| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87976258C>A | CA2625960280 | GALC | c.752+100G>T (n.752+100G>T) c.683+100G>T (n.683+100G>T) c.674+100G>T (n.674+100G>T) n.742+100G>T n.507+100G>T c.584+100G>T (n.584+100G>T) c.119+100G>T (n.119+100G>T) c.*150+100G>T (n.*150+100G>T) c.742+100G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976258C>T | CA2625960281 | GALC | c.752+100G>A (n.752+100G>A) c.683+100G>A (n.683+100G>A) c.674+100G>A (n.674+100G>A) n.742+100G>A n.507+100G>A c.584+100G>A (n.584+100G>A) c.119+100G>A (n.119+100G>A) c.*150+100G>A (n.*150+100G>A) c.742+100G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976259T>A | CA2575595182 | GALC | c.752+99A>T (n.752+99A>T) c.683+99A>T (n.683+99A>T) c.674+99A>T (n.674+99A>T) n.742+99A>T n.507+99A>T c.584+99A>T (n.584+99A>T) c.119+99A>T (n.119+99A>T) c.*150+99A>T (n.*150+99A>T) c.742+99A>T | |
| 14 | g.87976259T>C | CA965688186 | GALC | c.752+99A>G (n.752+99A>G) c.683+99A>G (n.683+99A>G) c.674+99A>G (n.674+99A>G) n.742+99A>G n.507+99A>G c.584+99A>G (n.584+99A>G) c.119+99A>G (n.119+99A>G) c.*150+99A>G (n.*150+99A>G) c.742+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976259T= | CA2153381697 | GALC | c.752+99A= (n.752+99A=) c.683+99A= (n.683+99A=) c.674+99A= (n.674+99A=) n.742+99A= n.507+99A= c.584+99A= (n.584+99A=) c.119+99A= (n.119+99A=) c.*150+99A= (n.*150+99A=) c.742+99A= | |
| 14 | g.87976260G= | CA2153381698 | GALC | c.752+98C= (n.752+98C=) c.683+98C= (n.683+98C=) c.674+98C= (n.674+98C=) n.742+98C= n.507+98C= c.584+98C= (n.584+98C=) c.119+98C= (n.119+98C=) c.*150+98C= (n.*150+98C=) c.742+98C= | |
| 14 | g.87976260G>T | CA2153381699 | GALC | c.752+98C>A (n.752+98C>A) c.683+98C>A (n.683+98C>A) c.674+98C>A (n.674+98C>A) n.742+98C>A n.507+98C>A c.584+98C>A (n.584+98C>A) c.119+98C>A (n.119+98C>A) c.*150+98C>A (n.*150+98C>A) c.742+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976262G>T | CA2575595183 | GALC | c.752+96C>A (n.752+96C>A) c.683+96C>A (n.683+96C>A) c.674+96C>A (n.674+96C>A) n.742+96C>A n.507+96C>A c.584+96C>A (n.584+96C>A) c.119+96C>A (n.119+96C>A) c.*150+96C>A (n.*150+96C>A) c.742+96C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976263A>C | CA2625960282 | GALC | c.752+95T>G (n.752+95T>G) c.683+95T>G (n.683+95T>G) c.674+95T>G (n.674+95T>G) n.742+95T>G n.507+95T>G c.584+95T>G (n.584+95T>G) c.119+95T>G (n.119+95T>G) c.*150+95T>G (n.*150+95T>G) c.742+95T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976264A= | CA2153381700 | GALC | c.752+94T= (n.752+94T=) c.683+94T= (n.683+94T=) c.674+94T= (n.674+94T=) n.742+94T= n.507+94T= c.584+94T= (n.584+94T=) c.119+94T= (n.119+94T=) c.*150+94T= (n.*150+94T=) c.742+94T= | |
| 14 | g.87976264A>G | CA709632049 | GALC | c.752+94T>C (n.752+94T>C) c.683+94T>C (n.683+94T>C) c.674+94T>C (n.674+94T>C) n.742+94T>C n.507+94T>C c.584+94T>C (n.584+94T>C) c.119+94T>C (n.119+94T>C) c.*150+94T>C (n.*150+94T>C) c.742+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976265T>C | CA2625960283 | GALC | c.752+93A>G (n.752+93A>G) c.683+93A>G (n.683+93A>G) c.674+93A>G (n.674+93A>G) n.742+93A>G n.507+93A>G c.584+93A>G (n.584+93A>G) c.119+93A>G (n.119+93A>G) c.*150+93A>G (n.*150+93A>G) c.742+93A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976265T>G | CA264708221 | GALC | c.752+93A>C (n.752+93A>C) c.683+93A>C (n.683+93A>C) c.674+93A>C (n.674+93A>C) n.742+93A>C n.507+93A>C c.584+93A>C (n.584+93A>C) c.119+93A>C (n.119+93A>C) c.*150+93A>C (n.*150+93A>C) c.742+93A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976265T= | CA2153381701 | GALC | c.752+93A= (n.752+93A=) c.683+93A= (n.683+93A=) c.674+93A= (n.674+93A=) n.742+93A= n.507+93A= c.584+93A= (n.584+93A=) c.119+93A= (n.119+93A=) c.*150+93A= (n.*150+93A=) c.742+93A= | |
| 14 | g.87976265_87976275del | CA2802492496 | GALC | c.752+83_752+93del (n.752+83_752+93del) c.683+83_683+93del (n.683+83_683+93del) c.674+83_674+93del (n.674+83_674+93del) n.742+83_742+93del n.507+83_507+93del c.584+83_584+93del (n.584+83_584+93del) c.119+83_119+93del (n.119+83_119+93del) c.*150+83_*150+93del (n.*150+83_*150+93del) c.742+83_742+93del | |
| 14 | g.87976266G>A | CA2575595184 | GALC | c.752+92C>T (n.752+92C>T) c.683+92C>T (n.683+92C>T) c.674+92C>T (n.674+92C>T) n.742+92C>T n.507+92C>T c.584+92C>T (n.584+92C>T) c.119+92C>T (n.119+92C>T) c.*150+92C>T (n.*150+92C>T) c.742+92C>T | |
| 14 | g.87976266G>T | CA2625960284 | GALC | c.752+92C>A (n.752+92C>A) c.683+92C>A (n.683+92C>A) c.674+92C>A (n.674+92C>A) n.742+92C>A n.507+92C>A c.584+92C>A (n.584+92C>A) c.119+92C>A (n.119+92C>A) c.*150+92C>A (n.*150+92C>A) c.742+92C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976267T>A | CA2625960285 | GALC | c.752+91A>T (n.752+91A>T) c.683+91A>T (n.683+91A>T) c.674+91A>T (n.674+91A>T) n.742+91A>T n.507+91A>T c.584+91A>T (n.584+91A>T) c.119+91A>T (n.119+91A>T) c.*150+91A>T (n.*150+91A>T) c.742+91A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976267T>G | CA2153381703 | GALC | c.752+91A>C (n.752+91A>C) c.683+91A>C (n.683+91A>C) c.674+91A>C (n.674+91A>C) n.742+91A>C n.507+91A>C c.584+91A>C (n.584+91A>C) c.119+91A>C (n.119+91A>C) c.*150+91A>C (n.*150+91A>C) c.742+91A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976267T= | CA2153381702 | GALC | c.752+91A= (n.752+91A=) c.683+91A= (n.683+91A=) c.674+91A= (n.674+91A=) n.742+91A= n.507+91A= c.584+91A= (n.584+91A=) c.119+91A= (n.119+91A=) c.*150+91A= (n.*150+91A=) c.742+91A= | |
| 14 | g.87976268A>C | CA2625960286 | GALC | c.752+90T>G (n.752+90T>G) c.683+90T>G (n.683+90T>G) c.674+90T>G (n.674+90T>G) n.742+90T>G n.507+90T>G c.584+90T>G (n.584+90T>G) c.119+90T>G (n.119+90T>G) c.*150+90T>G (n.*150+90T>G) c.742+90T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976269del | CA2575595185 | GALC | c.752+90del (n.752+90del) c.683+90del (n.683+90del) c.674+90del (n.674+90del) n.742+90del n.507+90del c.584+90del (n.584+90del) c.119+90del (n.119+90del) c.*150+90del (n.*150+90del) c.742+90del | |
| 14 | g.87976269A>C | CA2625960287 | GALC | c.752+89T>G (n.752+89T>G) c.683+89T>G (n.683+89T>G) c.674+89T>G (n.674+89T>G) n.742+89T>G n.507+89T>G c.584+89T>G (n.584+89T>G) c.119+89T>G (n.119+89T>G) c.*150+89T>G (n.*150+89T>G) c.742+89T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976269A>G | CA2575595186 | GALC | c.752+89T>C (n.752+89T>C) c.683+89T>C (n.683+89T>C) c.674+89T>C (n.674+89T>C) n.742+89T>C n.507+89T>C c.584+89T>C (n.584+89T>C) c.119+89T>C (n.119+89T>C) c.*150+89T>C (n.*150+89T>C) c.742+89T>C | |
| 14 | g.87976270T>A | CA2153381705 | GALC | c.752+88A>T (n.752+88A>T) c.683+88A>T (n.683+88A>T) c.674+88A>T (n.674+88A>T) n.742+88A>T n.507+88A>T c.584+88A>T (n.584+88A>T) c.119+88A>T (n.119+88A>T) c.*150+88A>T (n.*150+88A>T) c.742+88A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976270T>C | CA2625960288 | GALC | c.752+88A>G (n.752+88A>G) c.683+88A>G (n.683+88A>G) c.674+88A>G (n.674+88A>G) n.742+88A>G n.507+88A>G c.584+88A>G (n.584+88A>G) c.119+88A>G (n.119+88A>G) c.*150+88A>G (n.*150+88A>G) c.742+88A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976270T= | CA2153381704 | GALC | c.752+88A= (n.752+88A=) c.683+88A= (n.683+88A=) c.674+88A= (n.674+88A=) n.742+88A= n.507+88A= c.584+88A= (n.584+88A=) c.119+88A= (n.119+88A=) c.*150+88A= (n.*150+88A=) c.742+88A= | |
| 14 | g.87976271C>A | CA2625960289 | GALC | c.752+87G>T (n.752+87G>T) c.683+87G>T (n.683+87G>T) c.674+87G>T (n.674+87G>T) n.742+87G>T n.507+87G>T c.584+87G>T (n.584+87G>T) c.119+87G>T (n.119+87G>T) c.*150+87G>T (n.*150+87G>T) c.742+87G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976272A= | CA2153381706 | GALC | c.752+86T= (n.752+86T=) c.683+86T= (n.683+86T=) c.674+86T= (n.674+86T=) n.742+86T= n.507+86T= c.584+86T= (n.584+86T=) c.119+86T= (n.119+86T=) c.*150+86T= (n.*150+86T=) c.742+86T= | |
| 14 | g.87976272A>C | CA264708224 | GALC | c.752+86T>G (n.752+86T>G) c.683+86T>G (n.683+86T>G) c.674+86T>G (n.674+86T>G) n.742+86T>G n.507+86T>G c.584+86T>G (n.584+86T>G) c.119+86T>G (n.119+86T>G) c.*150+86T>G (n.*150+86T>G) c.742+86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976273A>G | CA2575595187 | GALC | c.752+85T>C (n.752+85T>C) c.683+85T>C (n.683+85T>C) c.674+85T>C (n.674+85T>C) n.742+85T>C n.507+85T>C c.584+85T>C (n.584+85T>C) c.119+85T>C (n.119+85T>C) c.*150+85T>C (n.*150+85T>C) c.742+85T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976274A= | CA2153381707 | GALC | c.752+84T= (n.752+84T=) c.683+84T= (n.683+84T=) c.674+84T= (n.674+84T=) n.742+84T= n.507+84T= c.584+84T= (n.584+84T=) c.119+84T= (n.119+84T=) c.*150+84T= (n.*150+84T=) c.742+84T= | |
| 14 | g.87976274A>T | CA2153381708 | GALC | c.752+84T>A (n.752+84T>A) c.683+84T>A (n.683+84T>A) c.674+84T>A (n.674+84T>A) n.742+84T>A n.507+84T>A c.584+84T>A (n.584+84T>A) c.119+84T>A (n.119+84T>A) c.*150+84T>A (n.*150+84T>A) c.742+84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976275T>C | CA2153381710 | GALC | c.752+83A>G (n.752+83A>G) c.683+83A>G (n.683+83A>G) c.674+83A>G (n.674+83A>G) n.742+83A>G n.507+83A>G c.584+83A>G (n.584+83A>G) c.119+83A>G (n.119+83A>G) c.*150+83A>G (n.*150+83A>G) c.742+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976275T>G | CA264708228 | GALC | c.752+83A>C (n.752+83A>C) c.683+83A>C (n.683+83A>C) c.674+83A>C (n.674+83A>C) n.742+83A>C n.507+83A>C c.584+83A>C (n.584+83A>C) c.119+83A>C (n.119+83A>C) c.*150+83A>C (n.*150+83A>C) c.742+83A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976275T= | CA2153381709 | GALC | c.752+83A= (n.752+83A=) c.683+83A= (n.683+83A=) c.674+83A= (n.674+83A=) n.742+83A= n.507+83A= c.584+83A= (n.584+83A=) c.119+83A= (n.119+83A=) c.*150+83A= (n.*150+83A=) c.742+83A= | |
| 14 | g.87976275_87976276delinsTG | CA2153381711 | GALC | c.752+82_752+83delinsCA (n.752+82_752+83delinsCA) c.683+82_683+83delinsCA (n.683+82_683+83delinsCA) c.674+82_674+83delinsCA (n.674+82_674+83delinsCA) n.742+82_742+83delinsCA n.507+82_507+83delinsCA c.584+82_584+83delinsCA (n.584+82_584+83delinsCA) c.119+82_119+83delinsCA (n.119+82_119+83delinsCA) c.*150+82_*150+83delinsCA (n.*150+82_*150+83delinsCA) c.742+82_742+83delinsCA | |
| 14 | g.87976276G>A | CA264708232 | GALC | c.752+82C>T (n.752+82C>T) c.683+82C>T (n.683+82C>T) c.674+82C>T (n.674+82C>T) n.742+82C>T n.507+82C>T c.584+82C>T (n.584+82C>T) c.119+82C>T (n.119+82C>T) c.*150+82C>T (n.*150+82C>T) c.742+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976276G= | CA2153381713 | GALC | c.752+82C= (n.752+82C=) c.683+82C= (n.683+82C=) c.674+82C= (n.674+82C=) n.742+82C= n.507+82C= c.584+82C= (n.584+82C=) c.119+82C= (n.119+82C=) c.*150+82C= (n.*150+82C=) c.742+82C= | |
| 14 | g.87976276G>T | CA2625960290 | GALC | c.752+82C>A (n.752+82C>A) c.683+82C>A (n.683+82C>A) c.674+82C>A (n.674+82C>A) n.742+82C>A n.507+82C>A c.584+82C>A (n.584+82C>A) c.119+82C>A (n.119+82C>A) c.*150+82C>A (n.*150+82C>A) c.742+82C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976279del | CA2153381712 | GALC | c.752+82del (n.752+82del) c.683+82del (n.683+82del) c.674+82del (n.674+82del) n.742+82del n.507+82del c.584+82del (n.584+82del) c.119+82del (n.119+82del) c.*150+82del (n.*150+82del) c.742+82del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976277G>A | CA965688197 | GALC | c.752+81C>T (n.752+81C>T) c.683+81C>T (n.683+81C>T) c.674+81C>T (n.674+81C>T) n.742+81C>T n.507+81C>T c.584+81C>T (n.584+81C>T) c.119+81C>T (n.119+81C>T) c.*150+81C>T (n.*150+81C>T) c.742+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976277G>C | CA2575595188 | GALC | c.752+81C>G (n.752+81C>G) c.683+81C>G (n.683+81C>G) c.674+81C>G (n.674+81C>G) n.742+81C>G n.507+81C>G c.584+81C>G (n.584+81C>G) c.119+81C>G (n.119+81C>G) c.*150+81C>G (n.*150+81C>G) c.742+81C>G | |
| 14 | g.87976277G= | CA2153381714 | GALC | c.752+81C= (n.752+81C=) c.683+81C= (n.683+81C=) c.674+81C= (n.674+81C=) n.742+81C= n.507+81C= c.584+81C= (n.584+81C=) c.119+81C= (n.119+81C=) c.*150+81C= (n.*150+81C=) c.742+81C= | |
| 14 | g.87976277G>T | CA2625960291 | GALC | c.752+81C>A (n.752+81C>A) c.683+81C>A (n.683+81C>A) c.674+81C>A (n.674+81C>A) n.742+81C>A n.507+81C>A c.584+81C>A (n.584+81C>A) c.119+81C>A (n.119+81C>A) c.*150+81C>A (n.*150+81C>A) c.742+81C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976278G>A | CA2625960293 | GALC | c.752+80C>T (n.752+80C>T) c.683+80C>T (n.683+80C>T) c.674+80C>T (n.674+80C>T) n.742+80C>T n.507+80C>T c.584+80C>T (n.584+80C>T) c.119+80C>T (n.119+80C>T) c.*150+80C>T (n.*150+80C>T) c.742+80C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976278G>T | CA2625960292 | GALC | c.752+80C>A (n.752+80C>A) c.683+80C>A (n.683+80C>A) c.674+80C>A (n.674+80C>A) n.742+80C>A n.507+80C>A c.584+80C>A (n.584+80C>A) c.119+80C>A (n.119+80C>A) c.*150+80C>A (n.*150+80C>A) c.742+80C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976279G>C | CA709632063 | GALC | c.752+79C>G (n.752+79C>G) c.683+79C>G (n.683+79C>G) c.674+79C>G (n.674+79C>G) n.742+79C>G n.507+79C>G c.584+79C>G (n.584+79C>G) c.119+79C>G (n.119+79C>G) c.*150+79C>G (n.*150+79C>G) c.742+79C>G | dbSNP |
| 14 | g.87976279G= | CA2153381715 | GALC | c.752+79C= (n.752+79C=) c.683+79C= (n.683+79C=) c.674+79C= (n.674+79C=) n.742+79C= n.507+79C= c.584+79C= (n.584+79C=) c.119+79C= (n.119+79C=) c.*150+79C= (n.*150+79C=) c.742+79C= | |
| 14 | g.87976279G>T | CA2575595189 | GALC | c.752+79C>A (n.752+79C>A) c.683+79C>A (n.683+79C>A) c.674+79C>A (n.674+79C>A) n.742+79C>A n.507+79C>A c.584+79C>A (n.584+79C>A) c.119+79C>A (n.119+79C>A) c.*150+79C>A (n.*150+79C>A) c.742+79C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976280A>G | CA2575595190 | GALC | c.752+78T>C (n.752+78T>C) c.683+78T>C (n.683+78T>C) c.674+78T>C (n.674+78T>C) n.742+78T>C n.507+78T>C c.584+78T>C (n.584+78T>C) c.119+78T>C (n.119+78T>C) c.*150+78T>C (n.*150+78T>C) c.742+78T>C | |
| 14 | g.87976281G>T | CA2625960294 | GALC | c.752+77C>A (n.752+77C>A) c.683+77C>A (n.683+77C>A) c.674+77C>A (n.674+77C>A) n.742+77C>A n.507+77C>A c.584+77C>A (n.584+77C>A) c.119+77C>A (n.119+77C>A) c.*150+77C>A (n.*150+77C>A) c.742+77C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976283A= | CA2153381716 | GALC | c.752+75T= (n.752+75T=) c.683+75T= (n.683+75T=) c.674+75T= (n.674+75T=) n.742+75T= n.507+75T= c.584+75T= (n.584+75T=) c.119+75T= (n.119+75T=) c.*150+75T= (n.*150+75T=) c.742+75T= | |
| 14 | g.87976283A>G | CA709632073 | GALC | c.752+75T>C (n.752+75T>C) c.683+75T>C (n.683+75T>C) c.674+75T>C (n.674+75T>C) n.742+75T>C n.507+75T>C c.584+75T>C (n.584+75T>C) c.119+75T>C (n.119+75T>C) c.*150+75T>C (n.*150+75T>C) c.742+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976284G>T | CA2625960296 | GALC | c.752+74C>A (n.752+74C>A) c.683+74C>A (n.683+74C>A) c.674+74C>A (n.674+74C>A) n.742+74C>A n.507+74C>A c.584+74C>A (n.584+74C>A) c.119+74C>A (n.119+74C>A) c.*150+74C>A (n.*150+74C>A) c.742+74C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976285del | CA2625960295 | GALC | c.752+74del (n.752+74del) c.683+74del (n.683+74del) c.674+74del (n.674+74del) n.742+74del n.507+74del c.584+74del (n.584+74del) c.119+74del (n.119+74del) c.*150+74del (n.*150+74del) c.742+74del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976285G>A | CA965688199 | GALC | c.752+73C>T (n.752+73C>T) c.683+73C>T (n.683+73C>T) c.674+73C>T (n.674+73C>T) n.742+73C>T n.507+73C>T c.584+73C>T (n.584+73C>T) c.119+73C>T (n.119+73C>T) c.*150+73C>T (n.*150+73C>T) c.742+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976285G= | CA2153381717 | GALC | c.752+73C= (n.752+73C=) c.683+73C= (n.683+73C=) c.674+73C= (n.674+73C=) n.742+73C= n.507+73C= c.584+73C= (n.584+73C=) c.119+73C= (n.119+73C=) c.*150+73C= (n.*150+73C=) c.742+73C= | |
| 14 | g.87976285G>T | CA2625960297 | GALC | c.752+73C>A (n.752+73C>A) c.683+73C>A (n.683+73C>A) c.674+73C>A (n.674+73C>A) n.742+73C>A n.507+73C>A c.584+73C>A (n.584+73C>A) c.119+73C>A (n.119+73C>A) c.*150+73C>A (n.*150+73C>A) c.742+73C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976286C>A | CA2625960298 | GALC | c.752+72G>T (n.752+72G>T) c.683+72G>T (n.683+72G>T) c.674+72G>T (n.674+72G>T) n.742+72G>T n.507+72G>T c.584+72G>T (n.584+72G>T) c.119+72G>T (n.119+72G>T) c.*150+72G>T (n.*150+72G>T) c.742+72G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976286C>T | CA2575595191 | GALC | c.752+72G>A (n.752+72G>A) c.683+72G>A (n.683+72G>A) c.674+72G>A (n.674+72G>A) n.742+72G>A n.507+72G>A c.584+72G>A (n.584+72G>A) c.119+72G>A (n.119+72G>A) c.*150+72G>A (n.*150+72G>A) c.742+72G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976288A= | CA2153381718 | GALC | c.752+70T= (n.752+70T=) c.683+70T= (n.683+70T=) c.674+70T= (n.674+70T=) n.742+70T= n.507+70T= c.584+70T= (n.584+70T=) c.119+70T= (n.119+70T=) c.*150+70T= (n.*150+70T=) c.742+70T= | |
| 14 | g.87976288A>G | CA2153381719 | GALC | c.752+70T>C (n.752+70T>C) c.683+70T>C (n.683+70T>C) c.674+70T>C (n.674+70T>C) n.742+70T>C n.507+70T>C c.584+70T>C (n.584+70T>C) c.119+70T>C (n.119+70T>C) c.*150+70T>C (n.*150+70T>C) c.742+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976289G>T | CA2625960299 | GALC | c.752+69C>A (n.752+69C>A) c.683+69C>A (n.683+69C>A) c.674+69C>A (n.674+69C>A) n.742+69C>A n.507+69C>A c.584+69C>A (n.584+69C>A) c.119+69C>A (n.119+69C>A) c.*150+69C>A (n.*150+69C>A) c.742+69C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976290A>G | CA2802492497 | GALC | c.752+68T>C (n.752+68T>C) c.683+68T>C (n.683+68T>C) c.674+68T>C (n.674+68T>C) n.742+68T>C n.507+68T>C c.584+68T>C (n.584+68T>C) c.119+68T>C (n.119+68T>C) c.*150+68T>C (n.*150+68T>C) c.742+68T>C | |
| 14 | g.87976294del | CA2625960300 | GALC | c.752+68del (n.752+68del) c.683+68del (n.683+68del) c.674+68del (n.674+68del) n.742+68del n.507+68del c.584+68del (n.584+68del) c.119+68del (n.119+68del) c.*150+68del (n.*150+68del) c.742+68del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976294A>G | CA2625960302 | GALC | c.752+64T>C (n.752+64T>C) c.683+64T>C (n.683+64T>C) c.674+64T>C (n.674+64T>C) n.742+64T>C n.507+64T>C c.584+64T>C (n.584+64T>C) c.119+64T>C (n.119+64T>C) c.*150+64T>C (n.*150+64T>C) c.742+64T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976296_87976299del | CA2625960301 | GALC | c.752+61_752+64del (n.752+61_752+64del) c.683+61_683+64del (n.683+61_683+64del) c.674+61_674+64del (n.674+61_674+64del) n.742+61_742+64del n.507+61_507+64del c.584+61_584+64del (n.584+61_584+64del) c.119+61_119+64del (n.119+61_119+64del) c.*150+61_*150+64del (n.*150+61_*150+64del) c.742+61_742+64del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976295G>A | CA264708237 | GALC | c.752+63C>T (n.752+63C>T) c.683+63C>T (n.683+63C>T) c.674+63C>T (n.674+63C>T) n.742+63C>T n.507+63C>T c.584+63C>T (n.584+63C>T) c.119+63C>T (n.119+63C>T) c.*150+63C>T (n.*150+63C>T) c.742+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976295G>C | CA2625960303 | GALC | c.752+63C>G (n.752+63C>G) c.683+63C>G (n.683+63C>G) c.674+63C>G (n.674+63C>G) n.742+63C>G n.507+63C>G c.584+63C>G (n.584+63C>G) c.119+63C>G (n.119+63C>G) c.*150+63C>G (n.*150+63C>G) c.742+63C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976295G= | CA2153381720 | GALC | c.752+63C= (n.752+63C=) c.683+63C= (n.683+63C=) c.674+63C= (n.674+63C=) n.742+63C= n.507+63C= c.584+63C= (n.584+63C=) c.119+63C= (n.119+63C=) c.*150+63C= (n.*150+63C=) c.742+63C= | |
| 14 | g.87976295G>T | CA2625960304 | GALC | c.752+63C>A (n.752+63C>A) c.683+63C>A (n.683+63C>A) c.674+63C>A (n.674+63C>A) n.742+63C>A n.507+63C>A c.584+63C>A (n.584+63C>A) c.119+63C>A (n.119+63C>A) c.*150+63C>A (n.*150+63C>A) c.742+63C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976296A= | CA2153381721 | GALC | c.752+62T= (n.752+62T=) c.683+62T= (n.683+62T=) c.674+62T= (n.674+62T=) n.742+62T= n.507+62T= c.584+62T= (n.584+62T=) c.119+62T= (n.119+62T=) c.*150+62T= (n.*150+62T=) c.742+62T= | |
| 14 | g.87976296A>G | CA615276288 | GALC | c.752+62T>C (n.752+62T>C) c.683+62T>C (n.683+62T>C) c.674+62T>C (n.674+62T>C) n.742+62T>C n.507+62T>C c.584+62T>C (n.584+62T>C) c.119+62T>C (n.119+62T>C) c.*150+62T>C (n.*150+62T>C) c.742+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976297T>A | CA2153381722 | GALC | c.752+61A>T (n.752+61A>T) c.683+61A>T (n.683+61A>T) c.674+61A>T (n.674+61A>T) n.742+61A>T n.507+61A>T c.584+61A>T (n.584+61A>T) c.119+61A>T (n.119+61A>T) c.*150+61A>T (n.*150+61A>T) c.742+61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976297T>C | CA264708241 | GALC | c.752+61A>G (n.752+61A>G) c.683+61A>G (n.683+61A>G) c.674+61A>G (n.674+61A>G) n.742+61A>G n.507+61A>G c.584+61A>G (n.584+61A>G) c.119+61A>G (n.119+61A>G) c.*150+61A>G (n.*150+61A>G) c.742+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976297T= | CA2153381723 | GALC | c.752+61A= (n.752+61A=) c.683+61A= (n.683+61A=) c.674+61A= (n.674+61A=) n.742+61A= n.507+61A= c.584+61A= (n.584+61A=) c.119+61A= (n.119+61A=) c.*150+61A= (n.*150+61A=) c.742+61A= | |
| 14 | g.87976298dup | CA264708246 | GALC | c.752+60dup (n.752+60dup) c.683+60dup (n.683+60dup) c.674+60dup (n.674+60dup) n.742+60dup n.507+60dup c.584+60dup (n.584+60dup) c.119+60dup (n.119+60dup) c.*150+60dup (n.*150+60dup) c.742+60dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976299_87976303del | CA2802492498 | GALC | c.752+56_752+60del (n.752+56_752+60del) c.683+56_683+60del (n.683+56_683+60del) c.674+56_674+60del (n.674+56_674+60del) n.742+56_742+60del n.507+56_507+60del c.584+56_584+60del (n.584+56_584+60del) c.119+56_119+60del (n.119+56_119+60del) c.*150+56_*150+60del (n.*150+56_*150+60del) c.742+56_742+60del | |
| 14 | g.87976299G>A | CA2802492499 | GALC | c.752+59C>T (n.752+59C>T) c.683+59C>T (n.683+59C>T) c.674+59C>T (n.674+59C>T) n.742+59C>T n.507+59C>T c.584+59C>T (n.584+59C>T) c.119+59C>T (n.119+59C>T) c.*150+59C>T (n.*150+59C>T) c.742+59C>T | |
| 14 | g.87976299G>T | CA2625960305 | GALC | c.752+59C>A (n.752+59C>A) c.683+59C>A (n.683+59C>A) c.674+59C>A (n.674+59C>A) n.742+59C>A n.507+59C>A c.584+59C>A (n.584+59C>A) c.119+59C>A (n.119+59C>A) c.*150+59C>A (n.*150+59C>A) c.742+59C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976300T>A | CA2153381725 | GALC | c.752+58A>T (n.752+58A>T) c.683+58A>T (n.683+58A>T) c.674+58A>T (n.674+58A>T) n.742+58A>T n.507+58A>T c.584+58A>T (n.584+58A>T) c.119+58A>T (n.119+58A>T) c.*150+58A>T (n.*150+58A>T) c.742+58A>T | dbSNP |
| 14 | g.87976300T>C | CA2542517370 | GALC | c.752+58A>G (n.752+58A>G) c.683+58A>G (n.683+58A>G) c.674+58A>G (n.674+58A>G) n.742+58A>G n.507+58A>G c.584+58A>G (n.584+58A>G) c.119+58A>G (n.119+58A>G) c.*150+58A>G (n.*150+58A>G) c.742+58A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976300T= | CA2153381724 | GALC | c.752+58A= (n.752+58A=) c.683+58A= (n.683+58A=) c.674+58A= (n.674+58A=) n.742+58A= n.507+58A= c.584+58A= (n.584+58A=) c.119+58A= (n.119+58A=) c.*150+58A= (n.*150+58A=) c.742+58A= | |
| 14 | g.87976301C>A | CA2802492500 | GALC | c.752+57G>T (n.752+57G>T) c.683+57G>T (n.683+57G>T) c.674+57G>T (n.674+57G>T) n.742+57G>T n.507+57G>T c.584+57G>T (n.584+57G>T) c.119+57G>T (n.119+57G>T) c.*150+57G>T (n.*150+57G>T) c.742+57G>T | |
| 14 | g.87976301C= | CA2153381726 | GALC | c.752+57G= (n.752+57G=) c.683+57G= (n.683+57G=) c.674+57G= (n.674+57G=) n.742+57G= n.507+57G= c.584+57G= (n.584+57G=) c.119+57G= (n.119+57G=) c.*150+57G= (n.*150+57G=) c.742+57G= | |
| 14 | g.87976301C>T | CA709632104 | GALC | c.752+57G>A (n.752+57G>A) c.683+57G>A (n.683+57G>A) c.674+57G>A (n.674+57G>A) n.742+57G>A n.507+57G>A c.584+57G>A (n.584+57G>A) c.119+57G>A (n.119+57G>A) c.*150+57G>A (n.*150+57G>A) c.742+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976302A= | CA2153381727 | GALC | c.752+56T= (n.752+56T=) c.683+56T= (n.683+56T=) c.674+56T= (n.674+56T=) n.742+56T= n.507+56T= c.584+56T= (n.584+56T=) c.119+56T= (n.119+56T=) c.*150+56T= (n.*150+56T=) c.742+56T= | |
| 14 | g.87976302A>C | CA2581185784 | GALC | c.752+56T>G (n.752+56T>G) c.683+56T>G (n.683+56T>G) c.674+56T>G (n.674+56T>G) n.742+56T>G n.507+56T>G c.584+56T>G (n.584+56T>G) c.119+56T>G (n.119+56T>G) c.*150+56T>G (n.*150+56T>G) c.742+56T>G | |
| 14 | g.87976302A>G | CA16496480 | GALC | c.752+56T>C (n.752+56T>C) c.683+56T>C (n.683+56T>C) c.674+56T>C (n.674+56T>C) n.742+56T>C n.507+56T>C c.584+56T>C (n.584+56T>C) c.119+56T>C (n.119+56T>C) c.*150+56T>C (n.*150+56T>C) c.742+56T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976302A>T | CA2581185785 | GALC | c.752+56T>A (n.752+56T>A) c.683+56T>A (n.683+56T>A) c.674+56T>A (n.674+56T>A) n.742+56T>A n.507+56T>A c.584+56T>A (n.584+56T>A) c.119+56T>A (n.119+56T>A) c.*150+56T>A (n.*150+56T>A) c.742+56T>A | |
| 14 | g.87976303A= | CA2153381728 | GALC | c.752+55T= (n.752+55T=) c.683+55T= (n.683+55T=) c.674+55T= (n.674+55T=) n.742+55T= n.507+55T= c.584+55T= (n.584+55T=) c.119+55T= (n.119+55T=) c.*150+55T= (n.*150+55T=) c.742+55T= | |
| 14 | g.87976303A>G | CA709632106 | GALC | c.752+55T>C (n.752+55T>C) c.683+55T>C (n.683+55T>C) c.674+55T>C (n.674+55T>C) n.742+55T>C n.507+55T>C c.584+55T>C (n.584+55T>C) c.119+55T>C (n.119+55T>C) c.*150+55T>C (n.*150+55T>C) c.742+55T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976304T>C | CA2625960306 | GALC | c.752+54A>G (n.752+54A>G) c.683+54A>G (n.683+54A>G) c.674+54A>G (n.674+54A>G) n.742+54A>G n.507+54A>G c.584+54A>G (n.584+54A>G) c.119+54A>G (n.119+54A>G) c.*150+54A>G (n.*150+54A>G) c.742+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976306C>T | CA2625960307 | GALC | c.752+52G>A (n.752+52G>A) c.683+52G>A (n.683+52G>A) c.674+52G>A (n.674+52G>A) n.742+52G>A n.507+52G>A c.584+52G>A (n.584+52G>A) c.119+52G>A (n.119+52G>A) c.*150+52G>A (n.*150+52G>A) c.742+52G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976307A>G | CA2802492503 | GALC | c.752+51T>C (n.752+51T>C) c.683+51T>C (n.683+51T>C) c.674+51T>C (n.674+51T>C) n.742+51T>C n.507+51T>C c.584+51T>C (n.584+51T>C) c.119+51T>C (n.119+51T>C) c.*150+51T>C (n.*150+51T>C) c.742+51T>C | |
| 14 | g.87976310G>C | CA264708253 | GALC | c.752+48C>G (n.752+48C>G) c.683+48C>G (n.683+48C>G) c.674+48C>G (n.674+48C>G) n.742+48C>G n.507+48C>G c.584+48C>G (n.584+48C>G) c.119+48C>G (n.119+48C>G) c.*150+48C>G (n.*150+48C>G) c.742+48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976310G= | CA2153381729 | GALC | c.752+48C= (n.752+48C=) c.683+48C= (n.683+48C=) c.674+48C= (n.674+48C=) n.742+48C= n.507+48C= c.584+48C= (n.584+48C=) c.119+48C= (n.119+48C=) c.*150+48C= (n.*150+48C=) c.742+48C= | |
| 14 | g.87976311A>G | CA2575595192 | GALC | c.752+47T>C (n.752+47T>C) c.683+47T>C (n.683+47T>C) c.674+47T>C (n.674+47T>C) n.742+47T>C n.507+47T>C c.584+47T>C (n.584+47T>C) c.119+47T>C (n.119+47T>C) c.*150+47T>C (n.*150+47T>C) c.742+47T>C | |
| 14 | g.87976312G>A | CA965688206 | GALC | c.752+46C>T (n.752+46C>T) c.683+46C>T (n.683+46C>T) c.674+46C>T (n.674+46C>T) n.742+46C>T n.507+46C>T c.584+46C>T (n.584+46C>T) c.119+46C>T (n.119+46C>T) c.*150+46C>T (n.*150+46C>T) c.742+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976312G= | CA2153381730 | GALC | c.752+46C= (n.752+46C=) c.683+46C= (n.683+46C=) c.674+46C= (n.674+46C=) n.742+46C= n.507+46C= c.584+46C= (n.584+46C=) c.119+46C= (n.119+46C=) c.*150+46C= (n.*150+46C=) c.742+46C= | |
| 14 | g.87976312G>T | CA2625960308 | GALC | c.752+46C>A (n.752+46C>A) c.683+46C>A (n.683+46C>A) c.674+46C>A (n.674+46C>A) n.742+46C>A n.507+46C>A c.584+46C>A (n.584+46C>A) c.119+46C>A (n.119+46C>A) c.*150+46C>A (n.*150+46C>A) c.742+46C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976313C= | CA2153381731 | GALC | c.752+45G= (n.752+45G=) c.683+45G= (n.683+45G=) c.674+45G= (n.674+45G=) n.742+45G= n.507+45G= c.584+45G= (n.584+45G=) c.119+45G= (n.119+45G=) c.*150+45G= (n.*150+45G=) c.742+45G= | |
| 14 | g.87976313C>G | CA615276289 | GALC | c.752+45G>C (n.752+45G>C) c.683+45G>C (n.683+45G>C) c.674+45G>C (n.674+45G>C) n.742+45G>C n.507+45G>C c.584+45G>C (n.584+45G>C) c.119+45G>C (n.119+45G>C) c.*150+45G>C (n.*150+45G>C) c.742+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976315A>T | CA2625960309 | GALC | c.752+43T>A (n.752+43T>A) c.683+43T>A (n.683+43T>A) c.674+43T>A (n.674+43T>A) n.742+43T>A n.507+43T>A c.584+43T>A (n.584+43T>A) c.119+43T>A (n.119+43T>A) c.*150+43T>A (n.*150+43T>A) c.742+43T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976316G>C | CA2153381732 | GALC | c.752+42C>G (n.752+42C>G) c.683+42C>G (n.683+42C>G) c.674+42C>G (n.674+42C>G) n.742+42C>G n.507+42C>G c.584+42C>G (n.584+42C>G) c.119+42C>G (n.119+42C>G) c.*150+42C>G (n.*150+42C>G) c.742+42C>G | dbSNP |
| 14 | g.87976316G= | CA2153381733 | GALC | c.752+42C= (n.752+42C=) c.683+42C= (n.683+42C=) c.674+42C= (n.674+42C=) n.742+42C= n.507+42C= c.584+42C= (n.584+42C=) c.119+42C= (n.119+42C=) c.*150+42C= (n.*150+42C=) c.742+42C= | |
| 14 | g.87976316G>T | CA615276290 | GALC | c.752+42C>A (n.752+42C>A) c.683+42C>A (n.683+42C>A) c.674+42C>A (n.674+42C>A) n.742+42C>A n.507+42C>A c.584+42C>A (n.584+42C>A) c.119+42C>A (n.119+42C>A) c.*150+42C>A (n.*150+42C>A) c.742+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976318A= | CA2153381734 | GALC | c.752+40T= (n.752+40T=) c.683+40T= (n.683+40T=) c.674+40T= (n.674+40T=) n.742+40T= n.507+40T= c.584+40T= (n.584+40T=) c.119+40T= (n.119+40T=) c.*150+40T= (n.*150+40T=) c.742+40T= | |
| 14 | g.87976318A>C | CA615276291 | GALC | c.752+40T>G (n.752+40T>G) c.683+40T>G (n.683+40T>G) c.674+40T>G (n.674+40T>G) n.742+40T>G n.507+40T>G c.584+40T>G (n.584+40T>G) c.119+40T>G (n.119+40T>G) c.*150+40T>G (n.*150+40T>G) c.742+40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976318A>G | CA7297259 | GALC | c.752+40T>C (n.752+40T>C) c.683+40T>C (n.683+40T>C) c.674+40T>C (n.674+40T>C) n.742+40T>C n.507+40T>C c.584+40T>C (n.584+40T>C) c.119+40T>C (n.119+40T>C) c.*150+40T>C (n.*150+40T>C) c.742+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976318A>T | CA2625960310 | GALC | c.752+40T>A (n.752+40T>A) c.683+40T>A (n.683+40T>A) c.674+40T>A (n.674+40T>A) n.742+40T>A n.507+40T>A c.584+40T>A (n.584+40T>A) c.119+40T>A (n.119+40T>A) c.*150+40T>A (n.*150+40T>A) c.742+40T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976319A= | CA2153381735 | GALC | c.752+39T= (n.752+39T=) c.683+39T= (n.683+39T=) c.674+39T= (n.674+39T=) n.742+39T= n.507+39T= c.584+39T= (n.584+39T=) c.119+39T= (n.119+39T=) c.*150+39T= (n.*150+39T=) c.742+39T= | |
| 14 | g.87976319A>G | CA615276292 | GALC | c.752+39T>C (n.752+39T>C) c.683+39T>C (n.683+39T>C) c.674+39T>C (n.674+39T>C) n.742+39T>C n.507+39T>C c.584+39T>C (n.584+39T>C) c.119+39T>C (n.119+39T>C) c.*150+39T>C (n.*150+39T>C) c.742+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976321C= | CA2153381736 | GALC | c.752+37G= (n.752+37G=) c.683+37G= (n.683+37G=) c.674+37G= (n.674+37G=) n.742+37G= n.507+37G= c.584+37G= (n.584+37G=) c.119+37G= (n.119+37G=) c.*150+37G= (n.*150+37G=) c.742+37G= | |
| 14 | g.87976321C>T | CA7297260 | GALC | c.752+37G>A (n.752+37G>A) c.683+37G>A (n.683+37G>A) c.674+37G>A (n.674+37G>A) n.742+37G>A n.507+37G>A c.584+37G>A (n.584+37G>A) c.119+37G>A (n.119+37G>A) c.*150+37G>A (n.*150+37G>A) c.742+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976323G>A | CA2625960311 | GALC | c.752+35C>T (n.752+35C>T) c.683+35C>T (n.683+35C>T) c.674+35C>T (n.674+35C>T) n.742+35C>T n.507+35C>T c.584+35C>T (n.584+35C>T) c.119+35C>T (n.119+35C>T) c.*150+35C>T (n.*150+35C>T) c.742+35C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976323G>C | CA7297261 | GALC | c.752+35C>G (n.752+35C>G) c.683+35C>G (n.683+35C>G) c.674+35C>G (n.674+35C>G) n.742+35C>G n.507+35C>G c.584+35C>G (n.584+35C>G) c.119+35C>G (n.119+35C>G) c.*150+35C>G (n.*150+35C>G) c.742+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976323G= | CA2153381737 | GALC | c.752+35C= (n.752+35C=) c.683+35C= (n.683+35C=) c.674+35C= (n.674+35C=) n.742+35C= n.507+35C= c.584+35C= (n.584+35C=) c.119+35C= (n.119+35C=) c.*150+35C= (n.*150+35C=) c.742+35C= | |
| 14 | g.87976324A>G | CA2625960312 | GALC | c.752+34T>C (n.752+34T>C) c.683+34T>C (n.683+34T>C) c.674+34T>C (n.674+34T>C) n.742+34T>C n.507+34T>C c.584+34T>C (n.584+34T>C) c.119+34T>C (n.119+34T>C) c.*150+34T>C (n.*150+34T>C) c.742+34T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976326A= | CA2153381738 | GALC | c.752+32T= (n.752+32T=) c.683+32T= (n.683+32T=) c.674+32T= (n.674+32T=) n.742+32T= n.507+32T= c.584+32T= (n.584+32T=) c.119+32T= (n.119+32T=) c.*150+32T= (n.*150+32T=) c.742+32T= | |
| 14 | g.87976326A>T | CA2153381739 | GALC | c.752+32T>A (n.752+32T>A) c.683+32T>A (n.683+32T>A) c.674+32T>A (n.674+32T>A) n.742+32T>A n.507+32T>A c.584+32T>A (n.584+32T>A) c.119+32T>A (n.119+32T>A) c.*150+32T>A (n.*150+32T>A) c.742+32T>A | dbSNP |
| 14 | g.87976328T>A | CA7297262 | GALC | c.752+30A>T (n.752+30A>T) c.683+30A>T (n.683+30A>T) c.674+30A>T (n.674+30A>T) n.742+30A>T n.507+30A>T c.584+30A>T (n.584+30A>T) c.119+30A>T (n.119+30A>T) c.*150+30A>T (n.*150+30A>T) c.742+30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976328T= | CA2153381740 | GALC | c.752+30A= (n.752+30A=) c.683+30A= (n.683+30A=) c.674+30A= (n.674+30A=) n.742+30A= n.507+30A= c.584+30A= (n.584+30A=) c.119+30A= (n.119+30A=) c.*150+30A= (n.*150+30A=) c.742+30A= | |
| 14 | g.87976329G>A | CA2625960313 | GALC | c.752+29C>T (n.752+29C>T) c.683+29C>T (n.683+29C>T) c.674+29C>T (n.674+29C>T) n.742+29C>T n.507+29C>T c.584+29C>T (n.584+29C>T) c.119+29C>T (n.119+29C>T) c.*150+29C>T (n.*150+29C>T) c.742+29C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976329G>T | CA2625960314 | GALC | c.752+29C>A (n.752+29C>A) c.683+29C>A (n.683+29C>A) c.674+29C>A (n.674+29C>A) n.742+29C>A n.507+29C>A c.584+29C>A (n.584+29C>A) c.119+29C>A (n.119+29C>A) c.*150+29C>A (n.*150+29C>A) c.742+29C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976330C= | CA2153381741 | GALC | c.752+28G= (n.752+28G=) c.683+28G= (n.683+28G=) c.674+28G= (n.674+28G=) n.742+28G= n.507+28G= c.584+28G= (n.584+28G=) c.119+28G= (n.119+28G=) c.*150+28G= (n.*150+28G=) c.742+28G= | |
| 14 | g.87976330C>T | CA965688211 | GALC | c.752+28G>A (n.752+28G>A) c.683+28G>A (n.683+28G>A) c.674+28G>A (n.674+28G>A) n.742+28G>A n.507+28G>A c.584+28G>A (n.584+28G>A) c.119+28G>A (n.119+28G>A) c.*150+28G>A (n.*150+28G>A) c.742+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976334T>C | CA709632125 | GALC | c.752+24A>G (n.752+24A>G) c.683+24A>G (n.683+24A>G) c.674+24A>G (n.674+24A>G) n.742+24A>G n.507+24A>G c.584+24A>G (n.584+24A>G) c.119+24A>G (n.119+24A>G) c.*150+24A>G (n.*150+24A>G) c.742+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976334T= | CA2153381742 | GALC | c.752+24A= (n.752+24A=) c.683+24A= (n.683+24A=) c.674+24A= (n.674+24A=) n.742+24A= n.507+24A= c.584+24A= (n.584+24A=) c.119+24A= (n.119+24A=) c.*150+24A= (n.*150+24A=) c.742+24A= | |
| 14 | g.87976335T>C | CA264708256 | GALC | c.752+23A>G (n.752+23A>G) c.683+23A>G (n.683+23A>G) c.674+23A>G (n.674+23A>G) n.742+23A>G n.507+23A>G c.584+23A>G (n.584+23A>G) c.119+23A>G (n.119+23A>G) c.*150+23A>G (n.*150+23A>G) c.742+23A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976335T= | CA2153381743 | GALC | c.752+23A= (n.752+23A=) c.683+23A= (n.683+23A=) c.674+23A= (n.674+23A=) n.742+23A= n.507+23A= c.584+23A= (n.584+23A=) c.119+23A= (n.119+23A=) c.*150+23A= (n.*150+23A=) c.742+23A= | |
| 14 | g.87976338C= | CA2153381744 | GALC | c.752+20G= (n.752+20G=) c.683+20G= (n.683+20G=) c.674+20G= (n.674+20G=) n.742+20G= n.507+20G= c.584+20G= (n.584+20G=) c.119+20G= (n.119+20G=) c.*150+20G= (n.*150+20G=) c.742+20G= | |
| 14 | g.87976338C>G | CA7297263 | GALC | c.752+20G>C (n.752+20G>C) c.683+20G>C (n.683+20G>C) c.674+20G>C (n.674+20G>C) n.742+20G>C n.507+20G>C c.584+20G>C (n.584+20G>C) c.119+20G>C (n.119+20G>C) c.*150+20G>C (n.*150+20G>C) c.742+20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976343T>G | CA2625960315 | GALC | c.752+15A>C (n.752+15A>C) c.683+15A>C (n.683+15A>C) c.674+15A>C (n.674+15A>C) n.742+15A>C n.507+15A>C c.584+15A>C (n.584+15A>C) c.119+15A>C (n.119+15A>C) c.*150+15A>C (n.*150+15A>C) c.742+15A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976345A= | CA2153381745 | GALC | c.752+13T= (n.752+13T=) c.683+13T= (n.683+13T=) c.674+13T= (n.674+13T=) n.742+13T= n.507+13T= c.584+13T= (n.584+13T=) c.119+13T= (n.119+13T=) c.*150+13T= (n.*150+13T=) c.742+13T= | |
| 14 | g.87976345A>T | CA264708258 | GALC | c.752+13T>A (n.752+13T>A) c.683+13T>A (n.683+13T>A) c.674+13T>A (n.674+13T>A) n.742+13T>A n.507+13T>A c.584+13T>A (n.584+13T>A) c.119+13T>A (n.119+13T>A) c.*150+13T>A (n.*150+13T>A) c.742+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976347A= | CA2153381746 | GALC | c.752+11T= (n.752+11T=) c.683+11T= (n.683+11T=) c.674+11T= (n.674+11T=) n.742+11T= n.507+11T= c.584+11T= (n.584+11T=) c.119+11T= (n.119+11T=) c.*150+11T= (n.*150+11T=) c.742+11T= | |
| 14 | g.87976347A>G | CA615276294 | GALC | c.752+11T>C (n.752+11T>C) c.683+11T>C (n.683+11T>C) c.674+11T>C (n.674+11T>C) n.742+11T>C n.507+11T>C c.584+11T>C (n.584+11T>C) c.119+11T>C (n.119+11T>C) c.*150+11T>C (n.*150+11T>C) c.742+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976348C>A | CA2575595193 | GALC | c.752+10G>T (n.752+10G>T) c.683+10G>T (n.683+10G>T) c.674+10G>T (n.674+10G>T) n.742+10G>T n.507+10G>T c.584+10G>T (n.584+10G>T) c.119+10G>T (n.119+10G>T) c.*150+10G>T (n.*150+10G>T) c.742+10G>T | |
| 14 | g.87976348C>T | CA2499222769 | GALC | c.752+10G>A (n.752+10G>A) c.683+10G>A (n.683+10G>A) c.674+10G>A (n.674+10G>A) n.742+10G>A n.507+10G>A c.584+10G>A (n.584+10G>A) c.119+10G>A (n.119+10G>A) c.*150+10G>A (n.*150+10G>A) c.742+10G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87976349A>G | CA2575595194 | GALC | c.752+9T>C (n.752+9T>C) c.683+9T>C (n.683+9T>C) c.674+9T>C (n.674+9T>C) n.742+9T>C n.507+9T>C c.584+9T>C (n.584+9T>C) c.119+9T>C (n.119+9T>C) c.*150+9T>C (n.*150+9T>C) c.742+9T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976350T>C | CA7297264 | GALC | c.752+8A>G (n.752+8A>G) c.683+8A>G (n.683+8A>G) c.674+8A>G (n.674+8A>G) n.742+8A>G n.507+8A>G c.584+8A>G (n.584+8A>G) c.119+8A>G (n.119+8A>G) c.*150+8A>G (n.*150+8A>G) c.742+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.87976350T>G | CA1139663599 | GALC | c.752+8A>C (n.752+8A>C) c.683+8A>C (n.683+8A>C) c.674+8A>C (n.674+8A>C) n.742+8A>C n.507+8A>C c.584+8A>C (n.584+8A>C) c.119+8A>C (n.119+8A>C) c.*150+8A>C (n.*150+8A>C) c.742+8A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87976350T= | CA2153381747 | GALC | c.752+8A= (n.752+8A=) c.683+8A= (n.683+8A=) c.674+8A= (n.674+8A=) n.742+8A= n.507+8A= c.584+8A= (n.584+8A=) c.119+8A= (n.119+8A=) c.*150+8A= (n.*150+8A=) c.742+8A= | |
| 14 | g.87976352C>A | CA2575595195 | GALC | c.752+6G>T (n.752+6G>T) c.683+6G>T (n.683+6G>T) c.674+6G>T (n.674+6G>T) n.742+6G>T n.507+6G>T c.584+6G>T (n.584+6G>T) c.119+6G>T (n.119+6G>T) c.*150+6G>T (n.*150+6G>T) c.742+6G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976352C>G | CA2625960316 | GALC | c.752+6G>C (n.752+6G>C) c.683+6G>C (n.683+6G>C) c.674+6G>C (n.674+6G>C) n.742+6G>C n.507+6G>C c.584+6G>C (n.584+6G>C) c.119+6G>C (n.119+6G>C) c.*150+6G>C (n.*150+6G>C) c.742+6G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976352C>T | CA2625960317 | GALC | c.752+6G>A (n.752+6G>A) c.683+6G>A (n.683+6G>A) c.674+6G>A (n.674+6G>A) n.742+6G>A n.507+6G>A c.584+6G>A (n.584+6G>A) c.119+6G>A (n.119+6G>A) c.*150+6G>A (n.*150+6G>A) c.742+6G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976353C>A | CA2625960318 | GALC | c.752+5G>T (n.752+5G>T) c.683+5G>T (n.683+5G>T) c.674+5G>T (n.674+5G>T) n.742+5G>T n.507+5G>T c.584+5G>T (n.584+5G>T) c.119+5G>T (n.119+5G>T) c.*150+5G>T (n.*150+5G>T) c.742+5G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976353C= | CA2153381748 | GALC | c.752+5G= (n.752+5G=) c.683+5G= (n.683+5G=) c.674+5G= (n.674+5G=) n.742+5G= n.507+5G= c.584+5G= (n.584+5G=) c.119+5G= (n.119+5G=) c.*150+5G= (n.*150+5G=) c.742+5G= | |
| 14 | g.87976353C>T | CA2153381749 | GALC | c.752+5G>A (n.752+5G>A) c.683+5G>A (n.683+5G>A) c.674+5G>A (n.674+5G>A) n.742+5G>A n.507+5G>A c.584+5G>A (n.584+5G>A) c.119+5G>A (n.119+5G>A) c.*150+5G>A (n.*150+5G>A) c.742+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976355T>C | CA891843554 | GALC | c.752+3A>G (n.752+3A>G) c.683+3A>G (n.683+3A>G) c.674+3A>G (n.674+3A>G) n.742+3A>G n.507+3A>G c.584+3A>G (n.584+3A>G) c.119+3A>G (n.119+3A>G) c.*150+3A>G (n.*150+3A>G) c.742+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976355T= | CA2153381750 | GALC | c.752+3A= (n.752+3A=) c.683+3A= (n.683+3A=) c.674+3A= (n.674+3A=) n.742+3A= n.507+3A= c.584+3A= (n.584+3A=) c.119+3A= (n.119+3A=) c.*150+3A= (n.*150+3A=) c.742+3A= | |
| 14 | g.87976356A>C | CA390749231 | GALC | c.752+2T>G (n.752+2T>G) c.683+2T>G (n.683+2T>G) c.674+2T>G (n.674+2T>G) n.742+2T>G n.507+2T>G c.584+2T>G (n.584+2T>G) c.119+2T>G (n.119+2T>G) c.*150+2T>G (n.*150+2T>G) c.742+2T>G | |
| 14 | g.87976356A>G | CA390749233 | GALC | c.752+2T>C (n.752+2T>C) c.683+2T>C (n.683+2T>C) c.674+2T>C (n.674+2T>C) n.742+2T>C n.507+2T>C c.584+2T>C (n.584+2T>C) c.119+2T>C (n.119+2T>C) c.*150+2T>C (n.*150+2T>C) c.742+2T>C | |
| 14 | g.87976356A>T | CA390749235 | GALC | c.752+2T>A (n.752+2T>A) c.683+2T>A (n.683+2T>A) c.674+2T>A (n.674+2T>A) n.742+2T>A n.507+2T>A c.584+2T>A (n.584+2T>A) c.119+2T>A (n.119+2T>A) c.*150+2T>A (n.*150+2T>A) c.742+2T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976357C>A | CA390749237 | GALC | c.752+1G>T (n.752+1G>T) c.683+1G>T (n.683+1G>T) c.674+1G>T (n.674+1G>T) n.742+1G>T n.507+1G>T c.584+1G>T (n.584+1G>T) c.119+1G>T (n.119+1G>T) c.*150+1G>T (n.*150+1G>T) c.742+1G>T | |
| 14 | g.87976357C>G | CA390749238 | GALC | c.752+1G>C (n.752+1G>C) c.683+1G>C (n.683+1G>C) c.674+1G>C (n.674+1G>C) n.742+1G>C n.507+1G>C c.584+1G>C (n.584+1G>C) c.119+1G>C (n.119+1G>C) c.*150+1G>C (n.*150+1G>C) c.742+1G>C | |
| 14 | g.87976357C>T | CA390749239 | GALC | c.752+1G>A (n.752+1G>A) c.683+1G>A (n.683+1G>A) c.674+1G>A (n.674+1G>A) n.742+1G>A n.507+1G>A c.584+1G>A (n.584+1G>A) c.119+1G>A (n.119+1G>A) c.*150+1G>A (n.*150+1G>A) c.742+1G>A | ClinVar dbSNP |