| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87976604_87976608del | CA2625960374 | GALC | c.622-118_622-114del (n.622-118_622-114del) c.553-118_553-114del (n.553-118_553-114del) c.544-118_544-114del (n.544-118_544-114del) n.612-118_612-114del n.259_263del c.454-118_454-114del (n.454-118_454-114del) n.501-118_501-114del c.-12-118_-12-114del (n.-12-118_-12-114del) c.*20-118_*20-114del (n.*20-118_*20-114del) c.612-118_612-114del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976604_87976608delinsCTTTT | CA2153381854 | GALC | c.622-120_622-116delinsAAAAG (n.622-120_622-116delinsAAAAG) c.553-120_553-116delinsAAAAG (n.553-120_553-116delinsAAAAG) c.544-120_544-116delinsAAAAG (n.544-120_544-116delinsAAAAG) n.612-120_612-116delinsAAAAG n.257_261delinsAAAAG c.454-120_454-116delinsAAAAG (n.454-120_454-116delinsAAAAG) n.501-120_501-116delinsAAAAG c.-12-120_-12-116delinsAAAAG (n.-12-120_-12-116delinsAAAAG) c.*20-120_*20-116delinsAAAAG (n.*20-120_*20-116delinsAAAAG) c.612-120_612-116delinsAAAAG | |
| 14 | g.87976604_87976609delinsCTTTTG | CA2153381856 | GALC | c.622-121_622-116delinsCAAAAG (n.622-121_622-116delinsCAAAAG) c.553-121_553-116delinsCAAAAG (n.553-121_553-116delinsCAAAAG) c.544-121_544-116delinsCAAAAG (n.544-121_544-116delinsCAAAAG) n.612-121_612-116delinsCAAAAG n.256_261delinsCAAAAG c.454-121_454-116delinsCAAAAG (n.454-121_454-116delinsCAAAAG) n.501-121_501-116delinsCAAAAG c.-12-121_-12-116delinsCAAAAG (n.-12-121_-12-116delinsCAAAAG) c.*20-121_*20-116delinsCAAAAG (n.*20-121_*20-116delinsCAAAAG) c.612-121_612-116delinsCAAAAG | |
| 14 | g.87976605_87976608del | CA919472465 | GALC | c.622-120_622-117del (n.622-120_622-117del) c.553-120_553-117del (n.553-120_553-117del) c.544-120_544-117del (n.544-120_544-117del) n.612-120_612-117del n.257_260del c.454-120_454-117del (n.454-120_454-117del) n.501-120_501-117del c.-12-120_-12-117del (n.-12-120_-12-117del) c.*20-120_*20-117del (n.*20-120_*20-117del) c.612-120_612-117del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976606_87976608del | CA2153381860 | GALC | c.622-119_622-117del (n.622-119_622-117del) c.553-119_553-117del (n.553-119_553-117del) c.544-119_544-117del (n.544-119_544-117del) n.612-119_612-117del n.258_260del c.454-119_454-117del (n.454-119_454-117del) n.501-119_501-117del c.-12-119_-12-117del (n.-12-119_-12-117del) c.*20-119_*20-117del (n.*20-119_*20-117del) c.612-119_612-117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976605_87976609delinsTTTTG | CA2573050176 | GALC | c.622-121_622-117delinsCAAAA (n.622-121_622-117delinsCAAAA) c.553-121_553-117delinsCAAAA (n.553-121_553-117delinsCAAAA) c.544-121_544-117delinsCAAAA (n.544-121_544-117delinsCAAAA) n.612-121_612-117delinsCAAAA n.256_260delinsCAAAA c.454-121_454-117delinsCAAAA (n.454-121_454-117delinsCAAAA) n.501-121_501-117delinsCAAAA c.-12-121_-12-117delinsCAAAA (n.-12-121_-12-117delinsCAAAA) c.*20-121_*20-117delinsCAAAA (n.*20-121_*20-117delinsCAAAA) c.612-121_612-117delinsCAAAA | |
| 14 | g.87976605_87976612del | CA2625960376 | GALC | c.622-124_622-117del (n.622-124_622-117del) c.553-124_553-117del (n.553-124_553-117del) c.544-124_544-117del (n.544-124_544-117del) n.612-124_612-117del n.253_260del c.454-124_454-117del (n.454-124_454-117del) n.501-124_501-117del c.-12-124_-12-117del (n.-12-124_-12-117del) c.*20-124_*20-117del (n.*20-124_*20-117del) c.612-124_612-117del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976608_87976612del | CA965688300 | GALC | c.622-121_622-117del (n.622-121_622-117del) c.553-121_553-117del (n.553-121_553-117del) c.544-121_544-117del (n.544-121_544-117del) n.612-121_612-117del n.256_260del c.454-121_454-117del (n.454-121_454-117del) n.501-121_501-117del c.-12-121_-12-117del (n.-12-121_-12-117del) c.*20-121_*20-117del (n.*20-121_*20-117del) c.612-121_612-117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976605_87976613delinsTTTTGTTTG | CA2153381859 | GALC | c.622-125_622-117delinsCAAACAAAA (n.622-125_622-117delinsCAAACAAAA) c.553-125_553-117delinsCAAACAAAA (n.553-125_553-117delinsCAAACAAAA) c.544-125_544-117delinsCAAACAAAA (n.544-125_544-117delinsCAAACAAAA) n.612-125_612-117delinsCAAACAAAA n.252_260delinsCAAACAAAA c.454-125_454-117delinsCAAACAAAA (n.454-125_454-117delinsCAAACAAAA) n.501-125_501-117delinsCAAACAAAA c.-12-125_-12-117delinsCAAACAAAA (n.-12-125_-12-117delinsCAAACAAAA) c.*20-125_*20-117delinsCAAACAAAA (n.*20-125_*20-117delinsCAAACAAAA) c.612-125_612-117delinsCAAACAAAA | |
| 14 | g.87976625_87976628dup | CA264708414 | GALC | c.622-121_622-118dup (n.622-121_622-118dup) c.553-121_553-118dup (n.553-121_553-118dup) c.544-121_544-118dup (n.544-121_544-118dup) n.612-121_612-118dup n.256_259dup c.454-121_454-118dup (n.454-121_454-118dup) n.501-121_501-118dup c.-12-121_-12-118dup (n.-12-121_-12-118dup) c.*20-121_*20-118dup (n.*20-121_*20-118dup) c.612-121_612-118dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976621_87976628dup | CA2625960378 | GALC | c.622-125_622-118dup (n.622-125_622-118dup) c.553-125_553-118dup (n.553-125_553-118dup) c.544-125_544-118dup (n.544-125_544-118dup) n.612-125_612-118dup n.252_259dup c.454-125_454-118dup (n.454-125_454-118dup) n.501-125_501-118dup c.-12-125_-12-118dup (n.-12-125_-12-118dup) c.*20-125_*20-118dup (n.*20-125_*20-118dup) c.612-125_612-118dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976625_87976628del | CA264708413 | GALC | c.622-121_622-118del (n.622-121_622-118del) c.553-121_553-118del (n.553-121_553-118del) c.544-121_544-118del (n.544-121_544-118del) n.612-121_612-118del n.256_259del c.454-121_454-118del (n.454-121_454-118del) n.501-121_501-118del c.-12-121_-12-118del (n.-12-121_-12-118del) c.*20-121_*20-118del (n.*20-121_*20-118del) c.612-121_612-118del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976621_87976628del | CA965688311 | GALC | c.622-125_622-118del (n.622-125_622-118del) c.553-125_553-118del (n.553-125_553-118del) c.544-125_544-118del (n.544-125_544-118del) n.612-125_612-118del n.252_259del c.454-125_454-118del (n.454-125_454-118del) n.501-125_501-118del c.-12-125_-12-118del (n.-12-125_-12-118del) c.*20-125_*20-118del (n.*20-125_*20-118del) c.612-125_612-118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976608T>C | CA264708417 | GALC | c.622-120A>G (n.622-120A>G) c.553-120A>G (n.553-120A>G) c.544-120A>G (n.544-120A>G) n.612-120A>G n.257A>G c.454-120A>G (n.454-120A>G) n.501-120A>G c.-12-120A>G (n.-12-120A>G) c.*20-120A>G (n.*20-120A>G) c.612-120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976608T>G | CA2153381862 | GALC | c.622-120A>C (n.622-120A>C) c.553-120A>C (n.553-120A>C) c.544-120A>C (n.544-120A>C) n.612-120A>C n.257A>C c.454-120A>C (n.454-120A>C) n.501-120A>C c.-12-120A>C (n.-12-120A>C) c.*20-120A>C (n.*20-120A>C) c.612-120A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976608T= | CA2153381861 | GALC | c.622-120A= (n.622-120A=) c.553-120A= (n.553-120A=) c.544-120A= (n.544-120A=) n.612-120A= n.257A= c.454-120A= (n.454-120A=) n.501-120A= c.-12-120A= (n.-12-120A=) c.*20-120A= (n.*20-120A=) c.612-120A= | |
| 14 | g.87976609G>A | CA2625960379 | GALC | c.622-121C>T (n.622-121C>T) c.553-121C>T (n.553-121C>T) c.544-121C>T (n.544-121C>T) n.612-121C>T n.256C>T c.454-121C>T (n.454-121C>T) n.501-121C>T c.-12-121C>T (n.-12-121C>T) c.*20-121C>T (n.*20-121C>T) c.612-121C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976609G= | CA2153381863 | GALC | c.622-121C= (n.622-121C=) c.553-121C= (n.553-121C=) c.544-121C= (n.544-121C=) n.612-121C= n.256C= c.454-121C= (n.454-121C=) n.501-121C= c.-12-121C= (n.-12-121C=) c.*20-121C= (n.*20-121C=) c.612-121C= | |
| 14 | g.87976609G>T | CA2153381864 | GALC | c.622-121C>A (n.622-121C>A) c.553-121C>A (n.553-121C>A) c.544-121C>A (n.544-121C>A) n.612-121C>A n.256C>A c.454-121C>A (n.454-121C>A) n.501-121C>A c.-12-121C>A (n.-12-121C>A) c.*20-121C>A (n.*20-121C>A) c.612-121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976610T>C | CA2625960380 | GALC | c.622-122A>G (n.622-122A>G) c.553-122A>G (n.553-122A>G) c.544-122A>G (n.544-122A>G) n.612-122A>G n.255A>G c.454-122A>G (n.454-122A>G) n.501-122A>G c.-12-122A>G (n.-12-122A>G) c.*20-122A>G (n.*20-122A>G) c.612-122A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976611_87976612insAA | CA2625960381 | GALC | c.622-124_622-123insTT (n.622-124_622-123insTT) c.553-124_553-123insTT (n.553-124_553-123insTT) c.544-124_544-123insTT (n.544-124_544-123insTT) n.612-124_612-123insTT n.253_254insTT c.454-124_454-123insTT (n.454-124_454-123insTT) n.501-124_501-123insTT c.-12-124_-12-123insTT (n.-12-124_-12-123insTT) c.*20-124_*20-123insTT (n.*20-124_*20-123insTT) c.612-124_612-123insTT | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976612T>C | CA2625960382 | GALC | c.622-124A>G (n.622-124A>G) c.553-124A>G (n.553-124A>G) c.544-124A>G (n.544-124A>G) n.612-124A>G n.253A>G c.454-124A>G (n.454-124A>G) n.501-124A>G c.-12-124A>G (n.-12-124A>G) c.*20-124A>G (n.*20-124A>G) c.612-124A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976613G>T | CA2625960383 | GALC | c.622-125C>A (n.622-125C>A) c.553-125C>A (n.553-125C>A) c.544-125C>A (n.544-125C>A) n.612-125C>A n.252C>A c.454-125C>A (n.454-125C>A) n.501-125C>A c.-12-125C>A (n.-12-125C>A) c.*20-125C>A (n.*20-125C>A) c.612-125C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976614T>A | CA2625960384 | GALC | c.622-126A>T (n.622-126A>T) c.553-126A>T (n.553-126A>T) c.544-126A>T (n.544-126A>T) n.612-126A>T n.251A>T c.454-126A>T (n.454-126A>T) n.501-126A>T c.-12-126A>T (n.-12-126A>T) c.*20-126A>T (n.*20-126A>T) c.612-126A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976614T>C | CA2625960385 | GALC | c.622-126A>G (n.622-126A>G) c.553-126A>G (n.553-126A>G) c.544-126A>G (n.544-126A>G) n.612-126A>G n.251A>G c.454-126A>G (n.454-126A>G) n.501-126A>G c.-12-126A>G (n.-12-126A>G) c.*20-126A>G (n.*20-126A>G) c.612-126A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976616T>G | CA709632600 | GALC | c.622-128A>C (n.622-128A>C) c.553-128A>C (n.553-128A>C) c.544-128A>C (n.544-128A>C) n.612-128A>C n.249A>C c.454-128A>C (n.454-128A>C) n.501-128A>C c.-12-128A>C (n.-12-128A>C) c.*20-128A>C (n.*20-128A>C) c.612-128A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976616T= | CA2153381865 | GALC | c.622-128A= (n.622-128A=) c.553-128A= (n.553-128A=) c.544-128A= (n.544-128A=) n.612-128A= n.249A= c.454-128A= (n.454-128A=) n.501-128A= c.-12-128A= (n.-12-128A=) c.*20-128A= (n.*20-128A=) c.612-128A= | |
| 14 | g.87976616_87976633del | CA2625960386 | GALC | c.622-145_622-128del (n.622-145_622-128del) c.553-145_553-128del (n.553-145_553-128del) c.544-145_544-128del (n.544-145_544-128del) n.612-145_612-128del n.232_249del c.454-145_454-128del (n.454-145_454-128del) n.501-145_501-128del c.-12-145_-12-128del (n.-12-145_-12-128del) c.*20-145_*20-128del (n.*20-145_*20-128del) c.612-145_612-128del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976617G>A | CA2625960387 | GALC | c.622-129C>T (n.622-129C>T) c.553-129C>T (n.553-129C>T) c.544-129C>T (n.544-129C>T) n.612-129C>T n.248C>T c.454-129C>T (n.454-129C>T) n.501-129C>T c.-12-129C>T (n.-12-129C>T) c.*20-129C>T (n.*20-129C>T) c.612-129C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976620T>C | CA2625960388 | GALC | c.622-132A>G (n.622-132A>G) c.553-132A>G (n.553-132A>G) c.544-132A>G (n.544-132A>G) n.612-132A>G n.245A>G c.454-132A>G (n.454-132A>G) n.501-132A>G c.-12-132A>G (n.-12-132A>G) c.*20-132A>G (n.*20-132A>G) c.612-132A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976621del | CA2625960390 | GALC | c.622-133del (n.622-133del) c.553-133del (n.553-133del) c.544-133del (n.544-133del) n.612-133del n.244del c.454-133del (n.454-133del) n.501-133del c.-12-133del (n.-12-133del) c.*20-133del (n.*20-133del) c.612-133del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976621G>T | CA2625960389 | GALC | c.622-133C>A (n.622-133C>A) c.553-133C>A (n.553-133C>A) c.544-133C>A (n.544-133C>A) n.612-133C>A n.244C>A c.454-133C>A (n.454-133C>A) n.501-133C>A c.-12-133C>A (n.-12-133C>A) c.*20-133C>A (n.*20-133C>A) c.612-133C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976622T>C | CA709632603 | GALC | c.622-134A>G (n.622-134A>G) c.553-134A>G (n.553-134A>G) c.544-134A>G (n.544-134A>G) n.612-134A>G n.243A>G c.454-134A>G (n.454-134A>G) n.501-134A>G c.-12-134A>G (n.-12-134A>G) c.*20-134A>G (n.*20-134A>G) c.612-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976622T= | CA2153381866 | GALC | c.622-134A= (n.622-134A=) c.553-134A= (n.553-134A=) c.544-134A= (n.544-134A=) n.612-134A= n.243A= c.454-134A= (n.454-134A=) n.501-134A= c.-12-134A= (n.-12-134A=) c.*20-134A= (n.*20-134A=) c.612-134A= | |
| 14 | g.87976622_87976624del | CA2625960391 | GALC | c.622-136_622-134del (n.622-136_622-134del) c.553-136_553-134del (n.553-136_553-134del) c.544-136_544-134del (n.544-136_544-134del) n.612-136_612-134del n.241_243del c.454-136_454-134del (n.454-136_454-134del) n.501-136_501-134del c.-12-136_-12-134del (n.-12-136_-12-134del) c.*20-136_*20-134del (n.*20-136_*20-134del) c.612-136_612-134del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976625_87976627del | CA2625960392 | GALC | c.622-137_622-135del (n.622-137_622-135del) c.553-137_553-135del (n.553-137_553-135del) c.544-137_544-135del (n.544-137_544-135del) n.612-137_612-135del n.240_242del c.454-137_454-135del (n.454-137_454-135del) n.501-137_501-135del c.-12-137_-12-135del (n.-12-137_-12-135del) c.*20-137_*20-135del (n.*20-137_*20-135del) c.612-137_612-135del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976624_87976641del | CA2625960393 | GALC | c.622-153_622-136del (n.622-153_622-136del) c.553-153_553-136del (n.553-153_553-136del) c.544-153_544-136del (n.544-153_544-136del) n.612-153_612-136del n.224_241del c.454-153_454-136del (n.454-153_454-136del) n.501-153_501-136del c.-12-153_-12-136del (n.-12-153_-12-136del) c.*20-153_*20-136del (n.*20-153_*20-136del) c.612-153_612-136del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976625del | CA2625960394 | GALC | c.622-137del (n.622-137del) c.553-137del (n.553-137del) c.544-137del (n.544-137del) n.612-137del n.240del c.454-137del (n.454-137del) n.501-137del c.-12-137del (n.-12-137del) c.*20-137del (n.*20-137del) c.612-137del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976625G>A | CA2153381868 | GALC | c.622-137C>T (n.622-137C>T) c.553-137C>T (n.553-137C>T) c.544-137C>T (n.544-137C>T) n.612-137C>T n.240C>T c.454-137C>T (n.454-137C>T) n.501-137C>T c.-12-137C>T (n.-12-137C>T) c.*20-137C>T (n.*20-137C>T) c.612-137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976625G= | CA2153381867 | GALC | c.622-137C= (n.622-137C=) c.553-137C= (n.553-137C=) c.544-137C= (n.544-137C=) n.612-137C= n.240C= c.454-137C= (n.454-137C=) n.501-137C= c.-12-137C= (n.-12-137C=) c.*20-137C= (n.*20-137C=) c.612-137C= | |
| 14 | g.87976625G>T | CA1139655169 | GALC | c.622-137C>A (n.622-137C>A) c.553-137C>A (n.553-137C>A) c.544-137C>A (n.544-137C>A) n.612-137C>A n.240C>A c.454-137C>A (n.454-137C>A) n.501-137C>A c.-12-137C>A (n.-12-137C>A) c.*20-137C>A (n.*20-137C>A) c.612-137C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976625_87976626insA | CA2625960395 | GALC | c.622-138_622-137insT (n.622-138_622-137insT) c.553-138_553-137insT (n.553-138_553-137insT) c.544-138_544-137insT (n.544-138_544-137insT) n.612-138_612-137insT n.239_240insT c.454-138_454-137insT (n.454-138_454-137insT) n.501-138_501-137insT c.-12-138_-12-137insT (n.-12-138_-12-137insT) c.*20-138_*20-137insT (n.*20-138_*20-137insT) c.612-138_612-137insT | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976626T>A | CA2625960397 | GALC | c.622-138A>T (n.622-138A>T) c.553-138A>T (n.553-138A>T) c.544-138A>T (n.544-138A>T) n.612-138A>T n.239A>T c.454-138A>T (n.454-138A>T) n.501-138A>T c.-12-138A>T (n.-12-138A>T) c.*20-138A>T (n.*20-138A>T) c.612-138A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976626T>C | CA709632604 | GALC | c.622-138A>G (n.622-138A>G) c.553-138A>G (n.553-138A>G) c.544-138A>G (n.544-138A>G) n.612-138A>G n.239A>G c.454-138A>G (n.454-138A>G) n.501-138A>G c.-12-138A>G (n.-12-138A>G) c.*20-138A>G (n.*20-138A>G) c.612-138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976626T= | CA2153381869 | GALC | c.622-138A= (n.622-138A=) c.553-138A= (n.553-138A=) c.544-138A= (n.544-138A=) n.612-138A= n.239A= c.454-138A= (n.454-138A=) n.501-138A= c.-12-138A= (n.-12-138A=) c.*20-138A= (n.*20-138A=) c.612-138A= | |
| 14 | g.87976627_87976630del | CA2625960396 | GALC | c.622-141_622-138del (n.622-141_622-138del) c.553-141_553-138del (n.553-141_553-138del) c.544-141_544-138del (n.544-141_544-138del) n.612-141_612-138del n.236_239del c.454-141_454-138del (n.454-141_454-138del) n.501-141_501-138del c.-12-141_-12-138del (n.-12-141_-12-138del) c.*20-141_*20-138del (n.*20-141_*20-138del) c.612-141_612-138del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976628_87976632del | CA2625960398 | GALC | c.622-143_622-139del (n.622-143_622-139del) c.553-143_553-139del (n.553-143_553-139del) c.544-143_544-139del (n.544-143_544-139del) n.612-143_612-139del n.234_238del c.454-143_454-139del (n.454-143_454-139del) n.501-143_501-139del c.-12-143_-12-139del (n.-12-143_-12-139del) c.*20-143_*20-139del (n.*20-143_*20-139del) c.612-143_612-139del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976628T>C | CA2625960399 | GALC | c.622-140A>G (n.622-140A>G) c.553-140A>G (n.553-140A>G) c.544-140A>G (n.544-140A>G) n.612-140A>G n.237A>G c.454-140A>G (n.454-140A>G) n.501-140A>G c.-12-140A>G (n.-12-140A>G) c.*20-140A>G (n.*20-140A>G) c.612-140A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976629T>A | CA2625960401 | GALC | c.622-141A>T (n.622-141A>T) c.553-141A>T (n.553-141A>T) c.544-141A>T (n.544-141A>T) n.612-141A>T n.236A>T c.454-141A>T (n.454-141A>T) n.501-141A>T c.-12-141A>T (n.-12-141A>T) c.*20-141A>T (n.*20-141A>T) c.612-141A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976629T>G | CA2625960400 | GALC | c.622-141A>C (n.622-141A>C) c.553-141A>C (n.553-141A>C) c.544-141A>C (n.544-141A>C) n.612-141A>C n.236A>C c.454-141A>C (n.454-141A>C) n.501-141A>C c.-12-141A>C (n.-12-141A>C) c.*20-141A>C (n.*20-141A>C) c.612-141A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976630T>A | CA709632606 | GALC | c.622-142A>T (n.622-142A>T) c.553-142A>T (n.553-142A>T) c.544-142A>T (n.544-142A>T) n.612-142A>T n.235A>T c.454-142A>T (n.454-142A>T) n.501-142A>T c.-12-142A>T (n.-12-142A>T) c.*20-142A>T (n.*20-142A>T) c.612-142A>T | dbSNP |
| 14 | g.87976630T>C | CA2625960402 | GALC | c.622-142A>G (n.622-142A>G) c.553-142A>G (n.553-142A>G) c.544-142A>G (n.544-142A>G) n.612-142A>G n.235A>G c.454-142A>G (n.454-142A>G) n.501-142A>G c.-12-142A>G (n.-12-142A>G) c.*20-142A>G (n.*20-142A>G) c.612-142A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976630T= | CA2153381870 | GALC | c.622-142A= (n.622-142A=) c.553-142A= (n.553-142A=) c.544-142A= (n.544-142A=) n.612-142A= n.235A= c.454-142A= (n.454-142A=) n.501-142A= c.-12-142A= (n.-12-142A=) c.*20-142A= (n.*20-142A=) c.612-142A= | |
| 14 | g.87976631C>A | CA2625960403 | GALC | c.622-143G>T (n.622-143G>T) c.553-143G>T (n.553-143G>T) c.544-143G>T (n.544-143G>T) n.612-143G>T n.234G>T c.454-143G>T (n.454-143G>T) n.501-143G>T c.-12-143G>T (n.-12-143G>T) c.*20-143G>T (n.*20-143G>T) c.612-143G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976631C>T | CA2625960404 | GALC | c.622-143G>A (n.622-143G>A) c.553-143G>A (n.553-143G>A) c.544-143G>A (n.544-143G>A) n.612-143G>A n.234G>A c.454-143G>A (n.454-143G>A) n.501-143G>A c.-12-143G>A (n.-12-143G>A) c.*20-143G>A (n.*20-143G>A) c.612-143G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976632T>A | CA2625960405 | GALC | c.622-144A>T (n.622-144A>T) c.553-144A>T (n.553-144A>T) c.544-144A>T (n.544-144A>T) n.612-144A>T n.233A>T c.454-144A>T (n.454-144A>T) n.501-144A>T c.-12-144A>T (n.-12-144A>T) c.*20-144A>T (n.*20-144A>T) c.612-144A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976632T>C | CA2625960406 | GALC | c.622-144A>G (n.622-144A>G) c.553-144A>G (n.553-144A>G) c.544-144A>G (n.544-144A>G) n.612-144A>G n.233A>G c.454-144A>G (n.454-144A>G) n.501-144A>G c.-12-144A>G (n.-12-144A>G) c.*20-144A>G (n.*20-144A>G) c.612-144A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976632_87976636delinsTCAGA | CA2153381871 | GALC | c.622-148_622-144delinsTCTGA (n.622-148_622-144delinsTCTGA) c.553-148_553-144delinsTCTGA (n.553-148_553-144delinsTCTGA) c.544-148_544-144delinsTCTGA (n.544-148_544-144delinsTCTGA) n.612-148_612-144delinsTCTGA n.229_233delinsTCTGA c.454-148_454-144delinsTCTGA (n.454-148_454-144delinsTCTGA) n.501-148_501-144delinsTCTGA c.-12-148_-12-144delinsTCTGA (n.-12-148_-12-144delinsTCTGA) c.*20-148_*20-144delinsTCTGA (n.*20-148_*20-144delinsTCTGA) c.612-148_612-144delinsTCTGA | |
| 14 | g.87976633C>G | CA2625960407 | GALC | c.622-145G>C (n.622-145G>C) c.553-145G>C (n.553-145G>C) c.544-145G>C (n.544-145G>C) n.612-145G>C n.232G>C c.454-145G>C (n.454-145G>C) n.501-145G>C c.-12-145G>C (n.-12-145G>C) c.*20-145G>C (n.*20-145G>C) c.612-145G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976633_87976635delinsCAG | CA2153381872 | GALC | c.622-147_622-145delinsCTG (n.622-147_622-145delinsCTG) c.553-147_553-145delinsCTG (n.553-147_553-145delinsCTG) c.544-147_544-145delinsCTG (n.544-147_544-145delinsCTG) n.612-147_612-145delinsCTG n.230_232delinsCTG c.454-147_454-145delinsCTG (n.454-147_454-145delinsCTG) n.501-147_501-145delinsCTG c.-12-147_-12-145delinsCTG (n.-12-147_-12-145delinsCTG) c.*20-147_*20-145delinsCTG (n.*20-147_*20-145delinsCTG) c.612-147_612-145delinsCTG | |
| 14 | g.87976637_87976640del | CA709632607 | GALC | c.622-148_622-145del (n.622-148_622-145del) c.553-148_553-145del (n.553-148_553-145del) c.544-148_544-145del (n.544-148_544-145del) n.612-148_612-145del n.229_232del c.454-148_454-145del (n.454-148_454-145del) n.501-148_501-145del c.-12-148_-12-145del (n.-12-148_-12-145del) c.*20-148_*20-145del (n.*20-148_*20-145del) c.612-148_612-145del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976634A>G | CA2625960408 | GALC | c.622-146T>C (n.622-146T>C) c.553-146T>C (n.553-146T>C) c.544-146T>C (n.544-146T>C) n.612-146T>C n.231T>C c.454-146T>C (n.454-146T>C) n.501-146T>C c.-12-146T>C (n.-12-146T>C) c.*20-146T>C (n.*20-146T>C) c.612-146T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976634A>T | CA2625960409 | GALC | c.622-146T>A (n.622-146T>A) c.553-146T>A (n.553-146T>A) c.544-146T>A (n.544-146T>A) n.612-146T>A n.231T>A c.454-146T>A (n.454-146T>A) n.501-146T>A c.-12-146T>A (n.-12-146T>A) c.*20-146T>A (n.*20-146T>A) c.612-146T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976635_87976636del | CA965688322 | GALC | c.622-147_622-146del (n.622-147_622-146del) c.553-147_553-146del (n.553-147_553-146del) c.544-147_544-146del (n.544-147_544-146del) n.612-147_612-146del n.230_231del c.454-147_454-146del (n.454-147_454-146del) n.501-147_501-146del c.-12-147_-12-146del (n.-12-147_-12-146del) c.*20-147_*20-146del (n.*20-147_*20-146del) c.612-147_612-146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976634_87976635insCGGC | CA2625960410 | GALC | c.622-147_622-146insGCCG (n.622-147_622-146insGCCG) c.553-147_553-146insGCCG (n.553-147_553-146insGCCG) c.544-147_544-146insGCCG (n.544-147_544-146insGCCG) n.612-147_612-146insGCCG n.230_231insGCCG c.454-147_454-146insGCCG (n.454-147_454-146insGCCG) n.501-147_501-146insGCCG c.-12-147_-12-146insGCCG (n.-12-147_-12-146insGCCG) c.*20-147_*20-146insGCCG (n.*20-147_*20-146insGCCG) c.612-147_612-146insGCCG | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976635G>A | CA709632608 | GALC | c.622-147C>T (n.622-147C>T) c.553-147C>T (n.553-147C>T) c.544-147C>T (n.544-147C>T) n.612-147C>T n.230C>T c.454-147C>T (n.454-147C>T) n.501-147C>T c.-12-147C>T (n.-12-147C>T) c.*20-147C>T (n.*20-147C>T) c.612-147C>T | dbSNP |
| 14 | g.87976635G= | CA2153381873 | GALC | c.622-147C= (n.622-147C=) c.553-147C= (n.553-147C=) c.544-147C= (n.544-147C=) n.612-147C= n.230C= c.454-147C= (n.454-147C=) n.501-147C= c.-12-147C= (n.-12-147C=) c.*20-147C= (n.*20-147C=) c.612-147C= | |
| 14 | g.87976636A>T | CA2625960411 | GALC | c.622-148T>A (n.622-148T>A) c.553-148T>A (n.553-148T>A) c.544-148T>A (n.544-148T>A) n.612-148T>A n.229T>A c.454-148T>A (n.454-148T>A) n.501-148T>A c.-12-148T>A (n.-12-148T>A) c.*20-148T>A (n.*20-148T>A) c.612-148T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976637C= | CA2153381874 | GALC | c.622-149G= (n.622-149G=) c.553-149G= (n.553-149G=) c.544-149G= (n.544-149G=) n.612-149G= n.228G= c.454-149G= (n.454-149G=) n.501-149G= c.-12-149G= (n.-12-149G=) c.*20-149G= (n.*20-149G=) c.612-149G= | |
| 14 | g.87976637C>T | CA965688327 | GALC | c.622-149G>A (n.622-149G>A) c.553-149G>A (n.553-149G>A) c.544-149G>A (n.544-149G>A) n.612-149G>A n.228G>A c.454-149G>A (n.454-149G>A) n.501-149G>A c.-12-149G>A (n.-12-149G>A) c.*20-149G>A (n.*20-149G>A) c.612-149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976637dup | CA2625960412 | GALC | c.622-149dup (n.622-149dup) c.553-149dup (n.553-149dup) c.544-149dup (n.544-149dup) n.612-149dup n.228dup c.454-149dup (n.454-149dup) n.501-149dup c.-12-149dup (n.-12-149dup) c.*20-149dup (n.*20-149dup) c.612-149dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976638A= | CA2153381876 | GALC | c.622-150T= (n.622-150T=) c.553-150T= (n.553-150T=) c.544-150T= (n.544-150T=) n.612-150T= n.227T= c.454-150T= (n.454-150T=) n.501-150T= c.-12-150T= (n.-12-150T=) c.*20-150T= (n.*20-150T=) c.612-150T= | |
| 14 | g.87976638A>G | CA2153381875 | GALC | c.622-150T>C (n.622-150T>C) c.553-150T>C (n.553-150T>C) c.544-150T>C (n.544-150T>C) n.612-150T>C n.227T>C c.454-150T>C (n.454-150T>C) n.501-150T>C c.-12-150T>C (n.-12-150T>C) c.*20-150T>C (n.*20-150T>C) c.612-150T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976638_87976639insCC | CA2625960414 | GALC | c.622-151_622-150insGG (n.622-151_622-150insGG) c.553-151_553-150insGG (n.553-151_553-150insGG) c.544-151_544-150insGG (n.544-151_544-150insGG) n.612-151_612-150insGG n.226_227insGG c.454-151_454-150insGG (n.454-151_454-150insGG) n.501-151_501-150insGG c.-12-151_-12-150insGG (n.-12-151_-12-150insGG) c.*20-151_*20-150insGG (n.*20-151_*20-150insGG) c.612-151_612-150insGG | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976639G>C | CA965688328 | GALC | c.622-151C>G (n.622-151C>G) c.553-151C>G (n.553-151C>G) c.544-151C>G (n.544-151C>G) n.612-151C>G n.226C>G c.454-151C>G (n.454-151C>G) n.501-151C>G c.-12-151C>G (n.-12-151C>G) c.*20-151C>G (n.*20-151C>G) c.612-151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976639G= | CA2153381877 | GALC | c.622-151C= (n.622-151C=) c.553-151C= (n.553-151C=) c.544-151C= (n.544-151C=) n.612-151C= n.226C= c.454-151C= (n.454-151C=) n.501-151C= c.-12-151C= (n.-12-151C=) c.*20-151C= (n.*20-151C=) c.612-151C= | |
| 14 | g.87976639G>T | CA2625960413 | GALC | c.622-151C>A (n.622-151C>A) c.553-151C>A (n.553-151C>A) c.544-151C>A (n.544-151C>A) n.612-151C>A n.226C>A c.454-151C>A (n.454-151C>A) n.501-151C>A c.-12-151C>A (n.-12-151C>A) c.*20-151C>A (n.*20-151C>A) c.612-151C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976640A>G | CA2625960415 | GALC | c.622-152T>C (n.622-152T>C) c.553-152T>C (n.553-152T>C) c.544-152T>C (n.544-152T>C) n.612-152T>C n.225T>C c.454-152T>C (n.454-152T>C) n.501-152T>C c.-12-152T>C (n.-12-152T>C) c.*20-152T>C (n.*20-152T>C) c.612-152T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976640A>T | CA2625960416 | GALC | c.622-152T>A (n.622-152T>A) c.553-152T>A (n.553-152T>A) c.544-152T>A (n.544-152T>A) n.612-152T>A n.225T>A c.454-152T>A (n.454-152T>A) n.501-152T>A c.-12-152T>A (n.-12-152T>A) c.*20-152T>A (n.*20-152T>A) c.612-152T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976641G>A | CA2625960417 | GALC | c.622-153C>T (n.622-153C>T) c.553-153C>T (n.553-153C>T) c.544-153C>T (n.544-153C>T) n.612-153C>T n.224C>T c.454-153C>T (n.454-153C>T) n.501-153C>T c.-12-153C>T (n.-12-153C>T) c.*20-153C>T (n.*20-153C>T) c.612-153C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976641G>T | CA2625960418 | GALC | c.622-153C>A (n.622-153C>A) c.553-153C>A (n.553-153C>A) c.544-153C>A (n.544-153C>A) n.612-153C>A n.224C>A c.454-153C>A (n.454-153C>A) n.501-153C>A c.-12-153C>A (n.-12-153C>A) c.*20-153C>A (n.*20-153C>A) c.612-153C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976641_87976642insATCTACACA | CA2625960420 | GALC | c.622-154_622-153insTGTGTAGAT (n.622-154_622-153insTGTGTAGAT) c.553-154_553-153insTGTGTAGAT (n.553-154_553-153insTGTGTAGAT) c.544-154_544-153insTGTGTAGAT (n.544-154_544-153insTGTGTAGAT) n.612-154_612-153insTGTGTAGAT n.223_224insTGTGTAGAT c.454-154_454-153insTGTGTAGAT (n.454-154_454-153insTGTGTAGAT) n.501-154_501-153insTGTGTAGAT c.-12-154_-12-153insTGTGTAGAT (n.-12-154_-12-153insTGTGTAGAT) c.*20-154_*20-153insTGTGTAGAT (n.*20-154_*20-153insTGTGTAGAT) c.612-154_612-153insTGTGTAGAT | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976642G>A | CA709632609 | GALC | c.622-154C>T (n.622-154C>T) c.553-154C>T (n.553-154C>T) c.544-154C>T (n.544-154C>T) n.612-154C>T n.223C>T c.454-154C>T (n.454-154C>T) n.501-154C>T c.-12-154C>T (n.-12-154C>T) c.*20-154C>T (n.*20-154C>T) c.612-154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976642G= | CA2153381878 | GALC | c.622-154C= (n.622-154C=) c.553-154C= (n.553-154C=) c.544-154C= (n.544-154C=) n.612-154C= n.223C= c.454-154C= (n.454-154C=) n.501-154C= c.-12-154C= (n.-12-154C=) c.*20-154C= (n.*20-154C=) c.612-154C= | |
| 14 | g.87976642G>T | CA2625960419 | GALC | c.622-154C>A (n.622-154C>A) c.553-154C>A (n.553-154C>A) c.544-154C>A (n.544-154C>A) n.612-154C>A n.223C>A c.454-154C>A (n.454-154C>A) n.501-154C>A c.-12-154C>A (n.-12-154C>A) c.*20-154C>A (n.*20-154C>A) c.612-154C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976643C>A | CA2625960421 | GALC | c.622-155G>T (n.622-155G>T) c.553-155G>T (n.553-155G>T) c.544-155G>T (n.544-155G>T) n.612-155G>T n.222G>T c.454-155G>T (n.454-155G>T) n.501-155G>T c.-12-155G>T (n.-12-155G>T) c.*20-155G>T (n.*20-155G>T) c.612-155G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976643C>T | CA2625960422 | GALC | c.622-155G>A (n.622-155G>A) c.553-155G>A (n.553-155G>A) c.544-155G>A (n.544-155G>A) n.612-155G>A n.222G>A c.454-155G>A (n.454-155G>A) n.501-155G>A c.-12-155G>A (n.-12-155G>A) c.*20-155G>A (n.*20-155G>A) c.612-155G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976644T>A | CA2625960423 | GALC | c.622-156A>T (n.622-156A>T) c.553-156A>T (n.553-156A>T) c.544-156A>T (n.544-156A>T) n.612-156A>T n.221A>T c.454-156A>T (n.454-156A>T) n.501-156A>T c.-12-156A>T (n.-12-156A>T) c.*20-156A>T (n.*20-156A>T) c.612-156A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976644T>C | CA2625960424 | GALC | c.622-156A>G (n.622-156A>G) c.553-156A>G (n.553-156A>G) c.544-156A>G (n.544-156A>G) n.612-156A>G n.221A>G c.454-156A>G (n.454-156A>G) n.501-156A>G c.-12-156A>G (n.-12-156A>G) c.*20-156A>G (n.*20-156A>G) c.612-156A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976644T>G | CA2625960425 | GALC | c.622-156A>C (n.622-156A>C) c.553-156A>C (n.553-156A>C) c.544-156A>C (n.544-156A>C) n.612-156A>C n.221A>C c.454-156A>C (n.454-156A>C) n.501-156A>C c.-12-156A>C (n.-12-156A>C) c.*20-156A>C (n.*20-156A>C) c.612-156A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976645T>C | CA2625960427 | GALC | c.622-157A>G (n.622-157A>G) c.553-157A>G (n.553-157A>G) c.544-157A>G (n.544-157A>G) n.612-157A>G n.220A>G c.454-157A>G (n.454-157A>G) n.501-157A>G c.-12-157A>G (n.-12-157A>G) c.*20-157A>G (n.*20-157A>G) c.612-157A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976649_87976650del | CA2625960426 | GALC | c.622-158_622-157del (n.622-158_622-157del) c.553-158_553-157del (n.553-158_553-157del) c.544-158_544-157del (n.544-158_544-157del) n.612-158_612-157del n.219_220del c.454-158_454-157del (n.454-158_454-157del) n.501-158_501-157del c.-12-158_-12-157del (n.-12-158_-12-157del) c.*20-158_*20-157del (n.*20-158_*20-157del) c.612-158_612-157del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976646C>A | CA2625960428 | GALC | c.622-158G>T (n.622-158G>T) c.553-158G>T (n.553-158G>T) c.544-158G>T (n.544-158G>T) n.612-158G>T n.219G>T c.454-158G>T (n.454-158G>T) n.501-158G>T c.-12-158G>T (n.-12-158G>T) c.*20-158G>T (n.*20-158G>T) c.612-158G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976646C= | CA2153381879 | GALC | c.622-158G= (n.622-158G=) c.553-158G= (n.553-158G=) c.544-158G= (n.544-158G=) n.612-158G= n.219G= c.454-158G= (n.454-158G=) n.501-158G= c.-12-158G= (n.-12-158G=) c.*20-158G= (n.*20-158G=) c.612-158G= | |
| 14 | g.87976646C>G | CA2153381880 | GALC | c.622-158G>C (n.622-158G>C) c.553-158G>C (n.553-158G>C) c.544-158G>C (n.544-158G>C) n.612-158G>C n.219G>C c.454-158G>C (n.454-158G>C) n.501-158G>C c.-12-158G>C (n.-12-158G>C) c.*20-158G>C (n.*20-158G>C) c.612-158G>C | dbSNP |
| 14 | g.87976647T>A | CA2625960430 | GALC | c.622-159A>T (n.622-159A>T) c.553-159A>T (n.553-159A>T) c.544-159A>T (n.544-159A>T) n.612-159A>T n.218A>T c.454-159A>T (n.454-159A>T) n.501-159A>T c.-12-159A>T (n.-12-159A>T) c.*20-159A>T (n.*20-159A>T) c.612-159A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976647T>C | CA2625960429 | GALC | c.622-159A>G (n.622-159A>G) c.553-159A>G (n.553-159A>G) c.544-159A>G (n.544-159A>G) n.612-159A>G n.218A>G c.454-159A>G (n.454-159A>G) n.501-159A>G c.-12-159A>G (n.-12-159A>G) c.*20-159A>G (n.*20-159A>G) c.612-159A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976648C>A | CA2625960431 | GALC | c.622-160G>T (n.622-160G>T) c.553-160G>T (n.553-160G>T) c.544-160G>T (n.544-160G>T) n.612-160G>T n.217G>T c.454-160G>T (n.454-160G>T) n.501-160G>T c.-12-160G>T (n.-12-160G>T) c.*20-160G>T (n.*20-160G>T) c.612-160G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976649del | CA2625960432 | GALC | c.622-161del (n.622-161del) c.553-161del (n.553-161del) c.544-161del (n.544-161del) n.612-161del n.216del c.454-161del (n.454-161del) n.501-161del c.-12-161del (n.-12-161del) c.*20-161del (n.*20-161del) c.612-161del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976649_87976650delinsTC | CA2153381881 | GALC | c.622-162_622-161delinsGA (n.622-162_622-161delinsGA) c.553-162_553-161delinsGA (n.553-162_553-161delinsGA) c.544-162_544-161delinsGA (n.544-162_544-161delinsGA) n.612-162_612-161delinsGA n.215_216delinsGA c.454-162_454-161delinsGA (n.454-162_454-161delinsGA) n.501-162_501-161delinsGA c.-12-162_-12-161delinsGA (n.-12-162_-12-161delinsGA) c.*20-162_*20-161delinsGA (n.*20-162_*20-161delinsGA) c.612-162_612-161delinsGA | |
| 14 | g.87976650del | CA264708420 | GALC | c.622-162del (n.622-162del) c.553-162del (n.553-162del) c.544-162del (n.544-162del) n.612-162del n.215del c.454-162del (n.454-162del) n.501-162del c.-12-162del (n.-12-162del) c.*20-162del (n.*20-162del) c.612-162del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976650C>A | CA2625960433 | GALC | c.622-162G>T (n.622-162G>T) c.553-162G>T (n.553-162G>T) c.544-162G>T (n.544-162G>T) n.612-162G>T n.215G>T c.454-162G>T (n.454-162G>T) n.501-162G>T c.-12-162G>T (n.-12-162G>T) c.*20-162G>T (n.*20-162G>T) c.612-162G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976650C= | CA2153381882 | GALC | c.622-162G= (n.622-162G=) c.553-162G= (n.553-162G=) c.544-162G= (n.544-162G=) n.612-162G= n.215G= c.454-162G= (n.454-162G=) n.501-162G= c.-12-162G= (n.-12-162G=) c.*20-162G= (n.*20-162G=) c.612-162G= | |
| 14 | g.87976650C>G | CA264708423 | GALC | c.622-162G>C (n.622-162G>C) c.553-162G>C (n.553-162G>C) c.544-162G>C (n.544-162G>C) n.612-162G>C n.215G>C c.454-162G>C (n.454-162G>C) n.501-162G>C c.-12-162G>C (n.-12-162G>C) c.*20-162G>C (n.*20-162G>C) c.612-162G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976650C>T | CA264708425 | GALC | c.622-162G>A (n.622-162G>A) c.553-162G>A (n.553-162G>A) c.544-162G>A (n.544-162G>A) n.612-162G>A n.215G>A c.454-162G>A (n.454-162G>A) n.501-162G>A c.-12-162G>A (n.-12-162G>A) c.*20-162G>A (n.*20-162G>A) c.612-162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976650dup | CA2730144062 | GALC | c.622-162dup (n.622-162dup) c.553-162dup (n.553-162dup) c.544-162dup (n.544-162dup) n.612-162dup n.215dup c.454-162dup (n.454-162dup) n.501-162dup c.-12-162dup (n.-12-162dup) c.*20-162dup (n.*20-162dup) c.612-162dup | dbSNP |
| 14 | g.87976650_87976651insT | CA2625960434 | GALC | c.622-163_622-162insA (n.622-163_622-162insA) c.553-163_553-162insA (n.553-163_553-162insA) c.544-163_544-162insA (n.544-163_544-162insA) n.612-163_612-162insA n.214_215insA c.454-163_454-162insA (n.454-163_454-162insA) n.501-163_501-162insA c.-12-163_-12-162insA (n.-12-163_-12-162insA) c.*20-163_*20-162insA (n.*20-163_*20-162insA) c.612-163_612-162insA | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976651G>A | CA264708426 | GALC | c.622-163C>T (n.622-163C>T) c.553-163C>T (n.553-163C>T) c.544-163C>T (n.544-163C>T) n.612-163C>T n.214C>T c.454-163C>T (n.454-163C>T) n.501-163C>T c.-12-163C>T (n.-12-163C>T) c.*20-163C>T (n.*20-163C>T) c.612-163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976651G>C | CA709632615 | GALC | c.622-163C>G (n.622-163C>G) c.553-163C>G (n.553-163C>G) c.544-163C>G (n.544-163C>G) n.612-163C>G n.214C>G c.454-163C>G (n.454-163C>G) n.501-163C>G c.-12-163C>G (n.-12-163C>G) c.*20-163C>G (n.*20-163C>G) c.612-163C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976651G= | CA2153381883 | GALC | c.622-163C= (n.622-163C=) c.553-163C= (n.553-163C=) c.544-163C= (n.544-163C=) n.612-163C= n.214C= c.454-163C= (n.454-163C=) n.501-163C= c.-12-163C= (n.-12-163C=) c.*20-163C= (n.*20-163C=) c.612-163C= | |
| 14 | g.87976651G>T | CA2625960435 | GALC | c.622-163C>A (n.622-163C>A) c.553-163C>A (n.553-163C>A) c.544-163C>A (n.544-163C>A) n.612-163C>A n.214C>A c.454-163C>A (n.454-163C>A) n.501-163C>A c.-12-163C>A (n.-12-163C>A) c.*20-163C>A (n.*20-163C>A) c.612-163C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976652T>A | CA2625960436 | GALC | c.622-164A>T (n.622-164A>T) c.553-164A>T (n.553-164A>T) c.544-164A>T (n.544-164A>T) n.612-164A>T n.213A>T c.454-164A>T (n.454-164A>T) n.501-164A>T c.-12-164A>T (n.-12-164A>T) c.*20-164A>T (n.*20-164A>T) c.612-164A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976652T>G | CA2625960437 | GALC | c.622-164A>C (n.622-164A>C) c.553-164A>C (n.553-164A>C) c.544-164A>C (n.544-164A>C) n.612-164A>C n.213A>C c.454-164A>C (n.454-164A>C) n.501-164A>C c.-12-164A>C (n.-12-164A>C) c.*20-164A>C (n.*20-164A>C) c.612-164A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976653C>A | CA2625960438 | GALC | c.622-165G>T (n.622-165G>T) c.553-165G>T (n.553-165G>T) c.544-165G>T (n.544-165G>T) n.612-165G>T n.212G>T c.454-165G>T (n.454-165G>T) n.501-165G>T c.-12-165G>T (n.-12-165G>T) c.*20-165G>T (n.*20-165G>T) c.612-165G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976653C= | CA2153381884 | GALC | c.622-165G= (n.622-165G=) c.553-165G= (n.553-165G=) c.544-165G= (n.544-165G=) n.612-165G= n.212G= c.454-165G= (n.454-165G=) n.501-165G= c.-12-165G= (n.-12-165G=) c.*20-165G= (n.*20-165G=) c.612-165G= | |
| 14 | g.87976653C>G | CA2625960439 | GALC | c.622-165G>C (n.622-165G>C) c.553-165G>C (n.553-165G>C) c.544-165G>C (n.544-165G>C) n.612-165G>C n.212G>C c.454-165G>C (n.454-165G>C) n.501-165G>C c.-12-165G>C (n.-12-165G>C) c.*20-165G>C (n.*20-165G>C) c.612-165G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976653C>T | CA615276605 | GALC | c.622-165G>A (n.622-165G>A) c.553-165G>A (n.553-165G>A) c.544-165G>A (n.544-165G>A) n.612-165G>A n.212G>A c.454-165G>A (n.454-165G>A) n.501-165G>A c.-12-165G>A (n.-12-165G>A) c.*20-165G>A (n.*20-165G>A) c.612-165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976653_87976654insA | CA2625960440 | GALC | c.622-166_622-165insT (n.622-166_622-165insT) c.553-166_553-165insT (n.553-166_553-165insT) c.544-166_544-165insT (n.544-166_544-165insT) n.612-166_612-165insT n.211_212insT c.454-166_454-165insT (n.454-166_454-165insT) n.501-166_501-165insT c.-12-166_-12-165insT (n.-12-166_-12-165insT) c.*20-166_*20-165insT (n.*20-166_*20-165insT) c.612-166_612-165insT | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976654G>A | CA264708433 | GALC | c.622-166C>T (n.622-166C>T) c.553-166C>T (n.553-166C>T) c.544-166C>T (n.544-166C>T) n.612-166C>T n.211C>T c.454-166C>T (n.454-166C>T) n.501-166C>T c.-12-166C>T (n.-12-166C>T) c.*20-166C>T (n.*20-166C>T) c.612-166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976654G= | CA2153381885 | GALC | c.622-166C= (n.622-166C=) c.553-166C= (n.553-166C=) c.544-166C= (n.544-166C=) n.612-166C= n.211C= c.454-166C= (n.454-166C=) n.501-166C= c.-12-166C= (n.-12-166C=) c.*20-166C= (n.*20-166C=) c.612-166C= | |
| 14 | g.87976654G>T | CA2625960441 | GALC | c.622-166C>A (n.622-166C>A) c.553-166C>A (n.553-166C>A) c.544-166C>A (n.544-166C>A) n.612-166C>A n.211C>A c.454-166C>A (n.454-166C>A) n.501-166C>A c.-12-166C>A (n.-12-166C>A) c.*20-166C>A (n.*20-166C>A) c.612-166C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976655C>A | CA2625960442 | GALC | c.622-167G>T (n.622-167G>T) c.553-167G>T (n.553-167G>T) c.544-167G>T (n.544-167G>T) n.612-167G>T n.210G>T c.454-167G>T (n.454-167G>T) n.501-167G>T c.-12-167G>T (n.-12-167G>T) c.*20-167G>T (n.*20-167G>T) c.612-167G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976655C= | CA2153381886 | GALC | c.622-167G= (n.622-167G=) c.553-167G= (n.553-167G=) c.544-167G= (n.544-167G=) n.612-167G= n.210G= c.454-167G= (n.454-167G=) n.501-167G= c.-12-167G= (n.-12-167G=) c.*20-167G= (n.*20-167G=) c.612-167G= | |
| 14 | g.87976655C>G | CA264708437 | GALC | c.622-167G>C (n.622-167G>C) c.553-167G>C (n.553-167G>C) c.544-167G>C (n.544-167G>C) n.612-167G>C n.210G>C c.454-167G>C (n.454-167G>C) n.501-167G>C c.-12-167G>C (n.-12-167G>C) c.*20-167G>C (n.*20-167G>C) c.612-167G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976657del | CA2625960443 | GALC | c.622-167del (n.622-167del) c.553-167del (n.553-167del) c.544-167del (n.544-167del) n.612-167del n.210del c.454-167del (n.454-167del) n.501-167del c.-12-167del (n.-12-167del) c.*20-167del (n.*20-167del) c.612-167del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976656C>A | CA2625960444 | GALC | c.622-168G>T (n.622-168G>T) c.553-168G>T (n.553-168G>T) c.544-168G>T (n.544-168G>T) n.612-168G>T n.209G>T c.454-168G>T (n.454-168G>T) n.501-168G>T c.-12-168G>T (n.-12-168G>T) c.*20-168G>T (n.*20-168G>T) c.612-168G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976656C>T | CA2625960445 | GALC | c.622-168G>A (n.622-168G>A) c.553-168G>A (n.553-168G>A) c.544-168G>A (n.544-168G>A) n.612-168G>A n.209G>A c.454-168G>A (n.454-168G>A) n.501-168G>A c.-12-168G>A (n.-12-168G>A) c.*20-168G>A (n.*20-168G>A) c.612-168G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976657C>A | CA615276615 | GALC | c.622-169G>T (n.622-169G>T) c.553-169G>T (n.553-169G>T) c.544-169G>T (n.544-169G>T) n.612-169G>T n.208G>T c.454-169G>T (n.454-169G>T) n.501-169G>T c.-12-169G>T (n.-12-169G>T) c.*20-169G>T (n.*20-169G>T) c.612-169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976657C= | CA2153381887 | GALC | c.622-169G= (n.622-169G=) c.553-169G= (n.553-169G=) c.544-169G= (n.544-169G=) n.612-169G= n.208G= c.454-169G= (n.454-169G=) n.501-169G= c.-12-169G= (n.-12-169G=) c.*20-169G= (n.*20-169G=) c.612-169G= | |
| 14 | g.87976658A= | CA2153381888 | GALC | c.622-170T= (n.622-170T=) c.553-170T= (n.553-170T=) c.544-170T= (n.544-170T=) n.612-170T= n.207T= c.454-170T= (n.454-170T=) n.501-170T= c.-12-170T= (n.-12-170T=) c.*20-170T= (n.*20-170T=) c.612-170T= | |
| 14 | g.87976658A>G | CA615276620 | GALC | c.622-170T>C (n.622-170T>C) c.553-170T>C (n.553-170T>C) c.544-170T>C (n.544-170T>C) n.612-170T>C n.207T>C c.454-170T>C (n.454-170T>C) n.501-170T>C c.-12-170T>C (n.-12-170T>C) c.*20-170T>C (n.*20-170T>C) c.612-170T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976659G>A | CA2625960446 | GALC | c.622-171C>T (n.622-171C>T) c.553-171C>T (n.553-171C>T) c.544-171C>T (n.544-171C>T) n.612-171C>T n.206C>T c.454-171C>T (n.454-171C>T) n.501-171C>T c.-12-171C>T (n.-12-171C>T) c.*20-171C>T (n.*20-171C>T) c.612-171C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976659G>T | CA2557539324 | GALC | c.622-171C>A (n.622-171C>A) c.553-171C>A (n.553-171C>A) c.544-171C>A (n.544-171C>A) n.612-171C>A n.206C>A c.454-171C>A (n.454-171C>A) n.501-171C>A c.-12-171C>A (n.-12-171C>A) c.*20-171C>A (n.*20-171C>A) c.612-171C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976660G>A | CA2625960447 | GALC | c.622-172C>T (n.622-172C>T) c.553-172C>T (n.553-172C>T) c.544-172C>T (n.544-172C>T) n.612-172C>T n.205C>T c.454-172C>T (n.454-172C>T) n.501-172C>T c.-12-172C>T (n.-12-172C>T) c.*20-172C>T (n.*20-172C>T) c.612-172C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976660G>C | CA2625960448 | GALC | c.622-172C>G (n.622-172C>G) c.553-172C>G (n.553-172C>G) c.544-172C>G (n.544-172C>G) n.612-172C>G n.205C>G c.454-172C>G (n.454-172C>G) n.501-172C>G c.-12-172C>G (n.-12-172C>G) c.*20-172C>G (n.*20-172C>G) c.612-172C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976660G>T | CA2625960449 | GALC | c.622-172C>A (n.622-172C>A) c.553-172C>A (n.553-172C>A) c.544-172C>A (n.544-172C>A) n.612-172C>A n.205C>A c.454-172C>A (n.454-172C>A) n.501-172C>A c.-12-172C>A (n.-12-172C>A) c.*20-172C>A (n.*20-172C>A) c.612-172C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976661C>A | CA2625960450 | GALC | c.622-173G>T (n.622-173G>T) c.553-173G>T (n.553-173G>T) c.544-173G>T (n.544-173G>T) n.612-173G>T n.204G>T c.454-173G>T (n.454-173G>T) n.501-173G>T c.-12-173G>T (n.-12-173G>T) c.*20-173G>T (n.*20-173G>T) c.612-173G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976661C>G | CA2802492517 | GALC | c.622-173G>C (n.622-173G>C) c.553-173G>C (n.553-173G>C) c.544-173G>C (n.544-173G>C) n.612-173G>C n.204G>C c.454-173G>C (n.454-173G>C) n.501-173G>C c.-12-173G>C (n.-12-173G>C) c.*20-173G>C (n.*20-173G>C) c.612-173G>C | |
| 14 | g.87976661C>T | CA2625960451 | GALC | c.622-173G>A (n.622-173G>A) c.553-173G>A (n.553-173G>A) c.544-173G>A (n.544-173G>A) n.612-173G>A n.204G>A c.454-173G>A (n.454-173G>A) n.501-173G>A c.-12-173G>A (n.-12-173G>A) c.*20-173G>A (n.*20-173G>A) c.612-173G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976662T>A | CA2625960452 | GALC | c.622-174A>T (n.622-174A>T) c.553-174A>T (n.553-174A>T) c.544-174A>T (n.544-174A>T) n.612-174A>T n.203A>T c.454-174A>T (n.454-174A>T) n.501-174A>T c.-12-174A>T (n.-12-174A>T) c.*20-174A>T (n.*20-174A>T) c.612-174A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976662T>C | CA2625960453 | GALC | c.622-174A>G (n.622-174A>G) c.553-174A>G (n.553-174A>G) c.544-174A>G (n.544-174A>G) n.612-174A>G n.203A>G c.454-174A>G (n.454-174A>G) n.501-174A>G c.-12-174A>G (n.-12-174A>G) c.*20-174A>G (n.*20-174A>G) c.612-174A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976663G>A | CA13997363 | GALC | c.622-175C>T (n.622-175C>T) c.553-175C>T (n.553-175C>T) c.544-175C>T (n.544-175C>T) n.612-175C>T n.202C>T c.454-175C>T (n.454-175C>T) n.501-175C>T c.-12-175C>T (n.-12-175C>T) c.*20-175C>T (n.*20-175C>T) c.612-175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976663G= | CA2153381889 | GALC | c.622-175C= (n.622-175C=) c.553-175C= (n.553-175C=) c.544-175C= (n.544-175C=) n.612-175C= n.202C= c.454-175C= (n.454-175C=) n.501-175C= c.-12-175C= (n.-12-175C=) c.*20-175C= (n.*20-175C=) c.612-175C= | |
| 14 | g.87976664G>A | CA2625960454 | GALC | c.622-176C>T (n.622-176C>T) c.553-176C>T (n.553-176C>T) c.544-176C>T (n.544-176C>T) n.612-176C>T n.201C>T c.454-176C>T (n.454-176C>T) n.501-176C>T c.-12-176C>T (n.-12-176C>T) c.*20-176C>T (n.*20-176C>T) c.612-176C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976664G>C | CA2153381891 | GALC | c.622-176C>G (n.622-176C>G) c.553-176C>G (n.553-176C>G) c.544-176C>G (n.544-176C>G) n.612-176C>G n.201C>G c.454-176C>G (n.454-176C>G) n.501-176C>G c.-12-176C>G (n.-12-176C>G) c.*20-176C>G (n.*20-176C>G) c.612-176C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976664G= | CA2153381890 | GALC | c.622-176C= (n.622-176C=) c.553-176C= (n.553-176C=) c.544-176C= (n.544-176C=) n.612-176C= n.201C= c.454-176C= (n.454-176C=) n.501-176C= c.-12-176C= (n.-12-176C=) c.*20-176C= (n.*20-176C=) c.612-176C= | |
| 14 | g.87976664G>T | CA2625960455 | GALC | c.622-176C>A (n.622-176C>A) c.553-176C>A (n.553-176C>A) c.544-176C>A (n.544-176C>A) n.612-176C>A n.201C>A c.454-176C>A (n.454-176C>A) n.501-176C>A c.-12-176C>A (n.-12-176C>A) c.*20-176C>A (n.*20-176C>A) c.612-176C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976665A>T | CA2625960456 | GALC | c.622-177T>A (n.622-177T>A) c.553-177T>A (n.553-177T>A) c.544-177T>A (n.544-177T>A) n.612-177T>A n.200T>A c.454-177T>A (n.454-177T>A) n.501-177T>A c.-12-177T>A (n.-12-177T>A) c.*20-177T>A (n.*20-177T>A) c.612-177T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976666G>A | CA2625960457 | GALC | c.622-178C>T (n.622-178C>T) c.553-178C>T (n.553-178C>T) c.544-178C>T (n.544-178C>T) n.612-178C>T n.199C>T c.454-178C>T (n.454-178C>T) n.501-178C>T c.-12-178C>T (n.-12-178C>T) c.*20-178C>T (n.*20-178C>T) c.612-178C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976666G>C | CA2625960458 | GALC | c.622-178C>G (n.622-178C>G) c.553-178C>G (n.553-178C>G) c.544-178C>G (n.544-178C>G) n.612-178C>G n.199C>G c.454-178C>G (n.454-178C>G) n.501-178C>G c.-12-178C>G (n.-12-178C>G) c.*20-178C>G (n.*20-178C>G) c.612-178C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976666G>T | CA2625960459 | GALC | c.622-178C>A (n.622-178C>A) c.553-178C>A (n.553-178C>A) c.544-178C>A (n.544-178C>A) n.612-178C>A n.199C>A c.454-178C>A (n.454-178C>A) n.501-178C>A c.-12-178C>A (n.-12-178C>A) c.*20-178C>A (n.*20-178C>A) c.612-178C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976667T>C | CA264708445 | GALC | c.622-179A>G (n.622-179A>G) c.553-179A>G (n.553-179A>G) c.544-179A>G (n.544-179A>G) n.612-179A>G n.198A>G c.454-179A>G (n.454-179A>G) n.501-179A>G c.-12-179A>G (n.-12-179A>G) c.*20-179A>G (n.*20-179A>G) c.612-179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976667T= | CA2153381892 | GALC | c.622-179A= (n.622-179A=) c.553-179A= (n.553-179A=) c.544-179A= (n.544-179A=) n.612-179A= n.198A= c.454-179A= (n.454-179A=) n.501-179A= c.-12-179A= (n.-12-179A=) c.*20-179A= (n.*20-179A=) c.612-179A= | |
| 14 | g.87976668G>A | CA2153381894 | GALC | c.622-180C>T (n.622-180C>T) c.553-180C>T (n.553-180C>T) c.544-180C>T (n.544-180C>T) n.612-180C>T n.197C>T c.454-180C>T (n.454-180C>T) n.501-180C>T c.-12-180C>T (n.-12-180C>T) c.*20-180C>T (n.*20-180C>T) c.612-180C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976668G>C | CA2802492518 | GALC | c.622-180C>G (n.622-180C>G) c.553-180C>G (n.553-180C>G) c.544-180C>G (n.544-180C>G) n.612-180C>G n.197C>G c.454-180C>G (n.454-180C>G) n.501-180C>G c.-12-180C>G (n.-12-180C>G) c.*20-180C>G (n.*20-180C>G) c.612-180C>G | |
| 14 | g.87976668G= | CA2153381893 | GALC | c.622-180C= (n.622-180C=) c.553-180C= (n.553-180C=) c.544-180C= (n.544-180C=) n.612-180C= n.197C= c.454-180C= (n.454-180C=) n.501-180C= c.-12-180C= (n.-12-180C=) c.*20-180C= (n.*20-180C=) c.612-180C= | |
| 14 | g.87976668G>T | CA2625960460 | GALC | c.622-180C>A (n.622-180C>A) c.553-180C>A (n.553-180C>A) c.544-180C>A (n.544-180C>A) n.612-180C>A n.197C>A c.454-180C>A (n.454-180C>A) n.501-180C>A c.-12-180C>A (n.-12-180C>A) c.*20-180C>A (n.*20-180C>A) c.612-180C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976669C>T | CA2625960461 | GALC | c.622-181G>A (n.622-181G>A) c.553-181G>A (n.553-181G>A) c.544-181G>A (n.544-181G>A) n.612-181G>A n.196G>A c.454-181G>A (n.454-181G>A) n.501-181G>A c.-12-181G>A (n.-12-181G>A) c.*20-181G>A (n.*20-181G>A) c.612-181G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976670A>G | CA2625960462 | GALC | c.622-182T>C (n.622-182T>C) c.553-182T>C (n.553-182T>C) c.544-182T>C (n.544-182T>C) n.612-182T>C n.195T>C c.454-182T>C (n.454-182T>C) n.501-182T>C c.-12-182T>C (n.-12-182T>C) c.*20-182T>C (n.*20-182T>C) c.612-182T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976671G>A | CA709632641 | GALC | c.622-183C>T (n.622-183C>T) c.553-183C>T (n.553-183C>T) c.544-183C>T (n.544-183C>T) n.612-183C>T n.194C>T c.454-183C>T (n.454-183C>T) n.501-183C>T c.-12-183C>T (n.-12-183C>T) c.*20-183C>T (n.*20-183C>T) c.612-183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976671G= | CA2153381895 | GALC | c.622-183C= (n.622-183C=) c.553-183C= (n.553-183C=) c.544-183C= (n.544-183C=) n.612-183C= n.194C= c.454-183C= (n.454-183C=) n.501-183C= c.-12-183C= (n.-12-183C=) c.*20-183C= (n.*20-183C=) c.612-183C= | |
| 14 | g.87976671G>T | CA2625960463 | GALC | c.622-183C>A (n.622-183C>A) c.553-183C>A (n.553-183C>A) c.544-183C>A (n.544-183C>A) n.612-183C>A n.194C>A c.454-183C>A (n.454-183C>A) n.501-183C>A c.-12-183C>A (n.-12-183C>A) c.*20-183C>A (n.*20-183C>A) c.612-183C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976672T>A | CA2625960464 | GALC | c.622-184A>T (n.622-184A>T) c.553-184A>T (n.553-184A>T) c.544-184A>T (n.544-184A>T) n.612-184A>T n.193A>T c.454-184A>T (n.454-184A>T) n.501-184A>T c.-12-184A>T (n.-12-184A>T) c.*20-184A>T (n.*20-184A>T) c.612-184A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976672T>C | CA615276627 | GALC | c.622-184A>G (n.622-184A>G) c.553-184A>G (n.553-184A>G) c.544-184A>G (n.544-184A>G) n.612-184A>G n.193A>G c.454-184A>G (n.454-184A>G) n.501-184A>G c.-12-184A>G (n.-12-184A>G) c.*20-184A>G (n.*20-184A>G) c.612-184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976672T>G | CA709632642 | GALC | c.622-184A>C (n.622-184A>C) c.553-184A>C (n.553-184A>C) c.544-184A>C (n.544-184A>C) n.612-184A>C n.193A>C c.454-184A>C (n.454-184A>C) n.501-184A>C c.-12-184A>C (n.-12-184A>C) c.*20-184A>C (n.*20-184A>C) c.612-184A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976672T= | CA2153381896 | GALC | c.622-184A= (n.622-184A=) c.553-184A= (n.553-184A=) c.544-184A= (n.544-184A=) n.612-184A= n.193A= c.454-184A= (n.454-184A=) n.501-184A= c.-12-184A= (n.-12-184A=) c.*20-184A= (n.*20-184A=) c.612-184A= | |
| 14 | g.87976673G>A | CA2625960465 | GALC | c.622-185C>T (n.622-185C>T) c.553-185C>T (n.553-185C>T) c.544-185C>T (n.544-185C>T) n.612-185C>T n.192C>T c.454-185C>T (n.454-185C>T) n.501-185C>T c.-12-185C>T (n.-12-185C>T) c.*20-185C>T (n.*20-185C>T) c.612-185C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976673G>T | CA2625960466 | GALC | c.622-185C>A (n.622-185C>A) c.553-185C>A (n.553-185C>A) c.544-185C>A (n.544-185C>A) n.612-185C>A n.192C>A c.454-185C>A (n.454-185C>A) n.501-185C>A c.-12-185C>A (n.-12-185C>A) c.*20-185C>A (n.*20-185C>A) c.612-185C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976674G>A | CA615276630 | GALC | c.622-186C>T (n.622-186C>T) c.553-186C>T (n.553-186C>T) c.544-186C>T (n.544-186C>T) n.612-186C>T n.191C>T c.454-186C>T (n.454-186C>T) n.501-186C>T c.-12-186C>T (n.-12-186C>T) c.*20-186C>T (n.*20-186C>T) c.612-186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976674G= | CA2153381897 | GALC | c.622-186C= (n.622-186C=) c.553-186C= (n.553-186C=) c.544-186C= (n.544-186C=) n.612-186C= n.191C= c.454-186C= (n.454-186C=) n.501-186C= c.-12-186C= (n.-12-186C=) c.*20-186C= (n.*20-186C=) c.612-186C= | |
| 14 | g.87976674G>T | CA2597552457 | GALC | c.622-186C>A (n.622-186C>A) c.553-186C>A (n.553-186C>A) c.544-186C>A (n.544-186C>A) n.612-186C>A n.191C>A c.454-186C>A (n.454-186C>A) n.501-186C>A c.-12-186C>A (n.-12-186C>A) c.*20-186C>A (n.*20-186C>A) c.612-186C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976675C>A | CA2625960467 | GALC | c.622-187G>T (n.622-187G>T) c.553-187G>T (n.553-187G>T) c.544-187G>T (n.544-187G>T) n.612-187G>T n.190G>T c.454-187G>T (n.454-187G>T) n.501-187G>T c.-12-187G>T (n.-12-187G>T) c.*20-187G>T (n.*20-187G>T) c.612-187G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976675C>T | CA2625960468 | GALC | c.622-187G>A (n.622-187G>A) c.553-187G>A (n.553-187G>A) c.544-187G>A (n.544-187G>A) n.612-187G>A n.190G>A c.454-187G>A (n.454-187G>A) n.501-187G>A c.-12-187G>A (n.-12-187G>A) c.*20-187G>A (n.*20-187G>A) c.612-187G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976676A>T | CA2625960470 | GALC | c.622-188T>A (n.622-188T>A) c.553-188T>A (n.553-188T>A) c.544-188T>A (n.544-188T>A) n.612-188T>A n.189T>A c.454-188T>A (n.454-188T>A) n.501-188T>A c.-12-188T>A (n.-12-188T>A) c.*20-188T>A (n.*20-188T>A) c.612-188T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976676_87976677del | CA2625960469 | GALC | c.622-189_622-188del (n.622-189_622-188del) c.553-189_553-188del (n.553-189_553-188del) c.544-189_544-188del (n.544-189_544-188del) n.612-189_612-188del n.188_189del c.454-189_454-188del (n.454-189_454-188del) n.501-189_501-188del c.-12-189_-12-188del (n.-12-189_-12-188del) c.*20-189_*20-188del (n.*20-189_*20-188del) c.612-189_612-188del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976677G>T | CA2625960471 | GALC | c.622-189C>A (n.622-189C>A) c.553-189C>A (n.553-189C>A) c.544-189C>A (n.544-189C>A) n.612-189C>A n.188C>A c.454-189C>A (n.454-189C>A) n.501-189C>A c.-12-189C>A (n.-12-189C>A) c.*20-189C>A (n.*20-189C>A) c.612-189C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976678G>A | CA2802492519 | GALC | c.622-190C>T (n.622-190C>T) c.553-190C>T (n.553-190C>T) c.544-190C>T (n.544-190C>T) n.612-190C>T n.187C>T c.454-190C>T (n.454-190C>T) n.501-190C>T c.-12-190C>T (n.-12-190C>T) c.*20-190C>T (n.*20-190C>T) c.612-190C>T | |
| 14 | g.87976678G>C | CA2625960472 | GALC | c.622-190C>G (n.622-190C>G) c.553-190C>G (n.553-190C>G) c.544-190C>G (n.544-190C>G) n.612-190C>G n.187C>G c.454-190C>G (n.454-190C>G) n.501-190C>G c.-12-190C>G (n.-12-190C>G) c.*20-190C>G (n.*20-190C>G) c.612-190C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976678G= | CA2153381898 | GALC | c.622-190C= (n.622-190C=) c.553-190C= (n.553-190C=) c.544-190C= (n.544-190C=) n.612-190C= n.187C= c.454-190C= (n.454-190C=) n.501-190C= c.-12-190C= (n.-12-190C=) c.*20-190C= (n.*20-190C=) c.612-190C= | |
| 14 | g.87976678G>T | CA965688357 | GALC | c.622-190C>A (n.622-190C>A) c.553-190C>A (n.553-190C>A) c.544-190C>A (n.544-190C>A) n.612-190C>A n.187C>A c.454-190C>A (n.454-190C>A) n.501-190C>A c.-12-190C>A (n.-12-190C>A) c.*20-190C>A (n.*20-190C>A) c.612-190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976678_87976679insCA | CA2625960473 | GALC | c.622-191_622-190insTG (n.622-191_622-190insTG) c.553-191_553-190insTG (n.553-191_553-190insTG) c.544-191_544-190insTG (n.544-191_544-190insTG) n.612-191_612-190insTG n.186_187insTG c.454-191_454-190insTG (n.454-191_454-190insTG) n.501-191_501-190insTG c.-12-191_-12-190insTG (n.-12-191_-12-190insTG) c.*20-191_*20-190insTG (n.*20-191_*20-190insTG) c.612-191_612-190insTG | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976680T>C | CA2625960474 | GALC | c.622-192A>G (n.622-192A>G) c.553-192A>G (n.553-192A>G) c.544-192A>G (n.544-192A>G) n.612-192A>G n.185A>G c.454-192A>G (n.454-192A>G) n.501-192A>G c.-12-192A>G (n.-12-192A>G) c.*20-192A>G (n.*20-192A>G) c.612-192A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976682_87976683del | CA2625960475 | GALC | c.622-193_622-192del (n.622-193_622-192del) c.553-193_553-192del (n.553-193_553-192del) c.544-193_544-192del (n.544-193_544-192del) n.612-193_612-192del n.184_185del c.454-193_454-192del (n.454-193_454-192del) n.501-193_501-192del c.-12-193_-12-192del (n.-12-193_-12-192del) c.*20-193_*20-192del (n.*20-193_*20-192del) c.612-193_612-192del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976682T>A | CA2625960476 | GALC | c.622-194A>T (n.622-194A>T) c.553-194A>T (n.553-194A>T) c.544-194A>T (n.544-194A>T) n.612-194A>T n.183A>T c.454-194A>T (n.454-194A>T) n.501-194A>T c.-12-194A>T (n.-12-194A>T) c.*20-194A>T (n.*20-194A>T) c.612-194A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976683C>T | CA2625960477 | GALC | c.622-195G>A (n.622-195G>A) c.553-195G>A (n.553-195G>A) c.544-195G>A (n.544-195G>A) n.612-195G>A n.182G>A c.454-195G>A (n.454-195G>A) n.501-195G>A c.-12-195G>A (n.-12-195G>A) c.*20-195G>A (n.*20-195G>A) c.612-195G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976684A>C | CA2625960478 | GALC | c.622-196T>G (n.622-196T>G) c.553-196T>G (n.553-196T>G) c.544-196T>G (n.544-196T>G) n.612-196T>G n.181T>G c.454-196T>G (n.454-196T>G) n.501-196T>G c.-12-196T>G (n.-12-196T>G) c.*20-196T>G (n.*20-196T>G) c.612-196T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976684A>G | CA965688358 | GALC | c.622-196T>C (n.622-196T>C) c.553-196T>C (n.553-196T>C) c.544-196T>C (n.544-196T>C) n.612-196T>C n.181T>C c.454-196T>C (n.454-196T>C) n.501-196T>C c.-12-196T>C (n.-12-196T>C) c.*20-196T>C (n.*20-196T>C) c.612-196T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976685G>A | CA2625960479 | GALC | c.622-197C>T (n.622-197C>T) c.553-197C>T (n.553-197C>T) c.544-197C>T (n.544-197C>T) n.612-197C>T n.180C>T c.454-197C>T (n.454-197C>T) n.501-197C>T c.-12-197C>T (n.-12-197C>T) c.*20-197C>T (n.*20-197C>T) c.612-197C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976685G>T | CA2625960480 | GALC | c.622-197C>A (n.622-197C>A) c.553-197C>A (n.553-197C>A) c.544-197C>A (n.544-197C>A) n.612-197C>A n.180C>A c.454-197C>A (n.454-197C>A) n.501-197C>A c.-12-197C>A (n.-12-197C>A) c.*20-197C>A (n.*20-197C>A) c.612-197C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976686C>A | CA2625960481 | GALC | c.622-198G>T (n.622-198G>T) c.553-198G>T (n.553-198G>T) c.544-198G>T (n.544-198G>T) n.612-198G>T n.179G>T c.454-198G>T (n.454-198G>T) n.501-198G>T c.-12-198G>T (n.-12-198G>T) c.*20-198G>T (n.*20-198G>T) c.612-198G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976687T>G | CA2625960482 | GALC | c.622-199A>C (n.622-199A>C) c.553-199A>C (n.553-199A>C) c.544-199A>C (n.544-199A>C) n.612-199A>C n.178A>C c.454-199A>C (n.454-199A>C) n.501-199A>C c.-12-199A>C (n.-12-199A>C) c.*20-199A>C (n.*20-199A>C) c.612-199A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976688C>A | CA2625960483 | GALC | c.622-200G>T (n.622-200G>T) c.553-200G>T (n.553-200G>T) c.544-200G>T (n.544-200G>T) n.612-200G>T n.177G>T c.454-200G>T (n.454-200G>T) n.501-200G>T c.-12-200G>T (n.-12-200G>T) c.*20-200G>T (n.*20-200G>T) c.612-200G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976688C= | CA2153381899 | GALC | c.622-200G= (n.622-200G=) c.553-200G= (n.553-200G=) c.544-200G= (n.544-200G=) n.612-200G= n.177G= c.454-200G= (n.454-200G=) n.501-200G= c.-12-200G= (n.-12-200G=) c.*20-200G= (n.*20-200G=) c.612-200G= | |
| 14 | g.87976688C>G | CA2802492520 | GALC | c.622-200G>C (n.622-200G>C) c.553-200G>C (n.553-200G>C) c.544-200G>C (n.544-200G>C) n.612-200G>C n.177G>C c.454-200G>C (n.454-200G>C) n.501-200G>C c.-12-200G>C (n.-12-200G>C) c.*20-200G>C (n.*20-200G>C) c.612-200G>C | |
| 14 | g.87976688C>T | CA2153381900 | GALC | c.622-200G>A (n.622-200G>A) c.553-200G>A (n.553-200G>A) c.544-200G>A (n.544-200G>A) n.612-200G>A n.177G>A c.454-200G>A (n.454-200G>A) n.501-200G>A c.-12-200G>A (n.-12-200G>A) c.*20-200G>A (n.*20-200G>A) c.612-200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976689A>C | CA2625960484 | GALC | c.622-201T>G (n.622-201T>G) c.553-201T>G (n.553-201T>G) c.544-201T>G (n.544-201T>G) n.612-201T>G n.176T>G c.454-201T>G (n.454-201T>G) n.501-201T>G c.-12-201T>G (n.-12-201T>G) c.*20-201T>G (n.*20-201T>G) c.612-201T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976690C= | CA2153381901 | GALC | c.622-202G= (n.622-202G=) c.553-202G= (n.553-202G=) c.544-202G= (n.544-202G=) n.612-202G= n.175G= c.454-202G= (n.454-202G=) n.501-202G= c.-12-202G= (n.-12-202G=) c.*20-202G= (n.*20-202G=) c.612-202G= | |
| 14 | g.87976690C>G | CA709632644 | GALC | c.622-202G>C (n.622-202G>C) c.553-202G>C (n.553-202G>C) c.544-202G>C (n.544-202G>C) n.612-202G>C n.175G>C c.454-202G>C (n.454-202G>C) n.501-202G>C c.-12-202G>C (n.-12-202G>C) c.*20-202G>C (n.*20-202G>C) c.612-202G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976690C>T | CA2531488013 | GALC | c.622-202G>A (n.622-202G>A) c.553-202G>A (n.553-202G>A) c.544-202G>A (n.544-202G>A) n.612-202G>A n.175G>A c.454-202G>A (n.454-202G>A) n.501-202G>A c.-12-202G>A (n.-12-202G>A) c.*20-202G>A (n.*20-202G>A) c.612-202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976691T>A | CA615276633 | GALC | c.622-203A>T (n.622-203A>T) c.553-203A>T (n.553-203A>T) c.544-203A>T (n.544-203A>T) n.612-203A>T n.174A>T c.454-203A>T (n.454-203A>T) n.501-203A>T c.-12-203A>T (n.-12-203A>T) c.*20-203A>T (n.*20-203A>T) c.612-203A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976691T>C | CA709632646 | GALC | c.622-203A>G (n.622-203A>G) c.553-203A>G (n.553-203A>G) c.544-203A>G (n.544-203A>G) n.612-203A>G n.174A>G c.454-203A>G (n.454-203A>G) n.501-203A>G c.-12-203A>G (n.-12-203A>G) c.*20-203A>G (n.*20-203A>G) c.612-203A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976691T= | CA2153381902 | GALC | c.622-203A= (n.622-203A=) c.553-203A= (n.553-203A=) c.544-203A= (n.544-203A=) n.612-203A= n.174A= c.454-203A= (n.454-203A=) n.501-203A= c.-12-203A= (n.-12-203A=) c.*20-203A= (n.*20-203A=) c.612-203A= | |
| 14 | g.87976692G>A | CA2625960485 | GALC | c.622-204C>T (n.622-204C>T) c.553-204C>T (n.553-204C>T) c.544-204C>T (n.544-204C>T) n.612-204C>T n.173C>T c.454-204C>T (n.454-204C>T) n.501-204C>T c.-12-204C>T (n.-12-204C>T) c.*20-204C>T (n.*20-204C>T) c.612-204C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976692G>C | CA2625960486 | GALC | c.622-204C>G (n.622-204C>G) c.553-204C>G (n.553-204C>G) c.544-204C>G (n.544-204C>G) n.612-204C>G n.173C>G c.454-204C>G (n.454-204C>G) n.501-204C>G c.-12-204C>G (n.-12-204C>G) c.*20-204C>G (n.*20-204C>G) c.612-204C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976693C>A | CA2625960487 | GALC | c.622-205G>T (n.622-205G>T) c.553-205G>T (n.553-205G>T) c.544-205G>T (n.544-205G>T) n.612-205G>T n.172G>T c.454-205G>T (n.454-205G>T) n.501-205G>T c.-12-205G>T (n.-12-205G>T) c.*20-205G>T (n.*20-205G>T) c.612-205G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976693C>T | CA2625960488 | GALC | c.622-205G>A (n.622-205G>A) c.553-205G>A (n.553-205G>A) c.544-205G>A (n.544-205G>A) n.612-205G>A n.172G>A c.454-205G>A (n.454-205G>A) n.501-205G>A c.-12-205G>A (n.-12-205G>A) c.*20-205G>A (n.*20-205G>A) c.612-205G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976695A= | CA2153381904 | GALC | c.622-207T= (n.622-207T=) c.553-207T= (n.553-207T=) c.544-207T= (n.544-207T=) n.612-207T= n.170T= c.454-207T= (n.454-207T=) n.501-207T= c.-12-207T= (n.-12-207T=) c.*20-207T= (n.*20-207T=) c.612-207T= | |
| 14 | g.87976695A>C | CA2153381903 | GALC | c.622-207T>G (n.622-207T>G) c.553-207T>G (n.553-207T>G) c.544-207T>G (n.544-207T>G) n.612-207T>G n.170T>G c.454-207T>G (n.454-207T>G) n.501-207T>G c.-12-207T>G (n.-12-207T>G) c.*20-207T>G (n.*20-207T>G) c.612-207T>G | dbSNP |
| 14 | g.87976696C>G | CA965688379 | GALC | c.622-208G>C (n.622-208G>C) c.553-208G>C (n.553-208G>C) c.544-208G>C (n.544-208G>C) n.612-208G>C n.169G>C c.454-208G>C (n.454-208G>C) n.501-208G>C c.-12-208G>C (n.-12-208G>C) c.*20-208G>C (n.*20-208G>C) c.612-208G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976697C>A | CA2625960489 | GALC | c.622-209G>T (n.622-209G>T) c.553-209G>T (n.553-209G>T) c.544-209G>T (n.544-209G>T) n.612-209G>T n.168G>T c.454-209G>T (n.454-209G>T) n.501-209G>T c.-12-209G>T (n.-12-209G>T) c.*20-209G>T (n.*20-209G>T) c.612-209G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976698T>A | CA264708447 | GALC | c.622-210A>T (n.622-210A>T) c.553-210A>T (n.553-210A>T) c.544-210A>T (n.544-210A>T) n.612-210A>T n.167A>T c.454-210A>T (n.454-210A>T) n.501-210A>T c.-12-210A>T (n.-12-210A>T) c.*20-210A>T (n.*20-210A>T) c.612-210A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976698T>C | CA2625960490 | GALC | c.622-210A>G (n.622-210A>G) c.553-210A>G (n.553-210A>G) c.544-210A>G (n.544-210A>G) n.612-210A>G n.167A>G c.454-210A>G (n.454-210A>G) n.501-210A>G c.-12-210A>G (n.-12-210A>G) c.*20-210A>G (n.*20-210A>G) c.612-210A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976698T= | CA2153381905 | GALC | c.622-210A= (n.622-210A=) c.553-210A= (n.553-210A=) c.544-210A= (n.544-210A=) n.612-210A= n.167A= c.454-210A= (n.454-210A=) n.501-210A= c.-12-210A= (n.-12-210A=) c.*20-210A= (n.*20-210A=) c.612-210A= | |
| 14 | g.87976699C>T | CA2625960491 | GALC | c.622-211G>A (n.622-211G>A) c.553-211G>A (n.553-211G>A) c.544-211G>A (n.544-211G>A) n.612-211G>A n.166G>A c.454-211G>A (n.454-211G>A) n.501-211G>A c.-12-211G>A (n.-12-211G>A) c.*20-211G>A (n.*20-211G>A) c.612-211G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976700T>C | CA965688380 | GALC | c.622-212A>G (n.622-212A>G) c.553-212A>G (n.553-212A>G) c.544-212A>G (n.544-212A>G) n.612-212A>G n.165A>G c.454-212A>G (n.454-212A>G) n.501-212A>G c.-12-212A>G (n.-12-212A>G) c.*20-212A>G (n.*20-212A>G) c.612-212A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976701G>A | CA2625960492 | GALC | c.622-213C>T (n.622-213C>T) c.553-213C>T (n.553-213C>T) c.544-213C>T (n.544-213C>T) n.612-213C>T n.164C>T c.454-213C>T (n.454-213C>T) n.501-213C>T c.-12-213C>T (n.-12-213C>T) c.*20-213C>T (n.*20-213C>T) c.612-213C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976701G>T | CA2625960493 | GALC | c.622-213C>A (n.622-213C>A) c.553-213C>A (n.553-213C>A) c.544-213C>A (n.544-213C>A) n.612-213C>A n.164C>A c.454-213C>A (n.454-213C>A) n.501-213C>A c.-12-213C>A (n.-12-213C>A) c.*20-213C>A (n.*20-213C>A) c.612-213C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976702C>A | CA2625960494 | GALC | c.622-214G>T (n.622-214G>T) c.553-214G>T (n.553-214G>T) c.544-214G>T (n.544-214G>T) n.612-214G>T n.163G>T c.454-214G>T (n.454-214G>T) n.501-214G>T c.-12-214G>T (n.-12-214G>T) c.*20-214G>T (n.*20-214G>T) c.612-214G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976703C= | CA2153381906 | GALC | c.622-215G= (n.622-215G=) c.553-215G= (n.553-215G=) c.544-215G= (n.544-215G=) n.612-215G= n.162G= c.454-215G= (n.454-215G=) n.501-215G= c.-12-215G= (n.-12-215G=) c.*20-215G= (n.*20-215G=) c.612-215G= | |
| 14 | g.87976703C>T | CA709632648 | GALC | c.622-215G>A (n.622-215G>A) c.553-215G>A (n.553-215G>A) c.544-215G>A (n.544-215G>A) n.612-215G>A n.162G>A c.454-215G>A (n.454-215G>A) n.501-215G>A c.-12-215G>A (n.-12-215G>A) c.*20-215G>A (n.*20-215G>A) c.612-215G>A | dbSNP |
| 14 | g.87976704T>G | CA2153381908 | GALC | c.622-216A>C (n.622-216A>C) c.553-216A>C (n.553-216A>C) c.544-216A>C (n.544-216A>C) n.612-216A>C n.161A>C c.454-216A>C (n.454-216A>C) n.501-216A>C c.-12-216A>C (n.-12-216A>C) c.*20-216A>C (n.*20-216A>C) c.612-216A>C | dbSNP |
| 14 | g.87976704T= | CA2153381907 | GALC | c.622-216A= (n.622-216A=) c.553-216A= (n.553-216A=) c.544-216A= (n.544-216A=) n.612-216A= n.161A= c.454-216A= (n.454-216A=) n.501-216A= c.-12-216A= (n.-12-216A=) c.*20-216A= (n.*20-216A=) c.612-216A= | |
| 14 | g.87976705C>A | CA2625960495 | GALC | c.622-217G>T (n.622-217G>T) c.553-217G>T (n.553-217G>T) c.544-217G>T (n.544-217G>T) n.612-217G>T n.160G>T c.454-217G>T (n.454-217G>T) n.501-217G>T c.-12-217G>T (n.-12-217G>T) c.*20-217G>T (n.*20-217G>T) c.612-217G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976705C= | CA2153381909 | GALC | c.622-217G= (n.622-217G=) c.553-217G= (n.553-217G=) c.544-217G= (n.544-217G=) n.612-217G= n.160G= c.454-217G= (n.454-217G=) n.501-217G= c.-12-217G= (n.-12-217G=) c.*20-217G= (n.*20-217G=) c.612-217G= | |
| 14 | g.87976705C>T | CA965688382 | GALC | c.622-217G>A (n.622-217G>A) c.553-217G>A (n.553-217G>A) c.544-217G>A (n.544-217G>A) n.612-217G>A n.160G>A c.454-217G>A (n.454-217G>A) n.501-217G>A c.-12-217G>A (n.-12-217G>A) c.*20-217G>A (n.*20-217G>A) c.612-217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976706C>A | CA2802492521 | GALC | c.622-218G>T (n.622-218G>T) c.553-218G>T (n.553-218G>T) c.544-218G>T (n.544-218G>T) n.612-218G>T n.159G>T c.454-218G>T (n.454-218G>T) n.501-218G>T c.-12-218G>T (n.-12-218G>T) c.*20-218G>T (n.*20-218G>T) c.612-218G>T | |
| 14 | g.87976707A>C | CA2625960496 | GALC | c.622-219T>G (n.622-219T>G) c.553-219T>G (n.553-219T>G) c.544-219T>G (n.544-219T>G) n.612-219T>G n.158T>G c.454-219T>G (n.454-219T>G) n.501-219T>G c.-12-219T>G (n.-12-219T>G) c.*20-219T>G (n.*20-219T>G) c.612-219T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976707A>G | CA2625960497 | GALC | c.622-219T>C (n.622-219T>C) c.553-219T>C (n.553-219T>C) c.544-219T>C (n.544-219T>C) n.612-219T>C n.158T>C c.454-219T>C (n.454-219T>C) n.501-219T>C c.-12-219T>C (n.-12-219T>C) c.*20-219T>C (n.*20-219T>C) c.612-219T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976707A>T | CA2625960498 | GALC | c.622-219T>A (n.622-219T>A) c.553-219T>A (n.553-219T>A) c.544-219T>A (n.544-219T>A) n.612-219T>A n.158T>A c.454-219T>A (n.454-219T>A) n.501-219T>A c.-12-219T>A (n.-12-219T>A) c.*20-219T>A (n.*20-219T>A) c.612-219T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976708G>T | CA2802492522 | GALC | c.622-220C>A (n.622-220C>A) c.553-220C>A (n.553-220C>A) c.544-220C>A (n.544-220C>A) n.612-220C>A n.157C>A c.454-220C>A (n.454-220C>A) n.501-220C>A c.-12-220C>A (n.-12-220C>A) c.*20-220C>A (n.*20-220C>A) c.612-220C>A |