Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87976467A>CCA390749714GALCc.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.633T>G
n.398T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.522T>G
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.633T>G
14g.87976467A>GCA390749715GALCc.643T>C (p.Tyr215His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.633T>C
n.398T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.522T>C
c.10T>C (p.Tyr4His)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.633T>C
14g.87976467A>TCA390749717GALCc.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.633T>A
n.398T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.522T>A
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.633T>A
14g.87976468A>CCA390749719GALCc.642T>G (p.Asn214Lys)
c.573T>G (p.Asn191Lys)
c.564T>G (p.Asn188Lys)
n.632T>G
n.397T>G
c.474T>G (p.Asn158Lys)
n.521T>G
c.9T>G (p.Asn3Lys)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.632T>G
14g.87976468A>GCA487366306GALCc.642T>C (p.Asn214=)
c.573T>C (p.Asn191=)
c.564T>C (p.Asn188=)
n.632T>C
n.397T>C
c.474T>C (p.Asn158=)
n.521T>C
c.9T>C (p.Asn3=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.632T>C
14g.87976468A>TCA390749721GALCc.642T>A (p.Asn214Lys)
c.573T>A (p.Asn191Lys)
c.564T>A (p.Asn188Lys)
n.632T>A
n.397T>A
c.474T>A (p.Asn158Lys)
n.521T>A
c.9T>A (p.Asn3Lys)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.632T>A
14g.87976469T>ACA390749726GALCc.641A>T (p.Asn214Ile)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
n.631A>T
n.396A>T
c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.520A>T
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.631A>T
14g.87976469T>CCA390749728GALCc.641A>G (p.Asn214Ser)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
n.631A>G
n.396A>G
c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.520A>G
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.631A>G
 gnomAD v4
14g.87976469T>GCA390749730GALCc.641A>C (p.Asn214Thr)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.631A>C
n.396A>C
c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.520A>C
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.631A>C
14g.87976470T>ACA390749733GALCc.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
n.630A>T
n.395A>T
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.519A>T
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.630A>T
14g.87976470T>CCA390749735GALCc.640A>G (p.Asn214Asp)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
n.630A>G
n.395A>G
c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.519A>G
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.630A>G
 gnomAD v4
14g.87976470T>GCA390749738GALCc.640A>C (p.Asn214His)
c.571A>C (p.Asn191His)
c.562A>C (p.Asn188His)
n.630A>C
n.395A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
n.519A>C
c.7A>C (p.Asn3His)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.630A>C
14g.87976471C>ACA487366307GALCc.639G>T (p.Leu213=)
c.570G>T (p.Leu190=)
c.561G>T (p.Leu187=)
n.629G>T
n.394G>T
c.471G>T (p.Leu157=)
n.518G>T
c.6G>T (p.Leu2=)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.629G>T
14g.87976471C=CA2153381803GALCc.639G= (p.Leu213=)
c.570G= (p.Leu190=)
c.561G= (p.Leu187=)
n.629G=
n.394G=
c.471G= (p.Leu157=)
n.518G=
c.6G= (p.Leu2=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.629G=
14g.87976471C>GCA264708362GALCc.639G>C (p.Leu213=)
c.570G>C (p.Leu190=)
c.561G>C (p.Leu187=)
n.629G>C
n.394G>C
c.471G>C (p.Leu157=)
n.518G>C
c.6G>C (p.Leu2=)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.629G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976471C>TCA487366308GALCc.639G>A (p.Leu213=)
c.570G>A (p.Leu190=)
c.561G>A (p.Leu187=)
n.629G>A
n.394G>A
c.471G>A (p.Leu157=)
n.518G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.629G>A
 ClinVar
14g.87976472A>CCA390749743GALCc.638T>G (p.Leu213Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.628T>G
n.393T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.517T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.628T>G
14g.87976472A>GCA390749744GALCc.638T>C (p.Leu213Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.628T>C
n.393T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.517T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.628T>C
14g.87976472A>TCA390749742GALCc.638T>A (p.Leu213Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.628T>A
n.393T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
n.517T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.628T>A
14g.87976473G>ACA487366309GALCc.637C>T (p.Leu213=)
c.568C>T (p.Leu190=)
c.559C>T (p.Leu187=)
n.627C>T
n.392C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
n.516C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.627C>T
 gnomAD v4
14g.87976473G>CCA7297284GALCc.637C>G (p.Leu213Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.627C>G
n.392C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.516C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.627C>G
 dbSNP ExAC
14g.87976473G=CA2153381804GALCc.637C= (p.Leu213=)
c.568C= (p.Leu190=)
c.559C= (p.Leu187=)
n.627C=
n.392C=
c.469C= (p.Leu157=)
n.516C=
c.4C= (p.Leu2=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.627C=
14g.87976473G>TCA390749746GALCc.637C>A (p.Leu213Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.627C>A
n.392C>A
c.469C>A (p.Leu157Met)
n.516C>A
c.4C>A (p.Leu2Met)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.627C>A
14g.87976474C>ACA390749748GALCc.636G>T (p.Met212Ile)
c.567G>T (p.Met189Ile)
c.558G>T (p.Met186Ile)
n.626G>T
n.391G>T
c.468G>T (p.Met156Ile)
n.515G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.626G>T
14g.87976474C>GCA390749750GALCc.636G>C (p.Met212Ile)
c.567G>C (p.Met189Ile)
c.558G>C (p.Met186Ile)
n.626G>C
n.391G>C
c.468G>C (p.Met156Ile)
n.515G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.626G>C
14g.87976474C>TCA390749753GALCc.636G>A (p.Met212Ile)
c.567G>A (p.Met189Ile)
c.558G>A (p.Met186Ile)
n.626G>A
n.391G>A
c.468G>A (p.Met156Ile)
n.515G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.626G>A
14g.87976475A=CA2153381805GALCc.635T= (p.Met212=)
c.566T= (p.Met189=)
c.557T= (p.Met186=)
n.625T=
n.390T=
c.467T= (p.Met156=)
n.514T=
c.2T= (p.Met1=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.625T=
14g.87976475A>CCA390749755GALCc.635T>G (p.Met212Arg)
c.566T>G (p.Met189Arg)
c.557T>G (p.Met186Arg)
n.625T>G
n.390T>G
c.467T>G (p.Met156Arg)
n.514T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.625T>G
14g.87976475A>GCA390749761GALCc.635T>C (p.Met212Thr)
c.566T>C (p.Met189Thr)
c.557T>C (p.Met186Thr)
n.625T>C
n.390T>C
c.467T>C (p.Met156Thr)
n.514T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.625T>C
 ClinVar dbSNP
14g.87976475A>TCA390749763GALCc.635T>A (p.Met212Lys)
c.566T>A (p.Met189Lys)
c.557T>A (p.Met186Lys)
n.625T>A
n.390T>A
c.467T>A (p.Met156Lys)
n.514T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.625T>A
14g.87976476T>ACA390749767GALCc.634A>T (p.Met212Leu)
c.565A>T (p.Met189Leu)
c.556A>T (p.Met186Leu)
n.624A>T
n.389A>T
c.466A>T (p.Met156Leu)
n.513A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.624A>T
14g.87976476T>CCA390749769GALCc.634A>G (p.Met212Val)
c.565A>G (p.Met189Val)
c.556A>G (p.Met186Val)
n.624A>G
n.389A>G
c.466A>G (p.Met156Val)
n.513A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.624A>G
14g.87976476T>GCA390749774GALCc.634A>C (p.Met212Leu)
c.565A>C (p.Met189Leu)
c.556A>C (p.Met186Leu)
n.624A>C
n.389A>C
c.466A>C (p.Met156Leu)
n.513A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.624A>C
14g.87976477T>ACA390749776GALCc.633A>T (p.Lys211Asn)
c.564A>T (p.Lys188Asn)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
n.623A>T
n.388A>T
c.465A>T (p.Lys155Asn)
n.512A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.623A>T
 gnomAD v4
14g.87976477T>CCA487366310GALCc.633A>G (p.Lys211=)
c.564A>G (p.Lys188=)
c.555A>G (p.Lys185=)
n.623A>G
n.388A>G
c.465A>G (p.Lys155=)
n.512A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.623A>G
 gnomAD v4
14g.87976477T>GCA390749778GALCc.633A>C (p.Lys211Asn)
c.564A>C (p.Lys188Asn)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
n.623A>C
n.388A>C
c.465A>C (p.Lys155Asn)
n.512A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.623A>C
14g.87976478T>ACA390749798GALCc.632A>T (p.Lys211Ile)
c.563A>T (p.Lys188Ile)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
n.622A>T
n.387A>T
c.464A>T (p.Lys155Ile)
n.511A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.622A>T
14g.87976478T>CCA390749781GALCc.632A>G (p.Lys211Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.622A>G
n.387A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.511A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.622A>G
14g.87976478T>GCA390749780GALCc.632A>C (p.Lys211Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.622A>C
n.387A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.511A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.622A>C
14g.87976479T>ACA390749800GALCc.631A>T (p.Lys211Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.621A>T
n.386A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.510A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.621A>T
14g.87976479T>CCA390749801GALCc.631A>G (p.Lys211Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.621A>G
n.386A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.510A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.621A>G
14g.87976479T>GCA390749802GALCc.631A>C (p.Lys211Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.621A>C
n.386A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.510A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.621A>C
14g.87976480T>ACA390749803GALCc.630A>T (p.Arg210Ser)
c.561A>T (p.Arg187Ser)
c.552A>T (p.Arg184Ser)
n.620A>T
n.385A>T
c.462A>T (p.Arg154Ser)
n.509A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.620A>T
14g.87976480T>CCA487366311GALCc.630A>G (p.Arg210=)
c.561A>G (p.Arg187=)
c.552A>G (p.Arg184=)
n.620A>G
n.385A>G
c.462A>G (p.Arg154=)
n.509A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.620A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976480T>GCA390749804GALCc.630A>C (p.Arg210Ser)
c.561A>C (p.Arg187Ser)
c.552A>C (p.Arg184Ser)
n.620A>C
n.385A>C
c.462A>C (p.Arg154Ser)
n.509A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.620A>C
 gnomAD v4
14g.87976480T=CA2153381806GALCc.630A= (p.Arg210=)
c.561A= (p.Arg187=)
c.552A= (p.Arg184=)
n.620A=
n.385A=
c.462A= (p.Arg154=)
n.509A=
c.-4A= (n.-4A=)
c.*28A= (n.*28A=)
c.620A=
14g.87976481C>ACA390749805GALCc.629G>T (p.Arg210Ile)
c.560G>T (p.Arg187Ile)
c.551G>T (p.Arg184Ile)
n.619G>T
n.384G>T
c.461G>T (p.Arg154Ile)
n.508G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.619G>T
14g.87976481C>GCA390749806GALCc.629G>C (p.Arg210Thr)
c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.551G>C (p.Arg184Thr)
n.619G>C
n.384G>C
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.508G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.619G>C
14g.87976481C>TCA390749808GALCc.629G>A (p.Arg210Lys)
c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.551G>A (p.Arg184Lys)
n.619G>A
n.384G>A
c.461G>A (p.Arg154Lys)
n.508G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.619G>A
 gnomAD v4
14g.87976482T>ACA7297285GALCc.628A>T (p.Arg210Ter)
c.559A>T (p.Arg187Ter)
c.550A>T (p.Arg184Ter)
n.618A>T
n.383A>T
c.460A>T (p.Arg154Ter)
n.507A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.618A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976482T>CCA390749809GALCc.628A>G (p.Arg210Gly)
c.559A>G (p.Arg187Gly)
c.550A>G (p.Arg184Gly)
n.618A>G
n.383A>G
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.507A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.618A>G
14g.87976482T>GCA487366312GALCc.628A>C (p.Arg210=)
c.559A>C (p.Arg187=)
c.550A>C (p.Arg184=)
n.618A>C
n.383A>C
c.460A>C (p.Arg154=)
n.507A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.618A>C
14g.87976482T=CA2153381807GALCc.628A= (p.Arg210=)
c.559A= (p.Arg187=)
c.550A= (p.Arg184=)
n.618A=
n.383A=
c.460A= (p.Arg154=)
n.507A=
c.-6A= (n.-6A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.618A=
14g.87976483T>ACA390749812GALCc.627A>T (p.Leu209Phe)
c.558A>T (p.Leu186Phe)
c.549A>T (p.Leu183Phe)
n.617A>T
n.382A>T
c.459A>T (p.Leu153Phe)
n.506A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.617A>T
14g.87976483T>CCA487366313GALCc.627A>G (p.Leu209=)
c.558A>G (p.Leu186=)
c.549A>G (p.Leu183=)
n.617A>G
n.382A>G
c.459A>G (p.Leu153=)
n.506A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.617A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87976483T>GCA390749814GALCc.627A>C (p.Leu209Phe)
c.558A>C (p.Leu186Phe)
c.549A>C (p.Leu183Phe)
n.617A>C
n.382A>C
c.459A>C (p.Leu153Phe)
n.506A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.617A>C
14g.87976483T=CA2153381808GALCc.627A= (p.Leu209=)
c.558A= (p.Leu186=)
c.549A= (p.Leu183=)
n.617A=
n.382A=
c.459A= (p.Leu153=)
n.506A=
c.-7A= (n.-7A=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.617A=
14g.87976483_87976484insTTTACA615276330GALCc.626_627insTAAA (p.Leu209PhefsTer20)
c.557_558insTAAA (p.Leu186PhefsTer20)
c.548_549insTAAA (p.Leu183PhefsTer20)
n.616_617insTAAA
n.381_382insTAAA
c.458_459insTAAA (p.Leu153PhefsTer20)
n.505_506insTAAA
c.-8_-7insTAAA (n.-8_-7insTAAA)
c.*24_*25insTAAA (n.*24_*25insTAAA)
c.616_617insTAAA
 dbSNP gnomAD v2
14g.87976484A>CCA390749820GALCc.626T>G (p.Leu209Ter)
c.557T>G (p.Leu186Ter)
c.548T>G (p.Leu183Ter)
n.616T>G
n.381T>G
c.458T>G (p.Leu153Ter)
n.505T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.616T>G
14g.87976484A>GCA390749818GALCc.626T>C (p.Leu209Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.616T>C
n.381T>C
c.458T>C (p.Leu153Ser)
n.505T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.616T>C
14g.87976484A>TCA390749817GALCc.626T>A (p.Leu209Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.616T>A
n.381T>A
c.458T>A (p.Leu153Ter)
n.505T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.616T>A
14g.87976485A=CA2153381809GALCc.625T= (p.Leu209=)
c.556T= (p.Leu186=)
c.547T= (p.Leu183=)
n.615T=
n.380T=
c.457T= (p.Leu153=)
n.504T=
c.-9T= (n.-9T=)
c.*23T= (n.*23T=)
c.615T=
14g.87976485A>CCA390749822GALCc.625T>G (p.Leu209Val)
c.556T>G (p.Leu186Val)
c.547T>G (p.Leu183Val)
n.615T>G
n.380T>G
c.457T>G (p.Leu153Val)
n.504T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.615T>G
14g.87976485A>GCA487366314GALCc.625T>C (p.Leu209=)
c.556T>C (p.Leu186=)
c.547T>C (p.Leu183=)
n.615T>C
n.380T>C
c.457T>C (p.Leu153=)
n.504T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.615T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87976485A>TCA390749823GALCc.625T>A (p.Leu209Ile)
c.556T>A (p.Leu186Ile)
c.547T>A (p.Leu183Ile)
n.615T>A
n.380T>A
c.457T>A (p.Leu153Ile)
n.504T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.615T>A
14g.87976486T>ACA487366315GALCc.624A>T (p.Ile208=)
c.555A>T (p.Ile185=)
c.546A>T (p.Ile182=)
n.614A>T
n.379A>T
c.456A>T (p.Ile152=)
n.503A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.614A>T
14g.87976486T>CCA390749825GALCc.624A>G (p.Ile208Met)
c.555A>G (p.Ile185Met)
c.546A>G (p.Ile182Met)
n.614A>G
n.379A>G
c.456A>G (p.Ile152Met)
n.503A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.614A>G
 gnomAD v4
14g.87976486T>GCA487366316GALCc.624A>C (p.Ile208=)
c.555A>C (p.Ile185=)
c.546A>C (p.Ile182=)
n.614A>C
n.379A>C
c.456A>C (p.Ile152=)
n.503A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.614A>C
14g.87976487A=CA2153381810GALCc.623T= (p.Ile208=)
c.554T= (p.Ile185=)
c.545T= (p.Ile182=)
n.613T=
n.378T=
c.455T= (p.Ile152=)
n.502T=
c.-11T= (n.-11T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.613T=
14g.87976487A>CCA390749826GALCc.623T>G (p.Ile208Arg)
c.554T>G (p.Ile185Arg)
c.545T>G (p.Ile182Arg)
n.613T>G
n.378T>G
c.455T>G (p.Ile152Arg)
n.502T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.613T>G
14g.87976487A>GCA264708372GALCc.623T>C (p.Ile208Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.613T>C
n.378T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.502T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.613T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976487A>TCA390749828GALCc.623T>A (p.Ile208Lys)
c.554T>A (p.Ile185Lys)
c.545T>A (p.Ile182Lys)
n.613T>A
n.378T>A
c.455T>A (p.Ile152Lys)
n.502T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.613T>A
14g.87976488T>ACA7297286GALCc.622A>T (p.Ile208Leu)
c.553A>T (p.Ile185Leu)
c.544A>T (p.Ile182Leu)
n.612A>T
n.377A>T
c.454A>T (p.Ile152Leu)
n.501A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.612A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976488T>CCA390749835GALCc.622A>G (p.Ile208Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
n.612A>G
n.377A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.501A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.612A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87976488T>GCA390749840GALCc.622A>C (p.Ile208Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
n.612A>C
n.377A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.501A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.612A>C
14g.87976488T=CA2153381811GALCc.622A= (p.Ile208=)
c.553A= (p.Ile185=)
c.544A= (p.Ile182=)
n.612A=
n.377A=
c.454A= (p.Ile152=)
n.501A=
c.-12A= (n.-12A=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.612A=
14g.87976489_87976492dupCA2695219639GALCc.622-3_622dup
c.553-3_553dup
c.544-3_544dup
n.612-3_612dup
n.374_377dup
c.454-3_454dup
n.501-3_501dup
c.-12-3_-12dup
c.*20-3_*20dup
c.612-3_612dup
14g.87976489C>ACA390749842GALCc.622-1G>T (n.622-1G>T)
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
n.612-1G>T
n.376G>T
c.454-1G>T (n.454-1G>T)
n.501-1G>T
c.-12-1G>T (n.-12-1G>T)
c.*20-1G>T (n.*20-1G>T)
c.612-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976489C=CA2153381812GALCc.622-1G= (n.622-1G=)
c.553-1G= (n.553-1G=)
c.544-1G= (n.544-1G=)
n.612-1G=
n.376G=
c.454-1G= (n.454-1G=)
n.501-1G=
c.-12-1G= (n.-12-1G=)
c.*20-1G= (n.*20-1G=)
c.612-1G=
14g.87976489C>GCA390749845GALCc.622-1G>C (n.622-1G>C)
c.553-1G>C (n.553-1G>C)
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
n.612-1G>C
n.376G>C
c.454-1G>C (n.454-1G>C)
n.501-1G>C
c.-12-1G>C (n.-12-1G>C)
c.*20-1G>C (n.*20-1G>C)
c.612-1G>C
14g.87976489C>TCA390749847GALCc.622-1G>A (n.622-1G>A)
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
n.612-1G>A
n.376G>A
c.454-1G>A (n.454-1G>A)
n.501-1G>A
c.-12-1G>A (n.-12-1G>A)
c.*20-1G>A (n.*20-1G>A)
c.612-1G>A
14g.87976490T>ACA390749852GALCc.622-2A>T (n.622-2A>T)
c.553-2A>T (n.553-2A>T)
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
n.612-2A>T
n.375A>T
c.454-2A>T (n.454-2A>T)
n.501-2A>T
c.-12-2A>T (n.-12-2A>T)
c.*20-2A>T (n.*20-2A>T)
c.612-2A>T
14g.87976490T>CCA390749853GALCc.622-2A>G (n.622-2A>G)
c.553-2A>G (n.553-2A>G)
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
n.612-2A>G
n.375A>G
c.454-2A>G (n.454-2A>G)
n.501-2A>G
c.-12-2A>G (n.-12-2A>G)
c.*20-2A>G (n.*20-2A>G)
c.612-2A>G
 gnomAD v4
14g.87976490T>GCA390749855GALCc.622-2A>C (n.622-2A>C)
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
n.612-2A>C
n.375A>C
c.454-2A>C (n.454-2A>C)
n.501-2A>C
c.-12-2A>C (n.-12-2A>C)
c.*20-2A>C (n.*20-2A>C)
c.612-2A>C
14g.87976493T>CCA615276334GALCc.622-5A>G (n.622-5A>G)
c.553-5A>G (n.553-5A>G)
c.544-5A>G (n.544-5A>G)
n.612-5A>G
n.372A>G
c.454-5A>G (n.454-5A>G)
n.501-5A>G
c.-12-5A>G (n.-12-5A>G)
c.*20-5A>G (n.*20-5A>G)
c.612-5A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976493T=CA2153381813GALCc.622-5A= (n.622-5A=)
c.553-5A= (n.553-5A=)
c.544-5A= (n.544-5A=)
n.612-5A=
n.372A=
c.454-5A= (n.454-5A=)
n.501-5A=
c.-12-5A= (n.-12-5A=)
c.*20-5A= (n.*20-5A=)
c.612-5A=
14g.87976493_87976494delCA2500853961GALCc.622-6_622-5del (n.622-6_622-5del)
c.553-6_553-5del (n.553-6_553-5del)
c.544-6_544-5del (n.544-6_544-5del)
n.612-6_612-5del
n.371_372del
c.454-6_454-5del (n.454-6_454-5del)
n.501-6_501-5del
c.-12-6_-12-5del (n.-12-6_-12-5del)
c.*20-6_*20-5del (n.*20-6_*20-5del)
c.612-6_612-5del
14g.87976495G>TCA2580088854GALCc.622-7C>A (n.622-7C>A)
c.553-7C>A (n.553-7C>A)
c.544-7C>A (n.544-7C>A)
n.612-7C>A
n.370C>A
c.454-7C>A (n.454-7C>A)
n.501-7C>A
c.-12-7C>A (n.-12-7C>A)
c.*20-7C>A (n.*20-7C>A)
c.612-7C>A
 ClinVar
14g.87976496A>GCA2697554059GALCc.622-8T>C (n.622-8T>C)
c.553-8T>C (n.553-8T>C)
c.544-8T>C (n.544-8T>C)
n.612-8T>C
n.369T>C
c.454-8T>C (n.454-8T>C)
n.501-8T>C
c.-12-8T>C (n.-12-8T>C)
c.*20-8T>C (n.*20-8T>C)
c.612-8T>C
 ClinVar
14g.87976498T>GCA2499222770GALCc.622-10A>C (n.622-10A>C)
c.553-10A>C (n.553-10A>C)
c.544-10A>C (n.544-10A>C)
n.612-10A>C
n.367A>C
c.454-10A>C (n.454-10A>C)
n.501-10A>C
c.-12-10A>C (n.-12-10A>C)
c.*20-10A>C (n.*20-10A>C)
c.612-10A>C
 ClinVar dbSNP
14g.87976499A>GCA2625960321GALCc.622-11T>C (n.622-11T>C)
c.553-11T>C (n.553-11T>C)
c.544-11T>C (n.544-11T>C)
n.612-11T>C
n.366T>C
c.454-11T>C (n.454-11T>C)
n.501-11T>C
c.-12-11T>C (n.-12-11T>C)
c.*20-11T>C (n.*20-11T>C)
c.612-11T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.87976501G>TCA2625960322GALCc.622-13C>A (n.622-13C>A)
c.553-13C>A (n.553-13C>A)
c.544-13C>A (n.544-13C>A)
n.612-13C>A
n.364C>A
c.454-13C>A (n.454-13C>A)
n.501-13C>A
c.-12-13C>A (n.-12-13C>A)
c.*20-13C>A (n.*20-13C>A)
c.612-13C>A
 gnomAD v4
14g.87976502A=CA2153381814GALCc.622-14T= (n.622-14T=)
c.553-14T= (n.553-14T=)
c.544-14T= (n.544-14T=)
n.612-14T=
n.363T=
c.454-14T= (n.454-14T=)
n.501-14T=
c.-12-14T= (n.-12-14T=)
c.*20-14T= (n.*20-14T=)
c.612-14T=
14g.87976502A>CCA7297287GALCc.622-14T>G (n.622-14T>G)
c.553-14T>G (n.553-14T>G)
c.544-14T>G (n.544-14T>G)
n.612-14T>G
n.363T>G
c.454-14T>G (n.454-14T>G)
n.501-14T>G
c.-12-14T>G (n.-12-14T>G)
c.*20-14T>G (n.*20-14T>G)
c.612-14T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976505C=CA2153381815GALCc.622-17G= (n.622-17G=)
c.553-17G= (n.553-17G=)
c.544-17G= (n.544-17G=)
n.612-17G=
n.360G=
c.454-17G= (n.454-17G=)
n.501-17G=
c.-12-17G= (n.-12-17G=)
c.*20-17G= (n.*20-17G=)
c.612-17G=
14g.87976505C>TCA7297288GALCc.622-17G>A (n.622-17G>A)
c.553-17G>A (n.553-17G>A)
c.544-17G>A (n.544-17G>A)
n.612-17G>A
n.360G>A
c.454-17G>A (n.454-17G>A)
n.501-17G>A
c.-12-17G>A (n.-12-17G>A)
c.*20-17G>A (n.*20-17G>A)
c.612-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976507G>ACA264708385GALCc.622-19C>T (n.622-19C>T)
c.553-19C>T (n.553-19C>T)
c.544-19C>T (n.544-19C>T)
n.612-19C>T
n.358C>T
c.454-19C>T (n.454-19C>T)
n.501-19C>T
c.-12-19C>T (n.-12-19C>T)
c.*20-19C>T (n.*20-19C>T)
c.612-19C>T
 dbSNP
14g.87976507G>CCA7297289GALCc.622-19C>G (n.622-19C>G)
c.553-19C>G (n.553-19C>G)
c.544-19C>G (n.544-19C>G)
n.612-19C>G
n.358C>G
c.454-19C>G (n.454-19C>G)
n.501-19C>G
c.-12-19C>G (n.-12-19C>G)
c.*20-19C>G (n.*20-19C>G)
c.612-19C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976507G=CA2153381816GALCc.622-19C= (n.622-19C=)
c.553-19C= (n.553-19C=)
c.544-19C= (n.544-19C=)
n.612-19C=
n.358C=
c.454-19C= (n.454-19C=)
n.501-19C=
c.-12-19C= (n.-12-19C=)
c.*20-19C= (n.*20-19C=)
c.612-19C=
14g.87976507G>TCA2547866588GALCc.622-19C>A (n.622-19C>A)
c.553-19C>A (n.553-19C>A)
c.544-19C>A (n.544-19C>A)
n.612-19C>A
n.358C>A
c.454-19C>A (n.454-19C>A)
n.501-19C>A
c.-12-19C>A (n.-12-19C>A)
c.*20-19C>A (n.*20-19C>A)
c.612-19C>A
 gnomAD v4
14g.87976510C>ACA2625960323GALCc.622-22G>T (n.622-22G>T)
c.553-22G>T (n.553-22G>T)
c.544-22G>T (n.544-22G>T)
n.612-22G>T
n.355G>T
c.454-22G>T (n.454-22G>T)
n.501-22G>T
c.-12-22G>T (n.-12-22G>T)
c.*20-22G>T (n.*20-22G>T)
c.612-22G>T
 gnomAD v4
14g.87976510C=CA2153381817GALCc.622-22G= (n.622-22G=)
c.553-22G= (n.553-22G=)
c.544-22G= (n.544-22G=)
n.612-22G=
n.355G=
c.454-22G= (n.454-22G=)
n.501-22G=
c.-12-22G= (n.-12-22G=)
c.*20-22G= (n.*20-22G=)
c.612-22G=
14g.87976510C>TCA7297290GALCc.622-22G>A (n.622-22G>A)
c.553-22G>A (n.553-22G>A)
c.544-22G>A (n.544-22G>A)
n.612-22G>A
n.355G>A
c.454-22G>A (n.454-22G>A)
n.501-22G>A
c.-12-22G>A (n.-12-22G>A)
c.*20-22G>A (n.*20-22G>A)
c.612-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976511A=CA2153381818GALCc.622-23T= (n.622-23T=)
c.553-23T= (n.553-23T=)
c.544-23T= (n.544-23T=)
n.612-23T=
n.354T=
c.454-23T= (n.454-23T=)
n.501-23T=
c.-12-23T= (n.-12-23T=)
c.*20-23T= (n.*20-23T=)
c.612-23T=
14g.87976511A>GCA615276339GALCc.622-23T>C (n.622-23T>C)
c.553-23T>C (n.553-23T>C)
c.544-23T>C (n.544-23T>C)
n.612-23T>C
n.354T>C
c.454-23T>C (n.454-23T>C)
n.501-23T>C
c.-12-23T>C (n.-12-23T>C)
c.*20-23T>C (n.*20-23T>C)
c.612-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976512T>CCA7297291GALCc.622-24A>G (n.622-24A>G)
c.553-24A>G (n.553-24A>G)
c.544-24A>G (n.544-24A>G)
n.612-24A>G
n.353A>G
c.454-24A>G (n.454-24A>G)
n.501-24A>G
c.-12-24A>G (n.-12-24A>G)
c.*20-24A>G (n.*20-24A>G)
c.612-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976512T>GCA2625960324GALCc.622-24A>C (n.622-24A>C)
c.553-24A>C (n.553-24A>C)
c.544-24A>C (n.544-24A>C)
n.612-24A>C
n.353A>C
c.454-24A>C (n.454-24A>C)
n.501-24A>C
c.-12-24A>C (n.-12-24A>C)
c.*20-24A>C (n.*20-24A>C)
c.612-24A>C
 gnomAD v4
14g.87976512T=CA2153381819GALCc.622-24A= (n.622-24A=)
c.553-24A= (n.553-24A=)
c.544-24A= (n.544-24A=)
n.612-24A=
n.353A=
c.454-24A= (n.454-24A=)
n.501-24A=
c.-12-24A= (n.-12-24A=)
c.*20-24A= (n.*20-24A=)
c.612-24A=
14g.87976514T>CCA264708392GALCc.622-26A>G (n.622-26A>G)
c.553-26A>G (n.553-26A>G)
c.544-26A>G (n.544-26A>G)
n.612-26A>G
n.351A>G
c.454-26A>G (n.454-26A>G)
n.501-26A>G
c.-12-26A>G (n.-12-26A>G)
c.*20-26A>G (n.*20-26A>G)
c.612-26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976514T=CA2153381820GALCc.622-26A= (n.622-26A=)
c.553-26A= (n.553-26A=)
c.544-26A= (n.544-26A=)
n.612-26A=
n.351A=
c.454-26A= (n.454-26A=)
n.501-26A=
c.-12-26A= (n.-12-26A=)
c.*20-26A= (n.*20-26A=)
c.612-26A=
14g.87976515G>ACA2625960325GALCc.622-27C>T (n.622-27C>T)
c.553-27C>T (n.553-27C>T)
c.544-27C>T (n.544-27C>T)
n.612-27C>T
n.350C>T
c.454-27C>T (n.454-27C>T)
n.501-27C>T
c.-12-27C>T (n.-12-27C>T)
c.*20-27C>T (n.*20-27C>T)
c.612-27C>T
 gnomAD v4
14g.87976515G=CA2153381821GALCc.622-27C= (n.622-27C=)
c.553-27C= (n.553-27C=)
c.544-27C= (n.544-27C=)
n.612-27C=
n.350C=
c.454-27C= (n.454-27C=)
n.501-27C=
c.-12-27C= (n.-12-27C=)
c.*20-27C= (n.*20-27C=)
c.612-27C=
14g.87976515G>TCA264708400GALCc.622-27C>A (n.622-27C>A)
c.553-27C>A (n.553-27C>A)
c.544-27C>A (n.544-27C>A)
n.612-27C>A
n.350C>A
c.454-27C>A (n.454-27C>A)
n.501-27C>A
c.-12-27C>A (n.-12-27C>A)
c.*20-27C>A (n.*20-27C>A)
c.612-27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976519G>ACA658771338GALCc.622-31C>T (n.622-31C>T)
c.553-31C>T (n.553-31C>T)
c.544-31C>T (n.544-31C>T)
n.612-31C>T
n.346C>T
c.454-31C>T (n.454-31C>T)
n.501-31C>T
c.-12-31C>T (n.-12-31C>T)
c.*20-31C>T (n.*20-31C>T)
c.612-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.87976519G=CA2153381822GALCc.622-31C= (n.622-31C=)
c.553-31C= (n.553-31C=)
c.544-31C= (n.544-31C=)
n.612-31C=
n.346C=
c.454-31C= (n.454-31C=)
n.501-31C=
c.-12-31C= (n.-12-31C=)
c.*20-31C= (n.*20-31C=)
c.612-31C=
14g.87976519G>TCA2625960326GALCc.622-31C>A (n.622-31C>A)
c.553-31C>A (n.553-31C>A)
c.544-31C>A (n.544-31C>A)
n.612-31C>A
n.346C>A
c.454-31C>A (n.454-31C>A)
n.501-31C>A
c.-12-31C>A (n.-12-31C>A)
c.*20-31C>A (n.*20-31C>A)
c.612-31C>A
 gnomAD v4
14g.87976520G>TCA2625960327GALCc.622-32C>A (n.622-32C>A)
c.553-32C>A (n.553-32C>A)
c.544-32C>A (n.544-32C>A)
n.612-32C>A
n.345C>A
c.454-32C>A (n.454-32C>A)
n.501-32C>A
c.-12-32C>A (n.-12-32C>A)
c.*20-32C>A (n.*20-32C>A)
c.612-32C>A
 gnomAD v4
14g.87976521A>TCA2625960328GALCc.622-33T>A (n.622-33T>A)
c.553-33T>A (n.553-33T>A)
c.544-33T>A (n.544-33T>A)
n.612-33T>A
n.344T>A
c.454-33T>A (n.454-33T>A)
n.501-33T>A
c.-12-33T>A (n.-12-33T>A)
c.*20-33T>A (n.*20-33T>A)
c.612-33T>A
 gnomAD v4
14g.87976522T>CCA655692999GALCc.622-34A>G (n.622-34A>G)
c.553-34A>G (n.553-34A>G)
c.544-34A>G (n.544-34A>G)
n.612-34A>G
n.343A>G
c.454-34A>G (n.454-34A>G)
n.501-34A>G
c.-12-34A>G (n.-12-34A>G)
c.*20-34A>G (n.*20-34A>G)
c.612-34A>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.87976523A>CCA2625960329GALCc.622-35T>G (n.622-35T>G)
c.553-35T>G (n.553-35T>G)
c.544-35T>G (n.544-35T>G)
n.612-35T>G
n.342T>G
c.454-35T>G (n.454-35T>G)
n.501-35T>G
c.-12-35T>G (n.-12-35T>G)
c.*20-35T>G (n.*20-35T>G)
c.612-35T>G
 gnomAD v4
14g.87976524C>ACA2625960330GALCc.622-36G>T (n.622-36G>T)
c.553-36G>T (n.553-36G>T)
c.544-36G>T (n.544-36G>T)
n.612-36G>T
n.341G>T
c.454-36G>T (n.454-36G>T)
n.501-36G>T
c.-12-36G>T (n.-12-36G>T)
c.*20-36G>T (n.*20-36G>T)
c.612-36G>T
 gnomAD v4
14g.87976524C>TCA2625960331GALCc.622-36G>A (n.622-36G>A)
c.553-36G>A (n.553-36G>A)
c.544-36G>A (n.544-36G>A)
n.612-36G>A
n.341G>A
c.454-36G>A (n.454-36G>A)
n.501-36G>A
c.-12-36G>A (n.-12-36G>A)
c.*20-36G>A (n.*20-36G>A)
c.612-36G>A
 gnomAD v4
14g.87976525A=CA2153381823GALCc.622-37T= (n.622-37T=)
c.553-37T= (n.553-37T=)
c.544-37T= (n.544-37T=)
n.612-37T=
n.340T=
c.454-37T= (n.454-37T=)
n.501-37T=
c.-12-37T= (n.-12-37T=)
c.*20-37T= (n.*20-37T=)
c.612-37T=
14g.87976525A>CCA7297292GALCc.622-37T>G (n.622-37T>G)
c.553-37T>G (n.553-37T>G)
c.544-37T>G (n.544-37T>G)
n.612-37T>G
n.340T>G
c.454-37T>G (n.454-37T>G)
n.501-37T>G
c.-12-37T>G (n.-12-37T>G)
c.*20-37T>G (n.*20-37T>G)
c.612-37T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976527A=CA2153381824GALCc.622-39T= (n.622-39T=)
c.553-39T= (n.553-39T=)
c.544-39T= (n.544-39T=)
n.612-39T=
n.338T=
c.454-39T= (n.454-39T=)
n.501-39T=
c.-12-39T= (n.-12-39T=)
c.*20-39T= (n.*20-39T=)
c.612-39T=
14g.87976527A>TCA7297293GALCc.622-39T>A (n.622-39T>A)
c.553-39T>A (n.553-39T>A)
c.544-39T>A (n.544-39T>A)
n.612-39T>A
n.338T>A
c.454-39T>A (n.454-39T>A)
n.501-39T>A
c.-12-39T>A (n.-12-39T>A)
c.*20-39T>A (n.*20-39T>A)
c.612-39T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976528T>CCA7297294GALCc.622-40A>G (n.622-40A>G)
c.553-40A>G (n.553-40A>G)
c.544-40A>G (n.544-40A>G)
n.612-40A>G
n.337A>G
c.454-40A>G (n.454-40A>G)
n.501-40A>G
c.-12-40A>G (n.-12-40A>G)
c.*20-40A>G (n.*20-40A>G)
c.612-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976528T=CA2153381825GALCc.622-40A= (n.622-40A=)
c.553-40A= (n.553-40A=)
c.544-40A= (n.544-40A=)
n.612-40A=
n.337A=
c.454-40A= (n.454-40A=)
n.501-40A=
c.-12-40A= (n.-12-40A=)
c.*20-40A= (n.*20-40A=)
c.612-40A=
14g.87976529G>CCA2625960332GALCc.622-41C>G (n.622-41C>G)
c.553-41C>G (n.553-41C>G)
c.544-41C>G (n.544-41C>G)
n.612-41C>G
n.336C>G
c.454-41C>G (n.454-41C>G)
n.501-41C>G
c.-12-41C>G (n.-12-41C>G)
c.*20-41C>G (n.*20-41C>G)
c.612-41C>G
 gnomAD v4
14g.87976529G>TCA2543466958GALCc.622-41C>A (n.622-41C>A)
c.553-41C>A (n.553-41C>A)
c.544-41C>A (n.544-41C>A)
n.612-41C>A
n.336C>A
c.454-41C>A (n.454-41C>A)
n.501-41C>A
c.-12-41C>A (n.-12-41C>A)
c.*20-41C>A (n.*20-41C>A)
c.612-41C>A
 gnomAD v4
14g.87976531A>GCA2575595196GALCc.622-43T>C (n.622-43T>C)
c.553-43T>C (n.553-43T>C)
c.544-43T>C (n.544-43T>C)
n.612-43T>C
n.334T>C
c.454-43T>C (n.454-43T>C)
n.501-43T>C
c.-12-43T>C (n.-12-43T>C)
c.*20-43T>C (n.*20-43T>C)
c.612-43T>C
14g.87976531_87976532delinsATCA2153381826GALCc.622-44_622-43delinsAT (n.622-44_622-43delinsAT)
c.553-44_553-43delinsAT (n.553-44_553-43delinsAT)
c.544-44_544-43delinsAT (n.544-44_544-43delinsAT)
n.612-44_612-43delinsAT
n.333_334delinsAT
c.454-44_454-43delinsAT (n.454-44_454-43delinsAT)
n.501-44_501-43delinsAT
c.-12-44_-12-43delinsAT (n.-12-44_-12-43delinsAT)
c.*20-44_*20-43delinsAT (n.*20-44_*20-43delinsAT)
c.612-44_612-43delinsAT
14g.87976536delCA615276341GALCc.622-44del (n.622-44del)
c.553-44del (n.553-44del)
c.544-44del (n.544-44del)
n.612-44del
n.333del
c.454-44del (n.454-44del)
n.501-44del
c.-12-44del (n.-12-44del)
c.*20-44del (n.*20-44del)
c.612-44del
 dbSNP gnomAD v2
14g.87976533T>CCA2575595197GALCc.622-45A>G (n.622-45A>G)
c.553-45A>G (n.553-45A>G)
c.544-45A>G (n.544-45A>G)
n.612-45A>G
n.332A>G
c.454-45A>G (n.454-45A>G)
n.501-45A>G
c.-12-45A>G (n.-12-45A>G)
c.*20-45A>G (n.*20-45A>G)
c.612-45A>G
 gnomAD v4
14g.87976536T>CCA2153381828GALCc.622-48A>G (n.622-48A>G)
c.553-48A>G (n.553-48A>G)
c.544-48A>G (n.544-48A>G)
n.612-48A>G
n.329A>G
c.454-48A>G (n.454-48A>G)
n.501-48A>G
c.-12-48A>G (n.-12-48A>G)
c.*20-48A>G (n.*20-48A>G)
c.612-48A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87976536T>GCA2625960333GALCc.622-48A>C (n.622-48A>C)
c.553-48A>C (n.553-48A>C)
c.544-48A>C (n.544-48A>C)
n.612-48A>C
n.329A>C
c.454-48A>C (n.454-48A>C)
n.501-48A>C
c.-12-48A>C (n.-12-48A>C)
c.*20-48A>C (n.*20-48A>C)
c.612-48A>C
 gnomAD v4
14g.87976536T=CA2153381827GALCc.622-48A= (n.622-48A=)
c.553-48A= (n.553-48A=)
c.544-48A= (n.544-48A=)
n.612-48A=
n.329A=
c.454-48A= (n.454-48A=)
n.501-48A=
c.-12-48A= (n.-12-48A=)
c.*20-48A= (n.*20-48A=)
c.612-48A=
14g.87976538G>ACA2153381830GALCc.622-50C>T (n.622-50C>T)
c.553-50C>T (n.553-50C>T)
c.544-50C>T (n.544-50C>T)
n.612-50C>T
n.327C>T
c.454-50C>T (n.454-50C>T)
n.501-50C>T
c.-12-50C>T (n.-12-50C>T)
c.*20-50C>T (n.*20-50C>T)
c.612-50C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.87976538G=CA2153381829GALCc.622-50C= (n.622-50C=)
c.553-50C= (n.553-50C=)
c.544-50C= (n.544-50C=)
n.612-50C=
n.327C=
c.454-50C= (n.454-50C=)
n.501-50C=
c.-12-50C= (n.-12-50C=)
c.*20-50C= (n.*20-50C=)
c.612-50C=
14g.87976538G>TCA7297295GALCc.622-50C>A (n.622-50C>A)
c.553-50C>A (n.553-50C>A)
c.544-50C>A (n.544-50C>A)
n.612-50C>A
n.327C>A
c.454-50C>A (n.454-50C>A)
n.501-50C>A
c.-12-50C>A (n.-12-50C>A)
c.*20-50C>A (n.*20-50C>A)
c.612-50C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976540T>CCA2625960334GALCc.622-52A>G (n.622-52A>G)
c.553-52A>G (n.553-52A>G)
c.544-52A>G (n.544-52A>G)
n.612-52A>G
n.325A>G
c.454-52A>G (n.454-52A>G)
n.501-52A>G
c.-12-52A>G (n.-12-52A>G)
c.*20-52A>G (n.*20-52A>G)
c.612-52A>G
 gnomAD v4
14g.87976541G>TCA2625960335GALCc.622-53C>A (n.622-53C>A)
c.553-53C>A (n.553-53C>A)
c.544-53C>A (n.544-53C>A)
n.612-53C>A
n.324C>A
c.454-53C>A (n.454-53C>A)
n.501-53C>A
c.-12-53C>A (n.-12-53C>A)
c.*20-53C>A (n.*20-53C>A)
c.612-53C>A
 gnomAD v4
14g.87976542T>ACA2597552446GALCc.622-54A>T (n.622-54A>T)
c.553-54A>T (n.553-54A>T)
c.544-54A>T (n.544-54A>T)
n.612-54A>T
n.323A>T
c.454-54A>T (n.454-54A>T)
n.501-54A>T
c.-12-54A>T (n.-12-54A>T)
c.*20-54A>T (n.*20-54A>T)
c.612-54A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976542T>CCA264708404GALCc.622-54A>G (n.622-54A>G)
c.553-54A>G (n.553-54A>G)
c.544-54A>G (n.544-54A>G)
n.612-54A>G
n.323A>G
c.454-54A>G (n.454-54A>G)
n.501-54A>G
c.-12-54A>G (n.-12-54A>G)
c.*20-54A>G (n.*20-54A>G)
c.612-54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976542T=CA2153381831GALCc.622-54A= (n.622-54A=)
c.553-54A= (n.553-54A=)
c.544-54A= (n.544-54A=)
n.612-54A=
n.323A=
c.454-54A= (n.454-54A=)
n.501-54A=
c.-12-54A= (n.-12-54A=)
c.*20-54A= (n.*20-54A=)
c.612-54A=
14g.87976544G>ACA2625960336GALCc.622-56C>T (n.622-56C>T)
c.553-56C>T (n.553-56C>T)
c.544-56C>T (n.544-56C>T)
n.612-56C>T
n.321C>T
c.454-56C>T (n.454-56C>T)
n.501-56C>T
c.-12-56C>T (n.-12-56C>T)
c.*20-56C>T (n.*20-56C>T)
c.612-56C>T
 gnomAD v4
14g.87976544G>CCA264708405GALCc.622-56C>G (n.622-56C>G)
c.553-56C>G (n.553-56C>G)
c.544-56C>G (n.544-56C>G)
n.612-56C>G
n.321C>G
c.454-56C>G (n.454-56C>G)
n.501-56C>G
c.-12-56C>G (n.-12-56C>G)
c.*20-56C>G (n.*20-56C>G)
c.612-56C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976544G=CA2153381832GALCc.622-56C= (n.622-56C=)
c.553-56C= (n.553-56C=)
c.544-56C= (n.544-56C=)
n.612-56C=
n.321C=
c.454-56C= (n.454-56C=)
n.501-56C=
c.-12-56C= (n.-12-56C=)
c.*20-56C= (n.*20-56C=)
c.612-56C=
14g.87976544G>TCA2575595198GALCc.622-56C>A (n.622-56C>A)
c.553-56C>A (n.553-56C>A)
c.544-56C>A (n.544-56C>A)
n.612-56C>A
n.321C>A
c.454-56C>A (n.454-56C>A)
n.501-56C>A
c.-12-56C>A (n.-12-56C>A)
c.*20-56C>A (n.*20-56C>A)
c.612-56C>A
 gnomAD v4
14g.87976545A>TCA2557213113GALCc.622-57T>A (n.622-57T>A)
c.553-57T>A (n.553-57T>A)
c.544-57T>A (n.544-57T>A)
n.612-57T>A
n.320T>A
c.454-57T>A (n.454-57T>A)
n.501-57T>A
c.-12-57T>A (n.-12-57T>A)
c.*20-57T>A (n.*20-57T>A)
c.612-57T>A
 gnomAD v4
14g.87976547T>ACA2575595199GALCc.622-59A>T (n.622-59A>T)
c.553-59A>T (n.553-59A>T)
c.544-59A>T (n.544-59A>T)
n.612-59A>T
n.318A>T
c.454-59A>T (n.454-59A>T)
n.501-59A>T
c.-12-59A>T (n.-12-59A>T)
c.*20-59A>T (n.*20-59A>T)
c.612-59A>T
14g.87976547T>CCA2625960337GALCc.622-59A>G (n.622-59A>G)
c.553-59A>G (n.553-59A>G)
c.544-59A>G (n.544-59A>G)
n.612-59A>G
n.318A>G
c.454-59A>G (n.454-59A>G)
n.501-59A>G
c.-12-59A>G (n.-12-59A>G)
c.*20-59A>G (n.*20-59A>G)
c.612-59A>G
 gnomAD v4
14g.87976548T>CCA2730143929GALCc.622-60A>G (n.622-60A>G)
c.553-60A>G (n.553-60A>G)
c.544-60A>G (n.544-60A>G)
n.612-60A>G
n.317A>G
c.454-60A>G (n.454-60A>G)
n.501-60A>G
c.-12-60A>G (n.-12-60A>G)
c.*20-60A>G (n.*20-60A>G)
c.612-60A>G
 dbSNP
14g.87976550A>GCA2568550747GALCc.622-62T>C (n.622-62T>C)
c.553-62T>C (n.553-62T>C)
c.544-62T>C (n.544-62T>C)
n.612-62T>C
n.315T>C
c.454-62T>C (n.454-62T>C)
n.501-62T>C
c.-12-62T>C (n.-12-62T>C)
c.*20-62T>C (n.*20-62T>C)
c.612-62T>C
 gnomAD v4
14g.87976551T>CCA2625960338GALCc.622-63A>G (n.622-63A>G)
c.553-63A>G (n.553-63A>G)
c.544-63A>G (n.544-63A>G)
n.612-63A>G
n.314A>G
c.454-63A>G (n.454-63A>G)
n.501-63A>G
c.-12-63A>G (n.-12-63A>G)
c.*20-63A>G (n.*20-63A>G)
c.612-63A>G
 gnomAD v4
14g.87976552G>CCA2153381834GALCc.622-64C>G (n.622-64C>G)
c.553-64C>G (n.553-64C>G)
c.544-64C>G (n.544-64C>G)
n.612-64C>G
n.313C>G
c.454-64C>G (n.454-64C>G)
n.501-64C>G
c.-12-64C>G (n.-12-64C>G)
c.*20-64C>G (n.*20-64C>G)
c.612-64C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87976552G=CA2153381833GALCc.622-64C= (n.622-64C=)
c.553-64C= (n.553-64C=)
c.544-64C= (n.544-64C=)
n.612-64C=
n.313C=
c.454-64C= (n.454-64C=)
n.501-64C=
c.-12-64C= (n.-12-64C=)
c.*20-64C= (n.*20-64C=)
c.612-64C=
14g.87976552G>TCA2625960339GALCc.622-64C>A (n.622-64C>A)
c.553-64C>A (n.553-64C>A)
c.544-64C>A (n.544-64C>A)
n.612-64C>A
n.313C>A
c.454-64C>A (n.454-64C>A)
n.501-64C>A
c.-12-64C>A (n.-12-64C>A)
c.*20-64C>A (n.*20-64C>A)
c.612-64C>A
 gnomAD v4
14g.87976553A>GCA2625960340GALCc.622-65T>C (n.622-65T>C)
c.553-65T>C (n.553-65T>C)
c.544-65T>C (n.544-65T>C)
n.612-65T>C
n.312T>C
c.454-65T>C (n.454-65T>C)
n.501-65T>C
c.-12-65T>C (n.-12-65T>C)
c.*20-65T>C (n.*20-65T>C)
c.612-65T>C
 gnomAD v4
14g.87976553A>TCA2625960341GALCc.622-65T>A (n.622-65T>A)
c.553-65T>A (n.553-65T>A)
c.544-65T>A (n.544-65T>A)
n.612-65T>A
n.312T>A
c.454-65T>A (n.454-65T>A)
n.501-65T>A
c.-12-65T>A (n.-12-65T>A)
c.*20-65T>A (n.*20-65T>A)
c.612-65T>A
 gnomAD v4
14g.87976554C>ACA2575595200GALCc.622-66G>T (n.622-66G>T)
c.553-66G>T (n.553-66G>T)
c.544-66G>T (n.544-66G>T)
n.612-66G>T
n.311G>T
c.454-66G>T (n.454-66G>T)
n.501-66G>T
c.-12-66G>T (n.-12-66G>T)
c.*20-66G>T (n.*20-66G>T)
c.612-66G>T
14g.87976555C>ACA2625960342GALCc.622-67G>T (n.622-67G>T)
c.553-67G>T (n.553-67G>T)
c.544-67G>T (n.544-67G>T)
n.612-67G>T
n.310G>T
c.454-67G>T (n.454-67G>T)
n.501-67G>T
c.-12-67G>T (n.-12-67G>T)
c.*20-67G>T (n.*20-67G>T)
c.612-67G>T
 gnomAD v4
14g.87976555C=CA2153381835GALCc.622-67G= (n.622-67G=)
c.553-67G= (n.553-67G=)
c.544-67G= (n.544-67G=)
n.612-67G=
n.310G=
c.454-67G= (n.454-67G=)
n.501-67G=
c.-12-67G= (n.-12-67G=)
c.*20-67G= (n.*20-67G=)
c.612-67G=
14g.87976555C>TCA264708408GALCc.622-67G>A (n.622-67G>A)
c.553-67G>A (n.553-67G>A)
c.544-67G>A (n.544-67G>A)
n.612-67G>A
n.310G>A
c.454-67G>A (n.454-67G>A)
n.501-67G>A
c.-12-67G>A (n.-12-67G>A)
c.*20-67G>A (n.*20-67G>A)
c.612-67G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976557A>CCA2575595201GALCc.622-69T>G (n.622-69T>G)
c.553-69T>G (n.553-69T>G)
c.544-69T>G (n.544-69T>G)
n.612-69T>G
n.308T>G
c.454-69T>G (n.454-69T>G)
n.501-69T>G
c.-12-69T>G (n.-12-69T>G)
c.*20-69T>G (n.*20-69T>G)
c.612-69T>G
14g.87976562_87976565delCA2625960343GALCc.622-72_622-69del (n.622-72_622-69del)
c.553-72_553-69del (n.553-72_553-69del)
c.544-72_544-69del (n.544-72_544-69del)
n.612-72_612-69del
n.305_308del
c.454-72_454-69del (n.454-72_454-69del)
n.501-72_501-69del
c.-12-72_-12-69del (n.-12-72_-12-69del)
c.*20-72_*20-69del (n.*20-72_*20-69del)
c.612-72_612-69del
 gnomAD v4
14g.87976558G>TCA2575595202GALCc.622-70C>A (n.622-70C>A)
c.553-70C>A (n.553-70C>A)
c.544-70C>A (n.544-70C>A)
n.612-70C>A
n.307C>A
c.454-70C>A (n.454-70C>A)
n.501-70C>A
c.-12-70C>A (n.-12-70C>A)
c.*20-70C>A (n.*20-70C>A)
c.612-70C>A
 gnomAD v4
14g.87976560T>ACA2597552448GALCc.622-72A>T (n.622-72A>T)
c.553-72A>T (n.553-72A>T)
c.544-72A>T (n.544-72A>T)
n.612-72A>T
n.305A>T
c.454-72A>T (n.454-72A>T)
n.501-72A>T
c.-12-72A>T (n.-12-72A>T)
c.*20-72A>T (n.*20-72A>T)
c.612-72A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976560T>CCA615276342GALCc.622-72A>G (n.622-72A>G)
c.553-72A>G (n.553-72A>G)
c.544-72A>G (n.544-72A>G)
n.612-72A>G
n.305A>G
c.454-72A>G (n.454-72A>G)
n.501-72A>G
c.-12-72A>G (n.-12-72A>G)
c.*20-72A>G (n.*20-72A>G)
c.612-72A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976560T=CA2153381836GALCc.622-72A= (n.622-72A=)
c.553-72A= (n.553-72A=)
c.544-72A= (n.544-72A=)
n.612-72A=
n.305A=
c.454-72A= (n.454-72A=)
n.501-72A=
c.-12-72A= (n.-12-72A=)
c.*20-72A= (n.*20-72A=)
c.612-72A=
14g.87976561_87976562insACTTTATCTATCTTGCA2625960344GALCc.622-74_622-73insCAAGATAGATAAAGT (n.622-74_622-73insCAAGATAGATAAAGT)
c.553-74_553-73insCAAGATAGATAAAGT (n.553-74_553-73insCAAGATAGATAAAGT)
c.544-74_544-73insCAAGATAGATAAAGT (n.544-74_544-73insCAAGATAGATAAAGT)
n.612-74_612-73insCAAGATAGATAAAGT
n.303_304insCAAGATAGATAAAGT
c.454-74_454-73insCAAGATAGATAAAGT (n.454-74_454-73insCAAGATAGATAAAGT)
n.501-74_501-73insCAAGATAGATAAAGT
c.-12-74_-12-73insCAAGATAGATAAAGT (n.-12-74_-12-73insCAAGATAGATAAAGT)
c.*20-74_*20-73insCAAGATAGATAAAGT (n.*20-74_*20-73insCAAGATAGATAAAGT)
c.612-74_612-73insCAAGATAGATAAAGT
 gnomAD v4
14g.87976562delCA2625960345GALCc.622-74del (n.622-74del)
c.553-74del (n.553-74del)
c.544-74del (n.544-74del)
n.612-74del
n.303del
c.454-74del (n.454-74del)
n.501-74del
c.-12-74del (n.-12-74del)
c.*20-74del (n.*20-74del)
c.612-74del
 gnomAD v4
14g.87976562G>ACA2625960346GALCc.622-74C>T (n.622-74C>T)
c.553-74C>T (n.553-74C>T)
c.544-74C>T (n.544-74C>T)
n.612-74C>T
n.303C>T
c.454-74C>T (n.454-74C>T)
n.501-74C>T
c.-12-74C>T (n.-12-74C>T)
c.*20-74C>T (n.*20-74C>T)
c.612-74C>T
 gnomAD v4
14g.87976563_87976564insCTTCA2625960347GALCc.622-76_622-75insAAG (n.622-76_622-75insAAG)
c.553-76_553-75insAAG (n.553-76_553-75insAAG)
c.544-76_544-75insAAG (n.544-76_544-75insAAG)
n.612-76_612-75insAAG
n.301_302insAAG
c.454-76_454-75insAAG (n.454-76_454-75insAAG)
n.501-76_501-75insAAG
c.-12-76_-12-75insAAG (n.-12-76_-12-75insAAG)
c.*20-76_*20-75insAAG (n.*20-76_*20-75insAAG)
c.612-76_612-75insAAG
 gnomAD v4
14g.87976564T>CCA965688285GALCc.622-76A>G (n.622-76A>G)
c.553-76A>G (n.553-76A>G)
c.544-76A>G (n.544-76A>G)
n.612-76A>G
n.301A>G
c.454-76A>G (n.454-76A>G)
n.501-76A>G
c.-12-76A>G (n.-12-76A>G)
c.*20-76A>G (n.*20-76A>G)
c.612-76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976564T=CA2153381837GALCc.622-76A= (n.622-76A=)
c.553-76A= (n.553-76A=)
c.544-76A= (n.544-76A=)
n.612-76A=
n.301A=
c.454-76A= (n.454-76A=)
n.501-76A=
c.-12-76A= (n.-12-76A=)
c.*20-76A= (n.*20-76A=)
c.612-76A=
14g.87976567delCA2625960348GALCc.622-77del (n.622-77del)
c.553-77del (n.553-77del)
c.544-77del (n.544-77del)
n.612-77del
n.300del
c.454-77del (n.454-77del)
n.501-77del
c.-12-77del (n.-12-77del)
c.*20-77del (n.*20-77del)
c.612-77del
 gnomAD v4
14g.87976566A>CCA2575595203GALCc.622-78T>G (n.622-78T>G)
c.553-78T>G (n.553-78T>G)
c.544-78T>G (n.544-78T>G)
n.612-78T>G
n.299T>G
c.454-78T>G (n.454-78T>G)
n.501-78T>G
c.-12-78T>G (n.-12-78T>G)
c.*20-78T>G (n.*20-78T>G)
c.612-78T>G
14g.87976566_87976568delCA2625960349GALCc.622-80_622-78del (n.622-80_622-78del)
c.553-80_553-78del (n.553-80_553-78del)
c.544-80_544-78del (n.544-80_544-78del)
n.612-80_612-78del
n.297_299del
c.454-80_454-78del (n.454-80_454-78del)
n.501-80_501-78del
c.-12-80_-12-78del (n.-12-80_-12-78del)
c.*20-80_*20-78del (n.*20-80_*20-78del)
c.612-80_612-78del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched