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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87976807G>A | CA709632740 | GALC | c.622-319C>T (n.622-319C>T) c.553-319C>T (n.553-319C>T) c.544-319C>T (n.544-319C>T) n.612-319C>T n.58C>T c.454-319C>T (n.454-319C>T) n.501-319C>T c.-12-319C>T (n.-12-319C>T) c.*20-319C>T (n.*20-319C>T) c.612-319C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976807G= | CA2153381964 | GALC | c.622-319C= (n.622-319C=) c.553-319C= (n.553-319C=) c.544-319C= (n.544-319C=) n.612-319C= n.58C= c.454-319C= (n.454-319C=) n.501-319C= c.-12-319C= (n.-12-319C=) c.*20-319C= (n.*20-319C=) c.612-319C= | |
| 14 | g.87976807G>T | CA2625960601 | GALC | c.622-319C>A (n.622-319C>A) c.553-319C>A (n.553-319C>A) c.544-319C>A (n.544-319C>A) n.612-319C>A n.58C>A c.454-319C>A (n.454-319C>A) n.501-319C>A c.-12-319C>A (n.-12-319C>A) c.*20-319C>A (n.*20-319C>A) c.612-319C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976808G>T | CA2625960602 | GALC | c.622-320C>A (n.622-320C>A) c.553-320C>A (n.553-320C>A) c.544-320C>A (n.544-320C>A) n.612-320C>A n.57C>A c.454-320C>A (n.454-320C>A) n.501-320C>A c.-12-320C>A (n.-12-320C>A) c.*20-320C>A (n.*20-320C>A) c.612-320C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976812C= | CA2153381965 | GALC | c.622-324G= (n.622-324G=) c.553-324G= (n.553-324G=) c.544-324G= (n.544-324G=) n.612-324G= n.53G= c.454-324G= (n.454-324G=) n.501-324G= c.-12-324G= (n.-12-324G=) c.*20-324G= (n.*20-324G=) c.612-324G= | |
| 14 | g.87976812C>T | CA709632742 | GALC | c.622-324G>A (n.622-324G>A) c.553-324G>A (n.553-324G>A) c.544-324G>A (n.544-324G>A) n.612-324G>A n.53G>A c.454-324G>A (n.454-324G>A) n.501-324G>A c.-12-324G>A (n.-12-324G>A) c.*20-324G>A (n.*20-324G>A) c.612-324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976813G>A | CA264708489 | GALC | c.622-325C>T (n.622-325C>T) c.553-325C>T (n.553-325C>T) c.544-325C>T (n.544-325C>T) n.612-325C>T n.52C>T c.454-325C>T (n.454-325C>T) n.501-325C>T c.-12-325C>T (n.-12-325C>T) c.*20-325C>T (n.*20-325C>T) c.612-325C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976813G= | CA2153381966 | GALC | c.622-325C= (n.622-325C=) c.553-325C= (n.553-325C=) c.544-325C= (n.544-325C=) n.612-325C= n.52C= c.454-325C= (n.454-325C=) n.501-325C= c.-12-325C= (n.-12-325C=) c.*20-325C= (n.*20-325C=) c.612-325C= | |
| 14 | g.87976813G>T | CA2625960603 | GALC | c.622-325C>A (n.622-325C>A) c.553-325C>A (n.553-325C>A) c.544-325C>A (n.544-325C>A) n.612-325C>A n.52C>A c.454-325C>A (n.454-325C>A) n.501-325C>A c.-12-325C>A (n.-12-325C>A) c.*20-325C>A (n.*20-325C>A) c.612-325C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976814C>A | CA2625960604 | GALC | c.622-326G>T (n.622-326G>T) c.553-326G>T (n.553-326G>T) c.544-326G>T (n.544-326G>T) n.612-326G>T n.51G>T c.454-326G>T (n.454-326G>T) n.501-326G>T c.-12-326G>T (n.-12-326G>T) c.*20-326G>T (n.*20-326G>T) c.612-326G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976814C= | CA2153381967 | GALC | c.622-326G= (n.622-326G=) c.553-326G= (n.553-326G=) c.544-326G= (n.544-326G=) n.612-326G= n.51G= c.454-326G= (n.454-326G=) n.501-326G= c.-12-326G= (n.-12-326G=) c.*20-326G= (n.*20-326G=) c.612-326G= | |
| 14 | g.87976814C>G | CA2153381968 | GALC | c.622-326G>C (n.622-326G>C) c.553-326G>C (n.553-326G>C) c.544-326G>C (n.544-326G>C) n.612-326G>C n.51G>C c.454-326G>C (n.454-326G>C) n.501-326G>C c.-12-326G>C (n.-12-326G>C) c.*20-326G>C (n.*20-326G>C) c.612-326G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976815C>A | CA2625960605 | GALC | c.622-327G>T (n.622-327G>T) c.553-327G>T (n.553-327G>T) c.544-327G>T (n.544-327G>T) n.612-327G>T n.50G>T c.454-327G>T (n.454-327G>T) n.501-327G>T c.-12-327G>T (n.-12-327G>T) c.*20-327G>T (n.*20-327G>T) c.612-327G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976815C>T | CA2625960606 | GALC | c.622-327G>A (n.622-327G>A) c.553-327G>A (n.553-327G>A) c.544-327G>A (n.544-327G>A) n.612-327G>A n.50G>A c.454-327G>A (n.454-327G>A) n.501-327G>A c.-12-327G>A (n.-12-327G>A) c.*20-327G>A (n.*20-327G>A) c.612-327G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976817T>A | CA2625960607 | GALC | c.622-329A>T (n.622-329A>T) c.553-329A>T (n.553-329A>T) c.544-329A>T (n.544-329A>T) n.612-329A>T n.48A>T c.454-329A>T (n.454-329A>T) n.501-329A>T c.-12-329A>T (n.-12-329A>T) c.*20-329A>T (n.*20-329A>T) c.612-329A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976817T>C | CA709632746 | GALC | c.622-329A>G (n.622-329A>G) c.553-329A>G (n.553-329A>G) c.544-329A>G (n.544-329A>G) n.612-329A>G n.48A>G c.454-329A>G (n.454-329A>G) n.501-329A>G c.-12-329A>G (n.-12-329A>G) c.*20-329A>G (n.*20-329A>G) c.612-329A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976817T= | CA2153381969 | GALC | c.622-329A= (n.622-329A=) c.553-329A= (n.553-329A=) c.544-329A= (n.544-329A=) n.612-329A= n.48A= c.454-329A= (n.454-329A=) n.501-329A= c.-12-329A= (n.-12-329A=) c.*20-329A= (n.*20-329A=) c.612-329A= | |
| 14 | g.87976818A= | CA2153381970 | GALC | c.622-330T= (n.622-330T=) c.553-330T= (n.553-330T=) c.544-330T= (n.544-330T=) n.612-330T= n.47T= c.454-330T= (n.454-330T=) n.501-330T= c.-12-330T= (n.-12-330T=) c.*20-330T= (n.*20-330T=) c.612-330T= | |
| 14 | g.87976818A>G | CA965688419 | GALC | c.622-330T>C (n.622-330T>C) c.553-330T>C (n.553-330T>C) c.544-330T>C (n.544-330T>C) n.612-330T>C n.47T>C c.454-330T>C (n.454-330T>C) n.501-330T>C c.-12-330T>C (n.-12-330T>C) c.*20-330T>C (n.*20-330T>C) c.612-330T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976819T>C | CA264708492 | GALC | c.622-331A>G (n.622-331A>G) c.553-331A>G (n.553-331A>G) c.544-331A>G (n.544-331A>G) n.612-331A>G n.46A>G c.454-331A>G (n.454-331A>G) n.501-331A>G c.-12-331A>G (n.-12-331A>G) c.*20-331A>G (n.*20-331A>G) c.612-331A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976819T= | CA2153381971 | GALC | c.622-331A= (n.622-331A=) c.553-331A= (n.553-331A=) c.544-331A= (n.544-331A=) n.612-331A= n.46A= c.454-331A= (n.454-331A=) n.501-331A= c.-12-331A= (n.-12-331A=) c.*20-331A= (n.*20-331A=) c.612-331A= | |
| 14 | g.87976820T>A | CA2625960609 | GALC | c.622-332A>T (n.622-332A>T) c.553-332A>T (n.553-332A>T) c.544-332A>T (n.544-332A>T) n.612-332A>T n.45A>T c.454-332A>T (n.454-332A>T) n.501-332A>T c.-12-332A>T (n.-12-332A>T) c.*20-332A>T (n.*20-332A>T) c.612-332A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976820T>C | CA2625960608 | GALC | c.622-332A>G (n.622-332A>G) c.553-332A>G (n.553-332A>G) c.544-332A>G (n.544-332A>G) n.612-332A>G n.45A>G c.454-332A>G (n.454-332A>G) n.501-332A>G c.-12-332A>G (n.-12-332A>G) c.*20-332A>G (n.*20-332A>G) c.612-332A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976822G>A | CA2625960611 | GALC | c.622-334C>T (n.622-334C>T) c.553-334C>T (n.553-334C>T) c.544-334C>T (n.544-334C>T) n.612-334C>T n.43C>T c.454-334C>T (n.454-334C>T) n.501-334C>T c.-12-334C>T (n.-12-334C>T) c.*20-334C>T (n.*20-334C>T) c.612-334C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976822G>T | CA2625960610 | GALC | c.622-334C>A (n.622-334C>A) c.553-334C>A (n.553-334C>A) c.544-334C>A (n.544-334C>A) n.612-334C>A n.43C>A c.454-334C>A (n.454-334C>A) n.501-334C>A c.-12-334C>A (n.-12-334C>A) c.*20-334C>A (n.*20-334C>A) c.612-334C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976823C= | CA2153381972 | GALC | c.622-335G= (n.622-335G=) c.553-335G= (n.553-335G=) c.544-335G= (n.544-335G=) n.612-335G= n.42G= c.454-335G= (n.454-335G=) n.501-335G= c.-12-335G= (n.-12-335G=) c.*20-335G= (n.*20-335G=) c.612-335G= | |
| 14 | g.87976823C>T | CA709632752 | GALC | c.622-335G>A (n.622-335G>A) c.553-335G>A (n.553-335G>A) c.544-335G>A (n.544-335G>A) n.612-335G>A n.42G>A c.454-335G>A (n.454-335G>A) n.501-335G>A c.-12-335G>A (n.-12-335G>A) c.*20-335G>A (n.*20-335G>A) c.612-335G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976824del | CA2625960612 | GALC | c.622-335del (n.622-335del) c.553-335del (n.553-335del) c.544-335del (n.544-335del) n.612-335del n.42del c.454-335del (n.454-335del) n.501-335del c.-12-335del (n.-12-335del) c.*20-335del (n.*20-335del) c.612-335del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976824C>G | CA2625960613 | GALC | c.622-336G>C (n.622-336G>C) c.553-336G>C (n.553-336G>C) c.544-336G>C (n.544-336G>C) n.612-336G>C n.41G>C c.454-336G>C (n.454-336G>C) n.501-336G>C c.-12-336G>C (n.-12-336G>C) c.*20-336G>C (n.*20-336G>C) c.612-336G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976826G>T | CA2625960614 | GALC | c.622-338C>A (n.622-338C>A) c.553-338C>A (n.553-338C>A) c.544-338C>A (n.544-338C>A) n.612-338C>A n.39C>A c.454-338C>A (n.454-338C>A) n.501-338C>A c.-12-338C>A (n.-12-338C>A) c.*20-338C>A (n.*20-338C>A) c.612-338C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976827G>A | CA2625960615 | GALC | c.622-339C>T (n.622-339C>T) c.553-339C>T (n.553-339C>T) c.544-339C>T (n.544-339C>T) n.612-339C>T n.38C>T c.454-339C>T (n.454-339C>T) n.501-339C>T c.-12-339C>T (n.-12-339C>T) c.*20-339C>T (n.*20-339C>T) c.612-339C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976827G>T | CA2625960616 | GALC | c.622-339C>A (n.622-339C>A) c.553-339C>A (n.553-339C>A) c.544-339C>A (n.544-339C>A) n.612-339C>A n.38C>A c.454-339C>A (n.454-339C>A) n.501-339C>A c.-12-339C>A (n.-12-339C>A) c.*20-339C>A (n.*20-339C>A) c.612-339C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976828C= | CA2153381973 | GALC | c.622-340G= (n.622-340G=) c.553-340G= (n.553-340G=) c.544-340G= (n.544-340G=) n.612-340G= n.37G= c.454-340G= (n.454-340G=) n.501-340G= c.-12-340G= (n.-12-340G=) c.*20-340G= (n.*20-340G=) c.612-340G= | |
| 14 | g.87976828C>G | CA264708495 | GALC | c.622-340G>C (n.622-340G>C) c.553-340G>C (n.553-340G>C) c.544-340G>C (n.544-340G>C) n.612-340G>C n.37G>C c.454-340G>C (n.454-340G>C) n.501-340G>C c.-12-340G>C (n.-12-340G>C) c.*20-340G>C (n.*20-340G>C) c.612-340G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976828C>T | CA2625960617 | GALC | c.622-340G>A (n.622-340G>A) c.553-340G>A (n.553-340G>A) c.544-340G>A (n.544-340G>A) n.612-340G>A n.37G>A c.454-340G>A (n.454-340G>A) n.501-340G>A c.-12-340G>A (n.-12-340G>A) c.*20-340G>A (n.*20-340G>A) c.612-340G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976830G>A | CA615276682 | GALC | c.622-342C>T (n.622-342C>T) c.553-342C>T (n.553-342C>T) c.544-342C>T (n.544-342C>T) n.612-342C>T n.35C>T c.454-342C>T (n.454-342C>T) n.501-342C>T c.-12-342C>T (n.-12-342C>T) c.*20-342C>T (n.*20-342C>T) c.612-342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976830G= | CA2153381974 | GALC | c.622-342C= (n.622-342C=) c.553-342C= (n.553-342C=) c.544-342C= (n.544-342C=) n.612-342C= n.35C= c.454-342C= (n.454-342C=) n.501-342C= c.-12-342C= (n.-12-342C=) c.*20-342C= (n.*20-342C=) c.612-342C= | |
| 14 | g.87976830G>T | CA2625960618 | GALC | c.622-342C>A (n.622-342C>A) c.553-342C>A (n.553-342C>A) c.544-342C>A (n.544-342C>A) n.612-342C>A n.35C>A c.454-342C>A (n.454-342C>A) n.501-342C>A c.-12-342C>A (n.-12-342C>A) c.*20-342C>A (n.*20-342C>A) c.612-342C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976832T>G | CA2153381976 | GALC | c.622-344A>C (n.622-344A>C) c.553-344A>C (n.553-344A>C) c.544-344A>C (n.544-344A>C) n.612-344A>C n.33A>C c.454-344A>C (n.454-344A>C) n.501-344A>C c.-12-344A>C (n.-12-344A>C) c.*20-344A>C (n.*20-344A>C) c.612-344A>C | dbSNP |
| 14 | g.87976832T= | CA2153381975 | GALC | c.622-344A= (n.622-344A=) c.553-344A= (n.553-344A=) c.544-344A= (n.544-344A=) n.612-344A= n.33A= c.454-344A= (n.454-344A=) n.501-344A= c.-12-344A= (n.-12-344A=) c.*20-344A= (n.*20-344A=) c.612-344A= | |
| 14 | g.87976833C>A | CA2625960619 | GALC | c.622-345G>T (n.622-345G>T) c.553-345G>T (n.553-345G>T) c.544-345G>T (n.544-345G>T) n.612-345G>T n.32G>T c.454-345G>T (n.454-345G>T) n.501-345G>T c.-12-345G>T (n.-12-345G>T) c.*20-345G>T (n.*20-345G>T) c.612-345G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976834T>C | CA2625960620 | GALC | c.622-346A>G (n.622-346A>G) c.553-346A>G (n.553-346A>G) c.544-346A>G (n.544-346A>G) n.612-346A>G n.31A>G c.454-346A>G (n.454-346A>G) n.501-346A>G c.-12-346A>G (n.-12-346A>G) c.*20-346A>G (n.*20-346A>G) c.612-346A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976835T>A | CA2625960621 | GALC | c.622-347A>T (n.622-347A>T) c.553-347A>T (n.553-347A>T) c.544-347A>T (n.544-347A>T) n.612-347A>T n.30A>T c.454-347A>T (n.454-347A>T) n.501-347A>T c.-12-347A>T (n.-12-347A>T) c.*20-347A>T (n.*20-347A>T) c.612-347A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976835T>C | CA2569613423 | GALC | c.622-347A>G (n.622-347A>G) c.553-347A>G (n.553-347A>G) c.544-347A>G (n.544-347A>G) n.612-347A>G n.30A>G c.454-347A>G (n.454-347A>G) n.501-347A>G c.-12-347A>G (n.-12-347A>G) c.*20-347A>G (n.*20-347A>G) c.612-347A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976836G>A | CA2538534158 | GALC | c.622-348C>T (n.622-348C>T) c.553-348C>T (n.553-348C>T) c.544-348C>T (n.544-348C>T) n.612-348C>T n.29C>T c.454-348C>T (n.454-348C>T) n.501-348C>T c.-12-348C>T (n.-12-348C>T) c.*20-348C>T (n.*20-348C>T) c.612-348C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976836G>C | CA655693014 | GALC | c.622-348C>G (n.622-348C>G) c.553-348C>G (n.553-348C>G) c.544-348C>G (n.544-348C>G) n.612-348C>G n.29C>G c.454-348C>G (n.454-348C>G) n.501-348C>G c.-12-348C>G (n.-12-348C>G) c.*20-348C>G (n.*20-348C>G) c.612-348C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.87976836G= | CA2153381977 | GALC | c.622-348C= (n.622-348C=) c.553-348C= (n.553-348C=) c.544-348C= (n.544-348C=) n.612-348C= n.29C= c.454-348C= (n.454-348C=) n.501-348C= c.-12-348C= (n.-12-348C=) c.*20-348C= (n.*20-348C=) c.612-348C= | |
| 14 | g.87976837A>G | CA2625960622 | GALC | c.622-349T>C (n.622-349T>C) c.553-349T>C (n.553-349T>C) c.544-349T>C (n.544-349T>C) n.612-349T>C n.28T>C c.454-349T>C (n.454-349T>C) n.501-349T>C c.-12-349T>C (n.-12-349T>C) c.*20-349T>C (n.*20-349T>C) c.612-349T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976838A>C | CA2625960623 | GALC | c.622-350T>G (n.622-350T>G) c.553-350T>G (n.553-350T>G) c.544-350T>G (n.544-350T>G) n.612-350T>G n.27T>G c.454-350T>G (n.454-350T>G) n.501-350T>G c.-12-350T>G (n.-12-350T>G) c.*20-350T>G (n.*20-350T>G) c.612-350T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976838A>T | CA2625960624 | GALC | c.622-350T>A (n.622-350T>A) c.553-350T>A (n.553-350T>A) c.544-350T>A (n.544-350T>A) n.612-350T>A n.27T>A c.454-350T>A (n.454-350T>A) n.501-350T>A c.-12-350T>A (n.-12-350T>A) c.*20-350T>A (n.*20-350T>A) c.612-350T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976839C>A | CA2625960625 | GALC | c.622-351G>T (n.622-351G>T) c.553-351G>T (n.553-351G>T) c.544-351G>T (n.544-351G>T) n.612-351G>T n.26G>T c.454-351G>T (n.454-351G>T) n.501-351G>T c.-12-351G>T (n.-12-351G>T) c.*20-351G>T (n.*20-351G>T) c.612-351G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976839C>T | CA2625960626 | GALC | c.622-351G>A (n.622-351G>A) c.553-351G>A (n.553-351G>A) c.544-351G>A (n.544-351G>A) n.612-351G>A n.26G>A c.454-351G>A (n.454-351G>A) n.501-351G>A c.-12-351G>A (n.-12-351G>A) c.*20-351G>A (n.*20-351G>A) c.612-351G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976841C>G | CA2625960627 | GALC | c.622-353G>C (n.622-353G>C) c.553-353G>C (n.553-353G>C) c.544-353G>C (n.544-353G>C) n.612-353G>C n.24G>C c.454-353G>C (n.454-353G>C) n.501-353G>C c.-12-353G>C (n.-12-353G>C) c.*20-353G>C (n.*20-353G>C) c.612-353G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976842C>A | CA2625960628 | GALC | c.622-354G>T (n.622-354G>T) c.553-354G>T (n.553-354G>T) c.544-354G>T (n.544-354G>T) n.612-354G>T n.23G>T c.454-354G>T (n.454-354G>T) n.501-354G>T c.-12-354G>T (n.-12-354G>T) c.*20-354G>T (n.*20-354G>T) c.612-354G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976843T>C | CA2625960629 | GALC | c.622-355A>G (n.622-355A>G) c.553-355A>G (n.553-355A>G) c.544-355A>G (n.544-355A>G) n.612-355A>G n.22A>G c.454-355A>G (n.454-355A>G) n.501-355A>G c.-12-355A>G (n.-12-355A>G) c.*20-355A>G (n.*20-355A>G) c.612-355A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976844G>C | CA709632761 | GALC | c.622-356C>G (n.622-356C>G) c.553-356C>G (n.553-356C>G) c.544-356C>G (n.544-356C>G) n.612-356C>G n.21C>G c.454-356C>G (n.454-356C>G) n.501-356C>G c.-12-356C>G (n.-12-356C>G) c.*20-356C>G (n.*20-356C>G) c.612-356C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976844G= | CA2153381978 | GALC | c.622-356C= (n.622-356C=) c.553-356C= (n.553-356C=) c.544-356C= (n.544-356C=) n.612-356C= n.21C= c.454-356C= (n.454-356C=) n.501-356C= c.-12-356C= (n.-12-356C=) c.*20-356C= (n.*20-356C=) c.612-356C= | |
| 14 | g.87976844G>T | CA2625960630 | GALC | c.622-356C>A (n.622-356C>A) c.553-356C>A (n.553-356C>A) c.544-356C>A (n.544-356C>A) n.612-356C>A n.21C>A c.454-356C>A (n.454-356C>A) n.501-356C>A c.-12-356C>A (n.-12-356C>A) c.*20-356C>A (n.*20-356C>A) c.612-356C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976846C>A | CA2625960631 | GALC | c.622-358G>T (n.622-358G>T) c.553-358G>T (n.553-358G>T) c.544-358G>T (n.544-358G>T) n.612-358G>T n.19G>T c.454-358G>T (n.454-358G>T) n.501-358G>T c.-12-358G>T (n.-12-358G>T) c.*20-358G>T (n.*20-358G>T) c.612-358G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976846C= | CA2153381979 | GALC | c.622-358G= (n.622-358G=) c.553-358G= (n.553-358G=) c.544-358G= (n.544-358G=) n.612-358G= n.19G= c.454-358G= (n.454-358G=) n.501-358G= c.-12-358G= (n.-12-358G=) c.*20-358G= (n.*20-358G=) c.612-358G= | |
| 14 | g.87976846C>T | CA264708497 | GALC | c.622-358G>A (n.622-358G>A) c.553-358G>A (n.553-358G>A) c.544-358G>A (n.544-358G>A) n.612-358G>A n.19G>A c.454-358G>A (n.454-358G>A) n.501-358G>A c.-12-358G>A (n.-12-358G>A) c.*20-358G>A (n.*20-358G>A) c.612-358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976848T>C | CA965688435 | GALC | c.622-360A>G (n.622-360A>G) c.553-360A>G (n.553-360A>G) c.544-360A>G (n.544-360A>G) n.612-360A>G n.17A>G c.454-360A>G (n.454-360A>G) n.501-360A>G c.-12-360A>G (n.-12-360A>G) c.*20-360A>G (n.*20-360A>G) c.612-360A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976848T= | CA2153381980 | GALC | c.622-360A= (n.622-360A=) c.553-360A= (n.553-360A=) c.544-360A= (n.544-360A=) n.612-360A= n.17A= c.454-360A= (n.454-360A=) n.501-360A= c.-12-360A= (n.-12-360A=) c.*20-360A= (n.*20-360A=) c.612-360A= | |
| 14 | g.87976849C>A | CA965688437 | GALC | c.622-361G>T (n.622-361G>T) c.553-361G>T (n.553-361G>T) c.544-361G>T (n.544-361G>T) n.612-361G>T n.16G>T c.454-361G>T (n.454-361G>T) n.501-361G>T c.-12-361G>T (n.-12-361G>T) c.*20-361G>T (n.*20-361G>T) c.612-361G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976849C= | CA2153381981 | GALC | c.622-361G= (n.622-361G=) c.553-361G= (n.553-361G=) c.544-361G= (n.544-361G=) n.612-361G= n.16G= c.454-361G= (n.454-361G=) n.501-361G= c.-12-361G= (n.-12-361G=) c.*20-361G= (n.*20-361G=) c.612-361G= | |
| 14 | g.87976849C>T | CA2625960632 | GALC | c.622-361G>A (n.622-361G>A) c.553-361G>A (n.553-361G>A) c.544-361G>A (n.544-361G>A) n.612-361G>A n.16G>A c.454-361G>A (n.454-361G>A) n.501-361G>A c.-12-361G>A (n.-12-361G>A) c.*20-361G>A (n.*20-361G>A) c.612-361G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976850A= | CA2153381982 | GALC | c.622-362T= (n.622-362T=) c.553-362T= (n.553-362T=) c.544-362T= (n.544-362T=) n.612-362T= n.15T= c.454-362T= (n.454-362T=) n.501-362T= c.-12-362T= (n.-12-362T=) c.*20-362T= (n.*20-362T=) c.612-362T= | |
| 14 | g.87976850A>G | CA264708501 | GALC | c.622-362T>C (n.622-362T>C) c.553-362T>C (n.553-362T>C) c.544-362T>C (n.544-362T>C) n.612-362T>C n.15T>C c.454-362T>C (n.454-362T>C) n.501-362T>C c.-12-362T>C (n.-12-362T>C) c.*20-362T>C (n.*20-362T>C) c.612-362T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976851T>A | CA2625960633 | GALC | c.622-363A>T (n.622-363A>T) c.553-363A>T (n.553-363A>T) c.544-363A>T (n.544-363A>T) n.612-363A>T n.14A>T c.454-363A>T (n.454-363A>T) n.501-363A>T c.-12-363A>T (n.-12-363A>T) c.*20-363A>T (n.*20-363A>T) c.612-363A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976851T>C | CA2625960634 | GALC | c.622-363A>G (n.622-363A>G) c.553-363A>G (n.553-363A>G) c.544-363A>G (n.544-363A>G) n.612-363A>G n.14A>G c.454-363A>G (n.454-363A>G) n.501-363A>G c.-12-363A>G (n.-12-363A>G) c.*20-363A>G (n.*20-363A>G) c.612-363A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976851T>G | CA264708506 | GALC | c.622-363A>C (n.622-363A>C) c.553-363A>C (n.553-363A>C) c.544-363A>C (n.544-363A>C) n.612-363A>C n.14A>C c.454-363A>C (n.454-363A>C) n.501-363A>C c.-12-363A>C (n.-12-363A>C) c.*20-363A>C (n.*20-363A>C) c.612-363A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976851T= | CA2153381983 | GALC | c.622-363A= (n.622-363A=) c.553-363A= (n.553-363A=) c.544-363A= (n.544-363A=) n.612-363A= n.14A= c.454-363A= (n.454-363A=) n.501-363A= c.-12-363A= (n.-12-363A=) c.*20-363A= (n.*20-363A=) c.612-363A= | |
| 14 | g.87976852G>A | CA2625960635 | GALC | c.622-364C>T (n.622-364C>T) c.553-364C>T (n.553-364C>T) c.544-364C>T (n.544-364C>T) n.612-364C>T n.13C>T c.454-364C>T (n.454-364C>T) n.501-364C>T c.-12-364C>T (n.-12-364C>T) c.*20-364C>T (n.*20-364C>T) c.612-364C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976852G>T | CA2625960636 | GALC | c.622-364C>A (n.622-364C>A) c.553-364C>A (n.553-364C>A) c.544-364C>A (n.544-364C>A) n.612-364C>A n.13C>A c.454-364C>A (n.454-364C>A) n.501-364C>A c.-12-364C>A (n.-12-364C>A) c.*20-364C>A (n.*20-364C>A) c.612-364C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976853G>C | CA2625960637 | GALC | c.622-365C>G (n.622-365C>G) c.553-365C>G (n.553-365C>G) c.544-365C>G (n.544-365C>G) n.612-365C>G n.12C>G c.454-365C>G (n.454-365C>G) n.501-365C>G c.-12-365C>G (n.-12-365C>G) c.*20-365C>G (n.*20-365C>G) c.612-365C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976853G>T | CA2625960638 | GALC | c.622-365C>A (n.622-365C>A) c.553-365C>A (n.553-365C>A) c.544-365C>A (n.544-365C>A) n.612-365C>A n.12C>A c.454-365C>A (n.454-365C>A) n.501-365C>A c.-12-365C>A (n.-12-365C>A) c.*20-365C>A (n.*20-365C>A) c.612-365C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976855T>C | CA264708510 | GALC | c.622-367A>G (n.622-367A>G) c.553-367A>G (n.553-367A>G) c.544-367A>G (n.544-367A>G) n.612-367A>G n.10A>G c.454-367A>G (n.454-367A>G) n.501-367A>G c.-12-367A>G (n.-12-367A>G) c.*20-367A>G (n.*20-367A>G) c.612-367A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976855T= | CA2153381984 | GALC | c.622-367A= (n.622-367A=) c.553-367A= (n.553-367A=) c.544-367A= (n.544-367A=) n.612-367A= n.10A= c.454-367A= (n.454-367A=) n.501-367A= c.-12-367A= (n.-12-367A=) c.*20-367A= (n.*20-367A=) c.612-367A= | |
| 14 | g.87976856G>A | CA2625960639 | GALC | c.622-368C>T (n.622-368C>T) c.553-368C>T (n.553-368C>T) c.544-368C>T (n.544-368C>T) n.612-368C>T n.9C>T c.454-368C>T (n.454-368C>T) n.501-368C>T c.-12-368C>T (n.-12-368C>T) c.*20-368C>T (n.*20-368C>T) c.612-368C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976856G>C | CA615276683 | GALC | c.622-368C>G (n.622-368C>G) c.553-368C>G (n.553-368C>G) c.544-368C>G (n.544-368C>G) n.612-368C>G n.9C>G c.454-368C>G (n.454-368C>G) n.501-368C>G c.-12-368C>G (n.-12-368C>G) c.*20-368C>G (n.*20-368C>G) c.612-368C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976856G= | CA2153381985 | GALC | c.622-368C= (n.622-368C=) c.553-368C= (n.553-368C=) c.544-368C= (n.544-368C=) n.612-368C= n.9C= c.454-368C= (n.454-368C=) n.501-368C= c.-12-368C= (n.-12-368C=) c.*20-368C= (n.*20-368C=) c.612-368C= | |
| 14 | g.87976856G>T | CA2625960640 | GALC | c.622-368C>A (n.622-368C>A) c.553-368C>A (n.553-368C>A) c.544-368C>A (n.544-368C>A) n.612-368C>A n.9C>A c.454-368C>A (n.454-368C>A) n.501-368C>A c.-12-368C>A (n.-12-368C>A) c.*20-368C>A (n.*20-368C>A) c.612-368C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976859A>C | CA2625960641 | GALC | c.622-371T>G (n.622-371T>G) c.553-371T>G (n.553-371T>G) c.544-371T>G (n.544-371T>G) n.612-371T>G n.6T>G c.454-371T>G (n.454-371T>G) n.501-371T>G c.-12-371T>G (n.-12-371T>G) c.*20-371T>G (n.*20-371T>G) c.612-371T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976859A>G | CA2625960642 | GALC | c.622-371T>C (n.622-371T>C) c.553-371T>C (n.553-371T>C) c.544-371T>C (n.544-371T>C) n.612-371T>C n.6T>C c.454-371T>C (n.454-371T>C) n.501-371T>C c.-12-371T>C (n.-12-371T>C) c.*20-371T>C (n.*20-371T>C) c.612-371T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976863T>G | CA2625960643 | GALC | c.622-375A>C (n.622-375A>C) c.553-375A>C (n.553-375A>C) c.544-375A>C (n.544-375A>C) n.612-375A>C n.2A>C c.454-375A>C (n.454-375A>C) n.501-375A>C c.-12-375A>C (n.-12-375A>C) c.*20-375A>C (n.*20-375A>C) c.612-375A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976864C>A | CA2625960644 | GALC | c.622-376G>T (n.622-376G>T) c.553-376G>T (n.553-376G>T) c.544-376G>T (n.544-376G>T) n.612-376G>T n.1G>T c.454-376G>T (n.454-376G>T) n.501-376G>T c.-12-376G>T (n.-12-376G>T) c.*20-376G>T (n.*20-376G>T) c.612-376G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976866A= | CA2153381986 | GALC | c.622-378T= (n.622-378T=) c.553-378T= (n.553-378T=) c.544-378T= (n.544-378T=) n.612-378T= c.454-378T= (n.454-378T=) n.501-378T= c.-12-378T= (n.-12-378T=) c.*20-378T= (n.*20-378T=) c.612-378T= | |
| 14 | g.87976866A>G | CA709632783 | GALC | c.622-378T>C (n.622-378T>C) c.553-378T>C (n.553-378T>C) c.544-378T>C (n.544-378T>C) n.612-378T>C c.454-378T>C (n.454-378T>C) n.501-378T>C c.-12-378T>C (n.-12-378T>C) c.*20-378T>C (n.*20-378T>C) c.612-378T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976866A>T | CA2625960645 | GALC | c.622-378T>A (n.622-378T>A) c.553-378T>A (n.553-378T>A) c.544-378T>A (n.544-378T>A) n.612-378T>A c.454-378T>A (n.454-378T>A) n.501-378T>A c.-12-378T>A (n.-12-378T>A) c.*20-378T>A (n.*20-378T>A) c.612-378T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976869C>A | CA2625960646 | GALC | c.622-381G>T (n.622-381G>T) c.553-381G>T (n.553-381G>T) c.544-381G>T (n.544-381G>T) n.612-381G>T c.454-381G>T (n.454-381G>T) n.501-381G>T c.-12-381G>T (n.-12-381G>T) c.*20-381G>T (n.*20-381G>T) c.612-381G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976870T>C | CA2625960647 | GALC | c.622-382A>G (n.622-382A>G) c.553-382A>G (n.553-382A>G) c.544-382A>G (n.544-382A>G) n.612-382A>G c.454-382A>G (n.454-382A>G) n.501-382A>G c.-12-382A>G (n.-12-382A>G) c.*20-382A>G (n.*20-382A>G) c.612-382A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976871A= | CA2153381987 | GALC | c.622-383T= (n.622-383T=) c.553-383T= (n.553-383T=) c.544-383T= (n.544-383T=) n.612-383T= c.454-383T= (n.454-383T=) n.501-383T= c.-12-383T= (n.-12-383T=) c.*20-383T= (n.*20-383T=) c.612-383T= | |
| 14 | g.87976871A>G | CA2153381988 | GALC | c.622-383T>C (n.622-383T>C) c.553-383T>C (n.553-383T>C) c.544-383T>C (n.544-383T>C) n.612-383T>C c.454-383T>C (n.454-383T>C) n.501-383T>C c.-12-383T>C (n.-12-383T>C) c.*20-383T>C (n.*20-383T>C) c.612-383T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976872T>C | CA264708512 | GALC | c.622-384A>G (n.622-384A>G) c.553-384A>G (n.553-384A>G) c.544-384A>G (n.544-384A>G) n.612-384A>G c.454-384A>G (n.454-384A>G) n.501-384A>G c.-12-384A>G (n.-12-384A>G) c.*20-384A>G (n.*20-384A>G) c.612-384A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976872T= | CA2153381989 | GALC | c.622-384A= (n.622-384A=) c.553-384A= (n.553-384A=) c.544-384A= (n.544-384A=) n.612-384A= c.454-384A= (n.454-384A=) n.501-384A= c.-12-384A= (n.-12-384A=) c.*20-384A= (n.*20-384A=) c.612-384A= | |
| 14 | g.87976873A>G | CA2802492530 | GALC | c.622-385T>C (n.622-385T>C) c.553-385T>C (n.553-385T>C) c.544-385T>C (n.544-385T>C) n.612-385T>C c.454-385T>C (n.454-385T>C) n.501-385T>C c.-12-385T>C (n.-12-385T>C) c.*20-385T>C (n.*20-385T>C) c.612-385T>C | |
| 14 | g.87976874T>G | CA2625960648 | GALC | c.622-386A>C (n.622-386A>C) c.553-386A>C (n.553-386A>C) c.544-386A>C (n.544-386A>C) n.612-386A>C c.454-386A>C (n.454-386A>C) n.501-386A>C c.-12-386A>C (n.-12-386A>C) c.*20-386A>C (n.*20-386A>C) c.612-386A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976875T>C | CA2153381991 | GALC | c.622-387A>G (n.622-387A>G) c.553-387A>G (n.553-387A>G) c.544-387A>G (n.544-387A>G) n.612-387A>G c.454-387A>G (n.454-387A>G) n.501-387A>G c.-12-387A>G (n.-12-387A>G) c.*20-387A>G (n.*20-387A>G) c.612-387A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976875T= | CA2153381990 | GALC | c.622-387A= (n.622-387A=) c.553-387A= (n.553-387A=) c.544-387A= (n.544-387A=) n.612-387A= c.454-387A= (n.454-387A=) n.501-387A= c.-12-387A= (n.-12-387A=) c.*20-387A= (n.*20-387A=) c.612-387A= | |
| 14 | g.87976877T>C | CA2153381993 | GALC | c.622-389A>G (n.622-389A>G) c.553-389A>G (n.553-389A>G) c.544-389A>G (n.544-389A>G) n.612-389A>G c.454-389A>G (n.454-389A>G) n.501-389A>G c.-12-389A>G (n.-12-389A>G) c.*20-389A>G (n.*20-389A>G) c.612-389A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976877T= | CA2153381992 | GALC | c.622-389A= (n.622-389A=) c.553-389A= (n.553-389A=) c.544-389A= (n.544-389A=) n.612-389A= c.454-389A= (n.454-389A=) n.501-389A= c.-12-389A= (n.-12-389A=) c.*20-389A= (n.*20-389A=) c.612-389A= | |
| 14 | g.87976879T>A | CA2625960649 | GALC | c.622-391A>T (n.622-391A>T) c.553-391A>T (n.553-391A>T) c.544-391A>T (n.544-391A>T) n.612-391A>T c.454-391A>T (n.454-391A>T) n.501-391A>T c.-12-391A>T (n.-12-391A>T) c.*20-391A>T (n.*20-391A>T) c.612-391A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976880C>A | CA2625960650 | GALC | c.622-392G>T (n.622-392G>T) c.553-392G>T (n.553-392G>T) c.544-392G>T (n.544-392G>T) n.612-392G>T c.454-392G>T (n.454-392G>T) n.501-392G>T c.-12-392G>T (n.-12-392G>T) c.*20-392G>T (n.*20-392G>T) c.612-392G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976881A>C | CA2625960651 | GALC | c.622-393T>G (n.622-393T>G) c.553-393T>G (n.553-393T>G) c.544-393T>G (n.544-393T>G) n.612-393T>G c.454-393T>G (n.454-393T>G) n.501-393T>G c.-12-393T>G (n.-12-393T>G) c.*20-393T>G (n.*20-393T>G) c.612-393T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976882A= | CA2153381994 | GALC | c.622-394T= (n.622-394T=) c.553-394T= (n.553-394T=) c.544-394T= (n.544-394T=) n.612-394T= c.454-394T= (n.454-394T=) n.501-394T= c.-12-394T= (n.-12-394T=) c.*20-394T= (n.*20-394T=) c.612-394T= | |
| 14 | g.87976882A>G | CA615276684 | GALC | c.622-394T>C (n.622-394T>C) c.553-394T>C (n.553-394T>C) c.544-394T>C (n.544-394T>C) n.612-394T>C c.454-394T>C (n.454-394T>C) n.501-394T>C c.-12-394T>C (n.-12-394T>C) c.*20-394T>C (n.*20-394T>C) c.612-394T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976883T>C | CA965688440 | GALC | c.622-395A>G (n.622-395A>G) c.553-395A>G (n.553-395A>G) c.544-395A>G (n.544-395A>G) n.612-395A>G c.454-395A>G (n.454-395A>G) n.501-395A>G c.-12-395A>G (n.-12-395A>G) c.*20-395A>G (n.*20-395A>G) c.612-395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976883T>G | CA2625960652 | GALC | c.622-395A>C (n.622-395A>C) c.553-395A>C (n.553-395A>C) c.544-395A>C (n.544-395A>C) n.612-395A>C c.454-395A>C (n.454-395A>C) n.501-395A>C c.-12-395A>C (n.-12-395A>C) c.*20-395A>C (n.*20-395A>C) c.612-395A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976883T= | CA2153381995 | GALC | c.622-395A= (n.622-395A=) c.553-395A= (n.553-395A=) c.544-395A= (n.544-395A=) n.612-395A= c.454-395A= (n.454-395A=) n.501-395A= c.-12-395A= (n.-12-395A=) c.*20-395A= (n.*20-395A=) c.612-395A= | |
| 14 | g.87976885G>A | CA2625960653 | GALC | c.622-397C>T (n.622-397C>T) c.553-397C>T (n.553-397C>T) c.544-397C>T (n.544-397C>T) n.612-397C>T c.454-397C>T (n.454-397C>T) n.501-397C>T c.-12-397C>T (n.-12-397C>T) c.*20-397C>T (n.*20-397C>T) c.612-397C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976888A>C | CA2625960654 | GALC | c.622-400T>G (n.622-400T>G) c.553-400T>G (n.553-400T>G) c.544-400T>G (n.544-400T>G) n.612-400T>G c.454-400T>G (n.454-400T>G) n.501-400T>G c.-12-400T>G (n.-12-400T>G) c.*20-400T>G (n.*20-400T>G) c.612-400T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976889C>T | CA2730144242 | GALC | c.622-401G>A (n.622-401G>A) c.553-401G>A (n.553-401G>A) c.544-401G>A (n.544-401G>A) n.612-401G>A c.454-401G>A (n.454-401G>A) n.501-401G>A c.-12-401G>A (n.-12-401G>A) c.*20-401G>A (n.*20-401G>A) c.612-401G>A | dbSNP |
| 14 | g.87976890A= | CA2153381996 | GALC | c.622-402T= (n.622-402T=) c.553-402T= (n.553-402T=) c.544-402T= (n.544-402T=) n.612-402T= c.454-402T= (n.454-402T=) n.501-402T= c.-12-402T= (n.-12-402T=) c.*20-402T= (n.*20-402T=) c.612-402T= | |
| 14 | g.87976890A>G | CA2153381997 | GALC | c.622-402T>C (n.622-402T>C) c.553-402T>C (n.553-402T>C) c.544-402T>C (n.544-402T>C) n.612-402T>C c.454-402T>C (n.454-402T>C) n.501-402T>C c.-12-402T>C (n.-12-402T>C) c.*20-402T>C (n.*20-402T>C) c.612-402T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976890A>T | CA2625960655 | GALC | c.622-402T>A (n.622-402T>A) c.553-402T>A (n.553-402T>A) c.544-402T>A (n.544-402T>A) n.612-402T>A c.454-402T>A (n.454-402T>A) n.501-402T>A c.-12-402T>A (n.-12-402T>A) c.*20-402T>A (n.*20-402T>A) c.612-402T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976893C>A | CA2625960656 | GALC | c.622-405G>T (n.622-405G>T) c.553-405G>T (n.553-405G>T) c.544-405G>T (n.544-405G>T) n.612-405G>T c.454-405G>T (n.454-405G>T) n.501-405G>T c.-12-405G>T (n.-12-405G>T) c.*20-405G>T (n.*20-405G>T) c.612-405G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976893C>T | CA2625960657 | GALC | c.622-405G>A (n.622-405G>A) c.553-405G>A (n.553-405G>A) c.544-405G>A (n.544-405G>A) n.612-405G>A c.454-405G>A (n.454-405G>A) n.501-405G>A c.-12-405G>A (n.-12-405G>A) c.*20-405G>A (n.*20-405G>A) c.612-405G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976894C>A | CA264708514 | GALC | c.622-406G>T (n.622-406G>T) c.553-406G>T (n.553-406G>T) c.544-406G>T (n.544-406G>T) n.612-406G>T c.454-406G>T (n.454-406G>T) n.501-406G>T c.-12-406G>T (n.-12-406G>T) c.*20-406G>T (n.*20-406G>T) c.612-406G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976894C= | CA2153381998 | GALC | c.622-406G= (n.622-406G=) c.553-406G= (n.553-406G=) c.544-406G= (n.544-406G=) n.612-406G= c.454-406G= (n.454-406G=) n.501-406G= c.-12-406G= (n.-12-406G=) c.*20-406G= (n.*20-406G=) c.612-406G= | |
| 14 | g.87976896C>A | CA2625960658 | GALC | c.622-408G>T (n.622-408G>T) c.553-408G>T (n.553-408G>T) c.544-408G>T (n.544-408G>T) n.612-408G>T c.454-408G>T (n.454-408G>T) n.501-408G>T c.-12-408G>T (n.-12-408G>T) c.*20-408G>T (n.*20-408G>T) c.612-408G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976896C= | CA2153381999 | GALC | c.622-408G= (n.622-408G=) c.553-408G= (n.553-408G=) c.544-408G= (n.544-408G=) n.612-408G= c.454-408G= (n.454-408G=) n.501-408G= c.-12-408G= (n.-12-408G=) c.*20-408G= (n.*20-408G=) c.612-408G= | |
| 14 | g.87976896C>T | CA709632794 | GALC | c.622-408G>A (n.622-408G>A) c.553-408G>A (n.553-408G>A) c.544-408G>A (n.544-408G>A) n.612-408G>A c.454-408G>A (n.454-408G>A) n.501-408G>A c.-12-408G>A (n.-12-408G>A) c.*20-408G>A (n.*20-408G>A) c.612-408G>A | dbSNP |
| 14 | g.87976897C>A | CA2625960659 | GALC | c.622-409G>T (n.622-409G>T) c.553-409G>T (n.553-409G>T) c.544-409G>T (n.544-409G>T) n.612-409G>T c.454-409G>T (n.454-409G>T) n.501-409G>T c.-12-409G>T (n.-12-409G>T) c.*20-409G>T (n.*20-409G>T) c.612-409G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976898T>A | CA2625960660 | GALC | c.622-410A>T (n.622-410A>T) c.553-410A>T (n.553-410A>T) c.544-410A>T (n.544-410A>T) n.612-410A>T c.454-410A>T (n.454-410A>T) n.501-410A>T c.-12-410A>T (n.-12-410A>T) c.*20-410A>T (n.*20-410A>T) c.612-410A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976898T>C | CA2625960661 | GALC | c.622-410A>G (n.622-410A>G) c.553-410A>G (n.553-410A>G) c.544-410A>G (n.544-410A>G) n.612-410A>G c.454-410A>G (n.454-410A>G) n.501-410A>G c.-12-410A>G (n.-12-410A>G) c.*20-410A>G (n.*20-410A>G) c.612-410A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976898T>G | CA2625960662 | GALC | c.622-410A>C (n.622-410A>C) c.553-410A>C (n.553-410A>C) c.544-410A>C (n.544-410A>C) n.612-410A>C c.454-410A>C (n.454-410A>C) n.501-410A>C c.-12-410A>C (n.-12-410A>C) c.*20-410A>C (n.*20-410A>C) c.612-410A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976899A>C | CA2625960663 | GALC | c.622-411T>G (n.622-411T>G) c.553-411T>G (n.553-411T>G) c.544-411T>G (n.544-411T>G) n.612-411T>G c.454-411T>G (n.454-411T>G) n.501-411T>G c.-12-411T>G (n.-12-411T>G) c.*20-411T>G (n.*20-411T>G) c.612-411T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976899A>G | CA2625960664 | GALC | c.622-411T>C (n.622-411T>C) c.553-411T>C (n.553-411T>C) c.544-411T>C (n.544-411T>C) n.612-411T>C c.454-411T>C (n.454-411T>C) n.501-411T>C c.-12-411T>C (n.-12-411T>C) c.*20-411T>C (n.*20-411T>C) c.612-411T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976900T>C | CA2730144283 | GALC | c.622-412A>G (n.622-412A>G) c.553-412A>G (n.553-412A>G) c.544-412A>G (n.544-412A>G) n.612-412A>G c.454-412A>G (n.454-412A>G) n.501-412A>G c.-12-412A>G (n.-12-412A>G) c.*20-412A>G (n.*20-412A>G) c.612-412A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976901G>A | CA2153382001 | GALC | c.622-413C>T (n.622-413C>T) c.553-413C>T (n.553-413C>T) c.544-413C>T (n.544-413C>T) n.612-413C>T c.454-413C>T (n.454-413C>T) n.501-413C>T c.-12-413C>T (n.-12-413C>T) c.*20-413C>T (n.*20-413C>T) c.612-413C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976901G= | CA2153382000 | GALC | c.622-413C= (n.622-413C=) c.553-413C= (n.553-413C=) c.544-413C= (n.544-413C=) n.612-413C= c.454-413C= (n.454-413C=) n.501-413C= c.-12-413C= (n.-12-413C=) c.*20-413C= (n.*20-413C=) c.612-413C= | |
| 14 | g.87976901G>T | CA2625960665 | GALC | c.622-413C>A (n.622-413C>A) c.553-413C>A (n.553-413C>A) c.544-413C>A (n.544-413C>A) n.612-413C>A c.454-413C>A (n.454-413C>A) n.501-413C>A c.-12-413C>A (n.-12-413C>A) c.*20-413C>A (n.*20-413C>A) c.612-413C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976902G>A | CA264708518 | GALC | c.622-414C>T (n.622-414C>T) c.553-414C>T (n.553-414C>T) c.544-414C>T (n.544-414C>T) n.612-414C>T c.454-414C>T (n.454-414C>T) n.501-414C>T c.-12-414C>T (n.-12-414C>T) c.*20-414C>T (n.*20-414C>T) c.612-414C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976902G>C | CA2625960666 | GALC | c.622-414C>G (n.622-414C>G) c.553-414C>G (n.553-414C>G) c.544-414C>G (n.544-414C>G) n.612-414C>G c.454-414C>G (n.454-414C>G) n.501-414C>G c.-12-414C>G (n.-12-414C>G) c.*20-414C>G (n.*20-414C>G) c.612-414C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976902G= | CA2153382002 | GALC | c.622-414C= (n.622-414C=) c.553-414C= (n.553-414C=) c.544-414C= (n.544-414C=) n.612-414C= c.454-414C= (n.454-414C=) n.501-414C= c.-12-414C= (n.-12-414C=) c.*20-414C= (n.*20-414C=) c.612-414C= | |
| 14 | g.87976902G>T | CA2625960667 | GALC | c.622-414C>A (n.622-414C>A) c.553-414C>A (n.553-414C>A) c.544-414C>A (n.544-414C>A) n.612-414C>A c.454-414C>A (n.454-414C>A) n.501-414C>A c.-12-414C>A (n.-12-414C>A) c.*20-414C>A (n.*20-414C>A) c.612-414C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976903A>T | CA2625960668 | GALC | c.622-415T>A (n.622-415T>A) c.553-415T>A (n.553-415T>A) c.544-415T>A (n.544-415T>A) n.612-415T>A c.454-415T>A (n.454-415T>A) n.501-415T>A c.-12-415T>A (n.-12-415T>A) c.*20-415T>A (n.*20-415T>A) c.612-415T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976907T>A | CA2625960669 | GALC | c.622-419A>T (n.622-419A>T) c.553-419A>T (n.553-419A>T) c.544-419A>T (n.544-419A>T) n.612-419A>T c.454-419A>T (n.454-419A>T) n.501-419A>T c.-12-419A>T (n.-12-419A>T) c.*20-419A>T (n.*20-419A>T) c.612-419A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976907T>C | CA2153382004 | GALC | c.622-419A>G (n.622-419A>G) c.553-419A>G (n.553-419A>G) c.544-419A>G (n.544-419A>G) n.612-419A>G c.454-419A>G (n.454-419A>G) n.501-419A>G c.-12-419A>G (n.-12-419A>G) c.*20-419A>G (n.*20-419A>G) c.612-419A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976907T= | CA2153382003 | GALC | c.622-419A= (n.622-419A=) c.553-419A= (n.553-419A=) c.544-419A= (n.544-419A=) n.612-419A= c.454-419A= (n.454-419A=) n.501-419A= c.-12-419A= (n.-12-419A=) c.*20-419A= (n.*20-419A=) c.612-419A= |