| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87976682_87976683del | CA2625960475 | GALC | c.622-193_622-192del (n.622-193_622-192del) c.553-193_553-192del (n.553-193_553-192del) c.544-193_544-192del (n.544-193_544-192del) n.612-193_612-192del n.184_185del c.454-193_454-192del (n.454-193_454-192del) n.501-193_501-192del c.-12-193_-12-192del (n.-12-193_-12-192del) c.*20-193_*20-192del (n.*20-193_*20-192del) c.612-193_612-192del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976683C>T | CA2625960477 | GALC | c.622-195G>A (n.622-195G>A) c.553-195G>A (n.553-195G>A) c.544-195G>A (n.544-195G>A) n.612-195G>A n.182G>A c.454-195G>A (n.454-195G>A) n.501-195G>A c.-12-195G>A (n.-12-195G>A) c.*20-195G>A (n.*20-195G>A) c.612-195G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976684A>C | CA2625960478 | GALC | c.622-196T>G (n.622-196T>G) c.553-196T>G (n.553-196T>G) c.544-196T>G (n.544-196T>G) n.612-196T>G n.181T>G c.454-196T>G (n.454-196T>G) n.501-196T>G c.-12-196T>G (n.-12-196T>G) c.*20-196T>G (n.*20-196T>G) c.612-196T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976684A>G | CA965688358 | GALC | c.622-196T>C (n.622-196T>C) c.553-196T>C (n.553-196T>C) c.544-196T>C (n.544-196T>C) n.612-196T>C n.181T>C c.454-196T>C (n.454-196T>C) n.501-196T>C c.-12-196T>C (n.-12-196T>C) c.*20-196T>C (n.*20-196T>C) c.612-196T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976685G>A | CA2625960479 | GALC | c.622-197C>T (n.622-197C>T) c.553-197C>T (n.553-197C>T) c.544-197C>T (n.544-197C>T) n.612-197C>T n.180C>T c.454-197C>T (n.454-197C>T) n.501-197C>T c.-12-197C>T (n.-12-197C>T) c.*20-197C>T (n.*20-197C>T) c.612-197C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976685G>T | CA2625960480 | GALC | c.622-197C>A (n.622-197C>A) c.553-197C>A (n.553-197C>A) c.544-197C>A (n.544-197C>A) n.612-197C>A n.180C>A c.454-197C>A (n.454-197C>A) n.501-197C>A c.-12-197C>A (n.-12-197C>A) c.*20-197C>A (n.*20-197C>A) c.612-197C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976686C>A | CA2625960481 | GALC | c.622-198G>T (n.622-198G>T) c.553-198G>T (n.553-198G>T) c.544-198G>T (n.544-198G>T) n.612-198G>T n.179G>T c.454-198G>T (n.454-198G>T) n.501-198G>T c.-12-198G>T (n.-12-198G>T) c.*20-198G>T (n.*20-198G>T) c.612-198G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976687T>G | CA2625960482 | GALC | c.622-199A>C (n.622-199A>C) c.553-199A>C (n.553-199A>C) c.544-199A>C (n.544-199A>C) n.612-199A>C n.178A>C c.454-199A>C (n.454-199A>C) n.501-199A>C c.-12-199A>C (n.-12-199A>C) c.*20-199A>C (n.*20-199A>C) c.612-199A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976688C>A | CA2625960483 | GALC | c.622-200G>T (n.622-200G>T) c.553-200G>T (n.553-200G>T) c.544-200G>T (n.544-200G>T) n.612-200G>T n.177G>T c.454-200G>T (n.454-200G>T) n.501-200G>T c.-12-200G>T (n.-12-200G>T) c.*20-200G>T (n.*20-200G>T) c.612-200G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976688C= | CA2153381899 | GALC | c.622-200G= (n.622-200G=) c.553-200G= (n.553-200G=) c.544-200G= (n.544-200G=) n.612-200G= n.177G= c.454-200G= (n.454-200G=) n.501-200G= c.-12-200G= (n.-12-200G=) c.*20-200G= (n.*20-200G=) c.612-200G= | |
| 14 | g.87976688C>G | CA2802492520 | GALC | c.622-200G>C (n.622-200G>C) c.553-200G>C (n.553-200G>C) c.544-200G>C (n.544-200G>C) n.612-200G>C n.177G>C c.454-200G>C (n.454-200G>C) n.501-200G>C c.-12-200G>C (n.-12-200G>C) c.*20-200G>C (n.*20-200G>C) c.612-200G>C | |
| 14 | g.87976688C>T | CA2153381900 | GALC | c.622-200G>A (n.622-200G>A) c.553-200G>A (n.553-200G>A) c.544-200G>A (n.544-200G>A) n.612-200G>A n.177G>A c.454-200G>A (n.454-200G>A) n.501-200G>A c.-12-200G>A (n.-12-200G>A) c.*20-200G>A (n.*20-200G>A) c.612-200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976689A>C | CA2625960484 | GALC | c.622-201T>G (n.622-201T>G) c.553-201T>G (n.553-201T>G) c.544-201T>G (n.544-201T>G) n.612-201T>G n.176T>G c.454-201T>G (n.454-201T>G) n.501-201T>G c.-12-201T>G (n.-12-201T>G) c.*20-201T>G (n.*20-201T>G) c.612-201T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976690C= | CA2153381901 | GALC | c.622-202G= (n.622-202G=) c.553-202G= (n.553-202G=) c.544-202G= (n.544-202G=) n.612-202G= n.175G= c.454-202G= (n.454-202G=) n.501-202G= c.-12-202G= (n.-12-202G=) c.*20-202G= (n.*20-202G=) c.612-202G= | |
| 14 | g.87976690C>G | CA709632644 | GALC | c.622-202G>C (n.622-202G>C) c.553-202G>C (n.553-202G>C) c.544-202G>C (n.544-202G>C) n.612-202G>C n.175G>C c.454-202G>C (n.454-202G>C) n.501-202G>C c.-12-202G>C (n.-12-202G>C) c.*20-202G>C (n.*20-202G>C) c.612-202G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976690C>T | CA2531488013 | GALC | c.622-202G>A (n.622-202G>A) c.553-202G>A (n.553-202G>A) c.544-202G>A (n.544-202G>A) n.612-202G>A n.175G>A c.454-202G>A (n.454-202G>A) n.501-202G>A c.-12-202G>A (n.-12-202G>A) c.*20-202G>A (n.*20-202G>A) c.612-202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976691T>A | CA615276633 | GALC | c.622-203A>T (n.622-203A>T) c.553-203A>T (n.553-203A>T) c.544-203A>T (n.544-203A>T) n.612-203A>T n.174A>T c.454-203A>T (n.454-203A>T) n.501-203A>T c.-12-203A>T (n.-12-203A>T) c.*20-203A>T (n.*20-203A>T) c.612-203A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976691T>C | CA709632646 | GALC | c.622-203A>G (n.622-203A>G) c.553-203A>G (n.553-203A>G) c.544-203A>G (n.544-203A>G) n.612-203A>G n.174A>G c.454-203A>G (n.454-203A>G) n.501-203A>G c.-12-203A>G (n.-12-203A>G) c.*20-203A>G (n.*20-203A>G) c.612-203A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976691T= | CA2153381902 | GALC | c.622-203A= (n.622-203A=) c.553-203A= (n.553-203A=) c.544-203A= (n.544-203A=) n.612-203A= n.174A= c.454-203A= (n.454-203A=) n.501-203A= c.-12-203A= (n.-12-203A=) c.*20-203A= (n.*20-203A=) c.612-203A= | |
| 14 | g.87976692G>A | CA2625960485 | GALC | c.622-204C>T (n.622-204C>T) c.553-204C>T (n.553-204C>T) c.544-204C>T (n.544-204C>T) n.612-204C>T n.173C>T c.454-204C>T (n.454-204C>T) n.501-204C>T c.-12-204C>T (n.-12-204C>T) c.*20-204C>T (n.*20-204C>T) c.612-204C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976692G>C | CA2625960486 | GALC | c.622-204C>G (n.622-204C>G) c.553-204C>G (n.553-204C>G) c.544-204C>G (n.544-204C>G) n.612-204C>G n.173C>G c.454-204C>G (n.454-204C>G) n.501-204C>G c.-12-204C>G (n.-12-204C>G) c.*20-204C>G (n.*20-204C>G) c.612-204C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976693C>A | CA2625960487 | GALC | c.622-205G>T (n.622-205G>T) c.553-205G>T (n.553-205G>T) c.544-205G>T (n.544-205G>T) n.612-205G>T n.172G>T c.454-205G>T (n.454-205G>T) n.501-205G>T c.-12-205G>T (n.-12-205G>T) c.*20-205G>T (n.*20-205G>T) c.612-205G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976693C>T | CA2625960488 | GALC | c.622-205G>A (n.622-205G>A) c.553-205G>A (n.553-205G>A) c.544-205G>A (n.544-205G>A) n.612-205G>A n.172G>A c.454-205G>A (n.454-205G>A) n.501-205G>A c.-12-205G>A (n.-12-205G>A) c.*20-205G>A (n.*20-205G>A) c.612-205G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976695A= | CA2153381904 | GALC | c.622-207T= (n.622-207T=) c.553-207T= (n.553-207T=) c.544-207T= (n.544-207T=) n.612-207T= n.170T= c.454-207T= (n.454-207T=) n.501-207T= c.-12-207T= (n.-12-207T=) c.*20-207T= (n.*20-207T=) c.612-207T= | |
| 14 | g.87976695A>C | CA2153381903 | GALC | c.622-207T>G (n.622-207T>G) c.553-207T>G (n.553-207T>G) c.544-207T>G (n.544-207T>G) n.612-207T>G n.170T>G c.454-207T>G (n.454-207T>G) n.501-207T>G c.-12-207T>G (n.-12-207T>G) c.*20-207T>G (n.*20-207T>G) c.612-207T>G | dbSNP |
| 14 | g.87976696C>G | CA965688379 | GALC | c.622-208G>C (n.622-208G>C) c.553-208G>C (n.553-208G>C) c.544-208G>C (n.544-208G>C) n.612-208G>C n.169G>C c.454-208G>C (n.454-208G>C) n.501-208G>C c.-12-208G>C (n.-12-208G>C) c.*20-208G>C (n.*20-208G>C) c.612-208G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976697C>A | CA2625960489 | GALC | c.622-209G>T (n.622-209G>T) c.553-209G>T (n.553-209G>T) c.544-209G>T (n.544-209G>T) n.612-209G>T n.168G>T c.454-209G>T (n.454-209G>T) n.501-209G>T c.-12-209G>T (n.-12-209G>T) c.*20-209G>T (n.*20-209G>T) c.612-209G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976698T>A | CA264708447 | GALC | c.622-210A>T (n.622-210A>T) c.553-210A>T (n.553-210A>T) c.544-210A>T (n.544-210A>T) n.612-210A>T n.167A>T c.454-210A>T (n.454-210A>T) n.501-210A>T c.-12-210A>T (n.-12-210A>T) c.*20-210A>T (n.*20-210A>T) c.612-210A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976698T>C | CA2625960490 | GALC | c.622-210A>G (n.622-210A>G) c.553-210A>G (n.553-210A>G) c.544-210A>G (n.544-210A>G) n.612-210A>G n.167A>G c.454-210A>G (n.454-210A>G) n.501-210A>G c.-12-210A>G (n.-12-210A>G) c.*20-210A>G (n.*20-210A>G) c.612-210A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976698T= | CA2153381905 | GALC | c.622-210A= (n.622-210A=) c.553-210A= (n.553-210A=) c.544-210A= (n.544-210A=) n.612-210A= n.167A= c.454-210A= (n.454-210A=) n.501-210A= c.-12-210A= (n.-12-210A=) c.*20-210A= (n.*20-210A=) c.612-210A= | |
| 14 | g.87976699C>T | CA2625960491 | GALC | c.622-211G>A (n.622-211G>A) c.553-211G>A (n.553-211G>A) c.544-211G>A (n.544-211G>A) n.612-211G>A n.166G>A c.454-211G>A (n.454-211G>A) n.501-211G>A c.-12-211G>A (n.-12-211G>A) c.*20-211G>A (n.*20-211G>A) c.612-211G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976700T>C | CA965688380 | GALC | c.622-212A>G (n.622-212A>G) c.553-212A>G (n.553-212A>G) c.544-212A>G (n.544-212A>G) n.612-212A>G n.165A>G c.454-212A>G (n.454-212A>G) n.501-212A>G c.-12-212A>G (n.-12-212A>G) c.*20-212A>G (n.*20-212A>G) c.612-212A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976701G>A | CA2625960492 | GALC | c.622-213C>T (n.622-213C>T) c.553-213C>T (n.553-213C>T) c.544-213C>T (n.544-213C>T) n.612-213C>T n.164C>T c.454-213C>T (n.454-213C>T) n.501-213C>T c.-12-213C>T (n.-12-213C>T) c.*20-213C>T (n.*20-213C>T) c.612-213C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976701G>T | CA2625960493 | GALC | c.622-213C>A (n.622-213C>A) c.553-213C>A (n.553-213C>A) c.544-213C>A (n.544-213C>A) n.612-213C>A n.164C>A c.454-213C>A (n.454-213C>A) n.501-213C>A c.-12-213C>A (n.-12-213C>A) c.*20-213C>A (n.*20-213C>A) c.612-213C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976702C>A | CA2625960494 | GALC | c.622-214G>T (n.622-214G>T) c.553-214G>T (n.553-214G>T) c.544-214G>T (n.544-214G>T) n.612-214G>T n.163G>T c.454-214G>T (n.454-214G>T) n.501-214G>T c.-12-214G>T (n.-12-214G>T) c.*20-214G>T (n.*20-214G>T) c.612-214G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976703C= | CA2153381906 | GALC | c.622-215G= (n.622-215G=) c.553-215G= (n.553-215G=) c.544-215G= (n.544-215G=) n.612-215G= n.162G= c.454-215G= (n.454-215G=) n.501-215G= c.-12-215G= (n.-12-215G=) c.*20-215G= (n.*20-215G=) c.612-215G= | |
| 14 | g.87976703C>T | CA709632648 | GALC | c.622-215G>A (n.622-215G>A) c.553-215G>A (n.553-215G>A) c.544-215G>A (n.544-215G>A) n.612-215G>A n.162G>A c.454-215G>A (n.454-215G>A) n.501-215G>A c.-12-215G>A (n.-12-215G>A) c.*20-215G>A (n.*20-215G>A) c.612-215G>A | dbSNP |
| 14 | g.87976704T>G | CA2153381908 | GALC | c.622-216A>C (n.622-216A>C) c.553-216A>C (n.553-216A>C) c.544-216A>C (n.544-216A>C) n.612-216A>C n.161A>C c.454-216A>C (n.454-216A>C) n.501-216A>C c.-12-216A>C (n.-12-216A>C) c.*20-216A>C (n.*20-216A>C) c.612-216A>C | dbSNP |
| 14 | g.87976704T= | CA2153381907 | GALC | c.622-216A= (n.622-216A=) c.553-216A= (n.553-216A=) c.544-216A= (n.544-216A=) n.612-216A= n.161A= c.454-216A= (n.454-216A=) n.501-216A= c.-12-216A= (n.-12-216A=) c.*20-216A= (n.*20-216A=) c.612-216A= | |
| 14 | g.87976705C>A | CA2625960495 | GALC | c.622-217G>T (n.622-217G>T) c.553-217G>T (n.553-217G>T) c.544-217G>T (n.544-217G>T) n.612-217G>T n.160G>T c.454-217G>T (n.454-217G>T) n.501-217G>T c.-12-217G>T (n.-12-217G>T) c.*20-217G>T (n.*20-217G>T) c.612-217G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976705C= | CA2153381909 | GALC | c.622-217G= (n.622-217G=) c.553-217G= (n.553-217G=) c.544-217G= (n.544-217G=) n.612-217G= n.160G= c.454-217G= (n.454-217G=) n.501-217G= c.-12-217G= (n.-12-217G=) c.*20-217G= (n.*20-217G=) c.612-217G= | |
| 14 | g.87976705C>T | CA965688382 | GALC | c.622-217G>A (n.622-217G>A) c.553-217G>A (n.553-217G>A) c.544-217G>A (n.544-217G>A) n.612-217G>A n.160G>A c.454-217G>A (n.454-217G>A) n.501-217G>A c.-12-217G>A (n.-12-217G>A) c.*20-217G>A (n.*20-217G>A) c.612-217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976706C>A | CA2802492521 | GALC | c.622-218G>T (n.622-218G>T) c.553-218G>T (n.553-218G>T) c.544-218G>T (n.544-218G>T) n.612-218G>T n.159G>T c.454-218G>T (n.454-218G>T) n.501-218G>T c.-12-218G>T (n.-12-218G>T) c.*20-218G>T (n.*20-218G>T) c.612-218G>T | |
| 14 | g.87976707A>C | CA2625960496 | GALC | c.622-219T>G (n.622-219T>G) c.553-219T>G (n.553-219T>G) c.544-219T>G (n.544-219T>G) n.612-219T>G n.158T>G c.454-219T>G (n.454-219T>G) n.501-219T>G c.-12-219T>G (n.-12-219T>G) c.*20-219T>G (n.*20-219T>G) c.612-219T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976707A>G | CA2625960497 | GALC | c.622-219T>C (n.622-219T>C) c.553-219T>C (n.553-219T>C) c.544-219T>C (n.544-219T>C) n.612-219T>C n.158T>C c.454-219T>C (n.454-219T>C) n.501-219T>C c.-12-219T>C (n.-12-219T>C) c.*20-219T>C (n.*20-219T>C) c.612-219T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976707A>T | CA2625960498 | GALC | c.622-219T>A (n.622-219T>A) c.553-219T>A (n.553-219T>A) c.544-219T>A (n.544-219T>A) n.612-219T>A n.158T>A c.454-219T>A (n.454-219T>A) n.501-219T>A c.-12-219T>A (n.-12-219T>A) c.*20-219T>A (n.*20-219T>A) c.612-219T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976708G>T | CA2802492522 | GALC | c.622-220C>A (n.622-220C>A) c.553-220C>A (n.553-220C>A) c.544-220C>A (n.544-220C>A) n.612-220C>A n.157C>A c.454-220C>A (n.454-220C>A) n.501-220C>A c.-12-220C>A (n.-12-220C>A) c.*20-220C>A (n.*20-220C>A) c.612-220C>A | |
| 14 | g.87976709G>T | CA2625960499 | GALC | c.622-221C>A (n.622-221C>A) c.553-221C>A (n.553-221C>A) c.544-221C>A (n.544-221C>A) n.612-221C>A n.156C>A c.454-221C>A (n.454-221C>A) n.501-221C>A c.-12-221C>A (n.-12-221C>A) c.*20-221C>A (n.*20-221C>A) c.612-221C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976710G>A | CA264708448 | GALC | c.622-222C>T (n.622-222C>T) c.553-222C>T (n.553-222C>T) c.544-222C>T (n.544-222C>T) n.612-222C>T n.155C>T c.454-222C>T (n.454-222C>T) n.501-222C>T c.-12-222C>T (n.-12-222C>T) c.*20-222C>T (n.*20-222C>T) c.612-222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976710G= | CA2153381910 | GALC | c.622-222C= (n.622-222C=) c.553-222C= (n.553-222C=) c.544-222C= (n.544-222C=) n.612-222C= n.155C= c.454-222C= (n.454-222C=) n.501-222C= c.-12-222C= (n.-12-222C=) c.*20-222C= (n.*20-222C=) c.612-222C= | |
| 14 | g.87976710G>T | CA2625960500 | GALC | c.622-222C>A (n.622-222C>A) c.553-222C>A (n.553-222C>A) c.544-222C>A (n.544-222C>A) n.612-222C>A n.155C>A c.454-222C>A (n.454-222C>A) n.501-222C>A c.-12-222C>A (n.-12-222C>A) c.*20-222C>A (n.*20-222C>A) c.612-222C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976711C>A | CA709632655 | GALC | c.622-223G>T (n.622-223G>T) c.553-223G>T (n.553-223G>T) c.544-223G>T (n.544-223G>T) n.612-223G>T n.154G>T c.454-223G>T (n.454-223G>T) n.501-223G>T c.-12-223G>T (n.-12-223G>T) c.*20-223G>T (n.*20-223G>T) c.612-223G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976711C= | CA2153381911 | GALC | c.622-223G= (n.622-223G=) c.553-223G= (n.553-223G=) c.544-223G= (n.544-223G=) n.612-223G= n.154G= c.454-223G= (n.454-223G=) n.501-223G= c.-12-223G= (n.-12-223G=) c.*20-223G= (n.*20-223G=) c.612-223G= | |
| 14 | g.87976711C>T | CA2625960501 | GALC | c.622-223G>A (n.622-223G>A) c.553-223G>A (n.553-223G>A) c.544-223G>A (n.544-223G>A) n.612-223G>A n.154G>A c.454-223G>A (n.454-223G>A) n.501-223G>A c.-12-223G>A (n.-12-223G>A) c.*20-223G>A (n.*20-223G>A) c.612-223G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976712T>C | CA2625960502 | GALC | c.622-224A>G (n.622-224A>G) c.553-224A>G (n.553-224A>G) c.544-224A>G (n.544-224A>G) n.612-224A>G n.153A>G c.454-224A>G (n.454-224A>G) n.501-224A>G c.-12-224A>G (n.-12-224A>G) c.*20-224A>G (n.*20-224A>G) c.612-224A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976716A>C | CA2625960504 | GALC | c.622-228T>G (n.622-228T>G) c.553-228T>G (n.553-228T>G) c.544-228T>G (n.544-228T>G) n.612-228T>G n.149T>G c.454-228T>G (n.454-228T>G) n.501-228T>G c.-12-228T>G (n.-12-228T>G) c.*20-228T>G (n.*20-228T>G) c.612-228T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976716_87976717del | CA2625960503 | GALC | c.622-229_622-228del (n.622-229_622-228del) c.553-229_553-228del (n.553-229_553-228del) c.544-229_544-228del (n.544-229_544-228del) n.612-229_612-228del n.148_149del c.454-229_454-228del (n.454-229_454-228del) n.501-229_501-228del c.-12-229_-12-228del (n.-12-229_-12-228del) c.*20-229_*20-228del (n.*20-229_*20-228del) c.612-229_612-228del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976718G>A | CA2625960505 | GALC | c.622-230C>T (n.622-230C>T) c.553-230C>T (n.553-230C>T) c.544-230C>T (n.544-230C>T) n.612-230C>T n.147C>T c.454-230C>T (n.454-230C>T) n.501-230C>T c.-12-230C>T (n.-12-230C>T) c.*20-230C>T (n.*20-230C>T) c.612-230C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976718G>C | CA965688385 | GALC | c.622-230C>G (n.622-230C>G) c.553-230C>G (n.553-230C>G) c.544-230C>G (n.544-230C>G) n.612-230C>G n.147C>G c.454-230C>G (n.454-230C>G) n.501-230C>G c.-12-230C>G (n.-12-230C>G) c.*20-230C>G (n.*20-230C>G) c.612-230C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976718G>T | CA2625960506 | GALC | c.622-230C>A (n.622-230C>A) c.553-230C>A (n.553-230C>A) c.544-230C>A (n.544-230C>A) n.612-230C>A n.147C>A c.454-230C>A (n.454-230C>A) n.501-230C>A c.-12-230C>A (n.-12-230C>A) c.*20-230C>A (n.*20-230C>A) c.612-230C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976718_87976719insCA | CA2625960508 | GALC | c.622-231_622-230insTG (n.622-231_622-230insTG) c.553-231_553-230insTG (n.553-231_553-230insTG) c.544-231_544-230insTG (n.544-231_544-230insTG) n.612-231_612-230insTG n.146_147insTG c.454-231_454-230insTG (n.454-231_454-230insTG) n.501-231_501-230insTG c.-12-231_-12-230insTG (n.-12-231_-12-230insTG) c.*20-231_*20-230insTG (n.*20-231_*20-230insTG) c.612-231_612-230insTG | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976719A>G | CA2625960507 | GALC | c.622-231T>C (n.622-231T>C) c.553-231T>C (n.553-231T>C) c.544-231T>C (n.544-231T>C) n.612-231T>C n.146T>C c.454-231T>C (n.454-231T>C) n.501-231T>C c.-12-231T>C (n.-12-231T>C) c.*20-231T>C (n.*20-231T>C) c.612-231T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976722C>T | CA2625960509 | GALC | c.622-234G>A (n.622-234G>A) c.553-234G>A (n.553-234G>A) c.544-234G>A (n.544-234G>A) n.612-234G>A n.143G>A c.454-234G>A (n.454-234G>A) n.501-234G>A c.-12-234G>A (n.-12-234G>A) c.*20-234G>A (n.*20-234G>A) c.612-234G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976724C= | CA2153381912 | GALC | c.622-236G= (n.622-236G=) c.553-236G= (n.553-236G=) c.544-236G= (n.544-236G=) n.612-236G= n.141G= c.454-236G= (n.454-236G=) n.501-236G= c.-12-236G= (n.-12-236G=) c.*20-236G= (n.*20-236G=) c.612-236G= | |
| 14 | g.87976724C>T | CA615276640 | GALC | c.622-236G>A (n.622-236G>A) c.553-236G>A (n.553-236G>A) c.544-236G>A (n.544-236G>A) n.612-236G>A n.141G>A c.454-236G>A (n.454-236G>A) n.501-236G>A c.-12-236G>A (n.-12-236G>A) c.*20-236G>A (n.*20-236G>A) c.612-236G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976725C>A | CA2625960510 | GALC | c.622-237G>T (n.622-237G>T) c.553-237G>T (n.553-237G>T) c.544-237G>T (n.544-237G>T) n.612-237G>T n.140G>T c.454-237G>T (n.454-237G>T) n.501-237G>T c.-12-237G>T (n.-12-237G>T) c.*20-237G>T (n.*20-237G>T) c.612-237G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976725C>T | CA2625960511 | GALC | c.622-237G>A (n.622-237G>A) c.553-237G>A (n.553-237G>A) c.544-237G>A (n.544-237G>A) n.612-237G>A n.140G>A c.454-237G>A (n.454-237G>A) n.501-237G>A c.-12-237G>A (n.-12-237G>A) c.*20-237G>A (n.*20-237G>A) c.612-237G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976726T>C | CA264708449 | GALC | c.622-238A>G (n.622-238A>G) c.553-238A>G (n.553-238A>G) c.544-238A>G (n.544-238A>G) n.612-238A>G n.139A>G c.454-238A>G (n.454-238A>G) n.501-238A>G c.-12-238A>G (n.-12-238A>G) c.*20-238A>G (n.*20-238A>G) c.612-238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976726T= | CA2153381913 | GALC | c.622-238A= (n.622-238A=) c.553-238A= (n.553-238A=) c.544-238A= (n.544-238A=) n.612-238A= n.139A= c.454-238A= (n.454-238A=) n.501-238A= c.-12-238A= (n.-12-238A=) c.*20-238A= (n.*20-238A=) c.612-238A= | |
| 14 | g.87976727G>A | CA2625960512 | GALC | c.622-239C>T (n.622-239C>T) c.553-239C>T (n.553-239C>T) c.544-239C>T (n.544-239C>T) n.612-239C>T n.138C>T c.454-239C>T (n.454-239C>T) n.501-239C>T c.-12-239C>T (n.-12-239C>T) c.*20-239C>T (n.*20-239C>T) c.612-239C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976728C>A | CA2625960513 | GALC | c.622-240G>T (n.622-240G>T) c.553-240G>T (n.553-240G>T) c.544-240G>T (n.544-240G>T) n.612-240G>T n.137G>T c.454-240G>T (n.454-240G>T) n.501-240G>T c.-12-240G>T (n.-12-240G>T) c.*20-240G>T (n.*20-240G>T) c.612-240G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976729C>T | CA2625960514 | GALC | c.622-241G>A (n.622-241G>A) c.553-241G>A (n.553-241G>A) c.544-241G>A (n.544-241G>A) n.612-241G>A n.136G>A c.454-241G>A (n.454-241G>A) n.501-241G>A c.-12-241G>A (n.-12-241G>A) c.*20-241G>A (n.*20-241G>A) c.612-241G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976730T>C | CA2625960515 | GALC | c.622-242A>G (n.622-242A>G) c.553-242A>G (n.553-242A>G) c.544-242A>G (n.544-242A>G) n.612-242A>G n.135A>G c.454-242A>G (n.454-242A>G) n.501-242A>G c.-12-242A>G (n.-12-242A>G) c.*20-242A>G (n.*20-242A>G) c.612-242A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976731C>A | CA2625960516 | GALC | c.622-243G>T (n.622-243G>T) c.553-243G>T (n.553-243G>T) c.544-243G>T (n.544-243G>T) n.612-243G>T n.134G>T c.454-243G>T (n.454-243G>T) n.501-243G>T c.-12-243G>T (n.-12-243G>T) c.*20-243G>T (n.*20-243G>T) c.612-243G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976732A= | CA2153381914 | GALC | c.622-244T= (n.622-244T=) c.553-244T= (n.553-244T=) c.544-244T= (n.544-244T=) n.612-244T= n.133T= c.454-244T= (n.454-244T=) n.501-244T= c.-12-244T= (n.-12-244T=) c.*20-244T= (n.*20-244T=) c.612-244T= | |
| 14 | g.87976732A>G | CA2153381915 | GALC | c.622-244T>C (n.622-244T>C) c.553-244T>C (n.553-244T>C) c.544-244T>C (n.544-244T>C) n.612-244T>C n.133T>C c.454-244T>C (n.454-244T>C) n.501-244T>C c.-12-244T>C (n.-12-244T>C) c.*20-244T>C (n.*20-244T>C) c.612-244T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976733G>T | CA2625960517 | GALC | c.622-245C>A (n.622-245C>A) c.553-245C>A (n.553-245C>A) c.544-245C>A (n.544-245C>A) n.612-245C>A n.132C>A c.454-245C>A (n.454-245C>A) n.501-245C>A c.-12-245C>A (n.-12-245C>A) c.*20-245C>A (n.*20-245C>A) c.612-245C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976734C>A | CA2625960518 | GALC | c.622-246G>T (n.622-246G>T) c.553-246G>T (n.553-246G>T) c.544-246G>T (n.544-246G>T) n.612-246G>T n.131G>T c.454-246G>T (n.454-246G>T) n.501-246G>T c.-12-246G>T (n.-12-246G>T) c.*20-246G>T (n.*20-246G>T) c.612-246G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976734C>T | CA2625960519 | GALC | c.622-246G>A (n.622-246G>A) c.553-246G>A (n.553-246G>A) c.544-246G>A (n.544-246G>A) n.612-246G>A n.131G>A c.454-246G>A (n.454-246G>A) n.501-246G>A c.-12-246G>A (n.-12-246G>A) c.*20-246G>A (n.*20-246G>A) c.612-246G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976735C= | CA2153381916 | GALC | c.622-247G= (n.622-247G=) c.553-247G= (n.553-247G=) c.544-247G= (n.544-247G=) n.612-247G= n.130G= c.454-247G= (n.454-247G=) n.501-247G= c.-12-247G= (n.-12-247G=) c.*20-247G= (n.*20-247G=) c.612-247G= | |
| 14 | g.87976735C>T | CA2153381917 | GALC | c.622-247G>A (n.622-247G>A) c.553-247G>A (n.553-247G>A) c.544-247G>A (n.544-247G>A) n.612-247G>A n.130G>A c.454-247G>A (n.454-247G>A) n.501-247G>A c.-12-247G>A (n.-12-247G>A) c.*20-247G>A (n.*20-247G>A) c.612-247G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976736T>A | CA2625960520 | GALC | c.622-248A>T (n.622-248A>T) c.553-248A>T (n.553-248A>T) c.544-248A>T (n.544-248A>T) n.612-248A>T n.129A>T c.454-248A>T (n.454-248A>T) n.501-248A>T c.-12-248A>T (n.-12-248A>T) c.*20-248A>T (n.*20-248A>T) c.612-248A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976736T>G | CA2499521255 | GALC | c.622-248A>C (n.622-248A>C) c.553-248A>C (n.553-248A>C) c.544-248A>C (n.544-248A>C) n.612-248A>C n.129A>C c.454-248A>C (n.454-248A>C) n.501-248A>C c.-12-248A>C (n.-12-248A>C) c.*20-248A>C (n.*20-248A>C) c.612-248A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976737C>A | CA2625960521 | GALC | c.622-249G>T (n.622-249G>T) c.553-249G>T (n.553-249G>T) c.544-249G>T (n.544-249G>T) n.612-249G>T n.128G>T c.454-249G>T (n.454-249G>T) n.501-249G>T c.-12-249G>T (n.-12-249G>T) c.*20-249G>T (n.*20-249G>T) c.612-249G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976737C>T | CA2625960522 | GALC | c.622-249G>A (n.622-249G>A) c.553-249G>A (n.553-249G>A) c.544-249G>A (n.544-249G>A) n.612-249G>A n.128G>A c.454-249G>A (n.454-249G>A) n.501-249G>A c.-12-249G>A (n.-12-249G>A) c.*20-249G>A (n.*20-249G>A) c.612-249G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976738_87976739insTTTTT | CA2625960523 | GALC | c.622-251_622-250insAAAAA (n.622-251_622-250insAAAAA) c.553-251_553-250insAAAAA (n.553-251_553-250insAAAAA) c.544-251_544-250insAAAAA (n.544-251_544-250insAAAAA) n.612-251_612-250insAAAAA n.126_127insAAAAA c.454-251_454-250insAAAAA (n.454-251_454-250insAAAAA) n.501-251_501-250insAAAAA c.-12-251_-12-250insAAAAA (n.-12-251_-12-250insAAAAA) c.*20-251_*20-250insAAAAA (n.*20-251_*20-250insAAAAA) c.612-251_612-250insAAAAA | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976739C= | CA2153381918 | GALC | c.622-251G= (n.622-251G=) c.553-251G= (n.553-251G=) c.544-251G= (n.544-251G=) n.612-251G= n.126G= c.454-251G= (n.454-251G=) n.501-251G= c.-12-251G= (n.-12-251G=) c.*20-251G= (n.*20-251G=) c.612-251G= | |
| 14 | g.87976739C>T | CA2153381919 | GALC | c.622-251G>A (n.622-251G>A) c.553-251G>A (n.553-251G>A) c.544-251G>A (n.544-251G>A) n.612-251G>A n.126G>A c.454-251G>A (n.454-251G>A) n.501-251G>A c.-12-251G>A (n.-12-251G>A) c.*20-251G>A (n.*20-251G>A) c.612-251G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976740A>G | CA965688387 | GALC | c.622-252T>C (n.622-252T>C) c.553-252T>C (n.553-252T>C) c.544-252T>C (n.544-252T>C) n.612-252T>C n.125T>C c.454-252T>C (n.454-252T>C) n.501-252T>C c.-12-252T>C (n.-12-252T>C) c.*20-252T>C (n.*20-252T>C) c.612-252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976741A= | CA2153381920 | GALC | c.622-253T= (n.622-253T=) c.553-253T= (n.553-253T=) c.544-253T= (n.544-253T=) n.612-253T= n.124T= c.454-253T= (n.454-253T=) n.501-253T= c.-12-253T= (n.-12-253T=) c.*20-253T= (n.*20-253T=) c.612-253T= | |
| 14 | g.87976741A>C | CA264708450 | GALC | c.622-253T>G (n.622-253T>G) c.553-253T>G (n.553-253T>G) c.544-253T>G (n.544-253T>G) n.612-253T>G n.124T>G c.454-253T>G (n.454-253T>G) n.501-253T>G c.-12-253T>G (n.-12-253T>G) c.*20-253T>G (n.*20-253T>G) c.612-253T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976741A>G | CA264708452 | GALC | c.622-253T>C (n.622-253T>C) c.553-253T>C (n.553-253T>C) c.544-253T>C (n.544-253T>C) n.612-253T>C n.124T>C c.454-253T>C (n.454-253T>C) n.501-253T>C c.-12-253T>C (n.-12-253T>C) c.*20-253T>C (n.*20-253T>C) c.612-253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976741A>T | CA2802492523 | GALC | c.622-253T>A (n.622-253T>A) c.553-253T>A (n.553-253T>A) c.544-253T>A (n.544-253T>A) n.612-253T>A n.124T>A c.454-253T>A (n.454-253T>A) n.501-253T>A c.-12-253T>A (n.-12-253T>A) c.*20-253T>A (n.*20-253T>A) c.612-253T>A | |
| 14 | g.87976742del | CA2625960524 | GALC | c.622-254del (n.622-254del) c.553-254del (n.553-254del) c.544-254del (n.544-254del) n.612-254del n.123del c.454-254del (n.454-254del) n.501-254del c.-12-254del (n.-12-254del) c.*20-254del (n.*20-254del) c.612-254del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976742G>A | CA709632662 | GALC | c.622-254C>T (n.622-254C>T) c.553-254C>T (n.553-254C>T) c.544-254C>T (n.544-254C>T) n.612-254C>T n.123C>T c.454-254C>T (n.454-254C>T) n.501-254C>T c.-12-254C>T (n.-12-254C>T) c.*20-254C>T (n.*20-254C>T) c.612-254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976742G= | CA2153381921 | GALC | c.622-254C= (n.622-254C=) c.553-254C= (n.553-254C=) c.544-254C= (n.544-254C=) n.612-254C= n.123C= c.454-254C= (n.454-254C=) n.501-254C= c.-12-254C= (n.-12-254C=) c.*20-254C= (n.*20-254C=) c.612-254C= | |
| 14 | g.87976742G>T | CA2625960525 | GALC | c.622-254C>A (n.622-254C>A) c.553-254C>A (n.553-254C>A) c.544-254C>A (n.544-254C>A) n.612-254C>A n.123C>A c.454-254C>A (n.454-254C>A) n.501-254C>A c.-12-254C>A (n.-12-254C>A) c.*20-254C>A (n.*20-254C>A) c.612-254C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976743T>C | CA2625960526 | GALC | c.622-255A>G (n.622-255A>G) c.553-255A>G (n.553-255A>G) c.544-255A>G (n.544-255A>G) n.612-255A>G n.122A>G c.454-255A>G (n.454-255A>G) n.501-255A>G c.-12-255A>G (n.-12-255A>G) c.*20-255A>G (n.*20-255A>G) c.612-255A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976743T>G | CA2625960527 | GALC | c.622-255A>C (n.622-255A>C) c.553-255A>C (n.553-255A>C) c.544-255A>C (n.544-255A>C) n.612-255A>C n.122A>C c.454-255A>C (n.454-255A>C) n.501-255A>C c.-12-255A>C (n.-12-255A>C) c.*20-255A>C (n.*20-255A>C) c.612-255A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976744A= | CA2153381922 | GALC | c.622-256T= (n.622-256T=) c.553-256T= (n.553-256T=) c.544-256T= (n.544-256T=) n.612-256T= n.121T= c.454-256T= (n.454-256T=) n.501-256T= c.-12-256T= (n.-12-256T=) c.*20-256T= (n.*20-256T=) c.612-256T= | |
| 14 | g.87976744A>G | CA264708454 | GALC | c.622-256T>C (n.622-256T>C) c.553-256T>C (n.553-256T>C) c.544-256T>C (n.544-256T>C) n.612-256T>C n.121T>C c.454-256T>C (n.454-256T>C) n.501-256T>C c.-12-256T>C (n.-12-256T>C) c.*20-256T>C (n.*20-256T>C) c.612-256T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976744_87976749del | CA2625960528 | GALC | c.622-261_622-256del (n.622-261_622-256del) c.553-261_553-256del (n.553-261_553-256del) c.544-261_544-256del (n.544-261_544-256del) n.612-261_612-256del n.116_121del c.454-261_454-256del (n.454-261_454-256del) n.501-261_501-256del c.-12-261_-12-256del (n.-12-261_-12-256del) c.*20-261_*20-256del (n.*20-261_*20-256del) c.612-261_612-256del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976745G>A | CA2625960529 | GALC | c.622-257C>T (n.622-257C>T) c.553-257C>T (n.553-257C>T) c.544-257C>T (n.544-257C>T) n.612-257C>T n.120C>T c.454-257C>T (n.454-257C>T) n.501-257C>T c.-12-257C>T (n.-12-257C>T) c.*20-257C>T (n.*20-257C>T) c.612-257C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976745G>C | CA709632665 | GALC | c.622-257C>G (n.622-257C>G) c.553-257C>G (n.553-257C>G) c.544-257C>G (n.544-257C>G) n.612-257C>G n.120C>G c.454-257C>G (n.454-257C>G) n.501-257C>G c.-12-257C>G (n.-12-257C>G) c.*20-257C>G (n.*20-257C>G) c.612-257C>G | dbSNP |
| 14 | g.87976745G= | CA2153381923 | GALC | c.622-257C= (n.622-257C=) c.553-257C= (n.553-257C=) c.544-257C= (n.544-257C=) n.612-257C= n.120C= c.454-257C= (n.454-257C=) n.501-257C= c.-12-257C= (n.-12-257C=) c.*20-257C= (n.*20-257C=) c.612-257C= | |
| 14 | g.87976747T>G | CA2625960530 | GALC | c.622-259A>C (n.622-259A>C) c.553-259A>C (n.553-259A>C) c.544-259A>C (n.544-259A>C) n.612-259A>C n.118A>C c.454-259A>C (n.454-259A>C) n.501-259A>C c.-12-259A>C (n.-12-259A>C) c.*20-259A>C (n.*20-259A>C) c.612-259A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976748G>A | CA615276656 | GALC | c.622-260C>T (n.622-260C>T) c.553-260C>T (n.553-260C>T) c.544-260C>T (n.544-260C>T) n.612-260C>T n.117C>T c.454-260C>T (n.454-260C>T) n.501-260C>T c.-12-260C>T (n.-12-260C>T) c.*20-260C>T (n.*20-260C>T) c.612-260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976748G= | CA2153381924 | GALC | c.622-260C= (n.622-260C=) c.553-260C= (n.553-260C=) c.544-260C= (n.544-260C=) n.612-260C= n.117C= c.454-260C= (n.454-260C=) n.501-260C= c.-12-260C= (n.-12-260C=) c.*20-260C= (n.*20-260C=) c.612-260C= | |
| 14 | g.87976748G>T | CA2625960531 | GALC | c.622-260C>A (n.622-260C>A) c.553-260C>A (n.553-260C>A) c.544-260C>A (n.544-260C>A) n.612-260C>A n.117C>A c.454-260C>A (n.454-260C>A) n.501-260C>A c.-12-260C>A (n.-12-260C>A) c.*20-260C>A (n.*20-260C>A) c.612-260C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976749G>T | CA2625960532 | GALC | c.622-261C>A (n.622-261C>A) c.553-261C>A (n.553-261C>A) c.544-261C>A (n.544-261C>A) n.612-261C>A n.116C>A c.454-261C>A (n.454-261C>A) n.501-261C>A c.-12-261C>A (n.-12-261C>A) c.*20-261C>A (n.*20-261C>A) c.612-261C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976750G>A | CA2625960533 | GALC | c.622-262C>T (n.622-262C>T) c.553-262C>T (n.553-262C>T) c.544-262C>T (n.544-262C>T) n.612-262C>T n.115C>T c.454-262C>T (n.454-262C>T) n.501-262C>T c.-12-262C>T (n.-12-262C>T) c.*20-262C>T (n.*20-262C>T) c.612-262C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976751A= | CA2153381925 | GALC | c.622-263T= (n.622-263T=) c.553-263T= (n.553-263T=) c.544-263T= (n.544-263T=) n.612-263T= n.114T= c.454-263T= (n.454-263T=) n.501-263T= c.-12-263T= (n.-12-263T=) c.*20-263T= (n.*20-263T=) c.612-263T= | |
| 14 | g.87976751A>T | CA615276659 | GALC | c.622-263T>A (n.622-263T>A) c.553-263T>A (n.553-263T>A) c.544-263T>A (n.544-263T>A) n.612-263T>A n.114T>A c.454-263T>A (n.454-263T>A) n.501-263T>A c.-12-263T>A (n.-12-263T>A) c.*20-263T>A (n.*20-263T>A) c.612-263T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976752T>C | CA2625960535 | GALC | c.622-264A>G (n.622-264A>G) c.553-264A>G (n.553-264A>G) c.544-264A>G (n.544-264A>G) n.612-264A>G n.113A>G c.454-264A>G (n.454-264A>G) n.501-264A>G c.-12-264A>G (n.-12-264A>G) c.*20-264A>G (n.*20-264A>G) c.612-264A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976753del | CA2625960534 | GALC | c.622-264del (n.622-264del) c.553-264del (n.553-264del) c.544-264del (n.544-264del) n.612-264del n.113del c.454-264del (n.454-264del) n.501-264del c.-12-264del (n.-12-264del) c.*20-264del (n.*20-264del) c.612-264del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976753T>C | CA2625960537 | GALC | c.622-265A>G (n.622-265A>G) c.553-265A>G (n.553-265A>G) c.544-265A>G (n.544-265A>G) n.612-265A>G n.112A>G c.454-265A>G (n.454-265A>G) n.501-265A>G c.-12-265A>G (n.-12-265A>G) c.*20-265A>G (n.*20-265A>G) c.612-265A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976753_87976759del | CA2625960536 | GALC | c.622-271_622-265del (n.622-271_622-265del) c.553-271_553-265del (n.553-271_553-265del) c.544-271_544-265del (n.544-271_544-265del) n.612-271_612-265del n.106_112del c.454-271_454-265del (n.454-271_454-265del) n.501-271_501-265del c.-12-271_-12-265del (n.-12-271_-12-265del) c.*20-271_*20-265del (n.*20-271_*20-265del) c.612-271_612-265del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976754A>C | CA2625960538 | GALC | c.622-266T>G (n.622-266T>G) c.553-266T>G (n.553-266T>G) c.544-266T>G (n.544-266T>G) n.612-266T>G n.111T>G c.454-266T>G (n.454-266T>G) n.501-266T>G c.-12-266T>G (n.-12-266T>G) c.*20-266T>G (n.*20-266T>G) c.612-266T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976755C>G | CA2625960539 | GALC | c.622-267G>C (n.622-267G>C) c.553-267G>C (n.553-267G>C) c.544-267G>C (n.544-267G>C) n.612-267G>C n.110G>C c.454-267G>C (n.454-267G>C) n.501-267G>C c.-12-267G>C (n.-12-267G>C) c.*20-267G>C (n.*20-267G>C) c.612-267G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976755C>T | CA2625960540 | GALC | c.622-267G>A (n.622-267G>A) c.553-267G>A (n.553-267G>A) c.544-267G>A (n.544-267G>A) n.612-267G>A n.110G>A c.454-267G>A (n.454-267G>A) n.501-267G>A c.-12-267G>A (n.-12-267G>A) c.*20-267G>A (n.*20-267G>A) c.612-267G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976756A>C | CA2625960541 | GALC | c.622-268T>G (n.622-268T>G) c.553-268T>G (n.553-268T>G) c.544-268T>G (n.544-268T>G) n.612-268T>G n.109T>G c.454-268T>G (n.454-268T>G) n.501-268T>G c.-12-268T>G (n.-12-268T>G) c.*20-268T>G (n.*20-268T>G) c.612-268T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976756A>G | CA2625960542 | GALC | c.622-268T>C (n.622-268T>C) c.553-268T>C (n.553-268T>C) c.544-268T>C (n.544-268T>C) n.612-268T>C n.109T>C c.454-268T>C (n.454-268T>C) n.501-268T>C c.-12-268T>C (n.-12-268T>C) c.*20-268T>C (n.*20-268T>C) c.612-268T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976756A>T | CA2625960543 | GALC | c.622-268T>A (n.622-268T>A) c.553-268T>A (n.553-268T>A) c.544-268T>A (n.544-268T>A) n.612-268T>A n.109T>A c.454-268T>A (n.454-268T>A) n.501-268T>A c.-12-268T>A (n.-12-268T>A) c.*20-268T>A (n.*20-268T>A) c.612-268T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976757G>A | CA2625960544 | GALC | c.622-269C>T (n.622-269C>T) c.553-269C>T (n.553-269C>T) c.544-269C>T (n.544-269C>T) n.612-269C>T n.108C>T c.454-269C>T (n.454-269C>T) n.501-269C>T c.-12-269C>T (n.-12-269C>T) c.*20-269C>T (n.*20-269C>T) c.612-269C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976757G>T | CA2625960545 | GALC | c.622-269C>A (n.622-269C>A) c.553-269C>A (n.553-269C>A) c.544-269C>A (n.544-269C>A) n.612-269C>A n.108C>A c.454-269C>A (n.454-269C>A) n.501-269C>A c.-12-269C>A (n.-12-269C>A) c.*20-269C>A (n.*20-269C>A) c.612-269C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976758G>A | CA2625960546 | GALC | c.622-270C>T (n.622-270C>T) c.553-270C>T (n.553-270C>T) c.544-270C>T (n.544-270C>T) n.612-270C>T n.107C>T c.454-270C>T (n.454-270C>T) n.501-270C>T c.-12-270C>T (n.-12-270C>T) c.*20-270C>T (n.*20-270C>T) c.612-270C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976758G>T | CA2625960547 | GALC | c.622-270C>A (n.622-270C>A) c.553-270C>A (n.553-270C>A) c.544-270C>A (n.544-270C>A) n.612-270C>A n.107C>A c.454-270C>A (n.454-270C>A) n.501-270C>A c.-12-270C>A (n.-12-270C>A) c.*20-270C>A (n.*20-270C>A) c.612-270C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976759C>A | CA2625960549 | GALC | c.622-271G>T (n.622-271G>T) c.553-271G>T (n.553-271G>T) c.544-271G>T (n.544-271G>T) n.612-271G>T n.106G>T c.454-271G>T (n.454-271G>T) n.501-271G>T c.-12-271G>T (n.-12-271G>T) c.*20-271G>T (n.*20-271G>T) c.612-271G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976759C>T | CA2559001806 | GALC | c.622-271G>A (n.622-271G>A) c.553-271G>A (n.553-271G>A) c.544-271G>A (n.544-271G>A) n.612-271G>A n.106G>A c.454-271G>A (n.454-271G>A) n.501-271G>A c.-12-271G>A (n.-12-271G>A) c.*20-271G>A (n.*20-271G>A) c.612-271G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976760_87976761del | CA2625960548 | GALC | c.622-272_622-271del (n.622-272_622-271del) c.553-272_553-271del (n.553-272_553-271del) c.544-272_544-271del (n.544-272_544-271del) n.612-272_612-271del n.105_106del c.454-272_454-271del (n.454-272_454-271del) n.501-272_501-271del c.-12-272_-12-271del (n.-12-272_-12-271del) c.*20-272_*20-271del (n.*20-272_*20-271del) c.612-272_612-271del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976760A>G | CA2625960550 | GALC | c.622-272T>C (n.622-272T>C) c.553-272T>C (n.553-272T>C) c.544-272T>C (n.544-272T>C) n.612-272T>C n.105T>C c.454-272T>C (n.454-272T>C) n.501-272T>C c.-12-272T>C (n.-12-272T>C) c.*20-272T>C (n.*20-272T>C) c.612-272T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976761C>A | CA2153381927 | GALC | c.622-273G>T (n.622-273G>T) c.553-273G>T (n.553-273G>T) c.544-273G>T (n.544-273G>T) n.612-273G>T n.104G>T c.454-273G>T (n.454-273G>T) n.501-273G>T c.-12-273G>T (n.-12-273G>T) c.*20-273G>T (n.*20-273G>T) c.612-273G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976761C= | CA2153381926 | GALC | c.622-273G= (n.622-273G=) c.553-273G= (n.553-273G=) c.544-273G= (n.544-273G=) n.612-273G= n.104G= c.454-273G= (n.454-273G=) n.501-273G= c.-12-273G= (n.-12-273G=) c.*20-273G= (n.*20-273G=) c.612-273G= | |
| 14 | g.87976761C>T | CA14035477 | GALC | c.622-273G>A (n.622-273G>A) c.553-273G>A (n.553-273G>A) c.544-273G>A (n.544-273G>A) n.612-273G>A n.104G>A c.454-273G>A (n.454-273G>A) n.501-273G>A c.-12-273G>A (n.-12-273G>A) c.*20-273G>A (n.*20-273G>A) c.612-273G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976762G>A | CA264708458 | GALC | c.622-274C>T (n.622-274C>T) c.553-274C>T (n.553-274C>T) c.544-274C>T (n.544-274C>T) n.612-274C>T n.103C>T c.454-274C>T (n.454-274C>T) n.501-274C>T c.-12-274C>T (n.-12-274C>T) c.*20-274C>T (n.*20-274C>T) c.612-274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976762G>C | CA2625960553 | GALC | c.622-274C>G (n.622-274C>G) c.553-274C>G (n.553-274C>G) c.544-274C>G (n.544-274C>G) n.612-274C>G n.103C>G c.454-274C>G (n.454-274C>G) n.501-274C>G c.-12-274C>G (n.-12-274C>G) c.*20-274C>G (n.*20-274C>G) c.612-274C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976762G= | CA2153381928 | GALC | c.622-274C= (n.622-274C=) c.553-274C= (n.553-274C=) c.544-274C= (n.544-274C=) n.612-274C= n.103C= c.454-274C= (n.454-274C=) n.501-274C= c.-12-274C= (n.-12-274C=) c.*20-274C= (n.*20-274C=) c.612-274C= | |
| 14 | g.87976762G>T | CA2625960552 | GALC | c.622-274C>A (n.622-274C>A) c.553-274C>A (n.553-274C>A) c.544-274C>A (n.544-274C>A) n.612-274C>A n.103C>A c.454-274C>A (n.454-274C>A) n.501-274C>A c.-12-274C>A (n.-12-274C>A) c.*20-274C>A (n.*20-274C>A) c.612-274C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976762dup | CA2625960551 | GALC | c.622-274dup (n.622-274dup) c.553-274dup (n.553-274dup) c.544-274dup (n.544-274dup) n.612-274dup n.103dup c.454-274dup (n.454-274dup) n.501-274dup c.-12-274dup (n.-12-274dup) c.*20-274dup (n.*20-274dup) c.612-274dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976763C>A | CA2625960554 | GALC | c.622-275G>T (n.622-275G>T) c.553-275G>T (n.553-275G>T) c.544-275G>T (n.544-275G>T) n.612-275G>T n.102G>T c.454-275G>T (n.454-275G>T) n.501-275G>T c.-12-275G>T (n.-12-275G>T) c.*20-275G>T (n.*20-275G>T) c.612-275G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976763C= | CA2153381929 | GALC | c.622-275G= (n.622-275G=) c.553-275G= (n.553-275G=) c.544-275G= (n.544-275G=) n.612-275G= n.102G= c.454-275G= (n.454-275G=) n.501-275G= c.-12-275G= (n.-12-275G=) c.*20-275G= (n.*20-275G=) c.612-275G= | |
| 14 | g.87976763C>T | CA264708461 | GALC | c.622-275G>A (n.622-275G>A) c.553-275G>A (n.553-275G>A) c.544-275G>A (n.544-275G>A) n.612-275G>A n.102G>A c.454-275G>A (n.454-275G>A) n.501-275G>A c.-12-275G>A (n.-12-275G>A) c.*20-275G>A (n.*20-275G>A) c.612-275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976764del | CA2625960555 | GALC | c.622-276del (n.622-276del) c.553-276del (n.553-276del) c.544-276del (n.544-276del) n.612-276del n.101del c.454-276del (n.454-276del) n.501-276del c.-12-276del (n.-12-276del) c.*20-276del (n.*20-276del) c.612-276del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976764G>A | CA264708465 | GALC | c.622-276C>T (n.622-276C>T) c.553-276C>T (n.553-276C>T) c.544-276C>T (n.544-276C>T) n.612-276C>T n.101C>T c.454-276C>T (n.454-276C>T) n.501-276C>T c.-12-276C>T (n.-12-276C>T) c.*20-276C>T (n.*20-276C>T) c.612-276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976764G>C | CA2625960557 | GALC | c.622-276C>G (n.622-276C>G) c.553-276C>G (n.553-276C>G) c.544-276C>G (n.544-276C>G) n.612-276C>G n.101C>G c.454-276C>G (n.454-276C>G) n.501-276C>G c.-12-276C>G (n.-12-276C>G) c.*20-276C>G (n.*20-276C>G) c.612-276C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976764G= | CA2153381930 | GALC | c.622-276C= (n.622-276C=) c.553-276C= (n.553-276C=) c.544-276C= (n.544-276C=) n.612-276C= n.101C= c.454-276C= (n.454-276C=) n.501-276C= c.-12-276C= (n.-12-276C=) c.*20-276C= (n.*20-276C=) c.612-276C= | |
| 14 | g.87976764G>T | CA2625960556 | GALC | c.622-276C>A (n.622-276C>A) c.553-276C>A (n.553-276C>A) c.544-276C>A (n.544-276C>A) n.612-276C>A n.101C>A c.454-276C>A (n.454-276C>A) n.501-276C>A c.-12-276C>A (n.-12-276C>A) c.*20-276C>A (n.*20-276C>A) c.612-276C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976764_87976765insA | CA2625960558 | GALC | c.622-277_622-276insT (n.622-277_622-276insT) c.553-277_553-276insT (n.553-277_553-276insT) c.544-277_544-276insT (n.544-277_544-276insT) n.612-277_612-276insT n.100_101insT c.454-277_454-276insT (n.454-277_454-276insT) n.501-277_501-276insT c.-12-277_-12-276insT (n.-12-277_-12-276insT) c.*20-277_*20-276insT (n.*20-277_*20-276insT) c.612-277_612-276insT | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976765C>A | CA2625960560 | GALC | c.622-277G>T (n.622-277G>T) c.553-277G>T (n.553-277G>T) c.544-277G>T (n.544-277G>T) n.612-277G>T n.100G>T c.454-277G>T (n.454-277G>T) n.501-277G>T c.-12-277G>T (n.-12-277G>T) c.*20-277G>T (n.*20-277G>T) c.612-277G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976765C= | CA2153381931 | GALC | c.622-277G= (n.622-277G=) c.553-277G= (n.553-277G=) c.544-277G= (n.544-277G=) n.612-277G= n.100G= c.454-277G= (n.454-277G=) n.501-277G= c.-12-277G= (n.-12-277G=) c.*20-277G= (n.*20-277G=) c.612-277G= | |
| 14 | g.87976765C>T | CA2153381932 | GALC | c.622-277G>A (n.622-277G>A) c.553-277G>A (n.553-277G>A) c.544-277G>A (n.544-277G>A) n.612-277G>A n.100G>A c.454-277G>A (n.454-277G>A) n.501-277G>A c.-12-277G>A (n.-12-277G>A) c.*20-277G>A (n.*20-277G>A) c.612-277G>A | dbSNP |
| 14 | g.87976766del | CA2625960559 | GALC | c.622-277del (n.622-277del) c.553-277del (n.553-277del) c.544-277del (n.544-277del) n.612-277del n.100del c.454-277del (n.454-277del) n.501-277del c.-12-277del (n.-12-277del) c.*20-277del (n.*20-277del) c.612-277del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976766C>A | CA2625960561 | GALC | c.622-278G>T (n.622-278G>T) c.553-278G>T (n.553-278G>T) c.544-278G>T (n.544-278G>T) n.612-278G>T n.99G>T c.454-278G>T (n.454-278G>T) n.501-278G>T c.-12-278G>T (n.-12-278G>T) c.*20-278G>T (n.*20-278G>T) c.612-278G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976767A>T | CA2625960562 | GALC | c.622-279T>A (n.622-279T>A) c.553-279T>A (n.553-279T>A) c.544-279T>A (n.544-279T>A) n.612-279T>A n.98T>A c.454-279T>A (n.454-279T>A) n.501-279T>A c.-12-279T>A (n.-12-279T>A) c.*20-279T>A (n.*20-279T>A) c.612-279T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976767_87976769delinsACC | CA2153381933 | GALC | c.622-281_622-279delinsGGT (n.622-281_622-279delinsGGT) c.553-281_553-279delinsGGT (n.553-281_553-279delinsGGT) c.544-281_544-279delinsGGT (n.544-281_544-279delinsGGT) n.612-281_612-279delinsGGT n.96_98delinsGGT c.454-281_454-279delinsGGT (n.454-281_454-279delinsGGT) n.501-281_501-279delinsGGT c.-12-281_-12-279delinsGGT (n.-12-281_-12-279delinsGGT) c.*20-281_*20-279delinsGGT (n.*20-281_*20-279delinsGGT) c.612-281_612-279delinsGGT | |
| 14 | g.87976768C>A | CA2153381934 | GALC | c.622-280G>T (n.622-280G>T) c.553-280G>T (n.553-280G>T) c.544-280G>T (n.544-280G>T) n.612-280G>T n.97G>T c.454-280G>T (n.454-280G>T) n.501-280G>T c.-12-280G>T (n.-12-280G>T) c.*20-280G>T (n.*20-280G>T) c.612-280G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976768C= | CA2153381936 | GALC | c.622-280G= (n.622-280G=) c.553-280G= (n.553-280G=) c.544-280G= (n.544-280G=) n.612-280G= n.97G= c.454-280G= (n.454-280G=) n.501-280G= c.-12-280G= (n.-12-280G=) c.*20-280G= (n.*20-280G=) c.612-280G= | |
| 14 | g.87976768C>T | CA2625960564 | GALC | c.622-280G>A (n.622-280G>A) c.553-280G>A (n.553-280G>A) c.544-280G>A (n.544-280G>A) n.612-280G>A n.97G>A c.454-280G>A (n.454-280G>A) n.501-280G>A c.-12-280G>A (n.-12-280G>A) c.*20-280G>A (n.*20-280G>A) c.612-280G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976768_87976769del | CA2153381935 | GALC | c.622-281_622-280del (n.622-281_622-280del) c.553-281_553-280del (n.553-281_553-280del) c.544-281_544-280del (n.544-281_544-280del) n.612-281_612-280del n.96_97del c.454-281_454-280del (n.454-281_454-280del) n.501-281_501-280del c.-12-281_-12-280del (n.-12-281_-12-280del) c.*20-281_*20-280del (n.*20-281_*20-280del) c.612-281_612-280del | dbSNP |
| 14 | g.87976769del | CA2625960563 | GALC | c.622-280del (n.622-280del) c.553-280del (n.553-280del) c.544-280del (n.544-280del) n.612-280del n.97del c.454-280del (n.454-280del) n.501-280del c.-12-280del (n.-12-280del) c.*20-280del (n.*20-280del) c.612-280del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976769C>A | CA2625960565 | GALC | c.622-281G>T (n.622-281G>T) c.553-281G>T (n.553-281G>T) c.544-281G>T (n.544-281G>T) n.612-281G>T n.96G>T c.454-281G>T (n.454-281G>T) n.501-281G>T c.-12-281G>T (n.-12-281G>T) c.*20-281G>T (n.*20-281G>T) c.612-281G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976769_87976770insGAGATCT | CA2625960567 | GALC | c.622-282_622-281insAGATCTC (n.622-282_622-281insAGATCTC) c.553-282_553-281insAGATCTC (n.553-282_553-281insAGATCTC) c.544-282_544-281insAGATCTC (n.544-282_544-281insAGATCTC) n.612-282_612-281insAGATCTC n.95_96insAGATCTC c.454-282_454-281insAGATCTC (n.454-282_454-281insAGATCTC) n.501-282_501-281insAGATCTC c.-12-282_-12-281insAGATCTC (n.-12-282_-12-281insAGATCTC) c.*20-282_*20-281insAGATCTC (n.*20-282_*20-281insAGATCTC) c.612-282_612-281insAGATCTC | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976770A= | CA2153381937 | GALC | c.622-282T= (n.622-282T=) c.553-282T= (n.553-282T=) c.544-282T= (n.544-282T=) n.612-282T= n.95T= c.454-282T= (n.454-282T=) n.501-282T= c.-12-282T= (n.-12-282T=) c.*20-282T= (n.*20-282T=) c.612-282T= | |
| 14 | g.87976770A>C | CA2625960568 | GALC | c.622-282T>G (n.622-282T>G) c.553-282T>G (n.553-282T>G) c.544-282T>G (n.544-282T>G) n.612-282T>G n.95T>G c.454-282T>G (n.454-282T>G) n.501-282T>G c.-12-282T>G (n.-12-282T>G) c.*20-282T>G (n.*20-282T>G) c.612-282T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976770A>G | CA615276674 | GALC | c.622-282T>C (n.622-282T>C) c.553-282T>C (n.553-282T>C) c.544-282T>C (n.544-282T>C) n.612-282T>C n.95T>C c.454-282T>C (n.454-282T>C) n.501-282T>C c.-12-282T>C (n.-12-282T>C) c.*20-282T>C (n.*20-282T>C) c.612-282T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976770A>T | CA2625960566 | GALC | c.622-282T>A (n.622-282T>A) c.553-282T>A (n.553-282T>A) c.544-282T>A (n.544-282T>A) n.612-282T>A n.95T>A c.454-282T>A (n.454-282T>A) n.501-282T>A c.-12-282T>A (n.-12-282T>A) c.*20-282T>A (n.*20-282T>A) c.612-282T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976771C>A | CA264708472 | GALC | c.622-283G>T (n.622-283G>T) c.553-283G>T (n.553-283G>T) c.544-283G>T (n.544-283G>T) n.612-283G>T n.94G>T c.454-283G>T (n.454-283G>T) n.501-283G>T c.-12-283G>T (n.-12-283G>T) c.*20-283G>T (n.*20-283G>T) c.612-283G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976771C= | CA2153381938 | GALC | c.622-283G= (n.622-283G=) c.553-283G= (n.553-283G=) c.544-283G= (n.544-283G=) n.612-283G= n.94G= c.454-283G= (n.454-283G=) n.501-283G= c.-12-283G= (n.-12-283G=) c.*20-283G= (n.*20-283G=) c.612-283G= | |
| 14 | g.87976771C>T | CA264708469 | GALC | c.622-283G>A (n.622-283G>A) c.553-283G>A (n.553-283G>A) c.544-283G>A (n.544-283G>A) n.612-283G>A n.94G>A c.454-283G>A (n.454-283G>A) n.501-283G>A c.-12-283G>A (n.-12-283G>A) c.*20-283G>A (n.*20-283G>A) c.612-283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976772G>A | CA13997364 | GALC | c.622-284C>T (n.622-284C>T) c.553-284C>T (n.553-284C>T) c.544-284C>T (n.544-284C>T) n.612-284C>T n.93C>T c.454-284C>T (n.454-284C>T) n.501-284C>T c.-12-284C>T (n.-12-284C>T) c.*20-284C>T (n.*20-284C>T) c.612-284C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976772G>C | CA2625960569 | GALC | c.622-284C>G (n.622-284C>G) c.553-284C>G (n.553-284C>G) c.544-284C>G (n.544-284C>G) n.612-284C>G n.93C>G c.454-284C>G (n.454-284C>G) n.501-284C>G c.-12-284C>G (n.-12-284C>G) c.*20-284C>G (n.*20-284C>G) c.612-284C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976772G= | CA2153381939 | GALC | c.622-284C= (n.622-284C=) c.553-284C= (n.553-284C=) c.544-284C= (n.544-284C=) n.612-284C= n.93C= c.454-284C= (n.454-284C=) n.501-284C= c.-12-284C= (n.-12-284C=) c.*20-284C= (n.*20-284C=) c.612-284C= | |
| 14 | g.87976772G>T | CA2625960570 | GALC | c.622-284C>A (n.622-284C>A) c.553-284C>A (n.553-284C>A) c.544-284C>A (n.544-284C>A) n.612-284C>A n.93C>A c.454-284C>A (n.454-284C>A) n.501-284C>A c.-12-284C>A (n.-12-284C>A) c.*20-284C>A (n.*20-284C>A) c.612-284C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976773C>A | CA2625960571 | GALC | c.622-285G>T (n.622-285G>T) c.553-285G>T (n.553-285G>T) c.544-285G>T (n.544-285G>T) n.612-285G>T n.92G>T c.454-285G>T (n.454-285G>T) n.501-285G>T c.-12-285G>T (n.-12-285G>T) c.*20-285G>T (n.*20-285G>T) c.612-285G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976773C>G | CA2625960572 | GALC | c.622-285G>C (n.622-285G>C) c.553-285G>C (n.553-285G>C) c.544-285G>C (n.544-285G>C) n.612-285G>C n.92G>C c.454-285G>C (n.454-285G>C) n.501-285G>C c.-12-285G>C (n.-12-285G>C) c.*20-285G>C (n.*20-285G>C) c.612-285G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976774C>A | CA2625960573 | GALC | c.622-286G>T (n.622-286G>T) c.553-286G>T (n.553-286G>T) c.544-286G>T (n.544-286G>T) n.612-286G>T n.91G>T c.454-286G>T (n.454-286G>T) n.501-286G>T c.-12-286G>T (n.-12-286G>T) c.*20-286G>T (n.*20-286G>T) c.612-286G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976774C= | CA2153381940 | GALC | c.622-286G= (n.622-286G=) c.553-286G= (n.553-286G=) c.544-286G= (n.544-286G=) n.612-286G= n.91G= c.454-286G= (n.454-286G=) n.501-286G= c.-12-286G= (n.-12-286G=) c.*20-286G= (n.*20-286G=) c.612-286G= | |
| 14 | g.87976774C>T | CA2153381941 | GALC | c.622-286G>A (n.622-286G>A) c.553-286G>A (n.553-286G>A) c.544-286G>A (n.544-286G>A) n.612-286G>A n.91G>A c.454-286G>A (n.454-286G>A) n.501-286G>A c.-12-286G>A (n.-12-286G>A) c.*20-286G>A (n.*20-286G>A) c.612-286G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976775T>C | CA2625960574 | GALC | c.622-287A>G (n.622-287A>G) c.553-287A>G (n.553-287A>G) c.544-287A>G (n.544-287A>G) n.612-287A>G n.90A>G c.454-287A>G (n.454-287A>G) n.501-287A>G c.-12-287A>G (n.-12-287A>G) c.*20-287A>G (n.*20-287A>G) c.612-287A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976775T>G | CA2625960575 | GALC | c.622-287A>C (n.622-287A>C) c.553-287A>C (n.553-287A>C) c.544-287A>C (n.544-287A>C) n.612-287A>C n.90A>C c.454-287A>C (n.454-287A>C) n.501-287A>C c.-12-287A>C (n.-12-287A>C) c.*20-287A>C (n.*20-287A>C) c.612-287A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976776G>A | CA264708477 | GALC | c.622-288C>T (n.622-288C>T) c.553-288C>T (n.553-288C>T) c.544-288C>T (n.544-288C>T) n.612-288C>T n.89C>T c.454-288C>T (n.454-288C>T) n.501-288C>T c.-12-288C>T (n.-12-288C>T) c.*20-288C>T (n.*20-288C>T) c.612-288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976776G= | CA2153381942 | GALC | c.622-288C= (n.622-288C=) c.553-288C= (n.553-288C=) c.544-288C= (n.544-288C=) n.612-288C= n.89C= c.454-288C= (n.454-288C=) n.501-288C= c.-12-288C= (n.-12-288C=) c.*20-288C= (n.*20-288C=) c.612-288C= | |
| 14 | g.87976776G>T | CA2625960576 | GALC | c.622-288C>A (n.622-288C>A) c.553-288C>A (n.553-288C>A) c.544-288C>A (n.544-288C>A) n.612-288C>A n.89C>A c.454-288C>A (n.454-288C>A) n.501-288C>A c.-12-288C>A (n.-12-288C>A) c.*20-288C>A (n.*20-288C>A) c.612-288C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976777G>A | CA2625960577 | GALC | c.622-289C>T (n.622-289C>T) c.553-289C>T (n.553-289C>T) c.544-289C>T (n.544-289C>T) n.612-289C>T n.88C>T c.454-289C>T (n.454-289C>T) n.501-289C>T c.-12-289C>T (n.-12-289C>T) c.*20-289C>T (n.*20-289C>T) c.612-289C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976777G>C | CA2730144165 | GALC | c.622-289C>G (n.622-289C>G) c.553-289C>G (n.553-289C>G) c.544-289C>G (n.544-289C>G) n.612-289C>G n.88C>G c.454-289C>G (n.454-289C>G) n.501-289C>G c.-12-289C>G (n.-12-289C>G) c.*20-289C>G (n.*20-289C>G) c.612-289C>G | dbSNP |
| 14 | g.87976777G>T | CA2625960578 | GALC | c.622-289C>A (n.622-289C>A) c.553-289C>A (n.553-289C>A) c.544-289C>A (n.544-289C>A) n.612-289C>A n.88C>A c.454-289C>A (n.454-289C>A) n.501-289C>A c.-12-289C>A (n.-12-289C>A) c.*20-289C>A (n.*20-289C>A) c.612-289C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976778C>A | CA2625960579 | GALC | c.622-290G>T (n.622-290G>T) c.553-290G>T (n.553-290G>T) c.544-290G>T (n.544-290G>T) n.612-290G>T n.87G>T c.454-290G>T (n.454-290G>T) n.501-290G>T c.-12-290G>T (n.-12-290G>T) c.*20-290G>T (n.*20-290G>T) c.612-290G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976778C= | CA2153381943 | GALC | c.622-290G= (n.622-290G=) c.553-290G= (n.553-290G=) c.544-290G= (n.544-290G=) n.612-290G= n.87G= c.454-290G= (n.454-290G=) n.501-290G= c.-12-290G= (n.-12-290G=) c.*20-290G= (n.*20-290G=) c.612-290G= | |
| 14 | g.87976778C>G | CA264708479 | GALC | c.622-290G>C (n.622-290G>C) c.553-290G>C (n.553-290G>C) c.544-290G>C (n.544-290G>C) n.612-290G>C n.87G>C c.454-290G>C (n.454-290G>C) n.501-290G>C c.-12-290G>C (n.-12-290G>C) c.*20-290G>C (n.*20-290G>C) c.612-290G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976778C>T | CA2153381944 | GALC | c.622-290G>A (n.622-290G>A) c.553-290G>A (n.553-290G>A) c.544-290G>A (n.544-290G>A) n.612-290G>A n.87G>A c.454-290G>A (n.454-290G>A) n.501-290G>A c.-12-290G>A (n.-12-290G>A) c.*20-290G>A (n.*20-290G>A) c.612-290G>A | dbSNP |
| 14 | g.87976779T>A | CA2625960580 | GALC | c.622-291A>T (n.622-291A>T) c.553-291A>T (n.553-291A>T) c.544-291A>T (n.544-291A>T) n.612-291A>T n.86A>T c.454-291A>T (n.454-291A>T) n.501-291A>T c.-12-291A>T (n.-12-291A>T) c.*20-291A>T (n.*20-291A>T) c.612-291A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976779T>C | CA2625960581 | GALC | c.622-291A>G (n.622-291A>G) c.553-291A>G (n.553-291A>G) c.544-291A>G (n.544-291A>G) n.612-291A>G n.86A>G c.454-291A>G (n.454-291A>G) n.501-291A>G c.-12-291A>G (n.-12-291A>G) c.*20-291A>G (n.*20-291A>G) c.612-291A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976780A>G | CA2625960582 | GALC | c.622-292T>C (n.622-292T>C) c.553-292T>C (n.553-292T>C) c.544-292T>C (n.544-292T>C) n.612-292T>C n.85T>C c.454-292T>C (n.454-292T>C) n.501-292T>C c.-12-292T>C (n.-12-292T>C) c.*20-292T>C (n.*20-292T>C) c.612-292T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976781A= | CA2153381945 | GALC | c.622-293T= (n.622-293T=) c.553-293T= (n.553-293T=) c.544-293T= (n.544-293T=) n.612-293T= n.84T= c.454-293T= (n.454-293T=) n.501-293T= c.-12-293T= (n.-12-293T=) c.*20-293T= (n.*20-293T=) c.612-293T= | |
| 14 | g.87976781A>C | CA264708481 | GALC | c.622-293T>G (n.622-293T>G) c.553-293T>G (n.553-293T>G) c.544-293T>G (n.544-293T>G) n.612-293T>G n.84T>G c.454-293T>G (n.454-293T>G) n.501-293T>G c.-12-293T>G (n.-12-293T>G) c.*20-293T>G (n.*20-293T>G) c.612-293T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976781A>G | CA2625960583 | GALC | c.622-293T>C (n.622-293T>C) c.553-293T>C (n.553-293T>C) c.544-293T>C (n.544-293T>C) n.612-293T>C n.84T>C c.454-293T>C (n.454-293T>C) n.501-293T>C c.-12-293T>C (n.-12-293T>C) c.*20-293T>C (n.*20-293T>C) c.612-293T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976782T>A | CA2625960584 | GALC | c.622-294A>T (n.622-294A>T) c.553-294A>T (n.553-294A>T) c.544-294A>T (n.544-294A>T) n.612-294A>T n.83A>T c.454-294A>T (n.454-294A>T) n.501-294A>T c.-12-294A>T (n.-12-294A>T) c.*20-294A>T (n.*20-294A>T) c.612-294A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976782T>C | CA709632696 | GALC | c.622-294A>G (n.622-294A>G) c.553-294A>G (n.553-294A>G) c.544-294A>G (n.544-294A>G) n.612-294A>G n.83A>G c.454-294A>G (n.454-294A>G) n.501-294A>G c.-12-294A>G (n.-12-294A>G) c.*20-294A>G (n.*20-294A>G) c.612-294A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976782T= | CA2153381946 | GALC | c.622-294A= (n.622-294A=) c.553-294A= (n.553-294A=) c.544-294A= (n.544-294A=) n.612-294A= n.83A= c.454-294A= (n.454-294A=) n.501-294A= c.-12-294A= (n.-12-294A=) c.*20-294A= (n.*20-294A=) c.612-294A= | |
| 14 | g.87976786dup | CA919472467 | GALC | c.622-294dup (n.622-294dup) c.553-294dup (n.553-294dup) c.544-294dup (n.544-294dup) n.612-294dup n.83dup c.454-294dup (n.454-294dup) n.501-294dup c.-12-294dup (n.-12-294dup) c.*20-294dup (n.*20-294dup) c.612-294dup | dbSNP |
| 14 | g.87976786del | CA2802492527 | GALC | c.622-294del (n.622-294del) c.553-294del (n.553-294del) c.544-294del (n.544-294del) n.612-294del n.83del c.454-294del (n.454-294del) n.501-294del c.-12-294del (n.-12-294del) c.*20-294del (n.*20-294del) c.612-294del | |
| 14 | g.87976783T>G | CA709632704 | GALC | c.622-295A>C (n.622-295A>C) c.553-295A>C (n.553-295A>C) c.544-295A>C (n.544-295A>C) n.612-295A>C n.82A>C c.454-295A>C (n.454-295A>C) n.501-295A>C c.-12-295A>C (n.-12-295A>C) c.*20-295A>C (n.*20-295A>C) c.612-295A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976783T= | CA2153381947 | GALC | c.622-295A= (n.622-295A=) c.553-295A= (n.553-295A=) c.544-295A= (n.544-295A=) n.612-295A= n.82A= c.454-295A= (n.454-295A=) n.501-295A= c.-12-295A= (n.-12-295A=) c.*20-295A= (n.*20-295A=) c.612-295A= |