| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87976771C>A | CA264708472 | GALC | c.622-283G>T (n.622-283G>T) c.553-283G>T (n.553-283G>T) c.544-283G>T (n.544-283G>T) n.612-283G>T n.94G>T c.454-283G>T (n.454-283G>T) n.501-283G>T c.-12-283G>T (n.-12-283G>T) c.*20-283G>T (n.*20-283G>T) c.612-283G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976771C= | CA2153381938 | GALC | c.622-283G= (n.622-283G=) c.553-283G= (n.553-283G=) c.544-283G= (n.544-283G=) n.612-283G= n.94G= c.454-283G= (n.454-283G=) n.501-283G= c.-12-283G= (n.-12-283G=) c.*20-283G= (n.*20-283G=) c.612-283G= | |
| 14 | g.87976771C>T | CA264708469 | GALC | c.622-283G>A (n.622-283G>A) c.553-283G>A (n.553-283G>A) c.544-283G>A (n.544-283G>A) n.612-283G>A n.94G>A c.454-283G>A (n.454-283G>A) n.501-283G>A c.-12-283G>A (n.-12-283G>A) c.*20-283G>A (n.*20-283G>A) c.612-283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976772G>A | CA13997364 | GALC | c.622-284C>T (n.622-284C>T) c.553-284C>T (n.553-284C>T) c.544-284C>T (n.544-284C>T) n.612-284C>T n.93C>T c.454-284C>T (n.454-284C>T) n.501-284C>T c.-12-284C>T (n.-12-284C>T) c.*20-284C>T (n.*20-284C>T) c.612-284C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976772G>C | CA2625960569 | GALC | c.622-284C>G (n.622-284C>G) c.553-284C>G (n.553-284C>G) c.544-284C>G (n.544-284C>G) n.612-284C>G n.93C>G c.454-284C>G (n.454-284C>G) n.501-284C>G c.-12-284C>G (n.-12-284C>G) c.*20-284C>G (n.*20-284C>G) c.612-284C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976772G= | CA2153381939 | GALC | c.622-284C= (n.622-284C=) c.553-284C= (n.553-284C=) c.544-284C= (n.544-284C=) n.612-284C= n.93C= c.454-284C= (n.454-284C=) n.501-284C= c.-12-284C= (n.-12-284C=) c.*20-284C= (n.*20-284C=) c.612-284C= | |
| 14 | g.87976772G>T | CA2625960570 | GALC | c.622-284C>A (n.622-284C>A) c.553-284C>A (n.553-284C>A) c.544-284C>A (n.544-284C>A) n.612-284C>A n.93C>A c.454-284C>A (n.454-284C>A) n.501-284C>A c.-12-284C>A (n.-12-284C>A) c.*20-284C>A (n.*20-284C>A) c.612-284C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976773C>A | CA2625960571 | GALC | c.622-285G>T (n.622-285G>T) c.553-285G>T (n.553-285G>T) c.544-285G>T (n.544-285G>T) n.612-285G>T n.92G>T c.454-285G>T (n.454-285G>T) n.501-285G>T c.-12-285G>T (n.-12-285G>T) c.*20-285G>T (n.*20-285G>T) c.612-285G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976773C>G | CA2625960572 | GALC | c.622-285G>C (n.622-285G>C) c.553-285G>C (n.553-285G>C) c.544-285G>C (n.544-285G>C) n.612-285G>C n.92G>C c.454-285G>C (n.454-285G>C) n.501-285G>C c.-12-285G>C (n.-12-285G>C) c.*20-285G>C (n.*20-285G>C) c.612-285G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976774C>A | CA2625960573 | GALC | c.622-286G>T (n.622-286G>T) c.553-286G>T (n.553-286G>T) c.544-286G>T (n.544-286G>T) n.612-286G>T n.91G>T c.454-286G>T (n.454-286G>T) n.501-286G>T c.-12-286G>T (n.-12-286G>T) c.*20-286G>T (n.*20-286G>T) c.612-286G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976774C= | CA2153381940 | GALC | c.622-286G= (n.622-286G=) c.553-286G= (n.553-286G=) c.544-286G= (n.544-286G=) n.612-286G= n.91G= c.454-286G= (n.454-286G=) n.501-286G= c.-12-286G= (n.-12-286G=) c.*20-286G= (n.*20-286G=) c.612-286G= | |
| 14 | g.87976774C>T | CA2153381941 | GALC | c.622-286G>A (n.622-286G>A) c.553-286G>A (n.553-286G>A) c.544-286G>A (n.544-286G>A) n.612-286G>A n.91G>A c.454-286G>A (n.454-286G>A) n.501-286G>A c.-12-286G>A (n.-12-286G>A) c.*20-286G>A (n.*20-286G>A) c.612-286G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976775T>C | CA2625960574 | GALC | c.622-287A>G (n.622-287A>G) c.553-287A>G (n.553-287A>G) c.544-287A>G (n.544-287A>G) n.612-287A>G n.90A>G c.454-287A>G (n.454-287A>G) n.501-287A>G c.-12-287A>G (n.-12-287A>G) c.*20-287A>G (n.*20-287A>G) c.612-287A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976775T>G | CA2625960575 | GALC | c.622-287A>C (n.622-287A>C) c.553-287A>C (n.553-287A>C) c.544-287A>C (n.544-287A>C) n.612-287A>C n.90A>C c.454-287A>C (n.454-287A>C) n.501-287A>C c.-12-287A>C (n.-12-287A>C) c.*20-287A>C (n.*20-287A>C) c.612-287A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976776G>A | CA264708477 | GALC | c.622-288C>T (n.622-288C>T) c.553-288C>T (n.553-288C>T) c.544-288C>T (n.544-288C>T) n.612-288C>T n.89C>T c.454-288C>T (n.454-288C>T) n.501-288C>T c.-12-288C>T (n.-12-288C>T) c.*20-288C>T (n.*20-288C>T) c.612-288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976776G= | CA2153381942 | GALC | c.622-288C= (n.622-288C=) c.553-288C= (n.553-288C=) c.544-288C= (n.544-288C=) n.612-288C= n.89C= c.454-288C= (n.454-288C=) n.501-288C= c.-12-288C= (n.-12-288C=) c.*20-288C= (n.*20-288C=) c.612-288C= | |
| 14 | g.87976776G>T | CA2625960576 | GALC | c.622-288C>A (n.622-288C>A) c.553-288C>A (n.553-288C>A) c.544-288C>A (n.544-288C>A) n.612-288C>A n.89C>A c.454-288C>A (n.454-288C>A) n.501-288C>A c.-12-288C>A (n.-12-288C>A) c.*20-288C>A (n.*20-288C>A) c.612-288C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976777G>A | CA2625960577 | GALC | c.622-289C>T (n.622-289C>T) c.553-289C>T (n.553-289C>T) c.544-289C>T (n.544-289C>T) n.612-289C>T n.88C>T c.454-289C>T (n.454-289C>T) n.501-289C>T c.-12-289C>T (n.-12-289C>T) c.*20-289C>T (n.*20-289C>T) c.612-289C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976777G>C | CA2730144165 | GALC | c.622-289C>G (n.622-289C>G) c.553-289C>G (n.553-289C>G) c.544-289C>G (n.544-289C>G) n.612-289C>G n.88C>G c.454-289C>G (n.454-289C>G) n.501-289C>G c.-12-289C>G (n.-12-289C>G) c.*20-289C>G (n.*20-289C>G) c.612-289C>G | dbSNP |
| 14 | g.87976777G>T | CA2625960578 | GALC | c.622-289C>A (n.622-289C>A) c.553-289C>A (n.553-289C>A) c.544-289C>A (n.544-289C>A) n.612-289C>A n.88C>A c.454-289C>A (n.454-289C>A) n.501-289C>A c.-12-289C>A (n.-12-289C>A) c.*20-289C>A (n.*20-289C>A) c.612-289C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976778C>A | CA2625960579 | GALC | c.622-290G>T (n.622-290G>T) c.553-290G>T (n.553-290G>T) c.544-290G>T (n.544-290G>T) n.612-290G>T n.87G>T c.454-290G>T (n.454-290G>T) n.501-290G>T c.-12-290G>T (n.-12-290G>T) c.*20-290G>T (n.*20-290G>T) c.612-290G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976778C= | CA2153381943 | GALC | c.622-290G= (n.622-290G=) c.553-290G= (n.553-290G=) c.544-290G= (n.544-290G=) n.612-290G= n.87G= c.454-290G= (n.454-290G=) n.501-290G= c.-12-290G= (n.-12-290G=) c.*20-290G= (n.*20-290G=) c.612-290G= | |
| 14 | g.87976778C>G | CA264708479 | GALC | c.622-290G>C (n.622-290G>C) c.553-290G>C (n.553-290G>C) c.544-290G>C (n.544-290G>C) n.612-290G>C n.87G>C c.454-290G>C (n.454-290G>C) n.501-290G>C c.-12-290G>C (n.-12-290G>C) c.*20-290G>C (n.*20-290G>C) c.612-290G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976778C>T | CA2153381944 | GALC | c.622-290G>A (n.622-290G>A) c.553-290G>A (n.553-290G>A) c.544-290G>A (n.544-290G>A) n.612-290G>A n.87G>A c.454-290G>A (n.454-290G>A) n.501-290G>A c.-12-290G>A (n.-12-290G>A) c.*20-290G>A (n.*20-290G>A) c.612-290G>A | dbSNP |
| 14 | g.87976779T>A | CA2625960580 | GALC | c.622-291A>T (n.622-291A>T) c.553-291A>T (n.553-291A>T) c.544-291A>T (n.544-291A>T) n.612-291A>T n.86A>T c.454-291A>T (n.454-291A>T) n.501-291A>T c.-12-291A>T (n.-12-291A>T) c.*20-291A>T (n.*20-291A>T) c.612-291A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976779T>C | CA2625960581 | GALC | c.622-291A>G (n.622-291A>G) c.553-291A>G (n.553-291A>G) c.544-291A>G (n.544-291A>G) n.612-291A>G n.86A>G c.454-291A>G (n.454-291A>G) n.501-291A>G c.-12-291A>G (n.-12-291A>G) c.*20-291A>G (n.*20-291A>G) c.612-291A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976780A>G | CA2625960582 | GALC | c.622-292T>C (n.622-292T>C) c.553-292T>C (n.553-292T>C) c.544-292T>C (n.544-292T>C) n.612-292T>C n.85T>C c.454-292T>C (n.454-292T>C) n.501-292T>C c.-12-292T>C (n.-12-292T>C) c.*20-292T>C (n.*20-292T>C) c.612-292T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976781A= | CA2153381945 | GALC | c.622-293T= (n.622-293T=) c.553-293T= (n.553-293T=) c.544-293T= (n.544-293T=) n.612-293T= n.84T= c.454-293T= (n.454-293T=) n.501-293T= c.-12-293T= (n.-12-293T=) c.*20-293T= (n.*20-293T=) c.612-293T= | |
| 14 | g.87976781A>C | CA264708481 | GALC | c.622-293T>G (n.622-293T>G) c.553-293T>G (n.553-293T>G) c.544-293T>G (n.544-293T>G) n.612-293T>G n.84T>G c.454-293T>G (n.454-293T>G) n.501-293T>G c.-12-293T>G (n.-12-293T>G) c.*20-293T>G (n.*20-293T>G) c.612-293T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976781A>G | CA2625960583 | GALC | c.622-293T>C (n.622-293T>C) c.553-293T>C (n.553-293T>C) c.544-293T>C (n.544-293T>C) n.612-293T>C n.84T>C c.454-293T>C (n.454-293T>C) n.501-293T>C c.-12-293T>C (n.-12-293T>C) c.*20-293T>C (n.*20-293T>C) c.612-293T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976782T>A | CA2625960584 | GALC | c.622-294A>T (n.622-294A>T) c.553-294A>T (n.553-294A>T) c.544-294A>T (n.544-294A>T) n.612-294A>T n.83A>T c.454-294A>T (n.454-294A>T) n.501-294A>T c.-12-294A>T (n.-12-294A>T) c.*20-294A>T (n.*20-294A>T) c.612-294A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976782T>C | CA709632696 | GALC | c.622-294A>G (n.622-294A>G) c.553-294A>G (n.553-294A>G) c.544-294A>G (n.544-294A>G) n.612-294A>G n.83A>G c.454-294A>G (n.454-294A>G) n.501-294A>G c.-12-294A>G (n.-12-294A>G) c.*20-294A>G (n.*20-294A>G) c.612-294A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976782T= | CA2153381946 | GALC | c.622-294A= (n.622-294A=) c.553-294A= (n.553-294A=) c.544-294A= (n.544-294A=) n.612-294A= n.83A= c.454-294A= (n.454-294A=) n.501-294A= c.-12-294A= (n.-12-294A=) c.*20-294A= (n.*20-294A=) c.612-294A= | |
| 14 | g.87976786dup | CA919472467 | GALC | c.622-294dup (n.622-294dup) c.553-294dup (n.553-294dup) c.544-294dup (n.544-294dup) n.612-294dup n.83dup c.454-294dup (n.454-294dup) n.501-294dup c.-12-294dup (n.-12-294dup) c.*20-294dup (n.*20-294dup) c.612-294dup | dbSNP |
| 14 | g.87976786del | CA2802492527 | GALC | c.622-294del (n.622-294del) c.553-294del (n.553-294del) c.544-294del (n.544-294del) n.612-294del n.83del c.454-294del (n.454-294del) n.501-294del c.-12-294del (n.-12-294del) c.*20-294del (n.*20-294del) c.612-294del | |
| 14 | g.87976783T>G | CA709632704 | GALC | c.622-295A>C (n.622-295A>C) c.553-295A>C (n.553-295A>C) c.544-295A>C (n.544-295A>C) n.612-295A>C n.82A>C c.454-295A>C (n.454-295A>C) n.501-295A>C c.-12-295A>C (n.-12-295A>C) c.*20-295A>C (n.*20-295A>C) c.612-295A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976783T= | CA2153381947 | GALC | c.622-295A= (n.622-295A=) c.553-295A= (n.553-295A=) c.544-295A= (n.544-295A=) n.612-295A= n.82A= c.454-295A= (n.454-295A=) n.501-295A= c.-12-295A= (n.-12-295A=) c.*20-295A= (n.*20-295A=) c.612-295A= | |
| 14 | g.87976784T>A | CA2625960585 | GALC | c.622-296A>T (n.622-296A>T) c.553-296A>T (n.553-296A>T) c.544-296A>T (n.544-296A>T) n.612-296A>T n.81A>T c.454-296A>T (n.454-296A>T) n.501-296A>T c.-12-296A>T (n.-12-296A>T) c.*20-296A>T (n.*20-296A>T) c.612-296A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976784T>C | CA2625960586 | GALC | c.622-296A>G (n.622-296A>G) c.553-296A>G (n.553-296A>G) c.544-296A>G (n.544-296A>G) n.612-296A>G n.81A>G c.454-296A>G (n.454-296A>G) n.501-296A>G c.-12-296A>G (n.-12-296A>G) c.*20-296A>G (n.*20-296A>G) c.612-296A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976785T>C | CA615276680 | GALC | c.622-297A>G (n.622-297A>G) c.553-297A>G (n.553-297A>G) c.544-297A>G (n.544-297A>G) n.612-297A>G n.80A>G c.454-297A>G (n.454-297A>G) n.501-297A>G c.-12-297A>G (n.-12-297A>G) c.*20-297A>G (n.*20-297A>G) c.612-297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976785T= | CA2153381948 | GALC | c.622-297A= (n.622-297A=) c.553-297A= (n.553-297A=) c.544-297A= (n.544-297A=) n.612-297A= n.80A= c.454-297A= (n.454-297A=) n.501-297A= c.-12-297A= (n.-12-297A=) c.*20-297A= (n.*20-297A=) c.612-297A= | |
| 14 | g.87976786T>C | CA2625960587 | GALC | c.622-298A>G (n.622-298A>G) c.553-298A>G (n.553-298A>G) c.544-298A>G (n.544-298A>G) n.612-298A>G n.79A>G c.454-298A>G (n.454-298A>G) n.501-298A>G c.-12-298A>G (n.-12-298A>G) c.*20-298A>G (n.*20-298A>G) c.612-298A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976786_87976787delinsTG | CA2153381949 | GALC | c.622-299_622-298delinsCA (n.622-299_622-298delinsCA) c.553-299_553-298delinsCA (n.553-299_553-298delinsCA) c.544-299_544-298delinsCA (n.544-299_544-298delinsCA) n.612-299_612-298delinsCA n.78_79delinsCA c.454-299_454-298delinsCA (n.454-299_454-298delinsCA) n.501-299_501-298delinsCA c.-12-299_-12-298delinsCA (n.-12-299_-12-298delinsCA) c.*20-299_*20-298delinsCA (n.*20-299_*20-298delinsCA) c.612-299_612-298delinsCA | |
| 14 | g.87976787del | CA615276681 | GALC | c.622-299del (n.622-299del) c.553-299del (n.553-299del) c.544-299del (n.544-299del) n.612-299del n.78del c.454-299del (n.454-299del) n.501-299del c.-12-299del (n.-12-299del) c.*20-299del (n.*20-299del) c.612-299del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976787G>A | CA2625960590 | GALC | c.622-299C>T (n.622-299C>T) c.553-299C>T (n.553-299C>T) c.544-299C>T (n.544-299C>T) n.612-299C>T n.78C>T c.454-299C>T (n.454-299C>T) n.501-299C>T c.-12-299C>T (n.-12-299C>T) c.*20-299C>T (n.*20-299C>T) c.612-299C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976787G>C | CA2625960589 | GALC | c.622-299C>G (n.622-299C>G) c.553-299C>G (n.553-299C>G) c.544-299C>G (n.544-299C>G) n.612-299C>G n.78C>G c.454-299C>G (n.454-299C>G) n.501-299C>G c.-12-299C>G (n.-12-299C>G) c.*20-299C>G (n.*20-299C>G) c.612-299C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976787G= | CA2153381950 | GALC | c.622-299C= (n.622-299C=) c.553-299C= (n.553-299C=) c.544-299C= (n.544-299C=) n.612-299C= n.78C= c.454-299C= (n.454-299C=) n.501-299C= c.-12-299C= (n.-12-299C=) c.*20-299C= (n.*20-299C=) c.612-299C= | |
| 14 | g.87976787G>T | CA2625960588 | GALC | c.622-299C>A (n.622-299C>A) c.553-299C>A (n.553-299C>A) c.544-299C>A (n.544-299C>A) n.612-299C>A n.78C>A c.454-299C>A (n.454-299C>A) n.501-299C>A c.-12-299C>A (n.-12-299C>A) c.*20-299C>A (n.*20-299C>A) c.612-299C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976788T>C | CA2625960591 | GALC | c.622-300A>G (n.622-300A>G) c.553-300A>G (n.553-300A>G) c.544-300A>G (n.544-300A>G) n.612-300A>G n.77A>G c.454-300A>G (n.454-300A>G) n.501-300A>G c.-12-300A>G (n.-12-300A>G) c.*20-300A>G (n.*20-300A>G) c.612-300A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976788dup | CA2153381951 | GALC | c.622-300dup (n.622-300dup) c.553-300dup (n.553-300dup) c.544-300dup (n.544-300dup) n.612-300dup n.77dup c.454-300dup (n.454-300dup) n.501-300dup c.-12-300dup (n.-12-300dup) c.*20-300dup (n.*20-300dup) c.612-300dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976789A= | CA2153381952 | GALC | c.622-301T= (n.622-301T=) c.553-301T= (n.553-301T=) c.544-301T= (n.544-301T=) n.612-301T= n.76T= c.454-301T= (n.454-301T=) n.501-301T= c.-12-301T= (n.-12-301T=) c.*20-301T= (n.*20-301T=) c.612-301T= | |
| 14 | g.87976789A>T | CA2625960592 | GALC | c.622-301T>A (n.622-301T>A) c.553-301T>A (n.553-301T>A) c.544-301T>A (n.544-301T>A) n.612-301T>A n.76T>A c.454-301T>A (n.454-301T>A) n.501-301T>A c.-12-301T>A (n.-12-301T>A) c.*20-301T>A (n.*20-301T>A) c.612-301T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976795dup | CA709632724 | GALC | c.622-302dup (n.622-302dup) c.553-302dup (n.553-302dup) c.544-302dup (n.544-302dup) n.612-302dup n.75dup c.454-302dup (n.454-302dup) n.501-302dup c.-12-302dup (n.-12-302dup) c.*20-302dup (n.*20-302dup) c.612-302dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976795del | CA965688405 | GALC | c.622-302del (n.622-302del) c.553-302del (n.553-302del) c.544-302del (n.544-302del) n.612-302del n.75del c.454-302del (n.454-302del) n.501-302del c.-12-302del (n.-12-302del) c.*20-302del (n.*20-302del) c.612-302del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976791T>G | CA2153381954 | GALC | c.622-303A>C (n.622-303A>C) c.553-303A>C (n.553-303A>C) c.544-303A>C (n.544-303A>C) n.612-303A>C n.74A>C c.454-303A>C (n.454-303A>C) n.501-303A>C c.-12-303A>C (n.-12-303A>C) c.*20-303A>C (n.*20-303A>C) c.612-303A>C | dbSNP |
| 14 | g.87976791T= | CA2153381953 | GALC | c.622-303A= (n.622-303A=) c.553-303A= (n.553-303A=) c.544-303A= (n.544-303A=) n.612-303A= n.74A= c.454-303A= (n.454-303A=) n.501-303A= c.-12-303A= (n.-12-303A=) c.*20-303A= (n.*20-303A=) c.612-303A= | |
| 14 | g.87976792T>A | CA2802492528 | GALC | c.622-304A>T (n.622-304A>T) c.553-304A>T (n.553-304A>T) c.544-304A>T (n.544-304A>T) n.612-304A>T n.73A>T c.454-304A>T (n.454-304A>T) n.501-304A>T c.-12-304A>T (n.-12-304A>T) c.*20-304A>T (n.*20-304A>T) c.612-304A>T | |
| 14 | g.87976795T>A | CA2597552466 | GALC | c.622-307A>T (n.622-307A>T) c.553-307A>T (n.553-307A>T) c.544-307A>T (n.544-307A>T) n.612-307A>T n.70A>T c.454-307A>T (n.454-307A>T) n.501-307A>T c.-12-307A>T (n.-12-307A>T) c.*20-307A>T (n.*20-307A>T) c.612-307A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976795T>C | CA965688406 | GALC | c.622-307A>G (n.622-307A>G) c.553-307A>G (n.553-307A>G) c.544-307A>G (n.544-307A>G) n.612-307A>G n.70A>G c.454-307A>G (n.454-307A>G) n.501-307A>G c.-12-307A>G (n.-12-307A>G) c.*20-307A>G (n.*20-307A>G) c.612-307A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976795T= | CA2153381955 | GALC | c.622-307A= (n.622-307A=) c.553-307A= (n.553-307A=) c.544-307A= (n.544-307A=) n.612-307A= n.70A= c.454-307A= (n.454-307A=) n.501-307A= c.-12-307A= (n.-12-307A=) c.*20-307A= (n.*20-307A=) c.612-307A= | |
| 14 | g.87976796A= | CA2153381956 | GALC | c.622-308T= (n.622-308T=) c.553-308T= (n.553-308T=) c.544-308T= (n.544-308T=) n.612-308T= n.69T= c.454-308T= (n.454-308T=) n.501-308T= c.-12-308T= (n.-12-308T=) c.*20-308T= (n.*20-308T=) c.612-308T= | |
| 14 | g.87976796A>G | CA2625960593 | GALC | c.622-308T>C (n.622-308T>C) c.553-308T>C (n.553-308T>C) c.544-308T>C (n.544-308T>C) n.612-308T>C n.69T>C c.454-308T>C (n.454-308T>C) n.501-308T>C c.-12-308T>C (n.-12-308T>C) c.*20-308T>C (n.*20-308T>C) c.612-308T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976796A>T | CA709632728 | GALC | c.622-308T>A (n.622-308T>A) c.553-308T>A (n.553-308T>A) c.544-308T>A (n.544-308T>A) n.612-308T>A n.69T>A c.454-308T>A (n.454-308T>A) n.501-308T>A c.-12-308T>A (n.-12-308T>A) c.*20-308T>A (n.*20-308T>A) c.612-308T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976797G>T | CA2625960594 | GALC | c.622-309C>A (n.622-309C>A) c.553-309C>A (n.553-309C>A) c.544-309C>A (n.544-309C>A) n.612-309C>A n.68C>A c.454-309C>A (n.454-309C>A) n.501-309C>A c.-12-309C>A (n.-12-309C>A) c.*20-309C>A (n.*20-309C>A) c.612-309C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976798C>A | CA2625960595 | GALC | c.622-310G>T (n.622-310G>T) c.553-310G>T (n.553-310G>T) c.544-310G>T (n.544-310G>T) n.612-310G>T n.67G>T c.454-310G>T (n.454-310G>T) n.501-310G>T c.-12-310G>T (n.-12-310G>T) c.*20-310G>T (n.*20-310G>T) c.612-310G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976798C= | CA2153381957 | GALC | c.622-310G= (n.622-310G=) c.553-310G= (n.553-310G=) c.544-310G= (n.544-310G=) n.612-310G= n.67G= c.454-310G= (n.454-310G=) n.501-310G= c.-12-310G= (n.-12-310G=) c.*20-310G= (n.*20-310G=) c.612-310G= | |
| 14 | g.87976798C>T | CA965688407 | GALC | c.622-310G>A (n.622-310G>A) c.553-310G>A (n.553-310G>A) c.544-310G>A (n.544-310G>A) n.612-310G>A n.67G>A c.454-310G>A (n.454-310G>A) n.501-310G>A c.-12-310G>A (n.-12-310G>A) c.*20-310G>A (n.*20-310G>A) c.612-310G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976799A>C | CA2625960596 | GALC | c.622-311T>G (n.622-311T>G) c.553-311T>G (n.553-311T>G) c.544-311T>G (n.544-311T>G) n.612-311T>G n.66T>G c.454-311T>G (n.454-311T>G) n.501-311T>G c.-12-311T>G (n.-12-311T>G) c.*20-311T>G (n.*20-311T>G) c.612-311T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976800G>A | CA709632729 | GALC | c.622-312C>T (n.622-312C>T) c.553-312C>T (n.553-312C>T) c.544-312C>T (n.544-312C>T) n.612-312C>T n.65C>T c.454-312C>T (n.454-312C>T) n.501-312C>T c.-12-312C>T (n.-12-312C>T) c.*20-312C>T (n.*20-312C>T) c.612-312C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976800G>C | CA2153381959 | GALC | c.622-312C>G (n.622-312C>G) c.553-312C>G (n.553-312C>G) c.544-312C>G (n.544-312C>G) n.612-312C>G n.65C>G c.454-312C>G (n.454-312C>G) n.501-312C>G c.-12-312C>G (n.-12-312C>G) c.*20-312C>G (n.*20-312C>G) c.612-312C>G | dbSNP |
| 14 | g.87976800G= | CA2153381958 | GALC | c.622-312C= (n.622-312C=) c.553-312C= (n.553-312C=) c.544-312C= (n.544-312C=) n.612-312C= n.65C= c.454-312C= (n.454-312C=) n.501-312C= c.-12-312C= (n.-12-312C=) c.*20-312C= (n.*20-312C=) c.612-312C= | |
| 14 | g.87976800G>T | CA264708484 | GALC | c.622-312C>A (n.622-312C>A) c.553-312C>A (n.553-312C>A) c.544-312C>A (n.544-312C>A) n.612-312C>A n.65C>A c.454-312C>A (n.454-312C>A) n.501-312C>A c.-12-312C>A (n.-12-312C>A) c.*20-312C>A (n.*20-312C>A) c.612-312C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976801A= | CA2153381960 | GALC | c.622-313T= (n.622-313T=) c.553-313T= (n.553-313T=) c.544-313T= (n.544-313T=) n.612-313T= n.64T= c.454-313T= (n.454-313T=) n.501-313T= c.-12-313T= (n.-12-313T=) c.*20-313T= (n.*20-313T=) c.612-313T= | |
| 14 | g.87976801A>G | CA2153381961 | GALC | c.622-313T>C (n.622-313T>C) c.553-313T>C (n.553-313T>C) c.544-313T>C (n.544-313T>C) n.612-313T>C n.64T>C c.454-313T>C (n.454-313T>C) n.501-313T>C c.-12-313T>C (n.-12-313T>C) c.*20-313T>C (n.*20-313T>C) c.612-313T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976802G>T | CA2625960597 | GALC | c.622-314C>A (n.622-314C>A) c.553-314C>A (n.553-314C>A) c.544-314C>A (n.544-314C>A) n.612-314C>A n.63C>A c.454-314C>A (n.454-314C>A) n.501-314C>A c.-12-314C>A (n.-12-314C>A) c.*20-314C>A (n.*20-314C>A) c.612-314C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976804C>T | CA2625960598 | GALC | c.622-316G>A (n.622-316G>A) c.553-316G>A (n.553-316G>A) c.544-316G>A (n.544-316G>A) n.612-316G>A n.61G>A c.454-316G>A (n.454-316G>A) n.501-316G>A c.-12-316G>A (n.-12-316G>A) c.*20-316G>A (n.*20-316G>A) c.612-316G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976805A= | CA2153381962 | GALC | c.622-317T= (n.622-317T=) c.553-317T= (n.553-317T=) c.544-317T= (n.544-317T=) n.612-317T= n.60T= c.454-317T= (n.454-317T=) n.501-317T= c.-12-317T= (n.-12-317T=) c.*20-317T= (n.*20-317T=) c.612-317T= | |
| 14 | g.87976805A>G | CA709632735 | GALC | c.622-317T>C (n.622-317T>C) c.553-317T>C (n.553-317T>C) c.544-317T>C (n.544-317T>C) n.612-317T>C n.60T>C c.454-317T>C (n.454-317T>C) n.501-317T>C c.-12-317T>C (n.-12-317T>C) c.*20-317T>C (n.*20-317T>C) c.612-317T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976806G>A | CA2625960599 | GALC | c.622-318C>T (n.622-318C>T) c.553-318C>T (n.553-318C>T) c.544-318C>T (n.544-318C>T) n.612-318C>T n.59C>T c.454-318C>T (n.454-318C>T) n.501-318C>T c.-12-318C>T (n.-12-318C>T) c.*20-318C>T (n.*20-318C>T) c.612-318C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976806G>C | CA965688409 | GALC | c.622-318C>G (n.622-318C>G) c.553-318C>G (n.553-318C>G) c.544-318C>G (n.544-318C>G) n.612-318C>G n.59C>G c.454-318C>G (n.454-318C>G) n.501-318C>G c.-12-318C>G (n.-12-318C>G) c.*20-318C>G (n.*20-318C>G) c.612-318C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976806G= | CA2153381963 | GALC | c.622-318C= (n.622-318C=) c.553-318C= (n.553-318C=) c.544-318C= (n.544-318C=) n.612-318C= n.59C= c.454-318C= (n.454-318C=) n.501-318C= c.-12-318C= (n.-12-318C=) c.*20-318C= (n.*20-318C=) c.612-318C= | |
| 14 | g.87976806G>T | CA2625960600 | GALC | c.622-318C>A (n.622-318C>A) c.553-318C>A (n.553-318C>A) c.544-318C>A (n.544-318C>A) n.612-318C>A n.59C>A c.454-318C>A (n.454-318C>A) n.501-318C>A c.-12-318C>A (n.-12-318C>A) c.*20-318C>A (n.*20-318C>A) c.612-318C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976807G>A | CA709632740 | GALC | c.622-319C>T (n.622-319C>T) c.553-319C>T (n.553-319C>T) c.544-319C>T (n.544-319C>T) n.612-319C>T n.58C>T c.454-319C>T (n.454-319C>T) n.501-319C>T c.-12-319C>T (n.-12-319C>T) c.*20-319C>T (n.*20-319C>T) c.612-319C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976807G= | CA2153381964 | GALC | c.622-319C= (n.622-319C=) c.553-319C= (n.553-319C=) c.544-319C= (n.544-319C=) n.612-319C= n.58C= c.454-319C= (n.454-319C=) n.501-319C= c.-12-319C= (n.-12-319C=) c.*20-319C= (n.*20-319C=) c.612-319C= | |
| 14 | g.87976807G>T | CA2625960601 | GALC | c.622-319C>A (n.622-319C>A) c.553-319C>A (n.553-319C>A) c.544-319C>A (n.544-319C>A) n.612-319C>A n.58C>A c.454-319C>A (n.454-319C>A) n.501-319C>A c.-12-319C>A (n.-12-319C>A) c.*20-319C>A (n.*20-319C>A) c.612-319C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976808G>T | CA2625960602 | GALC | c.622-320C>A (n.622-320C>A) c.553-320C>A (n.553-320C>A) c.544-320C>A (n.544-320C>A) n.612-320C>A n.57C>A c.454-320C>A (n.454-320C>A) n.501-320C>A c.-12-320C>A (n.-12-320C>A) c.*20-320C>A (n.*20-320C>A) c.612-320C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976812C= | CA2153381965 | GALC | c.622-324G= (n.622-324G=) c.553-324G= (n.553-324G=) c.544-324G= (n.544-324G=) n.612-324G= n.53G= c.454-324G= (n.454-324G=) n.501-324G= c.-12-324G= (n.-12-324G=) c.*20-324G= (n.*20-324G=) c.612-324G= | |
| 14 | g.87976812C>T | CA709632742 | GALC | c.622-324G>A (n.622-324G>A) c.553-324G>A (n.553-324G>A) c.544-324G>A (n.544-324G>A) n.612-324G>A n.53G>A c.454-324G>A (n.454-324G>A) n.501-324G>A c.-12-324G>A (n.-12-324G>A) c.*20-324G>A (n.*20-324G>A) c.612-324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976813G>A | CA264708489 | GALC | c.622-325C>T (n.622-325C>T) c.553-325C>T (n.553-325C>T) c.544-325C>T (n.544-325C>T) n.612-325C>T n.52C>T c.454-325C>T (n.454-325C>T) n.501-325C>T c.-12-325C>T (n.-12-325C>T) c.*20-325C>T (n.*20-325C>T) c.612-325C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976813G= | CA2153381966 | GALC | c.622-325C= (n.622-325C=) c.553-325C= (n.553-325C=) c.544-325C= (n.544-325C=) n.612-325C= n.52C= c.454-325C= (n.454-325C=) n.501-325C= c.-12-325C= (n.-12-325C=) c.*20-325C= (n.*20-325C=) c.612-325C= | |
| 14 | g.87976813G>T | CA2625960603 | GALC | c.622-325C>A (n.622-325C>A) c.553-325C>A (n.553-325C>A) c.544-325C>A (n.544-325C>A) n.612-325C>A n.52C>A c.454-325C>A (n.454-325C>A) n.501-325C>A c.-12-325C>A (n.-12-325C>A) c.*20-325C>A (n.*20-325C>A) c.612-325C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976814C>A | CA2625960604 | GALC | c.622-326G>T (n.622-326G>T) c.553-326G>T (n.553-326G>T) c.544-326G>T (n.544-326G>T) n.612-326G>T n.51G>T c.454-326G>T (n.454-326G>T) n.501-326G>T c.-12-326G>T (n.-12-326G>T) c.*20-326G>T (n.*20-326G>T) c.612-326G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976814C= | CA2153381967 | GALC | c.622-326G= (n.622-326G=) c.553-326G= (n.553-326G=) c.544-326G= (n.544-326G=) n.612-326G= n.51G= c.454-326G= (n.454-326G=) n.501-326G= c.-12-326G= (n.-12-326G=) c.*20-326G= (n.*20-326G=) c.612-326G= | |
| 14 | g.87976814C>G | CA2153381968 | GALC | c.622-326G>C (n.622-326G>C) c.553-326G>C (n.553-326G>C) c.544-326G>C (n.544-326G>C) n.612-326G>C n.51G>C c.454-326G>C (n.454-326G>C) n.501-326G>C c.-12-326G>C (n.-12-326G>C) c.*20-326G>C (n.*20-326G>C) c.612-326G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976815C>A | CA2625960605 | GALC | c.622-327G>T (n.622-327G>T) c.553-327G>T (n.553-327G>T) c.544-327G>T (n.544-327G>T) n.612-327G>T n.50G>T c.454-327G>T (n.454-327G>T) n.501-327G>T c.-12-327G>T (n.-12-327G>T) c.*20-327G>T (n.*20-327G>T) c.612-327G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976815C>T | CA2625960606 | GALC | c.622-327G>A (n.622-327G>A) c.553-327G>A (n.553-327G>A) c.544-327G>A (n.544-327G>A) n.612-327G>A n.50G>A c.454-327G>A (n.454-327G>A) n.501-327G>A c.-12-327G>A (n.-12-327G>A) c.*20-327G>A (n.*20-327G>A) c.612-327G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976817T>A | CA2625960607 | GALC | c.622-329A>T (n.622-329A>T) c.553-329A>T (n.553-329A>T) c.544-329A>T (n.544-329A>T) n.612-329A>T n.48A>T c.454-329A>T (n.454-329A>T) n.501-329A>T c.-12-329A>T (n.-12-329A>T) c.*20-329A>T (n.*20-329A>T) c.612-329A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976817T>C | CA709632746 | GALC | c.622-329A>G (n.622-329A>G) c.553-329A>G (n.553-329A>G) c.544-329A>G (n.544-329A>G) n.612-329A>G n.48A>G c.454-329A>G (n.454-329A>G) n.501-329A>G c.-12-329A>G (n.-12-329A>G) c.*20-329A>G (n.*20-329A>G) c.612-329A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976817T= | CA2153381969 | GALC | c.622-329A= (n.622-329A=) c.553-329A= (n.553-329A=) c.544-329A= (n.544-329A=) n.612-329A= n.48A= c.454-329A= (n.454-329A=) n.501-329A= c.-12-329A= (n.-12-329A=) c.*20-329A= (n.*20-329A=) c.612-329A= | |
| 14 | g.87976818A= | CA2153381970 | GALC | c.622-330T= (n.622-330T=) c.553-330T= (n.553-330T=) c.544-330T= (n.544-330T=) n.612-330T= n.47T= c.454-330T= (n.454-330T=) n.501-330T= c.-12-330T= (n.-12-330T=) c.*20-330T= (n.*20-330T=) c.612-330T= | |
| 14 | g.87976818A>G | CA965688419 | GALC | c.622-330T>C (n.622-330T>C) c.553-330T>C (n.553-330T>C) c.544-330T>C (n.544-330T>C) n.612-330T>C n.47T>C c.454-330T>C (n.454-330T>C) n.501-330T>C c.-12-330T>C (n.-12-330T>C) c.*20-330T>C (n.*20-330T>C) c.612-330T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976819T>C | CA264708492 | GALC | c.622-331A>G (n.622-331A>G) c.553-331A>G (n.553-331A>G) c.544-331A>G (n.544-331A>G) n.612-331A>G n.46A>G c.454-331A>G (n.454-331A>G) n.501-331A>G c.-12-331A>G (n.-12-331A>G) c.*20-331A>G (n.*20-331A>G) c.612-331A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976819T= | CA2153381971 | GALC | c.622-331A= (n.622-331A=) c.553-331A= (n.553-331A=) c.544-331A= (n.544-331A=) n.612-331A= n.46A= c.454-331A= (n.454-331A=) n.501-331A= c.-12-331A= (n.-12-331A=) c.*20-331A= (n.*20-331A=) c.612-331A= | |
| 14 | g.87976820T>A | CA2625960609 | GALC | c.622-332A>T (n.622-332A>T) c.553-332A>T (n.553-332A>T) c.544-332A>T (n.544-332A>T) n.612-332A>T n.45A>T c.454-332A>T (n.454-332A>T) n.501-332A>T c.-12-332A>T (n.-12-332A>T) c.*20-332A>T (n.*20-332A>T) c.612-332A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976820T>C | CA2625960608 | GALC | c.622-332A>G (n.622-332A>G) c.553-332A>G (n.553-332A>G) c.544-332A>G (n.544-332A>G) n.612-332A>G n.45A>G c.454-332A>G (n.454-332A>G) n.501-332A>G c.-12-332A>G (n.-12-332A>G) c.*20-332A>G (n.*20-332A>G) c.612-332A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976822G>A | CA2625960611 | GALC | c.622-334C>T (n.622-334C>T) c.553-334C>T (n.553-334C>T) c.544-334C>T (n.544-334C>T) n.612-334C>T n.43C>T c.454-334C>T (n.454-334C>T) n.501-334C>T c.-12-334C>T (n.-12-334C>T) c.*20-334C>T (n.*20-334C>T) c.612-334C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976822G>T | CA2625960610 | GALC | c.622-334C>A (n.622-334C>A) c.553-334C>A (n.553-334C>A) c.544-334C>A (n.544-334C>A) n.612-334C>A n.43C>A c.454-334C>A (n.454-334C>A) n.501-334C>A c.-12-334C>A (n.-12-334C>A) c.*20-334C>A (n.*20-334C>A) c.612-334C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976823C= | CA2153381972 | GALC | c.622-335G= (n.622-335G=) c.553-335G= (n.553-335G=) c.544-335G= (n.544-335G=) n.612-335G= n.42G= c.454-335G= (n.454-335G=) n.501-335G= c.-12-335G= (n.-12-335G=) c.*20-335G= (n.*20-335G=) c.612-335G= | |
| 14 | g.87976823C>T | CA709632752 | GALC | c.622-335G>A (n.622-335G>A) c.553-335G>A (n.553-335G>A) c.544-335G>A (n.544-335G>A) n.612-335G>A n.42G>A c.454-335G>A (n.454-335G>A) n.501-335G>A c.-12-335G>A (n.-12-335G>A) c.*20-335G>A (n.*20-335G>A) c.612-335G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976824del | CA2625960612 | GALC | c.622-335del (n.622-335del) c.553-335del (n.553-335del) c.544-335del (n.544-335del) n.612-335del n.42del c.454-335del (n.454-335del) n.501-335del c.-12-335del (n.-12-335del) c.*20-335del (n.*20-335del) c.612-335del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976824C>G | CA2625960613 | GALC | c.622-336G>C (n.622-336G>C) c.553-336G>C (n.553-336G>C) c.544-336G>C (n.544-336G>C) n.612-336G>C n.41G>C c.454-336G>C (n.454-336G>C) n.501-336G>C c.-12-336G>C (n.-12-336G>C) c.*20-336G>C (n.*20-336G>C) c.612-336G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976826G>T | CA2625960614 | GALC | c.622-338C>A (n.622-338C>A) c.553-338C>A (n.553-338C>A) c.544-338C>A (n.544-338C>A) n.612-338C>A n.39C>A c.454-338C>A (n.454-338C>A) n.501-338C>A c.-12-338C>A (n.-12-338C>A) c.*20-338C>A (n.*20-338C>A) c.612-338C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976827G>A | CA2625960615 | GALC | c.622-339C>T (n.622-339C>T) c.553-339C>T (n.553-339C>T) c.544-339C>T (n.544-339C>T) n.612-339C>T n.38C>T c.454-339C>T (n.454-339C>T) n.501-339C>T c.-12-339C>T (n.-12-339C>T) c.*20-339C>T (n.*20-339C>T) c.612-339C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976827G>T | CA2625960616 | GALC | c.622-339C>A (n.622-339C>A) c.553-339C>A (n.553-339C>A) c.544-339C>A (n.544-339C>A) n.612-339C>A n.38C>A c.454-339C>A (n.454-339C>A) n.501-339C>A c.-12-339C>A (n.-12-339C>A) c.*20-339C>A (n.*20-339C>A) c.612-339C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976828C= | CA2153381973 | GALC | c.622-340G= (n.622-340G=) c.553-340G= (n.553-340G=) c.544-340G= (n.544-340G=) n.612-340G= n.37G= c.454-340G= (n.454-340G=) n.501-340G= c.-12-340G= (n.-12-340G=) c.*20-340G= (n.*20-340G=) c.612-340G= | |
| 14 | g.87976828C>G | CA264708495 | GALC | c.622-340G>C (n.622-340G>C) c.553-340G>C (n.553-340G>C) c.544-340G>C (n.544-340G>C) n.612-340G>C n.37G>C c.454-340G>C (n.454-340G>C) n.501-340G>C c.-12-340G>C (n.-12-340G>C) c.*20-340G>C (n.*20-340G>C) c.612-340G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976828C>T | CA2625960617 | GALC | c.622-340G>A (n.622-340G>A) c.553-340G>A (n.553-340G>A) c.544-340G>A (n.544-340G>A) n.612-340G>A n.37G>A c.454-340G>A (n.454-340G>A) n.501-340G>A c.-12-340G>A (n.-12-340G>A) c.*20-340G>A (n.*20-340G>A) c.612-340G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976830G>A | CA615276682 | GALC | c.622-342C>T (n.622-342C>T) c.553-342C>T (n.553-342C>T) c.544-342C>T (n.544-342C>T) n.612-342C>T n.35C>T c.454-342C>T (n.454-342C>T) n.501-342C>T c.-12-342C>T (n.-12-342C>T) c.*20-342C>T (n.*20-342C>T) c.612-342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976830G= | CA2153381974 | GALC | c.622-342C= (n.622-342C=) c.553-342C= (n.553-342C=) c.544-342C= (n.544-342C=) n.612-342C= n.35C= c.454-342C= (n.454-342C=) n.501-342C= c.-12-342C= (n.-12-342C=) c.*20-342C= (n.*20-342C=) c.612-342C= | |
| 14 | g.87976830G>T | CA2625960618 | GALC | c.622-342C>A (n.622-342C>A) c.553-342C>A (n.553-342C>A) c.544-342C>A (n.544-342C>A) n.612-342C>A n.35C>A c.454-342C>A (n.454-342C>A) n.501-342C>A c.-12-342C>A (n.-12-342C>A) c.*20-342C>A (n.*20-342C>A) c.612-342C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976832T>G | CA2153381976 | GALC | c.622-344A>C (n.622-344A>C) c.553-344A>C (n.553-344A>C) c.544-344A>C (n.544-344A>C) n.612-344A>C n.33A>C c.454-344A>C (n.454-344A>C) n.501-344A>C c.-12-344A>C (n.-12-344A>C) c.*20-344A>C (n.*20-344A>C) c.612-344A>C | dbSNP |
| 14 | g.87976832T= | CA2153381975 | GALC | c.622-344A= (n.622-344A=) c.553-344A= (n.553-344A=) c.544-344A= (n.544-344A=) n.612-344A= n.33A= c.454-344A= (n.454-344A=) n.501-344A= c.-12-344A= (n.-12-344A=) c.*20-344A= (n.*20-344A=) c.612-344A= | |
| 14 | g.87976833C>A | CA2625960619 | GALC | c.622-345G>T (n.622-345G>T) c.553-345G>T (n.553-345G>T) c.544-345G>T (n.544-345G>T) n.612-345G>T n.32G>T c.454-345G>T (n.454-345G>T) n.501-345G>T c.-12-345G>T (n.-12-345G>T) c.*20-345G>T (n.*20-345G>T) c.612-345G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976834T>C | CA2625960620 | GALC | c.622-346A>G (n.622-346A>G) c.553-346A>G (n.553-346A>G) c.544-346A>G (n.544-346A>G) n.612-346A>G n.31A>G c.454-346A>G (n.454-346A>G) n.501-346A>G c.-12-346A>G (n.-12-346A>G) c.*20-346A>G (n.*20-346A>G) c.612-346A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976835T>A | CA2625960621 | GALC | c.622-347A>T (n.622-347A>T) c.553-347A>T (n.553-347A>T) c.544-347A>T (n.544-347A>T) n.612-347A>T n.30A>T c.454-347A>T (n.454-347A>T) n.501-347A>T c.-12-347A>T (n.-12-347A>T) c.*20-347A>T (n.*20-347A>T) c.612-347A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976835T>C | CA2569613423 | GALC | c.622-347A>G (n.622-347A>G) c.553-347A>G (n.553-347A>G) c.544-347A>G (n.544-347A>G) n.612-347A>G n.30A>G c.454-347A>G (n.454-347A>G) n.501-347A>G c.-12-347A>G (n.-12-347A>G) c.*20-347A>G (n.*20-347A>G) c.612-347A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976836G>A | CA2538534158 | GALC | c.622-348C>T (n.622-348C>T) c.553-348C>T (n.553-348C>T) c.544-348C>T (n.544-348C>T) n.612-348C>T n.29C>T c.454-348C>T (n.454-348C>T) n.501-348C>T c.-12-348C>T (n.-12-348C>T) c.*20-348C>T (n.*20-348C>T) c.612-348C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976836G>C | CA655693014 | GALC | c.622-348C>G (n.622-348C>G) c.553-348C>G (n.553-348C>G) c.544-348C>G (n.544-348C>G) n.612-348C>G n.29C>G c.454-348C>G (n.454-348C>G) n.501-348C>G c.-12-348C>G (n.-12-348C>G) c.*20-348C>G (n.*20-348C>G) c.612-348C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.87976836G= | CA2153381977 | GALC | c.622-348C= (n.622-348C=) c.553-348C= (n.553-348C=) c.544-348C= (n.544-348C=) n.612-348C= n.29C= c.454-348C= (n.454-348C=) n.501-348C= c.-12-348C= (n.-12-348C=) c.*20-348C= (n.*20-348C=) c.612-348C= | |
| 14 | g.87976837A>G | CA2625960622 | GALC | c.622-349T>C (n.622-349T>C) c.553-349T>C (n.553-349T>C) c.544-349T>C (n.544-349T>C) n.612-349T>C n.28T>C c.454-349T>C (n.454-349T>C) n.501-349T>C c.-12-349T>C (n.-12-349T>C) c.*20-349T>C (n.*20-349T>C) c.612-349T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976838A>C | CA2625960623 | GALC | c.622-350T>G (n.622-350T>G) c.553-350T>G (n.553-350T>G) c.544-350T>G (n.544-350T>G) n.612-350T>G n.27T>G c.454-350T>G (n.454-350T>G) n.501-350T>G c.-12-350T>G (n.-12-350T>G) c.*20-350T>G (n.*20-350T>G) c.612-350T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976838A>T | CA2625960624 | GALC | c.622-350T>A (n.622-350T>A) c.553-350T>A (n.553-350T>A) c.544-350T>A (n.544-350T>A) n.612-350T>A n.27T>A c.454-350T>A (n.454-350T>A) n.501-350T>A c.-12-350T>A (n.-12-350T>A) c.*20-350T>A (n.*20-350T>A) c.612-350T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976839C>A | CA2625960625 | GALC | c.622-351G>T (n.622-351G>T) c.553-351G>T (n.553-351G>T) c.544-351G>T (n.544-351G>T) n.612-351G>T n.26G>T c.454-351G>T (n.454-351G>T) n.501-351G>T c.-12-351G>T (n.-12-351G>T) c.*20-351G>T (n.*20-351G>T) c.612-351G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976839C>T | CA2625960626 | GALC | c.622-351G>A (n.622-351G>A) c.553-351G>A (n.553-351G>A) c.544-351G>A (n.544-351G>A) n.612-351G>A n.26G>A c.454-351G>A (n.454-351G>A) n.501-351G>A c.-12-351G>A (n.-12-351G>A) c.*20-351G>A (n.*20-351G>A) c.612-351G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976841C>G | CA2625960627 | GALC | c.622-353G>C (n.622-353G>C) c.553-353G>C (n.553-353G>C) c.544-353G>C (n.544-353G>C) n.612-353G>C n.24G>C c.454-353G>C (n.454-353G>C) n.501-353G>C c.-12-353G>C (n.-12-353G>C) c.*20-353G>C (n.*20-353G>C) c.612-353G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976842C>A | CA2625960628 | GALC | c.622-354G>T (n.622-354G>T) c.553-354G>T (n.553-354G>T) c.544-354G>T (n.544-354G>T) n.612-354G>T n.23G>T c.454-354G>T (n.454-354G>T) n.501-354G>T c.-12-354G>T (n.-12-354G>T) c.*20-354G>T (n.*20-354G>T) c.612-354G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976843T>C | CA2625960629 | GALC | c.622-355A>G (n.622-355A>G) c.553-355A>G (n.553-355A>G) c.544-355A>G (n.544-355A>G) n.612-355A>G n.22A>G c.454-355A>G (n.454-355A>G) n.501-355A>G c.-12-355A>G (n.-12-355A>G) c.*20-355A>G (n.*20-355A>G) c.612-355A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976844G>C | CA709632761 | GALC | c.622-356C>G (n.622-356C>G) c.553-356C>G (n.553-356C>G) c.544-356C>G (n.544-356C>G) n.612-356C>G n.21C>G c.454-356C>G (n.454-356C>G) n.501-356C>G c.-12-356C>G (n.-12-356C>G) c.*20-356C>G (n.*20-356C>G) c.612-356C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976844G= | CA2153381978 | GALC | c.622-356C= (n.622-356C=) c.553-356C= (n.553-356C=) c.544-356C= (n.544-356C=) n.612-356C= n.21C= c.454-356C= (n.454-356C=) n.501-356C= c.-12-356C= (n.-12-356C=) c.*20-356C= (n.*20-356C=) c.612-356C= | |
| 14 | g.87976844G>T | CA2625960630 | GALC | c.622-356C>A (n.622-356C>A) c.553-356C>A (n.553-356C>A) c.544-356C>A (n.544-356C>A) n.612-356C>A n.21C>A c.454-356C>A (n.454-356C>A) n.501-356C>A c.-12-356C>A (n.-12-356C>A) c.*20-356C>A (n.*20-356C>A) c.612-356C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976846C>A | CA2625960631 | GALC | c.622-358G>T (n.622-358G>T) c.553-358G>T (n.553-358G>T) c.544-358G>T (n.544-358G>T) n.612-358G>T n.19G>T c.454-358G>T (n.454-358G>T) n.501-358G>T c.-12-358G>T (n.-12-358G>T) c.*20-358G>T (n.*20-358G>T) c.612-358G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976846C= | CA2153381979 | GALC | c.622-358G= (n.622-358G=) c.553-358G= (n.553-358G=) c.544-358G= (n.544-358G=) n.612-358G= n.19G= c.454-358G= (n.454-358G=) n.501-358G= c.-12-358G= (n.-12-358G=) c.*20-358G= (n.*20-358G=) c.612-358G= | |
| 14 | g.87976846C>T | CA264708497 | GALC | c.622-358G>A (n.622-358G>A) c.553-358G>A (n.553-358G>A) c.544-358G>A (n.544-358G>A) n.612-358G>A n.19G>A c.454-358G>A (n.454-358G>A) n.501-358G>A c.-12-358G>A (n.-12-358G>A) c.*20-358G>A (n.*20-358G>A) c.612-358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976848T>C | CA965688435 | GALC | c.622-360A>G (n.622-360A>G) c.553-360A>G (n.553-360A>G) c.544-360A>G (n.544-360A>G) n.612-360A>G n.17A>G c.454-360A>G (n.454-360A>G) n.501-360A>G c.-12-360A>G (n.-12-360A>G) c.*20-360A>G (n.*20-360A>G) c.612-360A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976848T= | CA2153381980 | GALC | c.622-360A= (n.622-360A=) c.553-360A= (n.553-360A=) c.544-360A= (n.544-360A=) n.612-360A= n.17A= c.454-360A= (n.454-360A=) n.501-360A= c.-12-360A= (n.-12-360A=) c.*20-360A= (n.*20-360A=) c.612-360A= | |
| 14 | g.87976849C>A | CA965688437 | GALC | c.622-361G>T (n.622-361G>T) c.553-361G>T (n.553-361G>T) c.544-361G>T (n.544-361G>T) n.612-361G>T n.16G>T c.454-361G>T (n.454-361G>T) n.501-361G>T c.-12-361G>T (n.-12-361G>T) c.*20-361G>T (n.*20-361G>T) c.612-361G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976849C= | CA2153381981 | GALC | c.622-361G= (n.622-361G=) c.553-361G= (n.553-361G=) c.544-361G= (n.544-361G=) n.612-361G= n.16G= c.454-361G= (n.454-361G=) n.501-361G= c.-12-361G= (n.-12-361G=) c.*20-361G= (n.*20-361G=) c.612-361G= | |
| 14 | g.87976849C>T | CA2625960632 | GALC | c.622-361G>A (n.622-361G>A) c.553-361G>A (n.553-361G>A) c.544-361G>A (n.544-361G>A) n.612-361G>A n.16G>A c.454-361G>A (n.454-361G>A) n.501-361G>A c.-12-361G>A (n.-12-361G>A) c.*20-361G>A (n.*20-361G>A) c.612-361G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976850A= | CA2153381982 | GALC | c.622-362T= (n.622-362T=) c.553-362T= (n.553-362T=) c.544-362T= (n.544-362T=) n.612-362T= n.15T= c.454-362T= (n.454-362T=) n.501-362T= c.-12-362T= (n.-12-362T=) c.*20-362T= (n.*20-362T=) c.612-362T= | |
| 14 | g.87976850A>G | CA264708501 | GALC | c.622-362T>C (n.622-362T>C) c.553-362T>C (n.553-362T>C) c.544-362T>C (n.544-362T>C) n.612-362T>C n.15T>C c.454-362T>C (n.454-362T>C) n.501-362T>C c.-12-362T>C (n.-12-362T>C) c.*20-362T>C (n.*20-362T>C) c.612-362T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976851T>A | CA2625960633 | GALC | c.622-363A>T (n.622-363A>T) c.553-363A>T (n.553-363A>T) c.544-363A>T (n.544-363A>T) n.612-363A>T n.14A>T c.454-363A>T (n.454-363A>T) n.501-363A>T c.-12-363A>T (n.-12-363A>T) c.*20-363A>T (n.*20-363A>T) c.612-363A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976851T>C | CA2625960634 | GALC | c.622-363A>G (n.622-363A>G) c.553-363A>G (n.553-363A>G) c.544-363A>G (n.544-363A>G) n.612-363A>G n.14A>G c.454-363A>G (n.454-363A>G) n.501-363A>G c.-12-363A>G (n.-12-363A>G) c.*20-363A>G (n.*20-363A>G) c.612-363A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976851T>G | CA264708506 | GALC | c.622-363A>C (n.622-363A>C) c.553-363A>C (n.553-363A>C) c.544-363A>C (n.544-363A>C) n.612-363A>C n.14A>C c.454-363A>C (n.454-363A>C) n.501-363A>C c.-12-363A>C (n.-12-363A>C) c.*20-363A>C (n.*20-363A>C) c.612-363A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976851T= | CA2153381983 | GALC | c.622-363A= (n.622-363A=) c.553-363A= (n.553-363A=) c.544-363A= (n.544-363A=) n.612-363A= n.14A= c.454-363A= (n.454-363A=) n.501-363A= c.-12-363A= (n.-12-363A=) c.*20-363A= (n.*20-363A=) c.612-363A= | |
| 14 | g.87976852G>A | CA2625960635 | GALC | c.622-364C>T (n.622-364C>T) c.553-364C>T (n.553-364C>T) c.544-364C>T (n.544-364C>T) n.612-364C>T n.13C>T c.454-364C>T (n.454-364C>T) n.501-364C>T c.-12-364C>T (n.-12-364C>T) c.*20-364C>T (n.*20-364C>T) c.612-364C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976852G>T | CA2625960636 | GALC | c.622-364C>A (n.622-364C>A) c.553-364C>A (n.553-364C>A) c.544-364C>A (n.544-364C>A) n.612-364C>A n.13C>A c.454-364C>A (n.454-364C>A) n.501-364C>A c.-12-364C>A (n.-12-364C>A) c.*20-364C>A (n.*20-364C>A) c.612-364C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976853G>C | CA2625960637 | GALC | c.622-365C>G (n.622-365C>G) c.553-365C>G (n.553-365C>G) c.544-365C>G (n.544-365C>G) n.612-365C>G n.12C>G c.454-365C>G (n.454-365C>G) n.501-365C>G c.-12-365C>G (n.-12-365C>G) c.*20-365C>G (n.*20-365C>G) c.612-365C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976853G>T | CA2625960638 | GALC | c.622-365C>A (n.622-365C>A) c.553-365C>A (n.553-365C>A) c.544-365C>A (n.544-365C>A) n.612-365C>A n.12C>A c.454-365C>A (n.454-365C>A) n.501-365C>A c.-12-365C>A (n.-12-365C>A) c.*20-365C>A (n.*20-365C>A) c.612-365C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976855T>C | CA264708510 | GALC | c.622-367A>G (n.622-367A>G) c.553-367A>G (n.553-367A>G) c.544-367A>G (n.544-367A>G) n.612-367A>G n.10A>G c.454-367A>G (n.454-367A>G) n.501-367A>G c.-12-367A>G (n.-12-367A>G) c.*20-367A>G (n.*20-367A>G) c.612-367A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976855T= | CA2153381984 | GALC | c.622-367A= (n.622-367A=) c.553-367A= (n.553-367A=) c.544-367A= (n.544-367A=) n.612-367A= n.10A= c.454-367A= (n.454-367A=) n.501-367A= c.-12-367A= (n.-12-367A=) c.*20-367A= (n.*20-367A=) c.612-367A= | |
| 14 | g.87976856G>A | CA2625960639 | GALC | c.622-368C>T (n.622-368C>T) c.553-368C>T (n.553-368C>T) c.544-368C>T (n.544-368C>T) n.612-368C>T n.9C>T c.454-368C>T (n.454-368C>T) n.501-368C>T c.-12-368C>T (n.-12-368C>T) c.*20-368C>T (n.*20-368C>T) c.612-368C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976856G>C | CA615276683 | GALC | c.622-368C>G (n.622-368C>G) c.553-368C>G (n.553-368C>G) c.544-368C>G (n.544-368C>G) n.612-368C>G n.9C>G c.454-368C>G (n.454-368C>G) n.501-368C>G c.-12-368C>G (n.-12-368C>G) c.*20-368C>G (n.*20-368C>G) c.612-368C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976856G= | CA2153381985 | GALC | c.622-368C= (n.622-368C=) c.553-368C= (n.553-368C=) c.544-368C= (n.544-368C=) n.612-368C= n.9C= c.454-368C= (n.454-368C=) n.501-368C= c.-12-368C= (n.-12-368C=) c.*20-368C= (n.*20-368C=) c.612-368C= | |
| 14 | g.87976856G>T | CA2625960640 | GALC | c.622-368C>A (n.622-368C>A) c.553-368C>A (n.553-368C>A) c.544-368C>A (n.544-368C>A) n.612-368C>A n.9C>A c.454-368C>A (n.454-368C>A) n.501-368C>A c.-12-368C>A (n.-12-368C>A) c.*20-368C>A (n.*20-368C>A) c.612-368C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976859A>C | CA2625960641 | GALC | c.622-371T>G (n.622-371T>G) c.553-371T>G (n.553-371T>G) c.544-371T>G (n.544-371T>G) n.612-371T>G n.6T>G c.454-371T>G (n.454-371T>G) n.501-371T>G c.-12-371T>G (n.-12-371T>G) c.*20-371T>G (n.*20-371T>G) c.612-371T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976859A>G | CA2625960642 | GALC | c.622-371T>C (n.622-371T>C) c.553-371T>C (n.553-371T>C) c.544-371T>C (n.544-371T>C) n.612-371T>C n.6T>C c.454-371T>C (n.454-371T>C) n.501-371T>C c.-12-371T>C (n.-12-371T>C) c.*20-371T>C (n.*20-371T>C) c.612-371T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976863T>G | CA2625960643 | GALC | c.622-375A>C (n.622-375A>C) c.553-375A>C (n.553-375A>C) c.544-375A>C (n.544-375A>C) n.612-375A>C n.2A>C c.454-375A>C (n.454-375A>C) n.501-375A>C c.-12-375A>C (n.-12-375A>C) c.*20-375A>C (n.*20-375A>C) c.612-375A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976864C>A | CA2625960644 | GALC | c.622-376G>T (n.622-376G>T) c.553-376G>T (n.553-376G>T) c.544-376G>T (n.544-376G>T) n.612-376G>T n.1G>T c.454-376G>T (n.454-376G>T) n.501-376G>T c.-12-376G>T (n.-12-376G>T) c.*20-376G>T (n.*20-376G>T) c.612-376G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976866A= | CA2153381986 | GALC | c.622-378T= (n.622-378T=) c.553-378T= (n.553-378T=) c.544-378T= (n.544-378T=) n.612-378T= c.454-378T= (n.454-378T=) n.501-378T= c.-12-378T= (n.-12-378T=) c.*20-378T= (n.*20-378T=) c.612-378T= | |
| 14 | g.87976866A>G | CA709632783 | GALC | c.622-378T>C (n.622-378T>C) c.553-378T>C (n.553-378T>C) c.544-378T>C (n.544-378T>C) n.612-378T>C c.454-378T>C (n.454-378T>C) n.501-378T>C c.-12-378T>C (n.-12-378T>C) c.*20-378T>C (n.*20-378T>C) c.612-378T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976866A>T | CA2625960645 | GALC | c.622-378T>A (n.622-378T>A) c.553-378T>A (n.553-378T>A) c.544-378T>A (n.544-378T>A) n.612-378T>A c.454-378T>A (n.454-378T>A) n.501-378T>A c.-12-378T>A (n.-12-378T>A) c.*20-378T>A (n.*20-378T>A) c.612-378T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976869C>A | CA2625960646 | GALC | c.622-381G>T (n.622-381G>T) c.553-381G>T (n.553-381G>T) c.544-381G>T (n.544-381G>T) n.612-381G>T c.454-381G>T (n.454-381G>T) n.501-381G>T c.-12-381G>T (n.-12-381G>T) c.*20-381G>T (n.*20-381G>T) c.612-381G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976870T>C | CA2625960647 | GALC | c.622-382A>G (n.622-382A>G) c.553-382A>G (n.553-382A>G) c.544-382A>G (n.544-382A>G) n.612-382A>G c.454-382A>G (n.454-382A>G) n.501-382A>G c.-12-382A>G (n.-12-382A>G) c.*20-382A>G (n.*20-382A>G) c.612-382A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.87976871A>G | CA2153381988 | GALC | c.622-383T>C (n.622-383T>C) c.553-383T>C (n.553-383T>C) c.544-383T>C (n.544-383T>C) n.612-383T>C c.454-383T>C (n.454-383T>C) n.501-383T>C c.-12-383T>C (n.-12-383T>C) c.*20-383T>C (n.*20-383T>C) c.612-383T>C | dbSNP gnomAD v4 |