Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87976436G>ACA390749588GALCc.674C>T (p.Ala225Val)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.664C>T
n.429C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.553C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.664C>T
14g.87976436G>CCA7297280GALCc.674C>G (p.Ala225Gly)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.664C>G
n.429C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.553C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.664C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976436G=CA2153381789GALCc.674C= (p.Ala225=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.596C= (p.Ala199=)
n.664C=
n.429C=
c.506C= (p.Ala169=)
n.553C=
c.41C= (p.Ala14=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.664C=
14g.87976436G>TCA7297279GALCc.674C>A (p.Ala225Glu)
c.605C>A (p.Ala202Glu)
c.596C>A (p.Ala199Glu)
n.664C>A
n.429C>A
c.506C>A (p.Ala169Glu)
n.553C>A
c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.664C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976436dupCA1139663600GALCc.674dup (p.Ser226LysfsTer2)
c.605dup (p.Ser203LysfsTer2)
c.596dup (p.Ser200LysfsTer2)
n.664dup
n.429dup
c.506dup (p.Ser170LysfsTer2)
n.553dup
c.41dup (p.Ser15LysfsTer2)
c.*72dup (n.*72dup)
c.664dup
 ClinVar dbSNP
14g.87976437C>ACA390749591GALCc.673G>T (p.Ala225Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.663G>T
n.428G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.552G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.663G>T
14g.87976437C=CA2153381790GALCc.673G= (p.Ala225=)
c.604G= (p.Ala202=)
c.595G= (p.Ala199=)
n.663G=
n.428G=
c.505G= (p.Ala169=)
n.552G=
c.40G= (p.Ala14=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.663G=
14g.87976437C>GCA390749593GALCc.673G>C (p.Ala225Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.663G>C
n.428G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.552G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.663G>C
14g.87976437C>TCA390749592GALCc.673G>A (p.Ala225Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.663G>A
n.428G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.552G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.663G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976438T>ACA487366285GALCc.672A>T (p.Ile224=)
c.603A>T (p.Ile201=)
c.594A>T (p.Ile198=)
n.662A>T
n.427A>T
c.504A>T (p.Ile168=)
n.551A>T
c.39A>T (p.Ile13=)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.662A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.87976438T>CCA7297281GALCc.672A>G (p.Ile224Met)
c.603A>G (p.Ile201Met)
c.594A>G (p.Ile198Met)
n.662A>G
n.427A>G
c.504A>G (p.Ile168Met)
n.551A>G
c.39A>G (p.Ile13Met)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.662A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976438T>GCA487366286GALCc.672A>C (p.Ile224=)
c.603A>C (p.Ile201=)
c.594A>C (p.Ile198=)
n.662A>C
n.427A>C
c.504A>C (p.Ile168=)
n.551A>C
c.39A>C (p.Ile13=)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.662A>C
14g.87976438T=CA2153381791GALCc.672A= (p.Ile224=)
c.603A= (p.Ile201=)
c.594A= (p.Ile198=)
n.662A=
n.427A=
c.504A= (p.Ile168=)
n.551A=
c.39A= (p.Ile13=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.662A=
14g.87976439A>CCA390749594GALCc.671T>G (p.Ile224Arg)
c.602T>G (p.Ile201Arg)
c.593T>G (p.Ile198Arg)
n.661T>G
n.426T>G
c.503T>G (p.Ile168Arg)
n.550T>G
c.38T>G (p.Ile13Arg)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.661T>G
14g.87976439A>GCA390749595GALCc.671T>C (p.Ile224Thr)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.661T>C
n.426T>C
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.550T>C
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.661T>C
 gnomAD v4
14g.87976439A>TCA390749596GALCc.671T>A (p.Ile224Lys)
c.602T>A (p.Ile201Lys)
c.593T>A (p.Ile198Lys)
n.661T>A
n.426T>A
c.503T>A (p.Ile168Lys)
n.550T>A
c.38T>A (p.Ile13Lys)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.661T>A
14g.87976440T>ACA390749597GALCc.670A>T (p.Ile224Leu)
c.601A>T (p.Ile201Leu)
c.592A>T (p.Ile198Leu)
n.660A>T
n.425A>T
c.502A>T (p.Ile168Leu)
n.549A>T
c.37A>T (p.Ile13Leu)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.660A>T
14g.87976440T>CCA7297282GALCc.670A>G (p.Ile224Val)
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.660A>G
n.425A>G
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.549A>G
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.660A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976440T>GCA390749599GALCc.670A>C (p.Ile224Leu)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.660A>C
n.425A>C
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.549A>C
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.660A>C
14g.87976440T=CA2153381792GALCc.670A= (p.Ile224=)
c.601A= (p.Ile201=)
c.592A= (p.Ile198=)
n.660A=
n.425A=
c.502A= (p.Ile168=)
n.549A=
c.37A= (p.Ile13=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.660A=
14g.87976441G>ACA487366287GALCc.669C>T (p.Ile223=)
c.600C>T (p.Ile200=)
c.591C>T (p.Ile197=)
n.659C>T
n.424C>T
c.501C>T (p.Ile167=)
n.548C>T
c.36C>T (p.Ile12=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.659C>T
 COSMIC COSMIC
14g.87976441G>CCA390749600GALCc.669C>G (p.Ile223Met)
c.600C>G (p.Ile200Met)
c.591C>G (p.Ile197Met)
n.659C>G
n.424C>G
c.501C>G (p.Ile167Met)
n.548C>G
c.36C>G (p.Ile12Met)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.659C>G
14g.87976441G>TCA487366288GALCc.669C>A (p.Ile223=)
c.600C>A (p.Ile200=)
c.591C>A (p.Ile197=)
n.659C>A
n.424C>A
c.501C>A (p.Ile167=)
n.548C>A
c.36C>A (p.Ile12=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.659C>A
14g.87976442A>CCA390749601GALCc.668T>G (p.Ile223Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.658T>G
n.423T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
n.547T>G
c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.658T>G
14g.87976442A>GCA390749603GALCc.668T>C (p.Ile223Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.658T>C
n.423T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.547T>C
c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.658T>C
 gnomAD v4
14g.87976442A>TCA390749606GALCc.668T>A (p.Ile223Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.658T>A
n.423T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
n.547T>A
c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.658T>A
14g.87976443T>ACA390749609GALCc.667A>T (p.Ile223Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.657A>T
n.422A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
n.546A>T
c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.657A>T
14g.87976443T>CCA390749612GALCc.667A>G (p.Ile223Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.657A>G
n.422A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
n.546A>G
c.34A>G (p.Ile12Val)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.657A>G
 dbSNP
14g.87976443T>GCA390749608GALCc.667A>C (p.Ile223Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.657A>C
n.422A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.546A>C
c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.657A>C
 gnomAD v4
14g.87976443T=CA2153381793GALCc.667A= (p.Ile223=)
c.598A= (p.Ile200=)
c.589A= (p.Ile197=)
n.657A=
n.422A=
c.499A= (p.Ile167=)
n.546A=
c.34A= (p.Ile12=)
c.*65A= (n.*65A=)
c.657A=
14g.87976444T>ACA390749613GALCc.666A>T (p.Lys222Asn)
c.597A>T (p.Lys199Asn)
c.588A>T (p.Lys196Asn)
n.656A>T
n.421A>T
c.498A>T (p.Lys166Asn)
n.545A>T
c.33A>T (p.Lys11Asn)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.656A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976444T>CCA487366289GALCc.666A>G (p.Lys222=)
c.597A>G (p.Lys199=)
c.588A>G (p.Lys196=)
n.656A>G
n.421A>G
c.498A>G (p.Lys166=)
n.545A>G
c.33A>G (p.Lys11=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.656A>G
14g.87976444T>GCA390749616GALCc.666A>C (p.Lys222Asn)
c.597A>C (p.Lys199Asn)
c.588A>C (p.Lys196Asn)
n.656A>C
n.421A>C
c.498A>C (p.Lys166Asn)
n.545A>C
c.33A>C (p.Lys11Asn)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.656A>C
14g.87976444T=CA2153381794GALCc.666A= (p.Lys222=)
c.597A= (p.Lys199=)
c.588A= (p.Lys196=)
n.656A=
n.421A=
c.498A= (p.Lys166=)
n.545A=
c.33A= (p.Lys11=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.656A=
14g.87976445T>ACA390749618GALCc.665A>T (p.Lys222Ile)
c.596A>T (p.Lys199Ile)
c.587A>T (p.Lys196Ile)
n.655A>T
n.420A>T
c.497A>T (p.Lys166Ile)
n.544A>T
c.32A>T (p.Lys11Ile)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.655A>T
14g.87976445T>CCA390749619GALCc.665A>G (p.Lys222Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.655A>G
n.420A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.544A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.655A>G
 gnomAD v4
14g.87976445T>GCA390749620GALCc.665A>C (p.Lys222Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.655A>C
n.420A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.544A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.655A>C
14g.87976446T>ACA390749621GALCc.664A>T (p.Lys222Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.654A>T
n.419A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.543A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.654A>T
14g.87976446T>CCA390749622GALCc.664A>G (p.Lys222Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.654A>G
n.419A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.543A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.654A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976446T>GCA390749624GALCc.664A>C (p.Lys222Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.654A>C
n.419A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.543A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.654A>C
14g.87976446T=CA2153381795GALCc.664A= (p.Lys222=)
c.595A= (p.Lys199=)
c.586A= (p.Lys196=)
n.654A=
n.419A=
c.496A= (p.Lys166=)
n.543A=
c.31A= (p.Lys11=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.654A=
14g.87976447C>ACA487366292GALCc.663G>T (p.Val221=)
c.594G>T (p.Val198=)
c.585G>T (p.Val195=)
n.653G>T
n.418G>T
c.495G>T (p.Val165=)
n.542G>T
c.30G>T (p.Val10=)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.653G>T
14g.87976447C=CA2153381796GALCc.663G= (p.Val221=)
c.594G= (p.Val198=)
c.585G= (p.Val195=)
n.653G=
n.418G=
c.495G= (p.Val165=)
n.542G=
c.30G= (p.Val10=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.653G=
14g.87976447C>GCA487366291GALCc.663G>C (p.Val221=)
c.594G>C (p.Val198=)
c.585G>C (p.Val195=)
n.653G>C
n.418G>C
c.495G>C (p.Val165=)
n.542G>C
c.30G>C (p.Val10=)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.653G>C
 gnomAD v4
14g.87976447C>TCA487366290GALCc.663G>A (p.Val221=)
c.594G>A (p.Val198=)
c.585G>A (p.Val195=)
n.653G>A
n.418G>A
c.495G>A (p.Val165=)
n.542G>A
c.30G>A (p.Val10=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.653G>A
 dbSNP
14g.87976448A>CCA390749625GALCc.662T>G (p.Val221Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.652T>G
n.417T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.541T>G
c.29T>G (p.Val10Gly)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.652T>G
14g.87976448A>GCA390749626GALCc.662T>C (p.Val221Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.652T>C
n.417T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.541T>C
c.29T>C (p.Val10Ala)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.652T>C
14g.87976448A>TCA390749627GALCc.662T>A (p.Val221Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.584T>A (p.Val195Glu)
n.652T>A
n.417T>A
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.541T>A
c.29T>A (p.Val10Glu)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.652T>A
14g.87976449C>ACA390749634GALCc.661G>T (p.Val221Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
c.583G>T (p.Val195Leu)
n.651G>T
n.416G>T
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.540G>T
c.28G>T (p.Val10Leu)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.651G>T
14g.87976449C>GCA390749636GALCc.661G>C (p.Val221Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.651G>C
n.416G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.540G>C
c.28G>C (p.Val10Leu)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.651G>C
14g.87976449C>TCA390749644GALCc.661G>A (p.Val221Met)
c.592G>A (p.Val198Met)
c.583G>A (p.Val195Met)
n.651G>A
n.416G>A
c.493G>A (p.Val165Met)
n.540G>A
c.28G>A (p.Val10Met)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.651G>A
14g.87976450T>ACA487366293GALCc.660A>T (p.Arg220=)
c.591A>T (p.Arg197=)
c.582A>T (p.Arg194=)
n.650A>T
n.415A>T
c.492A>T (p.Arg164=)
n.539A>T
c.27A>T (p.Arg9=)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.650A>T
14g.87976450T>CCA487366295GALCc.660A>G (p.Arg220=)
c.591A>G (p.Arg197=)
c.582A>G (p.Arg194=)
n.650A>G
n.415A>G
c.492A>G (p.Arg164=)
n.539A>G
c.27A>G (p.Arg9=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.650A>G
14g.87976450T>GCA487366294GALCc.660A>C (p.Arg220=)
c.591A>C (p.Arg197=)
c.582A>C (p.Arg194=)
n.650A>C
n.415A>C
c.492A>C (p.Arg164=)
n.539A>C
c.27A>C (p.Arg9=)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.650A>C
14g.87976451C>ACA390749648GALCc.659G>T (p.Arg220Leu)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.649G>T
n.414G>T
c.491G>T (p.Arg164Leu)
n.538G>T
c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.649G>T
14g.87976451C=CA2153381797GALCc.659G= (p.Arg220=)
c.590G= (p.Arg197=)
c.581G= (p.Arg194=)
n.649G=
n.414G=
c.491G= (p.Arg164=)
n.538G=
c.26G= (p.Arg9=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.649G=
14g.87976451C>GCA390749647GALCc.659G>C (p.Arg220Pro)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.649G>C
n.414G>C
c.491G>C (p.Arg164Pro)
n.538G>C
c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.649G>C
14g.87976451C>TCA206409GALCc.659G>A (p.Arg220Gln)
c.590G>A (p.Arg197Gln)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
n.649G>A
n.414G>A
c.491G>A (p.Arg164Gln)
n.538G>A
c.26G>A (p.Arg9Gln)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.649G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.87976452G>ACA274279GALCc.658C>T (p.Arg220Ter)
c.589C>T (p.Arg197Ter)
c.580C>T (p.Arg194Ter)
n.648C>T
n.413C>T
c.490C>T (p.Arg164Ter)
n.537C>T
c.25C>T (p.Arg9Ter)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.648C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976452G>CCA390749652GALCc.658C>G (p.Arg220Gly)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.648C>G
n.413C>G
c.490C>G (p.Arg164Gly)
n.537C>G
c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.648C>G
 gnomAD v4
14g.87976452G=CA2153381798GALCc.658C= (p.Arg220=)
c.589C= (p.Arg197=)
c.580C= (p.Arg194=)
n.648C=
n.413C=
c.490C= (p.Arg164=)
n.537C=
c.25C= (p.Arg9=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.648C=
14g.87976452G>TCA487366296GALCc.658C>A (p.Arg220=)
c.589C>A (p.Arg197=)
c.580C>A (p.Arg194=)
n.648C>A
n.413C>A
c.490C>A (p.Arg164=)
n.537C>A
c.25C>A (p.Arg9=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.648C>A
14g.87976453C>ACA390749653GALCc.657G>T (p.Gln219His)
c.588G>T (p.Gln196His)
c.579G>T (p.Gln193His)
n.647G>T
n.412G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
n.536G>T
c.24G>T (p.Gln8His)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.647G>T
14g.87976453C>GCA390749654GALCc.657G>C (p.Gln219His)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.579G>C (p.Gln193His)
n.647G>C
n.412G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
n.536G>C
c.24G>C (p.Gln8His)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.647G>C
14g.87976453C>TCA487366297GALCc.657G>A (p.Gln219=)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.579G>A (p.Gln193=)
n.647G>A
n.412G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
n.536G>A
c.24G>A (p.Gln8=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.647G>A
14g.87976455_87976462delCA2695219637GALCc.650_657del (p.Gly217AlafsTer8)
c.581_588del (p.Gly194AlafsTer8)
c.572_579del (p.Gly191AlafsTer8)
n.640_647del
n.405_412del
c.482_489del (p.Gly161AlafsTer8)
n.529_536del
c.17_24del (p.Gly6AlafsTer8)
c.*48_*55del (n.*48_*55del)
c.640_647del
14g.87976454T>ACA390749655GALCc.656A>T (p.Gln219Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
n.646A>T
n.411A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.535A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.646A>T
14g.87976454T>CCA390749656GALCc.656A>G (p.Gln219Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
n.646A>G
n.411A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.535A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.646A>G
 gnomAD v4
14g.87976454T>GCA390749658GALCc.656A>C (p.Gln219Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
n.646A>C
n.411A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.535A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.646A>C
14g.87976455G>ACA390749660GALCc.655C>T (p.Gln219Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
n.645C>T
n.410C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.534C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.645C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.87976455G>CCA390749662GALCc.655C>G (p.Gln219Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
n.645C>G
n.410C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.534C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.645C>G
14g.87976455G>TCA390749663GALCc.655C>A (p.Gln219Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
n.645C>A
n.410C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.534C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.645C>A
14g.87976456delCA2695219638GALCc.655del (p.Gln219SerfsTer3)
c.586del (p.Gln196SerfsTer3)
c.577del (p.Gln193SerfsTer3)
n.645del
n.410del
c.487del (p.Gln163SerfsTer3)
n.534del
c.22del (p.Gln8SerfsTer3)
c.*53del (n.*53del)
c.645del
14g.87976456G>ACA487366298GALCc.654C>T (p.Leu218=)
c.585C>T (p.Leu195=)
c.576C>T (p.Leu192=)
n.644C>T
n.409C>T
c.486C>T (p.Leu162=)
n.533C>T
c.21C>T (p.Leu7=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.644C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87976456G>CCA487366299GALCc.654C>G (p.Leu218=)
c.585C>G (p.Leu195=)
c.576C>G (p.Leu192=)
n.644C>G
n.409C>G
c.486C>G (p.Leu162=)
n.533C>G
c.21C>G (p.Leu7=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.644C>G
14g.87976456G>TCA487366300GALCc.654C>A (p.Leu218=)
c.585C>A (p.Leu195=)
c.576C>A (p.Leu192=)
n.644C>A
n.409C>A
c.486C>A (p.Leu162=)
n.533C>A
c.21C>A (p.Leu7=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.644C>A
14g.87976457A>CCA390749664GALCc.653T>G (p.Leu218Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.643T>G
n.408T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.532T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.643T>G
14g.87976457A>GCA390749665GALCc.653T>C (p.Leu218Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.643T>C
n.408T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.532T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.643T>C
 gnomAD v4
14g.87976457A>TCA390749667GALCc.653T>A (p.Leu218His)
c.584T>A (p.Leu195His)
c.575T>A (p.Leu192His)
n.643T>A
n.408T>A
c.485T>A (p.Leu162His)
n.532T>A
c.20T>A (p.Leu7His)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.643T>A
14g.87976458G>ACA390749675GALCc.652C>T (p.Leu218Phe)
c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
n.642C>T
n.407C>T
c.484C>T (p.Leu162Phe)
n.531C>T
c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.642C>T
14g.87976458G>CCA390749673GALCc.652C>G (p.Leu218Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.642C>G
n.407C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.531C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.642C>G
14g.87976458G>TCA390749671GALCc.652C>A (p.Leu218Ile)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
n.642C>A
n.407C>A
c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.531C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.642C>A
14g.87976459A=CA2153381799GALCc.651T= (p.Gly217=)
c.582T= (p.Gly194=)
c.573T= (p.Gly191=)
n.641T=
n.406T=
c.483T= (p.Gly161=)
n.530T=
c.18T= (p.Gly6=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.641T=
14g.87976459A>CCA487366301GALCc.651T>G (p.Gly217=)
c.582T>G (p.Gly194=)
c.573T>G (p.Gly191=)
n.641T>G
n.406T>G
c.483T>G (p.Gly161=)
n.530T>G
c.18T>G (p.Gly6=)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.641T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87976459A>GCA487366302GALCc.651T>C (p.Gly217=)
c.582T>C (p.Gly194=)
c.573T>C (p.Gly191=)
n.641T>C
n.406T>C
c.483T>C (p.Gly161=)
n.530T>C
c.18T>C (p.Gly6=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.641T>C
14g.87976459A>TCA487366303GALCc.651T>A (p.Gly217=)
c.582T>A (p.Gly194=)
c.573T>A (p.Gly191=)
n.641T>A
n.406T>A
c.483T>A (p.Gly161=)
n.530T>A
c.18T>A (p.Gly6=)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.641T>A
14g.87976460C>ACA390749678GALCc.650G>T (p.Gly217Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.640G>T
n.405G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.529G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.640G>T
14g.87976460C=CA2153381800GALCc.650G= (p.Gly217=)
c.581G= (p.Gly194=)
c.572G= (p.Gly191=)
n.640G=
n.405G=
c.482G= (p.Gly161=)
n.529G=
c.17G= (p.Gly6=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.640G=
14g.87976460C>GCA390749680GALCc.650G>C (p.Gly217Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.640G>C
n.405G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.529G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.640G>C
14g.87976460C>TCA390749679GALCc.650G>A (p.Gly217Asp)
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.640G>A
n.405G>A
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.529G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.640G>A
 dbSNP
14g.87976461C>ACA390749681GALCc.649G>T (p.Gly217Cys)
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.639G>T
n.404G>T
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.528G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.639G>T
14g.87976461C>GCA390749688GALCc.649G>C (p.Gly217Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.639G>C
n.404G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.528G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.639G>C
14g.87976461C>TCA390749686GALCc.649G>A (p.Gly217Ser)
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.639G>A
n.404G>A
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.528G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.639G>A
14g.87976462T>ACA390749691GALCc.648A>T (p.Gln216His)
c.579A>T (p.Gln193His)
c.570A>T (p.Gln190His)
n.638A>T
n.403A>T
c.480A>T (p.Gln160His)
n.527A>T
c.15A>T (p.Gln5His)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.638A>T
14g.87976462T>CCA487366304GALCc.648A>G (p.Gln216=)
c.579A>G (p.Gln193=)
c.570A>G (p.Gln190=)
n.638A>G
n.403A>G
c.480A>G (p.Gln160=)
n.527A>G
c.15A>G (p.Gln5=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.638A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976462T>GCA7297283GALCc.648A>C (p.Gln216His)
c.579A>C (p.Gln193His)
c.570A>C (p.Gln190His)
n.638A>C
n.403A>C
c.480A>C (p.Gln160His)
n.527A>C
c.15A>C (p.Gln5His)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.638A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976462T=CA2153381801GALCc.648A= (p.Gln216=)
c.579A= (p.Gln193=)
c.570A= (p.Gln190=)
n.638A=
n.403A=
c.480A= (p.Gln160=)
n.527A=
c.15A= (p.Gln5=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.638A=
14g.87976463T>ACA390749693GALCc.647A>T (p.Gln216Leu)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.637A>T
n.402A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.526A>T
c.14A>T (p.Gln5Leu)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.637A>T
14g.87976463T>CCA390749695GALCc.647A>G (p.Gln216Arg)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.637A>G
n.402A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.526A>G
c.14A>G (p.Gln5Arg)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.637A>G
14g.87976463T>GCA390749696GALCc.647A>C (p.Gln216Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.637A>C
n.402A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.526A>C
c.14A>C (p.Gln5Pro)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.637A>C
14g.87976463_87976464delCA2580088851GALCc.646_647del (p.Gln216ArgfsTer11)
c.577_578del (p.Gln193ArgfsTer11)
c.568_569del (p.Gln190ArgfsTer11)
n.636_637del
n.401_402del
c.478_479del (p.Gln160ArgfsTer11)
n.525_526del
c.13_14del (p.Gln5ArgfsTer11)
c.*44_*45del (n.*44_*45del)
c.636_637del
 ClinVar
14g.87976464G>ACA390749699GALCc.646C>T (p.Gln216Ter)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.636C>T
n.401C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.525C>T
c.13C>T (p.Gln5Ter)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.636C>T
14g.87976464G>CCA390749700GALCc.646C>G (p.Gln216Glu)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.636C>G
n.401C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.525C>G
c.13C>G (p.Gln5Glu)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.636C>G
14g.87976464G>TCA390749702GALCc.646C>A (p.Gln216Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.636C>A
n.401C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.525C>A
c.13C>A (p.Gln5Lys)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.636C>A
 gnomAD v4
14g.87976465delCA2580088853GALCc.645del (p.Gln216LysfsTer6)
c.576del (p.Gln193LysfsTer6)
c.567del (p.Gln190LysfsTer6)
n.635del
n.400del
c.477del (p.Gln160LysfsTer6)
n.524del
c.12del (p.Gln5LysfsTer6)
c.*43del (n.*43del)
c.635del
 ClinVar
14g.87976465A=CA2153381802GALCc.645T= (p.Tyr215=)
c.576T= (p.Tyr192=)
c.567T= (p.Tyr189=)
n.635T=
n.400T=
c.477T= (p.Tyr159=)
n.524T=
c.12T= (p.Tyr4=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.635T=
14g.87976465A>CCA390749704GALCc.645T>G (p.Tyr215Ter)
c.576T>G (p.Tyr192Ter)
c.567T>G (p.Tyr189Ter)
n.635T>G
n.400T>G
c.477T>G (p.Tyr159Ter)
n.524T>G
c.12T>G (p.Tyr4Ter)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.635T>G
14g.87976465A>GCA487366305GALCc.645T>C (p.Tyr215=)
c.576T>C (p.Tyr192=)
c.567T>C (p.Tyr189=)
n.635T>C
n.400T>C
c.477T>C (p.Tyr159=)
n.524T>C
c.12T>C (p.Tyr4=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.635T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976465A>TCA390749706GALCc.645T>A (p.Tyr215Ter)
c.576T>A (p.Tyr192Ter)
c.567T>A (p.Tyr189Ter)
n.635T>A
n.400T>A
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
n.524T>A
c.12T>A (p.Tyr4Ter)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.635T>A
14g.87976466T>ACA390749712GALCc.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.634A>T
n.399A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.523A>T
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.634A>T
14g.87976466T>CCA390749711GALCc.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.634A>G
n.399A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.523A>G
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.634A>G
14g.87976466T>GCA390749709GALCc.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.634A>C
n.399A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.523A>C
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.634A>C
14g.87976467A>CCA390749714GALCc.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.633T>G
n.398T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.522T>G
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.633T>G
14g.87976467A>GCA390749715GALCc.643T>C (p.Tyr215His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.633T>C
n.398T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.522T>C
c.10T>C (p.Tyr4His)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.633T>C
14g.87976467A>TCA390749717GALCc.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.633T>A
n.398T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.522T>A
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.633T>A
14g.87976468A>CCA390749719GALCc.642T>G (p.Asn214Lys)
c.573T>G (p.Asn191Lys)
c.564T>G (p.Asn188Lys)
n.632T>G
n.397T>G
c.474T>G (p.Asn158Lys)
n.521T>G
c.9T>G (p.Asn3Lys)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.632T>G
14g.87976468A>GCA487366306GALCc.642T>C (p.Asn214=)
c.573T>C (p.Asn191=)
c.564T>C (p.Asn188=)
n.632T>C
n.397T>C
c.474T>C (p.Asn158=)
n.521T>C
c.9T>C (p.Asn3=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.632T>C
14g.87976468A>TCA390749721GALCc.642T>A (p.Asn214Lys)
c.573T>A (p.Asn191Lys)
c.564T>A (p.Asn188Lys)
n.632T>A
n.397T>A
c.474T>A (p.Asn158Lys)
n.521T>A
c.9T>A (p.Asn3Lys)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.632T>A
14g.87976469T>ACA390749726GALCc.641A>T (p.Asn214Ile)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
n.631A>T
n.396A>T
c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.520A>T
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.631A>T
14g.87976469T>CCA390749728GALCc.641A>G (p.Asn214Ser)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
n.631A>G
n.396A>G
c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.520A>G
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.631A>G
 gnomAD v4
14g.87976469T>GCA390749730GALCc.641A>C (p.Asn214Thr)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.631A>C
n.396A>C
c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.520A>C
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.631A>C
14g.87976470T>ACA390749733GALCc.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
n.630A>T
n.395A>T
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.519A>T
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.630A>T
14g.87976470T>CCA390749735GALCc.640A>G (p.Asn214Asp)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
n.630A>G
n.395A>G
c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.519A>G
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.630A>G
 gnomAD v4
14g.87976470T>GCA390749738GALCc.640A>C (p.Asn214His)
c.571A>C (p.Asn191His)
c.562A>C (p.Asn188His)
n.630A>C
n.395A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
n.519A>C
c.7A>C (p.Asn3His)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.630A>C
14g.87976471C>ACA487366307GALCc.639G>T (p.Leu213=)
c.570G>T (p.Leu190=)
c.561G>T (p.Leu187=)
n.629G>T
n.394G>T
c.471G>T (p.Leu157=)
n.518G>T
c.6G>T (p.Leu2=)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.629G>T
14g.87976471C=CA2153381803GALCc.639G= (p.Leu213=)
c.570G= (p.Leu190=)
c.561G= (p.Leu187=)
n.629G=
n.394G=
c.471G= (p.Leu157=)
n.518G=
c.6G= (p.Leu2=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.629G=
14g.87976471C>GCA264708362GALCc.639G>C (p.Leu213=)
c.570G>C (p.Leu190=)
c.561G>C (p.Leu187=)
n.629G>C
n.394G>C
c.471G>C (p.Leu157=)
n.518G>C
c.6G>C (p.Leu2=)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.629G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976471C>TCA487366308GALCc.639G>A (p.Leu213=)
c.570G>A (p.Leu190=)
c.561G>A (p.Leu187=)
n.629G>A
n.394G>A
c.471G>A (p.Leu157=)
n.518G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.629G>A
 ClinVar
14g.87976472A>CCA390749743GALCc.638T>G (p.Leu213Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.628T>G
n.393T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.517T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.628T>G
14g.87976472A>GCA390749744GALCc.638T>C (p.Leu213Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.628T>C
n.393T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.517T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.628T>C
14g.87976472A>TCA390749742GALCc.638T>A (p.Leu213Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.628T>A
n.393T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
n.517T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.628T>A
14g.87976473G>ACA487366309GALCc.637C>T (p.Leu213=)
c.568C>T (p.Leu190=)
c.559C>T (p.Leu187=)
n.627C>T
n.392C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
n.516C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.627C>T
 gnomAD v4
14g.87976473G>CCA7297284GALCc.637C>G (p.Leu213Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.627C>G
n.392C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.516C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.627C>G
 dbSNP ExAC
14g.87976473G=CA2153381804GALCc.637C= (p.Leu213=)
c.568C= (p.Leu190=)
c.559C= (p.Leu187=)
n.627C=
n.392C=
c.469C= (p.Leu157=)
n.516C=
c.4C= (p.Leu2=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.627C=
14g.87976473G>TCA390749746GALCc.637C>A (p.Leu213Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.627C>A
n.392C>A
c.469C>A (p.Leu157Met)
n.516C>A
c.4C>A (p.Leu2Met)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.627C>A
14g.87976474C>ACA390749748GALCc.636G>T (p.Met212Ile)
c.567G>T (p.Met189Ile)
c.558G>T (p.Met186Ile)
n.626G>T
n.391G>T
c.468G>T (p.Met156Ile)
n.515G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.626G>T
14g.87976474C>GCA390749750GALCc.636G>C (p.Met212Ile)
c.567G>C (p.Met189Ile)
c.558G>C (p.Met186Ile)
n.626G>C
n.391G>C
c.468G>C (p.Met156Ile)
n.515G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.626G>C
14g.87976474C>TCA390749753GALCc.636G>A (p.Met212Ile)
c.567G>A (p.Met189Ile)
c.558G>A (p.Met186Ile)
n.626G>A
n.391G>A
c.468G>A (p.Met156Ile)
n.515G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.626G>A
14g.87976475A=CA2153381805GALCc.635T= (p.Met212=)
c.566T= (p.Met189=)
c.557T= (p.Met186=)
n.625T=
n.390T=
c.467T= (p.Met156=)
n.514T=
c.2T= (p.Met1=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.625T=
14g.87976475A>CCA390749755GALCc.635T>G (p.Met212Arg)
c.566T>G (p.Met189Arg)
c.557T>G (p.Met186Arg)
n.625T>G
n.390T>G
c.467T>G (p.Met156Arg)
n.514T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.625T>G
14g.87976475A>GCA390749761GALCc.635T>C (p.Met212Thr)
c.566T>C (p.Met189Thr)
c.557T>C (p.Met186Thr)
n.625T>C
n.390T>C
c.467T>C (p.Met156Thr)
n.514T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.625T>C
 ClinVar dbSNP
14g.87976475A>TCA390749763GALCc.635T>A (p.Met212Lys)
c.566T>A (p.Met189Lys)
c.557T>A (p.Met186Lys)
n.625T>A
n.390T>A
c.467T>A (p.Met156Lys)
n.514T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.625T>A
14g.87976476T>ACA390749767GALCc.634A>T (p.Met212Leu)
c.565A>T (p.Met189Leu)
c.556A>T (p.Met186Leu)
n.624A>T
n.389A>T
c.466A>T (p.Met156Leu)
n.513A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.624A>T
14g.87976476T>CCA390749769GALCc.634A>G (p.Met212Val)
c.565A>G (p.Met189Val)
c.556A>G (p.Met186Val)
n.624A>G
n.389A>G
c.466A>G (p.Met156Val)
n.513A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.624A>G
14g.87976476T>GCA390749774GALCc.634A>C (p.Met212Leu)
c.565A>C (p.Met189Leu)
c.556A>C (p.Met186Leu)
n.624A>C
n.389A>C
c.466A>C (p.Met156Leu)
n.513A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.624A>C
14g.87976477T>ACA390749776GALCc.633A>T (p.Lys211Asn)
c.564A>T (p.Lys188Asn)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
n.623A>T
n.388A>T
c.465A>T (p.Lys155Asn)
n.512A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.623A>T
 gnomAD v4
14g.87976477T>CCA487366310GALCc.633A>G (p.Lys211=)
c.564A>G (p.Lys188=)
c.555A>G (p.Lys185=)
n.623A>G
n.388A>G
c.465A>G (p.Lys155=)
n.512A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.623A>G
 gnomAD v4
14g.87976477T>GCA390749778GALCc.633A>C (p.Lys211Asn)
c.564A>C (p.Lys188Asn)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
n.623A>C
n.388A>C
c.465A>C (p.Lys155Asn)
n.512A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.623A>C
14g.87976478T>ACA390749798GALCc.632A>T (p.Lys211Ile)
c.563A>T (p.Lys188Ile)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
n.622A>T
n.387A>T
c.464A>T (p.Lys155Ile)
n.511A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.622A>T
14g.87976478T>CCA390749781GALCc.632A>G (p.Lys211Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.622A>G
n.387A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.511A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.622A>G
14g.87976478T>GCA390749780GALCc.632A>C (p.Lys211Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.622A>C
n.387A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.511A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.622A>C
14g.87976479T>ACA390749800GALCc.631A>T (p.Lys211Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.621A>T
n.386A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.510A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.621A>T
14g.87976479T>CCA390749801GALCc.631A>G (p.Lys211Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.621A>G
n.386A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.510A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.621A>G
14g.87976479T>GCA390749802GALCc.631A>C (p.Lys211Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.621A>C
n.386A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.510A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.621A>C
14g.87976480T>ACA390749803GALCc.630A>T (p.Arg210Ser)
c.561A>T (p.Arg187Ser)
c.552A>T (p.Arg184Ser)
n.620A>T
n.385A>T
c.462A>T (p.Arg154Ser)
n.509A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.620A>T
14g.87976480T>CCA487366311GALCc.630A>G (p.Arg210=)
c.561A>G (p.Arg187=)
c.552A>G (p.Arg184=)
n.620A>G
n.385A>G
c.462A>G (p.Arg154=)
n.509A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.620A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976480T>GCA390749804GALCc.630A>C (p.Arg210Ser)
c.561A>C (p.Arg187Ser)
c.552A>C (p.Arg184Ser)
n.620A>C
n.385A>C
c.462A>C (p.Arg154Ser)
n.509A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.620A>C
 gnomAD v4
14g.87976480T=CA2153381806GALCc.630A= (p.Arg210=)
c.561A= (p.Arg187=)
c.552A= (p.Arg184=)
n.620A=
n.385A=
c.462A= (p.Arg154=)
n.509A=
c.-4A= (n.-4A=)
c.*28A= (n.*28A=)
c.620A=
14g.87976481C>ACA390749805GALCc.629G>T (p.Arg210Ile)
c.560G>T (p.Arg187Ile)
c.551G>T (p.Arg184Ile)
n.619G>T
n.384G>T
c.461G>T (p.Arg154Ile)
n.508G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.619G>T
14g.87976481C>GCA390749806GALCc.629G>C (p.Arg210Thr)
c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.551G>C (p.Arg184Thr)
n.619G>C
n.384G>C
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.508G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.619G>C
14g.87976481C>TCA390749808GALCc.629G>A (p.Arg210Lys)
c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.551G>A (p.Arg184Lys)
n.619G>A
n.384G>A
c.461G>A (p.Arg154Lys)
n.508G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.619G>A
 gnomAD v4
14g.87976482T>ACA7297285GALCc.628A>T (p.Arg210Ter)
c.559A>T (p.Arg187Ter)
c.550A>T (p.Arg184Ter)
n.618A>T
n.383A>T
c.460A>T (p.Arg154Ter)
n.507A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.618A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976482T>CCA390749809GALCc.628A>G (p.Arg210Gly)
c.559A>G (p.Arg187Gly)
c.550A>G (p.Arg184Gly)
n.618A>G
n.383A>G
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.507A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.618A>G
14g.87976482T>GCA487366312GALCc.628A>C (p.Arg210=)
c.559A>C (p.Arg187=)
c.550A>C (p.Arg184=)
n.618A>C
n.383A>C
c.460A>C (p.Arg154=)
n.507A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.618A>C
14g.87976482T=CA2153381807GALCc.628A= (p.Arg210=)
c.559A= (p.Arg187=)
c.550A= (p.Arg184=)
n.618A=
n.383A=
c.460A= (p.Arg154=)
n.507A=
c.-6A= (n.-6A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.618A=
14g.87976483T>ACA390749812GALCc.627A>T (p.Leu209Phe)
c.558A>T (p.Leu186Phe)
c.549A>T (p.Leu183Phe)
n.617A>T
n.382A>T
c.459A>T (p.Leu153Phe)
n.506A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.617A>T
14g.87976483T>CCA487366313GALCc.627A>G (p.Leu209=)
c.558A>G (p.Leu186=)
c.549A>G (p.Leu183=)
n.617A>G
n.382A>G
c.459A>G (p.Leu153=)
n.506A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.617A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87976483T>GCA390749814GALCc.627A>C (p.Leu209Phe)
c.558A>C (p.Leu186Phe)
c.549A>C (p.Leu183Phe)
n.617A>C
n.382A>C
c.459A>C (p.Leu153Phe)
n.506A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.617A>C
14g.87976483T=CA2153381808GALCc.627A= (p.Leu209=)
c.558A= (p.Leu186=)
c.549A= (p.Leu183=)
n.617A=
n.382A=
c.459A= (p.Leu153=)
n.506A=
c.-7A= (n.-7A=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.617A=
14g.87976483_87976484insTTTACA615276330GALCc.626_627insTAAA (p.Leu209PhefsTer20)
c.557_558insTAAA (p.Leu186PhefsTer20)
c.548_549insTAAA (p.Leu183PhefsTer20)
n.616_617insTAAA
n.381_382insTAAA
c.458_459insTAAA (p.Leu153PhefsTer20)
n.505_506insTAAA
c.-8_-7insTAAA (n.-8_-7insTAAA)
c.*24_*25insTAAA (n.*24_*25insTAAA)
c.616_617insTAAA
 dbSNP gnomAD v2
14g.87976484A>CCA390749820GALCc.626T>G (p.Leu209Ter)
c.557T>G (p.Leu186Ter)
c.548T>G (p.Leu183Ter)
n.616T>G
n.381T>G
c.458T>G (p.Leu153Ter)
n.505T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.616T>G
14g.87976484A>GCA390749818GALCc.626T>C (p.Leu209Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.616T>C
n.381T>C
c.458T>C (p.Leu153Ser)
n.505T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.616T>C
14g.87976484A>TCA390749817GALCc.626T>A (p.Leu209Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.616T>A
n.381T>A
c.458T>A (p.Leu153Ter)
n.505T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.616T>A
14g.87976485A=CA2153381809GALCc.625T= (p.Leu209=)
c.556T= (p.Leu186=)
c.547T= (p.Leu183=)
n.615T=
n.380T=
c.457T= (p.Leu153=)
n.504T=
c.-9T= (n.-9T=)
c.*23T= (n.*23T=)
c.615T=
14g.87976485A>CCA390749822GALCc.625T>G (p.Leu209Val)
c.556T>G (p.Leu186Val)
c.547T>G (p.Leu183Val)
n.615T>G
n.380T>G
c.457T>G (p.Leu153Val)
n.504T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.615T>G
14g.87976485A>GCA487366314GALCc.625T>C (p.Leu209=)
c.556T>C (p.Leu186=)
c.547T>C (p.Leu183=)
n.615T>C
n.380T>C
c.457T>C (p.Leu153=)
n.504T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.615T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87976485A>TCA390749823GALCc.625T>A (p.Leu209Ile)
c.556T>A (p.Leu186Ile)
c.547T>A (p.Leu183Ile)
n.615T>A
n.380T>A
c.457T>A (p.Leu153Ile)
n.504T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.615T>A
14g.87976486T>ACA487366315GALCc.624A>T (p.Ile208=)
c.555A>T (p.Ile185=)
c.546A>T (p.Ile182=)
n.614A>T
n.379A>T
c.456A>T (p.Ile152=)
n.503A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.614A>T
14g.87976486T>CCA390749825GALCc.624A>G (p.Ile208Met)
c.555A>G (p.Ile185Met)
c.546A>G (p.Ile182Met)
n.614A>G
n.379A>G
c.456A>G (p.Ile152Met)
n.503A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.614A>G
 gnomAD v4
14g.87976486T>GCA487366316GALCc.624A>C (p.Ile208=)
c.555A>C (p.Ile185=)
c.546A>C (p.Ile182=)
n.614A>C
n.379A>C
c.456A>C (p.Ile152=)
n.503A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.614A>C
14g.87976487A=CA2153381810GALCc.623T= (p.Ile208=)
c.554T= (p.Ile185=)
c.545T= (p.Ile182=)
n.613T=
n.378T=
c.455T= (p.Ile152=)
n.502T=
c.-11T= (n.-11T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.613T=
14g.87976487A>CCA390749826GALCc.623T>G (p.Ile208Arg)
c.554T>G (p.Ile185Arg)
c.545T>G (p.Ile182Arg)
n.613T>G
n.378T>G
c.455T>G (p.Ile152Arg)
n.502T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.613T>G
14g.87976487A>GCA264708372GALCc.623T>C (p.Ile208Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.613T>C
n.378T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.502T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.613T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976487A>TCA390749828GALCc.623T>A (p.Ile208Lys)
c.554T>A (p.Ile185Lys)
c.545T>A (p.Ile182Lys)
n.613T>A
n.378T>A
c.455T>A (p.Ile152Lys)
n.502T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.613T>A
14g.87976488T>ACA7297286GALCc.622A>T (p.Ile208Leu)
c.553A>T (p.Ile185Leu)
c.544A>T (p.Ile182Leu)
n.612A>T
n.377A>T
c.454A>T (p.Ile152Leu)
n.501A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.612A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976488T>CCA390749835GALCc.622A>G (p.Ile208Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
n.612A>G
n.377A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.501A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.612A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87976488T>GCA390749840GALCc.622A>C (p.Ile208Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
n.612A>C
n.377A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.501A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.612A>C
14g.87976488T=CA2153381811GALCc.622A= (p.Ile208=)
c.553A= (p.Ile185=)
c.544A= (p.Ile182=)
n.612A=
n.377A=
c.454A= (p.Ile152=)
n.501A=
c.-12A= (n.-12A=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.612A=
14g.87976489_87976492dupCA2695219639GALCc.622-3_622dup
c.553-3_553dup
c.544-3_544dup
n.612-3_612dup
n.374_377dup
c.454-3_454dup
n.501-3_501dup
c.-12-3_-12dup
c.*20-3_*20dup
c.612-3_612dup
14g.87976489C>ACA390749842GALCc.622-1G>T (n.622-1G>T)
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
n.612-1G>T
n.376G>T
c.454-1G>T (n.454-1G>T)
n.501-1G>T
c.-12-1G>T (n.-12-1G>T)
c.*20-1G>T (n.*20-1G>T)
c.612-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976489C=CA2153381812GALCc.622-1G= (n.622-1G=)
c.553-1G= (n.553-1G=)
c.544-1G= (n.544-1G=)
n.612-1G=
n.376G=
c.454-1G= (n.454-1G=)
n.501-1G=
c.-12-1G= (n.-12-1G=)
c.*20-1G= (n.*20-1G=)
c.612-1G=
14g.87976489C>GCA390749845GALCc.622-1G>C (n.622-1G>C)
c.553-1G>C (n.553-1G>C)
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
n.612-1G>C
n.376G>C
c.454-1G>C (n.454-1G>C)
n.501-1G>C
c.-12-1G>C (n.-12-1G>C)
c.*20-1G>C (n.*20-1G>C)
c.612-1G>C
14g.87976489C>TCA390749847GALCc.622-1G>A (n.622-1G>A)
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
n.612-1G>A
n.376G>A
c.454-1G>A (n.454-1G>A)
n.501-1G>A
c.-12-1G>A (n.-12-1G>A)
c.*20-1G>A (n.*20-1G>A)
c.612-1G>A
14g.87976490T>ACA390749852GALCc.622-2A>T (n.622-2A>T)
c.553-2A>T (n.553-2A>T)
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
n.612-2A>T
n.375A>T
c.454-2A>T (n.454-2A>T)
n.501-2A>T
c.-12-2A>T (n.-12-2A>T)
c.*20-2A>T (n.*20-2A>T)
c.612-2A>T
14g.87976490T>CCA390749853GALCc.622-2A>G (n.622-2A>G)
c.553-2A>G (n.553-2A>G)
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
n.612-2A>G
n.375A>G
c.454-2A>G (n.454-2A>G)
n.501-2A>G
c.-12-2A>G (n.-12-2A>G)
c.*20-2A>G (n.*20-2A>G)
c.612-2A>G
 gnomAD v4
14g.87976490T>GCA390749855GALCc.622-2A>C (n.622-2A>C)
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
n.612-2A>C
n.375A>C
c.454-2A>C (n.454-2A>C)
n.501-2A>C
c.-12-2A>C (n.-12-2A>C)
c.*20-2A>C (n.*20-2A>C)
c.612-2A>C
14g.87976493T>CCA615276334GALCc.622-5A>G (n.622-5A>G)
c.553-5A>G (n.553-5A>G)
c.544-5A>G (n.544-5A>G)
n.612-5A>G
n.372A>G
c.454-5A>G (n.454-5A>G)
n.501-5A>G
c.-12-5A>G (n.-12-5A>G)
c.*20-5A>G (n.*20-5A>G)
c.612-5A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976493T=CA2153381813GALCc.622-5A= (n.622-5A=)
c.553-5A= (n.553-5A=)
c.544-5A= (n.544-5A=)
n.612-5A=
n.372A=
c.454-5A= (n.454-5A=)
n.501-5A=
c.-12-5A= (n.-12-5A=)
c.*20-5A= (n.*20-5A=)
c.612-5A=
14g.87976493_87976494delCA2500853961GALCc.622-6_622-5del (n.622-6_622-5del)
c.553-6_553-5del (n.553-6_553-5del)
c.544-6_544-5del (n.544-6_544-5del)
n.612-6_612-5del
n.371_372del
c.454-6_454-5del (n.454-6_454-5del)
n.501-6_501-5del
c.-12-6_-12-5del (n.-12-6_-12-5del)
c.*20-6_*20-5del (n.*20-6_*20-5del)
c.612-6_612-5del
14g.87976495G>TCA2580088854GALCc.622-7C>A (n.622-7C>A)
c.553-7C>A (n.553-7C>A)
c.544-7C>A (n.544-7C>A)
n.612-7C>A
n.370C>A
c.454-7C>A (n.454-7C>A)
n.501-7C>A
c.-12-7C>A (n.-12-7C>A)
c.*20-7C>A (n.*20-7C>A)
c.612-7C>A
 ClinVar
14g.87976496A>GCA2697554059GALCc.622-8T>C (n.622-8T>C)
c.553-8T>C (n.553-8T>C)
c.544-8T>C (n.544-8T>C)
n.612-8T>C
n.369T>C
c.454-8T>C (n.454-8T>C)
n.501-8T>C
c.-12-8T>C (n.-12-8T>C)
c.*20-8T>C (n.*20-8T>C)
c.612-8T>C
 ClinVar
14g.87976498T>GCA2499222770GALCc.622-10A>C (n.622-10A>C)
c.553-10A>C (n.553-10A>C)
c.544-10A>C (n.544-10A>C)
n.612-10A>C
n.367A>C
c.454-10A>C (n.454-10A>C)
n.501-10A>C
c.-12-10A>C (n.-12-10A>C)
c.*20-10A>C (n.*20-10A>C)
c.612-10A>C
 ClinVar dbSNP
14g.87976499A>GCA2625960321GALCc.622-11T>C (n.622-11T>C)
c.553-11T>C (n.553-11T>C)
c.544-11T>C (n.544-11T>C)
n.612-11T>C
n.366T>C
c.454-11T>C (n.454-11T>C)
n.501-11T>C
c.-12-11T>C (n.-12-11T>C)
c.*20-11T>C (n.*20-11T>C)
c.612-11T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.87976501G>TCA2625960322GALCc.622-13C>A (n.622-13C>A)
c.553-13C>A (n.553-13C>A)
c.544-13C>A (n.544-13C>A)
n.612-13C>A
n.364C>A
c.454-13C>A (n.454-13C>A)
n.501-13C>A
c.-12-13C>A (n.-12-13C>A)
c.*20-13C>A (n.*20-13C>A)
c.612-13C>A
 gnomAD v4
14g.87976502A=CA2153381814GALCc.622-14T= (n.622-14T=)
c.553-14T= (n.553-14T=)
c.544-14T= (n.544-14T=)
n.612-14T=
n.363T=
c.454-14T= (n.454-14T=)
n.501-14T=
c.-12-14T= (n.-12-14T=)
c.*20-14T= (n.*20-14T=)
c.612-14T=
14g.87976502A>CCA7297287GALCc.622-14T>G (n.622-14T>G)
c.553-14T>G (n.553-14T>G)
c.544-14T>G (n.544-14T>G)
n.612-14T>G
n.363T>G
c.454-14T>G (n.454-14T>G)
n.501-14T>G
c.-12-14T>G (n.-12-14T>G)
c.*20-14T>G (n.*20-14T>G)
c.612-14T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976505C=CA2153381815GALCc.622-17G= (n.622-17G=)
c.553-17G= (n.553-17G=)
c.544-17G= (n.544-17G=)
n.612-17G=
n.360G=
c.454-17G= (n.454-17G=)
n.501-17G=
c.-12-17G= (n.-12-17G=)
c.*20-17G= (n.*20-17G=)
c.612-17G=
14g.87976505C>TCA7297288GALCc.622-17G>A (n.622-17G>A)
c.553-17G>A (n.553-17G>A)
c.544-17G>A (n.544-17G>A)
n.612-17G>A
n.360G>A
c.454-17G>A (n.454-17G>A)
n.501-17G>A
c.-12-17G>A (n.-12-17G>A)
c.*20-17G>A (n.*20-17G>A)
c.612-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976507G>ACA264708385GALCc.622-19C>T (n.622-19C>T)
c.553-19C>T (n.553-19C>T)
c.544-19C>T (n.544-19C>T)
n.612-19C>T
n.358C>T
c.454-19C>T (n.454-19C>T)
n.501-19C>T
c.-12-19C>T (n.-12-19C>T)
c.*20-19C>T (n.*20-19C>T)
c.612-19C>T
 dbSNP
14g.87976507G>CCA7297289GALCc.622-19C>G (n.622-19C>G)
c.553-19C>G (n.553-19C>G)
c.544-19C>G (n.544-19C>G)
n.612-19C>G
n.358C>G
c.454-19C>G (n.454-19C>G)
n.501-19C>G
c.-12-19C>G (n.-12-19C>G)
c.*20-19C>G (n.*20-19C>G)
c.612-19C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976507G=CA2153381816GALCc.622-19C= (n.622-19C=)
c.553-19C= (n.553-19C=)
c.544-19C= (n.544-19C=)
n.612-19C=
n.358C=
c.454-19C= (n.454-19C=)
n.501-19C=
c.-12-19C= (n.-12-19C=)
c.*20-19C= (n.*20-19C=)
c.612-19C=
14g.87976507G>TCA2547866588GALCc.622-19C>A (n.622-19C>A)
c.553-19C>A (n.553-19C>A)
c.544-19C>A (n.544-19C>A)
n.612-19C>A
n.358C>A
c.454-19C>A (n.454-19C>A)
n.501-19C>A
c.-12-19C>A (n.-12-19C>A)
c.*20-19C>A (n.*20-19C>A)
c.612-19C>A
 gnomAD v4
14g.87976510C>ACA2625960323GALCc.622-22G>T (n.622-22G>T)
c.553-22G>T (n.553-22G>T)
c.544-22G>T (n.544-22G>T)
n.612-22G>T
n.355G>T
c.454-22G>T (n.454-22G>T)
n.501-22G>T
c.-12-22G>T (n.-12-22G>T)
c.*20-22G>T (n.*20-22G>T)
c.612-22G>T
 gnomAD v4
14g.87976510C=CA2153381817GALCc.622-22G= (n.622-22G=)
c.553-22G= (n.553-22G=)
c.544-22G= (n.544-22G=)
n.612-22G=
n.355G=
c.454-22G= (n.454-22G=)
n.501-22G=
c.-12-22G= (n.-12-22G=)
c.*20-22G= (n.*20-22G=)
c.612-22G=
14g.87976510C>TCA7297290GALCc.622-22G>A (n.622-22G>A)
c.553-22G>A (n.553-22G>A)
c.544-22G>A (n.544-22G>A)
n.612-22G>A
n.355G>A
c.454-22G>A (n.454-22G>A)
n.501-22G>A
c.-12-22G>A (n.-12-22G>A)
c.*20-22G>A (n.*20-22G>A)
c.612-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976511A=CA2153381818GALCc.622-23T= (n.622-23T=)
c.553-23T= (n.553-23T=)
c.544-23T= (n.544-23T=)
n.612-23T=
n.354T=
c.454-23T= (n.454-23T=)
n.501-23T=
c.-12-23T= (n.-12-23T=)
c.*20-23T= (n.*20-23T=)
c.612-23T=
14g.87976511A>GCA615276339GALCc.622-23T>C (n.622-23T>C)
c.553-23T>C (n.553-23T>C)
c.544-23T>C (n.544-23T>C)
n.612-23T>C
n.354T>C
c.454-23T>C (n.454-23T>C)
n.501-23T>C
c.-12-23T>C (n.-12-23T>C)
c.*20-23T>C (n.*20-23T>C)
c.612-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976512T>CCA7297291GALCc.622-24A>G (n.622-24A>G)
c.553-24A>G (n.553-24A>G)
c.544-24A>G (n.544-24A>G)
n.612-24A>G
n.353A>G
c.454-24A>G (n.454-24A>G)
n.501-24A>G
c.-12-24A>G (n.-12-24A>G)
c.*20-24A>G (n.*20-24A>G)
c.612-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976512T>GCA2625960324GALCc.622-24A>C (n.622-24A>C)
c.553-24A>C (n.553-24A>C)
c.544-24A>C (n.544-24A>C)
n.612-24A>C
n.353A>C
c.454-24A>C (n.454-24A>C)
n.501-24A>C
c.-12-24A>C (n.-12-24A>C)
c.*20-24A>C (n.*20-24A>C)
c.612-24A>C
 gnomAD v4
14g.87976512T=CA2153381819GALCc.622-24A= (n.622-24A=)
c.553-24A= (n.553-24A=)
c.544-24A= (n.544-24A=)
n.612-24A=
n.353A=
c.454-24A= (n.454-24A=)
n.501-24A=
c.-12-24A= (n.-12-24A=)
c.*20-24A= (n.*20-24A=)
c.612-24A=
14g.87976514T>CCA264708392GALCc.622-26A>G (n.622-26A>G)
c.553-26A>G (n.553-26A>G)
c.544-26A>G (n.544-26A>G)
n.612-26A>G
n.351A>G
c.454-26A>G (n.454-26A>G)
n.501-26A>G
c.-12-26A>G (n.-12-26A>G)
c.*20-26A>G (n.*20-26A>G)
c.612-26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976514T=CA2153381820GALCc.622-26A= (n.622-26A=)
c.553-26A= (n.553-26A=)
c.544-26A= (n.544-26A=)
n.612-26A=
n.351A=
c.454-26A= (n.454-26A=)
n.501-26A=
c.-12-26A= (n.-12-26A=)
c.*20-26A= (n.*20-26A=)
c.612-26A=
14g.87976515G>ACA2625960325GALCc.622-27C>T (n.622-27C>T)
c.553-27C>T (n.553-27C>T)
c.544-27C>T (n.544-27C>T)
n.612-27C>T
n.350C>T
c.454-27C>T (n.454-27C>T)
n.501-27C>T
c.-12-27C>T (n.-12-27C>T)
c.*20-27C>T (n.*20-27C>T)
c.612-27C>T
 gnomAD v4
14g.87976515G=CA2153381821GALCc.622-27C= (n.622-27C=)
c.553-27C= (n.553-27C=)
c.544-27C= (n.544-27C=)
n.612-27C=
n.350C=
c.454-27C= (n.454-27C=)
n.501-27C=
c.-12-27C= (n.-12-27C=)
c.*20-27C= (n.*20-27C=)
c.612-27C=
14g.87976515G>TCA264708400GALCc.622-27C>A (n.622-27C>A)
c.553-27C>A (n.553-27C>A)
c.544-27C>A (n.544-27C>A)
n.612-27C>A
n.350C>A
c.454-27C>A (n.454-27C>A)
n.501-27C>A
c.-12-27C>A (n.-12-27C>A)
c.*20-27C>A (n.*20-27C>A)
c.612-27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976519G>ACA658771338GALCc.622-31C>T (n.622-31C>T)
c.553-31C>T (n.553-31C>T)
c.544-31C>T (n.544-31C>T)
n.612-31C>T
n.346C>T
c.454-31C>T (n.454-31C>T)
n.501-31C>T
c.-12-31C>T (n.-12-31C>T)
c.*20-31C>T (n.*20-31C>T)
c.612-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.87976519G=CA2153381822GALCc.622-31C= (n.622-31C=)
c.553-31C= (n.553-31C=)
c.544-31C= (n.544-31C=)
n.612-31C=
n.346C=
c.454-31C= (n.454-31C=)
n.501-31C=
c.-12-31C= (n.-12-31C=)
c.*20-31C= (n.*20-31C=)
c.612-31C=
14g.87976519G>TCA2625960326GALCc.622-31C>A (n.622-31C>A)
c.553-31C>A (n.553-31C>A)
c.544-31C>A (n.544-31C>A)
n.612-31C>A
n.346C>A
c.454-31C>A (n.454-31C>A)
n.501-31C>A
c.-12-31C>A (n.-12-31C>A)
c.*20-31C>A (n.*20-31C>A)
c.612-31C>A
 gnomAD v4
14g.87976520G>TCA2625960327GALCc.622-32C>A (n.622-32C>A)
c.553-32C>A (n.553-32C>A)
c.544-32C>A (n.544-32C>A)
n.612-32C>A
n.345C>A
c.454-32C>A (n.454-32C>A)
n.501-32C>A
c.-12-32C>A (n.-12-32C>A)
c.*20-32C>A (n.*20-32C>A)
c.612-32C>A
 gnomAD v4
14g.87976521A>TCA2625960328GALCc.622-33T>A (n.622-33T>A)
c.553-33T>A (n.553-33T>A)
c.544-33T>A (n.544-33T>A)
n.612-33T>A
n.344T>A
c.454-33T>A (n.454-33T>A)
n.501-33T>A
c.-12-33T>A (n.-12-33T>A)
c.*20-33T>A (n.*20-33T>A)
c.612-33T>A
 gnomAD v4
14g.87976522T>CCA655692999GALCc.622-34A>G (n.622-34A>G)
c.553-34A>G (n.553-34A>G)
c.544-34A>G (n.544-34A>G)
n.612-34A>G
n.343A>G
c.454-34A>G (n.454-34A>G)
n.501-34A>G
c.-12-34A>G (n.-12-34A>G)
c.*20-34A>G (n.*20-34A>G)
c.612-34A>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.87976523A>CCA2625960329GALCc.622-35T>G (n.622-35T>G)
c.553-35T>G (n.553-35T>G)
c.544-35T>G (n.544-35T>G)
n.612-35T>G
n.342T>G
c.454-35T>G (n.454-35T>G)
n.501-35T>G
c.-12-35T>G (n.-12-35T>G)
c.*20-35T>G (n.*20-35T>G)
c.612-35T>G
 gnomAD v4
14g.87976524C>ACA2625960330GALCc.622-36G>T (n.622-36G>T)
c.553-36G>T (n.553-36G>T)
c.544-36G>T (n.544-36G>T)
n.612-36G>T
n.341G>T
c.454-36G>T (n.454-36G>T)
n.501-36G>T
c.-12-36G>T (n.-12-36G>T)
c.*20-36G>T (n.*20-36G>T)
c.612-36G>T
 gnomAD v4
14g.87976524C>TCA2625960331GALCc.622-36G>A (n.622-36G>A)
c.553-36G>A (n.553-36G>A)
c.544-36G>A (n.544-36G>A)
n.612-36G>A
n.341G>A
c.454-36G>A (n.454-36G>A)
n.501-36G>A
c.-12-36G>A (n.-12-36G>A)
c.*20-36G>A (n.*20-36G>A)
c.612-36G>A
 gnomAD v4
14g.87976525A=CA2153381823GALCc.622-37T= (n.622-37T=)
c.553-37T= (n.553-37T=)
c.544-37T= (n.544-37T=)
n.612-37T=
n.340T=
c.454-37T= (n.454-37T=)
n.501-37T=
c.-12-37T= (n.-12-37T=)
c.*20-37T= (n.*20-37T=)
c.612-37T=
14g.87976525A>CCA7297292GALCc.622-37T>G (n.622-37T>G)
c.553-37T>G (n.553-37T>G)
c.544-37T>G (n.544-37T>G)
n.612-37T>G
n.340T>G
c.454-37T>G (n.454-37T>G)
n.501-37T>G
c.-12-37T>G (n.-12-37T>G)
c.*20-37T>G (n.*20-37T>G)
c.612-37T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976527A=CA2153381824GALCc.622-39T= (n.622-39T=)
c.553-39T= (n.553-39T=)
c.544-39T= (n.544-39T=)
n.612-39T=
n.338T=
c.454-39T= (n.454-39T=)
n.501-39T=
c.-12-39T= (n.-12-39T=)
c.*20-39T= (n.*20-39T=)
c.612-39T=
14g.87976527A>TCA7297293GALCc.622-39T>A (n.622-39T>A)
c.553-39T>A (n.553-39T>A)
c.544-39T>A (n.544-39T>A)
n.612-39T>A
n.338T>A
c.454-39T>A (n.454-39T>A)
n.501-39T>A
c.-12-39T>A (n.-12-39T>A)
c.*20-39T>A (n.*20-39T>A)
c.612-39T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87976528T>CCA7297294GALCc.622-40A>G (n.622-40A>G)
c.553-40A>G (n.553-40A>G)
c.544-40A>G (n.544-40A>G)
n.612-40A>G
n.337A>G
c.454-40A>G (n.454-40A>G)
n.501-40A>G
c.-12-40A>G (n.-12-40A>G)
c.*20-40A>G (n.*20-40A>G)
c.612-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87976528T=CA2153381825GALCc.622-40A= (n.622-40A=)
c.553-40A= (n.553-40A=)
c.544-40A= (n.544-40A=)
n.612-40A=
n.337A=
c.454-40A= (n.454-40A=)
n.501-40A=
c.-12-40A= (n.-12-40A=)
c.*20-40A= (n.*20-40A=)
c.612-40A=
14g.87976529G>CCA2625960332GALCc.622-41C>G (n.622-41C>G)
c.553-41C>G (n.553-41C>G)
c.544-41C>G (n.544-41C>G)
n.612-41C>G
n.336C>G
c.454-41C>G (n.454-41C>G)
n.501-41C>G
c.-12-41C>G (n.-12-41C>G)
c.*20-41C>G (n.*20-41C>G)
c.612-41C>G
 gnomAD v4
14g.87976529G>TCA2543466958GALCc.622-41C>A (n.622-41C>A)
c.553-41C>A (n.553-41C>A)
c.544-41C>A (n.544-41C>A)
n.612-41C>A
n.336C>A
c.454-41C>A (n.454-41C>A)
n.501-41C>A
c.-12-41C>A (n.-12-41C>A)
c.*20-41C>A (n.*20-41C>A)
c.612-41C>A
 gnomAD v4
14g.87976531A>GCA2575595196GALCc.622-43T>C (n.622-43T>C)
c.553-43T>C (n.553-43T>C)
c.544-43T>C (n.544-43T>C)
n.612-43T>C
n.334T>C
c.454-43T>C (n.454-43T>C)
n.501-43T>C
c.-12-43T>C (n.-12-43T>C)
c.*20-43T>C (n.*20-43T>C)
c.612-43T>C
14g.87976531_87976532delinsATCA2153381826GALCc.622-44_622-43delinsAT (n.622-44_622-43delinsAT)
c.553-44_553-43delinsAT (n.553-44_553-43delinsAT)
c.544-44_544-43delinsAT (n.544-44_544-43delinsAT)
n.612-44_612-43delinsAT
n.333_334delinsAT
c.454-44_454-43delinsAT (n.454-44_454-43delinsAT)
n.501-44_501-43delinsAT
c.-12-44_-12-43delinsAT (n.-12-44_-12-43delinsAT)
c.*20-44_*20-43delinsAT (n.*20-44_*20-43delinsAT)
c.612-44_612-43delinsAT
14g.87976536delCA615276341GALCc.622-44del (n.622-44del)
c.553-44del (n.553-44del)
c.544-44del (n.544-44del)
n.612-44del
n.333del
c.454-44del (n.454-44del)
n.501-44del
c.-12-44del (n.-12-44del)
c.*20-44del (n.*20-44del)
c.612-44del
 dbSNP gnomAD v2
14g.87976533T>CCA2575595197GALCc.622-45A>G (n.622-45A>G)
c.553-45A>G (n.553-45A>G)
c.544-45A>G (n.544-45A>G)
n.612-45A>G
n.332A>G
c.454-45A>G (n.454-45A>G)
n.501-45A>G
c.-12-45A>G (n.-12-45A>G)
c.*20-45A>G (n.*20-45A>G)
c.612-45A>G
 gnomAD v4
14g.87976536T>CCA2153381828GALCc.622-48A>G (n.622-48A>G)
c.553-48A>G (n.553-48A>G)
c.544-48A>G (n.544-48A>G)
n.612-48A>G
n.329A>G
c.454-48A>G (n.454-48A>G)
n.501-48A>G
c.-12-48A>G (n.-12-48A>G)
c.*20-48A>G (n.*20-48A>G)
c.612-48A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87976536T>GCA2625960333GALCc.622-48A>C (n.622-48A>C)
c.553-48A>C (n.553-48A>C)
c.544-48A>C (n.544-48A>C)
n.612-48A>C
n.329A>C
c.454-48A>C (n.454-48A>C)
n.501-48A>C
c.-12-48A>C (n.-12-48A>C)
c.*20-48A>C (n.*20-48A>C)
c.612-48A>C
 gnomAD v4
14g.87976536T=CA2153381827GALCc.622-48A= (n.622-48A=)
c.553-48A= (n.553-48A=)
c.544-48A= (n.544-48A=)
n.612-48A=
n.329A=
c.454-48A= (n.454-48A=)
n.501-48A=
c.-12-48A= (n.-12-48A=)
c.*20-48A= (n.*20-48A=)
c.612-48A=

Number of alleles fetched