Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87976727G>A | CA2625960512 | GALC | c.622-239C>T (n.622-239C>T) c.553-239C>T (n.553-239C>T) c.544-239C>T (n.544-239C>T) n.612-239C>T n.138C>T c.454-239C>T (n.454-239C>T) n.501-239C>T c.-12-239C>T (n.-12-239C>T) c.*20-239C>T (n.*20-239C>T) c.612-239C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976728C>A | CA2625960513 | GALC | c.622-240G>T (n.622-240G>T) c.553-240G>T (n.553-240G>T) c.544-240G>T (n.544-240G>T) n.612-240G>T n.137G>T c.454-240G>T (n.454-240G>T) n.501-240G>T c.-12-240G>T (n.-12-240G>T) c.*20-240G>T (n.*20-240G>T) c.612-240G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976729C>T | CA2625960514 | GALC | c.622-241G>A (n.622-241G>A) c.553-241G>A (n.553-241G>A) c.544-241G>A (n.544-241G>A) n.612-241G>A n.136G>A c.454-241G>A (n.454-241G>A) n.501-241G>A c.-12-241G>A (n.-12-241G>A) c.*20-241G>A (n.*20-241G>A) c.612-241G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976730T>C | CA2625960515 | GALC | c.622-242A>G (n.622-242A>G) c.553-242A>G (n.553-242A>G) c.544-242A>G (n.544-242A>G) n.612-242A>G n.135A>G c.454-242A>G (n.454-242A>G) n.501-242A>G c.-12-242A>G (n.-12-242A>G) c.*20-242A>G (n.*20-242A>G) c.612-242A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976731C>A | CA2625960516 | GALC | c.622-243G>T (n.622-243G>T) c.553-243G>T (n.553-243G>T) c.544-243G>T (n.544-243G>T) n.612-243G>T n.134G>T c.454-243G>T (n.454-243G>T) n.501-243G>T c.-12-243G>T (n.-12-243G>T) c.*20-243G>T (n.*20-243G>T) c.612-243G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976732A= | CA2153381914 | GALC | c.622-244T= (n.622-244T=) c.553-244T= (n.553-244T=) c.544-244T= (n.544-244T=) n.612-244T= n.133T= c.454-244T= (n.454-244T=) n.501-244T= c.-12-244T= (n.-12-244T=) c.*20-244T= (n.*20-244T=) c.612-244T= | |
14 | g.87976732A>G | CA2153381915 | GALC | c.622-244T>C (n.622-244T>C) c.553-244T>C (n.553-244T>C) c.544-244T>C (n.544-244T>C) n.612-244T>C n.133T>C c.454-244T>C (n.454-244T>C) n.501-244T>C c.-12-244T>C (n.-12-244T>C) c.*20-244T>C (n.*20-244T>C) c.612-244T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87976733G>T | CA2625960517 | GALC | c.622-245C>A (n.622-245C>A) c.553-245C>A (n.553-245C>A) c.544-245C>A (n.544-245C>A) n.612-245C>A n.132C>A c.454-245C>A (n.454-245C>A) n.501-245C>A c.-12-245C>A (n.-12-245C>A) c.*20-245C>A (n.*20-245C>A) c.612-245C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976734C>A | CA2625960518 | GALC | c.622-246G>T (n.622-246G>T) c.553-246G>T (n.553-246G>T) c.544-246G>T (n.544-246G>T) n.612-246G>T n.131G>T c.454-246G>T (n.454-246G>T) n.501-246G>T c.-12-246G>T (n.-12-246G>T) c.*20-246G>T (n.*20-246G>T) c.612-246G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976734C>T | CA2625960519 | GALC | c.622-246G>A (n.622-246G>A) c.553-246G>A (n.553-246G>A) c.544-246G>A (n.544-246G>A) n.612-246G>A n.131G>A c.454-246G>A (n.454-246G>A) n.501-246G>A c.-12-246G>A (n.-12-246G>A) c.*20-246G>A (n.*20-246G>A) c.612-246G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976735C= | CA2153381916 | GALC | c.622-247G= (n.622-247G=) c.553-247G= (n.553-247G=) c.544-247G= (n.544-247G=) n.612-247G= n.130G= c.454-247G= (n.454-247G=) n.501-247G= c.-12-247G= (n.-12-247G=) c.*20-247G= (n.*20-247G=) c.612-247G= | |
14 | g.87976735C>T | CA2153381917 | GALC | c.622-247G>A (n.622-247G>A) c.553-247G>A (n.553-247G>A) c.544-247G>A (n.544-247G>A) n.612-247G>A n.130G>A c.454-247G>A (n.454-247G>A) n.501-247G>A c.-12-247G>A (n.-12-247G>A) c.*20-247G>A (n.*20-247G>A) c.612-247G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87976736T>A | CA2625960520 | GALC | c.622-248A>T (n.622-248A>T) c.553-248A>T (n.553-248A>T) c.544-248A>T (n.544-248A>T) n.612-248A>T n.129A>T c.454-248A>T (n.454-248A>T) n.501-248A>T c.-12-248A>T (n.-12-248A>T) c.*20-248A>T (n.*20-248A>T) c.612-248A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976736T>G | CA2499521255 | GALC | c.622-248A>C (n.622-248A>C) c.553-248A>C (n.553-248A>C) c.544-248A>C (n.544-248A>C) n.612-248A>C n.129A>C c.454-248A>C (n.454-248A>C) n.501-248A>C c.-12-248A>C (n.-12-248A>C) c.*20-248A>C (n.*20-248A>C) c.612-248A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87976737C>A | CA2625960521 | GALC | c.622-249G>T (n.622-249G>T) c.553-249G>T (n.553-249G>T) c.544-249G>T (n.544-249G>T) n.612-249G>T n.128G>T c.454-249G>T (n.454-249G>T) n.501-249G>T c.-12-249G>T (n.-12-249G>T) c.*20-249G>T (n.*20-249G>T) c.612-249G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976737C>T | CA2625960522 | GALC | c.622-249G>A (n.622-249G>A) c.553-249G>A (n.553-249G>A) c.544-249G>A (n.544-249G>A) n.612-249G>A n.128G>A c.454-249G>A (n.454-249G>A) n.501-249G>A c.-12-249G>A (n.-12-249G>A) c.*20-249G>A (n.*20-249G>A) c.612-249G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976738_87976739insTTTTT | CA2625960523 | GALC | c.622-251_622-250insAAAAA (n.622-251_622-250insAAAAA) c.553-251_553-250insAAAAA (n.553-251_553-250insAAAAA) c.544-251_544-250insAAAAA (n.544-251_544-250insAAAAA) n.612-251_612-250insAAAAA n.126_127insAAAAA c.454-251_454-250insAAAAA (n.454-251_454-250insAAAAA) n.501-251_501-250insAAAAA c.-12-251_-12-250insAAAAA (n.-12-251_-12-250insAAAAA) c.*20-251_*20-250insAAAAA (n.*20-251_*20-250insAAAAA) c.612-251_612-250insAAAAA | gnomAD v4 |
14 | g.87976739C= | CA2153381918 | GALC | c.622-251G= (n.622-251G=) c.553-251G= (n.553-251G=) c.544-251G= (n.544-251G=) n.612-251G= n.126G= c.454-251G= (n.454-251G=) n.501-251G= c.-12-251G= (n.-12-251G=) c.*20-251G= (n.*20-251G=) c.612-251G= | |
14 | g.87976739C>T | CA2153381919 | GALC | c.622-251G>A (n.622-251G>A) c.553-251G>A (n.553-251G>A) c.544-251G>A (n.544-251G>A) n.612-251G>A n.126G>A c.454-251G>A (n.454-251G>A) n.501-251G>A c.-12-251G>A (n.-12-251G>A) c.*20-251G>A (n.*20-251G>A) c.612-251G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87976740A>G | CA965688387 | GALC | c.622-252T>C (n.622-252T>C) c.553-252T>C (n.553-252T>C) c.544-252T>C (n.544-252T>C) n.612-252T>C n.125T>C c.454-252T>C (n.454-252T>C) n.501-252T>C c.-12-252T>C (n.-12-252T>C) c.*20-252T>C (n.*20-252T>C) c.612-252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976741A= | CA2153381920 | GALC | c.622-253T= (n.622-253T=) c.553-253T= (n.553-253T=) c.544-253T= (n.544-253T=) n.612-253T= n.124T= c.454-253T= (n.454-253T=) n.501-253T= c.-12-253T= (n.-12-253T=) c.*20-253T= (n.*20-253T=) c.612-253T= | |
14 | g.87976741A>C | CA264708450 | GALC | c.622-253T>G (n.622-253T>G) c.553-253T>G (n.553-253T>G) c.544-253T>G (n.544-253T>G) n.612-253T>G n.124T>G c.454-253T>G (n.454-253T>G) n.501-253T>G c.-12-253T>G (n.-12-253T>G) c.*20-253T>G (n.*20-253T>G) c.612-253T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976741A>G | CA264708452 | GALC | c.622-253T>C (n.622-253T>C) c.553-253T>C (n.553-253T>C) c.544-253T>C (n.544-253T>C) n.612-253T>C n.124T>C c.454-253T>C (n.454-253T>C) n.501-253T>C c.-12-253T>C (n.-12-253T>C) c.*20-253T>C (n.*20-253T>C) c.612-253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976741A>T | CA2802492523 | GALC | c.622-253T>A (n.622-253T>A) c.553-253T>A (n.553-253T>A) c.544-253T>A (n.544-253T>A) n.612-253T>A n.124T>A c.454-253T>A (n.454-253T>A) n.501-253T>A c.-12-253T>A (n.-12-253T>A) c.*20-253T>A (n.*20-253T>A) c.612-253T>A | |
14 | g.87976742del | CA2625960524 | GALC | c.622-254del (n.622-254del) c.553-254del (n.553-254del) c.544-254del (n.544-254del) n.612-254del n.123del c.454-254del (n.454-254del) n.501-254del c.-12-254del (n.-12-254del) c.*20-254del (n.*20-254del) c.612-254del | gnomAD v4 |
14 | g.87976742G>A | CA709632662 | GALC | c.622-254C>T (n.622-254C>T) c.553-254C>T (n.553-254C>T) c.544-254C>T (n.544-254C>T) n.612-254C>T n.123C>T c.454-254C>T (n.454-254C>T) n.501-254C>T c.-12-254C>T (n.-12-254C>T) c.*20-254C>T (n.*20-254C>T) c.612-254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976742G= | CA2153381921 | GALC | c.622-254C= (n.622-254C=) c.553-254C= (n.553-254C=) c.544-254C= (n.544-254C=) n.612-254C= n.123C= c.454-254C= (n.454-254C=) n.501-254C= c.-12-254C= (n.-12-254C=) c.*20-254C= (n.*20-254C=) c.612-254C= | |
14 | g.87976742G>T | CA2625960525 | GALC | c.622-254C>A (n.622-254C>A) c.553-254C>A (n.553-254C>A) c.544-254C>A (n.544-254C>A) n.612-254C>A n.123C>A c.454-254C>A (n.454-254C>A) n.501-254C>A c.-12-254C>A (n.-12-254C>A) c.*20-254C>A (n.*20-254C>A) c.612-254C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976743T>C | CA2625960526 | GALC | c.622-255A>G (n.622-255A>G) c.553-255A>G (n.553-255A>G) c.544-255A>G (n.544-255A>G) n.612-255A>G n.122A>G c.454-255A>G (n.454-255A>G) n.501-255A>G c.-12-255A>G (n.-12-255A>G) c.*20-255A>G (n.*20-255A>G) c.612-255A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976743T>G | CA2625960527 | GALC | c.622-255A>C (n.622-255A>C) c.553-255A>C (n.553-255A>C) c.544-255A>C (n.544-255A>C) n.612-255A>C n.122A>C c.454-255A>C (n.454-255A>C) n.501-255A>C c.-12-255A>C (n.-12-255A>C) c.*20-255A>C (n.*20-255A>C) c.612-255A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87976744A= | CA2153381922 | GALC | c.622-256T= (n.622-256T=) c.553-256T= (n.553-256T=) c.544-256T= (n.544-256T=) n.612-256T= n.121T= c.454-256T= (n.454-256T=) n.501-256T= c.-12-256T= (n.-12-256T=) c.*20-256T= (n.*20-256T=) c.612-256T= | |
14 | g.87976744A>G | CA264708454 | GALC | c.622-256T>C (n.622-256T>C) c.553-256T>C (n.553-256T>C) c.544-256T>C (n.544-256T>C) n.612-256T>C n.121T>C c.454-256T>C (n.454-256T>C) n.501-256T>C c.-12-256T>C (n.-12-256T>C) c.*20-256T>C (n.*20-256T>C) c.612-256T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87976744_87976749del | CA2625960528 | GALC | c.622-261_622-256del (n.622-261_622-256del) c.553-261_553-256del (n.553-261_553-256del) c.544-261_544-256del (n.544-261_544-256del) n.612-261_612-256del n.116_121del c.454-261_454-256del (n.454-261_454-256del) n.501-261_501-256del c.-12-261_-12-256del (n.-12-261_-12-256del) c.*20-261_*20-256del (n.*20-261_*20-256del) c.612-261_612-256del | gnomAD v4 |
14 | g.87976745G>A | CA2625960529 | GALC | c.622-257C>T (n.622-257C>T) c.553-257C>T (n.553-257C>T) c.544-257C>T (n.544-257C>T) n.612-257C>T n.120C>T c.454-257C>T (n.454-257C>T) n.501-257C>T c.-12-257C>T (n.-12-257C>T) c.*20-257C>T (n.*20-257C>T) c.612-257C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976745G>C | CA709632665 | GALC | c.622-257C>G (n.622-257C>G) c.553-257C>G (n.553-257C>G) c.544-257C>G (n.544-257C>G) n.612-257C>G n.120C>G c.454-257C>G (n.454-257C>G) n.501-257C>G c.-12-257C>G (n.-12-257C>G) c.*20-257C>G (n.*20-257C>G) c.612-257C>G | dbSNP |
14 | g.87976745G= | CA2153381923 | GALC | c.622-257C= (n.622-257C=) c.553-257C= (n.553-257C=) c.544-257C= (n.544-257C=) n.612-257C= n.120C= c.454-257C= (n.454-257C=) n.501-257C= c.-12-257C= (n.-12-257C=) c.*20-257C= (n.*20-257C=) c.612-257C= | |
14 | g.87976747T>G | CA2625960530 | GALC | c.622-259A>C (n.622-259A>C) c.553-259A>C (n.553-259A>C) c.544-259A>C (n.544-259A>C) n.612-259A>C n.118A>C c.454-259A>C (n.454-259A>C) n.501-259A>C c.-12-259A>C (n.-12-259A>C) c.*20-259A>C (n.*20-259A>C) c.612-259A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87976748G>A | CA615276656 | GALC | c.622-260C>T (n.622-260C>T) c.553-260C>T (n.553-260C>T) c.544-260C>T (n.544-260C>T) n.612-260C>T n.117C>T c.454-260C>T (n.454-260C>T) n.501-260C>T c.-12-260C>T (n.-12-260C>T) c.*20-260C>T (n.*20-260C>T) c.612-260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976748G= | CA2153381924 | GALC | c.622-260C= (n.622-260C=) c.553-260C= (n.553-260C=) c.544-260C= (n.544-260C=) n.612-260C= n.117C= c.454-260C= (n.454-260C=) n.501-260C= c.-12-260C= (n.-12-260C=) c.*20-260C= (n.*20-260C=) c.612-260C= | |
14 | g.87976748G>T | CA2625960531 | GALC | c.622-260C>A (n.622-260C>A) c.553-260C>A (n.553-260C>A) c.544-260C>A (n.544-260C>A) n.612-260C>A n.117C>A c.454-260C>A (n.454-260C>A) n.501-260C>A c.-12-260C>A (n.-12-260C>A) c.*20-260C>A (n.*20-260C>A) c.612-260C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976749G>T | CA2625960532 | GALC | c.622-261C>A (n.622-261C>A) c.553-261C>A (n.553-261C>A) c.544-261C>A (n.544-261C>A) n.612-261C>A n.116C>A c.454-261C>A (n.454-261C>A) n.501-261C>A c.-12-261C>A (n.-12-261C>A) c.*20-261C>A (n.*20-261C>A) c.612-261C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976750G>A | CA2625960533 | GALC | c.622-262C>T (n.622-262C>T) c.553-262C>T (n.553-262C>T) c.544-262C>T (n.544-262C>T) n.612-262C>T n.115C>T c.454-262C>T (n.454-262C>T) n.501-262C>T c.-12-262C>T (n.-12-262C>T) c.*20-262C>T (n.*20-262C>T) c.612-262C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87976751A= | CA2153381925 | GALC | c.622-263T= (n.622-263T=) c.553-263T= (n.553-263T=) c.544-263T= (n.544-263T=) n.612-263T= n.114T= c.454-263T= (n.454-263T=) n.501-263T= c.-12-263T= (n.-12-263T=) c.*20-263T= (n.*20-263T=) c.612-263T= | |
14 | g.87976751A>T | CA615276659 | GALC | c.622-263T>A (n.622-263T>A) c.553-263T>A (n.553-263T>A) c.544-263T>A (n.544-263T>A) n.612-263T>A n.114T>A c.454-263T>A (n.454-263T>A) n.501-263T>A c.-12-263T>A (n.-12-263T>A) c.*20-263T>A (n.*20-263T>A) c.612-263T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976752T>C | CA2625960535 | GALC | c.622-264A>G (n.622-264A>G) c.553-264A>G (n.553-264A>G) c.544-264A>G (n.544-264A>G) n.612-264A>G n.113A>G c.454-264A>G (n.454-264A>G) n.501-264A>G c.-12-264A>G (n.-12-264A>G) c.*20-264A>G (n.*20-264A>G) c.612-264A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976753del | CA2625960534 | GALC | c.622-264del (n.622-264del) c.553-264del (n.553-264del) c.544-264del (n.544-264del) n.612-264del n.113del c.454-264del (n.454-264del) n.501-264del c.-12-264del (n.-12-264del) c.*20-264del (n.*20-264del) c.612-264del | gnomAD v4 |
14 | g.87976753T>C | CA2625960537 | GALC | c.622-265A>G (n.622-265A>G) c.553-265A>G (n.553-265A>G) c.544-265A>G (n.544-265A>G) n.612-265A>G n.112A>G c.454-265A>G (n.454-265A>G) n.501-265A>G c.-12-265A>G (n.-12-265A>G) c.*20-265A>G (n.*20-265A>G) c.612-265A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976753_87976759del | CA2625960536 | GALC | c.622-271_622-265del (n.622-271_622-265del) c.553-271_553-265del (n.553-271_553-265del) c.544-271_544-265del (n.544-271_544-265del) n.612-271_612-265del n.106_112del c.454-271_454-265del (n.454-271_454-265del) n.501-271_501-265del c.-12-271_-12-265del (n.-12-271_-12-265del) c.*20-271_*20-265del (n.*20-271_*20-265del) c.612-271_612-265del | gnomAD v4 |
14 | g.87976754A>C | CA2625960538 | GALC | c.622-266T>G (n.622-266T>G) c.553-266T>G (n.553-266T>G) c.544-266T>G (n.544-266T>G) n.612-266T>G n.111T>G c.454-266T>G (n.454-266T>G) n.501-266T>G c.-12-266T>G (n.-12-266T>G) c.*20-266T>G (n.*20-266T>G) c.612-266T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976755C>G | CA2625960539 | GALC | c.622-267G>C (n.622-267G>C) c.553-267G>C (n.553-267G>C) c.544-267G>C (n.544-267G>C) n.612-267G>C n.110G>C c.454-267G>C (n.454-267G>C) n.501-267G>C c.-12-267G>C (n.-12-267G>C) c.*20-267G>C (n.*20-267G>C) c.612-267G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87976755C>T | CA2625960540 | GALC | c.622-267G>A (n.622-267G>A) c.553-267G>A (n.553-267G>A) c.544-267G>A (n.544-267G>A) n.612-267G>A n.110G>A c.454-267G>A (n.454-267G>A) n.501-267G>A c.-12-267G>A (n.-12-267G>A) c.*20-267G>A (n.*20-267G>A) c.612-267G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976756A>C | CA2625960541 | GALC | c.622-268T>G (n.622-268T>G) c.553-268T>G (n.553-268T>G) c.544-268T>G (n.544-268T>G) n.612-268T>G n.109T>G c.454-268T>G (n.454-268T>G) n.501-268T>G c.-12-268T>G (n.-12-268T>G) c.*20-268T>G (n.*20-268T>G) c.612-268T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976756A>G | CA2625960542 | GALC | c.622-268T>C (n.622-268T>C) c.553-268T>C (n.553-268T>C) c.544-268T>C (n.544-268T>C) n.612-268T>C n.109T>C c.454-268T>C (n.454-268T>C) n.501-268T>C c.-12-268T>C (n.-12-268T>C) c.*20-268T>C (n.*20-268T>C) c.612-268T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87976756A>T | CA2625960543 | GALC | c.622-268T>A (n.622-268T>A) c.553-268T>A (n.553-268T>A) c.544-268T>A (n.544-268T>A) n.612-268T>A n.109T>A c.454-268T>A (n.454-268T>A) n.501-268T>A c.-12-268T>A (n.-12-268T>A) c.*20-268T>A (n.*20-268T>A) c.612-268T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976757G>A | CA2625960544 | GALC | c.622-269C>T (n.622-269C>T) c.553-269C>T (n.553-269C>T) c.544-269C>T (n.544-269C>T) n.612-269C>T n.108C>T c.454-269C>T (n.454-269C>T) n.501-269C>T c.-12-269C>T (n.-12-269C>T) c.*20-269C>T (n.*20-269C>T) c.612-269C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976757G>T | CA2625960545 | GALC | c.622-269C>A (n.622-269C>A) c.553-269C>A (n.553-269C>A) c.544-269C>A (n.544-269C>A) n.612-269C>A n.108C>A c.454-269C>A (n.454-269C>A) n.501-269C>A c.-12-269C>A (n.-12-269C>A) c.*20-269C>A (n.*20-269C>A) c.612-269C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976758G>A | CA2625960546 | GALC | c.622-270C>T (n.622-270C>T) c.553-270C>T (n.553-270C>T) c.544-270C>T (n.544-270C>T) n.612-270C>T n.107C>T c.454-270C>T (n.454-270C>T) n.501-270C>T c.-12-270C>T (n.-12-270C>T) c.*20-270C>T (n.*20-270C>T) c.612-270C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976758G>T | CA2625960547 | GALC | c.622-270C>A (n.622-270C>A) c.553-270C>A (n.553-270C>A) c.544-270C>A (n.544-270C>A) n.612-270C>A n.107C>A c.454-270C>A (n.454-270C>A) n.501-270C>A c.-12-270C>A (n.-12-270C>A) c.*20-270C>A (n.*20-270C>A) c.612-270C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976759C>A | CA2625960549 | GALC | c.622-271G>T (n.622-271G>T) c.553-271G>T (n.553-271G>T) c.544-271G>T (n.544-271G>T) n.612-271G>T n.106G>T c.454-271G>T (n.454-271G>T) n.501-271G>T c.-12-271G>T (n.-12-271G>T) c.*20-271G>T (n.*20-271G>T) c.612-271G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976759C>T | CA2559001806 | GALC | c.622-271G>A (n.622-271G>A) c.553-271G>A (n.553-271G>A) c.544-271G>A (n.544-271G>A) n.612-271G>A n.106G>A c.454-271G>A (n.454-271G>A) n.501-271G>A c.-12-271G>A (n.-12-271G>A) c.*20-271G>A (n.*20-271G>A) c.612-271G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976760_87976761del | CA2625960548 | GALC | c.622-272_622-271del (n.622-272_622-271del) c.553-272_553-271del (n.553-272_553-271del) c.544-272_544-271del (n.544-272_544-271del) n.612-272_612-271del n.105_106del c.454-272_454-271del (n.454-272_454-271del) n.501-272_501-271del c.-12-272_-12-271del (n.-12-272_-12-271del) c.*20-272_*20-271del (n.*20-272_*20-271del) c.612-272_612-271del | gnomAD v4 |
14 | g.87976760A>G | CA2625960550 | GALC | c.622-272T>C (n.622-272T>C) c.553-272T>C (n.553-272T>C) c.544-272T>C (n.544-272T>C) n.612-272T>C n.105T>C c.454-272T>C (n.454-272T>C) n.501-272T>C c.-12-272T>C (n.-12-272T>C) c.*20-272T>C (n.*20-272T>C) c.612-272T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87976761C>A | CA2153381927 | GALC | c.622-273G>T (n.622-273G>T) c.553-273G>T (n.553-273G>T) c.544-273G>T (n.544-273G>T) n.612-273G>T n.104G>T c.454-273G>T (n.454-273G>T) n.501-273G>T c.-12-273G>T (n.-12-273G>T) c.*20-273G>T (n.*20-273G>T) c.612-273G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87976761C= | CA2153381926 | GALC | c.622-273G= (n.622-273G=) c.553-273G= (n.553-273G=) c.544-273G= (n.544-273G=) n.612-273G= n.104G= c.454-273G= (n.454-273G=) n.501-273G= c.-12-273G= (n.-12-273G=) c.*20-273G= (n.*20-273G=) c.612-273G= | |
14 | g.87976761C>T | CA14035477 | GALC | c.622-273G>A (n.622-273G>A) c.553-273G>A (n.553-273G>A) c.544-273G>A (n.544-273G>A) n.612-273G>A n.104G>A c.454-273G>A (n.454-273G>A) n.501-273G>A c.-12-273G>A (n.-12-273G>A) c.*20-273G>A (n.*20-273G>A) c.612-273G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976762G>A | CA264708458 | GALC | c.622-274C>T (n.622-274C>T) c.553-274C>T (n.553-274C>T) c.544-274C>T (n.544-274C>T) n.612-274C>T n.103C>T c.454-274C>T (n.454-274C>T) n.501-274C>T c.-12-274C>T (n.-12-274C>T) c.*20-274C>T (n.*20-274C>T) c.612-274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976762G>C | CA2625960553 | GALC | c.622-274C>G (n.622-274C>G) c.553-274C>G (n.553-274C>G) c.544-274C>G (n.544-274C>G) n.612-274C>G n.103C>G c.454-274C>G (n.454-274C>G) n.501-274C>G c.-12-274C>G (n.-12-274C>G) c.*20-274C>G (n.*20-274C>G) c.612-274C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976762G= | CA2153381928 | GALC | c.622-274C= (n.622-274C=) c.553-274C= (n.553-274C=) c.544-274C= (n.544-274C=) n.612-274C= n.103C= c.454-274C= (n.454-274C=) n.501-274C= c.-12-274C= (n.-12-274C=) c.*20-274C= (n.*20-274C=) c.612-274C= | |
14 | g.87976762G>T | CA2625960552 | GALC | c.622-274C>A (n.622-274C>A) c.553-274C>A (n.553-274C>A) c.544-274C>A (n.544-274C>A) n.612-274C>A n.103C>A c.454-274C>A (n.454-274C>A) n.501-274C>A c.-12-274C>A (n.-12-274C>A) c.*20-274C>A (n.*20-274C>A) c.612-274C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976762dup | CA2625960551 | GALC | c.622-274dup (n.622-274dup) c.553-274dup (n.553-274dup) c.544-274dup (n.544-274dup) n.612-274dup n.103dup c.454-274dup (n.454-274dup) n.501-274dup c.-12-274dup (n.-12-274dup) c.*20-274dup (n.*20-274dup) c.612-274dup | gnomAD v4 |
14 | g.87976763C>A | CA2625960554 | GALC | c.622-275G>T (n.622-275G>T) c.553-275G>T (n.553-275G>T) c.544-275G>T (n.544-275G>T) n.612-275G>T n.102G>T c.454-275G>T (n.454-275G>T) n.501-275G>T c.-12-275G>T (n.-12-275G>T) c.*20-275G>T (n.*20-275G>T) c.612-275G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976763C= | CA2153381929 | GALC | c.622-275G= (n.622-275G=) c.553-275G= (n.553-275G=) c.544-275G= (n.544-275G=) n.612-275G= n.102G= c.454-275G= (n.454-275G=) n.501-275G= c.-12-275G= (n.-12-275G=) c.*20-275G= (n.*20-275G=) c.612-275G= | |
14 | g.87976763C>T | CA264708461 | GALC | c.622-275G>A (n.622-275G>A) c.553-275G>A (n.553-275G>A) c.544-275G>A (n.544-275G>A) n.612-275G>A n.102G>A c.454-275G>A (n.454-275G>A) n.501-275G>A c.-12-275G>A (n.-12-275G>A) c.*20-275G>A (n.*20-275G>A) c.612-275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976764del | CA2625960555 | GALC | c.622-276del (n.622-276del) c.553-276del (n.553-276del) c.544-276del (n.544-276del) n.612-276del n.101del c.454-276del (n.454-276del) n.501-276del c.-12-276del (n.-12-276del) c.*20-276del (n.*20-276del) c.612-276del | gnomAD v4 |
14 | g.87976764G>A | CA264708465 | GALC | c.622-276C>T (n.622-276C>T) c.553-276C>T (n.553-276C>T) c.544-276C>T (n.544-276C>T) n.612-276C>T n.101C>T c.454-276C>T (n.454-276C>T) n.501-276C>T c.-12-276C>T (n.-12-276C>T) c.*20-276C>T (n.*20-276C>T) c.612-276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976764G>C | CA2625960557 | GALC | c.622-276C>G (n.622-276C>G) c.553-276C>G (n.553-276C>G) c.544-276C>G (n.544-276C>G) n.612-276C>G n.101C>G c.454-276C>G (n.454-276C>G) n.501-276C>G c.-12-276C>G (n.-12-276C>G) c.*20-276C>G (n.*20-276C>G) c.612-276C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976764G= | CA2153381930 | GALC | c.622-276C= (n.622-276C=) c.553-276C= (n.553-276C=) c.544-276C= (n.544-276C=) n.612-276C= n.101C= c.454-276C= (n.454-276C=) n.501-276C= c.-12-276C= (n.-12-276C=) c.*20-276C= (n.*20-276C=) c.612-276C= | |
14 | g.87976764G>T | CA2625960556 | GALC | c.622-276C>A (n.622-276C>A) c.553-276C>A (n.553-276C>A) c.544-276C>A (n.544-276C>A) n.612-276C>A n.101C>A c.454-276C>A (n.454-276C>A) n.501-276C>A c.-12-276C>A (n.-12-276C>A) c.*20-276C>A (n.*20-276C>A) c.612-276C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976764_87976765insA | CA2625960558 | GALC | c.622-277_622-276insT (n.622-277_622-276insT) c.553-277_553-276insT (n.553-277_553-276insT) c.544-277_544-276insT (n.544-277_544-276insT) n.612-277_612-276insT n.100_101insT c.454-277_454-276insT (n.454-277_454-276insT) n.501-277_501-276insT c.-12-277_-12-276insT (n.-12-277_-12-276insT) c.*20-277_*20-276insT (n.*20-277_*20-276insT) c.612-277_612-276insT | gnomAD v4 |
14 | g.87976765C>A | CA2625960560 | GALC | c.622-277G>T (n.622-277G>T) c.553-277G>T (n.553-277G>T) c.544-277G>T (n.544-277G>T) n.612-277G>T n.100G>T c.454-277G>T (n.454-277G>T) n.501-277G>T c.-12-277G>T (n.-12-277G>T) c.*20-277G>T (n.*20-277G>T) c.612-277G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976765C= | CA2153381931 | GALC | c.622-277G= (n.622-277G=) c.553-277G= (n.553-277G=) c.544-277G= (n.544-277G=) n.612-277G= n.100G= c.454-277G= (n.454-277G=) n.501-277G= c.-12-277G= (n.-12-277G=) c.*20-277G= (n.*20-277G=) c.612-277G= | |
14 | g.87976765C>T | CA2153381932 | GALC | c.622-277G>A (n.622-277G>A) c.553-277G>A (n.553-277G>A) c.544-277G>A (n.544-277G>A) n.612-277G>A n.100G>A c.454-277G>A (n.454-277G>A) n.501-277G>A c.-12-277G>A (n.-12-277G>A) c.*20-277G>A (n.*20-277G>A) c.612-277G>A | dbSNP |
14 | g.87976766del | CA2625960559 | GALC | c.622-277del (n.622-277del) c.553-277del (n.553-277del) c.544-277del (n.544-277del) n.612-277del n.100del c.454-277del (n.454-277del) n.501-277del c.-12-277del (n.-12-277del) c.*20-277del (n.*20-277del) c.612-277del | gnomAD v4 |
14 | g.87976766C>A | CA2625960561 | GALC | c.622-278G>T (n.622-278G>T) c.553-278G>T (n.553-278G>T) c.544-278G>T (n.544-278G>T) n.612-278G>T n.99G>T c.454-278G>T (n.454-278G>T) n.501-278G>T c.-12-278G>T (n.-12-278G>T) c.*20-278G>T (n.*20-278G>T) c.612-278G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976767A>T | CA2625960562 | GALC | c.622-279T>A (n.622-279T>A) c.553-279T>A (n.553-279T>A) c.544-279T>A (n.544-279T>A) n.612-279T>A n.98T>A c.454-279T>A (n.454-279T>A) n.501-279T>A c.-12-279T>A (n.-12-279T>A) c.*20-279T>A (n.*20-279T>A) c.612-279T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976767_87976769delinsACC | CA2153381933 | GALC | c.622-281_622-279delinsGGT (n.622-281_622-279delinsGGT) c.553-281_553-279delinsGGT (n.553-281_553-279delinsGGT) c.544-281_544-279delinsGGT (n.544-281_544-279delinsGGT) n.612-281_612-279delinsGGT n.96_98delinsGGT c.454-281_454-279delinsGGT (n.454-281_454-279delinsGGT) n.501-281_501-279delinsGGT c.-12-281_-12-279delinsGGT (n.-12-281_-12-279delinsGGT) c.*20-281_*20-279delinsGGT (n.*20-281_*20-279delinsGGT) c.612-281_612-279delinsGGT | |
14 | g.87976768C>A | CA2153381934 | GALC | c.622-280G>T (n.622-280G>T) c.553-280G>T (n.553-280G>T) c.544-280G>T (n.544-280G>T) n.612-280G>T n.97G>T c.454-280G>T (n.454-280G>T) n.501-280G>T c.-12-280G>T (n.-12-280G>T) c.*20-280G>T (n.*20-280G>T) c.612-280G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87976768C= | CA2153381936 | GALC | c.622-280G= (n.622-280G=) c.553-280G= (n.553-280G=) c.544-280G= (n.544-280G=) n.612-280G= n.97G= c.454-280G= (n.454-280G=) n.501-280G= c.-12-280G= (n.-12-280G=) c.*20-280G= (n.*20-280G=) c.612-280G= | |
14 | g.87976768C>T | CA2625960564 | GALC | c.622-280G>A (n.622-280G>A) c.553-280G>A (n.553-280G>A) c.544-280G>A (n.544-280G>A) n.612-280G>A n.97G>A c.454-280G>A (n.454-280G>A) n.501-280G>A c.-12-280G>A (n.-12-280G>A) c.*20-280G>A (n.*20-280G>A) c.612-280G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976768_87976769del | CA2153381935 | GALC | c.622-281_622-280del (n.622-281_622-280del) c.553-281_553-280del (n.553-281_553-280del) c.544-281_544-280del (n.544-281_544-280del) n.612-281_612-280del n.96_97del c.454-281_454-280del (n.454-281_454-280del) n.501-281_501-280del c.-12-281_-12-280del (n.-12-281_-12-280del) c.*20-281_*20-280del (n.*20-281_*20-280del) c.612-281_612-280del | dbSNP |
14 | g.87976769del | CA2625960563 | GALC | c.622-280del (n.622-280del) c.553-280del (n.553-280del) c.544-280del (n.544-280del) n.612-280del n.97del c.454-280del (n.454-280del) n.501-280del c.-12-280del (n.-12-280del) c.*20-280del (n.*20-280del) c.612-280del | gnomAD v4 |
14 | g.87976769C>A | CA2625960565 | GALC | c.622-281G>T (n.622-281G>T) c.553-281G>T (n.553-281G>T) c.544-281G>T (n.544-281G>T) n.612-281G>T n.96G>T c.454-281G>T (n.454-281G>T) n.501-281G>T c.-12-281G>T (n.-12-281G>T) c.*20-281G>T (n.*20-281G>T) c.612-281G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976769_87976770insGAGATCT | CA2625960567 | GALC | c.622-282_622-281insAGATCTC (n.622-282_622-281insAGATCTC) c.553-282_553-281insAGATCTC (n.553-282_553-281insAGATCTC) c.544-282_544-281insAGATCTC (n.544-282_544-281insAGATCTC) n.612-282_612-281insAGATCTC n.95_96insAGATCTC c.454-282_454-281insAGATCTC (n.454-282_454-281insAGATCTC) n.501-282_501-281insAGATCTC c.-12-282_-12-281insAGATCTC (n.-12-282_-12-281insAGATCTC) c.*20-282_*20-281insAGATCTC (n.*20-282_*20-281insAGATCTC) c.612-282_612-281insAGATCTC | gnomAD v4 |
14 | g.87976770A= | CA2153381937 | GALC | c.622-282T= (n.622-282T=) c.553-282T= (n.553-282T=) c.544-282T= (n.544-282T=) n.612-282T= n.95T= c.454-282T= (n.454-282T=) n.501-282T= c.-12-282T= (n.-12-282T=) c.*20-282T= (n.*20-282T=) c.612-282T= | |
14 | g.87976770A>C | CA2625960568 | GALC | c.622-282T>G (n.622-282T>G) c.553-282T>G (n.553-282T>G) c.544-282T>G (n.544-282T>G) n.612-282T>G n.95T>G c.454-282T>G (n.454-282T>G) n.501-282T>G c.-12-282T>G (n.-12-282T>G) c.*20-282T>G (n.*20-282T>G) c.612-282T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976770A>G | CA615276674 | GALC | c.622-282T>C (n.622-282T>C) c.553-282T>C (n.553-282T>C) c.544-282T>C (n.544-282T>C) n.612-282T>C n.95T>C c.454-282T>C (n.454-282T>C) n.501-282T>C c.-12-282T>C (n.-12-282T>C) c.*20-282T>C (n.*20-282T>C) c.612-282T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976770A>T | CA2625960566 | GALC | c.622-282T>A (n.622-282T>A) c.553-282T>A (n.553-282T>A) c.544-282T>A (n.544-282T>A) n.612-282T>A n.95T>A c.454-282T>A (n.454-282T>A) n.501-282T>A c.-12-282T>A (n.-12-282T>A) c.*20-282T>A (n.*20-282T>A) c.612-282T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976771C>A | CA264708472 | GALC | c.622-283G>T (n.622-283G>T) c.553-283G>T (n.553-283G>T) c.544-283G>T (n.544-283G>T) n.612-283G>T n.94G>T c.454-283G>T (n.454-283G>T) n.501-283G>T c.-12-283G>T (n.-12-283G>T) c.*20-283G>T (n.*20-283G>T) c.612-283G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976771C= | CA2153381938 | GALC | c.622-283G= (n.622-283G=) c.553-283G= (n.553-283G=) c.544-283G= (n.544-283G=) n.612-283G= n.94G= c.454-283G= (n.454-283G=) n.501-283G= c.-12-283G= (n.-12-283G=) c.*20-283G= (n.*20-283G=) c.612-283G= | |
14 | g.87976771C>T | CA264708469 | GALC | c.622-283G>A (n.622-283G>A) c.553-283G>A (n.553-283G>A) c.544-283G>A (n.544-283G>A) n.612-283G>A n.94G>A c.454-283G>A (n.454-283G>A) n.501-283G>A c.-12-283G>A (n.-12-283G>A) c.*20-283G>A (n.*20-283G>A) c.612-283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976772G>A | CA13997364 | GALC | c.622-284C>T (n.622-284C>T) c.553-284C>T (n.553-284C>T) c.544-284C>T (n.544-284C>T) n.612-284C>T n.93C>T c.454-284C>T (n.454-284C>T) n.501-284C>T c.-12-284C>T (n.-12-284C>T) c.*20-284C>T (n.*20-284C>T) c.612-284C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976772G>C | CA2625960569 | GALC | c.622-284C>G (n.622-284C>G) c.553-284C>G (n.553-284C>G) c.544-284C>G (n.544-284C>G) n.612-284C>G n.93C>G c.454-284C>G (n.454-284C>G) n.501-284C>G c.-12-284C>G (n.-12-284C>G) c.*20-284C>G (n.*20-284C>G) c.612-284C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976772G= | CA2153381939 | GALC | c.622-284C= (n.622-284C=) c.553-284C= (n.553-284C=) c.544-284C= (n.544-284C=) n.612-284C= n.93C= c.454-284C= (n.454-284C=) n.501-284C= c.-12-284C= (n.-12-284C=) c.*20-284C= (n.*20-284C=) c.612-284C= | |
14 | g.87976772G>T | CA2625960570 | GALC | c.622-284C>A (n.622-284C>A) c.553-284C>A (n.553-284C>A) c.544-284C>A (n.544-284C>A) n.612-284C>A n.93C>A c.454-284C>A (n.454-284C>A) n.501-284C>A c.-12-284C>A (n.-12-284C>A) c.*20-284C>A (n.*20-284C>A) c.612-284C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976773C>A | CA2625960571 | GALC | c.622-285G>T (n.622-285G>T) c.553-285G>T (n.553-285G>T) c.544-285G>T (n.544-285G>T) n.612-285G>T n.92G>T c.454-285G>T (n.454-285G>T) n.501-285G>T c.-12-285G>T (n.-12-285G>T) c.*20-285G>T (n.*20-285G>T) c.612-285G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976773C>G | CA2625960572 | GALC | c.622-285G>C (n.622-285G>C) c.553-285G>C (n.553-285G>C) c.544-285G>C (n.544-285G>C) n.612-285G>C n.92G>C c.454-285G>C (n.454-285G>C) n.501-285G>C c.-12-285G>C (n.-12-285G>C) c.*20-285G>C (n.*20-285G>C) c.612-285G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87976774C>A | CA2625960573 | GALC | c.622-286G>T (n.622-286G>T) c.553-286G>T (n.553-286G>T) c.544-286G>T (n.544-286G>T) n.612-286G>T n.91G>T c.454-286G>T (n.454-286G>T) n.501-286G>T c.-12-286G>T (n.-12-286G>T) c.*20-286G>T (n.*20-286G>T) c.612-286G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976774C= | CA2153381940 | GALC | c.622-286G= (n.622-286G=) c.553-286G= (n.553-286G=) c.544-286G= (n.544-286G=) n.612-286G= n.91G= c.454-286G= (n.454-286G=) n.501-286G= c.-12-286G= (n.-12-286G=) c.*20-286G= (n.*20-286G=) c.612-286G= | |
14 | g.87976774C>T | CA2153381941 | GALC | c.622-286G>A (n.622-286G>A) c.553-286G>A (n.553-286G>A) c.544-286G>A (n.544-286G>A) n.612-286G>A n.91G>A c.454-286G>A (n.454-286G>A) n.501-286G>A c.-12-286G>A (n.-12-286G>A) c.*20-286G>A (n.*20-286G>A) c.612-286G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87976775T>C | CA2625960574 | GALC | c.622-287A>G (n.622-287A>G) c.553-287A>G (n.553-287A>G) c.544-287A>G (n.544-287A>G) n.612-287A>G n.90A>G c.454-287A>G (n.454-287A>G) n.501-287A>G c.-12-287A>G (n.-12-287A>G) c.*20-287A>G (n.*20-287A>G) c.612-287A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976775T>G | CA2625960575 | GALC | c.622-287A>C (n.622-287A>C) c.553-287A>C (n.553-287A>C) c.544-287A>C (n.544-287A>C) n.612-287A>C n.90A>C c.454-287A>C (n.454-287A>C) n.501-287A>C c.-12-287A>C (n.-12-287A>C) c.*20-287A>C (n.*20-287A>C) c.612-287A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87976776G>A | CA264708477 | GALC | c.622-288C>T (n.622-288C>T) c.553-288C>T (n.553-288C>T) c.544-288C>T (n.544-288C>T) n.612-288C>T n.89C>T c.454-288C>T (n.454-288C>T) n.501-288C>T c.-12-288C>T (n.-12-288C>T) c.*20-288C>T (n.*20-288C>T) c.612-288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976776G= | CA2153381942 | GALC | c.622-288C= (n.622-288C=) c.553-288C= (n.553-288C=) c.544-288C= (n.544-288C=) n.612-288C= n.89C= c.454-288C= (n.454-288C=) n.501-288C= c.-12-288C= (n.-12-288C=) c.*20-288C= (n.*20-288C=) c.612-288C= | |
14 | g.87976776G>T | CA2625960576 | GALC | c.622-288C>A (n.622-288C>A) c.553-288C>A (n.553-288C>A) c.544-288C>A (n.544-288C>A) n.612-288C>A n.89C>A c.454-288C>A (n.454-288C>A) n.501-288C>A c.-12-288C>A (n.-12-288C>A) c.*20-288C>A (n.*20-288C>A) c.612-288C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976777G>A | CA2625960577 | GALC | c.622-289C>T (n.622-289C>T) c.553-289C>T (n.553-289C>T) c.544-289C>T (n.544-289C>T) n.612-289C>T n.88C>T c.454-289C>T (n.454-289C>T) n.501-289C>T c.-12-289C>T (n.-12-289C>T) c.*20-289C>T (n.*20-289C>T) c.612-289C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976777G>C | CA2730144165 | GALC | c.622-289C>G (n.622-289C>G) c.553-289C>G (n.553-289C>G) c.544-289C>G (n.544-289C>G) n.612-289C>G n.88C>G c.454-289C>G (n.454-289C>G) n.501-289C>G c.-12-289C>G (n.-12-289C>G) c.*20-289C>G (n.*20-289C>G) c.612-289C>G | dbSNP |
14 | g.87976777G>T | CA2625960578 | GALC | c.622-289C>A (n.622-289C>A) c.553-289C>A (n.553-289C>A) c.544-289C>A (n.544-289C>A) n.612-289C>A n.88C>A c.454-289C>A (n.454-289C>A) n.501-289C>A c.-12-289C>A (n.-12-289C>A) c.*20-289C>A (n.*20-289C>A) c.612-289C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976778C>A | CA2625960579 | GALC | c.622-290G>T (n.622-290G>T) c.553-290G>T (n.553-290G>T) c.544-290G>T (n.544-290G>T) n.612-290G>T n.87G>T c.454-290G>T (n.454-290G>T) n.501-290G>T c.-12-290G>T (n.-12-290G>T) c.*20-290G>T (n.*20-290G>T) c.612-290G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976778C= | CA2153381943 | GALC | c.622-290G= (n.622-290G=) c.553-290G= (n.553-290G=) c.544-290G= (n.544-290G=) n.612-290G= n.87G= c.454-290G= (n.454-290G=) n.501-290G= c.-12-290G= (n.-12-290G=) c.*20-290G= (n.*20-290G=) c.612-290G= | |
14 | g.87976778C>G | CA264708479 | GALC | c.622-290G>C (n.622-290G>C) c.553-290G>C (n.553-290G>C) c.544-290G>C (n.544-290G>C) n.612-290G>C n.87G>C c.454-290G>C (n.454-290G>C) n.501-290G>C c.-12-290G>C (n.-12-290G>C) c.*20-290G>C (n.*20-290G>C) c.612-290G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976778C>T | CA2153381944 | GALC | c.622-290G>A (n.622-290G>A) c.553-290G>A (n.553-290G>A) c.544-290G>A (n.544-290G>A) n.612-290G>A n.87G>A c.454-290G>A (n.454-290G>A) n.501-290G>A c.-12-290G>A (n.-12-290G>A) c.*20-290G>A (n.*20-290G>A) c.612-290G>A | dbSNP |
14 | g.87976779T>A | CA2625960580 | GALC | c.622-291A>T (n.622-291A>T) c.553-291A>T (n.553-291A>T) c.544-291A>T (n.544-291A>T) n.612-291A>T n.86A>T c.454-291A>T (n.454-291A>T) n.501-291A>T c.-12-291A>T (n.-12-291A>T) c.*20-291A>T (n.*20-291A>T) c.612-291A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976779T>C | CA2625960581 | GALC | c.622-291A>G (n.622-291A>G) c.553-291A>G (n.553-291A>G) c.544-291A>G (n.544-291A>G) n.612-291A>G n.86A>G c.454-291A>G (n.454-291A>G) n.501-291A>G c.-12-291A>G (n.-12-291A>G) c.*20-291A>G (n.*20-291A>G) c.612-291A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976780A>G | CA2625960582 | GALC | c.622-292T>C (n.622-292T>C) c.553-292T>C (n.553-292T>C) c.544-292T>C (n.544-292T>C) n.612-292T>C n.85T>C c.454-292T>C (n.454-292T>C) n.501-292T>C c.-12-292T>C (n.-12-292T>C) c.*20-292T>C (n.*20-292T>C) c.612-292T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87976781A= | CA2153381945 | GALC | c.622-293T= (n.622-293T=) c.553-293T= (n.553-293T=) c.544-293T= (n.544-293T=) n.612-293T= n.84T= c.454-293T= (n.454-293T=) n.501-293T= c.-12-293T= (n.-12-293T=) c.*20-293T= (n.*20-293T=) c.612-293T= | |
14 | g.87976781A>C | CA264708481 | GALC | c.622-293T>G (n.622-293T>G) c.553-293T>G (n.553-293T>G) c.544-293T>G (n.544-293T>G) n.612-293T>G n.84T>G c.454-293T>G (n.454-293T>G) n.501-293T>G c.-12-293T>G (n.-12-293T>G) c.*20-293T>G (n.*20-293T>G) c.612-293T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976781A>G | CA2625960583 | GALC | c.622-293T>C (n.622-293T>C) c.553-293T>C (n.553-293T>C) c.544-293T>C (n.544-293T>C) n.612-293T>C n.84T>C c.454-293T>C (n.454-293T>C) n.501-293T>C c.-12-293T>C (n.-12-293T>C) c.*20-293T>C (n.*20-293T>C) c.612-293T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87976782T>A | CA2625960584 | GALC | c.622-294A>T (n.622-294A>T) c.553-294A>T (n.553-294A>T) c.544-294A>T (n.544-294A>T) n.612-294A>T n.83A>T c.454-294A>T (n.454-294A>T) n.501-294A>T c.-12-294A>T (n.-12-294A>T) c.*20-294A>T (n.*20-294A>T) c.612-294A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976782T>C | CA709632696 | GALC | c.622-294A>G (n.622-294A>G) c.553-294A>G (n.553-294A>G) c.544-294A>G (n.544-294A>G) n.612-294A>G n.83A>G c.454-294A>G (n.454-294A>G) n.501-294A>G c.-12-294A>G (n.-12-294A>G) c.*20-294A>G (n.*20-294A>G) c.612-294A>G | dbSNP |
14 | g.87976782T= | CA2153381946 | GALC | c.622-294A= (n.622-294A=) c.553-294A= (n.553-294A=) c.544-294A= (n.544-294A=) n.612-294A= n.83A= c.454-294A= (n.454-294A=) n.501-294A= c.-12-294A= (n.-12-294A=) c.*20-294A= (n.*20-294A=) c.612-294A= | |
14 | g.87976786dup | CA919472467 | GALC | c.622-294dup (n.622-294dup) c.553-294dup (n.553-294dup) c.544-294dup (n.544-294dup) n.612-294dup n.83dup c.454-294dup (n.454-294dup) n.501-294dup c.-12-294dup (n.-12-294dup) c.*20-294dup (n.*20-294dup) c.612-294dup | dbSNP |
14 | g.87976786del | CA2802492527 | GALC | c.622-294del (n.622-294del) c.553-294del (n.553-294del) c.544-294del (n.544-294del) n.612-294del n.83del c.454-294del (n.454-294del) n.501-294del c.-12-294del (n.-12-294del) c.*20-294del (n.*20-294del) c.612-294del | |
14 | g.87976783T>G | CA709632704 | GALC | c.622-295A>C (n.622-295A>C) c.553-295A>C (n.553-295A>C) c.544-295A>C (n.544-295A>C) n.612-295A>C n.82A>C c.454-295A>C (n.454-295A>C) n.501-295A>C c.-12-295A>C (n.-12-295A>C) c.*20-295A>C (n.*20-295A>C) c.612-295A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976783T= | CA2153381947 | GALC | c.622-295A= (n.622-295A=) c.553-295A= (n.553-295A=) c.544-295A= (n.544-295A=) n.612-295A= n.82A= c.454-295A= (n.454-295A=) n.501-295A= c.-12-295A= (n.-12-295A=) c.*20-295A= (n.*20-295A=) c.612-295A= | |
14 | g.87976784T>A | CA2625960585 | GALC | c.622-296A>T (n.622-296A>T) c.553-296A>T (n.553-296A>T) c.544-296A>T (n.544-296A>T) n.612-296A>T n.81A>T c.454-296A>T (n.454-296A>T) n.501-296A>T c.-12-296A>T (n.-12-296A>T) c.*20-296A>T (n.*20-296A>T) c.612-296A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976784T>C | CA2625960586 | GALC | c.622-296A>G (n.622-296A>G) c.553-296A>G (n.553-296A>G) c.544-296A>G (n.544-296A>G) n.612-296A>G n.81A>G c.454-296A>G (n.454-296A>G) n.501-296A>G c.-12-296A>G (n.-12-296A>G) c.*20-296A>G (n.*20-296A>G) c.612-296A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976785T>C | CA615276680 | GALC | c.622-297A>G (n.622-297A>G) c.553-297A>G (n.553-297A>G) c.544-297A>G (n.544-297A>G) n.612-297A>G n.80A>G c.454-297A>G (n.454-297A>G) n.501-297A>G c.-12-297A>G (n.-12-297A>G) c.*20-297A>G (n.*20-297A>G) c.612-297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87976785T= | CA2153381948 | GALC | c.622-297A= (n.622-297A=) c.553-297A= (n.553-297A=) c.544-297A= (n.544-297A=) n.612-297A= n.80A= c.454-297A= (n.454-297A=) n.501-297A= c.-12-297A= (n.-12-297A=) c.*20-297A= (n.*20-297A=) c.612-297A= | |
14 | g.87976786T>C | CA2625960587 | GALC | c.622-298A>G (n.622-298A>G) c.553-298A>G (n.553-298A>G) c.544-298A>G (n.544-298A>G) n.612-298A>G n.79A>G c.454-298A>G (n.454-298A>G) n.501-298A>G c.-12-298A>G (n.-12-298A>G) c.*20-298A>G (n.*20-298A>G) c.612-298A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976786_87976787delinsTG | CA2153381949 | GALC | c.622-299_622-298delinsCA (n.622-299_622-298delinsCA) c.553-299_553-298delinsCA (n.553-299_553-298delinsCA) c.544-299_544-298delinsCA (n.544-299_544-298delinsCA) n.612-299_612-298delinsCA n.78_79delinsCA c.454-299_454-298delinsCA (n.454-299_454-298delinsCA) n.501-299_501-298delinsCA c.-12-299_-12-298delinsCA (n.-12-299_-12-298delinsCA) c.*20-299_*20-298delinsCA (n.*20-299_*20-298delinsCA) c.612-299_612-298delinsCA | |
14 | g.87976787del | CA615276681 | GALC | c.622-299del (n.622-299del) c.553-299del (n.553-299del) c.544-299del (n.544-299del) n.612-299del n.78del c.454-299del (n.454-299del) n.501-299del c.-12-299del (n.-12-299del) c.*20-299del (n.*20-299del) c.612-299del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976787G>A | CA2625960590 | GALC | c.622-299C>T (n.622-299C>T) c.553-299C>T (n.553-299C>T) c.544-299C>T (n.544-299C>T) n.612-299C>T n.78C>T c.454-299C>T (n.454-299C>T) n.501-299C>T c.-12-299C>T (n.-12-299C>T) c.*20-299C>T (n.*20-299C>T) c.612-299C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976787G>C | CA2625960589 | GALC | c.622-299C>G (n.622-299C>G) c.553-299C>G (n.553-299C>G) c.544-299C>G (n.544-299C>G) n.612-299C>G n.78C>G c.454-299C>G (n.454-299C>G) n.501-299C>G c.-12-299C>G (n.-12-299C>G) c.*20-299C>G (n.*20-299C>G) c.612-299C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976787G= | CA2153381950 | GALC | c.622-299C= (n.622-299C=) c.553-299C= (n.553-299C=) c.544-299C= (n.544-299C=) n.612-299C= n.78C= c.454-299C= (n.454-299C=) n.501-299C= c.-12-299C= (n.-12-299C=) c.*20-299C= (n.*20-299C=) c.612-299C= | |
14 | g.87976787G>T | CA2625960588 | GALC | c.622-299C>A (n.622-299C>A) c.553-299C>A (n.553-299C>A) c.544-299C>A (n.544-299C>A) n.612-299C>A n.78C>A c.454-299C>A (n.454-299C>A) n.501-299C>A c.-12-299C>A (n.-12-299C>A) c.*20-299C>A (n.*20-299C>A) c.612-299C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976788T>C | CA2625960591 | GALC | c.622-300A>G (n.622-300A>G) c.553-300A>G (n.553-300A>G) c.544-300A>G (n.544-300A>G) n.612-300A>G n.77A>G c.454-300A>G (n.454-300A>G) n.501-300A>G c.-12-300A>G (n.-12-300A>G) c.*20-300A>G (n.*20-300A>G) c.612-300A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976788dup | CA2153381951 | GALC | c.622-300dup (n.622-300dup) c.553-300dup (n.553-300dup) c.544-300dup (n.544-300dup) n.612-300dup n.77dup c.454-300dup (n.454-300dup) n.501-300dup c.-12-300dup (n.-12-300dup) c.*20-300dup (n.*20-300dup) c.612-300dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87976789A= | CA2153381952 | GALC | c.622-301T= (n.622-301T=) c.553-301T= (n.553-301T=) c.544-301T= (n.544-301T=) n.612-301T= n.76T= c.454-301T= (n.454-301T=) n.501-301T= c.-12-301T= (n.-12-301T=) c.*20-301T= (n.*20-301T=) c.612-301T= | |
14 | g.87976789A>T | CA2625960592 | GALC | c.622-301T>A (n.622-301T>A) c.553-301T>A (n.553-301T>A) c.544-301T>A (n.544-301T>A) n.612-301T>A n.76T>A c.454-301T>A (n.454-301T>A) n.501-301T>A c.-12-301T>A (n.-12-301T>A) c.*20-301T>A (n.*20-301T>A) c.612-301T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976795dup | CA709632724 | GALC | c.622-302dup (n.622-302dup) c.553-302dup (n.553-302dup) c.544-302dup (n.544-302dup) n.612-302dup n.75dup c.454-302dup (n.454-302dup) n.501-302dup c.-12-302dup (n.-12-302dup) c.*20-302dup (n.*20-302dup) c.612-302dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976795del | CA965688405 | GALC | c.622-302del (n.622-302del) c.553-302del (n.553-302del) c.544-302del (n.544-302del) n.612-302del n.75del c.454-302del (n.454-302del) n.501-302del c.-12-302del (n.-12-302del) c.*20-302del (n.*20-302del) c.612-302del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976791T>G | CA2153381954 | GALC | c.622-303A>C (n.622-303A>C) c.553-303A>C (n.553-303A>C) c.544-303A>C (n.544-303A>C) n.612-303A>C n.74A>C c.454-303A>C (n.454-303A>C) n.501-303A>C c.-12-303A>C (n.-12-303A>C) c.*20-303A>C (n.*20-303A>C) c.612-303A>C | dbSNP |
14 | g.87976791T= | CA2153381953 | GALC | c.622-303A= (n.622-303A=) c.553-303A= (n.553-303A=) c.544-303A= (n.544-303A=) n.612-303A= n.74A= c.454-303A= (n.454-303A=) n.501-303A= c.-12-303A= (n.-12-303A=) c.*20-303A= (n.*20-303A=) c.612-303A= | |
14 | g.87976792T>A | CA2802492528 | GALC | c.622-304A>T (n.622-304A>T) c.553-304A>T (n.553-304A>T) c.544-304A>T (n.544-304A>T) n.612-304A>T n.73A>T c.454-304A>T (n.454-304A>T) n.501-304A>T c.-12-304A>T (n.-12-304A>T) c.*20-304A>T (n.*20-304A>T) c.612-304A>T | |
14 | g.87976795T>A | CA2597552466 | GALC | c.622-307A>T (n.622-307A>T) c.553-307A>T (n.553-307A>T) c.544-307A>T (n.544-307A>T) n.612-307A>T n.70A>T c.454-307A>T (n.454-307A>T) n.501-307A>T c.-12-307A>T (n.-12-307A>T) c.*20-307A>T (n.*20-307A>T) c.612-307A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976795T>C | CA965688406 | GALC | c.622-307A>G (n.622-307A>G) c.553-307A>G (n.553-307A>G) c.544-307A>G (n.544-307A>G) n.612-307A>G n.70A>G c.454-307A>G (n.454-307A>G) n.501-307A>G c.-12-307A>G (n.-12-307A>G) c.*20-307A>G (n.*20-307A>G) c.612-307A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976795T= | CA2153381955 | GALC | c.622-307A= (n.622-307A=) c.553-307A= (n.553-307A=) c.544-307A= (n.544-307A=) n.612-307A= n.70A= c.454-307A= (n.454-307A=) n.501-307A= c.-12-307A= (n.-12-307A=) c.*20-307A= (n.*20-307A=) c.612-307A= | |
14 | g.87976796A= | CA2153381956 | GALC | c.622-308T= (n.622-308T=) c.553-308T= (n.553-308T=) c.544-308T= (n.544-308T=) n.612-308T= n.69T= c.454-308T= (n.454-308T=) n.501-308T= c.-12-308T= (n.-12-308T=) c.*20-308T= (n.*20-308T=) c.612-308T= | |
14 | g.87976796A>G | CA2625960593 | GALC | c.622-308T>C (n.622-308T>C) c.553-308T>C (n.553-308T>C) c.544-308T>C (n.544-308T>C) n.612-308T>C n.69T>C c.454-308T>C (n.454-308T>C) n.501-308T>C c.-12-308T>C (n.-12-308T>C) c.*20-308T>C (n.*20-308T>C) c.612-308T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87976796A>T | CA709632728 | GALC | c.622-308T>A (n.622-308T>A) c.553-308T>A (n.553-308T>A) c.544-308T>A (n.544-308T>A) n.612-308T>A n.69T>A c.454-308T>A (n.454-308T>A) n.501-308T>A c.-12-308T>A (n.-12-308T>A) c.*20-308T>A (n.*20-308T>A) c.612-308T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976797G>T | CA2625960594 | GALC | c.622-309C>A (n.622-309C>A) c.553-309C>A (n.553-309C>A) c.544-309C>A (n.544-309C>A) n.612-309C>A n.68C>A c.454-309C>A (n.454-309C>A) n.501-309C>A c.-12-309C>A (n.-12-309C>A) c.*20-309C>A (n.*20-309C>A) c.612-309C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976798C>A | CA2625960595 | GALC | c.622-310G>T (n.622-310G>T) c.553-310G>T (n.553-310G>T) c.544-310G>T (n.544-310G>T) n.612-310G>T n.67G>T c.454-310G>T (n.454-310G>T) n.501-310G>T c.-12-310G>T (n.-12-310G>T) c.*20-310G>T (n.*20-310G>T) c.612-310G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976798C= | CA2153381957 | GALC | c.622-310G= (n.622-310G=) c.553-310G= (n.553-310G=) c.544-310G= (n.544-310G=) n.612-310G= n.67G= c.454-310G= (n.454-310G=) n.501-310G= c.-12-310G= (n.-12-310G=) c.*20-310G= (n.*20-310G=) c.612-310G= | |
14 | g.87976798C>T | CA965688407 | GALC | c.622-310G>A (n.622-310G>A) c.553-310G>A (n.553-310G>A) c.544-310G>A (n.544-310G>A) n.612-310G>A n.67G>A c.454-310G>A (n.454-310G>A) n.501-310G>A c.-12-310G>A (n.-12-310G>A) c.*20-310G>A (n.*20-310G>A) c.612-310G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976799A>C | CA2625960596 | GALC | c.622-311T>G (n.622-311T>G) c.553-311T>G (n.553-311T>G) c.544-311T>G (n.544-311T>G) n.612-311T>G n.66T>G c.454-311T>G (n.454-311T>G) n.501-311T>G c.-12-311T>G (n.-12-311T>G) c.*20-311T>G (n.*20-311T>G) c.612-311T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976800G>A | CA709632729 | GALC | c.622-312C>T (n.622-312C>T) c.553-312C>T (n.553-312C>T) c.544-312C>T (n.544-312C>T) n.612-312C>T n.65C>T c.454-312C>T (n.454-312C>T) n.501-312C>T c.-12-312C>T (n.-12-312C>T) c.*20-312C>T (n.*20-312C>T) c.612-312C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976800G>C | CA2153381959 | GALC | c.622-312C>G (n.622-312C>G) c.553-312C>G (n.553-312C>G) c.544-312C>G (n.544-312C>G) n.612-312C>G n.65C>G c.454-312C>G (n.454-312C>G) n.501-312C>G c.-12-312C>G (n.-12-312C>G) c.*20-312C>G (n.*20-312C>G) c.612-312C>G | dbSNP |
14 | g.87976800G= | CA2153381958 | GALC | c.622-312C= (n.622-312C=) c.553-312C= (n.553-312C=) c.544-312C= (n.544-312C=) n.612-312C= n.65C= c.454-312C= (n.454-312C=) n.501-312C= c.-12-312C= (n.-12-312C=) c.*20-312C= (n.*20-312C=) c.612-312C= | |
14 | g.87976800G>T | CA264708484 | GALC | c.622-312C>A (n.622-312C>A) c.553-312C>A (n.553-312C>A) c.544-312C>A (n.544-312C>A) n.612-312C>A n.65C>A c.454-312C>A (n.454-312C>A) n.501-312C>A c.-12-312C>A (n.-12-312C>A) c.*20-312C>A (n.*20-312C>A) c.612-312C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87976801A= | CA2153381960 | GALC | c.622-313T= (n.622-313T=) c.553-313T= (n.553-313T=) c.544-313T= (n.544-313T=) n.612-313T= n.64T= c.454-313T= (n.454-313T=) n.501-313T= c.-12-313T= (n.-12-313T=) c.*20-313T= (n.*20-313T=) c.612-313T= | |
14 | g.87976801A>G | CA2153381961 | GALC | c.622-313T>C (n.622-313T>C) c.553-313T>C (n.553-313T>C) c.544-313T>C (n.544-313T>C) n.612-313T>C n.64T>C c.454-313T>C (n.454-313T>C) n.501-313T>C c.-12-313T>C (n.-12-313T>C) c.*20-313T>C (n.*20-313T>C) c.612-313T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87976802G>T | CA2625960597 | GALC | c.622-314C>A (n.622-314C>A) c.553-314C>A (n.553-314C>A) c.544-314C>A (n.544-314C>A) n.612-314C>A n.63C>A c.454-314C>A (n.454-314C>A) n.501-314C>A c.-12-314C>A (n.-12-314C>A) c.*20-314C>A (n.*20-314C>A) c.612-314C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976804C>T | CA2625960598 | GALC | c.622-316G>A (n.622-316G>A) c.553-316G>A (n.553-316G>A) c.544-316G>A (n.544-316G>A) n.612-316G>A n.61G>A c.454-316G>A (n.454-316G>A) n.501-316G>A c.-12-316G>A (n.-12-316G>A) c.*20-316G>A (n.*20-316G>A) c.612-316G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976805A= | CA2153381962 | GALC | c.622-317T= (n.622-317T=) c.553-317T= (n.553-317T=) c.544-317T= (n.544-317T=) n.612-317T= n.60T= c.454-317T= (n.454-317T=) n.501-317T= c.-12-317T= (n.-12-317T=) c.*20-317T= (n.*20-317T=) c.612-317T= | |
14 | g.87976805A>G | CA709632735 | GALC | c.622-317T>C (n.622-317T>C) c.553-317T>C (n.553-317T>C) c.544-317T>C (n.544-317T>C) n.612-317T>C n.60T>C c.454-317T>C (n.454-317T>C) n.501-317T>C c.-12-317T>C (n.-12-317T>C) c.*20-317T>C (n.*20-317T>C) c.612-317T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87976806G>A | CA2625960599 | GALC | c.622-318C>T (n.622-318C>T) c.553-318C>T (n.553-318C>T) c.544-318C>T (n.544-318C>T) n.612-318C>T n.59C>T c.454-318C>T (n.454-318C>T) n.501-318C>T c.-12-318C>T (n.-12-318C>T) c.*20-318C>T (n.*20-318C>T) c.612-318C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976806G>C | CA965688409 | GALC | c.622-318C>G (n.622-318C>G) c.553-318C>G (n.553-318C>G) c.544-318C>G (n.544-318C>G) n.612-318C>G n.59C>G c.454-318C>G (n.454-318C>G) n.501-318C>G c.-12-318C>G (n.-12-318C>G) c.*20-318C>G (n.*20-318C>G) c.612-318C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976806G= | CA2153381963 | GALC | c.622-318C= (n.622-318C=) c.553-318C= (n.553-318C=) c.544-318C= (n.544-318C=) n.612-318C= n.59C= c.454-318C= (n.454-318C=) n.501-318C= c.-12-318C= (n.-12-318C=) c.*20-318C= (n.*20-318C=) c.612-318C= | |
14 | g.87976806G>T | CA2625960600 | GALC | c.622-318C>A (n.622-318C>A) c.553-318C>A (n.553-318C>A) c.544-318C>A (n.544-318C>A) n.612-318C>A n.59C>A c.454-318C>A (n.454-318C>A) n.501-318C>A c.-12-318C>A (n.-12-318C>A) c.*20-318C>A (n.*20-318C>A) c.612-318C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976807G>A | CA709632740 | GALC | c.622-319C>T (n.622-319C>T) c.553-319C>T (n.553-319C>T) c.544-319C>T (n.544-319C>T) n.612-319C>T n.58C>T c.454-319C>T (n.454-319C>T) n.501-319C>T c.-12-319C>T (n.-12-319C>T) c.*20-319C>T (n.*20-319C>T) c.612-319C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87976807G= | CA2153381964 | GALC | c.622-319C= (n.622-319C=) c.553-319C= (n.553-319C=) c.544-319C= (n.544-319C=) n.612-319C= n.58C= c.454-319C= (n.454-319C=) n.501-319C= c.-12-319C= (n.-12-319C=) c.*20-319C= (n.*20-319C=) c.612-319C= | |
14 | g.87976807G>T | CA2625960601 | GALC | c.622-319C>A (n.622-319C>A) c.553-319C>A (n.553-319C>A) c.544-319C>A (n.544-319C>A) n.612-319C>A n.58C>A c.454-319C>A (n.454-319C>A) n.501-319C>A c.-12-319C>A (n.-12-319C>A) c.*20-319C>A (n.*20-319C>A) c.612-319C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976808G>T | CA2625960602 | GALC | c.622-320C>A (n.622-320C>A) c.553-320C>A (n.553-320C>A) c.544-320C>A (n.544-320C>A) n.612-320C>A n.57C>A c.454-320C>A (n.454-320C>A) n.501-320C>A c.-12-320C>A (n.-12-320C>A) c.*20-320C>A (n.*20-320C>A) c.612-320C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976812C= | CA2153381965 | GALC | c.622-324G= (n.622-324G=) c.553-324G= (n.553-324G=) c.544-324G= (n.544-324G=) n.612-324G= n.53G= c.454-324G= (n.454-324G=) n.501-324G= c.-12-324G= (n.-12-324G=) c.*20-324G= (n.*20-324G=) c.612-324G= | |
14 | g.87976812C>T | CA709632742 | GALC | c.622-324G>A (n.622-324G>A) c.553-324G>A (n.553-324G>A) c.544-324G>A (n.544-324G>A) n.612-324G>A n.53G>A c.454-324G>A (n.454-324G>A) n.501-324G>A c.-12-324G>A (n.-12-324G>A) c.*20-324G>A (n.*20-324G>A) c.612-324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976813G>A | CA264708489 | GALC | c.622-325C>T (n.622-325C>T) c.553-325C>T (n.553-325C>T) c.544-325C>T (n.544-325C>T) n.612-325C>T n.52C>T c.454-325C>T (n.454-325C>T) n.501-325C>T c.-12-325C>T (n.-12-325C>T) c.*20-325C>T (n.*20-325C>T) c.612-325C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976813G= | CA2153381966 | GALC | c.622-325C= (n.622-325C=) c.553-325C= (n.553-325C=) c.544-325C= (n.544-325C=) n.612-325C= n.52C= c.454-325C= (n.454-325C=) n.501-325C= c.-12-325C= (n.-12-325C=) c.*20-325C= (n.*20-325C=) c.612-325C= | |
14 | g.87976813G>T | CA2625960603 | GALC | c.622-325C>A (n.622-325C>A) c.553-325C>A (n.553-325C>A) c.544-325C>A (n.544-325C>A) n.612-325C>A n.52C>A c.454-325C>A (n.454-325C>A) n.501-325C>A c.-12-325C>A (n.-12-325C>A) c.*20-325C>A (n.*20-325C>A) c.612-325C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976814C>A | CA2625960604 | GALC | c.622-326G>T (n.622-326G>T) c.553-326G>T (n.553-326G>T) c.544-326G>T (n.544-326G>T) n.612-326G>T n.51G>T c.454-326G>T (n.454-326G>T) n.501-326G>T c.-12-326G>T (n.-12-326G>T) c.*20-326G>T (n.*20-326G>T) c.612-326G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976814C= | CA2153381967 | GALC | c.622-326G= (n.622-326G=) c.553-326G= (n.553-326G=) c.544-326G= (n.544-326G=) n.612-326G= n.51G= c.454-326G= (n.454-326G=) n.501-326G= c.-12-326G= (n.-12-326G=) c.*20-326G= (n.*20-326G=) c.612-326G= | |
14 | g.87976814C>G | CA2153381968 | GALC | c.622-326G>C (n.622-326G>C) c.553-326G>C (n.553-326G>C) c.544-326G>C (n.544-326G>C) n.612-326G>C n.51G>C c.454-326G>C (n.454-326G>C) n.501-326G>C c.-12-326G>C (n.-12-326G>C) c.*20-326G>C (n.*20-326G>C) c.612-326G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87976815C>A | CA2625960605 | GALC | c.622-327G>T (n.622-327G>T) c.553-327G>T (n.553-327G>T) c.544-327G>T (n.544-327G>T) n.612-327G>T n.50G>T c.454-327G>T (n.454-327G>T) n.501-327G>T c.-12-327G>T (n.-12-327G>T) c.*20-327G>T (n.*20-327G>T) c.612-327G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976815C>T | CA2625960606 | GALC | c.622-327G>A (n.622-327G>A) c.553-327G>A (n.553-327G>A) c.544-327G>A (n.544-327G>A) n.612-327G>A n.50G>A c.454-327G>A (n.454-327G>A) n.501-327G>A c.-12-327G>A (n.-12-327G>A) c.*20-327G>A (n.*20-327G>A) c.612-327G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976817T>A | CA2625960607 | GALC | c.622-329A>T (n.622-329A>T) c.553-329A>T (n.553-329A>T) c.544-329A>T (n.544-329A>T) n.612-329A>T n.48A>T c.454-329A>T (n.454-329A>T) n.501-329A>T c.-12-329A>T (n.-12-329A>T) c.*20-329A>T (n.*20-329A>T) c.612-329A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976817T>C | CA709632746 | GALC | c.622-329A>G (n.622-329A>G) c.553-329A>G (n.553-329A>G) c.544-329A>G (n.544-329A>G) n.612-329A>G n.48A>G c.454-329A>G (n.454-329A>G) n.501-329A>G c.-12-329A>G (n.-12-329A>G) c.*20-329A>G (n.*20-329A>G) c.612-329A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87976817T= | CA2153381969 | GALC | c.622-329A= (n.622-329A=) c.553-329A= (n.553-329A=) c.544-329A= (n.544-329A=) n.612-329A= n.48A= c.454-329A= (n.454-329A=) n.501-329A= c.-12-329A= (n.-12-329A=) c.*20-329A= (n.*20-329A=) c.612-329A= | |
14 | g.87976818A= | CA2153381970 | GALC | c.622-330T= (n.622-330T=) c.553-330T= (n.553-330T=) c.544-330T= (n.544-330T=) n.612-330T= n.47T= c.454-330T= (n.454-330T=) n.501-330T= c.-12-330T= (n.-12-330T=) c.*20-330T= (n.*20-330T=) c.612-330T= | |
14 | g.87976818A>G | CA965688419 | GALC | c.622-330T>C (n.622-330T>C) c.553-330T>C (n.553-330T>C) c.544-330T>C (n.544-330T>C) n.612-330T>C n.47T>C c.454-330T>C (n.454-330T>C) n.501-330T>C c.-12-330T>C (n.-12-330T>C) c.*20-330T>C (n.*20-330T>C) c.612-330T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87976819T>C | CA264708492 | GALC | c.622-331A>G (n.622-331A>G) c.553-331A>G (n.553-331A>G) c.544-331A>G (n.544-331A>G) n.612-331A>G n.46A>G c.454-331A>G (n.454-331A>G) n.501-331A>G c.-12-331A>G (n.-12-331A>G) c.*20-331A>G (n.*20-331A>G) c.612-331A>G | dbSNP |
14 | g.87976819T= | CA2153381971 | GALC | c.622-331A= (n.622-331A=) c.553-331A= (n.553-331A=) c.544-331A= (n.544-331A=) n.612-331A= n.46A= c.454-331A= (n.454-331A=) n.501-331A= c.-12-331A= (n.-12-331A=) c.*20-331A= (n.*20-331A=) c.612-331A= | |
14 | g.87976820T>A | CA2625960609 | GALC | c.622-332A>T (n.622-332A>T) c.553-332A>T (n.553-332A>T) c.544-332A>T (n.544-332A>T) n.612-332A>T n.45A>T c.454-332A>T (n.454-332A>T) n.501-332A>T c.-12-332A>T (n.-12-332A>T) c.*20-332A>T (n.*20-332A>T) c.612-332A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976820T>C | CA2625960608 | GALC | c.622-332A>G (n.622-332A>G) c.553-332A>G (n.553-332A>G) c.544-332A>G (n.544-332A>G) n.612-332A>G n.45A>G c.454-332A>G (n.454-332A>G) n.501-332A>G c.-12-332A>G (n.-12-332A>G) c.*20-332A>G (n.*20-332A>G) c.612-332A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87976822G>A | CA2625960611 | GALC | c.622-334C>T (n.622-334C>T) c.553-334C>T (n.553-334C>T) c.544-334C>T (n.544-334C>T) n.612-334C>T n.43C>T c.454-334C>T (n.454-334C>T) n.501-334C>T c.-12-334C>T (n.-12-334C>T) c.*20-334C>T (n.*20-334C>T) c.612-334C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976822G>T | CA2625960610 | GALC | c.622-334C>A (n.622-334C>A) c.553-334C>A (n.553-334C>A) c.544-334C>A (n.544-334C>A) n.612-334C>A n.43C>A c.454-334C>A (n.454-334C>A) n.501-334C>A c.-12-334C>A (n.-12-334C>A) c.*20-334C>A (n.*20-334C>A) c.612-334C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976823C= | CA2153381972 | GALC | c.622-335G= (n.622-335G=) c.553-335G= (n.553-335G=) c.544-335G= (n.544-335G=) n.612-335G= n.42G= c.454-335G= (n.454-335G=) n.501-335G= c.-12-335G= (n.-12-335G=) c.*20-335G= (n.*20-335G=) c.612-335G= | |
14 | g.87976823C>T | CA709632752 | GALC | c.622-335G>A (n.622-335G>A) c.553-335G>A (n.553-335G>A) c.544-335G>A (n.544-335G>A) n.612-335G>A n.42G>A c.454-335G>A (n.454-335G>A) n.501-335G>A c.-12-335G>A (n.-12-335G>A) c.*20-335G>A (n.*20-335G>A) c.612-335G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87976824del | CA2625960612 | GALC | c.622-335del (n.622-335del) c.553-335del (n.553-335del) c.544-335del (n.544-335del) n.612-335del n.42del c.454-335del (n.454-335del) n.501-335del c.-12-335del (n.-12-335del) c.*20-335del (n.*20-335del) c.612-335del | gnomAD v4 |
14 | g.87976824C>G | CA2625960613 | GALC | c.622-336G>C (n.622-336G>C) c.553-336G>C (n.553-336G>C) c.544-336G>C (n.544-336G>C) n.612-336G>C n.41G>C c.454-336G>C (n.454-336G>C) n.501-336G>C c.-12-336G>C (n.-12-336G>C) c.*20-336G>C (n.*20-336G>C) c.612-336G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87976826G>T | CA2625960614 | GALC | c.622-338C>A (n.622-338C>A) c.553-338C>A (n.553-338C>A) c.544-338C>A (n.544-338C>A) n.612-338C>A n.39C>A c.454-338C>A (n.454-338C>A) n.501-338C>A c.-12-338C>A (n.-12-338C>A) c.*20-338C>A (n.*20-338C>A) c.612-338C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87976827G>A | CA2625960615 | GALC | c.622-339C>T (n.622-339C>T) c.553-339C>T (n.553-339C>T) c.544-339C>T (n.544-339C>T) n.612-339C>T n.38C>T c.454-339C>T (n.454-339C>T) n.501-339C>T c.-12-339C>T (n.-12-339C>T) c.*20-339C>T (n.*20-339C>T) c.612-339C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87976827G>T | CA2625960616 | GALC | c.622-339C>A (n.622-339C>A) c.553-339C>A (n.553-339C>A) c.544-339C>A (n.544-339C>A) n.612-339C>A n.38C>A c.454-339C>A (n.454-339C>A) n.501-339C>A c.-12-339C>A (n.-12-339C>A) c.*20-339C>A (n.*20-339C>A) c.612-339C>A | gnomAD v4 |