| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87976540T>C | CA2625960334 | GALC | c.622-52A>G (n.622-52A>G) c.553-52A>G (n.553-52A>G) c.544-52A>G (n.544-52A>G) n.612-52A>G n.325A>G c.454-52A>G (n.454-52A>G) n.501-52A>G c.-12-52A>G (n.-12-52A>G) c.*20-52A>G (n.*20-52A>G) c.612-52A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976541G>T | CA2625960335 | GALC | c.622-53C>A (n.622-53C>A) c.553-53C>A (n.553-53C>A) c.544-53C>A (n.544-53C>A) n.612-53C>A n.324C>A c.454-53C>A (n.454-53C>A) n.501-53C>A c.-12-53C>A (n.-12-53C>A) c.*20-53C>A (n.*20-53C>A) c.612-53C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976542T>A | CA2597552446 | GALC | c.622-54A>T (n.622-54A>T) c.553-54A>T (n.553-54A>T) c.544-54A>T (n.544-54A>T) n.612-54A>T n.323A>T c.454-54A>T (n.454-54A>T) n.501-54A>T c.-12-54A>T (n.-12-54A>T) c.*20-54A>T (n.*20-54A>T) c.612-54A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976542T>C | CA264708404 | GALC | c.622-54A>G (n.622-54A>G) c.553-54A>G (n.553-54A>G) c.544-54A>G (n.544-54A>G) n.612-54A>G n.323A>G c.454-54A>G (n.454-54A>G) n.501-54A>G c.-12-54A>G (n.-12-54A>G) c.*20-54A>G (n.*20-54A>G) c.612-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976542T= | CA2153381831 | GALC | c.622-54A= (n.622-54A=) c.553-54A= (n.553-54A=) c.544-54A= (n.544-54A=) n.612-54A= n.323A= c.454-54A= (n.454-54A=) n.501-54A= c.-12-54A= (n.-12-54A=) c.*20-54A= (n.*20-54A=) c.612-54A= | |
| 14 | g.87976544G>A | CA2625960336 | GALC | c.622-56C>T (n.622-56C>T) c.553-56C>T (n.553-56C>T) c.544-56C>T (n.544-56C>T) n.612-56C>T n.321C>T c.454-56C>T (n.454-56C>T) n.501-56C>T c.-12-56C>T (n.-12-56C>T) c.*20-56C>T (n.*20-56C>T) c.612-56C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976544G>C | CA264708405 | GALC | c.622-56C>G (n.622-56C>G) c.553-56C>G (n.553-56C>G) c.544-56C>G (n.544-56C>G) n.612-56C>G n.321C>G c.454-56C>G (n.454-56C>G) n.501-56C>G c.-12-56C>G (n.-12-56C>G) c.*20-56C>G (n.*20-56C>G) c.612-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976544G= | CA2153381832 | GALC | c.622-56C= (n.622-56C=) c.553-56C= (n.553-56C=) c.544-56C= (n.544-56C=) n.612-56C= n.321C= c.454-56C= (n.454-56C=) n.501-56C= c.-12-56C= (n.-12-56C=) c.*20-56C= (n.*20-56C=) c.612-56C= | |
| 14 | g.87976544G>T | CA2575595198 | GALC | c.622-56C>A (n.622-56C>A) c.553-56C>A (n.553-56C>A) c.544-56C>A (n.544-56C>A) n.612-56C>A n.321C>A c.454-56C>A (n.454-56C>A) n.501-56C>A c.-12-56C>A (n.-12-56C>A) c.*20-56C>A (n.*20-56C>A) c.612-56C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976545A>T | CA2557213113 | GALC | c.622-57T>A (n.622-57T>A) c.553-57T>A (n.553-57T>A) c.544-57T>A (n.544-57T>A) n.612-57T>A n.320T>A c.454-57T>A (n.454-57T>A) n.501-57T>A c.-12-57T>A (n.-12-57T>A) c.*20-57T>A (n.*20-57T>A) c.612-57T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976547T>A | CA2575595199 | GALC | c.622-59A>T (n.622-59A>T) c.553-59A>T (n.553-59A>T) c.544-59A>T (n.544-59A>T) n.612-59A>T n.318A>T c.454-59A>T (n.454-59A>T) n.501-59A>T c.-12-59A>T (n.-12-59A>T) c.*20-59A>T (n.*20-59A>T) c.612-59A>T | |
| 14 | g.87976547T>C | CA2625960337 | GALC | c.622-59A>G (n.622-59A>G) c.553-59A>G (n.553-59A>G) c.544-59A>G (n.544-59A>G) n.612-59A>G n.318A>G c.454-59A>G (n.454-59A>G) n.501-59A>G c.-12-59A>G (n.-12-59A>G) c.*20-59A>G (n.*20-59A>G) c.612-59A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976548T>C | CA2730143929 | GALC | c.622-60A>G (n.622-60A>G) c.553-60A>G (n.553-60A>G) c.544-60A>G (n.544-60A>G) n.612-60A>G n.317A>G c.454-60A>G (n.454-60A>G) n.501-60A>G c.-12-60A>G (n.-12-60A>G) c.*20-60A>G (n.*20-60A>G) c.612-60A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976550A>G | CA2568550747 | GALC | c.622-62T>C (n.622-62T>C) c.553-62T>C (n.553-62T>C) c.544-62T>C (n.544-62T>C) n.612-62T>C n.315T>C c.454-62T>C (n.454-62T>C) n.501-62T>C c.-12-62T>C (n.-12-62T>C) c.*20-62T>C (n.*20-62T>C) c.612-62T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976551T>C | CA2625960338 | GALC | c.622-63A>G (n.622-63A>G) c.553-63A>G (n.553-63A>G) c.544-63A>G (n.544-63A>G) n.612-63A>G n.314A>G c.454-63A>G (n.454-63A>G) n.501-63A>G c.-12-63A>G (n.-12-63A>G) c.*20-63A>G (n.*20-63A>G) c.612-63A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976552G>C | CA2153381834 | GALC | c.622-64C>G (n.622-64C>G) c.553-64C>G (n.553-64C>G) c.544-64C>G (n.544-64C>G) n.612-64C>G n.313C>G c.454-64C>G (n.454-64C>G) n.501-64C>G c.-12-64C>G (n.-12-64C>G) c.*20-64C>G (n.*20-64C>G) c.612-64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976552G= | CA2153381833 | GALC | c.622-64C= (n.622-64C=) c.553-64C= (n.553-64C=) c.544-64C= (n.544-64C=) n.612-64C= n.313C= c.454-64C= (n.454-64C=) n.501-64C= c.-12-64C= (n.-12-64C=) c.*20-64C= (n.*20-64C=) c.612-64C= | |
| 14 | g.87976552G>T | CA2625960339 | GALC | c.622-64C>A (n.622-64C>A) c.553-64C>A (n.553-64C>A) c.544-64C>A (n.544-64C>A) n.612-64C>A n.313C>A c.454-64C>A (n.454-64C>A) n.501-64C>A c.-12-64C>A (n.-12-64C>A) c.*20-64C>A (n.*20-64C>A) c.612-64C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976553A>G | CA2625960340 | GALC | c.622-65T>C (n.622-65T>C) c.553-65T>C (n.553-65T>C) c.544-65T>C (n.544-65T>C) n.612-65T>C n.312T>C c.454-65T>C (n.454-65T>C) n.501-65T>C c.-12-65T>C (n.-12-65T>C) c.*20-65T>C (n.*20-65T>C) c.612-65T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976553A>T | CA2625960341 | GALC | c.622-65T>A (n.622-65T>A) c.553-65T>A (n.553-65T>A) c.544-65T>A (n.544-65T>A) n.612-65T>A n.312T>A c.454-65T>A (n.454-65T>A) n.501-65T>A c.-12-65T>A (n.-12-65T>A) c.*20-65T>A (n.*20-65T>A) c.612-65T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976554C>A | CA2575595200 | GALC | c.622-66G>T (n.622-66G>T) c.553-66G>T (n.553-66G>T) c.544-66G>T (n.544-66G>T) n.612-66G>T n.311G>T c.454-66G>T (n.454-66G>T) n.501-66G>T c.-12-66G>T (n.-12-66G>T) c.*20-66G>T (n.*20-66G>T) c.612-66G>T | |
| 14 | g.87976555C>A | CA2625960342 | GALC | c.622-67G>T (n.622-67G>T) c.553-67G>T (n.553-67G>T) c.544-67G>T (n.544-67G>T) n.612-67G>T n.310G>T c.454-67G>T (n.454-67G>T) n.501-67G>T c.-12-67G>T (n.-12-67G>T) c.*20-67G>T (n.*20-67G>T) c.612-67G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976555C= | CA2153381835 | GALC | c.622-67G= (n.622-67G=) c.553-67G= (n.553-67G=) c.544-67G= (n.544-67G=) n.612-67G= n.310G= c.454-67G= (n.454-67G=) n.501-67G= c.-12-67G= (n.-12-67G=) c.*20-67G= (n.*20-67G=) c.612-67G= | |
| 14 | g.87976555C>T | CA264708408 | GALC | c.622-67G>A (n.622-67G>A) c.553-67G>A (n.553-67G>A) c.544-67G>A (n.544-67G>A) n.612-67G>A n.310G>A c.454-67G>A (n.454-67G>A) n.501-67G>A c.-12-67G>A (n.-12-67G>A) c.*20-67G>A (n.*20-67G>A) c.612-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976557A>C | CA2575595201 | GALC | c.622-69T>G (n.622-69T>G) c.553-69T>G (n.553-69T>G) c.544-69T>G (n.544-69T>G) n.612-69T>G n.308T>G c.454-69T>G (n.454-69T>G) n.501-69T>G c.-12-69T>G (n.-12-69T>G) c.*20-69T>G (n.*20-69T>G) c.612-69T>G | |
| 14 | g.87976562_87976565del | CA2625960343 | GALC | c.622-72_622-69del (n.622-72_622-69del) c.553-72_553-69del (n.553-72_553-69del) c.544-72_544-69del (n.544-72_544-69del) n.612-72_612-69del n.305_308del c.454-72_454-69del (n.454-72_454-69del) n.501-72_501-69del c.-12-72_-12-69del (n.-12-72_-12-69del) c.*20-72_*20-69del (n.*20-72_*20-69del) c.612-72_612-69del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976558G>T | CA2575595202 | GALC | c.622-70C>A (n.622-70C>A) c.553-70C>A (n.553-70C>A) c.544-70C>A (n.544-70C>A) n.612-70C>A n.307C>A c.454-70C>A (n.454-70C>A) n.501-70C>A c.-12-70C>A (n.-12-70C>A) c.*20-70C>A (n.*20-70C>A) c.612-70C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976560T>A | CA2597552448 | GALC | c.622-72A>T (n.622-72A>T) c.553-72A>T (n.553-72A>T) c.544-72A>T (n.544-72A>T) n.612-72A>T n.305A>T c.454-72A>T (n.454-72A>T) n.501-72A>T c.-12-72A>T (n.-12-72A>T) c.*20-72A>T (n.*20-72A>T) c.612-72A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976560T>C | CA615276342 | GALC | c.622-72A>G (n.622-72A>G) c.553-72A>G (n.553-72A>G) c.544-72A>G (n.544-72A>G) n.612-72A>G n.305A>G c.454-72A>G (n.454-72A>G) n.501-72A>G c.-12-72A>G (n.-12-72A>G) c.*20-72A>G (n.*20-72A>G) c.612-72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976560T= | CA2153381836 | GALC | c.622-72A= (n.622-72A=) c.553-72A= (n.553-72A=) c.544-72A= (n.544-72A=) n.612-72A= n.305A= c.454-72A= (n.454-72A=) n.501-72A= c.-12-72A= (n.-12-72A=) c.*20-72A= (n.*20-72A=) c.612-72A= | |
| 14 | g.87976561_87976562insACTTTATCTATCTTG | CA2625960344 | GALC | c.622-74_622-73insCAAGATAGATAAAGT (n.622-74_622-73insCAAGATAGATAAAGT) c.553-74_553-73insCAAGATAGATAAAGT (n.553-74_553-73insCAAGATAGATAAAGT) c.544-74_544-73insCAAGATAGATAAAGT (n.544-74_544-73insCAAGATAGATAAAGT) n.612-74_612-73insCAAGATAGATAAAGT n.303_304insCAAGATAGATAAAGT c.454-74_454-73insCAAGATAGATAAAGT (n.454-74_454-73insCAAGATAGATAAAGT) n.501-74_501-73insCAAGATAGATAAAGT c.-12-74_-12-73insCAAGATAGATAAAGT (n.-12-74_-12-73insCAAGATAGATAAAGT) c.*20-74_*20-73insCAAGATAGATAAAGT (n.*20-74_*20-73insCAAGATAGATAAAGT) c.612-74_612-73insCAAGATAGATAAAGT | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976562del | CA2625960345 | GALC | c.622-74del (n.622-74del) c.553-74del (n.553-74del) c.544-74del (n.544-74del) n.612-74del n.303del c.454-74del (n.454-74del) n.501-74del c.-12-74del (n.-12-74del) c.*20-74del (n.*20-74del) c.612-74del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976562G>A | CA2625960346 | GALC | c.622-74C>T (n.622-74C>T) c.553-74C>T (n.553-74C>T) c.544-74C>T (n.544-74C>T) n.612-74C>T n.303C>T c.454-74C>T (n.454-74C>T) n.501-74C>T c.-12-74C>T (n.-12-74C>T) c.*20-74C>T (n.*20-74C>T) c.612-74C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976563_87976564insCTT | CA2625960347 | GALC | c.622-76_622-75insAAG (n.622-76_622-75insAAG) c.553-76_553-75insAAG (n.553-76_553-75insAAG) c.544-76_544-75insAAG (n.544-76_544-75insAAG) n.612-76_612-75insAAG n.301_302insAAG c.454-76_454-75insAAG (n.454-76_454-75insAAG) n.501-76_501-75insAAG c.-12-76_-12-75insAAG (n.-12-76_-12-75insAAG) c.*20-76_*20-75insAAG (n.*20-76_*20-75insAAG) c.612-76_612-75insAAG | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976564T>C | CA965688285 | GALC | c.622-76A>G (n.622-76A>G) c.553-76A>G (n.553-76A>G) c.544-76A>G (n.544-76A>G) n.612-76A>G n.301A>G c.454-76A>G (n.454-76A>G) n.501-76A>G c.-12-76A>G (n.-12-76A>G) c.*20-76A>G (n.*20-76A>G) c.612-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976564T= | CA2153381837 | GALC | c.622-76A= (n.622-76A=) c.553-76A= (n.553-76A=) c.544-76A= (n.544-76A=) n.612-76A= n.301A= c.454-76A= (n.454-76A=) n.501-76A= c.-12-76A= (n.-12-76A=) c.*20-76A= (n.*20-76A=) c.612-76A= | |
| 14 | g.87976567del | CA2625960348 | GALC | c.622-77del (n.622-77del) c.553-77del (n.553-77del) c.544-77del (n.544-77del) n.612-77del n.300del c.454-77del (n.454-77del) n.501-77del c.-12-77del (n.-12-77del) c.*20-77del (n.*20-77del) c.612-77del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976566A>C | CA2575595203 | GALC | c.622-78T>G (n.622-78T>G) c.553-78T>G (n.553-78T>G) c.544-78T>G (n.544-78T>G) n.612-78T>G n.299T>G c.454-78T>G (n.454-78T>G) n.501-78T>G c.-12-78T>G (n.-12-78T>G) c.*20-78T>G (n.*20-78T>G) c.612-78T>G | |
| 14 | g.87976566_87976568del | CA2625960349 | GALC | c.622-80_622-78del (n.622-80_622-78del) c.553-80_553-78del (n.553-80_553-78del) c.544-80_544-78del (n.544-80_544-78del) n.612-80_612-78del n.297_299del c.454-80_454-78del (n.454-80_454-78del) n.501-80_501-78del c.-12-80_-12-78del (n.-12-80_-12-78del) c.*20-80_*20-78del (n.*20-80_*20-78del) c.612-80_612-78del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976568G>A | CA2153381839 | GALC | c.622-80C>T (n.622-80C>T) c.553-80C>T (n.553-80C>T) c.544-80C>T (n.544-80C>T) n.612-80C>T n.297C>T c.454-80C>T (n.454-80C>T) n.501-80C>T c.-12-80C>T (n.-12-80C>T) c.*20-80C>T (n.*20-80C>T) c.612-80C>T | dbSNP |
| 14 | g.87976568G= | CA2153381838 | GALC | c.622-80C= (n.622-80C=) c.553-80C= (n.553-80C=) c.544-80C= (n.544-80C=) n.612-80C= n.297C= c.454-80C= (n.454-80C=) n.501-80C= c.-12-80C= (n.-12-80C=) c.*20-80C= (n.*20-80C=) c.612-80C= | |
| 14 | g.87976568G>T | CA2575595204 | GALC | c.622-80C>A (n.622-80C>A) c.553-80C>A (n.553-80C>A) c.544-80C>A (n.544-80C>A) n.612-80C>A n.297C>A c.454-80C>A (n.454-80C>A) n.501-80C>A c.-12-80C>A (n.-12-80C>A) c.*20-80C>A (n.*20-80C>A) c.612-80C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976569T>G | CA2625960351 | GALC | c.622-81A>C (n.622-81A>C) c.553-81A>C (n.553-81A>C) c.544-81A>C (n.544-81A>C) n.612-81A>C n.296A>C c.454-81A>C (n.454-81A>C) n.501-81A>C c.-12-81A>C (n.-12-81A>C) c.*20-81A>C (n.*20-81A>C) c.612-81A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976570del | CA2625960350 | GALC | c.622-81del (n.622-81del) c.553-81del (n.553-81del) c.544-81del (n.544-81del) n.612-81del n.296del c.454-81del (n.454-81del) n.501-81del c.-12-81del (n.-12-81del) c.*20-81del (n.*20-81del) c.612-81del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976569_87976570insC | CA2625960352 | GALC | c.622-82_622-81insG (n.622-82_622-81insG) c.553-82_553-81insG (n.553-82_553-81insG) c.544-82_544-81insG (n.544-82_544-81insG) n.612-82_612-81insG n.295_296insG c.454-82_454-81insG (n.454-82_454-81insG) n.501-82_501-81insG c.-12-82_-12-81insG (n.-12-82_-12-81insG) c.*20-82_*20-81insG (n.*20-82_*20-81insG) c.612-82_612-81insG | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976571A>G | CA2625960353 | GALC | c.622-83T>C (n.622-83T>C) c.553-83T>C (n.553-83T>C) c.544-83T>C (n.544-83T>C) n.612-83T>C n.294T>C c.454-83T>C (n.454-83T>C) n.501-83T>C c.-12-83T>C (n.-12-83T>C) c.*20-83T>C (n.*20-83T>C) c.612-83T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976572T>A | CA2625960354 | GALC | c.622-84A>T (n.622-84A>T) c.553-84A>T (n.553-84A>T) c.544-84A>T (n.544-84A>T) n.612-84A>T n.293A>T c.454-84A>T (n.454-84A>T) n.501-84A>T c.-12-84A>T (n.-12-84A>T) c.*20-84A>T (n.*20-84A>T) c.612-84A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976572T>C | CA2625960355 | GALC | c.622-84A>G (n.622-84A>G) c.553-84A>G (n.553-84A>G) c.544-84A>G (n.544-84A>G) n.612-84A>G n.293A>G c.454-84A>G (n.454-84A>G) n.501-84A>G c.-12-84A>G (n.-12-84A>G) c.*20-84A>G (n.*20-84A>G) c.612-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976575_87976582dup | CA2625960356 | GALC | c.622-93_622-86dup (n.622-93_622-86dup) c.553-93_553-86dup (n.553-93_553-86dup) c.544-93_544-86dup (n.544-93_544-86dup) n.612-93_612-86dup n.284_291dup c.454-93_454-86dup (n.454-93_454-86dup) n.501-93_501-86dup c.-12-93_-12-86dup (n.-12-93_-12-86dup) c.*20-93_*20-86dup (n.*20-93_*20-86dup) c.612-93_612-86dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976575T>C | CA2625960357 | GALC | c.622-87A>G (n.622-87A>G) c.553-87A>G (n.553-87A>G) c.544-87A>G (n.544-87A>G) n.612-87A>G n.290A>G c.454-87A>G (n.454-87A>G) n.501-87A>G c.-12-87A>G (n.-12-87A>G) c.*20-87A>G (n.*20-87A>G) c.612-87A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976576T>A | CA2575595205 | GALC | c.622-88A>T (n.622-88A>T) c.553-88A>T (n.553-88A>T) c.544-88A>T (n.544-88A>T) n.612-88A>T n.289A>T c.454-88A>T (n.454-88A>T) n.501-88A>T c.-12-88A>T (n.-12-88A>T) c.*20-88A>T (n.*20-88A>T) c.612-88A>T | |
| 14 | g.87976578C>T | CA2625960358 | GALC | c.622-90G>A (n.622-90G>A) c.553-90G>A (n.553-90G>A) c.544-90G>A (n.544-90G>A) n.612-90G>A n.287G>A c.454-90G>A (n.454-90G>A) n.501-90G>A c.-12-90G>A (n.-12-90G>A) c.*20-90G>A (n.*20-90G>A) c.612-90G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976579A= | CA2153381840 | GALC | c.622-91T= (n.622-91T=) c.553-91T= (n.553-91T=) c.544-91T= (n.544-91T=) n.612-91T= n.286T= c.454-91T= (n.454-91T=) n.501-91T= c.-12-91T= (n.-12-91T=) c.*20-91T= (n.*20-91T=) c.612-91T= | |
| 14 | g.87976579A>T | CA709632566 | GALC | c.622-91T>A (n.622-91T>A) c.553-91T>A (n.553-91T>A) c.544-91T>A (n.544-91T>A) n.612-91T>A n.286T>A c.454-91T>A (n.454-91T>A) n.501-91T>A c.-12-91T>A (n.-12-91T>A) c.*20-91T>A (n.*20-91T>A) c.612-91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976580A= | CA2153381841 | GALC | c.622-92T= (n.622-92T=) c.553-92T= (n.553-92T=) c.544-92T= (n.544-92T=) n.612-92T= n.285T= c.454-92T= (n.454-92T=) n.501-92T= c.-12-92T= (n.-12-92T=) c.*20-92T= (n.*20-92T=) c.612-92T= | |
| 14 | g.87976580A>G | CA2153381842 | GALC | c.622-92T>C (n.622-92T>C) c.553-92T>C (n.553-92T>C) c.544-92T>C (n.544-92T>C) n.612-92T>C n.285T>C c.454-92T>C (n.454-92T>C) n.501-92T>C c.-12-92T>C (n.-12-92T>C) c.*20-92T>C (n.*20-92T>C) c.612-92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976580A>T | CA2802492509 | GALC | c.622-92T>A (n.622-92T>A) c.553-92T>A (n.553-92T>A) c.544-92T>A (n.544-92T>A) n.612-92T>A n.285T>A c.454-92T>A (n.454-92T>A) n.501-92T>A c.-12-92T>A (n.-12-92T>A) c.*20-92T>A (n.*20-92T>A) c.612-92T>A | |
| 14 | g.87976581A>C | CA2625960359 | GALC | c.622-93T>G (n.622-93T>G) c.553-93T>G (n.553-93T>G) c.544-93T>G (n.544-93T>G) n.612-93T>G n.284T>G c.454-93T>G (n.454-93T>G) n.501-93T>G c.-12-93T>G (n.-12-93T>G) c.*20-93T>G (n.*20-93T>G) c.612-93T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976584A= | CA2153381843 | GALC | c.622-96T= (n.622-96T=) c.553-96T= (n.553-96T=) c.544-96T= (n.544-96T=) n.612-96T= n.281T= c.454-96T= (n.454-96T=) n.501-96T= c.-12-96T= (n.-12-96T=) c.*20-96T= (n.*20-96T=) c.612-96T= | |
| 14 | g.87976584A>G | CA2153381844 | GALC | c.622-96T>C (n.622-96T>C) c.553-96T>C (n.553-96T>C) c.544-96T>C (n.544-96T>C) n.612-96T>C n.281T>C c.454-96T>C (n.454-96T>C) n.501-96T>C c.-12-96T>C (n.-12-96T>C) c.*20-96T>C (n.*20-96T>C) c.612-96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976585G>T | CA2625960360 | GALC | c.622-97C>A (n.622-97C>A) c.553-97C>A (n.553-97C>A) c.544-97C>A (n.544-97C>A) n.612-97C>A n.280C>A c.454-97C>A (n.454-97C>A) n.501-97C>A c.-12-97C>A (n.-12-97C>A) c.*20-97C>A (n.*20-97C>A) c.612-97C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976586C>A | CA2625960361 | GALC | c.622-98G>T (n.622-98G>T) c.553-98G>T (n.553-98G>T) c.544-98G>T (n.544-98G>T) n.612-98G>T n.279G>T c.454-98G>T (n.454-98G>T) n.501-98G>T c.-12-98G>T (n.-12-98G>T) c.*20-98G>T (n.*20-98G>T) c.612-98G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976586C= | CA2153381845 | GALC | c.622-98G= (n.622-98G=) c.553-98G= (n.553-98G=) c.544-98G= (n.544-98G=) n.612-98G= n.279G= c.454-98G= (n.454-98G=) n.501-98G= c.-12-98G= (n.-12-98G=) c.*20-98G= (n.*20-98G=) c.612-98G= | |
| 14 | g.87976586C>G | CA615276343 | GALC | c.622-98G>C (n.622-98G>C) c.553-98G>C (n.553-98G>C) c.544-98G>C (n.544-98G>C) n.612-98G>C n.279G>C c.454-98G>C (n.454-98G>C) n.501-98G>C c.-12-98G>C (n.-12-98G>C) c.*20-98G>C (n.*20-98G>C) c.612-98G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976586C>T | CA2575595206 | GALC | c.622-98G>A (n.622-98G>A) c.553-98G>A (n.553-98G>A) c.544-98G>A (n.544-98G>A) n.612-98G>A n.279G>A c.454-98G>A (n.454-98G>A) n.501-98G>A c.-12-98G>A (n.-12-98G>A) c.*20-98G>A (n.*20-98G>A) c.612-98G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976587G>A | CA264708410 | GALC | c.622-99C>T (n.622-99C>T) c.553-99C>T (n.553-99C>T) c.544-99C>T (n.544-99C>T) n.612-99C>T n.278C>T c.454-99C>T (n.454-99C>T) n.501-99C>T c.-12-99C>T (n.-12-99C>T) c.*20-99C>T (n.*20-99C>T) c.612-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976587G>C | CA2625960362 | GALC | c.622-99C>G (n.622-99C>G) c.553-99C>G (n.553-99C>G) c.544-99C>G (n.544-99C>G) n.612-99C>G n.278C>G c.454-99C>G (n.454-99C>G) n.501-99C>G c.-12-99C>G (n.-12-99C>G) c.*20-99C>G (n.*20-99C>G) c.612-99C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976587G= | CA2153381846 | GALC | c.622-99C= (n.622-99C=) c.553-99C= (n.553-99C=) c.544-99C= (n.544-99C=) n.612-99C= n.278C= c.454-99C= (n.454-99C=) n.501-99C= c.-12-99C= (n.-12-99C=) c.*20-99C= (n.*20-99C=) c.612-99C= | |
| 14 | g.87976587G>T | CA2625960363 | GALC | c.622-99C>A (n.622-99C>A) c.553-99C>A (n.553-99C>A) c.544-99C>A (n.544-99C>A) n.612-99C>A n.278C>A c.454-99C>A (n.454-99C>A) n.501-99C>A c.-12-99C>A (n.-12-99C>A) c.*20-99C>A (n.*20-99C>A) c.612-99C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976588T>G | CA2625960364 | GALC | c.622-100A>C (n.622-100A>C) c.553-100A>C (n.553-100A>C) c.544-100A>C (n.544-100A>C) n.612-100A>C n.277A>C c.454-100A>C (n.454-100A>C) n.501-100A>C c.-12-100A>C (n.-12-100A>C) c.*20-100A>C (n.*20-100A>C) c.612-100A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976590C>A | CA2625960365 | GALC | c.622-102G>T (n.622-102G>T) c.553-102G>T (n.553-102G>T) c.544-102G>T (n.544-102G>T) n.612-102G>T n.275G>T c.454-102G>T (n.454-102G>T) n.501-102G>T c.-12-102G>T (n.-12-102G>T) c.*20-102G>T (n.*20-102G>T) c.612-102G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976591T>C | CA2625960366 | GALC | c.622-103A>G (n.622-103A>G) c.553-103A>G (n.553-103A>G) c.544-103A>G (n.544-103A>G) n.612-103A>G n.274A>G c.454-103A>G (n.454-103A>G) n.501-103A>G c.-12-103A>G (n.-12-103A>G) c.*20-103A>G (n.*20-103A>G) c.612-103A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976592G>A | CA2153381848 | GALC | c.622-104C>T (n.622-104C>T) c.553-104C>T (n.553-104C>T) c.544-104C>T (n.544-104C>T) n.612-104C>T n.273C>T c.454-104C>T (n.454-104C>T) n.501-104C>T c.-12-104C>T (n.-12-104C>T) c.*20-104C>T (n.*20-104C>T) c.612-104C>T | dbSNP |
| 14 | g.87976592G= | CA2153381847 | GALC | c.622-104C= (n.622-104C=) c.553-104C= (n.553-104C=) c.544-104C= (n.544-104C=) n.612-104C= n.273C= c.454-104C= (n.454-104C=) n.501-104C= c.-12-104C= (n.-12-104C=) c.*20-104C= (n.*20-104C=) c.612-104C= | |
| 14 | g.87976592G>T | CA2625960367 | GALC | c.622-104C>A (n.622-104C>A) c.553-104C>A (n.553-104C>A) c.544-104C>A (n.544-104C>A) n.612-104C>A n.273C>A c.454-104C>A (n.454-104C>A) n.501-104C>A c.-12-104C>A (n.-12-104C>A) c.*20-104C>A (n.*20-104C>A) c.612-104C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976593G>C | CA965688294 | GALC | c.622-105C>G (n.622-105C>G) c.553-105C>G (n.553-105C>G) c.544-105C>G (n.544-105C>G) n.612-105C>G n.272C>G c.454-105C>G (n.454-105C>G) n.501-105C>G c.-12-105C>G (n.-12-105C>G) c.*20-105C>G (n.*20-105C>G) c.612-105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976593G= | CA2153381849 | GALC | c.622-105C= (n.622-105C=) c.553-105C= (n.553-105C=) c.544-105C= (n.544-105C=) n.612-105C= n.272C= c.454-105C= (n.454-105C=) n.501-105C= c.-12-105C= (n.-12-105C=) c.*20-105C= (n.*20-105C=) c.612-105C= | |
| 14 | g.87976593G>T | CA2153381850 | GALC | c.622-105C>A (n.622-105C>A) c.553-105C>A (n.553-105C>A) c.544-105C>A (n.544-105C>A) n.612-105C>A n.272C>A c.454-105C>A (n.454-105C>A) n.501-105C>A c.-12-105C>A (n.-12-105C>A) c.*20-105C>A (n.*20-105C>A) c.612-105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976594A>G | CA2625960368 | GALC | c.622-106T>C (n.622-106T>C) c.553-106T>C (n.553-106T>C) c.544-106T>C (n.544-106T>C) n.612-106T>C n.271T>C c.454-106T>C (n.454-106T>C) n.501-106T>C c.-12-106T>C (n.-12-106T>C) c.*20-106T>C (n.*20-106T>C) c.612-106T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976594dup | CA2625960369 | GALC | c.622-106dup (n.622-106dup) c.553-106dup (n.553-106dup) c.544-106dup (n.544-106dup) n.612-106dup n.271dup c.454-106dup (n.454-106dup) n.501-106dup c.-12-106dup (n.-12-106dup) c.*20-106dup (n.*20-106dup) c.612-106dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976597A>G | CA2625960370 | GALC | c.622-109T>C (n.622-109T>C) c.553-109T>C (n.553-109T>C) c.544-109T>C (n.544-109T>C) n.612-109T>C n.268T>C c.454-109T>C (n.454-109T>C) n.501-109T>C c.-12-109T>C (n.-12-109T>C) c.*20-109T>C (n.*20-109T>C) c.612-109T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976598T>C | CA615276344 | GALC | c.622-110A>G (n.622-110A>G) c.553-110A>G (n.553-110A>G) c.544-110A>G (n.544-110A>G) n.612-110A>G n.267A>G c.454-110A>G (n.454-110A>G) n.501-110A>G c.-12-110A>G (n.-12-110A>G) c.*20-110A>G (n.*20-110A>G) c.612-110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976598T= | CA2153381851 | GALC | c.622-110A= (n.622-110A=) c.553-110A= (n.553-110A=) c.544-110A= (n.544-110A=) n.612-110A= n.267A= c.454-110A= (n.454-110A=) n.501-110A= c.-12-110A= (n.-12-110A=) c.*20-110A= (n.*20-110A=) c.612-110A= | |
| 14 | g.87976599A>C | CA2625960371 | GALC | c.622-111T>G (n.622-111T>G) c.553-111T>G (n.553-111T>G) c.544-111T>G (n.544-111T>G) n.612-111T>G n.266T>G c.454-111T>G (n.454-111T>G) n.501-111T>G c.-12-111T>G (n.-12-111T>G) c.*20-111T>G (n.*20-111T>G) c.612-111T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976600G>T | CA2625960372 | GALC | c.622-112C>A (n.622-112C>A) c.553-112C>A (n.553-112C>A) c.544-112C>A (n.544-112C>A) n.612-112C>A n.265C>A c.454-112C>A (n.454-112C>A) n.501-112C>A c.-12-112C>A (n.-12-112C>A) c.*20-112C>A (n.*20-112C>A) c.612-112C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976600_87976603delinsGCTT | CA2153381852 | GALC | c.622-115_622-112delinsAAGC (n.622-115_622-112delinsAAGC) c.553-115_553-112delinsAAGC (n.553-115_553-112delinsAAGC) c.544-115_544-112delinsAAGC (n.544-115_544-112delinsAAGC) n.612-115_612-112delinsAAGC n.262_265delinsAAGC c.454-115_454-112delinsAAGC (n.454-115_454-112delinsAAGC) n.501-115_501-112delinsAAGC c.-12-115_-12-112delinsAAGC (n.-12-115_-12-112delinsAAGC) c.*20-115_*20-112delinsAAGC (n.*20-115_*20-112delinsAAGC) c.612-115_612-112delinsAAGC | |
| 14 | g.87976601C>T | CA2625960373 | GALC | c.622-113G>A (n.622-113G>A) c.553-113G>A (n.553-113G>A) c.544-113G>A (n.544-113G>A) n.612-113G>A n.264G>A c.454-113G>A (n.454-113G>A) n.501-113G>A c.-12-113G>A (n.-12-113G>A) c.*20-113G>A (n.*20-113G>A) c.612-113G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976604_87976606del | CA2153381853 | GALC | c.622-115_622-113del (n.622-115_622-113del) c.553-115_553-113del (n.553-115_553-113del) c.544-115_544-113del (n.544-115_544-113del) n.612-115_612-113del n.262_264del c.454-115_454-113del (n.454-115_454-113del) n.501-115_501-113del c.-12-115_-12-113del (n.-12-115_-12-113del) c.*20-115_*20-113del (n.*20-115_*20-113del) c.612-115_612-113del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976604_87976608del | CA2625960374 | GALC | c.622-118_622-114del (n.622-118_622-114del) c.553-118_553-114del (n.553-118_553-114del) c.544-118_544-114del (n.544-118_544-114del) n.612-118_612-114del n.259_263del c.454-118_454-114del (n.454-118_454-114del) n.501-118_501-114del c.-12-118_-12-114del (n.-12-118_-12-114del) c.*20-118_*20-114del (n.*20-118_*20-114del) c.612-118_612-114del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976604C>G | CA2625960375 | GALC | c.622-116G>C (n.622-116G>C) c.553-116G>C (n.553-116G>C) c.544-116G>C (n.544-116G>C) n.612-116G>C n.261G>C c.454-116G>C (n.454-116G>C) n.501-116G>C c.-12-116G>C (n.-12-116G>C) c.*20-116G>C (n.*20-116G>C) c.612-116G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976604_87976607delinsCTTT | CA2153381855 | GALC | c.622-119_622-116delinsAAAG (n.622-119_622-116delinsAAAG) c.553-119_553-116delinsAAAG (n.553-119_553-116delinsAAAG) c.544-119_544-116delinsAAAG (n.544-119_544-116delinsAAAG) n.612-119_612-116delinsAAAG n.258_261delinsAAAG c.454-119_454-116delinsAAAG (n.454-119_454-116delinsAAAG) n.501-119_501-116delinsAAAG c.-12-119_-12-116delinsAAAG (n.-12-119_-12-116delinsAAAG) c.*20-119_*20-116delinsAAAG (n.*20-119_*20-116delinsAAAG) c.612-119_612-116delinsAAAG | |
| 14 | g.87976604_87976608delinsCTTTT | CA2153381854 | GALC | c.622-120_622-116delinsAAAAG (n.622-120_622-116delinsAAAAG) c.553-120_553-116delinsAAAAG (n.553-120_553-116delinsAAAAG) c.544-120_544-116delinsAAAAG (n.544-120_544-116delinsAAAAG) n.612-120_612-116delinsAAAAG n.257_261delinsAAAAG c.454-120_454-116delinsAAAAG (n.454-120_454-116delinsAAAAG) n.501-120_501-116delinsAAAAG c.-12-120_-12-116delinsAAAAG (n.-12-120_-12-116delinsAAAAG) c.*20-120_*20-116delinsAAAAG (n.*20-120_*20-116delinsAAAAG) c.612-120_612-116delinsAAAAG | |
| 14 | g.87976604_87976609delinsCTTTTG | CA2153381856 | GALC | c.622-121_622-116delinsCAAAAG (n.622-121_622-116delinsCAAAAG) c.553-121_553-116delinsCAAAAG (n.553-121_553-116delinsCAAAAG) c.544-121_544-116delinsCAAAAG (n.544-121_544-116delinsCAAAAG) n.612-121_612-116delinsCAAAAG n.256_261delinsCAAAAG c.454-121_454-116delinsCAAAAG (n.454-121_454-116delinsCAAAAG) n.501-121_501-116delinsCAAAAG c.-12-121_-12-116delinsCAAAAG (n.-12-121_-12-116delinsCAAAAG) c.*20-121_*20-116delinsCAAAAG (n.*20-121_*20-116delinsCAAAAG) c.612-121_612-116delinsCAAAAG | |
| 14 | g.87976605T>A | CA2625960377 | GALC | c.622-117A>T (n.622-117A>T) c.553-117A>T (n.553-117A>T) c.544-117A>T (n.544-117A>T) n.612-117A>T n.260A>T c.454-117A>T (n.454-117A>T) n.501-117A>T c.-12-117A>T (n.-12-117A>T) c.*20-117A>T (n.*20-117A>T) c.612-117A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976605T>C | CA2153381857 | GALC | c.622-117A>G (n.622-117A>G) c.553-117A>G (n.553-117A>G) c.544-117A>G (n.544-117A>G) n.612-117A>G n.260A>G c.454-117A>G (n.454-117A>G) n.501-117A>G c.-12-117A>G (n.-12-117A>G) c.*20-117A>G (n.*20-117A>G) c.612-117A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976605T= | CA2153381858 | GALC | c.622-117A= (n.622-117A=) c.553-117A= (n.553-117A=) c.544-117A= (n.544-117A=) n.612-117A= n.260A= c.454-117A= (n.454-117A=) n.501-117A= c.-12-117A= (n.-12-117A=) c.*20-117A= (n.*20-117A=) c.612-117A= | |
| 14 | g.87976605_87976608del | CA919472465 | GALC | c.622-120_622-117del (n.622-120_622-117del) c.553-120_553-117del (n.553-120_553-117del) c.544-120_544-117del (n.544-120_544-117del) n.612-120_612-117del n.257_260del c.454-120_454-117del (n.454-120_454-117del) n.501-120_501-117del c.-12-120_-12-117del (n.-12-120_-12-117del) c.*20-120_*20-117del (n.*20-120_*20-117del) c.612-120_612-117del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976606_87976608del | CA2153381860 | GALC | c.622-119_622-117del (n.622-119_622-117del) c.553-119_553-117del (n.553-119_553-117del) c.544-119_544-117del (n.544-119_544-117del) n.612-119_612-117del n.258_260del c.454-119_454-117del (n.454-119_454-117del) n.501-119_501-117del c.-12-119_-12-117del (n.-12-119_-12-117del) c.*20-119_*20-117del (n.*20-119_*20-117del) c.612-119_612-117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976605_87976609delinsTTTTG | CA2573050176 | GALC | c.622-121_622-117delinsCAAAA (n.622-121_622-117delinsCAAAA) c.553-121_553-117delinsCAAAA (n.553-121_553-117delinsCAAAA) c.544-121_544-117delinsCAAAA (n.544-121_544-117delinsCAAAA) n.612-121_612-117delinsCAAAA n.256_260delinsCAAAA c.454-121_454-117delinsCAAAA (n.454-121_454-117delinsCAAAA) n.501-121_501-117delinsCAAAA c.-12-121_-12-117delinsCAAAA (n.-12-121_-12-117delinsCAAAA) c.*20-121_*20-117delinsCAAAA (n.*20-121_*20-117delinsCAAAA) c.612-121_612-117delinsCAAAA | |
| 14 | g.87976605_87976612del | CA2625960376 | GALC | c.622-124_622-117del (n.622-124_622-117del) c.553-124_553-117del (n.553-124_553-117del) c.544-124_544-117del (n.544-124_544-117del) n.612-124_612-117del n.253_260del c.454-124_454-117del (n.454-124_454-117del) n.501-124_501-117del c.-12-124_-12-117del (n.-12-124_-12-117del) c.*20-124_*20-117del (n.*20-124_*20-117del) c.612-124_612-117del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976608_87976612del | CA965688300 | GALC | c.622-121_622-117del (n.622-121_622-117del) c.553-121_553-117del (n.553-121_553-117del) c.544-121_544-117del (n.544-121_544-117del) n.612-121_612-117del n.256_260del c.454-121_454-117del (n.454-121_454-117del) n.501-121_501-117del c.-12-121_-12-117del (n.-12-121_-12-117del) c.*20-121_*20-117del (n.*20-121_*20-117del) c.612-121_612-117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976605_87976613delinsTTTTGTTTG | CA2153381859 | GALC | c.622-125_622-117delinsCAAACAAAA (n.622-125_622-117delinsCAAACAAAA) c.553-125_553-117delinsCAAACAAAA (n.553-125_553-117delinsCAAACAAAA) c.544-125_544-117delinsCAAACAAAA (n.544-125_544-117delinsCAAACAAAA) n.612-125_612-117delinsCAAACAAAA n.252_260delinsCAAACAAAA c.454-125_454-117delinsCAAACAAAA (n.454-125_454-117delinsCAAACAAAA) n.501-125_501-117delinsCAAACAAAA c.-12-125_-12-117delinsCAAACAAAA (n.-12-125_-12-117delinsCAAACAAAA) c.*20-125_*20-117delinsCAAACAAAA (n.*20-125_*20-117delinsCAAACAAAA) c.612-125_612-117delinsCAAACAAAA | |
| 14 | g.87976625_87976628dup | CA264708414 | GALC | c.622-121_622-118dup (n.622-121_622-118dup) c.553-121_553-118dup (n.553-121_553-118dup) c.544-121_544-118dup (n.544-121_544-118dup) n.612-121_612-118dup n.256_259dup c.454-121_454-118dup (n.454-121_454-118dup) n.501-121_501-118dup c.-12-121_-12-118dup (n.-12-121_-12-118dup) c.*20-121_*20-118dup (n.*20-121_*20-118dup) c.612-121_612-118dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976621_87976628dup | CA2625960378 | GALC | c.622-125_622-118dup (n.622-125_622-118dup) c.553-125_553-118dup (n.553-125_553-118dup) c.544-125_544-118dup (n.544-125_544-118dup) n.612-125_612-118dup n.252_259dup c.454-125_454-118dup (n.454-125_454-118dup) n.501-125_501-118dup c.-12-125_-12-118dup (n.-12-125_-12-118dup) c.*20-125_*20-118dup (n.*20-125_*20-118dup) c.612-125_612-118dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976625_87976628del | CA264708413 | GALC | c.622-121_622-118del (n.622-121_622-118del) c.553-121_553-118del (n.553-121_553-118del) c.544-121_544-118del (n.544-121_544-118del) n.612-121_612-118del n.256_259del c.454-121_454-118del (n.454-121_454-118del) n.501-121_501-118del c.-12-121_-12-118del (n.-12-121_-12-118del) c.*20-121_*20-118del (n.*20-121_*20-118del) c.612-121_612-118del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976621_87976628del | CA965688311 | GALC | c.622-125_622-118del (n.622-125_622-118del) c.553-125_553-118del (n.553-125_553-118del) c.544-125_544-118del (n.544-125_544-118del) n.612-125_612-118del n.252_259del c.454-125_454-118del (n.454-125_454-118del) n.501-125_501-118del c.-12-125_-12-118del (n.-12-125_-12-118del) c.*20-125_*20-118del (n.*20-125_*20-118del) c.612-125_612-118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976608T>C | CA264708417 | GALC | c.622-120A>G (n.622-120A>G) c.553-120A>G (n.553-120A>G) c.544-120A>G (n.544-120A>G) n.612-120A>G n.257A>G c.454-120A>G (n.454-120A>G) n.501-120A>G c.-12-120A>G (n.-12-120A>G) c.*20-120A>G (n.*20-120A>G) c.612-120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976608T>G | CA2153381862 | GALC | c.622-120A>C (n.622-120A>C) c.553-120A>C (n.553-120A>C) c.544-120A>C (n.544-120A>C) n.612-120A>C n.257A>C c.454-120A>C (n.454-120A>C) n.501-120A>C c.-12-120A>C (n.-12-120A>C) c.*20-120A>C (n.*20-120A>C) c.612-120A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976608T= | CA2153381861 | GALC | c.622-120A= (n.622-120A=) c.553-120A= (n.553-120A=) c.544-120A= (n.544-120A=) n.612-120A= n.257A= c.454-120A= (n.454-120A=) n.501-120A= c.-12-120A= (n.-12-120A=) c.*20-120A= (n.*20-120A=) c.612-120A= | |
| 14 | g.87976609G>A | CA2625960379 | GALC | c.622-121C>T (n.622-121C>T) c.553-121C>T (n.553-121C>T) c.544-121C>T (n.544-121C>T) n.612-121C>T n.256C>T c.454-121C>T (n.454-121C>T) n.501-121C>T c.-12-121C>T (n.-12-121C>T) c.*20-121C>T (n.*20-121C>T) c.612-121C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976609G= | CA2153381863 | GALC | c.622-121C= (n.622-121C=) c.553-121C= (n.553-121C=) c.544-121C= (n.544-121C=) n.612-121C= n.256C= c.454-121C= (n.454-121C=) n.501-121C= c.-12-121C= (n.-12-121C=) c.*20-121C= (n.*20-121C=) c.612-121C= | |
| 14 | g.87976609G>T | CA2153381864 | GALC | c.622-121C>A (n.622-121C>A) c.553-121C>A (n.553-121C>A) c.544-121C>A (n.544-121C>A) n.612-121C>A n.256C>A c.454-121C>A (n.454-121C>A) n.501-121C>A c.-12-121C>A (n.-12-121C>A) c.*20-121C>A (n.*20-121C>A) c.612-121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976610T>C | CA2625960380 | GALC | c.622-122A>G (n.622-122A>G) c.553-122A>G (n.553-122A>G) c.544-122A>G (n.544-122A>G) n.612-122A>G n.255A>G c.454-122A>G (n.454-122A>G) n.501-122A>G c.-12-122A>G (n.-12-122A>G) c.*20-122A>G (n.*20-122A>G) c.612-122A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976611_87976612insAA | CA2625960381 | GALC | c.622-124_622-123insTT (n.622-124_622-123insTT) c.553-124_553-123insTT (n.553-124_553-123insTT) c.544-124_544-123insTT (n.544-124_544-123insTT) n.612-124_612-123insTT n.253_254insTT c.454-124_454-123insTT (n.454-124_454-123insTT) n.501-124_501-123insTT c.-12-124_-12-123insTT (n.-12-124_-12-123insTT) c.*20-124_*20-123insTT (n.*20-124_*20-123insTT) c.612-124_612-123insTT | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976612T>C | CA2625960382 | GALC | c.622-124A>G (n.622-124A>G) c.553-124A>G (n.553-124A>G) c.544-124A>G (n.544-124A>G) n.612-124A>G n.253A>G c.454-124A>G (n.454-124A>G) n.501-124A>G c.-12-124A>G (n.-12-124A>G) c.*20-124A>G (n.*20-124A>G) c.612-124A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976613G>T | CA2625960383 | GALC | c.622-125C>A (n.622-125C>A) c.553-125C>A (n.553-125C>A) c.544-125C>A (n.544-125C>A) n.612-125C>A n.252C>A c.454-125C>A (n.454-125C>A) n.501-125C>A c.-12-125C>A (n.-12-125C>A) c.*20-125C>A (n.*20-125C>A) c.612-125C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976614T>A | CA2625960384 | GALC | c.622-126A>T (n.622-126A>T) c.553-126A>T (n.553-126A>T) c.544-126A>T (n.544-126A>T) n.612-126A>T n.251A>T c.454-126A>T (n.454-126A>T) n.501-126A>T c.-12-126A>T (n.-12-126A>T) c.*20-126A>T (n.*20-126A>T) c.612-126A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976614T>C | CA2625960385 | GALC | c.622-126A>G (n.622-126A>G) c.553-126A>G (n.553-126A>G) c.544-126A>G (n.544-126A>G) n.612-126A>G n.251A>G c.454-126A>G (n.454-126A>G) n.501-126A>G c.-12-126A>G (n.-12-126A>G) c.*20-126A>G (n.*20-126A>G) c.612-126A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976616T>G | CA709632600 | GALC | c.622-128A>C (n.622-128A>C) c.553-128A>C (n.553-128A>C) c.544-128A>C (n.544-128A>C) n.612-128A>C n.249A>C c.454-128A>C (n.454-128A>C) n.501-128A>C c.-12-128A>C (n.-12-128A>C) c.*20-128A>C (n.*20-128A>C) c.612-128A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976616T= | CA2153381865 | GALC | c.622-128A= (n.622-128A=) c.553-128A= (n.553-128A=) c.544-128A= (n.544-128A=) n.612-128A= n.249A= c.454-128A= (n.454-128A=) n.501-128A= c.-12-128A= (n.-12-128A=) c.*20-128A= (n.*20-128A=) c.612-128A= | |
| 14 | g.87976616_87976633del | CA2625960386 | GALC | c.622-145_622-128del (n.622-145_622-128del) c.553-145_553-128del (n.553-145_553-128del) c.544-145_544-128del (n.544-145_544-128del) n.612-145_612-128del n.232_249del c.454-145_454-128del (n.454-145_454-128del) n.501-145_501-128del c.-12-145_-12-128del (n.-12-145_-12-128del) c.*20-145_*20-128del (n.*20-145_*20-128del) c.612-145_612-128del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976617G>A | CA2625960387 | GALC | c.622-129C>T (n.622-129C>T) c.553-129C>T (n.553-129C>T) c.544-129C>T (n.544-129C>T) n.612-129C>T n.248C>T c.454-129C>T (n.454-129C>T) n.501-129C>T c.-12-129C>T (n.-12-129C>T) c.*20-129C>T (n.*20-129C>T) c.612-129C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976620T>C | CA2625960388 | GALC | c.622-132A>G (n.622-132A>G) c.553-132A>G (n.553-132A>G) c.544-132A>G (n.544-132A>G) n.612-132A>G n.245A>G c.454-132A>G (n.454-132A>G) n.501-132A>G c.-12-132A>G (n.-12-132A>G) c.*20-132A>G (n.*20-132A>G) c.612-132A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976621del | CA2625960390 | GALC | c.622-133del (n.622-133del) c.553-133del (n.553-133del) c.544-133del (n.544-133del) n.612-133del n.244del c.454-133del (n.454-133del) n.501-133del c.-12-133del (n.-12-133del) c.*20-133del (n.*20-133del) c.612-133del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976621G>T | CA2625960389 | GALC | c.622-133C>A (n.622-133C>A) c.553-133C>A (n.553-133C>A) c.544-133C>A (n.544-133C>A) n.612-133C>A n.244C>A c.454-133C>A (n.454-133C>A) n.501-133C>A c.-12-133C>A (n.-12-133C>A) c.*20-133C>A (n.*20-133C>A) c.612-133C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976622T>C | CA709632603 | GALC | c.622-134A>G (n.622-134A>G) c.553-134A>G (n.553-134A>G) c.544-134A>G (n.544-134A>G) n.612-134A>G n.243A>G c.454-134A>G (n.454-134A>G) n.501-134A>G c.-12-134A>G (n.-12-134A>G) c.*20-134A>G (n.*20-134A>G) c.612-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976622T= | CA2153381866 | GALC | c.622-134A= (n.622-134A=) c.553-134A= (n.553-134A=) c.544-134A= (n.544-134A=) n.612-134A= n.243A= c.454-134A= (n.454-134A=) n.501-134A= c.-12-134A= (n.-12-134A=) c.*20-134A= (n.*20-134A=) c.612-134A= | |
| 14 | g.87976622_87976624del | CA2625960391 | GALC | c.622-136_622-134del (n.622-136_622-134del) c.553-136_553-134del (n.553-136_553-134del) c.544-136_544-134del (n.544-136_544-134del) n.612-136_612-134del n.241_243del c.454-136_454-134del (n.454-136_454-134del) n.501-136_501-134del c.-12-136_-12-134del (n.-12-136_-12-134del) c.*20-136_*20-134del (n.*20-136_*20-134del) c.612-136_612-134del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976625_87976627del | CA2625960392 | GALC | c.622-137_622-135del (n.622-137_622-135del) c.553-137_553-135del (n.553-137_553-135del) c.544-137_544-135del (n.544-137_544-135del) n.612-137_612-135del n.240_242del c.454-137_454-135del (n.454-137_454-135del) n.501-137_501-135del c.-12-137_-12-135del (n.-12-137_-12-135del) c.*20-137_*20-135del (n.*20-137_*20-135del) c.612-137_612-135del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976624_87976641del | CA2625960393 | GALC | c.622-153_622-136del (n.622-153_622-136del) c.553-153_553-136del (n.553-153_553-136del) c.544-153_544-136del (n.544-153_544-136del) n.612-153_612-136del n.224_241del c.454-153_454-136del (n.454-153_454-136del) n.501-153_501-136del c.-12-153_-12-136del (n.-12-153_-12-136del) c.*20-153_*20-136del (n.*20-153_*20-136del) c.612-153_612-136del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976625del | CA2625960394 | GALC | c.622-137del (n.622-137del) c.553-137del (n.553-137del) c.544-137del (n.544-137del) n.612-137del n.240del c.454-137del (n.454-137del) n.501-137del c.-12-137del (n.-12-137del) c.*20-137del (n.*20-137del) c.612-137del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976625G>A | CA2153381868 | GALC | c.622-137C>T (n.622-137C>T) c.553-137C>T (n.553-137C>T) c.544-137C>T (n.544-137C>T) n.612-137C>T n.240C>T c.454-137C>T (n.454-137C>T) n.501-137C>T c.-12-137C>T (n.-12-137C>T) c.*20-137C>T (n.*20-137C>T) c.612-137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976625G= | CA2153381867 | GALC | c.622-137C= (n.622-137C=) c.553-137C= (n.553-137C=) c.544-137C= (n.544-137C=) n.612-137C= n.240C= c.454-137C= (n.454-137C=) n.501-137C= c.-12-137C= (n.-12-137C=) c.*20-137C= (n.*20-137C=) c.612-137C= | |
| 14 | g.87976625G>T | CA1139655169 | GALC | c.622-137C>A (n.622-137C>A) c.553-137C>A (n.553-137C>A) c.544-137C>A (n.544-137C>A) n.612-137C>A n.240C>A c.454-137C>A (n.454-137C>A) n.501-137C>A c.-12-137C>A (n.-12-137C>A) c.*20-137C>A (n.*20-137C>A) c.612-137C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976625_87976626insA | CA2625960395 | GALC | c.622-138_622-137insT (n.622-138_622-137insT) c.553-138_553-137insT (n.553-138_553-137insT) c.544-138_544-137insT (n.544-138_544-137insT) n.612-138_612-137insT n.239_240insT c.454-138_454-137insT (n.454-138_454-137insT) n.501-138_501-137insT c.-12-138_-12-137insT (n.-12-138_-12-137insT) c.*20-138_*20-137insT (n.*20-138_*20-137insT) c.612-138_612-137insT | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976626T>A | CA2625960397 | GALC | c.622-138A>T (n.622-138A>T) c.553-138A>T (n.553-138A>T) c.544-138A>T (n.544-138A>T) n.612-138A>T n.239A>T c.454-138A>T (n.454-138A>T) n.501-138A>T c.-12-138A>T (n.-12-138A>T) c.*20-138A>T (n.*20-138A>T) c.612-138A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976626T>C | CA709632604 | GALC | c.622-138A>G (n.622-138A>G) c.553-138A>G (n.553-138A>G) c.544-138A>G (n.544-138A>G) n.612-138A>G n.239A>G c.454-138A>G (n.454-138A>G) n.501-138A>G c.-12-138A>G (n.-12-138A>G) c.*20-138A>G (n.*20-138A>G) c.612-138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976626T= | CA2153381869 | GALC | c.622-138A= (n.622-138A=) c.553-138A= (n.553-138A=) c.544-138A= (n.544-138A=) n.612-138A= n.239A= c.454-138A= (n.454-138A=) n.501-138A= c.-12-138A= (n.-12-138A=) c.*20-138A= (n.*20-138A=) c.612-138A= | |
| 14 | g.87976627_87976630del | CA2625960396 | GALC | c.622-141_622-138del (n.622-141_622-138del) c.553-141_553-138del (n.553-141_553-138del) c.544-141_544-138del (n.544-141_544-138del) n.612-141_612-138del n.236_239del c.454-141_454-138del (n.454-141_454-138del) n.501-141_501-138del c.-12-141_-12-138del (n.-12-141_-12-138del) c.*20-141_*20-138del (n.*20-141_*20-138del) c.612-141_612-138del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976628_87976632del | CA2625960398 | GALC | c.622-143_622-139del (n.622-143_622-139del) c.553-143_553-139del (n.553-143_553-139del) c.544-143_544-139del (n.544-143_544-139del) n.612-143_612-139del n.234_238del c.454-143_454-139del (n.454-143_454-139del) n.501-143_501-139del c.-12-143_-12-139del (n.-12-143_-12-139del) c.*20-143_*20-139del (n.*20-143_*20-139del) c.612-143_612-139del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976628T>C | CA2625960399 | GALC | c.622-140A>G (n.622-140A>G) c.553-140A>G (n.553-140A>G) c.544-140A>G (n.544-140A>G) n.612-140A>G n.237A>G c.454-140A>G (n.454-140A>G) n.501-140A>G c.-12-140A>G (n.-12-140A>G) c.*20-140A>G (n.*20-140A>G) c.612-140A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976629T>A | CA2625960401 | GALC | c.622-141A>T (n.622-141A>T) c.553-141A>T (n.553-141A>T) c.544-141A>T (n.544-141A>T) n.612-141A>T n.236A>T c.454-141A>T (n.454-141A>T) n.501-141A>T c.-12-141A>T (n.-12-141A>T) c.*20-141A>T (n.*20-141A>T) c.612-141A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976629T>G | CA2625960400 | GALC | c.622-141A>C (n.622-141A>C) c.553-141A>C (n.553-141A>C) c.544-141A>C (n.544-141A>C) n.612-141A>C n.236A>C c.454-141A>C (n.454-141A>C) n.501-141A>C c.-12-141A>C (n.-12-141A>C) c.*20-141A>C (n.*20-141A>C) c.612-141A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976630T>A | CA709632606 | GALC | c.622-142A>T (n.622-142A>T) c.553-142A>T (n.553-142A>T) c.544-142A>T (n.544-142A>T) n.612-142A>T n.235A>T c.454-142A>T (n.454-142A>T) n.501-142A>T c.-12-142A>T (n.-12-142A>T) c.*20-142A>T (n.*20-142A>T) c.612-142A>T | dbSNP |
| 14 | g.87976630T>C | CA2625960402 | GALC | c.622-142A>G (n.622-142A>G) c.553-142A>G (n.553-142A>G) c.544-142A>G (n.544-142A>G) n.612-142A>G n.235A>G c.454-142A>G (n.454-142A>G) n.501-142A>G c.-12-142A>G (n.-12-142A>G) c.*20-142A>G (n.*20-142A>G) c.612-142A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976630T= | CA2153381870 | GALC | c.622-142A= (n.622-142A=) c.553-142A= (n.553-142A=) c.544-142A= (n.544-142A=) n.612-142A= n.235A= c.454-142A= (n.454-142A=) n.501-142A= c.-12-142A= (n.-12-142A=) c.*20-142A= (n.*20-142A=) c.612-142A= | |
| 14 | g.87976631C>A | CA2625960403 | GALC | c.622-143G>T (n.622-143G>T) c.553-143G>T (n.553-143G>T) c.544-143G>T (n.544-143G>T) n.612-143G>T n.234G>T c.454-143G>T (n.454-143G>T) n.501-143G>T c.-12-143G>T (n.-12-143G>T) c.*20-143G>T (n.*20-143G>T) c.612-143G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976631C>T | CA2625960404 | GALC | c.622-143G>A (n.622-143G>A) c.553-143G>A (n.553-143G>A) c.544-143G>A (n.544-143G>A) n.612-143G>A n.234G>A c.454-143G>A (n.454-143G>A) n.501-143G>A c.-12-143G>A (n.-12-143G>A) c.*20-143G>A (n.*20-143G>A) c.612-143G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976632T>A | CA2625960405 | GALC | c.622-144A>T (n.622-144A>T) c.553-144A>T (n.553-144A>T) c.544-144A>T (n.544-144A>T) n.612-144A>T n.233A>T c.454-144A>T (n.454-144A>T) n.501-144A>T c.-12-144A>T (n.-12-144A>T) c.*20-144A>T (n.*20-144A>T) c.612-144A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976632T>C | CA2625960406 | GALC | c.622-144A>G (n.622-144A>G) c.553-144A>G (n.553-144A>G) c.544-144A>G (n.544-144A>G) n.612-144A>G n.233A>G c.454-144A>G (n.454-144A>G) n.501-144A>G c.-12-144A>G (n.-12-144A>G) c.*20-144A>G (n.*20-144A>G) c.612-144A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976632_87976636delinsTCAGA | CA2153381871 | GALC | c.622-148_622-144delinsTCTGA (n.622-148_622-144delinsTCTGA) c.553-148_553-144delinsTCTGA (n.553-148_553-144delinsTCTGA) c.544-148_544-144delinsTCTGA (n.544-148_544-144delinsTCTGA) n.612-148_612-144delinsTCTGA n.229_233delinsTCTGA c.454-148_454-144delinsTCTGA (n.454-148_454-144delinsTCTGA) n.501-148_501-144delinsTCTGA c.-12-148_-12-144delinsTCTGA (n.-12-148_-12-144delinsTCTGA) c.*20-148_*20-144delinsTCTGA (n.*20-148_*20-144delinsTCTGA) c.612-148_612-144delinsTCTGA | |
| 14 | g.87976633C>G | CA2625960407 | GALC | c.622-145G>C (n.622-145G>C) c.553-145G>C (n.553-145G>C) c.544-145G>C (n.544-145G>C) n.612-145G>C n.232G>C c.454-145G>C (n.454-145G>C) n.501-145G>C c.-12-145G>C (n.-12-145G>C) c.*20-145G>C (n.*20-145G>C) c.612-145G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976633_87976635delinsCAG | CA2153381872 | GALC | c.622-147_622-145delinsCTG (n.622-147_622-145delinsCTG) c.553-147_553-145delinsCTG (n.553-147_553-145delinsCTG) c.544-147_544-145delinsCTG (n.544-147_544-145delinsCTG) n.612-147_612-145delinsCTG n.230_232delinsCTG c.454-147_454-145delinsCTG (n.454-147_454-145delinsCTG) n.501-147_501-145delinsCTG c.-12-147_-12-145delinsCTG (n.-12-147_-12-145delinsCTG) c.*20-147_*20-145delinsCTG (n.*20-147_*20-145delinsCTG) c.612-147_612-145delinsCTG | |
| 14 | g.87976637_87976640del | CA709632607 | GALC | c.622-148_622-145del (n.622-148_622-145del) c.553-148_553-145del (n.553-148_553-145del) c.544-148_544-145del (n.544-148_544-145del) n.612-148_612-145del n.229_232del c.454-148_454-145del (n.454-148_454-145del) n.501-148_501-145del c.-12-148_-12-145del (n.-12-148_-12-145del) c.*20-148_*20-145del (n.*20-148_*20-145del) c.612-148_612-145del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976634A>G | CA2625960408 | GALC | c.622-146T>C (n.622-146T>C) c.553-146T>C (n.553-146T>C) c.544-146T>C (n.544-146T>C) n.612-146T>C n.231T>C c.454-146T>C (n.454-146T>C) n.501-146T>C c.-12-146T>C (n.-12-146T>C) c.*20-146T>C (n.*20-146T>C) c.612-146T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976634A>T | CA2625960409 | GALC | c.622-146T>A (n.622-146T>A) c.553-146T>A (n.553-146T>A) c.544-146T>A (n.544-146T>A) n.612-146T>A n.231T>A c.454-146T>A (n.454-146T>A) n.501-146T>A c.-12-146T>A (n.-12-146T>A) c.*20-146T>A (n.*20-146T>A) c.612-146T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976635_87976636del | CA965688322 | GALC | c.622-147_622-146del (n.622-147_622-146del) c.553-147_553-146del (n.553-147_553-146del) c.544-147_544-146del (n.544-147_544-146del) n.612-147_612-146del n.230_231del c.454-147_454-146del (n.454-147_454-146del) n.501-147_501-146del c.-12-147_-12-146del (n.-12-147_-12-146del) c.*20-147_*20-146del (n.*20-147_*20-146del) c.612-147_612-146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976634_87976635insCGGC | CA2625960410 | GALC | c.622-147_622-146insGCCG (n.622-147_622-146insGCCG) c.553-147_553-146insGCCG (n.553-147_553-146insGCCG) c.544-147_544-146insGCCG (n.544-147_544-146insGCCG) n.612-147_612-146insGCCG n.230_231insGCCG c.454-147_454-146insGCCG (n.454-147_454-146insGCCG) n.501-147_501-146insGCCG c.-12-147_-12-146insGCCG (n.-12-147_-12-146insGCCG) c.*20-147_*20-146insGCCG (n.*20-147_*20-146insGCCG) c.612-147_612-146insGCCG | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976635G>A | CA709632608 | GALC | c.622-147C>T (n.622-147C>T) c.553-147C>T (n.553-147C>T) c.544-147C>T (n.544-147C>T) n.612-147C>T n.230C>T c.454-147C>T (n.454-147C>T) n.501-147C>T c.-12-147C>T (n.-12-147C>T) c.*20-147C>T (n.*20-147C>T) c.612-147C>T | dbSNP |
| 14 | g.87976635G= | CA2153381873 | GALC | c.622-147C= (n.622-147C=) c.553-147C= (n.553-147C=) c.544-147C= (n.544-147C=) n.612-147C= n.230C= c.454-147C= (n.454-147C=) n.501-147C= c.-12-147C= (n.-12-147C=) c.*20-147C= (n.*20-147C=) c.612-147C= | |
| 14 | g.87976636A>T | CA2625960411 | GALC | c.622-148T>A (n.622-148T>A) c.553-148T>A (n.553-148T>A) c.544-148T>A (n.544-148T>A) n.612-148T>A n.229T>A c.454-148T>A (n.454-148T>A) n.501-148T>A c.-12-148T>A (n.-12-148T>A) c.*20-148T>A (n.*20-148T>A) c.612-148T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976637C= | CA2153381874 | GALC | c.622-149G= (n.622-149G=) c.553-149G= (n.553-149G=) c.544-149G= (n.544-149G=) n.612-149G= n.228G= c.454-149G= (n.454-149G=) n.501-149G= c.-12-149G= (n.-12-149G=) c.*20-149G= (n.*20-149G=) c.612-149G= | |
| 14 | g.87976637C>T | CA965688327 | GALC | c.622-149G>A (n.622-149G>A) c.553-149G>A (n.553-149G>A) c.544-149G>A (n.544-149G>A) n.612-149G>A n.228G>A c.454-149G>A (n.454-149G>A) n.501-149G>A c.-12-149G>A (n.-12-149G>A) c.*20-149G>A (n.*20-149G>A) c.612-149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976637dup | CA2625960412 | GALC | c.622-149dup (n.622-149dup) c.553-149dup (n.553-149dup) c.544-149dup (n.544-149dup) n.612-149dup n.228dup c.454-149dup (n.454-149dup) n.501-149dup c.-12-149dup (n.-12-149dup) c.*20-149dup (n.*20-149dup) c.612-149dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976638A= | CA2153381876 | GALC | c.622-150T= (n.622-150T=) c.553-150T= (n.553-150T=) c.544-150T= (n.544-150T=) n.612-150T= n.227T= c.454-150T= (n.454-150T=) n.501-150T= c.-12-150T= (n.-12-150T=) c.*20-150T= (n.*20-150T=) c.612-150T= | |
| 14 | g.87976638A>G | CA2153381875 | GALC | c.622-150T>C (n.622-150T>C) c.553-150T>C (n.553-150T>C) c.544-150T>C (n.544-150T>C) n.612-150T>C n.227T>C c.454-150T>C (n.454-150T>C) n.501-150T>C c.-12-150T>C (n.-12-150T>C) c.*20-150T>C (n.*20-150T>C) c.612-150T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976638_87976639insCC | CA2625960414 | GALC | c.622-151_622-150insGG (n.622-151_622-150insGG) c.553-151_553-150insGG (n.553-151_553-150insGG) c.544-151_544-150insGG (n.544-151_544-150insGG) n.612-151_612-150insGG n.226_227insGG c.454-151_454-150insGG (n.454-151_454-150insGG) n.501-151_501-150insGG c.-12-151_-12-150insGG (n.-12-151_-12-150insGG) c.*20-151_*20-150insGG (n.*20-151_*20-150insGG) c.612-151_612-150insGG | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976639G>C | CA965688328 | GALC | c.622-151C>G (n.622-151C>G) c.553-151C>G (n.553-151C>G) c.544-151C>G (n.544-151C>G) n.612-151C>G n.226C>G c.454-151C>G (n.454-151C>G) n.501-151C>G c.-12-151C>G (n.-12-151C>G) c.*20-151C>G (n.*20-151C>G) c.612-151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976639G= | CA2153381877 | GALC | c.622-151C= (n.622-151C=) c.553-151C= (n.553-151C=) c.544-151C= (n.544-151C=) n.612-151C= n.226C= c.454-151C= (n.454-151C=) n.501-151C= c.-12-151C= (n.-12-151C=) c.*20-151C= (n.*20-151C=) c.612-151C= | |
| 14 | g.87976639G>T | CA2625960413 | GALC | c.622-151C>A (n.622-151C>A) c.553-151C>A (n.553-151C>A) c.544-151C>A (n.544-151C>A) n.612-151C>A n.226C>A c.454-151C>A (n.454-151C>A) n.501-151C>A c.-12-151C>A (n.-12-151C>A) c.*20-151C>A (n.*20-151C>A) c.612-151C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976640A>G | CA2625960415 | GALC | c.622-152T>C (n.622-152T>C) c.553-152T>C (n.553-152T>C) c.544-152T>C (n.544-152T>C) n.612-152T>C n.225T>C c.454-152T>C (n.454-152T>C) n.501-152T>C c.-12-152T>C (n.-12-152T>C) c.*20-152T>C (n.*20-152T>C) c.612-152T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976640A>T | CA2625960416 | GALC | c.622-152T>A (n.622-152T>A) c.553-152T>A (n.553-152T>A) c.544-152T>A (n.544-152T>A) n.612-152T>A n.225T>A c.454-152T>A (n.454-152T>A) n.501-152T>A c.-12-152T>A (n.-12-152T>A) c.*20-152T>A (n.*20-152T>A) c.612-152T>A | gnomAD v4 |