021C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797779T>GCA277481266PMM2c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-15-4020T>G (n.-15-4020T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797779T=CA2206128188PMM2c.-104T= (n.-104T=)
c.-15-4020T= (n.-15-4020T=)
16g.8797780C>ACA2206128190PMM2c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-15-4019C>A (n.-15-4019C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797780C=CA2206128189PMM2c.-103C= (n.-103C=)
c.-15-4019C= (n.-15-4019C=)
16g.8797780C>TCA2631641686PMM2c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-15-4019C>T (n.-15-4019C>T)
 gnomAD v4
16g.8797781C>ACA277481268PMM2c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-15-4018C>A (n.-15-4018C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797781C=CA2206128191PMM2c.-102C= (n.-102C=)
c.-15-4018C= (n.-15-4018C=)
16g.8797781C>GCA2631641691PMM2c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-15-4018C>G (n.-15-4018C>G)
 gnomAD v4
16g.8797781C>TCA277481269PMM2c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-15-4018C>T (n.-15-4018C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797783C>GCA2575906315PMM2c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-15-4016C>G (n.-15-4016C>G)
16g.8797783C>TCA2631641692PMM2c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-15-4016C>T (n.-15-4016C>T)
 gnomAD v4
16g.8797785delCA2631641693PMM2c.-98del (n.-98del)
c.-15-4014del (n.-15-4014del)
 gnomAD v4
16g.8797785T>ACA2631641695PMM2c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-15-4014T>A (n.-15-4014T>A)
 gnomAD v4
16g.8797786C>ACA2631641697PMM2c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-15-4013C>A (n.-15-4013C>A)
 gnomAD v4
16g.8797786C=CA2206128192PMM2c.-97C= (n.-97C=)
c.-15-4013C= (n.-15-4013C=)
16g.8797786C>TCA2206128193PMM2c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-15-4013C>T (n.-15-4013C>T)
 dbSNP
16g.8797787C>ACA2575906316PMM2c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-15-4012C>A (n.-15-4012C>A)
16g.8797787C=CA2206128194PMM2c.-96C= (n.-96C=)
c.-15-4012C= (n.-15-4012C=)
16g.8797787C>TCA725520901PMM2c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-15-4012C>T (n.-15-4012C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797788C>ACA2631641699PMM2c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-15-4011C>A (n.-15-4011C>A)
 gnomAD v4
16g.8797788C>TCA2575906317PMM2c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-15-4011C>T (n.-15-4011C>T)
 gnomAD v4
16g.8797789G>ACA277481271PMM2c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-15-4010G>A (n.-15-4010G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797789G>CCA2631641701PMM2c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-15-4010G>C (n.-15-4010G>C)
 gnomAD v4
16g.8797789G=CA2206128195PMM2c.-94G= (n.-94G=)
c.-15-4010G= (n.-15-4010G=)
16g.8797789G>TCA2206128196PMM2c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-15-4010G>T (n.-15-4010G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797791C>ACA277481274PMM2c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-15-4008C>A (n.-15-4008C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797791C=CA2206128197PMM2c.-92C= (n.-92C=)
c.-15-4008C= (n.-15-4008C=)
16g.8797792G>TCA2505966993PMM2c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-15-4007G>T (n.-15-4007G>T)
 gnomAD v4
16g.8797793T>ACA2805787367PMM2c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-15-4006T>A (n.-15-4006T>A)
16g.8797795C>ACA2575906318PMM2c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-15-4004C>A (n.-15-4004C>A)
 gnomAD v4
16g.8797795C=CA2206128198PMM2c.-88C= (n.-88C=)
c.-15-4004C= (n.-15-4004C=)
16g.8797795C>TCA2206128199PMM2c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-15-4004C>T (n.-15-4004C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797796C=CA2206128200PMM2c.-87C= (n.-87C=)
c.-15-4003C= (n.-15-4003C=)
16g.8797796C>GCA2631641705PMM2c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-15-4003C>G (n.-15-4003C>G)
 gnomAD v4
16g.8797796C>TCA2206128201PMM2c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-15-4003C>T (n.-15-4003C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797797C>TCA2631641707PMM2c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-15-4002C>T (n.-15-4002C>T)
 gnomAD v4
16g.8797799G>TCA2569490522PMM2c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-15-4000G>T (n.-15-4000G>T)
 gnomAD v4
16g.8797800C>ACA2631641709PMM2c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-15-3999C>A (n.-15-3999C>A)
 gnomAD v4
16g.8797800C>GCA2631641710PMM2c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-15-3999C>G (n.-15-3999C>G)
 gnomAD v4
16g.8797800C>TCA2631641712PMM2c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-15-3999C>T (n.-15-3999C>T)
 gnomAD v4
16g.8797801G>ACA2206128203PMM2c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-15-3998G>A (n.-15-3998G>A)
 dbSNP
16g.8797801G=CA2206128202PMM2c.-82G= (n.-82G=)
c.-15-3998G= (n.-15-3998G=)
16g.8797801G>TCA2575906319PMM2c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-15-3998G>T (n.-15-3998G>T)
 gnomAD v4
16g.8797802A>GCA2631641714PMM2c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-15-3997A>G (n.-15-3997A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797803C>ACA2631641715PMM2c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-15-3996C>A (n.-15-3996C>A)
 gnomAD v4
16g.8797803C=CA2206128204PMM2c.-80C= (n.-80C=)
c.-15-3996C= (n.-15-3996C=)
16g.8797803C>GCA277481277PMM2c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-15-3996C>G (n.-15-3996C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797804T>ACA2631641716PMM2c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-15-3995T>A (n.-15-3995T>A)
 gnomAD v4
16g.8797804T>CCA2206128206PMM2c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-15-3995T>C (n.-15-3995T>C)
 dbSNP
16g.8797804T=CA2206128205PMM2c.-79T= (n.-79T=)
c.-15-3995T= (n.-15-3995T=)
16g.8797805C=CA2206128207PMM2c.-78C= (n.-78C=)
c.-15-3994C= (n.-15-3994C=)
16g.8797805C>GCA725520908PMM2c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-15-3994C>G (n.-15-3994C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797805C>TCA725520911PMM2c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-15-3994C>T (n.-15-3994C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797806A>CCA2805787370PMM2c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-15-3993A>C (n.-15-3993A>C)
16g.8797806A>GCA2805787369PMM2c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-15-3993A>G (n.-15-3993A>G)
16g.8797807G>ACA277481280PMM2c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-15-3992G>A (n.-15-3992G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797807G=CA2206128208PMM2c.-76G= (n.-76G=)
c.-15-3992G= (n.-15-3992G=)
16g.8797808C>ACA974430670PMM2c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-15-3991C>A (n.-15-3991C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797808C=CA2206128209PMM2c.-75C= (n.-75C=)
c.-15-3991C= (n.-15-3991C=)
16g.8797808C>GCA277481284PMM2c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-15-3991C>G (n.-15-3991C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797808C>TCA2631641721PMM2c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-15-3991C>T (n.-15-3991C>T)
 gnomAD v4
16g.8797809G>CCA620726927PMM2c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-15-3990G>C (n.-15-3990G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797809G=CA2206128210PMM2c.-74G= (n.-74G=)
c.-15-3990G= (n.-15-3990G=)
16g.8797809G>TCA2631641723PMM2c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-15-3990G>T (n.-15-3990G>T)
 gnomAD v4
16g.8797810G>CCA2206128212PMM2c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-15-3989G>C (n.-15-3989G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797810G=CA2206128211PMM2c.-73G= (n.-73G=)
c.-15-3989G= (n.-15-3989G=)
16g.8797810G>TCA2206128213PMM2c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-15-3989G>T (n.-15-3989G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797810_8797811delinsGCCA2206128214PMM2c.-73_-72delinsGC (n.-73_-72delinsGC)
c.-15-3989_-15-3988delinsGC (n.-15-3989_-15-3988delinsGC)
16g.8797811C>ACA2631641730PMM2c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-15-3988C>A (n.-15-3988C>A)
 gnomAD v4
16g.8797812delCA2206128215PMM2c.-71del (n.-71del)
c.-15-3987del (n.-15-3987del)
 dbSNP
16g.8797812C>GCA2631641733PMM2c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-15-3987C>G (n.-15-3987C>G)
 gnomAD v4
16g.8797813G>ACA10644452PMM2c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-15-3986G>A (n.-15-3986G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797813G=CA2206128216PMM2c.-70G= (n.-70G=)
c.-15-3986G= (n.-15-3986G=)
c.-242G= (n.-242G=)
16g.8797815A=CA2206128217PMM2c.-68A= (n.-68A=)
c.-15-3984A= (n.-15-3984A=)
c.-240A= (n.-240A=)
16g.8797815A>CCA725520930PMM2c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-15-3984A>C (n.-15-3984A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797816C>ACA2631641740PMM2c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-15-3983C>A (n.-15-3983C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
 gnomAD v4
16g.8797816C=CA2206128218PMM2c.-67C= (n.-67C=)
c.-15-3983C= (n.-15-3983C=)
c.-239C= (n.-239C=)
16g.8797816C>GCA2631641742PMM2c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-15-3983C>G (n.-15-3983C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
 gnomAD v4
16g.8797816C>TCA2206128219PMM2c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-15-3983C>T (n.-15-3983C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797817C>ACA2631641743PMM2c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-15-3982C>A (n.-15-3982C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
 gnomAD v4
16g.8797817C>TCA2631641744PMM2c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-15-3982C>T (n.-15-3982C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
 gnomAD v4
16g.8797818C>ACA2631641745PMM2c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-15-3981C>A (n.-15-3981C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
 gnomAD v4
16g.8797818C>GCA2805787371PMM2c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-15-3981C>G (n.-15-3981C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
16g.8797818C>TCA2631641746PMM2c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-15-3981C>T (n.-15-3981C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
 gnomAD v4
16g.8797819G>ACA620726928PMM2c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-15-3980G>A (n.-15-3980G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797819G=CA2206128220PMM2c.-64G= (n.-64G=)
c.-15-3980G= (n.-15-3980G=)
c.-236G= (n.-236G=)
16g.8797819G>TCA725520934PMM2c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-15-3980G>T (n.-15-3980G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
 dbSNP
16g.8797820G>ACA277481288PMM2c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-15-3979G>A (n.-15-3979G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
 dbSNP
16g.8797820G>CCA2631641750PMM2c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-15-3979G>C (n.-15-3979G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
 gnomAD v4
16g.8797820G=CA2206128221PMM2c.-63G= (n.-63G=)
c.-15-3979G= (n.-15-3979G=)
c.-235G= (n.-235G=)
16g.8797820G>TCA2631641749PMM2c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-15-3979G>T (n.-15-3979G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
 gnomAD v4
16g.8797821A=CA2206128222PMM2c.-62A= (n.-62A=)
n.1A=
c.-15-3978A= (n.-15-3978A=)
c.-234A= (n.-234A=)
16g.8797821A>GCA277481290PMM2c.-62A>G (n.-62A>G)
n.1A>G
c.-15-3978A>G (n.-15-3978A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797823G>ACA2206128224PMM2c.-60G>A (n.-60G>A)
n.3G>A
c.-15-3976G>A (n.-15-3976G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797823G>CCA725520937PMM2c.-60G>C (n.-60G>C)
n.3G>C
c.-15-3976G>C (n.-15-3976G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
 dbSNP
16g.8797823G=CA2206128223PMM2c.-60G= (n.-60G=)
n.3G=
c.-15-3976G= (n.-15-3976G=)
c.-232G= (n.-232G=)
16g.8797825T>CCA2631641753PMM2c.-58T>C (n.-58T>C)
n.5T>C
c.-15-3974T>C (n.-15-3974T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
 gnomAD v4
16g.8797826C>GCA2575906320PMM2c.-57C>G (n.-57C>G)
n.6C>G
c.-15-3973C>G (n.-15-3973C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
16g.8797826C>TCA2631641754PMM2c.-57C>T (n.-57C>T)
n.6C>T
c.-15-3973C>T (n.-15-3973C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
 gnomAD v4
16g.8797827C=CA2206128225PMM2c.-56C= (n.-56C=)
n.7C=
c.-15-3972C= (n.-15-3972C=)
c.-228C= (n.-228C=)
16g.8797827C>GCA277481292PMM2c.-56C>G (n.-56C>G)
n.7C>G
c.-15-3972C>G (n.-15-3972C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
 dbSNP
16g.8797827C>TCA277481293PMM2c.-56C>T (n.-56C>T)
n.7C>T
c.-15-3972C>T (n.-15-3972C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
 dbSNP
16g.8797828G>ACA2206128226PMM2c.-55G>A (n.-55G>A)
n.8G>A
c.-15-3971G>A (n.-15-3971G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797828G>CCA2631641756PMM2c.-55G>C (n.-55G>C)
n.8G>C
c.-15-3971G>C (n.-15-3971G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
 gnomAD v4
16g.8797828G=CA2206128227PMM2c.-55G= (n.-55G=)
n.8G=
c.-15-3971G= (n.-15-3971G=)
c.-227G= (n.-227G=)
16g.8797828G>TCA277481296PMM2c.-55G>T (n.-55G>T)
n.8G>T
c.-15-3971G>T (n.-15-3971G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797829G>ACA2631641759PMM2c.-54G>A (n.-54G>A)
n.9G>A
c.-15-3970G>A (n.-15-3970G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
 gnomAD v4
16g.8797829G>TCA2575906321PMM2c.-54G>T (n.-54G>T)
n.9G>T
c.-15-3970G>T (n.-15-3970G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
16g.8797830G>TCA2631641761PMM2c.-53G>T (n.-53G>T)
n.10G>T
c.-15-3969G>T (n.-15-3969G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
 gnomAD v4
16g.8797831C>ACA2631641764PMM2c.-52C>A (n.-52C>A)
n.11C>A
c.-15-3968C>A (n.-15-3968C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
 gnomAD v4
16g.8797831C>GCA2631641766PMM2c.-52C>G (n.-52C>G)
n.11C>G
c.-15-3968C>G (n.-15-3968C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
 gnomAD v4
16g.8797831C>TCA2575906322PMM2c.-52C>T (n.-52C>T)
n.11C>T
c.-15-3968C>T (n.-15-3968C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
 gnomAD v4
16g.8797831_8797851delCA2631641762PMM2c.-52_-32del (n.-52_-32del)
n.11_31del
c.-15-3968_-15-3948del (n.-15-3968_-15-3948del)
c.-224_-204del (n.-224_-204del)
 gnomAD v4
16g.8797832C>ACA2206128229PMM2c.-51C>A (n.-51C>A)
n.12C>A
c.-15-3967C>A (n.-15-3967C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
 dbSNP
16g.8797832C=CA2206128228PMM2c.-51C= (n.-51C=)
n.12C=
c.-15-3967C= (n.-15-3967C=)
c.-223C= (n.-223C=)
16g.8797832C>GCA7893827PMM2c.-51C>G (n.-51C>G)
n.12C>G
c.-15-3967C>G (n.-15-3967C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797832C>TCA2631641773PMM2c.-51C>T (n.-51C>T)
n.12C>T
c.-15-3967C>T (n.-15-3967C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched