| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8797679C>A | CA2631641483 | PMM2 | c.-15-4120C>A (n.-15-4120C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797679C>G | CA2631641484 | PMM2 | c.-15-4120C>G (n.-15-4120C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797679C>T | CA2631641486 | PMM2 | c.-15-4120C>T (n.-15-4120C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797680G>A | CA620726911 | PMM2 | c.-15-4119G>A (n.-15-4119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797680G= | CA2206128118 | PMM2 | c.-15-4119G= (n.-15-4119G=) | |
| 16 | g.8797680G>T | CA2631641487 | PMM2 | c.-15-4119G>T (n.-15-4119G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797683T>C | CA2575906308 | PMM2 | c.-15-4116T>C (n.-15-4116T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797683T>G | CA2631641488 | PMM2 | c.-15-4116T>G (n.-15-4116T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797684G>A | CA2206128120 | PMM2 | c.-15-4115G>A (n.-15-4115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797684G>C | CA2631641490 | PMM2 | c.-15-4115G>C (n.-15-4115G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797684G= | CA2206128119 | PMM2 | c.-15-4115G= (n.-15-4115G=) | |
| 16 | g.8797684G>T | CA2206128121 | PMM2 | c.-15-4115G>T (n.-15-4115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797684_8797685insC | CA2631641495 | PMM2 | c.-15-4115_-15-4114insC (n.-15-4115_-15-4114insC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797685T>A | CA725520825 | PMM2 | c.-15-4114T>A (n.-15-4114T>A) | dbSNP |
| 16 | g.8797685T>C | CA2575906309 | PMM2 | c.-15-4114T>C (n.-15-4114T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797685T= | CA2206128122 | PMM2 | c.-15-4114T= (n.-15-4114T=) | |
| 16 | g.8797685_8797686insGGAGGGA | CA2631641496 | PMM2 | c.-15-4114_-15-4113insGGAGGGA (n.-15-4114_-15-4113insGGAGGGA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797686A= | CA2206128123 | PMM2 | c.-15-4113A= (n.-15-4113A=) | |
| 16 | g.8797686A>G | CA277481230 | PMM2 | c.-15-4113A>G (n.-15-4113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797687C>A | CA277481232 | PMM2 | c.-15-4112C>A (n.-15-4112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797687C= | CA2206128124 | PMM2 | c.-15-4112C= (n.-15-4112C=) | |
| 16 | g.8797687C>G | CA620726912 | PMM2 | c.-15-4112C>G (n.-15-4112C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.8797687C>T | CA2631641498 | PMM2 | c.-15-4112C>T (n.-15-4112C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797687_8797688insTGCTGCTTTCTCTTAGCCTAGTCTGGGGAAGGGGAAACAGCGGAG | CA2631641500 | PMM2 | c.-15-4112_-15-4111insTGCTGCTTTCTCTTAGCCTAGTCTGGGGAAGGGGAAACAGCGGAG (n.-15-4112_-15-4111insTGCTGCTTTCTCTTAGCCTAGTCTGGGGAAGGGGAAACAGCGGAG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797688A= | CA2206128125 | PMM2 | c.-15-4111A= (n.-15-4111A=) | |
| 16 | g.8797688A>C | CA277481234 | PMM2 | c.-15-4111A>C (n.-15-4111A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797688A>G | CA620726914 | PMM2 | c.-15-4111A>G (n.-15-4111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797689A>G | CA2631641506 | PMM2 | c.-15-4110A>G (n.-15-4110A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797690G>A | CA277481235 | PMM2 | c.-15-4109G>A (n.-15-4109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797690G= | CA2206128126 | PMM2 | c.-15-4109G= (n.-15-4109G=) | |
| 16 | g.8797691G>A | CA2805787353 | PMM2 | c.-15-4108G>A (n.-15-4108G>A) | |
| 16 | g.8797692C>A | CA2575906310 | PMM2 | c.-15-4107C>A (n.-15-4107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797692C= | CA2206128127 | PMM2 | c.-15-4107C= (n.-15-4107C=) | |
| 16 | g.8797692C>T | CA620726916 | PMM2 | c.-15-4107C>T (n.-15-4107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797693G>A | CA493506184 | PMM2 | c.-15-4106G>A (n.-15-4106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797693G= | CA2206128128 | PMM2 | c.-15-4106G= (n.-15-4106G=) | |
| 16 | g.8797693G>T | CA2631641515 | PMM2 | c.-15-4106G>T (n.-15-4106G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797694G>A | CA620726917 | PMM2 | c.-15-4105G>A (n.-15-4105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797694G= | CA2206128129 | PMM2 | c.-15-4105G= (n.-15-4105G=) | |
| 16 | g.8797694G>T | CA2631641517 | PMM2 | c.-15-4105G>T (n.-15-4105G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797695G>A | CA2631641518 | PMM2 | c.-15-4104G>A (n.-15-4104G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797695G>T | CA2631641519 | PMM2 | c.-15-4104G>T (n.-15-4104G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797696C>A | CA2631641523 | PMM2 | c.-15-4103C>A (n.-15-4103C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797696C= | CA2206128130 | PMM2 | c.-15-4103C= (n.-15-4103C=) | |
| 16 | g.8797696C>G | CA725520827 | PMM2 | c.-15-4103C>G (n.-15-4103C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797696C>T | CA2575906311 | PMM2 | c.-15-4103C>T (n.-15-4103C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797697G>A | CA2206128131 | PMM2 | c.-15-4102G>A (n.-15-4102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797697G= | CA2206128132 | PMM2 | c.-15-4102G= (n.-15-4102G=) | |
| 16 | g.8797698T>C | CA277481240 | PMM2 | c.-15-4101T>C (n.-15-4101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797698T>G | CA277481238 | PMM2 | c.-15-4101T>G (n.-15-4101T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797698T= | CA2206128133 | PMM2 | c.-15-4101T= (n.-15-4101T=) | |
| 16 | g.8797699G>A | CA277481243 | PMM2 | c.-15-4100G>A (n.-15-4100G>A) | dbSNP |
| 16 | g.8797699G>C | CA725520832 | PMM2 | c.-15-4100G>C (n.-15-4100G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797699G= | CA2206128134 | PMM2 | c.-15-4100G= (n.-15-4100G=) | |
| 16 | g.8797699G>T | CA2631641531 | PMM2 | c.-15-4100G>T (n.-15-4100G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797700A>G | CA2575906312 | PMM2 | c.-15-4099A>G (n.-15-4099A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797700A>T | CA2631641536 | PMM2 | c.-15-4099A>T (n.-15-4099A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797701T>C | CA2206128136 | PMM2 | c.-15-4098T>C (n.-15-4098T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797701T= | CA2206128135 | PMM2 | c.-15-4098T= (n.-15-4098T=) | |
| 16 | g.8797702C>A | CA2631641539 | PMM2 | c.-15-4097C>A (n.-15-4097C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797702C>T | CA2631641540 | PMM2 | c.-15-4097C>T (n.-15-4097C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797702_8797703insGGCAAGAACG | CA2805787355 | PMM2 | c.-15-4097_-15-4096insGGCAAGAACG (n.-15-4097_-15-4096insGGCAAGAACG) | |
| 16 | g.8797703T>C | CA2206128138 | PMM2 | c.-15-4096T>C (n.-15-4096T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797703T= | CA2206128137 | PMM2 | c.-15-4096T= (n.-15-4096T=) | |
| 16 | g.8797704G>A | CA2631641543 | PMM2 | c.-15-4095G>A (n.-15-4095G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797704G>C | CA620726918 | PMM2 | c.-15-4095G>C (n.-15-4095G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797704G= | CA2206128139 | PMM2 | c.-15-4095G= (n.-15-4095G=) | |
| 16 | g.8797704_8797705insTTCTGGCCTGCCCCGAAGATTAACTCGGGCCTGGTGGGTTTCCGCATGCGCGAGGAGCCGCTCTCTAC | CA2805787357 | PMM2 | c.-15-4095_-15-4094insTTCTGGCCTGCCCCGAAGATTAACTCGGGCCTGGTGGGTTTCCGCATGCGCGAGGAGCCGCTCTCTAC (n.-15-4095_-15-4094insTTCTGGCCTGCCCCGAAGATTAACTCGGGCCTGGTGGGTTTCCGCATGCGCGAGGAGCCGCTCTCTAC) | |
| 16 | g.8797705C= | CA2206128140 | PMM2 | c.-15-4094C= (n.-15-4094C=) | |
| 16 | g.8797705C>T | CA2206128141 | PMM2 | c.-15-4094C>T (n.-15-4094C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797706G>A | CA2575906313 | PMM2 | c.-15-4093G>A (n.-15-4093G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797706G>C | CA2805787358 | PMM2 | c.-15-4093G>C (n.-15-4093G>C) | |
| 16 | g.8797709G>A | CA2631641550 | PMM2 | c.-15-4090G>A (n.-15-4090G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797709G= | CA2206128142 | PMM2 | c.-15-4090G= (n.-15-4090G=) | |
| 16 | g.8797709G>T | CA277481245 | PMM2 | c.-15-4090G>T (n.-15-4090G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797710C>A | CA2631641554 | PMM2 | c.-15-4089C>A (n.-15-4089C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797710C>T | CA2631641555 | PMM2 | c.-15-4089C>T (n.-15-4089C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797711A= | CA2206128144 | PMM2 | c.-15-4088A= (n.-15-4088A=) | |
| 16 | g.8797711A>C | CA2206128143 | PMM2 | c.-15-4088A>C (n.-15-4088A>C) | dbSNP |
| 16 | g.8797711A>G | CA2631641557 | PMM2 | c.-15-4088A>G (n.-15-4088A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797711A>T | CA2575906314 | PMM2 | c.-15-4088A>T (n.-15-4088A>T) | |
| 16 | g.8797712C>A | CA2631641559 | PMM2 | c.-15-4087C>A (n.-15-4087C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797712C= | CA2206128145 | PMM2 | c.-15-4087C= (n.-15-4087C=) | |
| 16 | g.8797712C>T | CA974430625 | PMM2 | c.-15-4087C>T (n.-15-4087C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797713C= | CA2206128146 | PMM2 | c.-15-4086C= (n.-15-4086C=) | |
| 16 | g.8797713C>T | CA725520835 | PMM2 | c.-15-4086C>T (n.-15-4086C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797714C>G | CA2631641563 | PMM2 | c.-15-4085C>G (n.-15-4085C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797715T>C | CA2631641565 | PMM2 | c.-15-4084T>C (n.-15-4084T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797715T>G | CA2206128148 | PMM2 | c.-15-4084T>G (n.-15-4084T>G) | dbSNP |
| 16 | g.8797715T= | CA2206128147 | PMM2 | c.-15-4084T= (n.-15-4084T=) | |
| 16 | g.8797716G>A | CA2731629699 | PMM2 | c.-167G>A (n.-167G>A) c.-15-4083G>A (n.-15-4083G>A) | dbSNP |
| 16 | g.8797716G= | CA2206128149 | PMM2 | c.-167G= (n.-167G=) c.-15-4083G= (n.-15-4083G=) | |
| 16 | g.8797716G>T | CA915949113 | PMM2 | c.-167G>T (n.-167G>T) c.-15-4083G>T (n.-15-4083G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797718G>C | CA2631641569 | PMM2 | c.-165G>C (n.-165G>C) c.-15-4081G>C (n.-15-4081G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797720G>A | CA2206128151 | PMM2 | c.-163G>A (n.-163G>A) c.-15-4079G>A (n.-15-4079G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797720G= | CA2206128150 | PMM2 | c.-163G= (n.-163G=) c.-15-4079G= (n.-15-4079G=) | |
| 16 | g.8797721T>C | CA2631641573 | PMM2 | c.-162T>C (n.-162T>C) c.-15-4078T>C (n.-15-4078T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797722del | CA2631641572 | PMM2 | c.-161del (n.-161del) c.-15-4077del (n.-15-4077del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797723G>A | CA277481246 | PMM2 | c.-160G>A (n.-160G>A) c.-15-4076G>A (n.-15-4076G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797723G= | CA2206128152 | PMM2 | c.-160G= (n.-160G=) c.-15-4076G= (n.-15-4076G=) | |
| 16 | g.8797724C>A | CA725520837 | PMM2 | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-15-4075C>A (n.-15-4075C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797724C= | CA2206128153 | PMM2 | c.-159C= (n.-159C=) c.-15-4075C= (n.-15-4075C=) | |
| 16 | g.8797724C>G | CA2631641577 | PMM2 | c.-159C>G (n.-159C>G) c.-15-4075C>G (n.-15-4075C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797724C>T | CA2631641578 | PMM2 | c.-159C>T (n.-159C>T) c.-15-4075C>T (n.-15-4075C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797725G>A | CA2631641581 | PMM2 | c.-158G>A (n.-158G>A) c.-15-4074G>A (n.-15-4074G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797726G>A | CA2631641583 | PMM2 | c.-157G>A (n.-157G>A) c.-15-4073G>A (n.-15-4073G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797730A>G | CA2631641584 | PMM2 | c.-153A>G (n.-153A>G) c.-15-4069A>G (n.-15-4069A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797730A>T | CA2631641585 | PMM2 | c.-153A>T (n.-153A>T) c.-15-4069A>T (n.-15-4069A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797731G>A | CA277481247 | PMM2 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-15-4068G>A (n.-15-4068G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797731G>C | CA2631641589 | PMM2 | c.-152G>C (n.-152G>C) c.-15-4068G>C (n.-15-4068G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797731G= | CA2206128154 | PMM2 | c.-152G= (n.-152G=) c.-15-4068G= (n.-15-4068G=) | |
| 16 | g.8797732G>C | CA2631641591 | PMM2 | c.-151G>C (n.-151G>C) c.-15-4067G>C (n.-15-4067G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797732G>T | CA2631641592 | PMM2 | c.-151G>T (n.-151G>T) c.-15-4067G>T (n.-15-4067G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797732_8797733delinsGA | CA2206128155 | PMM2 | c.-151_-150delinsGA (n.-151_-150delinsGA) c.-15-4067_-15-4066delinsGA (n.-15-4067_-15-4066delinsGA) | |
| 16 | g.8797734del | CA2206128156 | PMM2 | c.-149del (n.-149del) c.-15-4065del (n.-15-4065del) | dbSNP |
| 16 | g.8797734A>C | CA2805787360 | PMM2 | c.-149A>C (n.-149A>C) c.-15-4065A>C (n.-15-4065A>C) | |
| 16 | g.8797736C>A | CA2631641594 | PMM2 | c.-147C>A (n.-147C>A) c.-15-4063C>A (n.-15-4063C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797736C>T | CA2631641597 | PMM2 | c.-147C>T (n.-147C>T) c.-15-4063C>T (n.-15-4063C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797737G>A | CA2206128158 | PMM2 | c.-146G>A (n.-146G>A) c.-15-4062G>A (n.-15-4062G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797737G>C | CA277481248 | PMM2 | c.-146G>C (n.-146G>C) c.-15-4062G>C (n.-15-4062G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797737G= | CA2206128157 | PMM2 | c.-146G= (n.-146G=) c.-15-4062G= (n.-15-4062G=) | |
| 16 | g.8797737G>T | CA725520843 | PMM2 | c.-146G>T (n.-146G>T) c.-15-4062G>T (n.-15-4062G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797739G>A | CA277481249 | PMM2 | c.-144G>A (n.-144G>A) c.-15-4060G>A (n.-15-4060G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797739G>C | CA2631641606 | PMM2 | c.-144G>C (n.-144G>C) c.-15-4060G>C (n.-15-4060G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797739G= | CA2206128159 | PMM2 | c.-144G= (n.-144G=) c.-15-4060G= (n.-15-4060G=) | |
| 16 | g.8797740G>A | CA2631641609 | PMM2 | c.-143G>A (n.-143G>A) c.-15-4059G>A (n.-15-4059G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797741C>A | CA2631641611 | PMM2 | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-15-4058C>A (n.-15-4058C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797741C>G | CA2631641613 | PMM2 | c.-142C>G (n.-142C>G) c.-15-4058C>G (n.-15-4058C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797741C>T | CA2631641614 | PMM2 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-15-4058C>T (n.-15-4058C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797742T>A | CA974430635 | PMM2 | c.-141T>A (n.-141T>A) c.-15-4057T>A (n.-15-4057T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797742T= | CA2206128160 | PMM2 | c.-141T= (n.-141T=) c.-15-4057T= (n.-15-4057T=) | |
| 16 | g.8797743G>A | CA2206128162 | PMM2 | c.-140G>A (n.-140G>A) c.-15-4056G>A (n.-15-4056G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797743G= | CA2206128161 | PMM2 | c.-140G= (n.-140G=) c.-15-4056G= (n.-15-4056G=) | |
| 16 | g.8797743G>T | CA277481250 | PMM2 | c.-140G>T (n.-140G>T) c.-15-4056G>T (n.-15-4056G>T) | dbSNP |
| 16 | g.8797744C= | CA2206128163 | PMM2 | c.-139C= (n.-139C=) c.-15-4055C= (n.-15-4055C=) | |
| 16 | g.8797744C>G | CA277481251 | PMM2 | c.-139C>G (n.-139C>G) c.-15-4055C>G (n.-15-4055C>G) | dbSNP |
| 16 | g.8797745dup | CA2631641621 | PMM2 | c.-138dup (n.-138dup) c.-15-4054dup (n.-15-4054dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797745C>G | CA2631641623 | PMM2 | c.-138C>G (n.-138C>G) c.-15-4054C>G (n.-15-4054C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797745C>T | CA2631641624 | PMM2 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-15-4054C>T (n.-15-4054C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797746G>A | CA620726921 | PMM2 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-15-4053G>A (n.-15-4053G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797746G>C | CA2631641629 | PMM2 | c.-137G>C (n.-137G>C) c.-15-4053G>C (n.-15-4053G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797746G= | CA2206128164 | PMM2 | c.-137G= (n.-137G=) c.-15-4053G= (n.-15-4053G=) | |
| 16 | g.8797746G>T | CA2631641627 | PMM2 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-15-4053G>T (n.-15-4053G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797747C>T | CA2631641632 | PMM2 | c.-136C>T (n.-136C>T) c.-15-4052C>T (n.-15-4052C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797748T>A | CA277481253 | PMM2 | c.-135T>A (n.-135T>A) c.-15-4051T>A (n.-15-4051T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797748T>C | CA2206128166 | PMM2 | c.-135T>C (n.-135T>C) c.-15-4051T>C (n.-15-4051T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797748T>G | CA2631641637 | PMM2 | c.-135T>G (n.-135T>G) c.-15-4051T>G (n.-15-4051T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797748T= | CA2206128165 | PMM2 | c.-135T= (n.-135T=) c.-15-4051T= (n.-15-4051T=) | |
| 16 | g.8797749A= | CA2206128167 | PMM2 | c.-134A= (n.-134A=) c.-15-4050A= (n.-15-4050A=) | |
| 16 | g.8797749A>G | CA620726922 | PMM2 | c.-134A>G (n.-134A>G) c.-15-4050A>G (n.-15-4050A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797750C>G | CA2631641639 | PMM2 | c.-133C>G (n.-133C>G) c.-15-4049C>G (n.-15-4049C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797752C>G | CA2631641643 | PMM2 | c.-131C>G (n.-131C>G) c.-15-4047C>G (n.-15-4047C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797753C= | CA2206128168 | PMM2 | c.-130C= (n.-130C=) c.-15-4046C= (n.-15-4046C=) | |
| 16 | g.8797753C>T | CA277481255 | PMM2 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-15-4046C>T (n.-15-4046C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797754C>A | CA2731610212 | PMM2 | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-15-4045C>A (n.-15-4045C>A) | dbSNP |
| 16 | g.8797754C= | CA2206128169 | PMM2 | c.-129C= (n.-129C=) c.-15-4045C= (n.-15-4045C=) | |
| 16 | g.8797754C>T | CA725520865 | PMM2 | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-15-4045C>T (n.-15-4045C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797755A= | CA2206128170 | PMM2 | c.-128A= (n.-128A=) c.-15-4044A= (n.-15-4044A=) | |
| 16 | g.8797755A>G | CA277481258 | PMM2 | c.-128A>G (n.-128A>G) c.-15-4044A>G (n.-15-4044A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797755A>T | CA2631641648 | PMM2 | c.-128A>T (n.-128A>T) c.-15-4044A>T (n.-15-4044A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797756G>A | CA974430649 | PMM2 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-15-4043G>A (n.-15-4043G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797756G>C | CA277481259 | PMM2 | c.-127G>C (n.-127G>C) c.-15-4043G>C (n.-15-4043G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797756G= | CA2206128171 | PMM2 | c.-127G= (n.-127G=) c.-15-4043G= (n.-15-4043G=) | |
| 16 | g.8797757G>A | CA2631641650 | PMM2 | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-15-4042G>A (n.-15-4042G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797758C>A | CA2631641652 | PMM2 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-15-4041C>A (n.-15-4041C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797758C>G | CA2731682154 | PMM2 | c.-125C>G (n.-125C>G) c.-15-4041C>G (n.-15-4041C>G) | dbSNP |
| 16 | g.8797758C>T | CA2631641653 | PMM2 | c.-125C>T (n.-125C>T) c.-15-4041C>T (n.-15-4041C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797759G>A | CA2631641654 | PMM2 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-15-4040G>A (n.-15-4040G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797760T>A | CA2206128174 | PMM2 | c.-123T>A (n.-123T>A) c.-15-4039T>A (n.-15-4039T>A) | dbSNP |
| 16 | g.8797760T>G | CA2206128172 | PMM2 | c.-123T>G (n.-123T>G) c.-15-4039T>G (n.-15-4039T>G) | dbSNP |
| 16 | g.8797760T= | CA2206128173 | PMM2 | c.-123T= (n.-123T=) c.-15-4039T= (n.-15-4039T=) | |
| 16 | g.8797761T>C | CA2631641655 | PMM2 | c.-122T>C (n.-122T>C) c.-15-4038T>C (n.-15-4038T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797762A>C | CA2631641657 | PMM2 | c.-121A>C (n.-121A>C) c.-15-4037A>C (n.-15-4037A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797762A>G | CA2631641658 | PMM2 | c.-121A>G (n.-121A>G) c.-15-4037A>G (n.-15-4037A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797762_8797763delinsAT | CA2206128175 | PMM2 | c.-121_-120delinsAT (n.-121_-120delinsAT) c.-15-4037_-15-4036delinsAT (n.-15-4037_-15-4036delinsAT) | |
| 16 | g.8797763del | CA725520873 | PMM2 | c.-120del (n.-120del) c.-15-4036del (n.-15-4036del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797763T>A | CA2631641661 | PMM2 | c.-120T>A (n.-120T>A) c.-15-4036T>A (n.-15-4036T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797763T>C | CA2631641662 | PMM2 | c.-120T>C (n.-120T>C) c.-15-4036T>C (n.-15-4036T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797765G>A | CA2631641663 | PMM2 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.-15-4034G>A (n.-15-4034G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797765G>C | CA277481262 | PMM2 | c.-118G>C (n.-118G>C) c.-15-4034G>C (n.-15-4034G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8797765G= | CA2206128176 | PMM2 | c.-118G= (n.-118G=) c.-15-4034G= (n.-15-4034G=) | |
| 16 | g.8797765G>T | CA2631641664 | PMM2 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.-15-4034G>T (n.-15-4034G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797766G>A | CA277481263 | PMM2 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-15-4033G>A (n.-15-4033G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797766G= | CA2206128177 | PMM2 | c.-117G= (n.-117G=) c.-15-4033G= (n.-15-4033G=) | |
| 16 | g.8797766G>T | CA2631641665 | PMM2 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-15-4033G>T (n.-15-4033G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797766_8797767insGACTCCGTTCCCAT | CA2631641668 | PMM2 | c.-117_-116insGACTCCGTTCCCAT (n.-117_-116insGACTCCGTTCCCAT) c.-15-4033_-15-4032insGACTCCGTTCCCAT (n.-15-4033_-15-4032insGACTCCGTTCCCAT) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797769C>A | CA2631641669 | PMM2 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-15-4030C>A (n.-15-4030C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797769C= | CA2206128178 | PMM2 | c.-114C= (n.-114C=) c.-15-4030C= (n.-15-4030C=) | |
| 16 | g.8797769C>T | CA277481264 | PMM2 | c.-114C>T (n.-114C>T) c.-15-4030C>T (n.-15-4030C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797770G>A | CA2631641670 | PMM2 | c.-113G>A (n.-113G>A) c.-15-4029G>A (n.-15-4029G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797770G>T | CA2631641672 | PMM2 | c.-113G>T (n.-113G>T) c.-15-4029G>T (n.-15-4029G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797771G>A | CA2206128180 | PMM2 | c.-112G>A (n.-112G>A) c.-15-4028G>A (n.-15-4028G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797771G>C | CA277481265 | PMM2 | c.-112G>C (n.-112G>C) c.-15-4028G>C (n.-15-4028G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797771G= | CA2206128179 | PMM2 | c.-112G= (n.-112G=) c.-15-4028G= (n.-15-4028G=) | |
| 16 | g.8797773G>T | CA2631641673 | PMM2 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-15-4026G>T (n.-15-4026G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797774T>A | CA725520880 | PMM2 | c.-109T>A (n.-109T>A) c.-15-4025T>A (n.-15-4025T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797774T= | CA2206128181 | PMM2 | c.-109T= (n.-109T=) c.-15-4025T= (n.-15-4025T=) | |
| 16 | g.8797775C>A | CA725520885 | PMM2 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-15-4024C>A (n.-15-4024C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797775C= | CA2206128182 | PMM2 | c.-108C= (n.-108C=) c.-15-4024C= (n.-15-4024C=) | |
| 16 | g.8797775C>T | CA2631641674 | PMM2 | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-15-4024C>T (n.-15-4024C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797776C>A | CA2631641677 | PMM2 | c.-107C>A (n.-107C>A) c.-15-4023C>A (n.-15-4023C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8797776C= | CA2206128183 | PMM2 | c.-107C= (n.-107C=) c.-15-4023C= (n.-15-4023C=) | |
| 16 | g.8797776C>G | CA2206128184 | PMM2 | c.-107C>G (n.-107C>G) c.-15-4023C>G (n.-15-4023C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797776C>T | CA620726924 | PMM2 | c.-107C>T (n.-107C>T) c.-15-4023C>T (n.-15-4023C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797777C= | CA2206128185 | PMM2 | c.-106C= (n.-106C=) c.-15-4022C= (n.-15-4022C=) | |
| 16 | g.8797777C>T | CA725520896 | PMM2 | c.-106C>T (n.-106C>T) c.-15-4022C>T (n.-15-4022C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797778C= | CA2206128186 | PMM2 | c.-105C= (n.-105C=) c.-15-4021C= (n.-15-4021C=) | |
| 16 | g.8797778C>G | CA2206128187 | PMM2 | c.-105C>G (n.-105C>G) c.-15-4021C>G (n.-15-4021C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8797778C>T | CA974430659 | PMM2 | c.-105C>T (n.-105C>T) c.-15-4021C>T (n.-15-4021C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |