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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.87976851T>A | CA2625960633 | GALC | c.622-363A>T (n.622-363A>T) c.553-363A>T (n.553-363A>T) c.544-363A>T (n.544-363A>T) n.612-363A>T n.14A>T c.454-363A>T (n.454-363A>T) n.501-363A>T c.-12-363A>T (n.-12-363A>T) c.*20-363A>T (n.*20-363A>T) c.612-363A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976851T>C | CA2625960634 | GALC | c.622-363A>G (n.622-363A>G) c.553-363A>G (n.553-363A>G) c.544-363A>G (n.544-363A>G) n.612-363A>G n.14A>G c.454-363A>G (n.454-363A>G) n.501-363A>G c.-12-363A>G (n.-12-363A>G) c.*20-363A>G (n.*20-363A>G) c.612-363A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976851T>G | CA264708506 | GALC | c.622-363A>C (n.622-363A>C) c.553-363A>C (n.553-363A>C) c.544-363A>C (n.544-363A>C) n.612-363A>C n.14A>C c.454-363A>C (n.454-363A>C) n.501-363A>C c.-12-363A>C (n.-12-363A>C) c.*20-363A>C (n.*20-363A>C) c.612-363A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976851T= | CA2153381983 | GALC | c.622-363A= (n.622-363A=) c.553-363A= (n.553-363A=) c.544-363A= (n.544-363A=) n.612-363A= n.14A= c.454-363A= (n.454-363A=) n.501-363A= c.-12-363A= (n.-12-363A=) c.*20-363A= (n.*20-363A=) c.612-363A= | |
| 14 | g.87976852G>A | CA2625960635 | GALC | c.622-364C>T (n.622-364C>T) c.553-364C>T (n.553-364C>T) c.544-364C>T (n.544-364C>T) n.612-364C>T n.13C>T c.454-364C>T (n.454-364C>T) n.501-364C>T c.-12-364C>T (n.-12-364C>T) c.*20-364C>T (n.*20-364C>T) c.612-364C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976852G>T | CA2625960636 | GALC | c.622-364C>A (n.622-364C>A) c.553-364C>A (n.553-364C>A) c.544-364C>A (n.544-364C>A) n.612-364C>A n.13C>A c.454-364C>A (n.454-364C>A) n.501-364C>A c.-12-364C>A (n.-12-364C>A) c.*20-364C>A (n.*20-364C>A) c.612-364C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976853G>C | CA2625960637 | GALC | c.622-365C>G (n.622-365C>G) c.553-365C>G (n.553-365C>G) c.544-365C>G (n.544-365C>G) n.612-365C>G n.12C>G c.454-365C>G (n.454-365C>G) n.501-365C>G c.-12-365C>G (n.-12-365C>G) c.*20-365C>G (n.*20-365C>G) c.612-365C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976853G>T | CA2625960638 | GALC | c.622-365C>A (n.622-365C>A) c.553-365C>A (n.553-365C>A) c.544-365C>A (n.544-365C>A) n.612-365C>A n.12C>A c.454-365C>A (n.454-365C>A) n.501-365C>A c.-12-365C>A (n.-12-365C>A) c.*20-365C>A (n.*20-365C>A) c.612-365C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976855T>C | CA264708510 | GALC | c.622-367A>G (n.622-367A>G) c.553-367A>G (n.553-367A>G) c.544-367A>G (n.544-367A>G) n.612-367A>G n.10A>G c.454-367A>G (n.454-367A>G) n.501-367A>G c.-12-367A>G (n.-12-367A>G) c.*20-367A>G (n.*20-367A>G) c.612-367A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976855T= | CA2153381984 | GALC | c.622-367A= (n.622-367A=) c.553-367A= (n.553-367A=) c.544-367A= (n.544-367A=) n.612-367A= n.10A= c.454-367A= (n.454-367A=) n.501-367A= c.-12-367A= (n.-12-367A=) c.*20-367A= (n.*20-367A=) c.612-367A= | |
| 14 | g.87976856G>A | CA2625960639 | GALC | c.622-368C>T (n.622-368C>T) c.553-368C>T (n.553-368C>T) c.544-368C>T (n.544-368C>T) n.612-368C>T n.9C>T c.454-368C>T (n.454-368C>T) n.501-368C>T c.-12-368C>T (n.-12-368C>T) c.*20-368C>T (n.*20-368C>T) c.612-368C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976856G>C | CA615276683 | GALC | c.622-368C>G (n.622-368C>G) c.553-368C>G (n.553-368C>G) c.544-368C>G (n.544-368C>G) n.612-368C>G n.9C>G c.454-368C>G (n.454-368C>G) n.501-368C>G c.-12-368C>G (n.-12-368C>G) c.*20-368C>G (n.*20-368C>G) c.612-368C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976856G= | CA2153381985 | GALC | c.622-368C= (n.622-368C=) c.553-368C= (n.553-368C=) c.544-368C= (n.544-368C=) n.612-368C= n.9C= c.454-368C= (n.454-368C=) n.501-368C= c.-12-368C= (n.-12-368C=) c.*20-368C= (n.*20-368C=) c.612-368C= | |
| 14 | g.87976856G>T | CA2625960640 | GALC | c.622-368C>A (n.622-368C>A) c.553-368C>A (n.553-368C>A) c.544-368C>A (n.544-368C>A) n.612-368C>A n.9C>A c.454-368C>A (n.454-368C>A) n.501-368C>A c.-12-368C>A (n.-12-368C>A) c.*20-368C>A (n.*20-368C>A) c.612-368C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976859A>C | CA2625960641 | GALC | c.622-371T>G (n.622-371T>G) c.553-371T>G (n.553-371T>G) c.544-371T>G (n.544-371T>G) n.612-371T>G n.6T>G c.454-371T>G (n.454-371T>G) n.501-371T>G c.-12-371T>G (n.-12-371T>G) c.*20-371T>G (n.*20-371T>G) c.612-371T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976859A>G | CA2625960642 | GALC | c.622-371T>C (n.622-371T>C) c.553-371T>C (n.553-371T>C) c.544-371T>C (n.544-371T>C) n.612-371T>C n.6T>C c.454-371T>C (n.454-371T>C) n.501-371T>C c.-12-371T>C (n.-12-371T>C) c.*20-371T>C (n.*20-371T>C) c.612-371T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976863T>G | CA2625960643 | GALC | c.622-375A>C (n.622-375A>C) c.553-375A>C (n.553-375A>C) c.544-375A>C (n.544-375A>C) n.612-375A>C n.2A>C c.454-375A>C (n.454-375A>C) n.501-375A>C c.-12-375A>C (n.-12-375A>C) c.*20-375A>C (n.*20-375A>C) c.612-375A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976864C>A | CA2625960644 | GALC | c.622-376G>T (n.622-376G>T) c.553-376G>T (n.553-376G>T) c.544-376G>T (n.544-376G>T) n.612-376G>T n.1G>T c.454-376G>T (n.454-376G>T) n.501-376G>T c.-12-376G>T (n.-12-376G>T) c.*20-376G>T (n.*20-376G>T) c.612-376G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976866A= | CA2153381986 | GALC | c.622-378T= (n.622-378T=) c.553-378T= (n.553-378T=) c.544-378T= (n.544-378T=) n.612-378T= c.454-378T= (n.454-378T=) n.501-378T= c.-12-378T= (n.-12-378T=) c.*20-378T= (n.*20-378T=) c.612-378T= | |
| 14 | g.87976866A>G | CA709632783 | GALC | c.622-378T>C (n.622-378T>C) c.553-378T>C (n.553-378T>C) c.544-378T>C (n.544-378T>C) n.612-378T>C c.454-378T>C (n.454-378T>C) n.501-378T>C c.-12-378T>C (n.-12-378T>C) c.*20-378T>C (n.*20-378T>C) c.612-378T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976866A>T | CA2625960645 | GALC | c.622-378T>A (n.622-378T>A) c.553-378T>A (n.553-378T>A) c.544-378T>A (n.544-378T>A) n.612-378T>A c.454-378T>A (n.454-378T>A) n.501-378T>A c.-12-378T>A (n.-12-378T>A) c.*20-378T>A (n.*20-378T>A) c.612-378T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976869C>A | CA2625960646 | GALC | c.622-381G>T (n.622-381G>T) c.553-381G>T (n.553-381G>T) c.544-381G>T (n.544-381G>T) n.612-381G>T c.454-381G>T (n.454-381G>T) n.501-381G>T c.-12-381G>T (n.-12-381G>T) c.*20-381G>T (n.*20-381G>T) c.612-381G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976870T>C | CA2625960647 | GALC | c.622-382A>G (n.622-382A>G) c.553-382A>G (n.553-382A>G) c.544-382A>G (n.544-382A>G) n.612-382A>G c.454-382A>G (n.454-382A>G) n.501-382A>G c.-12-382A>G (n.-12-382A>G) c.*20-382A>G (n.*20-382A>G) c.612-382A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976871A= | CA2153381987 | GALC | c.622-383T= (n.622-383T=) c.553-383T= (n.553-383T=) c.544-383T= (n.544-383T=) n.612-383T= c.454-383T= (n.454-383T=) n.501-383T= c.-12-383T= (n.-12-383T=) c.*20-383T= (n.*20-383T=) c.612-383T= | |
| 14 | g.87976871A>G | CA2153381988 | GALC | c.622-383T>C (n.622-383T>C) c.553-383T>C (n.553-383T>C) c.544-383T>C (n.544-383T>C) n.612-383T>C c.454-383T>C (n.454-383T>C) n.501-383T>C c.-12-383T>C (n.-12-383T>C) c.*20-383T>C (n.*20-383T>C) c.612-383T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976872T>C | CA264708512 | GALC | c.622-384A>G (n.622-384A>G) c.553-384A>G (n.553-384A>G) c.544-384A>G (n.544-384A>G) n.612-384A>G c.454-384A>G (n.454-384A>G) n.501-384A>G c.-12-384A>G (n.-12-384A>G) c.*20-384A>G (n.*20-384A>G) c.612-384A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976872T= | CA2153381989 | GALC | c.622-384A= (n.622-384A=) c.553-384A= (n.553-384A=) c.544-384A= (n.544-384A=) n.612-384A= c.454-384A= (n.454-384A=) n.501-384A= c.-12-384A= (n.-12-384A=) c.*20-384A= (n.*20-384A=) c.612-384A= | |
| 14 | g.87976873A>G | CA2802492530 | GALC | c.622-385T>C (n.622-385T>C) c.553-385T>C (n.553-385T>C) c.544-385T>C (n.544-385T>C) n.612-385T>C c.454-385T>C (n.454-385T>C) n.501-385T>C c.-12-385T>C (n.-12-385T>C) c.*20-385T>C (n.*20-385T>C) c.612-385T>C | |
| 14 | g.87976874T>G | CA2625960648 | GALC | c.622-386A>C (n.622-386A>C) c.553-386A>C (n.553-386A>C) c.544-386A>C (n.544-386A>C) n.612-386A>C c.454-386A>C (n.454-386A>C) n.501-386A>C c.-12-386A>C (n.-12-386A>C) c.*20-386A>C (n.*20-386A>C) c.612-386A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976875T>C | CA2153381991 | GALC | c.622-387A>G (n.622-387A>G) c.553-387A>G (n.553-387A>G) c.544-387A>G (n.544-387A>G) n.612-387A>G c.454-387A>G (n.454-387A>G) n.501-387A>G c.-12-387A>G (n.-12-387A>G) c.*20-387A>G (n.*20-387A>G) c.612-387A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976875T= | CA2153381990 | GALC | c.622-387A= (n.622-387A=) c.553-387A= (n.553-387A=) c.544-387A= (n.544-387A=) n.612-387A= c.454-387A= (n.454-387A=) n.501-387A= c.-12-387A= (n.-12-387A=) c.*20-387A= (n.*20-387A=) c.612-387A= | |
| 14 | g.87976877T>C | CA2153381993 | GALC | c.622-389A>G (n.622-389A>G) c.553-389A>G (n.553-389A>G) c.544-389A>G (n.544-389A>G) n.612-389A>G c.454-389A>G (n.454-389A>G) n.501-389A>G c.-12-389A>G (n.-12-389A>G) c.*20-389A>G (n.*20-389A>G) c.612-389A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976877T= | CA2153381992 | GALC | c.622-389A= (n.622-389A=) c.553-389A= (n.553-389A=) c.544-389A= (n.544-389A=) n.612-389A= c.454-389A= (n.454-389A=) n.501-389A= c.-12-389A= (n.-12-389A=) c.*20-389A= (n.*20-389A=) c.612-389A= | |
| 14 | g.87976879T>A | CA2625960649 | GALC | c.622-391A>T (n.622-391A>T) c.553-391A>T (n.553-391A>T) c.544-391A>T (n.544-391A>T) n.612-391A>T c.454-391A>T (n.454-391A>T) n.501-391A>T c.-12-391A>T (n.-12-391A>T) c.*20-391A>T (n.*20-391A>T) c.612-391A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976880C>A | CA2625960650 | GALC | c.622-392G>T (n.622-392G>T) c.553-392G>T (n.553-392G>T) c.544-392G>T (n.544-392G>T) n.612-392G>T c.454-392G>T (n.454-392G>T) n.501-392G>T c.-12-392G>T (n.-12-392G>T) c.*20-392G>T (n.*20-392G>T) c.612-392G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976881A>C | CA2625960651 | GALC | c.622-393T>G (n.622-393T>G) c.553-393T>G (n.553-393T>G) c.544-393T>G (n.544-393T>G) n.612-393T>G c.454-393T>G (n.454-393T>G) n.501-393T>G c.-12-393T>G (n.-12-393T>G) c.*20-393T>G (n.*20-393T>G) c.612-393T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976882A= | CA2153381994 | GALC | c.622-394T= (n.622-394T=) c.553-394T= (n.553-394T=) c.544-394T= (n.544-394T=) n.612-394T= c.454-394T= (n.454-394T=) n.501-394T= c.-12-394T= (n.-12-394T=) c.*20-394T= (n.*20-394T=) c.612-394T= | |
| 14 | g.87976882A>G | CA615276684 | GALC | c.622-394T>C (n.622-394T>C) c.553-394T>C (n.553-394T>C) c.544-394T>C (n.544-394T>C) n.612-394T>C c.454-394T>C (n.454-394T>C) n.501-394T>C c.-12-394T>C (n.-12-394T>C) c.*20-394T>C (n.*20-394T>C) c.612-394T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976883T>C | CA965688440 | GALC | c.622-395A>G (n.622-395A>G) c.553-395A>G (n.553-395A>G) c.544-395A>G (n.544-395A>G) n.612-395A>G c.454-395A>G (n.454-395A>G) n.501-395A>G c.-12-395A>G (n.-12-395A>G) c.*20-395A>G (n.*20-395A>G) c.612-395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976883T>G | CA2625960652 | GALC | c.622-395A>C (n.622-395A>C) c.553-395A>C (n.553-395A>C) c.544-395A>C (n.544-395A>C) n.612-395A>C c.454-395A>C (n.454-395A>C) n.501-395A>C c.-12-395A>C (n.-12-395A>C) c.*20-395A>C (n.*20-395A>C) c.612-395A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976883T= | CA2153381995 | GALC | c.622-395A= (n.622-395A=) c.553-395A= (n.553-395A=) c.544-395A= (n.544-395A=) n.612-395A= c.454-395A= (n.454-395A=) n.501-395A= c.-12-395A= (n.-12-395A=) c.*20-395A= (n.*20-395A=) c.612-395A= | |
| 14 | g.87976885G>A | CA2625960653 | GALC | c.622-397C>T (n.622-397C>T) c.553-397C>T (n.553-397C>T) c.544-397C>T (n.544-397C>T) n.612-397C>T c.454-397C>T (n.454-397C>T) n.501-397C>T c.-12-397C>T (n.-12-397C>T) c.*20-397C>T (n.*20-397C>T) c.612-397C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976888A>C | CA2625960654 | GALC | c.622-400T>G (n.622-400T>G) c.553-400T>G (n.553-400T>G) c.544-400T>G (n.544-400T>G) n.612-400T>G c.454-400T>G (n.454-400T>G) n.501-400T>G c.-12-400T>G (n.-12-400T>G) c.*20-400T>G (n.*20-400T>G) c.612-400T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976889C>T | CA2730144242 | GALC | c.622-401G>A (n.622-401G>A) c.553-401G>A (n.553-401G>A) c.544-401G>A (n.544-401G>A) n.612-401G>A c.454-401G>A (n.454-401G>A) n.501-401G>A c.-12-401G>A (n.-12-401G>A) c.*20-401G>A (n.*20-401G>A) c.612-401G>A | dbSNP |
| 14 | g.87976890A= | CA2153381996 | GALC | c.622-402T= (n.622-402T=) c.553-402T= (n.553-402T=) c.544-402T= (n.544-402T=) n.612-402T= c.454-402T= (n.454-402T=) n.501-402T= c.-12-402T= (n.-12-402T=) c.*20-402T= (n.*20-402T=) c.612-402T= | |
| 14 | g.87976890A>G | CA2153381997 | GALC | c.622-402T>C (n.622-402T>C) c.553-402T>C (n.553-402T>C) c.544-402T>C (n.544-402T>C) n.612-402T>C c.454-402T>C (n.454-402T>C) n.501-402T>C c.-12-402T>C (n.-12-402T>C) c.*20-402T>C (n.*20-402T>C) c.612-402T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976890A>T | CA2625960655 | GALC | c.622-402T>A (n.622-402T>A) c.553-402T>A (n.553-402T>A) c.544-402T>A (n.544-402T>A) n.612-402T>A c.454-402T>A (n.454-402T>A) n.501-402T>A c.-12-402T>A (n.-12-402T>A) c.*20-402T>A (n.*20-402T>A) c.612-402T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976893C>A | CA2625960656 | GALC | c.622-405G>T (n.622-405G>T) c.553-405G>T (n.553-405G>T) c.544-405G>T (n.544-405G>T) n.612-405G>T c.454-405G>T (n.454-405G>T) n.501-405G>T c.-12-405G>T (n.-12-405G>T) c.*20-405G>T (n.*20-405G>T) c.612-405G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976893C>T | CA2625960657 | GALC | c.622-405G>A (n.622-405G>A) c.553-405G>A (n.553-405G>A) c.544-405G>A (n.544-405G>A) n.612-405G>A c.454-405G>A (n.454-405G>A) n.501-405G>A c.-12-405G>A (n.-12-405G>A) c.*20-405G>A (n.*20-405G>A) c.612-405G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976894C>A | CA264708514 | GALC | c.622-406G>T (n.622-406G>T) c.553-406G>T (n.553-406G>T) c.544-406G>T (n.544-406G>T) n.612-406G>T c.454-406G>T (n.454-406G>T) n.501-406G>T c.-12-406G>T (n.-12-406G>T) c.*20-406G>T (n.*20-406G>T) c.612-406G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976894C= | CA2153381998 | GALC | c.622-406G= (n.622-406G=) c.553-406G= (n.553-406G=) c.544-406G= (n.544-406G=) n.612-406G= c.454-406G= (n.454-406G=) n.501-406G= c.-12-406G= (n.-12-406G=) c.*20-406G= (n.*20-406G=) c.612-406G= | |
| 14 | g.87976896C>A | CA2625960658 | GALC | c.622-408G>T (n.622-408G>T) c.553-408G>T (n.553-408G>T) c.544-408G>T (n.544-408G>T) n.612-408G>T c.454-408G>T (n.454-408G>T) n.501-408G>T c.-12-408G>T (n.-12-408G>T) c.*20-408G>T (n.*20-408G>T) c.612-408G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976896C= | CA2153381999 | GALC | c.622-408G= (n.622-408G=) c.553-408G= (n.553-408G=) c.544-408G= (n.544-408G=) n.612-408G= c.454-408G= (n.454-408G=) n.501-408G= c.-12-408G= (n.-12-408G=) c.*20-408G= (n.*20-408G=) c.612-408G= | |
| 14 | g.87976896C>T | CA709632794 | GALC | c.622-408G>A (n.622-408G>A) c.553-408G>A (n.553-408G>A) c.544-408G>A (n.544-408G>A) n.612-408G>A c.454-408G>A (n.454-408G>A) n.501-408G>A c.-12-408G>A (n.-12-408G>A) c.*20-408G>A (n.*20-408G>A) c.612-408G>A | dbSNP |
| 14 | g.87976897C>A | CA2625960659 | GALC | c.622-409G>T (n.622-409G>T) c.553-409G>T (n.553-409G>T) c.544-409G>T (n.544-409G>T) n.612-409G>T c.454-409G>T (n.454-409G>T) n.501-409G>T c.-12-409G>T (n.-12-409G>T) c.*20-409G>T (n.*20-409G>T) c.612-409G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976898T>A | CA2625960660 | GALC | c.622-410A>T (n.622-410A>T) c.553-410A>T (n.553-410A>T) c.544-410A>T (n.544-410A>T) n.612-410A>T c.454-410A>T (n.454-410A>T) n.501-410A>T c.-12-410A>T (n.-12-410A>T) c.*20-410A>T (n.*20-410A>T) c.612-410A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976898T>C | CA2625960661 | GALC | c.622-410A>G (n.622-410A>G) c.553-410A>G (n.553-410A>G) c.544-410A>G (n.544-410A>G) n.612-410A>G c.454-410A>G (n.454-410A>G) n.501-410A>G c.-12-410A>G (n.-12-410A>G) c.*20-410A>G (n.*20-410A>G) c.612-410A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976898T>G | CA2625960662 | GALC | c.622-410A>C (n.622-410A>C) c.553-410A>C (n.553-410A>C) c.544-410A>C (n.544-410A>C) n.612-410A>C c.454-410A>C (n.454-410A>C) n.501-410A>C c.-12-410A>C (n.-12-410A>C) c.*20-410A>C (n.*20-410A>C) c.612-410A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976899A>C | CA2625960663 | GALC | c.622-411T>G (n.622-411T>G) c.553-411T>G (n.553-411T>G) c.544-411T>G (n.544-411T>G) n.612-411T>G c.454-411T>G (n.454-411T>G) n.501-411T>G c.-12-411T>G (n.-12-411T>G) c.*20-411T>G (n.*20-411T>G) c.612-411T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976899A>G | CA2625960664 | GALC | c.622-411T>C (n.622-411T>C) c.553-411T>C (n.553-411T>C) c.544-411T>C (n.544-411T>C) n.612-411T>C c.454-411T>C (n.454-411T>C) n.501-411T>C c.-12-411T>C (n.-12-411T>C) c.*20-411T>C (n.*20-411T>C) c.612-411T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976900T>C | CA2730144283 | GALC | c.622-412A>G (n.622-412A>G) c.553-412A>G (n.553-412A>G) c.544-412A>G (n.544-412A>G) n.612-412A>G c.454-412A>G (n.454-412A>G) n.501-412A>G c.-12-412A>G (n.-12-412A>G) c.*20-412A>G (n.*20-412A>G) c.612-412A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976901G>A | CA2153382001 | GALC | c.622-413C>T (n.622-413C>T) c.553-413C>T (n.553-413C>T) c.544-413C>T (n.544-413C>T) n.612-413C>T c.454-413C>T (n.454-413C>T) n.501-413C>T c.-12-413C>T (n.-12-413C>T) c.*20-413C>T (n.*20-413C>T) c.612-413C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976901G= | CA2153382000 | GALC | c.622-413C= (n.622-413C=) c.553-413C= (n.553-413C=) c.544-413C= (n.544-413C=) n.612-413C= c.454-413C= (n.454-413C=) n.501-413C= c.-12-413C= (n.-12-413C=) c.*20-413C= (n.*20-413C=) c.612-413C= | |
| 14 | g.87976901G>T | CA2625960665 | GALC | c.622-413C>A (n.622-413C>A) c.553-413C>A (n.553-413C>A) c.544-413C>A (n.544-413C>A) n.612-413C>A c.454-413C>A (n.454-413C>A) n.501-413C>A c.-12-413C>A (n.-12-413C>A) c.*20-413C>A (n.*20-413C>A) c.612-413C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976902G>A | CA264708518 | GALC | c.622-414C>T (n.622-414C>T) c.553-414C>T (n.553-414C>T) c.544-414C>T (n.544-414C>T) n.612-414C>T c.454-414C>T (n.454-414C>T) n.501-414C>T c.-12-414C>T (n.-12-414C>T) c.*20-414C>T (n.*20-414C>T) c.612-414C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976902G>C | CA2625960666 | GALC | c.622-414C>G (n.622-414C>G) c.553-414C>G (n.553-414C>G) c.544-414C>G (n.544-414C>G) n.612-414C>G c.454-414C>G (n.454-414C>G) n.501-414C>G c.-12-414C>G (n.-12-414C>G) c.*20-414C>G (n.*20-414C>G) c.612-414C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976902G= | CA2153382002 | GALC | c.622-414C= (n.622-414C=) c.553-414C= (n.553-414C=) c.544-414C= (n.544-414C=) n.612-414C= c.454-414C= (n.454-414C=) n.501-414C= c.-12-414C= (n.-12-414C=) c.*20-414C= (n.*20-414C=) c.612-414C= | |
| 14 | g.87976902G>T | CA2625960667 | GALC | c.622-414C>A (n.622-414C>A) c.553-414C>A (n.553-414C>A) c.544-414C>A (n.544-414C>A) n.612-414C>A c.454-414C>A (n.454-414C>A) n.501-414C>A c.-12-414C>A (n.-12-414C>A) c.*20-414C>A (n.*20-414C>A) c.612-414C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976903A>T | CA2625960668 | GALC | c.622-415T>A (n.622-415T>A) c.553-415T>A (n.553-415T>A) c.544-415T>A (n.544-415T>A) n.612-415T>A c.454-415T>A (n.454-415T>A) n.501-415T>A c.-12-415T>A (n.-12-415T>A) c.*20-415T>A (n.*20-415T>A) c.612-415T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976907T>A | CA2625960669 | GALC | c.622-419A>T (n.622-419A>T) c.553-419A>T (n.553-419A>T) c.544-419A>T (n.544-419A>T) n.612-419A>T c.454-419A>T (n.454-419A>T) n.501-419A>T c.-12-419A>T (n.-12-419A>T) c.*20-419A>T (n.*20-419A>T) c.612-419A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976907T>C | CA2153382004 | GALC | c.622-419A>G (n.622-419A>G) c.553-419A>G (n.553-419A>G) c.544-419A>G (n.544-419A>G) n.612-419A>G c.454-419A>G (n.454-419A>G) n.501-419A>G c.-12-419A>G (n.-12-419A>G) c.*20-419A>G (n.*20-419A>G) c.612-419A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976907T= | CA2153382003 | GALC | c.622-419A= (n.622-419A=) c.553-419A= (n.553-419A=) c.544-419A= (n.544-419A=) n.612-419A= c.454-419A= (n.454-419A=) n.501-419A= c.-12-419A= (n.-12-419A=) c.*20-419A= (n.*20-419A=) c.612-419A= | |
| 14 | g.87976910A>C | CA2625960670 | GALC | c.622-422T>G (n.622-422T>G) c.553-422T>G (n.553-422T>G) c.544-422T>G (n.544-422T>G) n.612-422T>G c.454-422T>G (n.454-422T>G) n.501-422T>G c.-12-422T>G (n.-12-422T>G) c.*20-422T>G (n.*20-422T>G) c.612-422T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976911A>G | CA2802492531 | GALC | c.622-423T>C (n.622-423T>C) c.553-423T>C (n.553-423T>C) c.544-423T>C (n.544-423T>C) n.612-423T>C c.454-423T>C (n.454-423T>C) n.501-423T>C c.-12-423T>C (n.-12-423T>C) c.*20-423T>C (n.*20-423T>C) c.612-423T>C | |
| 14 | g.87976912G= | CA2153382005 | GALC | c.622-424C= (n.622-424C=) c.553-424C= (n.553-424C=) c.544-424C= (n.544-424C=) n.612-424C= c.454-424C= (n.454-424C=) n.501-424C= c.-12-424C= (n.-12-424C=) c.*20-424C= (n.*20-424C=) c.612-424C= | |
| 14 | g.87976912G>T | CA2153382006 | GALC | c.622-424C>A (n.622-424C>A) c.553-424C>A (n.553-424C>A) c.544-424C>A (n.544-424C>A) n.612-424C>A c.454-424C>A (n.454-424C>A) n.501-424C>A c.-12-424C>A (n.-12-424C>A) c.*20-424C>A (n.*20-424C>A) c.612-424C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976913C>A | CA2625960671 | GALC | c.622-425G>T (n.622-425G>T) c.553-425G>T (n.553-425G>T) c.544-425G>T (n.544-425G>T) n.612-425G>T c.454-425G>T (n.454-425G>T) n.501-425G>T c.-12-425G>T (n.-12-425G>T) c.*20-425G>T (n.*20-425G>T) c.612-425G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976915T>C | CA2625960672 | GALC | c.622-427A>G (n.622-427A>G) c.553-427A>G (n.553-427A>G) c.544-427A>G (n.544-427A>G) n.612-427A>G c.454-427A>G (n.454-427A>G) n.501-427A>G c.-12-427A>G (n.-12-427A>G) c.*20-427A>G (n.*20-427A>G) c.612-427A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976918C>A | CA2625960673 | GALC | c.622-430G>T (n.622-430G>T) c.553-430G>T (n.553-430G>T) c.544-430G>T (n.544-430G>T) n.612-430G>T c.454-430G>T (n.454-430G>T) n.501-430G>T c.-12-430G>T (n.-12-430G>T) c.*20-430G>T (n.*20-430G>T) c.612-430G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976919C>A | CA2625960674 | GALC | c.622-431G>T (n.622-431G>T) c.553-431G>T (n.553-431G>T) c.544-431G>T (n.544-431G>T) n.612-431G>T c.454-431G>T (n.454-431G>T) n.501-431G>T c.-12-431G>T (n.-12-431G>T) c.*20-431G>T (n.*20-431G>T) c.612-431G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976919C= | CA2153382007 | GALC | c.622-431G= (n.622-431G=) c.553-431G= (n.553-431G=) c.544-431G= (n.544-431G=) n.612-431G= c.454-431G= (n.454-431G=) n.501-431G= c.-12-431G= (n.-12-431G=) c.*20-431G= (n.*20-431G=) c.612-431G= | |
| 14 | g.87976919C>G | CA2153382008 | GALC | c.622-431G>C (n.622-431G>C) c.553-431G>C (n.553-431G>C) c.544-431G>C (n.544-431G>C) n.612-431G>C c.454-431G>C (n.454-431G>C) n.501-431G>C c.-12-431G>C (n.-12-431G>C) c.*20-431G>C (n.*20-431G>C) c.612-431G>C | dbSNP |
| 14 | g.87976919C>T | CA615276687 | GALC | c.622-431G>A (n.622-431G>A) c.553-431G>A (n.553-431G>A) c.544-431G>A (n.544-431G>A) n.612-431G>A c.454-431G>A (n.454-431G>A) n.501-431G>A c.-12-431G>A (n.-12-431G>A) c.*20-431G>A (n.*20-431G>A) c.612-431G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976920T>C | CA15822659 | GALC | c.622-432A>G (n.622-432A>G) c.553-432A>G (n.553-432A>G) c.544-432A>G (n.544-432A>G) n.612-432A>G c.454-432A>G (n.454-432A>G) n.501-432A>G c.-12-432A>G (n.-12-432A>G) c.*20-432A>G (n.*20-432A>G) c.612-432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976920T= | CA2153382009 | GALC | c.622-432A= (n.622-432A=) c.553-432A= (n.553-432A=) c.544-432A= (n.544-432A=) n.612-432A= c.454-432A= (n.454-432A=) n.501-432A= c.-12-432A= (n.-12-432A=) c.*20-432A= (n.*20-432A=) c.612-432A= | |
| 14 | g.87976922T>A | CA965688448 | GALC | c.622-434A>T (n.622-434A>T) c.553-434A>T (n.553-434A>T) c.544-434A>T (n.544-434A>T) n.612-434A>T c.454-434A>T (n.454-434A>T) n.501-434A>T c.-12-434A>T (n.-12-434A>T) c.*20-434A>T (n.*20-434A>T) c.612-434A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976922T>C | CA2153382010 | GALC | c.622-434A>G (n.622-434A>G) c.553-434A>G (n.553-434A>G) c.544-434A>G (n.544-434A>G) n.612-434A>G c.454-434A>G (n.454-434A>G) n.501-434A>G c.-12-434A>G (n.-12-434A>G) c.*20-434A>G (n.*20-434A>G) c.612-434A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976922T= | CA2153382011 | GALC | c.622-434A= (n.622-434A=) c.553-434A= (n.553-434A=) c.544-434A= (n.544-434A=) n.612-434A= c.454-434A= (n.454-434A=) n.501-434A= c.-12-434A= (n.-12-434A=) c.*20-434A= (n.*20-434A=) c.612-434A= | |
| 14 | g.87976924A>G | CA2625960675 | GALC | c.622-436T>C (n.622-436T>C) c.553-436T>C (n.553-436T>C) c.544-436T>C (n.544-436T>C) n.612-436T>C c.454-436T>C (n.454-436T>C) n.501-436T>C c.-12-436T>C (n.-12-436T>C) c.*20-436T>C (n.*20-436T>C) c.612-436T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976925G>A | CA965688453 | GALC | c.622-437C>T (n.622-437C>T) c.553-437C>T (n.553-437C>T) c.544-437C>T (n.544-437C>T) n.612-437C>T c.454-437C>T (n.454-437C>T) n.501-437C>T c.-12-437C>T (n.-12-437C>T) c.*20-437C>T (n.*20-437C>T) c.612-437C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976925G>C | CA2625960676 | GALC | c.622-437C>G (n.622-437C>G) c.553-437C>G (n.553-437C>G) c.544-437C>G (n.544-437C>G) n.612-437C>G c.454-437C>G (n.454-437C>G) n.501-437C>G c.-12-437C>G (n.-12-437C>G) c.*20-437C>G (n.*20-437C>G) c.612-437C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976926A>C | CA2625960677 | GALC | c.622-438T>G (n.622-438T>G) c.553-438T>G (n.553-438T>G) c.544-438T>G (n.544-438T>G) n.612-438T>G c.454-438T>G (n.454-438T>G) n.501-438T>G c.-12-438T>G (n.-12-438T>G) c.*20-438T>G (n.*20-438T>G) c.612-438T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976927T>A | CA965688459 | GALC | c.622-439A>T (n.622-439A>T) c.553-439A>T (n.553-439A>T) c.544-439A>T (n.544-439A>T) n.612-439A>T c.454-439A>T (n.454-439A>T) n.501-439A>T c.-12-439A>T (n.-12-439A>T) c.*20-439A>T (n.*20-439A>T) c.612-439A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976927T>G | CA2625960678 | GALC | c.622-439A>C (n.622-439A>C) c.553-439A>C (n.553-439A>C) c.544-439A>C (n.544-439A>C) n.612-439A>C c.454-439A>C (n.454-439A>C) n.501-439A>C c.-12-439A>C (n.-12-439A>C) c.*20-439A>C (n.*20-439A>C) c.612-439A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976928A>C | CA2625960679 | GALC | c.622-440T>G (n.622-440T>G) c.553-440T>G (n.553-440T>G) c.544-440T>G (n.544-440T>G) n.612-440T>G c.454-440T>G (n.454-440T>G) n.501-440T>G c.-12-440T>G (n.-12-440T>G) c.*20-440T>G (n.*20-440T>G) c.612-440T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976928A>G | CA2802492533 | GALC | c.622-440T>C (n.622-440T>C) c.553-440T>C (n.553-440T>C) c.544-440T>C (n.544-440T>C) n.612-440T>C c.454-440T>C (n.454-440T>C) n.501-440T>C c.-12-440T>C (n.-12-440T>C) c.*20-440T>C (n.*20-440T>C) c.612-440T>C | |
| 14 | g.87976929A>C | CA2625960680 | GALC | c.622-441T>G (n.622-441T>G) c.553-441T>G (n.553-441T>G) c.544-441T>G (n.544-441T>G) n.612-441T>G c.454-441T>G (n.454-441T>G) n.501-441T>G c.-12-441T>G (n.-12-441T>G) c.*20-441T>G (n.*20-441T>G) c.612-441T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976929A>G | CA2625960682 | GALC | c.622-441T>C (n.622-441T>C) c.553-441T>C (n.553-441T>C) c.544-441T>C (n.544-441T>C) n.612-441T>C c.454-441T>C (n.454-441T>C) n.501-441T>C c.-12-441T>C (n.-12-441T>C) c.*20-441T>C (n.*20-441T>C) c.612-441T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976929A>T | CA2625960681 | GALC | c.622-441T>A (n.622-441T>A) c.553-441T>A (n.553-441T>A) c.544-441T>A (n.544-441T>A) n.612-441T>A c.454-441T>A (n.454-441T>A) n.501-441T>A c.-12-441T>A (n.-12-441T>A) c.*20-441T>A (n.*20-441T>A) c.612-441T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976930C>A | CA2625960683 | GALC | c.622-442G>T (n.622-442G>T) c.553-442G>T (n.553-442G>T) c.544-442G>T (n.544-442G>T) n.612-442G>T c.454-442G>T (n.454-442G>T) n.501-442G>T c.-12-442G>T (n.-12-442G>T) c.*20-442G>T (n.*20-442G>T) c.612-442G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976930C= | CA2153382012 | GALC | c.622-442G= (n.622-442G=) c.553-442G= (n.553-442G=) c.544-442G= (n.544-442G=) n.612-442G= c.454-442G= (n.454-442G=) n.501-442G= c.-12-442G= (n.-12-442G=) c.*20-442G= (n.*20-442G=) c.612-442G= | |
| 14 | g.87976930C>T | CA2153382013 | GALC | c.622-442G>A (n.622-442G>A) c.553-442G>A (n.553-442G>A) c.544-442G>A (n.544-442G>A) n.612-442G>A c.454-442G>A (n.454-442G>A) n.501-442G>A c.-12-442G>A (n.-12-442G>A) c.*20-442G>A (n.*20-442G>A) c.612-442G>A | dbSNP |
| 14 | g.87976930_87976943del | CA965688460 | GALC | c.622-455_622-442del (n.622-455_622-442del) c.553-455_553-442del (n.553-455_553-442del) c.544-455_544-442del (n.544-455_544-442del) n.612-455_612-442del c.454-455_454-442del (n.454-455_454-442del) n.501-455_501-442del c.-12-455_-12-442del (n.-12-455_-12-442del) c.*20-455_*20-442del (n.*20-455_*20-442del) c.612-455_612-442del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976931C>A | CA2625960684 | GALC | c.622-443G>T (n.622-443G>T) c.553-443G>T (n.553-443G>T) c.544-443G>T (n.544-443G>T) n.612-443G>T c.454-443G>T (n.454-443G>T) n.501-443G>T c.-12-443G>T (n.-12-443G>T) c.*20-443G>T (n.*20-443G>T) c.612-443G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976932T>A | CA2625960685 | GALC | c.622-444A>T (n.622-444A>T) c.553-444A>T (n.553-444A>T) c.544-444A>T (n.544-444A>T) n.612-444A>T c.454-444A>T (n.454-444A>T) n.501-444A>T c.-12-444A>T (n.-12-444A>T) c.*20-444A>T (n.*20-444A>T) c.612-444A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976932T>C | CA2802492535 | GALC | c.622-444A>G (n.622-444A>G) c.553-444A>G (n.553-444A>G) c.544-444A>G (n.544-444A>G) n.612-444A>G c.454-444A>G (n.454-444A>G) n.501-444A>G c.-12-444A>G (n.-12-444A>G) c.*20-444A>G (n.*20-444A>G) c.612-444A>G | |
| 14 | g.87976932T>G | CA2625960686 | GALC | c.622-444A>C (n.622-444A>C) c.553-444A>C (n.553-444A>C) c.544-444A>C (n.544-444A>C) n.612-444A>C c.454-444A>C (n.454-444A>C) n.501-444A>C c.-12-444A>C (n.-12-444A>C) c.*20-444A>C (n.*20-444A>C) c.612-444A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976933_87976934insTCTTGGTCATA | CA2506170584 | GALC | c.622-444_622-443insTGACCAAGATA (n.622-444_622-443insTGACCAAGATA) c.553-444_553-443insTGACCAAGATA (n.553-444_553-443insTGACCAAGATA) c.544-444_544-443insTGACCAAGATA (n.544-444_544-443insTGACCAAGATA) n.612-444_612-443insTGACCAAGATA c.454-444_454-443insTGACCAAGATA (n.454-444_454-443insTGACCAAGATA) n.501-444_501-443insTGACCAAGATA c.-12-444_-12-443insTGACCAAGATA (n.-12-444_-12-443insTGACCAAGATA) c.*20-444_*20-443insTGACCAAGATA (n.*20-444_*20-443insTGACCAAGATA) c.612-444_612-443insTGACCAAGATA | |
| 14 | g.87976933A>C | CA2625960687 | GALC | c.622-445T>G (n.622-445T>G) c.553-445T>G (n.553-445T>G) c.544-445T>G (n.544-445T>G) n.612-445T>G c.454-445T>G (n.454-445T>G) n.501-445T>G c.-12-445T>G (n.-12-445T>G) c.*20-445T>G (n.*20-445T>G) c.612-445T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976933A>T | CA2625960688 | GALC | c.622-445T>A (n.622-445T>A) c.553-445T>A (n.553-445T>A) c.544-445T>A (n.544-445T>A) n.612-445T>A c.454-445T>A (n.454-445T>A) n.501-445T>A c.-12-445T>A (n.-12-445T>A) c.*20-445T>A (n.*20-445T>A) c.612-445T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976934C>A | CA2625960689 | GALC | c.622-446G>T (n.622-446G>T) c.553-446G>T (n.553-446G>T) c.544-446G>T (n.544-446G>T) n.612-446G>T c.454-446G>T (n.454-446G>T) n.501-446G>T c.-12-446G>T (n.-12-446G>T) c.*20-446G>T (n.*20-446G>T) c.612-446G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976934C>G | CA2625960690 | GALC | c.622-446G>C (n.622-446G>C) c.553-446G>C (n.553-446G>C) c.544-446G>C (n.544-446G>C) n.612-446G>C c.454-446G>C (n.454-446G>C) n.501-446G>C c.-12-446G>C (n.-12-446G>C) c.*20-446G>C (n.*20-446G>C) c.612-446G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976934C>T | CA2625960691 | GALC | c.622-446G>A (n.622-446G>A) c.553-446G>A (n.553-446G>A) c.544-446G>A (n.544-446G>A) n.612-446G>A c.454-446G>A (n.454-446G>A) n.501-446G>A c.-12-446G>A (n.-12-446G>A) c.*20-446G>A (n.*20-446G>A) c.612-446G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976935T>C | CA2625960692 | GALC | c.622-447A>G (n.622-447A>G) c.553-447A>G (n.553-447A>G) c.544-447A>G (n.544-447A>G) n.612-447A>G c.454-447A>G (n.454-447A>G) n.501-447A>G c.-12-447A>G (n.-12-447A>G) c.*20-447A>G (n.*20-447A>G) c.612-447A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976935T>G | CA2625960693 | GALC | c.622-447A>C (n.622-447A>C) c.553-447A>C (n.553-447A>C) c.544-447A>C (n.544-447A>C) n.612-447A>C c.454-447A>C (n.454-447A>C) n.501-447A>C c.-12-447A>C (n.-12-447A>C) c.*20-447A>C (n.*20-447A>C) c.612-447A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976936T>A | CA2625960694 | GALC | c.622-448A>T (n.622-448A>T) c.553-448A>T (n.553-448A>T) c.544-448A>T (n.544-448A>T) n.612-448A>T c.454-448A>T (n.454-448A>T) n.501-448A>T c.-12-448A>T (n.-12-448A>T) c.*20-448A>T (n.*20-448A>T) c.612-448A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976936T>C | CA2625960695 | GALC | c.622-448A>G (n.622-448A>G) c.553-448A>G (n.553-448A>G) c.544-448A>G (n.544-448A>G) n.612-448A>G c.454-448A>G (n.454-448A>G) n.501-448A>G c.-12-448A>G (n.-12-448A>G) c.*20-448A>G (n.*20-448A>G) c.612-448A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976936T>G | CA2625960696 | GALC | c.622-448A>C (n.622-448A>C) c.553-448A>C (n.553-448A>C) c.544-448A>C (n.544-448A>C) n.612-448A>C c.454-448A>C (n.454-448A>C) n.501-448A>C c.-12-448A>C (n.-12-448A>C) c.*20-448A>C (n.*20-448A>C) c.612-448A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976937C>A | CA2625960697 | GALC | c.622-449G>T (n.622-449G>T) c.553-449G>T (n.553-449G>T) c.544-449G>T (n.544-449G>T) n.612-449G>T c.454-449G>T (n.454-449G>T) n.501-449G>T c.-12-449G>T (n.-12-449G>T) c.*20-449G>T (n.*20-449G>T) c.612-449G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976937C= | CA2153382014 | GALC | c.622-449G= (n.622-449G=) c.553-449G= (n.553-449G=) c.544-449G= (n.544-449G=) n.612-449G= c.454-449G= (n.454-449G=) n.501-449G= c.-12-449G= (n.-12-449G=) c.*20-449G= (n.*20-449G=) c.612-449G= | |
| 14 | g.87976937C>G | CA264708527 | GALC | c.622-449G>C (n.622-449G>C) c.553-449G>C (n.553-449G>C) c.544-449G>C (n.544-449G>C) n.612-449G>C c.454-449G>C (n.454-449G>C) n.501-449G>C c.-12-449G>C (n.-12-449G>C) c.*20-449G>C (n.*20-449G>C) c.612-449G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976937C>T | CA2802492537 | GALC | c.622-449G>A (n.622-449G>A) c.553-449G>A (n.553-449G>A) c.544-449G>A (n.544-449G>A) n.612-449G>A c.454-449G>A (n.454-449G>A) n.501-449G>A c.-12-449G>A (n.-12-449G>A) c.*20-449G>A (n.*20-449G>A) c.612-449G>A | |
| 14 | g.87976938A= | CA2153382015 | GALC | c.622-450T= (n.622-450T=) c.553-450T= (n.553-450T=) c.544-450T= (n.544-450T=) n.612-450T= c.454-450T= (n.454-450T=) n.501-450T= c.-12-450T= (n.-12-450T=) c.*20-450T= (n.*20-450T=) c.612-450T= | |
| 14 | g.87976938A>C | CA2153382016 | GALC | c.622-450T>G (n.622-450T>G) c.553-450T>G (n.553-450T>G) c.544-450T>G (n.544-450T>G) n.612-450T>G c.454-450T>G (n.454-450T>G) n.501-450T>G c.-12-450T>G (n.-12-450T>G) c.*20-450T>G (n.*20-450T>G) c.612-450T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976938A>T | CA2625960698 | GALC | c.622-450T>A (n.622-450T>A) c.553-450T>A (n.553-450T>A) c.544-450T>A (n.544-450T>A) n.612-450T>A c.454-450T>A (n.454-450T>A) n.501-450T>A c.-12-450T>A (n.-12-450T>A) c.*20-450T>A (n.*20-450T>A) c.612-450T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976939C>A | CA2597552468 | GALC | c.622-451G>T (n.622-451G>T) c.553-451G>T (n.553-451G>T) c.544-451G>T (n.544-451G>T) n.612-451G>T c.454-451G>T (n.454-451G>T) n.501-451G>T c.-12-451G>T (n.-12-451G>T) c.*20-451G>T (n.*20-451G>T) c.612-451G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976939C>G | CA2625960699 | GALC | c.622-451G>C (n.622-451G>C) c.553-451G>C (n.553-451G>C) c.544-451G>C (n.544-451G>C) n.612-451G>C c.454-451G>C (n.454-451G>C) n.501-451G>C c.-12-451G>C (n.-12-451G>C) c.*20-451G>C (n.*20-451G>C) c.612-451G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976939C>T | CA2625960700 | GALC | c.622-451G>A (n.622-451G>A) c.553-451G>A (n.553-451G>A) c.544-451G>A (n.544-451G>A) n.612-451G>A c.454-451G>A (n.454-451G>A) n.501-451G>A c.-12-451G>A (n.-12-451G>A) c.*20-451G>A (n.*20-451G>A) c.612-451G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976940T>A | CA2625960701 | GALC | c.622-452A>T (n.622-452A>T) c.553-452A>T (n.553-452A>T) c.544-452A>T (n.544-452A>T) n.612-452A>T c.454-452A>T (n.454-452A>T) n.501-452A>T c.-12-452A>T (n.-12-452A>T) c.*20-452A>T (n.*20-452A>T) c.612-452A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976940T>C | CA2625960702 | GALC | c.622-452A>G (n.622-452A>G) c.553-452A>G (n.553-452A>G) c.544-452A>G (n.544-452A>G) n.612-452A>G c.454-452A>G (n.454-452A>G) n.501-452A>G c.-12-452A>G (n.-12-452A>G) c.*20-452A>G (n.*20-452A>G) c.612-452A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976940T>G | CA2625960703 | GALC | c.622-452A>C (n.622-452A>C) c.553-452A>C (n.553-452A>C) c.544-452A>C (n.544-452A>C) n.612-452A>C c.454-452A>C (n.454-452A>C) n.501-452A>C c.-12-452A>C (n.-12-452A>C) c.*20-452A>C (n.*20-452A>C) c.612-452A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976941A>C | CA2625960704 | GALC | c.622-453T>G (n.622-453T>G) c.553-453T>G (n.553-453T>G) c.544-453T>G (n.544-453T>G) n.612-453T>G c.454-453T>G (n.454-453T>G) n.501-453T>G c.-12-453T>G (n.-12-453T>G) c.*20-453T>G (n.*20-453T>G) c.612-453T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976941A>G | CA2625960705 | GALC | c.622-453T>C (n.622-453T>C) c.553-453T>C (n.553-453T>C) c.544-453T>C (n.544-453T>C) n.612-453T>C c.454-453T>C (n.454-453T>C) n.501-453T>C c.-12-453T>C (n.-12-453T>C) c.*20-453T>C (n.*20-453T>C) c.612-453T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976942G>A | CA965688462 | GALC | c.622-454C>T (n.622-454C>T) c.553-454C>T (n.553-454C>T) c.544-454C>T (n.544-454C>T) n.612-454C>T c.454-454C>T (n.454-454C>T) n.501-454C>T c.-12-454C>T (n.-12-454C>T) c.*20-454C>T (n.*20-454C>T) c.612-454C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976942G>T | CA2625960706 | GALC | c.622-454C>A (n.622-454C>A) c.553-454C>A (n.553-454C>A) c.544-454C>A (n.544-454C>A) n.612-454C>A c.454-454C>A (n.454-454C>A) n.501-454C>A c.-12-454C>A (n.-12-454C>A) c.*20-454C>A (n.*20-454C>A) c.612-454C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976943G>A | CA2625960707 | GALC | c.622-455C>T (n.622-455C>T) c.553-455C>T (n.553-455C>T) c.544-455C>T (n.544-455C>T) n.612-455C>T c.454-455C>T (n.454-455C>T) n.501-455C>T c.-12-455C>T (n.-12-455C>T) c.*20-455C>T (n.*20-455C>T) c.612-455C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976943G>C | CA2153382018 | GALC | c.622-455C>G (n.622-455C>G) c.553-455C>G (n.553-455C>G) c.544-455C>G (n.544-455C>G) n.612-455C>G c.454-455C>G (n.454-455C>G) n.501-455C>G c.-12-455C>G (n.-12-455C>G) c.*20-455C>G (n.*20-455C>G) c.612-455C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976943G= | CA2153382017 | GALC | c.622-455C= (n.622-455C=) c.553-455C= (n.553-455C=) c.544-455C= (n.544-455C=) n.612-455C= c.454-455C= (n.454-455C=) n.501-455C= c.-12-455C= (n.-12-455C=) c.*20-455C= (n.*20-455C=) c.612-455C= | |
| 14 | g.87976943G>T | CA2625960708 | GALC | c.622-455C>A (n.622-455C>A) c.553-455C>A (n.553-455C>A) c.544-455C>A (n.544-455C>A) n.612-455C>A c.454-455C>A (n.454-455C>A) n.501-455C>A c.-12-455C>A (n.-12-455C>A) c.*20-455C>A (n.*20-455C>A) c.612-455C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976944A>C | CA2625960709 | GALC | c.622-456T>G (n.622-456T>G) c.553-456T>G (n.553-456T>G) c.544-456T>G (n.544-456T>G) n.612-456T>G c.454-456T>G (n.454-456T>G) n.501-456T>G c.-12-456T>G (n.-12-456T>G) c.*20-456T>G (n.*20-456T>G) c.612-456T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976945A>C | CA2625960711 | GALC | c.622-457T>G (n.622-457T>G) c.553-457T>G (n.553-457T>G) c.544-457T>G (n.544-457T>G) n.612-457T>G c.454-457T>G (n.454-457T>G) n.501-457T>G c.-12-457T>G (n.-12-457T>G) c.*20-457T>G (n.*20-457T>G) c.612-457T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976945A>G | CA2625960710 | GALC | c.622-457T>C (n.622-457T>C) c.553-457T>C (n.553-457T>C) c.544-457T>C (n.544-457T>C) n.612-457T>C c.454-457T>C (n.454-457T>C) n.501-457T>C c.-12-457T>C (n.-12-457T>C) c.*20-457T>C (n.*20-457T>C) c.612-457T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976945A>T | CA2625960712 | GALC | c.622-457T>A (n.622-457T>A) c.553-457T>A (n.553-457T>A) c.544-457T>A (n.544-457T>A) n.612-457T>A c.454-457T>A (n.454-457T>A) n.501-457T>A c.-12-457T>A (n.-12-457T>A) c.*20-457T>A (n.*20-457T>A) c.612-457T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976946T>A | CA965688473 | GALC | c.622-458A>T (n.622-458A>T) c.553-458A>T (n.553-458A>T) c.544-458A>T (n.544-458A>T) n.612-458A>T c.454-458A>T (n.454-458A>T) n.501-458A>T c.-12-458A>T (n.-12-458A>T) c.*20-458A>T (n.*20-458A>T) c.612-458A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976946T>C | CA2153382020 | GALC | c.622-458A>G (n.622-458A>G) c.553-458A>G (n.553-458A>G) c.544-458A>G (n.544-458A>G) n.612-458A>G c.454-458A>G (n.454-458A>G) n.501-458A>G c.-12-458A>G (n.-12-458A>G) c.*20-458A>G (n.*20-458A>G) c.612-458A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976946T>G | CA2625960713 | GALC | c.622-458A>C (n.622-458A>C) c.553-458A>C (n.553-458A>C) c.544-458A>C (n.544-458A>C) n.612-458A>C c.454-458A>C (n.454-458A>C) n.501-458A>C c.-12-458A>C (n.-12-458A>C) c.*20-458A>C (n.*20-458A>C) c.612-458A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976946T= | CA2153382019 | GALC | c.622-458A= (n.622-458A=) c.553-458A= (n.553-458A=) c.544-458A= (n.544-458A=) n.612-458A= c.454-458A= (n.454-458A=) n.501-458A= c.-12-458A= (n.-12-458A=) c.*20-458A= (n.*20-458A=) c.612-458A= | |
| 14 | g.87976946_87976948del | CA965688468 | GALC | c.622-460_622-458del (n.622-460_622-458del) c.553-460_553-458del (n.553-460_553-458del) c.544-460_544-458del (n.544-460_544-458del) n.612-460_612-458del c.454-460_454-458del (n.454-460_454-458del) n.501-460_501-458del c.-12-460_-12-458del (n.-12-460_-12-458del) c.*20-460_*20-458del (n.*20-460_*20-458del) c.612-460_612-458del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976947G>A | CA615276694 | GALC | c.622-459C>T (n.622-459C>T) c.553-459C>T (n.553-459C>T) c.544-459C>T (n.544-459C>T) n.612-459C>T c.454-459C>T (n.454-459C>T) n.501-459C>T c.-12-459C>T (n.-12-459C>T) c.*20-459C>T (n.*20-459C>T) c.612-459C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976947G>T | CA2625960714 | GALC | c.622-459C>A (n.622-459C>A) c.553-459C>A (n.553-459C>A) c.544-459C>A (n.544-459C>A) n.612-459C>A c.454-459C>A (n.454-459C>A) n.501-459C>A c.-12-459C>A (n.-12-459C>A) c.*20-459C>A (n.*20-459C>A) c.612-459C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976947_87976948insA | CA2802492539 | GALC | c.622-460_622-459insT (n.622-460_622-459insT) c.553-460_553-459insT (n.553-460_553-459insT) c.544-460_544-459insT (n.544-460_544-459insT) n.612-460_612-459insT c.454-460_454-459insT (n.454-460_454-459insT) n.501-460_501-459insT c.-12-460_-12-459insT (n.-12-460_-12-459insT) c.*20-460_*20-459insT (n.*20-460_*20-459insT) c.612-460_612-459insT | |
| 14 | g.87976948T>A | CA615276696 | GALC | c.622-460A>T (n.622-460A>T) c.553-460A>T (n.553-460A>T) c.544-460A>T (n.544-460A>T) n.612-460A>T c.454-460A>T (n.454-460A>T) n.501-460A>T c.-12-460A>T (n.-12-460A>T) c.*20-460A>T (n.*20-460A>T) c.612-460A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976948T>C | CA709632809 | GALC | c.622-460A>G (n.622-460A>G) c.553-460A>G (n.553-460A>G) c.544-460A>G (n.544-460A>G) n.612-460A>G c.454-460A>G (n.454-460A>G) n.501-460A>G c.-12-460A>G (n.-12-460A>G) c.*20-460A>G (n.*20-460A>G) c.612-460A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976948T>G | CA2802492540 | GALC | c.622-460A>C (n.622-460A>C) c.553-460A>C (n.553-460A>C) c.544-460A>C (n.544-460A>C) n.612-460A>C c.454-460A>C (n.454-460A>C) n.501-460A>C c.-12-460A>C (n.-12-460A>C) c.*20-460A>C (n.*20-460A>C) c.612-460A>C | |
| 14 | g.87976948T= | CA2153382021 | GALC | c.622-460A= (n.622-460A=) c.553-460A= (n.553-460A=) c.544-460A= (n.544-460A=) n.612-460A= c.454-460A= (n.454-460A=) n.501-460A= c.-12-460A= (n.-12-460A=) c.*20-460A= (n.*20-460A=) c.612-460A= | |
| 14 | g.87976949A= | CA2153382022 | GALC | c.622-461T= (n.622-461T=) c.553-461T= (n.553-461T=) c.544-461T= (n.544-461T=) n.612-461T= c.454-461T= (n.454-461T=) n.501-461T= c.-12-461T= (n.-12-461T=) c.*20-461T= (n.*20-461T=) c.612-461T= | |
| 14 | g.87976949A>G | CA264708529 | GALC | c.622-461T>C (n.622-461T>C) c.553-461T>C (n.553-461T>C) c.544-461T>C (n.544-461T>C) n.612-461T>C c.454-461T>C (n.454-461T>C) n.501-461T>C c.-12-461T>C (n.-12-461T>C) c.*20-461T>C (n.*20-461T>C) c.612-461T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976953dup | CA2625960715 | GALC | c.622-461dup (n.622-461dup) c.553-461dup (n.553-461dup) c.544-461dup (n.544-461dup) n.612-461dup c.454-461dup (n.454-461dup) n.501-461dup c.-12-461dup (n.-12-461dup) c.*20-461dup (n.*20-461dup) c.612-461dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976952_87976953dup | CA2625960716 | GALC | c.622-462_622-461dup (n.622-462_622-461dup) c.553-462_553-461dup (n.553-462_553-461dup) c.544-462_544-461dup (n.544-462_544-461dup) n.612-462_612-461dup c.454-462_454-461dup (n.454-462_454-461dup) n.501-462_501-461dup c.-12-462_-12-461dup (n.-12-462_-12-461dup) c.*20-462_*20-461dup (n.*20-462_*20-461dup) c.612-462_612-461dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976950A>G | CA655693016 | GALC | c.622-462T>C (n.622-462T>C) c.553-462T>C (n.553-462T>C) c.544-462T>C (n.544-462T>C) n.612-462T>C c.454-462T>C (n.454-462T>C) n.501-462T>C c.-12-462T>C (n.-12-462T>C) c.*20-462T>C (n.*20-462T>C) c.612-462T>C | COSMIC |